Ectodermal dysplasia
ایکٹوڈرمل ڈسپلیسیا (ای ڈی) جینیاتی سنڈروم کا ایک گروپ ہے جو تمام ایکٹوڈرمل ڈھانچوں کی غیر معمولی چیزوں سے حاصل ہوتا ہے۔ 150 سے زیادہ مختلف علامات کی نشاندہی کی گئی ہے۔ کچھ سنڈروموں کی مختلف جینیاتی وجوہات ہونے کے باوجود، علامات بعض اوقات بہت ملتی جلتی ہوتی ہیں۔ تشخیص عام طور پر طبی مشاہدے کے ذریعے ہوتی ہے، اکثر خاندانی طبی تاریخوں کی مدد سے تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ ٹرانسمیشن آٹوسومل غالب ہے یا ریسیسیو۔ آکٹوڈرمل ڈیسپلاسیا کو "موروثی حالات کے طور پر بیان کیا جاتا ہے جس میں دو یا زیادہ آکٹوڈرمل ڈھانچوں جیسے بال، دانت، کیل، پسینے کے غدود، تھوک غدود، کرینیل چہرے کی ساخت، ہندسوں اور جسم کے دیگر حصوں کی غیر معمولی چیزیں ہوتی ہیں۔" پریزنٹیشن ہیئر ای ڈی سنڈروم سے متاثر افراد میں اکثر بالوں کے پودوں کی غیر معمولی چیزیں ہوتی ہیں۔ کھوپڑی اور جسم کے بال پتلے، چھوٹے اور بہت ہلکے رنگ کے ہو سکتے ہیں، حالانکہ متاثرہ مردوں میں داڑھی کی نشوونما معمول کی ہو سکتی ہے۔ بال بہت آہستہ آہستہ یا وقفے وقفے سے بڑھ سکتے ہیں اور یہ حد سے زیادہ نازک، گھوبگھرالی یا یہاں تک کہ مڑے ہوئے بھی ہو سکتے ہیں۔ کنکی بال بھی ایک امکان ہے۔ ناخن انگلیوں کے ناخن اور پیروں کے ناخن موٹے، غیر معمولی شکل کے، بے رنگ، چھلکے دار، آہستہ بڑھنے والے یا ٹوٹنے والے ہو سکتے ہیں۔ چھاتی انفیکشن کا شکار ہو سکتی ہیں۔ جلد جلد ہلکی روغن دار ہو سکتی ہے۔ جلد کو برقرار رکھنے والی چوٹ مستقل طور پر ہائپو روغن میں واپس بڑھ سکتی ہے۔ بعض صورتوں میں سرخ یا بھورے رنگ کا روغن موجود ہو سکتا ہے۔ جلد پر دھبے یا انفیکشن کا خطرہ ہو سکتا ہے اور ہتھیلیوں اور تلووں پر موٹی ہو سکتی ہے۔ کریکنگ، خون بہنے اور انفیکشن سے بچنے کے لیے احتیاط برتنی چاہیے۔ پسینے کے غدود بعض ای ڈی سنڈروم سے متاثر افراد کو پسینہ نہیں آتا ہے۔ ان کے پسینے کے غدود غیر معمولی طور پر کام کر سکتے ہیں یا پسینے کے غدود میں غیر فعال پروٹین کی وجہ سے بالکل تیار نہیں ہوئے ہوں گے۔ پسینے کی معمول کی پیداوار کے بغیر، جسم درجہ حرارت کو مناسب طریقے سے منظم نہیں کر سکتا۔ لہذا، زیادہ گرمی ایک عام مسئلہ ہے، خاص طور پر گرم موسم کے دوران۔ ٹھنڈے ماحول تک رسائی ضروری ہے۔ تھوک غدود متعدد مطالعات نے افراد میں تھوک کے بہاؤ کی شرح کا جائزہ لیا ہے اور پایا ہے کہ پیروٹیڈ اور سب مینڈیبلر تھوک کا بہاؤ اوسط سے 5 سے 15 گنا کم ہے۔ یہ تھوک غدود کے آکٹوڈرمل اصل ہونے کے مطابق ہے، حالانکہ کچھ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ میسوڈرمل ان پٹ بھی موجود ہے۔ دانتوں کی کلیوں کی نشوونما کے نتیجے میں اکثر پیدائشی طور پر دانت غائب ہو جاتے ہیں (بہت سے معاملات میں مستقل سیٹ کی کمی) اور/یا دانتوں کی نشوونما میں جو کھونٹی کی شکل کے یا نوک دار ہوتے ہیں۔ تامچینی بھی عیب دار ہو سکتی ہے۔ دانتوں کا کاسمیٹک علاج تقریبا ہمیشہ ضروری ہوتا ہے اور بچوں کو دو سال کی عمر میں ہی ڈینچر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا ہے اکثر ڈینچر کے متعدد متبادل کی ضرورت ہوتی ہے، اور جبڑے کے مکمل طور پر بڑے ہونے کے بعد، نوعمری میں ڈینٹل امپلانٹس ایک آپشن ہو سکتے ہیں۔ آج کل دانت نکالنے اور انہیں ڈینٹل امپلانٹس سے تبدیل کرنے کا آپشن کافی عام ہے۔ دیگر صورتوں میں دانتوں کو تاج پہنایا جا سکتا ہے۔ آرتھوڈونک علاج بھی ضروری ہو سکتا ہے۔ چونکہ دانتوں کا علاج پیچیدہ ہے، اس لیے ایک کثیر شعبہ جاتی نقطہ نظر بہترین ہے۔ دیگر خصوصیات ای ڈی والے لوگوں میں اکثر کرینیل چہرے کی کچھ خصوصیات ہوتی ہیں جو مخصوص ہو سکتی ہیں: فرنٹ باسنگ عام ہے، لمبی یا زیادہ واضح ٹھوڑی اکثر ہوتی ہے، چوڑی ناک بھی بہت عام ہوتی ہے۔ ای ڈی کے معاملات میں سنکن گال، جھریاں دار ہائپر پگمینٹڈ پیریوربیٹل جلد، موٹے پروٹوبرنٹ ہونٹ بھی دیکھے جاتے ہیں۔ ای ڈی کی کچھ اقسام میں، آنکھ کے کچھ حصوں کی غیر معمولی نشوونما کے نتیجے میں آنکھ خشک ہو سکتی ہے، موتیابند اور بینائی کی خرابی ہو سکتی ہے۔ پیشہ ورانہ آنکھوں کی دیکھ بھال سے بینائی پر ای ڈی کے اثرات کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اسی طرح کان کی نشوونما میں بے ضابطگیاں سماعت کے مسائل کا سبب بن سکتی ہیں۔ سانس کے انفیکشن زیادہ عام ہو سکتے ہیں کیونکہ منہ اور ناک کے عام حفاظتی سراو موجود نہیں ہوتے ہیں۔ انفیکشن کو محدود کرنے کے لیے احتیاطی تدابیر اختیار کی جانی چاہئیں۔ جینیات ای ڈی کی درجہ بندی وراثت (آٹوسومل غالب، آٹوسومل ریسیسیو اور ایکس سے منسلک) یا کن ڈھانچوں (بال، دانت، ناخن اور/یا پسینے کے غدود) کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ الگ الگ جینیاتی وجوہات کے ساتھ کئی مختلف اقسام ہیں: ہی ویلز سنڈروم (ریپ-ہڈکن سنڈروم) اور ای ای سی سنڈروم سبھی ٹی پی 63 سے وابستہ ہیں۔ ہائپوہیڈروٹک آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا کا تعلق ای ڈی اے، ای ڈی اے آر اور ای ڈی اے آر اے ڈی ڈی سے ہو سکتا ہے۔ مارگریٹا جزیرہ آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا پی وی آر ایل 1 سے وابستہ ہے۔ جلد کی کمزوری کے ساتھ آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا پی کے پی 1 سے وابستہ ہے۔ کلوسٹن کا ہائڈروٹک آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا جی جے بی 6 سے وابستہ ہے۔ نیگلی سنڈروم/ڈرمیٹوپیتھیا پگمنٹوسا ریٹکیولرس کا تعلق کے آر ٹی 14 سے ہے۔ پچیونیچیا کانجینیٹا متعدد کیریٹنز کی وجہ سے ہوتا ہے۔ فوکل ڈرمل ہائپوپلاسیا پی او آر سی این سے وابستہ ہے۔ ایلس-وان کریولڈ سنڈروم ای وی سی سے وابستہ ہے۔ پامپلانٹر آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا سے مراد کئی مختلف حالات ہیں جو منتخب طور پر ہاتھوں اور پیروں کو متاثر کرتے ہیں۔ کورٹیس لاکسی سنڈروم کی خصوصیت دورے، ناخنوں، بالوں اور دانتوں میں غیر معمولی چیزیں، اور خراب ہاتھ اور پاؤں ہیں۔ تشخیص کلینیکل تشخیص کے لحاظ سے، کلینیکل خصوصیات درجہ بندی کا طریقہ ہے۔ اس حالت کے لیے علاج کا انتظام علامتی مخصوص سوسائٹی اور ثقافت ہے۔ قابل ذکر معاملات مائیکل بیری مین، ہائپوہیڈروٹک آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا سے متاثرہ امریکی اداکار میلانیا گیڈوس، امریکی ماڈل لیوی ہاکن، نیوزی لینڈ کے اسکیٹ بورڈر اور فنکار جو 2011 میں نیوزی لینڈ میں یوٹیوب پر "نیک منٹ" وائرل ویڈیو کے لیے مشہور ہوئے۔ شہزاد اسماعیل، امریکی موسیقار کوری ڈیوینٹے ولیمز جنہیں آن لائن کوریکس کینشین کے نام سے جانا جاتا ہے، جلد کے حالات کی فہرست بھی دیکھیں کیریٹن میں تغیرات کی وجہ سے جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات بیرونی روابط جینوڈرمیٹوز سنڈروم دانتوں کو متاثر کرتے ہیں۔