प्रोटीन की जानकारी प्रदान करने वाले डीएनए के भाग को क्या कहा जाता है?
डीऑक्सीराइबो न्यूक्लिक अम्ल
डीएनए आमतौर पर क्रोमोसोम के रूप में होता है। एक कोशिका में गुणसूत्रों के सेट अपने जीनोम का निर्माण करता है; मानव जीनोम 46 गुणसूत्रों की व्यवस्था में डीएनए के लगभग 3 अरब आधार जोड़े है। जीन में आनुवंशिक जानकारी के प्रसारण की पूरक आधार बाँधना के माध्यम से हासिल की है। उदाहरण के लिए, एक कोशिका एक जीन में जानकारी का उपयोग करता है जब प्रतिलेखन में, डीएनए अनुक्रम डीएनए और सही आरएनए न्यूक्लियोटाइडों के बीच आकर्षण के माध्यम से एक पूरक शाही सेना अनुक्रम में नकल है। आमतौर पर, यह आरएनए की नकल तो शाही सेना न्यूक्लियोटाइडों के बीच एक ही बातचीत पर निर्भर करता है जो अनुवाद नामक प्रक्रिया में एक मिलान प्रोटीन अनुक्रम बनाने के लिए प्रयोग किया जाता है। वैकल्पिक भानुमति में एक कोशिका बस एक प्रक्रिया बुलाया डीएनए प्रतिकृति में अपने आनुवंशिक जानकारी कॉपी कर सकते हैं।
प्रोटीन ( पोषक तत्व )
मांस, डेयरी, अंडे, सोया, मछली, साबुत अनाज और अनाज प्रोटीन के स्रोत हैं। खाद्य स्टेपल और प्रोटीन के अनाज स्रोतों के उदाहरण, प्रत्येक में 7% से अधिक एकाग्रता के साथ, (कोई विशेष क्रम में) नहीं है, एक प्रकार का अनाज, जई, राई, बाजरा, मक्का (मक्का), चावल, गेहूं, शर्बत, ऐमारैंथ, और क्विनोआ। कुछ शोध एक प्रोटीन स्रोत के रूप में गेम मीट को उजागर करते हैं।
विशाल अणुकणिका रसायन शास्त्र
इन सिद्धांतों के अनुप्रयोग से प्रोटीन के ढाचें और अन्य जीव प्रणालियों का दृष्टिगोचर हो पाया। उदाहरण के लिये, डी एन ऐ के सर्पिल घुमावदार ढांचे का परिज्ञान उसके दो न्यूक्लियोटाइड भांजों के बीच हाइड्रोजन बाँड की पकड के समझ से। डी-एन-ऐ के प्रतिलिपिकरण के लिये गैर सह-संयुज बोन्डिंग ज़रूरी है, क्योंकि ये ही दो भांजों को अलग-अलग होने दे कर, हर एक भांजे के प्रतिरूप से दो नये डी-एन-ऐ को बनाना सम्भव करते हैं।
डीएनए की मरम्मत
अगर चारों न्यूक्लियोटाइडों में से कोई अपने सामान्य कीटो रूप से ईनॉल रूप में तब्दील हो जाता है, तो उससे यह परेशानी हो जाती है कि कोई भी न्यूक्लियोटाइड एक दूसरे के साथ बंध बना सकता है और इससे प्रोटीन के बनने में गड़बड़ी हो सकती है।
प्रतिरूपण
आण्विक प्रतिरूपण एक परिभाषित डीएनए क्रम की अनेक प्रतिलिपियां बनाने की प्रक्रिया को संदर्भित करता है। अक्सर प्रतिरूपण का प्रयोग संपूर्ण जीन युक्त डीएनए खण्डों के परिवर्धन के लिये किया जाता है, लेकिन इसका प्रयोग किसी भी डीएनए क्रम, जैसे प्रोत्साहक, गैर-कोडिंग क्रम तथा यादृच्छिक रूप से विखण्डित डीएनए, के परिवर्धन के लिये किया जा सकता है। जेनेटिक फ़िंगरप्रिंटिंग से लेकर बड़े पैमाने पर प्रोटीन के उत्पादन तक, जैविक प्रयोगों व व्यावहारिक अनुप्रयोगों की एक व्यापक श्रृंखला में इसका प्रयोग किया जाता है। कभी-कभी प्रतिरूपण शब्द का प्रयोग किसी विशिष्ट फेनोटाइप (Phenotype) से जुड़े किसी जीन की गुणसूत्र-संबंधी स्थिति बताने के लिये, जैसे स्थितीय प्रतिरूपण में, भ्रामक रूप से किया जाता है। व्यवहार में, एक गुणसूत्र या जीनोमिक क्षेत्र में किसी जीन का स्थानीयकरण करना आवश्यक रूप से किसी विशिष्ट प्रासंगिक जीनोमिक क्रम को अलग करने या इसे संवर्धित करने की क्षमता प्रदान नहीं करता. किसी सजीव प्राणी में किसी भी डीएनए क्रम को संवर्धित करने के लिये, वह क्रम अनिवार्य रूप से प्रतिकृति के मूल से जोड़ा जाना चाहिये, जो कि स्वयं को व इससे जुड़े किसी भी क्रम के संचरण को निर्देशित करने की क्षमता रखनेवाला एक डीएनए क्रम होता है। हालांकि, अन्य अनेक विशेषताओं की आवश्यकता होती है तथा विभिन्न प्रकार के विशेषीकृत प्रतिरूपण वेक्टर्स (डीएनए के छोटे टुकड़े, जिनमें एक बाहरी डीएनए खण्ड प्रविष्ट किया जा सकता है) उपलब्ध हैं, जो प्रोटीन अभिव्यक्ति, टैगिंग, एकल रेशों वाले RNA (single stranded RNA) और डीएनए उत्पादन तथा अन्य संशोधनों के पोषण की अनुमति देते हैं।
आनुवंशिकी
जीन के लिए आणविक आधार डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) है। डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स की एक श्रृंखला से बना है, जिनमें से चार प्रकार हैं: एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी), और थाइमिन (टी)। इन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में आनुवंशिक जानकारी मौजूद है, और जीन डीएनए श्रृंखला के साथ अनुक्रम के फैलाव के रूप में मौजूद हैं। [४ the] वायरस इस नियम का एकमात्र अपवाद हैं - कभी-कभी वायरस डीएनए के बजाय उनके आनुवंशिक पदार्थ के समान अणु RNA का उपयोग करते हैं। [४ exception] वायरस एक मेजबान के बिना प्रजनन नहीं कर सकते हैं और कई आनुवंशिक प्रक्रियाओं से अप्रभावित रहते हैं, इसलिए जीवित जीव नहीं माना जाता है।
प्रोटीन ( पोषक तत्व )
प्रोटीन पेप्टाइड बॉन्ड द्वारा एक साथ जुड़े हुए अमीनो अम्ल से बने बहुलक चेन हैं । मानव पाचन के दौरान, पेट में हाइड्रोक्लोरिक अम्ल और प्रोटीज क्रियाओं के माध्यम से छोटे पॉलीपेप्टाइड जंजीरों को तोड़ दिया जाता है। यह आवश्यक अमीनो अम्ल के अवशोषण के लिए महत्वपूर्ण है जो शरीर द्वारा जैवसंश्लेषण नहीं किया जा सकता है।
पूरक डीएनए
जनन विज्ञान मे पूरक डीएनए (cDNA) है जो दोगुना असहाय डीएनए संश्लेषित होता है अकेला असहाय आरएनए टेम्पलेट से जिस मे एंजाइम रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस द्वारा उत्प्रेरक प्रतिक्रिया होती है।  पूरक डीएनए इस्तेमाल होता है क्लोन करने मे यूकेरियोटिक जीन प्रोकैर्योट में।  जब वैज्ञानिकों को एक सेल में विशिष्ट प्रोटीन को अभिव्यक्त करना होता है तो सामान्य रूप से प्रोटीन व्यक्त नहीं करते जो हस्तांतरण करते है सीडीएनए को जो कोड करते है प्रोटीन को प्राप्तकर्ता सेल मे।
हीमोग्लोबिन
हीमोग्लोबिनों में ग्लोबिन प्रोटीनों की अमाइनो एसिड श्रृंखलाएं विभिन्न जातियों में भिन्न होती है, हालांकि भिन्नताएं जातियों के बीच विकास की दूरी के साथ बढ़ती हैं. उदाहरण के लिये मानव और चिम्पान्ज़ियों में सबसे आम हीमोग्लोबिन श्रृंखलाएं समान होती हैं, जबकि यह समान श्रृंखला गुरिल्ला की सबसे आम अमाइनो एसिड श्रृंखला से अल्फा और बीटा ग्लोबिन प्रोटीन श्रृंखलाओं में केवल एक अमाइनो एसिड द्वारा भिन्न होती है. ये भिन्नताएं कम संबंध वाली जातियों में अधिक होती हैं. हीमोग्लोबिन के अलावा अन्य प्रोटीनों की तरह जातियों के बीच डीएनए श्रृंखलाओं में भिन्नताएं उनके द्वारा कोड की गई अमाइनो एसिड श्रृंखलाओं की भिन्नताओं से अधिक होती हैं, क्यौंकि विभिन्न डीएनए श्रृंखलाएं एक ही अमाइनो एसिड की ओर इंगित कर सकती हैं.
अनुवांशिक कूट
अनुवांशिक कूट (genetic code) से आशय उन नियमों से है जिनका उपयोग करके जीवित कोशिकाएँ आनुवांशिक पदार्थ (डीएनए, या न्युक्लिओटाइड त्रिक का mRNA अनुक्रम, या कोडॉन) में कूटबद्ध सूचना को प्रोटीनों में स्थानान्तरित करतीं हैं। कूट का यह स्थानान्तरण (ट्रान्सलेशन) , राइबोसोम द्वारा किया जाता है।सभी प्राणियों का अनुवांशिक कूट बहुत सीमा तक एक समान हैं और इन्हें ६४ प्रविष्टियों वाली एक सारणी द्वारा अभिव्यक्त किया जा सकता है।
अरेसीबो संदेश
कॉर्नेल विश्वविद्यालय में और ड्रैक समीकरण के निर्माता डॉ फ्रैंक ड्रेक ने कार्ल सागन से दूसरों के बीच मदद के साथ संदेश लिखा। [1] संदेश में सात भाग होते हैं जो निम्न को एन्कोड करते हैं (ऊपर से नीचे): [6] 1.संख्या एक (1) से दस (10) (सफेद) 2.तत्वों की परमाणु संख्या हाइड्रोजन, कार्बन, नाइट्रोजन, ऑक्सीजन, और फास्फोरस, जो डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) (बैंगनी) बनाती है 3.डीएनए (हरे) के न्यूक्लियोटाइड में शर्करा और आधार के लिए सूत्र 4.डीएनए में न्यूक्लियोटाइड की संख्या, और डीएनए (सफेद और नीले) की डबल हेलिक्स संरचना का ग्राफिक 5.एक मानव का एक ग्राफिक आकृति, औसत व्यक्ति का आयाम (भौतिक ऊंचाई), और पृथ्वी की मानव आबादी (लाल, नीला / सफेद, और सफेद क्रमशः) 6.सौर मंडल का एक ग्राफिक इंगित करता है कि संदेश किस ग्रह से आ रहा है (पीला) 7.अरेसीबो रेडियो टेलीस्कोप का ग्राफिक और ट्रांसमिटिंग एंटीना पकवान (बैंगनी, सफेद, और नीला) का आयाम (भौतिक व्यास)
मट्ठा प्रोटीन
मट्ठा प्रोटीन में अमीनो अम्ल सिस्टीन होता है, जिसका उपयोग ग्लूटाथैऑन तैयार करने के लिए किया जा सकता है। बहरहाल, ग्लूटाथैऑन के संश्लेषण के लिए यह अमिनो अम्ल ज़रूरी नहीं है और कुछ अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि आहार में सिस्टीन की मात्रा का ग्लूटाथैऑन संश्लेषण पर काफ़ी कम असर होता है। तथापि, एक अन्य अध्ययन में सुझाव दिया गया है कि मट्ठा प्रोटीन की बड़ी मात्रा से कोशिकीय ग्लूटाथैऑन स्तर बढ़ सकते हैं। ग्लूटाथैऑन एक प्रतिउपचायक है, जो मुक्त कणों से नुक्सान और कुछ विषाक्त पदार्थों से शरीर की रक्षा करता है और जानवरों के अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि दुग्ध प्रोटीन से कैंसर का ख़तरा कम हो सकता है।
जीन चिकित्सा
रेट्रोवायरस में आनुवंशिक सामग्री आरएनए अणुओं के रूप में होती है, जबकि उनके भोजनदायी की आनुवंशिक सामग्री के डीएनए के रूप में होती है। जब एक रेट्रोवायरस एक भोजनदायी कोशिका को संक्रमण करता है, तो यह अपने आरएनए को कुछ अन्य एंजाइमों के साथ भोजनदायी की कोशिका में छोड़ता है, ये एंजाइम हैं- रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस और इंटिग्रेस.भोजनदायी कोशिका की आनुवांशिक सामग्री में जुड़ने से पहले ज़रूरी है की रेट्रोवायरस के आरएनए अणु अपने आरएनए अणु से डीएनए की एक नकल बनाएं जो भोजनदायी कोशिका की आनुवांशिक सामग्री में जुड़ सके. एक आरएनए अणु से डीएनए की एक नकल बनाने की प्रक्रिया को विपरीत प्रतिलेखन कहा गया है। ये एक वायरस के अन्दर पाए जाने वाले एंजाइमों में से एक द्बारा किया जाता है जिसे रिवर्स ट्रांसस्क्रिप्टेज कहते है। जब ये डीएनए प्रति बन जाती है और भोजनदाई कोशिका के केन्द्रक में मुक्त रूप से पाई जाती है तो ज़रूरी है कि ये भोजनदाई कोशिका के जीनोम में शामिल हो जाए. इसका मतलब है कि यह कोशिका के बड़े डीएनए अणु (गुणसूत्र) में प्रवेश करे.यह प्रक्रिया वायरस में पाए जाने वाले एक दुसरे एंजाइम द्वारा की जाती है जिसे इंटिग्रेस कहा जाता है।
प्रोकैरियोटिक त्रान्स्लेशन
एक दीक्षा साइट (आमतौर पर एक एयूजी कोडोन) के चयन ३० एस सबयूनिट और एम आरएनए टेम्पलेट के बीच बातचीत पर निर्भर करता है। ३०एस सबयूनिट एयूजी दीक्षा कोडोन के अपस्ट्रीम एक प्यूरीन युक्त क्षेत्र (शाइन-डालगारनो अनुक्रम) पर एम आरएनए टेम्पलेट को बांधता है। शाइन-डालगारनो अनुक्रम ३०एस सबयूनिट के -१६ आर आरएनए घटक पर एक पिरिमिडिन समृद्ध क्षेत्र के लिए पूरक है। यह क्रम विकासवादी रूप से संरक्षित हैं और आज हम जानते हैं माईक्रोबियल दुनिया में एक प्रमुख भूमिका निभाता है।  पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के बढ़ाव बढ़ रही श्रृंखला के कार्बाक्सिल अंत वाली बढाव श्रुंखला में अमीनो एसिड शामिल है। बढ़ रही प्रोटीन बड़े सबयूनिट में पॉलीपेप्टाइड बाहर निकलने के लिए सुरंग के माध्यम से राइबोसोम बाहर निकालता है।  एफ मेट-टिआरएनए नई अमीनोएसिल-टिआरएनए बाध्य करने के लिए एक साइट खोलता है जो एक गठनात्मक परिवर्तन के कारण, पी साइट में प्रवेश करती है जब बढ़ाव शुरू होता है। बढ़ाव कारक-तू (एफई-टू), एक छोटे से जिटिपेस की मदद से बंधन होता हैं। उचित टिआरएनए के तेजी से और सही मान्यता के लिए, राइबोसोम बड़े गठनात्मक परिवर्तन (गठनात्मक प्रूफरीडिंग) का इस्तेमाल करता है। अब पी साइट प्रोटीन की पेप्टाइड श्रृंखला की शुरुआत इनकोडिंग के लिए और ए साइट पेप्टाइड श्रृंखला के लिए जोड़ने के लिए अगले एमिनो एसिड शामिल हैं। पी साइट में टिआरएनए जुड़ा बढ रही पॉलीपेप्टाइड पी साइट में टिआरएनए से अलग है और एक पेप्टाइड बंधन पॉलीपेप्टाइड के अंतिम अमीनो एसिड और अभी भी एक साइट में टिआरएनए से जुड़ी अमीनो एसिड के बीच बनाई है। इसे पेप्टाइड बंधन गठन के रूप में जाना जाता है इस प्रक्रिया, (५० एस राइबोसोमल सबयूनिट में २३ एस राइबोसोमल आरएनए शामिल हैं)। यह एक राइबोज़ैम द्वारा उत्प्रेरित हों रहा हैं। पी साइट (बिना कोई एमिनो एसिड वाले टिआरएनए के साथ ) एक बिना चर्ज़ वाला टिआरएनए हैं, जबकि, अब ए साइट में नवगठित पेप्टाइड है। टिआरएनए द्वीपेप्टाइड और पूरे विधानसभा के रूप में जाना जाता है एक साइट जाहाँ नवगठित पेप्टाइड को द्वीपेप्टिडाइल-टिआरएनए कहा जाता है।  त्रानस्लेशन मशीनरी काम करता अपेक्षाकृत धीरे डीएनए प्रतिकृति को उत्प्रेरित करने वाले एंजाइम सिस्टम की तुलना में। बैक्टीरियल रिप्लिसोम प्रति सेकंड १००० न्यूक्लियोटाइड की दर से डीएनए सिथेसाइज़ होत हैं जबकि प्रोकीर्योट्स में प्रोटीन, प्रति सेकंड केवल १८ अमीनो एसिड के अवशेष की दर से संश्लेषित कर रहे हैं। दर में यह अंतर है, भाग में, न्यूक्लिक एसिड बनाने के लिए न्यूक्लियोटाइड के चार प्रकार पोलिमेराइज़िंग और प्रोटीन बनाने के लिए अमीनो एसिड के २० प्रकार के पोलिमेराइज़ेशन के बीच के अंतर को दर्शाता है। परीक्षण और गलत अमीनोएसिल-टिआरएनए अणु खारिज समय लगता है और प्रोटीन संश्लेषण धीमा कर देत है। बैक्टीरिया में अनुवाद दीक्षा एक एमाअरएनए के ५' अंत संश्लेषित है, और अनुवाद और प्रतिलेखन मिलकर कर रहे हैं। प्रतिलेखन और त्रानस्लेशन सेल (नाभिक और कोशिका द्रव्य) के अलग अलग डिब्बों में किया जाता है, क्योंकि यह यूकेरियोट्स में संभव नहीं है।  तीन समाप्ति कोडोन से एक एक साइट में चलता रहता है जब समापन होता है, ये कोडोन किसी टिआरएनए द्वारा मान्यता प्राप्त नहीं कर रहे हैं। इसके बजाय, वे रिहाई कारकों, अर्थात् (युएए और युएजि कोडोन रोक पहचानने वाले कोडोन हैं) आरएफ १ या आरएफ २ नामक प्रोटीन द्वारा मान्यता प्राप्त हैं। इन कारकों में एस्टर बांड की हैड्रोलैसिस और राइबोसोम से नए संश्लेषित प्रोटीन की रिहाई का ट्रगर होता हैं एक तीसरा रिहाई कारक आरएफ-३ समाप्ति प्रक्रिया के अंत में आरएफ -1 और आरएफ-2 को उत्प्रेरित करता हैं।
पेशी अपविकास
डचेन पेशी अपविकास (DMD) सबसे आम पेशी अपविकास का बाल्य रूप है, जो बच्चे के चलने के साथ नैदानिक रूप से स्पष्ट होने लगता है। रोगियों को आम तौर पर 10 से 12 की उम्र के बीच व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है और अपनी किशोरावस्था के अंत से लेकर प्रारंभिक 30 के दशक के बीच उनकी मृत्यु हो जाती है, हालांकि डचेन पेशी अपविकास के साथ कुछ लोग अब 40 और उससे परे तक की उम्र तक जीवित रहते हैं। 1990 दशक के प्रारंभ में, शोधकर्ताओं ने प्रोटीन अपविकास के लिए जीन की पहचान की, जो जब अनुपस्थित रहता है तो डचेन पेशी अपविकास (DMD) का कारण बनता है। चूंकि जीन X गुणसूत्र पर है, यह विकार मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और जो महिलाएं वाहक हैं, उनमें मामूली लक्षण पाए जाते हैं। इस जीन में अक्सर छिटपुट परिवर्तन होते रहते हैं, जो ऐसे एक तिहाई मामलों के कारक हैं। शेष दो-तिहाई मामले वंशानुगत पैटर्न में विरासत में मिलते हैं। डिस्ट्रोफ़िन एक जटिल संरचना का हिस्सा है जिसमें कई अन्य प्रोटीन घटक शामिल है। "डिस्ट्रोफ़िन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉमप्लेक्स" पेशीय कोशिकाओं के भीतर, प्रत्येक कोशिका की बाह्य झिल्ली के माध्यम से, प्रत्येक कोशिका को घेरने वाले ऊतक ढांचे तक, संरचनात्मक कंकाल को थामने में मदद करती है। इस संयोजन में दोषों के कारण, मांसपेशियों के संकुचन से पेशीय कोशिका की बाह्य झिल्ली में भंग और संभाव्य कमज़ोरी और मांसपेशी की क्षति होती है।
प्रोटीन संरचना
भिन्न अमीनो एसिड का अनुक्रम, प्रोटीन या पेप्टाइड की प्राथमिक संरचना कहलाता है। अवशेषों की गिनती हमेशा N-टर्मिनल छोर पर शुरू होती है (NH समूह), वह छोर, जहां अमीनो समूह, पेप्टाइड बॉन्ड में शामिल है। एक प्रोटीन की प्राथमिक संरचना, उस जीन से निर्धारित होती है जो उस प्रोटीन के साथ मेल खाता है। DNA में न्युक्लियोटाइड का एक विशिष्ट अनुक्रम mRNA में प्रतिरूपित होता है, जिसे रूपांतरण कही जाने वाली एक प्रक्रिया में राइबोज़ोम द्वारा पढ़ा जाता है। एक प्रोटीन का अनुक्रम उस प्रोटीन के लिए अनोखा होता है और उस प्रोटीन की संरचना और क्रिया को परिभाषित करता है। एक प्रोटीन के अनुक्रम को एडमन डीग्रडेशन या टेन्डम मास स्पेक्ट्रोमेट्री जैसे तरीकों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। लेकिन अक्सर, इसे उस जीन के अनुक्रम से सीधे पढ़ा जाता है जो आनुवंशिक कोड का उपयोग करता है। रूपांतरण-पश्चात के संशोधन, जैसे डीसल्फाइड निर्माण, फोस्फोरिलेशन और ग्लाइकोजाईलेशन को भी आम तौर पर प्राथमिक संरचना का एक हिस्सा माना जाता है और उसे जीन से नहीं पढ़ा जा सकता है।
जन्मजात हृदय रोग
जटिल विकास अनुक्रम को विनियमित करने वाले जीन केवल आंशिक रूप से स्पष्ट किए गए हैं। कुछ जीन विशिष्ट दोषों से जुड़े होते हैं। कार्डियक अभिव्यक्तियों के साथ कई जीन जुड़े हुए हैं। हृदय की मांसपेशी प्रोटीन के उत्परिवर्तन, α-मायोसिन भारी श्रृंखला ( MYH6 ) एट्रियल सेप्टल दोषों से जुड़े होते हैं। कई प्रोटीन जो MYH6 के साथ बातचीत करते हैं, वे हृदय संबंधी दोषों से भी जुड़े होते हैं। ट्रांसक्रिप्शन कारक GATA4 टीबीएक्स 5 के साथ एक जटिल बनाता हैजो MYH6 के साथ इंटरैक्ट करता है। एक और पहलू, होमोबोक्स (विकास) जीन, NKX2-5MYH6 के साथ भी बातचीत करता है। इन सभी प्रोटीनों के उत्परिवर्तन एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष दोनों से जुड़े होते हैं; इसके अलावा, एनकेएक्स 2-5 दिल की विद्युत चालन में दोषों से जुड़ा हुआ है और टीबीएक्स 5 होल्ट-ओराम सिंड्रोमसे संबंधित है जिसमें विद्युत चालन दोष और ऊपरी अंग की असामान्यताएं शामिल हैं। एक और टी-बॉक्स जीन, टीबीएक्स 1, वेल्लो -कार्डियो-चेहरे सिंड्रोम डिजीर्ज सिंड्रोम में शामिल है , सबसे आम विलोपन जिसमें फ्लोरोट के टेट्रालॉजी सहित हृदय संबंधी बहिर्वाह पथ के दोष सहित व्यापक लक्षण हैं ।
प्रोटीन संरचना
कई प्रोटीन, कई इकाइयों में व्यवस्थित होते हैं। एक संरचनात्मक डोमेन, प्रोटीन की समग्र संरचना का तत्त्व है जो स्वयं-स्थिर है और शेष प्रोटीन श्रृंखला से अक्सर स्वतन्त्र रूप से मुड़ता है। कई डोमेन, एक जीन या जीन परिवार के प्रोटीन उत्पादों के लिए अनोखे नहीं होते हैं बल्कि विभिन्न प्रोटीन में दिखाई देते हैं। डोमेन को अक्सर नाम दिया जाता है और उन्हें बाहर किया जाता है क्योंकि वे उस प्रोटीन की जैविक क्रियाओं में प्रमुख रूप से उपस्थित होते हैं जिसके अंतर्गत वे आते हैं; उदाहरण के लिए "काल्मोडुलिन का कैल्शियम-बाइंडिंग डोमेन". क्योंकि वे स्वयं-स्थिर हैं, डोमेन को आनुवांशिक इंजीनियरिंग द्वारा, काइमेरा बनाने के लिए एक प्रोटीन से दूसरे प्रोटीन में "बदला" जा सकता है। इस अर्थ में एक रूपांकन, संरचनात्मक माध्यमिक तत्वों के एक छोटे विशिष्ट संयोजन को दर्शाता है (जैसे हेलिक्स-टर्न-हेलिक्स). इन तत्वों को अक्सर सुपरमाध्यमिक संरचना कहा जाता है। फोल्ड का तात्पर्य एक वैश्विक प्रकार की व्यवस्था से होता है, जैसे हेलिक्स बंडल या बीटा-बैरल. संरचना रूपांकन आम तौर पर, केवल कुछ तत्वों से मिलकर बने होते हैं, जैसे 'हेलिक्स-टर्न-हेलिक्स' में सिर्फ तीन हैं। ध्यान दें कि जबकि एक रूपांकन के सभी उदाहरणों में तत्वों के "स्थानिक अनुक्रम" समान हैं, अंतर्निहित जीन के भीतर उन्हें किसी भी क्रम में कूटित किया जा सकता है। संरचनात्मक प्रोटीन रूपांकनों में अक्सर चर लंबाई और अनिर्दिष्ट संरचना के लूप शामिल होते हैं, जो प्रभावस्वरूप "स्लैक" का निर्माण करता है जो उन दो तत्वों को स्थान में लाने के लिए आवश्यक है जो सबसे निकटवर्ती DNA अनुक्रम द्वारा कूटित नहीं होते हैं। यह भी ध्यान दें है कि यहां तक कि, जब दो जीन, एक ही क्रम में एक रूपांकन के माध्यमिक संरचनात्मक तत्वों को कूटित करते हैं, तब पर भी वे अमीनो एसिड के, कुछ हद तक भिन्न कनुक्रम को निर्दिष्ट कर सकते हैं। यह न केवल तृतीयक और प्राथमिक संरचना के बीच जटिल संबंधों की वजह से सच है, बल्कि इसलिए क्योंकि तत्वों का आकार एक प्रोटीन से दूसरे प्रोटीन में बदलता है। इस तथ्य के बावजूद कि युकैरीओटिक सिस्टम में करीब 100,000 प्रोटीन व्यक्त किए गए हैं, वहां अपेक्षाकृत कम भिन्न डोमेन, संरचनात्मक रूपांकन और मोड़ हैं। यह आंशिक रूप से विकास का एक परिणाम है, क्योंकि जीन और जीन के हिस्से दोगुने किए जा सकते हैं या जीनोम के भीतर चलाए जा सकते हैं। इसका मतलब है कि, उदाहरण के लिए, एक प्रोटीन डोमेन को एक प्रोटीन से दूसरे में ले जाया जा सकता है और इस प्रकार प्रोटीन को एक नया कार्य सौंपा जा सकता है। इन तंत्रों वजह से मार्गों और तंत्रों का कई अलग-अलग प्रोटीन में पुनः उपयोग किया जा सकता है।
प्रोटीन
प्रोटीन या प्रोभूजिन एक जटिल भूयाति युक्त कार्बनिक पदार्थ है जिसका गठन कार्बन, हाइड्रोजन, आक्सीजन एवं नाइट्रोजन तत्वों के अणुओं से मिलकर होता है। कुछ प्रोटीन में इन तत्वों के अतिरिक्त आंशिक रूप से गंधक, जस्ता, ताँबा तथा फास्फोरस भी उपस्थित होता है। ये जीवद्रव्य (प्रोटोप्लाज्म) के मुख्य अवयव हैं एवं शारीरिक वृद्धि तथा विभिन्न जैविक क्रियाओं के लिए आवश्यक हैं। रासायनिक गठन के अनुसार प्रोटीन को सरल प्रोटीन, संयुक्त प्रोटीन तथा व्युत्पन्न प्रोटीन नामक तीन श्रेणियों में बांटा गया है। सरल प्रोटीन का गठन केवल अमीनो अम्ल द्वारा होता है एवं संयुक्त प्रोटीन के गठन में अमीनो अम्ल के साथ कुछ अन्य पदार्थों के अणु भी संयुक्त रहते हैं। व्युत्पन्न प्रोटीन वे प्रोटीन हैं जो सरल या संयुक्त प्रोटीन के विघटन से प्राप्त होते हैं। अमीनो अम्ल के पॉलीमराईजेशन से बनने वाले इस पदार्थ की अणु मात्रा १०,००० से अधिक होती है। प्राथमिक स्वरूप, द्वितीयक स्वरूप, तृतीयक स्वरूप और चतुष्क स्वरूप प्रोटीन के चार प्रमुख स्वरुप है।
आरएनए हस्तक्षेप
हालांकि आम तौर पर पौधों की अपेक्षा जानवर डिसर एंजाइम के कुच कम वेरिएंट को प्रकट करते हैं, कुछ जानवरों में आरएनएआई को एक एंटिवायरल प्रतिक्रिया पैदा करने वाले के रूप में दिखाया गया है। जुवेनिले और व्यस्क "ड्रोसोफिला " दोनों ही में, आरएनए हस्तक्षेप एंटिवायरल अंतर्जात प्रतिरक्षा में महत्वपूर्ण होता है और ड्रोसोफिला एक्स वायरस जैसे फोटोजेन के खिलाफ सक्रिय रहता है। प्रतिरक्षा की इसी तरह की भूमिका "सी.एलेगन्स " में भी संचालित की जा सकती है, क्योकि आर्गोनॉट प्रोटीन वायरस और कीड़ों की प्रतिक्रिया में अपरेगुलेट किए जाते हैं जो आरएनएआई मार्ग के घटकों को ओवरएक्सप्रेस करते हैं और ये वायरल संक्रमण के प्रतिरोधी होते हैं।
आरएनए हस्तक्षेप
पौधों में इन प्रारंभिक अवलोकनों के बाद अन्य जीवों में इस घटना की खोज विश्व भर के बहुत सारे प्रयोगशालाओं में की गई। क्रेग सी. मेलो और एंड्रयू फायर के 1998 के "नेचर " शोध पत्र ने "सी.एलेगन्स " में डबल स्ट्रेंडेड आरएनए का इंजेक्शन लगाने के बाद एक शक्तिशाली जीन सायलेंसिंग होने की सूचना दी. मांशपेशियों के प्रोटीन के उत्पादन की खोज में उन्होंने यह अवलोकन किया कि न तो mRNA और ना ही एंटिसेंस आरएनए इंजेक्शन का प्रोटीन उत्पादन पर कोई प्रभाव था, लेकिन डबल-स्ट्रेंडेड आरएनए ने लक्ष्य किए गए जीन को सायलेंस कर दिया. इस काम के परिणाम के बाद उन्होंने "RNAi" शब्द गढ़ा. फायर और मेलो की खोज विशेष रूप से उल्लेखनीय थी, क्योंकि इसने इस घटना के लिए प्रेरक एजेंट की पहली पहचान का प्रतिनिधित्व किया। 2006 में फायर और मेलो को उनके कार्य के लिए फिजियोलॉजी या चिकित्सा के क्षेत्र में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।
प्रोटीन ( पोषक तत्व )
"अमेरिकियों" (डीजीए) के "लिए 2015-2020 आहार दिशानिर्देश" यह सलाह देते हैं कि पुरुष और किशोर लड़के फलों, सब्जियों और अन्य कम खपत वाले खाद्य पदार्थों की खपत बढ़ाते हैं, और यह पूरा करने का एक साधन प्रोटीन खाद्य पदार्थों के समग्र सेवन को कम करना होगा। 2015 - 2020 डीजीए रिपोर्ट में लाल और प्रसंस्कृत मांस के सेवन के लिए अनुशंसित सीमा निर्धारित नहीं की गई है। जबकि रिपोर्ट में यह दिखाया गया है कि लाल और प्रसंस्कृत मांस के कम सेवन से वयस्कों में हृदय रोगों के जोखिम को कम किया जाता है, लेकिन यह इन मीट से मिलने वाले पोषक तत्वों के मूल्य को भी नोट करता है। सिफारिश मीट या प्रोटीन के सेवन को सीमित करने के लिए नहीं है, बल्कि सोडियम की दैनिक सीमा (<2300) की निगरानी और रखने के लिए है   मिलीग्राम), संतृप्त वसा (प्रति दिन कुल कैलोरी का 10% से कम), और जोड़ा शर्करा (प्रति दिन कुल कैलोरी का 10% से कम) जो कुछ मीट और प्रोटीन की खपत के परिणामस्वरूप बढ़ सकता है। जबकि 2015 की डीजीए रिपोर्ट में लाल और प्रसंस्कृत मीट की खपत के कम स्तर के लिए सलाह दी गई है, 2015-2020 डीजीए की प्रमुख सिफारिशें बताती हैं कि विभिन्न प्रकार के प्रोटीन खाद्य पदार्थों का सेवन किया जाना चाहिए, जिसमें प्रोटीन के शाकाहारी और मांसाहारी दोनों स्रोत शामिल हैं।
जनसंख्या आनुवांशिकी
यहां, क्षेत्र खण्डों के रूप में कार्य करते हैं, जिनमें से प्रत्येक का एक विशिष्ट और स्वतंत्र कार्य होता है और जिन्हें आपस में मिलाकर नये गुणों के साथ नये प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाले जीन उत्पन्न किये जा सकते हैं। उदाहरण के लिये, मनुष्य की आंख प्रकाश को पहचान पाने वाली संरचना का निर्माण करने के लिये चार जीनों का प्रयोग करती है: तीन रंगीन दृष्टि के लिये और एक रात्रिकालीन दृष्टि के लिये; ये चारों एक ही पूर्वज जीन से उत्पन्न होते हैं। एक जीन (या यहां तक कि पूरे जीनोम) की प्रतिलिपि बनाने का एक अन्य लाभ यह है कि इससे अतिरेक बढ़ता है; यह युग्म के एक जीन को नये कार्य को अपनाने की अनुमति देता है, जबकि अन्य प्रतिलिपि मूल कार्य जारी रखती है। उत्परिवर्तन के अन्य प्रकार अक्सर पूर्व में कोडिंग न किये गये डीएनए (DNA) से नये जीन का निर्माण करते हैं।
मानव श्वेताणु प्रतिजन
एचएलए (HLA) जीनों की बड़ी हद तक परिवर्तनशीलता रोगों में एचएलए (HLA) जीनसंबंधी परिवर्तनों की भूमिका की जांच करने में काफी चुनौतियां खड़ी करती है। आदर्श रूप से रोग संबंध अध्ययन प्रत्येक एचएलए (HLA) युग्मविकल्पी को एक एकल पूर्ण इकाई मानते हैं, जो रोग से संबंधित अणु के भागों को प्रकाशित नहीं करती. कार्प डी आर और अन्य ने एचएलए (HLA) जीनसंबंधी विश्लेषण के लिये एक नवीन क्रम रूप भिन्नरूपी वर्ग (एसएफवीटी) का वर्णन किया है, जो एचएलए (HLA) प्रोटीनों को जीववैज्ञानिक रूप से अर्थपूर्ण छोटे क्रम रूपों (एसएफ) और उनके भिन्न प्रकारों में श्रेणीकृत करता है। क्रम रूपी रचनात्मक जानकारी (उदाहरण, बीटा-शीट 1), क्रियात्मक जानकारी (उदाहरण, पेप्टाइड प्रतिजन बंधन) और बहुरूपता के आधार पर परिभाषित अमीनो अम्लों के संयोजन होते हैं। ये क्रम रूप आच्छादन और रेखीय क्रम में विरामयुक्त या अनवरत हो सकते हैं। प्रत्येक क्रम के रूप के लिये भिन्न वर्ग वर्णित एचएलए (HLA) स्थल की सभी ज्ञात बहुरूपकताओं के आधार पर परिभाषित किये जाते हैं। एचएलए (HLA) का एसएफवीटी (SFVT) वर्गीकरण जेनेटिक संबंध विश्लेषण में इस तरह से प्रयुक्त किया जाता है कि विभिन्न एचएलए (HLA) युग्मविकल्पियों द्वारा साझा किये गए एपीटोपों के प्रभाव व भूमिकाओं को पहचाना जा सके. सभी संस्थापित एचएलए (HLA) प्रोटीनों के लिये क्रम रूप और उनके भिन्न प्रकारों का विवरण दिया गया है;एचएलए (HLA) एसएफवीटी (SFVT) का अंतर्राष्ट्रीय संग्रह आईएमजीटी (IMGT)/एचएलए (HLA) आंकड़ों पर अवलंबित किया जाएगा. एचएलए (HLA) युग्मविकल्पियों को उनके आंशिक एसएफवीटी (SFVT) में बदलने के लिये एक औजार प्रतिरक्षितविज्ञान डेटाबेस और विश्लेषण पोर्टल (ImmPort) वेबसाइट पर पाया जा सकता है।
प्रकिण्व
प्रकिण्व (अंग्रेज़ी:"एंज़ाइम") रासायनिक क्रियाओं को उत्प्रेरित करने वाले प्रोटीन को कहते हैं। इनके लिये "एंज़ाइम" शब्द का प्रयोग सन १८७८ में कुह्ने ने पहली बार किया था। प्रकिण्वों के स्रोत मुख्यतः सूक्ष्मजीव और फिर पौधे तथा जंतु होते हैं। किसी प्रकिण्व के अमीनो अम्ल में परिवर्तन द्वारा उसके गुणधर्म में उपयोगी परिवर्तन लाने हेतु अध्ययन को प्रकिण्व अभियांत्रिकी या "एंज़ाइम इंजीनियरिंग" कहते हैं। एंज़ाइम इंजीनियरिंग का एकमात्र उद्देश्य औद्योगिक अथवा अन्य उद्योगों के लिये अधिक क्रियाशील, स्थिर एवं उपयोगी एंज़ाइमों को प्राप्त करना है। पशुओं से प्राप्त "रेनेट" भी एक प्रकिण्व ही होता है। ये शरीर में होने वाली जैविक क्रियाओं के उत्प्रेरक होने के साथ ही आवश्यक अभिक्रियाओं के लिए शरीर में विभिन्न प्रकार के प्रोटीन का निर्माण करते हैं। इनकी भूमिका इतनी महत्वपूर्ण है कि ये या तो शरीर की रासायनिक क्रियाओं को आरंभ करते हैं या फिर उनकी गति बढ़ाते हैं। इनका उत्प्रेरण का गुण एक चक्रीय प्रक्रिया है।
क्रम-विकास से परिचय
जीन डीएनए से बनते हैं। डीएनए एक लंबा अणु है जो न्युक्लियोटाइड () कहलाए जाने वाले छोटे अणुओं से बनता है। आनुवांशिक जानकारी डीएनए में न्युक्लियोटाइडों की शृंखला के रूप में संग्रहित होती है। डीएनए की तुलना एक लेख से की जा सकती है जिसमें न्युक्लियोटाइड वर्णों का काम करते हैं। जिस प्रकार वर्णों की शृंखला से एक बना लेख जानकारी को संग्रहित करता है, उसी प्रकार न्युक्लियोटाइडों की शृंखला से बना डीएनए आनुवांशिक जानकारी को संग्रहित करता है। जीन डीएनए की वर्णमाला के वर्णों (न्युक्लियोटाइड) से बने निर्देश होते हैं। सभी जीन मिलकर एक "निर्देश पुस्तिका" के जैसे होते हैं जिसमें एक जीव को बनाने और काम कराने की सारी जानकारी होती है। डीएनए में लिखे गए इन निर्देशों का उत्परिवर्तन के कारण बदलना आबादी की जैनेटिक भिन्नता को बढ़ता है। डीएनए (और अतः जीन) केशिकाओं के अन्दर क्रोमोज़ोमों () में होता है। निषेचन के समय माता-पिता से मिले क्रोमोजोमों के यादृच्छिक मिश्रण से संतान को जीनों का अद्वितीय संयोजन मिलता है। लैंगिक जनन के दौरान जीनों का यह यादृच्छिक मिश्रण भी आबादी की जैनेटिक भिन्नता को बढ़ता है। आबादी की जैनेटिक भिन्नता किसी दूसरी आबादी के साथ प्रजनन करने से भी बढ़ती है। इस कारण आबादी में वो जीन आ सकते हैं जो उसमें पहले से मौजूद नहीं थे।
संरचना जीनोमिक्स
प्रोटीन ही हर जीव की संरचना करते हैं। केवल यही नहीं, पाचन रोग अवरोधन, शारिरिक रासायनिक्जैसी सभी गतिविधियों का निर्धारण भी करते हैं। संक्षेप में हर प्राणी का प्राण प्रोटीन ही है। यही प्रोटीन किसी गलत तरीके से वलित हो या उसके कुछ अंश लुप्त हों तो रोगोत्पत्ति की संभावना रहती है। इसको जानने के लिए प्रोटीन संरचना का ज्ञान होना आवश्यक है।
जीनोम परियोजना
जीवन सूत्र यानि डी एन ए संसार के सभी जीवधारियों में, मानवों की तरह वंशानुक्रम पर आधारित होता है। यह किसी भी जीव की हर सूक्ष्म इकाई में पाया जाता है। अपने जैविक माता-पिता से प्राप्त इस जीवन सूत्र में छिपी हुई सूक्ष्म विभिन्नताओं के आधार पर प्रत्येक जीव को किसी भी अन्य जीव से अलग पहचाना जा सकता है। डी एन ए फिंगर प्रिंटिंग एक नूतन एवं सशक्त तकनीक है, जो निम्नलिखित क्षेत्रों में प्रयोग में लायी जा सकती है:- 1988 में भारत में हैदराबाद में स्थित कोशिकीय व आण्विक जीवविज्ञान केंद्र (सी सी एम बी) के वरिष्ठ वैज्ञानिक डॉ॰ लाल जी सिंह के शोध समूह ने इस विधि के लिये बी.के.एम. (ब्रैंडेड क्रेट माइनर) नामक रोग को विकसित किया। इस प्रकार डॉ॰लाल जी सिंह के प्रयासों से आज भारत विश्व का तीसरा देश है, जहां पूर्णतया स्वदेशी डी एन ए फिंगर प्रिंटिंग प्रोब को विकसित किया गया है।
पृथ्वी का इतिहास
पहले प्रतिलिपिकार का स्वभाव अज्ञात है क्योंकि इसका कार्य लंबे समय से जीवन के वर्तमान प्रतिलिपिकार, डीएनए (DNA) द्वारा ले लिया गया था। विभिन्न मॉडल प्रस्तावित किये गये हैं, जो कि इस बात की व्याख्या करते हैं कि कोई प्रतिलिपिकार किस प्रकार विकसित हुआ होगा। विभिन्न प्रतिलिपिकारों पर विचार किया गया है, जिनमें आधुनिक प्रोटीन, न्यूक्लिक अम्ल, फॉस्फोलिपिड, क्रिस्टल, या यहां तक कि क्वांटम प्रणालियों जैसे जैविक रसायन शामिल हैं। अभी तक इस बात के निर्धारण का कोई तरीका उपलब्ध नहीं है कि क्या इनमें से कोई भी मॉडल पृथ्वी पर जीवन की उत्पत्ति के साथ निकट संबंध रखता है।
जीन व्यवहार
कोशिका विज्ञान और अनुवांशिकी में जीन व्यवहार (gene expression) वह प्रक्रिया होती है जिसमें किसी जीन में उपस्थित सूचना के प्रयोग से किसी जीन उत्पाद का निर्माण होता है। यह उत्पाद अक्सर प्रोटीन होते हैं लेकिन कुछ जीनों का कार्य अंतरण आर॰ऍन॰ए॰ (transfer RNA) की उत्पत्ति होता है। विश्व के सभी ज्ञात जीवों की जीववैज्ञानिक प्रक्रियाओं के लिए जीन व्यवहार आवश्यक है। यह ज़रूरी नहीं है कि किसी जीव की जीनों में उपस्थित हर सम्भव जीन व्यवहार सक्रीय हो। कई जीन व्यवहार जीव की परिस्थितियों के आधार पर सकीय या असक्रीय होते हैं। मानवों में बालों का सफ़ेद हो जाने के पीछे साधारणत जीन व्यवहार होता है, जिसमें केश श्वेत कर देने का व्यवहार किसी परिस्थिति के कारण या बढ़ती आयु में स्वयं सक्रीय हो जाता है।
डीएनए की मरम्मत
अगर दो न्यूक्लियोटाइड अधार जोड़ियों के बीच में से मिट जये, एक आधार जोड़ी किसी वजह , तो उसे हम न्यूक्लियोटाइड विलोपन कहते है। यह तब होता है, जब डी एन ए के प्रतिकृति के दौरान, डी एन ए पौलीमरेस ठीक से काम नही करता है, और एक नया बेस, दोनो के बीच में से चला जाता। इससे भी शरीर के काफी सारे प्रोटीन्स नश्ट हो जाते हैँ क्योंकि रीडिंग फ्रेम बदल जाता है।
आहार और आहारविद्या
प्रोटीन विशेषकर अनाज, दुध में मिलते हैं। प्रोटीन पचने पर एमिनो-अम्ल में परिवर्तित हो जाते हैं। इन एमिनो-अम्लों का फिर से संश्लेषण करके शरीर अपने लिए अन्य उपयुक्त प्रोटीन तैयार करता है। मनुष्य का शरीर कुछ ऐमिनो-अम्ल तो आहार से बना लेता है, किंतु कतिपय अन्य ऐसे अम्लों को वह नहीं बना सकता। ये एमिनो-अम्ल मनुष्य वनस्पति और जंतुओं के शरीर से प्राप्त करता है। कुछ प्रोटीन शरीर के लिए अत्यावश्यक होते हैं। उनको श्रेष्ठ या प्रथम श्रेणी का प्रोटीन कहा जाता है। ये प्रोटीन विशेषकर जंतुओं से प्राप्त होते हैं। इनमें प्रथम स्थान दूध का है। इनका काम शरीर के अवयवों को बनाना है। इनका कुछ भाग शरीर को शक्ति और गर्मी भी प्रदान करता है।
अल्फा भ्रूणप्रोटीन
अल्फा -फिटोप्रोटीन (एएफपी, अल्फा-फिटोप्रोटीन एक प्रोटीन है यह मनुष्यों में जीन एएफपी द्वारा एनकोडेड है। यह जीन अल्फा भ्रूणप्रोटीन को इनकोड करता है, एक प्रमुख प्लाज्मा प्रोटीन, जीवन के दौरान भ्रूण जर्दी थैली और जिगर द्वारा पैदा किया जाता है। प्रोटीन जीन अन्नसार है और भ्रूण के समकक्ष माना करने के सीरम अन्नसार और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और अल्बूमिन जीन और 4 गुणसूत्र पर अग्रानुक्रम में मौजूद हैं। अल्फा भ्रूणप्रोटीन एन रूपों मैं पाया जाता है त्रिमेरिक के साथ साथ दिमेरिक और मोनोमेरिक के रूप में और तांबा, निकेल, फैटी एसिड और बिलीरूबिन के साथ में बंधा है मनुष्यों में मानव भ्रूण में एएफपी का स्तर्र सबसे अधिक पाया जाता है इन एएफपी स्तर जन्म के बाद धीरे - धीरे कम होता रहता है, लेकिन देतेक्टाब्ले स्तर एक नवजात शिशु समय से वयस्कों में पाया ८ से १२ महीनों तक पहुँचता है। एएफपी स्वस्थ वयस्कों में कोई ज्ञात समारोह नहीं है। सामान्य भ्रूण में, एएफपी एस्ट्रेडियॉल हार्मोन को बांधे रखता है। एएफपी गर्भवती महिलाओं में मापा जाता है, द्रव का प्रयोग मातृ खून या अम्निओटिक डाउन सिंड्रोम और कम ओम्फलोकोएले में, के रूप में एक स्क्रीनिंग परीक्षण के लिए और एक ट्यूब दोष सबसेट विकास असामान्यताएं: यह मुख्य तंत्रिका नली खुले में वृद्धि हुई और ओम्फलोकोएले और डाउन सिंड्रोम में घटता है यह गैर गर्भवती महिलाओं, अन्य वयस्कों में मापा जाता है और बच्चों, एक बायोमार्कर के रूप में ट्यूमर का एक उपवर्ग लगाने के कम आता है। केवल तीन स्थितियों में देखा वयस्कों में, एएफपी के मिल्लिलिटर ५०० नानोग्रम्स से अधिक होते हैं। यकृतकोशिकीय कार्सिनोमा कार्सिनोमा, रोगाणु सेल ट्यूमर के स्तर पर, अन्य प्राथमिक कहीं ट्यूमर से प्रारंभिक जिगर में और मेतास्ताटिक कैंसर. चूहों में, एएफपी मातृ एस्ट्रोजन बांधता है, अपरा के माध्यम से अपनी यात्रा को रोकने. इस का मुख्या कार्य मादा भ्रूण के पुंसत्‍वकरण रोकने के लिए है। एस्ट्रोजन प्रणाली है, जो एएफपी प्रणाली दलदल और मादा भ्रूण पुंसत्‍वकरण की भारी अन्तः क्सेपना के साथ अधिरोहित जा सकता है।
चयापचय
डीएनए और आरएनए पॉलिमर न्यूक्लियोटाइडों की लंबी श्रंखलाएं होते हैं। ये अणु प्रतिलिपीकरण और प्रोटीन जैवसंश्लेषण की प्रक्रियाओं के जरिये जीन-संबंधी जानकारी के संचयन और प्रयोग के लिये आवश्यक होते हैं। इस जानकारी की रक्षा डीएनए की मरम्मत प्रक्रियाओं द्वारा की जाती है और डीएनए प्रतिरूपण द्वारा संचरित की जाती है। कुछ वाइरसों जैसे एचआईवी में आरएनए जीनोम होता है, जो उल्टे प्रतिलिपीकरण का प्रयोग करके अपने वाइरल आरएनए जीनोम से डीएनए सांचे का निर्माण करता है। स्प्लाइसियोसोमों और रिबोसोमों जैसे रिबोजाइमों का आरएनए एंजाइमों के समान होता है क्यौंकि यह रसायनिक प्रतिक्रियाओं को उत्प्रेरित कर सकता है। न्यूक्लियोसाइड राइबोज शुगर से नाभिकीय आधारों के जुड़ने से बनते हैं। ये आधार नाइट्रोजन युक्त हेटेरोसाइक्लिक छल्ले होते हैं, जिन्हें प्यूरीनों या पाइरिमिडीनों में वर्गीकृत किया गया है। न्यूक्लियोटाइड चयापचयी समूह अंतरण प्रतिक्रियाओं में सहएंजाइमों का काम भी करते हैं।
नाभिकीय अम्ल
राइबोनाभिकीय  अम्ल, या आर.एन.ए. एक नाभिकीय अम्ल का पॉलीमर होता है; जिसके मोनोमर न्यूक्लियोटाइड होते हैं। यह जीन द्वारा डी एन ए से प्रोटीन में, अनुवांशिक सूचना की प्रतिलिपि करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह डी.एन.ए एवं प्रोटीन समूह (राइबोसोम) के बीच संदेशवाहक का कार्य करता है, राइबोसोम का जीवंत भाग बनता है और इसके साथ ही यह प्रोटीन संश्लेषण में प्रयोग हेतु अमीनो अम्ल के लिए, आवश्यक वाहक अणु का कार्य भी करता है।
जैवप्रौद्योगिकी
जेल वैद्युतकणसंचलन  आनुवंशिक परीक्षण डीएनए अणु के ही प्रत्यक्ष परीक्षा शामिल है। एक वैज्ञानिक एक मरीज उत्परिवर्तित दृश्यों के लिए डीएनए नमूने स्कैन.  वहाँ जीन परीक्षण के दो प्रमुख प्रकार हैं। पहले प्रकार में, एक शोधकर्ता डीएनए के छोटे टुकड़े ("जांच") दृश्यों जिसका उत्परिवर्तित अनुक्रम के पूरक हैं डिजाइन कर सकते हैं। इन जांच उनके एक व्यक्ति की जीनोम के आधार जोड़े के बीच में पूरक की तलाश करेंगे। अगर उत्परिवर्तित अनुक्रम मरीज जीनोम में मौजूद है, जांच और यह ध्वज परिवर्तन करने के लिए बाध्य होगा। दूसरे प्रकार में, एक शोधकर्ता स्वस्थ व्यक्तियों या उनके वंशज में रोग के लिए एक रोगी के जीन में डीएनए अड्डों में से एक अनुक्रम की तुलना द्वारा जीन परीक्षण कर सकते हैं।  आनुवंशिक परीक्षण के लिए अब प्रयोग किया जाता है:  वाहक स्क्रीनिंग, या अप्रभावित व्यक्तियों, जो एक रोग है कि प्रकट करने के लिए रोग के लिए दो प्रतियों की आवश्यकता के लिए एक जीन की एक प्रति ले जाने की पहचान;  रोगसूचक व्यक्तियों के Confirmational निदान;  लिंग निर्धारण;  फोरेंसिक / पहचान परीक्षण;  नवजात स्क्रीनिंग;  जन्म के पूर्व का निदान स्क्रीनिंग;  विकासशील वयस्क शुरुआत के कैंसर के जोखिम के आकलन के लिए Presymptomatic परीक्षण;  वयस्क शुरुआत विकारों की भविष्यवाणी के लिए Presymptomatic परीक्षण.  कुछ आनुवंशिक परीक्षण पहले से ही उपलब्ध हैं, हालांकि उनमें से ज्यादातर विकसित देशों में किया जाता है। वर्तमान परीक्षण उपलब्ध सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया की तरह दुर्लभ आनुवंशिक विकार के साथ जुड़े म्यूटेशन का पता लगाने सकता है और है Huntington रोग. हाल ही में, परीक्षण के लिए स्तन डिम्बग्रंथि, जैसे और अधिक जटिल परिस्थितियों और पेट के कैंसर का एक मुट्ठी के लिए उत्परिवर्तन का पता लगाने के विकसित किया गया है। हालांकि, जीन परीक्षण हर किसी विशेष शर्त के साथ संबद्ध है क्योंकि कई के रूप में अभी तक अनदेखा कर रहे हैं उत्परिवर्तन का पता नहीं लगा और लोगों को वे करते हैं और अलग अलग लोगों की आबादी को अलग जोखिम मौजूद हो सकता है पता लगाने के लिए कर सकते हैं। [12]  विवादास्पद सवाल [संपादित करें]
जीनोम परियोजना
एक तंतु का ए दूसरे तंतु के टी के साथ, तथा एक तंतु का सी दूसरे तंतु के जी के साथ ही जुड़ता है। एक डी एन ए का तंतु दूसरे का संपूरक होता है। अतः यदि एक तंतु का अनुक्रम पता हो, तो दूसरे का ज्ञात किया जा सकता है। इन दो तंतुओं के बीच हाइड्रोजन बंध होते हैं, जो दो बेसों को जोड़ते हैं। डी एन ए के विभिन्न बेस युग्मों का विशिष्ट अनुक्रम जीन कहलाता है। वस्तुतः जीन ही अनुवांशिकता की भौतिक व कायिक (फंक्श्नल) इकाई है। इसी के द्वारा वह सूचना कूटित होती है, जो प्रोटिन संश्लेशण को निर्देशित करती है। ऐसा अनुमान है, कि लगभग एक से डेड़ तक जीन प्रत्येक कोशिका में हैं, जो हमारे शरीर के सभी कार्यों को संपन्न करने में सक्षम हैं। परंतु ऐसे जीन कोशिका में लगभग तीन प्रतिशत ही हैं। शेष 97% डी एन ए जंक या बेकार डी एन ए है, जिसका सही कार्य आज भी ज्ञात नहीं है।
हनटिंग्टन रोग
प्रत्येक मनुष्य में हनटिंग्टिन जीन ("HTT") होता है, जो हनटिंग्टिन प्रोटीन (Htt) के लिए कूटबद्ध होता है। इस जीन का एक अंश ट्राइन्यूक्लियोटाइड आवृत्ति नामक आवृत्ति अनुभाग है, जिसकी लंबाई प्रत्येक व्यक्ति में अलग होती है और पीढ़ियों के बीच लंबाई में परिवर्तन हो सकता है। जब इस पुनरावृत्त अनुभाग की लंबाई कि‍सी नि‍श्चि‍त सीमा तक पहुंचती है, तो यह उत्परि‍वर्ती हनटिंग्टन प्रोटीन (mHtt) नामक प्रोटीन के एक परि‍वर्ति‍त रूप का उत्पादन करता है। इन प्रोटीनों के भि‍न्न कार्य ही रोगात्मक परि‍वर्तनों के कारण होते हैं, जो बदले में रोग के लक्षण पैदा करते हैं। हनटिंग्टन रोग उत्परि‍वर्तन आनुवंशि‍क रूप से प्रबल और लगभग पूर्णतः अंतर्वेधित है: व्यक्ति के किसी एक "HTT" जीन का उत्परिवर्तन रोग का कारण बनता है। यह लिंग के अनुसार नहीं, बल्कि जीन के पुनरावृत्त भाग की लंबाई के अनुसार वंशागत होता है और इसकी गंभीरता का भी यही कारण है, प्रभावित माता-पिता के लिंग से प्रेरित किया जा सकता है।
प्रोटिओमिक्स
जीव विज्ञान में जीन और जीनोम का महत्व किसी भवन की नींव की तरह होता है। अतः जीनोम परियोजना के द्वारा मिलने वाली सूचना अति महत्वपूर्ण होती है। प्रोटिओमिक्स विधि में हुई प्रगति से हमें यह जानने में सहायता मिलेगी कि किस प्रकार विभिन्न रोग उत्पन्न होते हैं तथा किस प्रकार इनके विरुद्ध कार्य करने के लिए नई औषधियों का निर्माण किया जा सकता है। इस प्रकार प्रोटिओमिक्स का उपयोग किसी रोग से संबंधित प्रोटीन की पहचान करने में किया जाता है, जिसे हम "रोग संकेतक" (disease marker, डिज़ीज़ मार्कर) कहते हैं।
पोषण
सरंचनात्मक तत्व(structural substance) शारीरिक वृद्धि और शारीरिक बनावट के तत्व मनुष्य के आकार और डोलडौल के निर्माणकर्ता तथा पोषण के मुख्य अंग हैं। मनुष्य के शरीर का मृदु ऊतक अंश (soft tissue) 75% प्रोटीन से बना हुआ है। ठोस स्थूल भाग, जैसे अस्थि, कैल्सियम और फॉस्फोरस से बनी है। यदि सरंचनात्मक तत्व स्वस्थ गर्भवती माता को पर्याप्त मात्रा में मिलता रहे, तो गर्भ में शिशु का निर्माण सुदृढ़ होता है और शरीर की बनावट की नींव मजबूत होती है। जीवन के वृद्धिकाल में प्रोटीन की पर्याप्त मात्रा आहार में मिलना जरूरी है। साधारणतया एक मनुष्य को प्रति दिन 100 ग्राम प्रोटीन आहार में मिलना चाहिए। यह मात्रा केवल अवयवों के ह्रास की पूर्ति के लिये हैं। गर्भवती स्त्री और बढ़नेवाले शरीर को 50% प्रोटीन और मिलना चाहिए।
जैवप्रौद्योगिकी
डीएनए मानव जीनोम परियोजना (HGP) से नकल छवि  मानव जीनोम परियोजना अमेरिका के ऊर्जा विभाग (डीओई) है कि एक उच्च गुणवत्ता वाले पूरे मानव जीनोम अनुक्रम उत्पन्न करने के लिए संदर्भ और सभी मानव जीनों की पहचान करना है कि एक पहल है।  Doe और अपने पूर्ववर्ती एजेंसियों अमेरिकी कांग्रेस द्वारा सौंपा गया था करने के लिए नई ऊर्जा संसाधनों और प्रौद्योगिकियों के विकास और संभावित स्वास्थ्य और पर्यावरण उनके उत्पादन और उपयोग से उत्पन्न खतरों का एक गहरी समझ का पीछा. 1986 में, डो इसके मानव जीनोम पहल की घोषणा की। शीघ्र ही, Doe और स्वास्थ्य के राष्ट्रीय संस्थानों के एक संयुक्त मानव जीनोम ("HGP") परियोजना है, जो सरकारी तौर पर 1990 में शुरू हुआ के लिए एक योजना विकसित की है।  HGP मूलतः पिछले 15 वर्षों के लिए योजना बनाई थी। हालांकि, तेजी से तकनीकी विकास और दुनिया भर में भागीदारी 2003 (एक 13 साल परियोजना इसे बनाने) के पूरा होने की तारीख त्वरित. पहले से ही यह सक्षम है जीन शिकारी 30 से अधिक बीमारियों के साथ जुड़े जीन इंगित करने के लिए। [14]  क्लोनिंग [संपादित करें]  मुख्य लेख: क्लोनिंग  क्लोनिंग एक कक्ष से नाभिक को हटाने और एक अंडा सेल नाभिक unfertilized जिनकी या तो निष्क्रिय कर या हटा दिया गया में अपनी नियुक्ति शामिल है।  वहाँ क्लोनिंग के दो प्रकार हैं:  क्लोनिंग प्रजनन. कुछ डिवीजनों के बाद, अंडा सेल एक गर्भाशय जहां यह एक भ्रूण है कि आनुवंशिक मूल नाभिक का दाता के समान है में विकसित करने की अनुमति दी है में रखा गया है।  चिकित्सकीय [15] अंडा एक पेट्री डिश है जहाँ यह भ्रूण स्टेम सेल, जो कई बीमारियों के इलाज के लिए क्षमता से पता चला है में विकसित में रखा गया है। क्लोनिंग. [16]  फरवरी 1997 में, क्लोनिंग मीडिया का ध्यान का ध्यान केंद्रित हो गया जब इयान Wilmut और Roslin संस्थान में उनके सहयोगियों ने एक भेड़ की सफल क्लोनिंग, डॉली एक वयस्क महिला के स्तन ग्रंथियों से, नाम की घोषणा की। डॉली की क्लोनिंग के कई करने के लिए यह स्पष्ट किया है कि तकनीक का निर्माण करने के लिए उसे किसी दिन को मनुष्य क्लोन किया जा सकता है इस्तेमाल किया। [17] यह अपनी नैतिक प्रभाव की वजह से विवाद का एक बहुत हड़कंप मच गया।  कृषि [संपादित करें]  मुख्य लेख: आनुवंशिक रूप से संशोधित खाद्य  फसल की उपज [संपादित करें]  आधुनिक जैव प्रौद्योगिकी के तकनीकों का प्रयोग, एक या दो जीन (Smartstax मोनसेंटो से डॉव AgroSciences के साथ सहयोग में 8 उपयोग, 2010 में शुरू किया जाएगा) एक उच्च विकसित फसल विविधता को हस्तांतरित किया जा सकता है के लिए एक नए चरित्र है कि इसकी उपज में वृद्धि होगी प्रदान [18. ] हालांकि, जबकि फसल की उपज में वृद्धि कृषि में आधुनिक जैव प्रौद्योगिकी का सबसे स्पष्ट आवेदन कर रहे हैं, यह भी सबसे कठिन एक है। वर्तमान जेनेटिक अभियान्त्रिकी तकनीक प्रभाव है कि एक जीन द्वारा नियंत्रित कर रहे हैं के लिए सबसे अच्छा काम करते हैं। आनुवंशिक उपज (जैसे, बढ़ाया विकास) के साथ जुड़े विशेषताओं के कई जीनों की एक बड़ी संख्या, जिनमें से प्रत्येक की कुल उपज पर एक न्यूनतम प्रभाव है द्वारा नियंत्रित कर रहे हैं [19] वहाँ, इसलिए है, ज्यादा वैज्ञानिक कार्य में किया जाएगा. इस क्षेत्र.  पर्यावरण को फसलों के कम जोखिम [संपादित करें] तनावों  जीन है कि उन्हें झेलने के लिए जैविक और abiotic विकसित किया जा सकता है सक्षम हो जाएगा तनाव युक्त फसलें. उदाहरण के लिए, सूखा और जरूरत से ज्यादा नमकीन मिट्टी दो फसल उत्पादकता में महत्वपूर्ण सीमित कारक हैं। Biotechnologists पौधों है कि इन चरम स्थितियों के साथ जीन है कि उन्हें ऐसा करने के लिए और अंत में अधिक वांछनीय फसलों को इन जीनों के हस्तांतरण को सक्षम पाने की आशा में सामना कर सकते हैं पढ़ रहे हैं। एक नवीनतम घटनाओं का एक संयंत्र जीन की पहचान है, पर-DBF2 Arabidopsis thaliana, एक छोटे से साफ़ है कि अक्सर संयंत्र अनुसंधान के लिए प्रयोग किया जाता है क्योंकि यह बहुत आसान हो जाना है और इसकी आनुवंशिक कोड अच्छी तरह से बाहर प्रतिचित्रित है से. जब इस जीन टमाटर और तंबाकू की कोशिकाओं में डाला गया था (आरएनए हस्तक्षेप देखें), कोशिकाओं के लिए पर्यावरण को झेलने में सक्षम थे नमक, सूखा, सर्दी और गर्मी की तरह जोर दिया है, अब तक साधारण कोशिकाओं की तुलना में अधिक है। यदि इन प्रारंभिक परिणाम बड़े परीक्षण में सफल साबित हो, तो कम-DBF2 जीन अभियान्त्रिकी फसलों कि बेहतर कठोर वातावरण का सामना कर सकते में मदद कर सकता है [20] शोधकर्ता. ट्रांसजेनिक भी चावल पौधों है कि चावल पीले बूटी वायरस (RYMV) के लिए प्रतिरोधी रहे हैं बनाया है। अफ्रीका में, इस वायरस चावल की फसलों की बहुमत को नष्ट कर और जीवित पौधे अधिक फंगल संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील बनाता है। [21]  पोषण गुणों में वृद्धि [संपादित करें]  खाद्य पदार्थों में प्रोटीन के लिए उनके पोषण गुणों में वृद्धि संशोधित किया जा सकता है। फलियां और अनाज में प्रोटीन अमीनो को एक संतुलित आहार के लिए मनुष्य द्वारा की जरूरत एसिड प्रदान तब्दील किया जा सकता है [19] एक अच्छा उदाहरण गोल्डन चावल (नीचे) पर चर्चा बनाने में प्रोफेसर Ingo Potrykus और पीटर बेयर का काम है।.  बेहतर स्वाद, बनावट या भोजन की उपस्थिति [संपादित करें]  आधुनिक जैव प्रौद्योगिकी के लिए नीचे कि फल बहुत नुक़सान की प्रक्रिया को धीमा संयंत्र पर अब पकाना कर सकते हैं और तब एक अभी भी उचित शेल्फ जीवन के साथ उपभोक्ता के लिए ले जाया जाएगा इस्तेमाल किया जा सकता है। यह स्वाद, बनावट और फल का स्वरूप बदल. अधिक महत्वपूर्ण बात, यह विकासशील देशों में किसानों को नुक़सान में कमी के कारण के लिए बाजार का विस्तार कर सकते हैं। हालांकि, वहाँ कभी कभी विकासशील देशों में संभावित लाभार्थियों की वास्तविक जरूरतों के बारे में विकसित देशों में शोधकर्ताओं ने समझ की कमी है। उदाहरण के लिए, अभियान्त्रिकी सोयाबीन नुक़सान विरोध करने के लिए उन्हें कम tempeh जो प्रोटीन का एक महत्वपूर्ण स्रोत है कि किण्वन पर निर्भर करता है के उत्पादन के लिए उपयुक्त बनाता है। एक ढेलेदार बनावट है कि कम स्वादिष्ट और कम जब खाना पकाने सुविधाजनक है में संशोधित सोयाबीन परिणाम का उपयोग करें।  पहला आनुवांशिक रूप से परिष्कृत खाद्य उत्पाद एक टमाटर जो वर्तमान में नॉटिंघम और Zeneca के विश्वविद्यालय के साथ सहयोग में देरी-पकने पपीता पर काम कर अपनी पकने. इंडोनेशिया, मलेशिया, थाईलैंड, फिलीपींस और वियतनाम में [22] शोधकर्ताओं देरी तब्दील हो गया था [. 23]  पनीर उत्पादन में जैव प्रौद्योगिकी: - एक कौयगुलांट पनीर - पनीर और निर्माताओं के लिए एक वैकल्पिक आपूर्ति [24] सूक्ष्म जीवों द्वारा निर्मित एंजाइमों पशु जामन के लिए एक विकल्प प्रदान करते हैं। यह भी जानवर व्युत्पन्न सामग्री के साथ संभव सार्वजनिक चिंताओं को समाप्त, हालांकि वहाँ वर्तमान में कोई सिंथेटिक दूध का विकास, इस प्रकार यह तर्क भी कम प्रभावशाली बनाने की योजना है। एंजाइमों एक पशु के अनुकूल पशु जामन के लिए विकल्प प्रदान करते हैं। तुलनीय गुणवत्ता प्रदान करते हुए वे सैद्धांतिक रूप से भी कम महंगे हैं।  गेहूं के आटे के बारे में 85 मिलियन टन प्रति वर्ष किया जाता है के लिए रोटी सेंकना एक एंजाइम बुलाया जोड़ने के लिए आटा maltogenic amylase करके. [25], ब्रेड नवसिखुआ अब रहता है। यह सोचते हैं कि रोटी के 10-15% के रूप में दूर बासी फेंक दिया है, अगर यह करने के लिए ताजा एक और 5-7 तो दिन प्रति वर्ष आटा के 2 लाख टन शायद बच जाएगा रहने दिया जा सकता है। अन्य एंजाइमों रोटी पैदा करने के लिए एक लाइटर पाव रोटी बनाने के विस्तार, या तरीकों की एक श्रेणी में पाव रोटी बदल सकता है।  उर्वरक, कीटनाशकों और अन्य agrochemicals पर कम निर्भरता [संपादित करें]  कृषि के क्षेत्र में आधुनिक जैव प्रौद्योगिकी के वर्तमान व्यावसायिक अनुप्रयोगों के अधिकांश agrochemicals पर किसानों की निर्भरता को कम करने पर हैं। उदाहरण के लिए, दण्डाणु thuringiensis (बीटी) एक मिट्टी जीवाणु कि कीटनाशक गुणों के साथ एक प्रोटीन पैदा करता है। परंपरागत रूप से, एक किण्वन प्रक्रिया के लिए इन बैक्टीरिया से एक कीटनाशक स्प्रे का उत्पादन किया गया है। इस रूप में, बीटी विष एक निष्क्रिय protoxin है, जो एक कीट से पाचन की आवश्यकता के लिए प्रभावी होगा रूप में होता है। वहाँ कई बीटी toxins हैं और हर एक निश्चित लक्ष्य कीड़ों के लिए विशिष्ट है। फसल पौधों अब होते हैं और बीटी विष के लिए जीन है, जो वे अपनी सक्रिय रूप में उत्पादन व्यक्त किया है इंजीनियर किया गया है। जब एक अतिसंवेदनशील कीट ट्रांसजेनिक बीटी फसल प्रोटीन व्यक्त cultivar ingests, यह भोजन और बंद हो जाता है उसके बाद जल्द ही बीटी अपनी आंत की दीवार के लिए बाध्य विष का एक परिणाम के रूप में मर जाता है। बीटी मकई अब मकई (एक lepidopteran कीट) छिद्रक, (एक और अधिक कठिन प्रक्रिया), जो अन्यथा छिड़काव द्वारा नियंत्रित किया जाता है नियंत्रण देशों की संख्या में व्यावसायिक रूप से उपलब्ध है।  फसल भी आनुवंशिक रूप दिया गया है करने के लिए व्यापक स्पेक्ट्रम के लिए herbicide सहनशीलता प्राप्त इंजीनियर. व्यापक स्पेक्ट्रम गतिविधि है और कोई फसल की चोट के साथ herbicides के अभाव फसल खरपतवार प्रबंधन में लगातार सीमा थी। कई herbicides के एकाधिक अनुप्रयोगों को नियमित करने के लिए घास कृषिशास्रीय फसलों के लिए हानिकारक प्रजातियों में से एक विस्तृत श्रृंखला को नियंत्रित किया गया। खरपतवार प्रबंधन के लिए preemergence कि है, शाक आवेदनों की उम्मीद घास infestations के जवाब में वास्तविक वर्तमान मातम के जवाब में बजाय छिड़काव किया गया था पर निर्भर हो जाती थी। यांत्रिक खेती और हाथ निराई थे अक्सर करने के लिए आवश्यक herbicide अनुप्रयोगों के द्वारा नियंत्रित नहीं मातम नियंत्रित करते हैं। शाक-सहिष्णु फसलों का परिचय herbicide सक्रिय खरपतवार प्रबंधन के लिए प्रयुक्त सामग्री की संख्या को कम करने, herbicide एक सत्र के दौरान किए गए आवेदनों की संख्या को कम करने और बढ़ती सुधार खरपतवार प्रबंधन और कम चोट की वजह से फसल उपज की क्षमता है। ट्रांसजेनिक फसलों कि सहिष्णुता व्यक्त glyphosate करने के लिए glufosinate और विकसित किया गया है bromoxynil. इन herbicides अब inflicting क्षति के बिना ट्रांसजेनिक फसलों पर छिड़काव कर सकते हैं, जबकि पास में फसलों पर मातम की हत्या हो। [26]  1996 से 2001 तक, शाक सहिष्णुता सबसे प्रमुख व्यावसायिक रूप से उपलब्ध ट्रांसजेनिक फसलों के लिए शुरू की विशेषता, कीट प्रतिरोध द्वारा किया गया। 2001 में, शाक सहिष्णुता सोयाबीन, मक्का और कपास में तैनात 626000 वर्ग ट्रांसजेनिक फसलों के लिए लगाए किलोमीटर के 77% के लिए जिम्मेदार; बीटी फसलें 15% के लिए हिसाब है और herbicide सहिष्णुता और कीट दोनों कपास और मक्का में इस्तेमाल के लिए प्रतिरोध "खड़ी जीन" 8% के लिए [27] हिसाब.  फसल पौधों में उपन्यास पदार्थों का उत्पादन [संपादित करें]  जैव प्रौद्योगिकी उपन्यास के लिए लागू किया जा रहा है भोजन के अलावा अन्य का उपयोग करता है। उदाहरण के लिए कर सकते हैं, तिलहन हो डिटर्जेंट, स्थानापन्न ईंधन और पेट्रो रसायन के लिए फैटी एसिड का उत्पादन संशोधित. आलू, टमाटर, चावल तम्बाकू, सलाद, safflowers और अन्य पौधों आनुवंशिक रूप से किया गया है करने के लिए इंसुलिन और कुछ टीकों का उत्पादन इंजीनियर. अगर भविष्य क्लिनिकल परीक्षण सफल साबित, खाद्य टीकों के फायदे भारी विकासशील देशों के लिए विशेष रूप से, किया जाएगा. ट्रांसजेनिक पौधों स्थानीय रूप से और सस्ते में विकसित किया जा सकता है। देसी टीके भी सैन्य और आर्थिक के लिए लंबी दूरी पर परंपरागत तैयारी परिवहन कर रहे हैं और उन्हें ठंडा रखने पारगमन देर में से उत्पन्न समस्याओं से बचना होगा। और जब से वे खाद्य रहे हैं, वे सीरिंज, जो केवल पारंपरिक टीका तैयारी में एक अतिरिक्त खर्च, लेकिन यह भी संक्रमण का स्रोत यदि. [28] ट्रांसजेनिक पौधों में विकसित इंसुलिन के मामले में दूषित नहीं कर रहे हैं कि जरूरत नहीं होगी, यह अच्छा है स्थापना की है कि गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल प्रणाली नीचे इसलिए यह वर्तमान में एक खाद्य प्रोटीन के रूप में नहीं प्रशासित किया जा सकता है प्रोटीन टूट जाता है। हालांकि, यह महंगा bioreactors में उत्पादन इंसुलिन की तुलना में काफी कम कीमत पर उत्पादन किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, कैलगरी, कनाडा स्थित SemBioSys जेनेटिक्स, इंक रिपोर्ट है कि इसके कुसुम इंसुलिन का उत्पादन पर 25% या अधिक द्वारा यूनिट लागत कम करने और पूंजी की लागत में कमी के ऊपर का एक व्यावसायिक पैमाने पर इंसुलिन का उत्पादन सुविधा के निर्माण के साथ जुड़े approximates जाएगा 100 मिलियन डॉलर, पारंपरिक biomanufacturing सुविधाओं की तुलना में. [29]  पशु जैव प्रौद्योगिकी [संपादित करें]  पशुओं में, जैव प्रौद्योगिकी तकनीकों को बेहतर बनाने के आनुवंशिकी और दवा या औद्योगिक अनुप्रयोगों के लिए इस्तेमाल किया जा रहा है। आण्विक जीव विज्ञान तकनीक बेहतर जानवरों का चयन निर्देशन द्वारा ड्राइव प्रजनन कार्यक्रम में मदद कर सकते हैं। पशु क्लोनिंग, दैहिक सेल परमाणु हस्तांतरण (SCNT) के माध्यम से, चयनित पशुओं के आनुवंशिक प्रतिकृति के लिए अनुमति देता है। जेनेटिक अभियान्त्रिकी, पुनः संयोजक डीएनए का उपयोग कर, गायों में उपचारात्मक प्रोटीनों का उत्पादन और बकरियों सहित चयनित प्रयोजनों के लिए जानवरों की आनुवंशिक मेकअप बदल [30] वहाँ एक वृद्धि की वृद्धि दर एफडीए अनुमोदन के लिए विचार किया जा रहा के साथ एक आनुवंशिक रूप से परिवर्तित सामन है।. [31]  आलोचना [संपादित करें]  वहाँ कृषि जैव प्रौद्योगिकी जारी करने के एक और पक्ष है। यह वृद्धि herbicide उपयोग और परिणामी herbicide प्रतिरोध, शामिल हैं "सुपर मातम," अवशेषों पर और खाद्य फसलों, गैर जीएम फसलों की आनुवंशिक प्रदूषण में है, जो जैविक और परंपरागत किसानों चोट आदि [32] [33]
एल्ब्यूमिन
एल्बुमिन वास्तव में एक गोलाकार प्रोटीन होता है। इसकी संरचना खुरदरी और गोल होती है। इसके अणु जल के संग एक घोल तैयार करते हैं, जिसमें विभिन्न प्रकार के पदार्थ होते हैं। मांसपेशियों में पाए जाने वाले प्रोटीन रेशेदार होते हैं। इनकी संरचना अलग तरह की होती है और ये पानी में नहीं घुलते हैं। एल्बुमिन मनुष्य के शरीर में जीवन के लिए अति महत्वपूर्ण घटक होते हैं। ये वसामय ऊतकों से शरीर में महत्वपूर्ण अम्लों का निर्माण करते हैं। ये शारीरिक क्रिया को नियंत्रित कर रक्त में हार्मोन और अन्य पदार्थो के परिसंचालन में सहयोग देते हैं। शरीर में इनका अभाव होने पर कई तरह की समस्याएं हो सकती हैं। रोगियों के शरीर में इसकी अपेक्षित कमी के लक्षण होने पर चिकित्सक कई बार एल्बुमिन के परीक्षण का परामर्श भी देते हैं। अंडे के सफेद हिस्से में पाए जाने वाले एल्बुमिन को ओवल्बुमिन कहते हैं। गर्म करने पर एल्बुमिन और प्रोटीन जम जाते हैं। इस गुण के कारण ये पकाने में अच्छे होते हैं। इसी कारण से अंडा जल्दी उबलता है। इसमें पाया जाने वाला एल्बुमिन दूसरे तत्वों को शुद्ध करने के लिए भी काम लाया जाता है। इसे सूप बनाने के लिए भी प्रयोग किया जाता है। पकाए जाने पर प्रोटीन फैल जाते हैं और इनकी संरचना में बदलाव आता है। ओवल्बुमिन इस स्थिति में आंशिक रूप से फैलते हैं, जिससे इन पर एक सतह बन जाती है। इसे अधिक गर्म करने पर उसकी वास्तविक संरचना नष्ट हो जाती है।
सूत्रकणिका
माइटोकाण्ड्रिआन या सूत्रकणिका कोशिका के कोशिकाद्रव्य में उपस्थित दोहरी झिल्ली से घिरा रहता है। माइटोकाण्ड्रिया के भीतर आनुवांशिक पदार्थ के रूप में डीएनए होता है जो वैज्ञानिकों के लिए आश्चर्य एवं खोज़ का विषय हैं। माइटोकाण्ड्रिया में उपस्थित डीएनए की रचना एवं आकार जीवाणुओं के डीएनए के समान है। इससे अनुमान लगाया जाता है कि लाखों वर्ष पहले शायद कोई जीवाणु मानव की किसी कोशिका में प्रवेश कर गया होगा एवं कालांतर में उसने कोशिका को ही स्थायी निवास बना लिया। माइटोकाण्ड्रिया के डीएनए एवं कोशिकाओं के केन्द्रक में विद्यमान डीएनए में ३५-३८ जीन एक समान हैं। अपने डीएनए की वज़ह से माइकोण्ड्रिया कोशिका के भीतर आवश्यकता पड़ने पर अपनी संख्या स्वयं बढ़ा सकते हैं। संतानो की कोशिकाओं में पाया जाने वाला माइटोकांड्रिया उन्हें उनकी माता से प्राप्त होता है। निषेचित अंडों के माइटोकाण्ड्रिया में पाया जाने वाले डीएनए में शुक्राणुओं की भूमिका नहीं होती है।
चयापचय
जानवरों, पौधों और सूक्ष्मजीवों को बनाने वाली अधिकांश रचनाएं अणुओं के तीन मूल वर्गों से बनी होती हैं-अमीनो एसिड, कार्बोहाइड्रेट और लिपिड (जो वसा के नाम से भी जाना जाता है). चूंकि ये अणु जीवन के लिये महत्वपूर्ण होते हैं, इसलिये चयापचयी प्रतिक्रियाएं कोशिकाओं और ऊतकों के निर्माण के समय इन अणुओँ को बनाने, या भोजन के पाचन और प्रयोग में उन्हें विघटित करने व उन्हें ऊर्जा के स्रोत के रूप में उपयोग में लाने में जुटी होती हैं। कई महत्वपूर्ण जैवरसायन मिलकर डीएनए और प्रोटीनों जैसे पॉलिमरों का उत्पादन करते हैं। ये महाअणु अत्यावश्यक होते हैं।  प्रोटीन रैखिक श्रंखला में व्यवस्थित और पेप्टाइड बांडों द्वारा जोड़े गए अमीनो एसिडों से बने होते हैं। कई प्रोटीन चयापचय में रसायनिक प्रतिक्रियाओं को उत्प्रेरित करने वाले एंजाइम होते हैं। अन्य प्रोटीनों का कार्य रचनात्मक या प्रक्रियात्मक होता है, जैसे कोशिका पंजर बनाती है - कोशिका का आकार बनाए रखने के लिये ढांचा - बनाने वाले प्रोटीन. कोशिका संकेतन, रोगनिरोधक क्षमता, कोशिकाओं के आपस में चिपकने, झिल्लियों के पार सक्रिय परिवहन और कोशिका-चक्र में भी प्रोटीनों का महत्व होता है।
माइक्रोसेटेलाइट
डीएनए फिंगरप्रिंट विशिष्ट डीएनए क्रम का प्रयोग करता है, जिसे माइक्रोसेटेलाइट कहा जाता है। माइक्रोसेटेलाइट डीएनए के छोटे टुकड़े होते हैं। शरीर के कुछ हिस्सों में इनकी संख्या अलग-अलग होती है। ये डीएनए के १-६ आधार-जोड़ों (बेस पेयर) की पुनरावृत्त शृंखलाएं होती हैं। इस पद्धति में किसी व्यक्ति के जैविक अंशो जैसे- रक्त, बाल, लार, वीर्य या दूसरे कोशिका-स्नोतों के द्वारा उसके डीएनए की पहचान की जाती है।
पाचन
भोजन उदर स्थित हृदय द्वार से उदर में आता है जहां उसे और अधिक छोटे-छोटे कणों में तोड़ा जाता है और प्रोटीन के विभाजन के लिए गैस्ट्रिक अम्ल, पेप्सिन और अन्य पाचक एंजाइमों के साथ अच्छी तरह मिलाया जाता है। उदर के एंजाइमों का एक अनुकूलतम बिंदु भी होता है, अर्थात वे किसी खास पीएच (pH) और तापमान पर सबसे बेहता कार्य करते हैं। अम्ल स्वयं भोजन को चूर्ण में नहीं बदलता, वह केवल पेप्सिन एंजाइम की क्रिया के लिए अनुकूलतम पीएच (pH) उपलब्ध कराता है और भोजन के साथ भीतर आने वाले सूक्ष्म जीवों को नष्ट कर देता है। वह प्रोटीनों को विकृत भी कर सकता है। यह पॉलीपेप्टाइड बॉन्ड को घटाने और नमक सेतुओं को भंग करने की प्रक्रिया है जो द्वितीयक, तृतीयक और चतुर्थ प्रोटीन संरचना की क्षति का कारण बनती है। उदर की भित्तीय कोशिकाएं एक ग्लाइकोप्रोटीन भी स्रावित करती हैं, जिसे इंट्रिंसिक फ़ैक्टर कहा जाता है और जो विटामिन बी-12 के अवशोषण को सक्षम बनाता है। अन्य छोटे कण, जैसे अल्कोहल, उदर में अवशोषित कर लिए जाते हैं, वे उदर की झिल्ली से गुज़रते हुए सीधे रक्तवाही तंत्र में प्रवेश कर जाते हैं। उदर में भोजन अर्ध-द्रव स्वरूप में होता है जो पूर्ण होने पर काइम के नाम से जाना जाता है।
पादप विज्ञान की शाखाएँ
किसी भी पौधे या अन्य जीवधारी का हर एक गुण जीन के कारण ही होता है। ये अपनी रूपरेखा पीढ़ी दर पीढ़ी बनाए रखते हैं। हर जीन का जोड़ा भी अर्धगुणसूत्र (sister chromatid) पर होता है, जिसे एक दूसरे का एलिल कहते हैं। जीन अर्धसूत्रण के समय अलग अलग हो जाते हैं और ये स्वतंत्र रूप से होते हैं। अगर एलिल जीन दो गुण दिखाएँ, जैसे लंबे या बौने पौधे, रंगीन और सफेद फूल इत्यादि, तो जोड़े जीन में एक प्रभावी (dominant) होता है और दूसरा अप्रभावी (recessive)। दोनों के मिलने से नई पीढ़ी में प्रभावी लक्षण दिखाई पड़ता है, पर स्वयंपरागण द्वारा इनसे पैदा हुए पौधे फिर से 3 : 1 में प्रभावी लक्षण और अप्रभावी लक्षण दिखलाते हैं।
प्रोटिओमिक्स
प्रोटिओमिक्स (Proteomics) जीव-शरीरों की कोशिकाओं में पाए जाने वाले प्रोटीनों के अध्ययन से सम्बन्धी विज्ञान है। इसमें प्रोटीनों का विभिन्न अवस्थाओं में, एक ही समय में, तथातीव्र गति से विश्लेषण किया जाता है। इससे कोशिकाओं में प्रोटीनों की अंतःस्थितियों का मानचित्र तैयार किया जा सकता है । जीव शरीर में अनेक प्रकार के प्रोटीन होते हैं। प्रोटीनों में अमीनो अम्लों की लम्बी श्रंखलाएँ होती हैं, तथा वे २० विभिन्न अमीनो अम्लों द्वारा निर्मित होतीं हैं। प्रत्येक अमीनो अम्ल के रासायनिक गुण भिन्न होते हैं, तथा उनका विभिन्न प्रोटीनों में अनुक्रम भी भिन्न भिन्न होता है। इसके कारण प्रत्येक प्रोटीन की सरंचना विशिष्ट होती है, जो उसके द्वारा किए जाने वाले कार्य के लिए हर प्रकार से उपयुक्त होती है। प्रोटीन किसी जीव की जीवन क्षमता और कोशिकीय क्रियाकलापों के लिए प्रत्यक्ष रूप से उत्तरदायी होते हैं।
जेम्स डी. वाटसन
D.N.A. की बनावट डबल हेलिक्स (Double helix) की तरह है। यह किस तरह से पता चला, इसी का वर्णन वाटसन ने 'द डबल हेलिक्स' (The Double helix) पुस्तक में लिखा है। वाटसन और क्रक ने इस बनावट को किस तरह से पता लगाया, इसका वर्णन उन्होने 'द डबल हेलिक्स' (The Double helix) पुस्तक में लिखा है। खेल खेल में डीएनऐ के बारे में जानने के लिये यहां चटका लगायें।
बिन्दु शोषण
बिन्दु शोषण (डॉट ब्लॉट), आणविक जीवविज्ञान मे इस्तेमाल होने वाली एक तकनीक है जो जैवाणुओं का पता लगाने तथा प्रोटीनों का पता लगाने, विश्लेषण करने एवं  डॉट ब्लॉट से डीएनए और आरएनए का पता लग जाता है।
डीएनए की मरम्मत
हम डीएनए के कुछ बदलावों को फिलहाल ६ वर्गों में भाग कर सकते हैं। यह है :  अगर दो न्यूक्लियोटाइड अधार जोड़ियों के बीच में , एक नयी आधार जोड़ी आ जाये, तो उसे हम न्यूक्लियोटाइड संयोजन कहते है। यह तब होता है, जब डी एन ए के प्रतिकृति के दौरान, डी एन ए पौलीमरेस ठीक से काम नही करता है, और एक नया बेस, दोनो के बीच में ले आता है। स्ंयोजन के समय। उस दूसरे न्यूक्लियोटायिड के साथ एक अनय बेस जुड़ जाता है। इससे पूरे डी एन ए का रीडिंग फ्रेम बदल जाता है, और नये प्रोभूजिन का विकास शुरु हो जाता है, जिससे की जिवित शरीर में खलबाली सी मच जाती है।
आनुवंशिकी
हालांकि वे यौन प्रजनन के अगुणित / द्विगुणित विधि का उपयोग नहीं करते हैं, बैक्टीरिया में नई आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने के कई तरीके हैं। कुछ बैक्टीरिया संयुग्मन से गुजर सकते हैं, डीएनए के एक छोटे से गोल टुकड़े को दूसरे जीवाणु में स्थानांतरित कर सकते हैं। बैक्टीरिया पर्यावरण में पाए जाने वाले कच्चे डीएनए अंशों को भी ग्रहण कर सकते हैं और उन्हें अपने जीनोम में परिवर्तित कर सकते हैं, जिसे रूपांतरण के रूप में जाना जाता है। [ इन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप क्षैतिज जीन स्थानांतरण होता है, जीवों के बीच आनुवंशिक जानकारी के टुकड़े संचारित होते हैं जो अन्यथा असंबंधित होंगे।
जनसंख्या आनुवांशिकी
उत्परिवर्तन के कारण डीएनए (DNA) क्रम में विभिन्न प्रकार के अनेक परिवर्तन हो सकते हैं; संभव है कि इनका कोई प्रभाव न हो, या ये एक जीन के उत्पाद को परिवर्तित कर दें या ये जीन को कार्य करने से रोक दें। "ड्रोसोफिला मेलैनोगास्टर (Drosophila melanogaster)" नामक मक्खी पर किये गये अध्ययन में यह ज्ञात हुआ कि यदि कोई उत्परिवर्तन एक जीन द्वारा उत्पन्न किसी प्रोटीन को परिवर्तित करता है, तो संभवतः यह हानिकारक होगा क्योंकि इस उत्परिवर्तन के लगभग 70 प्रतिशत भाग का प्रभाव हानिकारक होगा और शेष भाग या तो तटस्थ होगा अथवा बहुत ही कम लाभदायक होगा। कोशिकाओं पर इन उत्परिवर्तनों के संभावित हानिकारक प्रभावों के कारण, जीवों ने उत्परिवर्तनों को दूर करने के लिये डीएनए (DNA) सुधार जैसी कार्यविधियां विकसित कर लीं हैं। अतः प्रजातियों के बीच उत्परिवर्तन की इष्टतम दर उच्च उत्परिवर्तन दर, जैसे क्षतिकर उत्परिवर्तन, की लागतों और उत्परिवर्तन दर को कम करने के लिये प्रणालियों, जैसे डीएनए (DNA) सुधार किण्वकों, के रख-रखाव की चयापचयी लागतों के बीच होती है। अपने आनुवांशिक पदार्थ के रूप में आरएनए (RNA) का प्रयोग करने वाले विषाणुओं में उत्परिवर्तन की दरें तीव्र होती हैं, जिससे लाभ हो सकता है क्योंकि ये विषाणु लगातार तथा तीव्र गति से विकसित होंगे और इस प्रकार, उदाहरणार्थ मानवीय प्रतिरक्षा तंत्र की, रक्षात्मक प्रतिक्रिया से बच निकलेंगे.
डी एन ए अंगुली छापन
डीएनए फिंगरप्रिंटिंग तकनीक का उपयोग आपराधिक मामलों की गुत्थियां सुलझाने के लिए किया जाता है। इसके साथ ही मातृत्व, पितृत्व या व्यक्तिगत पहचान को निर्धारित करने के लिए इसका प्रयोग होता है। वर्तमान में पहचान ढूंढने के तरीकों में अंगुल छापन ("फिंगरप्रिंटिंग") सबसे बेहतर मानी जाती है। जीव जंतुओं, मनुष्यों में विशेष संरचनायुक्त वह रसायन जो उसे विशिष्ट पहचान प्रदान करता है, उसे डीएनए (डाई राइबो न्यूक्लिक एसिड) कहते हैं। इस पद्धति में किसी व्यक्ति के जैविक अंशो जैसे- रक्त, बाल, लार, वीर्य या दूसरे कोशिका-स्नोतों के द्वारा उसके डीएनए की पहचान की जाती है। डीएनए फिंगरप्रिंट विशिष्ट डीएनए क्रम का प्रयोग करता है, जिसे माइक्रोसेटेलाइट कहा जाता है। माइक्रोसेटेलाइट डीएनए के छोटे टुकड़े होते हैं। शरीर के कुछ हिस्सों में इनकी संख्या अलग-अलग होती है।
मानव का पोषण नाल
आहार पदार्थों के विशेष घटक प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा, विटामिन, खनिज लवण और जल हैं। सभी खाद्य पदार्थ इन्हीं घटकों से बने रहते हैं। किसी में कोई घटक अधिक होता है, कोई कम। हमारा शरीर भी इन्हीं अवयवों का बना हुआ है। शरीर का 2/3 भाग जल है। प्रोटीन शरीर की मुख्य वस्तु है, जिससे अंग बनते हैं। कार्बोहाइड्रेट ग्लूकोज़ के रूप में शरीर में रहता है, जिसकी मांसपेशियों को सदा आवश्यकता होती है। वसा की भी अत्यधिक मात्रा शरीर में एकत्र रहती है। विटामिन और लवणों की आवश्यकता शरीर की क्रियाओं के उचित संपादन के लिये होती हैं। हमारा शरीर ये सब वस्तुएँ आहार से ही प्राप्त करता है। हाँ, आहार से मिलनेवाले अवयवों का रासायनिक रूप शरीर के अवयवों के रूप से भिन्न होता है। अतएव आहार के अवयवों को शरीर पाचक रसों द्वारा उनके सूक्ष्म घटकों में विघटित कर देता है और उन घटकों का फिर से संश्लेषण करके अपने लिये उपयुक्त अवयवों को तैयार कर लेता है। यह काम अंगों की कोशिकाएँ करती हैं। जो घटक उपयोगी नहीं होते, उनको ये छोड़ देती हैं। शरीर ऐसे पदार्थों को मल, मूत्र, स्वेद (पसीना) और श्वास द्वारा बाहर निकाल देता है।
उत्परिवर्तन
जीन डी एन ए के न्यूक्लियोटाइडओं का ऐसा अनुक्रम है, जिसमें सन्निहित कूटबद्ध सूचनाओं से अंततः प्रोटीन के संश्लेषण का  कार्य संपन्न होता है। यह अनुवांशिकता के बुनियादी और कार्यक्षम घटक होते हैं। यह यूनानी भाषा के शब्द जीनस से बना है। क्रोमोसोम पर स्थित डी.एन.ए. (D.N.A.) की बनी अति सूक्ष्म रचनाएं जो अनुवांशिक लक्षणें का धारण एंव एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानान्तरण करती हैं, उन्हें जीन (gene) कहते हैं।
रॉसलिंड एल्सी फ्रेंकलिन
क्रिक और वाटसन तो फ्रैंकलिन और विल्किंस " अप्रकाशित 'योगदान' की एक सामान्य ज्ञान के द्वारा प्रेरित किया गया हो रही "को स्वीकार ही एक फुटनोट के साथ डीएनए की डबल पेचदार संरचना का वर्णन एक लेख में 25 अप्रैल 1953 पर प्रकृति में अपने मॉडल को प्रकाशित किया। [5 यह न्यूनतम था, हालांकि] वास्तव में, वे अपने मॉडल के आधार पर करने फ्रेंकलिन और जिस पर गोसलिंग के डेटा के लिए अभी पर्याप्त विशिष्ट ज्ञान था। दो प्रयोगशाला निर्देशकों के घेरे में एक समझौते के परिणाम के रूप में, उनके एक्स-रे विवर्तन डेटा शामिल है जो विल्किंस और फ्रेंकलिन, द्वारा लेख, मालूम होता है केवल क्रिक के समर्थन में, संशोधित और फिर प्रकृति का एक ही अंक में दूसरे और तीसरे प्रकाशित किए गए थे और वाटसन डीएनए के बी फार्म के लिए एक मॉडल का प्रस्ताव है जो सैद्धांतिक कागज।
डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एवं निदान केन्द्र
मानव रोगाणु के रूप में उनका महत्व होने की वजह से उनके जीवविज्ञान एवं उत्पत्ति और भारतीय परिपेक्ष में औषध खोज और टीका विकास के लिए जीनोम श्रृंखला सूचना के महत्व के कारण सीडीएफडी ने विस्तृत आधार पर श्रृंखला आंकड़े और समकालिक महत्व के इन दो रोगाणु के बारे में जीनोटाइप सूचना तैयार करने के लिए अपनी अनुसंधान गतिविधियों को बढावा दिया है। सिलिको मॉडलिंग अध्ययनों में स्वचालित डीएनए श्रृंखला और 2 जीवों के लिए माइक्रोऐरे आधारित तकनीकों की पहले से ही योजना बना ली गई है।
डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एवं निदान केन्द्र
ह्यूमन जीनोम की पूर्ण श्रृंखला एवं अन्य स्रोतों से सूचना लेने जैसे माइक्रोऐरे से अभिव्यव त आंकड़ों ने अनुसंधकों के लिए अत्यधिक सूचना प्रदान की है। जीवविज्ञान एवं कम्प्यूटर विज्ञान का मिश्रण जिसे जैवसूचनाप्रणाली के नाम से जाना जाता है, को उपयोगी सूचना उपलब्ध कराने एवं बड़ी संख्या में आंकड़ों को उपलब्ध कराने की दिशा में एक नया प्रयास है। इस केन्द्र की जैवसूचनाप्रणाली सुविधा को भारत के शीर्षस्थ केन्द्रों में से एक माना जाता है जो कि यूरोपीयन मॉलिम्यूलर बायोलॉजी नेटवर्क (ईएमबी नेट) द्वारा दी गई मान्यता से स्पष्ट है। सी डी एफ डी को यूरोपियन मॉलिक्यूलर बायोलोजी नेटवर्क के लिए भारतीय नोड मनोनीत किया गया है और यूरोप से बाहर चीन के अलावा केवल यही एक नोड है। इस केन्द्र के पास जीनोम विश्लेषण के लिए बड़ी संख्या में सापऊटवेयर तथा डाटाबेस है जो केन्द्र की वेबसाइट पर ब्राऊसेबल डाटाबेसों के साथ भी उपलब्ध है। इसमें डाटाबेस ऑफ स्ट्रक्चरल मॉटिपऊस इन प्रोटींस (डी एस एम पी) के नाम से पहचाने जाने वाले देशी रूप से विकसित डाटाबेस शामिल है। परीक्षक को डी एस एम पी में समाहित ऑंकड़ों के विश्लेषण से परीक्षणाधीन प्रोटीन की संभावित संरचना और क्रिया के बारे में ठोस अनुमान लगाने में सहायता मिलेगी। अत: यह कोई आश्चय्र नहीं है कि सीडीएफडी वेबसाइट को करीबन हरेक मिनट में देखा जाता है।
रॉसलिंड एल्सी फ्रेंकलिन
रॉसलिंड एल्सी फ्रेंकलिन (25 जुलाई 1920 - 16 अप्रैल 1958) डीएनए (डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड), आरएनए (रैबोनुक्लियक एसिड), वायरस, कोयले की आणविक संरचना को समझने के लिए योगदान दिया है जो एक अंग्रेजी केमिस्ट और एक्स-रे स्फटिक था और ग्रेफाइट। कोयला और वायरस पर उसके काम करता है उसके जीवन में सराहा गया है हालांकि , डीएनए की खोज करने के लिए उनके योगदान को काफी हद तक मरणोपरांत पहचाना गया। एक प्रमुख ब्रिटिश यहूदी परिवार में जन्मे, फ्रेंकलिन पश्चिम लंदन, ससेक्स में युवा महिलाओं के लिए लिन्डोस स्कूल, और सेंट पॉल गर्ल्स स्कूल में नोरलान्ट प्लेस में एक निजी दिन स्कूल में शिक्षित किया गया। वह सभी प्रमुख विषयों और खेल में उत्कृष्ट प्रदर्शन किया। वह अठारह वर्ष की आयु में उसे मैट्रिक पास है, और तीन साल के लिए £ 30 एक साल की प्रदर्शनी स्कूल छोड़ने जीता। उसके पिता ने कहा कि वह द्वितीय विश्व युद्ध के दौरान शरणार्थी छात्रों के लिए अर्जित धन दान करने को कहा। फिर वह न्युहाम कॉलेज, कैम्ब्रिज में प्राकृतिक विज्ञान ट्र्यिपोस का अध्ययन किया है, वह एक शोध फैलोशिप कमाई 1941 में स्नातक की उपाधि प्राप्त है, जहां से वह उत्साह की कमी के लिए उसे निराश करने वाले रोनाल्ड जॉर्ज रेफोरड नोरिष, के तहत कैंब्रिज भौतिक रसायन विज्ञान प्रयोगशाला के विश्वविद्यालय में शामिल हो गए। सौभाग्य से, ब्रिटिश कोयला उपयोगिता रिसर्च एसोसिएशन (बिसियुरए) 1942 में उसे एक शोध पद की पेशकश की है, और अंगारों पर उसके काम शुरू कर दिया। यह उसका वह एक निपुण एक्स-रे स्फटिक बन गया है जहां लाबोरटरि सेंट्रल डेस सेवा चिमिक्युस डे ल Etat, पर जैक्स मेरिंग के तहत वह एक चेरचेयुर(पोस्ट डॉक्टरेट शोधकर्ता) के रूप में 1947 में पेरिस के लिए गया था 1945 में पीएचडी की डिग्री कमाने में मदद की। वह 1951 में, किंग्स कॉलेज लंदन में एक शोध सहयोगी बन गया है, लेकिन उसके निदेशक जॉन रान्डेल और तो और अधिक उसके सहयोगी मौरिस विल्किंस के साथ साथ अप्रिय झड़पों के कारण दो साल बाद बिरक्कबेक कॉलेज को स्थानांतरित करने के लिए मजबूर किया गया था। बर्कबेक में, चेयर भौतिकी विभाग के जेडी बरनाल उसे एक अलग शोध टीम की पेशकश की। वह या गर्भाशय के कैंसर का 37 वर्ष की उम्र में 1958 में निधन हो गया। फ्रेंकलिन सबसे अच्छा डीएनए के एक्स-रे विवर्तन छवियों पर अपने काम के लिए जाना जाता है, जबकि डीएनए डबल हेलिक्स की खोज हुई जो किंग्स कॉलेज, लंदन, पर। डीएनए के लिए एक पेचदार संरचना में निहित है और उसके कुछ महत्वपूर्ण विवरण के विषय में अनुमान सक्षम है, जो फ्रेंकलिन की एक्स-रे विवर्तन छवियों, विल्किंस द्वारा जेम्स वाटसन को दिखाया गया है। फ्रांसिस क्रिक के अनुसार, उसके डेटा वाटसन और क्रिक द्वारा 1953 में मॉडल निर्धारित करने में महत्वपूर्ण थे डीएनए के पेचदार संरचना का सही विवरण। वाटसन भी 2000 में किंग्स कॉलेज लंदन फ्रेंकलिन-विल्किंस इमारत के उद्घाटन के अवसर पर अपने ही बयान में इस राय की पुष्टि।
राइबोज़ न्यूक्लिक अम्ल
आर एन ए एक अकेली बहु न्यूक्लियोटाइड शृंखला वाला लम्बा तंतुनुमा अणु, जिसमें फॉस्फेट और राइबोज़ शर्करा की इकाइयां एकांतर में स्थापित होतीं हैं। इसका पूर्ण नाम है राइबोज़ न्यूक्लिक अम्ल। डी एन ए की तरह आर एन ए में भी राइबोज़ से जुड़े चार क्षारक होते हैं। अंतर केवल इतना है, कि इसमें थाइमीन के स्थान पर यूरासिल होता है। किसी भी जीवित प्राणी के शरीर में राइबोन्यूलिक अम्ल भी उतनी ही महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जितनी डी एन ए। आरएनए शरीर में डीएनए के जीन्स को नकल कर के व्यापक तौर पर प्रवाहित करने का काम करता है। इसके साथ ही यह कोशिकाओं में अन्य आनुवांशिक सामग्री पहुंचाने में भी सहायक होता है।
प्रकिण्व अभियांत्रिकी
प्रकिण्व अभियांत्रिकी किसी प्रकिण्व या एन्ज़ाइम के अमीनो अम्ल में परिवर्तन द्वारा उसके गुणधर्म में उपयोगी परिवर्तन लाने हेतु अध्ययन को प्रकिण्व अभियांत्रिकी या एन्ज़ाइम इंजीनियरिंग कहते हैं। यह परिवर्तन पुनर्योगज डी एन ए या रीकॉम्बिनेंट डी एन ए प्रौद्योगिकी द्वारा किये जाते हैं। एन्ज़ाइम इंजीनियरिंग का एकमात्र उद्देश्य औद्योगिक अथवा अन्य उद्योगों के लिये अधिक क्रियाशील, स्थिर एवं उपयोगी एन्ज़ाइमों को प्राप्त करना है।
दूध
दूध एक अपारदर्शी सफेद द्रव है जो मादाओं के स्तन ग्रंथियों द्वारा बनाया जता है। नवजात शिशु तब तक दूध पर निर्भर रहता है जब तक वह अन्य पदार्थों का सेवन करने में अक्षम होता है। साधारणतया दूध में ८५ प्रतिशत जल होता है और शेष भाग में ठोस तत्व यानी खनिज व वसा होता है। गाय-भैंस के अलावा बाजार में विभिन्न कंपनियों का पैक्ड दूध भी उपलब्ध होता है। दूध प्रोटीन, कैल्शियम और राइबोफ्लेविन (विटामिन बी -२) युक्त होता है, इनके अलावा इसमें विटामिन ए, डी, के और ई सहित फॉस्फोरस, मैग्नीशियम, आयोडीन व कई खनिज और वसा तथा ऊर्जा भी होती है। इसके अलावा इसमें कई एंजाइम और कुछ जीवित रक्त कोशिकाएं भी हो सकती हैं।
यूरिक अम्ल
हम प्रोटीन कहाँ से प्राप्त करते है और प्रोटीन क्यों जरूरी हो शरीर के लिए ये जानना भी जरूरी हो जाता है अब ?  मनुष्यों और अन्य जीव जंतुओं के लिए प्रोटीन बहुत जरूरी आहार है। इससे शरीर की नयी कोशिकाएँ और नये ऊतक बनते हैं पुरानी कोशिकाओं और उत्तको की टूटफूट की मरम्मत के लिए प्रोटीन बहुत जरूरी आहार है। प्रोटीन के अभाव से शरीर कमजोर हो जाता है और कईं रोगों से ग्रसित होने की संभावना बढ़ जाती है। प्रोटीन शरीर को ऊर्जा भी प्रदान करता है।
दाल
दालें मानव आहार में प्रोटीन की आवश्यकता पूर्ति का प्रमुख स्रोत है लगभग ३ प्रतिशत प्रोटीन की पूर्ति दालों द्वारा की जाती है भोजन में प्रयोग आने वाली दालें मुख्यत: छिलका रहित दो टुकड़ों वाली होती हैं अत: दलहनों से दाल बनाने के लिए उनके ऊपर का छिलका उतारना सर्वप्रथम तथा प्रमुख क्रिया है इसके लिए दानों को उपचारित किया जाता है और तत्पश्चात् ही उनका संसाधन किया जाता है पुरानी पद्वति द्वारा दाल बनाने में लगभग १ से १५ प्रतिशत तक दाल की हानि संसाधन क्रिया में होती है अत: दालों की उपलब्धि बढ़ाने के लिए उन्नत उत्पादन तकनीक के साथ ही साथ संसाधन की भी उन्नत तकनीक एवं उपकरणों का उपयोग किया जानं चाहिए इसी दिशा में केन्द्रीय कृषि अभियांत्रिकी संस्थान, भोपाल तथा अन्य संस्थानों में शोध किये गये हैं।
जीनोम परियोजना
जीनोम को अनुक्रमित करने के लिये सर्व प्रथम डी एन ए की आवश्यकता थी, जिसके लिये मानव दाताओं की सहायता ली गयी। विज्ञापन देकर प्रयोगशाला या केन्द्र के आस-पास लोगों को बुलाया गया। उनके रक्त के नमूने प्राप्त किये गये। नमूने को दाता का नाम मिटाकर एक नंबर दिया गया। इसलिये कि कौन सा नमूना किस व्यक्ति विशेष से लिया गया है, इसका पता ना चल सके। संबंधित प्रयोगशाला, इसमें से नमूने का चयन करती। कोशिकाओं का संवर्धन करने के लिये, इनकी सेल लाइन बनाई गयी, ताकि वे मर ना सकें। अन्ततः इन कोशिकाओं से डी एन ए निकाला गया। डी एन ए के छोटे छोटे टुकडए बनाकर उसे जीवाणु में क्लोनन किया गया। अंत में सारे क्लोनों के अनुक्रमण को कम्प्यूटर की सहायत्रा से क्रमवार लगाकर, जीनोम अनुक्रमण का अंतिम रूप निर्धारित किया गया। जीनोम की संरचना का पता लगाने के लिये उन्नत रोबोटिक मशीनों का उपयोग किया जा रहा है। ये मशीनें प्रति मिनट बारह हज़ार इकाइयों का संसाधन करने में सक्षम हैं। इस परियोजना से प्राप्त होने वाली जानकारी या डाटा की विशाल मात्रा, विज्ञान के क्षेत्र में, एक कीर्तिमान है।
आनुवंशिकी
आनुवंशिकी (जेनेटिक्स) जीव विज्ञान की वह शाखा है जिसके अन्तर्गत आनुवंशिकता (हेरेडिटी) तथा जीवों की विभिन्नताओं (वैरिएशन) का अध्ययन किया जाता है। आनुवंशिकता के अध्ययन में ग्रेगर जॉन मेंडेल की मूलभूत उपलब्धियों को आजकल आनुवंशिकी के अंतर्गत समाहित कर लिया गया है। प्रत्येक सजीव प्राणी का निर्माण मूल रूप से कोशिकाओं द्वारा ही हुआ होता है। इन कोशिकाओं में कुछ गुणसूत्र (क्रोमोसोम) पाए जाते हैं। इनकी संख्या प्रत्येक जाति (स्पीशीज) में निश्चित होती है। इन गुणसूत्रों के अन्दर माला की मोतियों की भाँति कुछ डी एन ए की रासायनिक इकाइयाँ पाई जाती हैं जिन्हें जीन कहते हैं। ये जीन, गुणसूत्र के लक्षणों अथवा गुणों के प्रकट होने, कार्य करने और अर्जित करने के लिए जिम्मेवार होते हैं। इस विज्ञान का मूल उद्देश्य आनुवंशिकता के ढंगों (पैटर्न) का अध्ययन करना है अर्थात्‌ संतति अपने जनकों से किस प्रकार मिलती जुलती अथवा भिन्न होती है।
जीनोम परियोजना
डी एन ए फिंगर प्रिंटिंग विधि द्वारा कोशिका की मौलिकता प्रमाणित कर अन्यान्य शोध कार्यों में प्रयुक्त करके शोध एवं उद्योग, या उद्योग मात्र –दोनों क्षेत्रों में उन्नति की अपेक्षा की जा सकती है। जब डी एन ए के बहुत से भागों का अध्ययन एक ही साथ किया जाता है, तो वह डी एन ए फिंगर प्रिटिंग कहलाता है, तथा जब डी एन ए के एक ही भाग का परीक्षण किया जाता है, तो उसे डी एन ए टाइपिंग कहते हैं। जितने अधिक भागों को एक साथ जाँचा जाता है, फिंगर प्रिंट की विश्वसनीयता उतनी ही बढ़ जाती है।
प्रतिपिंड
आगे का काम प्रतिपिंड (एंटीबॉडी) प्रोटीन की संरचनाओं की विशेषताओं पर केंद्रित रहा. इन संरचनात्मक अध्ययनों में एक प्रमुख उपलब्धि 1960 के दशक के शुरु में गेराल्ड एडलमैन और जोसेफ गैली द्वारा प्रतिपिंड (एंटीबॉडी) हल्की श्रृंखलाओं की खोज और यह उनकी यह मान्यता थी कि यह प्रोटीन 1845 में हेनरी बेंस जोन्स द्वारा वर्णित बेंस-जोन्स प्रोटीन के समान था। एडलमैन ने खोज की कि एंटीबॉडी डाइसल्फाइड बंधन से जुडी भारी तथा हल्की श्रृंखलाओं से बने हैं। लगभग इसी समय, रोडनी पोर्टर द्वारा आईजीजी (IgG) के एंटीबॉडी बाइंडिंग (Fab) तथा एंटीबॉडी टेल (एफसी/Fc) क्षेत्रों का वर्णन किया गया। साथ मिल कर, इन वैज्ञानिकों ने आईजीजी (IgG) की संरचना तथा पूरे अमीनो अम्ल क्रम की खोज की, एक ऐसी उपलब्धि जिसके लिए उन्हें संयुक्त रूप से 1972 में शरीर विज्ञान या औषधि का नोबल पुरस्कार मिला. जबकि अधिकांश शुरूआती अध्ययन आईजीएम (IgM) तथा आईजीजी (IgG) पर केन्द्रित थे, 1960 के दशक में दूसरे इम्युनोग्लोबुलिन आइसोटाइप की पहचान की गयी: थॉमस टोमासी ने स्रावी प्रतिपिंड (एंटीबॉडी) आईजीए (IgA) की खोज की तथा डेविड रोवे व जॉन फाहे ने आईजीडी (IgD) की पहचान की, तथा आईजीई (IgE) की पहचान एलर्जी प्रतिक्रियाओं में शामिल प्रतिपिंड (एंटीबॉडी) के एक वर्ग के रूप में किकिशिगे इशीज़ाका व तेरुकी इशीज़ाका द्वारा की गयी। इम्युनोग्लोबुलिन जीन के शारीरिक पुर्नसंयोजन के समय इन प्रतिपिंड (एंटीबॉडी) प्रोटीनों की विशाल विविधता के आधार को पहचानने वाला आनुवांशिक अध्ययन 1976 में सुसुमू तोनेगावा द्वारा किया गया था।
आनुवंशिकी
डीएनए सामान्य रूप से एक डबल-असहाय अणु के रूप में मौजूद होता है, एक दोहरे हेलिक्स के आकार में कुंडलित होता है। डीएनए में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड अपने पार्टनर न्यूक्लियोटाइड के साथ विपरीत स्ट्रैंड पर अधिमानतः जोड़े: टी के साथ एक जोड़े और जी के साथ सी जोड़े। इस प्रकार, इसके दो-फंसे हुए रूप में, प्रत्येक स्ट्रैंड में प्रभावी रूप से सभी आवश्यक जानकारी होती है, अपने साथी स्ट्रैंड के साथ बेमानी। डीएनए की यह संरचना वंशानुक्रम के लिए भौतिक आधार है: डीएनए प्रतिकृति, किस्में को विभाजित करके और प्रत्येक स्ट्रैंड का उपयोग करके नए साथी स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में आनुवंशिक जानकारी की नकल करता है।
डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एवं निदान केन्द्र
दिओक्षित राइबो नैयुक्लिक अम्ल ने सामान्य परम्परा को जो कि डीएनए है के आकार में जीवन की एक जैसी शैली को स्पष्टतया रेखांकित किया है जिसके आधार पर एक व्यक्ति दूसरे की तुलना में 99.9 एक जैसा है। उत्तर जीनोमिक परिदृश्य में प्राप्त हुई सूचना से ज्ञात होता है कि सामाजिक हेरफेर के अलावा स्वस्थ्य रखरखाव में भी अत्यधिक अनुप्रयोग किए गए हैं। तुलनात्मक जीनोमिक्स तकनीकों का प्रयोग विभिन्न जीवों के बीच संबधता के मुद्दों को हल करने के लिए ही नही बल्कि और उलझे हुए मुद्दे जैसे कि मानव जाति स्तर को अन्य जीवों से ऊपर रखने के विषय पर भी प्रयोग किया जा रहा है। ह्यूमन जीनोम श्रृंखला सूचना उपचार के तरीकों को भी बदल सकती है। हम दूरदर्शिता औषध क्षेत्र को उभरते हुए देख रहे हैं जिसमें कि बीमारी जाने से पहले ही उसके उपचार की योजना बनाई जा सकती है। किसी बीमारी के प्रति झुकाव, जो कि हमारे शरीर में मौजूद जीन के कारण होता है, एक केन्द्र बिंदु हासिल कर लेती है और उपयुक्त प्रोफाइलेक्टिक तरीकों के विकास में प्रमुख भूमिका निभा सकती है। परम्परागत जीनोमिक औषधियों के मुकाबले, जहाँ पूरी जनसंख्या के लिए एक ही औषध को बाजार में उतारा जाता है, एक व्यक्ति के जेनेटिक चित्रण या जीन के आधार पर एक विशिष्ट जनसंख्या के लिए टेलर मेड औषधियों के अवधारणा उभर कर सामने आएगी। इसके अलावा, औषध खोज एवं आण्विक औषधी के लिए जीनोम श्रृंखला प्रयोग से संबंधित अनेक अन्य अनुप्रयोग भी मौजूद हैं। सूक्ष्म जीनोम कार्यक्रमों ने आण्विक नैदानिक, इपीडेमियोलॉजी एवं टीका विकास के माध्यम से सुरक्षित औषध एवं संक्रामक बीमारी प्रबंधन पर हमारी सोच को विस्तृत किया है।
न्यूक्लियोटाइड
वे कार्बनिक अणु हैं जो न्यूक्लियर एसिडोलिमाइमर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) बनाने के लिए मोनोमर इकाइयों के रूप में काम करते हैं, दोनों पृथ्वी के सभी जीवन-रूपों के भीतर आवश्यक बायोमोलेक्यूल्स हैं। न्यूक्लियोटाइड न्यूक्लिक एसिड के निर्माण खंड हैं; वे तीन उप इकाई अणुओं से बने होते हैं: एक नाइट्रोजनस बेस (जिसे न्यूक्लियोबेस के रूप में भी जाना जाता है), एक पांच-कार्बन चीनी (राइबोज या डीऑक्सीराइबोज), और कम से कम एक फॉस्फेट समूह। डीएनए में मौजूद चार नाइट्रोजनी बेस गुआनिन, एडेनिन, साइटोसिन और थाइमिन हैं; आरएनए में यूरेसिल का उपयोग थाइमिन के स्थान पर किया जाता है।
डीएनए फिंगरप्रिंटिंग एवं निदान केन्द्र
भारत ने मजूबती दर्शाई है और सूचना प्रौद्योगिकी में विश्व स्तर पर अगुवाई की है। जैवसूचनाप्रणाली में नए कार्यक्रमों की शुरूआत करते हुए सीडीएफडी सूचना प्रौद्योगिकी को जैवप्रौद्योगिकी के साथ मिश्रित करने का प्रयास कर रहा है। इसमें निजी एवं सार्वजनिक क्षेत्र के संस्थानों एवं सूचना प्रौद्योगिकी के बीच सहयोग स्थापित करना शामिल है। मलेरिया, टीबी एवं गैर संक्रामक एजेंट्स द्वारा फैलने वाली बीमारियों से सन्दर्भित एसएनपी (सिंगल न्यूकिलोटाइड पोलीमोरफिज्म) की उत्पत्ति करने के लिए सीडीएफडी एक राष्ट्रीय प्रयास शुरू करने की योजना बना रहा।
पारक्रमण (आनुवंशिकी)
आनुवंशिकी (जेनेटिक्स) में पारक्रमण (Transduction) किसी कोशिका में वायरस या अन्य माध्यम द्वारा बाहरी डी॰ऍन॰ए॰ प्रवेश करवाने की प्रक्रिया को कहते हैं। इसका उदाहरण एक बैक्टीरिया से किसी वायरस द्वारा डी॰ऍन॰ए॰ लेकर उसे किसी अन्य बैक्टीरिया में डलवाना है। पारक्रमण में डी॰ऍन॰ए॰ दाता कोशिका का डी॰ऍन॰ए॰ ग्रहण करने वाली कोशिका से सीधा सम्पर्क होना आवश्यक नहीं है। आणविक जीववैज्ञानिक पारक्रमण के प्रयोग से कोशिकाओं के जीनोम में पराई जीन डालते हैं।
पादप विज्ञान की शाखाएँ
कोशिका के अंदर की रचना तथा विभाजन के अध्ययन को कहते हैं। लैंगिक जनन द्वारा नर और मादा युग्मक पैदा करनेवाले पौधों के गुण नए, छोटे पौधों में उत्पन्न होने के विज्ञान को आनुवंशिकी (genetics) कहते हैं। चूँकि यह गुण कोशिकाओं में उपस्थित वर्णकोत्पादक (chromogen) पर जीन (gene) द्वारा प्रदत्त होता है, इसलिये आजकल इन दोनों विभागों को एक में मिलाकर कोशिकानुवंशिकी कहते हैं। प्रत्येक जीवधारी की रचना कोशिकाओं से होती है। प्रत्येक जीवित कोशिका के अंदर एक विलयन जैसा द्रव, जिसे जीवद्रव्य (protoplasm) कहते हैं, रहता है। जीवद्रव्य तथा सभी चीज़े, जो कोशिका के अंदर हैं, उन्हें सामूहिक रूप से जीवद्रव्यक (Protoplast) कहते हैं। कोशिका एक दीवार से घिरी होती है। कोशिका के अंदर एक अत्यंत आवश्यक भाग केंद्रक (nucleus) होता है, जिसके अंदर एक केंद्रिक (nuclelus) होता है। कोशिका के भीतर एक रिक्तिका (vacuole) होती है, जिसके चारों ओर की झिल्ली को टोनोप्लास्ट (Tonoplast) कहते हैं। कोशिकाद्रव्य (cytoplasm) के अंदर छोटे छोटे कण, जिन्हें कोशिकांग (Organelle) कहते हैं, रहते हैं। इनके मुख्य प्रकार माइटोकॉन्ड्रिया (mitochondria, जिनमें बहुत से एंजाइम होते हैं), क्लोरोप्लास्ट इत्यादि हैं। केंद्रक साधारणतया गोल होता है, जो केंद्रकीय झिल्ली से घिरा होता है। इसमें धागे जैसे वर्णकोत्पादक होते हैं जिनके ऊपर बहुत ही छोटे मोती जैसे आकार होते हैं, जिन्हें जीन कहते हैं। ये रासायनिक दृष्टि से न्यूक्लियोप्रोटीन (nucleoprotein) होते हैं, जो डी. एन. ए. (DNA) या डीआक्सिराइबो न्यूक्लिइक ऐसिड कहे जाते हैं। इनके अणु की बनावट दोहरी घुमावदार सीढ़ी की तरह होती हैं, जिसमें शर्करा, नाइट्रोजन, क्षारक तथा फॉस्फोरस होते हैं। आर. एन. ए. (RNA) की भी कुछ मात्रा वर्णकोत्पादक में होती है, अन्यथा यह न्यूक्लियोप्रोटीन तथा कोशिकाद्रव्य (माइटोकॉन्ड्रिया में भी) होता है। प्रत्येक कोशिका में वर्णकोत्पादक की संख्या स्थिर और निश्चित होती है। कोशिका का विभाजन दो मुख्य प्रकार का होता है : (1) सूत्री विभाजन (mitosis), जिसमें विभाजन के पश्चात् भी वर्णकोत्पादकों की संख्या वही रहती हैं और (2) अर्धसूत्री विभाजन (meiosis), जिसमें वर्णकोत्पादकों की संख्या आधी हो जाती है।
हीमोग्लोबिन
रुधिरवर्णिका या हीमोग्लोबिन (वर्तनी में हेमोग्लोबिन और संक्षिप्त में एचबी या एचजीबी) पृष्ठवंशियों की लाल रक्त कोशिकाओं और कुछ अपृष्ठवंशियों के ऊतकों में पाया जाने वाला लौह-युक्त आक्सीजन का परिवहन करने वाला धातुप्रोटीन है. रक्त में मौजूद हीमोग्लोबिन फेफड़ों या गिलों से शरीर के शेष भाग (अर्थात् ऊतक) को ऑक्सीजन का परिवहन करता है, जहां वह कोशिकाओं के प्रयोग के लिये आक्सीजन को मुक्त कर देता है.
प्रोटीन
प्रोटीन त्वचा, रक्त, मांसपेशियों तथा हड्डियों की कोशिकाओं के विकास के लिए आवश्यक होते हैं। जन्तुओं के शरीर के लिए कुछ आवश्यक प्रोटीन एन्जाइम, हार्मोन, ढोने वाला प्रोटीन, सिकुड़ने वाला प्रोटीन, संरचनात्मक प्रोटीन एवं सुरक्षात्मक प्रोटीन हैं। प्रोटीन का मुख्य कार्य शरीर की आधारभूत संरचना की स्थापना एवं इन्जाइम के रूप में शरीर की जैवरसायनिक क्रियाओं का संचालन करना है। आवश्यकतानुसार इससे ऊर्जा भी मिलती है। एक ग्राम प्रोटीन के प्रजारण से शरीर को ४.१ कैलीरी ऊष्मा प्राप्त होती है। प्रोटीन द्वारा ही प्रतिजैविक (एन्टीबॉडीज़) का निर्माण होता है जिससे शरीर प्रतिरक्षा होती है। जे. जे. मूल्डर ने १८४० में प्रोटीन का नामकरण किया। प्रोटीन बनाने में २० अमीनो अम्ल भाग लेते हैं। पौधे ये सभी अमीनो अम्ल अपने विभिन्न भागों में तैयार कर सकते हैं। जंतुओं की कुछ कोशिकाएँ इनमें से कुछ अमीनो अम्ल तैयार कर सकती है, लेकिन जिनको यह शरीर कोशिकाओं में संश्लेषण नहीं कर पाते उन्हें जंतु अपने भोजन से प्राप्त कर लेते हैं। इस अमीनो अम्ल को अनिवार्य या आवश्यक अमीनो अम्ल कहते हैं। मनुष्य के अनिवार्य अमीनो अम्ल लिउसीन, आइसोलिउसीन, वेलीन, लाइसीन, ट्रिप्टोफेन, फेनिलएलानीन, मेथिओनीन एवं थ्रेओनीन हैं।
उत्परिवर्तन
जीन आनुवांशिकता की मूलभूत शारीरिक इकाई है। यानि इसी में हमारी आनुवांशिक विशेषताओं की जानकारी होती है जैसे हमारे बालों का रंग कैसा होगा, आंखों का रंग क्या होगा या हमें कौन सी बीमारियां हो सकती हैं। और यह जानकारी, कोशिकाओं के केन्द्र में मौजूद जिस तत्व में रहती है उसे डीऐनए कहते हैं। जब किसी जीन के डीऐनए में कोई स्थाई परिवर्तन होता है तो उसे उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) कहा जाता है। यह कोशिकाओं के विभाजन के समय किसी दोष के कारण पैदा हो सकता है या फिर पराबैंगनी विकिरण की वजह से या रासायनिक तत्व या वायरस से भी हो सकता है।
सेंटर फॉर डीएनए फिंगर‍प्रिंटिंग एण्‍ड डायग्‍नोस्टिक्‍स, हैदराबाद
हैदराबाद में स्थित सेंटर फॉर डीएनए फिंगर प्रिंटिंग एण्‍ड डायगोनिस्टिक्‍स (सीडीएफडी) का अधिदेश आधुनिक जीव विज्ञान के फलों में समाज के लाभ हेतु रूपांतरित करने का है। यह संस्‍थान जैव प्रौद्योगिकी विभाग, विज्ञान और प्रौद्योगिकी मंत्रालय, भारत सरकार का एक स्‍वायत्त केन्‍द्र है तथा आधुनिक जीव विज्ञान के अग्रणी क्षेत्रों में सेवा प्रदान करने और अनुसंधान कार्य में संलग्‍न है। सीडीएफडी के प्रमुख सेवा घटकों में शामिल हैं डीएनए फिंगर प्रिंटिंग, नैदानिकी, जीनोम विश्‍लेषण और जैव सूचना विज्ञान। आधुनिक जीव विज्ञान के आपस में मिलते जुलते क्षेत्रों में मूलभूत अनुसंधान, विशेष रूप से जीनोमिक पश्‍चात परिदृश्‍य में, इस संस्‍थान का एक अविभाज्‍य घटक है।
डी ऑक्सी राइबो न्यूक्लिक एसिड अंगुली का निशान
डी एन ए फिंगरप्रिंटिंग, अथवा डीएनए परीक्षण, या डीएनए टाइपिंग एक फोरेंसिक तकनीक है जो व्यक्तियों का पहचान करने के लिए उनके डीएनए की विशेषताओं उपयोग करता है। इनका विकास और इस्तमाल पहली बार1985 में हुआ था। डीएनए रूपरेखा उदाहरण के लिए, पितृत्व परीक्षण और आपराधिक जांच में, एक व्यक्ति की पहचान करने के लिए या एक व्यक्ति का आव्रजन विवाद स्पष्ट करने में सहायता करने के लिए फोरेंसिक विज्ञान में नियोजित कर रहे हैं।डी एन ए फिंगरप्रिंटिंग व्यापक रूप से पशु आबादी के अध्ययन में इस्तेमाल किया गया है और प्राणी शास्त्र के क्षेत्र में क्रान्तिकारी परिवर्तन लाया है।हालांकि मानव डी एन ए अनुक्रम का 99.9% हर व्यक्ति में एक ही हैं।
डीएनए रिपेयर
डीएनए क्षति एक विशेष समस्या है । डीएनए परिवर्तन होता जाता है । यदि डीएनए क्षति से किसी विशेष क्रिया पर प्रभाव कम हो तो यह स्थिति उत्परिवर्तन के लिए अधिक अनुकूल होगी । बहुत बड़ा उत्परिवर्तन कोशिका के लिए हानिकारक हो सकता है । ऊतक में संरचनात्मक कोशिकाओं का समूह जो प्रतिकृति करता है वो उत्परिवर्ती कोशिकाओं को खो जाएगा । असामान्य म्यूटेशन जो कोशिका को अनुकूल बनता है, निकट कोशिकाओं पर प्रतिरूपण के लिए आश्रित रहेगा । यह कोशिका के लिए हानिकारक होता है क्योंकि ऐसी उत्परिवर्ती कोशिकाएं कैंसर को जन्म दे सकती हैं । इस प्रकार विभाजित कोशिकाओं में डीएनए की क्षति म्यूटेशन को जन्म देती है, कैंसर का एक प्रमुख कारण है ।
राइबोसोम
राइबोसोम सजीव कोशिका के कोशिका द्रव में स्थित बहुत ही सूक्ष्म कण हैं, जिनकी प्रोटीनों के संश्लेषण में महत्त्वपूर्ण भूमिका है। ये आनुवांशिक पदार्थों (डीएनए या आरएनए) के संकेतों को प्रोटीन शृंखला में परिवर्तित करते हैं। ये एण्डोप्लाज्मिक रेटिकुलम के ऊपरी सतह पर पाये जाते हैं, इसके अलावा ये माइटोकाण्ड्रिया तथा क्लोरोप्लास्ट में भी पाये जाते हैं। राइबोसोम एक संदेशधारक राईबोस न्यूक्लिक अम्ल (एमआरएनए) के साथ जुड़े रहता है जिसमें किसी विशेष प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक अमीनो अम्ल को सही क्रमानुसार लगाने का संदेश रहता है। अमीनो अम्ल संदेशवाहक आरएनए अणुओं के साथ संलग्न रहते हैं। इस प्रकार राइबोसोम प्रोटीन के संश्लेषण में तो सहायता करता ही है लिपिड के उपापचयी क्रियाओं में भी सहायता करता है।
पृथ्वी का इतिहास
कुछ अणुओं ने रासायनिक प्रतिक्रिया की गति बढ़ाने में सहायता की होगी। यह सब एक लंबे समय तक जारी रहा, प्रतिक्रियाएं यादृच्छिक रूप से होती रहीं, जब तक कि संयोग से एक प्रतिलिपिकार अणु उत्पन्न नहीं हो गया। किसी भी स्थिति में, किसी न किसी बिंदु पर प्रतिलिपिकार का कार्य डीएनए (DNA) ने अपने हाथों में ले लिया; सभी ज्ञात जीव (कुछ विषाणुओं व सूक्ष्म जीवाणुओं के अलावा) लगभग एक समान तरीके से अपने प्रतिलिपिकार के रूप में डीएनए (DNA) का प्रयोग करते हैं ("जेनेटिक कोड" देखें).
प्रोटीन ( पोषक तत्व )
नौ आवश्यक अमीनो अम्ल होते हैं जो प्रोटीन-ऊर्जा कुपोषण और परिणामस्वरूप मृत्यु को रोकने के लिए मनुष्यों को अपने आहार से प्राप्त करना चाहिए। वे फेनिलएलनिन, वेलिन, थ्रेओनीन, ट्रिप्टोफैन, मेथिओनिन, ल्यूसीन, आइसोलेसीन, लाइसिन और हिस्टिडाइन हैं । इस पर बहस हुई है कि क्या 8 या 9 आवश्यक अमीनो अम्ल हैं। हिस्टिडीन वयस्कों में संश्लेषित नहीं होने के कारण सर्वसम्मति 9 की ओर झुकाव लगती है। पांच अमीनो अम्ल होते हैं जो मानव शरीर में संश्लेषित करने में सक्षम होते हैं। ये पांच अलैनिन, एसपारटिक अम्ल, एस्पेरेगिन, ग्लूटामिक अम्ल और सेरीन हैं । छह सशर्त रूप से आवश्यक अमीनो अम्ल होते हैं जिनके संश्लेषण को विशेष पैथोफिजियोलॉजिकल स्थितियों के तहत सीमित किया जा सकता है, जैसे कि शिशु में अपरिपक्वता या गंभीर catabolic संकट में व्यक्तियों। ये छह हैं आर्गिनिन, सिस्टीन, ग्लाइसिन, ग्लूटामाइन, प्रोलिन और टायरोसिन । प्रोटीन के आहार स्रोतों में मीट, डेयरी उत्पाद, मछली, अंडे, अनाज, फलियां, नट्स और खाद्य कीड़े शामिल हैं ।
प्रोटीन ( पोषक तत्व )
प्रोटीन सेवन आवश्यकताओं के आसपास के मुद्दों के बारे में काफी बहस हुई है। किसी व्यक्ति के आहार में आवश्यक प्रोटीन की मात्रा समग्र ऊर्जा सेवन, शरीर की नाइट्रोजन की आवश्यकता और आवश्यक अमीनो अम्ल, शरीर के वजन और संरचना, व्यक्ति में वृद्धि की दर, शारीरिक गतिविधि स्तर, व्यक्ति की ऊर्जा और कार्बोहाइड्रेट में बड़े हिस्से में निर्धारित होती है। सेवन, और बीमारी या चोट की उपस्थिति। शारीरिक गतिविधि और परिश्रम के साथ-साथ मांसपेशियों में वृद्धि प्रोटीन की आवश्यकता को बढ़ाती है। विकास और विकास के लिए, गर्भावस्था के दौरान, या जब बच्चे को पोषण देने के लिए या जब शरीर को कुपोषण या आघात से उबरने की आवश्यकता होती है या ऑपरेशन के बाद स्तनपान की आवश्यकता होती है, तब भी आवश्यकताएं अधिक होती हैं।
राइबोज़ न्यूक्लिक अम्ल
इसकी खोज  फ्रेडरिक मिशर  ने की थी। आरएनए के महत्त्वपूर्ण कार्यो में जीन को सुचारू बनाना और उनकी प्रतियां तैयार करना होता है। यह विभिन्न प्रकार के प्रोटीनों को जोड़ने का भी कार्य करता है। इसकी कई किस्में होती हैं जिनमें रिबोसोमल आरएनए, ट्रांसफर आरएनए और मैसेंजर आरएनए प्रमुख हैं। आरएनए की श्रृंखला फॉस्फेट्स और राइबोस के समूहों से मिलकर बनती है, जिससे इसके चार मूल तत्व, एडेनाइन, साइटोसाइन, गुआनाइन और यूरासिल जुड़े होते हैं। डीएनए से विपरीत, आरएनए एकल श्रृंखला होती है जिसकी मदद से यह खुद को कोशिका के संकरे आकार में समाहित कर लेता है। आरएनए का स्वरूप एक सहस्राब्दी यानी एक हजार वर्षो में बहुत कम बदलता है। अतएव इसका प्रयोग विभिन्न प्राणियों के संयुक्त पूर्वजों की खोज करने में किया जाता है। डीएनए ही आरएनए के संधिपात्र की भूमिका अदा करता है। मूलत: डीएनए में ही आरएनए का रूप निहित होता है। इसलिए आवश्यकता अनुसार डीएनए, जिसके पास आरएनए बनाने का अधिकार होता है, आवश्यक सूचना लेकर काम में लग जाता है।
जीनोम परियोजना
प्रोटीन ही हर जीव की संरचना करते हैं। केवल यही नहीं, पाचन रोग अवरोधन, शारिरिक रासायनिक्जैसी सभी गतिविधियों का निर्धारण भी करते हैं। संक्षेप में हर प्राणी का प्राण प्रोटीन ही है। यही प्रोटीन किसी गलत तरीके से वलित हो या उसके कुछ अंश लुप्त हों तो रोगोत्पत्ति की संभावना रहती है। इसको जानने के लिए प्रोटीन संरचना का ज्ञान होना आवश्यक है। मानव की पहचान उसके गुणों तथा नाम से की जाती है। दो व्यक्ति सभी गुणों में समान नहीं होते। जुडअवां भी चाहे कितने भी समान क्यों ना हों, फिर भी उनमें भिन्नता पायीं जातीं हैं। त्वचा का रंग, बालों का रंग, आंखों की पुतलियों का रंग, लंबाई, आवाज़, चलने, उठने बैठने का ढंग, बात करने का तरीका, रहन-सहन आदि ऐसे लक्षण हैं, जिनसे मनुष्यों में अंतर और पहचान की जा सकती है।
बीटी बैंगन
आनुवांशिक संशोधित फसलविधि में गुणसूत्र या डीएनए में उपस्थित जीन्स में परिवर्तन किया जाता है। वैज्ञानिकों को अब यह ज्ञात है कि प्राकृतिक तौर पर विभिन्न जीन्स को अलग-अलग कार्य बंटे हैं, जैसे, कुछ जीन्स प्रोटीन निर्माण करते हैं तो कुछ रासायनिक प्रक्रिया की देख-रेख करते हैं। मानव शरीर में भी यही प्रक्रिया चलती है। बीटी बैक्टीरिया में एक जीन होता है जो कुछ खास किस्म के लार्वा के विरुद्ध कार्य करता है। यह लार्वा कपास या बैंगन की फसल के लिए हानिकारक होते हैं। लार्वा विरोधी इस कोशिका को कपास या बैंगन के पौधे के डीएनए में कृत्रिम रूप से निषेचित किया जाता है। इस कोशिका के जीन्स में कीटनाशक कोड निहित होता है। कीटाणु जब इस जीन्स से बनी फसलों को खाना शुरू करते हैं, तो वे शीघ्र ही मर जाते हैं। इन जीन्स से निर्मित पौधों पर कीटनाशक मारने वाले छिड़काव का भी विपरीत प्रभाव नहीं होता है। इसी प्रकार अन्य कई फसलों को और बेहतर बनाए जाने पर भी कार्य प्रगति पर है।
आरएनए हस्तक्षेप
माइक्रोआरएनए (miRNAs) जिनॉमिक रूप से कोडित किए गए नॉन-कोडिंग RNAs होते हैं जो जीन अभिव्यक्ति को, विशेष रूप से विकास के दौरान, विनियमित करते हैं। व्यापक रूप से परिभाषित, आरएनए हस्तक्षेप की घटना में miRNAs के अंतर्जात रूप से प्रेरित जीन सायलेंसिंग प्रभाव के साथ ही बाहरी dsRNA द्वारा सक्रिय की गई सायलेंसिंग भी शामिल है। परिपक्व miRNAs संरचनात्मक रूप से एक्सोजेनस से उत्पादित siRNAs के समान होते हैं, लेकिन परिपक्व होने के पहले miRNAs को सबसे पहले व्यापक पोस्ट-ट्रांस्क्रिप्शनल संशोधन से जरूर गुजरना चाहिए। miRNA को "पीआरआई-एमआईआरएनए" के रूप में ज्ञात एक प्राथमिक ट्रांस्क्रिप्ट के रूप में एक बहुत लंबे आरएनए-कोडिंग जीन से अभिव्यक्त किया जाता है जिसे माइक्रोप्रोसेसर कॉम्प्लेक्स के द्वारा, कोशिका नाभिक में, एक "प्री-एमआईआरएनए " नामक एक 70-न्युक्लीओटाइड स्टेम-लूप संरचना तक प्रसंस्कृत किया जाता है। यह कॉम्प्लेक्स ड्रोशा नामक एक RNase III एंजाइम और एक डीएसआरएनए-बाइंडिंग प्रोटीन पाशा से बना होता है। पूर्व- miRNA का यह dsRNA भाग परिपक्व miRNA अणु पैदा करने के लिए डिसर द्वारा बाउण्ड और विभाजित किया जाता है जिसे RISC कॉम्प्लेक्स में एकीकृत किया जा सकता है; इस प्रकार, miRNA और siRNA प्रवाह की ओर अपने शुरूआती प्रोसेसिंग में उसी कोशिकीय मशीनरी को शेयर करते हैं।
डीएनए रिपेयर
डीएनए क्षति के विपरीत, एक उत्परिवर्तन डीएनए के आधार अनुक्रम में परिवर्तन होने से होता है । यदि डीएनए के दोनों रज्जुकों का आधार परिवर्तित हो जाये तो एंजाइम द्वारा उसको नहीं पहचाना जा सकता और इस प्रकार एक उत्परिवर्तन की मरम्मत नहीं की जा सकती है । कोशिकीय स्तर पर, म्यूटेशन (उत्परिवर्तन) प्रोटीन फ़ंक्शन और विनियमन में परिवर्तन का कारण बन सकता है । जब कोशिका विभाजन होता है तब म्यूटेशन भी दोहराया जाता है । उत्परिवर्ती कोशिकाएं कोशिका के जीवित रहने और पुन: उत्पन्न करने की क्षमता पर उत्परिवर्तन के प्रभावों के अनुसार विभाजन की आवृति में वृद्धि या कमी करेंगी । डीएनए क्षति और उत्परिवर्तन संबंधित भी हैं क्योंकि डीएनए क्षति सामान्यतः प्रतिकृति में डीएनए संश्लेषण की त्रुटियों का कारण बनती है । ये त्रुटियाँ उत्परिवर्तन का एक प्रमुख स्रोत हैं ।
डीएनए की मरम्मत
इस पृथ्वी पर जितने भी जीव- जन्तू हैं , उन्का निर्माण एक ही दिशा से होता आ रहा है। चाहे वे बैक्टीरीया हो, फफूंद हो , पेड़-पौधे , निचले भाग के जीव , या फिर हम जैसे विकसित जीव, हम सब एक ही कड़ी से जुड़े हैं। यह है शरीर के सबसे छोटे अंश , जिनको हम सेल्स या फिर जीवकोशिकाएं कहते हैं। पूरा शरीर जीवकोशिकाओं से भरा है। हमारी इन कोशिकओं का वर्तमान रूप हमारे विकास क हि एक हिस्सा है। हर कोशिका के अंतरगत एक ऐसा रासायनिक है जो हमारे शरीर की सारे कर्यों को संभालता है। वह है डीआक्सी राईबो न्यूक्लिक ऐसिड। ये हमैस् जैसे जन्तुओं में दो लड़ियों का बना है। डी एन ए ही वह रासायनिक है जो की हमें दूसरे जंतूओं से अलग करता है।
आनुवांशिक कोड पढ़ने की विधि
अब तक का तरीका यह है कि सीक्वेंसियल रॉबट कहलाने वाली मशीनें आनुवंशिक सामग्री को, अर्थात डी एन ए को, एंज़ाइमों की सहाता से छोटे-छेटे टुकड़ों में बाँट देती हैं। इन टुकड़ों को किसी चित्रपहेली के अनेक टुकड़ो की तरह अनेकानेक बार पहले कॉपी किया जाता है, यानी उनकी प्रतिलिपि बनायी जाती है और तब प्रकाशदायी अणुओं की सहायता से उन्हें क्रमबद्ध किया जाता है। रसायनशास्त्र में डॉक्टर की उपाधि प्राप्त, डोर्टमुंड के फ़ोल्कर डेकर्ट इसे बहुत जटिल मानते हैं और चाहते हैं कि आनुवंशिक कोड को पढ़ना भी उतना ही सरल-सहज होना चाहिये, जितना किसी सुपर मार्केट के कैश-काउंटर पर स्कैनर की सहायता से किसी वस्तु का मूल्य बताने वाला बार-कोड पढ़ना.
प्रोटीन ( पोषक तत्व )
प्रोटीन मानव शरीर के लिए आवश्यक पोषक तत्व हैं। वे शरीर के ऊतकों के निर्माण खंडों में से एक हैं और ईंधन स्रोत के रूप में भी काम कर सकते हैं। ईंधन के रूप में, प्रोटीन कार्बोहाइड्रेट के रूप में अधिक ऊर्जा घनत्व प्रदान करता है: प्रति ग्राम 4 किलो कैलोरी (17 केजे ); इसके विपरीत, लिपिड प्रति ग्राम 9 किलो कैलोरी (37 kJ) प्रदान करते हैं। पोषण संबंधी दृष्टिकोण से प्रोटीन का सबसे महत्वपूर्ण पहलू और परिभाषित विशेषता इसकी अमीनो अम्ल संरचना है।
डीऑक्सीराइबो न्यूक्लिक अम्ल
डी एन ए जीवित कोशिकाओं के गुणसूत्रों में पाए जाने वाले तंतुनुमा अणु को डी-ऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल या डी एन ए कहते हैं। इसमें अनुवांशिक कूट निबद्ध रहता है। डी एन ए अणु की संरचना घुमावदार सीढ़ी की तरह होती है।
डी एन ए की नकल
डि एन ए कि नकल "ओरिजिन सैट" से हि आरम्भ होति है। अन्य प्रोटीन के मदद से डि एन ए पर इस सैट कि पहचान होति है। इस सैट पर ऐडिनीन और थाइमिन संख्या ज्याद होति है कुय कि एन के बीच सिर्फ दो हाइड्रोजन बंध रहते हैं। इस जगह पर दडि एन ए कुंडलित वक्रता ज़िपर तरह कुलत है और नकल के लिए दोनो किनारा लभ्य हो जते हैं। दो किनारो में एक साथ नकलै बनन आरंभ हो जत है कई प्रोटीन कि मदद से। अर एन ए कि प्रैमर कि मदद आके इस ओरिजिन सैट पर जुड जात है इस के सहायता से डि एन ए कि लंबान आरंभ होत है। अब अलग हुए किनारो को टेम्पलेट किनारा माना जाता है।
पेशी अपविकास
ये दशाएं वंशगत हैं और विभिन्न पेशी अपविकास अलग-अलग पैटर्न का अनुसरण करते हैं। सबसे विख्यात प्रकार, डचेन पेशी अपविकास (DMD), एक X-लिंक पैटर्न में वंशानुगत है, जिसका अर्थ है कि विकार को पैदा करने वाला उत्परिवर्ती जीन, जो दो लिंग क्रोमोसोमों में से एक, X क्रोमोसोम में अवस्थित है और इसलिए यह लिंग से जुड़ा माना जाता है। पुरुषों में (जिनके पास केवल एक X गुणसूत्र है), प्रत्येक कोशिका में एक परिवर्ती प्रतिलिपि ऐसी दशा उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त है। महिलाओं में (जिनके पास दो X गुणसूत्र हैं), विकार उत्पन्न करने के लिए सामान्यतया जीन के दोनों प्रतिलिपियों में उत्परिवर्तन का होना ज़रूरी है (अपेक्षाकृत दुर्लभ अपवादस्वरूप, ख़ुराक क्षतिपूरक X-निष्क्रियता के कारण, वाहकों में प्रकट ज़रूर होते हैं). अतः पुरुष अधिक आवृत्तियों में प्रभावित होते हैं।
आरएनए हस्तक्षेप
एक्सोजेनस dsRNA को, "सी. एलेगेन्स " में आरडीई-4 और "ड्रोसोफिला" में R2D2 के रूप में ज्ञात एक प्रभावोत्पादक प्रोटीन के द्वारा पहचाना और परिसिमित किया जाता है, जो डिसर की गतिविधि को उद्दीप्त करता है। यह प्रोटीन केवल लंबे dsRNAs को परिसीमित करता है, लेकिन इस लंबाई विशिष्टता का निर्माण करने वाली प्रणाली अज्ञात है। ये आरएनए-बाइंडिंग प्रोटीन तब विभाजित siRNA से RISC कॉम्प्लेक्स में स्थानांतरण को सुगम बना देते हैं।
एचआइवी
जीवाण्विक कैप्सिड द्वारा कोशिका में प्रवेश करने के कुछ ही समय बाद, "रिवर्स ट्रांस्क्रिप्टेस (reverse transcriptase)" नामक एक किण्वक एकल-रेशे वाले (+)आरएनए (RNA) जीनोम को संबंधित जीवाण्विक प्रोटीनों से मुक्त करता है और एक पूरक डीएनए (सीडीएनए) (cDNA) अणु में इसकी प्रतिलिपि बनाता है। रिवर्स ट्रांस्क्रिप्शन की प्रक्रिया में त्रुटि उत्पन्न होने की बहुत अधिक संभावना होती है और परिणामस्वरूप प्राप्त होने वाला परिवर्तन दवाओं के विरुद्ध प्रतिरोध उत्पन्न कर सकता है या जीवाणु को शरीर के प्रतिरक्षा तंत्र से बच निकलने का मौका दे सकता है। रिवर्स ट्रांस्क्रिप्टेस में राइबोन्युक्लियस गतिविधि, जो सीडीएनए (cDNA) के संश्लेषण के दौरान जीवाण्विक डीएनए (DNA) का स्तर घटा देती है, तथा साथ ही डीएनए (DNA) पर निर्भर डीएनए (DNA) बहुलक गतिविधि, जो "एंटीसेन्स" सीडीएनए (antisense cDNA) से एक सेन्स डीएनए (sense DNA) का निर्माण करती है, भी होती है। सीडीएनए (cDNA) और इसका पूरक एक साथ मिलकर एक दोहरे-रेशे वाले जीवाण्विक डीएनए (DNA) का निर्माण करते हैं, जिसे इसके बाद कोशिका के केंद्र में भेजा जाता है। मेजबान कोशिका के जीनोम में जीवाण्विक डीएनए (DNA) का एकीकरण एक अन्य जीवाण्विक किण्वक द्वारा होता है, जिसे "इंटीग्रेस (integrase)" कहते हैं।
आनुवंशिकी
डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया के दौरान, दूसरी स्ट्रैंड के बहुलकीकरण में कभी-कभी त्रुटियां होती हैं। म्यूटेशन नामक ये त्रुटियां किसी जीव के फेनोटाइप को प्रभावित कर सकती हैं, खासकर अगर वे एक जीन के प्रोटीन कोडिंग अनुक्रम के भीतर होती हैं। डीएनए पोलीमरेज़ की "प्रूफरीडिंग" क्षमता के कारण, प्रत्येक 10–100 मिलियन बेस में त्रुटि दर आमतौर पर बहुत कम होती है। डीएनए में परिवर्तन की दर को बढ़ाने वाली प्रक्रियाओं को उत्परिवर्तजन कहा जाता है: उत्परिवर्तजन रसायन डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों को बढ़ावा देते हैं, अक्सर आधार-युग्मन की संरचना में हस्तक्षेप करके, जबकि यूवी विकिरण डीएनए संरचना को नुकसान पहुंचाकर उत्परिवर्तन को प्रेरित करता है। डीएनए के लिए रासायनिक क्षति स्वाभाविक रूप से होती है और कोशिकाएँ बेमेल और टूटने की मरम्मत के लिए डीएनए मरम्मत तंत्र का उपयोग करती हैं। हालांकि, मरम्मत हमेशा मूल अनुक्रम को पुनर्स्थापित नहीं करती है।
डीएनए रिपेयर
किसी कोशिका की डीएनए मरम्मत की क्षमता उसके जीनोम की अखंडता और उस जीव की सामान्य कार्यक्षमता के लिए महत्वपूर्ण है । प्रारम्भिक अवस्था में कुछ जीन ऐसे होते हैं जो डीएनए की मरम्मत और सुरक्षा करने का कार्य करते हैं ।
आरएनए हस्तक्षेप
प्रोकार्योट्स में जीन एक्सप्रेशन कुछ हद तक आरएनआई के सामान एक आरएनए-आधारित प्रणाली द्वारा प्रभावित होता है। यहां, आरएनए-इनकोडिंग जीन एमआरएनए बहुलता या रूपांतरण को एक पूरक आरएनए के उत्पादन द्नारा नियंत्रित करता है जो एक बेस-पेयरिंग द्वारा एमआरएनए से बंधा होता है। हालांकि इन विनियामक आरएनए को साधारणत: miRNAs के अनुरूपता के रूप में जाना जाता है क्योंकि इसमें ज्सर एंजाइम शामिल नहीं होते. यह सुझाव दिया गया है कि प्रोकार्योट्स में सीआरआईएसपीआर हस्तक्षेप प्रणाली युकार्योटिक आरएनए हस्तक्षेप के अनुरूप होती है, हलांकि प्रोटीन के घटकों में से कोई भी आर्थोलोगस नहीं होता।