染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
大野の法則
染色体がその内容を変化させるのは、染色体重複によって余分な遺伝子に突然変異を起こすこと、あるいは他の染色体とで転座を起こすことによっても行う。性染色体によって性決定がなされる機構が確立すると、まず、倍数性の染色体重複は性染色体による性決定機構との折り合いが悪いから起こらず、また、同様にX染色体-常染色体間転座も性決定機構との関係から生存に支障を来すため起こりにくい。こうして、哺乳類のゲノムはその脊椎動物時代の祖先の魚か両生類の時代に2回の重複を経て以来（2R仮説 ）、倍数化はなく、X染色体は遺伝的内容が保存されてきたと考えられる。