Suntikan Zolgensma henti perkembangan penyakit
Kuala Lumpur: Satu dos Onasemnogene abeparvovec atau Zolgensma dapat menghentikan perkembangan penyakit Spinal Muscular Atrhopy (SMA), tetapi ia bukan penawar dan tidak boleh membaiki kerosakan disebabkan oleh gen SMA sebelum rawatan. Ketua Unit Neurologi Jabatan Perubatan Hospital Al-Sultan Abdullah Universiti Teknologi Mara (UiTM) Puncak Alam, Prof Madya Dr Shalini Bhaskar berkata, Zolgensma juga tidak berubah atau menjadi sebahagian daripada asid deoksiribonukleik (DNA) kanak-kanak yang mengambil ubat berkenaan. Menurutnya, Zolgensma ialah suntikan sekali saja yang menggantikan gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) yang rosak dengan gen normal SMN1 yang mana ia adalah vektor virus berkaitan adeno rekombinan yang mengandungi pengekodan DNA pelengkap normal protein SMN 1."Zolgensma ialah terapi gen untuk kanak-kanak berusia kurang daripada dua tahun yang mempunyai penyakit SMA Type 1."Rawatan ini untuk meningkatkan pergerakan otot, fungsi dan kelangsungan hidup," katanya.Mengulas lanjut, beliau berkata, SMA adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menjejaskan sel motor neuron iaitu sel saraf khusus dalam otak dan saraf tunjang yang mengawal pergerakan."Pesakit SMA mengalami degenerasi sel motor neuron yang mengakibatkan kelemahan otot berterusan sehingga menjadi atrofi (kecut). "Kebanyakan kes SMA berlaku apabila gen yang rosak diwarisi daripada ibu bapa. "Ia adalah gangguan resesif autosomal, bermakna seseorang memerlukan dua gen bermutasi, satu daripada setiap ibu bapa untuk mempunyai SMA. Orang yang hanya mempunyai satu gen yang rosak adalah pembawa dan tidak menunjukkan sebarang gejala," katanya. Katanya, pesakit akan menjalani ujian genetik untuk mengesan mutasi dalam gen SMN1 dan pesakit SMA juga mempunyai protein SMN1 rendah yang menyebabkan otot menjadi lemah dan berlaku penyusutan otot. "Ujian ini mengenal pasti sekurang-kurangnya 95 peratus SMA Type 1, 2 dan 3 serta mungkin mendedahkan sama ada seseorang adalah pembawa untuk penyakit berkenaan," katanya. Dr Shalini berkata, lima jenis penyakit SMA adalah dikelaskan berdasarkan usia dan gejala (keadaan) pesakit iaitu SMA Type 0 pada usia sebelum lahir (dalam kandungan) yang mengurangkan janin, kelemahan teruk dan kesukaran bernafas serta makan dengan jangka hayat kurang daripada lima bulan. Bagi SMA Type 1, usianya sebelum enam bulan dengan gejala kelemahan otot, ketidakupayaan untuk memegang kepala dan duduk tegak, kesukaran menghisap, menelan dan bernafas dengan jangka hayat dianggarkan kurang daripada setahun. "SMA Type 2 (usia enam hingga 18 bulan) memerlukan bantuan untuk duduk tetapi boleh duduk tegak kelemahan otot yang progresif dengan menggegar tangan, tidak boleh berdiri atau berjalan, mempunyai scoliosis tulang belakang dan masalah pernafasan. "Jangka hayat untuk jenis ini pula, majoriti pesakit iaitu 70 peratus masih hidup pada usia 25 tahun. Untuk SMA Type 3 ia berlaku antara zaman kanak-kanak dan remaja di mana gejalanya progresif kesukaran berjalan dan aktiviti fizikal, perlu menggunakan kerusi roda ketika dewasa dan fungsi pernafasan normal. "SMA Type 4 (berlaku) pada usia dewasa dengan kelemahan dan keletihan ringan hingga sederhana serta fungsi pernafasan normal. Jangka hayat untuk jenis 3 dan 4 adalah normal," katanya. Menurutnya, Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) meluluskan Zolgensma untuk rawatan penyakit SMA sejak Januari 2021 yang mana anggaran kos untuk satu dos ubat itu adalah AS $2,125,000 (RM9.3 juta). "Dengan saiz pasaran yang terhad dan potensinya untuk menyelamatkan nyawa menyumbang kepada harga Zolgensma yang tinggi."Zolgensma dikeluarkan oleh syarikat farmaseutikal Novartis dari Switzerland dan boleh diimport dari Amerika Syarikat mengikut cadangan doktor dan kelulusan kerajaan," katanya. Sumbangan masyarakat sangat diperlukanKeprihatinan masyarakat mengenai penyakit jarang ditemui, Spinal Muscular Atrhopy (SMA) yang memerlukan dana perubatan mencecah jutaan ringgit dapat memberi sinar baharu kepada pesakit yang terdiri dalam kalangan bayi dan kanak-kanak.Presiden SMA Malaysia, Shakira Jamil Fisal berkata, pesakit amat memerlukan bantuan mendapatkan rawatan dan ubat dengan segera bagi mengelakkan kesihatan semakin merosot yang turut berisiko mengancam nyawa.Menurutnya, pihaknya sangat menggalakkan semua pihak terutama kerajaan membantu pesakit SMA mendapat peruntukan rawatan."Kami juga merayu keprihatinan orang ramai mengenai penyakit SMA bagi bekerjasama membantu daripada aspek kewangan kerana ia memerlukan bantuan dana yang sangat mahal selain kesedaran mengenai penyakit berkenaan," katanya Ketika dihubungi, baru-baru ini.Katanya, Malaysia belum mempunyai data rasmi yang dikeluarkan oleh pihak berkenaan membabitkan bilangan pesakit SMA di negara ini dan penyakit berkenaan mempunyai lima jenis iaitu Type 0, 1, 2, 3 dan 4."Kami belum ada data rasmi jumlah sebenar pesakit SMA, namun jika mengikut nisbah kebarangkalian berlakunya kes SMA adalah satu dalam 20,000 kelahiran."Kami di SMAM sedang dalam usaha menyiapkan pangkalan data rasmi pesakit SMA di Malaysia. Setakat ini dianggarkan 39.1 peratus dari jumlah pesakit SMA yang telah direkodkan adalah SMA Type 1 dan ada di antaranya sudah meninggal dunia sebelum sempat mendapat rawatan," katanya.Menurut Shakira, justeru bantuan masyarakat sangat diperlukan kerana jangka hayat pesakit SMA Type 1 adalah kurang dua tahun jika tidak menerima rawatan dengan segera."Memang sukar untuk mendapatkan rawatan berharga RM8 juta (harga ubat Zolgensma ketika ini) walaupun hanya untuk sekali suntikan saja."Ada dua rawatan lain bagi penyakit SMA di mana kosnya juga tinggi tetapi ia perlu diambil seumur hidup oleh pesakit."Setakat ini hanya beberapa pesakit saja sudah berjaya mendapatkan rawatan (suntikan ubat Zolgensma) melalui sumbangan orang ramai dan hasilnya sangat bagus dengan disusuli rawatan fisioterapi dan perkembangannya positif."Biarpun rawatan itu bukan sebagai 'penawar' tetapi ia membantu menghentikan proses kemerosotan fungsi otot. Ada seorang pesakit yang sebelum ini tidak boleh mengangkat kepala tetapi sekarang sudah boleh melakukannya," katanya.Katanya, selain pesakit SMA Type 1 yang sangat kritikal, pesakit SMA Type 2 dan 3 juga memerlukan rawatan seawal mungkin untuk menghentikan kemerosotan otot dan menjamin kelangsungan hidup.Untuk rekod, selain ubat Zolgensma, dua lagi ubat untuk penyakit SMA adalah Spinraza dan risdiplam yang memerlukan dana mencecah ratusan ribu ringgit dan perlu diambil seumur hidup bagi mengurangkan kemerosotan otot.