They provides instructions for making a small protein called alpha-synuclein. Alpha-synuclein is abundant in the brain, and smaller amounts are found in the heart, muscles, and other tissues.
378 2.4 The Synuclein family in Parkinson disease The SNCA gene is located on chromosome 4q21-22 and is associated with susceptibility to PD and DLB. Alpha-synclein has two paralogous genes, beta- (SNCB; MIM#602569) and gamma-synuclein (SNCG; MIM#602998) with which it shares a highly conserved N-terminal domain. After the detection of SNCA locus triplication, SNCA duplications were also reported in two families from France and Italy (Chartier-Harlin et al., 2004, Ibanez et al., 2004). Chartier-Harlin et al detected one duplication family among nine ADPD. Alpha-synuclein is a protein that is abundant in the human brain. Smaller amounts are found in the heart, muscles, and other tissues. In the brain, alpha-synuclein is found mainly at the tips of nerve cells (neurons) in specialized structures called presynaptic terminals. Alpha-synuclein is a synuclein protein of unknown function primarily found in neural tissue, making up as much as 1% of all proteins in the cytosol of brain cells. It is predominantly expressed in the neocortex, hippocampus, substantia nigra, thalamus, and cerebellum. Alpha-synuclein is a member of the synuclein family, which also includes beta-and gamma-synuclein. Synucleins are abundantly expressed in the brain and alpha-and beta-synuclein inhibit phospholipase D2 selectively. SNCA may serve to integrate presynaptic signaling and membrane trafficking. MGI mutant phenotypes for SNCA: inferred from 6 alleles. 1  reproductive system phenotype. 2  skeleton phenotype. 3  mortality/aging. 4  endocrine/exocrine gland phenotype. 5  cellular phenotype. 6  cardiovascular system phenotype. 7  growth/size/body phenotype. 8  homeostasis/metabolis Alpha-synuclein is a member of the synuclein family, which also includes beta-and gamma-synuclein. Synucleins are abundantly expressed in the brain and alpha-and beta-synuclein inhibit phospholipase D2 selectively. SNCA may serve to integrate presynaptic signaling and membrane trafficking. 1 This is a review on two human amyloidogenic polypeptides, one associated with Parkinson's disease, alpha-synuclein (alpha-syn), and the other important for melanin synthesis, the repeat domain (RPT) from Pmel17.[Review]. 2  Our results do not support a role for common SNCA genetic variants in risk for essential tremor. The SNCA gene provides instructions for making a small protein called alpha-synuclein. Alpha-synuclein is abundant in the brain, and smaller amounts are found in the heart, muscles, and other tissues. Several common variations in the SNCA gene have been found to increase the risk of multiple system atrophy, a progressive brain disorder that affects movement and balance and disrupts the function of the autonomic nervous system. Researchers have identified mutations in the SNCA gene that may lead to a loss of intellectual functions (dementia). Two mutations cause a particular disorder known as dementia with Lewy bodies, in which dementia is associated with deposits of Lewy bodies in certain areas of the brain. Several common variations in the SNCA gene have been found to increase the risk of multiple system atrophy, a progressive brain disorder that affects movement and balance and disrupts the function of the autonomic nervous system. Parkinson disease-caused by mutations in the SNCA gene. At least 18 mutations in the SNCA gene have been found to cause Parkinson disease, a condition characterized by progressive problems with movement and balance. Several common variations in the SNCA gene have been found to increase the risk of multiple system atrophy, a progressive brain disorder that affects movement and balance and disrupts the function of the autonomic nervous system. The groundbreaking discovery of mutations in the SNCA gene in a rare familial form of Parkinson's disease (PD) has revolutionized our basic understanding of the etiology of PD and other related disorders.  The SNCA gene belongs to a family of genes called PARK (Parkinson disease). A gene family is a group of genes that share important characteristics. Classifying individual genes into families helps researchers describe how genes are related to each other. Several common variations in the SNCA gene have been found to increase the risk of multiple system atrophy, a progressive brain disorder that affects movement and balance and disrupts the function of the autonomic nervous system.
http://cdn.intechweb.org/pdfs/21925.pdf https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-synuclein http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SNCA http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6622 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SNCA http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SNCA http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SNCA http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25554495 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SNCA
what is SNCA gene
एसएनसीए जीन क्या है
वे अल्फा-सिंक्यूक्लिन नामक एक छोटा प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। अल्फा-सिंक्यूक्लिन मस्तिष्क में प्रचुर मात्रा में होता है, और हृदय, मांसपेशियों और अन्य ऊतकों में छोटी मात्रा में पाया जाता है।
2ण्4 पार्किंसंस रोग में सिन्यूक्लिन परिवार एसएनसीए जीन गुणसूत्र 4ु21-22 पर स्थित है तथा पीडी तथा डीएलबी के प्रति संवेदनशीलता से संबद्ध है। अल्फा-सिंकलिन में दो पैरालॉगस जीन होते हैं, बीटा- (एसएनसीबी; एमआईएम # 602569) और गामा-सिंक्यूक्लिन (एसएनसीजी; एमआईएम # 602998) जिसके साथ यह अत्यधिक संरक्षित एन-टर्मिनल डोमेन साझा करता है। एसएनसीए लोकस ट्रिप्लिकेशन का पता लगाने के बाद, फ्रांस और इटली के दो परिवारों में एसएनसीए दोहराव की भी सूचना मिली (चार्टियर-हार्लिन एट अल। चार्टियर-हार्लिन एट अल ने नौ एडीपीडी के बीच एक दोहराव परिवार का पता लगाया। अल्फा-सिंक्यूक्लिन एक प्रोटीन है जो मानव मस्तिष्क में प्रचुर मात्रा में होता है। हृदय, मांसपेशियों और अन्य ऊतकों में छोटी मात्रा पाई जाती है। मस्तिष्क में, अल्फा-सिंक्यूक्लिन मुख्य रूप से तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) की युक्तियों पर विशेष संरचनाओं में पाया जाता है जिन्हें प्रीसानेप्टिक टर्मिनल कहा जाता है। अल्फा-सिंक्यूक्लिन अज्ञात कार्य का एक सिंक्यूक्लिन प्रोटीन है जो मुख्य रूप से तंत्रिका ऊतक में पाया जाता है, जो मस्तिष्क कोशिकाओं के साइटोसोल में सभी प्रोटीनों का 1% बनता है। यह मुख्य रूप से नियोकोर्टेक्स, हिप्पोकैम्पस, पर्याप्त नाइग्रा, थैलेमस और सेरिबैलम में व्यक्त किया जाता है। अल्फा-सिंक्यूक्लिन सिंक्यूक्लिन परिवार का एक सदस्य है, जिसमें बीटा-और गामा-सिंक्यूक्लिन भी शामिल हैं। सिंक्यूक्लिन मस्तिष्क में बहुतायत से व्यक्त किए जाते हैं और अल्फा-और बीटा-सिंक्यूक्लिन फॉस्फोलिपेज़ डी 2 को चुनिंदा रूप से रोकते हैं। एसएनसीए प्रीसानेप्टिक सिग्नलिंग और झिल्ली तस्करी को एकीकृत करने के लिए काम कर सकता है। एसएनसीए के लिए एमजीआई उत्परिवर्ती फेनोटाइप: 6 एलील से अनुमान लगाया गया। 1 प्रजनन प्रणाली फेनोटाइप। 2 कंकाल फेनोटाइप। 3 मृत्यु दर/उम्र बढ़ने। 4 अंतःस्रावी/एक्सोक्राइन ग्रंथि फेनोटाइप। 5 सेलुलर फेनोटाइप। 6 कार्डियोवास्कुलर सिस्टम फेनोटाइप। 7 विकास/आकार/शरीर फेनोटाइप। 8 होमियोस्टेसिस/मेटाबोलिस अल्फा-सिंक्यूक्लिन सिंक्यूक्लिन परिवार का एक सदस्य है, जिसमें बीटा-और गामा-सिंक्यूक्लिन भी शामिल हैं। सिंक्यूक्लिन मस्तिष्क में बहुतायत से व्यक्त किए जाते हैं और अल्फा-और बीटा-सिंक्यूक्लिन फॉस्फोलिपेज़ डी 2 को चुनिंदा रूप से रोकते हैं। एसएनसीए प्रीसानेप्टिक सिग्नलिंग और झिल्ली तस्करी को एकीकृत करने के लिए काम कर सकता है। 1 यह दो मानव एमिलॉयडोजेनिक पॉलीपेप्टाइड्स पर एक समीक्षा है, एक पार्किंसंस रोग, अल्फा-सिंक्यूक्लिन (अल्फा-सिन) से जुड़ा हुआ है, और मेलेनिन संश्लेषण के लिए दूसरा महत्वपूर्ण है, Pmel17से दोहराने वाला डोमेन (RPT)। [समीक्षा]। 2 हमारे परिणाम आवश्यक कंपकंपी के जोखिम में आम एसएनसीए आनुवंशिक वेरिएंट के लिए एक भूमिका का समर्थन नहीं करते हैं। एसएनसीए जीन अल्फा-सिंक्यूक्लिन नामक एक छोटा प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। अल्फा-सिंक्यूक्लिन मस्तिष्क में प्रचुर मात्रा में होता है, और हृदय, मांसपेशियों और अन्य ऊतकों में छोटी मात्रा में पाया जाता है। एसएनसीए जीन में कई सामान्य विविधताएं कई सिस्टम शोष के जोखिम को बढ़ाने के लिए पाई गई हैं, एक प्रगतिशील मस्तिष्क विकार जो आंदोलन और संतुलन को प्रभावित करता है और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के कार्य को बाधित करता है। शोधकर्ताओं ने एसएनसीए जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की है जिससे बौद्धिक कार्यों (मनोभ्रंश) का नुकसान हो सकता है। दो उत्परिवर्तन एक विशेष विकार का कारण बनते हैं जिसे लेवी निकायों के साथ मनोभ्रंश के रूप में जाना जाता है, जिसमें मनोभ्रंश मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में लेवी निकायों के जमा होने से जुड़ा होता है। एसएनसीए जीन में कई सामान्य विविधताएं कई सिस्टम शोष के जोखिम को बढ़ाने के लिए पाई गई हैं, एक प्रगतिशील मस्तिष्क विकार जो आंदोलन और संतुलन को प्रभावित करता है और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के कार्य को बाधित करता है। "एसएनसीए जीन में उत्परिवर्तन के कारण पार्किंसंस रोग"। एसएनसीए जीन में कम से कम 18 उत्परिवर्तन पार्किंसंस रोग का कारण पाए गए हैं, एक ऐसी स्थिति जो आंदोलन और संतुलन के साथ प्रगतिशील समस्याओं की विशेषता है। एसएनसीए जीन में कई सामान्य विविधताएं कई सिस्टम शोष के जोखिम को बढ़ाने के लिए पाई गई हैं, एक प्रगतिशील मस्तिष्क विकार जो आंदोलन और संतुलन को प्रभावित करता है और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के कार्य को बाधित करता है। पार्किंसंस रोग (पीडी) के एक दुर्लभ पारिवारिक रूप में एसएनसीए जीन में उत्परिवर्तन की ज़बरदस्त खोज ने पीडी और अन्य संबंधित विकारों के एटियलजि की हमारी बुनियादी समझ में क्रांति ला दी है।  एसएनसीए जीन जीन के एक परिवार से संबंधित है जिसे पार्क (पार्किंसंस रोग) कहा जाता है। एक जीन परिवार जीन का एक समूह है जो महत्वपूर्ण विशेषताओं को साझा करता है। परिवारों में व्यक्तिगत जीन को वर्गीकृत करने से शोधकर्ताओं को यह वर्णन करने में मदद मिलती है कि जीन एक दूसरे से कैसे संबंधित हैं। एसएनसीए जीन में कई सामान्य विविधताएं कई सिस्टम शोष के जोखिम को बढ़ाने के लिए पाई गई हैं, एक प्रगतिशील मस्तिष्क विकार जो आंदोलन और संतुलन को प्रभावित करता है और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के कार्य को बाधित करता है।
एसएनसीए जनुक म्हणजे काय?
पार्किन्सन रोगातील सायन्यूक्लिन कुटुंब एसएनसीए जनुक गुणसूत्र 4 क्यू 21-22 वर स्थित आहे आणि पीडी आणि डीएलबीच्या संवेदनशीलतेशी संबंधित आहे. अल्फा-सिंक्लिनमध्ये दोन पॅरालॉगस जनुके आहेत, बीटा- (एसएनसीबी; एमआयएम#602569) आणि गामा-सायन्यूक्लिन (एसएनसीजी; एमआयएम #602998) ज्यासह ते अत्यंत संरक्षित एन-टर्मिनल डोमेन सामायिक करते. एसएनसीए टोळधाडीचा शोध लागल्यानंतर, फ्रान्स आणि इटलीमधील दोन कुटुंबांमध्ये एसएनसीए ची पुनरावृत्ती देखील नोंदविली गेली (चार्टियर-हार्लिन एट अल., 2004, इबानेझ एट अल., 2004). चार्टियर-हार्लिन एट अल यांनी नऊ एडीपीडीमध्ये एक डुप्लिकेशन कुटुंब शोधून काढले. अल्फा-सायन्यूक्लिन हे एक प्रथिने आहे जे मानवी मेंदूत मुबलक प्रमाणात असते. हृदय, स्नायू आणि इतर ऊतींमध्ये कमी प्रमाणात आढळतात. मेंदूमध्ये, अल्फा-सायन्यूक्लिन प्रामुख्याने प्रीसिनेप्टिक टर्मिनल्स नावाच्या विशिष्ट संरचनेत मज्जातंतू पेशींच्या (न्यूरॉन्स) टोकांवर आढळते. अल्फा-सायन्यूक्लिन हे अज्ञात कार्याचे एक सायन्यूक्लिन प्रथिने आहे जे प्रामुख्याने मज्जातंतूंच्या ऊतींमध्ये आढळते, मेंदूच्या पेशींच्या साइटोसोलमधील सर्व प्रथिनांपैकी 1% बनवते. हे प्रामुख्याने निओकॉर्टेक्स, हिप्पोकॅम्पस, सबस्टेंशिया निग्रा, थॅलेमस आणि सेरेबेलममध्ये व्यक्त होते. अल्फा-सायन्यूक्लिन हा सायन्यूक्लिन कुटुंबातील एक सदस्य आहे, ज्यात बीटा-आणि गामा-सायन्यूक्लिन देखील समाविष्ट आहे. सायन्यूक्लिन मेंदूत मुबलक प्रमाणात व्यक्त होतात आणि अल्फा-आणि बीटा-सायन्यूक्लिन फॉस्फोलिपेज डी 2 ला निवडकपणे प्रतिबंधित करतात. एसएनसीए प्रीसिनेप्टिक सिग्नलिंग आणि झिल्ली तस्करी एकत्रित करण्याचे काम करू शकते. एसएनसीएसाठी एमजीआय म्यूटेंट फेनोटाइप्स: 6 एलील्सवरून अनुमानित. 1 प्रजनन प्रणाली फेनोटाइप। 2 कंकाल फेनोटाइप। 3 मृत्यू/वृद्धत्व. 4 अंतःस्रावी / एक्सोक्राइन ग्रंथी फेनोटाइप. 5 सेल्युलर फेनोटाइप। 6 हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली फेनोटाइप. 7 वाढ / आकार / शरीर फेनोटाइप. 8 होमिओस्टॅसिस / मेटाबोलिस अल्फा-सायन्यूक्लिन हा सायन्यूक्लिन कुटुंबातील एक सदस्य आहे, ज्यात बीटा-आणि गामा-सायन्यूक्लिन देखील समाविष्ट आहे. सायन्यूक्लिन मेंदूत मुबलक प्रमाणात व्यक्त होतात आणि अल्फा-आणि बीटा-सायन्यूक्लिन फॉस्फोलिपेज डी 2 ला निवडकपणे प्रतिबंधित करतात. एसएनसीए प्रीसिनेप्टिक सिग्नलिंग आणि झिल्ली तस्करी एकत्रित करण्याचे काम करू शकते. 1 हे दोन मानवी अमायलोजेनिक पॉलीपेप्टाइड्सवरील पुनरावलोकन आहे, एक पार्किन्सन रोगाशी संबंधित, अल्फा-सिन्यूक्लिन (अल्फा-सिन) आणि दुसरा मेलेनिन संश्लेषणासाठी महत्वाचा, पीएमएल 17 मधील पुनरावृत्ती डोमेन (आरपीटी). [पुनरावलोकन]। 2 आमचे परिणाम आवश्यक थरथरण्याच्या जोखमीत सामान्य एसएनसीए अनुवांशिक प्रकारांच्या भूमिकेचे समर्थन करत नाहीत. एसएनसीए जनुक अल्फा-सायन्यूक्लिन नावाचे एक लहान प्रथिने तयार करण्याच्या सूचना प्रदान करते. अल्फा-सायन्यूक्लिन मेंदूत मुबलक प्रमाणात असते आणि हृदय, स्नायू आणि इतर ऊतींमध्ये कमी प्रमाणात आढळते. एसएनसीए जनुकातील बर्याच सामान्य भिन्नतेमुळे मल्टीपल सिस्टम अॅट्रोफीचा धोका वाढल्याचे आढळले आहे, एक पुरोगामी मेंदूविकार जो हालचाल आणि संतुलनावर परिणाम करतो आणि स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या कार्यात व्यत्यय आणतो. संशोधकांनी एसएनसीए जनुकातील उत्परिवर्तन ओळखले आहे ज्यामुळे बौद्धिक कार्ये (स्मृतिभ्रंश) कमी होऊ शकतात. दोन उत्परिवर्तनांमुळे लेवी शरीरांसह स्मृतिभ्रंश म्हणून ओळखला जाणारा एक विशिष्ट डिसऑर्डर होतो, ज्यामध्ये स्मृतिभ्रंश मेंदूच्या विशिष्ट भागात लेवी शरीराच्या ठेवींशी संबंधित आहे. एसएनसीए जनुकातील बर्याच सामान्य भिन्नतेमुळे मल्टीपल सिस्टम अॅट्रोफीचा धोका वाढल्याचे आढळले आहे, एक पुरोगामी मेंदूविकार जो हालचाल आणि संतुलनावर परिणाम करतो आणि स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या कार्यात व्यत्यय आणतो. पार्किन्सन रोग-एसएनसीए जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. एसएनसीए जनुकातील कमीतकमी 18 उत्परिवर्तनांमुळे पार्किन्सन रोग झाल्याचे आढळले आहे, ही स्थिती हालचाल आणि संतुलनाच्या पुरोगामी समस्यांद्वारे दर्शविली जाते. एसएनसीए जनुकातील बर्याच सामान्य भिन्नतेमुळे मल्टीपल सिस्टम अॅट्रोफीचा धोका वाढल्याचे आढळले आहे, एक पुरोगामी मेंदूविकार जो हालचाल आणि संतुलनावर परिणाम करतो आणि स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या कार्यात व्यत्यय आणतो. पार्किन्सन रोगाच्या (पीडी) दुर्मिळ कौटुंबिक स्वरूपात एसएनसीए जनुकातील उत्परिवर्तनांच्या अभूतपूर्व शोधामुळे पीडी आणि इतर संबंधित विकारांच्या एटिओलॉजीच्या आमच्या मूलभूत आकलनात क्रांती झाली आहे.  एसएनसीए जनुक पार्क (पार्किन्सन रोग) नावाच्या जनुकांच्या कुटुंबातील आहे. जनुक कुटुंब हा जनुकांचा एक गट आहे जो महत्त्वपूर्ण वैशिष्ट्ये सामायिक करतो. कुटुंबांमध्ये वैयक्तिक जनुकांचे वर्गीकरण केल्याने संशोधकांना जनुक एकमेकांशी कसे संबंधित आहेत हे वर्णन करण्यास मदत होते. एसएनसीए जनुकातील बर्याच सामान्य भिन्नतेमुळे मल्टीपल सिस्टम अॅट्रोफीचा धोका वाढल्याचे आढळले आहे, एक पुरोगामी मेंदूविकार जो हालचाल आणि संतुलनावर परिणाम करतो आणि स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या कार्यात व्यत्यय आणतो.
ते अल्फा-सायन्यूक्लिन नावाचे एक लहान प्रथिने तयार करण्याच्या सूचना देतात. अल्फा-सायन्यूक्लिन मेंदूत मुबलक प्रमाणात असते आणि हृदय, स्नायू आणि इतर ऊतींमध्ये कमी प्रमाणात आढळते.