как передаются гены
Хромосомы, гены, аллели, наследование- всё всё о ДНК
Классический пример такого наследования — гемофилия типов А и B. Отцы никогда не передают гены X-хромосомы своим сыновьям, так как передают им ...
муковисцидоз вызывают мутации в гене CFTR
Генетические болезни наследуются не только по сцепленным с полом хромосомам. Например, <anchor>муковисцидоз вызывают мутации в гене CFTR</anchor> с локусом в середине длинного плеча 7-й хромосомы[7]. Другим аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, относительно частым в европейских популяциях, является спинальная мышечная атрофия (СМА)[8]. Локус гена, “ответственного” за это заболевание, находится на 5-й хромосоме. Причём родиться с подобным заболеванием ребёнок может у здоровых родителей — если оба являются носителями мутации.
Генетический тест на муковисцидоз ­– сдать анализ крови на мутацию гена CFTR в центре Genetico
Менюx

Больше результатов...

Generic selectors

Exact matches only

Search in title

Search in content

Post Type Selectors

Написать письмо

Обратная связь

Время работы: пн-сб 10:00-18:00

Воскресенье - выходной

Обратный звонок

Записаться на прием

Записаться на прием

Поиск

Больше результатов...

Generic selectors

Exact matches only

Search in title

Search in content

Post Type Selectors



Записаться на прием

Написать письмо

Обратный звонок

# Анализ на муковисцидоз: исследование крови на наиболее частую мутацию delF508 в гене CFTR

## Срок выполнения анализов   10 рабочих дней

## Стоимость исследования   5600 рублей

ЗаказатьПолучить консультацию

## Описание

## Показания

## Подготовка

## Как пройти исследование?

## Результаты

Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.

Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение отдельных экзокринных желёз, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR. В России с 2007 года обязательным является неонатальный скрининг заболевания в первые дни после рождения ребенка.
По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 50-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.

Своевременно выявленное носительство скрытой мутации дает паре возможность родить здорового малыша.

В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR.

## Симптомы

В периоде новорожденности клиническими проявлениями муковисцидоза могут быть затяжная неонатальная желтуха, витамин К-зависимые геморрагические состояния, мекониевый илеус. В раннем детском возрасте симптомами могут быть часто рецидивирующие респираторные инфекции с явлениями бронхита, кашель с выделением гнойной мокроты, свистящее дыхание, слышимое на расстоянии и/или «оральная крепитация». Также обращает внимание наличие задержки прибавки веса, частый обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул. Кожные покровы имеют «соленый» привкус.

Анализ на наличие наиболее распространенной мутации delF508 в гене CFTR может быть показан в следующих случаях:

- всем супружеским парам, планирующим рождение ребенка, с целью определения возможного статуса носителя мутации. Возможно проведение отдельного теста или исследование в составе комплексных панелей «Подготовка к беременности», предполагающих анализ более широкого спектра мутаций в гене CFTR, а также других частых мутаций в других генах;

- детям и взрослым, имеющим клинические и лабораторные проявления муковисцидоза;

- мужчинам с обструктивной азооспермией или олигозооспермией, с двусторонней агенезией семявыводящих протоков;

- детям и взрослым, имеющим родственника, больного муковисцидозом, у которого подтверждена мутация delF508.

Для проведения исследования необходимо сдать 3-5 мл крови из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу. Специфической подготовки не требуется.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

- В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
- Бесплатно в медицинском офисе лаборатории-партнёра:

Возраст

Показать все

Любой возраст

с 1 года

с 2 лет

с 3 лет

с 5 лет

- На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
- В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR:

- N/N (wt) – мутация не обнаружена. Данный результат не исключает носительство других мутаций в гене CFTR и не исключает диагноз муковисцидоз.

- N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме. В случае обследования относительно здорового человека, данный результат подтверждает скрытое носительство мутации; в случае обследования пациента с клиническими проявлениями муковисцидоза, данный результат означает, что генетическая причина окончательно не установлена и требуется расширенный поиск других мутаций в гене CFTR.

- Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме. Данный результат при наличии клинической картины муковисцидоза подтверждает диагноз.

## Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

### Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

### Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

### Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

### Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

### Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

### Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

### Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

#### Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

- Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
- Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
- Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
- Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
- Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

##### Сертификаты

Ветрова Наталья Владимировна

#### Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

- Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
- Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
- Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
- Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

##### Сертификаты

Гусева Маргарита Владимировна

#### Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант

- Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
- Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
- Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

#### Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года

Врач-генетик

- Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
- Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

#### Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года

Врач-генетик

- Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
- Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
- Выявление хромосомной, моногенной патологии;
- Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
- Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

#### Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

- Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
- Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
- Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

#### Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Анализ на муковисцидоз: исследован...Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину


Медико-генетический центр и лаборатория

Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Группа компаний Артген биотех







Время работы:

пн-вс с 08-00 до 20-00

Адрес медицинского центра

119571, Москва


Медико-генетический центр и лаборатория

Широкий спектр услуг в области медицинской генетики

Группа компаний Артген биотех
8 499 216 81 87

Время работы:

пн-вс с 08-00 до 20-00

Адрес медицинского центра

119571, Москва

Подпишитесь на рассылку

ИНФОРМАЦИЯ

УСЛУГИ







Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Онлайн12В центре

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Заявка отправлена!

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Закрыть

Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением



Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением