Prader–Willi syndrome
பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி (பி. டபிள்யூ. எஸ்) என்பது குரோமோசோம் 15 இல் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களின் செயல்பாட்டை இழப்பதால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், பலவீனமான தசைகள், மோசமான உணவு மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி ஆகியவை அறிகுறிகளில் அடங்கும். குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கி, பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தொடர்ந்து பசியுடன் இருப்பார்கள், இது பெரும்பாலும் உடல் பருமன் மற்றும் வகை 2 நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. லேசான முதல் மிதமான அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் நடத்தை சிக்கல்களும் இந்த கோளாறுக்கு பொதுவானவை. பெரும்பாலும், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு குறுகிய நெற்றி, சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள், குறுகிய உயரம் மற்றும் ஒளி தோல் மற்றும் முடி இருக்கும். பெரும்பாலானோரால் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடிவதில்லை. தந்தையின் குரோமோசோம் 15 இன் ஒரு பகுதி நீக்கப்படும்போது சுமார் 74 சதவீதம் வழக்குகள் ஏற்படுகின்றன. மேலும் 25 சதவீத வழக்குகளில், பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு தாயிடமிருந்து தாய்வழி குரோமோசோம் 15 இன் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன மற்றும் தந்தைவழி நகல் இல்லை. தாயிடமிருந்து வரும் குரோமோசோமின் சில பகுதிகள் அச்சிடுவதன் மூலம் அணைக்கப்படுவதால், அவை சில மரபணுக்களின் வேலை செய்யும் நகல்களுடன் முடிவடைகின்றன. பி. டபிள்யூ. எஸ் பொதுவாக மரபுவழி அல்ல, மாறாக முட்டை, விந்து அல்லது ஆரம்ப வளர்ச்சியின் போது மரபணு மாற்றங்கள் நிகழ்கின்றன. இந்த கோளாறுக்கு ஆபத்து காரணிகள் எதுவும் அறியப்படவில்லை. பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள ஒரு குழந்தையைப் பெற்றவர்களுக்கு அடுத்த குழந்தை பாதிக்கப்படுவதற்கான 1 சதவீதத்திற்கும் குறைவான வாய்ப்பு உள்ளது. ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியில் இதேபோன்ற ஒரு வழிமுறை ஏற்படுகிறது, குறைபாடுள்ள குரோமோசோம் 15 தாயிடமிருந்து வருகிறது, அல்லது இரண்டு பிரதிகள் தந்தையிடமிருந்து வருகின்றன. பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. குறிப்பாக முன்கூட்டியே மேற்கொள்ளப்பட்டால், சிகிச்சை முடிவுகளை மேம்படுத்தலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், உணவுக் குழாய்கள் மூலம் உணவளிக்கும் சிரமங்கள் ஆதரிக்கப்படலாம். கடுமையான உணவு மேற்பார்வை பொதுவாக தேவைப்படுகிறது, மூன்று வயதிலிருந்து தொடங்கி, ஒரு உடற்பயிற்சி திட்டத்துடன் இணைந்து. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையும் விளைவுகளை மேம்படுத்துகிறது. ஆலோசனை மற்றும் மருந்துகள் சில நடத்தை பிரச்சினைகளுக்கு உதவக்கூடும். குழு இல்லங்கள் பெரும்பாலும் இளமை பருவத்தில் தேவைப்படுகின்றன. பி. டபிள்யூ. எஸ் உலகளவில் 10,000 முதல் 30,000 மக்களில் ஒருவரை பாதிக்கிறது. 1956 ஆம் ஆண்டில் அலெக்சிஸ் லாபார்ட்டுடன் இணைந்து விரிவாக விவரித்த சுவிஸ் மருத்துவர்கள் ஆண்ட்ரியா பிராடர் மற்றும் ஹென்ரிச் வில்லி ஆகியோரின் பெயரால் இந்த நிலை பெயரிடப்பட்டுள்ளது. இதற்கு முந்தைய விளக்கம் 1887 ஆம் ஆண்டில் பிரிட்டிஷ் மருத்துவர் ஜான் லாங்டன் டவுன் என்பவரால் செய்யப்பட்டது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பி. டபிள்யூ. எஸ் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தில் மோசமான தசை தொனியில் இருந்து குழந்தைப் பருவத்தில் நடத்தை பிரச்சினைகள் வரை இருக்கலாம். பொதுவாக குழந்தைகளில் காணப்படும் சில அறிகுறிகள், மோசமான தசை தொனியைத் தவிர, கண் ஒருங்கிணைப்பு இல்லாதது, சிலர் பாதாம் வடிவ கண்களுடன் பிறக்கிறார்கள், மேலும் மோசமான தசை தொனி காரணமாக, சிலருக்கு வலுவான உறிஞ்சும் பிரதிபலிப்பு இருக்காது. அவர்களின் அழுகை பலவீனமானது, அவர்கள் எழுந்திருப்பதில் சிரமம் உள்ளது. இந்த நிலையின் மற்றொரு அறிகுறி மெல்லிய மேல் உதடு. ஒரு மருத்துவ கண்ணோட்டத்தில் காணப்படும் கூடுதல் அம்சங்களில் ஹைபோடோனியா மற்றும் அசாதாரண நரம்பியல் செயல்பாடு, ஹைபோகோனடிசம், வளர்ச்சி மற்றும் அறிவாற்றல் தாமதங்கள், ஹைப்பர்ஃபேஜியா மற்றும் உடல் பருமன், குறுகிய உயரம் மற்றும் நடத்தை மற்றும் மனநலக் கோளாறுகள் ஆகியவை அடங்கும். பின்வரும் அம்சங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் பி. டபிள்யூ. எஸ் இன் குறிகாட்டிகளாகும், இருப்பினும் அனைத்தும் இருக்காதுஃ கருப்பையில் மற்றும் பிறப்பு குழந்தை பருவ வயது முதிர்வு உடல் தோற்றம் பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள நரம்பியல் அறிவாற்றல் தனிநபர்கள் கற்றல் மற்றும் கவனம் சிக்கல்களின் அபாயத்தில் உள்ளனர். கர்ஃப்ஸ் அண்ட் ஃப்ரைன்ஸ் (1992) பி. டபிள்யூ. எஸ்ஸில் காணப்படும் கற்றல் குறைபாட்டின் மாறுபட்ட அளவுகள் குறித்து ஆராய்ச்சி நடத்தியது. பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள நபர்களில் 40 சதவீதம் பேர் எல்லைக்கோடு/குறைந்த சராசரி நுண்ணறிவைக் கொண்டுள்ளனர் என்று காசிடி கண்டறிந்தார், இது கர்ஃப்ஸ் மற்றும் ஃப்ரைன்ஸின் ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட 32 சதவீதத்தை விட அதிகமாகும். இருப்பினும், இரண்டு ஆய்வுகளும் பெரும்பாலான தனிநபர்கள் (50-65%) லேசான/எல்லைக் கோடு/குறைந்த சராசரி நுண்ணறிவு வரம்பிற்குள் வருகிறார்கள் என்று கூறுகின்றன. பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள குழந்தைகள் ஒரு அசாதாரண அறிவாற்றல் சுயவிவரத்தைக் காட்டுகிறார்கள். அவர்கள் பெரும்பாலும் வாசிப்பு மற்றும் சொற்களஞ்சியம் உள்ளிட்ட காட்சி அமைப்பு மற்றும் புலனுணர்வில் வலுவாக உள்ளனர், ஆனால் அவர்களின் பேசும் மொழி (சில நேரங்களில் ஹைபர்னாஸாலிட்டியால் பாதிக்கப்படுகிறது) பொதுவாக அவர்களின் புரிதலை விட மோசமாக உள்ளது. ஜிக்சா புதிர்களை முடிப்பதில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க திறமை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இது அதிகரித்த பயிற்சியின் விளைவாக இருக்கலாம். எண்கணிதம் மற்றும் எழுதும் திறன்கள், காட்சி மற்றும் செவிவழி குறுகிய கால நினைவகம் மற்றும் செவிவழி கவனம் ஆகியவை போலவே செவிவழி தகவல் செயலாக்கம் மற்றும் தொடர்ச்சியான செயலாக்கம் ஒப்பீட்டளவில் மோசமாக உள்ளன. இவை சில நேரங்களில் வயதுக்கு ஏற்ப மேம்படுகின்றன, ஆனால் இந்த பகுதிகளில் உள்ள பற்றாக்குறைகள் வயதுவந்தோர் முழுவதும் உள்ளன. பி. டபிள்யூ. எஸ் மனநோயுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். நடத்தை சார்ந்த பி. டபிள்யூ. எஸ் அடிக்கடி ஒரு நிலையான தீராத பசியுடன் தொடர்புடையது, இது நோயாளி எவ்வளவு சாப்பிட்டாலும், பெரும்பாலும் நோயுற்ற உடல் பருமனுக்கு வழிவகுக்கிறது. பராமரிப்பாளர்கள் நோயாளிகளுக்கு உணவு கிடைப்பதை கண்டிப்பாக கட்டுப்படுத்த வேண்டும், வழக்கமாக குளிர்சாதன பெட்டிகள் மற்றும் உணவு சேமிக்கப்படும் அனைத்து அலமாரிகள் மற்றும் பெட்டிகளில் பூட்டுகளை நிறுவுவதன் மூலம். இது குழந்தைகளில் நோயுற்ற உடல் பருமனுக்கு மிகவும் பொதுவான மரபணு காரணமாகும். குரோமோசோம் 15 இல் உள்ள மரபணு அசாதாரணங்கள் ஹைப்போதலாமஸின் இயல்பான செயல்பாட்டை சீர்குலைத்தாலும், இந்த அறிகுறிக்கான காரணம் குறித்து தற்போது ஒருமித்த கருத்து இல்லை. ஹைபோதாலமிக் வளைவு நியூக்ளியஸ் பசியின்மை உட்பட பல அடிப்படை செயல்முறைகளை ஒழுங்குபடுத்துகிறது என்பதால், ஒரு இணைப்பு நன்றாக இருக்கலாம். ஹைபோதாலமஸில், ஆக்ஸிடோசின் உற்பத்தி செய்யும் நரம்பு செல்கள், திருப்திக்கு பங்களிக்கும் என்று கருதப்படும் ஒரு ஹார்மோன், பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ளவர்களுக்கு அசாதாரணமானது என்று நம்பப்படுகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ளவர்கள் அதிக கிரெலின் அளவைக் கொண்டுள்ளனர், இது இந்த நோய்க்குறியில் காணப்படும் அதிகரித்த பசியின்மை, ஹைப்பர்ஃபேஜியா மற்றும் உடல் பருமனுக்கு நேரடியாக பங்களிக்கும் என்று கருதப்படுகிறது. நடத்தை எதிர்பார்ப்புகளின் தெளிவான வரையறை, நடத்தை வரம்புகளை வலுப்படுத்துதல் மற்றும் வழக்கமான நடைமுறைகளை நிறுவுதல் ஆகியவற்றின் அவசியத்தை காசிடி குறிப்பிடுகிறார். பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கும் முக்கிய மனநல சிக்கல்களில் கட்டாய நடத்தை (பொதுவாக தோல் எடுப்பதில் வெளிப்படுகிறது) மற்றும் பதட்டம் ஆகியவை அடங்கும். உளவியல் அறிகுறிகள், எடுத்துக்காட்டாக, மாயத்தோற்றங்கள், மனச்சோர்வு மற்றும் மனச்சோர்வு, சில சந்தர்ப்பங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன மற்றும் இளம் வயதினரைப் பாதிக்கின்றன. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் மிகவும் பிடிவாதமாகவும் கோபத்திற்கு ஆளாகவும் உள்ளனர். மனநல மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவதற்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாகும். பொதுவாக, பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் 70-90% குழந்தை பருவத்திலேயே நடத்தை முறைகளை உருவாக்குகிறார்கள். இந்த வடிவங்களின் அம்சங்களில் பிடிவாதம், கோபமான சண்டைகள், கட்டுப்படுத்தும் மற்றும் கையாளும் நடத்தை, வழக்கமான மாற்றத்தில் சிரமம் மற்றும் கட்டாய போன்ற நடத்தைகள் ஆகியவை அடங்கும். எண்டோகிரைன் பி. டபிள்யூ. எஸ்ஸின் பல அம்சங்கள் வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு என்ற கருத்தை ஆதரிக்கின்றன. குறிப்பாக, பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள நபர்கள் குறுகிய உயரத்தைக் கொண்டுள்ளனர், அசாதாரண உடல் கலவையுடன் பருமனாக உள்ளனர், கொழுப்பு இல்லாத வெகுஜனத்தைக் குறைத்துள்ளனர், ஒல்லியான உடல் நிறை மற்றும் மொத்த ஆற்றல் செலவினங்களைக் குறைத்துள்ளனர், மேலும் எலும்பு அடர்த்தியைக் குறைத்துள்ளனர். பி. டபிள்யூ. எஸ் ஹைபோகோனாடிஸத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஆண்களில் எழாத விந்தணுக்களாகவும், பெண்களில் தீங்கற்ற முன்கூட்டிய அட்ரினார்சாகவும் வெளிப்படுகிறது. விந்தணுக்கள் காலப்போக்கில் குறையலாம் அல்லது அறுவை சிகிச்சை அல்லது டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்றீடு மூலம் நிர்வகிக்கப்படலாம். அட்ரெனார்சிக்கு ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். கண் மருத்துவ பி. டபிள்யூ. எஸ் பொதுவாக ஸ்ட்ராபிஸ்மஸின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது. ஒரு ஆய்வில், 50 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான நோயாளிகளுக்கு ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், முக்கியமாக ஈசோட்ரோபியா இருந்தது. சில தனிநபர்கள் (பெரும்பாலும் நீக்குதல்கள் உள்ளவர்கள்) ஓ. சி. ஏ. 2 ஹாப்லோஇன்சிபிஷியன்சி காரணமாக ஹைப்போபிக்மென்ட் ஃபண்டி இருக்கலாம். மரபியல் பி. டபிள்யூ. எஸ் முத்திரை என்று அழைக்கப்படும் ஒரு எபிஜெனெடிக் நிகழ்வுடன் தொடர்புடையது. பொதுவாக, ஒரு சிசு பி. டபிள்யூ மரபணுக்களின் அச்சிடப்பட்ட தாய்வழி நகல் மற்றும் பி. டபிள்யூ மரபணுக்களின் செயல்பாட்டு தந்தைவழி நகலைப் பெறுகிறது. அச்சிடுதல் காரணமாக, இந்த மரபணுக்களின் மகப்பேறு மரபுவழி நகல்கள் கிட்டத்தட்ட அமைதியாக உள்ளன, எனவே கரு மரபணுக்களின் தந்தைவழி நகல்களின் வெளிப்பாட்டை நம்பியுள்ளது. இருப்பினும், பி. டபிள்யூ. எஸ்ஸில், பி. டபிள்யூ மரபணுக்களின் தந்தைவழி நகல்களின் பிறழ்வு/நீக்குதல் உள்ளது, இதனால் கருவில் செயல்படும் பி. டபிள்யூ மரபணுக்கள் இல்லை. SNORD64, SNORD107, SNORD108 மற்றும் SNORD109 இன் இரண்டு பிரதிகள், SNORD116 இன் 29 பிரதிகள் (HBII-85) மற்றும் SNORD115 இன் 48 பிரதிகள் (HBII-52). இந்த மரபணுக்கள் 15q 11-13 பகுதியில் அமைந்துள்ள குரோமோசோம் 15 இல் அமைந்துள்ளன. தந்தைவழி குரோமோசோம் 15 இல் உள்ள இந்த பி. டபிள்யூ. எஸ்/ஏ. எஸ் பகுதி என்று அழைக்கப்படுவது பல மரபணு வழிமுறைகளில் ஒன்றால் இழக்கப்படலாம், இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் தற்செயலான பிறழ்வு மூலம் நிகழ்கிறது. பிற, குறைவான பொதுவான வழிமுறைகளில் ஒற்றைப் பெற்றோர் சிதைவு, அவ்வப்போது ஏற்படும் பிறழ்வுகள், குரோமோசோம் இடமாற்றங்கள் மற்றும் மரபணு நீக்குதல் ஆகியவை அடங்கும். பிராந்தியம் 15q 11-13 PWS மற்றும் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி (AS) ஆகிய இரண்டிலும் சிக்கியுள்ளது. தந்தைவழி குரோமோசோமில் இந்த பிராந்தியத்திற்குள் பி. டபிள்யூ மரபணுக்களின் இழப்பு காரணமாக பி. டபிள்யூ. எஸ் விளைந்தாலும், தாய்வழி குரோமோசோமில் அதே பிராந்தியத்திற்குள் வேறு மரபணு (யு. பி. இ 3 ஏ) இழப்பு ஏ. எஸ். ஐ ஏற்படுத்துகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் மற்றும் ஏ. எஸ் ஆகியவை மனிதர்களில் முத்திரையிடுவது தொடர்பான கோளாறுகளின் முதல் அறிக்கையிடப்பட்ட நிகழ்வுகளைக் குறிக்கின்றன. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் உடன்பிறப்புக்கு பி. டபிள்யூ. எஸ் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து கோளாறுக்கு காரணமான மரபணு பொறிமுறையைப் பொறுத்தது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு மரபணு நீக்குதல் அல்லது ஒற்றை பெற்றோர் சிதைவு இருந்தால் உடன்பிறப்புகளுக்கு ஆபத்து <1 சதவீதம், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு முத்திரை கட்டுப்பாட்டு பகுதியின் பிறழ்வு இருந்தால் 50 சதவீதம் வரை, மற்றும் பெற்றோரின் குரோமோசோம் இடமாற்றம் இருந்தால் 25 சதவீதம் வரை. அறியப்பட்ட எந்த மரபணு வழிமுறைகளுக்கும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை சாத்தியமாகும். ஸ்னோஆர்என்ஏ எச். பி. ஐ. ஐ-52 இன் ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு மைக்ரோ டெலிஷன் இந்த நோயில் முக்கிய பங்கு வகிப்பதில் இருந்து விலக்கியுள்ளது. மனித மற்றும் சுட்டி மாதிரி அமைப்புகளின் ஆய்வுகள் சி/டி பாக்ஸ் ஸ்னோஆர்என்ஏ ஸ்னோர்ட்116 (எச். பி. ஐ. ஐ-85) இன் 29 பிரதிகள் நீக்கப்பட்டதே பி. டபிள்யூ. எஸ்-க்கு முதன்மைக் காரணம் என்பதைக் காட்டுகின்றன. நோயறிதல் இது பாரம்பரியமாக ஹைபோடோனியா, குறுகிய உயரம், ஹைப்பர்ஃபேஜியா, உடல் பருமன், நடத்தை பிரச்சினைகள் (குறிப்பாக வெறித்தனமான-கட்டாயக் கோளாறு போன்ற நடத்தைகள்), சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள், ஹைபோகோனடிசம் மற்றும் லேசான அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் ஆரம்ப சிகிச்சையுடன் (வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை போன்றவை), பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள நபர்களுக்கான முன்கணிப்பு மாறத் தொடங்குகிறது. மன இறுக்கத்தைப் போலவே, பி. டபிள்யூ. எஸ் ஒரு ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு மற்றும் அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம் மற்றும் நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் மாறக்கூடும். பல்வேறு உறுப்பு அமைப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. பாரம்பரியமாக, பி. டபிள்யூ. எஸ் மருத்துவ விளக்கக்காட்சியால் கண்டறியப்பட்டது. தற்போது, நோய்க்குறி மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது; ஹைபோடோனியா என்று உச்சரிக்கப்படும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் ஆரம்பகால நோயறிதல் ஆரம்ப தலையீடு மற்றும் வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஆரம்ப பரிந்துரை அனுமதிக்கிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு தினசரி மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோன் (ஜி. எச்) ஊசி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. GH நேரியல் வளர்ச்சி மற்றும் அதிகரித்த தசை வெகுஜனத்தை ஆதரிக்கிறது, மேலும் உணவு ஈடுபாடு மற்றும் எடை அதிகரிப்பு ஆகியவற்றைக் குறைக்கலாம். 15q11-q13 குரோமோசோமில் தந்தைவழி பங்களிப்பு PWS/AS பகுதி இல்லாததைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை, குறிப்பாக டிஎன்ஏ அடிப்படையிலான மெத்திலேஷன் சோதனை நோயறிதலின் முக்கிய ஆதாரமாகும். இத்தகைய சோதனைகள் 97 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான நோயாளிகளைக் கண்டறிகின்றன. அனைத்து தனிநபர்களிலும் பி. டபிள்யூ. எஸ் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மெத்திலேஷன்-குறிப்பிட்ட சோதனை முக்கியமானது, ஆனால் குறிப்பாக மருத்துவ அடிப்படையில் நோயறிதலைச் செய்ய போதுமான அம்சங்களை வெளிப்படுத்த மிகவும் இளமையாக இருப்பவர்கள் அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறான கண்டுபிடிப்புகளைக் கொண்ட நபர்களில். மருத்துவ சமூகத்தில் அதன் அறிமுகமின்மை காரணமாக பி. டபிள்யூ. எஸ் பெரும்பாலும் தவறாக கண்டறியப்படுகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் உடன் ஒப்பிடும்போது டவுன் நோய்க்குறியின் ஒப்பீட்டு அதிர்வெண் காரணமாக சில நேரங்களில் இது டவுன் நோய்க்குறி என்று தவறாக கண்டறியப்படுகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ். க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், நிலைமையின் அறிகுறிகளைக் குறைக்க பல சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன. குழந்தைப் பருவத்தில், தசை வலிமையை மேம்படுத்த பாடங்கள் சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். பேச்சு மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சையும் சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன. பள்ளி ஆண்டுகளில், குழந்தைகள் மிகவும் கட்டமைக்கப்பட்ட கற்றல் சூழல் மற்றும் கூடுதல் உதவியின் மூலம் பயனடைகிறார்கள். நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மிகப்பெரிய பிரச்சனை கடுமையான உடல் பருமன் ஆகும். வழக்கமாக குளிர்சாதன பெட்டிகள் உட்பட அனைத்து உணவு சேமிப்பு இடங்களிலும் பூட்டுகளை நிறுவுவதன் மூலம் உணவு அணுகல் கண்டிப்பாக மேற்பார்வையிடப்பட்டு மட்டுப்படுத்தப்பட வேண்டும். அனைத்து வயதினருக்கும் பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள நபர்களில் உடல் செயல்பாடு வலிமையை மேம்படுத்துவதற்கும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை மேம்படுத்துவதற்கும் தேவைப்படுகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு தினசரி மறுசீரமைப்பு ஜி. எச் ஊசி மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. GH நேரியல் வளர்ச்சி மற்றும் அதிகரித்த தசை வெகுஜனத்தை ஆதரிக்கிறது, மேலும் உணவு ஈடுபாடு மற்றும் எடை அதிகரிப்பு ஆகியவற்றைக் குறைக்கலாம். கடுமையான உடல் பருமன் காரணமாக, தடுப்பு தூக்க மூச்சுத்திணறல் ஒரு பொதுவான தொடர்ச்சியாகும், மேலும் ஒரு நேர்மறை காற்றுப்பாதை அழுத்த இயந்திரம் பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது. பி. டபிள்யூ. எஸ் நோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒரு நபர் அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டியிருக்கும். உடல் பருமனுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் தோல்வியுற்றதாக நிரூபிக்கப்பட்ட ஒரு அறுவை சிகிச்சை இரைப்பை பைபாஸ் ஆகும். சிறந்த முடிவுகளுக்கு நடத்தை மற்றும் மனநலப் பிரச்சினைகள் முன்கூட்டியே கண்டறியப்பட வேண்டும். பெற்றோரின் கல்வி மற்றும் பயிற்சியுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படும்போது இந்த பிரச்சினைகள் சிறந்தவை. சில நேரங்களில் மருந்துகளும் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன. செரோடோனின் அகோனிஸ்டுகள் மனச்சோர்வைக் குறைப்பதிலும், கட்டாயத்தை மேம்படுத்துவதிலும் மிகவும் பயனுள்ளதாக உள்ளனர். தொற்றுநோயியல் பி. டபிள்யூ. எஸ் 10,000 இல் இருந்து 25,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒருவரை பாதிக்கிறது. 400, 000 க்கும் மேற்பட்ட மக்கள் பி. டபிள்யூ. எஸ் உடன் வாழ்கின்றனர். சமூகம் மற்றும் கலாச்சாரம் அதன் அரிதான போதிலும், பி. டபிள்யூ. எஸ் பெரும்பாலும் பிரபலமான கலாச்சாரத்தில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஓரளவு தீராத பசி மற்றும் நோய்க்குறியின் உடல் பருமன் அறிகுறியைச் சுற்றியுள்ள ஆர்வம் காரணமாக. கேட்டி பிரைஸின் மகன் ஹார்வி பி. டபிள்யூ. எஸ் உடன் நன்கு அறியப்பட்ட ஒரு நபர். இந்த நோய்க்குறி தொலைக்காட்சியில் பல முறை சித்தரிக்கப்பட்டு ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. நவம்பர் 24,2005 அன்று அமெரிக்காவில் ஒளிபரப்பான சிஎஸ்ஐஃ க்ரைம் சீன் இன்வெஸ்டிகேஷன் என்ற தொலைக்காட்சித் தொடரின் "டாக் ஈட் டாக்" எபிசோடில் பி. டபிள்யூ. எஸ் உடன் ஒரு கற்பனையான நபர் இடம்பெற்றார். ஜூலை 2007 இல் சேனல் 4 2006 ஆம் ஆண்டு கான்ட் ஸ்டாப் ஈட்டிங் என்ற ஆவணப்படத்தை ஒளிபரப்பியது, இது பி. டபிள்யூ. எஸ், ஜோ மற்றும் தமாரா ஆகிய இரண்டு நபர்களின் அன்றாட வாழ்க்கையை சுற்றி வருகிறது. எக்ஸ்ட்ரீம் மேக்ஓவர்ஃ ஹோம் எடிஷனின் 2010 எபிசோடில், ஷெரில் க்ரோ டை பென்னிங்டனுக்கு ஒரு குடும்பத்திற்கு ஒரு வீட்டை மீண்டும் கட்டியெழுப்ப உதவினார், அவரது இளைய மகன் ஈதன் ஸ்டார்க்வெதர் நோய்க்குறியுடன் வாழ்ந்து வந்தார். டிஸ்கவரி ஹெல்த் சேனலில் மர்ம நோயறிதலின் 2012 எபிசோடில், பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி உள்ள கோனார் ஹேபாக், தனக்கு அது எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டது என்பதைப் பகிர்ந்து கொண்டார். மேலும் காண்க எபிஜெனெடிக்ஸ் மரபணு முத்திரை ROHHAD ஸ்மித்-மாகெனிஸ் நோய்க்குறி குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தானியங்கி மோனோசோமிகள் மற்றும் நீக்கங்கள் பிறவிக் கோளாறுகள் உணவுக் கோளாறுகள் மரபணுக் கோளாறுகள் மரபணு முரண்பாடுகள் மரபணுக் கோளாறுகள் உடல் பருமன் தொடர்பான மருத்துவ நிலைமைகள் அரிய மரபணுக் கோளாறுகள் விக்கிப்பீடியா மருத்துவக் கட்டுரைகள் உடல் பருமன் இன்டர்செக்ஸ் மாறுபாடுகளுடன் நோய்க்குறிகளை மொழிபெயர்க்கத் தயாராக உள்ளன