HBB gene
Sickle cell disease is a group of disorders that affects hemoglobin, the molecule in red blood cells that delivers oxygen to cells throughout the body. People with this disorder have atypical hemoglobin molecules called hemoglobin S, which can distort red blood cells into a sickle, or crescent, shape. Mutations in the HBB gene cause sickle cell disease. Hemoglobin consists of four protein subunits, typically, two subunits called alpha-globin and two subunits called beta-globin. The HBB gene provides instructions for making beta-globin. Various versions of beta-globin result from different mutations in the HBB gene. Sickle-Cell Disease Genetics. By Yolanda Smith, BPharm. Sickle-cell disease is caused by a gene mutation that leads to the production of Sickle haemoglobin, which affects the function of the red blood cells in the body. This mutation is inherited from the parents of an individual in an autosomal recessive pattern.  1 Sickle/beta-thalassemia. 2  In this condition, the patient has inherited a gene for hemoglobin S from one parent and a gene for beta-thalassemia from the other. 3  The severity of the condition is determined to a large extent by the quantity of normal hemoglobin produced by the beta-thalassemia gene. 1 Hemoglobin C. Hemoglobin C results from a mutation in the beta globin gene and is the predominant hemoglobin found in people with hemoglobin C disease (a 2 b 2). 2  Hemoglobin C disease is relatively benign, producing a mild hemolytic anemia and splenomegaly. 1 People who have one sickle mutant gene and one normal beta gene have sickle cell trait which is benign. 2  Hemoglobin C. Hemoglobin C results from a mutation in the beta globin gene and is the predominant hemoglobin found in people with hemoglobin C disease (a 2 b 2). 1 Hemoglobin C. Hemoglobin C results from a mutation in the beta globin gene and is the predominant hemoglobin found in people with hemoglobin C disease (a 2 b 2). 2  Hemoglobin C disease is relatively benign, producing a mild hemolytic anemia and splenomegaly. Beta-globin is a component (subunit) of a larger protein called hemoglobin, which is located inside red blood cells. In adults, hemoglobin normally consists of four protein subunits: two subunits of beta-globin and two subunits of another protein called alpha-globin, which is produced from another gene called HBA. More than 10 mutations in the HBB gene have been found to cause methemoglobinemia, beta-globin type, which is a condition that alters the hemoglobin within methemoglobinemia, beta-globin type-caused by mutations in the HBB gene. More than 10 mutations in the HBB gene have been found to cause methemoglobinemia, beta-globin type, which is a condition that alters the hemoglobin within red blood cells. Description. The most common and best-known type of sickle cell disease is sickle cell anemia, which is also called meniscocytosis, sicklemia, or SS disease. All types of sickle cell disease are caused by a genetic change in hemoglobin, the oxygen-carrying protein inside the red blood cells. Carriers of the sickle cell gene are said to have sickle cell trait. Unlike sickle cell disease, sickle cell trait does not cause health problems. In fact, sickle cell trait is protective against malaria, a disease caused by blood-borne parasites transmitted through mosquito bites. Sickle cell anemia, a common form of sickle cell disease, is caused by a particular mutation in the HBB gene. This mutation results in the production of an abnormal version of beta-globin called hemoglobin S or HbS. In this condition, hemoglobin S replaces both beta-globin subunits in hemoglobin. More than 10 mutations in the HBB gene have been found to cause methemoglobinemia, beta-globin type, which is a condition that alters the hemoglobin within red blood cells. Sickle cell anemia is a genetic disease with severe symptoms, including pain and anemia. The disease is caused by a mutated version of the gene that helps make hemoglobin  a protein that carries oxygen in red blood cells. People with two copies of the sickle cell gene have the disease. People who carry only one copy of the sickle cell gene do not have the disease, but may pass the gene on to their children. This is a chain of causation. What happens at the DNA level propagates up to the level of the complete organism. DNA and Mutations : A case study of the effects of mutation: Sickle cell anemia. The mutations that cause sickle cell anemia have been extensively studied and demonstrate how the effects of mutations can be traced from the DNA level up to the level of the whol 1 In this condition, the patient has inherited a gene for hemoglobin S from one parent and a gene for beta-thalassemia from the other. 2  The severity of the condition is determined to a large extent by the quantity of normal hemoglobin produced by the beta-thalassemia gene. 1 Hemoglobin C. Hemoglobin C results from a mutation in the beta globin gene and is the predominant hemoglobin found in people with hemoglobin C disease (a 2 b 2). 2  Hemoglobin C disease is relatively benign, producing a mild hemolytic anemia and splenomegaly.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease http://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Genetics.aspx http://sickle.bwh.harvard.edu/hemoglobinopathy.html http://sickle.bwh.harvard.edu/hemoglobinopathy.html http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/sickle+cell+disease http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations_06 http://sickle.bwh.harvard.edu/hemoglobinopathy.html
what is the condition caused by a genetic mutation of the gene that controls the production of hemoglobin?
हीमोग्लोबिन के उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति क्या है?
एचबीबी जीन
सिकल सेल रोग विकारों का एक समूह है जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है, लाल रक्त कोशिकाओं में अणु जो पूरे शरीर में कोशिकाओं को ऑक्सीजन पहुंचाता है। इस विकार वाले लोगों में हीमोग्लोबिन एस नामक एटिपिकल हीमोग्लोबिन अणु होते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल, या वर्धमान, आकार में विकृत कर सकते हैं। एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन सिकल सेल रोग का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन में चार प्रोटीन सबयूनिट्स होते हैं, आमतौर पर, दो सबयूनिट्स जिन्हें अल्फा-ग्लोबिन कहा जाता है और दो सबयूनिट्स जिन्हें बीटा-ग्लोबिन कहा जाता है। एचबीबी जीन बीटा-ग्लोबिन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। बीटा-ग्लोबिन के विभिन्न संस्करण एचबीबी जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। सिकल-सेल रोग आनुवंशिकी। योलान्डा स्मिथ, बीफार्मा द्वारा। सिकल सेल रोग एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सिकल हीमोग्लोबिन के उत्पादन की ओर जाता है, जो शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करता है। यह उत्परिवर्तन एक व्यक्ति के माता-पिता से एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।  1 सिकल / बीटा-थैलेसीमिया। 2 इस स्थिति में, रोगी को एक माता-पिता से हीमोग्लोबिन एस के लिए एक जीन और दूसरे से बीटा-थैलेसीमिया के लिए एक जीन विरासत में मिला है। 3 स्थिति की गंभीरता काफी हद तक बीटा-थैलेसीमिया जीन द्वारा उत्पादित सामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा से निर्धारित होती है। हीमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और हीमोग्लोबिन सी रोग (ए 2 बी 2) वाले लोगों में पाया जाने वाला प्रमुख हीमोग्लोबिन है। 2 हीमोग्लोबिन सी रोग अपेक्षाकृत सौम्य है, एक हल्के हेमोलिटिक एनीमिया और स्प्लेनोमेगाली का उत्पादन करता है। 1 जिन लोगों में एक सिकल म्यूटेंट जीन और एक सामान्य बीटा जीन होता है, उनमें सिकल सेल विशेषता होती है जो सौम्य होती है। हीमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और हीमोग्लोबिन सी रोग (ए 2 बी 2) वाले लोगों में पाया जाने वाला प्रमुख हीमोग्लोबिन है। हीमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और हीमोग्लोबिन सी रोग (ए 2 बी 2) वाले लोगों में पाया जाने वाला प्रमुख हीमोग्लोबिन है। 2 हीमोग्लोबिन सी रोग अपेक्षाकृत सौम्य है, एक हल्के हेमोलिटिक एनीमिया और स्प्लेनोमेगाली का उत्पादन करता है। बीटा-ग्लोबिन हीमोग्लोबिन नामक एक बड़े प्रोटीन का एक घटक (सबयूनिट) है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर स्थित है। वयस्कों में, हीमोग्लोबिन में आम तौर पर चार प्रोटीन सबयूनिट होते हैं: बीटा-ग्लोबिन के दो सबयूनिट और अल्फा-ग्लोबिन नामक एक अन्य प्रोटीन के दो सबयूनिट, जो एचबीए नामक एक अन्य जीन से उत्पन्न होता है। एचबीबी जीन में 10 से अधिक उत्परिवर्तन मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार का कारण पाए गए हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जो हीमोग्लोबिन को बदल देती है "मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार-एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण"। एचबीबी जीन में 10 से अधिक उत्परिवर्तन मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार का कारण पाए गए हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जो लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर हीमोग्लोबिन को बदल देती है। विवरण: __________। सिकल सेल रोग का सबसे आम और सबसे प्रसिद्ध प्रकार सिकल सेल एनीमिया है, जिसे मेनिस्कोसाइटोसिस, सिक्लेमिया या एसएस रोग भी कहा जाता है। सभी प्रकार के सिकल सेल रोग हीमोग्लोबिन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होते हैं, लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन। सिकल सेल जीन के वाहक को सिकल सेल विशेषता कहा जाता है। सिकल सेल रोग के विपरीत, सिकल सेल विशेषता स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनती है। वास्तव में, सिकल सेल विशेषता मलेरिया के खिलाफ सुरक्षात्मक है, मच्छर के काटने के माध्यम से प्रेषित रक्त जनित परजीवियों के कारण होने वाली बीमारी। सिकल सेल एनीमिया, सिकल सेल रोग का एक सामान्य रूप, एचबीबी जीन में एक विशेष उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन एस या एचबीएस नामक बीटा-ग्लोबिन के असामान्य संस्करण का उत्पादन होता है। इस स्थिति में, हीमोग्लोबिन एस हीमोग्लोबिन में बीटा-ग्लोबिन सबयूनिट्स दोनों को बदल देता है। एचबीबी जीन में 10 से अधिक उत्परिवर्तन मेथेमोग्लोबिनमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार का कारण पाए गए हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जो लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर हीमोग्लोबिन को बदल देती है। सिकल सेल एनीमिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें दर्द और एनीमिया सहित गंभीर लक्षण होते हैं। यह रोग जीन के एक उत्परिवर्तित संस्करण के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन को एक प्रोटीन बनाने में मदद करता है जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाता है। सिकल सेल जीन की दो प्रतियों वाले लोगों में यह बीमारी होती है। जो लोग सिकल सेल जीन की केवल एक प्रति ले जाते हैं, उन्हें बीमारी नहीं होती है, लेकिन वे जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं। यह कार्य-कारण की एक श्रृंखला है। डीएनए स्तर पर जो होता है वह पूरे जीव के स्तर तक फैलता है। डीएनए और उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तन के प्रभावों का एक केस स्टडी: सिकल सेल एनीमिया। सिकल सेल एनीमिया का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन का बड़े पैमाने पर अध्ययन किया गया है और यह प्रदर्शित किया गया है कि डीएनए स्तर से पूर्ण स्तर तक उत्परिवर्तन के प्रभावों का पता कैसे लगाया जा सकता है 1 इस स्थिति में, रोगी को एक माता-पिता से हीमोग्लोबिन एस के लिए एक जीन और दूसरे से बीटा-थैलेसीमिया के लिए एक जीन विरासत में मिला है। 2 स्थिति की गंभीरता काफी हद तक बीटा-थैलेसीमिया जीन द्वारा उत्पादित सामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा से निर्धारित होती है। हीमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है और हीमोग्लोबिन सी रोग (ए 2 बी 2) वाले लोगों में पाया जाने वाला प्रमुख हीमोग्लोबिन है। 2 हीमोग्लोबिन सी रोग अपेक्षाकृत सौम्य है, एक हल्के हेमोलिटिक एनीमिया और स्प्लेनोमेगाली का उत्पादन करता है।
हिमोग्लोबिनचे उत्पादन नियंत्रित करणार्या जनुकाच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे काय स्थिती उद्भवते?
सिकल सेल रोग हा विकारांचा एक गट आहे जो हिमोग्लोबिनवर परिणाम करतो, लाल रक्तपेशींमधील रेणू जो संपूर्ण शरीरातील पेशींमध्ये ऑक्सिजन पोहोचवतो. या डिसऑर्डर असलेल्या लोकांमध्ये हिमोग्लोबिन एस नावाचे एटिपिकल हिमोग्लोबिन रेणू असतात, जे लाल रक्त पेशींना सिकल किंवा अर्धचंद्राच्या आकारात विकृत करू शकतात. एचबीबी जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे सिकल सेल रोग होतो. हिमोग्लोबिनमध्ये चार प्रथिने सबयुनिट्स असतात, सामान्यत: अल्फा-ग्लोबिन नावाचे दोन सबयुनिट्स आणि बीटा-ग्लोबिन नावाचे दोन सबयुनिट्स. एचबीबी जनुक बीटा-ग्लोबिन तयार करण्यासाठी सूचना प्रदान करते. बीटा-ग्लोबिनच्या विविध आवृत्त्या एचबीबी जनुकातील वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवतात. सिकल-सेल रोग आनुवंशिकी। योलांडा स्मिथ, बीफार्म. सिकलसेल रोग जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो ज्यामुळे सिकल हिमोग्लोबिन तयार होते, ज्यामुळे शरीरातील लाल रक्तपेशींच्या कार्यावर परिणाम होतो. हे उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये एखाद्या व्यक्तीच्या पालकांकडून वारशाने मिळते.  १ सिकल/बीटा-थॅलेसेमिया. २ या अवस्थेत रुग्णाला एका पालकाकडून हिमोग्लोबिन एससाठी जनुक आणि दुसर् या पालकाकडून बीटा-थॅलेसेमियाचे जनुक वारशाने मिळाले आहे. ३ बीटा-थॅलेसेमिया जनुकाद्वारे तयार होणाऱ्या सामान्य हिमोग्लोबिनच्या प्रमाणात या अवस्थेची तीव्रता बऱ्याच अंशी निश्चित केली जाते. 1 हिमोग्लोबिन सी. हिमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते आणि हिमोग्लोबिन सी रोग असलेल्या लोकांमध्ये आढळणारे प्रमुख हिमोग्लोबिन आहे (ए 2 बी 2). 2 हिमोग्लोबिन सी रोग तुलनेने सौम्य आहे, ज्यामुळे सौम्य हेमोलिटिक अशक्तपणा आणि स्प्लेनोमेगाली तयार होते. 1 ज्या लोकांमध्ये एक सिकल म्यूटेंट जनुक आणि एक सामान्य बीटा जनुक असतो त्यांच्यात सिकलसेल गुणधर्म असतो जो सौम्य असतो. 2 हिमोग्लोबिन सी. हिमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते आणि हिमोग्लोबिन सी रोग असलेल्या लोकांमध्ये आढळणारे प्रमुख हिमोग्लोबिन आहे (ए 2 बी 2). 1 हिमोग्लोबिन सी. हिमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते आणि हिमोग्लोबिन सी रोग असलेल्या लोकांमध्ये आढळणारे प्रमुख हिमोग्लोबिन आहे (ए 2 बी 2). 2 हिमोग्लोबिन सी रोग तुलनेने सौम्य आहे, ज्यामुळे सौम्य हेमोलिटिक अशक्तपणा आणि स्प्लेनोमेगाली तयार होते. बीटा-ग्लोबिन हिमोग्लोबिन नावाच्या मोठ्या प्रथिनेचा एक घटक (सबयुनिट) आहे, जो लाल रक्तपेशींमध्ये स्थित असतो. प्रौढांमध्ये, हिमोग्लोबिनमध्ये सामान्यत: चार प्रथिने सबयुनिट्स असतात: बीटा-ग्लोबिनचे दोन सबयुनिट्स आणि अल्फा-ग्लोबिन नावाच्या दुसर्या प्रथिनेचे दोन सबयुनिट्स, जे एचबीए नावाच्या दुसर्या जनुकापासून तयार होते. एचबीबी जनुकातील 10 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तनांमुळे मेथेमोग्लोबिनेमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार असल्याचे आढळले आहे, जी अशी स्थिती आहे जी हिमोग्लोबिनमध्ये बदल करते - मेथेमोग्लोबिनेमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार-एचबीबी जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. एचबीबी जनुकातील 10 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तनांमुळे मेथेमोग्लोबिनेमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार असल्याचे आढळले आहे, जी अशी स्थिती आहे जी लाल रक्तपेशींमध्ये हिमोग्लोबिन बदलते. वर्णन: __________। सिकल सेल रोगाचा सर्वात सामान्य आणि सर्वात प्रसिद्ध प्रकार म्हणजे सिकल सेल अशक्तपणा, ज्यास मेनिस्कोसाइटोसिस, सिक्लेमिया किंवा एसएस रोग देखील म्हणतात. सर्व प्रकारचे सिकल सेल रोग लाल रक्तपेशींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेणारे प्रथिने हिमोग्लोबिनमधील अनुवांशिक बदलामुळे उद्भवतात. सिकलसेल जनुकाच्या वाहकांमध्ये सिकलसेल गुणधर्म असल्याचे म्हटले जाते. सिकलसेल आजाराप्रमाणे सिकलसेल गुणधर्मामुळे आरोग्याच्या समस्या उद्भवत नाहीत. खरं तर, सिकलसेल वैशिष्ट्य मलेरियापासून संरक्षण ात्मक आहे, डासांच्या चाव्याद्वारे पसरलेल्या रक्तजन्य परजीवींमुळे होणारा रोग. सिकल सेल अशक्तपणा, सिकल सेल रोगाचा एक सामान्य प्रकार, एचबीबी जनुकातील विशिष्ट उत्परिवर्तनामुळे होतो. या उत्परिवर्तनामुळे हिमोग्लोबिन एस किंवा एचबीएस नावाच्या बीटा-ग्लोबिनची असामान्य आवृत्ती तयार होते. या स्थितीत, हिमोग्लोबिन एस हिमोग्लोबिनमधील बीटा-ग्लोबिन सबयुनिट्स दोन्हीची जागा घेतो. एचबीबी जनुकातील 10 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तनांमुळे मेथेमोग्लोबिनेमिया, बीटा-ग्लोबिन प्रकार असल्याचे आढळले आहे, जी अशी स्थिती आहे जी लाल रक्तपेशींमध्ये हिमोग्लोबिन बदलते. सिकल सेल अशक्तपणा हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यात वेदना आणि अशक्तपणासह गंभीर लक्षणे आहेत. हा रोग जनुकाच्या उत्परिवर्तित आवृत्तीमुळे होतो जो हिमोग्लोबिनला लाल रक्तपेशींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेणारे प्रथिने बनविण्यात मदत करतो. सिकलसेल जनुकाच्या दोन प्रती असलेल्या लोकांना हा आजार होतो. जे लोक सिकलसेल जनुकाची केवळ एक प्रत बाळगतात त्यांना हा रोग नसतो, परंतु ते जनुक त्यांच्या मुलांना देऊ शकतात. ही कार्यकारणाची साखळी आहे. डीएनए स्तरावर जे घडते ते संपूर्ण सजीवाच्या पातळीपर्यंत पसरते. डीएनए आणि उत्परिवर्तन : उत्परिवर्तनाच्या परिणामांचा केस स्टडी: सिकल सेल अशक्तपणा. सिकल सेल अशक्तपणास कारणीभूत असलेल्या उत्परिवर्तनांचा मोठ्या प्रमाणात अभ्यास केला गेला आहे आणि डीएनए पातळीपासून ते डब्ल्यूएचओएलच्या पातळीपर्यंत उत्परिवर्तनांचे परिणाम कसे शोधले जाऊ शकतात हे दर्शविले गेले आहे १ या अवस्थेत रुग्णाला एका पालकाकडून हिमोग्लोबिन एससाठी जनुक आणि दुसर् या पालकाकडून बीटा-थॅलेसेमियासाठी जनुक वारसा मिळाला आहे. २ बीटा-थॅलेसेमिया जनुकाद्वारे तयार होणाऱ्या सामान्य हिमोग्लोबिनच्या प्रमाणावरून या अवस्थेची तीव्रता बऱ्याच अंशी निश्चित केली जाते. 1 हिमोग्लोबिन सी. हिमोग्लोबिन सी बीटा ग्लोबिन जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते आणि हिमोग्लोबिन सी रोग असलेल्या लोकांमध्ये आढळणारे प्रमुख हिमोग्लोबिन आहे (ए 2 बी 2). 2 हिमोग्लोबिन सी रोग तुलनेने सौम्य आहे, ज्यामुळे सौम्य हेमोलिटिक अशक्तपणा आणि स्प्लेनोमेगाली तयार होते.
एचबीबी जनुक