Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
নিম্ন প্রান্তের প্রাধান্য 1 (এস. এম. এ. এল. ই. ডি. 1) সহ মেরুদণ্ডের পেশী ক্ষয় হল শিশুদের একটি অত্যন্ত বিরল স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি যা গুরুতর প্রগতিশীল পেশী ক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা বিশেষ করে পায়ে বিশিষ্ট। এই ব্যাধিটি ডিওয়াইএনসি1এইচ1 জিনের একটি জেনেটিক মিউটেশনের সাথে যুক্ত (চারকোট-মেরি-টুথ রোগের একটি অ্যাক্সোনাল প্রকারের জন্যও দায়ী জিন) এবং এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। অনেক জিনগত ব্যাধিগুলির মতো, এস. এম. এ. এল. ই. ডি1-এর কোনও জ্ঞাত নিরাময় নেই। 1917 সালে ওয়াল্টার টিম একটি বহু-প্রজন্মের পরিবারে এই অবস্থার কথা প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। ডিওয়াইএনসি1এইচ1 জিনের সাথে এর সংযোগ 2010 সালে এম. বি. হার্মস এবং অন্যান্যরা আবিষ্কার করেছিলেন, যারা এই ব্যাধিটির বর্তমান নামটিও প্রস্তাব করেছিলেন। আরও দেখুন স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফিজ নিম্ন প্রান্তের প্রাধান্য সহ স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি 2এ নিম্ন প্রান্তের প্রাধান্য সহ স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি 2বি রেফারেন্স অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি নিউরোজেনেটিক ব্যাধি নিউরোমাসকুলার ব্যাধি বিরল রোগ সিস্টেমিক অ্যাট্রোফিজ প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে