MIAT (gene)
ایم آئی اے ٹی (مایوکارڈیل انفارکشن سے وابستہ نقل)، جسے آر این سی آر 2 (ریٹنا نان کوڈنگ آر این اے 2) یا گومافو بھی کہا جاتا ہے، ایک طویل نان کوڈنگ آر این اے ہے۔ ایم آئی اے ٹی میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پی) مایوکارڈیل انفکشن کے خطرے سے وابستہ ہیں۔ یہ نیوران میں ظاہر ہوتا ہے، اور مرکزے میں واقع ہوتا ہے۔ یہ ریٹنا سیل قسمت کی تفصیلات کے ضابطے میں ایک کردار ادا کرتا ہے۔ کریا اور تعاون کاروں نے دکھایا ہے کہ ایم آئی اے ٹی پروسٹیٹ کینسر کے جارحانہ نمونوں میں انتہائی زیادہ منظم ہے، اس امکان کو بڑھاتا ہے کہ یہ جین کینسر کی نشوونما میں کردار ادا کرتا ہے۔ ساخت ایم آئی اے ٹی جین کروموسوم 22 پر واقع ہے اور اس کی لمبائی 30,051 بیسز ہے۔ میاٹ کا دوسرا نام، گومافو، جاپانی زبان میں ایک لفظ ہے جس کا مطلب ہے "دھبے دار نمونہ"۔ اس کا نام اس طرح رکھنے کی وجہ یہ ہے کہ گومافو نیوکلیوپلازم میں دھبے دار پیٹرن میں تقسیم ہوتا ہے۔ اس کے علاوہ، اس کی واقفیت ایک پلس اسٹرینڈ ہے۔ یہ بھی پایا گیا ہے کہ ایم آئی اے ٹی میں پانچ ایکسون ہوتے ہیں اور یہ ایک فعال آر این اے ہونے کا امکان ہے، کیونکہ ایم آئی اے ٹی کو کسی بھی ٹرانسلیشنل پروڈکٹ کو انکوڈ کرنے کے لیے نہیں دکھایا گیا ہے۔ مزید برآں، جین ایک اسپلیسڈ، طویل غیر کوڈنگ آر این اے کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ جین نہ صرف انسانوں میں بلکہ چوہوں اور چوہوں میں بھی پایا جاتا ہے۔ آرتھولوج مینڈک اور مرغی کی سنٹینک پوزیشنوں میں موجود ہوتے ہیں۔ یہ بھی پایا گیا ہے کہ تمام گومافو آر این اے میں یو اے سی یو اے اے سی کے ٹینڈم ریپیٹس ہوتے ہیں جو ایس پی ایف 1 سے جڑے ہوتے ہیں، جو ایک اسپلیسنگ عنصر ہے۔ ایم آئی اے ٹی کو اصل میں ماؤس ریٹنا میں مخصوص نیوران میں کافی افزودہ طویل انٹرجینک نان کوڈنگ آر این اے کے طور پر دریافت کیا گیا تھا اور بعد میں اعصابی نظام اور کلچرڈ نیوران میں زیادہ وسیع پیمانے پر ظاہر کیا گیا، جہاں یہ خلیوں کی شناخت کی وضاحت کرتا ہے۔ مزید برآں، گومافو آر این اے بھی کافی اگھلنشیل ہے اور پولی اے + میں افزودہ ہے۔ اس کے علاوہ، اس جین کے 3 'سرے پر پوٹیٹو پولیڈینایلیشن سگنلز (اے ٹی ٹی اے اے اے) پائے جاتے ہیں۔ پولی اے دم اور متعدد ایکسون اور انٹرن کی موجودگی آر این اے پولیمریز II کے ذریعے نقل شدہ ایم آر این اے کی خصوصیت کو پورا کرتی ہے۔ جین کا استحکام β-ایکٹین mRNA سے نمایاں طور پر مختلف نہیں ہے۔ پیتھولوجی میں فنکشن مایوکارڈیل انفکشن مایوکارڈیل انفکشن کو عام طور پر ہارٹ اٹیک کے نام سے جانا جاتا ہے۔ یہ اعضاء میں خون کی فراہمی میں طویل رکاوٹ کی وجہ سے دل کے پٹھوں کی ناقابل واپسی موت ہے۔ پورے جینوم میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (ایس این پیز) کا استعمال کرتے ہوئے کیس کنٹرول شدہ بڑے پیمانے کے مطالعات سے یہ ظاہر ہوا ہے کہ ایم آئی اے ٹی جین میں 6 ایس این پیز پر تبدیل شدہ اظہار مایوکارڈیل انفیکشن کو جینیاتی حساسیت فراہم کر سکتا ہے۔ ایم آئی اے ٹی کو غیر فعال آر این اے کو انکوڈ کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ اگرچہ ایم آئی اے ٹی کا صحیح کام ابھی تک واضح نہیں ہے، کچھ جینیاتی عوامل کا علم جو مایوکارڈیل انفکشن کے پیتھوجینسیس میں حصہ ڈالتے ہیں وہ خود کو بہتر تشخیص، روک تھام اور علاج کے لیے قرض دے سکتے ہیں۔ ایم آئی اے ٹی کے بارے میں دریافت ہونے والی تمام چیزوں کے باوجود، ایم آئی اے ٹی اور مایوکارڈیل انفارکشن کے درمیان ایک وجہ تعلق کا ابھی تک مظاہرہ نہیں کیا گیا ہے۔ مزید برآں، ایک مطالعہ سے یہ ظاہر ہوا ہے کہ ایم آئی اے ٹی کے اظہار کی سطح شدید مایوکارڈیل انفکشن کے مریضوں کے پردیی خون کے خلیوں میں تبدیل ہوتی دکھائی دیتی ہے۔ خاص طور پر، محققین نے ان مریضوں میں ایل این سی آر این اے کی سطح اور سوزش کے نشانات کے درمیان تعلق کا مطالعہ کیا جو مایوکارڈیل انفکشن کا شکار ہوئے ہیں۔ ایم آئی اے ٹی کی سطح مثبت طور پر لیمفوسائٹس سے وابستہ پائی گئی اور منفی طور پر نیوٹروفلز اور پلیٹلیٹس سے وابستہ پائی گئی۔ اس مطالعے کے ایک اور حصے میں، محققین نے قلبی خطرے کے عوامل اور ایل این سی آر این اے کی سطح کے درمیان تعلق کو دیکھا۔ تمباکو نوشی ایک قلبی خطرے کا عنصر تھا جس کا مثبت تعلق ایم آئی اے ٹی سے پایا گیا۔ یہ سمجھنا ضروری ہے کہ اگرچہ متعدد محققین نے اطلاع دی ہے کہ ہارٹ اٹیک کے بعد کارڈیک ٹشو میں ایل این سی آر این اے کی سطح کو منظم کیا جاتا ہے، لیکن یہ یقینی طور پر معلوم نہیں ہے کہ آیا یہ مایوکارڈیل انفکشن ہے جو پردیی خون کے خلیوں میں ایل این سی آر این اے کی سطح کو متاثر کرتا ہے۔ ایم آئی اے ٹی میں ایس این پیز کی مختلف جینو ٹائپز ہیں اور یہ ممکن ہے کہ ان میں سے صرف ایک کا تعلق دل کی بیماری سے ہو۔ شیزوفرینیا لمبا غیر کوڈنگ آر این اے (ایل این سی آر این اے) ایم آئی اے ٹی اسی کروموسومل خطے میں واقع ہے جو شیزوفرینیا (ایس زیڈ) 22Q12.1 سے منسلک ہے۔ کوکین اور ہیروئن استعمال کرنے والوں کے نیوکلئس اکمبینس میں ایم آئی اے ٹی کو ریگولیٹ کیا جاتا ہے۔ نیوکلئس ایکمبینس ایک ایسا خطہ ہے جو رویے اور نشے میں ملوث ہے، جس سے پتہ چلتا ہے کہ ایم آئی اے ٹی کی بے قاعدگی رویے کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ اچھی طرح سے قبول کیا جاتا ہے کہ ایس زیڈ پیتھولوجی میں متبادل اسپلیسنگ کا کردار ہے۔ ایم آئی اے ٹی اسپلیسنگ فیکٹر 1 (ایس ایف 1) اور جین ڈی آئی ایس سی 1 اور ای آر بی بی 4 کے ساتھ اپنے تعامل کے ذریعے متبادل اسپلیسنگ سے وابستہ ہے۔ ایم آئی اے ٹی براہ راست اسپلیسنگ ریگولیٹر کوکیکنگ ہومولوگ (کیو کے آئی) اور سیرائن/ارجنائن سے بھرپور اسپلیسنگ فیکٹر 1 (ایس آر ایس ایف 1) سے منسلک ہوتا ہے۔ ایس زیڈ میں دماغ کے مخصوص علاقوں میں کیو کے آئی جین کا اظہار کم ہو جاتا ہے اور اسے ایس زیڈ میں شامل کرنے کی تجویز پیش کی گئی ہے۔ پوسٹ مارٹم ایس زیڈ دماغوں میں ڈی آئی ایس سی 1 اور ای آر بی بی 4 دونوں کا غیر منظم اظہار ہوتا ہے۔ انسانی حوصلہ افزائی والے پلور پوٹینٹ اسٹیم سیل (ایچ آئی پی ایس سی) سے ماخوذ نیوران میں ایم آئی اے ٹی کا حد سے زیادہ اظہار ڈی آئی ایس سی 1 اور ای آر بی بی 4 اور ان کے متبادل اسپلیسڈ متغیرات دونوں کے اظہار میں نمایاں کمی ظاہر کرتا ہے۔ یہ ایس زیڈ مریض کے دماغوں میں نظر آنے والے غیر منضبط اظہار کے برعکس ہے۔ (ایچ آئی پی ایس سی) سے ماخوذ نیوران میں ایم آئی اے ٹی کی اے ایس او ثالثی ناک ڈاؤن ڈی آئی ایس سی 1 اور ای آر بی بی 4 دونوں اسپلیس اقسام کے اظہار میں اضافہ کرتی ہے، لیکن ان کی غیر اسپلیس شدہ نقل میں نہیں۔ یہ تقریبا بالکل پوسٹ مارٹم ایس زیڈ مریض کے دماغ میں نظر آنے والے غیر معمولی اسپلیسنگ پیٹرن سے ملتا جلتا ہے۔ ان نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ فنکشن میوٹیشن کا نقصان یا ایم آئی اے ٹی کے اظہار میں کمی ایس زیڈ پوسٹ مارٹم دماغوں میں مشاہدہ کیے گئے غیر معمولی کورٹیکل اسپلیسنگ پیٹرن کو چلانے میں شامل ہے۔ دیگر پیتھولوجیز ایم آئی اے ٹی اپ ریگولیشن اور ڈاؤن ریگولیشن کو مختلف قسم کے کینسر اور دیگر پیتھولوجیز سے جوڑا گیا ہے۔ گلیوبلاسٹوما ملٹیفارم کے مطالعے میں، ایم آئی اے ٹی کے بڑھتے ہوئے اظہار کو بقا کی شرح میں اضافے سے جوڑا گیا تھا۔ اس کے علاوہ، گلیوما خلیات کو پایا گیا کہ ایم آئی اے ٹی کو کس قدر نمایاں طور پر کم کیا گیا ہے۔ لیمفوسیٹک لیوکیمیا میں ایم آئی اے ٹی کا کردار گلیوبلاسٹوما سے بہت مختلف ہے۔ دائمی لیمفوسیٹک لیوکیمیا کی بعض جارحانہ سیل لائنوں میں، ایم آئی اے ٹی کو ریگولیٹ کیا جاتا ہے اور یہ ایک ٹرانسکرپشنل ریگولیٹر، او سی ٹی 4 کی موجودگی پر منحصر ہوتا ہے۔ او سی ٹی 4 ایم آئی اے ٹی ٹرانسکرپشن کے ایک مثبت ریگولیٹر کی خدمت کرتا ہے اور اب تک یہ واحد معروف ریگولیٹر ہے۔ تاہم، ایم آئی اے ٹی اور او سی ٹی 4 کے نسبتا ارتکاز کے تجزیے نے اشارہ کیا ہے کہ دیگر ریگولیٹری عوامل کام کر رہے ہیں۔ کینسر میں اس کے کردار کے علاوہ، ایم آئی اے ٹی میس ایکسپریشن کو نیورو ویسکولر ڈسفیکشن سے بھی جوڑا گیا ہے۔ حوالہ جات غیر کوڈنگ آر این اے