染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
病因学
現代でいう病原体のような小さな生き物が病気の原因だとする考えは古くからあり、例えばマルクス・テレンティウス・ウァロが『農業論』の中で書いているが、その後ヒポクラテスやガレノスの四体液説が中世まで信じられた。その後、17世紀にアントニー・ファン・レーウェンフックの顕微鏡による観察で微生物の存在が明らかになった。19世紀にはルイ・パストゥールにより病原体の研究が開始され、次いでロベルト・コッホにより病原体の概念が確立された。同時代にはメンデルにより遺伝法則が発見された（再発見は1900年）。20世紀になると遺伝や、微量栄養素として見つかったビタミン等の不足も、疾病の原因となることが明らかにされた。