Il meccanismo sottostante determina una diminuzione della quantità di eme prodotta e un accumulo di sostanze coinvolte nella produzione di eme.
Le porfirie possono anche essere classificate in base al fatto che siano interessati il fegato o il midollo osseo.
La diagnosi è in genere eseguita con esami del sangue, delle urine e delle feci.
Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.