It is a progressive, fatal genetic condition that affects the nerve cells in the brain.
Advanced Search. Tay-Sachs disease (the most severe form of Hexosaminidase A deficiency) is a progressive, fatal genetic condition that affects the nerve cells in the brain. People with Tay-Sachs lack a specific protein (enzyme) called hexosaminidase A. This enzyme deficiency causes a fatty substance, GM2 ganglioside, to build up in the brain. It is this accumulation that causes the symptoms of Tay-Sachs. General Discussion. Tay-Sachs disease is a rare, neurodegenerative disorder in which deficiency of an enzyme (hexosaminidase A) results in excessive accumulation of certain fats (lipids) known as gangliosides in the brain and nerve cells.  Tay-Sachs Disease. Tay-Sachs disease (the most severe form of Hexosaminidase A deficiency) is a progressive, fatal genetic condition that affects the nerve cells in the brain. People with Tay-Sachs lack a specific protein (enzyme) called hexosaminidase A. This enzyme deficiency causes a fatty substance, GM2 ganglioside, to build up in the brain. It is this accumulation that causes the symptoms of Tay-Sachs. Tay-Sachs disease is a rare disorder passed from parents to child. In the most common form, a baby about 6 months old will begin to show symptoms. Tay-Sachs disease results when an enzyme that helps break down fatty substances is absent.  A baby with Tay-Sachs disease appears healthy at birth, and seems to be developing normally for a few months. Symptoms generally appear by six months of age. While symptoms vary from one child to the next, there is always a slowing down of development. When both parents are carriers, there is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a carrier. When only one parent is a carrier, there is no chance the child will have Tay-Sachs disease. There is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a Tay-Sachs carrier Back to Top Causes. Tay-Sachs disease occurs when the body lacks hexosaminidase A, a protein that helps break down a chemical found in nerve tissue called gangliosides. Without this protein, gangliosides, particularly ganglioside GM2, build up in cells, especially nerve cells in the brain. Tay-Sachs disease is caused by a defective gene on chromosome 15. When both parents carry the defective Tay-Sachs gene, a child has a 25% chance of developing the disease. The child must receive two copies of the defective gene -- one from each parent -- in order to become sick Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that progressively destroys nerve cells (neurons) in the brain and spinal cord. The most common form of Tay-Sachs disease becomes apparent in infancy. Infants with this disorder typically appear normal until the age of 3 to 6 months, when their development slows and muscles used for movement weaken. Because Tay-Sachs disease impairs the function of a lysosomal enzyme and involves the buildup of GM2 ganglioside, this condition is sometimes referred to as a lysosomal storage disorder or a GM2-gangliosidosis. Explain Tay-Sachs disease. Imagine you are a genetic counselor working with a couple who have just had a child who is suffering from Tay-Sachs disease.  Children with Tay-Sachs disease lack a vital enzyme, hexosaminidase A (Hex-A). Hex-A is needed for the body to break down a fatty waste substance found in brain cells. Without Hex-A, this substance accumulates abnormally and causes progressive damage until the nervous system can no longer sustain life. When both parents are carriers, there is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a carrier. When only one parent is a carrier, there is no chance the child will have Tay-Sachs disease. There is a 2 in 4 (50%) chance, with every pregnancy, of having a child who is a Tay-Sachs carrier
http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Tay-Sachs http://www.webmd.com/brain/tay-sachs-disease http://my.clevelandclinic.org/childrens-hospital/health-info/diseases-conditions/hic-Tay-Sachs http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/basics/definition/CON-20036799 http://www.tay-sachs.org/taysachs_disease.php http://www.nytimes.com/health/guides/disease/tay-sachs-disease/overview.html http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease http://www.chegg.com/homework-help/questions-and-answers/explain-tay-sachs-disease-imagine-genetic-counselor-working-couple-child-suffering-tay-sac-q4223062 http://www.tay-sachs.org/taysachs_disease.php
explain tay-sachs disease
ताय-सैक्स रोग की व्याख्या करें
यह एक प्रगतिशील, घातक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है।
उन्नत खोज। टाय-सैक्स रोग (हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी का सबसे गंभीर रूप) एक प्रगतिशील, घातक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। टीए-सैक्स वाले लोगों में एक विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) की कमी होती है जिसे हेक्सोसामिनिडेस ए कहा जाता है। इस एंजाइम की कमी से मस्तिष्क में एक वसायुक्त पदार्थ, जीएम 2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण होता है। यह संचय है जो टाय-सैक्स के लक्षणों का कारण बनता है। सामान्य चर्चा। टाय-सैक्स रोग एक दुर्लभ, न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जिसमें एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेस ए) की कमी के परिणामस्वरूप मस्तिष्क और तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड के रूप में जाने जाने वाले कुछ वसा (लिपिड) का अत्यधिक संचय होता है।  टाय-सैक्स रोग। टाय-सैक्स रोग (हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी का सबसे गंभीर रूप) एक प्रगतिशील, घातक आनुवंशिक स्थिति है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। टीए-सैक्स वाले लोगों में एक विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) की कमी होती है जिसे हेक्सोसामिनिडेस ए कहा जाता है। इस एंजाइम की कमी से मस्तिष्क में एक वसायुक्त पदार्थ, जीएम 2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण होता है। यह संचय है जो टाय-सैक्स के लक्षणों का कारण बनता है। टाय-सैक्स रोग एक दुर्लभ विकार है जो माता-पिता से बच्चे में पारित होता है। सबसे आम रूप में, लगभग 6 महीने का बच्चा लक्षण दिखाना शुरू कर देगा। टाय-सैक्स रोग का परिणाम तब होता है जब एक एंजाइम जो वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने में मदद करता है, अनुपस्थित होता है।  टाय-सैक्स रोग वाला बच्चा जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देता है, और कुछ महीनों के लिए सामान्य रूप से विकसित हो रहा है। लक्षण आमतौर पर छह महीने की उम्र तक दिखाई देते हैं। जबकि लक्षण एक बच्चे से दूसरे बच्चे में भिन्न होते हैं, हमेशा विकास धीमा हो जाता है। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो हर गर्भावस्था के साथ, एक बच्चा होने का 4 में से 2 (50%) मौका होता है, जो एक वाहक है। जब केवल एक माता-पिता एक वाहक होता है, तो कोई मौका नहीं होता है कि बच्चे को टीए-सैक्स रोग होगा। हर गर्भावस्था के साथ 2 में से 4 (50%) मौका होता है, एक बच्चा होने का जो टाय-सैक्स वाहक है वापस शीर्ष कारणों पर। टीए-सैक्स रोग तब होता है जब शरीर में हेक्सोसामिनिडेस ए की कमी होती है, एक प्रोटीन जो गैंग्लियोसाइड्स नामक तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले रसायन को तोड़ने में मदद करता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड्स, विशेष रूप से गैंग्लियोसाइड जीएम 2, कोशिकाओं में निर्माण करते हैं, विशेष रूप से मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं। टाय-सैक्स रोग गुणसूत्र 15 पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। जब माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण टीए-सैक्स जीन होता है, तो एक बच्चे में बीमारी विकसित होने की 25% संभावना होती है। बीमार होने के लिए बच्चे को दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए - प्रत्येक माता-पिता से एक - टीए-सैक्स रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) को उत्तरोत्तर नष्ट कर देता है। टाय-सैक्स रोग का सबसे आम रूप शैशवावस्था में स्पष्ट हो जाता है। इस विकार वाले शिशु आमतौर पर 3 से 6 महीने की उम्र तक सामान्य दिखाई देते हैं, जब उनका विकास धीमा हो जाता है और आंदोलन के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। क्योंकि टीए-सैक्स रोग एक लाइसोसोमल एंजाइम के कार्य को बाधित करता है और इसमें जीएम 2 गैंग्लियोसाइड का निर्माण शामिल होता है, इस स्थिति को कभी-कभी लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर या जीएम 2-गैंग्लियोसिडोसिस के रूप में जाना जाता है। टाय-सैक्स रोग की व्याख्या कीजिए। कल्पना कीजिए कि आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता हैं जो एक ऐसे जोड़े के साथ काम कर रहे हैं, जिनके पास अभी-अभी एक बच्चा है जो टाय-सैक्स रोग से पीड़ित है।  टीए-सैक्स रोग वाले बच्चों में एक महत्वपूर्ण एंजाइम, हेक्सोसामिनिडेस ए (हेक्स-ए) की कमी होती है। मस्तिष्क कोशिकाओं में पाए जाने वाले वसायुक्त अपशिष्ट पदार्थ को तोड़ने के लिए शरीर को हेक्स-ए की आवश्यकता होती है। हेक्स-ए के बिना, यह पदार्थ असामान्य रूप से जमा होता है और प्रगतिशील क्षति का कारण बनता है जब तक कि तंत्रिका तंत्र अब जीवन को बनाए नहीं रख सकता। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो हर गर्भावस्था के साथ, एक बच्चा होने का 4 में से 2 (50%) मौका होता है, जो एक वाहक है। जब केवल एक माता-पिता एक वाहक होता है, तो कोई मौका नहीं होता है कि बच्चे को टीए-सैक्स रोग होगा। हर गर्भावस्था के साथ 2 में से 4 (50%) मौका होता है, एक बच्चा होने का जो टाय-सैक्स वाहक है
ताय-सॅक्स रोग ाचे स्पष्टीकरण द्या
प्रगत शोध। ताय-सॅक्स रोग (हेक्सोसामिनिडेस ए कमतरतेचा सर्वात गंभीर प्रकार) ही एक पुरोगामी, प्राणघातक अनुवांशिक स्थिती आहे जी मेंदूतील मज्जातंतूपेशींवर परिणाम करते. ताय-सॅक्स असलेल्या लोकांमध्ये हेक्सोसामिनिडेस ए नावाच्या विशिष्ट प्रथिने (एंजाइम) ची कमतरता असते. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणाऱ्या द्रव्याच्या कमतरतेमुळे मेंदूत जीएम 2 गॅन्ग्लिओसाइड नावाचा चरबीयुक्त पदार्थ तयार होतो. या संचयमुळेच ताय-सॅक्सची लक्षणे उद्भवतात. सामान्य चर्चा। ताय-सॅक्स रोग हा एक दुर्मिळ, न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य (हेक्सोसॅमिनिडेस ए) च्या कमतरतेमुळे मेंदू आणि मज्जातंतूंच्या पेशींमध्ये गॅन्ग्लिओसाइड्स म्हणून ओळखल्या जाणार्या विशिष्ट चरबी (लिपिड) जास्त प्रमाणात जमा होतात.  ताय-सॅक्स रोग। ताय-सॅक्स रोग (हेक्सोसामिनिडेस ए कमतरतेचा सर्वात गंभीर प्रकार) ही एक पुरोगामी, प्राणघातक अनुवांशिक स्थिती आहे जी मेंदूतील मज्जातंतूपेशींवर परिणाम करते. ताय-सॅक्स असलेल्या लोकांमध्ये हेक्सोसामिनिडेस ए नावाच्या विशिष्ट प्रथिने (एंजाइम) ची कमतरता असते. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणाऱ्या द्रव्याच्या कमतरतेमुळे मेंदूत जीएम 2 गॅन्ग्लिओसाइड नावाचा चरबीयुक्त पदार्थ तयार होतो. या संचयमुळेच ताय-सॅक्सची लक्षणे उद्भवतात. ताय-सॅक्स रोग हा एक दुर्मिळ विकार आहे जो पालकांकडून मुलाकडे जातो. सर्वात सामान्य स्वरूपात, सुमारे 6 महिन्यांच्या बाळास लक्षणे दिसू लागतील. जेव्हा चरबीयुक्त पदार्थ तोडण्यास मदत करणारे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अनुपस्थित असते तेव्हा ताय-सॅक्स रोगाचा परिणाम होतो.  ताय-सॅक्स रोग असलेले बाळ जन्माच्या वेळी निरोगी दिसते आणि काही महिन्यांपासून सामान्यपणे विकसित होताना दिसते. लक्षणे सामान्यत: वयाच्या सहा महिन्यांपर्यंत दिसून येतात. लक्षणे एका मुलापासून दुसर्या मुलापर्यंत भिन्न असतात, परंतु नेहमीच विकासाचा वेग कमी होतो. जेव्हा आई-वडील दोघेही वाहक असतात, तेव्हा प्रत्येक गरोदरपणात 4 पैकी 2 (50%) वाहक असलेले मूल होण्याची शक्यता असते. जेव्हा केवळ एकच पालक वाहक असतो, तेव्हा मुलास ताय-सॅक्स रोग होण्याची शक्यता नसते. प्रत्येक गर्भधारणेसह, ताय-सॅक्स वाहक असलेले मूल होण्याची 4 पैकी 2 (50%) शक्यता असते शीर्ष कारणांकडे परत जा. जेव्हा शरीरात हेक्सोसामिनिडेस ए ची कमतरता असते तेव्हा ताय-सॅक्स रोग उद्भवतो, एक प्रथिने जे गॅन्ग्लिओसाइड्स नावाच्या मज्जातंतूंच्या ऊतींमध्ये आढळणार्या रसायनाला तोडण्यास मदत करते. या प्रथिनेशिवाय, गॅन्ग्लिओसाइड्स, विशेषत: गॅन्ग्लिओसाइड जीएम 2, पेशींमध्ये तयार होतात, विशेषत: मेंदूतील मज्जातंतू पेशी. ताय-सॅक्स रोग गुणसूत्र 15 वरील सदोष जनुकामुळे होतो. जेव्हा दोन्ही पालक सदोष ताय-सॅक्स जनुक बाळगतात तेव्हा मुलास हा रोग होण्याची शक्यता 25% असते. आजारी पडण्यासाठी मुलाला सदोष जनुकाच्या दोन प्रती (प्रत्येक पालकांकडून एक) मिळणे आवश्यक आहे ताय-सॅक्स रोग हा एक दुर्मिळ वारसा डिसऑर्डर आहे जो मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील मज्जातंतू पेशी (न्यूरॉन्स) हळूहळू नष्ट करतो. ताय-सॅक्स रोगाचा सर्वात सामान्य प्रकार बालपणात स्पष्ट होतो. हा डिसऑर्डर असलेली अर्भके सामान्यत: 3 ते 6 महिन्यांच्या वयापर्यंत सामान्य दिसतात, जेव्हा त्यांचा विकास कमी होतो आणि हालचालीसाठी वापरले जाणारे स्नायू कमकुवत होतात. कारण ताय-सॅक्स रोग लाइसोसोमल एंजाइमचे कार्य बिघडवतो आणि जीएम 2 गॅन्ग्लिओसाइडतयार होतो, या अवस्थेला कधीकधी लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर किंवा जीएम 2-गॅंग्लिओसिडोसिस म्हणून संबोधले जाते. ताय-सॅक्स रोगाचे स्पष्टीकरण द्या. कल्पना करा की आपण एक अनुवांशिक समुपदेशक आहात जे एखाद्या जोडप्याबरोबर काम करीत आहेत ज्यांना नुकतेच एक मूल झाले आहे जे ताय-सॅक्स रोगाने ग्रस्त आहे.  ताय-सॅक्स रोग असलेल्या मुलांमध्ये हेक्सोसामिनिडेस ए (हेक्स-ए) या महत्त्वपूर्ण सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य नसते. मेंदूच्या पेशींमध्ये आढळणारा चरबीयुक्त टाकाऊ पदार्थ तोडण्यासाठी शरीरासाठी हेक्स-ए ची आवश्यकता असते. हेक्स-ए शिवाय, हा पदार्थ असामान्यपणे जमा होतो आणि जोपर्यंत मज्जासंस्था यापुढे जीवन टिकवू शकत नाही तोपर्यंत पुरोगामी नुकसान होते. जेव्हा आई-वडील दोघेही वाहक असतात, तेव्हा प्रत्येक गरोदरपणात 4 पैकी 2 (50%) वाहक असलेले मूल होण्याची शक्यता असते. जेव्हा केवळ एकच पालक वाहक असतो, तेव्हा मुलास ताय-सॅक्स रोग होण्याची शक्यता नसते. प्रत्येक गर्भधारणेसह, ताय-सॅक्स वाहक असलेले मूल होण्याची 4 पैकी 2 (50%) शक्यता असते
ही एक पुरोगामी, प्राणघातक अनुवांशिक स्थिती आहे जी मेंदूतील मज्जातंतूपेशींवर परिणाम करते.