Infantile convulsions and choreoathetosis
சிசு வலிப்பு மற்றும் கொரியோதெட்டோசிஸ் (ஐசிசிஏ) நோய்க்குறி என்பது ஒரு நரம்பியல் மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையான பரம்பரை ஆகும். இது 3-12 மாதங்களில் தீங்கற்ற குடும்ப குழந்தை கால்-கை வலிப்பு (BIFE) மற்றும் பின்னர் வாழ்க்கையில் பரோக்சிஸ்மல் கினெசிஜெனிக் கொரியோதெட்டோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. ஐசிசிஏ நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1997 ஆம் ஆண்டில் வடமேற்கு பிரான்சைச் சேர்ந்த நான்கு பிரெஞ்சு குடும்பங்களில் பதிவாகியது மற்றும் தீங்கற்ற குழந்தை வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் பரோக்சிஸ்மல் டிஸ்கினீசியாவால் பகிரப்பட்ட பொதுவான வழிமுறைகளுக்கான முதல் மரபணு ஆதாரத்தை வழங்கியது. பி. கே. சி. யின் கால்-கை வலிப்பு தோற்றம் நீண்ட காலமாக விவாதத்திற்குரிய விஷயமாக இருந்து வருகிறது, மேலும் பி. டி. ரிஃப்ளெக்ஸ் கால்-கை வலிப்பு நோய்கள் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. உண்மையில், பி. கே. சி மற்றும் கால்-கை வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களின் தாக்குதல்கள் பொதுவான பல பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன, அவை இரண்டும் தன்னிச்சையான நிவாரணப் போக்கைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் பி. கே. சியின் துணைக்குழு வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளுக்கு நன்கு பதிலளிக்கிறது. இந்த மரபணு நோய் குரோமோசோம் 16p-q12 ஆக வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. ஐசிசிஏ நோய்க்குறியின் மருத்துவ பண்புகளைக் கொண்ட 30 க்கும் மேற்பட்ட குடும்பங்கள் இதுவரை உலகளவில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பிரசன்டேஷன் பிஐஎஃப்இ மற்றும் பி. கே. சி. யின் குறிப்பிட்ட மற்றும் குடும்ப சங்கம் ஒரு புதிய மருத்துவ அமைப்பை வரையறுக்கிறதுஃ குழந்தை வலிப்பு மற்றும் கொரியோதெட்டோசிஸ் நோய்க்குறி. முதல் அவதானிப்பு நான்கு குடும்பங்களில் செய்யப்பட்டது, அங்கு குழந்தைகள் 3-12 மாதங்களில் பெப்ரில் அல்லாத வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்பட்டனர். பகுதி கால்-கை வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஒரு சைக்கோமோட்டர் கைது மற்றும் தலை மற்றும் கண்களை ஒரு பக்கமாக விலக்குவதன் மூலம் தொடங்கின, அதைத் தொடர்ந்து ஒருதலைப்பட்சமான முணுமுணுப்புகள் ஏற்பட்டன. சில சந்தர்ப்பங்களில், வலிப்புத்தாக்கங்கள் இரண்டாவதாக பொதுமைப்படுத்தப்பட்டன. இடைப்பட்ட எலக்ட்ரோஎன்செஃபாலோகிராம்கள் எதுவும் எபிலெப்டிஃபார்ம் அசாதாரணங்களைக் காட்டவில்லை, மேலும் காந்த-அதிர்வு இமேஜிங் சாதாரணமாக இருந்தது. இந்த வலிப்பு ஒரு சாதகமான விளைவைக் கொண்டிருந்தது. 5 முதல் 8 வயதிற்குள் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் அசாதாரணமான அசைவுகளை உருவாக்கினர். அவர்கள் அழுத்தப்படும்போது அல்லது சங்கடப்படும்போது ஒரு ஊர்வன வகையின் கைகளின் முறுக்கு அசைவுகளை வழங்கினர். அவர்கள் ஓடிய பிறகு கால்களின் அசைவு அசைவுகளையும் உருவாக்கினர். ஆரம்பத்தில், அசாதாரண இயக்கங்கள் விரைவான மற்றும் மெதுவான வேகத்திற்கு இடையில் இடைநிலையாக இருந்தன, இது பரோக்சிஸ்மல் கொரியோதெட்டோசிஸின் பொதுவானது. கைகள், கால்கள், உடற்பகுதி மற்றும் எப்போதாவது தலை ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய அசாதாரண இயக்கங்களின் கலவைகள் காணப்பட்டன. தாக்குதல்கள் ஒரு சில நிமிடங்கள் மட்டுமே நீடித்தன, ஒரு நாளைக்கு 5-30 அத்தியாயங்களின் அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கின்றன, மேலும் அவை மயக்கமடையவில்லை. அனைத்து நோயாளிகளிலும், எந்த சிகிச்சையும் இல்லாமல் 25-30 வயதில் அசாதாரண இயக்கங்கள் மறைந்துவிட்டன. முதல் அறிக்கையிலிருந்து இதேபோன்ற மருத்துவ விளக்கக்காட்சிகள் வெளியிடப்பட்டுள்ளன, இது ஐசிசிஏ நோய்க்குறியின் தனித்துவத்தை உறுதிப்படுத்துகிறது. மரபியல் ஐசிசிஏ நோய்க்குறியைக் கொண்ட பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில், மனித மரபணு நுண் செயற்கைக்கோள் குறிப்பான்களுடன் தவறாமல் இடைவெளியில் திரையிடப்பட்டது, மேலும் குரோமோசோம் 16 இன் பெரிசென்ட்ரோமெரிக் பகுதியில், அதிகபட்ச லாட் மதிப்பெண்ணுடன், டி 16 எஸ் 3133 க்கு 6.76 இன் 0 இன் மறுசீரமைப்பு பின்னத்தில், நோயுடன் தொடர்பு இருப்பதற்கான வலுவான சான்றுகள் பெறப்பட்டன. நோய் மரபணு குரோமோசோம் 16p12-q12 இல் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த இணைப்பை பல்வேறு எழுத்தாளர்கள் உறுதிப்படுத்தியுள்ளனர். குரோமோசோம் 16 ஐசிசிஏ லோகஸ் சிக்கலான மரபணு கட்டமைப்பைக் காட்டுகிறது மற்றும் ஐசிசிஏ மரபணு தெரியவில்லை. நோயறிதல் மேலாண்மை குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் நரம்பியல் கோளாறுகள்