Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Divergensi genetis
Divergensi genetis adalah proses ketika dua atau lebih populasi spesies leluhur mengalami sekumpulan perubahan genetis secara mandiri (mutasi) seiring waktu, seringkali setelah populasi yang bersangkutan telah terisolasi secara reproduksi selama periode waktu tertentu. Dalam beberapa kasus, subpopulasi yang tinggal di lingkungan periferal yang berbeda secara ekologi dapat memperlihatkan divergensi genetis, sehingga menjadi berbeda dari sisa populasi lainnya, khususnya jika cakupan populasinya sangat luas. Perbedaan genetis di antara populasi divergen dapat melibatkan mutasi sunyi (yang tidak berpengaruh terhadap fenotip) atau memunculkan perubahan morfologi dan fisiologi yang signifikan.