Científics catalans col·laboren en la descoberta d'una revolucionària tecnologia contra la ceguesa
L'estudi, on hi han participat investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona, obre noves vies per al tractament de malalties de la retina, neurològiques o cardíaques
Científics del Salk Institute for Biological Studies, en col·laboració amb investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS i la Universitat Catòlica San Antonio de Múrcia, entre d'altres, han descobert una important eina per a l'edició de gens.
Han aconseguit inserir ADN en una localització concreta en cèl·lules que no es divideixen, és a dir, les cèl·lules de la major part dels òrgans i teixits adults.
Amb aquesta tècnica l'equip d'investigadors ha aconseguit restablir parcialment la visió en rosegadors cecs i, en aquest sentit, s'obren noves vies per a la investigació bàsica i per al desenvolupament d'una gran varietat de tractaments en malalties de la retina, neurològiques o cardíaques.
L'estudi es publica aquest dimecres a la revista Nature.
Fins ara, les tècniques existents per modificar l'ADN, com el sistema CRISPR-CAS9, han estat més eficaces en cèl·lules en divisió com les de la pell o l'intestí, utilitzant els mecanismes propis de còpia de les cèl·lules.
Però els investigadors destaquen que el més important és que la tècnica permet, per primer cop, inserir un nou gen en una localització exacta de l'ADN en cèl·lules adultes que ja no es divideixen, com les de l'ull, cervell, pàncrees o cor, oferint noves possibilitats per terapèutiques en aquestes cèl·lules.
"Estem entusiasmats amb la tecnologia que hem descobert perquè és una cosa que no es podia fer abans", assenyala el doctor Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, director d'aquest estudi i professor del Laboratori d'Expressió Genètica del Salk Institute.
"Per primera vegada, podem entrar en cèl·lules que no es divideixen i modificar l'ADN.
Les possibles aplicacions d'aquest descobriment són enormes", explica Izpisúa-Belmonte.
Per aconseguir-ho, els investigadors del Salk Institute s'han centrat en una via cel·lular de reparació de la doble cadena ADN anomenada recombinació no homòloga o unió d'extrems no homòlegs (NHEJ, per les seves sigles en anglès).
Aparellant aquest procés amb la tecnologia existent d'edició de gens han aconseguit col·locar amb èxit el nou ADN en una ubicació precisa en cèl·lules que no es divideixen.
"L'ús de la via de NHEJ per inserir ADN és revolucionari per a l'edició del genoma d'organismes adults vius", assegura Keiichiro Suzuki, investigador associat al laboratori del doctor Izpisúa-Belmonte i un dels autors principals de l'article.
En un principi, els investigadors van treballar en l'optimització de la maquinària NHEJ per al seu ús amb el sistema CRISPR-CAS9, que permet inserir l'ADN en llocs molt precisos dins del genoma.
L'equip va crear un paquet d'inserció personalitzat compost per un còctel d'àcids nucleics, al que van denominar HITI (homology-independent targeted integration).
Posteriorment, van utilitzar un virus inert per lliurar el paquet d'instruccions genètiques de HITI a neurones derivades de cèl·lules mare embrionàries humanes.
Així, els investigadors van aconseguir transportar el paquet d'inserció a cervells de ratolins adults.
Finalment, per explorar la possibilitat d'utilitzar HITI per a la teràpia de reemplaçament de gens, van provar la tècnica en un model de rata per retinitis pigmentosa, un trastorn hereditari causat per diversos defectes genètics i que provoca ceguesa en els éssers humans.
Aquesta vegada, l'equip va utilitzar HITI per implantar, a les cèl·lules de la retina de rates de tres setmanes d'edat, una còpia funcional d'un dels gens danyats en aquesta malaltia.
L'anàlisi, que es va realitzar quan les rates tenien vuit setmanes d'edat, va mostrar que els animals eren capaços de respondre a la llum i es van dur a terme diverses proves que indicaven la curació en les seves cèl·lules retinianes.
Els propers passos de l'equip investigador seran millorar l'eficiència de lliurament del paquet de HITI.
Precisament, cal destacar que la tecnologia HITI es pot adaptar a qualsevol sistema d'enginyeria genòmica, no només a CRISPR-CAS9 i, per tant, a mesura que la seguretat i l'eficiència d'aquests sistemes millorin, també serà major la utilitat de HITI.
"Ara tenim una tecnologia que ens permet modificar l'ADN de les cèl·lules que no es divideixen per reparar defectes en gens en el cervell, el cor i el fetge", assenyala Izpisúa-Belmonte.
"Ens permet per primera vegada poder somiar amb guarir malalties que abans no podíem", sentencia.
Científics de diverses nacionalitats descobreixen una tècnica per a modificar l’ADN de les cèl·lules de l’ull, del cervell, del cor o del pàncreas, per a reparar-les genèticament. De moment, han aconseguit que rosegadors cecs tornin a veure. Per primera vegada, els investigadors es permeten somiar amb noves possibilitats d’investigació i tractaments alternatius per a malalties relacionades amb aquest òrgans. 
Científics de l'Hospital Clínic de Barcelona han col·laborat en el descobriment d'una eina revolucionària per a l'edició de gens, amb la qual han aconseguit restaurar parcialment la visió en rosegadors que estaven cecs. Així, aquesta nova tecnologia dóna esperança per al desenvolupament de tractaments per a malalties de la retina, neurològiques o cardíaques que abans no es podien curar.
Investigadors de l'Hospital Clínic, del Salk Intitute for Biological Studies i la Universitat Catòlica San Antonio de Múrcia, entre d'altres, han descobert una tècnica per a modificar gens de les cèl·lules que no es divideixen, la majoria de les quals formen els teixits adults. Això representa la possibilitat de desenvolupar noves teràpies per a malalties del cor, fetge o cervell.
Científics del Salk Institute for Biological Studies, en col·laboració amb investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS, i la Universitat Catòlica San Antonio de Múrcia, entre d'altres, han descobert una important eina per a l'edició de gens.
Amb aquesta tècnica l'equip d'investigadors ha aconseguit restablir parcialment la visió en rosegadors cecs i, en aquest sentit, s'obren noves vies per a la investigació bàsica i per al desenvolupament d'una gran varietat de tractaments en malalties de la retina, neurològiques o cardíaques. 
"Ara tenim una tecnologia que ens permet modificar l'ADN de les cèl·lules que no es divideixen per a reparar defectes en gens en el cervell, el cor i el fetge", assenyala Izpisúa-Belmonte.
"Ens permet per primera vegada poder somiar amb guarir malalties que abans no podíem", sentencia.
Científics del Salk Institute for Biological Studies, en col·laboració amb investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS i la Universitat Catòlica San Antonio de Múrcia, entre d'altres, han descobert una important eina per a l'edició de gens.
Han aconseguit inserir ADN en una localització concreta en cèl·lules que no es divideixen; és a dir, les cèl·lules de la major part dels òrgans i teixits adults.
Amb aquesta tècnica l'equip d'investigadors ha aconseguit restablir parcialment la visió en rosegadors cecs i, en aquest sentit, s'obren noves vies per a la investigació bàsica i per al desenvolupament d'una gran varietat de tractaments en malalties de la retina, neurològiques o cardíaques.
Però els investigadors destaquen que el més important és que la tècnica permet, per primer cop, inserir un nou gen en una localització exacta de l'ADN en cèl·lules adultes que ja no es divideixen, com les de l'ull, cervell, pàncrees o cor, oferint noves possibilitats per a terapèutiques en aquestes cèl·lules.
Científics del Salk Institute for Biological Studies, en col·laboració amb investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS i la Universitat Catòlica San Antonio de Múrcia, entre d'altres, han descobert una important eina per a l'edició de gens. 
Han aconseguit inserir ADN en una localització concreta en cèl·lules que no es divideixen; és a dir, les cèl·lules de la major part dels òrgans i teixits adults.
Fins ara, les tècniques existents per a modificar l'ADN, com el sistema CRISPR-CAS9, han estat més eficaces en cèl·lules en divisió com les de la pell o l'intestí, utilitzant els mecanismes propis de còpia de les cèl·lules. 
Però els investigadors destaquen que el més important és que la tècnica permet, per primer cop, inserir un nou gen en una localització exacta de l'ADN en cèl·lules adultes que ja no es divideixen, com les de l'ull, cervell, pàncrees o cor, oferint noves possibilitats per terapèutiques en aquestes cèl·lules.
Un grup d’investigadors descobreix una tècnica d’edició genètica de cèl·lules que podria curar malalties neurològiques, cardíaques o de la retina.
Descobreixen una eina per a l'edició de gens que podria ajudar en malalties de la retina, neurològiques o cardíaques.
Científics de diversos països han aconseguit una tècnica genòmica que obre les portes a nous tractaments.