Cousin syndrome
কজিন সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা যা জন্মের সময় ছোট উচ্চতা, কম অবস্থানের বাহ্যিক কান সহ একটি ছোট ঘাড়, পাশাপাশি কাঁধ, শ্রোণী, ঘাড় এবং অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে কঙ্কাল ব্যবস্থার জন্মগত বিকৃতি (এম. আই. এম নম্বর 260660) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অবস্থাটি শারীরিক অক্ষমতা নির্ধারণ করে, বিশেষত ডিম্বুলেশনকে প্রভাবিত করে এবং বুদ্ধি প্রভাবিত না হওয়ার সময় শ্রবণশক্তি হ্রাস করে। এই অবস্থাকে মূলত 1982 সালে ফ্রান্সের লিলিসের চিকিৎসক জ্যাক কাজিন এবং সহকর্মীরা "বামনতা এবং ডিসমোরফিজম সহ পারিবারিক শ্রোণী-স্ক্যাপুলার ডিসপ্লাসিয়া" হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। চিকিৎসা সাহিত্যে কিছু বিক্ষিপ্ত রোগীকে "পেলভিক-শোল্ডার ডিসপ্লাসিয়া" বা অনুরূপ রোগ নির্ণয় হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে যা আসলে কাজিন সিনড্রোম হতে পারে। 2008 সালে, আন্দ্রেয়া সুপার্টি-ফুর্গার দল দেখায় যে টি-বক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর, টিবিএক্স15-এর জন্য জিন কোডিংয়ে বায়েলেলিক নিষ্ক্রিয়করণ রূপগুলির কারণে এই অবস্থাটি ঘটেছিল। "পেলভিস্ক্যাপুলার ডিসপ্লাসিয়া" নামটি খুব সীমাবদ্ধ হওয়ায় তারা এই অবস্থার নাম "কাজিন সিনড্রোম" রাখার প্রস্তাব দেন। এই অবস্থার ঘটনা জানা যায় না তবে এটি খুব বিরল বলে মনে হয়, 2015 সালে কেবলমাত্র একটি আণবিকভাবে নিশ্চিত ব্যক্তি রিপোর্ট করা হয়েছে। নবজাতক এবং শিশুর মধ্যে একটি গুরুত্বপূর্ণ পার্থক্যমূলক রোগ নির্ণয় হল ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া, যেখানে স্ক্যাপুলা এবং ফিমোরাল ডিস্লোকেশন সহ ইলিয়াক হাড়ের হাইপোপ্লাসিয়াও ঘটতে পারে। ক্যাম্পোমেলিক ডিসপ্লাসিয়া, যা এসওএক্স9 জিনের মধ্যে এবং তার আশেপাশে এক-সমান্তরাল রূপগুলির কারণে হয়, কাজিন সিনড্রোমের তুলনায় কম বিরল। তথ্যসূত্র জেনেটিক সিন্ড্রোম