Birt–Hogg–Dubé syndrome
பர்ட்-ஹாக்-டூப் சிண்ட்ரோம் (பி. எச். டி), ஹார்ன்ஸ்டீன்-பர்ட்-ஹாக்-டூப் சிண்ட்ரோம், ஹார்ன்ஸ்டீன்-நிக்கென்பெர்க் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ட்ரைகோடிஸ்கோமாக்கள் மற்றும் அக்ரோகார்டான்களுடன் கூடிய ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் ஆகியவை எஃப். எல். சி. என் மரபணுவால் ஏற்படும் மனித, வயது வந்தோருக்கான தொடக்கம், தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபணு கோளாறு ஆகும். இது சிறுநீரக புற்றுநோய், சிறுநீரக மற்றும் நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் எனப்படும் மயிர்க்கால்களில் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளுக்கு ஆளாகக்கூடும். ஒவ்வொரு குடும்பத்திலும் காணப்படும் அறிகுறிகள் தனித்துவமானவை, மேலும் மூன்று அறிகுறிகளின் கலவையையும் உள்ளடக்கும். ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடாகும், இது 40 வயதிற்கு மேற்பட்ட பி. எச். டி உள்ள 80 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான மக்களில் முகம் மற்றும் மேல் உடற்பகுதியில் காணப்படுகிறது. நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் சமமாக பொதுவானவை (84 சதவீதம்), ஆனால் பி. எச். டி உள்ளவர்களில் 24 சதவீதம் பேர் மட்டுமே இறுதியில் வீழ்ச்சியடைந்த நுரையீரலை (தன்னிச்சையான நுரையீரல் அழற்சி) அனுபவிக்கிறார்கள். சிறுநீரகக் கட்டிகள், புற்றுநோய் மற்றும் தீங்கற்ற இரண்டும், பிஎச்டி உள்ளவர்களில் 14-34% இல் நிகழ்கின்றன; தொடர்புடைய சிறுநீரக புற்றுநோய்கள் பெரும்பாலும் அரிதான கலப்பினக் கட்டிகளாகும். ஒரு குடும்பத்தில் ஏற்படும் இந்த நிலைமைகளில் ஏதேனும் ஒன்று பேர்ட்-ஹாக்-டூப் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதைக் குறிக்கலாம், இருப்பினும் இது எஃப். எல். சி. என் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுக்கான மரபணு சோதனையால் மட்டுமே உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, இது புரதம் ஃபோலிகுலினுக்கான குறியீடாகும். அதன் செயல்பாடு முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை என்றாலும், இது உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு கட்டி அடக்கும் மரபணுவாகத் தோன்றுகிறது. பழ ஈக்கள், ஜெர்மன் ஷெஃபர்ட்ஸ், எலிகள் மற்றும் எலிகள் உள்ளிட்ட பிற விலங்குகளில் எஃப். எல். சி. என் பதிப்புகள் காணப்படுகின்றன. இந்த நோய் 1977 ஆம் ஆண்டில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, ஆனால் எஃப். எல். சி. என் உடனான தொடர்பு 2002 வரை தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை, சிறுநீரக புற்றுநோய், நுரையீரல் சிதைவு மற்றும் நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் அனைத்தும் பி. எச். டி உடன் உறுதியாக இணைக்கப்பட்டன. பேர்ட்-ஹாக்-டூப் நோய்க்குறி மற்ற நோய்களைப் போலவே வெளிப்படலாம், இது ஒரு நோயறிதலைச் செய்யும்போது நிராகரிக்கப்பட வேண்டும். ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமா போன்ற தோல் புண்களை ஏற்படுத்தும் டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் மற்றும் பரம்பரை சிறுநீரக புற்றுநோய்களை ஏற்படுத்தும் வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் ஆகியவை இதில் அடங்கும். கண்டறியப்பட்டவுடன், மருத்துவ இமேஜிங்கைப் பயன்படுத்தி சிறுநீரகங்கள் மற்றும் நுரையீரல்களைக் கண்காணிப்பதன் மூலம் பி. எச். டி உள்ளவர்களுக்கு தடுப்பு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்களை அறுவைசிகிச்சை மூலம் அகற்றலாம் மற்றும் நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீரக புற்றுநோய் சாதாரண தரமான பராமரிப்பின் படி சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. தோல் மருத்துவ பரிசோதனைகள், கழுத்து அல்ட்ராசவுண்டுகள் மற்றும் கொலனோஸ்கோபிகளும் பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஸ்கின் பேர்ட்-ஹாக்-டூப் நோய்க்குறி சருமத்தை பாதிக்கிறது மற்றும் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் நுரையீரலில் கட்டிகள் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. இந்த நிலை, குறிப்பாக முகம், கழுத்து மற்றும் மிகவும் அரிதாக, மேல் மார்பில், மயிர்க்கால்களில் (ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள்) பல புற்றுநோயற்ற, குவிமாடம் வடிவ கட்டிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் பொதுவாக ஒளிபுகா வெள்ளை நிறம் அல்லது மஞ்சள் நிற தொனியைக் கொண்டுள்ளன என்றும் மெழுகு, மென்மையான அமைப்பைக் கொண்டுள்ளன என்றும் விவரிக்கப்படுகின்றன. கட்டிகள் எப்போதும் மூக்கிலும் அதைச் சுற்றியும், வெளி காதிலும் பின்புறத்திலும் காணப்படுகின்றன. பொதுவாக, அவை முதலில் ஒரு நபரின் 20 அல்லது 30 களில் தோன்றும், மேலும் 40 வயதிற்கு மேற்பட்ட நோய்க்குறி உள்ள 80 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான மக்களில் காணப்படுகின்றன. கட்டிகள் காலப்போக்கில் பெரிதாகி மேலும் எண்ணற்றதாக மாறுகின்றன. கட்டிகள் தனிநபர்களிடையே வேறுபடுகின்றன; அவை பிளேக்குகளில் ஒன்றிணைந்ததாகத் தோன்றலாம், கெராடின் பிளக் கொண்ட காம்டோவைப் போலவே தோன்றலாம் அல்லது எபிடெர்மாய்டு நீர்க்கட்டிகளை உள்ளடக்கும். முகத்தில் அதிக எண்ணிக்கையிலான கட்டிகள் ஹைப்பர்ஸ்போரியாவுடன் (அசாதாரணமாக அதிகரித்த சீபம் உற்பத்தி) தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். ஒரு நபரின் முகத்தில் ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் இருப்பது குறிப்பிடத்தக்க உளவியல் மன உளைச்சலை ஏற்படுத்தும். மற்ற கட்டிகளில் ட்ரைகோடிஸ்கோமாக்கள் (முடி வட்டின் கட்டிகள், அவை ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்களைப் போலவே இருக்கலாம்), ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள் மற்றும் பெரிஃபோலிகுலர் ஃபைப்ரோமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும். இருப்பினும், டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸில் ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள் மிகவும் பொதுவானவை. கட்டிகளுடன், பிற தோல் நிலைமைகளும் பேர்ட்-ஹாக்-டூப் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் காணப்படுகின்றன. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் அல்லது குடும்பங்களில் சுமார் 40 சதவீதம் பேருக்கு வாயில் பருக்கள் உள்ளன, அவை கன்னங்கள் (புக்கல் மியூகோசா), நாக்கு, ஈறுகள் அல்லது உதடுகளில் அமைந்திருக்கலாம். வெள்ளை அல்லது சளி நிறத்தில், அவை தனித்துவமானவை, சிறியவை மற்றும் மென்மையானவை, மேலும் தடிமனான எபிட்டிலியத்தில் மூடப்பட்ட நார்ச்சத்து திசுக்களைக் கொண்டுள்ளன. தோலின் கொலஜெனோமாக்கள் சில குடும்பங்களிலும் காணப்படுகின்றன. பிஹெச்டி உள்ள பலருக்கு அக்ரோகோர்டான்கள் (தோல் குறிச்சொற்கள்) என்று தோன்றும் தோல் புண்கள் உள்ளன, ஆனால் அதற்கு பதிலாக ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்களாக இருக்கலாம். இந்த புண்கள் பொதுவாக அக்குள், கண் இமைகள் மற்றும் தோலின் மடிப்புகளில் காணப்படுகின்றன. எல்லா தனிநபர்களும் முகக் கட்டிகளை உருவாக்குவதில்லை; பிஹெச்டியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு கொண்ட சில குடும்பங்கள் சிறுநீரகக் கட்டிகள் அல்லது தன்னிச்சையான நுரையீரல் கட்டிகளை மட்டுமே உருவாக்குகின்றன. பிஹெச்டி உள்ள 20 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்களுக்கு மெதுவாக வளரும் சிறுநீரகக் கட்டிகள் (குரோமோபோப் சிறுநீரக புற்றுநோய் மற்றும் சிறுநீரக ஆன்கோசைட்டோமா, முறையே), சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் உள்ள கட்டிகள் உருவாகும் ஆபத்து உள்ளது. இந்த கட்டிகள் பெரும்பாலும் இரு சிறுநீரகங்களிலும் மற்றும் ஒவ்வொரு சிறுநீரகத்திலும் பல இடங்களில் நிகழ்கின்றன. பிஹெச்டி உள்ள ஒரு நபரிடம் காணப்படும் சராசரி சிறுநீரகக் கட்டிகளின் எண்ணிக்கை 5.3 ஆகும், இருப்பினும் 28 கட்டிகள் வரை கண்டறியப்பட்டுள்ளன. ஹைப்ரிட் ஆன்கோசைட்டோமா/குரோமோபோப் புற்றுநோய், 50 சதவீத வழக்குகளில் காணப்படுகிறது, இது மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படும் புற்றுநோயாகும், அதைத் தொடர்ந்து குரோமோபோப் சிறுநீரக புற்றுநோய், தெளிவான செல் சிறுநீரக புற்றுநோய், சிறுநீரக ஆன்கோசைட்டோமா மற்றும் பாப்பில்லரி சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் ஆகியவை உள்ளன. 40 வயதிற்கு மேற்பட்டவர்கள் மற்றும் ஆண்களுக்கு சிறுநீரகக் கட்டிகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், இவை 48 வயதின் சராசரி வயதில் கண்டறியப்படுகின்றன. பி. எச். டி உடன் தொடர்புடைய சிறுநீரக புற்றுநோய் 20 வயதிற்குட்பட்டவர்களில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பொதுவாக, இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பாதிக்கப்படாத மக்களுடன் ஒப்பிடும்போது சிறுநீரக புற்றுநோயின் அபாயத்தை விட ஏழு மடங்கு அதிகமாக உள்ளனர். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் எண்ணிக்கை 14 முதல் 34 சதவீதம் வரை இருக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அரிதாக, இது தெளிவான செல் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் மற்றும் பாப்பில்லரி சிறுநீரக செல் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையது. இது பி. எச். டி உள்ள ஒருவருக்கு ஏற்பட்டால், சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் பிற்காலத்தில் ஏற்படுகிறது மற்றும் மோசமான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. பொதுவாக பி. எச். டி உடன் தொடர்புடைய கட்டிகளின் வகைகள் குறைவான தீவிரமானதாகக் கருதப்பட்டாலும், சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் மேம்பட்ட அல்லது மெட்டாஸ்டாடிக் சிறுநீரக புற்றுநோயின் வழக்குகள் காணப்படுகின்றன. தீங்கற்ற மற்றும் புற்றுநோய் கட்டிகள் இரண்டும் அவை பெரியதாக வளரும்போது காலப்போக்கில் சிறுநீரக செயல்பாட்டைக் குறைக்கும். நுரையீரல் ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் மற்றும் சிறுநீரகக் கட்டிகளுடன், பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் அடிக்கடி நுரையீரல் அடிப்பகுதி அல்லது இன்ட்ராபரென்கைமல் இடத்தில் நீர்க்கட்டிகளை (பிளேப்ஸ் அல்லது புல்லே) உருவாக்குகிறார்கள், இது சிதைந்து மார்பகக் குழியில் (நியூமோத்தோராக்ஸ்) அசாதாரண காற்று சேகரிப்பை ஏற்படுத்தலாம், இது நுரையீரலின் சரிவுக்கு வழிவகுக்கும். நீர்க்கட்டிகள் மற்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது மற்றும் நுரையீரல் செயல்பாடு பொதுவாக இயல்பானது. பிஎச்டி உள்ளவர்களில் 83 சதவீதத்திற்கும் அதிகமானவர்களுக்கு நீர்க்கட்டிகள் உள்ளன, ஆனால் இந்த நோய்க்குறி முற்போக்கான நாள்பட்ட தடுப்பு நுரையீரல் நோய் அல்லது பொதுவான சுவாச செயலிழப்பு போன்ற நிலைமைகளை ஏற்படுத்தாது, இருப்பினும் இது எம்பிஸிமாவை ஏற்படுத்துகிறது. தன்னிச்சையான, சில நேரங்களில் மீண்டும் மீண்டும், நுரையீரல் அழற்சி மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது மற்றும் பாதிக்கப்படாத மக்களை விட பி. எச். டி உடன் இளைய வயதில் ஏற்படுகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 24 சதவீதம் பேர் குறைந்தது ஒரு தன்னிச்சையான நுரையீரல் அழற்சியைக் கொண்டுள்ளனர், இது பாதிக்கப்படாத நபர்களில் 30 மடங்கு நிகழ்வாகும். பிஹெச்டியால் ஏற்படும் நுரையீரல் அழற்சி பெரும்பாலும் நடுத்தர வயதில் நிகழ்கிறது என்றாலும், 38 வயதின் சராசரி வயதில், பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 17 சதவீதம் பேர் 40 வயதை எட்டுவதற்கு முன்பு தன்னிச்சையான நுரையீரல் அழற்சியைக் கொண்டுள்ளனர். 7 மற்றும் 16 வயதிற்குட்பட்டவர்களில் நிமோதோரேஸ்கள் காணப்படுகின்றன. சில குடும்பங்களில் நுரையீரலை மட்டுமே பாதிக்கும் பி. எச். டி வடிவம் உள்ளது. பிற உறுப்புகள் தைராய்டு முடிச்சுகள் பேர்ட்-ஹாக்-டூப் பினோட்டைப்புடன் தொடர்புடையவை, இது 65 சதவீத தனிநபர்கள் மற்றும் 90 சதவீத குடும்பங்களில் நோய்க்குறி உள்ளது. இருப்பினும், பிஎச்டி மற்றும் தைராய்டு புற்றுநோய்க்கு இடையிலான தொடர்பு உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை. பிற நிலைமைகள் தொடர்புடையவை என்று தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் எஃப். எல். சி. என் இல் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படாமல் இருக்கலாம் அல்லது தொடர்புடையதாக இல்லாமல் இருக்கலாம். மல்டினோடுலர் கோயிட்டர், மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமா, பரோடிட் ஆன்கோசைட்டோமா, பெருங்குடல் பாலிபோசிஸ், இணைப்பு திசு நெவஸ், லிபோமாக்கள், ஆஞ்சியோலிபோமாக்கள், பாராதைராய்டு அடினோமாக்கள், ஃப்ளெக் செய்யப்பட்ட கோரியோரெட்டினோபதி, நியூரோதெக்கியோமா, மெனிஞ்சியோமாக்கள், முகத்தின் ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள், ட்ரைகோபிளாஸ்டோமாக்கள், சரும குவிய மியூசினோசிஸ், சரும லியோமியோமா, மார்பக புற்றுநோய், டான்சில்லர் புற்றுநோய், பெருங்குடல் புற்றுநோய், காலின் சர்கோமா, நுரையீரல் புற்றுநோய், மெலனோமா, டெர்மாடோஃபைப்ரோஸ்கார்கோமா புரோட்டுபெரன்ஸ், அடித்தள செல் புற்றுநோய், வெட்டு பாதோபிசியாலஜி மரபியல் ஃபோலிகுலின் (எஃப். எல். சி. என்) மரபணுவுடன் ஒரு தொடர்பு முதன்முதலில் 2002 இல் அறிவிக்கப்பட்டது. இந்த 14-எக்ஸான் மரபணு குரோமோசோம் 17 (17p11.2) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது மற்றும் எக்ஸான் 11 இல் சைட்டோசின் நிறைந்த பகுதியைக் கொண்டுள்ளது, குறிப்பாக பிறழ்வுக்கு ஆளாகிறது. இந்த பிராந்தியத்தில் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு சைட்டோசின் எச்சத்தை செருகுவது அல்லது நீக்குவது ஆகும், இது பிஎச்டி பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் 53 சதவீதத்தில் காணப்படுகிறது. நீக்குதல் உள்ளவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது அந்த இடத்தில் செருகப்பட்ட குடும்பங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடு எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை, ஆனால் பி. எச். டி நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய எஃப். எல். சி. என் இல் உள்ள பிறழ்வுகள் பன்முகத்தன்மை கொண்டவை, மேலும் அவை பெரும்பாலும் முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் அல்லது ஃப்ரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வுகள் ஆகும், அவை கார்போக்ஸி முனையத்தில் புரத உற்பத்தியின் ஆரம்ப வெட்டுதலை ஏற்படுத்துகின்றன. மிகவும் அரிதாக, மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் காணப்படுகின்றன. பேர்ட்-ஹாக்-டூப் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் எஃப். எல். சி. என் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகள் ஆகும், அதாவது அவை உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் நிகழ்கின்றன மற்றும் எதிர்கால சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படலாம். இந்த பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் அனுப்பப்படுகின்றன, ஆனால் முந்தைய குடும்ப வரலாறு இல்லாத ஒரு தனிநபருக்கு ஒரு புதிய பிறழ்வாக ஏற்படலாம் (ஒரு டி நோவோ பிறழ்வு). பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரின் குழந்தைகள் ஒவ்வொருவருக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. பிஎச்டி மிக அதிக ஊடுருவலைக் கொண்டுள்ளது. வெவ்வேறு எஃப். எல். சி. என் மரபணு வகைகள் மற்றும் பினோட்டைப்களுக்கு இடையிலான தொடர்பு கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை. செயல்பாடு எஃப். எல். சி. என் ஃபோலிகுலின் என்ற புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது இரண்டு ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது. இது ஒரு கட்டி ஒடுக்கியாக செயல்படுவதாகத் தோன்றுகிறது, மேலும் இது தோல், தொலைதூர நெஃப்ரான்கள் மற்றும் வகை I நியூமோசைட்களில் வலுவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இது பரோடிட் சுரப்பி, மூளை, மார்பகம், கணையம், புரோஸ்டேட் மற்றும் கருப்பைகள் ஆகியவற்றிலும் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கட்டி ஒடுக்கிகள் பொதுவாக செல்கள் மிக வேகமாக அல்லது கட்டுப்பாடற்ற முறையில் வளர்வதையும் பிரிப்பதையும் தடுக்கின்றன. எஃப். எல். சி. என் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஃபோலிகுலினின் உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்தும் திறனில் தலையிடக்கூடும், இது புற்றுநோய் அல்லாத மற்றும் புற்றுநோய் கட்டிகள் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும். ஃபோலிகுலின் செல்லுலார் வளர்சிதை மாற்றத்துடன் அதன் ஈடுபாட்டின் மூலம் இந்த செயல்பாட்டை நிறைவேற்றுகிறது என்று சமீபத்திய ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன, ஒருவேளை எம். டி. ஓ. ஆர் (ராபாமைசினின் பாலூட்டி இலக்கு) பாதையின் பண்பேற்றம் மற்றும்/அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்பரிலேஷன் மூலம் இருக்கலாம். ஃபோலிகுலின் எஃப்என்ஐபி1 மற்றும் எஃப்என்ஐபி2 (எஃப்எல்சிஎன்-இன்டராக்ட்டிங் புரதம்) உடன் தொடர்பு கொண்டு ஏஎம்பி-ஆக்டிவேட்டட் புரத கைனேஸுடன் ஒரு சிக்கலை உருவாக்குகிறது. எம். டி. ஓ. ஆர் பாதையில் ஃபோலிகுலினின் பங்கேற்பு பி. எச். டி நோய்க்குறி, கவ்டன் நோய்க்குறி, டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் மற்றும் பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான தோற்றவழியில் உள்ள ஒற்றுமையை விளக்கலாம். புற்றுநோயை ஏற்படுத்தும் பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் கார்போக்ஸி முனையத்தில் புரதத்தை துண்டிக்க காரணமாகின்றன. ஃபோலிகுலினின் சி-முனைய முனை அது எஃப்என்ஐபி 1 உடன் தொடர்பு கொள்ளும் களமாக காட்டப்பட்டுள்ளது, இதன் மூலம் எம்டிஓஆர் பாதை இருக்கலாம். எஃப். எல். சி. என் முதுகெலும்புள்ள உயிரினங்களில் மிகவும் பாதுகாக்கப்படுகிறது-இது பல முதுகெலும்புள்ள உயிரினங்களுக்கு இடையில் மிகவும் ஒத்திருக்கிறது. 508 வது அமினோ அமிலம், பொதுவாக லைசின், பி. எச். டி உள்ள சிலருக்கு ஒரு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வால் பாதிக்கப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள லைசின் ஃபோலிகுலினின் முதுகெலும்பற்ற மற்றும் முதுகெலும்பற்ற ஆர்த்தோலாக்ஸுக்கு இடையில் பாதுகாக்கப்படுவதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது, இது புரதத்தின் செயல்பாட்டிற்கு முக்கியமானது என்பதைக் குறிக்கிறது. பிஹெச்டி உள்ளவர்கள் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் எஃப்எல்சிஎன் மரபணுவின் ஒரு பிறழ்ந்த நகலுடன் பிறக்கிறார்கள். கல்லீரல் செல்களைக் கட்டுக்குள் வைத்திருக்க மரபணுவின் ஒரு நகல் போதுமானது என்றாலும், எஃப். எல். சி. என் மரபணுவின் ஒரு செயல்பாட்டு நகலை மட்டுமே கொண்டிருப்பது ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் மற்றும் நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகளை ஏற்படுத்த போதுமானது. ஒரு நபரின் வாழ்நாளில், சீரற்ற பிறழ்வுகள் உயிரணுக்களின் துணைக்குழுவில் உள்ள மரபணுவின் இயல்பான நகலை செயலிழக்கச் செய்யலாம். இது நிகழும்போது, இதன் விளைவாக இந்த செல்கள் எஃப். எல். சி. என் மரபணுவின் செயல்பாட்டு நகல்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை, இது செல்கள் கட்டுப்பாட்டை மீறி வளர அனுமதிக்கிறது. இந்த பன்முகத்தன்மை இழப்பு புற்றுநோயில் ஒரு பொதுவான பொறிமுறையாகும், மேலும் இது பி. எச். டி உடன் தொடர்புடைய சிறுநீரக புற்றுநோய்களில் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது. பிஹெச்டி உள்ளவர்களின் சிறுநீரகக் கட்டிகளில் உள்ள மூலக்கூறு மரபணு குறைபாடுகள் குரோமோபோப் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் மற்றும் சிறுநீரக ஆன்கோசைட்டோமா ஆகிய இரண்டு ஒத்த சிறுநீரகக் கட்டிகளிலிருந்து வேறுபட்டவை. பிஹெச்டி-தொடர்புடைய ட்யூமரிஜெனெசிஸ் சிறுநீரகத்திற்கு இடையில் வேறுபடுகிறது, அங்கு எஃப்எல்சிஎன் ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி இழப்பு புற்றுநோய்களுக்கு காரணமாகும், மேலும் தோல், அங்கு எஃப்எல்சிஎன் ஹெட்டோரோசைகோட்களில் வலுவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமா திசுக்களில் எஃப். எல். சி. என் அதிகப்படியான வெளிப்பாட்டைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட சிறுநீரகங்களில் மிகக் குறைந்த அளவிலான வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. மேலும், எம். டி. ஓ. ஆர் பாதை மனிதர்களிடமிருந்தும் எலிகளிலிருந்தும் கட்டி திசுக்களில் செயல்படுத்தப்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. பிஹெச்டியில் உள்ள சிறுநீரக சிஸ்டோஜெனெசிஸ் மற்றும் ட்யூமரிஜெனெசிஸ் ஆகியவை டிஎஃப்இபியின் அமைப்பு செயல்பாட்டால் இயக்கப்படுகின்றன என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகளால் பி. எச். டி நோயறிதல் பரிந்துரைக்கப்படலாம், ஆனால் எஃப். எல். சி. என் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மூலம் உறுதியாக கண்டறியப்படுகிறது. பாரம்பரிய மருத்துவ முக்கோணத்தில் மயிர்க்கால்கள், நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் தன்னிச்சையான நுரையீரல் கட்டிகள் மற்றும் இருதரப்பு, மல்டிஃபோகல் சிறுநீரக கட்டிகளின் தீங்கற்ற வளர்ச்சிகள் அடங்கும். மருத்துவ முக்கோணம் பி. எச். டி. யின் தோல் வெளிப்பாடுகள் முதலில் ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் (மயிர்க்கால்களின் அசாதாரண வளர்ச்சிகள்), ட்ரைகோடிஸ்கோமாக்கள் (சுற்றுவட்டாரத்தில் மயிர்க்கால்களுடன் ஹமார்டோமாட்டஸ் புண்கள், பெரும்பாலும் முகத்தில் காணப்படுகின்றன) மற்றும் அக்ரோகார்டன்கள் (தோல் குறிச்சொற்கள்) என விவரிக்கப்பட்டன. தோல் வெளிப்பாடுகள் ஹிஸ்டாலஜி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகின்றன. பிஹெச்டி உள்ள பெரும்பாலான நபர்களுக்கு (89 சதவீதம்) இரு நுரையீரல்களிலும் பல நீர்க்கட்டிகள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, மேலும் 24 சதவீதம் பேருக்கு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நுரையீரல் அழற்சியின் அத்தியாயங்கள் உள்ளன. மார்பக சி. டி. ஸ்கேன் மூலம் நீர்க்கட்டிகளை கண்டறிய முடியும். சிறுநீரகக் கட்டிகள் பல வகையான சிறுநீரக செல் புற்றுநோயாக வெளிப்படலாம், ஆனால் சில நோயியல் துணை வகைகள் (குரோமோபோப், ஆன்கோசைட்டோமா மற்றும் ஆன்கோசைடிக் ஹைப்ரிட் கட்டிகள் உட்பட) பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன. அசல் நோய்க்குறி தோல் கண்டுபிடிப்புகளின் அடிப்படையில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டாலும், பி. எச். டி உள்ள நபர்கள் நுரையீரல் மற்றும்/அல்லது சிறுநீரக கண்டுபிடிப்புகளை மட்டுமே வெளிப்படுத்தலாம், எந்த தோல் புண்களும் இல்லாமல். இந்த அறிகுறிகள் பிஹெச்டியைக் குறிக்கின்றன என்றாலும், இது எஃப்எல்சிஎன் பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு சோதனை மூலம் மட்டுமே உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியைக் கொண்ட 88 சதவீத புரோபாண்ட்களில் வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் மரபணு சோதனை எஃப். எல். சி. என் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்படுகின்றன. இதன் பொருள் என்னவென்றால், மருத்துவ நோயறிதல் உள்ள சிலருக்கு தற்போதைய தொழில்நுட்பத்தால் கண்டறிய முடியாத பிறழ்வுகள் உள்ளன, அல்லது தற்போது அறியப்படாத மற்றொரு மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் சிறுபான்மை நிகழ்வுகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, எக்ஸோனிக் பகுதிகளில் பெருக்கங்கள் மற்றும் நீக்குதல்களும் சோதிக்கப்படுகின்றன. மருத்துவ நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், ஒரு குடும்பத்தில் உள்ள பிற ஆபத்தான நபர்களை அவர்கள் இன்னும் பி. எச். டி அறிகுறிகளை உருவாக்கவில்லை என்றாலும் தீர்மானிக்க ஒரு வழிமுறையை வழங்கவும் மரபணு சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். பிஹெச்டி வேறுபட்ட நோயறிதல் அறிகுறிகளிலிருந்து மட்டும் கண்டறிய கடினமாக இருக்கலாம், ஏனெனில் பரம்பரை சிறுநீரக புற்றுநோய்கள், நுரையீரல் புற்றுநோய் மற்றும் தோல் கட்டிகள் மற்ற நோய்க்குறிகளுடன் ஏற்படுகின்றன. பிஹெச்டியில் காணப்படுவதைப் போன்ற பரம்பரை இருதரப்பு, மல்டிஃபோகல் சிறுநீரகக் கட்டிகள் வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் (தெளிவான செல் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய்), பரம்பரை பாப்பில்லரி சிறுநீரக புற்றுநோய் (பாப்பில்லரி சிறுநீரக செல் புற்றுநோய்) மற்றும் பரம்பரை லியோமயோமாடோசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக செல் புற்றுநோய் நோய்க்குறி ஆகியவற்றுடன் ஏற்படலாம். அவை கட்டிகளின் ஹிஸ்டாலஜியைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் வேறுபடுகின்றன. பரம்பரை தொடர்ச்சியான நுரையீரல் அழற்சி அல்லது நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் மார்ஃபான் நோய்க்குறி, எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ், ஆல்பா 1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை. பரம்பரை அல்லாத தொடர்ச்சியான நுரையீரல் அழற்சி மற்றும்/அல்லது நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் லாங்கர்ஹான்ஸ் செல் ஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் மற்றும் லிம்பாங்கியோலியோமயோமாடோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் ஏற்படலாம். நோயாளியின் வரலாற்றை ஆய்வு செய்வதன் மூலமும், உடல் பரிசோதனையைச் செய்வதன் மூலமும் இந்த நிலைமைகள் பிஎச்டியிலிருந்து வேறுபடுகின்றன. நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் பெண்களில், நுரையீரல் அல்லது மார்பக எண்டோமெட்ரியோசிஸ் தவிர்க்கப்பட வேண்டும். ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள் பிஹெச்டிக்கு தனித்துவமானவை என்றாலும், அவை தெளிவற்ற தோற்றத்துடன் இருக்கலாம், மேலும் அவை உயிரணுவியல் ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ், கவ்டன் சிண்ட்ரோம், ஃபேமிலியல் ட்ரைகோபிடிலியோமாக்கள் மற்றும் மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாசியா வகை 1 உள்ளிட்ட பிற நோய்கள் பிஎச்டியின் தோல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைப் பிரதிபலிக்கலாம். டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸ் வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும், ஏனெனில் இரண்டு கோளாறுகளும் முகத்தில் ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்களுடன் ஏற்படலாம், இருப்பினும் அவை டியூபரஸ் ஸ்க்லெரோசிஸில் மிகவும் பொதுவானவை. மேலாண்மை பிஎச்டியின் வெவ்வேறு வெளிப்பாடுகள் வெவ்வேறு வழிகளில் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்களை அறுவைசிகிச்சை மூலம் அகற்றலாம், கியூரேட்டேஜ், ஷேவ் எக்ஸிஷன், ஸ்கின் ரீசர்ஃபேசிங் அல்லது லேசர் அப்லேஷன் மூலம்; இருப்பினும், கட்டிகள் அடிக்கடி மீண்டும் வருவதால் இது ஒரு நிரந்தர தீர்வு அல்ல. மெலனோமா ஆபத்து காரணமாக ஒவ்வொரு 6-12 மாதங்களுக்கும் தோல் மருத்துவ பரிசோதனை. தைராய்டு/பரோடிட் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆண்டுதோறும் பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். கொலனோஸ்கோபிகள் பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். சிறுநீரக மற்றும் நுரையீரல் அறிகுறிகள் தடுப்பு முறையில் நிர்வகிக்கப்படுகின்றனஃ சி. டி ஸ்கேன்கள், அல்ட்ராசவுண்டுகள் அல்லது சிறுநீரகங்களின் எம். ஆர். ஐ. க்கள் தவறாமல் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, மேலும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் புகைபிடிக்க வேண்டாம் என்று அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். பிஹெச்டி உள்ளவர்களில் சிறுநீரகங்களின் கண்காணிப்புக்கு எம்ஆர்ஐக்கள் விருப்பமான முறையாகும், ஏனெனில் அவை சி. டி. ஸ்கேன் போன்ற கதிர்வீச்சு சிக்கல்களின் அதே ஆபத்தை கொண்டிருக்கவில்லை, மேலும் அல்ட்ராசவுண்டுகளை விட அதிக உணர்திறன் கொண்டவை. பர்ட்-ஹாக்-டூப் உள்ளவர்கள் புகைபிடிக்காதவர்களை விட கடுமையான நுரையீரல் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். நெஃப்ரெக்டோமி சில நேரங்களில் சுட்டிக்காட்டப்பட்டாலும், பி. எச். டி நிகழ்வுகளில் சிறுநீரகக் கட்டிகள் பெரும்பாலும் முழு சிறுநீரகத்தையும் எடுக்காமல், ஒரு பகுதி நெஃப்ரெக்டோமியில் அகற்றப்படுகின்றன. நாக்அவுட் சுட்டி ஆய்வுகள் ராபாமைசின் நிர்வாகம் சிறுநீரகங்களில் எஃப். எல். சி. என் பிறழ்வுகளின் விளைவுகளைத் தணிக்கலாம் மற்றும் எம். டி. ஓ. ஆர் பாதையுடன் ஃபோலிகுலினின் தொடர்பு காரணமாக சிறுநீரக புற்றுநோய் முன்கணிப்பை மேம்படுத்தலாம் என்று காட்டுகின்றன. தொற்றுநோயியல் இந்த கோளாறு உலகளவில் 100 க்கும் மேற்பட்ட குடும்பங்களில் பதிவாகியுள்ளது, இருப்பினும் சில ஆதாரங்கள் 400 குடும்பங்கள் வரை மேற்கோள் காட்டுகின்றன, மேலும் இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது. அதன் வெளிப்பாட்டின் மாறுபாடு காரணமாக இது குறைவாக கண்டறியப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது. பிறழ்வுகளின் வடிவம் மற்றும் அறிகுறிகளின் நிறமாலை ஆகியவை தனிநபர்களிடையே பன்முகத்தன்மை கொண்டவை. தோல் அறிகுறிகளின் தாமதமான தொடக்கத்தைக் கொண்ட பெண்கள் மற்றும் இரு பாலின மக்களிலும் குறைவான கடுமையான தோல் தோற்ற வகைகள் காணப்படுகின்றன. நோயாளி பதிவேட்டில் பேர்ட்-ஹாக்-டூப் நோய்க்குறி நோயாளிகள், குடும்பங்கள் மற்றும் பராமரிப்பாளர்கள் என்ஐஎச் அரிய நுரையீரல் நோய்கள் கூட்டமைப்பு தொடர்பு பதிவேட்டில் சேர ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள். அரிய நுரையீரல் நோய்கள் தொடர்பான சமீபத்திய அறிவியல் செய்திகள், சோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளில் ஆர்வமுள்ள நபர்களுக்கு புதுப்பித்த தகவல்களை வழங்கும் தனியுரிமை பாதுகாக்கப்பட்ட தளம் இது. ஆர்தர் ஆர். பேர்ட், ஜார்ஜினா ஆர். ஹாக் மற்றும் வில்லியம் ஜே. டூப் ஆகிய மூன்று கனேடிய மருத்துவர்களால் இந்த நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1977 இல் நன்கு விவரிக்கப்பட்டது. மருத்துவ இலக்கியத்தில் சாத்தியமான பிஎச்டியின் ஆரம்ப வழக்கு 1927 இல் பர்னியர் மற்றும் ரெஜ்செக் ஆகியோரால் வெளியிடப்பட்டது, அவர் 56 வயதான பெண்ணின் முகத்தில் பெரிஃபோலிகுலர் ஃபைப்ரோமாக்களின் வழக்கை விவரித்தார். ட்ரைகோடிஸ்கோமாக்கள் முதன்முதலில் 1974 ஆம் ஆண்டில் எச். எஸ். ஜாக்ஹெய்ம் மற்றும் எச். பின்கஸ் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டன, ஆனால் பேர்ட், ஹாக் மற்றும் டூப் வரை பிஎச்டி உடன் தொடர்புடையவை அல்ல. முறையான அறிகுறிகளுடன் பி. எச். டி இன் முதல் வழக்கு ஹார்ன்ஸ்டீன் மற்றும் நிக்கன்பெர்க் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டது மற்றும் இரண்டு உடன்பிறப்புகள் மற்றும் அவர்களின் தந்தையில் காணப்பட்டது, அவர்கள் அனைவரும் பெருங்குடல் பாலிப்கள் மற்றும் சிறப்பியல்பு ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்களை வெளிப்படுத்தினர். உடன்பிறப்புகளுக்கு சிறுநீரக அல்லது நுரையீரல் அறிகுறிகள் இல்லை என்றாலும், அவர்களின் தந்தைக்கு நுரையீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் நீர்க்கட்டிகள் இருந்தன. ஹார்ன்ஸ்டீன்-நிக்கன்பெர்க் நோய்க்குறி என்பது பி. எச். டி. க்கு உள்ளார்ந்த பரம்பரை ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்களுக்கான இப்போது நீக்கப்பட்ட பெயர். பேர்ட், ஹாக் மற்றும் டூப் பரம்பரை தைராய்டு புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குடும்பத்தை பரிசோதித்தனர், மேலும் பல உறுப்பினர்களுக்கு ஃபைப்ரோஃபோலிகுலோமாக்கள், ட்ரைகோடிஸ்கோமாக்கள் மற்றும் அக்ரோகார்டன்கள் இருப்பதை கண்டுபிடித்தனர், இது பெயரிடப்பட்ட நோயின் பாரம்பரிய அறிகுறிகளாக வரையறுக்கப்பட்டது. பிஹெச்டியுடன் தொடர்புடைய தன்னிச்சையான நுரையீரல் அழற்சியின் முதல் வழக்கு 1986 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது; 1993 இல் சிறுநீரக புற்றுநோயின் முதல் வழக்கு தொடர்ந்தது, மேலும் பிஹெச்டி உள்ளவர்களுக்கு நுரையீரல் நீர்க்கட்டிகள் இருப்பது 1999 இல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. பிஹெச்டி உள்ளவர்கள் ஒரு காலத்தில் பெருங்குடல் பாலிப்ஸ் மற்றும் நியோபிளாஸம்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் இருப்பதாக கருதப்பட்டனர், ஆனால் இது நிரூபிக்கப்படவில்லை. பிஹெச்டி அறக்கட்டளை நோய்க்குறி பற்றிய ஆராய்ச்சியை ஆதரிக்கிறது மற்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள், மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு பிஹெச்டி மற்றும் தொடர்புடைய கோளாறுகளில் வழக்கமான சிம்போசியாவை நடத்துகிறது. எஃப்எல்சிஎன் தொடர்பான பிற விலங்குகளின் மரபணுக்கள் மற்றும் பிஎச்டி போன்ற நோய்கள் நாய்கள், பழ ஈக்கள், எலிகள் மற்றும் எலிகளில் காணப்படுகின்றன. ஜெர்மன் ஷெப்பர்ட் நாய்களில், எஃப். எல். சி. என் இன் கேனைன் ஆர்த்தோலோக்கில் உள்ள மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வுகள் மனித பிஹெச்டி-சிறுநீரக புற்றுநோய்கள் (இந்த விஷயத்தில், மல்டிஃபோகல் சிறுநீரக சிஸ்டடெனோகார்சினோமா) மற்றும் தோல் கட்டிகள் (நோடுலர் டெர்மடோஃபைப்ரோஸிஸ்) போன்ற ஒத்த தோற்றத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. அவை மனித பி. எச். டி. க்கு ஒத்த ட்யூமரிஜெனெசிஸின் வடிவத்தைக் கொண்டிருந்தன, அதில் தோல் புண்கள் எஃப். எல். சி. என் பிறழ்வுக்கு பன்முகத்தன்மை கொண்டவை, மேலும் சிறுநீரகக் கட்டிகள் பன்முகத்தன்மை இழப்பால் ஏற்பட்டிருக்கலாம். எஃப். எல். சி. என் பிறழ்வு கொண்ட பெண் ஜெர்மன் ஷெஃபர்ட்ஸ் கூட கருப்பை லியோமியோமாக்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ட்ரோசோபிலா மெலனோகாஸ்டர் என்ற பொதுவான பழ ஈயில் டி. பி. எச். டி என்று அழைக்கப்படும் எஃப். எல். சி. என் இன் ஒத்த வடிவம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. டி. பி. எச். டி இன் வெளிப்பாட்டைக் குறைப்பதன் விளைவாக ஆண் ஜெர்ம்லைன் ஸ்டெம் செல்கள் (ஜி. எஸ். சி) இழக்கப்படுகின்றன, இது ஈ விந்தணுக்களில் ஆண் ஜி. எஸ். சி பராமரிப்புக்கு டி. பி. எச். டி தேவை என்பதைக் குறிக்கிறது. மேலும், டி. பி. எச். டி ஜி. எஸ். சி பராமரிப்பை கீழ்நோக்கி அல்லது ஜே. ஏ. கே/எஸ். டி. ஏ. டி மற்றும் டி. பி. பி சிக்னல்-கடத்தல் பாதைகளுக்கு இணையாக ஒழுங்குபடுத்துகிறது, இது மனிதர்களில் ஸ்டெம் செல்களைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் ட்யூமரிஜெனெசிஸை பி. எச். டி ஒழுங்குபடுத்துகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. 2006] பரம்பரை சிறுநீரக புற்றுநோயுடன் எலிகள் ஒரு வரிசை ஜப்பானிய ஆராய்ச்சியாளர்களால் உருவாக்கப்பட்டது. மனிதர்களில் காணப்படும் தோல் அல்லது நுரையீரல் அறிகுறிகளை அவை உருவாக்கவில்லை என்றாலும், அவை துண்டிக்கப்பட்ட புரதத்தை உருவாக்கும் எஃப். எல். சி. என் ஹோமோலோக்கில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளன. ஹெடெரோசைகோட்டுகள் வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் காணப்பட்ட சிறுநீரக அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை தெளிவான செல் மற்றும் கலப்பின கட்டிகளாக உருவாகி, விலங்குகளின் ஆயுட்காலத்தை கணிசமாகக் குறைக்கின்றன; அவை எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் உமிழ்நீர் சுரப்பி தெளிவான செல் ஹைப்பர்பிளாசியா மற்றும் ராப்டோமியோலிசிஸ் ஆகியவற்றிற்கு ஆளாகின்றன. ஹோமோசைகோட்டுகள் பிறக்கும் வரை உயிர்வாழாது. ஒரு காட்டு வகை எஃப். எல். சி. என் மரபணு சேர்க்கப்பட்டபோது, பினோட்டைப் மீட்கப்பட்டது. நாக்அவுட் எலிகள் பிஹெச்டியின் பிறழ்வை ஏற்படுத்தும் சிறுநீரக புற்றுநோய்க்கு உருவாக்கப்பட்டுள்ளன; ஹெட்டோரோசைகோட்டுகள் பிறந்து மூன்று வாரங்களுக்குள் சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும் சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் மற்றும் கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன. இந்த எலிகளில், எம். டி. ஓ. ஆர் பாதை முறையற்ற முறையில் செயல்படுத்தப்பட்டது, இது எஃப். எல். சி. என் இன் சுட்டி ஹோமோலோக் இந்த பாதையில் ஒரு ஒழுங்குமுறை பாத்திரத்தை வகிக்கிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. எம். டி. ஓ. ஆரை ஒழுங்குபடுத்துவதன் மூலம் ராபாமைசின் பினோட்டைப்பை ஓரளவு காப்பாற்றியது. ஓரினச்சேர்க்கையாளர்கள் கருப்பையில் இறந்துவிடுகின்றன. குறிப்புகள் மேற்கோள்கள் நூலியல் வெளிப்புற இணைப்புகள் BHDSyndrome.org Cancer.Net: பேர்ட்-ஹாக்-டூப் சிண்ட்ரோம் எபிடெர்மல் நெவி, நியோபிளாஸம்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகள் நுரையீரல் அரிய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் கட்டிகள் நோய்க்குறிகளுடன் கூடிய தானியங்கி மேலாதிக்கக் கோளாறுகள் நோய்க்குறிகள்