ヒトの虹彩の色
ヒトの目の色のバリエーションは、虹彩の中のメラニン細胞が作り出すメラニン色素の割合によって決定される。上皮細胞の色素、虹彩のストロマに付着するメラニンとその細胞の密度が色を構成する3つの要因である。メラニン色素は基本的に黒色であり、個体の目の色が何色であろうと黒色は含まれていることになるが、一般的に「目の色」として我々が認識するのはストロマの中のメラニン色素である。ストロマの細胞の密度はどれだけの光を吸収できるかを決定する。例外的に目の色の明るい品種の鳥などの目の色はメラニンによっては決定されずプリン、カロテノイド、プテリジンの量による。
視覚
時代を下ってヒトの色覚の研究成果により、ヒトが属する狭鼻下目のマカクザルに色盲がヒトよりも非常に少ないことを考慮すると、ヒトの祖先が狩猟生活をするようになり3色型色覚の優位性が低くなり、2色型色覚の淘汰圧が下がったと考えられる。色盲の出現頻度は狭鼻下目のカニクイザルで0.4%、チンパンジーで1.7%である。広鼻下目のヨザルは1色型色覚でありホエザルは狭鼻下目と同様に3色型色覚を再獲得しているとされている。他方、ホエザルは一様な3色型色覚ではなく、高度な色覚多型であるとの指摘もある。これらのヨザル、ホエザルを除き残りの新世界ザル（広鼻下目）はヘテロ接合体のX染色体を2本持つメスのみが3色型色覚を有し、オスは全て色盲である。これは狭鼻下目のようなX染色体上での相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こさなかったためである。ヒトは上記のような霊長目狭鼻下目の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいるため、M錐体を欠損したX染色体に関連する赤緑色盲が伴性劣性遺伝をする。男性ではX染色体の赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいると色盲が発現し、女性では2本のX染色体とも赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいる場合に色盲が発現する。