Kromosom
Kromosom (Greek: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA[1] dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,[2] seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.[3]
Abnormalitas Kromosom Seks
Abnormalitas pada kromosom seks hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel dalam proses pewarisan keturunan. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya (pemutusan jalinan atau "breakage") kromosom. Kromosom yang retas tersebut mungkin menjadi terhapus, tergandakan, sungsang (terbalik), atau tergantikan pada lokasinya ("translocated") sehingga menjadi kromosom yang tidak sama, baik secara struktur maupun pola. Jenis mutasi yang lain, yang juga bisa terjadi selama proses meiosis, menyebabkan sel-sel menjadi memiliki terlalu banyak atau menjadi memiliki jumlah yang kurang dari semestinya.