Abstract. Sirenomelia, the Mermaid Syndrome is a rare and lethal congenital anomaly with an incidence of one in 60,000 to 70,000 pregnancies. Sirenomelia is characterized by complete fusion of the lower limbs, commonly associated with renal agenesis, absent external genitalia and other gastrointestinal defects. Discussion. Sirenomelia is a rare and lethal congenital anomaly, caused by a disruptive vascular defect, characterized by fusion of the lower extremities, associated with bilateral renal agenesis, absence of the sacrum, rectum, and bladder.4. Mermaid syndrome, alternatively known as sirenomelia is a rare disorder where an infant is born with fused legs, giving the appearance of a mermaid's tail. It is believed to occur in 1 in every 100,000 births. The term sirenomelia comes from siren or mermaid. Foetuses also have one umbilical artery instead of the usual two. More than half of the babies with sirenomelia are stillborn and of the rest the condition is usually fatal within a few days of birth because of complications associated with the kidneys, bladder, genitals, heart deformities, and in some cases the lungs. The disease is named so as babies suffering from this disease have their lower extremities (legs) fused together, which looks similar to the physical structure of a mermaid. Sirenomelia Disease. Most of the rare diseases or birth defects are fatal and cause deformity. Sirenomelia, or the Mermaid syndrome, is one of the rarest congenital diseases found in human beings. Here are the causes and symptoms of this disorder in detail The stomach and lungs can be affected too. This condition is very rare with an incidence of approximately 1 in 70,000 births. Mermaid syndrome, also known as sirenomelia, in most cases causes death in an infant usually few days after its birth. In fact, the disease is most often seen as stillbirth and there are only around 300 live births reported till this day. Cells normally have two copies of each chromosome, one inherited from each parent. In people with tetrasomy 18p, cells have the usual two copies of chromosome 18 plus an isochromosome 18p. As a result, each cell has four copies of the short arm of chromosome 18.  Sirenomelia is a birth defect in which affected infants are born with a single lower extremity or with two legs that are fused together.  Maternal diabetes has been associated with caudal regression syndrome and sirenomelia, although a few sources question this association. VACTERL-H is an expanded form of the VACTERL association that concludes that this diagnosis is a less severe form of sirenomelia. More than half the cases of sirenomelia result in stillbirth and this condition is 100 times more likely to occur in identical twins than in single births or fraternal twins. Sirenomelia. Sirenomelia, alternatively known as Mermaid Syndrome, is a very rare congenital deformity in which the legs are fused together, giving them the appearance of a mermaid 's tail. More than half the cases of sirenomelia result in stillbirth and this condition is 100 times more likely to occur in identical twins than in single births or fraternal twins. Comparisons may be useful for a differential diagnosis. Sirenomelia, which is also known as mermaid syndrome, is a rare congenital disorder characterized by anomalies of the lower spine and the lower limbs. The disorder is characterized by partial or complete fusion of the legs. Caudal regression syndrome is a broad term for a rare complex disorder characterized by abnormal development of the lower (caudal) end of the spine. The spine consists of many small bones (vertebrae) that collectively form the spinal column.
http://jpma.org.pk/full_article_text.php?article_id=1835 http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/57570.aspx http://www.ibuzzle.com/articles/sirenomelia-causes.html http://ic.steadyhealth.com/mermaid-syndrome-causes http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/18 https://rarediseases.info.nih.gov/gard/7652/sirenomelia/resources/1 https://en.wikipedia.org/wiki/Sirenomelia https://en.wikipedia.org/wiki/Sirenomelia http://rarediseases.org/rare-diseases/caudal-regression-syndrome/
what chromosome is affected in sirenomelia
सिरेनोमेलिया में कौन सा गुणसूत्र प्रभावित होता है
सारांश। सिरेनोमेलिया, मरमेड सिंड्रोम एक दुर्लभ और घातक जन्मजात विसंगति है जिसमें 60,000 से 70,000 गर्भधारण में से एक की घटना होती है। सिरेनोमेलिया को निचले अंगों के पूर्ण संलयन की विशेषता है, जो आमतौर पर गुर्दे की एजेनेसिस, अनुपस्थित बाहरी जननांग और अन्य जठरांत्र संबंधी दोषों से जुड़ा होता है। विचार-विमर्श। सिरेनोमेलिया एक दुर्लभ और घातक जन्मजात विसंगति है, जो एक विघटनकारी संवहनी दोष के कारण होती है, जो निचले छोरों के संलयन की विशेषता है, जो द्विपक्षीय गुर्दे की एजेनेसिस, त्रिकास्थि, मलाशय और मूत्राशय की अनुपस्थिति से जुड़ी होती है। मरमेड सिंड्रोम, जिसे वैकल्पिक रूप से सिरेनोमेलिया के रूप में जाना जाता है, एक दुर्लभ विकार है जहां एक शिशु फ्यूज्ड पैरों के साथ पैदा होता है, जो मत्स्यांगना की पूंछ की उपस्थिति देता है। ऐसा माना जाता है कि यह हर 100,000 जन्मों में से 1 में होता है। सिरेनोमेलिया शब्द सायरन या मत्स्यांगना से आया है। भ्रूण में सामान्य दो के बजाय एक गर्भनाल धमनी भी होती है। सिरेनोमेलिया वाले आधे से अधिक बच्चे अभी भी पैदा होते हैं और बाकी की स्थिति आमतौर पर जन्म के कुछ दिनों के भीतर घातक होती है क्योंकि गुर्दे, मूत्राशय, जननांगों, हृदय विकृति और कुछ मामलों में फेफड़ों से जुड़ी जटिलताओं के कारण। इस बीमारी का नाम इसलिए रखा गया है क्योंकि इस बीमारी से पीड़ित शिशुओं के निचले हिस्से (पैर) एक साथ जुड़े होते हैं, जो एक मत्स्यांगना की शारीरिक संरचना के समान दिखता है। सिरेनोमेलिया रोग। अधिकांश दुर्लभ रोग या जन्म दोष घातक होते हैं और विकृति का कारण बनते हैं। सिरेनोमेलिया, या मरमेड सिंड्रोम, मनुष्यों में पाए जाने वाले सबसे दुर्लभ जन्मजात रोगों में से एक है। यहां इस विकार के कारण और लक्षण विस्तार से दिए गए हैं पेट और फेफड़े भी प्रभावित हो सकते हैं। 70,000 जन्मों में लगभग 1 की घटना के साथ यह स्थिति बहुत दुर्लभ है। मरमेड सिंड्रोम, जिसे सायरेनोमेलिया भी कहा जाता है, ज्यादातर मामलों में शिशु में मृत्यु का कारण बनता है, आमतौर पर उसके जन्म के कुछ दिनों बाद। वास्तव में, इस बीमारी को अक्सर मृत जन्म के रूप में देखा जाता है और इस दिन तक केवल 300 जीवित जन्मों की सूचना मिली है। कोशिकाओं में आम तौर पर प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, जो प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलती हैं। टेट्रासॉमी 18p वाले लोगों में, कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की सामान्य दो प्रतियां और एक आइसोक्रोमोसोम 18p होती हैं। नतीजतन, प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 18 की छोटी भुजा की चार प्रतियां होती हैं।  सिरेनोमेलिया एक जन्म दोष है जिसमें प्रभावित शिशु एक निचले छोर के साथ या दो पैरों के साथ पैदा होते हैं जो एक साथ जुड़े होते हैं।  मातृ मधुमेह दुम प्रतिगमन सिंड्रोम और सायरेनोमेलिया से जुड़ा हुआ है, हालांकि कुछ स्रोत इस एसोसिएशन पर सवाल उठाते हैं। VACTERL-H VACTERL एसोसिएशन का एक विस्तारित रूप है जो निष्कर्ष निकालता है कि यह निदान सिरेनोमेलिया का कम गंभीर रूप है। सिरेनोमेलिया के आधे से अधिक मामलों में स्टिलबर्थ होता है और यह स्थिति एकल जन्म या भ्रातृ जुड़वा बच्चों की तुलना में समान जुड़वा बच्चों में होने की संभावना 100 गुना अधिक होती है। सायरेनोमेलिया। सिरेनोमेलिया, जिसे वैकल्पिक रूप से मरमेड सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात विकृति है जिसमें पैर एक साथ जुड़े होते हैं, जिससे उन्हें मत्स्यांगना की पूंछ का रूप मिलता है। सिरेनोमेलिया के आधे से अधिक मामलों में स्टिलबर्थ होता है और यह स्थिति एकल जन्म या भ्रातृ जुड़वा बच्चों की तुलना में समान जुड़वा बच्चों में होने की संभावना 100 गुना अधिक होती है। तुलना एक विभेदक निदान के लिए उपयोगी हो सकती है। सिरेनोमेलिया, जिसे मत्स्यांगना सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो निचली रीढ़ और निचले अंगों की विसंगतियों की विशेषता है। विकार पैरों के आंशिक या पूर्ण संलयन की विशेषता है। पुच्छल प्रतिगमन सिंड्रोम एक दुर्लभ जटिल विकार के लिए एक व्यापक शब्द है जो रीढ़ के निचले (दुम) छोर के असामान्य विकास की विशेषता है। रीढ़ में कई छोटी हड्डियां (कशेरुक) होती हैं जो सामूहिक रूप से रीढ़ की हड्डी का स्तंभ बनाती हैं।
सायरेनोमेलियामध्ये कोणत्या गुणसूत्रावर परिणाम होतो
अमूर्त। सिरेनोमेलिया, मरमेड सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ आणि प्राणघातक जन्मजात विसंगती आहे ज्यात 60,000 ते 70,000 गर्भधारणेपैकी एकाची घटना आहे. सायरेनोमेलिया हे खालच्या अवयवांच्या संपूर्ण फ्युजनद्वारे दर्शविले जाते, सामान्यत: मूत्रपिंडाच्या एजेनेसिस, अनुपस्थित बाह्य जननेंद्रिय आणि इतर गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोषांशी संबंधित असते. चर्चा। सायरेनोमेलिया ही एक दुर्मिळ आणि प्राणघातक जन्मजात विसंगती आहे, जी विघटनकारी रक्तवहिन्यासंबंधी दोषामुळे उद्भवते, ज्यात खालच्या हातांच्या फ्युजनद्वारे दर्शविले जाते, द्विपक्षीय मूत्रपिंडाच्या एजेनेसिसशी संबंधित, सॅकरम, मलाशय आणि मूत्राशयाची अनुपस्थिती.4. मरमेड सिंड्रोम, पर्यायाने सायरेनोमेलिया म्हणून ओळखला जाणारा हा एक दुर्मिळ विकार आहे जिथे अर्भक जोडलेल्या पायासह जन्माला येते, ज्यामुळे जलपरीच्या शेपटीचे स्वरूप येते. असे मानले जाते की हे दर 100,000 जन्मांपैकी 1 मध्ये आढळते. सायरेनोमेलिया हा शब्द सायरन किंवा जलपरीवरून आला आहे. गर्भात नेहमीच्या दोनऐवजी एक नाभीधमनी असते. सायरेनोमेलिया असलेल्या अर्ध्याहून अधिक बाळांचा मृत जन्म होतो आणि उर्वरित मूत्रपिंड, मूत्राशय, जननेंद्रिय, हृदयविकृती आणि काही प्रकरणांमध्ये फुफ्फुसांशी संबंधित गुंतागुंतांमुळे जन्मानंतर काही दिवसांतच ही स्थिती सामान्यत: प्राणघातक असते. या रोगाने ग्रस्त बालकांचे खालचे हातपाय (पाय) एकत्र जोडलेले असतात, जे जलपरीच्या शारीरिक रचनेसारखे दिसतात म्हणून या रोगाचे नाव देण्यात आले आहे. सायरेनोमेलिया रोग। बहुतेक दुर्मिळ रोग किंवा जन्मदोष प्राणघातक असतात आणि विकृतीस कारणीभूत ठरतात. सिरेनोमेलिया किंवा मरमेड सिंड्रोम हा मानवांमध्ये आढळणारा सर्वात दुर्मिळ जन्मजात आजार आहे. या डिसऑर्डरची कारणे आणि लक्षणे येथे तपशीलवार आहेत पोट आणि फुफ्फुसांवरही परिणाम होऊ शकतो. 70,000 जन्मांपैकी अंदाजे 1 च्या घटनेसह ही स्थिती फारच दुर्मिळ आहे. मरमेड सिंड्रोम, ज्याला सिरेनोमेलिया देखील म्हणतात, बहुतेक प्रकरणांमध्ये बाळाच्या जन्मानंतर काही दिवसांनी मृत्यू होतो. खरं तर, हा रोग बहुधा मृत जन्म म्हणून पाहिला जातो आणि आजपर्यंत केवळ 300 जिवंत जन्मांची नोंद झाली आहे. पेशींमध्ये सामान्यत: प्रत्येक गुणसूत्राच्या दोन प्रती असतात, प्रत्येक पालकांकडून एक वारसा मिळाला आहे. टेट्रासोमी 18 पी असलेल्या लोकांमध्ये, पेशींमध्ये गुणसूत्र 18 आणि आयसोक्रोमोसोम 18 पी च्या नेहमीच्या दोन प्रती असतात. परिणामी, प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र 18 च्या लहान हाताच्या चार प्रती असतात.  सायरेनोमेलिया हा एक जन्मदोष आहे ज्यामध्ये बाधित अर्भक एकाच खालच्या टोकासह किंवा दोन पाय एकत्र जोडलेल्या सह जन्माला येतात.  मातृ मधुमेह कोडल रिग्रेशन सिंड्रोम आणि सिरेनोमेलियाशी संबंधित आहे, जरी काही स्त्रोत या संबंधावर प्रश्न उपस्थित करतात. व्हीएसीटीईआरएल-एच हा व्हीएसीटीईआरएल असोसिएशनचा विस्तारित प्रकार आहे जो असा निष्कर्ष काढतो की हे निदान सिरेनोमेलियाचा कमी गंभीर प्रकार आहे. सायरेनोमेलियाच्या अर्ध्याहून अधिक प्रकरणांमध्ये मृत जन्म होतो आणि ही स्थिती एकल जन्म किंवा जुळ्या मुलांपेक्षा समान जुळ्या मुलांमध्ये होण्याची शक्यता 100 पट जास्त असते. सिरेनोमेलिया। सिरेनोमेलिया, पर्यायाने मर्मेड सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते, ही एक अत्यंत दुर्मिळ जन्मजात विकृती आहे ज्यामध्ये पाय एकत्र जोडले जातात, ज्यामुळे त्यांना जलपरीच्या शेपटीचे स्वरूप मिळते. सायरेनोमेलियाच्या अर्ध्याहून अधिक प्रकरणांमध्ये मृत जन्म होतो आणि ही स्थिती एकल जन्म किंवा जुळ्या मुलांपेक्षा समान जुळ्या मुलांमध्ये होण्याची शक्यता 100 पट जास्त असते. भिन्न निदानासाठी तुलना उपयुक्त ठरू शकते. सिरेनोमेलिया, ज्याला मरमेड सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते, हा एक दुर्मिळ जन्मजात विकार आहे जो खालच्या मणक्याच्या आणि खालच्या अवयवांच्या विसंगतीद्वारे दर्शविला जातो. हा विकार पायाच्या आंशिक किंवा पूर्ण फ्युजनद्वारे दर्शविला जातो. कोडल रिग्रेशन सिंड्रोम ही दुर्मिळ जटिल डिसऑर्डरसाठी एक व्यापक संज्ञा आहे जी मणक्याच्या खालच्या (कोडल) टोकाच्या असामान्य विकासाद्वारे दर्शविली जाते. मणक्यामध्ये अनेक लहान हाडे (कशेरुका) असतात जी एकत्रितपणे पाठीचा कणा तयार करतात.