Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Teori bencana Toba
Pendukung teori penyusutan genetik berpendapat bahwa letusan Toba mengakibatkan bencana ekologi global, termasuk kehancuran tanaman diiringi kekeringan parah di sabuk hutan hujan tropis dan kawasan monsun. Contohnya, musim dingin vulkanik selama 10 tahun yang diakibatkan letusan telah melenyapkan sebagian besar sumber makanan manusia dan menyebabkan berkurangnya populasi manusia. Perubahan lingkungan seperti ini bisa jadi menghasilkan penyusutan populasi beberapa spesies, termasuk hominid; penyusutan ini mempercepat diferensiasi dari populasi manusia yang sedikit. Karena itu, perbedaan genetik di kalangan manusia modern merupakan cerminan perubahan yang terjadi pada 70.000 tahun terakhir, bukan diferensiasi bertahap selama jutaan tahun.