ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
再生不良性貧血
軽症・中等症例や貧血の進行が遅い場合は自覚症状に乏しい。検診で偶然発見されることもある。いずれも副作用があるため、重症例や中等症例のうち輸血を必要とする場合や汎血球減少がある場合のみ行い、それ以外では経過観察する。重症例では20歳以下では骨髄移植が第一選択であり、45歳以上では合併症の頻度が高いためまず免疫抑制療法を試す。20～45歳では患者の状態や希望に応じて選択する。免疫抑制療法を行う場合は、まずシクロスポリンやATGを投与し、無効であればタンパク同化ステロイドを投与する。それも無効であれば骨髄移植を実行する。なお、本疾患における非血縁者間の骨髄移植は生命予後が悪いため、免疫抑制療法が無効であった場合に限られる。