Transports vitamin A (retinol) and a hormone called thyroxine throughout the body. To transport thyroxine, four transthyretin proteins must be attached (bound) to each other to form a four-protein unit (tetramer).
This gene encodes transthyretin, one of the three prealbumins including alpha-1-antitrypsin, transthyretin and orosomucoid. Transthyretin is a carrier protein; it transports thyroid hormones in the plasma and cerebrospinal fluid, and also transports retinol (vitamin A) in the plasma. Medical Definition of TRANSTHYRETIN. : a protein component of blood serum that functions especially in the transport of thyroxine—called also prealbumin. Transthyretin amyloidosis is a slowly progressive condition characterized by the buildup of abnormal deposits of a protein called amyloid (amyloidosis) in the body's organs and tissues. Transthyretin: A plasma protein consisting of 127 amino acids that binds retinol and thyroxine. The gene TTR that encodes transthyretin is in chromosome region 18q11.2-q12.1. Many distinct forms of amyloidosis have been related to different point mutations in TTR. The TTR gene provides instructions for producing a protein called transthyretin. This protein transports vitamin A (retinol) and a hormone called thyroxine throughout the body. To transport thyroxine, four transthyretin proteins must be attached (bound) to each other to form a four-protein unit (tetramer). Transthyretin transports vitamin A (retinol) and a hormone called thyroxine throughout the body. To transport retinol and thyroxine, four transthyretin proteins must be attached (bound) to each other to form a four-protein unit (tetramer). Transthyretin is produced primarily in the liver. other disorders-associated with the TTR gene. In elderly people, deposits of transthyretin protein cause a condition called senile systemic amyloidosis. People with this condition do not have a mutation in the TTR gene; for reasons that are unclear, the transthyretin protein abnormally begins to form protein deposits. transthyretin amyloidosis-caused by mutations in the TTR gene. More than 100 mutations in the TTR gene have been found to cause transthyretin amyloidosis. Nearly all of these mutations change one protein building block (amino acid) in the transthyretin protein.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7276 http://www.merriam-webster.com/medical/transthyretin http://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyretin-amyloidosis http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=38464 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TTR http://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyretin-amyloidosis http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TTR http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TTR
what does transthyretin do
ट्रांसथायरेटिन क्या करता है
पूरे शरीर में विटामिन ए (रेटिनॉल) और थायरोक्सिन नामक हार्मोन पहुंचाता है। थायरोक्सिन के परिवहन के लिए, चार-प्रोटीन इकाई (टेट्रामर) बनाने के लिए चार ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन को एक दूसरे से जोड़ा (बाध्य) होना चाहिए।
यह जीन ट्रांसथायरेटिन को एन्कोड करता है, जो अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन, ट्रांसथायरेटिन और ओरोसोम्यूकॉइड सहित तीन प्रीएल्ब्यूमिन में से एक है। ट्रांसथायरेटिन एक वाहक प्रोटीन है; यह प्लाज्मा और मस्तिष्कमेरु द्रव में थायराइड हार्मोन को स्थानांतरित करता है, और प्लाज्मा में रेटिनॉल (विटामिन ए) को भी स्थानांतरित करता है। ट्रांसथायरेटिन की चिकित्सा परिभाषा। : रक्त सीरम का एक प्रोटीन घटक जो विशेष रूप से थायरोक्सिन के परिवहन में कार्य करता है - जिसे प्रीलब्यूमिन भी कहा जाता है। ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस एक धीरे-धीरे प्रगतिशील स्थिति है जो शरीर के अंगों और ऊतकों में एमिलॉयड (एमाइलॉयडोसिस) नामक प्रोटीन के असामान्य जमा के निर्माण की विशेषता है। ट्रांसथायरेटिन: एक प्लाज्मा प्रोटीन जिसमें 127 अमीनो एसिड होते हैं जो रेटिनॉल और थायरोक्सिन को बांधते हैं। जीन टीटीआर जो ट्रांसथायरेटिन को एन्कोड करता है, गुणसूत्र क्षेत्र 18q11.2-q12.1 में है। एमाइलॉयडोसिस के कई अलग-अलग रूप टीटीआर में विभिन्न बिंदु उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। टीटीआर जीन ट्रांसथायरेटिन नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन पूरे शरीर में विटामिन ए (रेटिनॉल) और थायरोक्सिन नामक हार्मोन पहुंचाता है। थायरोक्सिन के परिवहन के लिए, चार-प्रोटीन इकाई (टेट्रामर) बनाने के लिए चार ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन को एक दूसरे से जोड़ा (बाध्य) होना चाहिए। ट्रांसथायरेटिन पूरे शरीर में विटामिन ए (रेटिनॉल) और थायरोक्सिन नामक एक हार्मोन का परिवहन करता है। रेटिनॉल और थायरोक्सिन के परिवहन के लिए, चार ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन को चार-प्रोटीन इकाई (टेट्रामर) बनाने के लिए एक दूसरे से जोड़ा (बाध्य) होना चाहिए। ट्रांसथायरेटिन मुख्य रूप से यकृत में उत्पन्न होता है। टीटीआर जीन से जुड़े अन्य विकार। बुजुर्ग लोगों में, ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन का जमाव सेनील सिस्टमिक एमाइलॉयडोसिस नामक स्थिति का कारण बनता है। इस स्थिति वाले लोगों में टीटीआर जीन में उत्परिवर्तन नहीं होता है; अस्पष्ट कारणों के लिए, ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन असामान्य रूप से प्रोटीन जमा करना शुरू कर देता है। "ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस-टीटीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण"। टीटीआर जीन में 100 से अधिक उत्परिवर्तन ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस का कारण पाए गए हैं। इनमें से लगभग सभी उत्परिवर्तन ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन में एक प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक (अमीनो एसिड) को बदलते हैं।