author: RQuotidiano  WC506 words
body: Subito dopo il parto mi hanno chiesto se volevo sottoporre la bambina al test per diagnosticare la Sma, test che si aggiungeva agli altri screening già obbligatori. Un opuscolo spiegava con grande chiarezza come veniva effettuato il prelievo di sangue e come fosse importante diagnosticare subito la malattia, per intervenire immediatamente con la terapia. Mia figlia appariva sana, rispondeva agli stimoli. Apparentemente tutto sembrava procedere per il meglio e né io né il padre avremmo mai immaginato quello che ci aspettava.Quando avete saputo che era ammalata?Siamo stati chiamati dal Policlinico Gemelli una settimana dopo la nascita. Alla bimba è stato effettuato un secondo prelievo e pochi giorni dopo ci è stata confermata la diagnosi. Non eravamo a conoscenza dell’esistenza di questa terribile malattia, che agisce sulle funzioni motorie e non su quelle cognitive e nel peggiore dei casi provoca la morte o richiede il supporto respiratorio e impedisce persino di alzare la testa.A quel punto cosa è successo?La terapia è iniziata subito, mia figlia aveva 17 giorni di vita. Dovrà farla per tutta la vita, in day-hospital, ogni quattro mesi. Dal momento della diagnosi al trattamento, che agisce sul midollo spinale, è stato fatto tutto molto rapidamente: la malattia è degenerativa, i peggioramenti possono essere repentini, anche un solo giorno può fare la differenza tra la vita e la morte. Il farmaco blocca il decorso. In alcuni casi può migliorare le condizioni generali, ma è difficile poi ripristinare le funzioni muscolari. Io e mio marito avremmo potuto dire di no al test. Non l’abbiamo fatto perché ci sono state fornite tutte le informazioni necessarie a decidere subito che cosa fare. Tutte le Regioni, oltre a introdurre il test, dovrebbero garantire una adeguata campagna informativa.E adesso la bambina come sta?Cammina, riesce persino a correre, gioca con i suoi coetanei. Anche solo vederla giocare per me è fonte di gioia. Mia figlia è stata graziata, ha potuto usufruire subito del test e iniziare precocemente la terapia. Ma è talmente ingiusto e grave che ci siano tanti altri bambini che rischiano di morire, perché non viene garantito lo screening nelle regioni dove nascono che ho deciso di contribuire alle attività dell’associazione Famiglie Sma. A chiunque può accadere di nascere con una malattia metabolica rara.