Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Insersi dan delesi
Insersi (insertion atau penyisipan) dan delesi (deletion atau penghapusan) adalah penambahan atau kehilangan pasangan nukleotida pada gen. Mutasi-mutasi ini berefek merusak pada protein yang dihasilkan, lebih daripada substitusi. Insersi atau delesi nukleotida mungkin mengubah bingkai pembacaan pesan genetik, penggugusan triplet basa pada mRNA yang dibaca saat translasi. Mutasi semacam ini disebut mutasi pergeseran bingkai pembacaan (frameshift mutation) akan terjadi setiap kali jumlah nukleotida yang disisipkan atau terhapus bukanlah kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak dihilir dan delesi atau insersi akan dikelompokkan menjadi kodon secara salah. dan akibatnya adalah mutasi salah makna ekstendif, biasanya berakhir lebih cepat atau lebih lambat dalam terminasi tak bermakna dan prematur. Kecuali jika pergeseran bingkai ini sangat dekat dengan ujung gen, protein yang dihasilkan hampir pasti bersifat nonfungsional.