ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
福山型先天性筋ジストロフィー
生下時から筋力低下を認める。哺乳力や泣き声が小さいことで気付かれることもある。精神遅滞も合併する。歩行能力はほとんどの例で獲得できない。また、腓腹筋や頬筋の仮性肥大が見られる。痙攣は約半数で認める。合併症として嚥下障害による誤嚥性肺炎、筋力低下による心不全などが発生する。予後は不良で呼吸器感染や心不全などによって、長くても20代で死亡する。