Amelogenesis imperfecta
அமெலோஜெனீசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா (AI) என்பது ஒரு பிறவிக் கோளாறு ஆகும், இது பற்சிப்பி அல்லது பற்களின் கிரீடத்தின் வெளிப்புற அடுக்கின் அரிய அசாதாரண உருவாக்கம், எந்தவொரு முறையான அல்லது பொதுவான நிலைமைகளுடன் தொடர்பில்லாதது. பற்சிப்பி பெரும்பாலும் கனிமங்களால் ஆனது, அது அதில் உள்ள புரதங்களால் உருவாக்கப்பட்டு கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. அமெலோஜெனெசிஸ் மூலம் அசாதாரண பற்சிப்பி உருவாக்கத்தின் விளைவாக பற்சிப்பியில் (அமெலோபிளாஸ்டின், எனமெலின், டஃப்டெலின் மற்றும் அமெலோஜெனின்) புரதங்களின் செயலிழப்பு காரணமாக அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணமானது ஏற்படுகிறது. அமெலோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா உள்ளவர்களுக்கு அசாதாரண நிறத்தில் பற்கள் இருக்கலாம்ஃ மஞ்சள், பழுப்பு அல்லது சாம்பல்; இந்த கோளாறு இரண்டு பற்களின் எந்த எண்ணிக்கையிலான பற்களையும் பாதிக்கலாம். பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா ஒரு தனிநபரின் AI வகையைப் பொறுத்து பல்வேறு வழிகளில் வெளிப்படுகிறது (கீழே காண்க), பிடிங் மற்றும் பிளேன்-ஃபார்ம் குறைபாடுகள் பொதுவானவை. பற்கள் பல் துவாரங்களுக்கு அதிக ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை வெப்பநிலை மாற்றங்கள் மற்றும் விரைவான அட்ரிஷன், அதிகப்படியான கால்குலஸ் படிவு மற்றும் ஜிஞ்சிவல் ஹைப்பர்பிளாசியா ஆகியவற்றிற்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவை. AI இன் ஆரம்பகால வழக்கு பராந்த்ரோபஸ் ரோபஸ்டஸ் என்று அழைக்கப்படும் அழிந்துபோன ஹோமினிட் இனங்களில் உள்ளது, மூன்றில் ஒரு பங்கு தனிநபர்கள் இந்த நிலையை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். மரபியல் பற்சிப்பி உருவாக்கத்திற்கு பல மரபணு வெளிப்பாடு தேவைப்படுகிறது, இதில் தொடர்புடைய மேட்ரிக்ஸ் புரதங்கள் மற்றும் புரோட்டினேஸ்கள் படியெடுக்கப்படுகின்றன, வழக்கமான படிக வளர்ச்சி மற்றும் பற்சிப்பி கனிமமயமாக்கலுக்கு. AMELX, ENAM, MMP20, KLK-4, FAM83H, WDR72, C4orf26, SLC24A4 LAMB3 மற்றும் ITGB6 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அமெலோஜெனீசிஸ் அபூரணத்தை (சிண்ட்ரோமிக் அல்லாத வடிவம்) ஏற்படுத்துவதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. AMELX மற்றும் ENAM வளரும் பல் பற்சிப்பி மற்றும் KLK-4 மற்றும் MMP20 குறியாக்க புரோட்டியேஸ்களின் செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸ் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன, அவை அமெலோஜெனீசிஸின் முதிர்வு கட்டத்தில் பற்சிப்பி மேட்ரிக்ஸில் இருந்து கரிமப் பொருட்களை சிதைக்க உதவுகின்றன. SLC24A4 ஒரு கால்சியம் டிரான்ஸ்போர்ட்டரை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது பல் வளர்ச்சியின் போது பற்சிப்பி வளர்ச்சிக்கு கால்சியம் போக்குவரத்தை மத்தியஸ்தம் செய்கிறது. அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தில் தொடர்புடைய பிற மரபணுக்களின் செயல்பாட்டைப் பற்றி குறைவாகவே அறியப்படுகிறது. மேலும் மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தின் காரணங்களாக அடையாளம் காணப்படலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் எதிர்பார்க்கிறார்கள். வகைகள் பின்வருமாறுஃ அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணமானது மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பொறுத்து வெவ்வேறு பரம்பரை வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். ஈ. என். ஏ. எம் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மிகவும் அடிக்கடி அறியப்பட்ட காரணம் மற்றும் பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. இந்த வகை பரம்பரை என்பது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகல் கோளாறை ஏற்படுத்த போதுமானது. அமெலோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்திலும் மரபுவழி பெறப்படுகிறது; கோளாறின் இந்த வடிவம் ENAM, MMP20, KLK4, FAM20A, C4orf26 அல்லது SLC24A4 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளின் விளைவாக இருக்கலாம். தானியங்கி பின்னடைவு பரம்பரை என்பது ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மாற்றப்படுகின்றன என்பதாகும். அமெலோஜெனீசிஸ் அபூரண நிகழ்வுகளில் சுமார் 5 சதவீதம் AMELX மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் மரபுவழி பெறப்படுகின்றன. இரண்டு பாலின குரோமோசோம்களில் ஒன்றான எக்ஸ் குரோமோசோமில் கோளாறை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணு அமைந்திருந்தால் ஒரு நிலை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலையின் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தைக் கொண்ட ஆண்கள் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களை விட கடுமையான பல் அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கிறார்கள். சமீபத்திய மரபணு ஆய்வுகள், அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரண நிகழ்வுகளின் குறிப்பிடத்தக்க விகிதத்திற்கான காரணம் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை என்று கூறுகின்றன. நோயறிதல் AI ஐ அவற்றின் மருத்துவ தோற்றங்களுக்கு ஏற்ப வகைப்படுத்தலாம்ஃ வகை 1-பற்சிப்பி அணி உருவாக்கத்தில் செயலிழப்பு காரணமாக அசாதாரண தடிமன் கொண்ட ஹைபோபிளாஸ்டிக் பற்சிப்பி. பற்சிப்பி மிகவும் மெல்லிய ஆனால் கடினமான மற்றும் ஒளி ஊடுருவக்கூடியது, மேலும் சீரற்ற குழிகள் மற்றும் பள்ளங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். நிலை தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவம். பற்சிப்பி சாதாரண செயல்பாட்டு பற்சிப்பி போல கதிரியக்க ரீதியாக பல் தோற்றத்தில் வேறுபடுகிறது. வகை 2-ஹைபோமேச்சரேஷன் பற்சிப்பி ஒலி தடிமன், ஒரு பிடட் தோற்றத்துடன் உள்ளது. சாதாரண பற்சிப்பியுடன் ஒப்பிடும்போது இது குறைவான கடினமானது, மேலும் வகை 3 AI ஐப் போல தீவிரமாக இல்லாவிட்டாலும், விரைவான தேய்மானத்திற்கு ஆளாகிறது. நிலை தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவம். கதிர்வீச்சு வரைபடங்களில் உள்ள கதிர்வீச்சு அடர்த்தியில் பற்சிப்பி பற்களுடன் ஒப்பிடத்தக்கதாகத் தோன்றுகிறது. வகை 3-பற்சிப்பி கால்சிபிகேஷன் செயலிழப்பு காரணமாக ஹைபோகால்சிஃபைட் பற்சிப்பி குறைபாடு, எனவே பற்சிப்பி சாதாரண தடிமன் கொண்டது, ஆனால் மிகவும் உடையக்கூடியது, ஒளிபுகா/சாக்கி விளக்கக்காட்சியுடன். பற்கள் கறைகள் மற்றும் விரைவான தேய்மானத்திற்கு ஆளாகின்றன, இது பற்களை வெளிப்படுத்துகிறது. நிலை தன்னியக்க மேலாதிக்க மற்றும் தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்தில் உள்ளது. ரேடியோகிராஃப்களில் உள்ள டென்டைனுடன் ஒப்பிடும்போது பற்சிப்பி குறைவான ரேடியோபாக் தோற்றமளிக்கிறது. வகை 4-ஹைப்போமேச்சர் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் பற்சிப்பி டாரோடோண்டிஸம் பற்சிப்பி தோற்றத்தில் மாறுபாட்டைக் கொண்டுள்ளது, வகை 1 மற்றும் வகை 2 AI இலிருந்து கலப்பு அம்சங்களுடன். அனைத்து வகை 4 AI க்கும் பொதுவான டாரோடாண்டிசம் உள்ளது. நிலை தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் உள்ளது. பிற பொதுவான அம்சங்களில் முன்புற திறந்த கடி, டோரோடோண்டிஸம், பற்களின் உணர்திறன் ஆகியவை அடங்கும். பல் ஃப்ளோரோசிஸ், மோலார்-இன்சிசர் ஹைபோமினரலைசேஷன், பல் வளர்ச்சியின் காலவரிசைக் கோளாறுகள் ஆகியவை வேறுபட்ட நோயறிதலில் அடங்கும். பற்சிப்பி இழப்பு காரணமாக பல் வெளிப்பாட்டின் வெளிப்பாட்டால் கிரீடம் மஞ்சள் நிறமாக இருப்பதால், தடுப்பு மற்றும் மறுசீரமைப்பு பல் பராமரிப்பு மிகவும் முக்கியமானது மற்றும் அழகியல் சிக்கல்களுக்கான பரிசீலனைகளும் ஆகும். சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கங்கள் வலி நிவாரணம், நோயாளியின் மீதமுள்ள பற்களைப் பாதுகாத்தல் மற்றும் நோயாளியின் மறைமுக செங்குத்து உயரத்திற்கு சிகிச்சையளிப்பதும் பாதுகாப்பதும் ஆகும். செயற்கை நுண்ணறிவின் வகைப்பாடு மற்றும் தீவிரம், நோயாளியின் சமூக வரலாறு, மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் போன்ற சிகிச்சை விருப்பங்களை தீர்மானிக்க பல காரணிகள் பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். AI இன் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன, ஆனால் இந்த நிலையின் பொதுவான மேலாண்மை ஒத்திருக்கிறது. நோயாளி அனுபவிக்கும் உணர்திறனைக் கையாளும் வகையில், சில நேரங்களில் பெரியவர்களில் சுருக்கப்பட்ட பற்சிப்பியை ஈடுசெய்ய முழு-கவரேஜ் கிரீடங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பொதுவாக துருப்பிடிக்காத எஃகு கிரீடங்கள் குழந்தைகளில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை வயதுவந்த வயதை அடைந்தவுடன் பீங்கான் மூலம் மாற்றப்படலாம். இவை மறைமுக செங்குத்து பரிமாணத்தை பராமரிக்க உதவுகின்றன. நோயாளியின் காரணிகளைப் பொறுத்து, கலப்பு அல்லது பீங்கான் வெனீர்களை வைப்பதன் மூலம் அழகியல் கவனிக்கப்படலாம், எ. கா. வயது. நோயாளிக்கு முதன்மை அல்லது கலப்பு பற்கள் இருந்தால், ஆய்வகத்தில் தயாரிக்கப்பட்ட கலப்பு வெனீர்கள் தற்காலிகமாக வழங்கப்படலாம், நோயாளி நிரந்தர பற்களை உறுதிப்படுத்தியவுடன் நிரந்தர பீங்கான் வெனீர்களால் மாற்றப்படலாம். நோயாளியின் வாய்வழி சுகாதாரம் மற்றும் உணவு முறை கட்டுப்படுத்தப்பட வேண்டும், மேலும் அவை எதிர்கால மறுசீரமைப்புகளைத் தக்கவைத்துக்கொள்வதில் ஒரு காரணியாக செயல்படுகின்றன. மோசமான சூழ்நிலையில், பற்கள் பிரித்தெடுக்கப்பட வேண்டும் மற்றும் உள்வைப்புகள் அல்லது பற்கள் தேவைப்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட பற்களில் நரம்புகள் இழப்பு ஏற்படலாம். தொற்றுநோயியல் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தின் சரியான நிகழ்வு நிச்சயமற்றது. மதிப்பீடுகள் பரவலாக வேறுபடுகின்றன, வடக்கு ஸ்வீடனில் 700 பேரில் 1 முதல் அமெரிக்காவில் 14,000 பேரில் 1 வரை. மனிதரல்லாத விலங்குகளில் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தின் பரவல் ஆராயப்படவில்லை, இருப்பினும் அதன் இருப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இந்த நிலை பல் ஃப்ளோரோசிஸ் காரணமாகவோ அல்லது அதற்கு சமமானதாகவோ இல்லை. "ஸ்னோ கேப்பிங்" என்று அழைக்கப்படும் அமெலோஜெனெசிஸ் அபூரணத்தின் வெளிப்பாடு வெளிப்புற ப்ரிஸ்ம்லெஸ் பற்சிப்பி அடுக்குடன் மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இது மேலோட்டமாக பல் ஃப்ளோரோசிஸை ஒத்திருக்கலாம், மேலும் உண்மையில் "ஸ்னோ கேப்பிங்" என்பது பல் ஃப்ளோரோசிஸின் சில சம்பவங்களில் ஒரு விளக்கமான சொல்லாகப் பயன்படுத்தப்படலாம். குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் வளர்ச்சி பல் கோளாறுகள் அமைப்பு மூலம் மரபணு கோளாறுகள்