Beta thalassemia is a blood disorder that reduces the production of hemoglobin.
Beta thalassemia is caused by abnormal or missing genes that affect the beta chain of the hemoglobin molecule. There is one beta chain gene on each #11 chromosome, and a total of two #11 chromosomes per person, one inherited from each parent. Beta thalassemia major (Cooley’s anemia) . Both #11 chromosomes that an affected person has inherited are abnormal. Both of the chromosomes have abnormal genes that do not direct the body to make normal beta chains or normal amounts of beta chains. Thalassemia (say thal-uh-SEE-mee-uh) is an inherited blood disorder that causes your body to make less hemoglobin or abnormal hemoglobin. Hemoglobin helps red blood cells spread oxygen through your body. Low levels of hemoglobin may cause anemia, an illness that makes you feel weak and tired. Beta thalassemia occurs when one or both of the two genes that make beta-globin don't work or only partly work as they should. 1  If you have one damaged gene, you may have mild anemia and probably won't need treatment. 2  This is called beta thalassemia minor or beta thalassemia trait. Thalassemia is an inherited disorder that affects the production of normal hemoglobin (a type of iron-rich protein in red blood cells that carries oxygen to the tissues of the body). Thalassemia includes a number of different forms of anemia, which are classified as either alpha thalassemias or beta thalasemias. Beta thalassemia major (Cooley’s anemia) . Both #11 chromosomes that an affected person has inherited are abnormal. Both of the chromosomes have abnormal genes that do not direct the body to make normal beta chains or normal amounts of beta chains. (Redirected from Beta-thalassemia). Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Beta thalassemia (β thalassemia) is a form of thalassemia caused by mutations in the HBB gene on chromosome 11, inherited in an autosomal recessive fashion. The severity of the disease depends on the nature of the mutation. HBB blockage over time leads to decreased Beta-chain synthesis. Definition. Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) is an inherited blood disorder characterized by less hemoglobin and fewer red blood cells in your body than normal. Several types of thalassemia exist, including alpha-thalassemia, beta-thalassemia intermedia, Cooley's anemia and Mediterranean anemia Beta thalassemia is a blood disorder that reduces the production of hemoglobin. Hemoglobin is the iron-containing protein in red blood cells that carries oxygen to cells throughout the body. In people with beta thalassemia, low levels of hemoglobin lead to a lack of oxygen in many parts of the body. Affected individuals also have a shortage of red blood cells (anemia), which can cause pale skin, weakness, fatigue, and more serious complications. Beta thalassemia is classified into two types depending on the severity of symptoms: thalassemia major (also known as Cooley's anemia) and thalassemia intermedia. Of the two types, thalassemia major is more severe. The signs and symptoms of thalassemia major appear within the first 2 years of life. Thalassemia is a blood disorder passed down through families (inherited) in which the body makes an abnormal form of hemoglobin, the protein in red blood cells that carries oxygen. The disorder results in excessive destruction of red blood cells, which leads to anemia.  Thalassemia is an inherited disorder that affects the production of normal hemoglobin (a type of iron-rich protein in red blood cells that carries oxygen to the tissues of the body). Beta thalassemia major (Cooley’s anemia) . Both #11 chromosomes that an affected person has inherited are abnormal. Both of the chromosomes have abnormal genes that do not direct the body to make normal beta chains or normal amounts of beta chains. Beta thalassemia is caused by abnormal or missing genes that affect the beta chain of the hemoglobin molecule. There is one beta chain gene on each #11 chromosome, and a total of two #11 chromosomes per person, one inherited from each parent. Beta thalassemia major (Cooley’s anemia) . Both #11 chromosomes that an affected person has inherited are abnormal. Both of the chromosomes have abnormal genes that do not direct the body to make normal beta chains or normal amounts of beta chains.
http://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00081 http://www.webmd.com/a-to-z-guides/thalassemia-topic-overview http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/hematology_and_blood_disorders/beta_thalassemia_cooleys_anemia_85,P00081/ https://en.wikipedia.org/wiki/Beta-thalassemia http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/basics/definition/CON-20030316 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia http://www.healthline.com/health/thalassemia http://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00081 http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/hematology_and_blood_disorders/beta_thalassemia_cooleys_anemia_85,P00081/
what is beta thalassemia
बीटा थैलेसीमिया क्या है
बीटा थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को कम करता है।
बीटा थैलेसीमिया असामान्य या लापता जीन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन अणु की बीटा श्रृंखला को प्रभावित करता है। प्रत्येक # 11 गुणसूत्र पर एक बीटा चेन जीन होता है, और प्रति व्यक्ति कुल दो # 11 गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिला होता है। बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली का एनीमिया) । दोनों # 11 गुणसूत्र जो एक प्रभावित व्यक्ति को विरासत में मिले हैं, असामान्य हैं। दोनों गुणसूत्रों में असामान्य जीन होते हैं जो शरीर को सामान्य बीटा चेन या बीटा चेन की सामान्य मात्रा बनाने के लिए निर्देशित नहीं करते हैं। थैलेसीमिया (थाल-उह-एसईई-मी-उह कहें) एक विरासत में मिला रक्त विकार है जो आपके शरीर को कम हीमोग्लोबिन या असामान्य हीमोग्लोबिन बनाने का कारण बनता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं को आपके शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन फैलाने में मदद करता है। हीमोग्लोबिन के निम्न स्तर से एनीमिया हो सकता है, एक बीमारी जो आपको कमजोर और थका हुआ महसूस कराती है। बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब बीटा-ग्लोबिन बनाने वाले दो जीनों में से एक या दोनों काम नहीं करते हैं या केवल आंशिक रूप से काम करते हैं जैसा कि उन्हें करना चाहिए। 1 यदि आपके पास एक क्षतिग्रस्त जीन है, तो आपको हल्के एनीमिया हो सकते हैं और शायद उपचार की आवश्यकता नहीं होगी। 2 इसे बीटा थैलेसीमिया माइनर या बीटा थैलेसीमिया विशेषता कहा जाता है। थैलेसीमिया एक विरासत में मिला विकार है जो सामान्य हीमोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिकाओं में आयरन युक्त प्रोटीन का एक प्रकार जो शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है) के उत्पादन को प्रभावित करता है। थैलेसीमिया में एनीमिया के कई अलग-अलग रूप शामिल हैं, जिन्हें अल्फा थैलेसीमिया या बीटा थैलेसीमिया के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली का एनीमिया) । दोनों # 11 गुणसूत्र जो एक प्रभावित व्यक्ति को विरासत में मिले हैं, असामान्य हैं। दोनों गुणसूत्रों में असामान्य जीन होते हैं जो शरीर को सामान्य बीटा चेन या बीटा चेन की सामान्य मात्रा बनाने के लिए निर्देशित नहीं करते हैं। (बीटा-थैलेसीमिया से अनुप्रेषित)। बीटा थैलेसीमिया (थैलेसीमिया β) विरासत में मिले रक्त विकारों का एक समूह है। वे हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखलाओं के कम या अनुपस्थित संश्लेषण के कारण होते हैं जिसके परिणामस्वरूप गंभीर एनीमिया से लेकर नैदानिक रूप से स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों तक परिवर्तनशील परिणाम होते हैं। बीटा थैलेसीमिया (थैलेसीमिया β) थैलेसीमिया का एक रूप है जो गुणसूत्र 11 पर एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला है। रोग की गंभीरता उत्परिवर्तन की प्रकृति पर निर्भर करती है। समय के साथ HBB रुकावट बीटा श्रृंखला संश्लेषण में कमी की ओर जाता है. परिभाषा। थैलेसीमिया (thal-uh-SEE-me-uh) एक विरासत में मिला रक्त विकार है जो आपके शरीर में सामान्य से कम हीमोग्लोबिन और कम लाल रक्त कोशिकाओं की विशेषता है। कई प्रकार के थैलेसीमिया मौजूद हैं, जिनमें अल्फा-थैलेसीमिया, बीटा-थैलेसीमिया इंटरमीडिया, कूली एनीमिया और भूमध्यसागरीय एनीमिया शामिल हैं बीटा थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को कम करता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में आयरन युक्त प्रोटीन है जो पूरे शरीर में कोशिकाओं तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। बीटा थैलेसीमिया वाले लोगों में, हीमोग्लोबिन के निम्न स्तर से शरीर के कई हिस्सों में ऑक्सीजन की कमी हो जाती है। प्रभावित व्यक्तियों में लाल रक्त कोशिकाओं (एनीमिया) की कमी भी होती है, जिससे पीली त्वचा, कमजोरी, थकान और अधिक गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। बीटा थैलेसीमिया को लक्षणों की गंभीरता के आधार पर दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है: थैलेसीमिया मेजर (जिसे कूली के एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है) और थैलेसीमिया इंटरमीडिया। दो प्रकारों में से, थैलेसीमिया मेजर अधिक गंभीर है। थैलेसीमिया मेजर के संकेत और लक्षण जीवन के पहले 2 वर्षों के भीतर दिखाई देते हैं। थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित होता है जिसमें शरीर हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप बनाता है, लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन जो ऑक्सीजन ले जाता है। विकार के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक विनाश होता है, जिससे एनीमिया होता है।  थैलेसीमिया एक विरासत में मिला विकार है जो सामान्य हीमोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिकाओं में आयरन युक्त प्रोटीन का एक प्रकार जो शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है) के उत्पादन को प्रभावित करता है। बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली का एनीमिया) । दोनों # 11 गुणसूत्र जो एक प्रभावित व्यक्ति को विरासत में मिले हैं, असामान्य हैं। दोनों गुणसूत्रों में असामान्य जीन होते हैं जो शरीर को सामान्य बीटा चेन या बीटा चेन की सामान्य मात्रा बनाने के लिए निर्देशित नहीं करते हैं। बीटा थैलेसीमिया असामान्य या लापता जीन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन अणु की बीटा श्रृंखला को प्रभावित करता है। प्रत्येक # 11 गुणसूत्र पर एक बीटा चेन जीन होता है, और प्रति व्यक्ति कुल दो # 11 गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिला होता है। बीटा थैलेसीमिया मेजर (कूली का एनीमिया) । दोनों # 11 गुणसूत्र जो एक प्रभावित व्यक्ति को विरासत में मिले हैं, असामान्य हैं। दोनों गुणसूत्रों में असामान्य जीन होते हैं जो शरीर को सामान्य बीटा चेन या बीटा चेन की सामान्य मात्रा बनाने के लिए निर्देशित नहीं करते हैं।
बीटा थॅलेसेमिया म्हणजे काय?
बीटा थॅलेसेमिया असामान्य किंवा हरवलेल्या जनुकांमुळे होतो जो हिमोग्लोबिन रेणूच्या बीटा साखळीवर परिणाम करतो. प्रत्येक # 11 गुणसूत्रावर एक बीटा साखळी जनुक आहे आणि प्रत्येक व्यक्तीसाठी एकूण दोन # 11 गुणसूत्र आहेत, प्रत्येक पालकांकडून एक वारसा मिळाला आहे. बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीज अॅनिमिया) . प्रभावित व्यक्तीला वारसा लाभलेले दोन्ही # 11 गुणसूत्र असामान्य आहेत. दोन्ही गुणसूत्रांमध्ये असामान्य जनुके असतात जी शरीराला सामान्य बीटा साखळी किंवा सामान्य प्रमाणात बीटा साखळी तयार करण्यास निर्देशित करत नाहीत. थॅलेसेमिया (म्हणा थाल-उह-एसईई-मी-उह) हा एक वंशानुगत रक्त विकार आहे ज्यामुळे आपल्या शरीरात हिमोग्लोबिन कमी किंवा असामान्य हिमोग्लोबिन तयार होते. हिमोग्लोबिन लाल रक्तपेशींना आपल्या शरीरात ऑक्सिजन पसरविण्यात मदत करते. हिमोग्लोबिनच्या कमी पातळीमुळे अशक्तपणा होऊ शकतो, एक आजार ज्यामुळे आपल्याला अशक्तपणा आणि थकवा जाणवतो. बीटा थॅलेसेमिया तेव्हा होतो जेव्हा बीटा-ग्लोबिन बनविणार्या दोन जनुकांपैकी एक किंवा दोन्ही जनुके कार्य करत नाहीत किंवा केवळ अंशतः कार्य करतात. 1 जर आपल्याकडे एक खराब जनुक असेल तर आपल्याला सौम्य अशक्तपणा असू शकतो आणि कदाचित उपचारांची आवश्यकता नसेल. २ याला बीटा थॅलेसेमिया मायनर किंवा बीटा थॅलेसेमिया गुणधर्म म्हणतात. थॅलेसेमिया हा एक वंशानुगत डिसऑर्डर आहे जो सामान्य हिमोग्लोबिनच्या उत्पादनावर परिणाम करतो (लाल रक्तपेशींमधील लोहयुक्त प्रथिनेचा एक प्रकार जो शरीराच्या ऊतींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेतो). थॅलेसेमियामध्ये अशक्तपणाचे अनेक प्रकार समाविष्ट आहेत, जे अल्फा थॅलेसेमिया किंवा बीटा थॅलेसेमिया म्हणून वर्गीकृत केले जातात. बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीज अॅनिमिया) . प्रभावित व्यक्तीला वारसा लाभलेले दोन्ही # 11 गुणसूत्र असामान्य आहेत. दोन्ही गुणसूत्रांमध्ये असामान्य जनुके असतात जी शरीराला सामान्य बीटा साखळी किंवा सामान्य प्रमाणात बीटा साखळी तयार करण्यास निर्देशित करत नाहीत. (बीटा-थॅलेसेमिया या पानावरून पुनर्निर्देशित)। बीटा थॅलेसेमिया (β थॅलेसेमिया) हा वारसा प्राप्त रक्तविकारांचा एक गट आहे. ते हिमोग्लोबिनच्या बीटा साखळीच्या कमी किंवा अनुपस्थित संश्लेषणामुळे उद्भवतात ज्यामुळे गंभीर अशक्तपणापासून वैद्यकीयदृष्ट्या लक्षणे नसलेल्या व्यक्तींपर्यंत परिवर्तनशील परिणाम होतात. बीटा थॅलेसेमिया (β थॅलेसेमिया) हा थॅलेसेमियाचा एक प्रकार आहे जो क्रोमोसोम 11 वरील एचबीबी जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो, जो ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा म्हणून वारसा मिळाला आहे. रोगाची तीव्रता उत्परिवर्तनाच्या स्वरूपावर अवलंबून असते. कालांतराने एचबीबी अडथळ्यामुळे बीटा-साखळी संश्लेषण कमी होते. व्याख्या। थॅलेसेमिया (थाल-उह-एसईई-मी-उह) हा एक वारसा प्राप्त रक्त विकार आहे जो आपल्या शरीरात कमी हिमोग्लोबिन आणि सामान्यपेक्षा कमी लाल रक्त पेशींद्वारे दर्शविला जातो. अल्फा-थॅलेसेमिया, बीटा-थॅलेसेमिया इंटरमीडिया, कूलीज अॅनिमिया आणि भूमध्य रक्तक्षय यासह अनेक प्रकारचे थॅलेसेमिया अस्तित्वात आहेत बीटा थॅलेसेमिया हा रक्तविकार आहे जो हिमोग्लोबिनचे उत्पादन कमी करतो. हिमोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशींमधील लोहयुक्त प्रथिने आहे जे संपूर्ण शरीरातील पेशींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेते. बीटा थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांमध्ये, हिमोग्लोबिनची पातळी कमी झाल्यामुळे शरीराच्या बर्याच भागात ऑक्सिजनची कमतरता होते. प्रभावित व्यक्तींमध्ये लाल रक्त पेशींची कमतरता (अशक्तपणा) देखील असते, ज्यामुळे फिकट त्वचा, अशक्तपणा, थकवा आणि अधिक गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार बीटा थॅलेसेमियाचे दोन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते: थॅलेसेमिया मेजर (ज्याला कूलीज अशक्तपणा देखील म्हणतात) आणि थॅलेसेमिया इंटरमीडिया. या दोन प्रकारांपैकी थॅलेसेमिया मेजर अधिक गंभीर आहे. थॅलेसेमिया मेजरची चिन्हे आणि लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या 2 वर्षांत दिसून येतात. थॅलेसेमिया हा एक रक्त विकार आहे जो कुटुंबांमधून (वारसा) जातो ज्यामध्ये शरीर हिमोग्लोबिनचा एक असामान्य प्रकार बनवते, लाल रक्तपेशींमधील प्रथिने जे ऑक्सिजन वाहून नेते. डिसऑर्डरमुळे लाल रक्तपेशी ंचा जास्त नाश होतो, ज्यामुळे अशक्तपणा होतो.  थॅलेसेमिया हा एक वंशानुगत डिसऑर्डर आहे जो सामान्य हिमोग्लोबिनच्या उत्पादनावर परिणाम करतो (लाल रक्तपेशींमधील लोहयुक्त प्रथिनेचा एक प्रकार जो शरीराच्या ऊतींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेतो). बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीज अॅनिमिया) . प्रभावित व्यक्तीला वारसा लाभलेले दोन्ही # 11 गुणसूत्र असामान्य आहेत. दोन्ही गुणसूत्रांमध्ये असामान्य जनुके असतात जी शरीराला सामान्य बीटा साखळी किंवा सामान्य प्रमाणात बीटा साखळी तयार करण्यास निर्देशित करत नाहीत. बीटा थॅलेसेमिया असामान्य किंवा हरवलेल्या जनुकांमुळे होतो जो हिमोग्लोबिन रेणूच्या बीटा साखळीवर परिणाम करतो. प्रत्येक # 11 गुणसूत्रावर एक बीटा साखळी जनुक आहे आणि प्रत्येक व्यक्तीसाठी एकूण दोन # 11 गुणसूत्र आहेत, प्रत्येक पालकांकडून एक वारसा मिळाला आहे. बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीज अॅनिमिया) . प्रभावित व्यक्तीला वारसा लाभलेले दोन्ही # 11 गुणसूत्र असामान्य आहेत. दोन्ही गुणसूत्रांमध्ये असामान्य जनुके असतात जी शरीराला सामान्य बीटा साखळी किंवा सामान्य प्रमाणात बीटा साखळी तयार करण्यास निर्देशित करत नाहीत.
बीटा थॅलेसेमिया हा रक्तविकार आहे जो हिमोग्लोबिनचे उत्पादन कमी करतो.