染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
ヒトゲノム
ヒトゲノムの塩基配列の解読を目的とするヒトゲノム計画は1984年に最初に提案され、解読作業は1991年から始まった。2000年6月26日にドラフト配列の解読を終了したのち、2003年4月14日に解読完了が宣言され、この時点でのヒトの遺伝子数の推定値は3万2615個であった。しかし、その後の解析によりこの推定値が誤りであることが判明し、新たな推定値は2万2287個であると2004年10月21日付の英科学誌ネイチャー [2] に掲載された。 ただし、本計画により解読された配列は、標準配列（複数国、複数人のゲノムDNAの混合試料）のユークロマチン領域を中心とする全ゲノムの99%の領域について、多数決的に決められたものである。このため、実際の遺伝子数は個人差などにより多少の変動が見込まれる。また、標準配列についてもヘテロクロマチン領域を中心とした未解読の領域や重複領域等について解析が継続されており、2004年の報告（HGSC Build 35）以降も定期的に修正報告がなされている。