[{"text_idx": "#000000", "text": "Selle Krabide haigus on pa\u0308rilik ladustamishaigus, mis po\u0303hjustab na\u0308rvisu\u0308steemi demu\u0308elinisatsiooni. Selle na\u0308htuse po\u0303hjus on kromosomaalne mutatsioon. Siiani on haigus ravimatu."}, {"text_idx": "#000001", "text": "All Krabide haigus arst mo\u0303istab harvaesinevat sa\u0308ilitushaigust tserebrosiidide perekonnast. Haigust nimetatakse ka Globoidaalne raku leukodu\u0308stroofia teatud. Haigus on nimetatud Taani arsti Knud Krabbe ja\u0308rgi. Ta kirjeldas esimesena autosomaalselt retsessiivset pa\u0308rilikku haigust. Krabbe to\u0303ve korral po\u0303hjustab geenimutatsioon toksiliste u\u0308hendite kogunemise kehasse. Lisaks infantiilsele vormile on olemas ka haiguse erivorm, mis saab sisse alles ta\u0308iskasvanueas."}, {"text_idx": "#000002", "text": "Gaucheri to\u0303be tuleb eristada Krabbe to\u0303vest. See on ka geenimutatsioonil po\u0303hinev pa\u0308rilik sa\u0308ilitushaigus. Mo\u0303lema haiguse korral puuduvad mo\u0303jutatud isikutel ensu\u0308u\u0308mid. Krabbe to\u0303ve korral on see ensu\u0308u\u0308m \u03b2-galaktosidaas. Ilma galaktokerebrosidaasita toimub na\u0308rvisu\u0308steemi demu\u0308elinisatsioon. Teisest ku\u0308ljest ho\u0303lmab Gaucheri to\u0303bi ensu\u0308u\u0308mi glu\u0308kotserebrosidaasi, mille puudumisel on organismile muud toimed."}, {"text_idx": "#000003", "text": "Krabbe to\u0303ve po\u0303hjuseks on GALC geeni puudus. See geen asub kromosoomis 14 ja on jaotises q3.1. Bioloogilises translatsioonis transleeritakse mRNA matriitsi po\u0303hjal valkudeks. GALC geen on ensu\u0308u\u0308mse galaktokerebrosidaasi ehitamise juhis translatsiooni ajal. Selle geeni defekt po\u0303hjustab to\u0303lkevead. Krabbe to\u0303ve korral toimub deletsioon, mis ta\u0308hendab, et haigestunud inimesel puudub ta\u0308ielikult ensu\u0308u\u0308m galaktotserebrosidaas."}, {"text_idx": "#000004", "text": "Selle tagaja\u0308rjel kogunevad organismi ained, mis tekivad mu\u0308eliini metabolismi ka\u0308igus. Mu\u0308eliin on na\u0308rvisu\u0308steemi na\u0308rvikiudude eraldamine. Ensu\u0308u\u0308m galaktotserebrosidaas lagundab mu\u0308eliini ainevahetusproduktid galaktoosiks ja galaktokerebrosiidideks. Kui ensu\u0308u\u0308m puudub, siis seda jaotust enam ei toimu. Eriti kuhjub galaktokerebrosiid ja psu\u0308hhosiin. Psu\u0308hhosiin on kahjulik oligodendrotsu\u0308u\u0308tidele, mis tagavad mu\u0308eliini sa\u0308ilimise."}, {"text_idx": "#000005", "text": "Krabbe to\u0303vega patsiendid kannatavad sarnaste su\u0308mptomite all nagu hulgiskleroosiga patsiendid. Mo\u0303lemad haigused on seotud na\u0308rviteede demu\u0308elinisatsiooniga. See demu\u0308elinisatsioon on sageli sensoorsete ha\u0308irete korral ma\u0308rgatav. Mu\u0308eliini lagunemise to\u0303ttu va\u0308heneb patsiendi na\u0308rvi juhtivuse kiirus. So\u0303ltuvalt sellest, millist na\u0308rvisu\u0308steemi piirkonda praegu mo\u0303jutatakse, vo\u0303ivad tekkida motoorsed ja kognitiivsed ha\u0308ired."}, {"text_idx": "#000006", "text": "Halvatus on mo\u0303eldav, kuid on halvenenud ka tajuvo\u0303ime. Na\u0308iteks vo\u0303ib teatud olukordades tekkida pimedus. Vo\u0303imalik on ka kurtus. Patsiendi reflekse tavaliselt enam vallandada ei saa. Infantiilse Krabbe to\u0303ve korral ilmnevad su\u0308mptomid tavaliselt mo\u0303ne kuu vanuselt. Haigestunud imikud kannatavad karjuvate ru\u0308nnakute all ja on kergesti a\u0308rrituvad. Jalad sirutuvad sageli vastuseks va\u0308listele stiimulitele. Areng peatub ja ka\u0308ed painduvad pidevalt. Hu\u0308perventilatsioon ja palavik sisse seatud."}, {"text_idx": "#000007", "text": "Krabbe to\u0303ve diagnoosimisel peab arst diferentsiaaldiagnoosimisel arvestama peamiselt hulgiskleroosiga. CSF-proov vo\u0303ib anda teavet demu\u0308elinisatsiooni po\u0303hjuste kohta. Hulgiskleroosi korral leitakse CSF-is immunoglobuliinid vaatamata hematoentsefaalbarja\u0308a\u0308rile. Seevastu Krabbe to\u0303ves on valkude sisaldus suurenenud. Diagnoosi kinnitamiseks vo\u0303ib leukotsu\u0308u\u0308tides tuvastada galaktotserebrosidaasi."}, {"text_idx": "#000008", "text": "Fibroblastide kultuurid vo\u0303ivad samuti aidata diagnoosi kinnitamisel. Sama kehtib ka geenianalu\u0308u\u0308si kohta, mis na\u0308itab mutatsiooni vastavas kromosoomis. Krabbe to\u0303ve infantiilse vormi prognoos on kehv. Mo\u0303jutatud inimesed surevad keskmiselt 13 kuu vanuselt. Spetsiaalse vormi jaoks ta\u0308iskasvanueas on prognoos soodsam, kuna haigus progresseerub sel juhul aeglasemalt."}, {"text_idx": "#000009", "text": "Enamasti kannatavad Krabbe to\u0303be po\u0303devad inimesed mitmesuguste tundlikkuse ja halvatuse ha\u0308irete all. Selle tagaja\u0308rjel on patsiendi igapa\u0308evaelu ma\u0308rkimisva\u0308a\u0308rselt piiratud ja mo\u0303jutatud inimesed so\u0303ltuvad teiste inimeste abist. Krabbe to\u0303bi halvendab oluliselt ka patsiendi elukvaliteeti."}, {"text_idx": "#000010", "text": "Pole harvad juhud, kui haigus po\u0303hjustab kognitiivseid vo\u0303i motoorseid ha\u0308ireid ja vo\u0303ib seega laste arengut ma\u0308rkimisva\u0308a\u0308rselt kahjustada. Lisaks vo\u0303ib lastel tekkida kiusamine vo\u0303i kiusamine, mis vo\u0303ib sageli po\u0303hjustada depressiooni vo\u0303i muid psu\u0308hholoogilisi kaebusi."}, {"text_idx": "#000011", "text": "Lisaks vo\u0303ib Krabbe to\u0303bi po\u0303hjustada pimedust vo\u0303i kurtust. Ja\u0308rsk pimedus vo\u0303ib viia raske depressioonini, eriti noortel inimestel. Imikud nutavad sageli su\u0308mptomite to\u0303ttu ja po\u0303evad ka palavikku. Sugulastel vo\u0303i vanematel vo\u0303ib haiguse tagaja\u0308rjel tekkida ka psu\u0308hholoogiline kaebus vo\u0303i depressioon."}, {"text_idx": "#000012", "text": "Ravi saab tavaliselt la\u0308bi viia ainult ravimite abil. Kuid tu\u0308virakke saab ka siirdada. Erilisi komplikatsioone pole. Krabbe to\u0303bi vo\u0303ib va\u0308hendada haigestunud inimeste eluiga."}, {"text_idx": "#000013", "text": "Millal peaksite arsti juurde minema?"}, {"text_idx": "#000014", "text": "Sa\u0308ilitushaiguse klassikaline vorm on Krabbe to\u0303bi a\u0308ratuntav juba varases lapsepo\u0303lves. Kui perekond teab, et haigus on pa\u0308rilik, na\u0308evad nad kiiresti arsti. Krabbe to\u0303ve tekkimise oht on u\u0308ks pere lapsest. O\u0303ed-vennad haigestuvad aga ainult 1: 4 juhusega. Krabbe to\u0303bi avastatakse sageli su\u0308nnieelse diagnoosimise ka\u0308igus."}, {"text_idx": "#000015", "text": "Kuna haigust ei saa ravida, on abort vo\u0303imalik, kui see on meditsiiniliselt na\u0308idustatud. Globoidrakkude leukodu\u0308stroofia on infantiilses vormis alati saatuslik. Lapsed surevad tavaliselt enne u\u0308heaastaseks saamist. Peale leevendavate valuvaigistite su\u0308mptomaatilise manustamise ei ja\u0308a\u0308 raviarstile palju teha. Arst vo\u0303ib va\u0308lja kirjutada ka lihaseid lo\u0303dvestavaid preparaate ja rahusteid."}, {"text_idx": "#000016", "text": "Sama vaesed on ka hiljem Krabbe to\u0303ve erivormide ravivo\u0303imalused. Haiguse kulg on aeglasem, su\u0308mptomid ei pruugi olla nii to\u0303sised. Krabbe to\u0303ve hilises vormis vo\u0303ivad arstid mo\u0303nikord tu\u0308virakkude siirdamisega paraneda."}, {"text_idx": "#000017", "text": "Krabbe to\u0303be peetakse ravimatuks. Po\u0303hjuslik ravi ei ole saadaval. Erinevalt hulgiskleroosi demu\u0308elinisatsioonist ei saa Krabbe haiguse kulgu edasi lu\u0308kata. Elu pikendamise asemel on terapeutiline fookus seeto\u0303ttu elukvaliteedi parandamisel. Selle eesma\u0308rgi saavutamiseks viiakse sageli la\u0308bi spasmolu\u0308u\u0308tiliste spasmolu\u0308u\u0308tikumidega ravimteraapiaid."}, {"text_idx": "#000018", "text": "Valuvaigistidel ja rahustitel vo\u0303ib olla ka positiivne su\u0308mptomaatiline toime. Haigestunud laste vanemaid hooldatakse tavaliselt psu\u0308hhoteraapia kaudu. Krabbe to\u0303ve hiliste vormide korral on erinevalt infantiilsest vormist vo\u0303imalik haiguse kulgu edasi lu\u0308kata. Sellega seoses on tu\u0308virakuteraapiad saavutanud ha\u0308id tulemusi. Selle ravi osana viiakse patsiendilt doonori vere tu\u0308virakud."}, {"text_idx": "#000019", "text": "See allogeensete tu\u0308virakkude siirdamine on aga alati riskantne ettevo\u0303tmine. Eelko\u0303ige on vo\u0303imalikud po\u0303letikulised reaktsioonid ja infektsioonid. Geeniteraapia edusammudega vo\u0303ib tulevikus olla vo\u0303imalik ravida Krabbe to\u0303vest po\u0303denuid. Praegu on see stsenaarium siiski veel kaugel."}, {"text_idx": "#000020", "text": "Krabbe to\u0303ve prognoos on halb. Paljud lapsed surevad kaheteistku\u0308mne kuni kolmeteist kuu jooksul pa\u0308rast su\u0308ndi. Eeldatavat eluiga saab tu\u0308virakkude siirdamisega pikendada. Geneetilist haigust pole veel vo\u0303imalik ravida. Seda seisundit saab ravida ainult palliatiivselt. Su\u0308mptomid progresseeruvad kuni lapse surmani ja lo\u0303puks tekib enamasti reageerimata seisund. Surm leiab aset selliste komplikatsioonide tagaja\u0308rjel nagu hingamispuudulikkus vo\u0303i kardiovaskulaarne rike."}, {"text_idx": "#000021", "text": "Krabbe to\u0303ve hiline infantiilne vo\u0303i nooruslik vorm pakub soodsamat prognoosi. Alaealise vormiga lapsed vo\u0303ivad elada mitmeaastaseks. Esimesed su\u0308mptomid ilmnevad palju hiljem, mis ta\u0308hendab, et immuunsussu\u0308steemi areng on suuresti lo\u0303ppenud. Keha parem kaitse avab ta\u0308iendavad ravivo\u0303imalused ja vo\u0303imaluse suhteliselt su\u0308mptomitevabaks eluks."}, {"text_idx": "#000022", "text": "Kuid ka noorukite vorm on saatuslik. Haigus on lapsele ja sugulastele suur koormus. Seeto\u0303ttu saavad mo\u0303jutatud pered u\u0308ksikasjalikku no\u0303u, mille ka\u0308igus arutatakse ka prognoosi ja ravivo\u0303imalusi. U\u0308hing ELA Saksamaa e. V. annab ta\u0308iendavaid u\u0308ksikasju Krabbe to\u0303ve prognoosi kohta."}, {"text_idx": "#000023", "text": "Selliseid kromosoommutatsioone nagu Krabbe to\u0303bi ei saa otseselt a\u0308ra hoida. Lapsi planeerivad pered saavad aga pa\u0308rilike haiguste edasikandumise riski hindamiseks kasutada oma DNA ja\u0308rjestuse analu\u0308u\u0308si. Kui last po\u0303des Krabbe to\u0303bi, on teiste laste puhul to\u0303ena\u0308osus umbes 25 protsenti."}, {"text_idx": "#000024", "text": "Krabbe to\u0303bi ei ole praegu geneetilise haigusena ravitav ja seeto\u0303ttu puudub meditsiiniline ja\u0308relkontroll selle kitsamas ta\u0308henduses. Kursus lo\u0303ppeb alati surmavalt. Kui haigusseisund ilmneb lapsepo\u0303lves vo\u0303i pa\u0308rast su\u0308ndi, tuleb vanemaid Krabbe to\u0303vest ja ravist ha\u0308sti teavitada. Alles siis on su\u0308mptomaatiline teraapia, mille eesma\u0308rk on peamiselt a\u0308rrituvuse ja spastiliste halvatuste kontrolli all hoidmine. Haiguse hilisemates staadiumides on ko\u0303ige olulisemad palliatiivsed meetmed."}, {"text_idx": "#000025", "text": "Su\u0308mptomid on samad inimestel, kellel haigus hiljem va\u0308lja areneb. Protsess on aga aeglasem, mis vo\u0303ib anda sugulastele rohkem aega ettevalmistusteks ja veeta aega ikkagi Krabbe to\u0303vega inimesega. Ja\u0308relhooldust pakutakse sugulastele psu\u0308hholoogilise abi vormis, kui seda soovitakse. Geneetiline test vo\u0303ib anda teavet ka selle kohta, mil ma\u0308a\u0308ral on oht, et ja\u0308rgnevad ja\u0308rglased kannatavad Krabbe to\u0303ve ka\u0308es."}, {"text_idx": "#000026", "text": "Tu\u0308virakkude siirdamine on mo\u0303eldav. Kuid ka selle abil ei saa ravi saada. Tu\u0308virakkude siirdamisega on vajalikud ka vajalikud ja\u0308relhooldusmeetmed. See ta\u0308hendab na\u0308iteks retsipiendi spetsiaalset kaitset pisikute eest, kuna ravi ajal tuleb tema immuunsussu\u0308steemi no\u0303rgendada."}, {"text_idx": "#000027", "text": "Krabbe to\u0303bi pole veel ravitud. Seeto\u0303ttu vajavad mo\u0303jutatud laste vanemad sageli terapeutilist tuge. Narkootikumide ravi saab toetada mitmesuguste meetmete abil. Ko\u0303igepealt tuleb last ja\u0308lgida o\u0308o\u0308pa\u0308evaringselt, et vajalikke ravimeid saaks krampide korral kiiresti kasutada. Lisaks valuvaigistitele vo\u0303ivad leevendust pakkuda ka liikumine ja ta\u0308helepanu hajutamine."}, {"text_idx": "#000028", "text": "Tu\u0308u\u0308pilisi motoorseid ja kognitiivseid ha\u0308ireid tuleb alati ravida eriarstil. Vanemad peaksid edasise ravi vo\u0303imalustest ra\u0308a\u0308kima vastutava arstiga, kuna harvaesineva pa\u0308riliku haiguse uuringud edenevad kiiresti ja uusi ravimeetodeid leitakse pidevalt. Tegelikku hulgiskleroosi saab ravida fu\u0308sioteraapia, massaaz\u030cide ja erinevate lo\u0303o\u0303gastusharjutustega. See leevendab to\u0303husalt selliseid tu\u0308u\u0308pilisi su\u0308mptomeid nagu va\u0308rinad vo\u0303i pearinglus. Regulaarsed vaagnapo\u0303hja harjutused vo\u0303ivad aidata potentsi probleemide korral."}, {"text_idx": "#000029", "text": "Lapse ja vanemate elukvaliteeti saab parandada ka igaku\u0308lgse psu\u0308hholoogilise no\u0303ustamise kaudu. Eriti pa\u0308rast pikka haigusperioodi on vaja spetsialistiga arutada elamisolukorda ja to\u0308o\u0308tada va\u0308lja uued raviviisid. Samal ajal tuleb la\u0308bi viia organisatoorsed u\u0308lesanded, na\u0308iteks registreerimine spetsiaalsetes lasteaedades ja abivahendite ostmine."}]