ミフェプリストン
ミフェプリストンは、1982年にフランスのルセル社が合成した[11]。当初は抗グルココルチコイド作用を持つ薬剤としてドラッグデザインされた。パリ大医学部の（当時62歳）が抗黄体ホルモン作用を発見した[11]。ルセル社が合成した3万8486番目の化学物質だったので『RU38486』と呼ばれていたが[11]、マスコミが番号が長すぎるとして-38-を省略して報道するので[11]、社内でもいつのまにかRU-486と呼ぶようになってしまった[11]。最初の臨床試験は1981年10月にスイスのジュネーヴ大学で実施され[27]、11人の妊婦に対して高い妊娠中絶効果が確認され[27]1982年に発表された[27]。その後ルセル社は世界的な20000人の女性に対しての臨床試験が実施された[27]。1989年、開発者はアメリカのラスカー賞を受賞した[11]。アメリカ食品医薬品局 (FDA) 諮問委員会は「中絶ピル『RU-486』について安全であり、妊娠初期の中絶手段として適切」であると勧告し[28]WHOも「（従来の）中絶手術と比べ、はるかに安全」とした[11]。1999年までに全世界で50万人以上の女性に使用され[1]、2015年時点で認可されている国は60ヵ国である[29]。
ニーマン・ピック病
C型の治療薬としては、一般名「ミグルスタット」（商品名「ブレザーベス」）が開発され、複数の国で承認されている[25]。ミグルスタットの投与によって生存率は大きく改善している[46]。この治療薬は、C型において蓄積する代謝物の一つであるグルコシルセラミドの生成を抑制する。これによって、神経症状発現の遅延や、生存期間の延長、脳におけるガングリオシド蓄積の抑制などの効果があるとされる[66]。神経症状発症前の使用で発症を予防できる可能性も報告されている[31]。ただし、腸内にガスがたまる鼓腸や、下痢、体重増加不良、振戦などの副作用もあり、さらに肝脾腫などへの効果はないとされる[31]。その他の治療薬としては、シクロデキストリンが、治験中の人道的使用（Compassionate Use）としてアメリカ食品医薬品局（FDA）から認められており、ミグルスタットとの併用で肝脾腫の縮小などが報告されている[62]。