RNU4ATAC
আরএনএ, ইউ4এটিএসি ছোট পারমাণবিক (ইউ12-নির্ভর স্প্লাইসিং) হল একটি ছোট পারমাণবিক আরএনএ যা মানুষের মধ্যে আরএনইউ4এটিএসি জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। এই জিন দ্বারা এনকোড করা ছোট পারমাণবিক আর. এন. এ (এস. এন. আর. এন. এ) হল ইউ12-নির্ভর ছোট ছোট স্প্লিসোসোম কমপ্লেক্সের অংশ। এনকোডেড আর. এন. এ ছাড়াও, এই রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিন কমপ্লেক্সটি ইউ11, ইউ12, ইউ5 এবং ইউ6এটিএসি এস. এন. আর. এন. এ নিয়ে গঠিত। মানব জিনোমে প্রায় 700টি নির্দিষ্ট ইন্ট্রনের বিভাজনের জন্য U12-নির্ভর স্প্লিসোসোম প্রয়োজন। জিনোমিক্স আরএনইউ4এটিএসি জিন ক্রোমোজোম 2 (2q14.2)-এ অবস্থিত। এটি একটি একক অনুলিপি জিন যা প্রোটিন কোডিং সিএলএএসপি1 জিনের একটি ইন্ট্রনের মধ্যে এম্বেড করা থাকে তবে সিএলএএসপি1 থেকে অ্যান্টিসেন্সের দিকে প্রতিলিপি করা হয়। ক্লিনিকাল গুরুত্ব এই জিনের ত্রুটিগুলি বেশ কয়েকটি মানব উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লক্ষণের কারণ যার সবগুলিই অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স দেখায়। এর মধ্যে রয়েছে টাইবি লিন্ডার সিনড্রোম (মাইক্রোসেফালিক অস্টিওডিস্প্লাস্টিক প্রাইমর্ডিয়াল বামনতা টাইপ 1 (এমওপিডি 1), রয়ফম্যান সিনড্রোম এবং লরি-উড সিনড্রোম। তথ্যসূত্র আরও পড়া