Achondroplasia
Definition. Autosomal dominant is one of several ways that a trait or disorder can be passed down (inherited) through families. In an autosomal dominant disease, if you inherit the abnormal gene from only one parent, you can get the disease. Often, one of the parents may also have the disease.  Dominant: A genetic trait is considered dominant if it is expressed in a person who has only one copy of that gene. (In genetic terms, a dominant trait is one that is phenotypically expressed in heterozygotes). A dominant trait is opposed to a recessive trait which is expressed only when two copies of the gene are present. (In genetic terms, a recessive trait is one that is phenotypically expressed only in homozygotes). Examples of dominant disorders include: 1  Achondroplasia (a common form of dwarfism with short arms and legs), Single Gene Disorders. When a certain gene is known to cause a disease, we refer to it as a single gene disorder or a Mendelian disorder. For example, you may have heard of cystic fibrosis, sickle cell disease, Fragile X syndrome, muscular dystrophy, or Huntington disease. These are all examples of single gene disorders. There are some instances in which a person has the gene that causes the disorder and does not show symptoms of the disorder, but can still pass the gene to his or her children. A person who carriers a gene for an autosomal dominant disorder has a 50% chance of passing the gene to each child. Genetic disorders can be classified according to the way in which they develop. If the disorder is transmitted by genes inherited from only one parent, it is said to be an autosomal dominant disorder. The term autosome applies to any of the 22 chromosomes that are identical in human males and females. Genetic disorders are conditions that have some origin in an individual's genetic make-up. Many of these disorders are inherited and are governed by the same genetic rules that determine dimples and red hair. One mutated copy of the gene in each cell is sufficient for a person to be affected by an autosomal dominant disorder. Each affected person usually has one affected parent (illustration). Autosomal dominant disorders tend to occur in every generation of an affected family.  Best Answer: An example of a Recessive Disorder would be cystic fibrosis, and colorblindness. As for a Dominant Disorder, it would be polydactyly, muscular dystrophy, and huntingtons disease. If you were to read a punnet square, the recessive disorder would represented by two lowercase letters.  Autosomal dominance is a pattern of inheritance characteristic of some genetic diseases. Autosomal means that the gene in question is located on one of the numbered, or non-sex, chromosomes. Dominant means that a single copy of the disease-associated mutation is enough to cause the disease. This is in contrast to a recessive disorder, where two copies of the mutation are needed to cause the disease. Huntington's disease is a common example of an autosomal dominant genetic disorder.  A genetic disorder is a genetic problem caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital). Most genetic disorders are quite rare and affect one person in every several thousands or millions. Only one mutated copy of the gene will be necessary for a person to be affected by an autosomal dominant disorder. Each affected person usually has one affected parent. The chance a child will inherit the mutated gene is 50%. Dominant genetic disorders. If one parent has an autosomal dominant disorder, then offspring have a 50 percent chance of inheriting that disease. Approximately 2,000 autosomal dominant disorders (ADDs) have been identified. These disorders have effects that range from inconvenience to death. Genetic disorders are conditions that have some origin in an individual's genetic make-up. Many of these disorders are inherited and are governed by the same genetic rules that determine dimples and red hair.
http://umm.edu/health/medical/ency/articles/autosomal-dominant http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=3105 http://hihg.med.miami.edu/thromboticstorm/genetics-overview/single-gene-disorders http://www.scienceclarified.com/Ga-He/Genetic-Disorders.html http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/inheritancepatterns https://answers.yahoo.com/question/index?qid=20120205163827AAukVfo http://ghr.nlm.nih.gov/glossary%3dautosomaldominant https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder http://www.scienceclarified.com/Ga-He/Genetic-Disorders.html
example of dominant disorder
प्रमुख विकार का उदाहरण
अचोंड्रोप्लासिया
परिभाषा। ऑटोसोमल प्रमुख कई तरीकों में से एक है कि एक विशेषता या विकार को परिवारों के माध्यम से पारित (विरासत में) किया जा सकता है। एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी में, यदि आप केवल एक माता-पिता से असामान्य जीन विरासत में लेते हैं, तो आप रोग प्राप्त कर सकते हैं। अक्सर, माता-पिता में से एक को भी बीमारी हो सकती है।  प्रमुख: एक आनुवंशिक विशेषता को प्रमुख माना जाता है यदि यह उस व्यक्ति में व्यक्त किया जाता है जिसके पास उस जीन की केवल एक प्रति होती है। (आनुवंशिक शब्दों में, एक प्रमुख विशेषता वह है जो विषमयुग्मजी में फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त की जाती है)। एक प्रमुख विशेषता एक पुनरावर्ती विशेषता के विरोध में है जो केवल तब व्यक्त की जाती है जब जीन की दो प्रतियां मौजूद होती हैं। (आनुवंशिक शब्दों में, एक पुनरावर्ती विशेषता वह है जो केवल होमोजाइट्स में फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त की जाती है)। प्रमुख विकारों के उदाहरणों में शामिल हैं: 1 अचोंड्रोप्लासिया (छोटे हाथों और पैरों के साथ बौनापन का एक सामान्य रूप), एकल जीन विकार। जब एक निश्चित जीन को एक बीमारी का कारण माना जाता है, तो हम इसे एकल जीन विकार या मेंडेलियन विकार के रूप में संदर्भित करते हैं। उदाहरण के लिए, आपने सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, मस्कुलर डिस्ट्रोफी या हंटिंगटन रोग के बारे में सुना होगा। ये सभी एकल जीन विकारों के उदाहरण हैं। ऐसे कुछ उदाहरण हैं जिनमें किसी व्यक्ति के पास जीन होता है जो विकार का कारण बनता है और विकार के लक्षण नहीं दिखाता है, लेकिन फिर भी जीन को अपने बच्चों को पारित कर सकता है। एक व्यक्ति जो एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार के लिए जीन का वाहक होता है, उसके पास प्रत्येक बच्चे को जीन पारित करने का 50% मौका होता है। आनुवंशिक विकारों को उनके विकसित होने के तरीके के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। यदि विकार केवल एक माता-पिता से विरासत में मिले जीन द्वारा प्रेषित होता है, तो इसे एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार कहा जाता है। ऑटोसोम शब्द 22 गुणसूत्रों में से किसी पर भी लागू होता है जो मानव पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं। आनुवंशिक विकार ऐसी स्थितियां हैं जिनकी किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप में कुछ उत्पत्ति होती है। इनमें से कई विकार विरासत में मिले हैं और उन्हीं आनुवंशिक नियमों द्वारा शासित होते हैं जो डिम्पल और लाल बालों को निर्धारित करते हैं। प्रत्येक कोशिका में जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति एक व्यक्ति के लिए एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार से प्रभावित होने के लिए पर्याप्त है। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति में आमतौर पर एक प्रभावित माता-पिता (चित्रण) होते हैं। ऑटोसोमल प्रमुख विकार एक प्रभावित परिवार की हर पीढ़ी में होते हैं।  सर्वश्रेष्ठ उत्तर: एक पुनरावर्ती विकार का एक उदाहरण सिस्टिक फाइब्रोसिस, और रंगहीनता होगा। एक प्रमुख विकार के लिए, यह पॉलीडेक्टीली, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी और हंटिंगटन रोग होगा। यदि आप एक पनेट वर्ग को पढ़ना चाहते थे, तो पुनरावर्ती विकार दो लोअरकेस अक्षरों द्वारा दर्शाया जाएगा।  ऑटोसोमल प्रभुत्व कुछ आनुवंशिक रोगों की विरासत विशेषता का एक पैटर्न है। ऑटोसोमल का मतलब है कि प्रश्न में जीन गिने हुए, या गैर-सेक्स, गुणसूत्रों में से एक पर स्थित है। प्रमुख का मतलब है कि रोग से जुड़े उत्परिवर्तन की एक प्रति बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। यह एक पुनरावर्ती विकार के विपरीत है, जहां बीमारी का कारण बनने के लिए उत्परिवर्तन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। हंटिंगटन की बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार का एक सामान्य उदाहरण है।  एक आनुवंशिक विकार एक आनुवंशिक समस्या है जो जीनोम में एक या एक से अधिक असामान्यताओं के कारण होती है, विशेष रूप से एक ऐसी स्थिति जो जन्म (जन्मजात) से मौजूद होती है। अधिकांश आनुवंशिक विकार काफी दुर्लभ हैं और हर कई हजारों या लाखों में एक व्यक्ति को प्रभावित करते हैं। एक व्यक्ति को ऑटोसोमल प्रमुख विकार से प्रभावित होने के लिए जीन की केवल एक उत्परिवर्तित प्रति आवश्यक होगी। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति में आमतौर पर एक प्रभावित माता-पिता होते हैं। एक बच्चे को उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की संभावना 50% है। प्रमुख आनुवंशिक विकार। यदि एक माता-पिता में ऑटोसोमल प्रमुख विकार होता है, तो संतानों को उस बीमारी को विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका होता है। लगभग 2,000 ऑटोसोमल प्रमुख विकारों (एडीडी) की पहचान की गई है। इन विकारों के प्रभाव हैं जो असुविधा से लेकर मृत्यु तक हैं। आनुवंशिक विकार ऐसी स्थितियां हैं जिनकी किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप में कुछ उत्पत्ति होती है। इनमें से कई विकार विरासत में मिले हैं और उन्हीं आनुवंशिक नियमों द्वारा शासित होते हैं जो डिम्पल और लाल बालों को निर्धारित करते हैं।
प्रमुख डिसऑर्डरचे उदाहरण
व्याख्या। ऑटोसोमल प्रबळ हा अनेक मार्गांपैकी एक आहे ज्यामुळे एखादा गुणधर्म किंवा डिसऑर्डर कुटुंबांमधून (वारसा) जाऊ शकतो. ऑटोसोमल प्रबळ रोगात, जर आपल्याला केवळ एका पालकाकडून असामान्य जनुक वारसा मिळाला तर आपल्याला हा रोग होऊ शकतो. अनेकदा पालकांपैकी एकालाही हा आजार होऊ शकतो.  प्रबळ: अनुवांशिक गुणधर्म जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये व्यक्त केला गेला तर तो प्रबळ मानला जातो ज्याव्यक्तीकडे त्या जनुकाची एकच प्रत असते. (अनुवांशिक भाषेत, एक प्रमुख वैशिष्ट्य म्हणजे हेटरोझायगोट्समध्ये फेनोटाइपिकली व्यक्त केले जाते). एक प्रमुख गुणधर्म रिसेसिव्ह गुणधर्मास विरोध करतो जो जनुकाच्या दोन प्रती उपस्थित असतानाच व्यक्त केला जातो. (अनुवांशिक भाषेत, रिसेसिव्ह वैशिष्ट्य असे आहे जे फेनोटाइपिकदृष्ट्या केवळ होमोझिग्समध्ये व्यक्त केले जाते). प्रमुख विकारांच्या उदाहरणांमध्ये हे समाविष्ट आहे: 1 अकोन्ड्रोप्लासिया (लहान हात आणि पाय असलेल्या वामनवादाचा एक सामान्य प्रकार), एकल जीन विकार। जेव्हा एखाद्या विशिष्ट जनुकामुळे एखाद्या रोगास कारणीभूत मानले जाते, तेव्हा आपण त्यास एकल जनुक डिसऑर्डर किंवा मेंडेलियन डिसऑर्डर म्हणून संबोधतो. उदाहरणार्थ, आपण सिस्टिक फायब्रोसिस, सिकल सेल रोग, फ्रॅजेल एक्स सिंड्रोम, स्नायू डिस्ट्रॉफी किंवा हंटिंग्टन रोगाबद्दल ऐकले असेल. ही सर्व एकल जनुक विकारांची उदाहरणे आहेत. अशी काही उदाहरणे आहेत ज्यात एखाद्या व्यक्तीकडे डिसऑर्डर कारणीभूत जनुक आहे आणि डिसऑर्डरची लक्षणे दर्शवित नाही, परंतु तरीही जनुक त्याच्या किंवा तिच्या मुलांना देऊ शकतो. ऑटोसोमल प्रबळ डिसऑर्डरसाठी जनुक वाहक करणार्या व्यक्तीस प्रत्येक मुलास जनुक देण्याची 50% शक्यता असते. अनुवांशिक विकारांचे वर्गीकरण ते ज्या पद्धतीने विकसित होते त्यानुसार केले जाऊ शकते. जर हा विकार केवळ एका पालकाकडून वारशाने मिळालेल्या जनुकांद्वारे प्रसारित होत असेल तर तो ऑटोसोमल प्रबळ डिसऑर्डर असल्याचे म्हटले जाते. ऑटोसोम हा शब्द मानवी नर आणि मादीमध्ये समान असलेल्या 22 गुणसूत्रांपैकी कोणत्याही ला लागू होतो. अनुवांशिक विकार ही अशी परिस्थिती आहे जी एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक मेकअपमध्ये काही मूळ आहे. यापैकी बरेच विकार वारशाने मिळालेले आहेत आणि डिंपल आणि लाल केस निश्चित करणार्या त्याच अनुवांशिक नियमांद्वारे नियंत्रित केले जातात. प्रत्येक पेशीतील जनुकाची एक उत्परिवर्तित प्रत एखाद्या व्यक्तीस ऑटोसोमल प्रबळ डिसऑर्डरने प्रभावित होण्यासाठी पुरेशी असते. प्रत्येक प्रभावित व्यक्तीचे सहसा एक प्रभावित पालक असतात (चित्रण). ऑटोसोमल प्रबळ विकार प्रभावित कुटुंबातील प्रत्येक पिढीत आढळतात.  सर्वोत्कृष्ट उत्तर: रिसेसिव्ह डिसऑर्डरचे एक उदाहरण सिस्टिक फायब्रोसिस आणि रंगअंधत्व असेल. प्रबळ डिसऑर्डरबद्दल, हे पॉलीडॅक्टिली, स्नायू डिस्ट्रॉफी आणि हंटिंग्टन रोग असेल. जर आपण पनेट स्क्वेअर वाचत असाल तर रिसेसिव्ह डिसऑर्डर दोन लोअरकेस अक्षरांद्वारे दर्शविला जाईल.  ऑटोसोमल प्रभुत्व हा काही अनुवांशिक रोगांच्या वारसा वैशिष्ट्याचा नमुना आहे. ऑटोसोमल चा अर्थ असा आहे की संबंधित जनुक क्रमांकित किंवा नॉन-सेक्स, गुणसूत्रांपैकी एकावर स्थित आहे. प्रबळ म्हणजे रोगाशी संबंधित उत्परिवर्तनाची एकच प्रत रोगास कारणीभूत ठरण्यासाठी पुरेशी आहे. हे रिसेसिव्ह डिसऑर्डरच्या विपरीत आहे, जिथे रोगास कारणीभूत ठरण्यासाठी उत्परिवर्तनाच्या दोन प्रती आवश्यक असतात. हंटिंग्टन रोग ऑटोसोमल प्रबळ अनुवांशिक डिसऑर्डरचे एक सामान्य उदाहरण आहे.  अनुवांशिक डिसऑर्डर ही एक अनुवांशिक समस्या आहे जी जीनोममधील एक किंवा अधिक विकृतींमुळे उद्भवते, विशेषत: अशी स्थिती जी जन्मापासून (जन्मजात) असते. बहुतेक अनुवांशिक विकार अगदी दुर्मिळ आहेत आणि दर कित्येक हजार किंवा लाखो पैकी एका व्यक्तीला प्रभावित करतात. एखाद्या व्यक्तीस ऑटोसोमल प्रबळ डिसऑर्डरचा त्रास होण्यासाठी जनुकाची केवळ एक उत्परिवर्तित प्रत आवश्यक असेल. प्रत्येक बाधित व्यक्तीचे सहसा एक प्रभावित पालक असतात. एखाद्या मुलास उत्परिवर्तित जनुकाचा वारसा मिळण्याची शक्यता 50% आहे. प्रमुख अनुवांशिक विकार. जर एका पालकाला ऑटोसोमल प्रबळ डिसऑर्डर असेल तर संततीला त्या आजाराचा वारसा मिळण्याची शक्यता 50 टक्के असते. अंदाजे 2,000 ऑटोसोमल डोमिनंट डिसऑर्डर (एडीडी) ओळखले गेले आहेत. या विकारांचे परिणाम गैरसोयीपासून मृत्यूपर्यंत असतात. अनुवांशिक विकार ही अशी परिस्थिती आहे जी एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक मेकअपमध्ये काही मूळ आहे. यापैकी बरेच विकार वारशाने मिळालेले आहेत आणि डिंपल आणि लाल केस निश्चित करणार्या त्याच अनुवांशिक नियमांद्वारे नियंत्रित केले जातात.
Achondrlasia