Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21.
Mosaicism. Mosaicism (or mosaic Down syndrome) is diagnosed when there is a mixture of two types of cells, some containing the usual 46 chromosomes and some containing 47. Those cells with 47 chromosomes contain an extra chromosome 21. Translocation. In translocation, which accounts for about 4% of cases of Down syndrome, the total number of chromosomes in the cells remains 46; however, an additional full or partial copy of chromosome 21 attaches to another chromosome, usually chromosome 14. Mosaic Down syndrome: This type affects about 2% of the people with Down syndrome. Mosaic means mixture or combination. For children with mosaic Down syndrome, some of their cells have 3 copies of chromosome 21, but other cells have the typical two copies of chromosome 21. With this type of Down syndrome, each cell in the body has 3 separate copies of chromosome 21 instead of the usual 2 copies. Translocation Down syndrome: This type accounts for a small percentage of people with Down syndrome (about 3%). Down Syndrome. Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. PubMed Health Glossary. (Source: Wikipedia). Regardless of the type of Down syndrome a person may have, all people with Down syndrome have an extra, critical portion of chromosome 21 present in all or some of their cells. This additional genetic material alters the course of development and causes the characteristics associated with Down syndrome. Translocation. In translocation, which accounts for about 4% of cases of Down syndrome, the total number of chromosomes in the cells remains 46; however, an additional full or partial copy of chromosome 21 attaches to another chromosome, usually chromosome 14. Trisomy 21: About 95% of people with Down syndrome have Trisomy 21. With this type of Down syndrome, each cell in the body has 3 separate copies of chromosome 21 instead of the usual 2 copies. Translocation Down syndrome: This type accounts for a small percentage of people with Down syndrome (about 3%). This occurs when an extra part or a whole extra chromosome 21 is present, but it is attached or “trans-located” to a different chromosome rather than being a separate chromosome There are three types of chromosomal patterns that result in Down syndrome. They are: trisomy 21, translocation and mosaicism. A blood test is required for chromosome analysis and the type of pattern would be determined at that time. Ninety-five per cent of people with Down syndrome have trisomy 21, which means there is an extra #21 chromosome in each cell. Two to three per cent of people with Down syndrome have a translocation pattern.  Affected individuals with this genetic change are said to have translocation Down syndrome. A very small percentage of people with Down syndrome have an extra copy of chromosome 21 in only some of the body's cells. Down syndrome is a chromosomal condition that is associated with intellectual disability, a characteristic facial appearance, and weak muscle tone (hypotonia) in infancy. People with translocation Down syndrome can inherit the condition from an unaffected parent. The parent carries a rearrangement of genetic material between chromosome 21 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation. Down syndrome is a chromosomal condition that is associated with intellectual disability, a characteristic facial appearance, and weak muscle tone (hypotonia) in infancy. Down syndrome (DS or DNS) or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is typically associated with physical growth delays, characteristic facial features, and mild to moderate intellectual disability. 
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001992/ http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html http://www.cdss.ca/information/general-information/types-of-down-syndrome.html http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
what type of disorder is down syndrome
डाउन सिंड्रोम किस प्रकार का विकार है
डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति के सभी या हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है।
मोज़ेकवाद। मोज़ेकिज़्म (या मोज़ेक डाउन सिंड्रोम) का निदान तब किया जाता है जब दो प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण होता है, कुछ में सामान्य 46 गुणसूत्र होते हैं और कुछ में 47 होते हैं। 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होता है। स्थानांतरण। स्थानांतरण में, जो डाउन सिंड्रोम के लगभग 4% मामलों के लिए जिम्मेदार है, कोशिकाओं में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 बनी हुई है; हालांकि, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाती है, आमतौर पर गुणसूत्र 14। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम: यह प्रकार डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% लोगों को प्रभावित करता है। मोज़ेक का अर्थ है मिश्रण या संयोजन। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, उनकी कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां होती हैं, लेकिन अन्य कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की विशिष्ट दो प्रतियां होती हैं। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम के साथ, शरीर में प्रत्येक कोशिका में सामान्य 2 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की 3 अलग-अलग प्रतियां होती हैं। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: इस प्रकार डाउन सिंड्रोम (लगभग 3%) वाले लोगों का एक छोटा प्रतिशत है। डाउन सिंड्रोम। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति के सभी या हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा होता है। PubMed स्वास्थ्य शब्दावली। (स्रोत: विकिपीडिया )। डाउन सिंड्रोम के प्रकार के बावजूद एक व्यक्ति हो सकता है, डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में गुणसूत्र 21 का एक अतिरिक्त, महत्वपूर्ण हिस्सा होता है जो उनके सभी या कुछ कोशिकाओं में मौजूद होता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के पाठ्यक्रम को बदल देती है और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं का कारण बनती है। स्थानांतरण। स्थानांतरण में, जो डाउन सिंड्रोम के लगभग 4% मामलों के लिए जिम्मेदार है, कोशिकाओं में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 बनी हुई है; हालांकि, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाती है, आमतौर पर गुणसूत्र 14। ट्राइसॉमी 21: डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 95% लोगों में ट्राइसॉमी 21 है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम के साथ, शरीर में प्रत्येक कोशिका में सामान्य 2 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की 3 अलग-अलग प्रतियां होती हैं। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: इस प्रकार डाउन सिंड्रोम (लगभग 3%) वाले लोगों का एक छोटा प्रतिशत है। यह तब होता है जब एक अतिरिक्त भाग या एक पूरा अतिरिक्त गुणसूत्र 21 मौजूद होता है, लेकिन यह एक अलग गुणसूत्र होने के बजाय एक अलग गुणसूत्र से जुड़ा या "ट्रांस-स्थित" होता है तीन प्रकार के गुणसूत्र पैटर्न होते हैं जिनके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम होता है। वे हैं: ट्राइसॉमी 21, स्थानांतरण और मोज़ेकवाद। गुणसूत्र विश्लेषण के लिए एक रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है और उस समय पैटर्न का प्रकार निर्धारित किया जाएगा। डाउन सिंड्रोम वाले नब्बे प्रतिशत लोगों में ट्राइसॉमी 21 है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त # 21 गुणसूत्र है। डाउन सिंड्रोम वाले दो से तीन प्रतिशत लोगों में एक स्थानांतरण पैटर्न होता है।  इस आनुवंशिक परिवर्तन से प्रभावित व्यक्तियों को ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का एक बहुत छोटा प्रतिशत शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है। डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र स्थिति है जो बौद्धिक विकलांगता, एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति और शैशवावस्था में कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) से जुड़ी है। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक अप्रभावित माता-पिता से स्थिति विरासत में ले सकते हैं। माता-पिता गुणसूत्र 21 और एक अन्य गुणसूत्र के बीच आनुवंशिक सामग्री का पुनर्व्यवस्था करते हैं। इस पुनर्व्यवस्था को संतुलित स्थानांतरण कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र स्थिति है जो बौद्धिक विकलांगता, एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति और शैशवावस्था में कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) से जुड़ी है। डाउन सिंड्रोम (डीएस या डीएनएस) या डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति के सभी या हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा होता है। 
डाउन सिंड्रोम कोणत्या प्रकारचा डिसऑर्डर आहे
मोझॅकिझम। मोझॅकिझम (किंवा मोझॅक डाउन सिंड्रोम) चे निदान तेव्हा केले जाते जेव्हा दोन प्रकारच्या पेशींचे मिश्रण असते, काहींमध्ये नेहमीच्या 46 गुणसूत्रे असतात आणि काहींमध्ये 47 असतात. 47 गुणसूत्रे असलेल्या पेशींमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र 21 असते. स्थानांतरण. डाऊन सिंड्रोमच्या सुमारे 4% प्रकरणांमध्ये स्थानांतरणात, पेशींमध्ये गुणसूत्रांची एकूण संख्या 46 राहते; तथापि, गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त पूर्ण किंवा आंशिक प्रत दुसर्या गुणसूत्राशी जोडली जाते, सामान्यत: गुणसूत्र 14. - मोझॅक डाउन सिंड्रोम: हा प्रकार डाउन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 2% लोकांना प्रभावित करतो. मोझॅक म्हणजे मिश्रण किंवा संयोजन. मोझॅक डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी, त्यांच्या काही पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 च्या 3 प्रती असतात, परंतु इतर पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 च्या विशिष्ट दोन प्रती असतात. या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोमसह, शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये नेहमीच्या 2 प्रतींऐवजी गुणसूत्र 21 च्या 3 स्वतंत्र प्रती असतात. ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम: या प्रकारात डाउन सिंड्रोम (सुमारे 3%) असलेल्या लोकांची थोडी टक्केवारी आहे. डाउन सिंड्रोम. डाउन सिंड्रोम, ज्याला ट्रायसोमी 21 म्हणून देखील ओळखले जाते, हा एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो गुणसूत्र 21 च्या तिसर्या प्रतीच्या सर्व किंवा काही भागांच्या उपस्थितीमुळे होतो. हे सामान्यत: शारीरिक वाढीस विलंब, वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये आणि सौम्य ते मध्यम बौद्धिक अपंगत्वाशी संबंधित असते. पबमेड स्वास्थ्य शब्दावली। (स्रोत : विकिपीडिया) . एखाद्या व्यक्तीस डाउन सिंड्रोमचा प्रकार कोणताही असो, डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व लोकांमध्ये त्यांच्या सर्व किंवा काही पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 चा अतिरिक्त, महत्त्वपूर्ण भाग असतो. ही अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री विकासाचा मार्ग बदलते आणि डाउन सिंड्रोमशी संबंधित वैशिष्ट्यांना कारणीभूत ठरते. स्थानांतरण. डाऊन सिंड्रोमच्या सुमारे 4% प्रकरणांमध्ये स्थानांतरणात, पेशींमध्ये गुणसूत्रांची एकूण संख्या 46 राहते; तथापि, गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त पूर्ण किंवा आंशिक प्रत दुसर्या गुणसूत्राशी जोडली जाते, सामान्यत: गुणसूत्र 14. - ट्रायसोमी 21: डाउन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 95% लोकांमध्ये ट्रायसोमी 21 आहे. या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोमसह, शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये नेहमीच्या 2 प्रतींऐवजी गुणसूत्र 21 च्या 3 स्वतंत्र प्रती असतात. ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम: या प्रकारात डाउन सिंड्रोम (सुमारे 3%) असलेल्या लोकांची थोडी टक्केवारी आहे. जेव्हा एक अतिरिक्त भाग किंवा संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र 21 उपस्थित असते तेव्हा असे होते, परंतु ते स्वतंत्र गुणसूत्र होण्याऐवजी वेगळ्या गुणसूत्राशी जोडलेले किंवा "ट्रान्स-स्थित" असते तीन प्रकारचे क्रोमोसोमल पॅटर्न आहेत ज्यामुळे डाउन सिंड्रोम होतो. ते आहेत: ट्रायसोमी 21, स्थानांतरण आणि मोझॅकिझम. गुणसूत्र विश्लेषणासाठी रक्त तपासणी आवश्यक असते आणि त्या वेळी पॅटर्नचा प्रकार निश्चित केला जाईल. डाउन सिंड्रोम असलेल्या 95 टक्के लोकांमध्ये ट्रायसोमी 21 आहे, याचा अर्थ प्रत्येक पेशीमध्ये अतिरिक्त # 21 गुणसूत्र आहे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या दोन ते तीन टक्के लोकांमध्ये ट्रान्सलोकेशन पॅटर्न असतो.  या अनुवांशिक बदलासह प्रभावित व्यक्तींना ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम असल्याचे म्हटले जाते. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या अगदी थोड्या टक्केवारीत शरीराच्या काही पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 ची अतिरिक्त प्रत असते. डाउन सिंड्रोम ही एक क्रोमोसोमल स्थिती आहे जी बौद्धिक अपंगत्व, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा आणि बालपणात कमकुवत स्नायू टोन (हायपोटोनिया) शी संबंधित आहे. ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम असलेले लोक अप्रभावित पालकांकडून या स्थितीचा वारसा घेऊ शकतात. पालक गुणसूत्र 21 आणि दुसर्या गुणसूत्रादरम्यान अनुवांशिक सामग्रीची पुनर्रचना करतात. या पुनर्रचनेला संतुलित स्थानांतरण म्हणतात. डाउन सिंड्रोम ही एक क्रोमोसोमल स्थिती आहे जी बौद्धिक अपंगत्व, चेहर्यावरील वैशिष्ट्यपूर्ण देखावा आणि बालपणात कमकुवत स्नायू टोन (हायपोटोनिया) शी संबंधित आहे. डाउन सिंड्रोम (डीएस किंवा डीएनएस) किंवा डाउन सिंड्रोम, ज्याला ट्रायसोमी 21 देखील म्हणतात, हा एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो क्रोमोसोम 21 च्या सर्व किंवा तिसर्या प्रतीच्या सर्व किंवा काही भागाच्या उपस्थितीमुळे होतो. हे सामान्यत: शारीरिक वाढीस विलंब, वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये आणि सौम्य ते मध्यम बौद्धिक अपंगत्वाशी संबंधित असते. 
डाउन सिंड्रोम, ज्याला ट्रायसोमी 21 म्हणून देखील ओळखले जाते, हा एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो गुणसूत्र 21 च्या तिसर्या प्रतीच्या सर्व किंवा काही भागांच्या उपस्थितीमुळे होतो.