Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21.
Mosaicism. Mosaicism (or mosaic Down syndrome) is diagnosed when there is a mixture of two types of cells, some containing the usual 46 chromosomes and some containing 47. Those cells with 47 chromosomes contain an extra chromosome 21. Translocation. In translocation, which accounts for about 4% of cases of Down syndrome, the total number of chromosomes in the cells remains 46; however, an additional full or partial copy of chromosome 21 attaches to another chromosome, usually chromosome 14. Mosaic Down syndrome: This type affects about 2% of the people with Down syndrome. Mosaic means mixture or combination. For children with mosaic Down syndrome, some of their cells have 3 copies of chromosome 21, but other cells have the typical two copies of chromosome 21. With this type of Down syndrome, each cell in the body has 3 separate copies of chromosome 21 instead of the usual 2 copies. Translocation Down syndrome: This type accounts for a small percentage of people with Down syndrome (about 3%). Down Syndrome. Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. PubMed Health Glossary. (Source: Wikipedia). Regardless of the type of Down syndrome a person may have, all people with Down syndrome have an extra, critical portion of chromosome 21 present in all or some of their cells. This additional genetic material alters the course of development and causes the characteristics associated with Down syndrome. Translocation. In translocation, which accounts for about 4% of cases of Down syndrome, the total number of chromosomes in the cells remains 46; however, an additional full or partial copy of chromosome 21 attaches to another chromosome, usually chromosome 14. Trisomy 21: About 95% of people with Down syndrome have Trisomy 21. With this type of Down syndrome, each cell in the body has 3 separate copies of chromosome 21 instead of the usual 2 copies. Translocation Down syndrome: This type accounts for a small percentage of people with Down syndrome (about 3%). This occurs when an extra part or a whole extra chromosome 21 is present, but it is attached or “trans-located” to a different chromosome rather than being a separate chromosome There are three types of chromosomal patterns that result in Down syndrome. They are: trisomy 21, translocation and mosaicism. A blood test is required for chromosome analysis and the type of pattern would be determined at that time. Ninety-five per cent of people with Down syndrome have trisomy 21, which means there is an extra #21 chromosome in each cell. Two to three per cent of people with Down syndrome have a translocation pattern.  Affected individuals with this genetic change are said to have translocation Down syndrome. A very small percentage of people with Down syndrome have an extra copy of chromosome 21 in only some of the body's cells. Down syndrome is a chromosomal condition that is associated with intellectual disability, a characteristic facial appearance, and weak muscle tone (hypotonia) in infancy. People with translocation Down syndrome can inherit the condition from an unaffected parent. The parent carries a rearrangement of genetic material between chromosome 21 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation. Down syndrome is a chromosomal condition that is associated with intellectual disability, a characteristic facial appearance, and weak muscle tone (hypotonia) in infancy. Down syndrome (DS or DNS) or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. 
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001992/ http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html http://www.cdss.ca/information/general-information/types-of-down-syndrome.html http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
what type of disorder is down syndrome
डाउन सिंड्रोम किस प्रकार का विकार है
डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति के सभी या हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है।
मोज़ेकवाद। मोज़ेकिज़्म (या मोज़ेक डाउन सिंड्रोम) का निदान तब किया जाता है जब दो प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण होता है, कुछ में सामान्य 46 गुणसूत्र होते हैं और कुछ में 47 होते हैं। 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है। स्थानांतरण। स्थानांतरण में, जो डाउन सिंड्रोम के लगभग 4% मामलों के लिए जिम्मेदार है, कोशिकाओं में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 बनी हुई है; हालांकि, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाती है, आमतौर पर गुणसूत्र 14। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम: यह प्रकार डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% लोगों को प्रभावित करता है। मोज़ेक का अर्थ है मिश्रण या संयोजन। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, उनकी कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां होती हैं, लेकिन अन्य कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की विशिष्ट दो प्रतियां होती हैं। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम के साथ, शरीर में प्रत्येक कोशिका में सामान्य 2 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की 3 अलग-अलग प्रतियां होती हैं। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: इस प्रकार डाउन सिंड्रोम (लगभग 3%) वाले लोगों का एक छोटा प्रतिशत है। डाउन सिंड्रोम। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति के सभी या हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा होता है। PubMed स्वास्थ्य शब्दावली। (स्रोत: विकिपीडिया )। डाउन सिंड्रोम के प्रकार के बावजूद एक व्यक्ति हो सकता है, डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त, महत्वपूर्ण हिस्सा होता है जो उनके सभी या कुछ कोशिकाओं में मौजूद होता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के पाठ्यक्रम को बदल देती है और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं का कारण बनती है। स्थानांतरण। स्थानांतरण में, जो डाउन सिंड्रोम के लगभग 4% मामलों के लिए जिम्मेदार है, कोशिकाओं में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 बनी हुई है; हालांकि, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाती है, आमतौर पर गुणसूत्र 14। ट्राइसॉमी 21: डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 95% लोगों में ट्राइसॉमी 21 है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम के साथ, शरीर में प्रत्येक कोशिका में सामान्य 2 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की 3 अलग-अलग प्रतियां होती हैं। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: इस प्रकार डाउन सिंड्रोम (लगभग 3%) वाले लोगों का एक छोटा प्रतिशत है। यह तब होता है जब एक अतिरिक्त भाग या एक पूरा अतिरिक्त गुणसूत्र 21 मौजूद होता है, लेकिन यह एक अलग गुणसूत्र होने के बजाय एक अलग गुणसूत्र से जुड़ा या "ट्रांस-स्थित" होता है तीन प्रकार के गुणसूत्र पैटर्न होते हैं जिनके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम होता है। वे हैं: ट्राइसॉमी 21, स्थानांतरण और मोज़ेकवाद। गुणसूत्र विश्लेषण के लिए एक रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है और उस समय पैटर्न का प्रकार निर्धारित किया जाएगा। डाउन सिंड्रोम वाले नब्बे प्रतिशत लोगों में ट्राइसॉमी 21 है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त # 21 गुणसूत्र है। डाउन सिंड्रोम वाले दो से तीन प्रतिशत लोगों में एक स्थानांतरण पैटर्न होता है।  इस आनुवंशिक परिवर्तन से प्रभावित व्यक्तियों को ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का एक बहुत छोटा प्रतिशत शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है। डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र स्थिति है जो बौद्धिक विकलांगता, एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति और शैशवावस्था में कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) से जुड़ी है। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक अप्रभावित माता-पिता से स्थिति विरासत में ले सकते हैं। माता-पिता गुणसूत्र 21 और एक अन्य गुणसूत्र के बीच आनुवंशिक सामग्री का पुनर्व्यवस्था करते हैं। इस पुनर्व्यवस्था को संतुलित स्थानांतरण कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र स्थिति है जो बौद्धिक विकलांगता, एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति और शैशवावस्था में कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) से जुड़ी है। डाउन सिंड्रोम (डीएस या डीएनएस) या डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति के सभी या हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा होता है। 