Autisme
Hingga kini apa yang menyebabkan seseorang dapat menderita autisme belum diketahui secara pasti. Riset-riset yang dilakukan oleh para ahli medis menghasilkan beberapa hipotesis mengenai penyebab autisme. Dua hal yang diyakini sebagai pemicu autisme adalah faktor genetik atau keturunan dan faktor lingkungan seperti pengaruh zat kimiawi ataupun vaksin.[8]
Sindrom tangisan kucing
Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi.Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat.Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini.Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik "chorionic villus sampling")saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban ("amnioncentesis") saat usia kehamilan di atas 16 minggu . 