C1QL1
تکمیل جزو 1، q ذیلی جزو نما 1 (یا C1QL1) کروموسوم 17q21.31 پر واقع جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ یہ ایک خفیہ پروٹین ہے اور اس کی لمبائی 258 امینو ایسڈ ہے۔ پروٹین کا اظہار وسیع پیمانے پر ہوتا ہے لیکن اس کا اظہار دماغ میں سب سے زیادہ ہوتا ہے اور یہ موٹر کنٹرول کے ضابطے میں بھی شامل ہو سکتا ہے۔ اس پروٹین کا پری-ایم آر این اے آر این اے ایڈیٹنگ سے مشروط ہے۔ پروٹین فنکشن اس کا جسمانی فنکشن نامعلوم ہے۔ یہ C1Q ڈومین پروٹین کا ایک رکن ہے جو سوزش اور انکولی قوت مدافعت میں اہم سگنلنگ کردار ادا کرتا ہے۔ آر این اے ایڈیٹنگ ٹائپ اس پروٹین کا پری-ایم آر این اے اے سے آئی آر این اے ایڈیٹنگ کے تابع ہے، جسے آر این اے (اے ڈی اے آر) پر کام کرنے والے اڈینوسین ڈیمینسز کے ایک خاندان کے ذریعے اتپریرک کیا جاتا ہے جو خاص طور پر پری-ایم آر این اے کے ڈبل اسٹرینڈڈ علاقوں میں اڈینوسین کو پہچانتے ہیں اور انہیں انوسین میں ڈیمینیٹ کرتے ہیں۔ انوسین کو خلیے کی ٹرانسلیشنل مشینری کے ذریعے گوانوسین کے طور پر پہچانا جاتا ہے۔ اے ڈی اے آر خاندان کے تین ارکان ہیں: اے ڈی اے آر 1-3، جس میں اے ڈی اے آر 1 اور اے ڈی اے آر 2 صرف انزائیمی طور پر فعال اراکین ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ اے ڈی اے آر 3 کا دماغ میں ریگولیٹری کردار ہے۔ اے ڈی اے آر 1 اور اے ڈی اے آر 2 بڑے پیمانے پر بافتوں میں ظاہر ہوتے ہیں جبکہ اے ڈی اے آر 3 دماغ تک محدود ہے۔ آر این اے کے دوہرے پھنسے ہوئے علاقے ایڈیٹنگ سائٹ کے علاقے کی تکمیل کرنے والے علاقے میں باقیات کے درمیان بیس جوڑی کے ذریعے تشکیل پاتے ہیں۔ یہ تکمیلی خطہ عام طور پر پڑوسی انٹرن میں پایا جاتا ہے لیکن یہ ایک بیرونی ترتیب میں بھی واقع ہو سکتا ہے۔ وہ خطہ جو ترمیم کے علاقے کے ساتھ جوڑتا ہے اسے ایڈیٹنگ کمپلیمنٹری سیکوینس (ای سی ایس) کہا جاتا ہے۔ ایڈیٹنگ سائٹس امیدوار ایڈیٹنگ سائٹس کا تعین تجرباتی طور پر سی ڈی این اے کے ترتیبات اور جینومک طور پر انکوڈ شدہ ڈی این اے کے موازنہ سے کیا گیا تاکہ سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پیز) سے بچا جا سکے۔ ماؤس جین میں پائی جانے والی تین ایڈیٹنگ سائٹس میں سے دو انسانی نقل میں پائی گئیں۔ تاہم، تمام آر این اے میں صرف کیو/آر سائٹ کا پتہ چلا، جس میں ٹی/اے سائٹ کا صرف ایک بار پتہ چلا۔ دونوں سائٹیں ایکسون 1 کے اندر پائی جاتی ہیں۔ سوال/جواب سائٹ یہ سائٹ ایکسن 1 میں پوزیشن 66 پر پائی جاتی ہے۔ ترمیم کے نتیجے میں کوڈن گلوٹامین کوڈن سے ارجنائن کوڈن میں تبدیل ہو جاتا ہے۔ ٹی/اے سائٹ یہ سائٹ ایکسن 1 میں، پوزیشن 63 پر بھی پائی جاتی ہے۔ یہ صرف ایک جینومک نمونے میں پایا گیا تھا جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ ترمیم شدہ باقیات ایس این پی ہو سکتی ہیں۔ تاہم، آر این اے کی ثانوی ساخت کی پیش گوئی کی گئی ہے، ایڈیٹنگ سائٹ کے ارد گرد، چوہوں اور انسانوں میں انتہائی محفوظ ہے۔ اس سے ظاہر ہوتا ہے کہ ٹی/اے سائٹ اب بھی اے سے آئی آر این اے ایڈیٹنگ کی سائٹ دکھائی جا سکتی ہے۔ اس سائٹ پر ترمیم کرنے کے نتیجے میں امینو ایسڈ تھریونین سے ایلانائن میں تبدیل ہو جائے گا۔ ای سی ایس کے ایڈیٹنگ ریجن کے مقام 5 'پر ایکسن 1 کے اندر پائے جانے کی بھی پیش گوئی کی گئی ہے۔ ایڈیٹنگ ریگولیشن ایڈیٹنگ کا اظہار سیریبلم اور کورٹیکس میں مختلف انداز میں کیا جاتا ہے۔ یہ ضابطہ چوہوں میں بھی موجود ہے جو ترمیم کے ضابطے کے تحفظ کی تجویز کرتا ہے۔ انسانی پھیپھڑوں، دل، گردے یا تلی کے بافتوں میں کوئی ترمیم نہیں پائی گئی ہے۔ ارتقاء کا تحفظ ایکسون 1 کی ترتیب ممالیہ پرجاتیوں میں انتہائی محفوظ ہے اور اس پروٹین کے پری-ایم آر این اے کی ترمیم چوہوں، چوہوں، کتوں اور گائے کے ساتھ ساتھ انسانوں میں بھی ہونے کا امکان ہے۔ اگرچہ ای سی ایس غیر ممالیہ جانوروں میں محفوظ نہیں ہے، لیکن زیبرا فش میں اسی طرح کے ڈھانچے کے ساتھ لیکن ایک مختلف مقام پر ایک متبادل ای سی ایس کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ ای سی ایس ایڈیٹنگ سائٹس کے نیچے کی طرف پایا جاتا ہے۔ پروٹین کی ساخت پر اثرات ان پیش گوئی شدہ ترمیم سائٹس کے نتیجے میں کیو/آر سائٹ پر گلوٹامین کے بجائے ارجنائن اور ٹی/اے سائٹ پر تھریونائن کے بجائے ایلنائن کا ترجمہ ہوتا ہے۔ یہ کوڈن تبدیلیاں غیر متناسب ہیں۔ چونکہ ایڈیٹنگ سائٹس کولیجن جیسے ٹرائمرائزیشن ڈومین سے بالکل پہلے واقع ہوتی ہیں، اس لیے ایڈیٹنگ پروٹین اولیگومیرائزیشن کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ خطہ پروٹیز ڈومین ہونے کا بھی امکان ہے۔ یہ معلوم نہیں ہے کہ ترمیم کی وجہ سے ہونے والی امینو ایسڈ کی تبدیلیاں ان ڈومینز پر اثر ڈال سکتی ہیں یا نہیں۔ مزید پڑھنے کے لیے حوالہ جات بیرونی روابط DARNED (انسانوں میں RNA ایڈیٹنگ کا DAtabase) RNA splicing جین اظہار