アイヌ
アイヌ</b>は、北海道を主な居住圏とする先住民であり[1]、独自の文化を有する民族である[2]。かつては北海道だけでなく北は樺太、東は千島列島全域、南は本州北端にまたがる地域に居住していた[3]。21世紀初頭の現在、日本国内では、北海道地方の他に首都圏等にも広く居住している。母語はアイヌ語。
琉球民族
九州以北の本土の住民とは同じ祖先をもつことが最近の遺伝子の研究で明らかになっている。また、中国南部及び東南アジアの集団とは地理的には近く昔から活発な交易がおこなわれていたため九州以北の日本本土住民と違いその影響があったと考えられていたが、遺伝子の研究から中国や台湾の集団とはかなり離れていることが判明している。九州以北の日本本土住民との近縁性と共にそれを介して北海道のアイヌ民族との近縁性も指摘されている。父系遺伝子Y染色体ハプログループD1bを持つのは世界で本土日本、アイヌ民族、沖縄だけであり、お隣の台湾や中国、韓国には全く見られない。むしろ中国、台湾とは非常に離れている。世界的にも珍しいY染色体ハプログループD1b系統を日本人では30%～40%、アイヌでは90%、沖縄本島では50％もの人が所持しており、日本本土との関係は切っても切り離せない。高宮広士が、沖縄の島々に人間が適応できたのは縄文中期後半から後期以降であるために、10世紀から12世紀頃に農耕をする人々が九州から沖縄に移住したと指摘するように、考古学などの研究も含めて南西諸島の住民の先祖は、九州南部から比較的新しい時期（10世紀前後）に南下して定住したものが主体であると推測され、それまで居住していた奄美・沖縄諸島と先島諸島の2グループの先住民に取って代わったと考えられている。これらのことから九州以北とは遺伝的・人類学的にみても明瞭な境界線を引くことは難しい。