Fanconi syndrome
ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி அல்லது ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி (,) என்பது சிறுநீரகத்தின் அருகிலுள்ள சிறுநீரகக் குழாய்களில் போதுமான மறு உறிஞ்சுதலின் நோய்க்குறி ஆகும். இந்த நோய்க்குறி பல்வேறு அடிப்படை பிறவி அல்லது வாங்கிய நோய்கள், நச்சுத்தன்மை (எடுத்துக்காட்டாக, நச்சு கன உலோகங்களிலிருந்து) அல்லது பாதகமான மருந்து எதிர்வினைகள் ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம். இதன் விளைவாக பல்வேறு சிறிய வளர்சிதை மாற்ற மூலக்கூறுகள் குழாய் திரவத்திலிருந்து (எடுத்துக்காட்டாக, குளுக்கோஸ், அமினோ அமிலங்கள், யூரிக் அமிலம், பாஸ்பேட் மற்றும் பைகார்பனேட்) மீண்டும் உறிஞ்சப்படுவதற்குப் பதிலாக சிறுநீரில் செலுத்தப்படுகின்றன. ஃபான்கோனி நோய்க்குறி அருகிலுள்ள குழாய்களை பாதிக்கிறது, அதாவது, அருகிலுள்ள சுருண்ட குழாய் (பி. சி. டி), இது குளோமெருலஸ் வழியாக வடிகட்டப்பட்ட பிறகு திரவத்தை செயலாக்கும் குழாயின் முதல் பகுதியாகும், மேலும் அருகிலுள்ள நேரான குழாய் (பார்ஸ் ரெக்டா), இது ஹென்லேவின் வளையத்தின் இறங்கு மூட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. ஃபேன்கோனி நோய்க்குறியின் வெவ்வேறு வடிவங்கள் அருகிலுள்ள குழாயின் வெவ்வேறு செயல்பாடுகளை பாதிக்கலாம், மேலும் வெவ்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். பைகார்பனேட் இழப்பு வகை 2 அல்லது அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது. பாஸ்பேட் இழப்பு எலும்பு நோய்களான ரிக்கெட்ஸ் மற்றும் ஆஸ்டியோமலேசியாவை (போதுமான வைட்டமின் டி மற்றும் கால்சியம் அளவுகளுடன் கூட) விளைவிக்கிறது, ஏனெனில் குழந்தைகளில் எலும்பு வளர்ச்சிக்கும் பெரியவர்களில் எலும்பு வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும் கூட பாஸ்பேட் அவசியம். பிரசன்டேஷன் ப்ராக்ஸிமல் ரெனல் ட்யூபுலர் அசிடோசிஸின் மருத்துவ அம்சங்கள் பின்வருமாறுஃ பாலியூரியா, பாலிடிப்சியா மற்றும் நீரிழப்பு ஹைபோபாஸ்பேடிக் ரிக்கெட்ஸ் (குழந்தைகளில்) மற்றும் ஆஸ்டியோமலேசியா (பெரியவர்களில்) வளர்ச்சி செயலிழப்பு ஆசிடோசிஸ் ஹைபோகலேமியா ஹைபர்கொலோரேமியா ஃபேன்கோனி நோய்க்குறியின் பொதுவான ப்ராக்ஸிமல் ட்யூபுலர் செயலிழப்பின் பிற அம்சங்கள் பின்வருமாறுஃ ஹைபோபாஸ்பேட்டீமியா/ஹைப்பர்பாஸ்பேட்டூரியா கிளைகோசுரியா புரோட்டீனூரியா/அமினோசிடூரியா ஹைப்பரிகோசுரியா காரணங்கள் ஹார்ட்னப் நோய் மற்றும் தொடர்புடைய குழாய் நிலைமைகளுக்கு மாறாக, ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி பல வேறுபட்ட பொருட்களின் போக்குவரத்தை பாதிக்கிறது, எனவே ஒரு குறிப்பிட்ட சேனலில் ஒரு குறைபாடாக கருதப்படுவதில்லை, ஆனால் மிகவும் பொதுவானது. ஃபேன்கோனி நோய்க்குறியின் கீழ் பல்வேறு நோய்கள் உள்ளன; அவை மரபுவழி, பிறவி அல்லது பெறப்பட்டவையாக இருக்கலாம். குழந்தைகளில் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறிக்கு பரம்பரை சிஸ்டினோசிஸ் மிகவும் பொதுவான காரணமாகும். வில்சன் நோய் (தாமிர வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு ரீதியாக மரபுவழி நிலை), லோவ் நோய்க்குறி, டைரோசினீமியா (வகை I), கேலக்டோசீமியா, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்கள் மற்றும் பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை ஆகியவை பிற அங்கீகரிக்கப்பட்ட காரணங்களாகும். டென்ட்ஸ் நோய் மற்றும் லோவ் நோய்க்குறி ஆகிய இரண்டு வடிவங்கள் எக்ஸ் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நோயின் சமீபத்தில் விவரிக்கப்பட்ட வடிவம் பெராக்ஸிசோமல் புரதமான EHHADH இல் ஒரு பிறழ்வு காரணமாகும். இந்த பிறழ்வு EHHADH ஐ மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்கு தவறாக வழிநடத்துகிறது. இது சுவாசக் காம்ப்ளக்ஸ் I மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்துடன் தலையிடுகிறது. இதன் விளைவாக மைட்டோகாண்ட்ரியா ஏ. டி. பி. யை உற்பத்தி செய்யும் திறன் குறைகிறது. எச். என். எஃப் 4 ஏ இன் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு (ஆர் 76 டபிள்யூ), ஒரு மரபணு குறியாக்கம் ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி, மனிதனில் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது என்று காட்டப்பட்டது. சிறுநீரகத்தில், எச்என்எஃப்4ஏ குறிப்பாக அருகிலுள்ள குழாய்களில் வெளிப்படுகிறது. வளரும் சுட்டி சிறுநீரகத்தில் எச்என்எஃப்4ஏ நீக்கப்பட்டதால் பாலிரூயா, பாலிடிப்சியா, கிளைகோசுரியா மற்றும் பாஸ்பேட்டூரியா உள்ளிட்ட ஃபேன்கோனி சிண்ட்ரோம் பினோட்டைப்கள் ஏற்பட்டன. Hnf4a பிறழ்ந்த சிறுநீரகம் அருகிலுள்ள குழாய்கள் உருவாவதில் ஒரு குறைபாட்டைக் காட்டியது. இந்த நோயைப் பெறுவது பிற்காலத்தில் சாத்தியமாகும். காலாவதியான டெட்ராசைக்ளின்களை உட்கொள்வது (டெட்ராசைக்ளின் மாறி எபிடெட்ராசைக்ளின் மற்றும் அருகிலுள்ள குழாயை சேதப்படுத்தும் அன்ஹைட்ரோடெட்ராசைக்ளின் ஆகியவற்றை உருவாக்குகிறது) மற்றும் முன்பே இருக்கும் சிறுநீரகக் குறைபாடு உள்ள சந்தர்ப்பங்களில் டெனோஃபோவிரின் பக்க விளைவு ஆகியவை காரணங்களில் அடங்கும். எச். ஐ. வி மக்கள்தொகையில், ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி டெனோஃபோவிர் மற்றும் டிடனோசின் கொண்ட ஒரு ஆன்டிரெட்ரோவைரல் ஒழுங்குமுறையைப் பயன்படுத்துவதற்கு இரண்டாம் நிலை உருவாகலாம். ஈய விஷம் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறிக்கும் வழிவகுக்கிறது. தீர்மானிக்கப்படாத முக்கியத்துவத்தின் பல மைலோமா அல்லது மோனோக்ளோனல் கேமோபதி கூட இந்த நிலைமையை ஏற்படுத்தலாம். கூடுதலாக, ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி சில தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறுகளின் இரண்டாம் நிலை அல்லது மூன்றாம் நிலை விளைவாக உருவாகலாம். சிறுநீர் வழக்கமான நோயறிதல், முற்றிலும் நம்பகமானதாக இருக்காது, ஆனால் இது ஒரு முக்கியமான குறிகாட்டியாகும். ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது முக்கியமாக சிறுநீரில் (முக்கியமாக திரவம் மற்றும் பைகார்பனேட்) இழந்த பொருட்களை மாற்றுவதாகும். ஜார்ஜ் லிக்னாக் உள்ளிட்ட பல்வேறு விஞ்ஞானிகள் அதன் ஆய்வுக்கு பங்களித்த போதிலும், சுவிட்சர்லாந்தின் குழந்தை மருத்துவரான கைடோ ஃபன்கானியின் பெயரால் இது பெயரிடப்பட்டுள்ளது. இதை ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை என்ற தனி நோயுடன் குழப்பிக் கொள்ளக் கூடாது. மேலும் காண்க பாசென்ஜிஸ் குறிப்புகளில் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறிக்கான விலங்குகளில் குடும்ப சிறுநீரக நோய் வெளிப்புற இணைப்புகள் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் சிறுநீரக நோய்கள் நோய்க்குறிகள்