Epigenetika
Epigenetika (English: epigenetics), di dalam biologi, adalah studi tentang perubahan fenotipe atau ekspresi genetika yang disebabkan oleh mekanisme selain perubahan sekuens DNA dasar. Epigenetika berasal dari bahasa Yunani, epi- yang berarti "di atas" atau "menutupi", dan -genetika. Tidak ada perubahan pada sekuens DNA dasar, melainkan faktor non genetika yang menyebabkan ekspresi gen organisme berubah.[2]
Tjio Joe Hin
Teknik yang dikembangkannya untuk pengamatan kromosom pada manusia merupakan salah satu temuan besar di bidang sitogenetika (cabang ilmu genetika yang mempelajari hubungan antara hereditas dengan variasi dan struktur kromosom). Tjio membantu pengembangan sitogenetika menjadi salah satu bidang penting dalam bidang medis pada tahun 1959 seiring dengan penemuan kromosom tambahan pada penderita sindrom down yang menghasilkan. Dia menunjukkan bahwa ada kaitan antara kromosom abnormal dengan penyakit tertentu.