Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Regulasi epigenetik
Regulasi epigenetik merupakan proses ekspresi genetik pada suatu individu yang tidak melibatkan sekuens DNA. Kata "epi-" merupakan awalan dalam bahasa Yunani Kuno yang berarti "menutupi", secara harafiah, epigenetik berarti "menutupi (menyamarkan) proses genetik". Regulasi epigenetik memodifikasi fenotipe atau ekspresi gen suatu individu sehingga menjadi tidak sesuai dengan perintah genotipe yang seharusnya terjadi. Akibatnya dapat berlangsung sepanjang kehidupan sel atau individu yang mengalaminya, dan bahkan bisa berlanjut ke beberapa generasi sesudahnya. Contoh yang paling jelas adalah pada diferensiasi sel. Sel punca ("sel induk") atau zigot yang bersifat totipoten ketika mengalami diferensiasi akan berubah sifat menjadi pluripoten. Selanjutnya akan terbentuk sel-sel khusus untuks setiap jaringan. Hal ini terjadi karena masing-masing sel mulai mengatur mana gen yang diaktifkan dan mana gen yang harus diredam.