染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
染色体
染色体の最も基本的な構造はヌクレオソームである（図2）。4種のコアヒストン（H2A, H2B, H3, H4）が2つずつ集まってヒストン8量体を形成し、146塩基対の2重鎖DNAを左巻きに巻きつける（DNA超らせんの項参照）。ヌクレオソームとヌクレオソームをつなぐDNAはリンカーDNAと呼ばれ、そこにはリンカーヒストン（ヒストンH1など）が結合する。ヌクレオソーム構造はさらに凝集して直径30 nmの繊維を形成すると考えられているが、その構造についてはいまだ定説がない。分裂期にはいると、光学顕微鏡下で観察可能な棒状の構造体（第一の定義における染色体）に変換される。この染色体凝縮過程には、コンデンシン複合体やトポイソメラーゼ II が関与する。