ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。
ミオパチー
ウールリッヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィーは出生時からの筋力低下、筋萎縮、近位関節の拘縮と遠位関節の過伸展を特徴とする疾患である。6型コラーゲン遺伝子の異常が原因とされている。両親には症状はない。常染色体優性遺伝のベスレムミオパチーも6型コラーゲン遺伝子の異常である。ベスレムミオパチーは先天性筋ジストロフィーではなく、幼少時から成人にかけて、関節拘縮を伴い緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮を起こす。