Fibrodysplasia ossificans progressiva
ஃபைப்ரோடிஸ்ப்ளேசியா ஆசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரசிவா (ஃபோப்), முன்ச்மேயர் நோய் அல்லது முன்பு மயோசிடிஸ் ஆசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரசிவா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான இணைப்பு திசு நோயாகும், இதில் தசை, தசைநாண்கள் மற்றும் தசைநார்கள் போன்ற நார்ச்சத்து இணைப்பு திசு எலும்பு திசுவாக மாறுகிறது. ஒரு உறுப்பு அமைப்பு மற்றொரு உறுப்பாக மாறும் ஒரே அறியப்பட்ட மருத்துவ நிலை இதுவாகும். இது சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சை இல்லாத ஒரு கடுமையான, ஊனமுற்ற கோளாறு ஆகும். ஏ. சி. வி. ஆர் 1 என்ற மரபணுவின் பிறழ்வால் எஃப். ஓ. பி ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு உடலின் பழுதுபார்க்கும் பொறிமுறையை பாதிக்கிறது, இதனால் தசை, தசைநாண்கள் மற்றும் தசைநார்கள் உள்ளிட்ட நார்ச்சத்து திசு தானாகவோ அல்லது அதிர்ச்சியின் விளைவாக சேதமடையும் போது அசுத்தமடைகிறது. பல சந்தர்ப்பங்களில், இல்லையெனில் சிறிய காயங்கள் மூட்டுகள் நிரந்தரமாக புதிய எலும்பு வடிவங்களாக இணைக்கப்படலாம், சேதமடைந்த தசை திசுவுக்கு பதிலாக. இந்த புதிய எலும்பு உருவாக்கம் ("ஹெடெரோடோபிக் ஒசிஃபிகேஷன்" என்று அழைக்கப்படுகிறது) இறுதியில் ஒரு இரண்டாம் நிலை எலும்புக்கூட்டை உருவாக்குகிறது மற்றும் நோயாளியின் நகரும் திறனை படிப்படியாக கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த செயல்முறையின் விளைவாக உருவாக்கப்பட்ட எலும்பு "சாதாரண" எலும்புக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, வெறுமனே முறையற்ற இடங்களில். நோய் அதன் சிறப்பியல்பு எலும்பு வளர்ச்சியிலிருந்து தனித்தனியாக மூட்டு சீரழிவை ஏற்படுத்தும் என்று சூழ்நிலை சான்றுகள் தெரிவிக்கின்றன. கூடுதல் எலும்பு வளர்ச்சியை அறுவைசிகிச்சை மூலம் அகற்றுவது உடல் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியை கூடுதல் எலும்பு மூலம் "சரிசெய்ய" காரணமாக இருக்கும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. எலும்பு வளர்ச்சியின் விகிதம் நோயாளியைப் பொறுத்து மாறுபடலாம் என்றாலும், இந்த நிலை இறுதியில் பாதிக்கப்பட்டவர்களை அசையாமல் விடுகிறது, ஏனெனில் புதிய எலும்பு தசையை மாற்றுகிறது மற்றும் ஏற்கனவே உள்ள எலும்புக்கூட்டுடன் இணைகிறது. இது எஃப்ஓபி-க்கு "ஸ்டோன் மேன் நோய்" என்ற புனைப்பெயரைப் பெற்றுத்தந்துள்ளது. அறிகுறிகள் அறியப்படாத காரணங்களுக்காக, எஃப்ஓபி உடன் பிறந்த குழந்தைகள் பெரும்பாலும் தவறான பெரிய கால்விரல்களைக் கொண்டுள்ளனர், சில நேரங்களில் ஒரு மூட்டை இல்லை அல்லது மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், சிறிய மூட்டுகளில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க கட்டியைக் கொண்டுள்ளனர். எஃப்ஓபி எலும்பு உருவாவதற்கு வழிவகுக்கும் முதல் "ஃப்ளேர்-அப்" பொதுவாக 10 வயதிற்கு முன்பே நிகழ்கிறது. கருக்களில் எலும்புகள் வளர்வதைப் போலவே எலும்பு வளர்ச்சியும் பொதுவாக உடலின் மேற்புறத்திலிருந்து கீழ்நோக்கி முன்னேறுகிறது. எஃப்ஓபி உள்ள ஒரு குழந்தை பொதுவாக கழுத்தில் தொடங்கி, பின்னர் தோள்கள், கைகள், மார்பு பகுதி மற்றும் இறுதியாக கால்களில் கூடுதல் எலும்புகளை உருவாக்கும். குறிப்பாக, ஓசிஃபிகேஷன் பொதுவாக உடலின் முதுகெலும்பு, அச்சு, மூளை மற்றும் அருகிலுள்ள பகுதிகளில் முதன்முதலில் காணப்படுகிறது. பின்னர் நோய் வென்ட்ரல், அப்பெண்டிகுலர், காடல் மற்றும் தொலைதூர பகுதிகளில் முன்னேறுகிறது. இருப்பினும், காயம் காரணமாக ஏற்படும் வெடிப்புகள் காரணமாக இது இந்த வரிசையில் ஏற்பட வேண்டிய அவசியமில்லை. பெரும்பாலும், நோயின் வெடிப்பை வகைப்படுத்தும் கட்டி போன்ற கட்டிகள் திடீரென்று தோன்றும். ஃப்ளேர்-அப்களின் போது ஏற்படும் எலும்பு வளர்ச்சி பாதிக்கப்பட்ட மூட்டுகளில் இயக்கம் இழக்க நேரிடலாம், இதில் தாடை/கட்டைவிரல் சம்பந்தப்பட்டிருந்தால், வாயை முழுமையாகத் திறக்க இயலாமை, பேச்சு மற்றும் உணவைக் கட்டுப்படுத்துதல் ஆகியவை அடங்கும். கால்/கணுக்கால் மூட்டுகளில் இந்த நிலையின் ஒரு குறிப்பிட்ட நிகழ்வு ஒரு பாதத்தை தரையில் தட்டையாக வைக்கும் வரையறுக்கப்பட்ட திறனை விளைவிக்கும். எலும்பு வளர்ச்சியின் விளைவாக இடுப்பு அல்லது முழங்கால் அசையாமல் போகலாம், இது தனிநபரின் நடைபயிற்சி திறனை பாதிக்கிறது. விலா எலும்பு கூண்டைச் சுற்றி கூடுதல் எலும்பு உருவாக்கம் நுரையீரல் மற்றும் உதரவிதானத்தின் விரிவாக்கத்தை கட்டுப்படுத்துகிறது, இது சுவாச சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது என்பதால், இந்த நிலை புற்றுநோய் அல்லது ஃபைப்ரோஸிஸ் என்று தவறாக கண்டறியப்படலாம். இது எஃப்ஓபி எலும்பின் வளர்ச்சியை அதிகரிக்கக்கூடிய பிரேதப் பரிசோதனைகளை ஆர்டர் செய்ய மருத்துவர்களை வழிநடத்துகிறது. எஃப்ஓபி உடன் பிறந்தவர்களில் தவறான கால்விரல்கள் அல்லது கட்டைவிரல்கள் இருப்பது இந்த கோளாறை மற்ற எலும்பு பிரச்சினைகளிலிருந்து வேறுபடுத்திக் காட்ட உதவுகிறது. முறையான மருத்துவ மேலாண்மையுடன் உயிர்வாழ்வதற்கான சராசரி வயது 40 ஆண்டுகள் ஆகும். இருப்பினும், தாமதமான நோயறிதல், அதிர்ச்சி மற்றும் நோய்த்தொற்றுகள் ஆயுள் எதிர்பார்ப்பைக் குறைக்கலாம். காரணங்கள் ஃபோப் குரோமோசோம் 2q 23-24 இல் உள்ள ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க அல்லீலால் ஏற்படுகிறது. அல்லீல் மாறுபட்ட வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் முழுமையான ஊடுருவல் உள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கேமீட்டுகளில் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன; எஃப்ஓபி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் குழந்தைகளைப் பெற முடியாது அல்லது தேர்வு செய்ய முடியாது. இதே போன்ற ஆனால் குறைவான பேரழிவு நோய் நார்ச்சத்து டிஸ்ப்ளேசியா ஆகும், இது ஒரு பிந்தைய சைகோடிக் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. ஏ. சி. வி. ஆர் 1 (ஆக்டிவின் போன்ற கைனேஸ் 2 (ஏ. எல். கே 2) என்றும் அழைக்கப்படும்) மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இந்த நோய்க்கு காரணமாகும். ACVR1 ஆக்டிவின் ஏற்பி வகை-1, ஒரு BMP வகை-1 ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த பிறழ்வு ஏ. சி. வி. ஆர் 1 புரதத்தில் ஆர்ஜினைனில் இருந்து ஹிஸ்டிடினுக்கு கோடான் 206 ஐ மாற்றுகிறது. இந்த மாற்றீடு ஏ. சி. வி. ஆர் 1 இன் அசாதாரண செயல்பாட்டை ஏற்படுத்துகிறது, இது இணைப்பு திசு மற்றும் தசை திசுவை இரண்டாம் நிலை எலும்புக்கூடாக மாற்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இதனால் எண்டோதெலியல் செல்கள் மெசென்கைமல் ஸ்டெம் செல்களாகவும் பின்னர் எலும்புகளாகவும் மாறுகின்றன. பொதுவாக, ACVR1 மரபணு ஆக்டிவின் ஏற்பி வகை-1 டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் கைனேஸைக் குறியாக்கம் செய்கிறது, இது பி. எம். பி ஏற்பிகளை (வகை I பி. எம். பி. ஆர் மற்றும் வகை II பி. எம். பி. ஆர்) காண்ட்ரோஜெனீசிஸ் சமிக்ஞைக்காக பிணைக்கிறது. பி. எம். பி. க்கள் டிரான்ஸ்ஃபார்மிங் வளர்ச்சி காரணி-பீட்டா (டி. ஜி. எஃப்-பீட்டா) புரதங்கள் எனப்படும் புரதங்களின் சூப்பர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவை. ஏ. சி. வி. ஆர் 1 புரதத்தை பி. எம். பி ஏற்பிகளுடன் பிணைப்பது ஒரு சமிக்ஞை அடுக்கைத் தொடங்குகிறது, இது வளர்ச்சியின் போது எண்டோகாண்ட்ரல் எலும்பு உருவாக்கத்தைத் தூண்டுவதற்கும், எலும்பு மற்றும் திசு ஹோமியோஸ்டாஸிஸுக்கும் முக்கியமானது. மரபியல் எஃப்ஓபி என்பது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு ஆகும். எனவே, பாதிக்கப்பட்ட ஹெட்ரோசைகஸ் பெற்றோர் மற்றும் பாதிக்கப்படாத பெற்றோரின் குழந்தை பாதிக்கப்படுவதற்கான 50 சதவீதம் நிகழ்தகவு உள்ளது. இரண்டு பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் பாதிக்கப்படாத குழந்தைகளை உருவாக்கலாம். இரண்டு பாதிக்கப்படாத நபர்கள் மரபணுவின் பிறழ்வின் விளைவாக பாதிக்கப்பட்ட சந்ததியை உருவாக்க முடியும். ஹோமோசைகஸ் மேலாதிக்க வடிவம் ஹெட்ரோசைகஸ் வடிவத்தை விட கடுமையானது. கருப்பையில் கருவின் எலும்புகள் உருவான பிறகு ஆசிஃபிகேஷனை ஏற்படுத்தும் புரதம் பொதுவாக ஒரு தடுப்பு புரதத்தால் செயலிழக்கச் செய்யப்படுகிறது, ஆனால் எஃப்ஓபி நோயாளிகளுக்கு, புரதம் தொடர்ந்து வேலை செய்கிறது. காயம் அல்லது வளர்ச்சியின் இடங்களில் காயமடைந்த இணைப்பு திசு அல்லது தசை செல்கள் அப்போப்டொசிஸ் (சுய ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட உயிரணு இறப்பு) போது எலும்பு பழுதுபார்ப்புக்கான ஒரு நொதியை தவறாக வெளிப்படுத்தும் போது எஃப்ஓபி நோயாளிகளில் அபெரண்ட் எலும்பு உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் பதிலின் போது வழங்கப்பட்ட அதிகப்படியான எலும்பு மார்போஜெனெடிக் புரதம் 4 (பி. எம். பி 4) கொண்ட நிணநீர் செல்கள் உருவாகின்றன. இதன் விளைவாக ஏற்படும் எலும்பு சாதாரண எலும்புக்கூட்டில் இருந்து சுயாதீனமாக நிகழ்கிறது, அதன் சொந்த தனித்துவமான எலும்பு உறுப்புகளை உருவாக்குகிறது. இருப்பினும், இந்த கூறுகள் சாதாரண எலும்பு எலும்புடன் இணைக்க முடியும். இந்த செயல்பாட்டில் உதரவிதானம், நாக்கு மற்றும் புற-கண் தசைகள், அதே போல் இதயம் மற்றும் மென்மையான தசைகள் காப்பாற்றப்படுகின்றன. நோயெதிர்ப்பு மறுமொழிக்குள் தவறான நொதி தீர்க்கப்படாமல் இருப்பதால், உடல் தவறான பி. எம். பி 4 கொண்ட நிணநீர் செல்களை தொடர்ந்து வழங்குகிறது. பி. எம். பி. 4 என்பது சாதாரண கருவில் எலும்புக்கூட்டின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கும் ஒரு தயாரிப்பு ஆகும். ஏ. சி. வி. ஆர் 1 மரபணு எலும்பு மார்போஜெனிக் புரதம் (பி. எம். பி) ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்கிறது; இந்த மரபணு எஃப்ஓபியில் பிறழ்வடைகிறது. இது எலும்பு மற்றும் தசைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்கு பொறுப்பாகும். வழக்கமான பிறழ்வு, R202H, எஃப். கே. பி. பி. 1ஏ என்ற தடுப்பானை செயல்படுத்தும் ஜி. எஸ்-லூபுடன் குறைவான இறுக்கமாக பிணைக்கச் செய்கிறது. இதன் விளைவாக, ஏ. சி. வி. ஆர் 1 திறம்பட அணைக்கப்படுவதில்லை, மேலும் எலும்பு மற்றும் குருத்தெலும்பு மற்றும் மூட்டுகளின் இணைவு ஆகியவற்றின் அதிகப்படியான வளர்ச்சி ஏற்படுகிறது. பிற எச்சங்களை உள்ளடக்கிய தனித்துவமான பிறழ்வுகளும் இதேபோல் செயல்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஏற்பி அதன் செயல்படுத்தும் ஈந்தணைவியுடன் பிணைக்கப்படாமல் அது செயலில் உள்ளது என்பதை சமிக்ஞை செய்யலாம். எஃப்ஓபி இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் ஒரு புதிய மரபணு பிறழ்வின் விளைவாகும்ஃ இந்த மக்களுக்கு அவர்களின் குடும்பத்தில் இந்த குறிப்பிட்ட கோளாறு பற்றிய வரலாறு இல்லை. பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து தனிநபர் பிறழ்வைப் பெற்ற சில நிகழ்வுகள் உள்ளன. பொதுவாக, ரேடியோகிராஃப்கள் மூலம் எஃப்ஓபி கண்டறியப்படலாம். பிரேதப் பரிசோதனை போன்ற தேவையற்ற ஊடுருவும் விசாரணைகளைத் தவிர்க்க கதிரியக்கவியல் மூலம் இந்த கோளாறை முன்கூட்டியே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம். மிகச்சிறிய அல்லது அற்பமான அதிர்ச்சி அல்லது தசைகளுக்குள் ஊசி போடுவது வீக்கத்தின் மூலம் நோயின் முன்னேற்றத்தை அதிகரிக்க முடியும், எனவே கதிரியக்கத்தின் சாதகமான தன்மை. இந்த அரிய பொருளைப் பற்றி மருத்துவர்கள் விழிப்புடன் இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் இது அடிக்கடி புற்றுநோய் அல்லது தொற்று போன்ற பிற தீங்கற்ற நிறுவனங்கள் என்று தவறாக கண்டறியப்படுகிறது, இதன் விளைவாக பிரேதப் பரிசோதனைகள் பெரும்பாலும் நோய் முன்னேற்றத்தை விரைவுபடுத்தும். ஆல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் மற்றும் எலும்பு-குறிப்பிட்ட அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் ஆகியவற்றின் உயர்ந்த அளவுகளால் நோய்த்தொற்றுகள் மருத்துவ ரீதியாக அளவிடப்படலாம். எஃப்ஓபி-யின் மற்றொரு சொல்லர்த்தமான அறிகுறி, ஒரு தவறான தொலைதூர முதல் மெட்டாடர்சல் மற்றும் காணாமல் போன அல்லது அசாதாரணமான முதல் ஃபாலான்க்ஸ் மற்றும்/அல்லது இடைப்பட்ட மூட்டு கொண்ட ஒரு சுருக்கப்பட்ட பெரிய கால்விரல் ஆகும். ஃபைப்ரோடிஸ்ப்ளேசியா ஒசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரஸிவா (எஃப்ஓபி) ஒரு சிகிச்சை இல்லாமல் இருக்கும்போது, அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையான சோஹோனோஸ் (பலோவரோட்டின்) ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய திருப்புமுனையாக உள்ளது. குறிப்பிடத்தக்க வகையில், ஒரு எஃப்ஓபி நோயாளியின் எலும்பை அறுவைசிகிச்சை மூலம் அகற்றுவதற்கான முயற்சிகள் புதிய எலும்பின் வெடிக்கும் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். மயக்க மருந்துக்கு உட்படும் போது, எஃப். ஓ. பி உள்ளவர்கள் ஊடுருவல், கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுரையீரல் நோய் மற்றும் இதயத்தின் மின் கடத்தல் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றால் சிரமங்களை எதிர்கொள்ளக்கூடும். வீழ்ச்சி அல்லது மென்மையான திசு காயம் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் செயல்பாடுகள் தவிர்க்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் சிறிய அதிர்ச்சி கூட ஹெடெரோடோபிக் எலும்பு உருவாக்கத்தைத் தூண்டும். இந்த கோளாறுக்கு பயனுள்ள உறுதியான சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை என்றாலும், எலும்பு சேதத்தின் விளைவாக ஏற்படும் வீக்கம் அல்லது வீக்கத்தின் விளைவாக ஏற்படும் வீக்கத்தை அடக்குவதற்கு அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் போன்ற இடைவிடாத சிகிச்சைகள் உள்ளன. தற்போது, எஃப்ஓபி உள்ளவர்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை சாத்தியமில்லை, ஏனெனில் இது கீறல் இடங்களில் விரைவான எலும்பு உருவாக்கத்தைத் தூண்டும். மூட்டு ஒப்பந்தங்களின் அறுவைசிகிச்சை வெளியீடு பொதுவாக தோல்வியடைகிறது மற்றும் புதிய, அதிர்ச்சியால் தூண்டப்பட்ட ஹெடெரோடோபிக் ஒசிஃபிகேஷனை ஆபத்தில் ஆழ்த்துகிறது. தொற்றுநோயியல், சுமார் 800 எஃப்ஓபி வழக்குகள் உலகளவில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இது எஃப்ஓபி அறியப்பட்ட அரிதான நோய்களில் ஒன்றாகும். எஃப்ஓபி இன் மதிப்பிடப்பட்ட நிகழ்வு ஒரு மில்லியன் மக்களுக்கு 0.5 வழக்குகள் மற்றும் அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கிறது. எஃப்ஓபி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களை விவரிக்கும் மருத்துவ அறிக்கைகள் டாக்டர். 1692 இல் கை பாட்டின். எஃப்ஓபி முதலில் மயோசிடிஸ் ஆசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரஸிவா என்று அழைக்கப்பட்டது, மேலும் இது எலும்பு உருவாவதற்கு காரணமான தசை அழற்சியால் (மயோசிடிஸ்) ஏற்படுவதாக கருதப்பட்டது. தசைகளைத் தவிர மற்ற மென்மையான திசுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டதைத் தொடர்ந்து 1970 ஆம் ஆண்டில் இந்த நோய் விக்டர் ஏ. மெக்குசிக் என்பவரால் மறுபெயரிடப்பட்டது. தசைநார்கள்) நோய் செயல்முறையால் பாதிக்கப்பட்டன. நன்கு அறியப்பட்ட எஃப்ஓபி வழக்கு ஹாரி ஈஸ்ட்லாக் (1933-1973) ஆகும். அவரது உடல்நிலை தனது பத்து வயதில் வளர்ச்சியடையத் தொடங்கியது, 1973 நவம்பரில் நிமோனியாவால் அவர் இறக்கும் நேரத்தில், அவரது 40 வது பிறந்தநாளுக்கு ஆறு நாட்களுக்கு முன்பு, அவரது உடல் முற்றிலும் அசைந்துபோனது, இதனால் அவரது உதடுகளை மட்டுமே நகர்த்த முடிந்தது. ஈஸ்ட்லாக் தனது வாழ்நாளில் எஃப்ஓபி உடன் மற்றொரு நபரை சந்திக்கவில்லை. ஈஸ்ட்லாக் தனது உடலை அறிவியலுக்கு நன்கொடையாக வழங்கினார், மேலும் அவரது எலும்புக்கூடு இப்போது பிலடெல்பியாவில் உள்ள மட்டர் அருங்காட்சியகத்தில் உள்ளது, மேலும் இது எஃப்ஓபி ஆய்வில் விலைமதிப்பற்ற தகவல்களின் ஆதாரமாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. எஃப்ஓபி உடன் மற்றொரு நபர், கரோல் ஓர்செல் (ஏப்ரல் 20,1959-பிப்ரவரி 2018), தனது உடலை அருங்காட்சியகத்திற்கு நன்கொடையாக வழங்கினார், மேலும் அவரது எலும்புக்கூடு பிப்ரவரி 2019 இல் ஈஸ்ட்லாக்கை ஒட்டிய இடத்தில் காட்சிக்கு வைக்கப்பட்டது. ஐசோட்ரெடினோயின், வாய்வழி கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுடன் கூடிய எடிட்ரோனேட் மற்றும் பெர்ஹெக்ஸிலின் மெலேட் ஆகியவற்றின் ஆராய்ச்சி மருத்துவ பரிசோதனைகள் செயல்திறனை நிரூபிக்கத் தவறிவிட்டன, இருப்பினும் நோயின் மாறுபட்ட போக்கு மற்றும் சிறிய பரவல் நிச்சயமற்ற தன்மையை தூண்டுகிறது. அரிய நோய்களில் கவனம் செலுத்தும் ஒரு சில மருந்து நிறுவனங்கள் தற்போது எஃப்ஓபி-க்கான வெவ்வேறு சிகிச்சை அணுகுமுறைகள் குறித்த விசாரணையின் மாறுபட்ட கட்டங்களில் உள்ளன. ஆகஸ்ட் 2015 இல், யு. எஸ். உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (எஃப். டி. ஏ) அனாதை தயாரிப்புகள் மேம்பாட்டு அலுவலகம் லா ஜோல்லா பார்மசூட்டிகல்ஸ் அனாதை மருந்து பதவியை எஃப்ஓபிக்கு இரண்டு புதிய சேர்மங்களுக்கு வழங்கியது. இந்த சேர்மங்கள் சிறிய மூலக்கூறு புரத கைனேஸ் தடுப்பான்கள் ஆகும், அவை தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ACVR1 (ALK2) ஐத் தடுக்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன. ஆகஸ்ட் 2015 இல், கிளெமென்டியா பார்மசூட்டிகல்ஸ் எஃப்ஓபி சிகிச்சைக்காக பலோவரோட்டின் குறித்து விசாரிக்கும் அதன் இரண்டாம் கட்ட மருத்துவ பரிசோதனையில் குழந்தைகளை (6 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்) சேர்க்கத் தொடங்கியது. ரெட்டினோயிக் அமில ஏற்பி காமா அகோனிஸ்டான பலோவரோட்டின், பி. எம். பி பாதையில் இரண்டாம் நிலை தூதர் அமைப்புகளைத் தடுப்பதன் மூலம் விலங்கு மாதிரிகளில் அசாதாரண எலும்பு உருவாவதைத் தடுத்தது என்று முன்கூட்டிய ஆய்வுகள் நிரூபித்தன. கிளெமென்டியா ரோச் மருந்துகளிலிருந்து பலோவரோட்டின் உரிமம் பெற்றது, இது முன்பு ஆரோக்கியமான தன்னார்வலர்கள் மற்றும் நாள்பட்ட தடுப்பு நுரையீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் உட்பட 800 க்கும் மேற்பட்ட நபர்களில் கலவையை மதிப்பீடு செய்தது. பாலோவரோட்டின் எஃப். டி. ஏ-விலிருந்து ஃபாஸ்ட் டிராக் பதவி மற்றும் எஃப். டி. ஏ மற்றும் ஐரோப்பிய மருந்துகள் நிறுவனம் (ஈ. எம். ஏ) ஆகிய இருவரிடமிருந்தும் எஃப். ஓ. பி சிகிச்சைக்காக அனாதை பதவிகளைப் பெற்றது. செப்டம்பர் 2015 இல், ஆக்டிவின் ஏ மூலம் ஏ. சி. வி. ஆர் 1 ஏற்பியை செயல்படுத்துவதை உள்ளடக்கிய நோயின் பொறிமுறையைப் பற்றிய புதிய நுண்ணறிவை ரெஜெனெரான் அறிவித்தார். 2016 ஆம் ஆண்டில், நிறுவனம் ஆரோக்கியமான தன்னார்வலர்களில் அதன் ஆக்டிவின் ஆன்டிபாடி, REGN 2477 இன் கட்டம் 1 ஆய்வைத் தொடங்கியது; 2017 ஆம் ஆண்டில் FOP நோயாளிகளுக்கு ஒரு கட்டம் 2 சோதனை நடத்தப்பட்டது. மற்றொரு சாத்தியமான சிகிச்சை அணுகுமுறையில் அல்லீல்-குறிப்பிட்ட ஆர்என்ஏ குறுக்கீடு அடங்கும், இது இயல்பான ஏசிவிஆர் 1 மரபணு வெளிப்பாட்டைப் பாதுகாக்கும் அதே வேளையில் சீரழிவுக்கு பிறழ்ந்த எம்ஆர்என்ஏவை குறிவைக்கிறது. எஃப்ஓபியில் ஹெடெரோடோபிக் எலும்பு உருவாக்கத்தின் வழிமுறைகள் குறித்த மேலும் விசாரணை, எலும்பு எலும்பு உருவாக்கம் சம்பந்தப்பட்ட பிற கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சைகளின் வளர்ச்சிக்கு உதவும். ஃபைப்ரோ/அடிபோஜெனிக் புரோஜெனிட்டர்கள் (எஃப்ஏபி) என்பது நோயை ஏற்படுத்தும் செல் வகையாக இருக்கலாம், இது ஆக்டிவின் சார்ந்த எக்டோபிக் எலும்பு உருவாக்கம் மற்றும் எஃப்ஓபி கொண்ட எலிகளின் தசைகள் மற்றும் தசைநாண்கள் இரண்டிலும் ஏசிவிஆர் 1 (ஆர் 206 எச்) பிறழ்வை ஏற்படுத்துகிறது. டிசம்பர் 2019 இல், வளர்ச்சி தகடுகளின் ஆரம்ப இணைவு பற்றிய அறிக்கைகள் காரணமாக, 14 வயதிற்குட்பட்டவர்களுக்கு இப்சென் ஒரு பகுதி மருத்துவ பிடிப்பை வெளியிட்டது. சமீபத்தில், ஒரு சாத்தியமான சிகிச்சை வேட்பாளர், சரகாடினிப், காட்டு வகை மற்றும் ஏ. சி. வி. ஆர் 1 பிறழ்ந்த எலிகளில் ஒரு சக்திவாய்ந்த ஹெடெரோடோபிக் ஒசிஃபிகேஷன் தடுப்பானாக மூன்றாம் கட்ட மருத்துவ பரிசோதனைகளில் உள்ளது. மேலும் காண்கஃ இன்டர்நேஷனல் எஃப்ஓபி அசோசியேஷன் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா, எலும்புகள் வழக்கத்திற்கு மாறாக எளிதில் உடைவதால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை, எஃப்ஓபி முற்போக்கான ஒசியஸ் ஹெடெரோபிளாசியா எஃப்ஓபி நண்பர்கள் குறிப்புகள் மேலும் வாசிப்பு பிறவிக் கோளாறுகள் அரிய நோய்கள் தசைக் கோளாறுகள் ஜீனோடர்மடோசஸ் ஃபைப்ரோடிஸ்ப்ளாசியா ஒசிஃபிகான்ஸ் புரோகிரசிவாவுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது