アイヌ
アイヌ</b>は、北海道を主な居住圏とする先住民であり[1]、独自の文化を有する民族である[2]。かつては北海道だけでなく北は樺太、東は千島列島全域、南は本州北端にまたがる地域に居住していた[3]。21世紀初頭の現在、日本国内では、北海道地方の他に首都圏等にも広く居住している。母語はアイヌ語。
大和民族
Y染色体ハプログループ（父系）の研究では、日本人の中にはハプログループD1b (Y染色体)（縄文人）とハプログループO1b2 (Y染色体)（弥生人）が存在することが判明した。このうちハプログループD1bの系統は日本人に固有に見られるタイプで、朝鮮半島や中国人には全く見られない固有種であることも判明した。これは縄文人の血を色濃く残すとされるアイヌに88%見られることから、D系統は縄文人（古モンゴロイド）特有の形質だとされる。また本州日本人は35%にみられるなど、約3人に1人の割合でこの系統に属している。
アリゾナ大学のマイケル・F・ハマー (Michael F. Hammer) のY染色体分析でもYAPハプロタイプ（D系統）が扱われ、さらにチベット人も50%の頻度でこのYAPハプロタイプを持っていることを根拠に、縄文人の祖先は約5万年前に中央アジアにいた集団が東進を続けた結果、約3万年前に北方ルートで北海道に到着したとする仮説を提唱した。一方、崎谷満はD1b系統（の祖型）は中央アジア経由の北回りで東アジアに至り、朝鮮半島を経由して日本列島に到達したとしている。Y染色体とミトコンドリアDNAとの頻度の違いは縄文人が渡来系弥生人集落への一方的流入を起こした分布となることから、分子生物学による研究の結果、渡来人が一方的に縄文人を支配したとする従来の学説は根拠を失った。
DNA解析の結果、大和民族と遺伝的に最も近縁なのは琉球人とアイヌ人であるとされている。