LOXHD1
லிபோக்சிஜெனேஸ் ஹோமோலஜி களங்கள் 1 என்பது மனிதர்களில் உள்ள ஒரு புரதமாகும், இது எல்ஓஎக்ஸ்எச்டி 1 மரபணுவால் குறியிடப்பட்டுள்ளது. செயல்பாடு இந்த மரபணு முற்றிலும் பி. எல். ஏ. டி (பாலிசிஸ்டின்/லிபோக்சிஜெனேஸ்/ஆல்பா-டாக்ஸின்) களங்களைக் கொண்ட மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது பிளாஸ்மா சவ்வுக்கு புரதங்களை குறிவைப்பதில் ஈடுபட்டுள்ளதாக கருதப்படுகிறது. எலிகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகள் இந்த மரபணு உள் காதில் உள்ள மெக்கானோசென்சரி முடி செல்களில் வெளிப்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகின்றன, மேலும் இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் செவிவழி குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கின்றன, இது சாதாரண முடி செல் செயல்பாட்டிற்கு இந்த மரபணு அவசியம் என்பதைக் குறிக்கிறது. காது கேளாமையைப் பிரிக்கும் மனித குடும்பங்களின் திரையிடல் இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை அடையாளம் கண்டது, இது டி. எஃப். என். பி 77 ஐ ஏற்படுத்துகிறது, இது ஆட்டோசோமல்-ரெசிவ் நான்சைண்ட்ரோமிக் செவித்திறன் இழப்பின் (ஏஆர்என்எஸ்எச்எல்) முற்போக்கான வடிவமாகும். மாற்றாக, வெவ்வேறு ஐசோஃபார்ம்களை குறியாக்கம் செய்யும் ஸ்ப்லைஸ் செய்யப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடுகள் இந்த மரபணுவுக்கு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு