Functional element SNPs database
செயல்பாட்டு உறுப்பு எஸ்என்பி தரவுத்தளம் (எஃப்இஎஸ்டி) என்பது மூலக்கூறு உயிரியலில் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசங்களின் உயிரியல் தரவுத்தளமாகும். தரவுத்தளம் என்பது செயல்பாட்டு கூறுகளை மனித மரபணு பகுதிகளில் வகைகளாக ஒழுங்கமைக்கவும், மரபணு வகைப்படுத்தல் சோதனைகளுக்குத் தேவையான அவற்றின் வரிசைகளை வெளியிடவும், ஒவ்வொரு பிராந்தியத்திலும் உள்ள எஸ். என். பி. களின் தொகுப்பை வழங்கவும் வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு கருவியாகும். தரவுத்தளம் செயல்பாட்டு கூறுகளை பத்து வகைகளாக வரையறுக்கிறதுஃ விளம்பரதாரர் பகுதிகள், சிபிஜி தீவுகள், 5 'மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதிகள் (5'-யுடிஆர்), மொழிபெயர்ப்பு தொடக்க தளங்கள், ஸ்ப்லைஸ் தளங்கள், குறியீட்டு எக்ஸான்கள், இன்ட்ரான்கள், மொழிபெயர்ப்பு நிறுத்த தளங்கள், பாலியாடெனைலேஷன் சமிக்ஞைகள் மற்றும் 3 'யுடிஆர். மக்கள் இந்த தரவுத்தளத்தை ஹாப்லோடைப் தகவல்களுக்காக குறிப்பிடலாம் அல்லது மரபணு வகைப்படுத்தலுக்கான பக்கவாட்டு வரிசையைப் பெறலாம். இது பொதுவான மற்றும் பாலிஜெனிக் நோய்களுக்கு பங்களிக்கும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய உதவும். சில செயல்பாட்டு கூறுகளுக்கு அவற்றின் தொடர்புடைய வரிசைகளுடன் சிறப்பு ஆர்வமுள்ள எஸ். என். பி. களின் குழுவை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கைமுறையாக தேர்வு செய்யலாம். இந்த தரவுத்தளம் ஹாப்மாப், யுசிஎஸ்சி கோல்டன்பாத், டிபிஎஸ்என்பி, ஓஎம்ஐஎம் மற்றும் டிரான்ஸ்ஃபாக் போன்ற மூலங்களிலிருந்து தகவல்களை ஒருங்கிணைக்கிறது. பயனர்கள் குறிச்சொல் எஸ்என்பி பற்றிய தகவல்களைப் பெறலாம் மற்றும் ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் எல்டி தொகுதிகளை உருவகப்படுத்தலாம். FESD இன்னும் வளர்ந்து வரும் தரவுத்தளமாகும், மேலும் இது பரவலாக அறியப்படவில்லை, எனவே தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்திய திட்டங்களைக் கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. FESD இன் தகவல் தொகுப்பில் இணைக்கப்பட்ட ஒத்த தரவுத்தளங்கள் அல்லது தரவுத்தளங்களைப் பயன்படுத்தி ஆராய்ச்சி கண்டறியப்பட்டது. பயன்பாடுகள் தரவுத்தளம் என்பது செயல்பாட்டு அலகுகளில் உள்ள அனைத்து அறியப்பட்ட எஸ். என். பி. களின் குறிப்பு ஆகும், இது கொடுக்கப்பட்ட பினோட்டைப்பை பாதிக்கலாம், இதில் சில சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு நோயாக இருக்கலாம். நோய், மரபணு அல்லது காரணியின் அடிப்படையில் எஸ். என். பி. க்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. தரவுத்தளத்தில் ஹாப்மேப் திட்ட இணையதளத்தில் ஒரு இணைப்பு உள்ளது. தரவுத்தளம் பின்வரும் ஆராய்ச்சி எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்றில் பயன்படுத்தப்பட்டிருக்கலாம். கொரிய ஹாப்மேப் திட்ட வலைத்தளம் மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளது, "ஐரோப்பிய, சீன, ஜப்பானிய மற்றும் ஆப்பிரிக்க மக்கள் தொகை போன்ற பிற மக்களுடன் கொரிய ஹாப்மேப் தரவை ஒப்பிடுவதற்கும் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கும் சங்க ஆய்வுகளுக்கான தொடர்ச்சியான மென்பொருள் நிரல்களை நாங்கள் உருவாக்கியுள்ளோம். உருவாக்கப்பட்ட மென்பொருளில் ஹாப்மாப்எஸ்என்பிஏனலைசர், எஸ்என்பிஃப்ளாங்க், எச். டபிள்யூ. இ டெஸ்ட், எஃப்இஎஸ்டி, டி2ஜிஎஸ்என்பி, SNP@Domain, கேஎம்எஸ்டி, கேஎஃப்ஓடி, கேஎஃப்ஆர்ஜி மற்றும் <ஐடி2 "ஆகியவை அடங்கும். எத்தனை இனங்கள் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன என்பது தெரியவில்லை; இருப்பினும், மரபணு பெயர் தெரிந்தால் சேர்க்கப்பட்ட அனைத்து மரபணுக்களின் அகரவரிசை பட்டியலும் உள்ளது, ஆனால் அது எந்த நோயுடன் தொடர்புடையது அல்லது அது அமைந்துள்ள காரணி அல்ல. சில மரபணுக்கள் மனிதர்கள், எலிகள் மற்றும் சில டி. மெலனோகாஸ்டரைச் சேர்ந்தவை. தகவல்களை தரவுத்தளத்தில் பகிரங்கமாக சமர்ப்பிக்க முடியாது. தரவுத்தளம் தவறாமல் புதுப்பிக்கப்பட்டு, பக்கத்தில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ள தளங்களிலிருந்து தகவல்கள் சேகரிக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு செயல்முறையும் எப்படி இருக்க வேண்டும் என்பதைக் காட்டும் பயனர் வழிகாட்டி தாவலும் உள்ளது. மாரடைப்பு நோய்க்கான ஆராய்ச்சி உணர்திறன் இந்த ஆய்வில் ஐ. டி. ஐ. எச் 3 (இன்டர் ஆல்பா டிரிப்சின் இன்ஹிபிட்டர் ஹெவி செயின் 3) பற்றிய ஆய்வு மேற்கொள்ளப்பட்டது. செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வு, இணைப்பு சமநிலையின்மை வரைபடம், எஸ்என்பி குறிப்பான்கள் மற்றும் ஹாப்மாப் தரவுத்தளம் ஆகியவற்றை ஆராய்ச்சியாளர்கள் பயன்படுத்தினர். FESD பதிப்பு II பயன்படுத்தப்பட்டிருக்கலாம், ஏனெனில் இது ஹாப்மேப் மற்றும் பிற தரவுத்தளங்களிலிருந்து தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது. மரபணு குரோமோசோம் 3 இல் இருப்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடித்தனர். இன் விட்ரோ செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வுகள் இந்த SNP ITIH3 மரபணுவின் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் அளவை மேம்படுத்தியது என்பதைக் காட்டுகிறது. மேலும், மனித பெருந்தமனி தடிப்பு புண்களில் உள்ள வாஸ்குலர் மென்மையான தசை செல்கள் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களில் ITIH3 புரதத்தின் வெளிப்பாடு கண்டறியப்பட்டது, இது ITIH3 SNP ஐ எம்ஐயின் ஒரு புதிய மரபணு ஆபத்து காரணியாக பரிந்துரைக்கிறது. இந்த மரபணு நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியின் அழற்சி எதிர்ப்பு செயல்முறையுடன் தொடர்புடையது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஐ. டி. ஐ. எச். 3 உள்ளூரில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட ஹைலூரோனன் (எச். ஏ) உடன் ஒரு சிக்கலை உருவாக்குகிறது மற்றும் அழற்சி உயிரணுக்களுடன் தொடர்பு கொள்கிறது. ITIH3-HA காம்ப்ளக்ஸ் முடக்கு வாதம் மற்றும் அழற்சி குடல் நோய்கள் உள்ளிட்ட அழற்சி நோய்களில் ஈடுபட்டுள்ளதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. மிகவும் புள்ளிவிவர ரீதியாக-குறிப்பிடத்தக்க SNP ITIH3 புரதத்தின் அமினோ அமிலத்தை மாற்றவில்லை. சில மரபணுக்களின் எக்ஸோனிக் குறியீட்டு வரிசைகளுடன் பிணைக்கப்பட்ட சில டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் காரணிகள் மற்றும் அவற்றின் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் அளவை ஒழுங்குபடுத்தியதாக பல ஆவணங்கள் தெரிவித்ததால், இந்த ஒத்தபெயரான எஸ். என். பி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் ஒழுங்குமுறையை பாதித்தது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கருதுகின்றனர். பெருந்தமனி தடிப்பு புண்களில் ITIH3 புரதத்தின் வெளிப்பாடு இருந்தது. பெருந்தமனி தடிப்பு மற்றும் அடுத்தடுத்த மாரடைப்பு நோய்களின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஐ. டி. ஐ. எச். 3 முக்கிய பங்கு வகிக்கக்கூடும். ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா இந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் வலை கருவிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதில் எஸ். என். பி. யைப் பயன்படுத்தினர், மேலும் தங்கள் எஸ். என். பி. க்களைத் தேர்ந்தெடுக்க எஃப். இ. எஸ். டி பதிப்பு II ஐப் பயன்படுத்தியிருக்கலாம். சர்க்காடியன் மரபணுக்களில் உள்ள பாலிமார்பிசம் ஹெபடோசெல்லுலர் புற்றுநோயின் முன்கணிப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று அவர்கள் கருதுகின்றனர். சர்கேடியன் எதிர்மறை பின்னூட்ட ஒழுங்குமுறை மரபணுக்கள்-CRY1, CRY2, PER1, PER2 மற்றும் PER3 ஆகியவை ஒரு விரிவான இலக்கிய மதிப்பாய்வின் அடிப்படையில் அடையாளம் காணப்பட்டன மற்றும் சாத்தியமான செயல்பாட்டு SNP கள் வலை கருவிகள் மூலம் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன. இறுதியாக, ஐந்து மரபணுக்களில் மொத்தம் பன்னிரண்டு சாத்தியமான செயல்பாட்டு எஸ்என்பிக்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன, இதில் CRY1: rs1056560, rs3809236; CRY2: rs6798, rs2292910; PER1: rs2585405, rs3027178; PER2: rs934945, rs2304669; PER3: rs2640908, rs172933, rs2859390, rs228669. மேலாதிக்க மரபணு மாதிரி சோதிக்கப்பட்டபோது, PER3 மரபணுவில் உள்ள SNP rs2640908 மட்டுமே ஹெபடோசெல்லுலர் புற்றுநோய் நோயாளிகளின் ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழ்வுடன் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் தொடர்புடையது என்பதை அவர்களின் தரவு காட்டுகிறது. rs2640908 இன் குறைந்தது ஒரு மாறுபாடு அல்லீலைச் சுமக்கும் நோயாளிகள், ஒரே மாதிரியான காட்டு வகை அல்லீல்களைச் சுமப்பவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது இறப்பு அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைத்தனர். முடக்கு வாதம் ஒரு பாலிமார்பிசம் தொடர்பு பகுப்பாய்வு (பிஐஏ) வழிமுறை ஆர்ஏ நோய்க்கு பங்களிக்கும் ஒத்துழைக்கும் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்களைப் (எஸ்என்பி) பெற பயன்படுத்தப்பட்டது. கையகப்படுத்தப்பட்ட எஸ்என்பி ஜோடிகள் எஸ்என்பி-எஸ்என்பி நெட்வொர்க்கை உருவாக்க பயன்படுத்தப்பட்டன. ஹப் எஸ். என். பி. களால் வரையறுக்கப்பட்ட துணை நெட்வொர்க்குகள் பின்னர் பிரித்தெடுக்கப்பட்டு, டி. பி. எஸ். என். பி தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்தி எஸ். என். பி. க்களை மரபணுக்களுக்கு வரைபடமாக்குவதன் மூலம் மரபணு தொகுதிகளாக மாற்றப்பட்டன. FESD பதிப்பு II தரவுத்தளத்தில் ஒரு நல்ல தேர்வாக இருக்கும், ஏனெனில் இது dbSNP தரவுத்தளத்தையும் உள்ளடக்கியது. அவர்கள் ஹாஸ்மேன் எல்ஸ்டன் சோதனையை நடத்தினர், பின்னர் ஒரு சீரற்ற வன வழிமுறை. கண்டறியப்பட்ட பகிரப்பட்ட எஸ்என்பிக்கள் பின்னர் பாலிமார்பிசம் இன்டராக்ஷன் அனாலிசிஸ் (பிஐஏ) வழிமுறை மூலம் இயக்கப்பட்டன. உருவாக்கப்பட்ட 5 தொகுதிகளின் மரபணு ஆன்டாலஜி பகுப்பாய்வை அவர்கள் செய்தனர். சைட்டோகைன்-மத்தியஸ்த அழற்சி பாதை மற்றும் ஆர். ஏ. வின் அழிவுகரமான அடுக்கு பண்புகளில் ஈட்ஸ்-1 ஒரு முக்கியமான படியெடுத்தல் காரணியாக இருக்கலாம் என்று பரிந்துரைக்கப்பட்டது. ஏடிபி-பைண்டிங் கேசட் (ஏபிசி) டிரான்ஸ்போர்ட்டர், ஏபிசிஏ 1, மனித மோனோசைட்டுகளை மேக்ரோபேஜ்களாக வேறுபடுத்தும் போது தூண்டப்பட்டது, மேலும் மேக்ரோபேஜ் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் வீக்கத்தில் ஏபிசிஏ 1 க்கு இரட்டை ஒழுங்குமுறை செயல்பாடு இருந்தது. செல்லுலார் சமிக்ஞைகள் பல பாதைகள் வழியாக செல்லுலார் வழியாக கடத்தப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக குறிப்பிட்ட புரதங்களின் படியெடுத்தல் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பில் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த சமிக்ஞை பாதைகளில் சில சைட்டோகின்கள் மற்றும் மேட்ரிக்ஸ் மெட்டலோபுரோட்டினேஸ்கள் உள்ளிட்ட புரதங்களின் உற்பத்தியில் விளைகின்றன, அவை ஆர். ஏ. வின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் சிக்கியுள்ளன. துத்தநாக-விரல் புரதம் 238 (ZNF238) துத்தநாக-விரல் புரதங்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது மனித நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு வைரஸ் வகை 1 ஐ கட்டுப்படுத்த முடியும். ஹப் மரபணு சிடி160 ஒரு சாத்தியமான ஆர்ஏ அசோசியேஷன் மரபணு ஆகும். சிடி160 ஏற்பி ஒரு தனித்துவமான தூண்டுதல் மேற்பரப்பு மூலக்கூறைக் குறிக்கிறது, இது சைட்டோடாக்ஸிக் என்கே செல்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது அழற்சி பதிலில் பங்கேற்கிறது மற்றும் அடுத்தடுத்த குறிப்பிட்ட நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் வகையை தீர்மானிக்கிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் https://web.archive.org/web/20100131164508/http:// combio. kribb.re. kr/ksnp/resd. https://web.archive.org/web/20131104135322/http:// sysbio. kribb.re. kr: 8080/fesd/http://academic.research.microsoft.com/Paper/5643267 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3699 உயிரியல் தரவுத்தளங்கள் பிறழ்வு