است که باعث هیدروکسیله شدن و تبدیل آن به می‌شود. این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH۴) می‌باشد. عدم انجام این واکنش‌ها منجر به نارسایی می‌شود که ، نام دارد.
 بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد.
تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در و می‌شود.
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می‌شود. فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که باعث هیدروکسیله شدن اسید آمینه فنیل‌آلانین و تبدیل آن به اسید آمینه تیروزین می‌شود و این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH۴) می‌باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله پوست و مو تبدیل شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در ساخته می‌شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به مغز می‌شود.
 
		 
		 
 تنها راه تیروزین در انسان از همین طریق است. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، اسید آمینه ضروری می‌شود و باید از غذا تأمین شود. در این افراد فنیل آلانین نیز به میزان زیادی بالا می‌رود. در افراد طبیعی مقدار کمی از فنیل آلانین، به فنیل پیروات، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می‌شود اما در افراد مبتلا به فنیل کتونوری به علت بالا بودن میزان فنیل آلانین، مقدار زیادی از این فنیل کتون‌ها تولید شده که وارد خون و می‌شوند. مقدار زیاد فنیل پیروات در خون، از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز به صورت آلوستریک، جلوگیری می‌کند. این عمل به نوبه خود در تشکیل اشکال ایجاد می‌کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی می‌شود. یکی دیگر از دلایل عقب ماندگی ذهنی در افراد مبتلا به فنیل کتونوری کاهش تولید نوروترانسمیترهایی مانند می‌باشد. تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترتنسمیترها است. در این بیماران مقدار و سزوتونین در ادرار کمتر از حد طبیعی است.
مصرف غذاهای از جمله های معمولی و به میزان کمتر باعث افزایش شدید خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.
تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلول‌ها، به خصوص سلول‌های را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.
این ضایعات متأسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد.
در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به شدید ذهنی می‌گردد.
متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.
 این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) ۲۵ درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.
 کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان چند ماه اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
 این بیماری در دنیا از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه به صورت یک بیماری کنترل شده درآمده‌است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل درمان هستند.
در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است.
 در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود؛ ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
 هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از کودک است. این بیماری درمان یی ندارد؛ ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود؛ ولی باید به موازات آن ها، و کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص به‌تدریج شروع می‌شود.
 با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، ، ، و نان‌ها و به مقدار کمتر از و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در و عملکرد شناختی بیمار می‌شود بنابراین توصیه می‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند.
{"title": "فنیل آلانین هیدروکسیلاز", "link": "https://fa.wikipedia.org//w/index.php?title=%D9%81%D9%86%DB%8C%D9%84_%D8%A2%D9%84%D8%A7%D9%86%DB%8C%D9%86_%D9%87%DB%8C%D8%AF%D8%B1%D9%88%DA%A9%D8%B3%DB%8C%D9%84%D8%A7%D8%B2&oldid=33855784", "language": "fa"}