Prader–Willi syndrome
پریڈر-ولی سنڈروم (پی ڈبلیو ایس) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کروموسوم 15 پر مخصوص جینوں کے افعال میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نوزائیدہ بچوں میں، علامات میں کمزور عضلات، ناقص خوراک، اور سست نشوونما شامل ہیں۔ بچپن سے شروع کرتے ہوئے، متاثرہ افراد مسلسل بھوکے رہتے ہیں، جو اکثر موٹاپے اور ٹائپ 2 ذیابیطس کا باعث بنتا ہے۔ معمولی سے اعتدال پسند دانشورانہ خرابی اور طرز عمل کے مسائل بھی اس عارضے کی خصوصیت ہیں۔ اکثر، متاثرہ افراد کا ماتھے تنگ، چھوٹے ہاتھ اور پاؤں، مختصر اونچائی، اور ہلکی جلد اور بال ہوتے ہیں۔ زیادہ تر بچے پیدا کرنے سے قاصر ہیں۔ تقریبا 74 فیصد معاملات اس وقت ہوتے ہیں جب والد کے کروموسوم 15 کا حصہ ختم ہو جاتا ہے۔ دیگر 25 فیصد معاملات میں، متاثرہ شخص کے پاس ماں سے ماؤں کے کروموسوم 15 کی دو کاپیاں ہوتی ہیں اور اس میں پدرانہ کاپی کا فقدان ہوتا ہے۔ چونکہ ماں کے کروموسوم کے کچھ حصوں کو امپرنٹنگ کے ذریعے بند کر دیا جاتا ہے، اس لیے ان کے پاس بعض جینوں کی کوئی کام کرنے والی کاپیاں نہیں ہوتی ہیں۔ پی ڈبلیو ایس عام طور پر وراثت میں نہیں ملتا، بلکہ جینیاتی تبدیلیاں انڈے، سپرم کی تشکیل کے دوران یا ابتدائی نشوونما میں ہوتی ہیں۔ اس عارضے کے لیے کوئی خطرے کے عوامل معلوم نہیں ہیں۔ جن لوگوں کا ایک بچہ پی ڈبلیو ایس سے متاثر ہے ان میں اگلے بچے کے متاثر ہونے کا 1 فیصد سے بھی کم امکان ہوتا ہے۔ اینجل مین سنڈروم میں بھی ایسا ہی طریقہ کار پایا جاتا ہے، سوائے اس کے کہ عیب دار کروموسوم 15 ماں کی طرف سے ہے، یا دو کاپیاں والد کی طرف سے ہیں۔ پریڈر-ولی سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج کے نتائج بہتر ہو سکتے ہیں، خاص طور پر اگر اسے جلد کیا جائے۔ نوزائیدہ بچوں میں، کھانا کھلانے کی دشواریوں کو کھانا کھلانے والی نلیوں سے سہارا دیا جا سکتا ہے۔ عام طور پر کھانے کی سخت نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے، جس کا آغاز تین سال کی عمر سے ہوتا ہے، ورزش کے پروگرام کے ساتھ۔ گروتھ ہارمون تھراپی نتائج کو بھی بہتر بناتی ہے۔ مشاورت اور ادویات کچھ رویے کے مسائل میں مدد کر سکتی ہیں۔ گروپ ہومز اکثر جوانی میں ضروری ہوتے ہیں۔ پی ڈبلیو ایس دنیا بھر میں 10,000 سے 30,000 افراد میں سے 1 کو متاثر کرتا ہے۔ اس حالت کا نام سوئس معالجین آندریا پریڈر اور ہینرک ولی کے نام پر رکھا گیا ہے جنہوں نے الیکسس لابہارٹ کے ساتھ مل کر 1956 میں اسے تفصیل سے بیان کیا تھا۔ اس سے پہلے کی تفصیل 1887 میں برطانوی معالج جان لینگڈن ڈاؤن نے دی تھی۔ علامات اور علامات پی ڈبلیو ایس علامات بچپن کے دوران کمزور پٹھوں کے سر سے لے کر ابتدائی بچپن میں طرز عمل کے مسائل تک ہو سکتی ہیں۔ کچھ علامات جو عام طور پر نوزائیدہ بچوں میں پائی جاتی ہیں، ناقص پٹھوں کے رنگ کے علاوہ، آنکھوں میں ہم آہنگی کی کمی ہوتی ہے، کچھ بادام کی شکل کی آنکھوں کے ساتھ پیدا ہوتی ہیں، اور ناقص پٹھوں کے رنگ کی وجہ سے، کچھ میں مضبوط چوسنے والا اضطراب نہیں ہوتا ہے۔ ان کی چیخیں کمزور ہوتی ہیں، اور انہیں جاگنے میں دشواری ہوتی ہے۔ اس حالت کی ایک اور علامت اوپری ہونٹ کا پتلا ہونا ہے۔ کلینیکل جائزہ میں دیکھے جانے والے مزید پہلوؤں میں ہائپوٹونیا اور غیر معمولی نیورولوجک فنکشن، ہائپوگونادیزم، ترقیاتی اور علمی تاخیر، ہائپر فیگیا اور موٹاپا، مختصر قد، اور طرز عمل اور نفسیاتی خلل شامل ہیں۔ درج ذیل خصوصیات اور نشانیاں پی ڈبلیو ایس کے اشارے ہیں، حالانکہ سبھی موجود نہیں ہوں گے: بچہ دانی میں اور پیدائش میں بچپن بلوغت جسمانی ظاہری شکل پی ڈبلیو ایس والے نیوروکگنیٹو افراد کو سیکھنے اور توجہ دینے میں دشواریوں کا خطرہ ہوتا ہے۔ کرفس اینڈ فرائنز (1992) نے پی ڈبلیو ایس میں پائی جانے والی سیکھنے کی معذوری کی مختلف ڈگریوں پر تحقیق کی۔ کیسیڈی نے پایا کہ پی ڈبلیو ایس والے 40 فیصد افراد کے پاس بارڈر لائن/کم اوسط ذہانت ہے، جو کرفس اینڈ فرائنز کے مطالعے میں پائے جانے والے 32 فیصد سے زیادہ ہے۔ تاہم، دونوں مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ زیادہ تر افراد (50-65%) ہلکی/بارڈر لائن/کم اوسط ذہانت کی حد میں آتے ہیں۔ پی ڈبلیو ایس والے بچے ایک غیر معمولی علمی پروفائل دکھاتے ہیں۔ وہ اکثر بصری تنظیم اور ادراک میں مضبوط ہوتے ہیں، بشمول پڑھنا اور الفاظ، لیکن ان کی بولی جانے والی زبان (بعض اوقات ہائپر نیسالیٹی سے متاثر) عام طور پر ان کی فہم سے کم ہوتی ہے۔ جگا پہیلیاں مکمل کرنے میں ایک نمایاں مہارت کا ذکر کیا گیا ہے، لیکن یہ بڑھتی ہوئی مشق کا اثر ہو سکتا ہے۔ آڈیٹری انفارمیشن پروسیسنگ اور ترتیب وار پروسیسنگ نسبتا ناقص ہیں، جیسا کہ ریاضی اور تحریری مہارتیں، بصری اور صوتی قلیل مدتی یادداشت، اور صوتی توجہ کا دورانیہ۔ یہ بعض اوقات عمر کے ساتھ بہتر ہوتے ہیں، لیکن ان علاقوں میں کمی پوری جوانی میں رہتی ہے۔ پی ڈبلیو ایس کا تعلق نفسیات سے ہو سکتا ہے۔ رویے سے متعلق پی ڈبلیو ایس اکثر مسلسل ناقابل تسکین بھوک سے وابستہ ہوتا ہے، جو اس بات سے قطع نظر برقرار رہتی ہے کہ مریض کتنا ہی کھاتا ہے، جس کے نتیجے میں اکثر موٹاپا پیدا ہوتا ہے۔ دیکھ بھال کرنے والوں کو مریضوں کی خوراک تک رسائی کو سختی سے محدود کرنے کی ضرورت ہے، عام طور پر ریفریجریٹرز اور تمام الماریوں اور الماریوں پر جہاں کھانا ذخیرہ کیا جاتا ہے وہاں تالے لگا کر۔ یہ بچوں میں بیمار موٹاپے کی سب سے عام جینیاتی وجہ ہے۔ فی الحال، اس علامت کی وجہ کے بارے میں کوئی اتفاق رائے موجود نہیں ہے، حالانکہ کروموسوم 15 میں جینیاتی غیر معمولی چیزیں ہائپوتھلمس کے معمول کے کام میں خلل ڈالتی ہیں۔ یہ دیکھتے ہوئے کہ ہائپوتھامک آرکیوٹ نیوکلئس بھوک سمیت بہت سے بنیادی عمل کو منظم کرتا ہے، ایک ربط اچھی طرح سے موجود ہو سکتا ہے۔ ہائپوتھلمس میں، اعصابی خلیات جو آکسیٹوسن پیدا کرتے ہیں، ایک ہارمون جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ تنگی میں حصہ ڈالتا ہے، پی ڈبلیو ایس والے لوگوں میں غیر معمولی سمجھا جاتا ہے۔ پی ڈبلیو ایس والے لوگوں میں گریلن کی سطح زیادہ ہوتی ہے، جن کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ اس سنڈروم میں نظر آنے والی بھوک، ہائپر فیگیا اور موٹاپے میں براہ راست حصہ ڈالتے ہیں۔ کیسیڈی رویے کی توقعات کی واضح وضاحت، رویے کی حدود کو تقویت دینے اور باقاعدہ معمولات کے قیام کی ضرورت کو بیان کرتا ہے۔ پی ڈبلیو ایس والے لوگوں کو درپیش ذہنی صحت کی اہم مشکلات میں مجبور طرز عمل (عام طور پر جلد چننے میں ظاہر ہوتا ہے) اور اضطراب شامل ہیں۔ نفسیاتی علامات، مثال کے طور پر، ہالوکینیشن، پیرانویا اور ڈپریشن، کچھ معاملات میں بیان کیے گئے ہیں اور تقریبا 5-10% نوجوان بالغوں کو متاثر کرتے ہیں۔ مریض اکثر انتہائی متزلزل اور غصے کا شکار بھی ہوتے ہیں۔ نفسیاتی اور طرز عمل کے مسائل ہسپتال میں داخل ہونے کی سب سے عام وجہ ہیں۔ عام طور پر، متاثرہ افراد کے 70-90% میں ابتدائی بچپن میں طرز عمل کی نشوونما ہوتی ہے۔ ان نمونوں کے پہلوؤں میں ہچکچاہٹ، غصہ، قابو پانے اور ہیرا پھیری کے رویے، معمول میں تبدیلی میں دشواری، اور مجبور طرز عمل شامل ہو سکتے ہیں۔ اینڈوکرائن پی ڈبلیو ایس کے کئی پہلو گروتھ ہارمون کی کمی کے تصور کی حمایت کرتے ہیں۔ خاص طور پر، پی ڈبلیو ایس والے افراد کا قد چھوٹا ہوتا ہے، وہ غیر معمولی جسمانی ساخت کے ساتھ موٹے ہوتے ہیں، چربی سے پاک بڑے پیمانے پر کم ہوتے ہیں، دبلی پتلی جسم کے بڑے پیمانے پر اور کل توانائی کے اخراجات کو کم کرتے ہیں، اور ہڈیوں کی کثافت کو کم کرتے ہیں۔ پی ڈبلیو ایس کی خصوصیت ہائپوگونادیزم ہے۔ یہ مردوں میں غیر متوقع خصیوں اور خواتین میں سودمند قبل از وقت ایڈرینارچے کے طور پر ظاہر ہوتا ہے۔ خصیے وقت کے ساتھ کم ہو سکتے ہیں یا سرجری یا ٹیسٹوسٹیرون کی تبدیلی سے منظم کیے جا سکتے ہیں۔ ایڈرینارچے کا علاج ہارمون متبادل تھراپی سے کیا جا سکتا ہے۔ اپتھلمولوجک پی ڈبلیو ایس عام طور پر اسٹرابیسمس کی نشوونما سے وابستہ ہے۔ ایک مطالعہ میں، 50 ٪ سے زیادہ مریضوں کو اسٹرابیسمس، خاص طور پر ایسوٹروپیا تھا۔ کچھ افراد (اکثر حذف شدہ افراد) میں او سی اے 2 کی عدم دستیابی کی وجہ سے ہائپوپیگمینٹڈ فنڈی ہو سکتا ہے۔ جینیات پی ڈبلیو ایس کا تعلق ایک ایپیجینیٹک رجحان سے ہے جسے امپرنٹنگ کہا جاتا ہے۔ عام طور پر، جنین کو پی ڈبلیو جین کی ایک امپرنٹڈ ماؤں کی کاپی اور پی ڈبلیو جین کی ایک فعال پدرانہ کاپی وراثت میں ملتی ہے۔ امپرنٹنگ کی وجہ سے، ان جینوں کی زچگی سے وراثت میں ملنے والی کاپیاں عملی طور پر خاموش ہوتی ہیں، اور اس لیے جنین جینوں کی پدرانہ کاپیوں کے اظہار پر انحصار کرتا ہے۔ تاہم، پی ڈبلیو ایس میں، پی ڈبلیو جینوں کی پدرانہ نقلوں میں تغیر/حذف ہوتا ہے، جس سے جنین کے پاس کوئی فعال پی ڈبلیو جین نہیں رہتا ہے۔ پی ڈبلیو جین ایس این آر پی این اور این ڈی این جین ہیں، اس کے ساتھ ساتھ اسنو آر این اے کے کلسٹر: ایس این او آر ڈی 64، ایس این او آر ڈی 107، ایس این او آر ڈی 108 اور ایس این او آر ڈی 109 کی دو کاپیاں، ایس این او آر ڈی 116 (ایچ بی آئی آئی-85) کی 29 کاپیاں اور ایس این او آر ڈی 115 (ایچ بی آئی آئی-52) کی 48 کاپیاں ہیں۔ یہ جین کروموسوم 15 پر واقع ہوتے ہیں جو 15q 11-13 کے علاقے میں واقع ہوتے ہیں۔ پدرانہ کروموسوم 15 میں یہ نام نہاد پی ڈبلیو ایس/اے ایس خطہ کئی جینیاتی میکانزم میں سے کسی ایک کے ذریعے ختم ہو سکتا ہے، جو زیادہ تر صورتوں میں اتفاقی تغیر کے ذریعے ہوتا ہے۔ دیگر، کم عام میکانزم میں یک والدین کی خرابی، چھٹپٹ تغیرات، کروموسوم ٹرانسلوکیشنز، اور جین کو حذف کرنا شامل ہیں۔ ریجن 15Q 11-13 پی ڈبلیو ایس اور اینجل مین سنڈروم (اے ایس) دونوں میں ملوث ہے۔ جبکہ پی ڈبلیو ایس کا نتیجہ اس خطے کے اندر پیٹرل کروموسوم پر پی ڈبلیو جین کے ضائع ہونے سے ہوتا ہے، اسی علاقے کے اندر ماؤں کے کروموسوم پر ایک مختلف جین (یو بی ای 3 اے) کا ضائع ہونا اے ایس کا سبب بنتا ہے۔ پی ڈبلیو ایس اور اے ایس انسانوں میں امپرنٹنگ سے متعلق عوارض کی پہلی رپورٹ شدہ مثالوں کی نمائندگی کرتے ہیں۔ متاثرہ بچے کے بہن بھائی کو پی ڈبلیو ایس ہونے کا خطرہ جینیاتی طریقہ کار پر منحصر ہوتا ہے جو اس عارضے کا سبب بنتا ہے۔ بہن بھائیوں کے لیے خطرہ 1 فیصد سے کم ہے اگر متاثرہ بچے کو جین حذف کرنا یا یک والدین کی خرابی ہے، 50 فیصد تک اگر متاثرہ بچے میں امپرنٹنگ کنٹرول ریجن کی تغیر ہے، اور 25 فیصد تک اگر والدین کا کروموسومل ٹرانسلوکیشن موجود ہے۔ کسی بھی معروف جینیاتی طریقہ کار کے لیے قبل از پیدائش جانچ ممکن ہے۔ اسنو آر این اے ایچ بی آئی-52 کے ایک خاندان میں مائیکرو ڈیلیشن نے اسے بیماری میں اہم کردار ادا کرنے سے خارج کر دیا ہے۔ انسانی اور ماؤس ماڈل سسٹمز کے مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ سی/ڈی باکس سنو آر این اے ایس این او آر این اے 116 (ایچ بی آئی آئی-85) کی 29 کاپیوں کو حذف کرنا پی ڈبلیو ایس کی بنیادی وجہ ہے۔ تشخیص اس کی روایتی طور پر خصوصیت ہائپوٹونیا، مختصر قد، ہائپر فیگیا، موٹاپا، طرز عمل کے مسائل (خاص طور پر جنونی-لازمی عارضہ جیسے طرز عمل)، چھوٹے ہاتھ اور پاؤں، ہائپوگونادیزم، اور ہلکی ذہنی معذوری ہے۔ تاہم، ابتدائی تشخیص اور ابتدائی علاج کے ساتھ (جیسے گروتھ ہارمون تھراپی کے ساتھ)، پی ڈبلیو ایس والے افراد کے لیے تشخیص بدلنا شروع ہو رہی ہے۔ آٹزم کی طرح، پی ڈبلیو ایس ایک سپیکٹرم ڈس آرڈر ہے اور علامات ہلکی سے لے کر شدید تک ہو سکتی ہیں اور اس شخص کی پوری زندگی میں تبدیل ہو سکتی ہیں۔ مختلف اعضاء کے نظام متاثر ہوتے ہیں۔ روایتی طور پر، پی ڈبلیو ایس کی تشخیص طبی پیشکش کے ذریعے کی گئی تھی۔ فی الحال، سنڈروم کی تشخیص جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جاتی ہے ؛ واضح ہائپوٹونیا والے نوزائیدہ بچوں کے لیے جانچ کی سفارش کی جاتی ہے۔ پی ڈبلیو ایس کی ابتدائی تشخیص ابتدائی مداخلت اور گروتھ ہارمون کے ابتدائی نسخے کی اجازت دیتی ہے۔ پی ڈبلیو ایس والے بچوں کے لیے روزانہ ریکومبیننٹ گروتھ ہارمون (جی ایچ) انجیکشن کا اشارہ دیا جاتا ہے۔ جی ایچ لکیری نشوونما اور پٹھوں کے بڑے پیمانے پر اضافے کی حمایت کرتا ہے، اور کھانے کی مصروفیات اور وزن میں اضافے کو کم کر سکتا ہے۔ تشخیص کی بنیادی بنیاد جینیاتی جانچ ہے، خاص طور پر ڈی این اے پر مبنی میتھیلیشن جانچ کروموسوم 15q11-q13 پر پدرانہ طور پر تعاون یافتہ پی ڈبلیو ایس/اے ایس خطے کی عدم موجودگی کا پتہ لگانے کے لیے۔ اس طرح کی جانچ سے 97 فیصد سے زیادہ معاملات کا پتہ چلتا ہے۔ تمام افراد میں پی ڈبلیو ایس کی تشخیص کی تصدیق کے لیے میتھیلیشن سے متعلق مخصوص جانچ ضروری ہے، لیکن خاص طور پر وہ لوگ جو طبی بنیادوں پر یا ان افراد میں جن کے نتائج غیر معمولی ہیں، تشخیص کرنے کے لیے کافی خصوصیات ظاہر کرنے کے لیے بہت چھوٹے ہیں۔ طبی برادری میں اس سے ناواقف ہونے کی وجہ سے اکثر پی ڈبلیو ایس کی غلط تشخیص کی جاتی ہے۔ بعض اوقات اس کی ڈاؤن سنڈروم کے طور پر غلط تشخیص کی جاتی ہے، صرف پی ڈبلیو ایس کے مقابلے میں ڈاؤن سنڈروم کی نسبتا تعدد کی وجہ سے۔ علاج اگرچہ پی ڈبلیو ایس کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن حالت کی علامات کو کم کرنے کے لیے کئی علاج دستیاب ہیں۔ بچپن کے دوران، پٹھوں کی طاقت کو بہتر بنانے کے لیے مضامین کو علاج سے گزرنا چاہیے۔ تقریر اور پیشہ ورانہ تھراپی کی بھی نشاندہی کی جاتی ہے۔ اسکول کے سالوں کے دوران، بچے سیکھنے کے انتہائی منظم ماحول اور اضافی مدد سے فائدہ اٹھاتے ہیں۔ سنڈروم سے وابستہ سب سے بڑا مسئلہ شدید موٹاپا ہے۔ کھانے تک رسائی کی سختی سے نگرانی کی جانی چاہیے اور اسے محدود کیا جانا چاہیے، عام طور پر ریفریجریٹرز سمیت کھانے کے ذخیرے کی تمام جگہوں پر تالے لگا کر۔ طاقت کو بہتر بنانے اور صحت مند طرز زندگی کو فروغ دینے کے لیے ہر عمر کے لیے پی ڈبلیو ایس والے افراد میں جسمانی سرگرمی کی ضرورت ہے۔ پی ڈبلیو ایس والے بچوں کے لیے روزانہ ریکومبیننٹ جی ایچ انجیکشن کے نسخے کا اشارہ دیا جاتا ہے۔ جی ایچ لکیری نشوونما اور پٹھوں کے بڑے پیمانے پر اضافے کی حمایت کرتا ہے، اور کھانے کی مصروفیات اور وزن میں اضافے کو کم کر سکتا ہے۔ شدید موٹاپے کی وجہ سے، رکاوٹ والی سلیپ اپنیا ایک عام سیکوئلا ہے، اور اکثر ایک مثبت ایئر وے پریشر مشین کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایک شخص جس میں پی ڈبلیو ایس کی تشخیص ہوئی ہے اسے جراحی کے طریقہ کار سے گزرنا پڑ سکتا ہے۔ ایک سرجری جو موٹاپے کے علاج میں ناکام ثابت ہوئی ہے وہ گیسٹرک بائی پاس ہے۔ بہترین نتائج کے لیے رویے اور نفسیاتی مسائل کا جلد پتہ لگانا چاہیے۔ یہ مسائل سب سے بہتر ہوتے ہیں جب والدین کی تعلیم اور تربیت کے ساتھ علاج کیا جائے۔ بعض اوقات ادویات بھی متعارف کرائی جاتی ہیں۔ سیرٹونن ایگونسٹ مزاج کے تناؤ کو کم کرنے اور مجبوری کو بہتر بنانے میں سب سے زیادہ موثر رہے ہیں۔ ایپیڈیمولوجی پی ڈبلیو ایس 10,000 میں سے ایک سے 25,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے۔ 400, 000 سے زیادہ لوگ پی ڈبلیو ایس کے ساتھ رہتے ہیں۔ سماج اور ثقافت اس کی نایابیت کے باوجود، پی ڈبلیو ایس کو اکثر مقبول ثقافت میں حوالہ دیا گیا ہے، جزوی طور پر ناقابل تسکین بھوک اور سنڈروم کی علامت موٹاپے کے ارد گرد تجسس کی وجہ سے۔ کیٹی پرائس کا بیٹا ہاروی پی ڈبلیو ایس کے ساتھ ایک معروف شخص ہے۔ اس سنڈروم کو ٹیلی ویژن پر کئی بار دکھایا اور دستاویزی شکل دی گئی ہے۔ پی ڈبلیو ایس کے ساتھ ایک افسانوی فرد ٹیلی ویژن سیریز سی ایس آئی: کرائم سین انویسٹی گیشن کی قسط "ڈاگ ایٹ ڈاگ" میں نمایاں ہوا، جو 24 نومبر 2005 کو امریکہ میں نشر ہوا۔ جولائی 2007 میں چینل 4 نے 2006 کی ایک دستاویزی فلم نشر کی جس کا نام کینٹ اسٹاپ ایٹنگ تھا، جو پی ڈبلیو ایس سے متاثرہ دو افراد، جو اور تمارا کی روزمرہ کی زندگی کے گرد گھومتی ہے۔ ایکسٹریم میک اوور: ہوم ایڈیشن کی 2010 کی ایک قسط میں، شیرل کرو نے ٹائی پیننگٹن کو ایک ایسے خاندان کے لیے گھر کی تعمیر نو میں مدد کی جس کا سب سے چھوٹا بیٹا، ایتھن اسٹارک ویدر، سنڈروم کے ساتھ رہ رہا تھا۔ ڈسکوری ہیلتھ چینل پر اسرار تشخیص کی 2012 کی ایک قسط میں، کونور ہیباچ، جنہیں پریڈر-ولی سنڈروم ہے، نے بتایا کہ انہیں اس کی تشخیص کیسے ہوئی۔ ایپیجینیٹکس جینومک امپرنٹنگ آر او ایچ ایچ اے ڈی اسمتھ-میگینس سنڈروم حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل مونوسومیز اور حذف کرنا پیدائشی عوارض کھانے کی خرابی جینیاتی سنڈروم جینیاتی بے ضابطگیاں جینوڈرمیٹوسس موٹاپے سے متعلق طبی حالات نایاب جینیاتی سنڈروم ویکیپیڈیا میڈیسن کے مضامین موٹاپے کے ساتھ سنڈروم کا ترجمہ کرنے کے لیے تیار انٹرسیکس تغیرات