Medical condition (به : ) به اختصار ، یک اختلال است که با سطوح بالای ، به ویژه سطوح بسیار بالای (LDL، «کلسترول بد»)، در خون و بیماری های قلبی عروقی اولیه مشخص می شود. از آنجایی که تغییرات بیوشیمیایی پایه در افراد مبتلا به FH کمی متفاوت است، سطح کلسترول بالای آنها کمتر به انواع روش های کنترل کلسترول، که معمولاً در افراد بدون FH مؤثرتر هستند (مانند اصلاح و قرص های )، پاسخ می‌دهد. 
 افزایش کلسترول خون از زمان تولد در و وجود دارد، اما هموزیگوتها بیماری شدیدتری دارند. غلظت خون ۶۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم در صد است. معمولاً اولین تظاهر بالینی بیماری ظهور است که ممکن است مسطح، توبروز یا تاندینو باشد. گزانتوما به ویژه بر روی و تاندونهای اکستنسور دست‌ها، نوع توبروز آن بر روی آرنجها، زانوها و سایر جاها، نوع زیر پریوستی آن در زیرزانو در برجستگی استخوان و آرنج بروز می‌کند. گزانتوم پوستی برنگ نارنجی روشن یا زرد است و بر روی باسنها و دست‌ها، پرده بین انگشتی بین انگشتان اول و دوم و گاهی بر روی زبان یا مخاط دهان ظاهر می‌شود. یک قوس مشابه قوس پیری در قرنیه در افراد هموزیگوت مبتلا قبل از ۱۰ سالگی دیده می‌شود. نتیجه بالینی بسیار مهم ابتلا به این بیماری، وقوع شدید شریان آئورت و شرائین کرونر و عروق محیطی و مغزی به‌طور زودرس می‌باشد بطوریکه در بیماران، آنژین بالینی در ۵ سالگی و سکته قلبی در ۱۸ ماهگی و ۳ سالگی گزارش گردیده است و اغلب بیماران تا ۳۰ سالگی بعلت این گرفتاری می‌میرند. رسوب گزانتوم بر روی اندوکارد و و منجر به تنگی و نارسایی آن‌ها می‌شود. حملات راجعه التهاب مفصلی یا در قوزک پا، مچ دست و مفاصل بین انگشتی پروگزیمال ۳ تا ۱۲ روز طول می‌کشد و سپس خودبخود خاموش می‌شود و ممکن است با سدیمانتاسیون بالا همراه باشد. در نوع هتروزیگوت بیماری، گزانتوم تا زمان مرگ توسعه می‌یابد و بر روی تاندونهایی نظیر آشیل روی می‌دهد. که گزانتوم پلکی است معمولاً در هتروزیگوتها و در افرادی با کلسترول طبیعی دیده می‌شود، اما به ندرت در هموزیگوتها مشاهده می‌گردد. قوس قرنیه هم که در افرادی با متابولیسم چربی طبیعی دیده می‌شود، در %۱۰ هتروزیگوتها تا ۳۰ سالگی و در ۵۰٪ افراد طبیعی بالای ۳۰ سال مشاهده می‌شود. معمولاً تظاهرات بالینی بیماری شریان کرونر در دهه چهارم زندگی بروز می‌کند.
 نقص در گیرنده .
 در هتروزیگوتها به صورت غالب تظاهر می‌کند و هموزیگوتها دو کپی غیرطبیعی از ژن ناقص را دارند.
 نوع هتروزیگوت یک مورد در هر ۵۰۰ تولد زنده.
 
 صد در والدین).
 در صورتی میزان کلسترول کل بیشتر از ۲۲۰ میلی گرم در صد و میزان لیپوپروتئین با تراکم بالا طبیعی (بیشتر از ۳۵ میلی گرم در صد) باشد، با در نظر گرفتن میزان کلسترول اقدامات زیر لازم می‌باشد:
 
 
 
 اخیرا داروی اولوکومب ( Evolocumab) 
از دسته داروهای Pcsk9 inhibitor 
تاییدیه سازمان غذا و دارو آمریکا رو گرفته و در درمان بیماران های‌پرکلسترولمی فامیلیال موثر می باشد
که در ایران با نام تجاری رپاتا Repatha موجود می باشد.
ب صورت تزریقی و هر دوهفته یکبار با دوز ۱۴۰ میلی گرم .
 هر ۳ تا ۶ ماه در طی درمان.
 بررسی فعالیت گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین در آمنیوسیتهای کشت شده و بررسی میزان کلسترول در نمونه خون جنینی.
{"title": "هیپرکلسترولمی فامیلی", "link": "https://fa.wikipedia.org//w/index.php?title=%D9%87%DB%8C%D9%BE%D8%B1%DA%A9%D9%84%D8%B3%D8%AA%D8%B1%D9%88%D9%84%D9%85%DB%8C_%D9%81%D8%A7%D9%85%DB%8C%D9%84%DB%8C&oldid=34515935", "language": "fa"}