An autosomal gene is PKD1, which codes proteins for the kidney. A mutation in PKD1 can cause polycystic kidney disease, or related complications. An autosomal gene is PKD1, which codes proteins for the kidney. A mutation in PKD1 can cause polycystic kidney disease, or related complications.
Refers to any of the chromosomes other than the sex-determining chromosomes (i.e., the X and Y) or the genes on these chromosomes. Definition from: GeneReviews from the University of Washington and the National Center for Biotechnology Information.  An autosome is a chromosome that is not an allosome (a sex chromosome). Autosomes appear in pairs whose members have the same form but differ from other pairs in a diploid cell, whereas members of an allosome pair may differ from one another and thereby determine sex. There are two copies of each autosome (chromosomes 1-22) in both females and males. The sex chromosomes are different: There are two copies of the X-chromosome in females, but males have a single X-chromosome and a Y-chromosome. Print. In an autosomal dominant disorder, the mutated gene is a dominant gene located on one of the nonsex chromosomes (autosomes). You need only one mutated gene to be affected by this type of disorder.  A single, abnormal gene on one of the first 22 nonsex chromosomes from either parent can cause an autosomal disorder. Dominant inheritance means an abnormal gene from one parent can cause disease, even though the matching gene from the other parent is normal. The abnormal gene dominates. Autosomal dominant is one of several ways that a trait or disorder can be passed down through families. If a disease is autosomal dominant, it means you only need to get the abnormal gene from one parent in order for you to inherit the disease. In the case of autosomal dominant genes, a single abnormal gene on one of the autosomal chromosomes (one of the first 22 “non-sex” chromosomes) from either parent can cause the disease. One of the parents will have the disease (since it is dominant) in this mode of inheritance and that person is called the CARRIER. Autosomal dominant is one of several ways that a trait or disorder can be passed down through families. If a disease is autosomal dominant, it means you only need to get the abnormal gene from one parent in order for you to inherit Definition. Autosomal dominant is one of several ways that a trait or disorder can be passed down (inherited) through families. In an autosomal dominant disease, if you inherit the abnormal gene from only one parent, you can get the disease. Often, one of the parents may also have the disease. It also depends on whether the trait is dominant or recessive. A single abnormal gene on one of the first 22 nonsex (autosomal) chromosomes from either parent can cause an autosomal disorder. There are only two types of chromosomes, autosomal, or sex chromosomes. There is one pair of sex chromosomes and 22 pairs of autosomes. A gene is the part of a chromosome that codes for a particular function. There can be thousands of genes on a chromosome. An autosomal gene is PKD1, which codes proteins for the kidney. A mutation in PKD1 can cause polycystic kidney disease, or related complications. Autosomal recessive: A genetic condition that appears only in individuals who have received two copies of an autosomal gene, one copy from each parent. The gene is on an autosome, a nonsex chromosome. The parents are carriers who have only one copy of the gene and do not exhibit the trait because the gene is recessive to its normal counterpart gene.
http://www.ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosomal https://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal http://www.mayoclinic.org/autosomal-dominant-inheritance-pattern/IMG-20006210 http://www.scripps.org/articles/902-autosomal-dominant http://www.scripps.org/articles/902-autosomal-dominant http://umm.edu/health/medical/ency/articles/autosomal-dominant https://answers.yahoo.com/question/index?qid=20120308231401AA9mbgs http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=15971
autosomal genes definition
ऑटोसोमल जीन परिभाषा
एक ऑटोसोमल जीन पीकेडी 1 है, जो गुर्दे के लिए प्रोटीन को कोड करता है। पीकेडी 1 में एक उत्परिवर्तन पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, या संबंधित जटिलताओं का कारण बन सकता है।
लिंग-निर्धारण गुणसूत्रों (यानी, एक्स और वाई) या इन गुणसूत्रों पर जीन के अलावा किसी भी गुणसूत्र को संदर्भित करता है। से परिभाषा: वाशिंगटन विश्वविद्यालय और जैव प्रौद्योगिकी सूचना के लिए राष्ट्रीय केंद्र से GeneReviews।  एक ऑटोसोम एक गुणसूत्र है जो एक एलोसोम (एक सेक्स क्रोमोसोम) नहीं है। ऑटोसोम उन जोड़े में दिखाई देते हैं जिनके सदस्यों का रूप समान होता है लेकिन एक द्विगुणित कोशिका में अन्य जोड़े से भिन्न होते हैं, जबकि एक एलोसोम जोड़ी के सदस्य एक दूसरे से भिन्न हो सकते हैं और इस तरह लिंग का निर्धारण कर सकते हैं। महिलाओं और पुरुषों दोनों में प्रत्येक ऑटोसोम (गुणसूत्र 1-22) की दो प्रतियां होती हैं। सेक्स क्रोमोसोम अलग हैं: महिलाओं में एक्स-क्रोमोसोम की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन पुरुषों में एक एकल एक्स-क्रोमोसोम और एक वाई-क्रोमोसोम होता है। फ़ोटो। एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार में, उत्परिवर्तित जीन एक प्रमुख जीन है जो नॉनसेक्स गुणसूत्रों (ऑटोसोम) में से एक पर स्थित है। इस प्रकार के विकार से प्रभावित होने के लिए आपको केवल एक उत्परिवर्तित जीन की आवश्यकता होती है।  माता-पिता के पहले 22 नॉनसेक्स गुणसूत्रों में से एक पर एक एकल, असामान्य जीन एक ऑटोसोमल विकार का कारण बन सकता है। प्रमुख विरासत का मतलब है कि एक माता-पिता से असामान्य जीन बीमारी का कारण बन सकता है, भले ही दूसरे माता-पिता से मिलान जीन सामान्य हो। असामान्य जीन हावी है। ऑटोसोमल प्रमुख कई तरीकों में से एक है जो एक विशेषता या विकार को परिवारों के माध्यम से पारित किया जा सकता है। यदि कोई बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है, तो इसका मतलब है कि आपको बीमारी को विरासत में लेने के लिए केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है। ऑटोसोमल प्रमुख जीन के मामले में, माता-पिता से ऑटोसोमल गुणसूत्रों (पहले 22 "गैर-सेक्स" गुणसूत्रों में से एक) में से एक पर एक असामान्य जीन बीमारी का कारण बन सकता है। माता-पिता में से एक को विरासत के इस मोड में बीमारी (क्योंकि यह प्रमुख है) होगी और उस व्यक्ति को वाहक कहा जाता है। ऑटोसोमल प्रमुख कई तरीकों में से एक है जो एक विशेषता या विकार को परिवारों के माध्यम से पारित किया जा सकता है। यदि कोई बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख है, तो इसका मतलब है कि आपको विरासत में लेने के लिए केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है परिभाषा। ऑटोसोमल प्रमुख कई तरीकों में से एक है कि एक विशेषता या विकार को परिवारों के माध्यम से पारित (विरासत में) किया जा सकता है। एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी में, यदि आप केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन विरासत में लेते हैं, तो आप रोग प्राप्त कर सकते हैं। अक्सर, माता-पिता में से एक को भी बीमारी हो सकती है। यह इस बात पर भी निर्भर करता है कि विशेषता प्रमुख है या आवर्ती है। माता-पिता के पहले 22 नॉनसेक्स (ऑटोसोमल) गुणसूत्रों में से एक पर एक एकल असामान्य जीन एक ऑटोसोमल विकार का कारण बन सकता है। केवल दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं, ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम। सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी और ऑटोसोम के 22 जोड़े हैं। एक जीन एक गुणसूत्र का हिस्सा है जो किसी विशेष कार्य के लिए कोड करता है। एक गुणसूत्र पर हजारों जीन हो सकते हैं। एक ऑटोसोमल जीन पीकेडी 1 है, जो गुर्दे के लिए प्रोटीन को कोड करता है। पीकेडी 1 में एक उत्परिवर्तन पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, या संबंधित जटिलताओं का कारण बन सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव: एक आनुवंशिक स्थिति जो केवल उन व्यक्तियों में दिखाई देती है जिन्हें ऑटोसोमल जीन की दो प्रतियां प्राप्त हुई हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। जीन एक ऑटोसोम, एक नॉनसेक्स गुणसूत्र पर है। माता-पिता वाहक होते हैं जिनके पास जीन की केवल एक प्रति होती है और वे विशेषता का प्रदर्शन नहीं करते हैं क्योंकि जीन अपने सामान्य समकक्ष जीन के लिए पुनरावर्ती होता है।
ऑटोसोमल जीन्स परिभाषा
लिंग-निर्धारित गुणसूत्रे (म्हणजे, एक्स आणि वाय) किंवा या गुणसूत्रांवरील जनुकांव्यतिरिक्त इतर कोणत्याही गुणसूत्रांचा संदर्भ देते. व्याख्या: वॉशिंग्टन विद्यापीठ आणि नॅशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नॉलॉजी इन्फॉर्मेशनचे जीनरिव्ह्यू.  ऑटोसोम एक गुणसूत्र आहे जो अॅलोसोम (लिंग गुणसूत्र) नसतो. ऑटोसोम अशा जोड्यांमध्ये दिसून येतात ज्यांचे सदस्य समान रूप असतात परंतु द्विगुणित पेशीतील इतर जोड्यांपेक्षा भिन्न असतात, तर अॅलोसोम जोडीचे सदस्य एकमेकांपासून भिन्न असू शकतात आणि त्याद्वारे लिंग निश्चित करतात. मादी आणि पुरुष दोघांमध्ये प्रत्येक ऑटोसोमच्या दोन प्रती (गुणसूत्र 1-22) असतात. लिंग गुणसूत्र भिन्न आहेत: स्त्रियांमध्ये एक्स-क्रोमोसोमच्या दोन प्रती आहेत, परंतु पुरुषांमध्ये एकच एक्स-क्रोमोसोम आणि एक वाय-क्रोमोसोम आहे. प्रिंट. ऑटोसोमल प्रबळ डिसऑर्डरमध्ये, उत्परिवर्तित जनुक एक प्रमुख जनुक आहे जो नॉनसेक्स गुणसूत्रांपैकी (ऑटोसोम) वर स्थित आहे. या प्रकारच्या डिसऑर्डरमुळे प्रभावित होण्यासाठी आपल्याला केवळ एका उत्परिवर्तित जनुकाची आवश्यकता असते.  पालकांपैकी पहिल्या 22 नॉनसेक्स गुणसूत्रांपैकी एकावर एकच, असामान्य जनुक ऑटोसोमल डिसऑर्डरस कारणीभूत ठरू शकते. प्रबळ वारसा म्हणजे एका पालकाचे असामान्य जनुक रोगास कारणीभूत ठरू शकते, जरी दुसर्या पालकांकडून जुळणारे जनुक सामान्य आहे. असामान्य जनुकाचे प्राबल्य असते. ऑटोसोमल प्रबळ हा अनेक मार्गांपैकी एक आहे ज्यामुळे गुणधर्म किंवा डिसऑर्डर कुटुंबांमधून जाऊ शकतो. जर एखादा रोग ऑटोसोमल प्रभावी असेल तर याचा अर्थ असा आहे की आपल्याला रोगाचा वारसा मिळण्यासाठी आपल्याला केवळ एका पालकाकडून असामान्य जनुक मिळविणे आवश्यक आहे. ऑटोसोमल प्रबळ जनुकांच्या बाबतीत, कोणत्याही पालकांकडून ऑटोसोमल गुणसूत्रांपैकी एकावर (पहिल्या 22 "नॉन-सेक्स" गुणसूत्रांपैकी एक) एकच असामान्य जनुक रोगास कारणीभूत ठरू शकतो. या वारसा पद्धतीत आई-वडिलांपैकी एकाला आजार (कारण तो प्रबळ असल्याने) असेल आणि त्या व्यक्तीला वाहक म्हणतात. ऑटोसोमल प्रबळ हा अनेक मार्गांपैकी एक आहे ज्यामुळे गुणधर्म किंवा डिसऑर्डर कुटुंबांमधून जाऊ शकतो. जर एखादा रोग ऑटोसोमल प्रभावी असेल तर याचा अर्थ असा आहे की आपल्याला वारसा मिळण्यासाठी आपल्याला केवळ एका पालकाकडून असामान्य जनुक मिळविणे आवश्यक आहे व्याख्या। ऑटोसोमल प्रबळ हा अनेक मार्गांपैकी एक आहे ज्यामुळे एखादा गुणधर्म किंवा डिसऑर्डर कुटुंबांमधून (वारसा) जाऊ शकतो. ऑटोसोमल प्रबळ रोगात, जर आपल्याला केवळ एका पालकाकडून असामान्य जनुक वारसा मिळाला तर आपल्याला हा रोग होऊ शकतो. अनेकदा पालकांपैकी एकालाही हा आजार होऊ शकतो. हे वैशिष्ट्य प्रबळ आहे की रिसेसिव्ह यावर देखील अवलंबून आहे. पालकांकडून पहिल्या 22 नॉनसेक्स (ऑटोसोमल) गुणसूत्रांपैकी एकावर एकच असामान्य जनुक ऑटोसोमल डिसऑर्डरस कारणीभूत ठरू शकते. गुणसूत्रांचे दोनच प्रकार आहेत, ऑटोसोमल किंवा सेक्स क्रोमोसोम. सेक्स क्रोमोसोमची एक जोडी आणि ऑटोसोमच्या २२ जोड्या असतात. जनुक हा गुणसूत्राचा भाग आहे जो एखाद्या विशिष्ट कार्यासाठी कोड करतो. गुणसूत्रावर हजारो जनुके असू शकतात. एक ऑटोसोमल जनुक पीकेडी 1 आहे, जो मूत्रपिंडासाठी प्रथिने कोड करतो. पीकेडी 1 मधील उत्परिवर्तनामुळे पॉलिसिस्टिक मूत्रपिंडाचा रोग किंवा संबंधित गुंतागुंत होऊ शकते. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह: एक अनुवांशिक स्थिती जी केवळ अशा व्यक्तींमध्ये दिसून येते ज्यांना ऑटोसोमल जनुकाच्या दोन प्रती प्राप्त झाल्या आहेत, प्रत्येक पालकांकडून एक प्रत. हे जनुक ऑटोसोम, नॉनसेक्स क्रोमोसोमवर असते. पालक वाहक असतात ज्यांच्याकडे जनुकाची केवळ एक प्रत असते आणि जनुक त्याच्या सामान्य समकक्ष जनुकाशी रिसेसिव्ह असल्याने गुणधर्म दर्शवित नाहीत.
एक ऑटोसोमल जनुक पीकेडी 1 आहे, जो मूत्रपिंडासाठी प्रथिने कोड करतो. पीकेडी 1 मधील उत्परिवर्तनामुळे पॉलिसिस्टिक मूत्रपिंडाचा रोग किंवा संबंधित गुंतागुंत होऊ शकते.