Fibrodysplasia ossificans progressiva
فائبروڈیسپلاسیا اوسیفینس پروگریسوا (؛ ایف او پی)، جسے منچمیر بیماری یا سابقہ مایوسائٹس اوسیفینس پروگریسوا بھی کہا جاتا ہے، ایک انتہائی نایاب کنیکٹو ٹشو کی بیماری ہے جس میں ریشے دار کنیکٹو ٹشو جیسے پٹھوں، ٹینڈنز اور لگامینٹس ہڈیوں کے ٹشو میں بدل جاتے ہیں۔ یہ واحد معلوم طبی حالت ہے جہاں ایک اعضاء کا نظام دوسرے میں تبدیل ہو جاتا ہے۔ یہ ایک شدید، غیر فعال کرنے والی خرابی ہے جس کا کوئی علاج یا علاج نہیں ہے۔ ایف او پی جین اے سی وی آر 1 کی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اتپریورتن جسم کے مرمت کے طریقہ کار کو متاثر کرتا ہے، جس کی وجہ سے ریشے دار ٹشو بشمول پٹھوں، ٹینڈنز، اور لگامینٹس مستحکم ہو جاتے ہیں، یا تو بے ساختہ یا صدمے کے نتیجے میں خراب ہونے پر۔ بہت سے معاملات میں، بصورت دیگر معمولی چوٹیں جوڑوں کو مستقل طور پر جوڑنے کا سبب بن سکتی ہیں کیونکہ ہڈیوں کی نئی شکلیں، خراب پٹھوں کے ٹشو کی جگہ لے سکتی ہیں۔ یہ نئی ہڈی کی تشکیل (جسے "ہیٹروٹوپک اوسیفیکیشن" کہا جاتا ہے) بالآخر ایک ثانوی کنکال بناتی ہے اور آہستہ آہستہ مریض کی حرکت کرنے کی صلاحیت کو محدود کرتی ہے۔ اس عمل کے نتیجے میں بننے والی ہڈی "عام" ہڈی سے ملتی جلتی ہے، صرف نامناسب جگہوں پر۔ حالات کے شواہد سے پتہ چلتا ہے کہ یہ بیماری اس کی خصوصیت والی ہڈیوں کی نشوونما سے الگ جوڑوں کے انحطاط کا سبب بن سکتی ہے۔ ہڈی کی اضافی نشوونما کو جراحی سے ہٹانے سے جسم کو اضافی ہڈی کے ساتھ متاثرہ حصے کی "مرمت" کرنے کا سبب بنتا ہے۔ اگرچہ مریض کے لحاظ سے ہڈیوں کی نشوونما کی شرح مختلف ہو سکتی ہے، لیکن یہ حالت بالآخر متاثرہ افراد کو متحرک کر دیتی ہے کیونکہ نئی ہڈی پٹھوں کی جگہ لے لیتی ہے اور موجودہ کنکال کے ساتھ فیوز ہو جاتی ہے۔ اس نے ایف او پی کو "اسٹون مین بیماری" کا عرفی نام حاصل کیا ہے۔ علامات نامعلوم وجوہات کی بناء پر، ایف او پی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں اکثر بڑی انگلیوں میں خرابی ہوتی ہے، بعض اوقات جوڑوں کی کمی ہوتی ہے یا، دوسرے معاملات میں، معمولی جوڑوں میں صرف ایک قابل ذکر گانٹھ کے ساتھ پیش ہوتا ہے۔ پہلا "بھڑک اٹھنا" جو ایف او پی ہڈی کی تشکیل کا باعث بنتا ہے عام طور پر 10 سال کی عمر سے پہلے ہوتا ہے۔ ہڈیوں کی نشوونما عام طور پر جسم کے اوپری حصے سے نیچے کی طرف ہوتی ہے، جس طرح جنینوں میں ہڈیاں بڑھتی ہیں۔ ایف او پی والا بچہ عام طور پر گردن سے شروع ہو کر پھر کندھوں، بازوؤں، سینے کے علاقے اور آخر میں پیروں پر اضافی ہڈیاں تیار کرے گا۔ خاص طور پر، آکسیفیکیشن عام طور پر سب سے پہلے جسم کے ڈوسرل، محوری، کرینیل اور پراکسیمل علاقوں میں دیکھا جاتا ہے۔ بعد میں یہ بیماری وینٹرل، اپینڈکیولر، کاڈل اور ڈسٹل علاقوں میں پھیلتی ہے۔ تاہم، یہ ضروری نہیں کہ چوٹ کی وجہ سے بھڑک اٹھنے کی وجہ سے اس ترتیب میں ہو۔ اکثر، ٹیومر جیسی گانٹھ جو بیماری کے بھڑک اٹھنے کی خصوصیت رکھتی ہیں اچانک ظاہر ہو جاتی ہیں۔ بھڑک اٹھنے کے دوران ہونے والی ہڈیوں کی نشوونما کے نتیجے میں متاثرہ جوڑوں میں نقل و حرکت کا نقصان ہوسکتا ہے، بشمول، اگر جبڑا/مینڈیبل شامل ہے، تو منہ کو مکمل طور پر کھولنے میں ناکامی، تقریر اور کھانے کو محدود کرنا۔ پاؤں/ٹخنے کے جوڑوں میں اس حالت کے بھڑک اٹھنے کے ایک مخصوص واقعے کے نتیجے میں پاؤں کو زمین پر چپٹا رکھنے کی محدود صلاحیت پیدا ہو سکتی ہے۔ ہڈیوں کی نشوونما کے نتیجے میں ہپ یا گھٹنے کی حرکت پذیری بھی ہو سکتی ہے، جس سے فرد کی چلنے کی صلاحیت متاثر ہوتی ہے۔ پسلی کے پنجرے کے ارد گرد اضافی ہڈیوں کی تشکیل پھیپھڑوں اور ڈایفگرام کی توسیع کو محدود کرتی ہے جس سے سانس کی پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں۔ چونکہ یہ عارضہ بہت کم ہوتا ہے، اس لیے اس حالت کی کینسر یا فائبروسس کے طور پر غلط تشخیص کی جا سکتی ہے۔ یہ ڈاکٹروں کو بائیوپسیز کا حکم دینے کی طرف لے جاتا ہے جو ایف او پی ہڈی کی نشوونما کو بڑھا سکتا ہے۔ ایف او پی کے ساتھ پیدا ہونے والوں میں خراب انگلیوں یا انگوٹھوں کی موجودگی اس عارضے کو دیگر کنکال کے مسائل سے ممتاز کرنے میں مدد کرتی ہے۔ مناسب طبی انتظام کے ساتھ بقا کی اوسط عمر 40 سال ہے۔ تاہم، تاخیر سے ہونے والی تشخیص، صدمے اور انفیکشن سے متوقع عمر میں کمی آسکتی ہے۔ وجوہات ایف او پی کروموسوم 2q 23-24 پر ایک آٹوسومل غالب ایلیل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایلیل میں متغیر اظہار ہے، لیکن مکمل دخول ہے۔ زیادہ تر معاملات گیمیٹس میں بے ساختہ تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ایف او پی والے زیادہ تر لوگ بچے پیدا نہیں کر سکتے یا نہ کرنے کا انتخاب کرتے ہیں۔ اسی طرح کی لیکن کم تباہ کن بیماری فائبرس ڈسپلیسیا ہے، جو پوسٹ زیگوٹک میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ جین اے سی وی آر 1 میں ایک تغیر (جسے ایکٹیون نما کینیز 2 (اے ایل کے 2) بھی کہا جاتا ہے) اس بیماری کا ذمہ دار ہے۔ اے سی وی آر 1 ایکٹیون ریسیپٹر ٹائپ-1، ایک بی ایم پی ٹائپ-1 ریسیپٹر کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ تغیر اے سی وی آر 1 پروٹین میں کوڈن 206 کو ارجنائن سے ہسٹائڈین میں تبدیل کرنے کا سبب بنتا ہے۔ یہ متبادل اے سی وی آر 1 کی غیر معمولی سرگرمی کا سبب بنتا ہے، جس کی وجہ سے کنیکٹو ٹشو اور پٹھوں کے ٹشو کو ثانوی کنکال میں تبدیل کیا جاتا ہے۔ اس کی وجہ سے اینڈوتھیلیل خلیات میسینکائمل اسٹیم خلیات اور پھر ہڈی میں تبدیل ہو جاتے ہیں۔ عام طور پر، اے سی وی آر 1 جین ایکٹیون ریسیپٹر ٹائپ-1 ٹرانس میمبرین کینیز کو انکوڈ کرتا ہے جو کونڈروجنیسیس سگنلنگ کے لیے بی ایم پی ریسیپٹرز (ٹائپ I بی ایم پی آر اور ٹائپ II بی ایم پی آر) کو باندھتا ہے۔ بی ایم پیز کا تعلق پروٹین کے ایک سپر فیملی سے ہے جسے ٹرانسفارمنگ گروتھ فیکٹر-بیٹا (ٹی جی ایف-بیٹا) پروٹین کہا جاتا ہے۔ اے سی وی آر 1 پروٹین کا بی ایم پی ریسیپٹرز کے ساتھ پابند ہونا ایک سگنلنگ کاسکیڈ شروع کرتا ہے جو نشوونما کے دوران اینڈوکونڈرل ہڈی کی تشکیل کے ساتھ ساتھ کنکال اور ٹشو ہومیوسٹاسس کو متاثر کرنے کے لیے اہم ہے۔ جینیات ایف او پی ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے۔ اس طرح، متاثرہ ہیٹروزائگس والدین اور غیر متاثرہ والدین کے بچے میں متاثر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ دو متاثرہ افراد غیر متاثرہ بچے پیدا کر سکتے ہیں۔ دو غیر متاثرہ افراد جین کی تغیر کے نتیجے میں متاثرہ اولاد پیدا کر سکتے ہیں۔ ہوموزائگس غالب شکل ہیٹروزائگس شکل سے زیادہ شدید ہوتی ہے۔ حمل کا سبب بننے والا پروٹین عام طور پر حمل میں جنین کی ہڈیوں کے بننے کے بعد ایک روک تھام پروٹین کے ذریعے غیر فعال ہو جاتا ہے، لیکن ایف او پی کے مریضوں میں، پروٹین کام کرتا رہتا ہے۔ ایف او پی کے مریضوں میں ابرنٹ ہڈی کی تشکیل اس وقت ہوتی ہے جب چوٹ یا نشوونما کے مقامات پر زخمی کنیکٹو ٹشو یا پٹھوں کے خلیات غلط طریقے سے اپوپٹوسس (سیلف ریگولیٹڈ سیل ڈیتھ) کے دوران ہڈیوں کی مرمت کے لیے انزائم کا اظہار کرتے ہیں، جس کے نتیجے میں مدافعتی نظام کے ردعمل کے دوران فراہم کردہ اضافی ہڈی مورفوجنیٹک پروٹین 4 (بی ایم پی 4) پر مشتمل لیمفوسائٹس ہوتے ہیں۔ وہ ہڈی جس کا نتیجہ عام کنکال سے آزادانہ طور پر ہوتا ہے، اس کے اپنے مجرد کنکال عناصر بنتے ہیں۔ تاہم، یہ عناصر عام کنکال کی ہڈی کے ساتھ ضم ہو سکتے ہیں۔ اس عمل میں ڈایفگرام، زبان، اور ماورائی پٹھوں کے ساتھ ساتھ دل اور ہموار پٹھوں کو بھی بچایا جاتا ہے۔ چونکہ مدافعتی ردعمل کے اندر غلط انزائم حل نہیں ہوتا ہے، اس لیے جسم غلط بی ایم پی 4 پر مشتمل لیمفوسائٹس فراہم کرتا رہتا ہے۔ بی ایم پی 4 ایک ایسی مصنوعات ہے جو عام جنین میں کنکال کی نشوونما میں معاون ہے۔ اے سی وی آر 1 جین ہڈی کے مورفوجینک پروٹین (بی ایم پی) رسیپٹر کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ جین ایف او پی میں تبدیل ہوتا ہے۔ یہ ہڈیوں اور پٹھوں کی نشوونما اور نشوونما کا ذمہ دار ہے۔ عام اتپریورتن، R202H، انفیکٹر ایف کے بی پی 1 اے کو ایکٹیویشن جی ایس لوپ سے کم مضبوطی سے باندھتا ہے۔ نتیجہ یہ ہے کہ اے سی وی آر 1 مؤثر طریقے سے بند نہیں ہوتا ہے، اور ہڈیوں اور کارٹلیج کی زیادہ نشوونما اور جوڑوں کا فیوژن ہوتا ہے۔ دیگر باقیات پر مشتمل غیر معمولی تغیرات اسی طرح کام کرتے ہیں۔ بعض صورتوں میں، رسیپٹر اس بات کا اشارہ دے سکتا ہے کہ وہ اپنے فعال ہونے والے لگینڈ سے جڑے بغیر فعال ہے۔ ایف او پی کے زیادہ تر معاملات ایک نئے جین اتپریورتن کا نتیجہ تھے: ان لوگوں کے خاندان میں اس خاص عارضے کی کوئی تاریخ نہیں تھی۔ کچھ ایسے معاملات ہیں جہاں فرد کو ایک متاثرہ والدین سے اتپریورتن وراثت میں ملا ہے۔ تشخیص عام طور پر، ایف او پی کی تشخیص ریڈیوگراف سے کی جا سکتی ہے۔ بائیوپسیز جیسی غیر ضروری ناگوار تحقیقات سے بچنے کے لیے ریڈیولوجی کے ذریعے اس عارضے کی ابتدائی تشخیص بہت ضروری ہے۔ سب سے چھوٹا یا معمولی صدمے یا انٹرامسکلر انجیکشن سوزش کے ذریعے بیماری کی ترقی کو بڑھا سکتے ہیں اس لیے ریڈیولوجی کی موافقیت ہے۔ معالجین کو اس نایاب ہستی سے آگاہ ہونا چاہیے، کیونکہ اس کی اکثر کینسر یا دیگر سودمند ہستیوں جیسے انفیکشن کے طور پر غلط تشخیص کی جاتی ہے، جس کے نتیجے میں بائیوپسیز ہوتی ہیں جو اکثر بیماری کی نشوونما کو تیز کر سکتی ہیں۔ الکلائن فاسفیٹیس اور ہڈیوں کے لیے مخصوص الکلائن فاسفیٹیس کی بلند سطحوں سے طبی لحاظ سے وبا کی پیمائش کی جا سکتی ہے۔ ایف او پی کی ایک اور واضح علامت ایک چھوٹی بڑی انگلی ہے جس میں ایک خراب ڈسٹل فرسٹ میٹاٹرسل اور ایک گمشدہ یا غیر معمولی فرسٹ فالانکس اور/یا انٹرفلانجیل جوائنٹ ہوتا ہے۔ علاج جب کہ فائبروڈیسپلاسیا اوسیفینز پروگریسوا (ایف او پی) بغیر کسی علاج کے رہتا ہے، ایک امید افزا پیش رفت منظور شدہ علاج، سوہونوس (پالوواروٹین) میں ہے۔ خاص طور پر، ایف او پی مریض میں ہڈی کو جراحی سے ہٹانے کی کوششوں کے نتیجے میں نئی ہڈی کی دھماکہ خیز نشوونما ہو سکتی ہے۔ اینستھیزیا کے دوران، ایف او پی والے لوگوں کو انٹوبیشن، محدود پلمونری بیماری، اور دل کے برقی ترسیل کے نظام میں تبدیلیوں کے ساتھ مشکلات کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ ایسی سرگرمیوں سے گریز کرنا چاہیے جو گرنے یا نرم بافتوں کی چوٹ کے خطرے کو بڑھاتے ہیں، کیونکہ معمولی صدمے سے بھی ہیٹروٹوپک ہڈیوں کی تشکیل کو ہوا مل سکتی ہے۔ اگرچہ اس عارضے کا کوئی موثر قطعی علاج موجود نہیں ہے، لیکن ہڈی کے نقصان سے بھڑک اٹھنے یا سوزش کے نتیجے میں سوزش کو دبانے کے لیے اینٹی سوزش ادویات جیسے وقفے وقفے سے علاج موجود ہیں۔ فی الحال، ایف او پی والے لوگوں کے لیے سرجری ممکن نہیں ہے کیونکہ یہ چیرا لگانے والی جگہوں پر تیزی سے ہڈیوں کی تشکیل کو ہوا دے سکتی ہے۔ مشترکہ معاہدوں کی جراحی سے رہائی عام طور پر ناکام ہوتی ہے اور نئے، صدمے سے پیدا ہونے والے ہیٹروٹوپک اوسیفیکیشن کا خطرہ ہوتا ہے۔ وبائی امراض، دنیا بھر میں ایف او پی کے تقریبا 800 کیسوں کی تصدیق ہوئی ہے جس سے ایف او پی نایاب ترین بیماریوں میں سے ایک ہے۔ ایف او پی کے تخمینہ شدہ واقعات فی ملین افراد میں 0.5 کیس ہیں اور تمام نسلوں کو متاثر کرتے ہیں۔ تاریخ طبی رپورٹیں جو ایف او پی سے متاثرہ افراد کو بیان کرتی ہیں وہ ڈاکٹر سے ملتی ہیں۔ 1692 میں گائے پیٹن۔ ایف او پی کو اصل میں مایوسائٹس اوسیفینس پروگریسوا کہا جاتا تھا اور خیال کیا جاتا تھا کہ یہ پٹھوں کی سوزش (مایوسائٹس) کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہڈیوں کی تشکیل کا سبب بنتا ہے۔ اس بیماری کا نام بدل کر وکٹر اے میک کوسک نے 1970 میں اس دریافت کے بعد رکھا تھا کہ پٹھوں کے علاوہ نرم ٹشو (جیسے۔ لگامینٹس) بھی بیماری کے عمل سے متاثر ہوئے تھے۔ سب سے مشہور ایف او پی کیس ہیری ایسٹ لیک (1933-1973) کا ہے۔ ان کی حالت دس سال کی عمر میں بڑھنے لگی، اور نومبر 1973 میں نمونیا سے ان کی موت کے وقت تک، ان کی 40 ویں سالگرہ سے چھ دن پہلے، ان کا جسم مکمل طور پر مستحکم ہو چکا تھا، جس کی وجہ سے وہ صرف اپنے ہونٹوں کو حرکت دے سکتے تھے۔ ایسٹ لیک اپنی زندگی میں کبھی بھی ایف او پی کے ساتھ کسی دوسرے شخص سے نہیں ملے۔ ایسٹلیک نے اپنا جسم سائنس کو عطیہ کیا اور اس کا کنکال اب فلاڈیلفیا کے مٹر میوزیم میں ہے، اور ایف او پی کے مطالعہ میں معلومات کا ایک انمول ذریعہ ثابت ہوا ہے۔ ایف او پی کے ساتھ ایک اور شخص، کیرول اورزل (20 اپریل 1959-فروری 2018) نے بھی اپنی لاش میوزیم کو عطیہ کی اور اس کا کنکال فروری 2019 میں ایسٹلیکس سے متصل وہاں نمائش کے لیے رکھا گیا۔ آئسوٹریٹینائن، زبانی کورٹیکوسٹیرائڈز کے ساتھ ایٹیڈروونیٹ، اور پیرہیکسیلین میلیٹ کے تحقیقی کلینیکل ٹرائلز تاثیر کا مظاہرہ کرنے میں ناکام رہے ہیں، حالانکہ بیماری کا متغیر کورس اور چھوٹا پھیلاؤ غیر یقینی صورتحال کو جنم دیتا ہے۔ نایاب بیماریوں پر توجہ مرکوز کرنے والی مٹھی بھر دوا ساز کمپنیاں فی الحال ایف او پی کے لیے مختلف علاج کے طریقوں کی تحقیقات کے مختلف مراحل میں ہیں۔ اگست 2015 میں، یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) آفس آف آرفن پروڈکٹس ڈویلپمنٹ نے ایف او پی کے لیے دو نئے مرکبات کے لیے لا جولا فارماسیوٹیکلز کو یتیم دوا کا عہدہ دیا۔ مرکبات چھوٹے مالیکیول پروٹین کینیز انفیکٹر ہیں جو منتخب طور پر اے سی وی آر 1 (اے ایل کے 2) کو روکنے کے لیے بنائے گئے ہیں۔ اگست 2015 میں، کلیمنٹیا فارماسیوٹیکلز نے ایف او پی کے علاج کے لیے پالوواروٹین کی تحقیقات کرنے والے اپنے فیز II کلینیکل ٹرائل میں بچوں (6 سال اور اس سے زیادہ عمر کے) کا اندراج بھی شروع کیا۔ پری کلینیکل مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ پالوواروٹین، ایک ریٹینوک ایسڈ ریسیپٹر گاما ایگونسٹ، نے بی ایم پی راستے میں ثانوی میسنجر سسٹم کی روک تھام کے ذریعے جانوروں کے ماڈلز میں غیر معمولی ہڈیوں کی تشکیل کو روک دیا۔ کلیمنٹیا نے روچے فارماسیوٹیکلز سے پلواروٹین کا لائسنس حاصل کیا، جس نے پہلے 800 سے زیادہ افراد میں مرکب کا جائزہ لیا تھا جن میں صحت مند رضاکار اور دائمی رکاوٹ پھیپھڑوں کی بیماری کے مریض شامل تھے۔ پالوواروٹین کو ایف ڈی اے اور یورپی میڈیسن ایجنسی (ای ایم اے) دونوں سے ایف او پی کے علاج کے لیے ایف ڈی اے اور یتیم عہدوں سے فاسٹ ٹریک کا عہدہ ملا۔ ستمبر 2015 میں، ریجنرون نے بیماری کے طریقہ کار کے بارے میں نئی بصیرت کا اعلان کیا جس میں ایکٹیون اے کے ذریعہ اے سی وی آر 1 رسیپٹر کو چالو کرنا شامل ہے۔ 2016 میں، کمپنی نے صحت مند رضاکاروں میں اپنے ایکٹیون اینٹی باڈی، آر ای جی این 2477 کا فیز 1 مطالعہ شروع کیا۔ ایف او پی مریضوں میں فیز 2 ٹرائل 2017 میں کیا گیا تھا۔ ایک اور ممکنہ علاج کے نقطہ نظر میں ایلیل مخصوص آر این اے مداخلت شامل ہے جو عام اے سی وی آر 1 جین کے اظہار کو محفوظ رکھتے ہوئے انحطاط کے لیے تبدیل شدہ ایم آر این اے کو نشانہ بناتا ہے۔ ایف او پی میں ہیٹروٹوپک ہڈی کی تشکیل کے طریقہ کار کی مزید تحقیقات دیگر عوارض کے علاج کی ترقی میں مدد کر سکتی ہیں جن میں اضافی کنکال کی ہڈی کی تشکیل شامل ہے۔ فبرو/ایڈیپوجینک پروجینیٹرز (ایف اے پی) بیماری پیدا کرنے والے خلیے کی قسم ہو سکتی ہے جو ایکٹیون اے پر منحصر ایکٹوپک ہڈی کی تشکیل کے لیے ذمہ دار ہے جو ایف او پی والے چوہوں کے پٹھوں اور ٹینڈن دونوں میں اے سی وی آر 1 (آر 206 ایچ) اتپریورتن کا سبب بنتی ہے۔ دسمبر 2019 میں، ایپسن نے گروتھ پلیٹوں کے ابتدائی فیوژن کی اطلاعات کی وجہ سے 14 سال سے کم عمر کے لوگوں کے لیے جزوی کلینیکل ہولڈ جاری کیا۔ حال ہی میں، ایک ممکنہ علاج معالجہ امیدوار، ساراکاٹینیب، جنگلی قسم اور اے سی وی آر 1 میوٹینٹ چوہوں میں ایک طاقتور ہیٹروٹوپک اوسیفیکیشن انفیکٹر کے طور پر تیسرے مرحلے کے طبی آزمائشوں میں ہے۔ بین الاقوامی ایف او پی ایسوسی ایشن آسٹیوجینیسیس نامکمل بھی دیکھیں، ایک ایسی حالت جس کی خصوصیت ہڈیاں غیر معمولی طور پر آسانی سے ٹوٹ جاتی ہیں، جو ایف او پی پروگریسو اوسیوس ہیٹروپلاسیا کے ذمہ داروں سے متعلق جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایف او پی دوست حوالہ جات مزید پڑھنا پیدائشی عوارض نایاب بیماریاں پٹھوں کی عوارض جینوڈرمیٹوسس فائبرڈیسپلاسیا اوسیفینز پروگریسوا