CFTR gene
A defect in the CFTR gene causes cystic fibrosis (CF). This gene makes a protein that controls the movement of salt and water in and out of your body's cells. In people who have CF, the gene makes a protein that doesn't work well. People with cystic fibrosis inherit a defective gene on chromosome 7 called CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). The protein produced by this gene normally helps salt (sodium chloride) move in and out of cells. Causes. In cystic fibrosis, a defect (mutation) in a gene changes a protein that regulates the movement of salt in and out of cells. The result is thick, sticky mucus in the respiratory, digestive and reproductive systems, as well as increased salt in sweat. Many different defects can occur in the gene. The cause of cystic fibrosis (CF) is a defect in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. This gene for cystic fibrosis makes a protein that controls the movement of salt and water in and out of your cells. In people with cystic fibrosis, the gene does not work effectively. As a result, cells that line the passageways of the lungs, pancreas, and other organs produce abnormally thick, sticky mucus. This mucus obstructs the airways and glands, which causes the characteristic signs and symptoms of cystic fibrosis. The CFTR gene provides instructions for making a protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. This protein functions as a channel across the membrane of cells that produce mucus, sweat, saliva, tears, and digestive enzymes.
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/causes http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/cf/ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/causes/CON-20013731 http://cystic-fibrosis.emedtv.com/cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-gene.html http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
which gene is cystic fibrosis on
सिस्टिक फाइब्रोसिस किस जीन पर है
सीएफटीआर जीन
सीएफटीआर जीन में एक दोष सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का कारण बनता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाता है जो आपके शरीर की कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक और पानी की गति को नियंत्रित करता है। जिन लोगों के पास सीएफ है, जीन एक प्रोटीन बनाता है जो अच्छी तरह से काम नहीं करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को क्रोमोसोम 7 पर एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है जिसे सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) कहा जाता है। इस जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन सामान्य रूप से नमक (सोडियम क्लोराइड) को कोशिकाओं के अंदर और बाहर जाने में मदद करता है। कारण। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एक जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) एक प्रोटीन को बदलता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करता है। परिणाम श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम है, साथ ही पसीने में नमक बढ़ गया है। जीन में कई अलग-अलग दोष हो सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (सीएफटीआर) जीन में एक दोष है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए यह जीन एक प्रोटीन बनाता है जो आपकी कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक और पानी की गति को नियंत्रित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में, जीन प्रभावी ढंग से काम नहीं करता है। नतीजतन, कोशिकाएं जो फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों के मार्ग को पंक्तिबद्ध करती हैं, असामान्य रूप से मोटी, चिपचिपा बलगम पैदा करती हैं। यह बलगम वायुमार्ग और ग्रंथियों को बाधित करता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और लक्षणों का कारण बनता है। सीएफटीआर जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक कहा जाता है। यह प्रोटीन कोशिकाओं की झिल्ली के पार एक चैनल के रूप में कार्य करता है जो बलगम, पसीना, लार, आँसू और पाचन एंजाइम पैदा करता है।
सिस्टिक फायब्रोसिस कोणत्या जनुकावर आहे
सीएफटीआर जनुकातील दोषामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) होतो. हे जनुक एक प्रथिने बनवते जे आपल्या शरीराच्या पेशींमध्ये आणि बाहेर मीठ आणि पाण्याची हालचाल नियंत्रित करते. सीएफ असलेल्या लोकांमध्ये, जनुक एक प्रथिने बनवते जे चांगले कार्य करत नाही. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांना सीएफटीआर (सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर) नावाच्या गुणसूत्र 7 वरील सदोष जनुकाचा वारसा मिळतो. या जनुकाद्वारे तयार होणारे प्रथिने सामान्यत: मीठ (सोडियम क्लोराईड) पेशींमध्ये आणि बाहेर जाण्यास मदत करतात. कारणे[संपादन]। सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये, जनुकातील दोष (उत्परिवर्तन) एक प्रथिने बदलते जे पेशींमध्ये आणि बाहेर मिठाची हालचाल नियंत्रित करते. परिणामी श्वसन, पाचक आणि पुनरुत्पादक प्रणालींमध्ये जाड, चिकट श्लेष्मा तसेच घामामध्ये मीठ वाढते. जनुकात अनेक वेगवेगळे दोष उद्भवू शकतात. सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) चे कारण म्हणजे सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर (सीएफटीआर) जनुकातील दोष. सिस्टिक फायब्रोसिससाठी हे जनुक एक प्रथिने बनवते जे आपल्या पेशींमध्ये आणि बाहेर मीठ आणि पाण्याची हालचाल नियंत्रित करते. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांमध्ये, जनुक प्रभावीपणे कार्य करत नाही. परिणामी, फुफ्फुस, स्वादुपिंड आणि इतर अवयवांच्या मार्गांना रेषा असलेल्या पेशी असामान्यपणे जाड, चिकट श्लेष्मा तयार करतात. हे श्लेष्मा वायुमार्ग आणि ग्रंथींमध्ये अडथळा आणते, ज्यामुळे सिस्टिक फायब्रोसिसची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आणि लक्षणे उद्भवतात. सीएफटीआर जनुक सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर नावाचे प्रथिने तयार करण्याच्या सूचना प्रदान करते. हे प्रथिने श्लेष्मा, घाम, लाळ, अश्रू आणि पाचक एंजाइम तयार करणार्या पेशींच्या पडद्यावर चॅनेल म्हणून कार्य करते.
सीएफटीआर जनुक