CFTR gene
A defect in the CFTR gene causes cystic fibrosis (CF). This gene makes a protein that controls the movement of salt and water in and out of your body's cells. In people who have CF, the gene makes a protein that doesn't work well. People with cystic fibrosis inherit a defective gene on chromosome 7 called CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). The protein produced by this gene normally helps salt (sodium chloride) move in and out of cells. Causes. In cystic fibrosis, a defect (mutation) in a gene changes a protein that regulates the movement of salt in and out of cells. The result is thick, sticky mucus in the respiratory, digestive and reproductive systems, as well as increased salt in sweat. Many different defects can occur in the gene. The cause of cystic fibrosis (CF) is a defect in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. This gene for cystic fibrosis makes a protein that controls the movement of salt and water in and out of your cells. In people with cystic fibrosis, the gene does not work effectively. As a result, cells that line the passageways of the lungs, pancreas, and other organs produce abnormally thick, sticky mucus. This mucus obstructs the airways and glands, which causes the characteristic signs and symptoms of cystic fibrosis. The CFTR gene provides instructions for making a protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. This protein functions as a channel across the membrane of cells that produce mucus, sweat, saliva, tears, and digestive enzymes.
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/causes http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/cf/ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/causes/CON-20013731 http://cystic-fibrosis.emedtv.com/cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-gene.html http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
which gene is cystic fibrosis on
सिस्टिक फाइब्रोसिस किस जीन पर है
सीएफटीआर जीन
सीएफटीआर जीन में एक दोष सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का कारण बनता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाता है जो आपके शरीर की कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक और पानी की गति को नियंत्रित करता है। जिन लोगों के पास सीएफ है, जीन एक प्रोटीन बनाता है जो अच्छी तरह से काम नहीं करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को क्रोमोसोम 7 पर एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है जिसे सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) कहा जाता है। इस जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन सामान्य रूप से नमक (सोडियम क्लोराइड) को कोशिकाओं के अंदर और बाहर जाने में मदद करता है। कारण। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एक जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) एक प्रोटीन को बदलता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करता है। परिणाम श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम है, साथ ही पसीने में नमक बढ़ गया है। जीन में कई अलग-अलग दोष हो सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (सीएफटीआर) जीन में एक दोष है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए यह जीन एक प्रोटीन बनाता है जो आपकी कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक और पानी की गति को नियंत्रित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, जीन प्रभावी ढंग से काम नहीं करता है। नतीजतन, कोशिकाएं जो फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों के मार्ग को पंक्तिबद्ध करती हैं, असामान्य रूप से मोटी, चिपचिपा बलगम पैदा करती हैं। यह बलगम वायुमार्ग और ग्रंथियों को बाधित करता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और लक्षणों का कारण बनता है। सीएफटीआर जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक कहा जाता है। यह प्रोटीन कोशिकाओं की झिल्ली के पार एक चैनल के रूप में कार्य करता है जो बलगम, पसीना, लार, आँसू और पाचन एंजाइम पैदा करता है।