Myoclonic astatic epilepsy
மயோக்ளோனிக் ஆஸ்டாடிக் கால்-கை வலிப்பு (எம். ஏ. இ), மயோக்ளோனிக் அட்டோனிக் கால்-கை வலிப்பு அல்லது டூஸ் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு பொதுவான இடியோபதிக் கால்-கை வலிப்பு ஆகும். இது மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும்/அல்லது மயோக்ளோனிக் ஆஸ்டாடிக் வலிப்புத்தாக்கங்களின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில பொதுவான மோனோஜெனிக் காரணங்களில் SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2) மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் அடங்கும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்ஃ தசைகளின் விறைப்பு மற்றும் முணுமுணுப்பு ஆகியவற்றின் தொடர்ச்சியான தொடர்ச்சிகளுடன் வலிப்புத்தாக்கங்கள். மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்ஃ தசைகளின் விரைவான, சுருக்கமான சுருக்கங்களுடன் வலிப்புத்தாக்கங்கள். அட்டோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்ஃ திடீர் தசை இழப்புடன் வலிப்புத்தாக்கங்கள், பெரும்பாலும் திடீர் சரிவுக்கு வழிவகுக்கும். இவை துளி வலிப்புத்தாக்கங்கள் அல்லது ஆஸ்தாடிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. இல்லாத வலிப்புத்தாக்கங்கள்ஃ ஒரு பொதுவான வலிப்புத்தாக்குதல் மற்றும் எப்போதாவது சில ஓரோஃபேஷியல் தானியங்கிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மயோக்ளோனிக் ஆஸ்டாடிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்ஃ ஒரு மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கத்தை உள்ளடக்கிய வலிப்புத்தாக்கங்கள் உடனடியாக ஒரு அடனிக் வலிப்புத்தாக்கத்தைத் தொடர்ந்து வருகின்றன. இந்த வகை வலிப்பு எம். ஏ. இ. க்கு பிரத்தியேகமானது மற்றும் இந்த நோய்க்குறியின் வரையறுக்கும் பண்புகளில் ஒன்றாகும். டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்ஃ தசை இறுக்கம் அல்லது விறைப்பு. இந்த நோய்க்குறியீட்டில் இந்த வலிப்பு அரிதானது. தொடக்கம் வலிப்புத்தாக்கங்களின் தொடக்கம் 2 முதல் 5 வயதிற்குட்பட்டது. EEG வழக்கமான மற்றும் ஒழுங்கற்ற இருதரப்பு ஒத்திசைவான 2-முதல் 3-ஹெர்ட்ஸ் ஸ்பைக்-அலைகள் மற்றும் 4-முதல் 7-ஹெர்ட்ஸ் பின்னணியுடன் பாலிஸ்பைக் வடிவங்களைக் காட்டுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் 84 சதவீதம் பேர் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு முன்னர் இயல்பான வளர்ச்சியைக் காட்டுகிறார்கள்; மீதமுள்ளவர்கள் மிதமான மனோதத்துவக் குறைபாட்டைக் காட்டுகிறார்கள், இது முக்கியமாக பேச்சை பாதிக்கிறது. சிறுமிகளை விட சிறுவர்கள் (74 சதவீதம்) பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் (டூஸ் மற்றும் பேயர் 1987ஏ). நோயறிதல் சிகிச்சைகள் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கான சிகிச்சையில் கால்-கை வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், உணவு மற்றும் வாகஸ் நரம்பு தூண்டுதல் ஆகியவை அடங்கும். வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுப்பதற்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கும் எத்தனை மருந்துகள் வேண்டுமானாலும் பயன்படுத்தப்படலாம். பொதுவாக மூன்று மருந்துகளை முயற்சித்த பிறகு, வெவ்வேறு சிகிச்சையை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். சில மருந்துகள் இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை அதிகரிக்கும். உணவு கீட்டோஜெனிக் உணவு பட்டினியின் சில விளைவுகளைப் பிரதிபலிக்கிறது, இதில் உடல் முதலில் சேமிக்கப்பட்ட உடல் கொழுப்பை எரிப்பதற்கு முன்பு குளுக்கோஸ் மற்றும் கிளைகோஜனைப் பயன்படுத்துகிறது. குளுக்கோஸ் இல்லாத நிலையில், உடல் கீட்டோன்களை உற்பத்தி செய்கிறது, இது கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் இரசாயன துணை தயாரிப்பு ஆகும், இது வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்கும் என்று அறியப்படுகிறது. கீட்டோஜெனிக் உணவை விட குறைவான கட்டுப்பாடு கொண்ட பிரபலமான குறைந்த கார்போஹைட்ரேட், அதிக கொழுப்பு உணவின் மாற்றியமைக்கப்பட்ட பதிப்பு. குறைந்த கிளைசெமிக் குறியீட்டு சிகிச்சை (எல்ஜிஐடி) என்பது கால்-கை வலிப்புக்கு சிகிச்சையளிக்க தற்போது ஆய்வு செய்யப்படும் ஒரு புதிய உணவு சிகிச்சையாகும். கீட்டோஜெனிக் உணவின் நேர்மறையான விளைவுகளை மீண்டும் உருவாக்க எல்ஜிஐடி முயற்சிக்கிறது. இந்த சிகிச்சை கீட்டோஜெனிக் உணவை விட அதிக தாராளமாக கார்போஹைட்ரேட்டுகளை உட்கொள்ள அனுமதிக்கிறது, ஆனால் குறைந்த கிளைசெமிக் குறியீட்டைக் கொண்ட உணவுகளுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, அதாவது இரத்த-குளுக்கோஸ் அளவுகளில் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் உணவுகள். இந்த உணவுகளில் இறைச்சிகள், பாலாடைக்கட்டி மற்றும் பெரும்பாலான காய்கறிகள் அடங்கும், ஏனெனில் இந்த உணவுகள் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த கிளைசெமிக் குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளன. உணவுகளை எடைபோட வேண்டியதில்லை, ஆனால் அதற்கு பதிலாக பகுதியின் அளவு மற்றும் போதுமான அளவு கொழுப்புகள் மற்றும் புரதங்களுடன் நாள் முழுவதும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளை உட்கொள்வதை சமநிலைப்படுத்துவதில் கவனமாக கவனம் செலுத்த வேண்டும். மயோக்ளோனிக்-எஸ்டாடிக் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கூடிய முன்கணிப்பு கால்-கை வலிப்பு ஒரு மாறுபட்ட போக்கு மற்றும் விளைவைக் கொண்டுள்ளது. சிகிச்சையளிக்கப்படாத சில சந்தர்ப்பங்களில் இயல்பான வளர்ச்சியுடன் தன்னிச்சையான நிவாரணம் காணப்படுகிறது. கால்-கை வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்து சிகிச்சையின் மூலம் பாதி வழக்குகளில் முழுமையான வலிப்பு கட்டுப்பாட்டை அடைய முடியும் (டூஸ் மற்றும் பேயர் 1987பி; டுலாக் மற்றும் பலர். 1990). மீதமுள்ள சந்தர்ப்பங்களில், நுண்ணறிவின் நிலை மோசமடைகிறது மற்றும் குழந்தைகள் கடுமையான அறிவார்ந்த ஊனமுற்றவர்களாக மாறுகிறார்கள். அட்டாக்ஸியா, மோசமான மோட்டார் செயல்பாடு, டிஸார்ட்ரியா மற்றும் மோசமான மொழி வளர்ச்சி போன்ற பிற நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் வெளிப்படலாம் (டூஸ் 1992பி). இருப்பினும், இந்த விகிதம் பிரதிநிதித்துவமாக இருக்காது, ஏனெனில் இந்தத் தொடரில் தரவு கடுமையான கால்-கை வலிப்பு உள்ள குழந்தைகளுக்கான ஒரு நிறுவனத்தில் சேகரிக்கப்பட்டது. பொதுவான டானிக்-குளோனிக், டானிக் அல்லது குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் தொடக்கத்தில் தோன்றினால் அல்லது பாடத்திட்டத்தின் போது அடிக்கடி ஏற்பட்டால் விளைவு சாதகமற்றது. பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாக இந்த கோளாறில் பகல் நேரத்தில் நிகழ்கின்றன, குறைந்தபட்சம் ஆரம்ப கட்டங்களில். இரவுநேர பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள், பின்னர் உருவாகலாம், இது மற்றொரு சாதகமற்ற அறிகுறியாகும். டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் தோன்றினால், முன்கணிப்பு மோசமாக இருக்கும். மயோக்ளோனிக், ஆஸ்டாடிக், மயோக்ளோனிக்-ஆஸ்டாடிக் அல்லது இல்லாத வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கூடிய நிலை கால்-கை வலிப்பு மற்றொரு ஆபத்தான அறிகுறியாகும், குறிப்பாக நீண்ட காலம் அல்லது ஆரம்பத்தில் தோன்றும் போது. சிகிச்சையின் போது EEG அசாதாரணங்களை (4 முதல் 7 ஹெர்ட்ஸ் தாளங்கள் மற்றும் ஸ்பைக்-அலை வெளியேற்றங்கள்) அடக்கத் தவறியது மற்றும் சிகிச்சையுடன் ஆக்ஸிபிடல் ஆல்பா-ரிதம் இல்லாதது ஒரு மோசமான முன்கணிப்பை (டூஸ் 1992a) பரிந்துரைக்கிறது. மயோக்ளோனிக்-ஆஸ்டாடிக் கால்-கை வலிப்பு முதன்முதலில் 1970 ஆம் ஆண்டில் ஹெர்மன் டூஸ் என்பவரால் கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறி என்று விவரிக்கப்பட்டு அடையாளம் காணப்பட்டது, எனவே அதன் அசல் முத்திரை, டூஸ் நோய்க்குறி. 1989 ஆம் ஆண்டில், இது கால்-கை வலிப்புக்கு எதிரான சர்வதேச லீக் (ஐ. எல். ஏ. இ) ஆல் ஒரு அறிகுறி பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட கால்-கை வலிப்பு என வகைப்படுத்தப்பட்டது. மேலும் காண்க SLC6A1 கால்-கை வலிப்பு மூளைக்காய்ச்சல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் கால்-கை வலிப்பு வகைகள் குழந்தைகள் நோய்க்குறிகளில் நரம்பியல் கோளாறுகள்