ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。
ミオパチー
常染色体優性遺伝である。核膜の内膜にある蛋白であるラミンA/CをコードするLMNA遺伝子の変異である。核膜蛋白の変異であるエメリ・ドレフェス型筋ジストロフィーと臨床症状の共通点が多い。乳児期から発症し、先天性筋ジストロフィーや乳児筋炎と診断されるような重症型から成人発症まで幅がある。乳幼児期発症例では、発達の遅れ、全身の筋力・筋緊張の低下があり、頚筋の筋力低下がめだち、首たれ状態を示す。典型例ではエメリ・ドレフェス型筋ジストロフィーと臨床症状がよく似ていて、小児期発症の軽度筋力低下、早期からアキレス腱短縮による尖足、肘関節の拘縮、強直性脊椎症候群をみる。早期からの肘関節の拘縮が比較的特異的である。心伝導障害を高率に認め、突然死に至ることもある。乳幼児期発症例では炎症細胞浸潤が強く、乳児筋炎と診断された結果ステロイド投与されることがある。ステロイド投与はラミノパチーでも有効であり、筋力の改善をみることもある。筋病理は筋線維の大小不同と結合組織の増生が認められる。ラミノパチーは顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、ジスフェルリノパチーとともに強い細胞浸潤を示すことがある。