Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Duplikasi gen
Duplikasi merupakan lawan dari delesi. Duplikasi terjadi akibat dari suatu kejadian yang disebut sebagai pindah silang. Ini terjadi semasa meiosis antara kromosom homolog yang salah jajar. Peluang hal ini terjadi adalah berupa fungsi derajat perkongsian elemen berulang antara dua kromosom. Produk rekombinasi adalah duplikasi pada daerah pertukaran dan delesi timbalbalik.