[{"text_idx": "#000002", "text": "UudisedKultuurAKEesti uudisedSportVa\u0308rsked raadiouudisedVa\u0308lisuudisedMenurus.err.eeMajandusTeadusnews.err.eeArvamusReitingudIlmViipekeelsedTVETVETV2ETV+RaadioVikerraadioRaadio 2KlassikaraadioRaadio 4Raadio TallinnLasteleJupiterJupiterArhiiv"}, {"text_idx": "#000003", "text": "UudisedUudisedArvamusHaridusAjaluguKeskkondLoodusPsu\u0308u\u0308hikaTeaduseluTehnikaTervisUniversumU\u0308hiskondMeediataipEriprojektidEriprojektidGoldbergi masinTeadus 3 minutigaKeskkonnakuuAasta koolAkadeemikudrohepo\u0308o\u0308reEesti naisteadlasedNoorteadlasedNutikas eluOma puuO\u0303pilaste TeadusfestivalTeadus tagasi- ja edasivaatesKust sa tead?Kuidas targemini o\u0303ppida?Lugeja ku\u0308sibNipid jooksuvo\u0303istluseksTV/RaadioTV/RaadioLaborTaskuha\u0308a\u0308lingNovaatorOsoonPuust ja punaseksR2 PortaalTeadusvideodAbi"}, {"text_idx": "#000005", "text": "Va\u0308ikese Annabeli haiguses on su\u0308u\u0308di mutatsiooniga geeniperekond"}, {"text_idx": "#000006", "text": "Kolmekuusel Annabelil on spinaalne lihasatroofia, lu\u0308hidalt SMA. Selle geenihaigusega lapsed ei ela tavaliselt pikalt. Mis see on, miks see tekib ning kuidas maailma kalleimaks geeniraviks peetav ravim toimib - ERR Novaator ja \"Aktuaalne kaamera\" uurisid seda la\u0308hemalt."}, {"text_idx": "#000007", "text": "Veidi enam kui kuu aja eest po\u0308o\u0308rdusid va\u0308ikese Annabeli vanemad arsti juurde, sest laps oli rahutum kui ehk peaks. Neli pa\u0308eva hiljem oli neil teadmine, et nende lapsel on geneetiline haigus spinaalne lihasatroofia ehk SMA, mis u\u0308ldjuhul lo\u0303ppeb surmaga. Juba mo\u0303ni pa\u0308ev pa\u0308rast seda olid nad va\u0308lja uurinud, et on maailma kalleim geeniravim Zolgensma, mis vo\u0303ib Annabeli pa\u0308a\u0308sta."}, {"text_idx": "#000008", "text": "Annabeli isa Ahti Silk on terve viimase kuu elanud otsides vo\u0303imalusi, kuidas Annabelile seda ravi saada. Zolgensmat on vaja ainult u\u0308ks doos, aga see doos maksab kaks miljonit eurot."}, {"text_idx": "#000009", "text": "Kuna tegemist on alles hiljaaegu ning kiirkorras ja eritingimustel turule lubatud ravimiga, siis ja\u0308tkab ravimifirma kliinilisi katseid, milles osalemine ta\u0308hendaks u\u0308ldjuhul seda, et ravi oleks tasuta."}, {"text_idx": "#000010", "text": "U\u0308ks selline katsegrupp avati 6. juunil Tokyos ning Ahti Silk asus selle pa\u0308eva hommikul la\u0308bi ra\u0308a\u0308kima, et Annabeli sinna katsesse saada. Paraku otsustas ravimifirma, et sellesse uuringusse vo\u0303etakse u\u0308ksnes Jaapani elanikke. Kuigi Annabeli pere oli selle jaoks valmis ka Jaapanisse kolima, tuli tollest katsegrupist eitav vastus."}, {"text_idx": "#000011", "text": "Euroopa seda ravimit veel turule ei lasknud"}, {"text_idx": "#000012", "text": "USAs on Zolgensma USA toidu- ja ravimiameti ehk FDA luba olemas, Euroopas aga mitte. Tartu U\u0308likooli rakubioloogia professor Toivo Maimets on Euroopa ravimiameti uudsete ravimite komitee liige ning ta ra\u0308a\u0308kis, et FDA andis alles mo\u0303ni na\u0308dal tagasi loa selle ravimi kasutamiseks teatud erilistel tingimustel ja kiirkorras. Luba anti ka\u0308imasoleva ravimiuuringu protseduuri esialgsete paljulubavate tulemuste po\u0303hjal."}, {"text_idx": "#000013", "text": "SMA-d esineb ligikaudu u\u0308hel patsiendil 11 000st. See on harvikhaigus, kuid siiski on tema esinemisto\u0303ena\u0308osus u\u0308sna suur."}, {"text_idx": "#000014", "text": "\"Euroopa ravimiameti uudsete ravimite komitees me arutasime seda ravimit veebruaris. Meil ja\u0308i palju ku\u0308simusi u\u0308les, mida me firmale esitasime ja ja\u0308rgmisel kolmapa\u0308eval Amsterdamis hakkame me uuesti arutama firma vastuseid nendele ku\u0308simustele. Ja siis jo\u0303uame edasi selle ravimi kinnitamiseni,\" selgitas Maimets."}, {"text_idx": "#000015", "text": "SMA-d esineb ligikaudu u\u0308hel patsiendil 11 000st. See on harvikhaigus, kuid siiski on tema esinemisto\u0303ena\u0308osus u\u0308sna suur. Eestis vo\u0303iks see ta\u0308hendada u\u0308ht sellist last paari aasta kohta."}, {"text_idx": "#000016", "text": "Maimetsa so\u0303nul otsivad ravimifirmad taoliste harvikhaigustega patsiente u\u0308le maailma, et neid kaasata ravimi kliinilistesse katsetustesse. Kui see on u\u0308ldjuhul patsiendile tasuta, siis pa\u0308ris ravi hinna ma\u0308a\u0308rab ikkagi ravimifirma ning mis po\u0303hjusel on see mo\u0303nisada tuhat vo\u0303i kaks miljonit \u2013 see on ravimifirma otsus."}, {"text_idx": "#000017", "text": "Maimets ra\u0308a\u0308kis, et ravimi va\u0308ljato\u0308o\u0308tamise taga on palju teadus- ja arendusto\u0308o\u0308d ning ravimifirma soovibki investeeritud raha tagasi teenida seda ravimit mu\u0308u\u0308es. \"Enamik kogu maailma teadusrahast tuleb erasektorist ja kui see tuleb erasektorist, siis on mo\u0303istetav, et seal taga on ka erasektori huvid.\""}, {"text_idx": "#000018", "text": "Turul on ka na\u0308iteks u\u0308ks ravim, mis on saanud ka Euroopa ravimiametist kinnituse. Selle u\u0308ks doos maksab 1,2 miljonit, kuid seda on mitme turul oldud aasta jooksul mu\u0308u\u0308dud vaid u\u0308ks doos."}, {"text_idx": "#000019", "text": "Mo\u0303istagi on Annabeli ravi kallis ning tekib ku\u0308simus, kas odavamat alternatiivi pole? TU\u0308 kliinilise geneetikakeskuse juhataja ja geneetik Katrin O\u0303unap, kes ka Annabeli perekonda no\u0303ustas, u\u0308tles, et spinaalsele lihasatroofiale on olemas kaks ravimit."}, {"text_idx": "#000020", "text": "Esimene, Spinraza ravim eeldaks su\u0308sti, mille esimene doos maksab 75 000 dollarit ning seeja\u0308rel igal aastal elu lo\u0303puni on vaja ligi su\u0308sti, mis maksab 375 000 dollarit. Annabelile aga soovitasid arstid ja geneetikud teist, va\u0308ga uut, alles ta\u0308navu mais turule lubatud geeniravimit Zolgensmat."}, {"text_idx": "#000021", "text": "Selle puhul on vaja ainult u\u0308ht doosi, kuid see doos maksab kaks miljonit eurot. Seega on pealtna\u0308ha maailma kalleim ravim alternatiiviga vo\u0303rreldes tegelikult odavam. Ravimi hinna ma\u0308a\u0308rab aga ravimitootja."}, {"text_idx": "#000022", "text": "Kahe ravimi vo\u0303rdluses to\u0303i O\u0303unap va\u0308lja ka, et Spinraza su\u0308st tehtaks patsiendile ajuvedeliku sisse, mis on keeruline ning ebamugav. Zolgensma aga on u\u0308hekordne, umbes tunniajane manustamine."}, {"text_idx": "#000023", "text": "Eesti Geenivaramu meditsiinigeneetika vanemteadur Neeme To\u0303nisson on la\u0308hemalt tuttav geneetilise poolega SMAst. Tema kirjelduse selle haiguse olemuse kohta vo\u0303ib kokku vo\u0303tta nii: on kaks geeniperekonda, nimetame neid SMN1ks ja SMN2ks. Kui SMN1s on osaliselt deleteerunud geenikoopia, siis tekibki see haigus."}, {"text_idx": "#000024", "text": "\"See haigus ei tulnud va\u0308lja su\u0308nnieelse kolmik- ehk triple testiga, mida Eestis tehakse enamikule rasedatest.\""}, {"text_idx": "#000025", "text": "Haiguse avaldumise aeg ja raskus so\u0303ltuvad SMN2 geeni koopiaarvust. Haigus avaldub hiljem ning kergemal kujul, kui SMN2 geeni koopiaid on kolm vo\u0303i enam. 2\u20133 protsenti normaalsetest kromosoomidest sisaldab kahte SMN1 geeni koopiat ning sellisel puhul on keerulisem uurida SMA kandlust."}, {"text_idx": "#000026", "text": "Geeniravi puhul ta\u0308hendakski see SNM1 parandamist. Toivo Maimetsa selgituste kohaselt vo\u0303etakse geeniteraapia puhul u\u0308ks normaalne geenijupp ja transporditakse see viiruse abil patsiendi kehasse, u\u0308ldjuhul on selleks vaja vaid u\u0308ht su\u0308sti vo\u0303i ravimiu\u0308lekannet."}, {"text_idx": "#000027", "text": "\"Selleks kasutatakse enamasti mingisuguseid tavalisi viirusvektoreid. Siin praegu kasutatakse adenoassotsieeritud viirust: need on sellised ku\u0308lmetushaigusi tekitavad viirused, millega me vahetpidamata kokku puutume. Ta hakkab seal tootma normaalset valku, normaalne valk ta\u0308idab oma funktsiooni,\" vo\u0303ttis Maimets geeniteraapia u\u0308ldistavalt kokku."}, {"text_idx": "#000028", "text": "Esmaspa\u0308eval la\u0308heb Annabel andma u\u0308ht viimastest analu\u0308u\u0308sidest, mida ravimifirma no\u0303uab ning see analu\u0308u\u0308s ma\u0308a\u0308rab a\u0308ra, kas Annabeli kehas on antikehad selle viiruse suhtes. Kui antikehad on, siis tuleb leida muu viirus, mille abil ravi kehasse viiakse."}, {"text_idx": "#000029", "text": "See haigus ei tulnud va\u0308lja su\u0308nnieelse kolmik- ehk triple-testiga, mida Eestis tehakse enamikule rasedatest. Katrin O\u0303unapi so\u0303nul on see test mo\u0303eldud so\u0303elumaks va\u0308lja naisi, kellel on suurenenud risk kromosoomihaiguseks. Annabelil on aga geenisisene defekt, mida testitakse juhul, kui on teada peres eelnev pa\u0308rilik haigus."}, {"text_idx": "#000030", "text": "\"Inimeste personaalne geeniinfo vo\u0303iks olla see, mis tulevikus annab hoiatuse, et vaja oleks uurida pa\u0308rilikkusest tulenevat riski juba looteeas.\""}, {"text_idx": "#000031", "text": "\"Ei ole sellist universaalset su\u0308nnieelset meetodit, kus me vaatame ko\u0303ike, ko\u0303iki geene, ko\u0303iki erinevaid muutusi u\u0308hekorraga. See kahjuks ei ole vo\u0303imalik,\" u\u0308tles Katrin O\u0303unap. Ka Annabeli vanematel on tulevaste raseduste puhul SMA risk 25 protsenti."}, {"text_idx": "#000032", "text": "Erinevate taoliste geneetiliste harvikhaiguste testi pole ja ilmselt ka ei tule, kuid mitu teadlast ma\u0308rkis, et just Geenivaramus olev inimeste personaalne geeniinfo vo\u0303iks olla see, mis tulevikus annab hoiatuse, et vaja oleks uurida pa\u0308rilikkusest tulenevat riski juba lootel."}, {"text_idx": "#000033", "text": "Liiga harva uuenev harvikhaiguste nimekiri"}, {"text_idx": "#000034", "text": "Annabel elab praegu u\u0308sna tavalise 3-kuuse elu ega ilmselt aimagi, et tema haigus on u\u0308hendanud inimesed Eestis ja va\u0308lismaal koguma u\u0308hise eesma\u0308rgi nimel raha. 12. kogumispa\u0308eva o\u0303htuks oli u\u0308hes Lastefondi toega koos 1,4 miljonit eurot."}, {"text_idx": "#000035", "text": "Annabeli isa Ahti so\u0303nul on iga pa\u0308ev hinnas ning isegi, kui terve summa veel koos pole, tehakse ko\u0303ik meditsiinilised ja reisikorralduslikud ettevalmistused, et vajaliku summa kokkusaamisel vo\u0303iks Annabel kohe minna USAsse ravi saama. Mida rohkem haigus progresseerub, seda va\u0308iksem vo\u0303ib olla lootus ta\u0308ielikule paranemisele."}, {"text_idx": "#000036", "text": "Osaliselt loodavad vanemad ja Lastefond ja\u0308tkuvalt, et mingit toe annaks ka Haigekassa. Seda ravi Haigekassa ei hu\u0308vita, kuna sarnaselt paljude teiste harvikhaigustega ei ole see harvikhaiguste nimekirjas ning viimast uuendatakse vaid kord aastas. Katrin O\u0303unapi so\u0303nul on eksperdid teinud ettepaneku uuendada harvikhaiguste nimekirja sagedamini ning lubada rahastust iga juhtumi puhul eraldi otsustades, kuid seni ei ole haigekassa seda ettepanekut to\u0308o\u0308sse pannud."}, {"text_idx": "#000037", "text": "Seni ja\u0308tkub Annabeli jaoks raha kogumine:"}, {"text_idx": "#000038", "text": "\"Pealtna\u0308gija\": harvikhaigustega pered tunnevad end u\u0308ksi ja\u0308etult"}, {"text_idx": "#000039", "text": "Uus hiidandmebaas aitab leida ravimeid ja diagnoosida pa\u0308rilikke haigusi"}, {"text_idx": "#000040", "text": "\"Suud puhtaks\": kas harvikhaigus on haige enda asi?"}, {"text_idx": "#000041", "text": "\"AK. Na\u0308dal\": annetusi vajavad va\u0308ga paljud, kelle loo avalikustamine pole mo\u0303eldav"}, {"text_idx": "#000042", "text": "Seljavigastusega pereisa loodab kalli eksperimentaalravi abil ka\u0308ima hakata"}, {"text_idx": "#000043", "text": "DNA ja\u0308rjestamine parandab imikute ravi, kuid to\u0303de vo\u0303ib olla ebamugav"}, {"text_idx": "#000044", "text": "Po\u0308o\u0308rdumatut haigust po\u0303devast naisest saab Eesti esimene suitsiiditurist"}, {"text_idx": "#000045", "text": "U\u0308likallist ravimit vajav raskelt haige laps ja\u0308i haigekassa abita"}, {"text_idx": "#000046", "text": "Mitme raske haiguse u\u0308likallid ravimid jo\u0303uavad tervishoiuteenuste nimekirja"}, {"text_idx": "#000047", "text": "Jo\u0303ks: haigekassa rikkus haruldast haigust po\u0303deva neiu ravimi rahastamisest keeldudes seadust"}, {"text_idx": "#000048", "text": "Arstid pole tervishoiuteenuste loetelu puudutava ma\u0308a\u0308ruse muudatustega rahul"}, {"text_idx": "#000049", "text": "Uute ravimite lisamine tervishoiuteenuste nimekirja vo\u0303ib vo\u0303tta aastaid"}, {"text_idx": "#000050", "text": "Haruldase su\u0308ndroomi kohta tehtud avastus vo\u0303ib aidata ka na\u0308rvihaigeid"}, {"text_idx": "#000051", "text": "TTU\u0308 geenitehnoloogid said USAst grandi haruldase haiguse uurimiseks"}, {"text_idx": "#000052", "text": "Ko\u0303rvatagused ja varbavahed peavad puhtad olema"}, {"text_idx": "#000053", "text": "Mu\u0308u\u0308t vo\u0303i to\u0303de: teeleht aitab verejooksu peatada"}, {"text_idx": "#000055", "text": "Farmakoloog: multivitamiinid vo\u0303ib apteegis rahuga riiulile ja\u0308tta"}, {"text_idx": "#000057", "text": "Uuring: enamik Eesti linnapuuke kannab ohtlikke haigustekitajaid"}, {"text_idx": "#000059", "text": "Fu\u0308sioterapeut: jutt o\u0303igest ru\u0308hist on iganenud"}, {"text_idx": "#000060", "text": "Koroonaviirusega nakatumine on to\u0303usuteel, ringi liigub palju uusi tu\u0308vesid"}, {"text_idx": "#000061", "text": "Uuring: mo\u0303ned patsiendid ma\u0308letavad oma surma"}, {"text_idx": "#000062", "text": "Perearst: liigne vitamiinide tarvitamine tekitab terviseha\u0308dasid"}, {"text_idx": "#000064", "text": "D-vitamiini vo\u0303tmine terveid eakaid luumo\u0303radest ei pa\u0308a\u0308sta"}, {"text_idx": "#000066", "text": "Tallinna valgusreostus on koroona ja\u0308rel hu\u0308ppeliselt kasvanud"}, {"text_idx": "#000067", "text": "Hans Va\u0308re: maakonnalehed ei ole omavalitsuste su\u0308lekoerad"}, {"text_idx": "#000068", "text": "Soomlaste ChatGPT analoog hakkab mo\u0303tlema ka eesti keeles"}, {"text_idx": "#000070", "text": "September to\u0303i Eestile uue linnuliigi \u2013 pikkjalg-ru\u0308di"}, {"text_idx": "#000072", "text": "Tants D-vitamiini u\u0308mber: odav turundustrikk vo\u0303i po\u0303hjamaine paratamatus?"}, {"text_idx": "#000073", "text": "Miks peaks tegema pa\u0308evas just 10 000 sammu?"}, {"text_idx": "#000074", "text": "Meelespea ta\u0308iskasvanule: mille vastu peaks (uuesti) vaktsineerima"}, {"text_idx": "#000075", "text": "Hirmutav toiduvideo: katse \"mu\u0308rgise\" o\u0303una ja Fantaga \u2013 kui ohtlik on toit pa\u0308riselt?"}, {"text_idx": "#000076", "text": "Viis aastat Ebolat: tapva troopikahaiguse vastu puudub huvi ja to\u0303hus ravi"}, {"text_idx": "#000077", "text": "Statistik vastab: milline alkoholikogus ja\u0308a\u0308b veel mo\u0303istlikkuse piiresse?"}, {"text_idx": "#000078", "text": "Kuidas parandada immuunsust? Immunoloogid jagavad praktilisi soovitusi"}, {"text_idx": "#000079", "text": "Nahaarst: inimene ei tohiks tahta saada pruuniks"}, {"text_idx": "#000080", "text": "HPV vaktsiinist: ausalt ja emotsioonideta"}, {"text_idx": "#000082", "text": "Teadlane selgitab, kuidas sport tervist kahjustab"}, {"text_idx": "#000084", "text": "Hambaarst: \"tervisliku\" mahla joomine vo\u0303ib lapse juba noorelt sandistada"}, {"text_idx": "#000085", "text": "To\u0308o\u0308l ka\u0308imine on kahjulik ja pole tarvilikki"}, {"text_idx": "#000086", "text": "Eesti inimesed on pikkuselt maailmas kolmandal kohal"}, {"text_idx": "#000088", "text": "Arhiivide u\u0308ldinfoarhiiv.err.eeKoopiad ja kasutamineMuuseumKostu\u0308u\u0308milaenutusTehnilised teenusedHelistuudiodKultuuriteatedKutse andmine"}]