Turner syndrome
ٹرنر سنڈروم (ٹی ایس)، جسے 45، ایکس، یا 45، ایکس 0 بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے جو جنسی کروموسوم مونوسومی کی وجہ سے ہوتا ہے، زیادہ تر لوگوں میں دو جنسی کروموسوم (ایکس ایکس یا ایکس وائی) کے مقابلے میں، یہ صرف خواتین کو متاثر کرتا ہے۔ علامات اور علامات متاثرہ افراد میں مختلف ہوتی ہیں۔ اکثر، پیدائش کے وقت ایک چھوٹی اور جالی دار گردن، کم سیٹ والے کان، گردن کے پچھلے حصے میں کم بالوں کی لکیر، چھوٹا قد، اور سوجے ہوئے ہاتھ اور پاؤں دیکھے جاتے ہیں۔ عام طور پر، متاثرہ افراد ہارمون کے علاج کے بغیر ماہواری یا سینوں کی نشوونما نہیں کرتے اور تولیدی ٹیکنالوجی کے بغیر بچے پیدا کرنے سے قاصر ہوتے ہیں۔ دل کے نقائص، ذیابیطس، اور کم تائیرائڈ ہارمون اس عارضے میں اوسط سے زیادہ کثرت سے پائے جاتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں میں عام ذہانت ہوتی ہے۔ تاہم، بہت سے لوگوں کو مقامی تصور کے ساتھ مسائل ہوتے ہیں جن کی ریاضی سیکھنے کے لیے ضرورت پڑ سکتی ہے۔ بصارت اور سماعت کے مسائل بھی اوسط سے زیادہ کثرت سے پیش آتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم عام طور پر وراثت میں نہیں ملتا ؛ بلکہ، یہ والدین میں تولیدی خلیوں کی تشکیل کے دوران یا نشوونما کے دوران ابتدائی خلیے کی تقسیم میں ہوتا ہے۔ کوئی ماحولیاتی خطرات معلوم نہیں ہیں، اور ماں کی عمر کوئی کردار ادا نہیں کرتی ہے۔ جبکہ زیادہ تر لوگوں میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں، ٹرنر سنڈروم والے لوگوں میں عام طور پر کچھ یا تمام خلیوں میں 45 ہوتے ہیں۔ کروموسومل اسامانیتا اکثر صرف کچھ خلیوں میں موجود ہوتی ہے، اس صورت میں اسے موزیکزم کے ساتھ ٹرنر سنڈروم کے نام سے جانا جاتا ہے۔ ان صورتوں میں علامات عام طور پر کم ہوتی ہیں، اور ممکنہ طور پر کوئی بھی نہیں ہوتی ہے۔ تشخیص جسمانی علامات اور جینیاتی جانچ پر مبنی ہوتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم کا کوئی علاج معلوم نہیں ہے۔ علامات کے علاج میں مدد مل سکتی ہے۔ بچپن کے دوران انسانی گروتھ ہارمون کے انجیکشن بالغوں کی اونچائی میں اضافہ کر سکتے ہیں۔ ایسٹروجن ریپلیسمنٹ تھراپی سینوں اور کولہوں کی نشوونما کو فروغ دے سکتی ہے۔ دیگر صحت کے مسائل کو سنبھالنے کے لیے اکثر طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے جس سے ٹرنر سنڈروم وابستہ ہے۔ ٹرنر سنڈروم پیدائش کے وقت 2,000 میں سے ایک اور 5,000 خواتین میں سے ایک کے درمیان ہوتا ہے۔ دنیا کے تمام خطے اور ثقافتیں تقریبا یکساں طور پر متاثر ہیں۔ عام طور پر ٹرنر سنڈروم والے لوگوں کی متوقع عمر کم ہوتی ہے، زیادہ تر دل کے مسائل اور ذیابیطس کی وجہ سے۔ امریکی اینڈوکرائنولوجسٹ ہنری ٹرنر نے پہلی بار 1938 میں اس حالت کو بیان کیا۔ 1964 میں، اس کا تعین کروموسومل اسامانیتا کی وجہ سے کیا گیا تھا۔ پریزنٹیشن ٹرنر سنڈروم کے متعدد جسمانی اور نفسیاتی اثرات ہوتے ہیں، جن میں مختصر قد، دل کے نقائص، گردن کی جالی، بلوغت میں تاخیر یا غیر حاضری، اور بانجھ پن شامل ہیں۔ ٹرنر سنڈروم کا فینوٹائپ موزیکزم سے متاثر ہوتا ہے، جہاں ایک ہی جنسی کروموسوم والی خلیوں کی لکیروں کو ایک سے زیادہ والے خلیوں کے ساتھ ملایا جاتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم کے تقریبا 40%-50% معاملات 45، X0 کیریوٹائپ کے ساتھ حقیقی "مونوسومی X" ہیں، جبکہ باقی ایک اور سیل لائن کے لیے موزیک ہیں، عام طور پر 46، XX، یا X کروموسوم کی دیگر ساختی غیر معمولی چیزیں ہیں۔ ٹرنر سنڈروم کی کلاسیکی خصوصیات، اگرچہ مخصوص ہیں، لیکن پہلے کے خیال سے کم ہی ہو سکتی ہیں۔ اتفاقی تشخیص، جیسے بائیو بینک کے نمونوں میں یا بڑی عمر کی ماؤں کے لیے قبل از پیدائش کی جانچ میں، بہت سی لڑکیوں اور خواتین کو ٹرنر سنڈروم کی چند روایتی علامات کے ساتھ پایا جاتا ہے۔ فزیالوجیکل اونچائی ٹرنر سنڈروم مختصر قد سے وابستہ ہے۔ گروتھ ہارمون تھراپی کے بغیر ٹرنر سنڈروم والی خواتین کی اوسط بالغ اونچائی عام آبادی میں خواتین کے اوسط سے تقریبا کم ہے۔ موزیکزم ٹرنر سنڈروم میں اونچائی کو متاثر کرتا ہے۔ یوکے بائیو بینک سے تیار کردہ آبادی کے ایک بڑے نمونے میں 45, X0 کیریوٹائپ والی خواتین کی اوسط اونچائی پائی گئی، جبکہ 45, X 0/46، XX کیریوٹائپ والی خواتین کی اوسط اونچائی تھی۔ ٹرنر سنڈروم اور مختصر قد کے درمیان تعلق کی طاقت ایسی ہے کہ صرف آئیڈیوپیتھک مختصر قد ہی ایک اہم تشخیصی اشارہ ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں نشوونما میں تاخیر پیدائش کے وقت شروع نہیں ہوتی ؛ اس حالت میں مبتلا زیادہ تر نوزائیدہ بچوں کا پیدائشی وزن عام حد کے نچلے سرے پر ہوتا ہے۔ بچپن میں اونچائی کم ہونا شروع ہو جاتی ہے، جس میں تاخیر سے ہونے والی نشوونما کی رفتار 18 ماہ کے اوائل میں ہی ظاہر ہو جاتی ہے۔ جب ٹرنر سنڈروم والی لڑکیاں اسکول جانا شروع کرتی ہیں، تو ان کا قد عام طور پر اب بھی غیر معمولی نہیں ہوتا ہے ؛ بچپن کے وسط میں نشان زد مختصر قد واضح ہو جاتا ہے۔ غیر تشخیص شدہ قبل از نوعمروں اور نوعمروں میں، نشوونما میں تاخیر کو دیر سے بلوغت اور غلط طریقے سے علاج کے مضر اثرات کے طور پر غلط سمجھا جا سکتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں مختصر قد اور اس کے جوابی نقطہ، جنسی کروموسوم پولیسومی کے حالات جیسے کلائن فیلٹر سنڈروم، ایکس وائی وائی سنڈروم، اور ٹرائسومی ایکس میں لمبا قد، ایکس اور وائی کروموسوم پر مختصر درجے کے ہومیو باکس جین کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ٹرنر میں SHOX جین کی کاپی کی عدم موجودگی کنکال کی نشوونما کو روکتی ہے، جس کے نتیجے میں مجموعی طور پر مختصر قد اور کنکال کی خرابیوں کا ایک مخصوص نمونہ ہوتا ہے جس میں مائکروگناتھیا (چھوٹی ٹھوڑی)، کیوبٹس ویلگس (غیر معمولی بازو کے زاویہ)، اور چھوٹی انگلیاں شامل ہیں۔ جب ابتدائی زندگی میں ٹرنر سنڈروم کی تشخیص ہوتی ہے، تو گروتھ ہارمون تھراپی مختصر قد کی ڈگری کو کم کر سکتی ہے۔ ٹرنر میں گروتھ ہارمون تھراپی کا استعمال 1980 کی دہائی میں ہونے والے مطالعات کے ایک سلسلے سے شروع ہوا جس میں بالغوں کے قد کی پیش گوئیوں اور ٹرنر کے گروتھ چارٹس کے مقابلے میں علاج شدہ لڑکیوں کے قد میں کافی اضافہ پایا گیا۔ انسانی گروتھ ہارمون کے ساتھ علاج متوقع بالغ قد میں تقریبا-کے متوقع معیار سے اضافہ کرتا دکھائی دیتا ہے۔ کچھ معاملات میں آکسینڈرولون، نسبتا ہلکے مردانہ اثر والا ایک سٹیرایڈ، گروتھ ہارمون کے ساتھ استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ٹرنر کے علاج کے طریقہ کار میں آکسینڈرولون کا اضافہ حتمی اونچائی میں اضافہ کرتا ہے۔ آکسینڈرولون کا استعمال خاص طور پر لڑکیوں میں اکثر کیا جاتا ہے جن کی تشخیص بعد میں ان کی نشوونما کی مدت میں ہوتی ہے، صرف اس آبادی میں گروتھ ہارمون کے کم اثرات کی وجہ سے۔ تاہم، آکسینڈرولون کے استعمال سے چھاتی کی نشوونما میں تاخیر، آواز گہری ہونے، جسم کے بالوں میں اضافہ، یا کلیٹورومیگلی کا خطرہ رہتا ہے۔ گروتھ ہارمون تھراپی کے اثرات علاج کے پہلے سال کے دوران سب سے زیادہ مضبوط ہوتے ہیں اور وقت کے ساتھ کم ہوتے جاتے ہیں۔ جسمانی خصوصیات مختصر قد کے علاوہ، ٹرنر سنڈروم متعدد خصوصیت والی جسمانی خصوصیات سے وابستہ ہے۔ ان میں جالی دار گردن، نچلے بالوں کی لکیر، ایک چھوٹی ٹھوڑی اور جبڑا، ایک اونچا محراب والا تالو، اور وسیع فاصلے والے نپل کے ساتھ ایک وسیع سینے شامل ہیں۔ ہاتھوں اور پیروں کی لمفیڈیما (سوجن) پیدائش کے وقت عام ہے اور بعض اوقات پوری عمر برقرار رہتی ہے۔ کچھ ٹرنر کا سٹگماٹا، جیسے کیوبیٹس ویلگس اور چھوٹی انگلیاں، SHOX جین خوراک کے اثرات سے متعلق ہیں۔ ٹرنر سنڈروم کی متعدد بیرونی علامات اعضاء، ہاتھوں اور پیروں پر مرکوز ہیں۔ پیدائش کے وقت لمفیڈیما سنڈروم کی کلاسیکی خصوصیات میں سے ایک ہے ؛ اگرچہ یہ اکثر بچپن کے دوران حل ہو جاتا ہے، بعد کی زندگی میں بار بار ہوتا ہے، اکثر بغیر کسی واضح وجہ کے۔ ایسے معاملات جہاں برقرار رکھا ہوا ایکس کروموسوم ماں سے وراثت میں ملا تھا، ان کے مقابلے میں زیادہ کثرت سے لمفیڈیما کا تجربہ ہوتا ہے جہاں یہ والد سے تھا۔ کیل کی اناٹومی پر لمفیڈیما کے اثرات کے نتیجے میں، ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں اکثر چھوٹے ہائپو پلاسٹک کے ناخن ہوتے ہیں۔ چھوٹی ہوئی میٹا کارپل ہڈیاں، خاص طور پر چوتھی میٹا کارپل، اکثر تلاش کی جاتی ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والے افراد کے جسم کی شکل اکثر کافی وسیع اور موٹی ہوتی ہے، کیونکہ نشوونما کی کمی ہڈیوں کی لمبائی میں ان کی چوڑائی سے زیادہ واضح ہوتی ہے۔ سکولیسیس ٹرنر سنڈروم میں عام ہے، اور 40 ٪ لڑکیوں میں گروتھ ہارمون کے علاج کے بغیر دیکھا جاتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم سے وابستہ چہرے کی خصوصیات میں نمایاں کان، کم بالوں کی لکیر، ایک جال والی گردن، دانتوں کی خرابی کے ساتھ ایک چھوٹی ٹھوڑی، اور نچلے حصے میں پیلپبرل فشر (پلکوں کے درمیان کھلنا) شامل ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ ان کا تعلق جنین کی مدت کے دوران لمفیڈیما سے ہے، خاص طور پر سر اور گردن کے علاقے میں اضافی سیالوں کی موجودگی اور دوبارہ جذب ہونے سے۔ گردن کی ویبنگ ٹرنر سنڈروم کی ایک خاص خصوصیت ہے، جس کی وجہ سے بہت سے نوزائیدہ تشخیص ہوتے ہیں۔ گردن کی ویبنگ کی بنیادی ایٹولوجی کا تعلق قبل از پیدائش خون کے بہاؤ کے مسائل سے ہے، اور یہاں تک کہ ٹرنر کے بغیر آبادیوں میں بھی صحت کے وسیع نتائج ہوتے ہیں۔ ویبڈ گردن میں پیدائشی دل کی بیماری کی شرح عام آبادی کے مقابلے میں 150 گنا زیادہ ہے، جبکہ یہ خصوصیت کم اونچائی اور معمولی ترقیاتی خرابیوں سے بھی وابستہ ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی کچھ خواتین کے چہرے پر قبل از وقت جھریاں پڑ جاتی ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والی نوعمر لڑکیوں اور خواتین میں مہاسے کم عام ہیں، حالانکہ اس کی وجوہات واضح نہیں ہیں۔ اس حالت سے منسلک دیگر جسمانی خصوصیات میں لمبی پلکیں، بعض اوقات پلکوں کا ایک اضافی سیٹ، اور غیر معمولی ڈرمیٹوگلیفکس (فنگر پرنٹس) شامل ہیں۔ ٹرنر کی رپورٹ والی کچھ خواتین ہائپو پلاسٹک ڈرمیٹوگلیفکس کی وجہ سے فنگر پرنٹ پاس ورڈ بنانے سے قاصر ہیں۔ غیر معمولی ڈرمیٹوگلیفکس کروموسوم کی بے ضابطگیوں کے لیے عام ہیں اور ٹرنر کے معاملے میں جنین لمفیڈیما کا نتیجہ ہو سکتا ہے۔ کیلوئڈ کے نشانات، یا اصل زخم کی حدود سے باہر بڑھتے ہوئے بلند ہائپرٹروفک کے نشانات، ممکنہ طور پر ٹرنر سنڈروم سے وابستہ ہیں ؛ تاہم، ایسوسی ایشن کم تحقیق شدہ ہے۔ اگرچہ اس موضوع پر روایتی طبی مشاورت شدید داغ کے خطرے کی وجہ سے کان چھیدنے جیسے انتخابی طریقہ کار کے بارے میں قدامت پسندی پر زور دیتی ہے، لیکن اصل نتائج واضح نہیں ہیں۔ ٹرنر سنڈروم میں کیلوئڈز خاص طور پر گردن کے جال کو کم کرنے کے لیے جراحی کے طریقہ کار کے بعد اکثر ہوتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم بالوں کی نشوونما کے غیر معمولی نمونوں سے وابستہ رہا ہے، جیسے چھوٹے اور لمبے بالوں کے پیچ۔ بغل اور پبک بال اکثر کم ہوتے ہیں، جبکہ بازو اور ٹانگ کے بال اکثر موٹے ہوتے ہیں۔ اگرچہ بغل کے بالوں کی مقدار اور موٹائی کم ہوتی ہے، لیکن جس انداز میں اسے جلد میں لگایا جاتا ہے وہ خواتین کی بجائے مردوں میں ہوتا ہے۔ کارڈیک ٹرنر سنڈروم والے تقریبا نصف افراد میں پیدائشی دل کے نقائص ہوتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم سے وابستہ سی ایچ ڈیز میں بائیکسپیڈ آورٹک والوز (30 ٪)، آورٹا کا کوارکٹیشن (15 ٪)، اور سر اور گردن میں شریانوں کی غیر معمولی چیزیں شامل ہیں۔ ٹرنر سنڈروم میں دل کے نقائص کی ایک نایاب لیکن ممکنہ طور پر مہلک پیچیدگی آورٹک ڈسیکشن ہے، جہاں آورٹا کی اندرونی پرت کھل جاتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں عام آبادی کے مقابلے میں آورٹک ڈسیکشن چھ گنا زیادہ عام ہے اور سنڈروم میں ہونے والی تمام اموات کا 8 فیصد حصہ ہے۔ بائیکسپیڈ آورٹک والو والے افراد کے لیے خطرہ کافی حد تک بڑھ جاتا ہے، جو ٹرنر کے تمام مریضوں کے 30 فیصد کے مقابلے میں آورٹک ڈسیکشن کے 95 فیصد مریضوں پر مشتمل ہوتے ہیں، اور آورٹا کا کوارکٹیشن، جو بالترتیب 90 فیصد اور 15 فیصد ہوتا ہے۔ کنٹرول کے مقابلے میں ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں کورونری شریانوں کی بیماری زندگی میں پہلے شروع ہو جاتی ہے، اور دل کے واقعات سے اموات میں اضافہ ہوتا ہے۔ یہ جزوی طور پر ٹرنر سنڈروم اور موٹاپے کے درمیان تعلقات کا ایک کام سمجھا جاتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں کنٹرول خواتین کے مقابلے میں ان کے وزن کے لحاظ سے جسمانی چربی کا فیصد زیادہ ہوتا ہے، اور ان کا چھوٹا قد وزن پر قابو پانا زیادہ مشکل بنا دیتا ہے۔ اگرچہ کورونری شریانوں کی بیماری کو اکثر بڑی عمر کے بالغوں کی بیماری سمجھا جاتا ہے، لیکن ٹرنر سنڈروم والی نوجوان خواتین میں ان کے 46, XX ساتھیوں کے مقابلے میں اس بیماری کے ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم اور کورونری شریانوں کی بیماری والی خواتین کے لیے علاج کی سفارشات عام آبادی کی طرح ہیں، لیکن جیسے جیسے ٹرنر ٹائپ 2 ذیابیطس کا خطرہ بڑھاتا ہے، انسولین کے خلاف مزاحمت رکھنے والی خواتین کو ذیابیطس کے خطرے کے ساتھ پروفیلیکٹک یا ابتدائی اسٹیٹن علاج کے فوائد کا وزن کرنا چاہیے۔ اندرونی ادویات ٹرنر سنڈروم مختلف قسم کے صحت کے تحفظات سے وابستہ ہے، جیسے جگر اور گردے کے مسائل، موٹاپا، ذیابیطس، اور ہائی بلڈ پریشر۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں جگر کی خرابی عام ہے، جس میں 50%-80% جگر کے انزائم بلند ہوتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم میں غیر الکحل فیٹی جگر کی بیماری کے پھیلاؤ میں اضافہ ہوتا ہے، ممکنہ طور پر موٹاپے کے ساتھ دونوں حالات کی وابستگی سے جزوی طور پر متعلق ہے۔ ہیپاٹک ویسکولر بیماریوں کو بھی سنڈروم میں ٹرنر سنڈروم کے وسیع تر ویسکولر اور کارڈیک اثرات کے ایک پہلو کے طور پر دیکھا جاتا ہے۔ پرائمری بلیری کولینجائٹس 45، X0 سے 46، XX خواتین میں زیادہ عام ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں ایسٹروجن ریپلیسمنٹ تھراپی اور جگر کی خرابی کے درمیان ایک غیر واضح تعلق موجود ہے۔ کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ایسٹروجن تھراپی اس طرح کے حالات کو خراب کرتی ہے، جبکہ دیگر بہتری کا اشارہ دیتے ہیں۔ گردے کے مسائل، جیسے ہارسشو گردے، بعض اوقات ٹرنر سنڈروم میں مشاہدہ کیے جاتے ہیں۔ ہارسشو گردے، جہاں گردے یو شکل میں ایک ساتھ جڑے ہوتے ہیں، عام آبادی کے 0.0 فیصد سے بھی کم کے مقابلے میں ٹرنر کے تقریبا 10 فیصد معاملات میں پائے جاتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والے 5 فیصد افراد میں گردے کی کمی کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، اس کے مقابلے میں تقریبا 0.1 فیصد آبادی میں۔ ایک ڈپلیکیٹڈ یوریٹر، جہاں دو یوریٹر ایک گردے کو نکالتے ہیں، ٹرنر سنڈروم کی آبادی کے 20%-30% میں ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں گردے کی خرابیاں موزیکزم میں مکمل 45، X0 کیریوٹائپ کے مقابلے میں زیادہ عام ہو سکتی ہیں۔ ٹرنر سنڈروم سے وابستہ گردے کی بے ضابطگیوں کی سنگین پیچیدگیاں شاذ و نادر ہی ہوتی ہیں، حالانکہ رکاوٹ یوروپیتھی جیسے مسائل کا کچھ خطرہ ہوتا ہے، جہاں گردوں سے پیشاب کا بہاؤ رک جاتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں ہائی بلڈ پریشر ہونے کا امکان اوسط سے زیادہ ہوتا ہے۔ اس حالت میں 60 فیصد خواتین ہائی بلڈ پریشر کا شکار ہوتی ہیں۔ الگ تھلگ ڈائسٹولک ہائی بلڈ پریشر اکثر اس حالت میں سسٹولک ہائی بلڈ پریشر سے پہلے ہوتا ہے اور کم عمری میں ترقی کر سکتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں ہائی بلڈ پریشر کے علاج عام آبادی کی طرح ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والی تقریبا 25%-80% خواتین میں انسولین کے خلاف مزاحمت کی کچھ سطح ہوتی ہے، اور ایک اقلیت میں ٹائپ 2 ذیابیطس کی نشوونما ہوتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں ذیابیطس کا خطرہ کیریوٹائپ کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے اور ایسا لگتا ہے کہ ایکس کروموسوم (ایکس پی) کے چھوٹے بازو کے مخصوص حذف ہونے سے بڑھتا ہے۔ ایک تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ اگرچہ ایکس کیو (لمبے بازو) کو حذف کرنے والی نسبتا کم 9 فیصد خواتین میں ٹائپ 2 ذیابیطس تھی، لیکن مکمل 45، ایکس 0 کیریوٹائپ والی 18 فیصد کے ساتھ ساتھ ایکس پی کو حذف کرنے والی 23 فیصد خواتین میں بھی ٹائپ 2 ذیابیطس تھی۔ آئسوکروموسوم ایکس کیو والی 43 فیصد خواتین، جن دونوں کے بازو چھوٹے نہیں تھے اور جن کے بازو لمبے تھے، ان میں ٹائپ 2 ذیابیطس پیدا ہوا۔ اگرچہ ٹرنر سنڈروم میں ذیابیطس کے خطرے کا ایک حصہ وزن پر قابو پانے کا ایک کام ہے، کچھ آزاد ہیں ؛ عمر اور وزن سے مماثل خواتین جن میں غیر ٹرنر کے اعضاء کی ناکامی ہوتی ہے ان میں ٹرنر سنڈروم کے مقابلے میں ذیابیطس کا خطرہ کم ہوتا ہے۔ گروتھ ہارمون کا علاج ذیابیطس کے خطرے میں غیر واضح کردار ادا کرتا ہے، جیسا کہ ایسٹروجن ضمیمہ کرتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم اور دیگر بیماریوں، جیسے کینسر کے درمیان تعلق واضح نہیں ہے۔ مجموعی طور پر، ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں 46, XX کیریوٹائپ والی خواتین کے مقابلے میں کینسر ہونے کا زیادہ امکان ظاہر نہیں ہوتا ہے، لیکن کینسر کے سب سے زیادہ خطرے کے مخصوص نمونے میں فرق نظر آتا ہے۔ ٹرنر میں چھاتی کے کینسر کا خطرہ قابو پانے والی خواتین کے مقابلے میں کم ظاہر ہوتا ہے، شاید ایسٹروجن کی سطح میں کمی کی وجہ سے۔ نیورو بلاسٹوما، بچپن اور ابتدائی بچپن کا کینسر، ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں میں رپورٹ کیا گیا ہے۔ اعصابی نظام کے ٹیومر، مرکزی اعصابی نظام اور پردیی اعصابی نظام دونوں، ٹرنر سنڈروم میں کینسر کے درمیان زیادہ نمائندگی کرتے ہیں۔ مزید برآں، ٹرنر سنڈروم کے تقریبا 5.5 ٪ افراد میں ایک اضافی، غیر معمولی چھوٹے سپر نیومرری مارکر کروموسوم (ایس ایس ایم سی) ہوتا ہے جو وائی کروموسوم کے حصے پر مشتمل ہوتا ہے۔ اس جزوی Y کروموسوم والے sSMC میں بینڈ 11.2 پر Y کروموسوم کے p بازو پر واقع SRY جین شامل ہو سکتا ہے (Yp11.2 کے طور پر نشان زد)۔ یہ جین خصیوں کا تعین کرنے والے عنصر پروٹین (جسے جنس کا تعین کرنے والا علاقہ Y پروٹین بھی کہا جاتا ہے) کو انکوڈ کرتا ہے۔ اس ایس آر وائی جین پر مشتمل ایس ایس ایم سی والے ٹرنر سنڈروم والے افراد میں گونڈل ٹشو نیوپلاسمز جیسے گونڈوبلاسٹوماس اور ان سیٹو سیمینوماس کی نشوونما کا بہت زیادہ خطرہ ہوتا ہے (جسے ڈیسجرمینوماس بھی کہا جاتا ہے اس بات کی نشاندہی کرنے کے لیے کہ اس ٹیومر میں خصیوں کے ٹیومر، سیمینوما کی بیماری ہے، لیکن اعضاء میں تیار ہوتا ہے)۔ ایک مطالعہ میں، 34 ٹرنر سنڈروم لڑکیوں کو ان ٹیومرز کے واضح ثبوت کے بغیر روک تھام کی سرجری میں گونڈوبلاسٹوما (7 معاملات)، ڈیسجرمینوما (1 کیس)، یا سیٹو گونڈل نیوپلازم (1 کیس) میں غیر مخصوص پایا گیا۔ اس ایس ایس ایم سی والی ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں میں بصورت دیگر ٹرنر سنڈروم کی مخصوص خصوصیات ہوتی ہیں سوائے ایک اقلیت کے جن میں ہارسوٹزم اور/یا کلٹورل توسیع بھی ہوتی ہے۔ ان ایس ایس ایم سی سے وابستہ نیوپلازم کی نشوونما کے خطرے کو دور کرنے کے لیے گونڈس کو جراحی سے ہٹانے کی سفارش کی گئی ہے۔ ٹیونر سنڈروم والے افراد جن میں ایس ایس ایم سی ہے جس میں ایس آر وائی جین کی کمی ہے ان میں ان کینسر کی نشوونما کا خطرہ نہیں ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں حسی سماعت کا نقصان عام ہے۔ اگرچہ پیدائش کے وقت سماعت عام طور پر عام ہوتی ہے، درمیانی کان کے دائمی مسائل بچپن میں اکثر ہوتے ہیں، جو مستقل محرک سماعت کے نقصان کا سبب بن سکتے ہیں۔ بلوغت میں، سنسرائنورل سماعت کا نقصان 46, XX خواتین اور کم عمر کے مقابلے میں زیادہ ہوتا ہے۔ اگرچہ سماعت کے نقصان کی مختلف حدود مطالعات کے درمیان موازنہ کرنا مشکل بناتی ہیں، ٹرنر سنڈروم والی نوجوان بالغ خواتین میں معمول کے مطابق سماعت کے مسائل کی غیر متناسب شرح پائی جاتی ہے، بعض اوقات 20 اور 30 کی دہائی میں نصف تک خواتین کی سماعت خراب ہوتی ہے۔ سماعت کا یہ نقصان ترقی پسند ہے۔ 40 سال کی عمر میں، ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں سماعت کا نقصان اوسطا 60 سال کی عمر کی 46، XX خواتین کے برابر ہوتا ہے۔ کوہورٹ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ سماعت کا نقصان ان خواتین میں زیادہ عام ہو سکتا ہے جن کو میٹابولک سنڈروم بھی ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں سنسرائنورل سماعت کے نقصان کا زیادہ پھیلاؤ SHOX کی کمی سے متعلق معلوم ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں آنکھوں اور بصری عوارض کے پھیلاؤ میں بھی اضافہ ہوا ہے۔ ٹرنر سنڈروم والے نصف سے زیادہ افراد کو آنکھوں کی کسی نہ کسی طرح کی خرابی ہوتی ہے۔ یہ آنکھ اور بیضہ دانی دونوں کی نشوونما میں ایکس کروموسوم پر مشترکہ جین کا نتیجہ ہو سکتا ہے۔ تقریبا آدھے معاملات میں ہائپرپوپیا یا مایوپیا ہوتا ہے، جو عام طور پر ہلکا ہوتا ہے۔ اسٹرابیسمس، یا آنکھ کی غلط صف بندی، ٹرنر سنڈروم والی تقریبا پانچواں سے ایک تہائی لڑکیوں میں ہوتی ہے۔ جیسا کہ ٹرنر کے سیاق و سباق سے باہر اسٹرابیسمس کے ساتھ ہوتا ہے، اس کا علاج شیشے، پیچنگ، یا جراحی سے کیا جا سکتا ہے۔ ایسوٹروپیا، جہاں آنکھ اندر کی طرف مڑتی ہے، ایکسوٹروپیا سے زیادہ عام ہے، جہاں یہ باہر کی طرف مڑتی ہے۔ پٹوسس، یا ٹپکتی ہوئی پلک، ٹرنر سنڈروم کا چہرے کا ایک عام مظہر ہے۔ اس کا عام طور پر بینائی پر کوئی قابل تعریف اثر نہیں پڑتا ہے، لیکن شدید صورتوں میں بصری حد کو محدود کر سکتا ہے اور جراحی سے اصلاح کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی شرح 8 فیصد ہے، جو مردوں کے برابر ہے۔ یہ سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی وجہ سے ہے جو ایک ایکس سے منسلک ریسیسیو حالت ہے۔ ایک ہی ایکس کروموسوم والے لوگوں میں، چاہے وہ عام مرد ہوں یا ٹرنر خواتین، علامات کے لیے صرف ایک میوٹیٹڈ ایکس ضروری ہے۔ ٹرنر کے تناظر میں سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی کم تشخیص کی جا سکتی ہے، کیونکہ خواتین میں اس حالت کی نایابیت اسکریننگ کے امکان کو کم کرتی ہے، اور پریکٹیشنرز اس بات سے منسلک نہیں ہو سکتے کہ ٹرنر سنڈروم کا کیریوٹائپ خواتین کی بنیادی لائن سے خطرہ بڑھاتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی آٹومیمون خواتین میں عام آبادی کے مقابلے میں آٹومیمون عوارض پیدا ہونے کا امکان دو سے تین گنا زیادہ ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم سے منسلک مخصوص آٹومیمون عوارض میں ہاشیموٹو کی بیماری، وٹیلگو، psoriasis اور psoriatic گٹھیا، الوپیشیا، اور سیلیاک بیماری شامل ہیں۔ سوزش والی آنتوں کی بیماری بھی عام ہے، جبکہ ٹائپ 1 ذیابیطس کا پھیلاؤ واضح نہیں ہے، حالانکہ ظاہر ہوتا ہے کہ اس میں اضافہ ہوا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں تائیرائڈ کی بیماری عام ہے۔ ہائپوتھائیرائڈزم عام ہے ؛ 30%-50% ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں ہاشیموٹو کی بیماری ہوتی ہے، جہاں تھائیرائڈ غدود آہستہ آہستہ آٹومیمون رد عمل سے تباہ ہو جاتا ہے۔ 50 سال کی عمر تک، ٹرنر سنڈروم والی نصف خواتین میں ذیلی کلینیکل یا کلینیکل ہائپوتھائیڈرایڈیم ہوتا ہے۔ ہائپرتھائیرائڈزم اور گریوز کی بیماری کے پھیلاؤ میں بھی اضافہ ہوا ہے، حالانکہ یہ زیادہ معمولی ہے۔ ہائپرتھائیرائڈزم کی ٹرنر کی پیش کش عام آبادی کی طرح ہے، جبکہ ہائپوتھائیرائڈزم کی پیش کش اکثر غیر معمولی ہوتی ہے، جس میں ہلکی ابتدائی پیش کش ہوتی ہے لیکن پھر بھی زیادہ شدید پیش رفت ہوتی ہے۔ آئسوکروموسوم ایکس کیو والی خواتین میں ٹرنر سنڈروم کی دیگر شکلوں والی خواتین کے مقابلے میں آٹو امیون تھائیرائڈ کی بیماری ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں چڑچڑاپن والے آنتوں کے سنڈروم کا خطرہ تقریبا پانچ گنا اور السرٹیو کولائٹس کا خطرہ تقریبا چار گنا بڑھ جاتا ہے۔ سیلیاک بیماری کے پھیلاؤ میں بھی اضافہ ہوا ہے، ٹرنر کے تقریبا 4%-8% مریضوں کو عام آبادی کے 0.5%-1 ٪ کے مقابلے میں کوموربڈ سیلیاک بیماری ہے۔ اس طرح کے حالات کی تشخیص ان کی غیر مخصوص ابتدائی علامات کی وجہ سے مشکل ہے۔ ٹرنر کے تناظر میں، نشوونما میں تاخیر کی وجہ سے تشخیص خاص طور پر چھوٹ سکتی ہے۔ ایسے حالات بچپن میں شروع ہونے پر نشوونما میں تاخیر اور پھلنے پھولنے میں ناکامی کا سبب بنتے ہیں، لیکن چونکہ ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں میں پہلے ہی اس طرح کی تاخیر ہوتی ہے، اس لیے علامات کو نظر انداز کیا جا سکتا ہے اور اصل حالت سے منسوب کیا جا سکتا ہے۔ ایلوپیشیا ایریٹا، یا بار بار بالوں کا گرنا، ٹرنر سنڈروم میں عام آبادی سے تین گنا زیادہ عام ہے۔ ٹرنر سنڈروم کے تناظر میں الوپیشیا اکثر علاج کے خلاف مزاحم ہوتا ہے، جو ڈاؤن سنڈروم جیسے دیگر کروموسوم اینیوپلوئڈیز میں بھی دیکھا جاتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں سورائیسس عام ہے، حالانکہ عین مطابق پھیلاؤ واضح نہیں ہے۔ ٹرنر کے سوراسس کا تعلق گروتھ ہارمون کے علاج سے ہو سکتا ہے، کیونکہ کیریوٹائپ کے بغیر مریضوں میں اس طرح کے علاج کے ضمنی اثر کے طور پر سوراسس کی اطلاع دی گئی ہے۔ psoriasis psoriatic گٹھیا میں ترقی کر سکتا ہے، اور یہ ترقی ٹرنر سنڈروم میں زیادہ عام ہو سکتی ہے۔ وٹیلگو کی اطلاع ٹرنر سنڈروم کے ساتھ مل کر دی گئی ہے، لیکن خطرہ واضح نہیں ہے اور یہ اس آبادی میں آٹو امیون بیماری پر کلینیکل توجہ میں اضافے کا ضمنی اثر ہو سکتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں بلوغت کی بلوغت میں تاخیر یا غیر حاضری ہوتی ہے۔ 2019 کے ادبی جائزے سے پتہ چلا ہے کہ 45, X0 کیریوٹائپ والی 13 ٪ خواتین بے ساختہ تھیلرچے (چھاتی کی نشوونما) کا تجربہ کرنے کی توقع کر سکتی ہیں، جبکہ 9 ٪ بے ساختہ ماہواری (ماہواری کا آغاز) سے گزریں گی۔ موزیک ٹرنر والی خواتین میں یہ تعداد زیادہ تھی۔ 45 کے ساتھ 63 ٪، X 0/46، XX کیریوٹائپز نے بے ساختہ تھیلرچے اور 39 ٪ بے ساختہ مینارچے کا تجربہ کیا، جبکہ 45 کے ساتھ 88 ٪، X 0/47، XXX (ٹرائسومی X سیل لائن کی موجودگی) نے بے ساختہ تھیلرچے اور 66 ٪ بے ساختہ مینارچے کا تجربہ کیا۔ غیر متوقع طور پر، Y-کروموسوم خلیوں والی خواتین میں بھی 45, X0 بیس لائن کے مقابلے میں تھیلرچے اور مینارچے کی شرح میں 41 ٪ اور 19 ٪ کا اضافہ ہوا۔ تاہم، ٹرائسومی ایکس یا وائی-کروموسوم سیل لائنوں والی چند خواتین کا جائزہ لیا گیا، جس سے ان نتائج سے اخراج میں رکاوٹ پیدا ہوئی۔ ٹرنر سنڈروم والی 6 فیصد خواتین میں باقاعدہ ماہواری ہوتی ہے ؛ باقی بنیادی یا ثانوی امینوریا یا دیگر ماہواری کی خرابی کا تجربہ کرتی ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں میں جو بے ساختہ بلوغت کا تجربہ نہیں کرتی ہیں، خارجی ایسٹروجن کا استعمال نسوانی پن کو فروغ دینے اور برقرار رکھنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ ایسٹروجن کی تبدیلی کی سفارش تقریبا عمر 11-12 سے شروع کرنے کے لیے کی جاتی ہے، حالانکہ کچھ والدین کم سماجی اور جذباتی تیاری والی لڑکیوں میں بلوغت کی آمد میں تاخیر کو ترجیح دیتے ہیں۔ حوصلہ افزائی شدہ بلوغت میں ایسٹروجن کی خوراک بالغ ایسٹروجن کی سطح کے 10 ٪ سے شروع ہوتی ہے اور چھ ماہ کے وقفوں پر مستقل طور پر بڑھ جاتی ہے، جس میں علاج کے آغاز کے دو سے تین سال بعد بالغوں کی مکمل خوراک حاصل ہوتی ہے۔ گروتھ پلیٹوں پر ایسٹروجن کے اختتامی اثرات کی وجہ سے ایسٹروجن کی تبدیلی گروتھ ہارمون تھراپی میں مداخلت کر سکتی ہے۔ افراد کو لمبی اونچائی بمقابلہ زیادہ فیمینائزیشن کے لیے اپنی ترجیحات کا وزن کرنا چاہیے۔ زرخیزی ٹرنر سنڈروم والی خواتین کو بنیادی بیضہ دانی کی کمی (پی او آئی) اور بانجھ پن کا انتہائی زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ اگرچہ تقریبا 70-80% میں کوئی بے ساختہ بلوغت کی نشوونما نہیں ہوتی ہے اور 90 فیصد بنیادی امینوریا کا تجربہ کرتے ہیں، باقی میں پیدائش یا ابتدائی بچپن میں بیضہ دانی کے پھوڑوں کی ایک چھوٹی سی بقا ہو سکتی ہے۔ حمل کے اوائل میں، ٹرنر سنڈروم والے جنینوں میں ان کے ترقی پذیر اعضاء میں گیمیٹس کی معمول کی تعداد ہوتی ہے، لیکن یہ حمل کے 18 ہفتوں کے ساتھ ہی تیزی سے کم ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ پیدائش کے وقت، اس حالت میں رہنے والی لڑکیوں میں پھوڑے کی تعداد میں نمایاں کمی واقع ہوتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین جو خاندانوں کی پرورش کرنا چاہتی ہیں لیکن اپنے اووسائٹس کے ساتھ حمل کے قابل نہیں ہیں، ان کے پاس ڈونر انڈوں کے ساتھ گود لینے یا حمل کے اختیارات ہیں۔ مؤخر الذکر میں 46, XX کیریوٹائپ والی خواتین میں ڈونر حمل کے مقابلے میں کامیابی کی شرح ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں حمل فطری طور پر زیادہ خطرہ ہے ؛ زچگی کی شرح اموات 2 فیصد ہے۔ عام طور پر، ایسٹروجن ریپلیسمنٹ تھراپی کا استعمال اس وقت ثانوی جنسی خصوصیات کی نشوونما کو فروغ دینے کے لیے کیا جاتا ہے جب بلوغت شروع ہونی چاہیے۔ اگرچہ ٹرنر سنڈروم والی بہت کم خواتین کو اچانک ماہواری آتی ہے، لیکن ایسٹروجن تھراپی میں اس کی زیادہ نشوونما کو روکنے کے لیے بچہ دانی کی پرت ("واپسی خون بہنا") کو باقاعدگی سے بہانے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اگر مریض چاہے تو ماہواری کی طرح ماہانہ، یا کم کثرت سے، عام طور پر ہر تین ماہ بعد، خون بہنا شروع کیا جا سکتا ہے۔ ایسٹروجن تھراپی غیر فعال اعضاء والی عورت کو زرخیز نہیں بناتی، لیکن یہ معاون تولیدی عمل میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ اگر ٹرنر سنڈروم والی کوئی اہل عورت آئی وی ایف (عطیہ شدہ اووسائٹس کا استعمال کرتے ہوئے) استعمال کرنا چاہتی ہے تو بچہ دانی کی صحت کو ایسٹروجن کے ساتھ برقرار رکھنا ضروری ہے۔ خاص طور پر ٹرنر سنڈروم کے موزیک معاملات میں جس میں Y-کروموسوم ہوتا ہے (جیسے۔ 45، X/46، XY) اعضاء کی خرابی کے خطرے کی وجہ سے (سب سے عام گونڈوبلاسٹوما ہے) گونڈیکٹومی کی سفارش کی جاتی ہے۔ ٹرنر سنڈروم کی خصوصیت پرائمری امینوریا، قبل از وقت بیضہ دانی کی ناکامی (ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم)، اسٹریک گونڈس اور بانجھ پن (تاہم، ٹیکنالوجی (خاص طور پر اووسائٹ عطیہ) ان مریضوں میں حمل کا موقع فراہم کرتی ہے) ہے۔ ثانوی جنسی خصوصیات (جنسی انفینٹیلزم) کو فروغ دینے میں ناکامی عام ہے۔ ادراک نیورو ڈیولپمنٹل ٹرنر سنڈروم والے افراد میں عام ذہانت ہوتی ہے۔ زبانی آئی کیو عام طور پر کارکردگی آئی کیو سے زیادہ ہوتا ہے۔ تیرہ مطالعات کے ایک جائزے میں اوسط زبانی آئی کیو 101 پایا گیا جبکہ اوسط کارکردگی آئی کیو 89 تھا۔ ٹرنر سنڈروم والے لوگ عام ذہانت رکھتے ہیں، اور زبانی مہارتوں میں نسبتا طاقت کا مظاہرہ کرتے ہیں، لیکن کمزور غیر زبانی مہارتوں کا مظاہرہ کر سکتے ہیں-خاص طور پر ریاضی میں، بصری مہارتوں کا انتخاب کریں، اور پروسیسنگ کی رفتار۔ ٹرنر سنڈروم عام طور پر دانشورانہ معذوری یا ادراک کو خراب نہیں کرتا ہے۔ تاہم، ٹرنر سنڈروم والی خواتین میں سیکھنے میں دشواریاں عام ہیں، خاص طور پر مقامی تعلقات کو سمجھنے میں ایک مخصوص دشواری، جیسے کہ غیر زبانی سیکھنے کی خرابی۔ یہ خود کو موٹر کنٹرول یا ریاضی میں دشواری کے طور پر بھی ظاہر کر سکتا ہے۔ اگرچہ یہ درست نہیں ہے، لیکن زیادہ تر معاملات میں یہ روزمرہ کی زندگی میں دشواری کا باعث نہیں بنتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم کے زیادہ تر مریض بالغوں کے طور پر کام کرتے ہیں اور نتیجہ خیز زندگی گزارتے ہیں۔ اس کے علاوہ، ٹرنر سنڈروم کی ایک نایاب قسم، جسے "رنگ-ایکس ٹرنر سنڈروم" کے نام سے جانا جاتا ہے، کا تقریبا 60 فیصد تعلق ذہنی معذوری سے ہے۔ یہ قسم ٹرنر سنڈروم کے تمام معاملات میں تقریبا 2-4% کا سبب بنتی ہے۔ نفسیاتی سماجی مشکلات ٹی ایس لڑکیوں کے لیے خطرے کا باعث بنتی دکھائی دیتی ہیں۔ سماجی مہارتوں اور رشتوں کو احتیاط سے فروغ دینے کی ضرورت کے بارے میں متاثرہ افراد اور ان کے اہل خانہ کو صلاح دینا سماجی موافقت کو آگے بڑھانے میں مفید ثابت ہو سکتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین منفی نفسیاتی نتائج کا تجربہ کر سکتی ہیں جنہیں ابتدائی مداخلت اور مناسب نفسیاتی اور نفسیاتی نگہداشت کی فراہمی کے ذریعے بہتر بنایا جا سکتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم سے وابستہ جینیاتی، ہارمونل اور طبی مسائل نوعمری کی خواتین مریضوں کی نفسیاتی نشوونما کو متاثر کرنے کا امکان رکھتے ہیں، اور اس طرح ان کے نفسیاتی کام کاج، طرز عمل، سماجی تعاملات اور سیکھنے کی صلاحیت کو متاثر کرتے ہیں۔ اگرچہ ٹرنر سنڈروم ایک دائمی طبی حالت ہے، عورت کی زندگی میں ممکنہ جسمانی، سماجی اور نفسیاتی پیچیدگیوں کے ساتھ، ہارمونل اور ایسٹروجن ریپلیسمنٹ تھراپی، اور معاون تولیدی علاج، ایسے علاج ہیں جو ٹرنر سنڈروم کے مریضوں کے لیے مددگار ثابت ہو سکتے ہیں اور ان کے معیار زندگی کو بہتر بنا سکتے ہیں۔ تحقیق تشخیص کے وقت عمر اور مادے کے استعمال میں اضافے اور افسردہ علامات کے درمیان ممکنہ تعلق کو ظاہر کرتی ہے۔ قبل از پیدائش پیدائش کے بعد کی بہترین تشخیص کے باوجود، ٹرنر سنڈروم کے 99 فیصد تصورات اسقاط حمل یا مردہ پیدائش میں ختم ہونے کے بارے میں سوچا جاتا ہے، اور تمام بے ساختہ اسقاط حمل میں سے 15 فیصد میں 45، ایکس کیریوٹائپ ہوتا ہے۔ معمول کے امنیسینٹیسیس یا کوریونک ولس سیمپلنگ کے ذریعے پائے جانے والے معاملات میں، ایک تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ جانچ شدہ حمل میں ٹرنر سنڈروم کا پھیلاؤ بالترتیب 5.58 اور 13.3 گنا زیادہ تھا، اسی طرح کی آبادی میں زندہ نوزائیدہ بچوں کے مقابلے میں۔ کاز ٹرنر سنڈروم کچھ یا تمام خلیوں میں ایکس کروموسوم کی ایک مکمل یا جزوی کاپی کی عدم موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ غیر معمولی خلیوں میں صرف ایک ایکس (مونوسومی) (45، ایکس) ہو سکتا ہے یا وہ جزوی مونوسومی کی کئی اقسام میں سے کسی ایک سے متاثر ہو سکتے ہیں جیسے کہ ایک ایکس کروموسوم (46، ایکس، ڈیل (ایکس پی)) کے مختصر پی بازو کو حذف کرنا یا دو کیو بازوؤں (46، ایکس، آئی (ایکس کیو)) والے آئسوکروموسوم کی موجودگی۔ ٹرنر سنڈروم میں چھدم آٹوسومل علاقوں کی کمی کی وجہ سے الگ خصوصیات ہیں، جو عام طور پر ایکس-غیر فعال ہونے سے بچ جاتے ہیں۔ موزیک افراد میں، ایکس مونوسومی (45، X) والے خلیات عام خلیات (46، XX)، جزوی مونوسومی والے خلیات، یا Y کروموسوم (46، XY) والے خلیات کے ساتھ ہو سکتے ہیں۔ موزیکزم کی موجودگی کا تخمینہ متاثرہ افراد میں نسبتا عام ہے (67-90%)۔ ٹرنر سنڈروم میں (46، X، i (Xq) آئسوکروموسوم کو ایک چھوٹے سپر نیومریری مارکر کروموسوم (sSMC) کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے۔ اس سنڈروم میں ایس ایس ایم سی کی دو اقسام میں جینیاتی مواد کے کچھ حصے یا تو ایکس یا، بہت کم کثرت سے، وائی کروموسوم سے ہوتے ہیں اور اس میں XIST جین ہو بھی سکتا ہے اور نہیں بھی۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین (46، X، i (Xq) sSMC کے ساتھ جزوی X کروموسوم پر مشتمل ہوتی ہیں جس میں XIST جین نہیں ہوتا ہے کم از کم اس sSMC کے جینیاتی مواد میں سے کچھ کا اظہار کرتی ہیں اور اس وجہ سے اس مواد کی زیادتی ہوتی ہے۔ نتیجتا، ان میں ٹرنر سنڈروم کی ایک زیادہ سنگین شکل ہوتی ہے جس کی حدود معتدل طور پر شدید سے انتہائی شدید ہوتی ہیں۔ انتہائی شدید صورتوں میں اینسیفلی (دماغ، کھوپڑی اور کھوپڑی کے بڑے حصے کی عدم موجودگی)، کارپس کالوسم کی ایجینیسیس (اعصابی ریشوں کی موٹی نالی کی کمی جو بائیں اور دائیں دماغی نصف کرہ کو جوڑتی ہے)، اور دل کی پیچیدہ خرابیاں ہوتی ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والے افراد جن میں جزوی ایکس کروموسوم ہوتے ہیں جن میں (46، ایکس، آئی (ایکس کیو) ایس ایس ایم سی ہوتے ہیں جن میں XIST جین ہوتا ہے وہ اس ایس ایس ایم سی کے جینیاتی مواد کا اظہار نہیں کرتے ہیں اور ان میں سنڈروم کے زیادہ شدید مظاہر نہیں ہوتے ہیں۔ وراثت زیادہ تر معاملات میں جہاں مونوسومی ہوتی ہے، ایکس کروموسوم ماں سے آتا ہے۔ یہ باپ میں غیر جکڑن کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ مییوٹک غلطیاں جو پی آرم ڈیلیشنز یا غیر معمولی وائی کروموسوم کے ساتھ ایکس کی پیداوار کا باعث بنتی ہیں وہ بھی زیادہ تر باپ میں پائی جاتی ہیں۔ دوسری طرف آئسوکروموسوم ایکس یا رنگ کروموسوم ایکس اکثر دونوں والدین کے ذریعہ یکساں طور پر تشکیل پاتے ہیں۔ مجموعی طور پر، فعال ایکس کروموسوم عام طور پر ماں سے آتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، ٹرنر سنڈروم ایک وقفے وقفے سے ہونے والا واقعہ ہے، اور ٹرنر سنڈروم والے فرد کے والدین کے لیے بعد کے حمل کے لیے دوبارہ ہونے کا خطرہ نہیں بڑھتا ہے۔ نایاب مستثنیات میں والدین میں ایکس کروموسوم کی متوازن منتقلی کی موجودگی شامل ہو سکتی ہے، یا جہاں ماں کے پاس 45، ایکس موزیکزم اس کے جراثیم کے خلیوں تک محدود ہے۔ تشخیص قبل از پیدائش ٹرنر سنڈروم کی تشخیص حمل کے دوران امینیسینٹیسیس یا کوریونک ولس سیمپلنگ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ عام طور پر، ٹرنر سنڈروم والے جنینوں کی شناخت غیر معمولی الٹراساؤنڈ نتائج (یعنی دل کی خرابی، گردے کی غیر معمولی، سسٹک ہائیگروما، ایسائٹس) سے کی جا سکتی ہے۔ 19 یورپی رجسٹریوں کے مطالعے میں، 67.2% ٹرنر سنڈروم کے قبل از وقت تشخیص شدہ معاملات کا الٹراساؤنڈ پر اسامانیتاوں سے پتہ چلا۔ 69.1% معاملات میں ایک بے ضابطگی موجود تھی، اور 30.9% میں دو یا زیادہ بے ضابطگیاں تھیں۔ ٹرنر سنڈروم کے بڑھتے ہوئے خطرے کی نشاندہی غیر معمولی ٹرپل یا چوگنی ماؤں کی سیرم اسکرین سے بھی کی جا سکتی ہے۔ مثبت ماؤں کے سیرم اسکریننگ کے ذریعے تشخیص شدہ جنینوں میں الٹراسونگرافک اسامانیتاوں کی بنیاد پر تشخیص شدہ جنینوں کے مقابلے میں موزیک کیریوٹائپ زیادہ پایا جاتا ہے، اور اس کے برعکس، موزیک کیریوٹائپ والے جن میں الٹراساؤنڈ اسامانیتاوں سے وابستہ ہونے کا امکان کم ہوتا ہے۔ پوسٹ نیٹل ٹرنر سنڈروم کی تشخیص پوسٹ نیٹل طور پر کسی بھی عمر میں کی جا سکتی ہے۔ اکثر، اس کی تشخیص پیدائش کے وقت دل کے مسائل، غیر معمولی طور پر چوڑی گردن یا ہاتھوں اور پیروں کی سوجن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ تاہم، کئی سالوں تک اس کی تشخیص نہ ہونا بھی عام بات ہے، اکثر اس وقت تک جب تک کہ لڑکی بلوغت کی عمر تک نہ پہنچ جائے اور عام طور پر نشوونما میں ناکام نہ ہو جائے (بلوغت سے وابستہ تبدیلیاں نہیں ہوتی ہیں)۔ بچپن میں، مختصر قد ٹرنر سنڈروم کی نشاندہی کر سکتا ہے۔ ایک ٹیسٹ جسے کیریوٹائپ کہا جاتا ہے، جسے کروموسوم تجزیہ بھی کہا جاتا ہے، فرد کی کروموسومل ساخت کا تجزیہ کرتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم کی تشخیص کے لیے یہ انتخاب کا امتحان ہے۔ علاج کروموسومل حالت کے طور پر، ٹرنر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، علامات کو کم کرنے کے لیے بہت کچھ کیا جا سکتا ہے۔ اگرچہ زیادہ تر جسمانی نتائج بے ضرر ہوتے ہیں، لیکن اہم طبی مسائل سنڈروم سے وابستہ ہو سکتے ہیں۔ ان میں سے زیادہ تر اہم حالات جراحی اور ہارمونل تھراپی سمیت دیگر علاج کے ذریعے قابل علاج ہیں۔ گروتھ ہارمون، یا تو اکیلے یا اینڈروجن کی کم خوراک کے ساتھ، نشوونما اور ممکنہ طور پر حتمی بالغ اونچائی میں اضافہ کرے گا۔ گروتھ ہارمون کو امریکی فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے ٹرنر سنڈروم کے علاج کے لیے منظور کیا ہے اور اس کا احاطہ بہت سے بیمہ منصوبوں میں کیا گیا ہے۔ اس بات کے شواہد موجود ہیں کہ یہ مؤثر ہے، یہاں تک کہ چھوٹے بچوں میں بھی۔ 2019 کے ایک منظم جائزے میں صرف گروتھ ہارمون کے علاج میں آکسینڈرولون کو گروتھ ہارمون کے علاج میں شامل کرنے کے اثرات کا موازنہ کرتے ہوئے اعتدال پسند معیار کے ثبوت ملے ہیں کہ آکسینڈرولون کا اضافہ ٹرنر سنڈروم والی لڑکیوں کے آخری بالغ قد میں اضافے کا باعث بنتا ہے۔ جب اسی جائزے میں تقریر، ادراک اور نفسیاتی حیثیت پر گروتھ ہارمون کے علاج میں آکسینڈرولون کو شامل کرنے کے اثرات کا جائزہ لیا گیا تو بہت کم معیار کے شواہد کی وجہ سے نتائج بے نتیجہ رہے۔ ایسٹروجن ریپلیسمنٹ تھراپی جیسے کہ برتھ کنٹرول گولی، 1938 میں ثانوی جنسی خصوصیات کی نشوونما کو فروغ دینے کے لیے اس حالت کو بیان کیے جانے کے بعد سے استعمال کیا جاتا رہا ہے۔ ہڈیوں کی اچھی سالمیت، قلبی صحت اور بافتوں کی صحت کو برقرار رکھنے کے لیے ایسٹروجن بہت اہم ہیں۔ ٹرنر سنڈروم والی خواتین جن میں بے ساختہ بلوغت نہیں ہوتی ہے اور جن کا ایسٹروجن کے ساتھ علاج نہیں کیا جاتا ہے انہیں آسٹیوپوروسس اور دل کی حالتوں کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ جدید تولیدی ٹیکنالوجیز کا استعمال ٹرنر سنڈروم والی خواتین کو اگر چاہیں تو حاملہ ہونے میں مدد کے لیے بھی کیا گیا ہے۔ مثال کے طور پر، ڈونر انڈے کو جنین بنانے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے، جسے ٹرنر سنڈروم والی عورت لے جاتی ہے۔ بچہ دانی کی پختگی مثبت طور پر ایسٹروجن کے استعمال کے سالوں، بے ساختہ ماہواری کی تاریخ، اور موجودہ ہارمون متبادل تھراپی کی کمی سے منفی طور پر وابستہ ہے۔ ایپیڈیمولوجی ٹرنر سنڈروم 2000 میں ایک اور پیدائش کے وقت 5000 خواتین میں سے ایک کے درمیان ہوتا ہے۔ ٹرنر سنڈروم والے تقریبا 99 فیصد جنین پہلی سہ ماہی کے دوران بے ساختہ ختم ہو جاتے ہیں۔ ٹرنر سنڈروم ریاستہائے متحدہ میں بے ساختہ اسقاط حمل کی کل تعداد کا تقریبا 10 فیصد ہے۔ سنڈروم کا نام امریکی اینڈوکرائنولوجسٹ ہنری ٹرنر کے نام پر رکھا گیا ہے، جس نے اسے 1938 میں بیان کیا تھا۔ یورپ میں، اسے اکثر الریچ-ٹرنر سنڈروم یا بونیوی-الریچ-ٹرنر سنڈروم کہا جاتا ہے تاکہ یہ تسلیم کیا جا سکے کہ اس سے پہلے کے معاملات کو یورپی ڈاکٹروں کرسٹین بونیوی اور اوٹو الریچ نے بھی بیان کیا تھا۔ روسی اور سوویت ادب میں، اسے شیرشیوسکی-ٹرنر سنڈروم کہا جاتا ہے تاکہ یہ تسلیم کیا جا سکے کہ اس حالت کو پہلی بار 1925 میں سوویت اینڈوکرائنولوجسٹ نے موروثی کے طور پر بیان کیا تھا، جن کا خیال تھا کہ یہ گونڈس اور اینٹریئر پیٹیوٹری گلینڈ کی کم نشوونما کی وجہ سے تھا اور اندرونی نشوونما کی پیدائشی خرابیوں کے ساتھ مل کر تھا۔ 45، ایکس کیریوٹائپ والی خاتون کی پہلی شائع شدہ رپورٹ 1959 میں چارلس فورڈ اور ان کے ساتھیوں نے آکسفورڈ کے قریب ہارویل اور لندن کے گائز ہسپتال میں شائع کی تھی۔ یہ ٹرنر سنڈروم کی علامات والی ایک 14 سالہ لڑکی میں پایا گیا۔ دیگر انسانی جنسی کروموسوم اینیوپلائڈز بھی دیکھیں: XYY سنڈروم، کلائن فیلٹر سنڈروم (XXY)، ٹرپل X سنڈروم، نونن سنڈروم، ایک ایسی خرابی جو اکثر ٹرنر سنڈروم کے ساتھ متعدد جسمانی خصوصیات کی وجہ سے الجھ جاتی ہے جو ان میں مشترک ہیں۔ کریپنگ وول، ایک ممالیہ نوع جس میں خواتین کے لیے صرف ایک ایکس کروموسوم ہونا عام ہے۔ X0/XY موزیک نوٹ حوالہ جات مزید پڑھنے کے لیے بیرونی روابط نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف چائلڈ ہیلتھ اینڈ ہیومن ڈویلپمنٹ میں ٹرنر سنڈروم اینڈوکرائن اینڈ میٹابولک ڈیزیز انفارمیشن سروس جینوڈرمیٹوسس گروتھ ڈس آرڈرز نایاب سنڈرومز ویکیپیڈیا میڈیسن کے مضامین ترجمہ کرنے کے لیے تیار ہیں جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈیز سنڈروم جو قد کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں جو گردے کو متاثر کرنے والے دل کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں۔ دریافت کرنے والے کے نام پر انٹرسیکس تغیرات کی بیماریاں