Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Rekaman genomik
Rekaman genomik atau "genomic imprinting" adalah fenomena dimana ekspresi sebuah alel pada organisme dengan sistem reproduksi seksual tidak seimbang dan dapat menjadi berbeda tergantung pada sumber induk alel tersebut. Istilah rekaman genomik pertama kali dicetuskan pada tahun 1960 di dalam penelitian terhadap perilaku kromosom seksual pada agas di dalam genus "Sciara". Sebelum dikenal sebagai rekaman genomik, fenomena ini telah lebih dahulu dikenal pada awal tahun 1950 sebagai efek induk pada lalat buah. Rekaman genomik memiliki peran penting dalam perkembangan embrio dan diferensiasi seksual. Beberapa kelainan pada perkembangan manusia seperti sindrom Prader-Willi dan sindrom Angelman disebabkan oleh proses inaktivasi lokus yang melibatkan proses rekaman genomik.