A single-gene defect ensues if the changes in a genome are restricted to a single gene.
A person can have normal chromosomes in number and structure, but still have a disease or condition caused by a mutation in one or more of the genes on the chromosomes. A single gene defect usually does not cause the chromosome structure or number to be abnormal. Genes are segments of DNA located on chromosomes. A gene mutation is defined as an alteration in the sequence of nucleotides in DNA. This change can affect a single nucleotide pair or larger gene segments of a chromosome. DNA consists of a polymer of nucleotides joined together. A gene mutation is a permanent alteration in the DNA sequence that makes up a gene, such that the sequence differs from what is found in most people. Mutations range in size; they can affect anywhere from a single DNA building block (base pair) to a large segment of a chromosome that includes multiple genes. Types of single gene disorders. The occurrence of a disease caused by a single gene mutation may occur in several main patterns or modes. These are grouped according to whether the trait is sex specific (generally X-linked) or not (autosomal). As a rule, single gene disorders (also known as Mendelian traits or diseases) are relatively uncommon. Introduction. Quiz. If the changes in a genome are restricted to a single gene, a single-gene defect ensues. Usually this involves a point mutation and leads to an altered amino acid sequence in the proteins that are coded in this section of the DNA. But the mutations we hear about most often are the ones that cause disease. Some well-known inherited genetic disorders include cystic fibrosis, sickle cell anemia, Tay-Sachs disease, phenylketonuria and color-blindness, among many others. All of these disorders are caused by the mutation of a single gene. Most inherited genetic diseases are recessive, which means that a person must inherit two copies of the mutated gene to inherit a disorder.
http://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02119 http://biology.about.com/od/basicgenetics/ss/gene-mutation.htm http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/genemutation http://www.news-medical.net/health/Single-Gene-Genetic-Disorder.aspx http://www.embryology.ch/anglais/kchromaber/einzeln01.html http://genetics.thetech.org/about-genetics/mutations-and-disease
define what a single gene defect is
परिभाषित करें कि एकल जीन दोष क्या है
एक एकल-जीन दोष तब होता है जब एक जीनोम में परिवर्तन एक जीन तक सीमित होते हैं।
एक व्यक्ति की संख्या और संरचना में सामान्य गुणसूत्र हो सकते हैं, लेकिन फिर भी गुणसूत्रों पर एक या अधिक जीनों में उत्परिवर्तन के कारण एक बीमारी या स्थिति होती है। एक एकल जीन दोष आमतौर पर गुणसूत्र संरचना या संख्या को असामान्य नहीं बनाता है। जीन गुणसूत्रों पर स्थित डीएनए के खंड हैं। एक जीन उत्परिवर्तन को डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। यह परिवर्तन एकल न्यूक्लियोटाइड जोड़ी या गुणसूत्र के बड़े जीन खंडों को प्रभावित कर सकता है। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड का एक बहुलक होता है जो एक साथ जुड़ा होता है। एक जीन उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन है जो एक जीन बनाता है, जैसे कि अनुक्रम ज्यादातर लोगों में पाए जाने वाले से भिन्न होता है। उत्परिवर्तन आकार में होते हैं; वे एकल डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक (बेस जोड़ी) से गुणसूत्र के एक बड़े खंड तक कहीं भी प्रभावित कर सकते हैं जिसमें कई जीन शामिल हैं। एकल जीन विकारों के प्रकार। एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी की घटना कई मुख्य पैटर्न या मोड में हो सकती है। इन्हें इस आधार पर वर्गीकृत किया जाता है कि क्या विशेषता सेक्स विशिष्ट है (आमतौर पर एक्स-लिंक्ड) या नहीं (ऑटोसोमल)। एक नियम के रूप में, एकल जीन विकार (जिसे मेंडेलियन लक्षण या रोग भी कहा जाता है) अपेक्षाकृत असामान्य हैं। परिचय। पूछ-ताछ करना। यदि एक जीनोम में परिवर्तन एक जीन तक ही सीमित हैं, तो एकल-जीन दोष उत्पन्न होता है। आमतौर पर इसमें एक बिंदु उत्परिवर्तन शामिल होता है और डीएनए के इस खंड में कोडित प्रोटीन में एक परिवर्तित अमीनो एसिड अनुक्रम होता है। लेकिन जिन उत्परिवर्तनों के बारे में हम सबसे अधिक बार सुनते हैं, वे हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं। कुछ प्रसिद्ध विरासत में मिली आनुवंशिक विकारों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, टीए-सैक्स रोग, फेनिलकेटोनुरिया और रंग-अंधापन, कई अन्य शामिल हैं। ये सभी विकार एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। अधिकांश विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारियां पुनरावर्ती होती हैं, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को एक विकार विरासत में लेने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए।
एकच जनुक दोष काय आहे याची व्याख्या करा
एखाद्या व्यक्तीची संख्या आणि संरचनेत सामान्य गुणसूत्रे असू शकतात, परंतु तरीही गुणसूत्रांवरील एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनामुळे होणारा रोग किंवा स्थिती असते. एकाच जनुक दोषामुळे सहसा गुणसूत्र रचना किंवा संख्या असामान्य होत नाही. जीन्स गुणसूत्रांवर स्थित डीएनएचे विभाग आहेत. जनुक उत्परिवर्तन ाची व्याख्या डीएनएमधील न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमातील बदल म्हणून केली जाते. हा बदल एकाच न्यूक्लियोटाइड जोडीवर किंवा गुणसूत्राच्या मोठ्या जनुक विभागांवर परिणाम करू शकतो. डीएनएमध्ये न्यूक्लियोटाइड्सचे पॉलिमर एकत्र जोडलेले असते. जनुक उत्परिवर्तन म्हणजे जनुक बनविणार्या डीएनए अनुक्रमातील कायमस्वरूपी बदल, जसे की अनुक्रम बहुतेक लोकांमध्ये आढळणार्या अनुक्रमापेक्षा भिन्न असतो. उत्परिवर्तन आकारात असते; ते एकाच डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक (बेस पेअर) पासून गुणसूत्राच्या मोठ्या विभागापर्यंत कोठेही प्रभावित होऊ शकतात ज्यात एकाधिक जनुकांचा समावेश आहे. एकल जनुक विकारांचे प्रकार. एकाच जनुक उत्परिवर्तनामुळे होणार्या रोगाची घटना अनेक मुख्य नमुने किंवा मोडमध्ये उद्भवू शकते. हे वैशिष्ट्य लिंग विशिष्ट (सामान्यत: एक्स-लिंक्ड) आहे की नाही (ऑटोसोमल) यानुसार वर्गीकृत केले जाते. एक नियम म्हणून, एकल जनुक विकार (मेंडेलियन लक्षणे किंवा रोग म्हणून देखील ओळखले जातात) तुलनेने असामान्य आहेत. परिचय। प्रश्नमंजुषा. जर जीनोममधील बदल एकाच जनुकापुरते मर्यादित असतील तर एकल-जनुक दोष उद्भवतो. सामान्यत: यात बिंदू उत्परिवर्तन ाचा समावेश असतो आणि डीएनएच्या या विभागात कोड केलेल्या प्रथिनांमध्ये बदललेल्या अमिनो आम्ल अनुक्रमास कारणीभूत ठरते. परंतु ज्या उत्परिवर्तनांबद्दल आपण बर्याचदा ऐकतो तेच रोगास कारणीभूत असतात. काही प्रसिद्ध वारसा अनुवांशिक विकारांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस, सिकल सेल अशक्तपणा, ताय-सॅक्स रोग, फेनिलकेटोनुरिया आणि रंग-अंधत्व यांचा समावेश आहे. हे सर्व विकार एकाच जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे होतात. बहुतेक वारसा प्राप्त अनुवांशिक रोग रिसेसिव्ह असतात, याचा अर्थ असा आहे की एखाद्या व्यक्तीस डिसऑर्डरचा वारसा मिळविण्यासाठी उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रती ंचा वारसा मिळाला पाहिजे.
जीनोममधील बदल एकाच जनुकापुरते मर्यादित राहिल्यास एकल-जनुक दोष निर्माण होतो.