Abstract. Sirenomelia, the Mermaid Syndrome is a rare and lethal congenital anomaly with an incidence of one in 60,000 to 70,000 pregnancies. Sirenomelia is characterized by complete fusion of the lower limbs, commonly associated with renal agenesis, absent external genitalia and other gastrointestinal defects. Discussion. Sirenomelia is a rare and lethal congenital anomaly, caused by a disruptive vascular defect, characterized by fusion of the lower extremities, associated with bilateral renal agenesis, absence of the sacrum, rectum, and bladder.4. Mermaid syndrome, alternatively known as sirenomelia is a rare disorder where an infant is born with fused legs, giving the appearance of a mermaid's tail. It is believed to occur in 1 in every 100,000 births. The term sirenomelia comes from siren or mermaid. Foetuses also have one umbilical artery instead of the usual two. More than half of the babies with sirenomelia are stillborn and of the rest the condition is usually fatal within a few days of birth because of complications associated with the kidneys, bladder, genitals, heart deformities, and in some cases the lungs. The disease is named so as babies suffering from this disease have their lower extremities (legs) fused together, which looks similar to the physical structure of a mermaid. Sirenomelia Disease. Most of the rare diseases or birth defects are fatal and cause deformity. Sirenomelia, or the Mermaid syndrome, is one of the rarest congenital diseases found in human beings. Here are the causes and symptoms of this disorder in detail The stomach and lungs can be affected too. This condition is very rare with an incidence of approximately 1 in 70,000 births. Mermaid syndrome, also known as sirenomelia, in most cases causes death in an infant usually few days after its birth. In fact, the disease is most often seen as stillbirth and there are only around 300 live births reported till this day. Cells normally have two copies of each chromosome, one inherited from each parent. In people with tetrasomy 18p, cells have the usual two copies of chromosome 18 plus an isochromosome 18p. As a result, each cell has four copies of the short arm of chromosome 18.  Sirenomelia is a birth defect in which affected infants are born with a single lower extremity or with two legs that are fused together.  Maternal diabetes has been associated with caudal regression syndrome and sirenomelia, although a few sources question this association. VACTERL-H is an expanded form of the VACTERL association that concludes that this diagnosis is a less severe form of sirenomelia. More than half the cases of sirenomelia result in stillbirth and this condition is 100 times more likely to occur in identical twins than in single births or fraternal twins. Sirenomelia. Sirenomelia, alternatively known as Mermaid Syndrome, is a very rare congenital deformity in which the legs are fused together, giving them the appearance of a mermaid 's tail. More than half the cases of sirenomelia result in stillbirth and this condition is 100 times more likely to occur in identical twins than in single births or fraternal twins. Comparisons may be useful for a differential diagnosis. Sirenomelia, which is also known as mermaid syndrome, is a rare congenital disorder characterized by anomalies of the lower spine and the lower limbs. The disorder is characterized by partial or complete fusion of the legs. Caudal regression syndrome is a broad term for a rare complex disorder characterized by abnormal development of the lower (caudal) end of the spine. The spine consists of many small bones (vertebrae) that collectively form the spinal column.
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what chromosome is affected in sirenomelia
सिरेनोमेलिया में कौन सा गुणसूत्र प्रभावित होता है
सारांश। सिरेनोमेलिया, मरमेड सिंड्रोम एक दुर्लभ और घातक जन्मजात विसंगति है जिसमें 60,000 से 70,000 गर्भधारण में से एक की घटना होती है। सिरेनोमेलिया को निचले अंगों के पूर्ण संलयन की विशेषता है, जो आमतौर पर गुर्दे की एजेनेसिस, अनुपस्थित बाहरी जननांग और अन्य जठरांत्र संबंधी दोषों से जुड़ा होता है। विचार-विमर्श। सिरेनोमेलिया एक दुर्लभ और घातक जन्मजात विसंगति है, जो एक विघटनकारी संवहनी दोष के कारण होती है, जो निचले छोरों के संलयन की विशेषता है, जो द्विपक्षीय गुर्दे की एजेनेसिस, त्रिकास्थि, मलाशय और मूत्राशय की अनुपस्थिति से जुड़ी होती है। मरमेड सिंड्रोम, जिसे वैकल्पिक रूप से सिरेनोमेलिया के रूप में जाना जाता है, एक दुर्लभ विकार है जहां एक शिशु फ्यूज्ड पैरों के साथ पैदा होता है, जो मत्स्यांगना की पूंछ की उपस्थिति देता है। ऐसा माना जाता है कि यह हर 100,000 जन्मों में से 1 में होता है। सिरेनोमेलिया शब्द सायरन या मत्स्यांगना से आया है। भ्रूण में सामान्य दो के बजाय एक गर्भनाल धमनी भी होती है। सिरेनोमेलिया वाले आधे से अधिक बच्चे अभी भी पैदा होते हैं और बाकी की स्थिति आमतौर पर जन्म के कुछ दिनों के भीतर घातक होती है क्योंकि गुर्दे, मूत्राशय, जननांगों, हृदय विकृति और कुछ मामलों में फेफड़ों से जुड़ी जटिलताओं के कारण। इस बीमारी का नाम इसलिए रखा गया है क्योंकि इस बीमारी से पीड़ित शिशुओं के निचले हिस्से (पैर) एक साथ जुड़े होते हैं, जो एक मत्स्यांगना की शारीरिक संरचना के समान दिखता है। सिरेनोमेलिया रोग। अधिकांश दुर्लभ रोग या जन्म दोष घातक होते हैं और विकृति का कारण बनते हैं। सिरेनोमेलिया, या मरमेड सिंड्रोम, मनुष्यों में पाए जाने वाले सबसे दुर्लभ जन्मजात रोगों में से एक है। यहां इस विकार के कारण और लक्षण विस्तार से दिए गए हैं पेट और फेफड़े भी प्रभावित हो सकते हैं। 70,000 जन्मों में लगभग 1 की घटना के साथ यह स्थिति बहुत दुर्लभ है। मरमेड सिंड्रोम, जिसे सायरेनोमेलिया भी कहा जाता है, ज्यादातर मामलों में शिशु में मृत्यु का कारण बनता है, आमतौर पर उसके जन्म के कुछ दिनों बाद। वास्तव में, इस बीमारी को अक्सर मृत जन्म के रूप में देखा जाता है और इस दिन तक केवल 300 जीवित जन्मों की सूचना मिली है। कोशिकाओं में आम तौर पर प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, जो प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलती हैं। टेट्रासॉमी 18p वाले लोगों में, कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की सामान्य दो प्रतियां और एक आइसोक्रोमोसोम 18p होती हैं। नतीजतन, प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 18 की छोटी भुजा की चार प्रतियां होती हैं।  सिरेनोमेलिया एक जन्म दोष है जिसमें प्रभावित शिशु एक निचले छोर के साथ या दो पैरों के साथ पैदा होते हैं जो एक साथ जुड़े होते हैं।  मातृ मधुमेह दुम प्रतिगमन सिंड्रोम और सायरेनोमेलिया से जुड़ा हुआ है, हालांकि कुछ स्रोत इस एसोसिएशन पर सवाल उठाते हैं। VACTERL-H VACTERL एसोसिएशन का एक विस्तारित रूप है जो निष्कर्ष निकालता है कि यह निदान सिरेनोमेलिया का कम गंभीर रूप है। सिरेनोमेलिया के आधे से अधिक मामलों में स्टिलबर्थ होता है और यह स्थिति एकल जन्म या भ्रातृ जुड़वा बच्चों की तुलना में समान जुड़वा बच्चों में होने की संभावना 100 गुना अधिक होती है। सायरेनोमेलिया। सिरेनोमेलिया, जिसे वैकल्पिक रूप से मरमेड सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात विकृति है जिसमें पैर एक साथ जुड़े होते हैं, जिससे उन्हें मत्स्यांगना की पूंछ का रूप मिलता है। सिरेनोमेलिया के आधे से अधिक मामलों में स्टिलबर्थ होता है और यह स्थिति एकल जन्म या भ्रातृ जुड़वा बच्चों की तुलना में समान जुड़वा बच्चों में होने की संभावना 100 गुना अधिक होती है। तुलना एक विभेदक निदान के लिए उपयोगी हो सकती है। सिरेनोमेलिया, जिसे मत्स्यांगना सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो निचली रीढ़ और निचले अंगों की विसंगतियों की विशेषता है। विकार पैरों के आंशिक या पूर्ण संलयन की विशेषता है। पुच्छल प्रतिगमन सिंड्रोम एक दुर्लभ जटिल विकार के लिए एक व्यापक शब्द है जो रीढ़ के निचले (दुम) छोर के असामान्य विकास की विशेषता है। रीढ़ में कई छोटी हड्डियां (कशेरुक) होती हैं जो सामूहिक रूप से रीढ़ की हड्डी का स्तंभ बनाती हैं।