ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
ファンコーニ症候群
遺伝性代謝性疾患で、他の遺伝性疾患やシスチン尿症との合併が多い。要因としては、ビタミンDの欠乏や期限切れのテトラサイクリンの服用や、腎不全が先行していた場合のテノフォビル服用の副作用が挙げられる。HIV感染者では、テノフォビルやジダノシンを含む抗レトロウイルス療法の利用によって二次的にファンコーニ症候群を生じることがある。重金属（カドミウム（イタイイタイ病）、水銀、鉛、ウラン、白金など）の摂取もファンコーニ症候群を生じる。