TANGO2
குரோமோசோம் 22 ஓபன் ரீடிங் பிரேம் 25 (C22orf25) என்றும் அழைக்கப்படும் டிரான்ஸ்போர்ட் அண்ட் கோல்ஜி ஆர்கனைசேஷன் 2 ஹோமோலோக் (TANGO2) என்பது மனிதர்களில் TANGO2 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். C22orf25 இன் செயல்பாடு தற்போது அறியப்படவில்லை. இது NRDE சூப்பர்ஃபேமிலி களத்தால் (DUF883) வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது (N)-அஸ்பாரஜின் (R)-அர்ஜினைன் (D)-அஸ்பார்டிக் அமிலம் (E)-குளூட்டமிக் அமிலத்தின் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமில வரிசைக்கு கண்டிப்பாக அறியப்படுகிறது. இந்த களம் ஆறு இராஜ்ஜியங்களிலிருந்து தொலைதூர தொடர்புடைய இனங்களிடையே காணப்படுகிறதுஃ யூபாக்டீரியா, ஆர்கீபாக்டீரியா, புரோட்டிஸ்டா, பூஞ்சை, பிளாண்டே மற்றும் அனிமலியா மற்றும் கோல்ஜி அமைப்பு மற்றும் புரத சுரப்பு ஆகியவற்றில் ஈடுபட்டுள்ளதாக அறியப்படுகிறது. இது சைட்டோபிளாஸத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படலாம், ஆனால் இரண்டாவது அமினோ அமிலத்தால் செல் சவ்வில் நங்கூரமிடப்படுகிறது. C22orf25 என்பது ஃபோல்பாக்ஸ் வைரஸ் மற்றும் கேனரிபாக்ஸ் வைரஸில் உள்ள புரதங்களைப் போன்ற T10 க்கு ஜெனோலோகஸ் ஆகும். C22orf25 க்கான மரபணு குறியீடு குரோமோசோம் 22 மற்றும் இருப்பிடம் q11.21 இல் அமைந்துள்ளது, எனவே இது பெரும்பாலும் 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது. C22orf25 மரபணு குரோமோசோம் 22 இன் நீண்ட கை (q) இல் பகுதி 1, பேண்ட் 1 மற்றும் துணை பேண்ட் 2 (22q11.21) இல் 20,008,631 அடிப்படை ஜோடிகளில் தொடங்கி 20,053,447 அடிப்படை ஜோடிகளில் முடிவடைகிறது. சுமார் 30-40 மரபணுக்களைக் கொண்ட ஒரு 1.5-3.0 Mb நீக்குதல் உள்ளது, இது இப்பகுதியில் பரவியுள்ளது, இது 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி எனப்படும் மிகவும் உயிர்வாழக்கூடிய மரபணு நீக்குதல் கோளாறை ஏற்படுத்துகிறது, இது பொதுவாக டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி அல்லது வெலோகாரிடோஃபேஷியல் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி பரந்த அளவிலான பினோட்டைப்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் ஒரு மரபணுவின் இழப்புக்கு காரணம் அல்ல. டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் கிரிட்டிக்கல் ரீஜியன் (டி. ஜி. சி. ஆர்) மரபணுக்கள் மற்றும் நோய் மரபணுக்கள் மட்டுமல்லாமல், பிற அடையாளம் காணப்படாத மரபணுக்களும் நீக்கப்படுவதால் பரந்த பினோட்டைப்கள் எழுகின்றன. C22orf25 டி. ஜி. சி. ஆர் 8 மற்றும் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியீட்டில் ஒரு பங்கைக் கொண்ட பிற மரபணுக்களுடன் நெருக்கமாக உள்ளது, அதாவது வெலோகார்டியோஃபேஷியல் சிண்ட்ரோம் (ஏ. ஆர். வி. சி. எஃப்), கேத்தேகோல்-ஓ-மெத்தில் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (சிஓஎம்டி) மற்றும் டி-பாக்ஸ் 1 (டிபிஎக்ஸ் 1) ஆகியவற்றில் நீக்கப்பட்ட ஆர்மடில்லோ ரிபீட் மரபணு போன்றவை. கணிக்கப்பட்ட எம்ஆர்என்ஏ அம்சங்கள் விளம்பரதாரர் C22orf25 மரபணுவின் விளம்பரதாரர் 687 அடிப்படை ஜோடிகள் 20,008,092 முதல் 20,008,878 வரை 104 அடிப்படை ஜோடிகள் மற்றும் 20,008,591 முதல் 20,008,694 வரை பரவியிருக்கும் ஒரு கணிக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் தொடக்க தளத்துடன் பரவியுள்ளது. ஊக்குவிக்கும் பகுதி மற்றும் C22orf25 மரபணுவின் தொடக்கம் (20,008,263 முதல் 20,009,250 வரை) பாதுகாக்கப்படாத முந்தைய விலங்கினங்கள் அல்ல. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி தொடர்புகளை தீர்மானிக்க இந்த பகுதி பயன்படுத்தப்பட்டது. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் விளம்பரதாரருடன் பிணைக்கும் சில முக்கிய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. வெளிப்பாடு பகுப்பாய்வு வெளிப்படுத்தப்பட்ட வரிசை குறிச்சொல் வரைபடம், மைக்ரோ அரே மற்றும் இன் சிட்டு கலப்பினத்திலிருந்து வெளிப்பாடு தரவு இரத்தத்தில், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் நரம்புகளில் ஹோமோ சேபியன்களுக்கான உயர் வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. வெளிப்பாடு இந்த பகுதிகளுக்கு மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை மற்றும் குறைந்த வெளிப்பாடு உடலின் பிற இடங்களில் காணப்படுகிறது. சீனோராப்டிடிஸ் எலிகான்ஸில், Snt-1 மரபணு (C22orf25 ஹோமோலோக்) நரம்பு வளையம், வென்ட்ரல் மற்றும் டார்சல் கார்டு செயல்முறைகள், நரம்பு மண்டல சந்திப்புகளின் தளங்கள் மற்றும் நரம்பணுக்களில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது. பரிணாம வரலாறு NRDE (DUF883) களம், C22orf25 மரபணுவின் பெரும்பகுதியை உள்ளடக்கிய அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களமாகும், மேலும் இது வைரஸ்கள் உட்பட தொலைதூர தொடர்புடைய இனங்களில் காணப்படுகிறது. கணிக்கப்பட்ட புரத அம்சங்கள் இடைநிலை மாற்றங்களுக்குப் பிந்தைய C22orf25 மரபணுவின் இடைநிலை மாற்றங்களுக்குப் பிந்தைய மாற்றங்களில் கிளைகோசைலேஷன் (சி-மனோசைலேஷன்), கிளைகேஷன், பாஸ்பரிலேஷன் (கைனேஸ் குறிப்பிட்டது) மற்றும் பால்மிடோய்லேஷன் ஆகியவை அடங்கும். கணிக்கப்பட்ட இடவியல் C22orf25 சைட்டோபிளாஸத்திற்கு இடமளிக்கிறது மற்றும் இரண்டாவது அமினோ அமிலத்தால் செல் சவ்வுடன் நங்கூரமிடப்படுகிறது. முன்பு குறிப்பிட்டபடி, இரண்டாவது அமினோ அமிலம் பால்மிடோய்லேஷன் மூலம் மாற்றியமைக்கப்படுகிறது. பால்மிடோய்லேஷன் மெம்பரேன் அசோசியேஷனுக்கு பங்களிக்கிறது என்று அறியப்படுகிறது, ஏனெனில் இது மேம்பட்ட ஹைட்ரோபோபிசிட்டிக்கு பங்களிக்கிறது. புரதங்களின் கடத்தல், ஸ்திரத்தன்மை மற்றும் வரிசைப்படுத்தல் ஆகியவற்றின் பண்பேற்றத்தில் பால்மிடோய்லேஷன் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது. பால்மிடோய்லேஷன் செல்லுலார் சிக்னலிங் மற்றும் நரம்பியல் பரிமாற்றத்திலும் ஈடுபட்டுள்ளது. புரதத் தொடர்புகள் C22orf25 NFKB1, RELA, RELB, BTRC, RPS27A, BCL3, MAP3K8, NFKBIA, SIN3A, ஏஸயூஎம்ஓ1, டாட் ஆகியவற்றுடன் தொடர்பு கொள்வதாக காட்டப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் TANGO2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் β-ஆக்சிஜனேற்றத்தில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் அழுத்தத்தை அதிகரிக்கலாம் மற்றும் கோல்ஜி அளவு அடர்த்தியைக் குறைக்கலாம். இந்த பிறழ்வுகள் ஆரம்பகால இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு, ஹைபர்மொனீமியா, ராப்டோமியோலிசிஸ், கார்டியாக் அரித்மியாஸ் மற்றும் என்செபலோபதி ஆகியவற்றில் விளைகின்றன, அவை பின்னர் அறிவாற்றல் குறைபாடாக உருவாகின்றன. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் www.tango2.it-நோய் வலைத்தளம் www.tango2research.org-ஆராய்ச்சி நோய் வலைத்தளம் -