Kromosom
Kromosom (Greek: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA[1] dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,[2] seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.[3]
Ovalositosis
Berdasarkan penelitian secara molekular ditemukan bahwa penyebab SAO adalah delesi pada kodon ke-400 sampai ke-408 (27 pb) pada gen "anion exchanger 1" (AE1) yang terletak pada kromosom 17. Gen yang menyandikan protein "band 3" ini mengalami mutasi pada ekson 11. Akibat delesi pada kodon tersebut maka 9 asam amino tidak dapat diekspresikan. Asam amino tersebut adalah: alanin (A), fenilalanin (F), serin (S), prolin (P), glutamin (Q), valin (V), leusin (L), alanin (A), dan alanin (A). Hilangnya 9 asam amino terjadi pada batas antara domain sitoplasmik dan segmen pertama transmembran protein "band 3" (Liu et al. 1990, Jarolim et al. 1991). Menurut Mohandas et al. (1992) pada penderita SAO, protein "band 3" yang dihasilkan meningkatkan rigiditas membran sel (menurunkan deformabilitas). Kemungkinan hal ini disebabkan pengikatan kuat ankirin terhadap molekul yang termutasi.