Transports vitamin A (retinol) and a hormone called thyroxine throughout the body. To transport thyroxine, four transthyretin proteins must be attached (bound) to each other to form a four-protein unit (tetramer).
This gene encodes transthyretin, one of the three prealbumins including alpha-1-antitrypsin, transthyretin and orosomucoid. Transthyretin is a carrier protein; it transports thyroid hormones in the plasma and cerebrospinal fluid, and also transports retinol (vitamin A) in the plasma. Medical Definition of TRANSTHYRETIN. : a protein component of blood serum that functions especially in the transport of thyroxine—called also prealbumin. Transthyretin amyloidosis is a slowly progressive condition characterized by the buildup of abnormal deposits of a protein called amyloid (amyloidosis) in the body's organs and tissues. Transthyretin: A plasma protein consisting of 127 amino acids that binds retinol and thyroxine. The gene TTR that encodes transthyretin is in chromosome region 18q11.2-q12.1. Many distinct forms of amyloidosis have been related to different point mutations in TTR. The TTR gene provides instructions for producing a protein called transthyretin. This protein transports vitamin A (retinol) and a hormone called thyroxine throughout the body. To transport thyroxine, four transthyretin proteins must be attached (bound) to each other to form a four-protein unit (tetramer). Transthyretin transports vitamin A (retinol) and a hormone called thyroxine throughout the body. To transport retinol and thyroxine, four transthyretin proteins must be attached (bound) to each other to form a four-protein unit (tetramer). Transthyretin is produced primarily in the liver. other disorders-associated with the TTR gene. In elderly people, deposits of transthyretin protein cause a condition called senile systemic amyloidosis. People with this condition do not have a mutation in the TTR gene; for reasons that are unclear, the transthyretin protein abnormally begins to form protein deposits. transthyretin amyloidosis-caused by mutations in the TTR gene. More than 100 mutations in the TTR gene have been found to cause transthyretin amyloidosis. Nearly all of these mutations change one protein building block (amino acid) in the transthyretin protein.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7276 http://www.merriam-webster.com/medical/transthyretin http://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyretin-amyloidosis http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=38464 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TTR http://ghr.nlm.nih.gov/condition/transthyretin-amyloidosis http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TTR http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TTR
what does transthyretin do
ट्रांसथायरेटिन क्या करता है
पूरे शरीर में विटामिन ए (रेटिनॉल) और थायरोक्सिन नामक हार्मोन पहुंचाता है। थायरोक्सिन के परिवहन के लिए, चार-प्रोटीन इकाई (टेट्रामर) बनाने के लिए चार ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन को एक दूसरे से जोड़ा (बाध्य) होना चाहिए।
यह जीन ट्रांसथायरेटिन को एन्कोड करता है, जो अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन, ट्रांसथायरेटिन और ओरोसोम्यूकॉइड सहित तीन प्रीएल्ब्यूमिन में से एक है। ट्रांसथायरेटिन एक वाहक प्रोटीन है; यह प्लाज्मा और मस्तिष्कमेरु द्रव में थायराइड हार्मोन को स्थानांतरित करता है, और प्लाज्मा में रेटिनॉल (विटामिन ए) को भी स्थानांतरित करता है। ट्रांसथायरेटिन की चिकित्सा परिभाषा। : रक्त सीरम का एक प्रोटीन घटक जो विशेष रूप से थायरोक्सिन के परिवहन में कार्य करता है - जिसे प्रीलब्यूमिन भी कहा जाता है। ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस एक धीरे-धीरे प्रगतिशील स्थिति है जो शरीर के अंगों और ऊतकों में एमिलॉयड (एमाइलॉयडोसिस) नामक प्रोटीन के असामान्य जमा के निर्माण की विशेषता है। ट्रांसथायरेटिन: एक प्लाज्मा प्रोटीन जिसमें 127 अमीनो एसिड होते हैं जो रेटिनॉल और थायरोक्सिन को बांधते हैं। जीन टीटीआर जो ट्रांसथायरेटिन को एन्कोड करता है, गुणसूत्र क्षेत्र 18q11.2-q12.1 में है। एमाइलॉयडोसिस के कई अलग-अलग रूप टीटीआर में विभिन्न बिंदु उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। टीटीआर जीन ट्रांसथायरेटिन नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन पूरे शरीर में विटामिन ए (रेटिनॉल) और थायरोक्सिन नामक हार्मोन पहुंचाता है। थायरोक्सिन के परिवहन के लिए, चार-प्रोटीन इकाई (टेट्रामर) बनाने के लिए चार ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन को एक दूसरे से जोड़ा (बाध्य) होना चाहिए। ट्रांसथायरेटिन पूरे शरीर में विटामिन ए (रेटिनॉल) और थायरोक्सिन नामक एक हार्मोन का परिवहन करता है। रेटिनॉल और थायरोक्सिन के परिवहन के लिए, चार ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन को चार-प्रोटीन इकाई (टेट्रामर) बनाने के लिए एक दूसरे से जोड़ा (बाध्य) होना चाहिए। ट्रांसथायरेटिन मुख्य रूप से यकृत में उत्पन्न होता है। टीटीआर जीन से जुड़े अन्य विकार। बुजुर्ग लोगों में, ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन का जमाव सेनील सिस्टमिक एमाइलॉयडोसिस नामक स्थिति का कारण बनता है। इस स्थिति वाले लोगों में टीटीआर जीन में उत्परिवर्तन नहीं होता है; अस्पष्ट कारणों के लिए, ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन असामान्य रूप से प्रोटीन जमा करना शुरू कर देता है। "ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस-टीटीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण"। टीटीआर जीन में 100 से अधिक उत्परिवर्तन ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉयडोसिस का कारण पाए गए हैं। इनमें से लगभग सभी उत्परिवर्तन ट्रांसथायरेटिन प्रोटीन में एक प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक (अमीनो एसिड) को बदलते हैं।
ट्रान्सथायरेटिन काय करते
हे जनुक अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिन, ट्रान्सथायरेटिन आणि ओरोसोमुकोइड सह तीन प्रीअल्ब्युमिनपैकी एक ट्रान्सथायरेटिनला एन्कोड करते. ट्रान्सथायरेटिन एक वाहक प्रथिने आहे; हे प्लाझ्मा आणि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडमध्ये थायरॉईड संप्रेरकांची वाहतूक करते आणि प्लाझ्मामध्ये रेटिनॉल (व्हिटॅमिन ए) देखील वाहतूक करते. ट्रान्सथायरेटिनची वैद्यकीय व्याख्या. : रक्त सीरमचा एक प्रथिने घटक जो विशेषत: थायरॉक्सिनच्या वाहतुकीत कार्य करतो - ज्याला प्रीअल्ब्युमिन देखील म्हणतात. ट्रान्सथायरेटिन अमायलोइडोसिस ही एक हळूहळू प्रगतीशील स्थिती आहे जी शरीराच्या अवयव आणि ऊतींमध्ये अमायलॉइड (अमायलोइडोसिस) नावाच्या प्रथिनेच्या असामान्य ठेवीतयार करते. ट्रान्सथायरेटिन: एक प्लाझ्मा प्रथिने ज्यात 127 अमिनो आम्ल असतात जे रेटिनॉल आणि थायरॉक्सिनला बांधतात. ट्रान्सथायरेटिनला एन्कोड करणारे जनुक टीटीआर गुणसूत्र क्षेत्र 18q11.2-q12.1 मध्ये आहे. अमायलोइडोसिसचे बरेच भिन्न प्रकार टीटीआरमधील वेगवेगळ्या बिंदू उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहेत. टीटीआर जनुक ट्रान्सथायरेटिन नावाचे प्रथिने तयार करण्याच्या सूचना प्रदान करते. हे प्रथिने व्हिटॅमिन ए (रेटिनॉल) आणि थायरॉक्सिन नावाचे संप्रेरक संपूर्ण शरीरात पोहोचवते. थायरॉक्सिनची वाहतूक करण्यासाठी, चार-प्रथिने युनिट (टेट्रामर) तयार करण्यासाठी चार ट्रान्सथायरेटिन प्रथिने एकमेकांना जोडली (बांधलेली) असणे आवश्यक आहे. ट्रान्सथायरेटिन व्हिटॅमिन ए (रेटिनॉल) आणि थायरॉक्सिन नावाचे संप्रेरक संपूर्ण शरीरात पोहोचवते. रेटिनॉल आणि थायरॉक्सिनची वाहतूक करण्यासाठी, चार-प्रथिने युनिट (टेट्रामर) तयार करण्यासाठी चार ट्रान्सथायरेटिन प्रथिने एकमेकांना जोडली (बांधलेली) असणे आवश्यक आहे. ट्रान्सथायरेटिन प्रामुख्याने यकृतात तयार होते. टीटीआर जनुकाशी संबंधित इतर विकार. वृद्ध लोकांमध्ये, ट्रान्सथायरेटिन प्रथिने जमा झाल्यामुळे सेनिल सिस्टमिक अमायलोइडोसिस नावाची स्थिती उद्भवते. या अवस्थेतील लोकांमध्ये टीटीआर जनुकात उत्परिवर्तन होत नाही; अस्पष्ट असलेल्या कारणांसाठी, ट्रान्सथायरेटिन प्रथिने असामान्यपणे प्रथिने जमा करण्यास सुरवात करतात. ट्रान्सथायरेटिन अमायलोइडोसिस-टीटीआर जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. टीटीआर जनुकातील 100 पेक्षा जास्त उत्परिवर्तनांमुळे ट्रान्सथायरेटिन अमायलोइडोसिस झाल्याचे आढळले आहे. यापैकी जवळजवळ सर्व उत्परिवर्तनट्रान्सथायरेटिन प्रथिनेमधील एक प्रथिने बिल्डिंग ब्लॉक (अमिनो आम्ल) बदलतात.
व्हिटॅमिन ए (रेटिनॉल) आणि थायरॉक्सिन नावाचे संप्रेरक संपूर्ण शरीरात पोहोचवते. थायरॉक्सिनची वाहतूक करण्यासाठी, चार-प्रथिने युनिट (टेट्रामर) तयार करण्यासाठी चार ट्रान्सथायरेटिन प्रथिने एकमेकांना जोडली (बांधलेली) असणे आवश्यक आहे.