CDKAL1
CDKAL1 (Cdk5 ஒழுங்குமுறை தொடர்புடைய புரதம் 1 போன்ற 1) என்பது மெத்தில்தியோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குடும்பத்தில் உள்ள ஒரு மரபணு ஆகும். இதன் முழுமையான உடலியல் செயல்பாடு மற்றும் தாக்கங்கள் முழுமையாக தீர்மானிக்கப்படவில்லை. CDKAL1 என்பது ஒரு ஒழுங்குமுறை துணை அலகு-தொடர்புடைய புரதம் 1, CDK5 க்கான குறியீடாக அறியப்படுகிறது. இந்த புரதம் CDK5 ஒழுங்குமுறை துணை அலகு-தொடர்புடைய புரதம் 1 நரம்பியல் திசுக்கள் மற்றும் கணைய பீட்டா செல்கள் உள்ளிட்ட திசு வகைகளில் பரவலாகக் காணப்படுகிறது. CDKAL1 என்பது CDK5/p35 பாதையில் ஈடுபட்டுள்ளதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது, இதில் p35 என்பது பல நரம்பியல் செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்தும் CDK5 இன் செயல்பாட்டாளராகும். கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு கட்டமைப்பு ரீதியாக CDKAL1 இரண்டு இரும்பு (Fe) கந்தக (S) கொத்துக்களைக் கொண்டுள்ளது, எனவே அதன் செயல்பாட்டை Fe-S கொத்து உயிர்ச்சேர்க்கையைத் தடுப்பதன் மூலம் குறைக்கலாம். நொதியியல் ரீதியாக, சி. டி. கே. ஏ. எல் 1 சைட்டோசோலிக் டி. ஆர். என். ஏவில் உள்ள என் 6-த்ரியோனைல்பாமாயில் அடினோசின் 37 (டி 6 ஏ 37) இன் மெத்தில்தியோலேஷனை ஊக்குவிக்கிறது, இது மொழிபெயர்ப்பின் போது ஆன்டிகோடன்-கோடான் தொடர்புகளை உறுதிப்படுத்த தீர்மானிக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் மனிதர்களில், சி. டி. கே. ஏ. எல் 1 வகை II நீரிழிவு நோயில் ஈடுபட்டுள்ளதாக சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. CDKAL1 மற்றும் TCF7L2 இன்சுலின் உற்பத்தியைக் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. சில ஆய்வுகள் CDKAL1 மாறுபாடுகள் tRNA ஐ மாற்றியமைக்கின்றன என்பதைக் குறிக்கின்றன, இதன் விளைவாக வகை II நீரிழிவு மற்றும் உடல் பருமன் அபாயங்கள் அதிகரிக்கின்றன. சி. டி. கே. ஏ. எல். 1 இல் உள்ள மாறுபாட்டிற்கு ஆற்றல் ஒழுங்குமுறையில் உள்ள வேறுபாடுகளும் காரணமாக இருந்தன. ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் பகுப்பாய்வின் விளைவாக குளுக்கோஸ் மற்றும் இன்சுலின் பதில்களின் பொறிமுறையின் கண்டுபிடிப்பு படத்தில் நிரூபிக்கப்பட்டது. இந்த உறவிலிருந்து, ஒழுங்குமுறை மரபணுக்கள் CDKAL1 மற்றும் GIP (குளுக்கோஸ் சார்ந்த இன்சுலினோட்ரோபிக் பாலிபெப்டைட்) ஆகியவை சுற்றுச்சூழல் தேர்வு மற்றும் தகவமைப்பு நோய் எதிர்ப்பு சக்தியுடன் தொடர்புடையவை என்று கருதப்பட்டுள்ளது. மரபணு அளவிலான கூட்டு ஆய்வுகள் குரோமோசோம் 6 இல் உள்ள ஒரு இன்ட்ரானில் உள்ள ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்களை வகை 2 நீரிழிவு நோய்க்கு ஆளாகக்கூடிய தன்மையுடன் இணைத்துள்ளன. [ரெஃப்செக், மே 2010 ஆல் வழங்கப்பட்டது]. எலிகளில், CDKAL1 குறைபாடு குளுக்கோஸ் ஹோமியோஸ்டாஸிஸை பராமரிக்கும் எலியின் திறனைக் குறைக்கிறது மற்றும் கணைய ஐலெட் ஹைபர்டிராபி அல்லது கணைய புண்களை ஏற்படுத்துகிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மேலும் வாசிக்க