Què ha possibilitat l'estudi de les regions fins ara inexplorades?
Un consorci internacional de científics ha descobert mutacions del càncer a les regions fosques del genoma, que encara no havien estat explorades per la seva complexitat. Dos estudis publicats a la revista Nature demostren que en la zona analitzada hi ha mutacions rellevants per comprendre el desenvolupament de diferents tipus de càncer, ja que el tipus de mutació determina l'evolució del tumor. L'anàlisi de regions fins ara inexplorades ha estat possible gràcies a una nova metodologia bioinformàtica i els resultats permetran ara desenvolupar nous marcadors pronòstic per a la classificació d'alguns tumors i obren vies per a noves teràpies específiques. Concretament, l'anàlisi de més de 2.500 genomes tumorals ha revelat l'existència de dues mutacions diferents en la mateixa posició del genoma, una d'elles present en leucèmia limfàtica crònica i altres tumors, i l'altra present en més del 50% de casos del medul·loblastoma, un tipus de càncer del sistema nerviós. A diferència de les mutacions que s'havien identificat fins ara, que afectaven gens que codifiquen proteïnes, les mutacions identificades en aquests treballs afecten un gen molt petit denominat U1-snRNA. Els estudis demostren que el gen contribueix a la maduració de la major part dels gens expressats en la cèl·lula, de manera que aquestes mutacions tenen un efecte en cascada que afecta diferents mecanismes moleculars implicats en l'aparició i progressió del càncer.
una nova metodologia bioinformàtica