EFHC2
2 கொண்ட EF-கை களம் (C-முனையம்) என்பது மனிதர்களில் EFHC2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். மரபணு EFHC2 p11.3 இல் X குரோமோசோமின் எதிர்மறை இழையில் (உணர்வு இழையில்) அமைந்துள்ளது. EFHC2 என்பது ஒரு சில, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களில் ஒன்றாகும், இது X செயலிழப்பிலிருந்து தப்பிக்கிறது என்று இன் விட்ரோ சான்றுகள் தெரிவிக்கின்றன. ஈ. எஃப். எச். சி 2 195,796 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது மற்றும் நோர்ரி நோய் புரதத்திற்கான மரபணு குறியீடான என்டிபியால் அண்டைப்புறமாக உள்ளது. மரபணு பரந்த தொடர்பு ஆய்வுகளின் அடிப்படையில் ஆரம்ப சான்றுகள் EFHC2 இன் எக்ஸான்கள் 13 மற்றும் 14 க்கு இடையில் உள்ள இன்ட்ரானில் ஒரு SNP ஐ தீங்கு தவிர்ப்புடன் இணைத்துள்ளன. EFHC2 புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் mRNA டிரான்ஸ்கிரிப்ட் 3,269 அடிப்படை ஜோடிகள் ஆகும். முதல் தொண்ணூறு அடிப்படை ஜோடிகள் ஐந்து முதன்மை மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியையும், கடைசி 1913 அடிப்படை ஜோடிகள் மூன்று முதன்மை மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியையும் உருவாக்குகின்றன. EFHC2 மரபணு ஒரு 749-அமினோ அமில புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இதில் மூன்று DM10 களங்கள் () மற்றும் மூன்று கால்சியம்-பிணைப்பு EF-கை கருக்கள் உள்ளன. EFHC2 இன் ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி மனிதர்களில் 7.13 ஆக இருக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மனிதர்களில் வெளிப்படும் பிற புரதங்களுடன் தொடர்புடைய, ஈ. எஃப். எச். சி 2 குறைவான அலனைன் எச்சங்களையும் அதிக எண்ணிக்கையிலான டைரோசின் எச்சங்களையும் கொண்டுள்ளது மற்றும் சைட்டோபிளாஸத்தில் வசிப்பதாக கணிக்கப்பட்டுள்ளது. திசு விநியோகம் EFHC2 மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற திசுக்களில் பரவலாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் ஒரு தொடர்புடைய புரதம், EFHC1 குரோமோசோம் 6 இல் உள்ள ஒரு மரபணுவால் குறியிடப்பட்டுள்ளது. இரண்டு புரதங்களும் கால்-கை வலிப்பு வளர்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ளன என்றும், இந்த மரபணு டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களில் பயம் அங்கீகாரத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்றும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அமினோ அமில நிலை 430 (S430Y) இல் டைரோசின் மாற்றாக ஒரு செரின் விளைவிக்கும் EFHC2 இல் ஒரு பிறழ்வு ஒரு ஆண், ஜெர்மன் மக்கள்தொகையில் இளம் மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்புடன் தொடர்புடையது. கூடுதலாக, EFHC2 இல் உள்ள ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் டர்னர் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் முகபாவனைகளில் உள்ள பயத்தை அடையாளம் காணும் திறனைக் குறைக்கிறது; இருப்பினும், இந்த கண்டுபிடிப்புகள் சர்ச்சைக்குரியவையாகவே உள்ளன. பிற உயிரினங்களில் பாதுகாப்பு குறிப்புகள்