Methemoglobinemia is a disorder characterized by the presence of a higher than normal level of methemoglobin (metHb, i.e., ferric [Fe 3+ ] rather than ferrous [Fe 2+ ] haemoglobin) in the blood.
Definition. Methemoglobinemia is a blood disorder in which an abnormal amount of methemoglobin -- a form of hemoglobin -- is produced. Hemoglobin is the protein in red blood cells that carries and distributes oxygen to the body.  Methemoglobinemia, beta-globin type is a condition that affects the function of red blood cells. Specifically, it alters a molecule called hemoglobin within these cells. Hemoglobin that contains ferric iron is known as methemoglobin. HBB gene mutations that cause methemoglobinemia, beta-globin type change the structure of beta-globin and promote the heme iron to change from ferrous to ferric. Methemoglobinemia is a blood disorder in which an abnormal amount of methemoglobin -- a form of hemoglobin -- is produced. Hemoglobin is the molecule in red blood cells that distributes oxygen to the body. Methemoglobin cannot release oxygen. Methemoglobinemia may be passed down through families (inherited or congenital). Or, it may be caused by exposure to certain drugs, chemicals, or foods (acquired). There are two forms of inherited methemoglobinemia. The first form is passed on by both parents. Methemoglobinemia: The presence in the blood of methemoglobin, a form of hemoglobin that is useless for carrying oxygen and delivering it to tissues throughout the human body.  Methemoglobinemia is a condition in which more than 1% of the hemoglobin in red blood cells takes the form of methemoglobin. Methemoglobulin is an abnormal form of hemoglobin (the molecule responsible for carrying oxygen in the blood cells) that is unable to bind to oxygen. Mutations in the HBB gene cause methemoglobinemia, beta-globin type. Hemoglobin consists of four protein subunits and four iron-containing molecules called heme. Heme molecules are necessary for red blood cells to pick up oxygen in the lungs and release oxygen to other cells in the body. Practice Essentials. Methemoglobinemia (congenital or acquired) occurs when red blood cells (RBCs) contain methemoglobin at levels higher than 1%. Methemoglobin results from the presence of iron in the ferric form instead of the usual ferrous form. Methemoglobinemia occurs when red blood cells (RBCs) contain methemoglobin at levels higher than 1%. This may be from congenital causes, increased synthesis, or decreased clearance. Increased levels may also result from exposure to toxins that acutely affect redox reactions, increasing methemoglobin levels. Autosomal recessive congenital methemoglobinemia is an inherited condition that mainly affects the function of red blood cells. Specifically, it alters a molecule within these cells called hemoglobin. Hemoglobin carries oxygen to cells and tissues throughout the body. Mutations that cause autosomal recessive congenital methemoglobinemia type II usually result in a complete loss of enzyme activity. Cells cannot compensate for a complete loss of this enzyme, which results in a 10 to 70 percent increase in methemoglobin within Unsourced material may be challenged and removed. (September 2007). Methemoglobinemia (or methaemoglobinaemia) is a disorder characterized by the presence of a higher than normal level of methemoglobin (metHb, i.e., ferric [Fe 3+ ] rather than ferrous [Fe 2+ ] haemoglobin) in the blood. Signs and symptoms of methemoglobinemia (methemoglobin level above 1%) include shortness of breath, cyanosis, mental status changes (~50%), headache, fatigue, exercise intolerance, dizziness and loss of consciousness. In most individuals with beta-globin type methemoglobinemia, the only symptom is cyanosis, which is a bluish appearance of the skin, mucous membranes, or the area underneath the fingernails due to a lack of oxygen in the blood. Symptoms may appear as early as age 3 to 4 months. Mutations in the HBB gene cause methemoglobinemia, beta-globin type. Hemoglobin consists of four protein subunits and four iron-containing molecules called heme. Heme molecules are necessary for red blood cells to pick up oxygen in the lungs and release oxygen to other cells in the body. Methemoglobinemia or Met h-b is a rare blood disorder that may be caused by an inherited or congenital condition, exposure to toxins, especially nitrates, or dehydration, particularly in infants. In this condition, methemoglobin, a form of hemoglobin is present in too great a quantity. 
http://umm.edu/health/medical/ency/articles/methemoglobinemia http://ghr.nlm.nih.gov/condition/methemoglobinemia-beta-globin-type http://www.nytimes.com/health/guides/disease/methemoglobinemia/overview.html http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15735 http://www.medicinenet.com/methemoglobinemia/article.htm http://emedicine.medscape.com/article/204178-overview http://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-congenital-methemoglobinemia https://en.wikipedia.org/wiki/Methemoglobinemia http://www.medicinenet.com/methemoglobinemia/article.htm http://www.wisegeekhealth.com/what-is-methemoglobinemia.htm
what is methemoglobinemia
मेथेमोग्लोबिनमिया क्या है?
मेथेमोग्लोबिनमिया एक विकार है जो रक्त में फेरस [Fe 2+] हीमोग्लोबिन के बजाय मेथेमोग्लोबिन (metHb, यानी, फेरिक [Fe 3+] के बजाय फेरिक [Fe 2+] हीमोग्लोबिन के सामान्य स्तर से अधिक की उपस्थिति की विशेषता है।
परिभाषा। मेथेमोग्लोबिनमिया एक रक्त विकार है जिसमें असामान्य मात्रा में मेथेमोग्लोबिन उत्पन्न होता है - हीमोग्लोबिन का एक रूप - उत्पन्न होता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन है जो शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है और वितरित करता है।  मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार एक ऐसी स्थिति है जो लाल रक्त कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, यह इन कोशिकाओं के भीतर हीमोग्लोबिन नामक एक अणु को बदल देता है। हीमोग्लोबिन जिसमें फेरिक आयरन होता है उसे मेथेमोग्लोबिन के रूप में जाना जाता है। एचबीबी जीन उत्परिवर्तन जो मेथेमोग्लोबिनमिया का कारण बनते हैं, बीटा-ग्लोबिन प्रकार बीटा-ग्लोबिन की संरचना को बदलते हैं और हीम आयरन को लौह से फेरिक में बदलने के लिए बढ़ावा देते हैं। मेथेमोग्लोबिनमिया एक रक्त विकार है जिसमें असामान्य मात्रा में मेथेमोग्लोबिन उत्पन्न होता है - हीमोग्लोबिन का एक रूप - उत्पन्न होता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में अणु है जो शरीर को ऑक्सीजन वितरित करता है। मेथेमोग्लोबिन ऑक्सीजन नहीं छोड़ सकता है। मेथेमोग्लोबिनमिया को परिवारों (विरासत में या जन्मजात) के माध्यम से पारित किया जा सकता है। या, यह कुछ दवाओं, रसायनों या खाद्य पदार्थों (अधिग्रहित) के संपर्क में आने के कारण हो सकता है। विरासत में मिले मेथेमोग्लोबिनमिया के दो रूप हैं। पहला फॉर्म माता-पिता दोनों द्वारा पारित किया जाता है। मेथेमोग्लोबिनमिया: मेथेमोग्लोबिन के रक्त में उपस्थिति, हीमोग्लोबिन का एक रूप जो ऑक्सीजन ले जाने और पूरे मानव शरीर में ऊतकों तक पहुंचाने के लिए बेकार है।  मेथेमोग्लोबिनमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं में 1% से अधिक हीमोग्लोबिन मेथेमोग्लोबिन का रूप ले लेता है। मेथेमोग्लोबुलिन हीमोग्लोबिन का एक असामान्य रूप है (रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाने के लिए जिम्मेदार अणु) जो ऑक्सीजन को बांधने में असमर्थ है। एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन में चार प्रोटीन सबयूनिट और चार आयरन युक्त अणु होते हैं जिन्हें हेम कहा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं के लिए फेफड़ों में ऑक्सीजन लेने और शरीर में अन्य कोशिकाओं को ऑक्सीजन छोड़ने के लिए हेम अणु आवश्यक हैं। अनिवार्य अभ्यास करें। मेथेमोग्लोबिनमिया (जन्मजात या अधिग्रहित) तब होता है जब लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में 1% से अधिक स्तर पर मेथेमोग्लोबिन होता है। मेथेमोग्लोबिन सामान्य लौह रूप के बजाय फेरिक रूप में लोहे की उपस्थिति से उत्पन्न होता है। मेथेमोग्लोबिनमिया तब होता है जब लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में 1% से अधिक स्तर पर मेथेमोग्लोबिन होता है। यह जन्मजात कारणों से हो सकता है, संश्लेषण में वृद्धि, या निकासी में कमी। बढ़े हुए स्तर विषाक्त पदार्थों के संपर्क में भी हो सकते हैं जो रेडॉक्स प्रतिक्रियाओं को तीव्रता से प्रभावित करते हैं, जिससे मेथेमोग्लोबिन का स्तर बढ़ जाता है। ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात मेथेमोग्लोबिनमिया एक विरासत में मिली स्थिति है जो मुख्य रूप से लाल रक्त कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, यह हीमोग्लोबिन नामक इन कोशिकाओं के भीतर एक अणु को बदल देता है। हीमोग्लोबिन पूरे शरीर में कोशिकाओं और ऊतकों को ऑक्सीजन पहुंचाता है। उत्परिवर्तन जो ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात मेथेमोग्लोबिनमिया टाइप II का कारण बनते हैं, आमतौर पर एंजाइम गतिविधि का पूर्ण नुकसान होता है। कोशिकाएं इस एंजाइम के पूर्ण नुकसान की भरपाई नहीं कर सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप मेथेमोग्लोबिन में 10 से 70 प्रतिशत की वृद्धि होती है स्रोतहीन सामग्री को चुनौती दी जा सकती है और हटाया जा सकता है। (सितंबर 2007)। मेथेमोग्लोबिनमिया (या मेथेमोग्लोबिनेमिया) एक विकार है जो रक्त में फेरस [Fe 2+ ] हीमोग्लोबिन के बजाय मेथेमोग्लोबिन (metHb, यानी, फेरिक [Fe 3+] के सामान्य स्तर से अधिक की उपस्थिति की विशेषता है। मेथेमोग्लोबिनमिया (1% से ऊपर मेथेमोग्लोबिन स्तर) के संकेतों और लक्षणों में सांस की तकलीफ, सायनोसिस, मानसिक स्थिति में परिवर्तन (~ 50%), सिरदर्द, थकान, व्यायाम असहिष्णुता, चक्कर आना और चेतना का नुकसान शामिल है। बीटा-ग्लोबिन प्रकार के मेथेमोग्लोबिनमिया वाले अधिकांश व्यक्तियों में, एकमात्र लक्षण सायनोसिस है, जो रक्त में ऑक्सीजन की कमी के कारण त्वचा, श्लेष्म झिल्ली या नाखूनों के नीचे के क्षेत्र की एक नीली उपस्थिति है। लक्षण 3 से 4 महीने की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन में चार प्रोटीन सबयूनिट और चार आयरन युक्त अणु होते हैं जिन्हें हेम कहा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं के लिए फेफड़ों में ऑक्सीजन लेने और शरीर में अन्य कोशिकाओं को ऑक्सीजन छोड़ने के लिए हेम अणु आवश्यक हैं। मेथेमोग्लोबिनमिया या मेट एच-बी एक दुर्लभ रक्त विकार है जो विरासत में मिली या जन्मजात स्थिति, विषाक्त पदार्थों, विशेष रूप से नाइट्रेट्स, या निर्जलीकरण के संपर्क में आने के कारण हो सकता है, विशेष रूप से शिशुओं में। इस स्थिति में, मेथेमोग्लोबिन, हीमोग्लोबिन का एक रूप बहुत अधिक मात्रा में मौजूद है। 