ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
ファンコーニ貧血
骨髄異形成症候群 (MDS)は、前白血病の名でも知られていた疾患であるが、一群の骨髄腫瘍性疾患の名称であり、いくつかの主だった差異を除いては急性骨髄性白血病 (AML)と多くの点で形態学的に共通点を有する。第一に、未分化の始原細胞、すなわち血球芽細胞の割合が常に20%を下回っていて、AMLの例で一般的に見ることができるよりもかなり高頻度で異形成（赤血球、顆粒球、巨核球前駆体における細胞質や核の形態学的変化と定義される）が見られる。これらの変化は、アポトーシスの延長やプログラム細胞死の不全を反映する。未治療のままだと、MDSは30%の症例でAMLに移行する。ファンコーニ貧血の病理的な性質のため、骨髄異形成症候群の診断は骨髄の細胞遺伝学的分析のみによっては行えない。骨髄異形成症候群の診断が確定するのは、骨髄細胞の形態学的分析が行なわれてからである。検査にあたって、骨髄異形成症候群を発症しているファンコーニ貧血の患者は、骨髄異形成症候群に先立つか続行するかのいずれかに見える様々なクローナルバリエーションを呈する。さらに、細胞の染色体は異常な相を呈する。最もよく見られるものは7番のモノソミーや3q15の部分的トリソミーである。骨髄内での7番モノソミーの確認は、進行性急性骨髄性白血病の危険差異が高まっていることと高い相関性を成し、予後は極めて不良で、続く2年のうちに大抵は死亡する。