Ring chromosome 14 syndrome
வளைய குரோமோசோம் 14 நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான மனித குரோமோசோம் அசாதாரணமாகும். குரோமோசோம் 14 இன் முனைகளைக் குறிக்கும் ஒன்று அல்லது இரண்டு டெலோமியர்கள் இழக்கப்படும்போது இது நிகழ்கிறது, இப்போது மூடப்படாத முனைகள் ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டு ஒரு வளைய குரோமோசோமை உருவாக்குகின்றன. இது பல கடுமையான சுகாதார பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகும். பொதுவாக வலிப்புத்தாக்கங்கள் கால்-கை வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் மூலம் சிகிச்சையை எதிர்க்கின்றன. பிற அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ மைக்ரோசெஃபாலி லிம்பெடிமா முக அசாதாரணங்கள் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் விழித்திரையின் அசாதாரணங்கள் மெதுவான வளர்ச்சி குறுகிய நிலை காரணம் இந்த நோய்க்குறி குரோமோசோம் 14 இன் நீண்ட கை (q) இன் முடிவில் மரபணு பொருள் இழப்பால் ஏற்படுகிறது. டெலோமியர் (களை) இழக்கச் செய்யும் முறிவு குரோமோசோமின் முடிவில் நிகழ்கிறது, மேலும் இது ஒரு அரசியலமைப்பு வளையம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த வளையங்கள் தன்னிச்சையாக எழுகின்றன (இது அரிதாகவே மரபுவழி பெறப்படுகிறது). மரபணு அசாதாரணமானது விந்து அல்லது முட்டை உயிரணுக்களில் தோராயமாக நிகழ்கிறது அல்லது இது ஆரம்பகால கரு வளர்ச்சியில் ஏற்படலாம், இது கரு வளர்ச்சியின் போது ஏற்பட்டால் வளைய குரோமோசோம் ஒரு நபரின் சில உயிரணுக்களில் மட்டுமே இருக்கலாம். கேரியோடைப்பிங் மூலம் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் நோயறிதல் அடையப்படுகிறது; ஒரு முறை பிறந்தவுடன், நிலைமையை கண்டறிய பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்ஃ எம்ஆர்ஐ ஈ. இ. ஜி மேலாண்மை வளைய குரோமோசோம் 14 நோய்க்குறியின் நிர்வாகத்தைப் பொறுத்தவரை, வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கான வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்து, அதே போல், பாதிக்கப்பட்ட நபரின் சுவாச நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்க உதவும் முறையான சிகிச்சை ஆகியவை எடுக்கக்கூடிய மேலாண்மை நடவடிக்கைகளாகும். தொற்றுநோயியல் வளைய குரோமோசோம் 14 நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது, நிகழ்வின் உண்மையான விகிதம் தெரியவில்லை (இது 1,000,000 க்கு 1 க்கும் குறைவாக இருப்பதால்), ஆனால் இலக்கியத்தில் குறைந்தது 50 ஆவணப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. மேலும் காண்க ரிங் குரோமோசோம் 18 சிண்ட்ரோம் ரிங் குரோமோசோம் 20 சிண்ட்ரோம் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் பிறவிக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் சிண்ட்ரோம்கள் ஓஎம்ஐஎம் ரிங் குரோமோசோம்கள் இல்லாத மரபணு கோளாறுகள்