Genetic testing: A type of test that is used to determine the presence or absence of a specific gene or set of genes to help diagnose a disease, screen for specific health conditions, and for other purposes. Medullary thyroid cancer: The type of thyroid cancer that develops from the C cells of the thyroid gland.
Genetic testing identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The variety of genetic tests has expanded throughout the years. In the past, the main genetic tests searched for abnormal chromosome numbers and mutations that lead to rare, inherited disorders. Today, tests involve analyzing multiple genes to determine the risk of developing certain more common diseases such as heart disease and cancer. 1 Predictive testing can identify mutations that increase a person's chances of developing disorders with a genetic basis, such as certain types of cancer. 2  For example, an individual with a mutation in BRCA1 has a 65% cumulative risk of breast cancer. In addition to studying chromosomes to the level of individual genes, genetic testing in a broader sense includes biochemical tests for the possible presence of genetic diseases, or mutant forms of genes associated with increased risk of developing genetic disorders. 1 Predictive testing can identify mutations that increase a person's chances of developing disorders with a genetic basis, such as certain types of cancer. 2  For example, an individual with a mutation in BRCA1 has a 65% cumulative risk of breast cancer. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Several hundred genetic tests are currently in use, and more are being developed. 1 Predictive testing can identify mutations that increase a person's chances of developing disorders with a genetic basis, such as certain types of cancer. 2  For example, an individual with a mutation in BRCA1 has a 65% cumulative risk of breast cancer. Clinical genetic testing refers to the laboratory analysis of DNA or RNA to aid in the diagnosis of disease. It is very important to understand that clinical genetic testing is quite different than other types of laboratory tests. Testing Genetic Material. Testing of genetic material is performed on a variety of specimens including blood, urine, saliva, stool, body tissues, bone, or hair. Cells in these samples are isolated and the nucleic acids (DNA or sometimes RNA) within them is extracted and examined for possible mutations or alterations. Genetics. The family history of thyroid disorders is common and well documented in the literature. The epidemiological and population data, high sibling risk ratio, family and twin studies confirmed strong genetic involvement in the development of Hashimoto’s disease.  Many things can cause hypothyroidism, or low thyroid hormone. And, one of these is genetics. But it isn't a simple one gene, one disease sort of problem. Genetics can play many roles in causing this condition. Before going into all of this, let's quickly go over what hypothyroidism is. The thyroid is a gland in your neck that makes thyroid hormone. Genetic testing: A type of test that is used to determine the presence or absence of a specific gene or set of genes to help diagnose a disease, screen for specific health conditions, and for other purposes. Medullary thyroid cancer: The type of thyroid cancer that develops from the C cells of the thyroid gland. Genetic tests addressed in this document include, but are not limited to the following: 1  Medullary Thyroid Cancer; and. 2  Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (MEN2); and. 3  Genetic testing for endocrine gland cancer susceptibility using panels of genes. The only real way of knowing whether doing genetic testing will help to prevent conditions such as hypothyroidism and hyperthyroidism from developing, as well as autoimmune disorders such as Graves’ Disease and Hashimoto’s Thyroiditis, is to actually do the genetic testing. Besides it taking a long time to determine whether genetic testing truly can help prevent thyroid conditions from developing, another problem with taking the approach I just mentioned is that some people have an underlying thyroid or autoimmune thyroid disorder and do not know it. In the majority of patients with papillary thyroid cancer, the most common form of thyroid cancer, there is no need for genetic testing. However, there might be a role for such testing in the 7% of patients who present with an aggressive form of the disease. Hence, the researchers set out to determine whether genetic testing is useful in this situation. They homed in on a prominent oncogenic mutation, BRAF V600E, which occurs in about 45% of all cases of papillary thyroid cancer, on average. Huge Undertaking. The study was a huge u Other examples include blood tests for congenital hypothyroidism, diagnosed by low blood levels or absence of thyroid hormone, and congenital adrenal hyperplasia, a genetic disease that causes the hormone cortisol to be decreased in blood. Testing Genetic Material. Testing of genetic material is performed on a variety of specimens including blood, urine, saliva, stool, body tissues, bone, or hair. Cells in these samples are isolated and the nucleic acids (DNA or sometimes RNA) within them is extracted and examined for possible mutations or alterations.
https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_test https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_test https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_test https://labtestsonline.org/understanding/features/genetics/start/2 http://outsmartdisease.com/autoimmune-thyroiditis-triggers-part-1-thyroid-genetics/ http://genetics.thetech.org/ask/ask182 https://www.anthem.com/medicalpolicies/policies/mp_pw_c166603.htm http://www.naturalendocrinesolutions.com/articles/should-genetic-testing-be-used-to-prevent-thyroid-disease/ http://www.medscape.com/viewarticle/782367 https://labtestsonline.org/understanding/features/genetics/start/2
genetic thyroid disorder genetic testing
आनुवंशिक थायराइड विकार आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण: एक प्रकार का परीक्षण जिसका उपयोग किसी विशिष्ट जीन या जीन के सेट की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करने के लिए किया जाता है ताकि किसी बीमारी का निदान करने में मदद मिल सके, विशिष्ट स्वास्थ्य स्थितियों के लिए स्क्रीन और अन्य उद्देश्यों के लिए। मेडुलरी थायरॉयड कैंसर: थायरॉयड कैंसर का प्रकार जो थायरॉयड ग्रंथि की सी कोशिकाओं से विकसित होता है।
आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्रों, जीन या प्रोटीन में परिवर्तन की पहचान करता है। आनुवंशिक परीक्षणों की विविधता पूरे वर्षों में विस्तारित हुई है। अतीत में, मुख्य आनुवंशिक परीक्षणों ने असामान्य गुणसूत्र संख्या और उत्परिवर्तन की खोज की जो दुर्लभ, विरासत में मिले विकारों का कारण बनते हैं। आज, परीक्षणों में हृदय रोग और कैंसर जैसी कुछ सामान्य बीमारियों के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए कई जीनों का विश्लेषण करना शामिल है। 1 भविष्य कहनेवाला परीक्षण उन उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो किसी व्यक्ति के आनुवंशिक आधार के साथ विकारों के विकास की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसे कि कुछ प्रकार के कैंसर। 2 उदाहरण के लिए, BRCA1 में उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को स्तन कैंसर का 65% संचयी जोखिम होता है। व्यक्तिगत जीन के स्तर पर गुणसूत्रों का अध्ययन करने के अलावा, व्यापक अर्थों में आनुवंशिक परीक्षण में आनुवंशिक रोगों की संभावित उपस्थिति, या आनुवंशिक विकारों के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े जीन के उत्परिवर्ती रूपों के लिए जैव रासायनिक परीक्षण शामिल हैं। 1 भविष्य कहनेवाला परीक्षण उन उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो किसी व्यक्ति के आनुवंशिक आधार के साथ विकारों के विकास की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसे कि कुछ प्रकार के कैंसर। 2 उदाहरण के लिए, BRCA1 में उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को स्तन कैंसर का 65% संचयी जोखिम होता है। एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम एक संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या शासन कर सकते हैं या किसी व्यक्ति के आनुवंशिक विकार के विकास या गुजरने की संभावना को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। वर्तमान में कई सौ आनुवंशिक परीक्षण उपयोग में हैं, और अधिक विकसित किए जा रहे हैं। 1 भविष्य कहनेवाला परीक्षण उन उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है जो किसी व्यक्ति के आनुवंशिक आधार के साथ विकारों के विकास की संभावना को बढ़ाते हैं, जैसे कि कुछ प्रकार के कैंसर। 2 उदाहरण के लिए, BRCA1 में उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को स्तन कैंसर का 65% संचयी जोखिम होता है। नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण रोग के निदान में सहायता के लिए डीएनए या आरएनए के प्रयोगशाला विश्लेषण को संदर्भित करता है। यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण अन्य प्रकार के प्रयोगशाला परीक्षणों की तुलना में काफी अलग है। आनुवंशिक सामग्री का परीक्षण। आनुवंशिक सामग्री का परीक्षण रक्त, मूत्र, लार, मल, शरीर के ऊतकों, हड्डी या बालों सहित विभिन्न नमूनों पर किया जाता है। इन नमूनों में कोशिकाओं को अलग किया जाता है और उनके भीतर न्यूक्लिक एसिड (डीएनए या कभी-कभी आरएनए) निकाला जाता है और संभावित उत्परिवर्तन या परिवर्तनों के लिए जांच की जाती है। आनुवंशिकी। थायराइड विकारों का पारिवारिक इतिहास साहित्य में आम और अच्छी तरह से प्रलेखित है। महामारी विज्ञान और जनसंख्या डेटा, उच्च भाई जोखिम अनुपात, परिवार और जुड़वां अध्ययनों ने हाशिमोटो रोग के विकास में मजबूत आनुवंशिक भागीदारी की पुष्टि की।  कई चीजें हाइपोथायरायडिज्म, या कम थायराइड हार्मोन का कारण बन सकती हैं। और, इनमें से एक आनुवंशिकी है। लेकिन यह एक साधारण जीन, एक बीमारी की तरह की समस्या नहीं है। आनुवंशिकी इस स्थिति को पैदा करने में कई भूमिका निभा सकती है। इस सब में जाने से पहले, आइए जल्दी से देखें कि हाइपोथायरायडिज्म क्या है। थायराइड आपकी गर्दन में एक ग्रंथि है जो थायराइड हार्मोन बनाती है। आनुवंशिक परीक्षण: एक प्रकार का परीक्षण जिसका उपयोग किसी विशिष्ट जीन या जीन के सेट की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करने के लिए किया जाता है ताकि किसी बीमारी का निदान करने में मदद मिल सके, विशिष्ट स्वास्थ्य स्थितियों के लिए स्क्रीन और अन्य उद्देश्यों के लिए। मेडुलरी थायरॉयड कैंसर: थायरॉयड कैंसर का प्रकार जो थायरॉयड ग्रंथि की सी कोशिकाओं से विकसित होता है। इस दस्तावेज़ में संबोधित आनुवंशिक परीक्षणों में शामिल हैं, लेकिन निम्नलिखित तक सीमित नहीं हैं: 1 मेडुलरी थायराइड कैंसर; और 2 मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2 (MEN2); 3 जीन के पैनलों का उपयोग करके अंतःस्रावी ग्रंथि कैंसर संवेदनशीलता के लिए आनुवंशिक परीक्षण। यह जानने का एकमात्र वास्तविक तरीका है कि क्या आनुवंशिक परीक्षण करने से हाइपोथायरायडिज्म और हाइपरथायरायडिज्म जैसी स्थितियों को विकसित होने से रोकने में मदद मिलेगी, साथ ही साथ ग्रेव्स रोग और हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस जैसे ऑटोइम्यून विकार वास्तव में आनुवंशिक परीक्षण करना है। इसके अलावा यह निर्धारित करने में लंबा समय लगता है कि क्या आनुवंशिक परीक्षण वास्तव में थायरॉयड स्थितियों को विकसित होने से रोकने में मदद कर सकता है, मैंने अभी जो दृष्टिकोण बताया है उसे लेने के साथ एक और समस्या यह है कि कुछ लोगों में अंतर्निहित थायरॉयड या ऑटोइम्यून थायरॉयड विकार है और इसे नहीं जानते हैं। पैपिलरी थायरॉयड कैंसर वाले अधिकांश रोगियों में, थायराइड कैंसर का सबसे आम रूप, आनुवंशिक परीक्षण की कोई आवश्यकता नहीं है। हालांकि, 7% रोगियों में इस तरह के परीक्षण के लिए एक भूमिका हो सकती है जो बीमारी के आक्रामक रूप के साथ पेश करते हैं। इसलिए, शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित करने के लिए निर्धारित किया कि इस स्थिति में आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी है या नहीं। वे एक प्रमुख ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन, बीआरएफ वी 600 ई पर रहते हैं, जो औसतन पैपिलरी थायरॉयड कैंसर के सभी मामलों में से लगभग 45% में होता है। विशाल उपक्रम। अध्ययन एक बहुत बड़ा यू था अन्य उदाहरणों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए रक्त परीक्षण शामिल हैं, जो निम्न रक्त स्तर या थायराइड हार्मोन की अनुपस्थिति का निदान करते हैं, और जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, एक आनुवंशिक बीमारी जो हार्मोन कोर्टिसोल को रक्त में कम करने का कारण बनती है। आनुवंशिक सामग्री का परीक्षण। आनुवंशिक सामग्री का परीक्षण रक्त, मूत्र, लार, मल, शरीर के ऊतकों, हड्डी या बालों सहित विभिन्न नमूनों पर किया जाता है। इन नमूनों में कोशिकाओं को अलग किया जाता है और उनके भीतर न्यूक्लिक एसिड (डीएनए या कभी-कभी आरएनए) निकाला जाता है और संभावित उत्परिवर्तन या परिवर्तनों के लिए जांच की जाती है।
अनुवांशिक थायरॉईड डिसऑर्डर अनुवांशिक चाचणी
अनुवांशिक चाचणी गुणसूत्रे, जनुके किंवा प्रथिने मधील बदल ओळखते. जनुकीय चाचण्यांची विविधता वर्षानुवर्षे विस्तारली आहे. पूर्वी, मुख्य अनुवांशिक चाचण्यांमध्ये असामान्य गुणसूत्र संख्या आणि उत्परिवर्तन शोधले गेले ज्यामुळे दुर्मिळ, वारसा प्राप्त विकार उद्भवतात. आज, चाचण्यांमध्ये हृदयरोग आणि कर्करोगयासारख्या काही सामान्य रोगहोण्याचा धोका निश्चित करण्यासाठी एकाधिक जनुकांचे विश्लेषण करणे समाविष्ट आहे. 1 भविष्यसूचक चाचणी उत्परिवर्तन ओळखू शकते ज्यामुळे एखाद्या व्यक्तीस विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगासारख्या अनुवांशिक आधारावर विकार होण्याची शक्यता वाढते. 2 उदाहरणार्थ, बीआरसीए 1 मध्ये उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीस स्तनाच्या कर्करोगाचा 65% संचयी धोका असतो. वैयक्तिक जनुकांच्या पातळीवर गुणसूत्रांचा अभ्यास करण्याव्यतिरिक्त, व्यापक अर्थाने अनुवांशिक चाचणीमध्ये अनुवांशिक रोगांच्या संभाव्य उपस्थितीसाठी जैवरासायनिक चाचण्या किंवा अनुवांशिक विकार होण्याच्या वाढीव जोखमीशी संबंधित जनुकांचे उत्परिवर्तन प्रकार समाविष्ट आहेत. 1 भविष्यसूचक चाचणी उत्परिवर्तन ओळखू शकते ज्यामुळे एखाद्या व्यक्तीस विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगासारख्या अनुवांशिक आधारावर विकार होण्याची शक्यता वाढते. 2 उदाहरणार्थ, बीआरसीए 1 मध्ये उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीस स्तनाच्या कर्करोगाचा 65% संचयी धोका असतो. अनुवांशिक चाचणीचे परिणाम संशयित अनुवांशिक स्थितीची पुष्टी किंवा नकार देऊ शकतात किंवा एखाद्या व्यक्तीस अनुवांशिक डिसऑर्डर विकसित होण्याची किंवा जाण्याची शक्यता निश्चित करण्यात मदत करतात. शेकडो जनुकीय चाचण्या सध्या वापरात आहेत आणि आणखी विकसित केल्या जात आहेत. 1 भविष्यसूचक चाचणी उत्परिवर्तन ओळखू शकते ज्यामुळे एखाद्या व्यक्तीस विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगासारख्या अनुवांशिक आधारावर विकार होण्याची शक्यता वाढते. 2 उदाहरणार्थ, बीआरसीए 1 मध्ये उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तीस स्तनाच्या कर्करोगाचा 65% संचयी धोका असतो. क्लिनिकल जनुकीय चाचणी म्हणजे रोगाच्या निदानात मदत करण्यासाठी डीएनए किंवा आरएनएचे प्रयोगशाळा विश्लेषण. हे समजून घेणे खूप महत्वाचे आहे की क्लिनिकल अनुवांशिक चाचणी इतर प्रकारच्या प्रयोगशाळा चाचण्यांपेक्षा खूप वेगळी आहे. आनुवंशिक सामग्रीची चाचणी. अनुवांशिक सामग्रीची चाचणी रक्त, मूत्र, लाळ, मल, शरीराच्या ऊती, हाड किंवा केस यासह विविध नमुन्यांवर केली जाते. या नमुन्यांमधील पेशी वेगळ्या केल्या जातात आणि त्यांच्यातील न्यूक्लिक आम्ले (डीएनए किंवा कधीकधी आरएनए) काढली जातात आणि संभाव्य उत्परिवर्तन किंवा बदलांसाठी तपासणी केली जाते. प्रजननशास्त्र। थायरॉईड विकारांचा कौटुंबिक इतिहास सामान्य आहे आणि साहित्यात चांगला दस्तऐवज आहे. महामारीविज्ञान आणि लोकसंख्येची आकडेवारी, उच्च भावंड जोखीम गुणोत्तर, कौटुंबिक आणि जुळ्या अभ्यासांनी हाशिमोटोच्या रोगाच्या विकासात मजबूत अनुवांशिक सहभागाची पुष्टी केली.  बर्याच गोष्टींमुळे हायपोथायरॉईडीझम किंवा कमी थायरॉईड संप्रेरक होऊ शकतो. आणि, यापैकी एक म्हणजे अनुवंशशास्त्र. पण ही साधी एक जनुक नाही, एक रोगप्रकारची समस्या आहे. अनुवांशिकता ही स्थिती उद्भवण्यात बर्याच भूमिका बजावू शकते. या सगळ्यात जाण्याआधी हायपोथायरॉईडीझम म्हणजे काय यावर पटकन जाऊया. थायरॉईड आपल्या गळ्यातील एक ग्रंथी आहे जी थायरॉईड संप्रेरक तयार करते. अनुवांशिक चाचणी: एक प्रकारची चाचणी जी रोगाचे निदान करण्यात मदत करण्यासाठी विशिष्ट जनुक किंवा जनुकांच्या संचाची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती निश्चित करण्यासाठी, विशिष्ट आरोग्याच्या परिस्थितीसाठी तपासणी करण्यासाठी आणि इतर हेतूंसाठी वापरली जाते. मेड्युलरी थायरॉईड कर्करोग: थायरॉईड ग्रंथीच्या सी पेशींमधून विकसित होणारा थायरॉईड कर्करोगाचा प्रकार. या दस्तऐवजामध्ये संबोधित केलेल्या अनुवांशिक चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे, परंतु ते मर्यादित नाहीत: 1 मेड्युलरी थायरॉईड कर्करोग; आणि 2 मल्टीपल एंडोक्राइन निओप्लासिया टाइप 2 (एमईएन 2); आणि 3 जनुकांच्या पॅनेलचा वापर करून अंतःस्रावी ग्रंथीच्या कर्करोगाच्या संवेदनशीलतेसाठी अनुवांशिक चाचणी. अनुवांशिक चाचणी केल्याने हायपोथायरॉईडीझम आणि हायपरथायरॉईडीझम सारख्या परिस्थितीतसेच ग्रेव्ह्स रोग आणि हाशिमोटोच्या थायरॉईडायटीससारख्या स्वयंप्रतिकार विकारांना विकसित होण्यापासून रोखण्यास मदत होईल की नाही हे जाणून घेण्याचा एकमेव वास्तविक मार्ग म्हणजे प्रत्यक्षात अनुवांशिक चाचणी करणे. अनुवांशिक चाचणी खरोखरथायरॉईडची स्थिती विकसित होण्यापासून रोखण्यास मदत करू शकते की नाही हे निर्धारित करण्यास बराच वेळ लागण्याव्यतिरिक्त, मी नुकताच नमूद केलेला दृष्टीकोन घेण्याची आणखी एक समस्या म्हणजे काही लोकांना अंतर्निहित थायरॉईड किंवा ऑटोइम्यून थायरॉईड डिसऑर्डर आहे आणि त्यांना हे माहित नाही. थायरॉईड कर्करोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोग असलेल्या बहुतेक रुग्णांमध्ये अनुवांशिक चाचणीची आवश्यकता नसते. तथापि, रोगाचे आक्रमक स्वरूप असलेल्या 7% रूग्णांमध्ये अशा चाचणीची भूमिका असू शकते. त्यामुळे या परिस्थितीत जनुकीय चाचणी उपयुक्त आहे का, हे ठरवण्यासाठी संशोधकांनी सुरुवात केली. त्यांनी बीआरएएफ व्ही 600 ई या प्रमुख ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तनावर लक्ष केंद्रित केले, जे पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोगाच्या सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 45% प्रकरणांमध्ये आढळते. मोठा उपक्रम. अभ्यास खूप मोठा होता इतर उदाहरणांमध्ये जन्मजात हायपोथायरॉईडीझमसाठी रक्त चाचण्या, कमी रक्त पातळी किंवा थायरॉईड संप्रेरकाच्या अनुपस्थितीद्वारे निदान आणि जन्मजात अधिवृक्क हायपरप्लासिया, एक अनुवांशिक रोग ज्यामुळे रक्तात कोर्टिसोल संप्रेरक कमी होते. आनुवंशिक सामग्रीची चाचणी. अनुवांशिक सामग्रीची चाचणी रक्त, मूत्र, लाळ, मल, शरीराच्या ऊती, हाड किंवा केस यासह विविध नमुन्यांवर केली जाते. या नमुन्यांमधील पेशी वेगळ्या केल्या जातात आणि त्यांच्यातील न्यूक्लिक आम्ले (डीएनए किंवा कधीकधी आरएनए) काढली जातात आणि संभाव्य उत्परिवर्तन किंवा बदलांसाठी तपासणी केली जाते.
अनुवांशिक चाचणी: एक प्रकारची चाचणी जी रोगाचे निदान करण्यात मदत करण्यासाठी विशिष्ट जनुक किंवा जनुकांच्या संचाची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती निश्चित करण्यासाठी, विशिष्ट आरोग्याच्या परिस्थितीसाठी तपासणी करण्यासाठी आणि इतर हेतूंसाठी वापरली जाते. मेड्युलरी थायरॉईड कर्करोग: थायरॉईड ग्रंथीच्या सी पेशींमधून विकसित होणारा थायरॉईड कर्करोगाचा प्रकार.