Frameshift mutation (illustration).
Gene mutations are most commonly caused as a result of two types of occurrences. Environmental factors such as chemicals, radiation, and ultraviolet light from the sun can cause mutations. These mutagens alter DNA by changing nucleotide bases and can even change the shape of DNA. Large-scale mutations. 1  Copy number variation (CNV) is a type of mutation where large chunks of DNA are inserted, repeated or lost. 2  These regions of DNA can be between 10,000 and 5,000,000 bases long. 3  Duplication of genes. 4  When there is an increase in the number of copies of a gene. 1 Copy number variation (CNV) is a type of mutation where large chunks of DNA are inserted, repeated or lost. 2  These regions of DNA can be between 10,000 and 5,000,000 bases long. 3  Duplication of genes. 4  When there is an increase in the number of copies of a gene. 5  Deletions of large regions of the chromosome. 1 Silent Mutation: Although a change in the DNA sequence occurs, this type of mutation does not change the protein that is to be produced. 2  This is because multiple genetic codons can encode for the same amino acid. 3  Amino acids are coded for by three nucleotide sets called codons. Of the three types of point mutations the most harmful are insertions and deletions. They result in what is known as a frameshift mutation. When a nucleotide base is either inserted or deleted it disrupts the amino acids coded for from the site of the mutation on to the end of the gene. A nonsense mutation is also a change in one DNA base pair. Instead of substituting one amino acid for another, however, the altered DNA sequence prematurely signals the cell to stop building a protein. This type of mutation results in a shortened protein that may function improperly or not at all. There are two types of mutations mainly: 1) Hereditary mutations:- This kind of gene mutations are hereditary that is they pass from parents to the off spring. These mutations are present in the egg or sperm of an individual and pass to the next generation. Frameshift mutation (illustration). This type of mutation occurs when the addition or loss of DNA bases changes a gene’s reading frame. A reading frame consists of groups of 3 bases that each code for one amino acid. A frameshift mutation shifts the grouping of these bases and changes the code for amino acids. Mutations cause changes in the genetic code that lead to genetic variation and the potential to develop disease. Gene mutations can be generally categorized into two types: point mutations and base-pair insertions or deletions. Point mutations are the most common type of gene mutation. Also called a base-pair substitution, this type of mutation changes a single nucleotide base pair.
http://biology.about.com/od/basicgenetics/ss/gene-mutation.htm http://www.yourgenome.org/facts/what-types-of-mutation-are-there http://www.yourgenome.org/facts/what-types-of-mutation-are-there http://biology.about.com/od/basicgenetics/ss/gene-mutation.htm http://greengenes.lbl.gov/cgi-bin/JD_Tutorial/nph-Mutations.cgi http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/possiblemutations http://www.biotecharticles.com/Others-Article/Types-of-Gene-Mutations-Diseases-Caused-By-Gene-Mutation-80.html http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/possiblemutations http://biology.about.com/od/basicgenetics/ss/gene-mutation.htm
types of gene mutations
जीन उत्परिवर्तन के प्रकार
फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन (चित्रण)।
जीन उत्परिवर्तन आमतौर पर दो प्रकार की घटनाओं के परिणामस्वरूप होते हैं। सूर्य से रसायन, विकिरण और पराबैंगनी प्रकाश जैसे पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। ये उत्परिवर्तजन न्यूक्लियोटाइड आधारों को बदलकर डीएनए को बदलते हैं और डीएनए के आकार को भी बदल सकते हैं। बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन। 1 कॉपी नंबर वेरिएशन (CNV) एक प्रकार का म्यूटेशन है जहां डीएनए के बड़े हिस्से डाले जाते हैं, दोहराए जाते हैं या खो जाते हैं। डीएनए के ये क्षेत्र 10,000 और 5,000,000 आधारों के बीच लंबे हो सकते हैं। 3 जीन का दोहराव। 4 जब जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि होती है। 1 कॉपी नंबर वेरिएशन (CNV) एक प्रकार का म्यूटेशन है जहां डीएनए के बड़े हिस्से डाले जाते हैं, दोहराए जाते हैं या खो जाते हैं। डीएनए के ये क्षेत्र 10,000 और 5,000,000 आधारों के बीच लंबे हो सकते हैं। 3 जीन का दोहराव। 4 जब जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि होती है। 5 गुणसूत्र के बड़े क्षेत्रों का विलोपन। 1 साइलेंट म्यूटेशन: हालांकि डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन होता है, इस प्रकार का उत्परिवर्तन उस प्रोटीन को नहीं बदलता है जिसे उत्पादित किया जाना है। 2 ऐसा इसलिए है क्योंकि कई आनुवंशिक कोडन एक ही अमीनो एसिड के लिए सांकेतिक शब्दों में बदलना कर सकते हैं। 3 अमीनो एसिड को कोडित तीन न्यूक्लियोटाइड सेट द्वारा कोडित किया जाता है जिन्हें कोडन कहा जाता है। तीन प्रकार के बिंदु उत्परिवर्तन में से सबसे हानिकारक सम्मिलन और विलोपन हैं। वे एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जब एक न्यूक्लियोटाइड बेस या तो डाला जाता है या हटा दिया जाता है, तो यह जीन के अंत तक उत्परिवर्तन की साइट से कोडित अमीनो एसिड को बाधित करता है। एक बकवास उत्परिवर्तन भी एक डीएनए बेस जोड़ी में एक बदलाव है। एक अमीनो एसिड को दूसरे के लिए प्रतिस्थापित करने के बजाय, हालांकि, परिवर्तित डीएनए अनुक्रम समय से पहले सेल को प्रोटीन के निर्माण को रोकने के लिए संकेत देता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन होता है जो अनुचित तरीके से कार्य कर सकता है या बिल्कुल नहीं। मुख्य रूप से दो प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं: 1) वंशानुगत उत्परिवर्तन: - इस तरह के जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं अर्थात वे माता-पिता से ऑफ स्प्रिंग तक जाते हैं। ये उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के अंडे या शुक्राणु में मौजूद होते हैं और अगली पीढ़ी तक जाते हैं। फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन (चित्रण)। इस प्रकार का उत्परिवर्तन तब होता है जब डीएनए आधारों के जोड़ या हानि से जीन के पढ़ने के फ्रेम में परिवर्तन होता है। एक रीडिंग फ्रेम में 3 आधारों के समूह होते हैं जो एक एमिनो एसिड के लिए प्रत्येक कोड होते हैं। एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन इन आधारों के समूहीकरण को बदल देता है और अमीनो एसिड के लिए कोड को बदल देता है। उत्परिवर्तन आनुवंशिक कोड में परिवर्तन का कारण बनता है जो आनुवंशिक भिन्नता और रोग विकसित करने की क्षमता का कारण बनता है। जीन उत्परिवर्तन को आम तौर पर दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है: बिंदु उत्परिवर्तन और आधार-जोड़ी सम्मिलन या विलोपन। बिंदु उत्परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन का सबसे आम प्रकार है। बेस-जोड़ी प्रतिस्थापन भी कहा जाता है, इस प्रकार का उत्परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड बेस जोड़ी को बदलता है।
जनुक उत्परिवर्तनाचे प्रकार
जनुक उत्परिवर्तन सामान्यत: दोन प्रकारच्या घटनांच्या परिणामी उद्भवते. रसायने, रेडिएशन आणि सूर्यापासून अल्ट्राव्हायोलेट प्रकाश यासारख्या पर्यावरणीय घटकांमुळे उत्परिवर्तन होऊ शकते. हे म्युटाजेन न्यूक्लियोटाइड बेस बदलून डीएनए बदलतात आणि डीएनएचा आकार देखील बदलू शकतात. मोठ्या प्रमाणात उत्परिवर्तन. 1 कॉपी नंबर व्हेरिएशन (सीएनव्ही) हा उत्परिवर्तनाचा एक प्रकार आहे जिथे डीएनएचा मोठा भाग घातला जातो, पुनरावृत्ती केली जाते किंवा हरवली जाते. २ डीएनएचे हे क्षेत्र १०,००० ते ५०,००,००० बेस लांब असू शकतात. ३ जनुकांची पुनरावृत्ती. ४ जेव्हा जनुकाच्या प्रतींच्या संख्येत वाढ होते. 1 कॉपी नंबर व्हेरिएशन (सीएनव्ही) हा उत्परिवर्तनाचा एक प्रकार आहे जिथे डीएनएचा मोठा भाग घातला जातो, पुनरावृत्ती केली जाते किंवा हरवली जाते. २ डीएनएचे हे क्षेत्र १०,००० ते ५०,००,००० बेस लांब असू शकतात. ३ जनुकांची पुनरावृत्ती. ४ जेव्हा जनुकाच्या प्रतींच्या संख्येत वाढ होते. ५ गुणसूत्राचे मोठे प्रदेश काढून टाकणे. १ मूक उत्परिवर्तन : डीएनए अनुक्रमात बदल होत असला तरी या प्रकारच्या उत्परिवर्तनामुळे निर्माण होणाऱ्या प्रथिनांमध्ये बदल होत नाही. 2 कारण एकाच अमिनो आम्लासाठी एकाधिक अनुवांशिक कोडॉन एन्कोड करू शकतात. 3 अमिनो आम्ले कोडॉन नावाच्या तीन न्यूक्लियोटाइड संचांद्वारे कोडकेली जातात. तीन प्रकारच्या बिंदू उत्परिवर्तनांपैकी सर्वात हानिकारक म्हणजे प्रवेश आणि विलोपन. त्यांचा परिणाम फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन म्हणून ओळखला जातो. जेव्हा न्यूक्लियोटाइड बेस घातला जातो किंवा काढून टाकला जातो तेव्हा तो उत्परिवर्तनाच्या साइटपासून जनुकाच्या शेवटापर्यंत कोड केलेल्या अमिनो आम्लांमध्ये व्यत्यय आणतो. बकवास उत्परिवर्तन देखील एका डीएनए बेस जोडीतील बदल आहे. तथापि, एका अमिनो आम्लाची जागा दुसर्यासाठी घेण्याऐवजी, बदललेला डीएनए अनुक्रम पेशीला प्रथिने तयार करणे थांबविण्याचे संकेत देतो. या प्रकारच्या उत्परिवर्तनामुळे एक लहान प्रथिने तयार होते जी अयोग्यरित्या कार्य करू शकते किंवा अजिबात नाही. उत्परिवर्तनांचे प्रामुख्याने दोन प्रकार आहेत : १) आनुवंशिक उत्परिवर्तन :- या प्रकारचे जनुकीय उत्परिवर्तन आनुवंशिक असतात म्हणजेच ते पालकांकडून वसंत ऋतूत जातात. हे उत्परिवर्तन एखाद्या व्यक्तीच्या अंडी किंवा शुक्राणूंमध्ये असतात आणि पुढच्या पिढीकडे जातात. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (चित्रण)। जेव्हा डीएनए बेसची जोड किंवा नुकसान एखाद्या जनुकाच्या वाचन चौकटीत बदल करते तेव्हा या प्रकारचे उत्परिवर्तन होते. रीडिंग फ्रेममध्ये 3 बेसचे गट असतात जे प्रत्येक कोड एका अमिनो अॅसिडसाठी असतात. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन या आधारांचे गटीकरण बदलते आणि अमिनो आम्लांसाठी कोड बदलते. उत्परिवर्तनांमुळे अनुवांशिक कोडमध्ये बदल होतात ज्यामुळे अनुवांशिक भिन्नता येते आणि रोग होण्याची शक्यता असते. जनुक उत्परिवर्तन सामान्यत: दोन प्रकारांमध्ये वर्गीकृत केले जाऊ शकते: बिंदू उत्परिवर्तन आणि बेस-जोडी प्रवेश किंवा विलोपन. बिंदू उत्परिवर्तन हा जनुक उत्परिवर्तनाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. बेस-जोडी प्रतिस्थापन देखील म्हणतात, या प्रकारचे उत्परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड बेस जोडी बदलते.
फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (चित्रण)।