Actualmente o Diagnóstico pode até ser realizado, em certas situações na fase pré-concecional que tem lugar antes mesmo da fecundação), pré-implantatório no caso da reprodução médica e na fase pré-natal, incluiu uma série de métodos de exame amniocentese, cordocentese, citogenética molecular, exames de ADN, que permitem a deteção de defeitos congénitos ou de doenças genéticas durante a gravidez1