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anemia falciforme
A <anchor>anemia falciforme</anchor> é uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, somando cerca de 3.000 novos casos por ano. Em países africanos a incidência da doença é ainda mais alta, afetando cerca de 500 mil nascidos todos os anos.
Doenças falciformes - Teste da Bochechinha
# Doenças falciformes: tipos e a importância da detecção precoce

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Ilustração de uma mão de um adulto segurando uma mão de uma criança com doença falciforme, com o sintoma característico da condição: inchaço nas mãos.

#### Texto por: Nathalia Taniguti

#### 19/06/20

As doenças falciformes são condições genéticas do grupo das hemoglobinopatias causadas por mutações no gene HBB que resultam na alteração da estrutura das hemácias, que assumem o formato de foice e levam aos sintomas da doença. A doença falciforme mais conhecida é a anemia falciforme.

Entenda o que causa as doenças falciformes, seus sintomas, tratamento e a importância da identificação precoce da condição.

## O que causa as doenças falciformes?

As doenças falciformes são causadas por alterações genéticas nas duas cópias do gene HBB, que produz a hemoglobina, sendo pelo menos uma mutação que resulta na formação da hemoglobina S ( HbS) em combinação com uma segunda mutação resultando em uma outra hemoglobina anormal (não necessariamente a do tipo S).

A hemoglobina é formada por quatro subunidades: um par de alfa-globina e um par de beta-globina. As doenças falciformes são causadas por mutações no gene HBB, que fornece instruções para produzir a beta-globina.

As duas alterações que causam a anemia falciforme resultam na formação da hemoglobina S. Já as outras doenças falciformes (quadro) são causadas por diferentes versões mutantes da hemoglobina, como as hemoglobinas C e D, em combinação com a hemoglobina S.

Além disso, a combinação da variante que forma a hemoglobina S com variantes no gene HBB que resultam na redução ou ausência do nível de hemoglobina (o que caracteriza as talassemias) também podem causar a doença falciforme.

As hemácias dos indivíduos que têm doença falciforme sofrem um processo chamado de polimerização, perdendo o formato arredondado característico e adquirindo o formato de foice.

Hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias formam um grupo de doenças de origem genética em que mutações nos genes que codificam para as proteínas que formam a hemoglobina levam a alterações na sua produção ou em sua estrutura. Dentre as hemoglobinopatias estão a anemia falciforme e as talassemias, como a beta-talassemia e a alfa-talassemia.

## Quais são os tipos de doenças falciformes?

Veja no quadro alguns exemplos de doenças falciformes.

Doença falciforme****Subunidades (beta-globinas)Anemia falciformeHbS/HbS (Hb S/S)Doença da hemoglobina C (hemoglobinopatia S/C)HbS/HbC (Hb S/C)Doença da hemoglobina D (hemoglobinopatia S/D)HbS/HbD (Hb S/D)“Associada” à talassemiaHbS/Hbβ+ (Hb S/β+) ou HbS/Hbβ0 (Hb S/β0)O quadro mostra exemplos de doenças falciformes. Em pessoas com doença falciforme pelo menos uma das duas subunidades da beta-globina é do tipo S. Informações detalhadas no texto.

## Como as doenças falciformes são herdadas?

Para nascer com a doença falciforme, uma criança deve herdar as duas cópias do gene alterado da beta-globina (gene HBB), uma da mãe e uma do pai.

A doença falciforme é, portanto, uma doença genética com padrão de herança recessiva.

Quando a criança herda apenas uma cópia do gene defeituoso da beta-globina (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora do traço falciforme. Pessoas com o traço falciforme não têm doença, porém podem transmitir a cópia alterada do gene para seus filhos.

27 de outubro – Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes A data tem importância para conscientizar a população a respeito das doenças falciformes, suas causas, sintomas, complicações, bem como reforçar que indivíduos acometidos por doença falciforme têm direito ao acompanhamento e tratamento médico pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no mundo. No Brasil, de 2014 a 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087, resultando em uma incidência de cerca de 4 a cada 10 mil nascidos vivos.

A anemia falciforme ocorre, principalmente, nos indivíduos com ascendência de populações africanas.

## Quais são os sintomas das doenças falciformes?

As hemácias em formato de foice têm sua membrana alterada, rompem-se mais facilmente e se tornam menos flexíveis. As manifestações clínicas das doenças falciformes podem variar entre os pacientes e são decorrentes dessa alteração no formato das hemácias:

- Anemia não relacionada à deficiência de ferro, causada pela diminuição do tempo de vida das hemácias no sangue
- Crises de dor resultantes da obstrução ou diminuição do fluxo sanguíneo pela circulação dificultada das hemácias com formato alterado
- Icterícia: cor amarelada da pele ou parte branca dos olhos
- Inchaço doloroso das mãos e pés, conhecido como “síndrome das mãos e pés”
- Palidez ou fadiga persistente (como consequência da anemia)
- Infecções recorrentes
- Baço aumentado

As complicações das doenças falciformes incluem acidente vascular cerebral, dor crônica, doença renal crônica e complicações na gravidez. Indivíduos com traço falciforme geralmente não apresentam manifestações clínicas, mas em algumas situações específicas, como desidratação ou grandes altitudes, podem apresentar algum sintoma.

Indivíduos com a anemia falciforme geralmente têm quadro com manifestações mais graves quando comparado às outras doenças.

### Quando é o início dos sintomas das doenças falciformes?

Na maioria das vezes o recém-nascido nasce saudável, mas os sintomas tendem a aparecer ainda no primeiro ano de vida.

## Qual é o tratamento para as doenças falciformes?

Pessoas com anemia falciforme ou outras doenças falciformes devem buscar ajuda médica para receber o tratamento adequado. O tratamento consiste, de maneira geral, em diminuir os sintomas e as chances de complicação, já que são doenças crônicas. Dentre as recomendações e tratamentos pode-se incluir:

- Transfusão sanguínea
- Hidratação
- Administração de medicamentos para ajudar com as crises de dor
- Prevenção de infecções, como gripes e resfriados, principalmente em crianças
- Manutenção das vacinas em dia
- Evitar exposição a ambientes muito frios ou muito quentes
- Fazer exercícios físicos, porém com moderação

O paciente também deve ser instruído para que possa evitar as situações de risco e reconhecer os sinais iniciais das complicações mais comuns, procurando o serviço de saúde o mais rapidamente possível.

## Como é o diagnóstico das doenças falciformes?

O diagnóstico das doenças falciformes pode ser feito por meio de exames laboratoriais, como a eletroforese da hemoglobina. No entanto, as doenças podem ser identificadas desde o nascimento em testes de triagem neonatal.

O diagnóstico precoce de uma doença falciforme é essencial para um tratamento adequado.

A triagem neonatal da anemia falciforme e de outras hemoglobinopatias é realizada no Teste do Pezinho, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Porém, o ideal é que um resultado positivo no Teste do Pezinho para a doença seja confirmado em um teste de diagnóstico genético que avalie o gene HBB.

O Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo de qualquer sinal clínico da doença, o que permite a identificação precoce daqueles com risco aumentado para as doenças falciformes

Além disso, a identificação precoce da condição genética permite o aconselhamento genético da família.

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem para recém-nascidos assintomáticos e não precisa de pedido médico para ser realizado. No entanto, reforçamos a importância do acompanhamento médico ao longo de todo o desenvolvimento da criança.

Recém-nascidos ou indivíduos de qualquer idade com sintomas de uma doença falciforme podem realizar exame de diagnóstico genético para confirmar uma suspeita médica. A Mendelics, laboratório que criou o Teste da Bochechinha, oferece testes genéticos para o diagnóstico de doenças falciformes, como o Painel de Anemias Hereditárias.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de pedido médico para ser realizado.

Tem alguma dúvida sobre o Teste da Bochechinha ou sobre as doenças falciformes? Deixe seu comentário na página ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001.

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha em seu consultório, hospital ou maternidade? Entre em contato e seja nosso parceiro!

#### Revisão

O que são doenças falciformes?

As doenças falciformes são condições genéticas do grupo das hemoglobinopatias causadas por mutações no gene HBB que resultam na alteração da estrutura das hemácias, que assumem o formato de foice e levam aos sintomas da doença. A doença falciforme mais conhecida é a anemia falciforme.

O que causa as doenças falciformes?

As doenças falciformes são causadas por alterações genéticas nas duas cópias do gene HBB, que produz as subunidades beta da hemoglobina, sendo pelo menos uma mutação que resulta na formação da hemoglobina S ( HbS) em combinação com uma segunda mutação resultando em uma outra hemoglobina anormal (não necessariamente a do tipo S).

A anemia falciforme é comum no Brasil?

No Brasil, de 2014 a 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal foi de 1.087, em uma incidência de cerca de 4 a cada 10 mil nascidos vivos .

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