The disease is caused by mutations in the gene that instructs the body to make an enzyme called acid alpha-glucosidase
Summary. Pompe disease is a rare multisystem genetic disorder that is characterized by absence or deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase (GAA). This enzyme is required to breakdown (metabolize) the complex carbohydrate glycogen and convert it into the simple sugar glucose. Pompe disease is diagnosed by screening for the common mutations in the GAA gene, by measuring the level of the GAA enzyme in a blood sample, or by a muscle biopsy. Once a diagnosis is obtained, consultation with a geneticist and screening of other family members is recommended. Pompe disease is a hereditary disorder that disables the heart and muscles. It is rare, most often times fatal, and found 1 in every 40,000 births. The disorder is caused by mutations in the gene that makes the enzyme alpha-glucosidase (GAA), which reduces or eliminates the enzyme alpha-glucosidase. Pompe (POM-pay) disease, also known as glycogen storage disease type II or acid maltase deficiency, is a rare genetic disorder that results in profound muscle weakness. The disease is caused by mutations in the gene that instructs the body to make an enzyme called acid alpha-glucosidase (GAA). Pompe disease. Pompe disease (glycogen storage disease type 2, acid maltase deficiency) is a rare genetic disorder which causes progressive muscle weakness. It affects around 1 in 40,000 births and is a recessive genetic disease, meaning both parents must carry the faulty gene. Summary. Pompe disease is a rare multisystem genetic disorder that is characterized by absence or deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase (GAA). This enzyme is required to breakdown (metabolize) the complex carbohydrate glycogen and convert it into the simple sugar glucose. The underlying cause of Pompe disease is always the same in all patients: the absence or marked deficiency of a specific enzyme, acid alpha-glucosidase (pronounced “AL-fa glue-CO-sih-days” and often abbreviated GAA). The disease is caused by genetic mutations that lead to deficiency or absence of the enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), also known as acid maltase. This enzyme is required to breakdown glycogen, a stored sugar into glucose. Pompe disease exists in three forms-infantile, juvenile, and adult-onset.
http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/ http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/ http://wiki.ggc.edu/wiki/Pompe_Disease http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/ http://www.understandinganimalresearch.org.uk/why/human-health/pompe-disease/ http://www.webmd.com/children/pompe-disease http://www.pompe.com/en/patients/about/cause.aspx http://www.medindia.net/patients/patientinfo/pompe-disease.htm
what causes pompe's disease
पोम्पे की बीमारी का क्या कारण है
यह रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो शरीर को एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस नामक एंजाइम बनाने का निर्देश देता है
सारांश। पोम्पे रोग एक दुर्लभ मल्टीसिस्टम आनुवंशिक विकार है जो लाइसोसोमल एंजाइम अल्फा-ग्लूकोसिडेस (जीएए) की अनुपस्थिति या कमी की विशेषता है। इस एंजाइम को जटिल कार्बोहाइड्रेट ग्लाइकोजन को तोड़ने (चयापचय) करने और इसे सरल चीनी ग्लूकोज में बदलने की आवश्यकता होती है। पोम्पे रोग का निदान जीएए जीन में सामान्य उत्परिवर्तन के लिए स्क्रीनिंग द्वारा, रक्त के नमूने में जीएए एंजाइम के स्तर को मापकर, या मांसपेशियों की बायोप्सी द्वारा किया जाता है। एक बार निदान प्राप्त हो जाने के बाद, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श और परिवार के अन्य सदस्यों की जांच की सिफारिश की जाती है। पोम्पे रोग एक वंशानुगत विकार है जो हृदय और मांसपेशियों को अक्षम करता है। यह दुर्लभ है, सबसे अधिक बार घातक होता है, और प्रत्येक 40,000 जन्मों में 1 पाया जाता है। विकार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एंजाइम अल्फा-ग्लूकोसिडेस (जीएए) बनाता है, जो एंजाइम अल्फा-ग्लूकोसिडेस को कम या समाप्त करता है। पोम्पे (पीओएम-पे) रोग, जिसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II या एसिड माल्टेज की कमी के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों की कमजोरी होती है। यह रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो शरीर को एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस (जीएए) नामक एंजाइम बनाने का निर्देश देता है। पोम्पे रोग। पोम्पे रोग (ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप 2, एसिड माल्टेज की कमी) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। यह 40,000 जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है और एक पुनरावर्ती आनुवंशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन ले जाना चाहिए। सारांश। पोम्पे रोग एक दुर्लभ मल्टीसिस्टम आनुवंशिक विकार है जो लाइसोसोमल एंजाइम अल्फा-ग्लूकोसिडेस (जीएए) की अनुपस्थिति या कमी की विशेषता है। इस एंजाइम को जटिल कार्बोहाइड्रेट ग्लाइकोजन को तोड़ने (चयापचय) करने और इसे सरल चीनी ग्लूकोज में बदलने की आवश्यकता होती है। पोम्पे रोग का अंतर्निहित कारण हमेशा सभी रोगियों में समान होता है: एक विशिष्ट एंजाइम की अनुपस्थिति या चिह्नित कमी, एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस (उच्चारण "अल-एफए गोंद-सीओ-सिह-दिन" और अक्सर संक्षिप्त जीएए)। यह रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस (जीएए) की कमी या अनुपस्थिति का कारण बनता है, जिसे एसिड माल्टेज भी कहा जाता है। इस एंजाइम को ग्लाइकोजन, एक संग्रहीत चीनी को ग्लूकोज में तोड़ने की आवश्यकता होती है। पोम्पे रोग तीन रूपों में मौजूद है-शिशु, किशोर और वयस्क-शुरुआत।