染色体説
染色体説はバッタの染色体を用いた細胞学的観察からウォルター・サットン（Walter Sutton）によって1902年に提唱され、トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan）らのショウジョウバエを用いた遺伝学的研究により、1920年代ごろ確立された。もうひとりの提唱者テオドール・ボヴェリ（Theodor Boveri）の名前と併せて「サットン-ボヴェリの染色体説」ともいう。発癌のメカニズムについてもボヴェリによる染色体説があり、これと区別する必要がある場合は「遺伝の染色体説」と呼ばれる。
一遺伝子一酵素説
ただし、その後には鎌状赤血球症のように、遺伝子が酵素ではない一般的な蛋白質の変異と結びついている例も知られたことから、より一般的な表現として「一遺伝子一ペプチド説」が提唱されたこともある。しかし現在の立場では、遺伝子に含まれる情報には蛋白質の設計図以外もさまざまなものがあり、また一つの遺伝子が複数の酵素にかかわる例もあるなど、この説を適用できない事例も多く存在することが知られる。しかし、歴史的には、遺伝子の役割を具体的な物質とのつながりで明示し、その研究の方向性を示唆した学説として重要である。