Genetik Kodu Anlama
Genetik testi nedir? Kimlere yapılır? - Memorial
Genetik hastalıkları ya da çeşitli hastalıklara yatkınlıkları ortaya çıkarmak üzere yapılan testlere Genetik Testler denir. Bu testler kan, ...
Kistik Fibrozis
Eğer SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi kaslarda erimeye neden olarak sonuçta ölümle sonuçlanabilen bir hastalığın taşıyıcısıysanız, bunu önceden bilerek eşinize ya da eşiniz olacak kişiyle birlikte taşıyıcılık testini yaptırmanız gerekir. İkiniz de taşıyıcıysanız çocuklarınızın %25 olasılıkla bu hastalıkla doğma riski vardır. SMA taşıyıcısı olduğunu önceden bilen çiftlerde tüp bebek tedavisi ile çocuk sahibi olmaları ve embriyolarda bu hastalığın taranması çok önemlidir. Sağlıklı embriyo seçilerek anne karnına tranfer edilir ve hasta bir çocuğunuz olma riskini ortadan kaldırmış olursunuz. Aynı durum genetik kanser hastalığı, başka nörolojik hastalıklar, ya da ülkemizde sık görülen Talasemi, Ailevi Akdeniz Ateşi, <anchor>Kistik Fibrozis</anchor> ve başka genetik hastalıklar içinde aynıdır.
Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Size en yakın hastanemizi gösterebilmemiz için konum izni vermelisiniz.

Yükleniyor

TR

TR

Bizi Arayın [444 7 888](tel:444 7 888 "444 7 888")

Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

# Kistik Fibrozis Nedir? Kistik Fibrozis Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

medical-units-icon

İlgili Tıbbi Birimler

Kistik fibrozis, ter ve mukus üreten bezlerin hücrelerindeki anormallik sonucu akciğer, pankreas ve diğer organlarda yapışkan ve yoğun mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis olan kişilerde kalın, yapışkan ve yoğun mukus akciğerleri olumsuz etkileyip solunum yollarını tıkayarak nefes almayı zorlaştırır. Bu mukus birikimi ayrıca pankreastaki kanalları da tıkayarak besinlerin sindirilmesinde sorunlara yaratır. Akciğerleri etkilediği için yaygın görülen kistik fibrozis belirtileri arasında balgamlı öksürük, nefes darlığı ve sinüslerde tıkanıklık görülür. Kistik fibrozis tedavisi genellikle akciğerleri temizlemek ve doğru beslenmek üzerine yoğunlaşır.

İçindekiler

## Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis, CFTR adı verilen proteinin etkilenmesine bağlı akciğer ve sindirim sistemlerinin zarar gördüğü, kalın ve yapışkan mukus üretilmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis olan hastaların vücudundaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Solunum sisteminde, karaciğer, pankreas ve bağırsaklar sindirim sistemlerinde biriken salgılar tıkanmaya, enfeksiyonlara ve dolayısı ile ciddi hasara neden olur.

Bu hastalıkta otozomal resesif olarak bilinen genetik geçiş söz konusudur; yani hastalık çocuğa sadece anneden ya da babadan geçmez. Anne ve babanın kistik fibrozis taşıyıcısı olması durumunda bebekte de ortaya çıkar. Eğer anne ya da babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk kistik fibrozis olmaz.

Solunum ve sindirim sisteminde hasar meydana getiren kistik fibrozis, özellikle solunum ve sindirimle ilgili belirtiler ortaya çıkarır. Solunum sistemiyle ilgili belirtiler arasında kalıcı olan balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, burun tıkanıklığı ve akciğer enfeksiyonları yer alır. Kistik fibrozisin sindirim sistemiyle ilgili görülen semptomları ise kötü kokulu dışkı, kilo alamama ve bağırsak hareketlerinde bozulmadır.

Kistik fibrozis hastalığının tedavi seçenekleri genellikle solunum yollarını iyileştirmeye yöneliktir. Bu doğrultuda akciğer enfeksiyonlarını iyileştirmek, mukusu inceltmek ve solunum yollarını açmak için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır.

## Kistik Fibrozis Neden Olur?

Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis hastalığı, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki anormal derecede değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu değişiklik aynı zamanda hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısının değişmesi anlamına gelir.

Meydana gelen bu mutasyon sonucunda başta akciğerler ve pankreas olmak üzere birçok organda kalın, yapışkan ve yoğun mukus birikir. Bu mukus birikimi akciğerleri etkilediği için solunum yollarını tıkar ve bazı komplikasyonlara neden olur.

## Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibroziste ortaya çıkan yaygın belirtiler, balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, zatürre, burun tıkanıklığı, kötü kokulu ve yağlı dışkı, kilo alamama, çocuklarda gelişim bozukluğu ve bağırsak hareketlerinde anormalliktir.

Genelde kistik fibrozisli çocuklarda bağırsak tıkanıklığı da ortaya çıkabilir. Bu çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarını çok ağır ve sık geçirir. Aynı zamanda bu belirtiler farklı farklı da ortaya çıkabilir.

Bronşektazi ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonlarında artış ile karakterize kistik fibrozis belirtileri şunlardır:

- Hırıltı, nefes darlığı ve öksürük gibi tekrarlayan akciğer sorunları
- Kilo alamama ve gelişim bozukluğu
- Kötü kokan ve yağlı dışkılama ve bağırsaklarda tıkanıklık
- Cilt ve göz akında sararma
- K vitamini eksikliğine bağlı kanama bozukluğu
- Zatürre ve bronşektazi gibi akciğer hastalıkları gelişmesi
- Sinüslerde kalın, yapışkan mukus birikmesi
- Gaz birikimi ve karın şişkinliği
- Burun tıkanıklığı
- Safra taşı oluşması
- Pankreas iltihabı
- Pankreas hasarına bağlı diyabet gelişimi

## Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?

Kistik fibrozis hastalığının teşhisi için uygulanan temel yöntem ter testidir. Ter testi yoluyla terde yüksek düzeyde tuz ve klorür olup olmadığıının kontrolü yapılır. Bu test sonrasında terdeki klor miktarı 60'ın üzerinde çıktıysa kişiye kistik fibrozis tanısı konur.

Ter testi başta olmak üzere kistik fibrozis için başvurulan teşhis yöntemleri şöyledir:

2015 yılından itibaren kistik fibrozis hastalığı ülkemizde yeni doğan tarama programına dahil edilmiştir. Bebekler doğduklarında alınan topuk kanında başta hipotiroidiolmak üzere metabolik bazı hastalıklara ek olarak kistik fibrozis için de tarama yapılmaktadır. Topuk kanı testinde pozitiflik görülürse yine de endişe etmemek gerekir. Çünkü bu sadece bir tarama testidir ve bu testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmez. Bu testte pozitiflik görülürse, 14. günde bir kez daha kan testi yapılır. İkinci testte de pozitifliğin saptandığı hastalara ter testi ve gerekli durumlarda genetik testler yapılır. Tarama testi negatif olmasına rağmen, kistik fibrozisi düşündürecek klinik bulguları olan çocuklarda, özellikle anne-baba arasında akraba evliliği ve kardeş ölüm öyküsü var ise kistik fibrozis hastalığının tanısına yönelik testlerin yapılması uygun olacaktır. Tanı alan hastalara bazı tedaviler başlanır ve  izlem süresince belirli aralıklar ile balgam testlerinin  ve akciğer fonksiyon testlerinin yapılması gerekir.

## Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kistik fibrozis hastalığını tamamen geçiren bir tedavi yoktur ancak uygulanan yöntemler hastalığın semptomlarını ve şikayetlerini azaltmaya yöneliktir. Genellikle kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin sorunlarının başında solunum sistemi problemleri gelir. Hastaların balgamlarını daha rahat çıkarabilmeleri ve solunum yollarının açılması için nefes yolundan verilen bazı ilaçlar kullanılır ve solunum fizyoterapisi yapılır.

Kistik fibrozis hastalığı olan kişiler için enfeksiyon tedavisi de önemlidir. Bu doğrultuda öksürük ve balgamın artması gibi durumlarda ağızdan, nefes yolundan ya da damar yolu ile antibiyotik tedavisi uygulanır.

Kistik fibrozis hastalığı pankreası da önemli ölçüde etkilediği için hastaların % 85'inde pankreatik yetersizlik vardır ve bu hastalarda genellikle yağlı, bol miktarda dışkılama ve büyüme ve gelişme yetersizliği olur. Bu hastaların beslenmelerinin uygun şekilde düzenlenmesi ve besinler ile birlikte enzim desteklerinin verilmesi gerekir.

Kistik fibrozis hastalığının tedavi yöntemleri şunları içerir:

- Solunum yollarının açılması ve balgam söktürmek için ilaçlar
- Solunum fizyoterapisi
- Ağız veya damar yolundan antibiyotik tedavisi
- Pankreas enzimleri
- Yüksek enerji ve kalori içeren bir diyet listesi
- Dışkı yumuşatıcı ilaçlar
- Gerekirse burun, sinüs ve bağırsak ameliyatları
- Fizik tedavi uygulamaları

## Kistik Fibrozis Hakkında Sık Sorulan Sorular

### Kistik fibrozis ne demek?

Kistik fibrozis, genellikle akciğer ve pankreas organlarını etkileyerek sindirim ve solunum sistemini olumsuz etkileyen genetik bir hastalık olarak tanımlanır.

### Kistik fibrozis neden önemli?

Kistik fibrozis sık ve şiddetli geçirilen solunum yolu enfeksiyonları bulgusuyla kendisini belli eder ama her hastada da aynı bulgular görünmez. Bu hastalara genelde öncesinde astım, zatürre gibi teşhisler konulur. Dikkatli tanı yapılmazsa tedavi gecikebilir. Bu da hastanın durumunun kötüleşmesine neden olur.

### Kistik fibrozis hastalığının sıklığı nedir?

Kuzey Amerika’da ve Avrupa’da kistik fibrozis hastalığısıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ülkemizde 2015 yılında başlanan kistik fibrozis yeni doğan taraması sonuçlarına göre hastalığın sıklığı 1/ 7000- 9000 olarak belirlenmek ile birlikte bu sıklığın bazı bölgelerde daha yüksek olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur.  Komşu coğrafyalardaki ülkelerde sıklığı 1/ 3000- 4000civarındadır. Ülkemizde kayıtlı olarak izlenen hasta sayısı 2000 civarındadır. Ama kistik fibrozis hastalığının çok farklı yaşlarda ve çok farklı bulgular ile ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Henüz tarama başlamadan önce doğan, ya da taramada yakalanamamış olan hastalar mevcuttur. Bu nedenle başta büyüme gelişme geriliği ve tekraralayan solunum sistemi enfeksiyonları olan hastaların kistik fibrzis açısından değerlendirilmesi gerekir.

### Kistik fibrozis ölümcül müdür?

Kistik fibrozis uzun sürüp zaman içinde kötüleşelebilir. Bu durum ciddi bir enfeksiyona yol açar veya akciğerler düzgün çalışmayı durdurursa ölümcül bir tablo ortaya çıkabilir.

### Kistik fibrozis kaç yaşında ortaya çıkar?

Kistik fibrozis hastalığına ilişkin bulgular yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkabileceği gibi  bazı hastalarda bulgular hayatın daha ileri safhalarında ortaya çıkabilir. Özellikle daha hafif bulgular ile seyreden atipik kistik fibrozisli hastalar erişkin dönemde tanı alabilirler.

### Kistik fibrozis kanda çıkar mı?

Kistik fibrozis kanda ve sürüntü testinde ortaya çıkabileceği gibi temel olarak ter testi yoluyla belirlenir.

### Kistik fibrozis hastaları ne yemeli?

Kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin diyet listesinde pankreatik enzimler kullanması ve yağdan zengin bir diyet ile beslenmeleri gerekir. Bu bağlamda doktor tarafından genellikle meyve ve sebzenin bol tüketilmesi, A, D, E ve K vitaminleri içeren besinler veya takviyelerle beslenilmesi ve tam tahılların tercih edilmesi önerilir.

### Kistik fibrozis sonradan olur mu?

Hayır, kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan doğuştan olur, sonradan gelişmez.

### Kistik fibrozis düzelir mi?

Kistik fibrozisin kesin bir tedavisi bulunmadığı için bu hastalık için uygulanacak tedavi yöntemleri genellikle şikayet ve semptomları iyileştirmeye yönelik olur.

### Kistik fibrozis ter testi nasıl yapılır?

Ter testi basit, ağrısız ve kistik fibrozis tanısı için altın standart bir testtir. Çocuğun koluna küçük saat gibi bir cihaz takılır. Bu cihaz aracılığıyla ter toplanır ve terin içindeki tuz miktarı ölçülür. Buna göre tuz miktarı normal değerler üzerindeyse kistik fibrozis tanısı konur.

### Kistik fibrozis ter testi ne kadar sürer?

Genellikle bir saat sürmektedir. Ancak bu süre çocuğun ter miktarına göre değişebilir.

### Ter testi nerede yapılır?

Kistik fibrozis için ter testi hemen hemen tüm büyük sağlık kuruluşlarında yapılabilmektedir.

### Kistik fibrozis yenidoğan belirtileri nelerdir?

Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık görülmektedir. Bağırsak tıkanıklığı, öpülünce tuzlu bir tat alınması belirtiler arasında olabilir. Süt çocukluğun devresinde de büyüme geriliği, pis kokulu dışkı, solunum yolu enfeksiyonları olabilir. Kistik fibrozisli hastaların yaklaşık yüzde 10’unda doğum sırasında dışkılama gecikir veya dışkılama olmaz (Mekonyum ileusu).

### Kistik fibrozis bulaşıcı mıdır?

Kistik fibrozis bulaşıcı bir hastalık değildir.

### Kistik fibrozisli bebekler aşı olabilir mi?

Her sağlıklı bebek ve çocuk gibi kistik fibrozisli bebekler de aşılarını tam ve eksiksiz olmalıdır. Altı aydan büyük olanlara her yıl grip aşısı önerilir. Eğer organ nakli düşünülen bir kistik fibrozis hastası varsa eksik aşılar mutlaka tamamlanmalıdır.

### Kistik fibrozisli bebekler anne sütü alabilir mi?

Anne sütü çocuğa verilmesi gereken en önemli besindir. Çocuğun ilk 4-6 ayında yeterlidir. Ama en az 12 ay anne sütü alınmalıdır. Bazı durumlarda anne sütü yetersiz olabilir. Bu durumda uzman hekimin önereceği tamamlayıcı mamalar, devam sütleri önerilir. Pankreatik yetersizlik olan bebeklerde  anne sütü alınırken de enzim tedavisi verilmelidir.

Güncelleme Tarihi : 12 Eylül 2024

Yayınlanma Tarihi: 20 Aralık 2023

Bu metni yararlı buldunuz mu?

Sağlık kütüphanesi içeriklerimiz yalnızca bilgilendirme amaçlı ve kayıt tarihindeki bilimsel verilerle hazırlanmıştır. Sağlığınızla ilgili tüm sorularınız, endişeleriniz, teşhis veya tedavi için mutlaka doktorunuza veya sağlık kuruluşuna başvurunuz.

Teşekkürler! Metni yararlı bulmanıza sevindik. Daha fazlası için;

Üzgünüz! İlginizi çekebilecek başka içeriklerimiz de var. İncelemek için;

## Bu Konuda Uzman Doktorlar

Hastane SeçinizTüm HastanelerAtaşehir HastanesiBahçelievler HastanesiŞişli HastanesiDiyarbakır Hastanesi

### İletişim Formu

Detaylı bilgi için iletişime geçin.

Adınız Soyadınız*

Cep Telefonunuz*

+90

E-posta Adresiniz*

Konu Başlığı*Konu Başlığı SeçinizFiyat SorRandevu TalebiÖneriŞikayet

Mesajınız*

* Bu alan gereklidir.

Kişisel Verilerin Korunması Kanunu uyarınca ilgili Bilgilendirme’yi okudum. Kişisel verilerimin belirtilen kapsamda işlenmesini ve sağlık hizmet sunumu amacıyla tarafımla iletişime geçilmesini kabul ediyorum.

İstanbul Memorial Sağlık Yatırımları A.Ş. ("MEMORIAL") ve MEMORIAL'in hakim ve bağlı şirketleri ("Memorial Sağlık Grubu") tarafından her türlü bilgilendirme,anket,tanıtım,açılış,davet ve etkinlik vb. hatırlatmaları ile diğer sair iletişim çalışmaları kapsamında tarafıma Ticari Elektronik İleti (arama,sms,e-mail vb.) gönderilmesini kabul ediyorum.

Başarılı! Form başarıyla gönderildi

Gönder

Bir hata oluştu! Lütfen tekrar deneyiniz.

Bir hata oluştu! Captcha Doğrulanmadı

#### İlgili Tanı ve Testler

#### Öne Çıkan Diğer Hastalıklar

Sosyal Medya Hesaplarımız

Popüler Başlıklar

Kanser İçerikleri

Memorial'ı Tanıyın

Online Hizmetler

Size Özel

Web Sitelerimiz

Mobil Uygulamamız

© 2024 Memorial Sağlık Grubu