Kromosom
Kromosom (Greek: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA[1] dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,[2] seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.[3]
Penyakit genetik
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.