Congenital hereditary endothelial dystrophy
জন্মগত বংশগত কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি (সিএইচইডি) হল কর্নিয়াল এন্ডোথেলিয়াল ডিস্ট্রফির একটি রূপ যা জন্মের সময় উপস্থিত হয়। সি. ই. এইচ. ই. ডি-কে পূর্বে দুটি উপপ্রকারে উপশ্রেণীভুক্ত করা হয়েছিলঃ সি. ই. এইচ. ই. ডি1 এবং সি. ই. এইচ. ই. ডি2। যাইহোক, 2015 সালে, ইন্টারন্যাশনাল ক্লাসিফিকেশন অফ কর্নিয়াল ডিস্ট্রোফিজ (আইসি3ডি) এই অবস্থার নাম পরিবর্তন করে "সিএইচইডি1" রেখে পোস্টেরিয়র পলিমরফাস কর্নিয়াল ডিস্ট্রোফি করে এবং এই অবস্থার নাম পরিবর্তন করে "সিএইচইডি2" রেখে সহজভাবে সিএইচইডি করে। ফলস্বরূপ, এই নিবন্ধটির পরিধি বর্তমানে সিএইচইডি লক্ষণ হিসাবে উল্লেখ করা অবস্থার মধ্যে সীমাবদ্ধ এবং সিএইচইডি লক্ষণগুলি জন্মগতভাবে উপস্থাপন করে, তবে এর একটি স্থির গতিপথ রয়েছে। কর্নিয়া একটি পরিবর্তনশীল মাত্রার মেঘ প্রদর্শন করেঃ একটি বিচ্ছুরিত কুয়াশা থেকে, একটি "গ্রাউন্ড গ্লাস" চেহারা, মাঝে মাঝে ফোকাল ধূসর দাগ সহ। কর্নিয়ার পুরুত্ব স্বাভাবিকের চেয়ে দুই থেকে তিন গুণ বেশি হয়। খুব কমই, সাব-এপিথেলিয়াল ব্যান্ড কেরাটোপ্যাথি এবং উচ্চতর ইন্ট্রাওকুলার চাপ ঘটে। রোগীদের অস্পষ্ট দৃষ্টি এবং নিস্টাগমাস থাকে, তবে এই অবস্থার সাথে এপিফোরা বা ফটোফোবিয়া যুক্ত হওয়া বিরল। জেনেটিকস সিএইচইডি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্রদর্শন করে, যার 80 শতাংশ ক্ষেত্রে এসএলসি4এ11 জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত। এস. এল. সি. 4এ11 জিন দ্রবণ বাহক পরিবার 4, সোডিয়াম বোরেট পরিবাহক, সদস্য 11 কে এনকোড করে। প্যাথলজি হিস্টোলজিক্যালি, সি. এইচ. ই. ডি-তে ডেসিমেটের ঝিল্লি ছড়িয়ে ছিটিয়ে ঘন এবং স্তরিত হয়ে যায়। ডেসিমেটের ঝিল্লির পিছনের অংশে বেসমেন্ট ঝিল্লির মতো উপাদানের একাধিক স্তর তৈরি হয়েছে বলে মনে হয়। এন্ডোথেলিয়াল কোষগুলি বিরল-এগুলি অ্যাট্রফিক এবং অবক্ষয়িত হয়ে যায়, অনেক ভ্যাকুয়োল সহ। কর্নিয়াল স্ট্রোমা মারাত্মকভাবে বিশৃঙ্খল হয়ে পড়ে; ফাইব্রিলগুলির ল্যামেলার বিন্যাস ব্যাহত হয়। সি. এইচ. ই. ডি-র রোগ নির্ণয় ব্যবস্থাপনা ব্যবস্থাপনায় প্রাথমিকভাবে কর্নিয়া প্রতিস্থাপন জড়িত। কর্নিয়া প্রতিস্থাপনের যে বয়স প্রয়োজন তা পরিবর্তনশীল, তবে, এটি সাধারণত জীবনের প্রথম দিকেই প্রয়োজন হয়। আরও দেখুন পোস্টেরিয়র পলিমরফাস কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি (পূর্বে সিএইচইডি1 হিসাবে পরিচিত অবস্থার জন্য) কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি রেফারেন্স স্ক্লেরা এবং কর্নিয়ার ব্যাধি