Medical condition (به : ) به صورت مخفف (به : ) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری (سوخت‌وساز) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌هایی از بدن سفت و چسبنده می‌شوند.
 فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی یونی است که به علت جهش‌هایی در تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. اگرچه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان می‌باشد.
فیلم سینمایی دربارهٔ این بیماری ساخته شده‌است.
 ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند. این بیماری به صورت منتقل می‌شود.
 وارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است در نتیجه وجود یک ژن جهش یافته باعث بروز بیماری نمی‌شود و افراد حامل یک ژن جهش یافته تنها ناقل بیماری هستند. افراد بیمار نیز دو نسخه از ژن معیوب را از پدر و مادر خود به ارث می‌برند. در این حالت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری هستند. البته این بیماری بیشتر در میان سفید‌پوستان غربی شیوع دارد.
 غربالگری نوزادن و تشخیص این بیماری با انجام آزمایشات چون تست عرق امکان پذیر است. با شناسایی ژن CFTR به عنوان عامل بیماری CF امکان بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش‌های این ژن فراهم شده است. با این روش امکان تشخیص پیش از تولد و شناسایی حاملان این بیماری امکان پذیر است. تا کنون بیش از 550 جهش مختلف در این ژن 27 اگزونی شناسایی شده است.
 یکی از شایع‌ترین جهش‌هایی که در این ژن اتفاق می‌افتد حذف سه نوکلئوتید است که باعث حذف اسید آمینه فنیل‌آلانین در جایگاه 508 می‌شود. از جمله جهش‌های دیگر شایع این ژن ‌  , G524 X (2.4 5) , G551D  ,  N 1303 L  , W1282 X    621 +1 G>T , 1717-1 G>A , R117 H   R1162 X و R553X است.
 در این آزمایشگاه بررسی حذف   ∆ F508   با روش ARMS PCR انجام می‌شود. برای بررسی سایر جهش‌ها نیز از روش توالی‌یابی استفاده می‌شود. در این روش اگزون‌های 3، 4، a6، 7، 10، 11، 13، a14،b17، 19، 20 و 21 مورد بررسی قرار می‌گیرد. به این منظور ابتدا با استفاده از پرایمر اختصاصی نواحی مربوط به این اگزون‌ها در آزمایش PCR تکثیر شده  و سپس محصول PCR تأیین توالی می شود.
 CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده با CAMP است که سایر کانال‌های یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راه‌های هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع ترشح می‌کنند مانند راه‌های تنفسی فوقانی و تحتانی، ، دستگاه ، مذکر، و غدد عرق، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF، جلوی کلیرانس مخاطی-مژکی را می‌گیرد.
 عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماه‌های اول عمر، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آن‌ها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی، آنزیم‌های ضد میزبان و آنزیم‌های باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.
 CF به‌طور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین‌کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایع‌ترین مربوط به درگیری است؛ این علائم شامل سرفه همراه با خلط، و عفونت ریه‌ها می‌باشد در مواردی و نیز مشاهده می‌شود.
سایر علایم بیماری عبارتند از: دل دردهای عودکننده، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، ، تهوع و استفراغ، ، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
 تشخیص:
بیماری غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تأیید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک می‌شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود، تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار، تشخیص تأیید می‌شود.
۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران، فراپوششی بینی معمولاً تشخیص دهنده CF است. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد، هرچند بهبود علائم بیماری (درمان علامتی)، طول عمر متوسط را از اوایل کودکی به ۴۰–۳۰ سالگی افزایش داده‌است.
 به دلیل بروز عفونت‌های باکتریایی مزمن و کشنده در راه‌های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.
 در این بیماران شامل موارد زیر است:
 
 
 
 
 زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است انجام شود.
 در موارد پیوند ریه نیز تکنیک‌های خاص فیزیوتراپی وجود دارد.
یک فیزیوتراپیست مدام با فرد مبتلا به CF در ارتباط است و بیشتر از هر گروه درمانی دیگری در جریان روند درمانی اوست؛ از این رو باید توجه داشت که این فرد مدیریت روند درمانی را تا حدودی در اختیار خانواده قرار می‌دهد تا با توصیه‌های وی، والدین بیمار از درمان‌های مختلف آگاهی یابند.
 در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت‌هایی نیز در زمینه انجام شده‌است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد.
 اگرچه درمان طبی پیشرفت بیماری ریوی را آهسته می‌کند، تنها درمان مؤثر برای نارسایی تنفسی در CF، است. جایگزینی آنزیم‌های و مکمل ویتامین‌های محلول در ، سوء جذب را به‌طور مؤثری درمان می‌کند. به هر حال به علت افزایش نیازهای کالریک بدن و بی‌اشتهایی، بسیاری از بیماران به مکمل‌های هم نیاز دارند. اکثر بیماران به مشاوره وسیع جهت مواجهه با آثار روانی ابتلا به نوعی بیماری مزمن کشنده نیز احتیاج دارند.
 
 Wikipedia contributors, "Cystic fibrosis," Wikipedia, The Free Encyclopedia, (accessed February ۱۹، ۲۰۰۸).
{"title": "فیبروز سیستیک", "link": "https://fa.wikipedia.org//w/index.php?title=%D9%81%DB%8C%D8%A8%D8%B1%D9%88%D8%B2_%D8%B3%DB%8C%D8%B3%D8%AA%DB%8C%DA%A9&oldid=35128532", "language": "fa"}