Malpuech facial clefting syndrome
மால்பியூக் முக பிளவு நோய்க்குறி, மால்பியூக் நோய்க்குறி அல்லது ஜிப்சி வகை முக பிளவு நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய பிறவி நோய்க்குறி ஆகும். இது முகப் பிளவு (பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் உட்பட முகத்தின் எலும்புகள் மற்றும் திசுக்களில் எந்த வகையான பிளவு), ஒரு கவுடல் அப்பெண்டேஜ் (ஒரு "மனித வால்"), வளர்ச்சி குறைபாடு, அறிவுசார் மற்றும் வளர்ச்சிக் குறைபாடு மற்றும் சிறுநீரக அமைப்பு (சிறுநீரகங்கள்) மற்றும் ஆண் பிறப்புறுப்பின் அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதயத்தின் அசாதாரணங்கள் மற்றும் பிற எலும்பு முறிவுகளும் இருக்கலாம். இந்த நோய்க்குறி ஆரம்பத்தில் ஜார்ஜஸ் மால்பியூச் மற்றும் கூட்டாளிகளால் 1983 இல் விவரிக்கப்பட்டது. இது ஜூபெர்க்-ஹேவர்ட் நோய்க்குறியுடன் மரபணு ரீதியாக தொடர்புடையதாக கருதப்படுகிறது. மால்பியூக் நோய்க்குறி இதே போன்ற முக, சிறுநீர் மற்றும் எலும்பு முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடைய பிறவி மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு பகுதியாகவும் கருதப்படுகிறது. "3 எம்சி நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்படும் இந்த முன்மொழியப்பட்ட ஸ்பெக்ட்ரம் மால்பியூக், மைக்கேல்ஸ் மற்றும் மிங்கரெல்லி-கார்ன்வேல் (ஓஎஸ்ஏ) நோய்க்குறிகளை உள்ளடக்கியது. COLLEC11 மற்றும் MASP1 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இந்த நோய்க்குறிகளுக்கு ஒரு காரணம் என்று நம்பப்படுகிறது. மால்பியூக் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு தெரியவில்லை. பரம்பரை முறை தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும், அதாவது நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய ஒரு குறைபாடுள்ள (பிறழ்ந்த) மரபணு ஒரு தன்னியக்க மண்டலத்தில் அமைந்துள்ளது, மேலும் இந்த குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் மரபுரிமையாக வரும்போது நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மால்பியூக் நோய்க்குறி பிறவி, பிறக்கும்போதே வெளிப்படையாக உள்ளது. இது முகப் பிளவு எனப்படும் ஒரு அம்சத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய்க்குறியின் ஆரம்ப விளக்கத்தில் ஒரு பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் என கவனிக்கப்பட்டு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, உதடுகள் மற்றும் அண்ணம் உட்பட முகத்தின் எலும்புகள், தசைகள் மற்றும் திசுக்களில் உள்ள பிளவுகளால் முக பிளவு அடையாளம் காணப்படுகிறது. மால்பியூக் நோய்க்குறியுடன் பொதுவாகக் காணப்படும் பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணத்தின் வடிவங்கள் நடுப்பகுதி (உதடு மற்றும் அண்ணத்தின் நடுவில்) அல்லது இருதரப்பு (வாய் மற்றும் அண்ணத்தின் இரு பக்கங்களையும் பாதிக்கும்) ஆகும். முகப் பிளவு பொதுவாக பிஃபிட் (பிளவு) யுவுலா போன்ற சிறிய முரண்பாடுகள் முதல் பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் வரை, முக எலும்புகள் மற்றும் மென்மையான திசுக்களின் பெரிய வளர்ச்சி மற்றும் கட்டமைப்பு குறைபாடுகள் வரை பரந்த அளவிலான தீவிரத்தை உள்ளடக்கியது. கரு வளர்ச்சியின் போது உதடு மற்றும் அண்ணம் பிளவுபடுவது நிகழ்கிறது. இந்த நோய்க்குறியுடன் விவரிக்கப்பட்ட கூடுதல் முக மற்றும் ஆர்த்தோ-பல் முரண்பாடுகள் பின்வருமாறுஃ ஹைபர்டெலோரிசம் (வழக்கத்திற்கு மாறாக அகலமான கண்கள், சில நேரங்களில் டெலிகாந்தஸ் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது), குறுகிய தசைப்பகுதி பிளவுகள் (மேல் மற்றும் கீழ் கண் இமைகளுக்கு இடையில் பிரிப்பு) மற்றும் கண் இமைகளின் பிடோசிஸ் (வழுக்குதல்), சைனோபிரிஸ், அதிக வளைந்த புருவங்கள், பரந்த நாசி வேர் மற்றும் தட்டையான நாசி முனை, மலர் ஹைபோபிளாசியா (வளர்ச்சியடையாத மேல் கன்ன எலும்பு), மைக்ரோக்னாதியா (குறைந்த அளவிலான கீழ் தாடை) மற்றும் முக்கிய கீறல்கள். செவிவழி முரண்பாடுகளில் ஒரு விரிவாக்கப்பட்ட காது விளிம்பு, மற்றும் பிறவி ஓரிடிஸ் மீடியா (அல்லது "பசை காது", நடுத்தர காது வீக்கம்) மற்றும் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய செவித்திறன் குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும். மால்பியூக் நோய்க்குறியுடன் அடையாளம் காணப்பட்ட மற்றொரு அம்சம் ஒரு காடல் அப்பெண்டேஜ் ஆகும். ஒரு கவுடல் அப்பெண்டேஜ் என்பது கோக்கிக்ஸ் (வால் எலும்பு) இருந்து உருவாகும் ஒரு பிறவி வளர்ச்சி ஆகும். பல மனிதரல்லாத விலங்கு இனங்களில் ஒரு பொதுவான வாலாக உள்ளது, ஒரு குழந்தையில் காணப்படும் போது இந்த அம்சம் ஒரு "மனித வால்" என்று விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இதை பிரேசிலைச் சேர்ந்த மூன்று நபர்களில் குயோன்-அல்மெய்டா (1995) கவனித்தார். எக்ஸ்-கதிர்களில் உள்ள உட்பிரிவு கோக்கிக்ஸின் ஒரு முக்கிய முன்முயற்சியாக பல்வேறு வகைகளில் தோன்றியது. உடல் பரிசோதனையில், அப்பெண்டேஜ் ஒரு விலங்கு வால் ஒரு முடிச்சு போன்ற ஸ்டப் ஒத்திருக்கிறது. அறிவுசார் குறைபாடு, கற்றல் குறைபாடு, வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் போன்ற குறைபாடுகள் பொதுவானவை. மனநோய் நடத்தை, வெறித்தனமான-கட்டாயக் கோளாறு, தடுப்பு இழப்பு, ஹைபராக்டிவிட்டி, ஆக்கிரமிப்பு, உடல் தொடர்பு பற்றிய பயம் மற்றும் எகோலாலியா (மற்றொரு நபர் பேசும் வார்த்தைகளை மீண்டும் மீண்டும் செய்வது) போன்ற கட்டாய நடவடிக்கைகள் ஆகியவை இந்த நோய்க்குறியுடன் பதிவாகியுள்ள மனநல வெளிப்பாடுகளில் அடங்கும். நரம்புத் தசைச் சிக்கல்களும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. சிறுநீர் மற்றும் இனப்பெருக்க அமைப்புகளை பாதிக்கும் பிறப்புறுப்பு அசாதாரணங்கள் இந்த நோய்க்குறியுடன் பொதுவானவை. மால்பியூச் மற்றும் பலர். (1983) மற்றும் கெர்ஸ்ட்ஜென்ஸ்-ஃப்ரெடெரிக்ஸ் மற்றும் பலர். (2005) பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் ஒரு மைக்ரோபீனிஸ், ஹைபோஸ்பேடியாஸ் (சிறுநீர் மீட்டஸின் பிறவி தவறான இடம்), கிரிப்டோர்கிடிஸம் (எக்டோபிக் அல்லது இறக்காத விந்தணுக்கள்), பிஃபிட் (பிளவு) மற்றும் வளர்ச்சியடையாத விந்தணுக்கள் மற்றும் ஒரு தடுப்பு சிறுநீர்ப்பை வால்வு ஆகியவை பல்வேறு வகைகளில் பதிவாகியுள்ளன. ஒரு பாதிக்கப்பட்ட சிறுவனும் ரியர்டன் மற்றும் பலர் மூலம் புகாரளிக்கப்பட்டார். (2001) இடது சிறுநீரக ஏஜெனெசிஸுடன், ஒரு விரிவாக்கப்பட்ட மற்றும் கீழ்நோக்கி இடம்பெயர்ந்த வலது சிறுநீரகம், கிரிப்டோர்கிடிஸம் மற்றும் ஒரு சால்வு விந்துப்பை. இந்த நோய்க்குறியுடன் குறிப்பிடப்பட்ட பிற குறைபாடுகள் ஓம்ஃபலோசெல் மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கம் ஆகும். இதயத்தின் பிறவி அசாதாரணங்களும் மால்பியூக் நோய்க்குறியுடன் காணப்படுகின்றன. ஒரு ஆரோக்கியமான ஜப்பானிய தம்பதியரிடமிருந்து, சினென் மற்றும் நரிடோமி (1995) ஆறாவது குழந்தையை இந்த கோளாறுடன் ஒத்த அம்சங்களைக் கொண்டிருந்ததாக விவரித்தனர். இந்த இரண்டு மாத ஆண் குழந்தை காப்புரிமை குழாய் தமனி (பி. டி. ஏ) மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு உள்ளிட்ட இதய முரண்பாடுகளால் பாதிக்கப்பட்டது. பி. டி. ஏ உடன் தொடர்புடைய குழாய் தமனியில் உள்ள திறப்பு 38 நாட்களில் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யப்பட்டது. குழந்தைக்கு பல சிறிய எலும்பு முறிவுகளும் பதிவாகியுள்ளன, இதில் லாம்ப்டாய்டு தையல்களில் உள்ள புழு எலும்புகள் அடங்கும். மரபியல் மால்பியூக் நோய்க்குறி, 3 எம். சி நோய்க்குறி கருத்தில் உள்ள மற்ற கோளாறுகளைப் போலவே, COLLEC11 மற்றும் MASP1 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. ரூரிக் மற்றும் பலர் நடத்திய விசாரணையில். (2011), 3 எம்சி நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட பதினொரு குடும்பங்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டன, இதன் விளைவாக இந்த இரண்டு பிறழ்வுகளும் அடையாளம் காணப்பட்டன. இரண்டு மரபணுக்களும் லெக்டின் நிரப்பு பாதையின் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன, இது மனிதர்கள் மற்றும் பிற உயிரினங்களில் உள்ளார்ந்த அல்லது குறிப்பிட்ட நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் நிரப்பு அமைப்பில் பங்கு வகிக்கிறது. COLLEC11, அல்லது CL-K1 மரபணு மனிதர்களில் குரோமோசோம் 2 (2p25.3) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது. சிஎல்-கே1 புரதம் ஒரு சி-வகை லெக்டின் ஆகும், இது இந்த புரதங்களின் சேகரிப்பு குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது. உள்ளார்ந்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தியில் அதன் பங்கைத் தவிர, கரு வளர்ச்சியின் போது கிரேனியோஃபேஷியல் குருத்தெலும்பு, இதயம் மற்றும் சிறுநீரகம் உள்ளிட்ட திசுக்களின் வளர்ச்சியில் இந்த புரதம் ஈடுபட்டுள்ளதாக கருதப்படுகிறது. முக வளர்ச்சியில் இந்த செயல்பாடு ஜீப்ராஃபிஷ் பற்றிய ஆய்வின் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது, அங்கு சி. எல்-கே 1 இன் பதிப்பில் உள்ள பிறழ்வுகள் நரம்பியல் முகடு செல் இடம்பெயர்வில் உள்ள பிழைகளுடன் தொடர்புடைய கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுக்கு (கிரேனியோஃபேஷியல் பிளவுகள் போன்றவை) பங்களித்தன. MASP1, அல்லது மன்னன்-பிணைப்பு செரின் புரோட்டீஸ் I மரபணு மனித குரோமோசோம் 3 இன் நீண்ட கையில் 3q27-q28 இல் அமைந்துள்ளது. புரதம் என்பது மன்னன்-பைண்டிங் லெக்டின் எனப்படும் ஒரு வகை இணைப்பு ஆகும், இது எச். ஐ. வி உள்ளிட்ட வைரஸ்கள் போன்ற நோய்க்கிருமிகளுடன் பிணைப்பதன் மூலம் உள்ளார்ந்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தியில் பங்கு வகிக்கிறது. சிர்மாசி மற்றும் பலர் விவரித்தபடி. (2010), முக டிஸ்மார்பிசம் மற்றும் ஒரு கவுடல் அப்பெண்டேஜ் உள்ளிட்ட 3 எம். சி நோய்க்குறியின் பல்வேறு பண்புகளைக் கொண்ட இரண்டு இணக்கமான குடும்பங்களைச் சேர்ந்த மூன்று துருக்கிய நபர்கள் (உறவினர்கள் போன்ற உறவினர்களின் குழந்தைகள் ஒரு இணக்கமான குடும்பத்தில் இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது) மதிப்பீடு செய்யப்பட்டனர். மரபணு வரைபடத்தின் மூலம் ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்களின் விசாரணையில் இரு குடும்பங்களிலும் குரோமோசோம் 3q27 இல் ஒரு தன்னியக்க பகுதி (ஒரு மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களும் ஒரு பொதுவான மூதாதையரிடமிருந்து உருவாகும் ஒரு குரோமோசோமில் ஒரு இடம்) தெரியவந்தது. ஒரு குடும்பத்தில், இந்த இடத்தில் MASP1 இல் ஒரு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வு, மரபணு வரிசையில் 687 வது இடத்தில் அமினோ அமில கிளைசினை அர்ஜினைனால் மாற்றியது. இந்த பிறழ்வு கவனிக்கப்பட்ட பினோட்டைப்புடன் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. இரண்டாவது குடும்பத்தைச் சேர்ந்த தனிநபர்களில், எம். ஏ. எஸ். பி 1 இன் டிஎன்ஏ வரிசைமுறை ஒரு முட்டாள்தனமான பிறழ்வைக் காட்டியது, இதன் விளைவாக மரபணுவில் 290 வது இடத்தில் டிரிப்டோபான் செயலிழக்கச் செய்யப்பட்டது, இது பினோட்டைப்புடன் இணைக்கப்பட்டது. இரண்டு பிறழ்வுகளும் ஐ. ஜி. எஃப். பி. பி 5 ஐ செயலாக்க அறியப்பட்ட எம். ஏ. எஸ். பி 1 வடிவத்தில் நிகழ்கின்றன; எம். ஏ. எஸ். பி 1 இன் பிறழ்வுடன் தொடர்புடைய இந்த செயல்பாட்டின் இழப்பு கரு காலத்தில் கிரேனியோஃபேஷியல் மற்றும் தசைக்கூட்டு வளர்ச்சியின் போது இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி கிடைப்பதில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. MASP1 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் மால்பியூக் நோய்க்குறி உள்ளிட்ட குறைபாடு கோளாறுகளுடன் காணப்படும் அம்சங்களின் வரிசைக்கு காரணமாகின்றன என்பதை இந்த முடிவுகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. இந்த நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுவழி பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் என்னவென்றால், கோளாறுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு (கள்) (COLLEC11, MASP1) ஒரு ஆட்டோசோமில் அமைந்துள்ளது (குரோமோசோம்கள் 2 மற்றும் 3 ஆட்டோசோம்கள்), மேலும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்ட ஒன்று) கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும். ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் பொதுவாக கோளாறின் எந்த அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்க மாட்டார்கள். மால்பியூக் நோய்க்குறிக்கான நோயறிதல் அளவுகோல்களில் பிளவு உதடு மற்றும்/அல்லது அண்ணம், வழக்கமான தொடர்புடைய முக அம்சங்கள் மற்றும் பின்வருவனவற்றில் குறைந்தது இரண்டு இருக்க வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறதுஃ யூரோஜெனிடல் முரண்பாடுகள், கவுடல் இணைப்பு மற்றும் வளர்ச்சி அல்லது வளர்ச்சி தாமதம். இந்த கோளாறுடன் காணப்படும் காது கேளாமை ஒப்பீட்டளவில் அதிக விகிதத்தில் இருப்பதால், இதுவும் நோயறிதலில் கருதப்படலாம். மற்றொரு பிறவிக் கோளாறு, ஓநாய்-ஹிர்ஷோர்ன் (பிட்-ரோஜர்ஸ்-டாங்க்ஸ்) நோய்க்குறி, அதன் நோயறிதல் அளவுகோல்களில் மால்பியூக் அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது. இந்த வேறுபாடு இல்லாததால், கேரியோடைப்பிங் (ஒரு தனிநபரின் குரோமோசோம்களின் நுண்ணோக்கி பகுப்பாய்வு) இரண்டையும் வேறுபடுத்திப் பார்க்க பயன்படுத்தப்படலாம். குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கையில் உள்ள நீக்குதல்கள் ஓநாய்-ஹிர்ஷோர்னுடன் வெளிப்படும் அதே வேளையில், இந்த பிறழ்வு இல்லாத ஒரு கேரியோடைப் மால்பியூக் நோய்க்குறி நோயறிதலுக்கு சாதகமாக இருக்கும். மேலும், மால்பியூக் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு நபரின் கேரியோடைப் மட்டுமே சாதாரணமாக இருக்கும். வகைப்பாடு மால்பியூக் நோய்க்குறி பல பிற மரபணு கோளாறுகளுடன் உடல் அல்லது தோற்றவியல் ஒற்றுமைகளைக் கொண்டிருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. ரியர்டன் மற்றும் பலர் அளித்த அறிக்கை. ஜூபெர்க்-ஹேவர்ட் நோய்க்குறியைக் குறிக்கும் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகளைக் கொண்டிருந்த மால்பியூக் நோய்க்குறியுடன் ஒத்துப்போகும் முக, காடல் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்தும் ஒன்பது வயது சிறுவனின் (2001), இரண்டு கோளாறுகளும் அல்லெலிக் (ஒரே மரபணுவின் வெவ்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன) என்று கூறுகிறது. ஒத்த, அல்லது ஒன்றுடன் ஒன்று அம்சங்கள் மற்றும் தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை கொண்ட பல கோளாறுகளுடன், மால்பியூக் நோய்க்குறி "3 எம். சி நோய்க்குறி" என்ற பெயரின் கீழ் இருப்பதாக கருதப்படுகிறது. டைட்டோமன்லியோ மற்றும் பலர். (2005) மைக்கேல்ஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக அறியப்பட்ட மூன்று வயது பெண் விவரித்தார். மிஷெல்ஸ், மால்பியூச் மற்றும் மிங்கரெல்லி-கார்ன்வேல் நோய்க்குறிகளுக்கு இடையிலான உடல் ஒற்றுமைகள் பற்றிய அவர்களின் மதிப்பாய்வில்-குறிப்பாக பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் மற்றும் பிடோசிஸ் நிகழ்வுகள் உள்ளிட்ட முக தோற்றம் மற்றும் பிறவி வயிற்று மற்றும் சிறுநீர்ப்பை முரண்பாடுகளின் ஒற்றுமை-நோய்க்குறிகள் மூன்று தனிப்பட்ட கோளாறுகளை விட மரபணு கோளாறுகளின் நிறமாலையை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தலாம் என்று அவர்கள் நம்பினர். இந்த ஸ்பெக்ட்ரமுக்கு 3எம்சி (மைக்கேல்ஸ்-மால்பியூக்-மிங்கரெல்லி-கார்ன்வேல்) நோய்க்குறி என்று பெயரிடப்படலாம் என்று அவர்கள் ஆரம்பத்தில் பரிந்துரைத்தனர். இந்த முடிவுக்கும் 3 எம்சி நோய்க்குறி என்ற பெயருக்கும் லீல் மற்றும் பலர் ஆதரவளித்தனர். (2008), பல்வேறு நோய்க்குறிகளை ஒன்றுடன் ஒன்று இணைக்கும் அறிகுறிகளின் வரிசையுடன் ஒரு சகோதரர் மற்றும் சகோதரியைப் புகாரளித்தார். 3 எம்சி நோய்க்குறியின் மேலும் வலியுறுத்தல் ரூரிக் மற்றும் பலர். (2011) அதன் காரணத்தின் விரிவாக்கத்தில். மேலாண்மை மால்பியூக் நோய்க்குறியுடன் காணப்படும் பல பிறவிக் குறைபாடுகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும். பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், ஓம்ஃபலோசெல், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள், கவுடல் அப்பெண்டேஜ் அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் தொப்புளின் குடலிறக்கங்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். மால்பியூக் நோய்க்குறி உள்ளிட்ட பிறவிக் கோளாறுகள் உள்ள ஒரு பிறந்த குழந்தைக்கு பயன்படுத்தப்படும் இந்த நடைமுறைகளுக்கான கவலைக்குரிய முதன்மை பகுதி மயக்க மருந்தின் தளவாடங்களைப் பற்றியது. பொது மயக்க மருந்தின் போது காற்றுப்பாதையை நிர்வகிப்பதற்கான மூச்சுக்குழாய் உட்செலுத்துதல் போன்ற முறைகள் குழந்தையின் இன்னும் சிறிய அல்லது சேதமடைந்த வாயால் பாதிக்கப்படலாம். பிராந்திய மயக்க மருந்துக்கு, ஸ்கோலியோசிஸ் இருக்கும் இடங்களில் முதுகெலும்பைத் தடுப்பது போன்ற முறைகள் மிகவும் கடினமானவை. 2010 ஆம் ஆண்டு கீர்னன் மற்றும் பலர் அளித்த அறிக்கையில், மால்பியூக் நோய்க்குறி கொண்ட நான்கு வயது சிறுமி தொடர்பில்லாத தொண்டை அழற்சி மற்றும் அடினோயிடெக்டமிக்கு தயாராக இருந்தார். உட்செலுத்துதலுக்கு உட்படும் போது, எண்டோட்ராச்சியல் குழாயை அமைப்பதற்கான காற்றுப்பாதையை அடையாளம் காண தேவையான ஒரு லாரன்கோஸ்கோப்பை செருகுவது, நோய்க்குறிக்கு காரணமான மைக்ரோக்னாதியா இருப்பதால் தொந்தரவாக இருந்தது. சரிசெய்யப்பட்ட அளவின் குரல்வளை கொண்டு மாற்றப்பட்ட பிறகு, இன்டுபேஷன் சாதாரணமாக தொடர்ந்தது. அதைத் தொடர்ந்து வெற்றிகரமான பொது மயக்க மருந்து வழங்கப்பட்டது. மால்பியூக் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு ஆணின் அரிய பின்தொடர்தல் பிரியோலோ மற்றும் பலர் வழங்கினர். (2007). ஒரு அசாதாரண கர்ப்பம் மற்றும் பிரசவத்திலிருந்து காலப்போக்கில் பிறந்த குழந்தை, ஒரு பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணத்தை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்தது. செயல்முறையில் எந்த பிரச்சனையும் இல்லை என்று தெரிவிக்கப்பட்டது. ஒரு இதய அசாதாரணத்தன்மை, ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு, வெளிப்படையாக இருந்தது, ஆனால் எந்த தலையீடும் தேவையில்லை. மூன்று வயதில், அறிவுசார் குறைபாடு, ஹைபராக்டிவிட்டி மற்றும் வெறித்தனமான கட்டாயக் கோளாறு ஆகியவை கண்டறியப்பட்டன; காது கேளாமை ஆறு வயதில் கண்டறியப்பட்டது, காது கேட்கும் கருவிகளைப் பயன்படுத்தி நிர்வகிக்கப்பட்டது. அதைத் தொடர்ந்து வந்த பத்தாண்டுகளில், பல மனநல மதிப்பீடுகள் செய்யப்பட்டன. 14 வயதில், அவர் உடல் தொடர்பு குறித்த பயத்தை வெளிப்படுத்தினார்; 15 வயதில், அவர் ஒரு கடுமையான மனநோய் அத்தியாயத்தை அனுபவித்தார், இது கிளர்ச்சி மற்றும் சமூக பாலினத் தடுப்பின் இழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த அறிகுறிகளின் வரிசை மருந்தியல் ரீதியாக சிகிச்சையளிக்கப்பட்டது (பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளுடன்). கட்டாய எகோலாலியாவின் தருணங்களுடன், 17 வயதிற்குள் அவர் குறைந்த அளவிலான மனநலக் குறைபாட்டைப் பராமரித்தார். வரலாறு மால்பியூக் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு தீர்மானிக்கப்படவில்லை. 1999 ஆம் ஆண்டு கிரிஸ்போனி மற்றும் பலர் அளித்த அறிக்கை. அந்த நேரத்தில் உலகளவில் சுமார் 12 நபர்கள் மட்டுமே இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டனர் என்று பரிந்துரைத்தார். இந்த நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1983 ஆம் ஆண்டில் கில்லியம் மால்பியூச் மற்றும் சக ஊழியர்களால் அறிவிக்கப்பட்டது, இது ஒரு ஜிப்சி குடும்பம் என்று விவரிக்கப்பட்டதில் குறிப்பிடப்படாத பாலினத்தின் நான்கு குழந்தைகளில் காணப்பட்டது. குழந்தைகளில் மூன்று உடன்பிறப்புகள் மற்றும் அவர்களின் முதல் உறவினர் அடங்குவர்; குடும்பம் மிகவும் இணக்கமானதாக அறியப்பட்டது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி பின்னடைவு கோளாறுகள் அரிய நோய்க்குறிகள் பிறவிக் கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் நோய்க்குறிகள் பிளவு உதடு மற்றும்/அல்லது அண்ணம் நோய்க்குறிகளுடன் கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன் சிறுநீரக நோய்க்குறிகளை பாதிக்கின்றன