text: [{"text_idx": "#000000", "text": "Genomi\u00f0 hja\u0301 menniskjum er samansett av DNA, sum er skipa\u00f0 i\u0301 46 kromosom, harav 23 eru fra\u0301 hv\u00f8rjum av okkara foreldrum. DNA er forma\u00f0 sum ein dupult spiral, ella ein snu\u0301\u00f0ra\u00f0ur stigi; trapputrinini standa av fy\u0301ra ymiskum \u201dbo\u0301kstavum\u201d (A, C, G og T), sum eisini kallast \u2018nucleotidir\u2019 ella basur, og hv\u00f8rs ra\u00f0fylgja avger funktio\u0301nina hja\u0301 i\u0301legunum. DNA\u2019i\u00f0 kann yvirskipa\u00f0 deilast upp i\u0301 tv\u00e6r ty\u0301pur u\u0301t fra\u0301 biologisku funktio\u0301nini (si\u0301 figur 3):"}, {"text_idx": "#000001", "text": "I\u0301legurnar eru tann grundleggjandi arviliga eindin. Fleiri i\u0301legur virka sum \u2019uppskrift\u2019 til eitt a\u0301vi\u0301st protein, t.d. eitt enzym. Proteinini eru grundleggjandi fyri eginleikarnar hja\u0301 kyknunum, og harvi\u00f0 funktio\u0301nirnar hja\u0301 livandi verum, og kunnu t.d. vera avgerandi fyri, um kyknur uppf\u00f8ra seg sum livrakyknur ella nervakyknur. I\u0301legurnar telja bert 1-2 % av okkara DNA."}, {"text_idx": "#000002", "text": "Ta\u00f0 DNA\u2019i\u00f0, i\u00f0 leyp av, var\u00f0 kalla\u00f0 \u201djunk-DNA\u201d, ti\u0301 hildi\u00f0 var, at ta\u00f0 ikki hev\u00f0i nakra a\u0301virkan a\u0301 funktio\u0301nina hja\u0301 einari organismu. Vi\u00f0 granskingini seinastu a\u0301rati\u0301ggju hevur man to\u0301 funni\u00f0 fram til, at DNA kann hava ty\u0301dningarmiklar biologiskar funktio\u0301nir, ho\u0301ast ta\u00f0 ikki eru kotur fyri protein, t.d. fyri reguleringina av hvussu aktivar ymiskar i\u0301legur skulu vera. Ti\u0301 kunnu mutatio\u0301nir i\u0301 ikki-proteinkota\u00f0um DNA eisini hava ein leiklut fyri menningina av eini sju\u0301ku."}, {"text_idx": "#000003", "text": "Hv\u00f8r i\u0301lega finst vanliga i\u0301 fleiri ymiskum variantum hja\u0301 fleiri ymsum individum \u2013 i\u0301 fleiri f\u00f8rum langt yvir hundra\u00f0 \u2013 ti\u0301 at hv\u00f8r i\u0301lega kann variera fyri hv\u00f8nn av teimum einst\u00f8ku basunum. Nakrir av hesum i\u0301leguvariantunum kunnu darva funktio\u0301nina av ti\u0301 proteininum, i\u0301legan er koda til. Ta\u00f0 kann elva til, at perso\u0301nurin ver\u00f0ur sju\u0301kur ella ver\u00f0ur l\u00e6ttari sju\u0301kur. Variatio\u0301nirnar koma av tilvildarligum mutatio\u0301num i\u0301 DNA\u2019num, ta\u00f0 vil siga u\u0301tskiftingar av teimum \u201dbo\u0301kstavum\u201d, i\u00f0 DNA\u2019i\u00f0 stendur av. Mutatio\u0301nir kunnu m.a. henda vi\u00f0 a\u0301virkan fra\u0301 orkuri\u0301kari stra\u0301ling, so sum ta\u00f0 ultravioletta ljo\u0301si\u00f0 fra\u0301 so\u0301lini, men fyri at vera arviligar skulu mutatio\u0301nirnar henda i\u0301 kynskyknunum."}, {"text_idx": "#000004", "text": "Av ti\u0301 at genom innihalda sto\u0301rar mongdir av informatio\u0301n, er st\u00f8rsta avbjo\u0301\u00f0ingin at finna t\u00e6r ty\u0301dningarmiku variatio\u0301nirnar i\u0301 \u201dsa\u0301tuni\u201d. Bioinformatik software hja\u0301lpir vi\u00f0 sorteringini. Hon (softwarin) kann hja\u0301lpa vi\u00f0 at leita eftir v\u00e6lkendum i\u0301leguvariantum ella a\u0301visum formum fyri mutatio\u0301num. Mutatio\u0301nirnar ver\u00f0a deildar upp i\u0301 ymsar ty\u0301pur, har nakrar hava meira lyndi til at broyta ella heilt oy\u00f0ileggja i\u0301legufunktio\u0301nirnar. Til d\u00f8mis vi\u00f0f\u00f8ra sokalla\u00f0ar non-sense mutatio\u0301nir (\u201dstop-mutatio\u0301nir\u201d) vanliga i\u0301legur, i\u00f0 hava brek. Um granskarin bi\u00f0ur telduna vi\u0301sa allar non-sense mutatio\u0301nir, vil u\u0301rsliti\u00f0 sum kunnugt oftast vera ein listi vi\u00f0 umlei\u00f0 100 i\u0301legum. Av ti\u0301 sama ver\u00f0ur uppga\u0301van at finna fram til ti\u0301 ella t\u00e6r mutatio\u0301nir, i\u00f0 elva til sju\u0301ku, no\u0301gv l\u00e6ttari. Tann, i\u00f0 leitar, vil samstundis eisini fa\u0301a innlit i\u0301 onnur a\u0301lvarsom sju\u0301kuyvirlit, t.v.s., at man far tilvildarligar finningar. Tann, i\u00f0 kannar, kann eisini royna at sleppa undan hesum vi\u00f0 t\u00f8kniliga at minka um tali\u00f0 av i\u0301legum, i\u00f0 vi\u0301star ver\u00f0a, men vil ta\u0301 i\u0301 fleiri f\u00f8rum eisini minka um m\u00f8guleikan fyri at avgera sju\u0301kuna hja\u0301 sju\u0301klinginum."}, {"text_idx": "#000005", "text": "Upprunalig kelda: Det Etiske Ra\u030ad"}, {"text_idx": "#000006", "text": "Genomi\u00f0 hja\u0301 menniskjum er samansett av DNA, sum er skipa\u00f0 i\u0301 46 kromosom, harav 23 eru fra\u0301 hv\u00f8rjum av okkara foreldrum."}, {"text_idx": "#000007", "text": "Um l\u00e6knin av tilvild hevur funni\u00f0 u\u0301t av onkrum, hevur hann ikki havt m\u00f8guleika til at fa\u0301a sju\u0301klingin at taka st\u00f8\u00f0u til, um\u0018..."}, {"text_idx": "#000008", "text": "Spurningurin um hvussu genomkanningar kunnu avbjo\u0301\u00f0a vir\u00f0ingina fyri privatli\u0301vi hja\u0301 ti\u0301 kanna\u00f0a, er vi\u00f0komandi i\u0301\u0018..."}, {"text_idx": "#000009", "text": "Genomkanningar eru kanningar, har ta\u00f0 ver\u00f0a u\u0301tvega\u00f0ar da\u0301tur um sto\u0301rar partar av arvamassanum, ta\u00f0 vil siga genomi\u00f0\u0018..."}, {"text_idx": "#000010", "text": "\u2013 fra\u0301 traditio\u0301nsri\u0301kum i\u0301leguroyndum til genom-sekventeringar. T\u00e6r fyrstu genetisku royndirnar so\u0301u dagsins ljo\u0301s mitt i\u0301\u0018..."}, {"text_idx": "#000011", "text": "Vitanin, i\u00f0 genom-royndir m\u00f8guliga kunnu u\u0301tvega, kann by\u0301tast upp i\u0301 tveir bo\u0301lkar av heilsuvi\u00f0komandi kunning, i\u00f0 vi\u0301sa\u0018..."}, {"text_idx": "#000012", "text": "I\u0301LEGUSAVNI\u00d0 er tann f\u00f8royski Biobankin, sum umsitur upply\u0301singar um blo\u0301\u00f0royndir, vevna\u00f0arroyndir, sta\u00f0festar sju\u0301kur og \u00e6ttarbond hja\u0301 f\u00f8royingum. Uppga\u0301van hja\u0301 I\u0301legusavninum er at tryggja, at upply\u0301singarnar eru r\u00e6ttar, ver\u00f0a v\u00e6l vardar og goymdar trygt."}]