Turner syndrome
டர்னர் நோய்க்குறி (டிஎஸ்), 45, எக்ஸ், அல்லது 45, எக்ஸ்0 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு பாலின குரோமோசோம் மோனோசோமியால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், பெரும்பாலான மக்களில் இரண்டு பாலின குரோமோசோம்களுடன் (எக்ஸ்எக்ஸ் அல்லது எக்ஸ்ஒய்) ஒப்பிடும்போது, இது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. பாதிக்கப்பட்டவர்களிடையே அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலும், ஒரு குறுகிய மற்றும் வலைப்பகுதி கழுத்து, குறைந்த செட் காதுகள், கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறைந்த முடி, குறுகிய உயரம் மற்றும் வீங்கிய கைகள் மற்றும் கால்கள் பிறக்கும் போது காணப்படுகின்றன. பொதுவாக, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஹார்மோன் சிகிச்சை இல்லாமல் மாதவிடாய் அல்லது மார்பகங்களை உருவாக்குவதில்லை மற்றும் இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பம் இல்லாமல் குழந்தைகளைப் பெற முடியாது. இதய குறைபாடுகள், நீரிழிவு நோய் மற்றும் குறைந்த தைராய்டு ஹார்மோன் ஆகியவை இந்த கோளாறில் சராசரியை விட அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் சாதாரண நுண்ணறிவைக் கொண்டுள்ளனர்; இருப்பினும், பலருக்கு கணிதத்தைக் கற்றுக்கொள்வதற்குத் தேவைப்படும் இடஞ்சார்ந்த காட்சிப்படுத்தலில் சிக்கல்கள் உள்ளன. பார்வை மற்றும் செவித்திறன் பிரச்சினைகளும் சராசரியை விட அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி பொதுவாக மரபுவழி அல்ல; மாறாக, இது ஒரு பெற்றோரில் இனப்பெருக்க உயிரணுக்கள் உருவாகும்போது அல்லது வளர்ச்சியின் போது ஆரம்பகால உயிரணு பிரிவின் போது ஏற்படுகிறது. சுற்றுச்சூழல் அபாயங்கள் எதுவும் அறியப்படவில்லை, மேலும் தாயின் வயது ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கவில்லை. பெரும்பாலான மக்கள் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தாலும், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் 45 உள்ளன. குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது பெரும்பாலும் சில உயிரணுக்களில் மட்டுமே உள்ளது, இந்த விஷயத்தில் இது மொசைசத்துடன் டர்னர் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில் அறிகுறிகள் பொதுவாக குறைவாக இருக்கும், ஒருவேளை எதுவும் ஏற்படாது. நோயறிதல் உடல் அறிகுறிகள் மற்றும் மரபணு சோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டர்னர் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் தெரியவில்லை. அறிகுறிகளுடன் சிகிச்சை உதவக்கூடும். குழந்தைப் பருவத்தில் மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஊசி போடுவது வயது வந்தோரின் உயரத்தை அதிகரிக்கலாம். ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை மார்பகங்கள் மற்றும் இடுப்புகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கும். டர்னர் நோய்க்குறி தொடர்புடைய பிற சுகாதார பிரச்சினைகளை நிர்வகிக்க மருத்துவ கவனிப்பு பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி 2,000 பேரில் ஒருவர் மற்றும் 5,000 பெண்களில் ஒருவர் பிறக்கும் போது ஏற்படுகிறது. உலகின் அனைத்து பகுதிகளும் கலாச்சாரங்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றன. பொதுவாக டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு குறுகிய ஆயுட்காலம் உள்ளது, பெரும்பாலும் இதய பிரச்சினைகள் மற்றும் நீரிழிவு நோய் காரணமாக. அமெரிக்க உட்சுரப்பியல் நிபுணர் ஹென்றி டர்னர் முதன்முதலில் 1938 இல் இந்த நிலையை விவரித்தார். 1964 ஆம் ஆண்டில், இது குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தன்மை காரணமாக இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டது. பிரசன்டேஷன் டர்னர் நோய்க்குறி குறுகிய உயரம், இதய குறைபாடுகள், கழுத்து வலைப்பின்னல், தாமதமான அல்லது இல்லாத பருவமடைதல் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை உள்ளிட்ட பல உடல் மற்றும் உளவியல் தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறியின் பினோட்டைப் மொசைசிஸத்தால் பாதிக்கப்படுகிறது, அங்கு ஒற்றை பாலின குரோமோசோம் கொண்ட செல் கோடுகள் பலவற்றுடன் இணைக்கப்படுகின்றன. டர்னர் நோய்க்குறியின் வழக்குகளில் சுமார் 40%-50% ஒரு 45, எக்ஸ்0 கேரியோடைப்புடன் உண்மையான "மோனோசோமி எக்ஸ்" ஆகும், மீதமுள்ளவை மற்றொரு செல் வரிசைக்கு மொசைக் ஆகும், பொதுவாக 46, எக்ஸ்எக்ஸ், அல்லது எக்ஸ் குரோமோசோமின் பிற கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளன. டர்னர் நோய்க்குறியின் உன்னதமான அம்சங்கள், தனித்துவமானவை என்றாலும், முன்பு நினைத்ததை விட அரிதாக இருக்கலாம்; பயோபேங்க் மாதிரிகள் அல்லது வயதான தாய்மார்களுக்கான முன்பேறுகால சோதனை போன்ற தற்செயலான நோயறிதல், டர்னர் நோய்க்குறியின் சில பாரம்பரிய அறிகுறிகளைக் கொண்ட பல பெண்கள் மற்றும் பெண்களைக் கண்டறிகிறது. உடலியல் உயரம் டர்னர் நோய்க்குறி குறுகிய உயரத்துடன் தொடர்புடையது. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை இல்லாமல் டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களின் சராசரி வயது வந்தோர் உயரம் பொது மக்கள் தொகையில் பெண்களின் சராசரியை விட குறைவாக உள்ளது. மொசைசிசம் டர்னர் நோய்க்குறியீட்டில் உயரத்தை பாதிக்கிறது; இங்கிலாந்தின் பயோபேங்கிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட ஒரு பெரிய மக்கள் தொகை மாதிரியில் 45, X0 கேரியோடைப்கள் கொண்ட பெண்கள் சராசரியாக உயரத்தைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிந்தனர், அதே நேரத்தில் 45, X 0/46, XX கேரியோடைப்கள் கொண்ட பெண்கள் சராசரியாக உயரத்தைக் கொண்டுள்ளனர். டர்னர் நோய்க்குறிக்கும் குறுகிய உயரத்திற்கும் இடையிலான தொடர்பின் வலிமை என்னவென்றால், இடியோபதிக் குறுகிய உயரம் மட்டுமே ஒரு முக்கிய நோயறிதல் அறிகுறியாகும். டர்னர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி தாமதம் பிறப்பிலேயே தொடங்காது; இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான பிறந்த குழந்தைகள் இயல்பான வரம்பின் கீழ் முனையில் பிறப்பு எடையைக் கொண்டுள்ளனர். குழந்தைப் பருவத்தில் உயரம் பின்தங்கத் தொடங்குகிறது, தாமதமான வளர்ச்சி வேகம் 18 மாதங்களிலேயே தெளிவாகத் தெரிகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் பள்ளிக்குச் செல்லத் தொடங்கும் போது, அவர்களின் உயரம் பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க வகையில் அசாதாரணமானது அல்ல; குழந்தைப் பருவத்தின் நடுப்பகுதியில் குறிக்கப்பட்ட குறுகிய உயரம் வெளிப்படையாகத் தெரிகிறது. கண்டறியப்படாத இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளம் பருவத்தினரில், வளர்ச்சி தாமதம் தாமதமான பருவமடைதல் மற்றும் முறையற்ற சிகிச்சையின் பக்க விளைவு என்று தவறாக எண்ணப்படலாம். டர்னர் நோய்க்குறியில் குறுகிய நிலை மற்றும் அதன் எதிர்ப்புள்ளி, கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, எக்ஸ்ஒய்ஒய் நோய்க்குறி மற்றும் ட்ரைசோமி எக்ஸ் போன்ற பாலியல் குரோமோசோம் பாலிசோமி நிலைமைகளில் உயரமான நிலை, எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களில் உள்ள குறுகிய நிலை ஹோமியோபாக்ஸ் மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. டர்னரின் எலும்பில் SHOX மரபணுவின் நகல் இல்லாதது எலும்புக்கூடு வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது, இதன் விளைவாக ஒட்டுமொத்த குறுகிய உயரம் மற்றும் மைக்ரோகனாதியா (சிறிய கன்னம்), கியூபிடஸ் வால்கஸ் (அசாதாரண முன்கை கோணங்கள்) மற்றும் குறுகிய விரல்கள் உள்ளிட்ட எலும்புக்கூடு குறைபாடுகளின் தனித்துவமான வடிவம் ஏற்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி ஆரம்ப வாழ்க்கையில் கண்டறியப்படும்போது, வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை குறுகிய உயரத்தின் அளவைக் குறைக்கும். டர்னரில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையின் பயன்பாடு 1980 களில் தொடர்ச்சியான ஆய்வுகளில் இருந்து உருவானது, இது முந்தைய வயது வந்தோர் உயர கணிப்புகள் மற்றும் டர்னரின் வளர்ச்சி அட்டவணைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட பெண்களின் உயரத்தை கணிசமாக அதிகரிப்பதாகக் கண்டறிந்தது; மனித வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையளிப்பது எதிர்பார்த்த வயது வந்தோர் உயரத்தை தோராயமாக அதிகரிப்பதாகத் தெரிகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் ஆக்ஸாண்ட்ரோலோன், ஒப்பீட்டளவில் லேசான ஆண்மைப்படுத்தும் விளைவைக் கொண்ட ஒரு ஸ்டீராய்டு, வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் பயன்படுத்தப்படலாம். டர்னரின் சிகிச்சை முறைமையில் ஆக்சாண்ட்ரோலோன் சேர்ப்பது இறுதி உயரத்தை அதிகரிக்கிறது. ஆக்சாண்ட்ரோலோன் குறிப்பாக அவர்களின் வளர்ச்சிக் காலத்தில் பின்னர் கண்டறியப்பட்ட பெண்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்த மக்கள்தொகையில் மட்டுமே வளர்ச்சி ஹார்மோனின் தாக்கம் குறைகிறது. இருப்பினும், ஆக்சாண்ட்ரோலோன் பயன்பாடு தாமதமான மார்பக வளர்ச்சி, குரல் ஆழமடைதல், அதிகரித்த உடல் முடி அல்லது கிளிட்டோரோமெகாலி ஆகியவற்றின் அபாயத்தை இயக்குகிறது. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையின் விளைவுகள் சிகிச்சையின் முதல் ஆண்டில் அவற்றின் வலுவான நிலையில் உள்ளன மற்றும் காலப்போக்கில் குறைகின்றன. உடல் அம்சங்கள் குறுகிய உயரத்துடன் கூடுதலாக, டர்னர் நோய்க்குறி பல சிறப்பியல்பு உடல் அம்சங்களுடன் தொடர்புடையது. இவற்றில் ஒரு வலைப்பகுதி கழுத்து, ஒரு குறைந்த முடி, ஒரு சிறிய கன்னம் மற்றும் தாடை, ஒரு உயர் வளைவு அண்ணம் மற்றும் பரந்த இடைவெளி முலைக்காம்புகளுடன் ஒரு பரந்த மார்பு ஆகியவை அடங்கும். கை மற்றும் கால்களின் லிம்பெடிமா (வீக்கம்) பிறக்கும் போது பொதுவானது மற்றும் சில நேரங்களில் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும். கியூபிடஸ் வால்கஸ் மற்றும் சுருக்கப்பட்ட விரல்கள் போன்ற சில டர்னரின் ஸ்டிக்மாட்டா, SHOX மரபணு அளவு விளைவுகளுடன் தொடர்புடையவை. டர்னர் நோய்க்குறியின் பல வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் கைகால்கள், கைகள் மற்றும் கால்களில் கவனம் செலுத்துகின்றன. பிறப்பின் போது ஏற்படும் லிம்பெடிமா நோய்க்குறியின் உன்னதமான அம்சங்களில் ஒன்றாகும்; இது பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தில் தீர்க்கப்பட்டாலும், பிற்காலத்தில் மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படுவது அடிக்கடி நிகழ்கிறது, பெரும்பாலும் வெளிப்படையான காரணம் இல்லாமல். தக்கவைக்கப்பட்ட எக்ஸ் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், அது தந்தையிடமிருந்து வந்ததை விட பெரும்பாலும் லிம்பெடெமாவை அனுபவிக்கிறது. ஆணி உடற்கூறியல் மீது லிம்பெடெமாவின் விளைவுகளின் விளைவாக, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் அடிக்கடி சிறிய ஹைபோபிளாஸ்டிக் நகங்களைக் கொண்டுள்ளனர். குறுகிய மெட்டாகார்பல் எலும்புகள், குறிப்பாக நான்காவது மெட்டாகார்பல், அடிக்கடி கண்டுபிடிக்கப்படுகின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களின் உடல் வடிவம் அடிக்கடி மிகவும் பரந்த மற்றும் உறுதியானது, ஏனெனில் வளர்ச்சி குறைபாடு எலும்புகளின் நீளத்தில் அவற்றின் அகலத்தை விட அதிகமாக உள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறியில் ஸ்கோலியோசிஸ் பொதுவானது, மேலும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை இல்லாத 40 சதவீத பெண்களில் இது காணப்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய முக அம்சங்களில் முக்கிய காதுகள், குறைந்த முடி, ஒரு வலைப்பகுதி கழுத்து, பல் குறைபாடுடன் கூடிய ஒரு சிறிய கன்னம் மற்றும் கீழ்நோக்கிய தசைப்பகுதி பிளவுகள் (கண் இமைகளுக்கு இடையிலான திறப்பு) ஆகியவை அடங்கும். இவை கருவின் காலத்தில் லிம்பெடெமாவுடன் தொடர்புடையவை என்று கருதப்படுகிறது, குறிப்பாக தலை மற்றும் கழுத்து பகுதியில் அதிகப்படியான திரவங்கள் இருப்பது மற்றும் உறிஞ்சுதல் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையவை. கழுத்து வலைப்பின்னல் என்பது டர்னர் நோய்க்குறியின் ஒரு தனித்துவமான பண்பு, இது பல பிறந்த குழந்தைகளின் நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கிறது. கழுத்து வலைப்பின்னலின் அடிப்படை காரணவியல் பிரசவத்திற்கு முந்தைய இரத்த ஓட்டப் பிரச்சினைகளுடன் தொடர்புடையது, மேலும் டர்னர் இல்லாத மக்களில் கூட பரந்த சுகாதார விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது; வலைப்பக்க கழுத்தில் பிறவி இதய நோய் விகிதம் பொது மக்களை விட 150 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது, அதே நேரத்தில் இந்த அம்சம் குறைந்த உயரம் மற்றும் சிறிய வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள சில பெண்களுக்கு முன்கூட்டிய முக சுருக்கங்கள் உள்ளன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள டீனேஜ் பெண்கள் மற்றும் பெண்களில் முகப்பரு குறைவாகவே காணப்படுகிறது, இருப்பினும் அதற்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை. இந்த நிலையுடன் தொடர்புடைய பிற உடல் அம்சங்களில் நீண்ட கண் இமைகள் அடங்கும், சில நேரங்களில் கூடுதல் கண் இமைகள் மற்றும் அசாதாரண டெர்மடோகைஃபிக்ஸ் (கைரேகைகள்) அடங்கும். டர்னரின் அறிக்கையுடன் சில பெண்கள் ஹைபோபிளாஸ்டிக் டெர்மடோகைஃபிக்ஸ் காரணமாக கைரேகை கடவுச்சொற்களை உருவாக்க முடியவில்லை. குரோமோசோம் முரண்பாடுகளுக்கு அசாதாரண டெர்மடோகைஃபிக்ஸ் பொதுவானது மற்றும் டர்னரின் விஷயத்தில் கரு லிம்பெடெமாவின் விளைவாக இருக்கலாம். கெலாய்டு வடுக்கள், அல்லது அசல் காயத்தின் எல்லைகளைத் தாண்டி வளரும் உயர் இரத்த அழுத்த வடுக்கள், டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையவை; இருப்பினும், தொடர்பு குறைவாகவே ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்த தலைப்பில் பாரம்பரிய மருத்துவ ஆலோசனை கடுமையான வடுக்கள் ஏற்படும் அபாயம் காரணமாக காது துளையிடுதல் போன்ற தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நடைமுறைகள் குறித்து பழமைவாதத்தை வலியுறுத்துகிறது என்றாலும், உண்மையான விளைவுகள் தெளிவாக இல்லை. டர்னர் நோய்க்குறியில் உள்ள கெலாய்டுகள் குறிப்பாக கழுத்து வலைப்பின்னலைக் குறைக்க அறுவை சிகிச்சைகளைத் தொடர்ந்து அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி குறுகிய மற்றும் நீண்ட முடியின் திட்டுகள் போன்ற முடி வளர்ச்சியின் அசாதாரண வடிவங்களுடன் தொடர்புடையது. அக்குள் மற்றும் பொது முடி பெரும்பாலும் குறைவாக இருக்கும், அதே நேரத்தில் கை மற்றும் கால் முடி பெரும்பாலும் தடிமனாக இருக்கும். அக்குள் முடி அளவு மற்றும் தடிமன் குறைக்கப்பட்டாலும், அது தோலில் பொருத்தப்படும் முறை பெண்களைப் போல அல்லாமல் ஆண்களைப் போலவே உள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களில் சுமார் பாதி பேர் பிறவி இதய குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சி. எச். டி. களில் பைக்கஸ்பிட் பெருங்குடல் வால்வுகள் (30 சதவீதம்), பெருங்குடலின் கொர்க்டேஷன் (15 சதவீதம்) மற்றும் தலை மற்றும் கழுத்தில் உள்ள தமனிகளின் அசாதாரணங்கள் ஆகியவை அடங்கும். டர்னர் நோய்க்குறியில் இதய குறைபாடுகளின் ஒரு அரிய ஆனால் ஆபத்தான சிக்கல் பெருங்குடல் சிதைவு ஆகும், அங்கு பெருங்குடலின் உள் அடுக்கு கண்ணீர் திறக்கிறது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் பெருங்குடல் சிதைவு பொதுவான மக்களை விட ஆறு மடங்கு பொதுவானது மற்றும் நோய்க்குறியீட்டில் உள்ள அனைத்து இறப்புகளில் 8 சதவீதம் ஆகும். டர்னரின் அனைத்து நோயாளிகளிலும் 30 சதவீதத்துடன் ஒப்பிடும்போது பெருங்குடல் சிதைவு நோயாளிகளில் 95 சதவீதம் பேர் இருக்கும் பைசஸ்பிட் பெருங்குடல் வால்வுகள் உள்ள நபர்களுக்கு ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, மேலும் பெருங்குடலின் கரகரப்பு முறையே 90 சதவீதம் மற்றும் 15 சதவீதம் ஆகும். கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் கரோனரி தமனி நோய் வாழ்க்கையில் முன்னதாகவே தொடங்குகிறது, மேலும் இதய நிகழ்வுகளிலிருந்து இறப்பு அதிகரிக்கிறது. இது டர்னர் நோய்க்குறிக்கும் உடல் பருமனுக்கும் இடையிலான உறவின் ஒரு பகுதியாக கருதப்படுகிறது; டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் கட்டுப்பாட்டு பெண்களை விட அவர்களின் எடைக்கு அதிக உடல் கொழுப்பைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் அவர்களின் குறுகிய உயரம் எடைக் கட்டுப்பாட்டை மிகவும் கடினமாக்குகிறது. கரோனரி தமனி நோய் பெரும்பாலும் வயதானவர்களின் நோயாக கருதப்பட்டாலும், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள இளம் பெண்கள் தங்கள் 46, XX சகாக்களை விட இந்த நோயை உருவாக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறி மற்றும் கரோனரி தமனி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களுக்கான சிகிச்சை பரிந்துரைகள் பொது மக்களைப் போலவே உள்ளன, ஆனால் டர்னர் வகை 2 நீரிழிவு நோயின் அபாயத்தை அதிகரிப்பதால், இன்சுலின் எதிர்ப்பு உள்ள பெண்கள் நீரிழிவு நோயின் அபாயத்துடன் நோய்த்தடுப்பு அல்லது ஆரம்பகால ஸ்டேடின் சிகிச்சையின் நன்மைகளை எடைபோட வேண்டும். உள் மருத்துவம் டர்னர் நோய்க்குறி கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக பிரச்சினைகள், உடல் பருமன், நீரிழிவு நோய் மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்ற பல்வேறு வகையான சுகாதாரக் கருத்தாய்வுகளுடன் தொடர்புடையது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் கல்லீரல் செயலிழப்பு பொதுவானது, 50%-80% உயர்ந்த கல்லீரல் நொதிகளைக் கொண்டுள்ளது. மது அல்லாத கொழுப்பு கல்லீரல் நோய் டர்னர் நோய்க்குறியில் பரவலாக அதிகரிக்கிறது, இது உடல் பருமனுடன் இரு நிலைமைகளின் தொடர்புகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். டர்னர் நோய்க்குறியின் பரந்த வாஸ்குலர் மற்றும் இதய தாக்கங்களின் ஒரு அம்சமாக கல்லீரல் வாஸ்குலர் நோய்களும் இந்த நோய்க்குறியில் காணப்படுகின்றன. முதன்மை பிலியரி கொலாங்கைடிஸ் 45 இல் மிகவும் பொதுவானது, X0 ஐ விட 46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,4 டர்னர் நோய்க்குறியில் ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சைக்கும் கல்லீரல் செயலிழப்புக்கும் இடையே ஒரு தெளிவற்ற தொடர்பு உள்ளது; சில ஆய்வுகள் ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை அத்தகைய நிலைமைகளை மோசமாக்குகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது, மற்றவை முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கின்றன. ஹார்ஸ்ஷூ சிறுநீரகம் போன்ற சிறுநீரக பிரச்சினைகள் சில நேரங்களில் டர்னர் நோய்க்குறியில் காணப்படுகின்றன. யு-வடிவத்தில் சிறுநீரகங்கள் ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டுள்ள ஹார்ஸ்ஷூ சிறுநீரகம், டர்னரின் வழக்குகளில் சுமார் 10 சதவீதம் ஏற்படுகிறது, இது பொது மக்கள்தொகையில் 0.5 சதவீதத்திற்கும் குறைவாக உள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்களில் 5 சதவீதம் பேருக்கு காணாமல் போன சிறுநீரகம் காணப்படுகிறது, இது மக்கள்தொகையில் சுமார் 0.1 சதவீதமாக உள்ளது. இரண்டு சிறுநீர்க்குழாய்கள் ஒரு ஒற்றை சிறுநீரகத்தை வடிகட்டும் ஒரு நகல் சிறுநீர்ப்பை, டர்னர் நோய்க்குறி மக்கள்தொகையில் 20%-30% வரை ஏற்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறியில் உள்ள சிறுநீரகக் குறைபாடுகள் முழு 45, X0 கேரியோடைப்பை விட மொசைசிஸத்தில் மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கலாம். டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சிறுநீரக முரண்பாடுகளின் கடுமையான சிக்கல்கள் அரிதானவை, இருப்பினும் தடுப்பு யூரோபதி போன்ற பிரச்சினைகளுக்கு சில ஆபத்து உள்ளது, அங்கு சிறுநீரகங்களிலிருந்து சிறுநீர் ஓட்டம் தடுக்கப்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு சராசரியை விட உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்; இந்த நிலையில் உள்ள பெண்களில் 60 சதவீதம் பேர் உயர் இரத்த அழுத்தம் கொண்டவர்கள். தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டயஸ்டாலிக் உயர் இரத்த அழுத்தம் பெரும்பாலும் இந்த நிலையில் சிஸ்டாலிக் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு முன்னதாகவே இருக்கும் மற்றும் இளம் வயதிலேயே உருவாகலாம். டர்னர் நோய்க்குறியில் உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கான சிகிச்சைகள் பொது மக்களைப் போலவே உள்ளன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் தோராயமாக 25%-80% பெண்களுக்கு ஓரளவு இன்சுலின் எதிர்ப்பு உள்ளது, மேலும் ஒரு சிறுபான்மையினர் வகை 2 நீரிழிவு நோயை உருவாக்குகிறார்கள். டர்னர் நோய்க்குறியில் நீரிழிவு நோய்க்கான ஆபத்து கேரியோடைப்பைப் பொறுத்து மாறுபடும் மற்றும் எக்ஸ் குரோமோசோமின் (எக்ஸ்பி) குறுகிய கையின் குறிப்பிட்ட நீக்குதல்களால் எழுப்பப்படுவதாகத் தெரிகிறது. ஒரு ஆய்வில், XQ (நீண்ட கை) நீக்கம் கொண்ட பெண்களில் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த 9 சதவீதம் பேர் வகை 2 நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், முழு 45, X0 கேரியோடைப்கள் கொண்டவர்களில் 18 சதவீதம் பேர் வகை 2 நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், அதே போல் 23 சதவீதம் பேர் Xp நீக்கம் செய்யப்பட்டுள்ளனர். ஐசோக்ரோமோசோம் XQ உள்ள பெண்களில் 43 சதவீதம் பேர், இருவருக்கும் குறுகிய கை இல்லாதது மற்றும் நீண்ட கையின் கூடுதல் நகல் இருந்தது, வகை 2 நீரிழிவு நோயை உருவாக்கினர். டர்னர் நோய்க்குறியில் நீரிழிவு அபாயத்தின் ஒரு பகுதி எடைக் கட்டுப்பாட்டின் செயல்பாடாக இருந்தாலும், சில சுயாதீனமானவை; டர்னர் அல்லாத கருப்பை செயலிழப்பு உள்ள வயது மற்றும் எடை பொருந்தக்கூடிய பெண்களுக்கு டர்னர் நோய்க்குறியை விட குறைந்த நீரிழிவு ஆபத்து உள்ளது. ஈஸ்ட்ரோஜன் சப்ளிமெண்டேஷனைப் போலவே, வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையும் நீரிழிவு அபாயத்தில் தெளிவற்ற பங்கைக் கொண்டுள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறி மற்றும் புற்றுநோய் போன்ற பிற நோய்களுக்கு இடையிலான தொடர்பு தெளிவாக இல்லை. ஒட்டுமொத்தமாக, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் 46, XX கேரியோடைப்கள் கொண்ட பெண்களை விட புற்றுநோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம் இல்லை, ஆனால் புற்றுநோய்கள் அதிக ஆபத்து என்ன என்பதற்கான குறிப்பிட்ட முறை வேறுபடுவதாகத் தெரிகிறது. கட்டுப்படுத்தப்பட்ட பெண்களை விட டர்னரில் மார்பக புற்றுநோயின் ஆபத்து குறைவாகத் தோன்றுகிறது, ஒருவேளை ஈஸ்ட்ரோஜனின் அளவு குறைவதால் இருக்கலாம். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் குழந்தை பருவம் மற்றும் குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பகால புற்றுநோயான நியூரோபிளாஸ்டோமா பதிவாகியுள்ளது. நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகள், மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் புற நரம்பு மண்டலம் ஆகிய இரண்டும் டர்னர் நோய்க்குறியில் உள்ள புற்றுநோய்களில் அதிகமாக உள்ளன. மேலும், டர்னர் நோய்க்குறி தனிநபர்களில் சுமார் 5.5 சதவீதம் பேர் ஒரு Y குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியைக் கொண்ட ஒரு கூடுதல், அசாதாரண சிறிய சூப்பர் நியூமரரி மார்க்கர் குரோமோசோம் (sSMC) ஐக் கொண்டுள்ளனர். இந்த பகுதி ஒய் குரோமோசோம் தாங்கும் எஸ். எஸ். எம். சி. யில் ஒய் குரோமோசோமின் பி கையில் 11.2 பேண்டில் அமைந்துள்ள எஸ். ஆர். ஒய் மரபணு இருக்கலாம் (Yp11.2 என குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது). இந்த மரபணு விந்தணுவை நிர்ணயிக்கும் காரணி புரதத்தை (பாலினத்தை தீர்மானிக்கும் பகுதி ஒய் புரதம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த எஸ். ஆர். ஒய் மரபணு கொண்ட எஸ். எஸ். எம். சி கொண்ட டர்னர் நோய்க்குறி தனிநபர்கள் கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்கள் மற்றும் இன் சிட்டு செமினோமாக்கள் போன்ற கோனடல் திசு நியோபிளாஸம்களை உருவாக்கும் உண்மையான அதிக ஆபத்தை கொண்டுள்ளனர் (இந்த கட்டி விந்தணு கட்டி, செமினோமா, ஆனால் கருப்பையில் உருவாகிறது என்பதைக் குறிக்க டிஸ்ஜெர்மினோமா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). ஒரு ஆய்வில், இந்த கட்டிகளின் வெளிப்படையான சான்றுகள் இல்லாத 34 டர்னர் நோய்க்குறி பெண்கள் தடுப்பு அறுவை சிகிச்சையில் ஒரு கோனாடோபிளாஸ்டோமா (7 வழக்குகள்), டிஸ்ஜெர்மினோமா (1 வழக்கு), அல்லது சிட்டு கோனடல் நியோபிளாஸம் (1 வழக்கு) இல் குறிப்பிட்டதாக இல்லை. இந்த எஸ். எஸ். எம். சி உள்ள டர்னர் நோய்க்குறி பெண்கள் இல்லையெனில் டர்னர் நோய்க்குறியின் பொதுவான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஒரு சிறுபான்மையினரைத் தவிர, அவர்களுக்கு ஹிர்சுட்டிசம் மற்றும்/அல்லது கிளிட்டோரல் விரிவாக்கம் உள்ளது. இந்த எஸ். எஸ். எம். சி-தொடர்புடைய நியோபிளாஸம்களை உருவாக்கும் அச்சுறுத்தலை அகற்ற கோனாட்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. எஸ். ஆர். ஒய் மரபணு இல்லாத எஸ். எஸ். எம். சி உள்ள ட்யூனர் நோய்க்குறி நபர்கள் இந்த புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் இல்லை. டர்னர் நோய்க்குறியில் சென்சரி ஹியரிங் இழப்பு பொதுவானது. பிறப்பின் போது கேட்கும் திறன் பொதுவாக இயல்பானதாக இருந்தாலும், நாள்பட்ட நடுத்தர காது பிரச்சினைகள் குழந்தை பருவம் முழுவதும் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, இது நிரந்தர கடத்தும் செவித்திறன் இழப்பை ஏற்படுத்தும். வயதுவந்தோரத்தில், சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பு 46,20 பெண்கள் மற்றும் இளைய வயதினரை விட அடிக்கடி நிகழ்கிறது; செவித்திறன் இழப்பின் மாறுபட்ட வரம்புகள் படிப்புகளுக்கு இடையில் ஒப்பிடுவதை கடினமாக்குகின்றன என்றாலும், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள இளைய வயது பெண்கள் வழக்கமாக செவித்திறன் பிரச்சினைகளின் விகிதாசார விகிதங்களைக் கொண்டுள்ளனர், சில நேரங்களில் 20 மற்றும் 30 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களில் பாதி பேர் மோசமான செவித்திறன் கொண்டுள்ளனர். இந்த செவித்திறன் இழப்பு முற்போக்கானது; 40 வயதில், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் சராசரியாக 60 வயதுடைய 46,20 பெண்களுக்கு சமமான செவித்திறன் இழப்பைக் கொண்டுள்ளனர். வளர்சிதை மாற்ற நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் செவித்திறன் இழப்பு மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கலாம் என்று கோஹோர்ட் ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. டர்னர் நோய்க்குறியில் சென்சாரினூரல் செவித்திறன் இழப்பின் அதிக பாதிப்பு SHOX குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையதாகத் தெரிகிறது. டர்னர் நோய்க்குறியின் பரவலில் கண் மற்றும் காட்சி கோளாறுகளும் அதிகரிக்கின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்களுக்கு ஏதோ ஒரு வகையான கண் கோளாறு உள்ளது. இது கண் மற்றும் கருப்பை வளர்ச்சியில் எக்ஸ் குரோமோசோமில் பகிரப்பட்ட மரபணுக்களின் விளைவாக இருக்கலாம். கிட்டத்தட்ட பாதி வழக்குகளில் ஹைபரோபியா அல்லது மயோபியா உள்ளது, பொதுவாக லேசானது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் ஐந்தில் ஒரு பங்கு முதல் மூன்றில் ஒரு பங்கு வரை ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது கண்ணின் தவறான சீரமைப்பு ஏற்படுகிறது. டர்னரின் சூழலுக்கு வெளியே ஸ்ட்ராபிஸ்மஸைப் போலவே, இது கண்ணாடிகள், ஒட்டுதல் அல்லது அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். கண் உள்நோக்கி திரும்பும் ஈசோட்ரோபியா, வெளிப்புறமாக மாறும் எக்ஸோட்ரோபியாவை விட மிகவும் பொதுவானது. டர்னர் நோய்க்குறியின் பொதுவான முக வெளிப்பாடாக பிடோசிஸ் அல்லது கீழிறங்கும் கண் இமை உள்ளது; இது பொதுவாக பார்வையில் பாராட்டத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் கடுமையான நிகழ்வுகள் காட்சி வரம்பைக் கட்டுப்படுத்தலாம் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தேவைப்படலாம். டர்னர் நோய்க்குறியில் சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடு விகிதம் ஆண்களைப் போலவே 8 சதவீதமாகும். சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடு ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஒடுங்கு நிலை என்பதால் இது ஏற்படுகிறது; ஒற்றை எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளவர்களுக்கு, சாதாரண ஆண்களாக இருந்தாலும் அல்லது டர்னர் பெண்களாக இருந்தாலும், அறிகுறிகளுக்கு ஒரு ஒற்றை பிறழ்ந்த எக்ஸ் மட்டுமே தேவைப்படுகிறது. டர்னர் சூழலில் சிவப்பு-பச்சை நிறக்குருடு குறைவாகக் கண்டறியப்படலாம், ஏனெனில் பெண்களில் இந்த நிலையின் அரிதானது ஸ்கிரீனிங்கின் சாத்தியக்கூறுகளைக் குறைக்கிறது, மேலும் டர்னர் நோய்க்குறியின் கேரியோடைப் பெண் அடிப்படையிலிருந்து ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது என்பதை பயிற்சியாளர்கள் இணைக்கக்கூடாது. டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட ஆட்டோஇம்யூன் பெண்கள் பொது மக்களை விட ஆட்டோஇம்யூன் கோளாறுகளை உருவாக்க இரண்டு முதல் மூன்று மடங்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறுகளில் ஹாஷிமோட்டோ நோய், விட்டிலிகோ, தடிப்புத் தோல் அழற்சி மற்றும் சொரியாடிக் கீல்வாதம், அலோபீசியா மற்றும் செலியாக் நோய் ஆகியவை அடங்கும். அழற்சி குடல் நோயும் பொதுவானது, அதே நேரத்தில் வகை 1 நீரிழிவு நோயின் பரவல் தெளிவாக இல்லை, இருப்பினும் அதிகரித்ததாகத் தெரிகிறது. டர்னர் நோய்க்குறியில் தைராய்டு நோய் பொதுவானது. ஹைப்போ தைராய்டிசம் பரவலாக உள்ளது; டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் ஹாஷிமோட்டோ நோய் உள்ளது, அங்கு தைராய்டு சுரப்பி ஒரு தன்னுடல் தாக்க எதிர்வினையால் மெதுவாக அழிக்கப்படுகிறது. 50 வயதிற்குள், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் பாதி பேர் துணை மருத்துவ அல்லது மருத்துவ ஹைப்போ தைராய்டிசத்தைக் கொண்டுள்ளனர். ஹைப்பர் தைராய்டிசம் மற்றும் கிரேவ்ஸ் நோய்களும் பரவலாக அதிகரித்துள்ளன, இருப்பினும் மிகவும் மிதமானவை. ஹைப்பர் தைராய்டிசத்தைப் பற்றிய டர்னரின் விளக்கக்காட்சி பொது மக்களைப் போலவே உள்ளது, அதே நேரத்தில் ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் விளக்கக்காட்சி பெரும்பாலும் வழக்கத்திற்கு மாறானது, லேசான ஆரம்பகால விளக்கக்காட்சியுடன் இன்னும் கடுமையான முன்னேற்றம் உள்ளது. ஐசோக்ரோமோசோம் XQ உள்ள பெண்கள் டர்னர் நோய்க்குறியின் பிற வடிவங்களைக் கொண்ட பெண்களை விட தன்னுடல் தாக்க தைராய்டு நோயை உருவாக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறியில் எரிச்சலூட்டும் குடல் நோய்க்குறியின் ஆபத்து ஐந்து மடங்காகவும், அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சியின் ஆபத்து நான்கு மடங்காகவும் அதிகரிக்கிறது. செலியாக் நோயும் பரவலாக அதிகரிக்கிறது, டர்னரின் நோயாளிகளில் சுமார் 4%-8% கொமொர்பிட் செலியாக் நோயைக் கொண்டுள்ளனர், இது பொது மக்கள் தொகையில் 0.5%-1% உடன் ஒப்பிடும்போது. இத்தகைய நிலைமைகளின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படாததால் அவற்றைக் கண்டறிவது கடினம். டர்னரின் சூழலில், வளர்ச்சி தாமதம் காரணமாக நோயறிதல் குறிப்பாக தவறவிடப்படலாம்; அத்தகைய நிலைமைகள் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் போது வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் செழிக்கத் தவறிவிடுகின்றன, ஆனால் டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் ஏற்கனவே அத்தகைய தாமதத்தைக் கொண்டிருப்பதால், அறிகுறிகள் கவனிக்கப்படாமல் இருக்கலாம் மற்றும் அசல் நிலைக்கு காரணமாக இருக்கலாம். அலோபீசியா ஏரியாட்டா, அல்லது தொடர்ச்சியான முடி உதிர்தல், டர்னர் நோய்க்குறியீட்டில் பொது மக்களை விட மூன்று மடங்கு பொதுவானது. டர்னர் நோய்க்குறி சூழலில் அலோபீசியா அடிக்கடி சிகிச்சை-எதிர்ப்பு, டவுன் நோய்க்குறி போன்ற பிற குரோமோசோம் அனெப்லோய்டிகளிலும் காணப்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறியில் தடிப்புத் தோல் அழற்சி பொதுவானது, இருப்பினும் துல்லியமான பாதிப்பு தெளிவாக இல்லை. டர்னரின் தடிப்புத் தோல் அழற்சி வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், ஏனெனில் அத்தகைய சிகிச்சைகளின் பக்க விளைவாக தடிப்புத் தோல் அழற்சி கேரியோடைப் இல்லாத நோயாளிகளில் பதிவாகியுள்ளது. சொரியாசிஸ் சொரியாடிக் கீல்வாதத்திற்கு முன்னேறலாம், மேலும் இந்த முன்னேற்றம் டர்னர் நோய்க்குறியில் மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கலாம். விட்டிலிகோ டர்னர் நோய்க்குறியுடன் இணைந்து பதிவாகியுள்ளது, ஆனால் ஆபத்து தெளிவாக இல்லை மற்றும் இந்த மக்கள்தொகையில் தன்னுடல் தாக்க நோய்க்கு அதிகரித்த மருத்துவ கவனிப்பின் பக்க விளைவு இருக்கலாம். டர்னர் நோய்க்குறியில் பருவமடைதல் தாமதமாகிறது அல்லது இல்லை. 45, X0 கேரியோடைப் கொண்ட பெண்களில் 13 சதவீதம் பேர் தன்னிச்சையான தெலார்சை (மார்பக வளர்ச்சி) அனுபவிப்பார்கள் என்று எதிர்பார்க்கலாம், அதே நேரத்தில் 9 சதவீதம் பேர் தன்னிச்சையான மாதவிடாய் (மாதவிடாய் தொடக்கம்) அனுபவிப்பார்கள் என்று 2019 இலக்கிய மதிப்பாய்வு கண்டறிந்துள்ளது. மொசைக் டர்னர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் இந்த எண்ணிக்கை அதிகமாக இருந்தது; 45 உடன் 63 சதவீதம், எக்ஸ் 0/46, எக்ஸ்எக்ஸ் கேரியோடைப்கள் தன்னிச்சையான தெலார்க்கையும் 39 சதவீதம் தன்னிச்சையான மாதவிடாயையும் அனுபவித்தன, அதே நேரத்தில் 45 உடன் 88 சதவீதம், எக்ஸ் 0/47, எக்ஸ்எக்ஸ்எக்ஸ் (ட்ரைசோமி எக்ஸ் செல் கோடு இருப்பது) தன்னிச்சையான தெலார்க்கையும் 66 சதவீதம் தன்னிச்சையான மாதவிடாயையும் அனுபவித்தன. எதிர்பாராதவிதமாக, ஒய்-குரோமோசோம் செல்கள் உள்ள பெண்களும் 45, எக்ஸ்0 அடிப்படையுடன் ஒப்பிடும்போது தெலார்ச் மற்றும் மாதவிடாய் விகிதங்களை 41 சதவீதம் மற்றும் 19 சதவீதமாக அதிகரித்துள்ளனர். இருப்பினும், ட்ரைசோமி எக்ஸ் அல்லது ஒய்-குரோமோசோம் செல் கோடுகள் கொண்ட சில பெண்கள் மதிப்பாய்வில் உள்ளடக்கப்பட்டனர், இது இந்த முடிவுகளிலிருந்து எக்ஸ்ட்ராபோலேஷனைத் தடுக்கிறது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் 6 சதவீதம் பேர் வழக்கமான மாதவிடாய் சுழற்சிகளைக் கொண்டுள்ளனர்; மீதமுள்ளவர்கள் முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலை அமினோரியா அல்லது பிற மாதவிடாய் செயலிழப்புகளை அனுபவிக்கிறார்கள். தன்னிச்சையான பருவமடைதலை அனுபவிக்காத டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில், வெளிப்புற ஈஸ்ட்ரோஜன் பெண்ணியத்தைத் தூண்டுவதற்கும் பராமரிப்பதற்கும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்றீடு 11-12 வயதில் தொடங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் சில பெற்றோர்கள் குறைந்த சமூக மற்றும் உணர்ச்சி தயார்நிலை கொண்ட பெண்களில் பருவமடைதல் தூண்டலை தாமதப்படுத்த விரும்புகிறார்கள். தூண்டப்பட்ட பருவமடைதலில் ஈஸ்ட்ரோஜனின் அளவு வயது வந்த ஈஸ்ட்ரோஜன் அளவுகளில் 10 சதவீதத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் ஆறு மாத இடைவெளியில் சீராக அதிகரிக்கப்படுகிறது, சிகிச்சையின் தொடக்கத்திற்குப் பிறகு இரண்டு முதல் மூன்று ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஒரு முழு வயது டோஸ் அடையப்படுகிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையில் தலையிடக்கூடும், ஏனெனில் வளர்ச்சி தகடுகளில் ஈஸ்ட்ரோஜனின் இறுதி விளைவுகள் காரணமாக; தனிநபர்கள் அதிக உயரத்திற்கு எதிராக அதிக பெண்ணியத்திற்காக தங்கள் விருப்பங்களை எடைபோட வேண்டும். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் முதன்மை கருப்பை பற்றாக்குறை (பிஓஐ) மற்றும் மலட்டுத்தன்மைக்கு மிகவும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். சுமார் 70-80% தன்னிச்சையான பருவமடைதல் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கவில்லை மற்றும் 90 சதவீதம் பேர் முதன்மை அமினோரியாவை அனுபவிக்கிறார்கள் என்றாலும், மீதமுள்ளவர்கள் பிறப்பு அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் கருப்பை நுண்ணறிவுகளின் ஒரு சிறிய எச்சத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்தில், டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட கருக்கள் அவற்றின் வளரும் கருப்பைகளில் சாதாரண எண்ணிக்கையிலான கேமீட்டுகளைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் இது கர்ப்பத்தின் 18 வாரங்களுக்கு முன்பே வேகமாக குறையத் தொடங்குகிறது; பிறப்பால், இந்த நிலையில் உள்ள பெண்கள் ஃபோலிகுலர் எண்ணிக்கையை கணிசமாகக் குறைத்துள்ளனர். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் குடும்பங்களை வளர்க்க விரும்புகிறார்கள், ஆனால் தங்கள் சொந்த ஓசைட்களுடன் கருத்தரிக்க முடியாதவர்கள் தத்தெடுப்பு அல்லது நன்கொடையாளர் முட்டைகளுடன் கர்ப்பம் தத்தெடுப்பதற்கான விருப்பங்களைக் கொண்டுள்ளனர்; பிந்தையது 46, XX கேரியோடைப்கள் கொண்ட பெண்களில் நன்கொடையாளர் கர்ப்பத்துடன் ஒப்பிடக்கூடிய வெற்றி விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது. டர்னர் நோய்க்குறியில் கர்ப்பம் இயல்பாகவே அதிக ஆபத்து உள்ளது; தாய்வழி இறப்பு விகிதம் 2 சதவீதம் ஆகும். வழக்கமாக, பருவமடைதல் தொடங்கும் நேரத்தில் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவதற்கு ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள மிகச் சில பெண்கள் தன்னிச்சையாக மாதவிடாய் ஏற்படுகையில், ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சைக்கு கருப்பை புறணி ("திரும்பப் பெறும் இரத்தப்போக்கு") அதன் வளர்ச்சியைத் தடுக்க வழக்கமான உதிர்தல் தேவைப்படுகிறது. திரும்பப் பெறும் இரத்தப்போக்கு மாதவிடாய் போன்ற மாதந்தோறும் தூண்டப்படலாம், அல்லது நோயாளியின் விருப்பப்படி வழக்கமாக மூன்று மாதங்களுக்கு ஒரு முறை குறைவாக இருக்கலாம். ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை செயல்படாத கருப்பைகள் கொண்ட ஒரு பெண்ணை வளமானதாக மாற்றாது, ஆனால் இது உதவி இனப்பெருக்கத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது; டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு தகுதியான பெண் ஐவிஎஃப் (நன்கொடை ஓசைட்டுகளைப் பயன்படுத்தி) பயன்படுத்த விரும்பினால் கருப்பையின் ஆரோக்கியத்தை ஈஸ்ட்ரோஜனுடன் பராமரிக்க வேண்டும். குறிப்பாக ஒய்-குரோமோசோம் கொண்ட டர்னர் நோய்க்குறியின் மொசைக் நிகழ்வுகளில் (எ. கா. 45, X/46, XY) கருப்பை புற்றுநோய் வளர்ச்சியின் ஆபத்து காரணமாக (மிகவும் பொதுவானது கோனாடோபிளாஸ்டோமா) கோனாடெக்டமி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி முதன்மை அமினோரியா, முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு (ஹைபர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனடிசம்), ஸ்ட்ரீக் கோனாட்ஸ் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (இருப்பினும், தொழில்நுட்பம் (குறிப்பாக ஓசைட் தானம்) இந்த நோயாளிகளுக்கு கர்ப்பத்தின் வாய்ப்பை வழங்குகிறது). இரண்டாம் நிலை பாலின பண்புகளை (பாலியல் குழந்தைப் பருவம்) உருவாக்கத் தவறியது பொதுவானது. அறிவாற்றல் நரம்பியல் வளர்ச்சி டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நபர்கள் சாதாரண நுண்ணறிவைக் கொண்டுள்ளனர். வாய்மொழி IQ பொதுவாக செயல்திறன் IQ ஐ விட அதிகமாக உள்ளது; பதின்மூன்று ஆய்வுகளின் ஒரு மதிப்பாய்வு சராசரி செயல்திறன் IQ 89 உடன் ஒப்பிடும்போது சராசரி வாய்மொழி IQ 101 ஐக் கண்டறிந்தது. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சாதாரண நுண்ணறிவைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் வாய்மொழி திறன்களில் ஒப்பீட்டு பலத்தை வெளிப்படுத்துகிறார்கள், ஆனால் பலவீனமான வாய்மொழி அல்லாத திறன்களை வெளிப்படுத்தலாம்-குறிப்பாக எண்கணிதத்தில், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட விசுவோஸ்பேஷியல் திறன்கள் மற்றும் செயலாக்க வேகம். டர்னர் நோய்க்குறி பொதுவாக அறிவுசார் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தாது அல்லது அறிவாற்றலை பாதிக்காது. இருப்பினும், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களிடையே கற்றல் சிரமங்கள் பொதுவானவை, குறிப்பாக சொற்களற்ற கற்றல் கோளாறு போன்ற இடஞ்சார்ந்த உறவுகளை உணர்ந்து கொள்வதில் ஒரு குறிப்பிட்ட சிரமம். இது மோட்டார் கட்டுப்பாடு அல்லது கணிதத்தில் ஒரு சிரமமாகவும் தன்னை வெளிப்படுத்தலாம். இது சரிசெய்ய முடியாதது என்றாலும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது அன்றாட வாழ்க்கையில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தாது. பெரும்பாலான டர்னர் நோய்க்குறி நோயாளிகள் பெரியவர்களாக வேலை செய்கிறார்கள் மற்றும் உற்பத்தி வாழ்க்கையை நடத்துகிறார்கள். மேலும், "ரிங்-எக்ஸ் டர்னர் நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்படும் டர்னர் நோய்க்குறியின் ஒரு அரிய வகை, அறிவுசார் குறைபாட்டுடன் சுமார் 60 சதவீதம் தொடர்பைக் கொண்டுள்ளது. இந்த வகை அனைத்து டர்னர் நோய்க்குறி நிகழ்வுகளிலும் 2-4% க்கு காரணமாகும். உளவியல் சமூக சிக்கல்கள் டி. எஸ். சிறுமிகளுக்கு பாதிக்கப்படக்கூடிய ஒரு பகுதியாகத் தோன்றுகின்றன. சமூகத் திறன்கள் மற்றும் உறவுகளை கவனமாக வளர்க்க வேண்டியதன் அவசியம் குறித்து பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் ஆலோசனை வழங்குவது சமூக தழுவலை மேம்படுத்துவதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் எதிர்மறையான உளவியல் சமூக விளைவுகளை அனுபவிக்கலாம், இது ஆரம்பகால தலையீடு மற்றும் பொருத்தமான உளவியல் மற்றும் மனநல பராமரிப்பை வழங்குவதன் மூலம் மேம்படுத்தப்படலாம். டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணு, ஹார்மோன் மற்றும் மருத்துவ பிரச்சினைகள் பெண் இளம் பருவ நோயாளிகளின் மனோதத்துவ வளர்ச்சியை பாதிக்கக்கூடும், இதனால் அவர்களின் உளவியல் செயல்பாடு, நடத்தை முறைகள், சமூக தொடர்புகள் மற்றும் கற்றல் திறன் ஆகியவற்றில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். டர்னர் நோய்க்குறி ஒரு நாள்பட்ட மருத்துவ நிலை என்றாலும், ஒரு பெண்ணின் வாழ்க்கையில் உடல், சமூக மற்றும் உளவியல் சிக்கல்களுடன், ஹார்மோன் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை மற்றும் உதவி இனப்பெருக்கம் ஆகியவை டர்னர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு உதவியாகவும் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவும் சிகிச்சைகள் ஆகும். நோயறிதலின் போது வயது மற்றும் அதிகரித்த போதைப்பொருள் பயன்பாடு மற்றும் மனச்சோர்வு அறிகுறிகளுக்கு இடையே ஒரு சாத்தியமான தொடர்பை ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. பிரசவத்திற்கு முந்தைய சிறந்த முன்கணிப்பு இருந்தபோதிலும், டர்னர் நோய்க்குறி கருத்தரிப்புகளில் 99 சதவீதம் கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த பிறப்பில் முடிவடையும் என்று கருதப்படுகிறது, மேலும் அனைத்து தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளிலும் 15 சதவீதம் வரை 45, எக்ஸ் கேரியோடைப் உள்ளது. வழக்கமான அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியனிக் வில்லஸ் மாதிரியால் கண்டறியப்பட்ட வழக்குகளில், ஒரு ஆய்வில், சோதனை செய்யப்பட்ட கர்ப்பங்களில் டர்னர் நோய்க்குறியின் பரவல் முறையே 5,58 மற்றும் 13,3 மடங்கு அதிகமாக இருந்தது, இதேபோன்ற மக்கள்தொகையில் உயிருடன் பிறந்த குழந்தைகளை விட. சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு முழுமையான அல்லது பகுதி நகல் இல்லாததால் டர்னர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. அசாதாரண உயிரணுக்களில் ஒரே ஒரு எக்ஸ் (மோனோசோமி) (45, எக்ஸ்) மட்டுமே இருக்கலாம் அல்லது அவை ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமின் (46, எக்ஸ், டெல் (எக்ஸ்பி)) குறுகிய பி கையை நீக்குவது போன்ற பல வகையான பகுதி மோனோசோமியால் பாதிக்கப்படலாம் அல்லது இரண்டு க்யூ ஆயுதங்களுடன் (46, எக்ஸ், ஐ (எக்ஸ்க்யூ)) ஒரு ஐசோக்ரோமோசோம் இருப்பது டர்னர் நோய்க்குறி போலி ஆட்டோசோமல் பகுதிகள் இல்லாததால் தனித்துவமான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, அவை பொதுவாக எக்ஸ்-செயலிழப்பிலிருந்து விடுபடுகின்றன. மொசைக் தனிநபர்களில், எக்ஸ் மோனோசோமி (45, எக்ஸ்) கொண்ட செல்கள் இயல்பான செல்கள் (46, எக்ஸ்எக்ஸ்), பகுதி மோனோசோமிகளைக் கொண்ட செல்கள் அல்லது ஒய் குரோமோசோம் (46, எக்ஸ்ஒய்) கொண்ட செல்களுடன் ஏற்படலாம். மொசைசிசம் இருப்பது பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது (67-90%). டர்னர் நோய்க்குறியில் உள்ள (46, எக்ஸ், ஐ (எக்ஸ். க்யூ) ஐசோக்ரோமோசோம் ஒரு சிறிய சூப்பர்னூமரி மார்க்கர் குரோமோசோம் (எஸ். எஸ். எம். சி) என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய்க்குறியீட்டில் உள்ள இரண்டு வகையான எஸ். எஸ். எம். சி. க்கள் எக்ஸ் அல்லது ஒய் குரோமோசோமிலிருந்து மரபணு பொருளின் பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை XIST மரபணுவைக் கொண்டிருக்கலாம் அல்லது கொண்டிருக்காமல் இருக்கலாம். டர்னர் நோய்க்குறி பெண்கள் (46, X, i (Xq) sSMC உடன் ஒரு பகுதி X குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளனர், இது XIST மரபணுவைக் கொண்டிருக்கவில்லை, குறைந்தபட்சம் இந்த sSMC இன் மரபணு பொருள் சிலவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது, எனவே இந்த பொருளின் மிகைப்படுத்தல்களைக் கொண்டுள்ளது. இதன் விளைவாக, அவர்கள் டர்னர் நோய்க்குறியின் மிகவும் தீவிரமான வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர், இது மிதமான கடுமையான முதல் மிகவும் கடுமையான வரம்புகளை உருவாக்குகிறது. மிகவும் கடுமையான நிகழ்வுகளில் மூளைக்காய்ச்சல் (மூளை, மண்டை ஓடு மற்றும் உச்சந்தலையின் பெரும்பகுதி இல்லாதது), கார்பஸ் கலோசமின் ஏஜெனெசிஸ் (இடது மற்றும் வலது பெருமூளை அரைக்கோளங்களை இணைக்கும் நரம்பு இழைகளின் தடிமனான பாதை இல்லாதது) மற்றும் சிக்கலான இதய சிதைவுகள் உள்ளன. XIST மரபணுவைக் கொண்ட (46, X, i (Xq) sSMCகளைக் கொண்ட பகுதி X குரோமோசோம்களைக் கொண்ட டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட தனிநபர்கள் இந்த sSMC இன் மரபணு பொருளை வெளிப்படுத்துவதில்லை மற்றும் நோய்க்குறியின் மிகவும் கடுமையான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. மோனோசோமி ஏற்படும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், எக்ஸ் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து வருகிறது. இது தந்தையிடம் ஒரு இணைப்பின்மை காரணமாக இருக்கலாம். பி கை நீக்குதல் அல்லது அசாதாரண ஒய் குரோமோசோம்களுடன் எக்ஸ் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கும் மியடிக் பிழைகள் பெரும்பாலும் தந்தையிடம் காணப்படுகின்றன. ஐசோக்ரோமோசோம் எக்ஸ் அல்லது வளைய குரோமோசோம் எக்ஸ் மறுபுறம் இரு பெற்றோர்களாலும் சமமாக உருவாக்கப்படுகின்றன. ஒட்டுமொத்தமாக, செயல்பாட்டு எக்ஸ் குரோமோசோம் பொதுவாக தாயிடமிருந்து வருகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டர்னர் நோய்க்குறி ஒரு அவ்வப்போது நிகழும் நிகழ்வாகும், மேலும் டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நபரின் பெற்றோருக்கு அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களுக்கு மீண்டும் ஏற்படும் ஆபத்து அதிகரிக்காது. அரிய விதிவிலக்குகளில் ஒரு பெற்றோரில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் சீரான இடமாற்றத்தின் இருப்பு இருக்கலாம், அல்லது தாய்க்கு 45, எக்ஸ் மொசைசிசம் அவரது கிருமி உயிரணுக்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டிருக்கும். கர்ப்ப காலத்தில் அம்மோனியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய டர்னர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம். வழக்கமாக, டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட கருக்களை அசாதாரண அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகள் மூலம் அடையாளம் காணலாம் (அதாவது, இதய குறைபாடு, சிறுநீரக அசாதாரணத்தன்மை, சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா, அசிட்ஸ்). 19 ஐரோப்பிய பதிவேடுகளின் ஆய்வில், டர்னர் நோய்க்குறியின் முன்பே கண்டறியப்பட்ட வழக்குகளில் 67.2% அல்ட்ராசவுண்டில் உள்ள அசாதாரணங்களால் கண்டறியப்பட்டது. 69.1% வழக்குகளில் ஒரு ஒழுங்கின்மை இருந்தது, மற்றும் 30.9% இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முரண்பாடுகளைக் கொண்டிருந்தது. டர்னர் நோய்க்குறியின் அதிக ஆபத்து அசாதாரண மூன்று அல்லது நான்கு மடங்கு தாய்வழி சீரம் திரையால் குறிக்கப்படலாம். நேர்மறையான தாய்வழி சீரம் ஸ்கிரீனிங் மூலம் கண்டறியப்பட்ட கருக்கள் பெரும்பாலும் அல்ட்ராசோனோகிராஃபிக் அசாதாரணங்களின் அடிப்படையில் கண்டறியப்பட்டதை விட மொசைக் கேரியோடைப்பைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, இதற்கு நேர்மாறாக, மொசைக் கேரியோடைப்கள் உள்ளவர்களுக்கு அல்ட்ராசவுண்ட் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய வாய்ப்பு குறைவு. பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய டர்னர் நோய்க்குறி எந்த வயதிலும் பிரசவத்திற்குப் பிறகு கண்டறியப்படலாம். பெரும்பாலும், இது இதய பிரச்சினைகள், வழக்கத்திற்கு மாறாக பரந்த கழுத்து அல்லது கைகள் மற்றும் கால்களின் வீக்கம் காரணமாக பிறக்கும் போது கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், இது பல ஆண்டுகளாக கண்டறியப்படாமல் இருப்பது பொதுவானது, பெரும்பாலும் பெண் பருவமடையும் வயதை அடையும் வரை மற்றும் பொதுவாக வளர்ச்சியடையத் தவறும் வரை (பருவமடைதலுடன் தொடர்புடைய மாற்றங்கள் ஏற்படாது). குழந்தைப் பருவத்தில், ஒரு குறுகிய உயரம் டர்னர் நோய்க்குறியைக் குறிக்கலாம். குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு என்றும் அழைக்கப்படும் கேரியோடைப் எனப்படும் ஒரு சோதனை, தனிநபரின் குரோமோசோம் கலவையை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. டர்னர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான தேர்வு சோதனை இது. ஒரு குரோமோசோமால் நிலையாக, டர்னர் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் குறைக்க நிறைய செய்ய முடியும். பெரும்பாலான உடல் கண்டுபிடிப்புகள் பாதிப்பில்லாதவை என்றாலும், குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவ பிரச்சினைகள் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த குறிப்பிடத்தக்க நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை அறுவை சிகிச்சை மற்றும் ஹார்மோன் சிகிச்சை உள்ளிட்ட பிற சிகிச்சைகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. வளர்ச்சி ஹார்மோன், தனியாகவோ அல்லது ஆண்ட்ரோஜனின் குறைந்த அளவிலோ, வளர்ச்சியை அதிகரிக்கும் மற்றும் அநேகமாக இறுதி வயது வந்தோர் உயரத்தை அதிகரிக்கும். டர்னர் நோய்க்குறியின் சிகிச்சைக்காக வளர்ச்சி ஹார்மோன் அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் பல காப்பீட்டுத் திட்டங்களால் பாதுகாக்கப்படுகிறது. இது குழந்தைகளில் கூட பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையில் ஆக்சாண்ட்ரோலோனை சேர்ப்பதன் விளைவுகளை வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் மட்டும் ஒப்பிடுவதன் மூலம் 2019 ஆம் ஆண்டின் முறையான மதிப்பாய்வு, ஆக்சாண்ட்ரோலோனைச் சேர்ப்பது டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களின் இறுதி வயது உயரத்தை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது என்பதற்கான மிதமான தரமான ஆதாரங்களைக் கண்டறிந்துள்ளது. பேச்சு, அறிவாற்றல் மற்றும் உளவியல் நிலை ஆகியவற்றில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையில் ஆக்ஸாண்ட்ரோலோனைச் சேர்ப்பதன் விளைவுகளை அதே மதிப்பாய்வு மதிப்பிட்டபோது, மிகக் குறைந்த தரமான சான்றுகள் காரணமாக முடிவுகள் முடிவடையவில்லை. பிறப்பு கட்டுப்பாட்டு மாத்திரை போன்ற ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை, இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்க 1938 இல் இந்த நிலை விவரிக்கப்பட்டதிலிருந்து பயன்படுத்தப்படுகிறது. நல்ல எலும்பு ஒருமைப்பாடு, இருதய ஆரோக்கியம் மற்றும் திசு ஆரோக்கியத்தை பராமரிக்க ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் முக்கியமானவை. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் தன்னிச்சையான பருவமடைதல் இல்லாதவர்கள் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜனுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படாதவர்கள் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் இதய நிலைமைகளுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் விரும்பினால் கர்ப்பமாக இருக்க நவீன இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பங்களும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு நன்கொடையாளர் முட்டையை ஒரு கருவை உருவாக்க பயன்படுத்தலாம், இது டர்னர் நோய்க்குறி பெண்ணால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கருப்பை முதிர்ச்சி ஈஸ்ட்ரோஜன் பயன்பாட்டின் ஆண்டுகள், தன்னிச்சையான மாதவிடாய் வரலாறு மற்றும் தற்போதைய ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையின் பற்றாக்குறையுடன் எதிர்மறையாக தொடர்புடையது. தொற்றுநோயியல் டர்னர் நோய்க்குறி 2000 ஆம் ஆண்டில் ஒருவருக்கும் பிறக்கும் போது 5000 பெண்களில் ஒருவருக்கும் இடையில் ஏற்படுகிறது. டர்னர் நோய்க்குறி கொண்ட கருக்களில் சுமார் 99 சதவீதம் முதல் மூன்று மாதங்களில் தன்னிச்சையாக முடிவடைகின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி அமெரிக்காவில் உள்ள தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளின் மொத்த எண்ணிக்கையில் சுமார் 10 சதவீதம் ஆகும். 1938 ஆம் ஆண்டில் இதை விவரித்த அமெரிக்க உட்சுரப்பியல் நிபுணரான ஹென்றி டர்னரின் பெயரால் இந்த நோய்க்குறி பெயரிடப்பட்டுள்ளது. ஐரோப்பாவில், இது பெரும்பாலும் உல்ரிச்-டர்னர் சிண்ட்ரோம் அல்லது போனீவி-உல்ரிச்-டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது முந்தைய வழக்குகள் ஐரோப்பிய மருத்துவர்களான கிறிஸ்டின் போனீவி மற்றும் ஓட்டோ உல்ல்ரிச் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டிருப்பதை ஒப்புக்கொள்கிறது. ரஷ்ய மற்றும் சோவியத் இலக்கியங்களில், இது ஷெரெஷேவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது 1925 ஆம் ஆண்டில் சோவியத் உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் பரம்பரை என்று முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் இது கோனாட்ஸ் மற்றும் முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் வளர்ச்சியற்ற தன்மை காரணமாக இருந்ததாகவும், உள் வளர்ச்சியின் பிறவி குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டதாகவும் நம்பினார். 45, எக்ஸ் கேரியோடைப் கொண்ட ஒரு பெண்ணின் முதல் வெளியிடப்பட்ட அறிக்கை 1959 ஆம் ஆண்டில் சார்லஸ் ஃபோர்டு மற்றும் ஆக்ஸ்போர்டுக்கு அருகிலுள்ள ஹார்வெல் மற்றும் லண்டனில் உள்ள கைஸ் மருத்துவமனையில் உள்ள சகாக்களால் வெளியிடப்பட்டது. டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் கொண்ட 14 வயது சிறுமியில் இது கண்டறியப்பட்டது. XYY நோய்க்குறி, க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY), டிரிபிள் எக்ஸ் நோய்க்குறி, நூனன் நோய்க்குறி, இது டர்னர் நோய்க்குறியுடன் அடிக்கடி குழப்பமடைகிறது, ஏனெனில் அவை பொதுவான பல உடல் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன. க்ரீப்பிங் வோல், ஒரு பாலூட்டி இனம், இதில் பெண்களுக்கு ஒரே ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பது பொதுவானது. X0/XY மொசைக் குறிப்புகள் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு வெளிப்புற இணைப்புகள் தேசிய குழந்தை சுகாதார மற்றும் மனித மேம்பாட்டு நிறுவனத்தில் டர்னர் நோய்க்குறி நாளமில்லா சுரப்பி மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் தகவல் சேவை மரபணு வளர்ச்சி கோளாறுகள் அரிய நோய்க்குறி விக்கிப்பீடியா மருத்துவ கட்டுரைகள் மொழிபெயர்க்க தயாராக செக்ஸ் குரோமோசோம் அனெப்லோய்டிஸ் நோய்க்குறி இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் உயர நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் சிறுநீரகங்களை பாதிக்கும் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகள் கண்டுபிடிப்பாளருக்கு பெயரிடப்பட்ட நோய்கள்