Reticular dysgenesis
ரெட்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸ் (ஆர். டி.) என்பது ஒரு அரிய, பரம்பரை தன்னியக்க பின்னடைவு நோயாகும், இது நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டை விளைவிக்கிறது. ஆர். டி. உள்ள தனிநபர்கள் ஏ. கே. 2 மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளிலும் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஏ. கே. 2 புரதம் இல்லாததற்கு வழிவகுக்கும். ஏ. கே. 2 புரதம் ஹீமாடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல்களை வேறுபடுத்தவும் பெருக்கவும் அனுமதிக்கிறது. ஹெமடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல்கள் இரத்த அணுக்களை உருவாக்குகின்றன. ஹீமாடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல்களின் வேறுபாடு மற்றும் பெருக்கத்திற்கு நிறைய ஆற்றல் தேவைப்படுகிறது, மேலும் இந்த ஆற்றல் மைட்டோகாண்ட்ரியாவால் வழங்கப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் ஏ. கே. 2 புரதத்தால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. புரதத்தில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தால், மைட்டோகாண்ட்ரியா வளர்சிதை மாற்றம் பெரும்பாலும் மாற்றப்படும் மற்றும் ஹீமாடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல்களுக்கு போதுமான ஆற்றலை வழங்க முடியாது என்று அர்த்தம். இதன் விளைவாக, ஹீமாடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல்கள் வேறுபடுத்தவோ அல்லது பெருக்கவோ முடியாது. நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு பாக்டீரியா, பூஞ்சை மற்றும் வைரஸ்களை எதிர்த்துப் போராட ஒன்றாக வேலை செய்யும் சிறப்பு செல்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த உயிரணுக்களில் டி லிம்போசைட்டுகள் (டி செல்கள்) அடங்கும், அவை முதன்மையாக நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை மத்தியஸ்தம் செய்கின்றன, பி லிம்போசைட்டுகள் (பி செல்கள்) மற்றும் இயற்கை கொலையாளி செல்கள். ஆர். டி நோயாளிகளுக்கு ஒரு மரபணு குறைபாடு உள்ளது, இது டி செல்கள் மற்றும் குறைந்தபட்சம் மற்றொரு வகை நோயெதிர்ப்பு உயிரணுவை பாதிக்கிறது. ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட வகையான நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்கள் பாதிக்கப்படுவதால், இந்த நோய் கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நோயாக (எஸ். சி. ஐ. டி) வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு நோயாளிகளை பல்வேறு வகையான நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகச் செய்கிறது. பொதுவாக, ஆர். டி நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பாக்டீரியா செப்சிஸ் மற்றும்/அல்லது நிமோனியாவும் உள்ளது. வருடாந்திர நிகழ்வு 1/3,000,000-1/5,000,000 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது மற்றும் பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஆபத்து காரணிகள் நிலை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையைப் பின்பற்றுகிறது பிறழ்ந்த மரபணு தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட வேண்டும் ஆண்களும் பெண்களும் சமமான பரம்பரை முறையைக் கொண்டிருக்க வேண்டும் நோயறிதல் சுகாதார வல்லுநர்கள் ஒரு நபரின் வரலாறு, அறிகுறிகள், உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக சோதனை ஆகியவற்றைப் பார்க்க வேண்டும். முடிவுகள் குறைந்த அளவிலான நிணநீர் செல்கள், கிரானுலோசைட்டுகள் இல்லாதது அல்லது தைமஸ் இல்லாத நோயாளிகளைக் காட்டினால், நோயாளிக்கு ஆர். டி இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படலாம். ஹெமடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (எச். எஸ். சி. டி) மற்றும் சைட்டோகைன் சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே ஆர். டி சிகிச்சையை தற்காலிகமாக சிகிச்சையளிக்க முடியும். ஹெமடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஸ்டெம் செல்களின் மாற்று அறுவை சிகிச்சை எலும்பு மஜ்ஜை, புற இரத்தம் அல்லது ஆரோக்கியமான, பொருந்தக்கூடிய நன்கொடையாளர்களின் தொப்புள் தண்டு ஆகியவற்றிலிருந்து எடுக்கப்படுகிறது. ஹேமடோபோயிடிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (எச்எஸ்சிடி) என்பது சேதமடைந்த எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது குறைபாடுள்ள நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு உள்ளவர்களுக்கு ஸ்டெம் செல்களை நரம்பு வழியாக உட்செலுத்துவதை உள்ளடக்கியது. மாற்று அறுவை சிகிச்சை என்பது ஒரு எளிய செயல்முறையாகும். எலும்பு மஜ்ஜை தயாரிப்பு பல மணிநேர காலத்திற்கு ஒரு மைய நரம்பு வழியாக உட்செலுத்தப்படுகிறது. ஹெமடோபோயிடிக் செல்கள் கண்காணிப்பு வழிமுறைகள் மூலம் எலும்பு மஜ்ஜைக்கு செல்ல முடியும். ஆர். டி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இப்போது நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்களாக வேறுபடுத்தக்கூடிய அதிக ஸ்டெம் செல்கள் இருக்கும். சைட்டோகைன் தெரபி மறுசீரமைப்பு கிரானுலோசைட்-மேக்ரோபேஜ் காலனி-தூண்டுதல் காரணி (ஆர். ஜி. எம்-சி. எஸ். எஃப்) ஒரு தற்காலிக சிகிச்சையாக பயன்படுத்தப்படலாம். GM-CSF வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்காக காத்திருக்கும் நோயாளிகளுக்கு இந்த சிகிச்சை பொதுவாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சைக்கு எதிர்வினை மாறுபடலாம். மிகவும் கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு இந்த சிகிச்சைக்கு எந்த பதிலும் இருக்காது. முன்கணிப்பு சிகிச்சை இல்லாமல் உயிர்வாழும் வரம்பு 3 நாட்கள் முதல் 17 வாரங்கள் வரை இருக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. பாக்டீரியா அல்லது வைரஸ் நோய்த்தொற்றுகளால் நோயாளிகள் இறக்கின்றனர். நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளுடன் தீவிர சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை பொதுவானது. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படும் நோயாளிகள், குறிப்பாக பொருத்தமான உடன்பிறப்பிலிருந்து, மற்ற நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பெறுபவர்களை விட 5 ஆண்டு உயிர்வாழும் விகிதம் அதிகமாக உள்ளது. ஆராய்ச்சி மரபணு சிகிச்சை மரபணு சிகிச்சை என்பது எஸ்சிஐடி துறையில் ஒப்பீட்டளவில் புதிய கருத்தாகும். இந்த சிகிச்சை தற்போது மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்பட்டுள்ளது மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட எஸ். சி. ஐ. டி மற்றும் ஒடுங்கு அல்லீல் எஸ். சி. ஐ. டி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளை குணப்படுத்தியுள்ளது. மரபணு சிகிச்சை SCID இல் உள்ள அடிப்படை மரபணு அசாதாரணத்தை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஆர். டி விஷயத்தில், மரபணு அசாதாரணமானது ஏ. கே. 2 செயலிழப்பாக இருக்கும். பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் இரத்தம் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து ஸ்டெம் செல்கள் எடுக்கப்படுகின்றன. பின்னர் ஆய்வக நிலைமைகளில் ஸ்டெம் செல்கள் கையாளப்பட்டு மரபணு தொழில்நுட்பத்துடன் சரிசெய்யப்படுகின்றன. பின்னர் அவை நோயாளிக்குள் மீண்டும் செலுத்தப்படுகின்றன. இதேபோல், எலும்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சையில், ஸ்டெம் செல்கள் கண்காணிப்பு வழிமுறைகள் மூலம் தங்கள் வழியைக் கண்டுபிடிக்க முடிகிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் அமைப்பு மூலம் அரிய நோய்கள் மரபணு கோளாறுகள் ஒருங்கிணைந்த டி மற்றும் பி-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் அல்லாத தொற்று நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு தொடர்பான தோல் நிலைமைகள்