染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
染色体説
さらにブリッジスによる<b data-parsoid='{"dsr":[7350,7362,3,3]}'>染色体不分離（non-disjunction）の発見が、染色体説を確固たるものにした。染色体不分離とは減数分裂において相同染色体が分離しない現象であり、例えば性染色体では XXY や XO といった組み合わせをもった個体を生じる。交配では低頻度ではあるが連鎖や組換えでも説明できない、遺伝の法則に従わない形質を示す個体が得られる。これらの染色体を観察すると染色体数が異常であり、染色体不分離を起こした配偶子から得られた個体であると考えられた。それまでの連鎖や組換えは確からしい結果であったが、飽くまで間接的な証拠であった。この染色体不分離という遺伝現象の例外こそが、染色体と形質を同時に観察可能にし、染色体説の決定的な証拠となったのである。