By mutations in the PDHA1 gene, it is inherited in an X-linked recessive pattern.
The genes involved in pyruvate dehydrogenase deficiency each provide instructions for making a protein that is a component of a group of proteins called the pyruvate dehydrogenase complex. This complex plays an important role in the pathways that convert the energy from food into a form that cells can use. Pyruvate dehydrogenase deficiency can have different inheritance patterns. When the condition is caused by mutations in the PDHA1 gene, it is inherited in an X-linked recessive pattern. The PDHA1 gene is located on the X chromosome, which is one of the two sex chromosomes Pyruvate dehydrogenase deficiency (also known as pyruvate dehydrogenase complex deficiency or PDCD) is one of the most common neurodegenerative disorders associated with abnormal mitochondrial metabolism. The most commonly seen form of PDCD is caused by mutations in the X-linked E1 alpha gene and is approximately equally prevalent in both males and females. However, a greater severity of symptoms tends to affect males more often than heterozygous females. Summary. Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) is a rare neurometabolic disorder characterized by a wide range of clinical signs with metabolic and neurological components of varying severity. Manifestations range from often fatal, severe, neonatal lactic acidosis to later-onset neurological disorders.  Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency (PDCD) is one of the most common neurodegenerative disorders associated with abnormal mitochondrial metabolism. The citric acid cycle is a major biochemical process that derives energy from carbohydrates. All children are born with some residual enzyme activity, because a complete deficiency of pyruvate dehydrogenase complex is incompatible with life. Infants with 15% or less pyruvate dehydrogenase complex activity normally do not survive the newborn period. Pyruvate dehydrogenase is the first component enzyme of pyruvate dehydrogenase complex (PDC). The pyruvate dehydrogenase complex contributes to transforming pyruvate into acetyl-CoA by a process called pyruvate decarboxylation (Swanson Conversion). Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency is a congenital degenerative metabolic disease resulting from a mutation of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC) located on the X chromosome. While defects have been identified in all 3 enzymes of the complex, the E1-α subunit is predominantly the culprit. General Discussion. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) is a rare disorder of carbohydrate metabolism caused by a deficiency of one of the three enzymes in the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). The age of onset and severity of disease depends on the activity level of the PDC enzymes. Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency. Important. It is possible that the main title of the report Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the alternate name(s) and disorder subdivision(s) covered by this report. Pyruvate dehydrogenase deficiency is characterized by the buildup of a chemical called lactic acid in the body and a variety of neurological problems. Signs and symptoms of this condition usually first appear shortly after birth, and they can vary widely among affected individuals. Pyruvate dehydrogenase deficiency can have different inheritance patterns. When the condition is caused by mutations in the PDHA1 gene, it is inherited in an X-linked recessive pattern. The PDHA1 gene is located on the X chromosome, which is one of the two sex chromosome Acetyl-CoA may then be used in the citric acid cycle to carry out cellular respiration, so pyruvate dehydrogenase contributes to linking the glycolysis metabolic pathway to the citric acid cycle and releasing energy via NADH. Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency is a congenital degenerative metabolic disease resulting from a mutation of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC) located on the X chromosome. While defects have been identified in all 3 enzymes of the complex, the E1-α subunit is predominantly the culprit. Pathophysiology. Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) converts pyruvate to acetyl-coenzyme A (CoA), which is one of the two essential substrates needed to produce citrate (see the image below). This diagram shows a simplified version of the citric acid cycle and shows the enzyme deficit. All children are born with some residual enzyme activity, because a complete deficiency of pyruvate dehydrogenase complex is incompatible with life. Infants with 15% or less pyruvate dehydrogenase complex activity normally do not survive the newborn period.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-dehydrogenase-deficiency https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=765 http://emedicine.medscape.com/article/948360-overview https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase http://www.webmd.com/children/pyruvate-dehydrogenase-deficiency http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-dehydrogenase-deficiency https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase http://emedicine.medscape.com/article/948360-overview
what does pyruvate dehydrogenase deficiency do
पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी क्या करती है
PDHA1 जीन में उत्परिवर्तन द्वारा, यह एक X-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।
पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी में शामिल जीन प्रत्येक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं जो प्रोटीन के एक समूह का एक घटक है जिसे पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स कहा जाता है। यह परिसर उन मार्गों में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जो भोजन से ऊर्जा को एक ऐसे रूप में परिवर्तित करते हैं जिसका उपयोग कोशिकाएं कर सकती हैं। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी में अलग-अलग वंशानुक्रम पैटर्न हो सकते हैं। जब स्थिति PDHA1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, तो यह X-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है। PDHA1 जीन X गुणसूत्र पर स्थित है, जो दो सेक्स गुणसूत्रों में से एक है पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी (जिसे पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की कमी या पीडीसीडी के रूप में भी जाना जाता है) असामान्य माइटोकॉन्ड्रियल चयापचय से जुड़े सबसे आम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों में से एक है। पीडीसीडी का सबसे अधिक देखा जाने वाला रूप एक्स-लिंक्ड ई 1 अल्फा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों में लगभग समान रूप से प्रचलित है। हालांकि, लक्षणों की अधिक गंभीरता विषमयुग्मजी महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करती है। सारांश। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी (पीडीएचडी) एक दुर्लभ न्यूरोमेटाबोलिक विकार है जो अलग-अलग गंभीरता के चयापचय और न्यूरोलॉजिकल घटकों के साथ नैदानिक संकेतों की एक विस्तृत श्रृंखला की विशेषता है। अभिव्यक्तियाँ अक्सर घातक, गंभीर, नवजात लैक्टिक एसिडोसिस से लेकर बाद में शुरू होने वाले न्यूरोलॉजिकल विकारों तक होती हैं।  पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) की कमी (पीडीसीडी) असामान्य माइटोकॉन्ड्रियल चयापचय से जुड़े सबसे आम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों में से एक है। साइट्रिक एसिड चक्र एक प्रमुख जैव रासायनिक प्रक्रिया है जो कार्बोहाइड्रेट से ऊर्जा प्राप्त करती है। सभी बच्चे कुछ अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि के साथ पैदा होते हैं, क्योंकि पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की पूरी कमी जीवन के साथ असंगत है। 15% या उससे कम पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज जटिल गतिविधि वाले शिशु आमतौर पर नवजात अवधि से नहीं बचते हैं। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) का पहला घटक एंजाइम है। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स पाइरूवेट डिकार्बोक्सिलेशन (स्वानसन रूपांतरण) नामक एक प्रक्रिया द्वारा पाइरूवेट को एसिटाइल-सीओए में बदलने में योगदान देता है। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज (पीडीएच) की कमी एक जन्मजात अपक्षयी चयापचय रोग है जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। जबकि कॉम्प्लेक्स के सभी 3 एंजाइमों में दोषों की पहचान की गई है, E1-α सबयूनिट मुख्य रूप से अपराधी है। सामान्य चर्चा। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की कमी (पीडीसीडी) कार्बोहाइड्रेट चयापचय का एक दुर्लभ विकार है जो पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) में तीन एंजाइमों में से एक की कमी के कारण होता है। रोग की शुरुआत और गंभीरता की उम्र पीडीसी एंजाइमों के गतिविधि स्तर पर निर्भर करती है। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज जटिल कमी। महत्वपूर्ण। यह संभव है कि रिपोर्ट का मुख्य शीर्षक पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स डेफिशिएंसी वह नाम नहीं है जिसकी आपको उम्मीद थी। कृपया इस रिपोर्ट द्वारा कवर किए गए वैकल्पिक नाम (ओं) और विकार उपखंड (ओं) को खोजने के लिए समानार्थक शब्द सूची देखें। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी शरीर में लैक्टिक एसिड नामक एक रसायन के निर्माण और विभिन्न प्रकार की न्यूरोलॉजिकल समस्याओं की विशेषता है। इस स्थिति के संकेत और लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, और वे प्रभावित व्यक्तियों में व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी में अलग-अलग वंशानुक्रम पैटर्न हो सकते हैं। जब स्थिति PDHA1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, तो यह X-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है। PDHA1 जीन X गुणसूत्र पर स्थित है, जो दो सेक्स गुणसूत्रों में से एक है एसिटाइल-सीओए का उपयोग साइट्रिक एसिड चक्र में सेलुलर श्वसन करने के लिए किया जा सकता है, इसलिए पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज ग्लाइकोलाइसिस चयापचय मार्ग को साइट्रिक एसिड चक्र से जोड़ने और एनएडीएच के माध्यम से ऊर्जा जारी करने में योगदान देता है। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज (पीडीएच) की कमी एक जन्मजात अपक्षयी चयापचय रोग है जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। जबकि कॉम्प्लेक्स के सभी 3 एंजाइमों में दोषों की पहचान की गई है, E1-α सबयूनिट मुख्य रूप से अपराधी है। पैथोफिज़ियोलॉजी। पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) पाइरूवेट को एसिटाइल-कोएंजाइम ए (सीओए) में परिवर्तित करता है, जो साइट्रेट का उत्पादन करने के लिए आवश्यक दो आवश्यक सब्सट्रेट में से एक है (नीचे दी गई छवि देखें)। यह आरेख साइट्रिक एसिड चक्र का एक सरलीकृत संस्करण दिखाता है और एंजाइम घाटे को दर्शाता है। सभी बच्चे कुछ अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि के साथ पैदा होते हैं, क्योंकि पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की पूरी कमी जीवन के साथ असंगत है। 15% या उससे कम पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज जटिल गतिविधि वाले शिशु आमतौर पर नवजात अवधि से नहीं बचते हैं।
पायरुवेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता काय करते
पायरुवेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेत सामील जीन्स प्रत्येकप्रथिने तयार करण्याच्या सूचना प्रदान करतात जे पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स नावाच्या प्रथिनांच्या गटाचा एक घटक आहे. हे कॉम्प्लेक्स अन्नातील ऊर्जेचे रूपांतर पेशी वापरू शकणार्या स्वरूपात करणार्या मार्गांमध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. पायरुवेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेचे वारसा नमुने वेगवेगळे असू शकतात. जेव्हा ही स्थिती पीडीएचए 1 जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते तेव्हा ती एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारसा प्राप्त होते. पीडीएचए 1 जनुक एक्स गुणसूत्रावर स्थित आहे, जे दोन लिंग गुणसूत्रांपैकी एक आहे पायरुवेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता (ज्याला पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स कमतरता किंवा पीडीसीडी देखील म्हणतात) असामान्य माइटोकॉन्ड्रियल चयापचयशी संबंधित सर्वात सामान्य न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डरपैकी एक आहे. पीडीसीडीचा सर्वात सामान्यपणे दिसणारा प्रकार एक्स-लिंक्ड ई 1 अल्फा जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो आणि पुरुष आणि मादी दोघांमध्येही जवळजवळ समान प्रमाणात आढळतो. तथापि, लक्षणांची अधिक तीव्रता विषमलिंगी स्त्रियांपेक्षा पुरुषांवर जास्त वेळा परिणाम करते. सारांश. पायरुवेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता (पीडीएचडी) हा एक दुर्मिळ न्यूरोमेटाबोलिक डिसऑर्डर आहे जो वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या चयापचय आणि न्यूरोलॉजिकल घटकांसह क्लिनिकल चिन्हांच्या विस्तृत श्रेणीद्वारे दर्शविला जातो. अभिव्यक्ती बर्याचदा प्राणघातक, गंभीर, नवजात लॅक्टिक अॅसिडोसिसपासून नंतरच्या न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डरपर्यंत असते.  पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) कमतरता (पीडीसीडी) असामान्य माइटोकॉन्ड्रियल चयापचयशी संबंधित सर्वात सामान्य न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डरपैकी एक आहे. सायट्रिक आम्ल चक्र ही एक प्रमुख जैवरासायनिक प्रक्रिया आहे जी कार्बोहायड्रेटपासून ऊर्जा प्राप्त करते. सर्व मुले काही अवशिष्ट एंजाइम क्रियाकलापांसह जन्माला येतात, कारण पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्सची संपूर्ण कमतरता जीवनाशी विसंगत आहे. 15% किंवा त्यापेक्षा कमी पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स क्रियाकलाप असलेली अर्भके सामान्यत: नवजात कालावधीत जगू शकत नाहीत. पायरुवेट डिहायड्रोजनेज हे पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) चे पहिले घटक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आहे. पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स पायरुवेट डीकार्बोक्सिलेशन (स्वानसन रूपांतरण) नावाच्या प्रक्रियेद्वारे पायरुवेटला एसिटाइल-सीओएमध्ये रूपांतरित करण्यात योगदान देते. पायरुवेट डिहायड्रोजनेज (पीडीएच) ची कमतरता हा एक जन्मजात विकृत चयापचय रोग आहे जो एक्स गुणसूत्रावर असलेल्या पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) च्या उत्परिवर्तनामुळे उद्भवतो. कॉम्प्लेक्सच्या सर्व 3 एंजाइममध्ये दोष ओळखले गेले आहेत, परंतु ई 1-α सबयुनिट प्रामुख्याने दोषी आहे. सामान्य चर्चा। पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स कमतरता (पीडीसीडी) हा कार्बोहायड्रेट चयापचयचा एक दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे जो पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) मधील तीन एंजाइमपैकी एकाच्या कमतरतेमुळे होतो. रोगाच्या सुरुवातीचे वय आणि तीव्रता पीडीसी एंजाइमच्या क्रियाकलाप पातळीवर अवलंबून असते. पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्सची कमतरता. महत्वाचे. हे शक्य आहे की अहवालाचे मुख्य शीर्षक पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स कमतरता हे आपल्याला अपेक्षित असलेले नाव नाही. कृपया या अहवालात समाविष्ट केलेले पर्यायी नाव (एस) आणि डिसऑर्डर उपविभाग (एस) शोधण्यासाठी समानार्थी सूची तपासा. पायरुवेट डिहायड्रोजनेजची कमतरता शरीरात लॅक्टिक अॅसिड नावाचे रसायन तयार होणे आणि विविध न्यूरोलॉजिकल समस्यांद्वारे दर्शविली जाते. या अवस्थेची चिन्हे आणि लक्षणे सहसा जन्मानंतर लगेचच दिसून येतात आणि प्रभावित व्यक्तींमध्ये ते मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. पायरुवेट डिहायड्रोजनेजच्या कमतरतेचे वारसा नमुने वेगवेगळे असू शकतात. जेव्हा ही स्थिती पीडीएचए 1 जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते तेव्हा ती एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारसा प्राप्त होते. पीडीएचए 1 जनुक एक्स गुणसूत्रावर स्थित आहे, जे दोन लिंग गुणसूत्रांपैकी एक आहे त्यानंतर सेल्युलर श्वसन करण्यासाठी सायट्रिक आम्ल चक्रात एसिटिल-सीओएचा वापर केला जाऊ शकतो, म्हणून पायरुवेट डिहायड्रोजनेज ग्लाइकोलिसिस चयापचय मार्गाला सायट्रिक आम्ल चक्राशी जोडण्यात आणि एनएडीएचद्वारे ऊर्जा सोडण्यास योगदान देते. पायरुवेट डिहायड्रोजनेज (पीडीएच) ची कमतरता हा एक जन्मजात विकृत चयापचय रोग आहे जो एक्स गुणसूत्रावर असलेल्या पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) च्या उत्परिवर्तनामुळे उद्भवतो. कॉम्प्लेक्सच्या सर्व 3 एंजाइममध्ये दोष ओळखले गेले आहेत, परंतु ई 1-α सबयुनिट प्रामुख्याने दोषी आहे. पैथोफिजियोलॉजी. पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीसी) पायरुवेटला एसिटाइल-कोएन्झाइम ए (सीओए) मध्ये रूपांतरित करते, जे सायट्रेट तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या दोन आवश्यक सबस्ट्रेट्सपैकी एक आहे (खालील प्रतिमा पहा). ही आकृती सायट्रिक आम्ल चक्राची एक सोपी आवृत्ती दर्शविते आणि सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमी दर्शवते. सर्व मुले काही अवशिष्ट एंजाइम क्रियाकलापांसह जन्माला येतात, कारण पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्सची संपूर्ण कमतरता जीवनाशी विसंगत आहे. 15% किंवा त्यापेक्षा कमी पायरुवेट डिहायड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स क्रियाकलाप असलेली अर्भके सामान्यत: नवजात कालावधीत जगू शकत नाहीत.
पीडीएचए 1 जनुकातील उत्परिवर्तनाद्वारे, ते एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारसा प्राप्त होते.