Barth syndrome is a rare condition characterized by an enlarged and weakened heart (dilated cardiomyopathy), weakness in muscles used for movement (skeletal myopathy), recurrent infections due to small numbers of white blood cells (neutropenia), and short stature.
Barth syndrome (BTHS) is a rare, genetic disorder of lipid metabolism that primarily affects males. It is caused by a mutation in the tafazzin gene (TAZ, also called G4.5) which leads to decreased production of an enzyme required to produce cardiolipin.  1 Barth Syndrome: A rare genetic disorder where the body's cells are unable to make sufficient energy resulting in an accumulation in the body of 3-methylglutaconic acid. 2  Type 2 is characterized by its affects on the heart. Research the causes of these diseases that are similar to, or related to, Barth Syndrome: 1  3-methylglutaconic aciduria type II. 2  Genetic disorder. 3  Growth delay. 4  Muscle weakness. 5  Exercise intolerance. Barth Syndrome: A rare genetic disorder where the body's cells are unable to make sufficient energy resulting in an accumulation in the body of 3-methylglutaconic acid.  In Barth syndrome, skeletal myopathy, particularly of the muscles closest to the center of the body (proximal muscles), is usually noticeable from birth and causes low muscle tone (hypotonia). The muscle weakness often causes delay of motor skills such as crawling and walking. Males with Barth syndrome have increased levels of a substance called 3-methylglutaconic acid in their blood and urine. The amount of the acid does not appear to influence the signs and symptoms of the condition. Barth syndrome is a rare condition characterized by an enlarged and weakened heart (dilated cardiomyopathy), weakness in muscles used for movement (skeletal myopathy), recurrent infections due to small numbers of white blood cells (neutropenia), and short stature. Barth syndrome occurs almost exclusively in males. Males with Barth syndrome have increased levels of a substance called 3-methylglutaconic acid in their blood and urine. The amount of the acid does not appear to influence the signs and symptoms of the condition. Barth's work had a profound impact on twentieth century theology and figures such as Dietrich Bonhoeffer – who like Barth became a leader in the Confessing Church – Thomas Torrance, Reinhold Niebuhr, Jacques Ellul, Stanley Hauerwas, Juergen Jürgen, moltmann and novelists such As John updike And Miklos. miklós szentkuthy Karl Barth was born on May 10, 1886, in Basel, Switzerland, to Johann Friedrich Fritz Barth and Anna Katharina (Sartorius) Barth. Fritz Barth was a theology professor and pastor who would greatly influence his son's life. Barth Syndrome. Important. It is possible that the main title of the report Barth Syndrome is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the alternate name(s) and disorder subdivision(s) covered by this report. What is Barth Syndrome? 1  Barth Syndrome: A rare genetic disorder where the body's cells are unable to make sufficient energy resulting in an accumulation in the body of 3-methylglutaconic acid. Research the causes of these diseases that are similar to, or related to, Barth Syndrome: 1  3-methylglutaconic aciduria type II. 2  Genetic disorder. 3  Growth delay. 4  Muscle weakness. 5  Exercise intolerance. Barth syndrome (BTHS), also known as 3-Methylglutaconic aciduria type II, is an X-linked genetic disorder. The disorder, which affects multiple body systems, is found exclusively in males. It is named after Dutch pediatric neurologist Peter Barth. Family members of the Barth Syndrome Foundation and its affiliates live in the US, Canada, the UK, Europe, Japan, South Africa, Kuwait, and Australia. To date, Barth syndrome Inheritance. Barth syndrome (BTHS) is an X-linked genetic condition, usually transmitted from mother to son (although there is a relatively high incidence of new mutations in Barth syndrome and one confirmed case report of a female Barth syndrome patient). The better informed you are about Barth syndrome, the more equipped you'll be to participate as an active member of your healthcare team. Barth syndrome (BTHS; OMIM #302060) is a serious X-linked genetic disorder, primarily affecting males.
http://www.ninds.nih.gov/disorders/barth/barth.htm http://www.rightdiagnosis.com/b/barth_syndrome/basics.htm http://www.rightdiagnosis.com/b/barth_syndrome/intro.htm http://ghr.nlm.nih.gov/condition/barth-syndrome http://ghr.nlm.nih.gov/condition/barth-syndrome https://en.wikipedia.org/wiki/Karl_Barth http://www.webmd.com/children/barth-syndrome-11237 http://www.rightdiagnosis.com/b/barth_syndrome/basics.htm https://en.wikipedia.org/wiki/Barth_syndrome http://barthsyndrome.org/about-barth-syndrome/overview-of-barth-syndrome
what is barth
बार्थ क्या है
बार्थ सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो बढ़े हुए और कमजोर दिल (पतला कार्डियोमायोपैथी), आंदोलन (कंकाल मायोपैथी) के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों में कमजोरी, सफेद रक्त कोशिकाओं (न्यूट्रोपेनिया) की छोटी संख्या के कारण आवर्तक संक्रमण और छोटे कद की विशेषता है।
बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस) लिपिड चयापचय का एक दुर्लभ, आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। यह टैफज़िन जीन (TAZ, जिसे G4.5 भी कहा जाता है) में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे कार्डियोलिपिन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक एंजाइम का उत्पादन कम हो जाता है।  1 बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जहां शरीर की कोशिकाएं पर्याप्त ऊर्जा बनाने में असमर्थ होती हैं जिसके परिणामस्वरूप शरीर में 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिड का संचय होता है। 2 टाइप 2 हृदय पर इसके प्रभावों की विशेषता है। इन बीमारियों के कारणों पर शोध करें जो बार्थ सिंड्रोम के समान या संबंधित हैं: 1 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिडुरिया टाइप II। 2 आनुवंशिक विकार। 3 विकास में देरी। 4 मांसपेशियों में कमजोरी। 5 व्यायाम असहिष्णुता। बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जहां शरीर की कोशिकाएं पर्याप्त ऊर्जा बनाने में असमर्थ होती हैं जिसके परिणामस्वरूप 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिड के शरीर में संचय होता है।  बार्थ सिंड्रोम में, कंकाल मायोपैथी, विशेष रूप से शरीर के केंद्र (समीपस्थ मांसपेशियों) के निकटतम मांसपेशियों, आमतौर पर जन्म से ध्यान देने योग्य होती है और कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) का कारण बनती है। मांसपेशियों की कमजोरी अक्सर रेंगने और चलने जैसे मोटर कौशल में देरी का कारण बनती है। बार्थ सिंड्रोम वाले पुरुषों ने अपने रक्त और मूत्र में 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिड नामक पदार्थ के स्तर में वृद्धि की है। एसिड की मात्रा स्थिति के संकेतों और लक्षणों को प्रभावित नहीं करती है। बार्थ सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो बढ़े हुए और कमजोर दिल (पतला कार्डियोमायोपैथी), आंदोलन (कंकाल मायोपैथी) के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों में कमजोरी, सफेद रक्त कोशिकाओं (न्यूट्रोपेनिया) की छोटी संख्या के कारण आवर्तक संक्रमण और छोटे कद की विशेषता है। बार्थ सिंड्रोम लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है। बार्थ सिंड्रोम वाले पुरुषों ने अपने रक्त और मूत्र में 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिड नामक पदार्थ के स्तर में वृद्धि की है। एसिड की मात्रा स्थिति के संकेतों और लक्षणों को प्रभावित नहीं करती है। बार्थ के काम का बीसवीं शताब्दी के धर्मशास्त्र और डिट्रिच बोनहोफ़र जैसे आंकड़ों पर गहरा प्रभाव पड़ा - जो बार्थ की तरह कन्फेसिंग चर्च में एक नेता बन गए - थॉमस टॉरेंस, रेनहोल्ड नीबहर, जैक्स एलल, स्टेनली हाउरवास, जुएर्गेन जुरगेन, मोल्टमैन और उपन्यासकार जैसे जॉन अपडाइक और मिक्लोस। मिकलोस स्ज़ेंटकुथी कार्ल बार्थ का जन्म 10 मई, 1886 को बेसल, स्विट्जरलैंड में जोहान फ्रेडरिक फ्रिट्ज बार्थ और अन्ना कथरीना (सार्टोरियस) बार्थ के घर हुआ था। फ्रिट्ज बार्थ एक धर्मशास्त्र के प्रोफेसर और पादरी थे जो अपने बेटे के जीवन को बहुत प्रभावित करेंगे। बार्थ सिंड्रोम। महत्वपूर्ण। यह संभव है कि रिपोर्ट का मुख्य शीर्षक बार्थ सिंड्रोम वह नाम नहीं है जिसकी आपको उम्मीद थी। कृपया इस रिपोर्ट द्वारा कवर किए गए वैकल्पिक नाम (ओं) और विकार उपखंड (ओं) को खोजने के लिए समानार्थक शब्द सूची देखें। बार्थ सिंड्रोम क्या है? 1 बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जहां शरीर की कोशिकाएं पर्याप्त ऊर्जा बनाने में असमर्थ होती हैं जिसके परिणामस्वरूप शरीर में 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिड का संचय होता है। इन बीमारियों के कारणों पर शोध करें जो बार्थ सिंड्रोम के समान या संबंधित हैं: 1 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिडुरिया टाइप II। 2 आनुवंशिक विकार। 3 विकास में देरी। 4 मांसपेशियों में कमजोरी। 5 व्यायाम असहिष्णुता। बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस), जिसे 3-मिथाइलग्लूटाकोनिक एसिडुरिया टाइप II के रूप में भी जाना जाता है, एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है। विकार, जो कई शरीर प्रणालियों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से पुरुषों में पाया जाता है। इसका नाम डच बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट पीटर बार्थ के नाम पर रखा गया है। बार्थ सिंड्रोम फाउंडेशन और उसके सहयोगियों के परिवार के सदस्य अमेरिका, कनाडा, ब्रिटेन, यूरोप, जापान, दक्षिण अफ्रीका, कुवैत और ऑस्ट्रेलिया में रहते हैं। आज तक, बार्थ सिंड्रोम विरासत। बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस) एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक स्थिति है, जो आमतौर पर मां से बेटे को प्रेषित होती है (हालांकि बार्थ सिंड्रोम में नए उत्परिवर्तन की अपेक्षाकृत उच्च घटना होती है और एक महिला बार्थ सिंड्रोम रोगी की एक पुष्टि की गई केस रिपोर्ट होती है)। बार्थ सिंड्रोम के बारे में आपको जितनी बेहतर जानकारी होगी, आप अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के सक्रिय सदस्य के रूप में भाग लेने के लिए उतने ही अधिक सुसज्जित होंगे। बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस; ओएमआईएम # 302060) एक गंभीर एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है, जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है।
बार्थ म्हणजे काय?
बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस) लिपिड चयापचयचा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो प्रामुख्याने पुरुषांवर परिणाम करतो. हे टॅफाझिन जनुक (टीएझेड, ज्याला जी 4.5 देखील म्हणतात) मधील उत्परिवर्तनामुळे होते ज्यामुळे कार्डिओलिपिन तयार करण्यासाठी आवश्यक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमी होते.  1 बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर जिथे शरीराच्या पेशी पुरेशी ऊर्जा तयार करण्यास असमर्थ असतात परिणामी शरीरात 3-मेथिलग्लूटाकोनिक आम्ल जमा होते. 2 टाइप 2 हृदयावर होणार्या परिणामांद्वारे दर्शविला जातो. बार्थ सिंड्रोमसारखे किंवा संबंधित असलेल्या या रोगांच्या कारणांवर संशोधन करा: 1 3-मेथिलग्लूटाकोनिक अॅसिडुरिया प्रकार 2. 2 आनुवंशिक विकार। 3 विकासाला विलंब. 4 स्नायूंची कमकुवतता. 5 व्यायाम असहिष्णुता. बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर जिथे शरीराच्या पेशी पुरेशी ऊर्जा तयार करण्यास असमर्थ असतात परिणामी शरीरात 3-मेथिलग्लूटाकोनिक आम्ल जमा होते.  बार्थ सिंड्रोममध्ये, स्केलेटल मायोपॅथी, विशेषत: शरीराच्या मध्यभागी असलेल्या स्नायूंचे (जवळचे स्नायू), सामान्यत: जन्मापासूनच लक्षात येते आणि कमी स्नायूटोन (हायपोटोनिया) कारणीभूत ठरते. स्नायूंच्या कमकुवतपणामुळे बर्याचदा रेंगाळणे आणि चालणे यासारख्या मोटर कौशल्यांना उशीर होतो. बार्थ सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांच्या रक्तात आणि मूत्रात 3-मेथिलग्लूटाकोनिक अॅसिड नावाच्या पदार्थाची पातळी वाढली आहे. आम्लाचे प्रमाण स्थितीच्या चिन्हे आणि लक्षणांवर परिणाम करताना दिसत नाही. बार्थ सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे ज्यात वाढलेले आणि कमकुवत हृदय (डायलेटेड कार्डिओमायोपॅथी), हालचालीसाठी वापरल्या जाणार्या स्नायूंमध्ये कमकुवतपणा (स्केलेटल मायोपॅथी), पांढर्या रक्त पेशींच्या कमी संख्येमुळे वारंवार होणारे संक्रमण (न्यूट्रोपेनिया) आणि कमी उंची. बार्थ सिंड्रोम जवळजवळ केवळ पुरुषांमध्ये आढळतो. बार्थ सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांच्या रक्तात आणि मूत्रात 3-मेथिलग्लूटाकोनिक अॅसिड नावाच्या पदार्थाची पातळी वाढली आहे. आम्लाचे प्रमाण स्थितीच्या चिन्हे आणि लक्षणांवर परिणाम करताना दिसत नाही. बार्थच्या कार्याचा विसाव्या शतकातील धर्मशास्त्रावर आणि डायट्रिच बोन्होफर सारख्या व्यक्तिमत्त्वांवर खोलवर परिणाम झाला - जो बार्थ सारखा चर्चचा नेता बनला - थॉमस टॉरेन्स, रेनहोल्ड निबूहर, जॅक एलूल, स्टॅनली हॉवरवास, ज्युर्गेन जुर्गन, मोल्टमन आणि जॉन अपडाइक आणि मिक्लोस सारख्या कादंबरीकार. मिक्लोस झेंटकुथी कार्ल बार्थ यांचा जन्म १० मे १८८६ रोजी स्वित्झर्लंडमधील बासेल येथे जोहान फ्रेडरिक फ्रिट्झ बार्थ आणि अॅना कॅथरिना (सर्टोरियस) बार्थ यांच्या पोटी झाला. फ्रिट्झ बार्थ हा धर्मशास्त्राचा प्राध्यापक आणि पाद्री होता जो आपल्या मुलाच्या जीवनावर खूप प्रभाव टाकेल. बार्थ सिंड्रोम। महत्वाचे. हे शक्य आहे की अहवालाचे मुख्य शीर्षक बार्थ सिंड्रोम हे आपल्याला अपेक्षित असलेले नाव नाही. कृपया या अहवालात समाविष्ट केलेले पर्यायी नाव (एस) आणि डिसऑर्डर उपविभाग (एस) शोधण्यासाठी समानार्थी सूची तपासा. बार्थ सिंड्रोम म्हणजे काय? 1 बार्थ सिंड्रोम: एक दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर जिथे शरीराच्या पेशी पुरेशी ऊर्जा तयार करण्यास असमर्थ असतात परिणामी शरीरात 3-मेथिलग्लूटाकोनिक आम्ल जमा होते. बार्थ सिंड्रोमसारखे किंवा संबंधित असलेल्या या रोगांच्या कारणांवर संशोधन करा: 1 3-मेथिलग्लूटाकोनिक अॅसिडुरिया प्रकार 2. 2 आनुवंशिक विकार। 3 विकासाला विलंब. 4 स्नायूंची कमकुवतता. 5 व्यायाम असहिष्णुता. बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस), ज्याला 3-मेथिलग्लूटाकोनिक अॅसिडुरिया टाइप 2 म्हणून देखील ओळखले जाते, हा एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. शरीराच्या एकाधिक प्रणालींवर परिणाम करणारा हा विकार विशेषत: पुरुषांमध्ये आढळतो. हे नाव डच बालरोग न्यूरोलॉजिस्ट पीटर बार्थ यांच्या नावावरून ठेवण्यात आले आहे. बार्थ सिंड्रोम फाऊंडेशन आणि त्याच्या शी संबंधित कुटुंबातील सदस्य अमेरिका, कॅनडा, यूके, युरोप, जपान, दक्षिण आफ्रिका, कुवैत आणि ऑस्ट्रेलियामध्ये राहतात. आजपर्यंत, बार्थ सिंड्रोम वारसा[संपादन]। बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस) ही एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक स्थिती आहे, जी सहसा आईकडून मुलाकडे संक्रमित होते (जरी बार्थ सिंड्रोममध्ये नवीन उत्परिवर्तनांचे प्रमाण तुलनेने जास्त आहे आणि महिला बार्थ सिंड्रोम रूग्णाचा एक पुष्टी केलेला केस रिपोर्ट आहे). आपण बार्थ सिंड्रोमबद्दल जितके चांगले माहिती असाल तितके आपण आपल्या आरोग्य सेवा कार्यसंघाचा सक्रिय सदस्य म्हणून भाग घेण्यासाठी अधिक सुसज्ज असाल. बार्थ सिंड्रोम (बीटीएचएस; ओएमआयएम # 302060) हा एक गंभीर एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, जो प्रामुख्याने पुरुषांवर परिणाम करतो.
बार्थ सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे ज्यात वाढलेले आणि कमकुवत हृदय (डायलेटेड कार्डिओमायोपॅथी), हालचालीसाठी वापरल्या जाणार्या स्नायूंमध्ये कमकुवतपणा (स्केलेटल मायोपॅथी), पांढर्या रक्त पेशींच्या कमी संख्येमुळे वारंवार होणारे संक्रमण (न्यूट्रोपेनिया) आणि कमी उंची.