Is a condition that raises your risk for lung disease (especially if you smoke) and other diseases
Alpha-1 antitrypsin (AAT) is a protein normally found in the lungs and the bloodstream. It helps protect the lungs from diseases such as emphysema and chronic obstructive pulmonary disease (COPD) . Alpha-1 antitrypsin deficiency is caused by a change, or mutation, in the gene that tells the body how to make alpha-1 antitrypsin. There are many kinds of possible changes in this gene, but only a few cause problems. To have this condition, you have to get the changed gene from both parents. Mutations in the SERPINA1 gene can lead to a shortage (deficiency) of alpha-1 antitrypsin or an abnormal form of the protein that cannot control neutrophil elastase. Without enough functional alpha-1 antitrypsin, neutrophil elastase destroys alveoli and causes lung disease. About 10 percent of infants with alpha-1 antitrypsin deficiency develop liver disease, which often causes yellowing of the skin and whites of the eyes (jaundice). Approximately 15 percent of adults with alpha-1 antitrypsin deficiency develop liver damage (cirrhosis) due to the formation of scar tissue in the liver. Alpha-1 antitrypsin (an-tee-TRIP-sin) deficiency, or AAT deficiency, is a condition that raises your risk for lung disease (especially if you smoke) and other diseases. Some people who have severe AAT deficiency develop emphysema (em-fi-SE-ma)—often when they're only in their forties or fifties. Alpha-1 antitrypsin, also called AAT, is a protein made in the liver. Normally, the protein travels through the bloodstream. It helps protect the body's organs from the harmful effects of other proteins. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AAT Deficiency). Alpha-1 antitrypsin deficiency, or AAT deficiency, is a condition that raises your risk for certain types of lung disease, especially if you smoke. PubMed Health Glossary. (Source: NIH-National Heart, Lung, and Blood Institute). Symptoms Tests Treatments Prevention. About the Lungs.  Alpha-1 antitrypsin (AAT) testing is used to help diagnose alpha-1 antitrypsin deficiency as the cause of early onset emphysema, especially when a person does not have obvious risk factors such as smoking or exposure to lung irritants such as dust and fumes.  Alpha-1 antitrypsin deficiency (alpha-1) is a genetic disease, meaning it's passed down from your parents. It can cause serious lung disease that makes it hard to breathe. It can also cause liver disease that leads to jaundice, which makes your skin look yellowish.  Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Alpha-1) is a genetic (inherited) condition – it is passed from parents to their children through their genes. Alpha-1 may result in serious lung disease in adults and/or liver disease at any age. Alpha-1 occurs when there is a lack of a protein in the blood called alpha-1 antitrypsin, or AAT. AAT, the alpha-1 protein, is mainly produced by the liver. The main function of AAT is to protect the lungs from inflammation caused by infection and inhaled irritants such as tobacco smoke. Alpha-1 antitrypsin deficiency is an inherited disorder that may cause lung disease and liver disease. The signs and symptoms of the condition and the age at which they appear vary among individuals. About 10 percent of infants with alpha-1 antitrypsin deficiency develop liver disease, which often causes yellowing of the skin and whites of the eyes (jaundice). Approximately 15 percent of adults with alpha-1 antitrypsin deficiency develop liver damage (cirrhosis) due to the formation of scar tissue in the liver. Alpha-1 Antitrypsin or α1-antitrypsin (A1AT) is a protease inhibitor belonging to the serpin superfamily. It is generally known as serum trypsin inhibitor.  Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (Alpha-1) is a genetic (inherited) condition – it is passed from parents to their children through their genes. Alpha-1 may result in serious lung disease in adults and/or liver disease at any age. Read More. 
http://www.webmd.com/lung/copd/tc/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing-what-is-alpha1-antitrypsin-deficiency http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aat/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001178/ https://labtestsonline.org/understanding/analytes/alpha1-antitrypsin/tab/test http://www.webmd.com/lung/copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency-rare http://www.alpha1.org/What-is-Alpha1 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha_1-antitrypsin https://www.alpha1.org/
what is antitrypsin
एंटीट्रिप्सिन क्या है
एक ऐसी स्थिति है जो फेफड़ों की बीमारी (विशेषकर यदि आप धूम्रपान करते हैं) और अन्य बीमारियों के लिए आपके जोखिम को बढ़ाती है
अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) एक प्रोटीन है जो आमतौर पर फेफड़ों और रक्तप्रवाह में पाया जाता है। यह फेफड़ों को वातस्फीति और क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) जैसी बीमारियों से बचाने में मदद करता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी जीन में एक परिवर्तन, या उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो शरीर को बताती है कि अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन कैसे बनाया जाए। इस जीन में कई प्रकार के संभावित परिवर्तन होते हैं, लेकिन केवल कुछ ही समस्याएं पैदा करते हैं। इस स्थिति के लिए, आपको माता-पिता दोनों से परिवर्तित जीन प्राप्त करना होगा। SERPINA1 जीन में उत्परिवर्तन से अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (कमी) या प्रोटीन का असामान्य रूप हो सकता है जो न्यूट्रोफिल इलास्टेस को नियंत्रित नहीं कर सकता है। पर्याप्त कार्यात्मक अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन के बिना, न्यूट्रोफिल इलास्टेस एल्वियोली को नष्ट कर देता है और फेफड़ों की बीमारी का कारण बनता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लगभग 10 प्रतिशत शिशुओं में यकृत रोग विकसित होता है, जो अक्सर त्वचा के पीले होने और आंखों के सफेद होने (पीलिया) का कारण बनता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लगभग 15 प्रतिशत वयस्क यकृत में निशान ऊतक के गठन के कारण जिगर की क्षति (सिरोसिस) विकसित करते हैं। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन (ए-टी-ट्रिप-सिन) की कमी, या एएटी की कमी, एक ऐसी स्थिति है जो फेफड़ों की बीमारी (विशेषकर यदि आप धूम्रपान करते हैं) और अन्य बीमारियों के लिए आपके जोखिम को बढ़ाती है। कुछ लोग जिनके पास गंभीर एएटी की कमी है, वे वातस्फीति (एम-फाई-एसई-एमए) विकसित करते हैं - अक्सर जब वे केवल अपने चालीसवें या अर्द्धशतक में होते हैं। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन, जिसे एएटी भी कहा जाता है, यकृत में बना प्रोटीन है। आम तौर पर, प्रोटीन रक्तप्रवाह के माध्यम से यात्रा करता है। यह शरीर के अंगों को अन्य प्रोटीनों के हानिकारक प्रभावों से बचाने में मदद करता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (एएटी की कमी)। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी, या एएटी की कमी, एक ऐसी स्थिति है जो कुछ प्रकार के फेफड़ों की बीमारी के लिए आपके जोखिम को बढ़ाती है, खासकर यदि आप धूम्रपान करते हैं। PubMed स्वास्थ्य शब्दावली। (स्रोत: एनआईएच-नेशनल हार्ट, फेफड़े और ब्लड इंस्टीट्यूट)। लक्षण, परीक्षण, उपचार, रोकथाम। फेफड़ों के बारे में।  अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) परीक्षण का उपयोग अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी को प्रारंभिक शुरुआत वातस्फीति के कारण के रूप में निदान करने में मदद करने के लिए किया जाता है, खासकर जब किसी व्यक्ति के पास धूम्रपान या धूल और धुएं जैसे फेफड़ों की परेशानियों के संपर्क में स्पष्ट जोखिम कारक नहीं होते हैं।  अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फा -1) एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह आपके माता-पिता से पारित हो गया है। यह फेफड़ों की गंभीर बीमारी का कारण बन सकता है जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। यह यकृत रोग का कारण भी बन सकता है जो पीलिया की ओर जाता है, जिससे आपकी त्वचा पीली दिखती है।  अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फा -1) एक आनुवंशिक (विरासत में मिली) स्थिति है - यह माता-पिता से उनके बच्चों को उनके जीन के माध्यम से पारित किया जाता है। अल्फा -1 के परिणामस्वरूप किसी भी उम्र में वयस्कों और / या यकृत रोग में गंभीर फेफड़ों की बीमारी हो सकती है। अल्फा -1 तब होता है जब रक्त में प्रोटीन की कमी होती है जिसे अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन या एएटी कहा जाता है। एएटी, अल्फा -1 प्रोटीन, मुख्य रूप से यकृत द्वारा निर्मित होता है। एएटी का मुख्य कार्य फेफड़ों को संक्रमण के कारण होने वाली सूजन और तंबाकू के धुएं जैसे सांस की परेशानियों से बचाना है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी एक विरासत में मिला विकार है जो फेफड़ों की बीमारी और यकृत रोग का कारण बन सकता है। स्थिति के संकेत और लक्षण और जिस उम्र में वे दिखाई देते हैं वह व्यक्तियों में भिन्न होता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लगभग 10 प्रतिशत शिशुओं में यकृत रोग विकसित होता है, जो अक्सर त्वचा के पीले होने और आंखों के सफेद होने (पीलिया) का कारण बनता है। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी वाले लगभग 15 प्रतिशत वयस्क यकृत में निशान ऊतक के गठन के कारण जिगर की क्षति (सिरोसिस) विकसित करते हैं। अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन या α1-एंटीट्रिप्सिन (ए 1 एटी) सर्पिन सुपरफैमिली से संबंधित एक प्रोटीज अवरोधक है। इसे आमतौर पर सीरम ट्रिप्सिन अवरोधक के रूप में जाना जाता है।  अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (अल्फा -1) एक आनुवंशिक (विरासत में मिली) स्थिति है - यह माता-पिता से उनके बच्चों को उनके जीन के माध्यम से पारित किया जाता है। अल्फा -1 के परिणामस्वरूप किसी भी उम्र में वयस्कों और / या यकृत रोग में गंभीर फेफड़ों की बीमारी हो सकती है। अधिक पढ़ें. 