悪性高熱症
MHの発症率は全身麻酔手術およそ100,000例に1~2例と低いが、その年齢分布、性別分布には特徴がある。重度のMHであるMH劇症型の日本での分布は、男女比は3.5：1であり、30歳未満の症例だけで66%を占めた[4]。同文献中の表3から男性では、10歳未満の発症が全年齢区分の中で最も多く、次に20歳代、10歳代と続く。死亡率が最も高いのは30歳代で、次に20歳代、10歳代と続く。
悪性高熱症
悪性高熱症の大部分（50-70%）は、骨格筋細胞中のカルシウムを貯蔵する器官である筋小胞体（SR）上にある、リアノジン受容体1型（RyR1）の変異により引き起こされる[14][15] [16]。 RyR1は、L型カルシウムチャネルが伝達する細胞内Ca2+濃度の増大に反応して開口し、その結果、細胞内カルシウム濃度が急激に増大し、筋収縮が起こる。RyR1には、Ca2+濃度の変化に反応するために重要な部位が2つあると考えられており、それぞれA部位、I部位と呼ばれる。A部位は、RyR1が開口することを伝達するための、高親和性のCa2+結合部位である。I部位は、RyR1が閉口することを伝達する低い親和性の部位である。カフェイン、ハロタン、および他のトリガーとなる薬剤は、変異したRyR1中で、A部位のCa2+の親和性を急激に増大し、同時にI部位の親和性を減少させる。Mg2+も、A部位かI部位のいずれか作用することによりRyR1が閉口する原因になるので、RyR1の活性化に影響を及ぼす。MH変異を引き起こしたRyR1では、これらの一方の部位でMg2+の親和性が大きく低下する。こうした変性の結果、活性化閾値が低くなり、非活性化閾値が高くなることにより、Ca2+放出が大きく増大する[17][18]。この過剰なCa2+を再吸収するプロセスは、大量のATP（アデノシン三燐酸）を消費し、過度の熱（高体温）、すなわちこの疾患の特質をもたらす。筋線維はATPの枯渇および高体温により損傷を受け、細胞の構成要素であるカリウム、ミオグロビン、クレアチン、リン酸塩、クレアチンキナーゼなどが、血流に「漏れ出る」（横紋筋融解症）。