It is a mutation of only one allele.
From Wikipedia, the free encyclopedia. A splice site mutation is a genetic mutation that inserts, deletes or changes a number of nucleotides in the specific site at which splicing of an intron takes place during the processing of precursor messenger RNA into mature messenger RNA.  Download PDF (4,675 KB). Refers to a point mutation in the genetic code of a gene that generates one of three known stop codons (also referred to as “nonsense codon”): 1  1. A stop codon signals the end of protein synthesis. As a result, the translation of the mRNA into protein is interrupted at this codon within the gene with the consequence of the synthesis of an incomplete (“truncated”) protein. Definition. Refers to a point mutation in the genetic code of a gene that generates one of three known stop codons (also referred to as “nonsense codon”): 1  1. A stop codon signals the end of protein synthesis. As a result, the translation of the mRNA into protein is interrupted at this codon within the gene with the consequence of the synthesis of an incomplete (“truncated”) protein. Nonsense mutation: A mutation (a change) in a base in the DNA that prematurely stops the translation (reading) of messenger RNA (mRNA) resulting in a polypeptide chain that ends prematurely and a protein product that is truncated (abbreviated) and incomplete and usually nonfunctional. One of them comes normally at the end of each polypeptide. A nonsense codon is a stop codon which is out of place. Catching such a defective messenger RNA (mRNA) before a truncated and potentially harmful protein is synthesized is the job of what is called the nonsense-mediated mRNA decay (NMD) pathway. UGA (in RNA)/TGA (in DNA), “opal”, or “amber”. A stop codon signals the end of protein synthesis. As a result, the translation of the mRNA into protein is interrupted at this codon within the gene with the consequence of the synthesis of an incomplete (“truncated”) protein. Heart disease is not considered part of the typical CM spectrum. No congenital heart defect has been reported, and childhood-onset cardiomyopathy has been documented in only two CM families with homozygous mutations of the TTN gene. TTN encodes titin, a giant protein of striated muscles. In biology, a mutation is a permanent change of the nucleotide sequence of the genome of an organism, virus, or extrachromosomal DNA or other genetic elements. Mutations result from damage to DNA which is not repaired, errors in the process of replication, or from the insertion or deletion of segments of DNA by mobile genetic elements. Mutations may or may not produce discernible changes in the observable characteristics (phenotype) of an organism. 1 A heterozygous mutation is a mutation of only one allele. 2  A homozygous mutation is an identical mutation of both the paternal and maternal alleles. 3  Compound heterozygous mutations or a genetic compound comprises two different mutations in the paternal and maternal alleles. Mutations result from damage to DNA which is not repaired, errors in the process of replication, or from the insertion or deletion of segments of DNA by mobile genetic elements. Mutations may or may not produce discernible changes in the observable characteristics (phenotype) of an organism. Mutation can result in several different types of change in sequences. Mutations in genes can either have no effect, alter the product of a gene, or prevent the gene from functioning properly or completely. Mutations result from damage to DNA which is not repaired, errors in the process of replication, or from the insertion or deletion of segments of DNA by mobile genetic elements. Mutations may or may not produce discernible changes in the observable characteristics (phenotype) of an organism. Cells with heterozygous mutations (one good copy of gene and one mutated copy) may function normally with the unmutated copy until the good copy has been spontaneously somatically mutated. This kind of mutation happens all the time in living organisms, but it is difficult to measure the rate. Mutations result from damage to DNA which is not repaired, errors in the process of replication, or from the insertion or deletion of segments of DNA by mobile genetic elements. Mutations may or may not produce discernible changes in the observable characteristics (phenotype) of an organism.
https://en.wikipedia.org/wiki/Splice_site_mutation http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-3-642-16483-5_6698 http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-3-642-16483-5_6698 http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=4580 http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-3-642-16483-5_6698 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24105469 https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation
what is heterozygous truncating mutation
विषमयुग्मजी ट्रंकेटिंग म्यूटेशन क्या है
यह केवल एक एलील का उत्परिवर्तन है।
विकिपीडिया, मुक्त विश्वकोश से। एक ब्याह साइट उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो विशिष्ट साइट में कई न्यूक्लियोटाइड सम्मिलित करता है, हटाता है या बदलता है जिस पर अग्रदूत मैसेंजर आरएनए के प्रसंस्करण के दौरान परिपक्व मैसेंजर आरएनए में एक इंट्रॉन का विभाजन होता है।  डाऊनलोड पीडीऍफ़ (4,675 KB). एक जीन के आनुवंशिक कोड में एक बिंदु उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जो तीन ज्ञात स्टॉप कोडन में से एक उत्पन्न करता है (जिसे "बकवास कोडन" भी कहा जाता है): 1 1। एक स्टॉप कोडन प्रोटीन संश्लेषण के अंत का संकेत देता है। नतीजतन, प्रोटीन में एमआरएनए का अनुवाद जीन के भीतर इस कोडन में एक अपूर्ण ("काटा") प्रोटीन के संश्लेषण के परिणामस्वरूप बाधित होता है। परिभाषा। एक जीन के आनुवंशिक कोड में एक बिंदु उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जो तीन ज्ञात स्टॉप कोडन में से एक उत्पन्न करता है (जिसे "बकवास कोडन" भी कहा जाता है): 1 1। एक स्टॉप कोडन प्रोटीन संश्लेषण के अंत का संकेत देता है। नतीजतन, प्रोटीन में एमआरएनए का अनुवाद जीन के भीतर इस कोडन में एक अपूर्ण ("काटा") प्रोटीन के संश्लेषण के परिणामस्वरूप बाधित होता है। बकवास उत्परिवर्तन: डीएनए में एक आधार में एक उत्परिवर्तन (एक परिवर्तन) जो समय से पहले मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) के अनुवाद (पढ़ने) को रोकता है जिसके परिणामस्वरूप एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला होती है जो समय से पहले समाप्त हो जाती है और एक प्रोटीन उत्पाद जो छोटा (संक्षिप्त) और अधूरा और आमतौर पर गैर-कार्यात्मक होता है। उनमें से एक सामान्य रूप से प्रत्येक पॉलीपेप्टाइड के अंत में आता है। एक बकवास कोडन एक स्टॉप कोडन है जो जगह से बाहर है। एक छंटनी और संभावित हानिकारक प्रोटीन संश्लेषित होने से पहले इस तरह के एक दोषपूर्ण मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) को पकड़ना बकवास-मध्यस्थता एमआरएनए क्षय (एनएमडी) मार्ग कहा जाता है। यूजीए (आरएनए में) / टीजीए (डीएनए में), "ओपल", या "एम्बर"। एक स्टॉप कोडन प्रोटीन संश्लेषण के अंत का संकेत देता है। नतीजतन, प्रोटीन में एमआरएनए का अनुवाद जीन के भीतर इस कोडन में एक अपूर्ण ("काटा") प्रोटीन के संश्लेषण के परिणामस्वरूप बाधित होता है। हृदय रोग को विशिष्ट सीएम स्पेक्ट्रम का हिस्सा नहीं माना जाता है। कोई जन्मजात हृदय दोष की सूचना नहीं मिली है, और टीटीएन जीन के समरूप उत्परिवर्तन के साथ केवल दो सीएम परिवारों में बचपन-शुरुआत कार्डियोमायोपैथी का दस्तावेजीकरण किया गया है। टीटीएन टाइटिन, धारीदार मांसपेशियों का एक विशाल प्रोटीन एन्कोड करता है। जीव विज्ञान में, एक उत्परिवर्तन एक जीव, वायरस, या एक्स्ट्राक्रोमोसोमल डीएनए या अन्य आनुवंशिक तत्वों के जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का एक स्थायी परिवर्तन है। उत्परिवर्तन डीएनए को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है जिसकी मरम्मत नहीं की जाती है, प्रतिकृति की प्रक्रिया में त्रुटियां, या मोबाइल आनुवंशिक तत्वों द्वारा डीएनए के खंडों के सम्मिलन या विलोपन से। उत्परिवर्तन किसी जीव की अवलोकन योग्य विशेषताओं (फेनोटाइप) में स्पष्ट परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं या नहीं भी कर सकते हैं। 1 एक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन केवल एक एलील का उत्परिवर्तन है। 2 एक समरूप उत्परिवर्तन पैतृक और मातृ एलील दोनों का एक समान उत्परिवर्तन है। 3 यौगिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन या एक आनुवंशिक यौगिक में पैतृक और मातृ एलील में दो अलग-अलग उत्परिवर्तन शामिल हैं। उत्परिवर्तन डीएनए को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है जिसकी मरम्मत नहीं की जाती है, प्रतिकृति की प्रक्रिया में त्रुटियां, या मोबाइल आनुवंशिक तत्वों द्वारा डीएनए के खंडों के सम्मिलन या विलोपन से। उत्परिवर्तन किसी जीव की अवलोकन योग्य विशेषताओं (फेनोटाइप) में स्पष्ट परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं या नहीं भी कर सकते हैं। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अनुक्रमों में कई अलग-अलग प्रकार के परिवर्तन हो सकते हैं। जीन में उत्परिवर्तन का या तो कोई प्रभाव नहीं हो सकता है, जीन के उत्पाद को बदल सकता है, या जीन को ठीक से या पूरी तरह से काम करने से रोक सकता है। उत्परिवर्तन डीएनए को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है जिसकी मरम्मत नहीं की जाती है, प्रतिकृति की प्रक्रिया में त्रुटियां, या मोबाइल आनुवंशिक तत्वों द्वारा डीएनए के खंडों के सम्मिलन या विलोपन से। उत्परिवर्तन किसी जीव की अवलोकन योग्य विशेषताओं (फेनोटाइप) में स्पष्ट परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं या नहीं भी कर सकते हैं। विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन (जीन की एक अच्छी प्रति और एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि) वाली कोशिकाएं सामान्य रूप से अनम्यूटेड कॉपी के साथ कार्य कर सकती हैं जब तक कि अच्छी प्रतिलिपि अनायास दैहिक रूप से उत्परिवर्तित न हो जाए। इस तरह का उत्परिवर्तन जीवित जीवों में हर समय होता है, लेकिन दर को मापना मुश्किल है। उत्परिवर्तन डीएनए को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है जिसकी मरम्मत नहीं की जाती है, प्रतिकृति की प्रक्रिया में त्रुटियां, या मोबाइल आनुवंशिक तत्वों द्वारा डीएनए के खंडों के सम्मिलन या विलोपन से। उत्परिवर्तन किसी जीव की अवलोकन योग्य विशेषताओं (फेनोटाइप) में स्पष्ट परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं या नहीं भी कर सकते हैं।