Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) .
Causes. In cystic fibrosis, a defect (mutation) in a gene changes a protein that regulates the movement of salt in and out of cells. The result is thick, sticky mucus in the respiratory, digestive and reproductive systems, as well as increased salt in sweat. Many different defects can occur in the gene. People with cystic fibrosis inherit a defective gene on chromosome 7 called CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). The protein produced by this gene normally helps salt (sodium chloride) move in and out of cells. The most common mutation (seen in approx. 70% of cystic fibrosis patients) that causes the disease is known as Delta F508. It affects the functions of a gene found in chromosome 7 called Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) by displacing it from its normal location on the chromosome. Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene. Heterozygous carriers (those who … have inherited only one copy of the altered gene) are asymptomatic (do not experience symptoms). The most common CFTR mutation is a deletion of just three DNA nucleotides, which leads to the deletion of an amino acid (phenylalanine) at position 508 of the protein sequence. This is denoted as δF508, and is found in around 90% of CF patients. Scientists have found more than 1,000 different types of changes, called mutations, to the CFTR gene in people with cystic fibrosis. About 70% of people with cystic fibrosis have the most common one, called Delta F508. The different gene mutations can make a difference in the symptoms you have.
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/causes/CON-20013731 http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/singlegene/cf/ http://www.answers.com/Q/What_type_of_mutation_causes_cystic_fibrosis http://www.answers.com/Q/What_type_of_mutation_causes_cystic_fibrosis http://www.nchpeg.org/nutrition/index.php?option=com_content&view=article&id=462&Itemid=564&limitstart=4 http://www.webmd.com/lung/what-is-cystic-fibrosis?page=2
what type of mutation is cystic fibrosis
सिस्टिक फाइब्रोसिस किस प्रकार का उत्परिवर्तन है
सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर (CFTR) |
कारण। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एक जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) एक प्रोटीन को बदलता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करता है। परिणाम श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम है, साथ ही पसीने में नमक बढ़ गया है। जीन में कई अलग-अलग दोष हो सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को क्रोमोसोम 7 पर एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है जिसे सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) कहा जाता है। इस जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन सामान्य रूप से नमक (सोडियम क्लोराइड) को कोशिकाओं के अंदर और बाहर जाने में मदद करता है। सबसे आम उत्परिवर्तन (लगभग 70% सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों में देखा गया) जो बीमारी का कारण बनता है उसे डेल्टा एफ 508 के रूप में जाना जाता है। यह गुणसूत्र 7 में पाए जाने वाले जीन के कार्यों को प्रभावित करता है जिसे सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर (CFTR) कहा जाता है, इसे गुणसूत्र पर अपने सामान्य स्थान से विस्थापित करके। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो सीएफटीआर (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। विषमयुग्मजी वाहक (जो ... परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति विरासत में मिली है) स्पर्शोन्मुख हैं (लक्षणों का अनुभव न करें)। सबसे आम सीएफटीआर उत्परिवर्तन केवल तीन डीएनए न्यूक्लियोटाइड का विलोपन है, जो प्रोटीन अनुक्रम की स्थिति 508 पर एक एमिनो एसिड (फेनिलएलनिन) को हटाने की ओर जाता है। इसे δF508 के रूप में दर्शाया जाता है, और लगभग 90% CF रोगियों में पाया जाता है। वैज्ञानिकों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में सीएफटीआर जीन में 1,000 से अधिक विभिन्न प्रकार के परिवर्तन पाए हैं, जिन्हें उत्परिवर्तन कहा जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 70% लोगों में सबसे आम है, जिसे डेल्टा F508 कहा जाता है। विभिन्न जीन उत्परिवर्तन आपके लक्षणों में अंतर ला सकते हैं।
सिस्टिक फायब्रोसिस कोणत्या प्रकारचे उत्परिवर्तन आहे
कारणे[संपादन]। सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये, जनुकातील दोष (उत्परिवर्तन) एक प्रथिने बदलते जे पेशींमध्ये आणि बाहेर मिठाची हालचाल नियंत्रित करते. परिणामी श्वसन, पाचक आणि पुनरुत्पादक प्रणालींमध्ये जाड, चिकट श्लेष्मा तसेच घामामध्ये मीठ वाढते. जनुकात अनेक वेगवेगळे दोष उद्भवू शकतात. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांना सीएफटीआर (सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर) नावाच्या गुणसूत्र 7 वरील सदोष जनुकाचा वारसा मिळतो. या जनुकाद्वारे तयार होणारे प्रथिने सामान्यत: मीठ (सोडियम क्लोराईड) पेशींमध्ये आणि बाहेर जाण्यास मदत करतात. सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन (सिस्टिक फायब्रोसिसच्या सुमारे 70% रूग्णांमध्ये दिसून येते) ज्यामुळे हा रोग होतो त्याला डेल्टा एफ 508 म्हणून ओळखले जाते. हे क्रोमोसोम 7 मध्ये आढळणार्या सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन रेग्युलेटर (सीएफटीआर) नावाच्या जनुकाच्या कार्यावर परिणाम करते आणि गुणसूत्रावरील त्याच्या सामान्य स्थानापासून विस्थापन करते. सिस्टिक फायब्रोसिस हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह डिसऑर्डर आहे जो सीएफटीआर (सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर) जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. विषमवाहक वाहक (जे ... बदललेल्या जनुकाची केवळ एक प्रत वारशाने मिळाली आहे) लक्षणे नसलेले आहेत (लक्षणे जाणवत नाहीत). सर्वात सामान्य सीएफटीआर उत्परिवर्तन म्हणजे केवळ तीन डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स काढून टाकणे, ज्यामुळे प्रथिने अनुक्रमाच्या 508 व्या स्थानावर अमिनो आम्ल (फेनिलएलनिन) काढून टाकले जाते. हे δF508 म्हणून दर्शविले जाते आणि सुमारे 90% सीएफ रूग्णांमध्ये आढळते. शास्त्रज्ञांना सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांमध्ये सीएफटीआर जनुकात उत्परिवर्तन नावाचे 1,000 पेक्षा जास्त विविध प्रकारचे बदल आढळले आहेत. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या सुमारे 70% लोकांमध्ये डेल्टा एफ 508 नावाचे सर्वात सामान्य आहे. वेगवेगळ्या जनुक उत्परिवर्तनांमुळे आपल्याकडे असलेल्या लक्षणांमध्ये फरक पडू शकतो.
सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेग्युलेटर (सीएफटीआर) .