XPA gene mutations
xeroderma pigmentosum-caused by mutations in the XPA gene. At least 25 mutations in the XPA gene have been found to cause xeroderma pigmentosum. Mutations in this gene are responsible for a very severe form of the disorder that is more common in the Japanese population than in other populations. DNA can be damaged by ultraviolet (UV) rays from the sun and by toxic chemicals, radiation, and unstable molecules called free radicals. DNA damage occurs frequently, but normal cells are usually able to fix it before it can cause problems. Xeroderma pigmentosum is caused by mutations in genes that are involved in repairing damaged DNA. DNA can be damaged by UV rays from the sun and by toxic chemicals such as those found in cigarette smoke. Normal cells are usually able to fix DNA damage before it causes problems. The POLH gene also plays a role in protecting cells from UV-induced DNA damage, although it is not involved in NER; mutations in this gene cause the variant type of xeroderma pigmentosum. The major features of xeroderma pigmentosum result from a buildup of unrepaired DNA damage. It is unclear why some people with xeroderma pigmentosum develop neurological abnormalities and others do not. Inherited mutations in at least eight genes have been found to cause xeroderma pigmentosum. More than half of all cases in the United States result from mutations in the XPC, ERCC2, or POLH genes. The POLH gene also plays a role in protecting cells from UV-induced DNA damage, although it is not involved in NER; mutations in this gene cause the variant type of xeroderma pigmentosum. The major features of xeroderma pigmentosum result from a buildup of unrepaired DNA damage. In the xeroderma pigmentosum variant, a mutation occurs in DNA polymerase η. Seven complementation groups, XPA through XPG, corresponding to defects in the corresponding gene products of XPA through XPG genes, have been described. Background. Xeroderma pigmentosum (XP) was first described in 1874 by Hebra and Kaposi. In 1882, Kaposi coined the term xeroderma pigmentosum for the condition, referring to its characteristic dry, pigmented skin. Xeroderma pigmentosum is a rare disorder transmitted in an autosomal recessive manner. Cross pure-bred pea plants to identify dominant flower color. HI! Xeroderma pigmentosum (XP) is a recessive hereditary disease that causes extreme sensitivity to ultraviolet light. Most patients die at a young age after exposure to the sun causes skin cancer. James Cleaver hypothesized that a defect in a DNA repair system caused the disease.  When xeroderma pigmentosum is caused by XPA gene mutations, it is often associated with progressive neurological abnormalities. These nervous system problems include hearing loss, poor coordination, difficulty walking, movement problems, loss of intellectual function, difficulty swallowing and talking, and seizures. DNA can be damaged by ultraviolet (UV) rays from the sun and by toxic chemicals, radiation, and unstable molecules called free radicals. DNA damage occurs frequently, but normal cells are usually able to fix it before it can cause problems. Clinics. Note. xeroderma pigmentosum (XP) is caused by a defect in nucleotide excision repair mechanisms; various clinical aspects and intensity of signs are described according to the gene involved (7 known complement groups) and type of mutation.  Xeroderma pigmentosum (XP) is a hereditary condition characterized by extreme sun sensitivity, leading to a very high risk of skin cancer. Eye problems are also common. They also have very dry skin. There is a high risk of squamous cell and basal cell skin cancers and melanoma. People with XP also have eye problems, especially with the eyelids. Xeroderma pigmentosum, which is commonly known as XP, is an inherited condition characterized by an extreme sensitivity to ultraviolet (UV) rays from sunlight. The POLH gene also plays a role in protecting cells from UV-induced DNA damage, although it is not involved in NER; mutations in this gene cause the variant type of xeroderma pigmentosum. The major features of xeroderma pigmentosum result from a buildup of unrepaired DNA damage. In the xeroderma pigmentosum variant, a mutation occurs in DNA polymerase η. [5, 6]. Seven complementation groups, XPA through XPG, corresponding to defects in the corresponding gene products of XPA through XPG genes, have been described. 
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/XPA http://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum http://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview http://dnaftb.org/28/problem.html http://ghr.nlm.nih.gov/gene/XPA http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/XerodermaID10004.html http://www.cancer.net/cancer-types/xeroderma-pigmentosum http://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum http://misc.medscape.com/pi/iphone/medscapeapp/html/A1119902-business.html
what type of mutation causes xeroderma pigmentosum
किस प्रकार का उत्परिवर्तन ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण बनता है
XPA जीन उत्परिवर्तन
"एक्सरोडर्मा पिगमेंटोसम-एक्सपीए जीन में उत्परिवर्तन के कारण"। XPA जीन में कम से कम 25 उत्परिवर्तन ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण पाए गए हैं। इस जीन में उत्परिवर्तन विकार के बहुत गंभीर रूप के लिए जिम्मेदार हैं जो अन्य आबादी की तुलना में जापानी आबादी में अधिक आम है। डीएनए सूर्य से पराबैंगनी (यूवी) किरणों और जहरीले रसायनों, विकिरण और अस्थिर अणुओं द्वारा क्षतिग्रस्त हो सकता है जिन्हें मुक्त कण कहा जाता है। डीएनए क्षति अक्सर होती है, लेकिन सामान्य कोशिकाएं आमतौर पर समस्या पैदा करने से पहले इसे ठीक करने में सक्षम होती हैं। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत में शामिल होते हैं। सूर्य से यूवी किरणों और सिगरेट के धुएं में पाए जाने वाले जहरीले रसायनों द्वारा डीएनए को क्षतिग्रस्त किया जा सकता है। सामान्य कोशिकाएं आमतौर पर समस्याओं का कारण बनने से पहले डीएनए क्षति को ठीक करने में सक्षम होती हैं। पीओएलएच जीन यूवी-प्रेरित डीएनए क्षति से कोशिकाओं की रक्षा करने में भी भूमिका निभाता है, हालांकि यह एनईआर में शामिल नहीं है; इस जीन में उत्परिवर्तन भिन्न प्रकार के ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण बनता है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम की प्रमुख विशेषताएं अनियंत्रित डीएनए क्षति के निर्माण के परिणामस्वरूप होती हैं। यह स्पष्ट नहीं है कि ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम वाले कुछ लोग न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं क्यों विकसित करते हैं और अन्य नहीं करते हैं। कम से कम आठ जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण पाए गए हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में सभी मामलों में से आधे से अधिक XPC, ERCC2, या POLH जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। पीओएलएच जीन यूवी-प्रेरित डीएनए क्षति से कोशिकाओं की रक्षा करने में भी भूमिका निभाता है, हालांकि यह एनईआर में शामिल नहीं है; इस जीन में उत्परिवर्तन भिन्न प्रकार के ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण बनता है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम की प्रमुख विशेषताएं अनियंत्रित डीएनए क्षति के निर्माण के परिणामस्वरूप होती हैं। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम संस्करण में, डीएनए पोलीमरेज़ η में एक उत्परिवर्तन होता है। सात पूरक समूह, XPG के माध्यम से XPA, XPG जीन के माध्यम से XPA के संबंधित जीन उत्पादों में दोषों के अनुरूप, का वर्णन किया गया है। पृष्ठभूमि। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (XP) को पहली बार 1874 में हेब्रा और कपोसी द्वारा वर्णित किया गया था। 1882 में, कपोसी ने इस स्थिति के लिए ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम शब्द गढ़ा, इसकी विशेषता शुष्क, रंजित त्वचा का जिक्र किया। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक दुर्लभ विकार है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है। प्रमुख फूलों के रंग की पहचान करने के लिए शुद्ध नस्ल के मटर के पौधों को पार करें। नमस्ते! ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) एक पुनरावर्ती वंशानुगत बीमारी है जो पराबैंगनी प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता का कारण बनती है। सूरज के संपर्क में आने के बाद ज्यादातर मरीज कम उम्र में ही मर जाते हैं जिससे स्किन कैंसर हो जाता है। जेम्स क्लीवर ने अनुमान लगाया कि डीएनए मरम्मत प्रणाली में एक दोष बीमारी का कारण बना।  जब ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक्सपीए जीन म्यूटेशन के कारण होता है, तो यह अक्सर प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं से जुड़ा होता है। इन तंत्रिका तंत्र की समस्याओं में सुनवाई हानि, खराब समन्वय, चलने में कठिनाई, आंदोलन की समस्याएं, बौद्धिक कार्य की हानि, निगलने और बात करने में कठिनाई और दौरे शामिल हैं। डीएनए सूर्य से पराबैंगनी (यूवी) किरणों और जहरीले रसायनों, विकिरण और अस्थिर अणुओं द्वारा क्षतिग्रस्त हो सकता है जिन्हें मुक्त कण कहा जाता है। डीएनए क्षति अक्सर होती है, लेकिन सामान्य कोशिकाएं आमतौर पर समस्या पैदा करने से पहले इसे ठीक करने में सक्षम होती हैं। क्लीनिक। नोट। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) न्यूक्लियोटाइड छांटना मरम्मत तंत्र में एक दोष के कारण होता है; विभिन्न नैदानिक पहलुओं और संकेतों की तीव्रता को शामिल जीन (7 ज्ञात पूरक समूहों) और उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार वर्णित किया गया है।  ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (एक्सपी) एक वंशानुगत स्थिति है जो अत्यधिक सूर्य संवेदनशीलता की विशेषता है, जिससे त्वचा कैंसर का बहुत अधिक खतरा होता है। आंखों की समस्याएं भी आम हैं। उनकी त्वचा भी बहुत शुष्क होती है। स्क्वैमस सेल और बेसल सेल त्वचा कैंसर और मेलेनोमा का एक उच्च जोखिम है। एक्सपी वाले लोगों को आंखों की समस्याएं भी होती हैं, खासकर पलकों के साथ। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम, जिसे आमतौर पर एक्सपी के रूप में जाना जाता है, एक विरासत में मिली स्थिति है जो सूर्य के प्रकाश से पराबैंगनी (यूवी) किरणों के लिए अत्यधिक संवेदनशीलता की विशेषता है। पीओएलएच जीन यूवी-प्रेरित डीएनए क्षति से कोशिकाओं की रक्षा करने में भी भूमिका निभाता है, हालांकि यह एनईआर में शामिल नहीं है; इस जीन में उत्परिवर्तन भिन्न प्रकार के ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण बनता है। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम की प्रमुख विशेषताएं अनियंत्रित डीएनए क्षति के निर्माण के परिणामस्वरूप होती हैं। ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम संस्करण में, डीएनए पोलीमरेज़ η [5, 6] में एक उत्परिवर्तन होता है। सात पूरक समूह, XPG के माध्यम से XPA, XPG जीन के माध्यम से XPA के संबंधित जीन उत्पादों में दोषों के अनुरूप, का वर्णन किया गया है। 