A group of disorders caused by dysfunctional mitochondria, the organelles that generate energy for the cell.
Mitochondrial diseases take on unique characteristics both because of the way the diseases are often inherited and because mitochondria are so critical to cell function. The subclass of these diseases that have neuromuscular disease symptoms are often called a mitochondrial myopathy. Mitochondrial diseases are sometimes (about 15% of the time) caused by mutations in the mitochondrial DNA that affect mitochondria Mitochondrial diseases result from failures of the mitochondria, specialized compartments present in every cell of the body except red blood cells. Mitochondria are responsible for creating more than 90% of the energy needed by the body to sustain life and support growth. When they fail, less and less energy is generated within the cell. Cell injury and even cell death follow. The conventional teaching in biology and medicine is that mitochondria function only as energy factories for the cell. This over-simplification is a mistake which has slowed our progress toward understanding the biology underlying mitochondrial disease. It takes about 3000 genes to make a mitochondrion. 1 Mitochondrial disease includes a group of neuromuscular diseases caused by damage to intracellular structures that produce energy, the mitochondria; disease symptoms usually involve muscle contractions that are weak or spontaneous. 2  There is no specific treatment for mitochondrial diseases (myopathies). The symptoms of mitochondrial myopathies include muscle weakness or exercise intolerance, heart failure or rhythm disturbances, dementia, movement disorders, stroke-like episodes, deafness, blindness, droopy eyelids, limited mobility of the eyes, vomiting, and seizures. Mitochondrial Diseases are very diverse conditions due to dysfunction of mitochondria, specialized compartments (organelles) in virtually every cell of the body (only red blood cells lack mitochondria). Mitochondria generate more than 90% of the energy required by the body.  1 Mitochondrial disease is a chronic, genetic disorder that occurs when the mitochondria of the cell fail to produce enough energy for cell or organ function. 2  The incidence is about 1:4000 individuals in the US. 3  This is similar to the incidence of cystic fibrosis of caucasian births in the U.S. The severity of mitochondrial disease symptoms is different from person to person. The most common symptoms are: 1  Poor growth. 2  Loss of muscle coordination, muscle weakness. 3  Neurological problems, seizures. 4  Autism, autistic spectrum, autistic-like features. 5  Visual and/or hearing problems. Mitochondrial diseases result from failures of the mitochondria, specialized compartments present in every cell of the body except red blood cells. Mitochondria are responsible for creating more than 90% of the energy needed by the body to sustain life and support growth.  Overview of Mitochondrial Disease. Mitochondrial disease or dysfunction is an energy production problem. Almost all cells in the body have mitochondria, which are tiny “power plants” that produce a body’s essential energy. Mitochondrial disease means the power plants in cells don’t function properly. When that happens, some functions in the body don’t work normally. It’s as if the body has a power failure: there is a gradation of effects, like a ‘brown out’ or a ‘black out’. Scientifically, it is actually a category or group of diseases. Most importantly, when a diagnosis of mitochondrial disease or disorder is considered, patients need to be evaluated carefully for diseases other than mitochondrial disease. For example, the muscle biopsy can be used to look at other types of muscle diseases. In a person with mitochondrial disease, the mitochondria are failing and cannot convert food and oxygen into life-sustaining energy. For many, mitochondrial disease is an inherited genetic condition, while for others the body's mitochondria can be affected by other environmental factors.  Mitochondrial disease is a group of disorders caused by dysfunctional mitochondria, the organelles that generate energy for the cell. Mitochondrial diseases are sometimes (about 15% of the time) caused by mutations in the mitochondrial DNA that affect mitochondrial function. *Mitochondiral myopathies facts medical author: Charles Patrick Davis, MD, PhD. 1  Mitochondrial disease includes a group of neuromuscular diseases caused by damage to intracellular structures that produce energy, the mitochondria; disease symptoms usually involve muscle contractions that are weak or spontaneous. The symptoms of mitochondrial myopathies include muscle weakness or exercise intolerance, heart failure or rhythm disturbances, dementia, movement disorders, stroke-like episodes, deafness, blindness, droopy eyelids, limited mobility of the eyes, vomiting, and seizures.
https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_disease http://www.umdf.org/site/c.8qKOJ0MvF7LUG/b.7934627/k.3711/What_is_Mitochondrial_Disease.htm http://www.medicinenet.com/mitochondrial_disease/article.htm http://www.rarediseasesnetwork.org/NAMDC/learnmore/index.htm http://www.mitoaction.org/mito-faq http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial.htm http://mitochondrialdiseases.org/mitochondrial-disease/ http://www.umdf.org/site/pp.aspx?c=8qKOJ0MvF7LUG&b=7934639 https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_disease http://www.medicinenet.com/mitochondrial_disease/article.htm
what is mitochondrial disease
माइटोकॉन्ड्रियल रोग क्या है?
शिथिल माइटोकॉन्ड्रिया के कारण होने वाले विकारों का एक समूह, कोशिकाएं जो कोशिका के लिए ऊर्जा उत्पन्न करती हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल रोग अद्वितीय विशेषताओं को लेते हैं क्योंकि जिस तरह से रोग अक्सर विरासत में मिलते हैं और क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया सेल फ़ंक्शन के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। न्यूरोमस्कुलर रोग के लक्षण वाले इन रोगों के उपवर्ग को अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी कहा जाता है। माइटोकॉन्ड्रियल रोग कभी-कभी (लगभग 15% समय) माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो माइटोकॉन्ड्रिया को प्रभावित करते हैं माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया की विफलताओं के परिणामस्वरूप होते हैं, लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़कर शरीर के हर कोशिका में मौजूद विशेष डिब्बे। माइटोकॉन्ड्रिया जीवन को बनाए रखने और विकास का समर्थन करने के लिए शरीर द्वारा आवश्यक ऊर्जा का 90% से अधिक बनाने के लिए जिम्मेदार हैं। जब वे विफल हो जाते हैं, तो कोशिका के भीतर कम और कम ऊर्जा उत्पन्न होती है। सेल की चोट और यहां तक कि कोशिका मृत्यु का पालन करें। जीव विज्ञान और चिकित्सा में पारंपरिक शिक्षण यह है कि माइटोकॉन्ड्रिया केवल कोशिका के लिए ऊर्जा कारखानों के रूप में कार्य करता है। यह अति-सरलीकरण एक गलती है जिसने माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के अंतर्निहित जीव विज्ञान को समझने की दिशा में हमारी प्रगति को धीमा कर दिया है। माइटोकॉन्ड्रियन बनाने में लगभग 3000 जीन लगते हैं। 1 माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी में इंट्रासेल्युलर संरचनाओं को नुकसान के कारण न्यूरोमस्कुलर रोगों का एक समूह शामिल है जो ऊर्जा, माइटोकॉन्ड्रिया का उत्पादन करते हैं; रोग के लक्षणों में आमतौर पर मांसपेशियों के संकुचन शामिल होते हैं जो कमजोर या सहज होते हैं। 2 माइटोकॉन्ड्रियल रोगों (मायोपैथिस) के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी के लक्षणों में मांसपेशियों की कमजोरी या व्यायाम असहिष्णुता, दिल की विफलता या लय की गड़बड़ी, मनोभ्रंश, आंदोलन विकार, स्ट्रोक जैसे एपिसोड, बहरापन, अंधापन, लटकती पलकें, आंखों की सीमित गतिशीलता, उल्टी और दौरे शामिल हैं। माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया की शिथिलता के कारण बहुत विविध स्थितियां हैं, शरीर के लगभग हर कोशिका में विशेष डिब्बे (ऑर्गेनेल) (केवल लाल रक्त कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया की कमी होती है)। माइटोकॉन्ड्रिया शरीर द्वारा आवश्यक ऊर्जा का 90% से अधिक उत्पन्न करता है।  1 माइटोकॉन्ड्रियल रोग एक पुरानी, आनुवंशिक विकार है जो तब होता है जब कोशिका के माइटोकॉन्ड्रिया कोशिका या अंग समारोह के लिए पर्याप्त ऊर्जा का उत्पादन करने में विफल होते हैं। 2 घटना अमेरिका में लगभग 1:4000 व्यक्तियों की है। 3 यह अमेरिका में कोकेशियान जन्मों के सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटनाओं के समान है माइटोकॉन्ड्रियल रोग के लक्षणों की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। सबसे आम लक्षण हैं: 1 खराब विकास। 2 मांसपेशियों के समन्वय का नुकसान, मांसपेशियों की कमजोरी। 3 न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, दौरे। 4 आत्मकेंद्रित, ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम, ऑटिस्टिक जैसी विशेषताएं। 5 दृश्य और/या सुनने की समस्याएं। माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया की विफलताओं के परिणामस्वरूप होते हैं, लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़कर शरीर के हर कोशिका में मौजूद विशेष डिब्बे। माइटोकॉन्ड्रिया जीवन को बनाए रखने और विकास का समर्थन करने के लिए शरीर द्वारा आवश्यक ऊर्जा का 90% से अधिक बनाने के लिए जिम्मेदार हैं।  माइटोकॉन्ड्रियल रोग का अवलोकन। माइटोकॉन्ड्रियल रोग या शिथिलता एक ऊर्जा उत्पादन समस्या है। शरीर की लगभग सभी कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं, जो छोटे "बिजली संयंत्र" होते हैं जो शरीर की आवश्यक ऊर्जा का उत्पादन करते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का मतलब है कि कोशिकाओं में बिजली संयंत्र ठीक से काम नहीं करते हैं। जब ऐसा होता है, तो शरीर में कुछ कार्य सामान्य रूप से काम नहीं करते हैं। यह ऐसा है जैसे शरीर में बिजली की विफलता है: प्रभावों का एक उन्नयन है, जैसे 'ब्राउन आउट' या 'ब्लैक आउट'। वैज्ञानिक रूप से, यह वास्तव में बीमारियों की एक श्रेणी या समूह है। सबसे महत्वपूर्ण बात, जब माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी या विकार के निदान पर विचार किया जाता है, तो रोगियों को माइटोकॉन्ड्रियल रोग के अलावा अन्य बीमारियों के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, मांसपेशियों की बायोप्सी का उपयोग अन्य प्रकार की मांसपेशियों की बीमारियों को देखने के लिए किया जा सकता है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वाले व्यक्ति में, माइटोकॉन्ड्रिया विफल हो रहे हैं और भोजन और ऑक्सीजन को जीवन-निर्वाह ऊर्जा में परिवर्तित नहीं कर सकते हैं। कई लोगों के लिए, माइटोकॉन्ड्रियल रोग एक विरासत में मिली आनुवंशिक स्थिति है, जबकि दूसरों के लिए शरीर के माइटोकॉन्ड्रिया अन्य पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित हो सकते हैं।  माइटोकॉन्ड्रियल रोग डिसफंक्शनल माइटोकॉन्ड्रिया के कारण होने वाले विकारों का एक समूह है, जो कोशिका के लिए ऊर्जा उत्पन्न करने वाले अंग हैं। माइटोकॉन्ड्रियल रोग कभी-कभी (लगभग 15% समय) माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन को प्रभावित करते हैं। * माइटोकॉन्डिरल मायोपैथिस तथ्य चिकित्सा लेखक: चार्ल्स पैट्रिक डेविस, एमडी, पीएचडी 1 माइटोकॉन्ड्रियल रोग में इंट्रासेल्युलर संरचनाओं को नुकसान के कारण न्यूरोमस्कुलर रोगों का एक समूह शामिल है जो ऊर्जा, माइटोकॉन्ड्रिया का उत्पादन करते हैं; रोग के लक्षणों में आमतौर पर मांसपेशियों के संकुचन शामिल होते हैं जो कमजोर या सहज होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी के लक्षणों में मांसपेशियों की कमजोरी या व्यायाम असहिष्णुता, दिल की विफलता या लय की गड़बड़ी, मनोभ्रंश, आंदोलन विकार, स्ट्रोक जैसे एपिसोड, बहरापन, अंधापन, लटकती पलकें, आंखों की सीमित गतिशीलता, उल्टी और दौरे शामिल हैं।
मायटोकॉन्ड्रियल रोग म्हणजे काय?
माइटोकॉन्ड्रियल रोग अद्वितीय वैशिष्ट्ये घेतात कारण रोग बर्याचदा वारशाने मिळतात आणि मायटोकॉन्ड्रिया पेशींच्या कार्यासाठी इतके महत्त्वपूर्ण असतात. न्यूरोमस्क्युलर रोगाची लक्षणे असलेल्या या रोगांच्या उपवर्गास बर्याचदा माइटोकॉन्ड्रियल मायोपॅथी म्हणतात. माइटोकॉन्ड्रियल रोग कधीकधी (सुमारे 15% वेळा) मायटोकॉन्ड्रियल डीएनएमधील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवतात जे मायटोकॉन्ड्रियावर परिणाम करतात माइटोकॉन्ड्रियल रोग ांचा परिणाम माइटोकॉन्ड्रियाच्या अपयशामुळे होतो, लाल रक्तपेशी वगळता शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये असलेले विशेष कंपार्टमेंट. मायटोकॉन्ड्रिया जीवन टिकवून ठेवण्यासाठी आणि वाढीस समर्थन देण्यासाठी शरीरास आवश्यक असलेल्या 90% पेक्षा जास्त उर्जा तयार करण्यास जबाबदार आहेत. जेव्हा ते अयशस्वी होतात, तेव्हा पेशीमध्ये कमी-अधिक ऊर्जा तयार होते. पेशींची इजा आणि अगदी पेशींचा मृत्यू देखील होतो. जीवशास्त्र आणि वैद्यकशास्त्रातील पारंपारिक शिकवण अशी आहे की माइटोकॉन्ड्रिया केवळ पेशीसाठी ऊर्जा कारखाने म्हणून कार्य करतात. हे अति-सरलीकरण ही एक चूक आहे ज्यामुळे मायटोकॉन्ड्रियल रोगाखालील जीवशास्त्र समजून घेण्याच्या दिशेने आपली प्रगती मंदावली आहे. मायटोकॉन्ड्रिअन तयार करण्यासाठी सुमारे 3000 जनुके लागतात. 1 माइटोकॉन्ड्रियल रोगामध्ये ऊर्जा तयार करणार्या इंट्रासेल्युलर संरचनेच्या नुकसानीमुळे न्यूरोमस्क्युलर रोगांचा एक गट समाविष्ट आहे, मायटोकॉन्ड्रिया; रोगाच्या लक्षणांमध्ये सामान्यत: स्नायूंच्या आकुंचनांचा समावेश असतो जो कमकुवत किंवा उत्स्फूर्त असतो. 2 माइटोकॉन्ड्रियल रोगांवर (मायोपॅथी) कोणतेही विशिष्ट उपचार नाहीत. माइटोकॉन्ड्रियल मायोपॅथीच्या लक्षणांमध्ये स्नायूकमकुवतपणा किंवा व्यायामाची असहिष्णुता, हृदय अपयश किंवा लय गडबड, स्मृतिभ्रंश, हालचालींचे विकार, स्ट्रोकसारखे भाग, बहिरेपणा, अंधत्व, पलके घसरणे, डोळ्यांची मर्यादित गतिशीलता, उलट्या आणि जप्ती यांचा समावेश आहे. मायटोकॉन्ड्रियल रोग शरीराच्या जवळजवळ प्रत्येक पेशीमध्ये मायटोकॉन्ड्रिया, विशेष कंपार्टमेंट (ऑर्गेनेल) च्या डिसफंक्शनमुळे खूप वैविध्यपूर्ण परिस्थिती आहे (केवळ लाल रक्तपेशींमध्ये माइटोकॉन्ड्रियाची कमतरता असते). मायटोकॉन्ड्रिया शरीराला आवश्यक असलेल्या 90% पेक्षा जास्त ऊर्जा तयार करते.  1 माइटोकॉन्ड्रियल रोग हा एक तीव्र, अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो जेव्हा पेशीचे मायटोकॉन्ड्रिया पेशी किंवा अवयवांच्या कार्यासाठी पुरेशी ऊर्जा तयार करण्यात अपयशी ठरतो तेव्हा उद्भवतो. 2 अमेरिकेत ही घटना सुमारे 1:4000 व्यक्ती आहेत. 3 हे अमेरिकेत कॉकेशियन जन्माच्या सिस्टिक फायब्रोसिसच्या घटनेसारखेच आहे. माइटोकॉन्ड्रियल रोगाच्या लक्षणांची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीमध्ये भिन्न असते. सर्वात सामान्य लक्षणे अशी आहेत: 1 खराब वाढ. 2 स्नायूंचा समन्वय कमी होणे, स्नायू कमकुवत होणे. 3 न्यूरोलॉजिकल समस्या, जप्ती. ४ ऑटिझम, ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम, ऑटिस्टिक सारखी वैशिष्ट्ये. 5 व्हिज्युअल आणि / किंवा ऐकण्याच्या समस्या. माइटोकॉन्ड्रियल रोग ांचा परिणाम माइटोकॉन्ड्रियाच्या अपयशामुळे होतो, लाल रक्तपेशी वगळता शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये असलेले विशेष कंपार्टमेंट. मायटोकॉन्ड्रिया जीवन टिकवून ठेवण्यासाठी आणि वाढीस समर्थन देण्यासाठी शरीरास आवश्यक असलेल्या 90% पेक्षा जास्त उर्जा तयार करण्यास जबाबदार आहेत.  माइटोकॉन्ड्रियल रोगाचा सिंहावलोकन. माइटोकॉन्ड्रियल रोग किंवा डिसफंक्शन ही ऊर्जा उत्पादन समस्या आहे. शरीरातील जवळजवळ सर्व पेशींमध्ये माइटोकॉन्ड्रिया असतात, जे लहान "पॉवर प्लांट" असतात जे शरीराची आवश्यक ऊर्जा तयार करतात. माइटोकॉन्ड्रियल रोग म्हणजे पेशींमधील पॉवर प्लांट योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. जेव्हा असे होते तेव्हा शरीरातील काही कार्ये सामान्यपणे कार्य करत नाहीत. जणू शरीरात शक्ती निकामी झाली आहे: 'ब्राऊन आऊट' किंवा 'ब्लॅक आऊट' सारख्या परिणामांची श्रेणी आहे. वैज्ञानिकदृष्ट्या हा खरं तर रोगांचा एक वर्ग किंवा समूह आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, जेव्हा माइटोकॉन्ड्रियल रोग किंवा डिसऑर्डरच्या निदानाचा विचार केला जातो तेव्हा माइटोकॉन्ड्रियल रोगाव्यतिरिक्त इतर रोगांसाठी रुग्णांचे काळजीपूर्वक मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, स्नायू बायोप्सीचा उपयोग इतर प्रकारच्या स्नायूंच्या आजारांकडे पाहण्यासाठी केला जाऊ शकतो. माइटोकॉन्ड्रियल रोग असलेल्या व्यक्तीमध्ये, माइटोकॉन्ड्रिया निकामी होत आहेत आणि अन्न आणि ऑक्सिजनला जीवनदायी ऊर्जेमध्ये रूपांतरित करू शकत नाहीत. बर्याच लोकांसाठी, माइटोकॉन्ड्रियल रोग ही एक वारसा अनुवांशिक स्थिती आहे, तर इतरांसाठी शरीराच्या माइटोकॉन्ड्रियावर इतर पर्यावरणीय घटकांचा परिणाम होऊ शकतो.  माइटोकॉन्ड्रियल रोग हा डिसफंक्शनल मायटोकॉन्ड्रियामुळे उद्भवणार्या विकारांचा एक गट आहे, पेशीसाठी ऊर्जा तयार करणारे ऑर्गेनेल. माइटोकॉन्ड्रियल रोग कधीकधी (सुमारे 15% वेळा) मायटोकॉन्ड्रियल डीएनएमधील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवतात जे माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शनवर परिणाम करतात. *मायटोकॉन्डिरल मायोपॅथी तथ्ये वैद्यकीय लेखक: चार्ल्स पॅट्रिक डेव्हिस, एमडी, पीएचडी. 1 मायटोकॉन्ड्रियल रोगामध्ये ऊर्जा तयार करणार्या इंट्रासेल्युलर संरचनेच्या नुकसानीमुळे न्यूरोमस्क्युलर रोगांचा एक गट समाविष्ट आहे, मायटोकॉन्ड्रिया; रोगाच्या लक्षणांमध्ये सामान्यत: स्नायूंच्या आकुंचनांचा समावेश असतो जो कमकुवत किंवा उत्स्फूर्त असतो. माइटोकॉन्ड्रियल मायोपॅथीच्या लक्षणांमध्ये स्नायूकमकुवतपणा किंवा व्यायामाची असहिष्णुता, हृदय अपयश किंवा लय गडबड, स्मृतिभ्रंश, हालचालींचे विकार, स्ट्रोकसारखे भाग, बहिरेपणा, अंधत्व, पलके घसरणे, डोळ्यांची मर्यादित गतिशीलता, उलट्या आणि जप्ती यांचा समावेश आहे.
डिसफंक्शनल माइटोकॉन्ड्रियामुळे होणार्या विकारांचा एक गट, पेशीसाठी ऊर्जा निर्माण करणारे ऑर्गेनेल.