Consensus CDS Project
ஒருமித்த குறியீட்டு வரிசை (சி. சி. டி. எஸ்) திட்டம் என்பது மனித மற்றும் சுட்டி குறிப்பு மரபணு கூட்டங்களில் ஒரே மாதிரியாக குறிப்பிடப்பட்ட புரத-குறியீட்டு பகுதிகளின் தரவுத்தொகுப்பை பராமரிப்பதற்கான ஒரு கூட்டு முயற்சியாகும். சி. சி. டி. எஸ் திட்டம் குறிப்பு சுட்டி மற்றும் மனித மரபணுக்களில் ஒரே மாதிரியான புரதக் குறிப்புகளை ஒரு நிலையான அடையாளங்காட்டியுடன் (சி. சி. டி. எஸ் ஐடி) கண்காணிக்கிறது, மேலும் அவை தேசிய உயிரி தொழில்நுட்ப தகவல் மையம் (என். சி. பி. ஐ), என்செம்பிள் மற்றும் யு. சி. எஸ். சி மரபணு உலாவி ஆகியவற்றால் தொடர்ந்து குறிப்பிடப்படுவதை உறுதி செய்கிறது. சிசிடிஎஸ் தரவுத்தொகுப்பின் ஒருமைப்பாடு கடுமையான தர உத்தரவாத சோதனை மற்றும் தொடர்ச்சியான கையால் சரிசெய்தல் மூலம் பராமரிக்கப்படுகிறது. உந்துதல் மற்றும் பின்னணி உயிரியல் மற்றும் உயிரியல் மருத்துவ ஆராய்ச்சி மரபணுக்கள் மற்றும் அவற்றின் தயாரிப்புகளின் துல்லியமான மற்றும் நிலையான சிறுகுறிப்பை மரபணு கூட்டங்களில் நம்பியுள்ளது. மரபணுக்களின் குறிப்பு சிறுகுறிப்புகள் பல்வேறு மூலங்களிலிருந்து கிடைக்கின்றன, ஒவ்வொன்றும் அவற்றின் சொந்த சுயாதீன குறிக்கோள்கள் மற்றும் கொள்கைகளைக் கொண்டுள்ளன, இதன் விளைவாக சில சிறுகுறிப்பு மாறுபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. பங்கேற்கும் சிறுகுறிப்பு குழுக்களால் மனித மற்றும் சுட்டி குறிப்பு மரபணு கூட்டங்களில் ஒரே மாதிரியாக குறிப்பிடப்படும் புரத-குறியீட்டு மரபணு சிறுகுறிப்புகளின் தங்க தரமான தொகுப்பை அடையாளம் காண சிசிடிஎஸ் திட்டம் நிறுவப்பட்டது. பல்வேறு கூட்டாளிகளின் ஒருமித்த கருத்தால் வந்த சிசிடிஎஸ் மரபணு தொகுப்புகள் இப்போது 18,000 க்கும் மேற்பட்ட மனித மற்றும் 20,000 க்கும் மேற்பட்ட சுட்டி மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன (சிசிடிஎஸ் வெளியீட்டு வரலாற்றைப் பார்க்கவும்). சி. சி. டி. எஸ் தரவுத்தொகுப்பு ஒவ்வொரு புதிய வெளியீட்டிலும் அதிக மாற்று ஸ்ப்லைசிங் நிகழ்வுகளை அதிகளவில் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துகிறது. பங்கேற்கும் சிறுகுறிப்பு குழுக்களில் பின்வருவன அடங்கும்ஃ உயிரித் தொழில்நுட்பத் தகவல்களுக்கான தேசிய மையம் (NCBI) ஐரோப்பிய உயிர் தகவலியல் நிறுவனம் (EBI) வெல்கம் டிரஸ்ட் சாங்கர் இன்ஸ்டிடியூட் (WTSI) HUGO மரபணு பெயரிடல் குழு (HGNC) மவுஸ் மரபணு தகவலியல் (MGI) கையேடு பின்வருவனவற்றால் வழங்கப்படுகிறதுஃ WTSI இல் உள்ள NCBI மனித மற்றும் முதுகெலும்புள்ள பகுப்பாய்வு மற்றும் சிறுகுறிப்பு (ஹவானா) இல் குறிப்பு வரிசை (ரெஃபரன்ஸ் சீக்வென்ஸ் (ரெஃபரன்ஸ் சீக்வென்ஸ்) சிசிடிஎஸ் மரபணு தொகுப்பை வரையறுத்தல் "ஒருமித்த கருத்து" என்பது தொடக்க கோடான், ஸ்டாப் கோடான் மற்றும் ஸ்ப்லைஸ் சந்திப்புகளில் ஒப்புக் கொள்ளும் புரத-குறியீட்டு பகுதிகளாக வரையறுக்கப்படுகிறது, மேலும் இதற்காக கணிப்பு தரத்தை பூர்த்தி செய்கிறது. (என். சி. பி. ஐ) மற்றும் என்செம்பிள் (கையேடு ஹவானா சிறுகுறிப்புகளை உள்ளடக்கியது) வழங்கிய கையேடு மற்றும் தானியங்கி மரபணு சிறுகுறிப்புகளின் கலவையானது பொருத்தமான மரபணு ஆயத்தொகுப்புகளுடன் சிறுகுறிப்புகளை அடையாளம் காண ஒப்பிடப்படுகிறது. தர உத்தரவாத சோதனை சி. டி. எஸ்-கள் உயர் தரமானவை என்பதை உறுதி செய்வதற்காக, பல தர உத்தரவாத (கியூஏ) சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன (அட்டவணை 1). ஒவ்வொரு சி. சி. டி. எஸ் கட்டமைப்பின் சிறுகுறிப்பு ஒப்பீட்டு படிநிலையைத் தொடர்ந்து அனைத்து சோதனைகளும் செய்யப்படுகின்றன, மேலும் அவை சிறுகுறிப்பு ஒப்பீட்டிற்கு முன் நிகழ்த்தப்படும் தனிப்பட்ட சிறுகுறிப்பு குழு கியூஏ சோதனைகளிலிருந்து சுயாதீனமாக உள்ளன. கியூஏ சோதனைகளில் தோல்வியடையும் சிறுகுறிப்புகள் ஒரு சுற்று கையால் சரிபார்ப்புக்கு உட்படுத்தப்படுகின்றன, இது முடிவுகளை மேம்படுத்தலாம் அல்லது கியூஏ தோல்வியின் அடிப்படையில் சிறுகுறிப்பு போட்டிகளை நிராகரிக்கும் முடிவை எட்டலாம். மறுஆய்வு செயல்முறை சிசிடிஎஸ் தரவுத்தளம் தனித்துவமானது, இதில் மறுஆய்வு செயல்முறை பல ஒத்துழைப்பாளர்களால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், மேலும் எந்தவொரு மாற்றங்களையும் செய்வதற்கு முன்பு உடன்பாட்டை எட்ட வேண்டும். ஒரு பணி செயல்முறை ஓட்டம் மற்றும் பகுப்பாய்வு மற்றும் கலந்துரையாடலுக்கான மன்றங்களை உள்ளடக்கிய ஒரு ஒத்துழைப்பு ஒருங்கிணைப்பு அமைப்பு மூலம் இது சாத்தியமானது. சி. சி. டி. எஸ் தரவுத்தளம் ஒரு உள் வலைத்தளத்தை இயக்குகிறது, இது கண்காணிப்பாளர் தகவல் தொடர்பு, ஒத்துழைப்பாளர் வாக்களிப்பு, சிறப்பு அறிக்கைகளை வழங்குதல் மற்றும் சி. சி. டி. எஸ் பிரதிநிதித்துவங்களின் நிலையை கண்காணிப்பது உள்ளிட்ட பல நோக்கங்களுக்கு உதவுகிறது. ஒரு ஒத்துழைக்கும் சி. சி. டி. எஸ் குழு உறுப்பினர் மறுஆய்வு தேவைப்படும் ஒரு சி. சி. டி. எஸ் ஐடியை அடையாளம் காணும்போது, இறுதி முடிவை தீர்மானிக்க ஒரு வாக்களிப்பு செயல்முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. கையேடு சரிசெய்தல் ஒருங்கிணைந்த கையேடு சரிசெய்தல் தடைசெய்யப்பட்ட அணுகல் வலைத்தளம் மற்றும் கலந்துரையாடல் மின்னஞ்சல் பட்டியலால் ஆதரிக்கப்படுகிறது. அதிக அதிர்வெண்ணில் காணப்பட்ட குறிப்பிட்ட மோதல்களைத் தீர்க்க சி. சி. டி. எஸ் சிகிச்சை வழிகாட்டுதல்கள் நிறுவப்பட்டன. சி. சி. டி. எஸ் கியூரேஷன் வழிகாட்டுதல்களை நிறுவுவது, சி. சி. டி. எஸ் கியூரேஷன் செயல்முறையை மிகவும் திறமையானதாக மாற்ற உதவியது, முரண்பட்ட வாக்குகளின் எண்ணிக்கையையும், ஒருமித்த உடன்பாட்டை எட்ட விவாதத்தில் செலவழித்த நேரத்தையும் குறைத்தது. சிசிடிஎஸ் சிகிச்சை வழிகாட்டுதல்களுக்கான இணைப்பை இங்கே காணலாம். சி. சி. டி. எஸ் தரவு தொகுப்பிற்காக நிறுவப்பட்ட கியூரேஷன் கொள்கைகள் ரெஃப்செக் மற்றும் ஹவானா சிறுகுறிப்பு வழிகாட்டுதல்களுடன் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டுள்ளன, இதனால், இரு குழுக்களாலும் வழங்கப்பட்ட புதிய சிறுகுறிப்புகள் ஒத்திசைவாக இருக்கக்கூடும், இதன் விளைவாக சி. சி. டி. எஸ் ஐடி கூடுதலாக இருக்கும். இந்த தரநிலைகள் குறிப்பிட்ட சிக்கல் பகுதிகளை நிவர்த்தி செய்கின்றன, அவை சிறுகுறிப்பு வழிகாட்டுதல்களின் விரிவான தொகுப்பு அல்ல, மேலும் எந்தவொரு ஒத்துழைக்கும் குழுவின் சிறுகுறிப்பு கொள்கைகளையும் கட்டுப்படுத்தாது. எடுத்துக்காட்டுகளில், துவக்க கோடானைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கான தரப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சை வழிகாட்டுதல்கள் மற்றும் மேல்நோக்கிய ஓ. ஆர். எஃப் மற்றும் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களின் விளக்கம் ஆகியவை அடங்கும், அவை முட்டாள்தனமான-மத்தியஸ்த சிதைவுக்கான வேட்பாளர்களாக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. கியூரேஷன் தொடர்ந்து நிகழ்கிறது, மேலும் எந்தவொரு ஒத்துழைப்பு மையங்களும் ஒரு சிசிடிஎஸ் ஐடியை சாத்தியமான புதுப்பிப்பு அல்லது திரும்பப் பெறுதல் என்று குறிக்கலாம். முரண்பட்ட கருத்துக்கள் அறிவியல் வல்லுநர்கள் அல்லது ஹுகோ மரபணு பெயரிடல் குழு (எச்ஜிஎன்சி) மற்றும் மவுஸ் மரபணு தகவலியல் (எம்ஜிஐ) போன்ற பிற சிறுகுறிப்பு தொகுப்புக் குழுக்களுடன் கலந்தாலோசிப்பதன் மூலம் தீர்க்கப்படுகின்றன. ஒரு முரண்பாட்டைத் தீர்க்க முடியாவிட்டால், கூடுதல் தகவல்கள் கிடைக்கும் வரை சி. சி. டி. எஸ் ஐடியை திரும்பப் பெற ஒத்துழைப்பாளர்கள் ஒப்புக்கொள்கிறார்கள். கியூரேஷன் சவால்கள் மற்றும் சிறுகுறிப்பு வழிகாட்டுதல்கள் முட்டாள்தனமான-மத்தியஸ்த சிதைவு (என்எம்டி): என்எம்டி மிகவும் சக்திவாய்ந்த எம்ஆர்என்ஏ கண்காணிப்பு செயல்முறையாகும். என்எம்டி குறைபாடுள்ள எம்ஆர்என்ஏவை புரதமாக மாற்றுவதற்கு முன்பு நீக்குகிறது. இது முக்கியமானது, ஏனெனில் குறைபாடுள்ள எம்ஆர்என்ஏ மொழிபெயர்க்கப்பட்டால், துண்டிக்கப்பட்ட புரதம் நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும். என்எம்டியை விளக்க பல்வேறு வழிமுறைகள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன; ஒன்று எக்ஸான் சந்திப்பு வளாகம் (ஈஜேசி) மாதிரி. இந்த மாதிரியில், ஸ்டாப் கோடான் கடைசி எக்ஸான்-எக்ஸான் சந்திப்பின் மேல்நோக்கி> 50 nt ஆக இருந்தால், டிரான்ஸ்கிரிப்ட் ஒரு NMD கேண்டிடேட்டாக கருதப்படுகிறது. சிசிடிஎஸ் ஒத்துழைப்பாளர்கள் எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களைத் திரையிட, ஈஜேசி மாதிரியை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு பழமைவாத முறையைப் பயன்படுத்துகின்றனர். பின்வரும் சூழ்நிலைகளைத் தவிர என்எம்டி வேட்பாளர்கள் என்று தீர்மானிக்கப்பட்ட எந்த டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களும் சிசிடிஎஸ் தரவுத் தொகுப்பிலிருந்து விலக்கப்பட்டுள்ளனஃ ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் உள்ள அனைத்து டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களும் என்எம்டி வேட்பாளர்கள் என்று மதிப்பிடப்படுகின்றன, இருப்பினும் லோகஸ் முன்பு புரதக் குறியீட்டு பகுதி என்று அறியப்படுகிறது; என்எம்டி வேட்பாளர் டிரான்ஸ்கிரிப்டிலிருந்து ஒரு செயல்பாட்டு புரதம் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது என்பதற்கான சோதனை சான்றுகள் உள்ளன. முன்னதாக, என்எம்டி வேட்பாளர் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் ரெஃப்செக் மற்றும் ஹவானா ஆகிய இருவராலும் புரத குறியீட்டு டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களாக கருதப்பட்டன, இதன் மூலம், இந்த என்எம்டி வேட்பாளர் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் சிசிடிஎஸ் தரவு தொகுப்பில் குறிப்பிடப்பட்டன. ரெஃப்செக் குழுவும் ஹவானா திட்டமும் பின்னர் தங்கள் சிறுகுறிப்புக் கொள்கைகளை மாற்றியமைத்துள்ளன. பல இன்-பிரேம் மொழிபெயர்ப்பு தொடக்க தளங்கள்ஃ அப்ஸ்ட்ரீம் ஓபன் ரீடிங் பிரேம்கள் (யுஓஆர்எஃப்கள்), இரண்டாம் நிலை அமைப்பு மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு துவக்க தளத்தைச் சுற்றியுள்ள வரிசை சூழல் போன்ற பல காரணிகள் மொழிபெயர்ப்பு துவக்கத்திற்கு பங்களிக்கின்றன. ஒரு பொதுவான தொடக்க தளம் கோசக் ஒருமித்த வரிசைக்குள் வரையறுக்கப்படுகிறதுஃ (ஜி. சி. சி) முதுகெலும்புகளில் ஜி. சி. சி. ஏ. சி. சி. ஏ. யு. ஜி. ஜி. அடைப்புக்குறிகளில் உள்ள வரிசை (ஜி. சி. சி) என்பது அறியப்படாத உயிரியல் தாக்கத்துடன் மையக்கருத்து ஆகும். கோசக் ஒருமித்த வரிசைக்குள் மாறுபாடுகள் உள்ளன, அதாவது ஜி அல்லது ஏ ஏ. யூ. ஜியின் மேல்நோக்கி (நிலை-3 இல்) மூன்று நியூக்ளியோடைடுகள் காணப்படுகின்றன. கோசக் வரிசையின் நிலைகள்-3 மற்றும் + 4 க்கு இடையிலான தளங்கள் மொழிபெயர்ப்பு செயல்திறனில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. எனவே, ஒரு வரிசை (ஏ/ஜி) என்என்ஏயுஜிஜி சிசிடிஎஸ் திட்டத்தில் ஒரு வலுவான கோசக் சமிக்ஞையாக வரையறுக்கப்படுகிறது. ஸ்கேனிங் பொறிமுறையின்படி, சிறிய ரைபோசோமல் துணை அலகு முதலில் அடைந்த தொடக்க கோடானில் இருந்து மொழிபெயர்ப்பைத் தொடங்கலாம். ஸ்கேனிங் மாதிரியில் விதிவிலக்குகள் உள்ளனஃ துவக்க தளம் ஒரு வலுவான கோசக் சமிக்ஞையால் சூழப்படாதபோது, இது கசிவு ஸ்கேனிங்கிற்கு வழிவகுக்கிறது. இதன் மூலம், ரைபோசோம் இந்த AUG ஐத் தவிர்த்து, கீழ்நிலை தொடக்க தளத்திலிருந்து மொழிபெயர்ப்பைத் தொடங்குகிறது; ஒரு குறுகிய ORF ரைபோசோமை கீழ்நிலை ORF இல் மொழிபெயர்ப்பை மீண்டும் தொடங்க அனுமதிக்கும் போது. சி. சி. டி. எஸ் சிறுகுறிப்பு வழிகாட்டுதல்களின்படி, மொழிபெயர்ப்பைத் தொடங்க ஒரு உள் தொடக்க தளம் பயன்படுத்தப்படுகிறது என்பதற்கான சோதனை சான்றுகள் இருக்கும்போது தவிர, மிக நீளமான ஓ. ஆர். எஃப் சிறுகுறிப்பு செய்யப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, ரைபோசோம் விவரக்குறிப்பு தரவு போன்ற பிற வகையான புதிய தரவுகளை தொடக்க கோடன்களை அடையாளம் காண பயன்படுத்தலாம். சிசிடிஎஸ் தரவு தொகுப்பு சிசிடிஎஸ் ஐடிக்கு ஒரு மொழிபெயர்ப்பு துவக்க தளத்தை பதிவு செய்கிறது. எந்தவொரு மாற்று தொடக்க தளங்களும் மொழிபெயர்ப்புக்கு பயன்படுத்தப்படலாம், மேலும் அவை சி. சி. டி. எஸ் பொதுக் குறிப்பில் குறிப்பிடப்படும். அப்ஸ்ட்ரீம் ஓபன் ரீடிங் பிரேம்கள்ஃ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் தலைவர்களுக்குள் அமைந்துள்ள AUG துவக்க கோடன்கள் அப்ஸ்ட்ரீம் AUG கள் (uAUG கள்) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சில நேரங்களில், யுஏயூஜிகள் யுஓஆர்எஃப்களுடன் தொடர்புடையவை. யுஓஆர்எஃப்கள் சுமார் 50 சதவீதம் மனித மற்றும் சுட்டி டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களில் காணப்படுகின்றன. யுஓஆர்எஃப்களின் இருப்பு சிசிடிஎஸ் தரவு தொகுப்புக்கு மற்றொரு சவாலாகும். மொழிபெயர்ப்பு துவக்கத்திற்கான ஸ்கேனிங் பொறிமுறை, சிறிய ரைபோசோமல் துணை அலகுகள் (40S) ஒரு புதிய எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டின் 5 'முனையில் பிணைக்கப்பட்டு முதல் ஏயூஜி தொடக்க கோடானை ஸ்கேன் செய்கின்றன. ஒரு யுஏயுஜி முதலில் அங்கீகரிக்கப்பட்டு, அதனுடன் தொடர்புடைய யுஓஆர்எஃப் பின்னர் மொழிபெயர்க்கப்படலாம். மொழிபெயர்க்கப்பட்ட யுஓஆர்எஃப் ஒரு என்எம்டி வேட்பாளராக இருக்கலாம், இருப்பினும் சில யுஓஆர்எஃப்கள் என்எம்டியைத் தவிர்க்க முடியும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. என்எம்டியிலிருந்து தப்பிக்கும் யுஓஆர்எஃப்களுக்கான சராசரி அளவு வரம்பு சுமார் 35 அமினோ அமிலங்கள் ஆகும். ரைபோசோம் துவக்க வளாகத்தை சிக்க வைப்பதன் மூலமும், ரைபோசோம் புரத-குறியீட்டு பகுதிகளை அடைவதற்கு முன்பு எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்டிலிருந்து பிரிந்து செல்வதன் மூலமும் கீழ்நோக்கிய மரபணுவின் மொழிபெயர்ப்பை யுஓஆர்எஃப்கள் தடுக்கின்றன என்றும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. தற்போது, மொழிபெயர்ப்பு ஒழுங்குமுறையில் யுஓஆர்எஃப்களின் உலகளாவிய தாக்கத்தை எந்த ஆய்வுகளும் தெரிவிக்கவில்லை. தற்போதைய சி. சி. டி. எஸ் சிறுகுறிப்பு வழிகாட்டுதல்கள் பின்வரும் இரண்டு உயிரியல் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்தால் யுஓஆர்எஃப்களைக் கொண்ட எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களைச் சேர்க்க அனுமதிக்கின்றனஃ எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் ஒரு வலுவான கோசக் சமிக்ஞையைக் கொண்டுள்ளது; எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் 35 அமினோ அமிலங்கள் அல்லது முதன்மை திறந்த வாசிப்பு சட்டகத்துடன் ஒன்றுடன் ஒன்று உள்ளது. படிக்க-மூலம் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள்ஃ படிக்க-மூலம் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் அல்லது இணை-டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மரபணுக்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. ஒரே குரோமோசோமில் ஒரே நோக்குநிலையில் இருக்கும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தனித்துவமான அறியப்பட்ட (கூட்டாளர்) மரபணுக்களில் ஒவ்வொன்றிலிருந்தும் ஒரு எக்ஸானின் குறைந்தபட்ச பகுதியையாவது இணைக்கும் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் என ரீட்-த்ரூ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் வரையறுக்கப்படுகின்றன. வாசிப்பு மூலம் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் மற்றும் அவற்றின் தொடர்புடைய புரத மூலக்கூறுகளின் உயிரியல் செயல்பாடு தெரியவில்லை. இருப்பினும், சி. சி. டி. எஸ் தரவுத் தொகுப்பில் உள்ள ஒரு ரீட்-த்ரூ மரபணுவின் வரையறை என்னவென்றால், தனிப்பட்ட கூட்டாளர் மரபணுக்கள் தனித்துவமாக இருக்க வேண்டும், மேலும் ரீட்-த்ரூ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் ஒவ்வொரு தனித்துவமான குறுகிய இருப்பிடத்துடனும் 1 எக்ஸான் (அல்லது ஒரு பகிரப்பட்ட முனைய எக்ஸான் தவிர 2 ஸ்ப்லைஸ் தளங்கள்) பகிர்ந்து கொள்ள வேண்டும். பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் வாசிப்பு மூலம் டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களாக கருதப்படுவதில்லைஃ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைக்கும் மரபணுக்களிலிருந்து உற்பத்தி செய்யப்படும்போது, ஆனால் ஒரே ஸ்ப்லைஸ் தளங்களைப் பகிர்ந்து கொள்ளாதபோது; டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் ஒருவருக்கொருவர் தொடர்புடைய நெஸ்டட் கட்டமைப்புகளைக் கொண்ட மரபணுக்களிலிருந்து மொழிபெயர்க்கப்படும்போது. இந்த நிகழ்வில், சி. சி. டி. எஸ் ஒத்துழைப்பாளர்கள் மற்றும் எச். ஜி. என். சி ஆகியோர் வாசிப்பு மூலம் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் ஒரு தனி இடமாக குறிப்பிடப்பட வேண்டும் என்று ஒப்புக் கொண்டுள்ளனர். குறிப்பு மரபணு வரிசையின் தரம்ஃ சி. சி. டி. எஸ் தரவு தொகுப்பு மனித மற்றும் எலியின் மரபணு சிறுகுறிப்புகளைக் குறிக்கும் வகையில் கட்டப்பட்டிருப்பதால், மனித மற்றும் சுட்டி குறிப்பு மரபணு வரிசைகளின் தர சிக்கல்கள் மற்றொரு சவாலாக மாறுகின்றன. குறிப்பு மரபணு தவறாக இணைக்கப்படும்போது தர சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன. இதன் மூலம் தவறாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுவில் முன்கூட்டிய ஸ்டாப் கோடன்கள், பிரேம்-ஷிப்ட் இண்டெல்ஸ் அல்லது பாலிமார்பிக் சூடோஜென்கள் இருக்கலாம். இந்த தர சிக்கல்கள் அடையாளம் காணப்பட்டவுடன், சி. சி. டி. எஸ் ஒத்துழைப்பாளர்கள் சிக்கல்களை மரபணு குறிப்பு கூட்டமைப்புக்கு தெரிவிக்கிறார்கள், இது விசாரித்து தேவையான திருத்தங்களைச் செய்கிறது. சிசிடிஎஸ் தரவுகளுக்கான அணுகல் சிசிடிஎஸ் திட்டம் என்சிபிஐ சிசிடிஎஸ் தரவு தொகுப்பு பக்கத்திலிருந்து (இங்கே) கிடைக்கிறது, இது எஃப்டிபி பதிவிறக்க இணைப்புகள் மற்றும் சிசிடிஎஸ் வரிசைகள் மற்றும் இருப்பிடங்களைப் பற்றிய தகவல்களைப் பெற ஒரு வினவல் இடைமுகத்தை வழங்குகிறது. சிசிடிஎஸ் தரவு தொகுப்பு பக்கத்தின் மேற்புறத்தில் அமைந்துள்ள வினவல் இடைமுகத்தைப் பயன்படுத்தி சிசிடிஎஸ் அறிக்கைகளைப் பெறலாம். குறிப்பிட்ட சிசிடிஎஸ் தகவல்களைத் தேடுவதற்கு பயனர்கள் சிசிடிஎஸ் ஐடி, மரபணு ஐடி, மரபணு சின்னம், நியூக்ளியோடைட் ஐடி மற்றும் புரத ஐடி போன்ற பல்வேறு வகையான அடையாளங்காட்டிகளைத் தேர்ந்தெடுக்கலாம். சி. சி. டி. எஸ் அறிக்கைகள் (படம் 1) ஒரு அட்டவணை வடிவத்தில் வழங்கப்படுகின்றன, இது ஒரு வரலாற்று அறிக்கை, என்ட்ரெஸ் ஜீன் அல்லது சி. சி. டி. எஸ் தரவுத் தொகுப்பை மறுபரிசீலனை செய்வது போன்ற குறிப்பிட்ட வளங்களுக்கான இணைப்புகளை வழங்குகிறது. வரிசை அடையாளங்காட்டிகள் அட்டவணை வேகா, என்செம்பிள் மற்றும் பிளிங்க் ஆகியவற்றில் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் தகவல்களை வழங்குகிறது. குரோமோசோம் இருப்பிட அட்டவணையில் குறிப்பிட்ட குறியீட்டு வரிசையின் ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட எக்ஸானுக்கும் மரபணு ஆயத்தொலைவுகள் உள்ளன. இந்த அட்டவணை பல்வேறு மரபணு உலாவிகளுக்கான இணைப்புகளையும் வழங்குகிறது, இது குறியீட்டு பகுதியின் கட்டமைப்பைக் காட்சிப்படுத்த உங்களை அனுமதிக்கிறது. துல்லியமான நியூக்ளியோடைடு வரிசை மற்றும் குறிப்பிட்ட குறியீட்டு வரிசையின் புரத வரிசை ஆகியவை சிசிடிஎஸ் வரிசை தரவுகளின் பிரிவில் காட்டப்படுகின்றன. தற்போதைய பயன்பாடுகள் சிசிடிஎஸ் தரவுத்தொகுப்பு ஜென்கோட் மரபணு சிறுகுறிப்பு திட்டத்தின் ஒரு ஒருங்கிணைந்த பகுதியாகும், மேலும் இது மருத்துவ ஆய்வுகள், பெரிய அளவிலான எபிஜெனோமிக் ஆய்வுகள், எக்ஸோம் திட்டங்கள் மற்றும் எக்ஸான் வரிசை வடிவமைப்பு உள்ளிட்ட பல்வேறு ஆராய்ச்சி துறைகளில் உயர்தர குறியீட்டு எக்ஸான் வரையறைக்கான தரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது. சுயாதீன சிறுகுறிப்புக் குழுக்களால் சி. சி. டி. எஸ் எக்ஸோன்களின் ஒருமித்த சிறுகுறிப்பு காரணமாக, எக்ஸோம் திட்டங்கள் குறிப்பாக சி. சி. டி. எஸ் குறியீட்டு எக்ஸோன்களை கீழ்நிலை ஆய்வுகளுக்கான நம்பகமான இலக்குகளாகக் கருதுகின்றன (எ. கா., ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாட்டைக் கண்டறிவதற்கு), மேலும் இந்த எக்ஸோன்கள் வணிக ரீதியாக கிடைக்கக்கூடிய எக்ஸோம் கருவிகளில் குறியீட்டு பிராந்திய இலக்குகளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சி. சி. டி. எஸ் வெளியீட்டு வரலாறு சி. சி. டி. எஸ் தரவு தொகுப்பு அளவு கணக்கீட்டு மரபணு சிறுகுறிப்பு புதுப்பிப்புகள் இரண்டிலும் தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகிறது, இது சர்வதேச நியூக்ளியோடைட் வரிசை தரவுத்தள ஒத்துழைப்புக்கு (ஐ. என். எஸ். டி. சி) சமர்ப்பிக்கப்பட்ட புதிய தரவுத் தொகுப்புகளை ஒருங்கிணைக்கிறது, மேலும் அந்த சிறுகுறிப்புக்கு துணைபுரியும் அல்லது மேம்படுத்தும் தொடர்ச்சியான சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் குறித்து. அட்டவணை 2 ஒவ்வொரு சி. சி. டி. எஸ் கட்டமைப்பிற்கான முக்கிய புள்ளிவிவரங்களை சுருக்கமாகக் கூறுகிறது, அங்கு பொது சி. சி. டி. எஸ் அடையாள அட்டைகள் அனைத்தும் மதிப்பாய்வின் கீழ் இல்லை அல்லது தற்போதைய வெளியீட்டு தேதியின் போது புதுப்பிப்பு அல்லது திரும்பப் பெறுதல் நிலுவையில் உள்ளன. வெளியீட்டு புள்ளிவிவரங்களின் முழுமையான தொகுப்பை அதிகாரப்பூர்வ சிசிடிஎஸ் இணையதளத்தில் அவர்களின் வெளியீடுகள் மற்றும் புள்ளிவிவரப் பக்கத்தில் காணலாம். எதிர்கால வாய்ப்புகள் நீண்ட கால இலக்குகளில் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் சிறுகுறிப்பும் ஒரே மாதிரியாக (யுடிஆர் உட்பட) இருப்பதைக் குறிக்கும் பண்புக்கூறுகளைச் சேர்ப்பதும், அதே சிசிடிஎஸ் ஐடி கொண்ட வெவ்வேறு யுடிஆர்களுடன் ஸ்ப்லைஸ் மாறுபாடுகளைக் குறிக்கவும் அடங்கும். பிற உயிரினங்களுக்கு முழுமையான மற்றும் உயர்தர மரபணு வரிசை தரவு கிடைப்பதால், இந்த உயிரினங்களின் சிறுகுறிப்புகள் சி. சி. டி. எஸ் பிரதிநிதித்துவத்திற்கு வாய்ப்புள்ளதாக இருக்கலாம் என்றும் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. பலவீனமாக ஆதரிக்கப்படும் மரபணுக்களின் கூடுதல் சோதனை சரிபார்ப்பு ஏற்படுவதாலும், தானியங்கி சிறுகுறிப்பு முறைகள் தொடர்ந்து மேம்படுவதாலும், சுயாதீன சிகிச்சை குழுக்கள் ஆரம்பத்தில் வேறுபடும் சந்தர்ப்பங்களில் உடன்படுவதால் சிசிடிஎஸ் தொகுப்பு மிகவும் முழுமையானதாக மாறும். சி. சி. டி. எஸ் ஒத்துழைக்கும் குழுக்களிடையே தகவல் தொடர்பு நடந்து வருகிறது, மேலும் வேறுபாடுகளைத் தீர்க்கும் மற்றும் சி. சி. டி. எஸ் புதுப்பிப்பு சுழற்சிகளுக்கு இடையிலான சுத்திகரிப்புகளை அடையாளம் காணும். மனித புதுப்பிப்புகள் தோராயமாக ஒவ்வொரு 6 மாதங்களுக்கும் நிகழும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது மற்றும் ஆண்டுதோறும் சுட்டி வெளியீடுகள். GENCODE மனித மரபணு சுட்டி மரபணு தகவலியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் சி. சி. டி. எஸ் முகப்பு பக்கம் உயிரியல் தரவுத்தளங்கள் மரபியல் பொறியியல் ஐக்கிய இராச்சியத்தில் மரபியல் தரவுத்தளங்கள் கேம்பிரிட்ஜ்ஷைர் தெற்கு கேம்பிரிட்ஜ்ஷைர் மாவட்ட வெல்கம் டிரஸ்டில் அறிவியல் மற்றும் தொழில்நுட்பம்