It is a progressive, fatal genetic condition that affects the nerve cells in the brain.
Advanced Search. Tay-Sachs disease (the most severe form of Hexosaminidase A deficiency) is a progressive, fatal genetic condition that affects the nerve cells in the brain. People with Tay-Sachs lack a specific protein (enzyme) called hexosaminidase A. This enzyme deficiency causes a fatty substance, GM2 ganglioside, to build up in the brain. It is this accumulation that causes the symptoms of Tay-Sachs. General Discussion. Tay-Sachs disease is a rare, neurodegenerative disorder in which deficiency of an enzyme (hexosaminidase A) results in excessive accumulation of certain fats (lipids) known as gangliosides in the brain and nerve cells.  Tay-Sachs Disease. Tay-Sachs disease (the most severe form of Hexosaminidase A deficiency) is a progressive, fatal genetic condition that affects the nerve cells in the brain. People with Tay-Sachs lack a specific protein (enzyme) called hexosaminidase A. This enzyme deficiency causes a fatty substance, GM2 ganglioside, to build up in the brain. It is this accumulation that causes the symptoms of Tay-Sachs. Tay-Sachs disease is a rare disorder passed from parents to child. In the most common form, a baby about 6 months old will begin to show symptoms. Tay-Sachs disease results when an enzyme that helps break down fatty substances is absent.  A baby with Tay-Sachs disease appears healthy at birth, and seems to be developing normally for a few months. Symptoms generally appear by six months of age. While symptoms vary from one child to the next, there is always a slowing down of development. When both parents are carriers, there is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a carrier. When only one parent is a carrier, there is no chance the child will have Tay-Sachs disease. There is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a Tay-Sachs carrier Back to Top Causes. Tay-Sachs disease occurs when the body lacks hexosaminidase A, a protein that helps break down a chemical found in nerve tissue called gangliosides. Without this protein, gangliosides, particularly ganglioside GM2, build up in cells, especially nerve cells in the brain. Tay-Sachs disease is caused by a defective gene on chromosome 15. When both parents carry the defective Tay-Sachs gene, a child has a 25% chance of developing the disease. The child must receive two copies of the defective gene -- one from each parent -- in order to become sick Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that progressively destroys nerve cells (neurons) in the brain and spinal cord. The most common form of Tay-Sachs disease becomes apparent in infancy. Infants with this disorder typically appear normal until the age of 3 to 6 months, when their development slows and muscles used for movement weaken. Because Tay-Sachs disease impairs the function of a lysosomal enzyme and involves the buildup of GM2 ganglioside, this condition is sometimes referred to as a lysosomal storage disorder or a GM2-gangliosidosis. Explain Tay-Sachs disease. Imagine you are a genetic counselor working with a couple who have just had a child who is suffering from Tay-Sachs disease.  Children with Tay-Sachs disease lack a vital enzyme, hexosaminidase A (Hex-A). Hex-A is needed for the body to break down a fatty waste substance found in brain cells. Without Hex-A, this substance accumulates abnormally and causes progressive damage until the nervous system can no longer sustain life. When both parents are carriers, there is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a carrier. When only one parent is a carrier, there is no chance the child will have Tay-Sachs disease. There is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a Tay-Sachs carrier
http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Tay-Sachs http://www.webmd.com/brain/tay-sachs-disease http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Tay-Sachs http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/basics/definition/CON-20036799 http://www.tay-sachs.org/taysachs_disease.php http://www.nytimes.com/health/guides/disease/tay-sachs-disease/overview.html http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease http://www.chegg.com/homework-help/questions-and-answers/explain-tay-sachs-disease-imagine-genetic-counselor-working-couple-child-suffering-tay-sac-q4223062 http://www.tay-sachs.org/taysachs_disease.php
explain tay-sachs disease
ताय-सैक्स रोग की व्याख्या करें
यह एक प्रगतिशील, घातक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है।
उन्नत खोज। टाय-सैक्स रोग (हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी का सबसे गंभीर रूप) एक प्रगतिशील, घातक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। टीए-सैक्स वाले लोगों में एक विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) की कमी होती है जिसे हेक्सोसामिनिडेस ए कहा जाता है। इस एंजाइम की कमी से मस्तिष्क में एक वसायुक्त पदार्थ, जीएम 2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण होता है। यह संचय है जो टाय-सैक्स के लक्षणों का कारण बनता है। सामान्य चर्चा। टाय-सैक्स रोग एक दुर्लभ, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जिसमें एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेस ए) की कमी के परिणामस्वरूप मस्तिष्क और तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड के रूप में जाने जाने वाले कुछ वसा (लिपिड) का अत्यधिक संचय होता है।  टाय-सैक्स रोग। टाय-सैक्स रोग (हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी का सबसे गंभीर रूप) एक प्रगतिशील, घातक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। टीए-सैक्स वाले लोगों में एक विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) की कमी होती है जिसे हेक्सोसामिनिडेस ए कहा जाता है। इस एंजाइम की कमी से मस्तिष्क में एक वसायुक्त पदार्थ, जीएम 2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण होता है। यह संचय है जो टाय-सैक्स के लक्षणों का कारण बनता है। टाय-सैक्स रोग एक दुर्लभ विकार है जो माता-पिता से बच्चे में पारित होता है। सबसे आम रूप में, लगभग 6 महीने का बच्चा लक्षण दिखाना शुरू कर देगा। टाय-सैक्स रोग का परिणाम तब होता है जब एक एंजाइम जो वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने में मदद करता है, अनुपस्थित होता है।  टाय-सैक्स रोग वाला बच्चा जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देता है, और कुछ महीनों के लिए सामान्य रूप से विकसित हो रहा है। लक्षण आमतौर पर छह महीने की उम्र तक दिखाई देते हैं। जबकि लक्षण एक बच्चे से दूसरे बच्चे में भिन्न होते हैं, हमेशा विकास धीमा हो जाता है। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो हर गर्भावस्था के साथ, एक बच्चा होने का 4 में से 2 (50%) मौका होता है, जो एक वाहक है। जब केवल एक माता-पिता एक वाहक होता है, तो कोई मौका नहीं होता है कि बच्चे को टीए-सैक्स रोग होगा। हर गर्भावस्था के साथ 2 में से 4 (50%) मौका होता है, एक बच्चा होने का जो टाय-सैक्स वाहक है वापस शीर्ष कारणों पर। टीए-सैक्स रोग तब होता है जब शरीर में हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी होती है, एक प्रोटीन जो गैंग्लियोसाइड्स नामक तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले रसायन को तोड़ने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड्स, विशेष रूप से गैंग्लियोसाइड जीएम 2, कोशिकाओं में निर्माण करते हैं, विशेष रूप से मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं। टाय-सैक्स रोग गुणसूत्र 15 पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। जब माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण टीए-सैक्स जीन होता है, तो एक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% संभावना होती है। बीमार होने के लिए बच्चे को दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए - प्रत्येक माता-पिता से एक - टीए-सैक्स रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) को उत्तरोत्तर नष्ट कर देता है। टाय-सैक्स रोग का सबसे आम रूप शैशवावस्था में स्पष्ट हो जाता है। इस विकार वाले शिशु आमतौर पर 3 से 6 महीने की उम्र तक सामान्य दिखाई देते हैं, जब उनका विकास धीमा हो जाता है और आंदोलन के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। क्योंकि टीए-सैक्स रोग एक लाइसोसोमल एंजाइम के कार्य को बाधित करता है और इसमें जीएम 2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण शामिल होता है, इस स्थिति को कभी-कभी लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर या जीएम 2-गैंग्लियोसिडोसिस के रूप में जाना जाता है। टाय-सैक्स रोग की व्याख्या कीजिए। कल्पना कीजिए कि आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता हैं जो एक ऐसे जोड़े के साथ काम कर रहे हैं, जिनके पास अभी-अभी एक बच्चा है जो टाय-सैक्स रोग से पीड़ित है।  टीए-सैक्स रोग वाले बच्चों में एक महत्वपूर्ण एंजाइम, हेक्सोसामिनिडेस ए (हेक्स-ए) की कमी होती है। मस्तिष्क कोशिकाओं में पाए जाने वाले वसायुक्त अपशिष्ट पदार्थ को तोड़ने के लिए शरीर को हेक्स-ए की आवश्यकता होती है। हेक्स-ए के बिना, यह पदार्थ असामान्य रूप से जमा होता है और प्रगतिशील क्षति का कारण बनता है जब तक कि तंत्रिका तंत्र अब जीवन को बनाए नहीं रख सकता। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो हर गर्भावस्था के साथ, एक बच्चा होने का 4 में से 2 (50%) मौका होता है, जो एक वाहक है। जब केवल एक माता-पिता एक वाहक होता है, तो कोई मौका नहीं होता है कि बच्चे को टीए-सैक्स रोग होगा। हर गर्भावस्था के साथ 2 में से 4 (50%) मौका होता है, एक बच्चा होने का जो टाय-सैक्स वाहक है