Ectodermal dysplasia
எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா (ED) என்பது எக்டோடெர்மல் கட்டமைப்புகளின் அசாதாரணங்களிலிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு நோய்க்குறிகளின் குழுவாகும். 150 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு நோய்க்குறிகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. சில நோய்க்குறிகள் வெவ்வேறு மரபணு காரணங்களைக் கொண்டிருந்தாலும், அறிகுறிகள் சில நேரங்களில் மிகவும் ஒத்தவை. நோயறிதல் பொதுவாக மருத்துவ கண்காணிப்பு மூலம் செய்யப்படுகிறது, பெரும்பாலும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறுகளின் உதவியுடன் பரவுவது தன்னியக்க மேலாதிக்கமா அல்லது பின்னடைவா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியாக்கள் "முடி, பற்கள், நகங்கள், வியர்வை சுரப்பிகள், உமிழ்நீர் சுரப்பிகள், மூளை-முக அமைப்பு, இலக்கங்கள் மற்றும் உடலின் பிற பகுதிகள் போன்ற இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எக்டோடெர்மல் கட்டமைப்புகளின் அசாதாரணங்கள் இருக்கும் பரம்பரை நிலைமைகள்" என்று விவரிக்கப்படுகின்றன. முடி வழங்கல் ஈடி நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பெரும்பாலும் மயிர்க்கால்களில் அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளனர். பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் தாடி வளர்ச்சி இயல்பானதாக இருந்தாலும், ஸ்கால்ப் மற்றும் உடல் முடி மெல்லியதாகவும், அரிதானதாகவும், மிகவும் லேசான நிறமாகவும் இருக்கலாம். முடி மிகவும் மெதுவாகவோ அல்லது அவ்வப்போதுவோ வளரக்கூடும், மேலும் இது அதிகப்படியான பலவீனமாகவும், சுருண்டதாகவும் அல்லது முறுக்கப்பட்டதாகவும் இருக்கலாம். கின்கி கூந்தலும் ஒரு சாத்தியம். நகங்கள் விரல் நகங்கள் மற்றும் கால் விரல் நகங்கள் தடிமனாகவும், அசாதாரண வடிவமாகவும், நிறமாற்றமாகவும், வளைந்ததாகவும், மெதுவாக வளரும் அல்லது உடையக்கூடியதாகவும் இருக்கலாம். வெண்படலங்கள் நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகக்கூடும். தோல் தோல் லேசான நிறமுடையதாக இருக்கலாம். தோலைத் தக்கவைக்கும் காயம் நிரந்தரமாக ஹைபோ-நிறமி மீண்டும் வளரக்கூடும். சில சந்தர்ப்பங்களில், சிவப்பு அல்லது பழுப்பு நிறமி இருக்கலாம். தோல் தடிப்புகள் அல்லது நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகலாம் மற்றும் உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்கால்களுக்கு மேல் தடிமனாக இருக்கலாம். வெடிப்பு, இரத்தப்போக்கு மற்றும் தொற்றுநோயைத் தடுக்க கவனமாக இருக்க வேண்டும். வியர்வை சுரப்பிகள் சில ஈடி நோய்க்குறிகளால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு வியர்வை வராது. அவற்றின் வியர்வை சுரப்பிகள் அசாதாரணமாக செயல்படக்கூடும் அல்லது வியர்வை சுரப்பிகளில் செயலற்ற புரதங்கள் காரணமாக உருவாகாமல் இருக்கலாம். இயல்பான வியர்வை உற்பத்தி இல்லாமல், உடல் வெப்பநிலையை சரியாக கட்டுப்படுத்த முடியாது. எனவே, அதிகப்படியான வெப்பம் ஒரு பொதுவான பிரச்சினையாகும், குறிப்பாக வெப்பமான காலநிலையின் போது. குளிர்ந்த சூழலுக்கான அணுகல் முக்கியம். உமிழ்நீர் சுரப்பிகள் பல ஆய்வுகள் தனிநபர்களில் உமிழ்நீர் ஓட்ட விகிதத்தை ஆராய்ந்துள்ளன, மேலும் பரோடிட் மற்றும் சப்மாண்டிபுலர் உமிழ்நீர் ஓட்டம் சராசரியை விட 5 முதல் 15 மடங்கு குறைவாக இருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளன. இது உமிழ்நீர் சுரப்பிகள் எக்டோடெர்மல் தோற்றத்துடன் ஒத்துப்போகிறது, இருப்பினும் சில கண்டுபிடிப்புகள் மெசோடெர்மல் உள்ளீடும் இருப்பதாக பரிந்துரைத்துள்ளன. பல் மொட்டுகளின் வளர்ச்சி அடிக்கடி பிறவியிலேயே இல்லாத பற்கள் (பல சந்தர்ப்பங்களில் நிரந்தர தொகுப்பு இல்லாதது) மற்றும்/அல்லது பெக் வடிவ அல்லது கூர்மையான பற்களின் வளர்ச்சியில் விளைகிறது. பற்சிப்பியும் குறைபாடாக இருக்கலாம். ஒப்பனை பல் சிகிச்சை கிட்டத்தட்ட எப்போதும் அவசியம் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு இரண்டு வயதிலேயே பற்கள் தேவைப்படலாம். குழந்தை வளரும்போது பல பற்களை மாற்றுவது பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது, மேலும் தாடை முழுமையாக வளர்ந்தவுடன், இளம் பருவத்தில் பல் உள்வைப்புகள் ஒரு விருப்பமாக இருக்கலாம். இப்போதெல்லாம் பற்களை பிரித்தெடுப்பது மற்றும் அவற்றை பல் உள்வைப்புகளுடன் மாற்றுவது மிகவும் பொதுவானது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், பற்கள் முடிசூட்டப்படலாம். எலும்பியல் சிகிச்சையும் தேவைப்படலாம். பல் சிகிச்சை சிக்கலானது என்பதால், பலதரப்பட்ட அணுகுமுறை சிறந்தது. பிற அம்சங்கள் ஈ. டி உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் சில மூளை-முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர், அவை தனித்துவமானவையாக இருக்கலாம்ஃ முன் மேல்புறம் பொதுவானது, நீண்ட அல்லது அதிக உச்சரிக்கப்படும் கன்னங்கள் அடிக்கடி, பரந்த மூக்குகளும் மிகவும் பொதுவானவை. சுன்னி கன்னங்கள், சுருக்கங்கள் கொண்ட ஹைப்பர் பிக்மென்டட் பெரியோர்பிடல் தோல், அடர்த்தியான உதடுகள் ஆகியவை ED நிகழ்வுகளில் காணப்படுகின்றன. சில வகையான ED களில், கண்ணின் சில பகுதிகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி கண் வறட்சி, கண்புரை மற்றும் பார்வை குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும். தொழில்முறை கண் பராமரிப்பு பார்வையில் ED இன் விளைவுகளை குறைக்க உதவும். இதேபோல், காதுகளின் வளர்ச்சியில் உள்ள அசாதாரணங்கள் செவித்திறன் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தலாம். வாய் மற்றும் மூக்கின் இயல்பான பாதுகாப்பு சுரப்புகள் இல்லாததால் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கலாம். நோய்த்தொற்றுகளைக் கட்டுப்படுத்த முன்னெச்சரிக்கைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும். மரபியல் ED ஐ பரம்பரை (தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட) அல்லது எந்த கட்டமைப்புகள் சம்பந்தப்பட்டுள்ளன (முடி, பற்கள், நகங்கள் மற்றும்/அல்லது வியர்வை சுரப்பிகள்) மூலம் வகைப்படுத்தலாம். தனித்துவமான மரபணு காரணங்களுடன் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனஃ ஹே-வெல்ஸ் நோய்க்குறி (ராப்-ஹாட்ஜ்கின் நோய்க்குறி) மற்றும் EEC நோய்க்குறி அனைத்தும் TP63 உடன் தொடர்புடையவை. ஹைபோஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா EDA, EDAR மற்றும் EDARADD உடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். மார்கரிட்டா தீவு எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா பி. வி. ஆர். எல் 1 உடன் தொடர்புடையது. தோல் பலவீனத்துடன் கூடிய எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா பி. கே. பி 1 உடன் தொடர்புடையது. க்ளூஸ்டனின் ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா ஜிஜேபி 6 உடன் தொடர்புடையது. நேகேலி நோய்க்குறி/டெர்மடோபாடியா பிக்மென்டோசா ரெட்டிகுலாரிஸ் KRT14 உடன் தொடர்புடையது. பாசியோனிகியா கான்ஜெனிட்டா பல கெராடின்களால் ஏற்படுகிறது. ஃபோகல் டெர்மல் ஹைப்போபிளாசியா பிஓஆர்சிஎன் உடன் தொடர்புடையது. எல்லிஸ்-வான் கிரெவெல்ட் நோய்க்குறி ஈ. வி. சி உடன் தொடர்புடையது. பாமோப்லாண்டர் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா என்பது கைகள் மற்றும் கால்களைத் தேர்ந்தெடுத்து பாதிக்கும் பல்வேறு நிலைமைகளைக் குறிக்கிறது. கார்டெஸ் லாகாசி நோய்க்குறி வலிப்புத்தாக்கங்கள், நகங்கள், முடி மற்றும் பற்களில் உள்ள அசாதாரணங்கள் மற்றும் ஒழுங்கற்ற கைகள் மற்றும் கால்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ மதிப்பீட்டைப் பொறுத்தவரை, மருத்துவ அம்சங்கள் வகைப்படுத்தல் முறையாகும் இந்த நிலைக்கு சிகிச்சை மேலாண்மை அறிகுறி குறிப்பிட்ட சமூகம் மற்றும் கலாச்சாரம் குறிப்பிடத்தக்க நிகழ்வுகள் மைக்கேல் பெர்ரிமேன், ஹைபோஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா கொண்ட அமெரிக்க நடிகர் மெலனி கெய்டோஸ், அமெரிக்க மாடல் லெவி ஹாக்கன், நியூசிலாந்து ஸ்கேட்போர்டர் மற்றும் கலைஞர், 2011 ஆம் ஆண்டில் நியூசிலாந்தில் யூடியூபில் "நெக் மினிட்" வைரஸ் வீடியோவுக்காக நன்கு அறியப்பட்டவர் ஷாஜாத் இஸ்மாய்லி, அமெரிக்க இசைக்கலைஞர் கோரி டெவண்டே வில்லியம்ஸ் ஆன்லைனில் கோரிக்ஸ் கென்ஷின் என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்.