ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。[2]
輸血
2005年から、採血後6か月間の貯留保管が実施されており、現在、医療現場で使用されているFFPは全て採血後6か月間の貯留保管期間を経過した製剤である。保存期間は-20℃以下で1年間。一般的に出血量100%以上で希釈性凝固障害が起きた際に使用される。また、凝固因子「第V因子」「第XI因子」欠乏症に対する濃縮製剤は無いため、これを補充するにはFFPを使うしかない。血栓性血小板減少性紫斑病 (TTP) の場合、TTPは血清中にADAMTS13に対する自己抗体ができ、そのためフォン・ウィルブランド因子マルチマーを切断できず血小板血栓が生じる疾患なのでFFPで血漿交換療法を行う。L―アスパラギナーゼ投与に伴う出血には適応となるが、逆にクマリン系薬剤に伴う出血の場合、これは肝臓で第、II、VII、IX、X因子を合成する際に必要なビタミンK依存性酸素反応の阻害剤なので、これらの欠乏にはFFPではなくビタミンKの補充を行う。融解後直ちに輸血を開始するのが望ましい。これは融解してから凝固因子の活性低下が始まることに起因している。