ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
急性白血病
30歳未満、末梢白血球数30,000/µL未満、フィラデルフィア染色体が予後決定因子とされている。
low riskは30歳未満、末梢白血球数30,000/µL未満、intermediate riskは30歳未満または末梢白血球数30,000/µL未満、high riskは30歳以上、末梢白血球数30,000/µL以上、フィラデルフィア染色体である。小児と異なり予後は悪く、完全寛解率は60～80%であり5年生存率は20～35%である。