Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Transfer gen horizontal
Transfer gen horizontal atau transfer gen lateral, merupakan proses masuknya bahan-bahan genetik suatu organisme ke organisme lain tanpa melalui proses reproduksi. Istilah ini dipertentangkan dengan "transfer gen vertikal", yang terjadi apabila suatu organisme menerima bahan genetik dari tetuanya. Kebanyakan ilmu genetika berfokus pada transfer vertikal, namun akhir-akhir ini terjadi peningkatan perhatian pada transfer gen horizontal yang merupakan fenomena yang sangat umum terjadi pada organisme bersel tunggal.