Functional element SNPs database
فنکشنل عنصر ایس این پیز ڈیٹا بیس (ایف ای ایس ڈی) سالماتی حیاتیات میں واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم کا حیاتیاتی ڈیٹا بیس ہے۔ ڈیٹا بیس ایک ایسا ٹول ہے جو فعال عناصر کو انسانی جین کے علاقوں میں زمروں میں منظم کرنے اور جینو ٹائپنگ تجربات کے لیے درکار ان کے ترتیبات کو آؤٹ پٹ کرنے کے ساتھ ساتھ ہر خطے میں موجود ایس این پیز کا ایک مجموعہ فراہم کرنے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے۔ ڈیٹا بیس فنکشنل عناصر کو دس اقسام میں بیان کرتا ہے: پروموٹر ریجنز، سی پی جی جزائر، 5 'غیر ترجمہ شدہ ریجنز (5'-یو ٹی آر)، ٹرانسلیشن اسٹارٹ سائٹس، اسپلیس سائٹس، کوڈنگ ایکسن، انٹرنز، ٹرانسلیشن اسٹاپ سائٹس، پولیڈینایلیشن سگنلز، اور 3 'یو ٹی آر۔ لوگ ہیپلوٹائپ کی معلومات کے لیے اس ڈیٹا بیس کا حوالہ دے سکتے ہیں یا جینوٹائپنگ کے لیے فلینکنگ سیکوینس حاصل کر سکتے ہیں۔ اس سے تغیرات کو تلاش کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو عام اور پولی جینک بیماریوں میں معاون ہیں۔ محققین دستی طور پر کچھ فعال عناصر کے لیے ان کے متعلقہ ترتیبات کے ساتھ خصوصی دلچسپی کے ایس این پیز کا ایک گروپ منتخب کر سکتے ہیں۔ ڈیٹا بیس ہیپ میپ، یو سی ایس سی گولڈن پیتھ، ڈی بی ایس این پی، او ایم آئی ایم، اور ٹرانسفیک جیسے ذرائع سے معلومات کو یکجا کرتا ہے۔ صارفین ٹیگ ایس این پیز کے بارے میں معلومات حاصل کر سکتے ہیں اور ہر جین کے لیے ایل ڈی بلاکس کی تقلید کر سکتے ہیں۔ ایف ای ایس ڈی اب بھی ایک ترقی پذیر ڈیٹا بیس ہے اور وسیع پیمانے پر معلوم نہیں ہے اس لیے ڈیٹا بیس استعمال کرنے والے منصوبوں کو تلاش کرنے سے قاصر تھا۔ تحقیق اسی طرح کے ڈیٹا بیس یا ڈیٹا بیس کا استعمال کرتے ہوئے پائی گئی جو ایف ای ایس ڈی کے انفارمیشن پول میں مشترکہ ہیں۔ استعمال ڈیٹا بیس فنکشنل یونٹس میں تمام معروف ایس این پیز کا حوالہ ہے جو کسی دیئے گئے فینوٹائپ کو متاثر کر سکتا ہے جس میں کچھ معاملات بیماری ہو سکتے ہیں۔ ایس این پیز کا انتخاب بیماری، جین یا عنصر کی بنیاد پر کیا جاتا ہے۔ ڈیٹا بیس کا لنک ہیپ میپ پروجیکٹ ویب سائٹ پر موجود ہے۔ ڈیٹا بیس کو درج ذیل تحقیقی مثالوں میں سے کسی ایک میں استعمال کیا گیا ہوگا۔ کورین ہیپ میپ پروجیکٹ ویب سائٹ کے حوالے سے کہا گیا ہے کہ "ہم نے ایسوسی ایشن اسٹڈیز کے ساتھ ساتھ دیگر آبادیوں، جیسے یورپی، چینی، جاپانی اور افریقی آبادیوں کے ساتھ کورین ہیپ میپ ڈیٹا کا موازنہ اور تجزیہ کرنے کے لیے سافٹ ویئر پروگراموں کا ایک سلسلہ تیار کیا ہے۔ تیار کردہ سافٹ ویئر میں ہیپ میپ ایس این پی اینالیزر، ایس این پی فلینک، ایچ ڈبلیو ای ٹیسٹ، ایف ای ایس ڈی، ڈی 2 جی ایس این پی، SNP@Domain، کے ایم ایس ڈی، کے ایف او ڈی، کے ایف آر جی، اور SNP@WEB شامل ہیں۔ یہ معلوم نہیں ہے کہ کتنی انواع شامل ہیں ؛ تاہم، جین کا نام معلوم ہونے کی صورت میں شامل تمام جینوں کی حروف تہجی کی فہرست موجود ہے لیکن اس بیماری سے نہیں جس سے یہ وابستہ ہے یا عنصر جس میں یہ واقع ہے۔ کچھ جین انسانوں، چوہوں کے تھے، اور کچھ ڈی۔ میلانوگاسٹر کے تھے۔ معلومات کو ڈیٹا بیس میں عوامی طور پر پیش نہیں کیا جا سکتا۔ ڈیٹا بیس کو باقاعدگی سے اپ ڈیٹ کیا جاتا ہے اور معلومات کو صفحہ پر درج سائٹس سے جمع کیا جاتا ہے۔ ایک یوزر گائیڈ ٹیب بھی ہے جو دکھاتا ہے کہ ہر عمل کیسا ہونا چاہیے۔ مایوکارڈیل انفکشن کی حساسیت پر تحقیق اس مطالعے میں آئی ٹی آئی ایچ 3 (انٹر الفا ٹرپسن انفیکٹر ہیوی چین 3) کی تحقیقات شامل تھی۔ محققین نے فنکشنل تجزیہ، لنکج عدم توازن کی نقشہ سازی، ایس این پی مارکر، اور ہیپ میپ ڈیٹا بیس کا استعمال کیا۔ ہو سکتا ہے کہ ایف ای ایس ڈی ورژن II استعمال کیا گیا ہو کیونکہ اس میں ہیپ میپ کے ساتھ ساتھ دیگر ڈیٹا بیس کی معلومات بھی موجود ہیں۔ محققین نے دریافت کیا کہ یہ جین کروموسوم 3 پر تھا۔ ان وٹرو فنکشنل تجزیوں سے پتہ چلتا ہے کہ اس ایس این پی نے آئی ٹی آئی ایچ 3 جین کی نقل کی سطح کو بڑھایا۔ مزید برآں، انسانی ایٹروسکلروٹک زخموں میں ویسکولر ہموار پٹھوں کے خلیوں اور میکروفیجز میں آئی ٹی آئی ایچ 3 پروٹین کا اظہار پایا گیا، جس سے آئی ٹی آئی ایچ 3 ایس این پی کو ایم آئی کا ایک نیا جینیاتی خطرہ عنصر ہونے کا مشورہ ملتا ہے۔ جین کو مدافعتی ردعمل کے سوزش کے عمل سے متعلق دکھایا گیا ہے۔ آئی ٹی آئی ایچ 3 مقامی طور پر ترکیب شدہ ہائیلورونان (ایچ اے) کے ساتھ ایک کمپلیکس بناتا ہے اور سوزش کے خلیوں کے ساتھ تعامل کرتا ہے۔ آئی ٹی آئی ایچ 3-ایچ اے کمپلیکس کو سوزش کی بیماریوں میں ملوث ہونے کی اطلاع دی گئی ہے، جن میں ریومیٹائڈ گٹھیا اور سوزش کی آنتوں کی بیماریاں شامل ہیں۔ اعداد و شمار کے لحاظ سے سب سے اہم ایس این پی نے آئی ٹی آئی ایچ 3 پروٹین کے امینو ایسڈ کی جگہ نہیں لی۔ محققین نے قیاس کیا کہ اس مترادف ایس این پی نے نقل کے ضابطے کو متاثر کیا، کیونکہ کئی کاغذات میں بتایا گیا ہے کہ کچھ نقل کے عوامل کچھ جینوں کے بیرونی کوڈنگ کے سلسلے سے منسلک ہوتے ہیں اور ان کی نقل کی سطح کو منظم کرتے ہیں۔ ایٹروسکلروٹک زخم میں آئی ٹی آئی ایچ 3 پروٹین کا اظہار ہوا۔ آئی ٹی آئی ایچ 3 ایٹروسکلروسیس اور اس کے بعد مایوکارڈیل انفکشن کے پیتھوجینسیس میں اہم کردار ادا کر سکتا ہے۔ ہیپاٹو سیلولر کارسنوما ان محققین نے ویب ٹولز کو منتخب کرنے کے لیے ایس این پی کا استعمال کیا اور اپنے ایس این پیز کو منتخب کرنے کے لیے ایف ای ایس ڈی ورژن II کا استعمال کر سکتے تھے۔ انہوں نے قیاس کیا کہ سرکیڈین جینوں میں پولیمرفزم ہیپاٹو سیلولر کارسنوما کی تشخیص سے وابستہ ہو سکتے ہیں۔ سرکیڈین منفی فیڈ بیک ریگولیشن جینز-سی آر وائی 1، سی آر وائی 2، پی ای آر 1، پی ای آر 2 اور پی ای آر 3 کی شناخت ایک جامع ادبی جائزے کی بنیاد پر کی گئی تھی اور ممکنہ طور پر فعال ایس این پیز کا انتخاب ویب ٹولز کے ذریعے کیا گیا تھا۔ آخر میں، پانچ جینوں میں کل بارہ ممکنہ طور پر فعال ایس این پیز کا انتخاب کیا گیا، جن میں سی آر وائی 1: آر ایس 1056560، آر ایس 3809236 ؛ سی آر وائی 2: آر ایس 6798، آر ایس 2292910 ؛ پی ای آر 1: آر ایس 2585405، آر ایس 3027178 ؛ پی ای آر 2: آر ایس 934945، آر ایس 2304669 ؛ پی ای آر 3: آر ایس 2640908، آر ایس 172933، آر ایس 2859390، آر ایس 228669 شامل ہیں۔ جب غالب جینیاتی ماڈل کا تجربہ کیا گیا تو ان کے اعداد و شمار سے پتہ چلا کہ پی ای آر 3 جین میں صرف ایس این پی آر ایس 2640908 ہیپاٹو سیلولر کارسنوما کے مریضوں کی مجموعی بقا سے نمایاں طور پر وابستہ تھا۔ rs2640908 کی کم از کم ایک قسم کی ایلیل لے جانے والے مریضوں میں ہوموزائگس وائلڈ ٹائپ ایلیل لے جانے والوں کے مقابلے میں موت کا خطرہ نمایاں طور پر کم تھا۔ ریمیٹائڈ گٹھیا ایک پولیمرفزم انٹرایکشن تجزیہ (پی آئی اے) الگورتھم کو تعاون کرنے والے سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پیز) کو حاصل کرنے کے لیے استعمال کیا گیا تھا جو آر اے بیماری میں حصہ ڈالتے ہیں۔ حاصل کردہ ایس این پی جوڑوں کو ایس این پی-ایس این پی نیٹ ورک کی تعمیر کے لیے استعمال کیا گیا۔ اس کے بعد مرکز ایس این پیز کے ذریعے متعین کردہ ذیلی نیٹ ورکس کو نکالا گیا اور ڈی بی ایس این پیز ڈیٹا بیس کا استعمال کرتے ہوئے ایس این پیز کو جینز میں نقشہ بنا کر جین ماڈیولز میں تبدیل کر دیا گیا۔ ڈیٹا بیس میں ایف ای ایس ڈی ورژن II بھی ایک اچھا انتخاب ہوگا کیونکہ یہ ڈی بی ایس این پی ڈیٹا بیس کا بھی احاطہ کرتا ہے۔ انہوں نے ہاسمین ایلسٹن ٹیسٹ چلایا، پھر ایک بے ترتیب جنگل الگورتھم۔ اس کے بعد جن مشترکہ ایس این پیز کا پتہ چلا انہیں پولیمرفزم انٹرایکشن اینالیسس (پی آئی اے) الگورتھم کے ذریعے چلایا گیا۔ انہوں نے بنائے گئے 5 ماڈیولز کا جین آنٹولوجی تجزیہ کیا۔ یہ تجویز کیا گیا تھا کہ ای ٹی ایس-1 سائٹوکائن کی ثالثی والے سوزش کے راستے اور آر اے کی تباہ کن جھرن کی خصوصیت میں ٹرانسکرپشن کا ایک اہم عنصر ہو سکتا ہے۔ اے ٹی پی بائنڈنگ کیسٹ (اے بی سی) ٹرانسپورٹر، اے بی سی اے 1، انسانی مونوسیٹس کو میکروفیجز میں تفریق کے دوران متاثر کیا گیا تھا، اور میکروفیج لپڈ میٹابولزم اور سوزش میں اے بی سی اے 1 کے لیے ایک دوہری ریگولیٹری فنکشن تھا۔ ایکسٹرا سیلولر سگنلز کو متعدد راستوں کے ذریعے انٹرا سیلولر طور پر منتقل کیا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں مخصوص پروٹین کی نقل اور ترجمہ میں تبدیلی آتی ہے۔ ان میں سے کچھ سگنلنگ راستوں کے نتیجے میں پروٹین کی پیداوار ہوتی ہے، بشمول سائٹوکائنز اور میٹرکس میٹالوپروٹینسیس، جو آر اے کے پیتھوجینسیس میں ملوث ہوتے ہیں۔ زنک فنگر پروٹین 238 (ZNF238) زنک فنگر پروٹین سے منسلک ہوتا ہے جو ہیومن امیونو ڈیفیشینسی وائرس ٹائپ 1 کو منظم کر سکتا ہے۔ حب جین سی ڈی 160 ایک ممکنہ آر اے ایسوسی ایشن جین ہے۔ سی ڈی 160 رسیپٹر ایک منفرد محرک سطح کے مالیکیول کی نمائندگی کرتا ہے جس کا اظہار سائٹوٹوکسک این کے خلیوں کے ذریعے کیا جاتا ہے، یہ سوزش کے ردعمل میں حصہ لیتا ہے اور بعد میں مخصوص قوت مدافعت کی قسم کا تعین کرتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط https://web.archive.org/web/20100131164508/http:// کمبیو. کربب. ری. کر/کے ایس این پی/ریزڈ۔ https://web.archive.org/web/20131104135322/http:// sysbio. kribb.re. kr: 8080/fesd/http://academic.research.microsoft.com/Paper/5643267 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3699 حیاتیاتی ڈیٹا بیس اتپریورتن