Mutazioni del gene della proteina tau sono state descritte solo in casi familiari isolati..
Meno dell'1% di quelli con PSP ha un familiare con lo stesso disturbo.
Una variante del gene per la proteina tau chiamata aplotipo H1, situata sul cromosoma 17, è stata collegata alla PSP.
Quasi tutte le persone con PSP hanno ricevuto una copia di quella variante da ciascun genitore, ma questo vale per circa i due terzi della popolazione generale.