ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
ファンコーニ貧血
治療にあたっての最初の方針は、アンドロゲンと造血成長因子の投与であるが、50%から75%の患者にしか効果が示されない。より永続的な治療としては造血幹細胞移植がある。[6]ドナーがいない場合は、着床前診断によって患者の白血球型と一致するような救済者兄弟 (en:savior sibling)の出産が考慮されることもある。[7][8]