Epigenetics of autism
অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এ. এস. ডি) বলতে সামাজিক দক্ষতা, যোগাযোগ, বক্তৃতা এবং পুনরাবৃত্তিমূলক সংবেদনশীল-মোটর আচরণের চ্যালেঞ্জ দ্বারা চিহ্নিত বিভিন্ন অবস্থাকে বোঝায়। 2021 সালের জানুয়ারিতে প্রকাশিত 11তম আন্তর্জাতিক রোগ শ্রেণিবিন্যাস (আই. সি. ডি-11), দ্বিমুখী সামাজিক যোগাযোগ শুরু করার এবং বজায় রাখার ক্ষমতা এবং ব্যক্তির বয়স বা পরিস্থিতির জন্য অস্বাভাবিক সীমাবদ্ধ বা পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণের সাথে সম্পর্কিত ঘাটতি দ্বারা এ. এস. ডি-কে চিহ্নিত করে। প্রাথমিক শৈশবের সঙ্গে যুক্ত হলেও, লক্ষণগুলি পরেও দেখা দিতে পারে। দুই বছর বয়সের আগেই লক্ষণগুলি সনাক্ত করা যায় এবং অভিজ্ঞ চিকিত্সকরা সেই বয়সের মধ্যে একটি নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয় করতে পারেন। যাইহোক, সরকারী রোগ নির্ণয় অনেক বেশি বয়স পর্যন্ত, এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত নাও হতে পারে। এ. এস. ডি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে কতটা সহায়তার প্রয়োজন হয় তার মধ্যে একটি বড় মাত্রার বৈচিত্র্য রয়েছে। এটি এএসডি স্তর 1, স্তর 2, বা স্তর 3-এর আরও নির্ণয়ের দ্বারা শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। এর মধ্যে, এ. এস. ডি স্তর 3 এমন ব্যক্তিদের বর্ণনা করে যাদের খুব উল্লেখযোগ্য সহায়তার প্রয়োজন এবং যারা আরও গুরুতর উপসর্গ অনুভব করে। অমৌখিক এবং মৌখিক সামাজিক দক্ষতার ক্ষেত্রে এ. এস. ডি-সম্পর্কিত ঘাটতি ব্যক্তিগত, পারিবারিক, সামাজিক, শিক্ষামূলক এবং পেশাগত পরিস্থিতিতে বাধা সৃষ্টি করতে পারে। এই ব্যাধিটির অন্যান্য কারণগুলির পাশাপাশি জেনেটিক্সের সাথে একটি শক্তিশালী সম্পর্ক রয়েছে। আরও গবেষণা এপিজেনেটিক্স অটিজমের সাথে যুক্ত উপায়গুলি চিহ্নিত করছে। এপিজেনেটিক্স সাধারণত জিন অভিব্যক্তি প্রভাবিত করার জন্য ক্রোমাটিন কাঠামো পরিবর্তন করার উপায়গুলিকে বোঝায়। সাইটোসিন নিয়ন্ত্রণ এবং হিস্টোনের অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনের মতো প্রক্রিয়া। এ. এস. ডি-তে অবদানকারী 215টি জিনের মধ্যে, কিছুটা হলেও, 42টি জিন অভিব্যক্তির এপিজেনেটিক পরিবর্তনের সাথে জড়িত বলে দেখা গেছে। এ. এস. ডি লক্ষণগুলির কিছু উদাহরণ হল নির্দিষ্ট বা পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ, উপকরণগুলির প্রতি বর্ধিত সংবেদনশীলতা, রুটিনের পরিবর্তনে বিচলিত হওয়া, অন্যদের প্রতি কম আগ্রহ দেখানো, চোখের যোগাযোগ এবং সামাজিক পরিস্থিতিতে সীমাবদ্ধতা এড়ানো, পাশাপাশি মৌখিক যোগাযোগ। যখন সামাজিক মিথস্ক্রিয়া আরও গুরুত্বপূর্ণ হয়ে ওঠে, তখন কেউ কেউ যাদের অবস্থা উপেক্ষা করা হয়েছে তারা সামাজিক এবং অন্যান্য বর্জনের শিকার হয় এবং তাদের মানসিক ও শারীরিক অবস্থার সহাবস্থান হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। দীর্ঘমেয়াদী সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে দৈনন্দিন জীবনে সমস্যা যেমন সময়সূচী পরিচালনা, অতি সংবেদনশীলতা (যেমন, খাবার, শব্দ, ফ্যাব্রিক টেক্সচার, আলো), সম্পর্ক শুরু করা এবং বজায় রাখা এবং চাকরি বজায় রাখা। আচরণ এবং বিকাশ পর্যবেক্ষণের উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা হয়। অনেকে, বিশেষত মেয়েরা এবং যাদের কম সামাজিক সমস্যা রয়েছে, তাদের অন্যান্য অবস্থার সাথে ভুল নির্ণয় করা হতে পারে। মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের চার থেকে পাঁচ গুণ বেশি এ. এস. ডি ধরা পড়ে। এর কারণগুলি প্রধানত অস্পষ্ট রয়ে গেছে, তবে বর্তমান অনুমানগুলির মধ্যে রয়েছে জরায়ুতে উচ্চতর টেস্টোস্টেরনের মাত্রা, পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে লক্ষণগুলির বিভিন্ন উপস্থাপনা (ভুল নির্ণয় বা কম নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে) এবং লিঙ্গ পক্ষপাত। শিশুদের ক্লিনিকাল মূল্যায়নে যত্নশীল (দের), শিশু এবং পেশাদারদের একটি মূল দল (পেডিয়াট্রিশিয়ান, চাইল্ড সাইকিয়াট্রিস্ট, স্পিচ-অ্যান্ড-ল্যাঙ্গুয়েজ থেরাপিস্ট এবং ক্লিনিকাল/শিক্ষামূলক মনোবিজ্ঞানী) সহ বিভিন্ন ব্যক্তি জড়িত থাকতে পারে। প্রাপ্তবয়স্কদের রোগ নির্ণয়ের জন্য, চিকিৎসকরা স্নায়বিক বিকাশের ইতিহাস, আচরণ, যোগাযোগে অসুবিধা, সীমিত আগ্রহ এবং শিক্ষা, কর্মসংস্থান এবং সামাজিক সম্পর্কের সমস্যাগুলি চিহ্নিত করেন। চ্যালেঞ্জিং আচরণগুলি কার্যকরী বিশ্লেষণের মাধ্যমে মূল্যায়ন করা যেতে পারে যাতে তাদের কারণগুলি সনাক্ত করা যায়। এ. এস. ডি ডায়াগনস্টিক্সে লিঙ্গ এবং লিঙ্গ বৈষম্যের জন্য রোগ নির্ণয়ের নির্দিষ্টকরণের পাশাপাশি মহিলা-ভিত্তিক উদাহরণ যোগ করার ক্ষেত্রে আরও গবেষণার প্রয়োজন, যা ছদ্মবেশী আচরণের মাধ্যমে আড়াল করা যেতে পারে। ছদ্মবেশ ধারণকে সামাজিক পরিস্থিতিতে ব্যবহৃত একটি মোকাবিলা প্রক্রিয়া হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়, যার মধ্যে কোনও যোগাযোগের সমস্যা ছাড়াই অন্য মানুষ হওয়ার ভান করা ব্যক্তিরা থাকে। ছদ্মবেশ এবং অন্যান্য সামাজিক কারণের কারণে, এ. এস. ডি সহ মহিলাদের দেরিতে বা ভিন্ন মানসিক স্বাস্থ্যের উদ্বেগের সাথে নির্ণয় করার সম্ভাবনা বেশি। সাধারণভাবে, মানুষের পক্ষে এটি বোঝা গুরুত্বপূর্ণ যে মহিলা এ. এস. ডি ফেনোটাইপ কম লক্ষণীয়, বিশেষত যখন তারা এ. এস. ডি সহ অন্যদের তুলনায় "উচ্চতর কার্যকারিতা" হিসাবে উপস্থিত হয়। সবশেষে, এ. এস. ডি অধ্যয়নে অংশগ্রহণকারী লিঙ্গের ভারসাম্যহীনতার কারণে, সাহিত্যটি পুরুষ ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থাপিত উপায়গুলির প্রতি সম্ভাব্য পক্ষপাতদুষ্ট। এ. এস. ডি-কে একটি আজীবন অবস্থা হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং এর কোনও "নিরাময়" নেই। অনেক পেশাদার, উকিল এবং অটিস্টিক সম্প্রদায়ের লোকেরা একমত যে একটি নিরাময় উত্তর নয় এবং প্রচেষ্টার পরিবর্তে এএসডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের সুখী, স্বাস্থ্যকর এবং যদি সম্ভব হয় তবে স্বাধীন জীবনযাপনে সহায়তা করার পদ্ধতিগুলিতে মনোনিবেশ করা উচিত। সহায়ক প্রচেষ্টার মধ্যে রয়েছে সামাজিক ও আচরণগত দক্ষতা শেখানো, পর্যবেক্ষণ, সহ-বিদ্যমান অবস্থার হিসাব করা এবং যত্নশীল, পরিবার, শিক্ষাবিদ এবং নিয়োগকর্তাদের জন্য নির্দেশনা। এ. এস. ডি-র জন্য কোনও নির্দিষ্ট ওষুধ নেই, তবে, উদ্বেগের মতো অন্যান্য সহ-বিদ্যমান মানসিক স্বাস্থ্য অবস্থার জন্য ওষুধ দেওয়া যেতে পারে। 2019 সালের একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে চ্যালেঞ্জিং আচরণের পরিচালনা সাধারণত নিম্নমানের ছিল, সাইকোট্রপিক ওষুধের দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারের জন্য সামান্য সমর্থন এবং তাদের অনুপযুক্ত প্রেসক্রিপশন সম্পর্কে উদ্বেগ ছিল। জেনেটিক গবেষণা এএসডি-সম্পর্কিত আণবিক পথের বোঝার উন্নতি করেছে। প্রাণী গবেষণা ফেনোটাইপের বিপরীতমুখী হওয়ার দিকে ইঙ্গিত করেছে তবে গবেষণাটি প্রাথমিক পর্যায়ে রয়েছে। কর্টিকাল হাইপারেক্সিটাবিলিটি এবং এ. এস. ডি. এ. এস. ডি-তে সম্ভাব্য প্যাথোজেনিক প্রক্রিয়ার অন্যতম প্রধান তত্ত্ব হল কর্টিকাল হাইপারেক্সিটাবিলিটি। অনেক গুরুত্বপূর্ণ জ্ঞানীয় ক্রিয়াকলাপের জন্য কর্টিকাল উত্তেজনার যথাযথ মাত্রা বজায় রাখা অপরিহার্য, যেমন সংবেদনশীল তথ্য প্রক্রিয়াকরণ, মস্তিষ্কের বিভিন্ন অঞ্চলের মধ্যে যোগাযোগ এবং স্নায়বিক নমনীয়তা। হাইপারেক্সিটাবিলিটি এই ফাংশনগুলিকে ব্যাহত করতে পারে এবং এর ফলে গুরুত্বপূর্ণ উপায়ে জ্ঞানীয় গতিশীলতা পরিবর্তন করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, কর্টিকাল হাইপারেক্সিটাবিলিটি সংবেদনশীল উদ্দীপনার সময়কাল কীভাবে অনুভূত হয় তা প্রভাবিত করতে পারে। এ. এস. ডি-র একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য হল সোমাটোসেন্সরি কার্যকারিতা হ্রাস, যা এ. এস. ডি ব্যক্তিদের মধ্যে কর্টিকাল হাইপারেক্সিটেবিলিটির পরিবর্তনের সাথে যুক্ত করা হয়েছে। কর্টিকাল হাইপারেক্সিটাবিলিটি মস্তিষ্কে অভ্যাস এবং অভিযোজন প্রক্রিয়া পরিবর্তন করে কীভাবে "পুরানো" এবং "নতুন" উদ্দীপনা উপলব্ধি করা হয় তাও পরিবর্তন করতে পারে। পরিবর্তিত অভ্যাস প্রক্রিয়াগুলি এ. এস. ডি-র বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত করা হয়েছে, যেমন কিছু উদ্দীপনার প্রতি কম প্রতিক্রিয়াশীলতা এবং অন্যদের প্রতি অতিরিক্ত প্রতিক্রিয়াশীলতা। অনেক জেনেটিক এবং এপিজেনেটিক কারণ রয়েছে যা উত্তেজনা বৃদ্ধিতে অবদান রাখতে পারে, তবে এ. এস. ডি-তে জড়িত প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে একটি হল কর্টেক্সের জি. এ. বি. এর্জিক সিস্টেমে পরিবর্তন। জিএবিএ হল প্রধান নিউরোট্রান্সমিটার যা স্তন্যপায়ী মস্তিষ্কের কর্টেক্স প্রতিরোধে জড়িত; এই কর্টিকাল ইনহিবিটরি সিস্টেমে পরিবর্তনের ফলে উত্তেজনা বৃদ্ধি পেতে পারে। এই ব্যবস্থার পরিবর্তনগুলি কেবল এ. এস. ডি-র সঙ্গেই নয়, মেজর ডিপ্রেসিভ ডিসঅর্ডার (এম. ডি. ডি) এবং সিজোফ্রেনিয়ার মতো অন্যান্য বেশ কয়েকটি মানসিক রোগের সঙ্গেও যুক্ত হয়েছে। GABAargic সিস্টেমে পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন এপিজেনেটিক পদ্ধতির মাধ্যমে ঘটতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে ক্রোমোজোম 15q11 থেকে q13 অঞ্চলে পরিবর্তন যা GABA সংকেতের মাত্রা হ্রাস করে। গ্লুটামেটার্জিক সিস্টেমে পরিবর্তনের মাধ্যমে কর্টিকাল উত্তেজনাও বাড়ানো যেতে পারে। ক্রোমোজোম 15কিউ 11-13 এবং জিএবিএ সিগন্যালিং ক্রোমোজোম 15কিউ 11-13-এ জিএবিএ রিসেপ্টরগুলির জিন এনকোডিং সাবইউনিট থাকে এবং এই অঞ্চলের মুছে ফেলা এবং অনুলিপি উভয়ই কর্টিকাল হাইপারেক্সিটাবিলিটি হতে পারে। 15কিউ 11-13-এর প্রতিলিপিগুলি এ. এস. ডি-তে আক্রান্ত প্রায় 5 শতাংশ রোগীর সঙ্গে এবং ক্লাসিক্যাল অটিজমে আক্রান্ত প্রায় 1 শতাংশ রোগীর সঙ্গে যুক্ত। মানুষের মধ্যে 15কিউ 11-13-এ স্বাভাবিক স্নায়বিক বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ জিনগতভাবে ছাপানো জিনের একটি গুচ্ছ থাকে। অন্যান্য জিনগতভাবে ছাপানো জিনের মতো, উৎপত্তির জনক 15কিউ 11-13 প্রতিলিপির সাথে যুক্ত ফেনোটাইপগুলি নির্ধারণ করে। "মূল প্রভাবের অভিভাবক" জিন অভিব্যক্তি শুধুমাত্র অ্যালিলের দুটি অনুলিপির মধ্যে একটি থেকে ঘটে যা ব্যক্তিরা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে পায়। (উদাহরণস্বরূপ, এম. কে. আর. এন. 3 মূল প্রভাবের একটি প্যারেন্ট দেখায় এবং পিতৃতান্ত্রিকভাবে মুদ্রিত হয়। এর মানে হল যে শুধুমাত্র পৈতৃক দিক থেকে প্রাপ্ত এম. কে. আর. এন. 3 অ্যালিল প্রকাশ করা হবে।) মাতৃ প্রতিলিপিতে প্রতিলিপিগুলি একটি স্বতন্ত্র অবস্থার দিকে পরিচালিত করে যার মধ্যে প্রায়শই অটিজম অন্তর্ভুক্ত থাকে। পিতৃ বা মাতৃ 15কিউ 11-13 অ্যালিলের অভাবযুক্ত জিনের ফলে যথাক্রমে প্রেডার-উইলি বা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হয়, যা উভয়ই এ. এস. ডি-র উচ্চ ঘটনার সাথে যুক্ত। মাতৃত্বগতভাবে ছাপানো জিনের অতিরিক্ত অভিব্যক্তি অটিজমের কারণ হতে পারে বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে, যা 15কিউ 11-13-এ মাতৃত্বগতভাবে প্রকাশিত জিনের দিকে মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করে, যদিও এটি এখনও সম্ভব যে ছাপানো এবং দ্বিমুখীভাবে প্রকাশিত উভয় জিনের অভিব্যক্তিতে পরিবর্তন এই ব্যাধিতে অবদান রাখে। ক্রোমোজোম 15-এর সাধারণত প্রতিলিপি করা অঞ্চলে পিতৃতান্ত্রিকভাবে ছাপানো জিনও রয়েছে যা এ. এস. ডি-র প্রার্থী হিসাবে বিবেচিত হতে পারে। 15কিউ 11-13 জিএবিএ রিসেপ্টর পরিবারের সদস্যদের উপর জিএবিএএ রিসেপ্টর জিন, বিশেষ করে জিএবিআরবি3, স্নায়ুতন্ত্রে তাদের কার্যকারিতার কারণে অটিজমের জন্য আকর্ষণীয় প্রার্থী জিন। জি. এ. বি. আর. বি 3 নাল ইঁদুর অটিজমের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ আচরণ প্রদর্শন করে এবং একাধিক জিনগত গবেষণায় সংযোগের জন্য উল্লেখযোগ্য প্রমাণ পাওয়া গেছে। উপরন্তু, অটিজম এবং রেট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মস্তিষ্কে জি. এ. বি. আর. বি 3-এর প্রাচুর্য উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। বিভিন্ন ক্রোমোসোমে বসবাসকারী অন্যান্য জি. এ. বি. এ রিসেপ্টরগুলিও অটিজমের সাথে যুক্ত হয়েছে (যেমন। ক্রোমোজোম 4পি-তে GABRA4 এবং GABRB1)। 15কিউ 11-13-এ জিন অভিব্যক্তির এপিজেনেটিক নিয়ন্ত্রণ বরং জটিল এবং ডিএনএ মিথাইলেশন, নন-কোডিং এবং অ্যান্টি-সেন্স আরএনএ-র মতো বিভিন্ন প্রক্রিয়া জড়িত। 15কিউ 11-13-এর ছাপানো জিনগুলি একটি সাধারণ নিয়ন্ত্রক ক্রম, ছাপ নিয়ন্ত্রণ অঞ্চল (আই. সি. আর)-এর নিয়ন্ত্রণে থাকে। আই. সি. আর হল এস. এন. আর. পি. এন-এর 5 'প্রান্তে অবস্থিত একটি ভিন্নভাবে মিথাইলেটেড সি. পি. জি দ্বীপ। এটি নীরব মাতৃ অ্যালিলের উপর ব্যাপকভাবে মিথাইলেটেড এবং সক্রিয় পিতৃ অ্যালিলের উপর আনমিথাইলেটেড। এমইসিপি2, যা রেট সিনড্রোমের জন্য একটি প্রার্থী জিন, 15কিউ 11-13-এ অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণকে প্রভাবিত করতে দেখা গেছে। ইউ. বি. ই. 3এ এবং জি. এ. বি. আর. বি. 3-এর পরিবর্তিত (হ্রাসপ্রাপ্ত) অভিব্যক্তি এম. ই. সি. পি. 2-এর ঘাটতি থাকা ইঁদুর এবং এ. এস. ডি রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। এই প্রভাবটি ইউ. বি. ই. 3এ এবং জি. এ. বি. আর. বি. 3-এর প্রবর্তকদের সঙ্গে সরাসরি এম. ই. সি. পি. 2-এর বন্ধন ছাড়াই ঘটে বলে মনে হয়। (প্রক্রিয়া অজানা) তবে, ক্রোমাটিন ইমিউনোপ্রেসিপিটেশন এবং বাইসালফাইট সিকোয়েন্সিং দেখিয়েছে যে এমইসিপি2 জিএবিআরবি3-এর মধ্যে মিথাইলেটেড সিপিজি সাইট এবং এসএনআরপিএন/এসএনইউআরএফ-এর প্রবর্তকের সাথে আবদ্ধ। উপরন্তু, আর. টি. টি এবং অটিজম রোগীদের মধ্যে বিঘ্নিত নিউরনগুলিতে সমজাতীয় 15কিউ <আই. ডি1> জোড়া, এম. ই. সি. পি2-এর উপর নির্ভরশীল বলে দেখানো হয়েছে। সম্মিলিতভাবে, এই তথ্যগুলি 15কিউ 11-13-এ ছাপানো এবং বিয়ালেলিক জিন নিয়ন্ত্রণে এমইসিপি2-এর জন্য একটি ভূমিকার পরামর্শ দেয়। তবে, স্পষ্টতই, এটি ছাপের রক্ষণাবেক্ষণে কোনও ভূমিকা পালন করে না। ফোলেট-মেথিওনাইন পাথওয়ে এনজাইম এএসডি-র প্যাথোফিজিওলজির একটি বর্তমান তত্ত্ব হল যে এটি ফোলেট-মেথিওনাইন পথের ঘাটতি থেকে উদ্ভূত হয়। ফোলেট মিথাইল গ্রুপ দান করে হোমোসিস্টিনকে মেথিওনিনে রূপান্তরিত করে, যা এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনিনের অগ্রদূত। এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনিন হল মিথাইল গ্রুপের দাতা যা ডিএনএ এবং হিস্টোন মিথাইলেশনের জন্য দায়ী। এপিজেনেটিক পরিবর্তনের ফলে পাথওয়ে এনজাইমগুলির পরিবর্তিত জিন অভিব্যক্তি হতে পারে যার ফলে ফোলেটের মাত্রা পরিবর্তিত হয় যা এ. এস. ডি-তে অবদান রাখতে পারে। এপিজেনেটিক নিয়মে এই পরিবর্তনগুলি গর্ভবতী মহিলার ইমিউন সিস্টেম সক্রিয়করণের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং ফলস্বরূপ ভ্রূণের মস্তিষ্কে একটি এ. এস. ডি ফেনোটাইপ হতে পারে। যোগ করার জন্য, গর্ভবতী মহিলার মধ্যে ফোলেটের নিম্ন মাত্রা ভ্রূণের ডিএনএ হাইপোমেথাইলেশনের সাথে সম্পর্কযুক্ত। ফোলেটের জৈবিকভাবে সক্রিয় রূপ 5-মিথাইল-টেট্রাহাইড্রোফোলেট সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম মিথাইলনেট্রাহাইড্রোফোলেট রিডাক্টেজের জন্য জিন এম. টি. এইচ. এফ. আর কোড একটি গুরুত্বপূর্ণ ঝুঁকির কারণ যা এ. এস. ডি-র জন্য চিহ্নিত করা হয়েছে তা হল এম. টি. এইচ. এফ. আর-এ পলিমরফিজম। একটি মেটা-বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে এম. টি. এইচ. এফ. আর সি677টি জিনোটাইপের পলিমরফিজম খাদ্য পুষ্টির অভাব রয়েছে এমন দেশগুলির শিশুদের মধ্যে এ. এস. ডি নির্ণয়ের সাথে সম্পর্কযুক্ত। যদিও এম. টি. এইচ. এফ. আর এ. এস. ডি-র জন্য একটি প্রস্তাবিত জেনেটিক ফ্যাক্টর, ডায়াগনস্টিক সেটিংসে এম. টি. এইচ. এফ. আর জিন পলিমরফিজমের জন্য পরীক্ষা থেকে সীমিত ক্লিনিকাল প্রমাণ রয়েছে। এই জটিলতাগুলির কারণ ফোলেট বিপাক পথের অন্যান্য পরিবর্তনকারী বা পথের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত অন্যান্য জিনের কারণে হতে পারে। উপরন্তু, হোমোসিস্টিনের (এইচসিআই) মাত্রা এএসডি নির্ণয়ের জন্য একটি ভবিষ্যদ্বাণীকারী হিসাবে ফোলেট বিপাক পথের একটি বর্ধিত উপযোগিতার ফলস্বরূপ বলে মনে হয়। হিস্টোন ডিঅ্যাসিটাইলেজ (এইচ. ডি. এ. সি) প্রতিরোধক হিসাবে ভালপ্রোয়েট এক্সপোজার যদি ভ্রূণটি মেজাজ স্থিতিশীলকারী ড্রাগ ভালপ্রোয়েট (ভি. পি. এ)-এর সংস্পর্শে আসে, তবে এ. এস. ডি-র পাশাপাশি অন্যান্য বিকাশমূলক অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি (অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি হ্রাস, স্পাইনা বিফিডা, অঙ্গের ত্রুটি, ক্র্যানিওফেশিয়াল ত্রুটি ইত্যাদি) বৃদ্ধি করা হয়। ভিপিএ হল একটি অ্যান্টিকনভালসেন্ট ড্রাগ যা সাধারণত সাধারণ এবং আংশিক খিঁচুনির জন্য দেওয়া হয়, তবে মাইগ্রেন এবং বাইপোলার মুড ডিসঅর্ডারের চিকিৎসার জন্যও দেওয়া হয়। এর ক্রিয়ার প্রক্রিয়াগুলি বৈচিত্র্যময়, যার মধ্যে রয়েছে উন্নত জি. এ. বি. এ নিউরোট্রান্সমিশন, পরিবর্তিত ইনোসিটল বিপাক, এবং ই. আর. কে এবং ডব্লিউ. এন. টি/বি-ক্যাটেনিন সিগন্যালিং সিস্টেমের সাথে মিথস্ক্রিয়া। যদি গর্ভবতী অবস্থায় নেওয়া হয়, তাহলে এ. এস. ডি-র ঝুঁকি 8.9% থেকে <আই. ডি1> পর্যন্ত হয়। যখন ভিপিএ এবং অন্য অ্যান্টি-এপিলেপটিক ওষুধ নেওয়া হয়, তখন ঝুঁকি 11.7%-এ বৃদ্ধি পায়। সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায়, এ. এস. ডি-র এই ঝুঁকি 16 গুণ বেশি। বর্তমানে, ভি. পি. এ-র জন্য দুটি প্রস্তাবিত এপিজেনেটিক প্রক্রিয়া রয়েছে যা এ. এস. ডি-র ঝুঁকি বাড়ায়ঃ ফোলেট বিপাকের পরিবর্তন এবং এইচ. ডি. এ. সি প্রতিরোধ। ভিপিএ একটি দুর্বল এইচডিএসি প্রতিরোধক। ভি. পি. এ মডেলটি প্রাণী মডেলগুলিতে এ. এস. ডি-র সম্ভাব্য প্যাথোজেনেসিস এবং ক্রিয়ার প্রক্রিয়াগুলি উপলব্ধি করে। এইচ. ডি. এ. সি প্রতিরোধ সবচেয়ে বেশি বোঝা যায়। প্রাণী মডেলগুলিতে, জন্মের আগে ভিপিএ-র সংস্পর্শে আসা ইঁদুরগুলিতে হিস্টোন এইচ3 এবং এইচ4-এর ক্ষণস্থায়ী হাইপারঅ্যাসিটাইলেশন ছিল, এইচডিএসি হ্রাস পেয়েছিল এবং এএসডি-এর মতো উপসর্গ তৈরি হয়েছিল। যাইহোক, প্রাক-জন্মগতভাবে ভালপ্রোমাইডের সংস্পর্শে আসা ইঁদুরগুলি, যা ভিপিএ-র অনুরূপ কিন্তু এইচডিএসি প্রতিরোধক নয়, হিস্টোন এইচ3 এবং এইচ4-এর ক্ষণস্থায়ী হাইপারঅ্যাসিটাইলেশন অনুভব করেনি এবং এএসডি-এর মতো উপসর্গগুলি বিকাশ করেনি। লক্ষ্য করার মতো একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল ভিপিএ-র সময়। প্রাণী মডেলগুলিতে, এ. এস. ডি-এর মতো উপসর্গ সৃষ্টিতে ভি. পি. এ-র উল্লেখযোগ্য প্রভাবগুলি মূলত গর্ভাবস্থার দিন 12.5-এ ভি. পি. এ-র সংস্পর্শে আসা ইঁদুরের মধ্যে প্রদর্শিত হয়েছিল, অন্যান্য গর্ভাবস্থার দিনগুলিতে নয় যেমন 9,14.5 ইত্যাদি। ইঁদুরের এ. এস. ডি-এর মতো লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বিষণ্ণ কুকুরছানা কল হ্রাস, সামাজিক অনুসন্ধান হ্রাস, সামাজিক আচরণ হ্রাস, স্টেরিওটাইপিক লোকোমোশন বৃদ্ধি, অ্যাকোস্টিক প্রিপলস প্রতিরোধ হ্রাস এবং অ-বেদনাদায়ক উদ্দীপনার প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি। এই একই সম্পর্ক অনুদৈর্ঘ্য গবেষণায় প্রতিলিপি করা হয়েছিল। জন্মের আগে ভিপিএ-র সংস্পর্শে আসা বা ফেটাল ভালপ্রোয়েট সিন্ড্রোম (এফভিএস)-এ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে এ. এস. ডি-র প্রাদুর্ভাব বেশি থাকে। এফভিএস শিশুদের মধ্যে একটি বিরল অবস্থা যা গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকের সময় ভিপিএ এক্সপোজারের কারণে ঘটে। রোমিডেপসিন এবং এমএস-275, উভয়ই এইচডিএসি ইনহিবিটার, সামাজিক পছন্দের উন্নতি করে, যা অ-সামাজিক উদ্দীপনার চেয়ে সামাজিক উদ্দীপনার অগ্রাধিকার এবং শ্যাঙ্ক 3-এর অভাবযুক্ত ইঁদুরের মিথস্ক্রিয়ার সময়। ট্রাইকোস্ট্যাটিন এ (টিএসএ) এইচডিএসি ইনহিবিটরের আরেকটি উদাহরণ। এর ফলে মহিলা ভলগুলিতে নিউক্লিয়াস অ্যাকিউম্বেন্সের (এনএ) অক্সিটোসিন এবং ভাসোপ্রেসিন রিসেপ্টরগুলিতে হিস্টোন অ্যাসিটাইলেশন বৃদ্ধি পায়, যা জোড়া বন্ধনকে বাড়িয়ে তোলে। একটি ছোট ক্লিনিকাল ট্রায়ালে, কিটোজেনিক ডায়েটের একটি পণ্য এবং ক্লাস 1 এইচডিএসি-র প্রতিরোধক বিটা হাইড্রক্সিবিউটাইরেট, এ. এস. ডি আক্রান্ত শিশুদের সামাজিক আচরণ এবং দক্ষতার উন্নতিতে প্রতিশ্রুতি দেখিয়েছে। এইচ. ডি. এ. সি-এর প্রতিরোধ অন্যান্য জিনের অতিরিক্ত প্রকাশের সাথে সম্পর্কযুক্ত। ভালপ্রোয়েট দিয়ে ইঁদুরের চিকিৎসা হিপ্পোক্যাম্পাল হিস্টোন এইচ3 অ্যাসিটাইলেশনও বৃদ্ধি করে। জরায়ুতে ভালপ্রোয়েটের সংস্পর্শে আসা ইঁদুরের মধ্যে এএসডি সম্পর্কিত বর্তমান প্রার্থী জিনগুলি হল এন. আর. এক্স. এন1, এন. আর. এক্স. এন2, এন. আর. এক্স. এন3, এন. এল. জি. এন1, এন. এল. জি. এন2 এবং এন. এল. জি. এন3। সোমাটোসেন্সরি কর্টেক্স, সিএ1, ডেন্টেট গাইরাস এবং হিপ্পোক্যাম্পাসে, এনএলজিএন3 ভালপ্রোয়েট দিয়ে চিকিত্সা করা ইঁদুরের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে নিয়ন্ত্রিত হয়। যদিও ভালপ্রোয়েটের কারণে এনএলজিএন3 ডাউনরেগুলেশনের এই প্রমাণ এএসডি-র জন্য একটি সম্ভাব্য প্রাসঙ্গিক পদ্ধতির পরামর্শ দেয়, তবে আরও গবেষণা প্রয়োজন। এএসডি এবং অন্যান্য ব্যাধিগুলির সঙ্গে যুক্ত জিনগুলি হল ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিনড্রোম, সিজোফ্রেনিয়া এবং এএসডি শ্যাঙ্ক প্রোটিনগুলি সিনাপটিক বিকাশের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ গ্লুটামেটার্জিক সিনাপসে প্রোটিনগুলিকে সজ্জিত করে। শ্যাঙ্ক জিনের ব্যাঘাত স্নায়ুকোষগত দুর্বলতা এবং ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত। মিউটেশন বা মুছে ফেলার ফলে সৃষ্ট ব্যাঘাতগুলি ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোম (পি. এম. এস), সিজোফ্রেনিয়া এবং এ. এস. ডি-র মতো ব্যাধিগুলির সঙ্গে যুক্ত। শ্যাঙ্ক 3 হল শ্যাঙ্ক জিন পরিবারের সর্বাধিক অধ্যয়নরত জিন। বেশ কয়েকটি গবেষণায় দেখা গেছে যে SHANK 1 বা 2-এর ব্যাঘাতের চেয়ে SHANK 3-এর ব্যাঘাতগুলি আরও গুরুতর জ্ঞানীয় দুর্বলতা সৃষ্টি করে। এই অনুসন্ধানগুলি পরামর্শ দেয় যে বিঘ্নিত হওয়া শ্যাঙ্ক জিন জ্ঞানীয় দুর্বলতার তীব্রতা নির্ধারণ করতে পারে। দুটি মিউট্যান্ট ইঁদুরের লাইনের উপর একটি গবেষণা, একটি লাইন এএসডি-লিঙ্কযুক্ত শান্ক 3 মিউটেশনের সাথে এক্সন 21-এ এবং অন্যটি সিজোফ্রেনিয়া-লিঙ্কযুক্ত শান্ক 3 মিউটেশনের সাথে এক্সন 21-এ, শান্ক 3-এর ব্যাঘাতের কারণে সৃষ্ট সিনাপটিক এবং আচরণগত দুর্বলতার মধ্যে পার্থক্য খুঁজে পেয়েছে। এএসডি-সংযুক্ত মিউটেশনের ফলে শ্যাঙ্ক 3-এর সম্পূর্ণ ক্ষতি হয় (মুছে ফেলার মতো) এবং স্ট্রিয়াটাল সিনাপটিক সংক্রমণ ব্যাহত হয়। সিজোফ্রেনিয়া-সম্পর্কিত মিউটেশনের ফলে একটি কাটা শ্যাঙ্ক 3 প্রোটিন এবং প্রিফ্রন্টাল কর্টেক্সের গুরুতর সিনাপটিক দুর্বলতা দেখা দেয়। অন্যান্য গবেষণায় দেখা গেছে যে SHANK3 নকআউট ইঁদুরগুলি ASD-এর আচরণগত ফেনোটাইপ প্রদর্শন করে। এই ইঁদুরগুলি স্ব-ক্ষতিকারক সাজসজ্জা, উদ্বেগ এবং সামাজিক ঘাটতি প্রদর্শন করে। প্রাপ্তবয়স্ক ইঁদুরের মধ্যে শ্যাঙ্ক 3-এর পুনরুদ্ধার সামাজিক ঘাটতি এবং স্ব-গ্রুমিং আচরণের উন্নতি করেছে। এই ফলাফলগুলি শ্যাঙ্ক 3 পুনরুদ্ধারের সম্ভাব্য থেরাপিউটিক প্রভাব নির্দেশ করে। শ্যাঙ্ক 3 পুনরুদ্ধার এ. এস. ডি-র কিছু উপসর্গ উপশম করতে পারে। উপরন্তু, শ্যাঙ্ক 3-এর সাথে যুক্ত মড্যুলেটর এবং প্রোটিনগুলি এএসডি-র সম্ভাব্য থেরাপিউটিক লক্ষ্য। তবে, নির্দিষ্ট শ্যাঙ্ক 3 বিঘ্নের উপর নির্ভর করে টার্গেটিং মড্যুলেটরগুলির প্রভাবগুলি পৃথক হয়। উদাহরণস্বরূপ, গবেষণায় দেখা গেছে যে এম. জি. এল. ইউ. আর5 ক্রিয়াকলাপ বৃদ্ধি স্ব-সাজসজ্জা এবং আচরণগত ঘাটতির উন্নতি করেছে। তবুও, অন্যান্য গবেষণায় বিপরীত প্রভাব দেখানো হয়েছে। এটি দেখায় যে থেরাপিউটিক প্রভাবগুলি নির্দিষ্ট শ্যাঙ্ক 3 মিউটেশনের উপর নির্ভরশীল। এ. এস. ডি এবং এক্স ক্রোমোজোম এ. এস. ডি-র বিতরণে একটি নির্দিষ্ট লিঙ্গ পক্ষপাত রয়েছে। এ. এস. ডি জনসংখ্যার মধ্যে প্রায় চারগুণ বেশি আক্রান্ত পুরুষ রয়েছে। এমনকি যখন এক্স-লিঙ্কযুক্ত জিনের (এম. ই. সি. পি 2 এবং এফ. এম. আর 1) মিউটেশনযুক্ত রোগীদের বাদ দেওয়া হয়, তখনও লিঙ্গ পক্ষপাত বজায় থাকে। যাইহোক, শুধুমাত্র সবচেয়ে গুরুতর জ্ঞানীয় দুর্বলতাযুক্ত রোগীদের দিকে তাকালে, লিঙ্গ পক্ষপাত ততটা চরম হয় না। যদিও সবচেয়ে সুস্পষ্ট উপসংহার হল যে প্রধান প্রভাবের একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত জিন এ. এস. ডি-তে অবদান রাখার সাথে জড়িত, প্রক্রিয়াটি অনেক বেশি জটিল এবং সম্ভবত উৎপত্তিগতভাবে এপিজেনেটিক বলে মনে হয়। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের উপর একটি গবেষণার ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, এপিজেনেটিক প্রক্রিয়াগুলির সাথে জড়িত একটি অনুমান এএসডি-র লিঙ্গ পক্ষপাত বর্ণনা করতে সহায়তা করার জন্য প্রস্তাব করা হয়েছিল। টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে যা মাতৃ বা পিতৃ উৎস হতে পারে। যখন মনোসোমি এক্স-এ আক্রান্ত 80 জন মহিলাকে সামাজিক জ্ঞানের পরিমাপের জন্য পরীক্ষা করা হয়েছিল, তখন পিতৃসুলভ এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত রোগীরা মাতৃসুলভ এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত রোগীদের তুলনায় ভাল পারফর্ম করেছিলেন। পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, যা তাদের মায়ের থেকে উদ্ভূত হয়। যদি পিতৃ এক্স ক্রোমোজোমের একটি জিন উন্নত সামাজিক দক্ষতা প্রদান করে, তবে পুরুষদের জিনের ঘাটতি হয়। এটি ব্যাখ্যা করতে পারে যে কেন পুরুষদের এ. এস. ডি ধরা পড়ার সম্ভাবনা বেশি। প্রস্তাবিত মডেলে, এক্স ক্রোমোজোমের মাতৃ অনুলিপিতে প্রার্থী জিনটি নীরব করা হয়। সুতরাং, পুরুষরা এই জিনটি প্রকাশ করে না এবং সামাজিক ও যোগাযোগ দক্ষতার পরবর্তী দুর্বলতার জন্য বেশি সংবেদনশীল। অন্যদিকে, মহিলারা এ. এস. ডি-র প্রতি বেশি প্রতিরোধী। সম্প্রতি মাউস এক্স ক্রোমোজোমের উপর ছাপানো জিনের একটি গুচ্ছ আবিষ্কৃত হয়েছিল; পিতৃতান্ত্রিক অ্যালিল প্রকাশ করা হয়েছিল যখন মহিলা অনুলিপিটি ছাপানো এবং নীরব করা হয়েছিল। আরও গবেষণার লক্ষ্য হল এই জিনগুলি আচরণে সরাসরি অবদান রাখে কিনা এবং মানুষের মধ্যে প্রতিরূপ জিনগুলি ছাপানো হয়েছে কিনা তা আবিষ্কার করা। এম. ই. সি. পি 2 এবং ই. জি. আর 2-এর মতো জিনের মিথাইলেশন অবস্থার লিঙ্ক টু রেট সিনড্রোম এপিজেনেটিক পরিবর্তনগুলি অটিজম এবং অটিজম স্পেকট্রাম ব্যাধিতে ভূমিকা পালন করে বলে দেখা গেছে। এম. ই. সি. পি. 2 অস্বাভাবিকতাগুলি বিস্তৃত ফেনোটাইপিক পরিবর্তনশীলতা এবং আণবিক জটিলতার দিকে পরিচালিত করে বলে দেখা গেছে। এই পরিবর্তনগুলি রেট সিন্ড্রোম এবং অটিজমের মধ্যে ক্লিনিকাল এবং আণবিক সংমিশ্রণের অনুসন্ধানের দিকে পরিচালিত করেছে। অটিজম এবং রেট সিনড্রোম (আর. টি. টি) উভয় ক্ষেত্রেই ঘুম এবং ভাষার দুর্বলতা, খিঁচুনি এবং বিকাশের সময়কাল সাধারণ। এই ফেনোটাইপিক সাদৃশ্যের কারণে, এই দুটি বিস্তৃত বিকাশমূলক ব্যাধিগুলির মধ্যে নির্দিষ্ট জিনগত সাদৃশ্য নিয়ে গবেষণা হয়েছে। এম. ই. সি. পি. 2-কে আর. টি. টি-র সাথে জড়িত প্রধান জিন হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। এটিও দেখানো হয়েছে যে এম. ই. সি. পি. 2 জিন অভিব্যক্তির নিয়ন্ত্রণ অটিজমের সাথে জড়িত। রেট সিন্ড্রোম মস্তিষ্কের নমুনা এবং অটিজম মস্তিষ্কের নমুনাগুলি ডেনড্রাইট মেরুদণ্ডের অপরিণততা এবং এম. ই. সি. পি 2 এবং ই. জি. আর 2-এর মধ্যে সংযুক্ত নিয়ন্ত্রণে ত্রুটির কারণে কোষ-দেহের আকার হ্রাস দেখায়। যাইহোক, অটিজমে মাল্টিজেন জড়িত থাকার কারণে, এমইসিপি2 জিনটি শুধুমাত্র অটিজমে একটি দুর্বলতা কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। এম. ই. সি. পি2-এর সবচেয়ে বর্তমান মডেলটি ট্রান্সক্রিপশনাল অ্যাক্টিভেটর মডেল হিসাবে পরিচিত। আরেকটি সম্ভাব্য আণবিক সম্মিলনের মধ্যে রয়েছে প্রাথমিক বৃদ্ধি প্রতিক্রিয়া জিন-2 (ই. জি. আর. 2)। ই. জি. আর. 2 হল ই. জি. আর পরিবারের একমাত্র জিন যা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে সীমাবদ্ধ এবং মস্তিষ্কের বিকাশ এবং সিনাপটিক নমনীয়তায় জড়িত। অটিজম এবং আর. টি. টি উভয় ক্ষেত্রেই আক্রান্ত ব্যক্তিদের কর্টেক্সগুলিতে ই. জি. আর. 2 অভিব্যক্তি হ্রাস পেয়েছে। আর. টি. টি এবং অটিজমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এম. ই. সি. পি2 অভিব্যক্তিও হ্রাস পেয়েছে। স্নায়ুতন্ত্রের পরিপক্কতার সময় এম. ই. সি. পি. 2 এবং ই. জি. আর 2 একে অপরকে নিয়ন্ত্রণ করতে দেখা গেছে। আর. টি. টি এবং অটিজমে ক্রিয়াকলাপ-নির্ভর ই. জি. আর2/এম. ই. সি. পি2 পথের অনিয়মের জন্য একটি ভূমিকা প্রস্তাব করা হয়েছে। আরও আণবিক সংযোগ পরীক্ষা করা হচ্ছে; তবে, এম. ই. সি. পি 2 এবং ই. জি. আর 2-এর অনুসন্ধান আর. টি. টি, অটিজম এবং ফেনোটাইপিক অভিব্যক্তির মধ্যে সাদৃশ্যের মধ্যে একটি সাধারণ যোগসূত্র প্রদান করেছে। এ. এস. ডি ফোলেট পথের চিকিৎসায় এপিজেনেটিক গবেষণার সম্ভাব্য প্রয়োগগুলি এ. এস. ডি-র সম্ভাব্য পূর্বাভাসকারী হিসাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে। কৃত্রিম স্নায়ুতন্ত্র (এ. এন. এন) বিকাশের জন্য ঝুঁকির কারণ হিসাবে হাইপারহোমোসিস্টিনমিয়ার সাথে ফোলেট হাইড্রোলেজ 1 এবং হাইড্রোক্সিমিথাইলট্রান্সফেরেজ 1-এর মতো কয়েকটি জেনেটিক পলিমরফিজম ব্যবহার করা হয়েছিল। গবেষণায় দেখা গেছে যে এই মডেলটি এএসডি ঝুঁকির পূর্বাভাস দেওয়ার ক্ষেত্রে প্রায় সঠিক ছিল, যা ফোলেট পথের জেনেটিক পলিমরফিজম এবং অটিজম ঝুঁকির মধ্যে একটি মাঝারি সম্পর্ককে বোঝায়। * 8 * ডিএনএ মিথাইলেশনের জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ মিথাইল দাতা হল 5-মিথাইল-টেট্রাহাইড্রোফোলেট। ফলস্বরূপ, ফোলেটের মাত্রা বা ফোলেট বিপাকের যে কোনও পরিবর্তন ডিএনএ মিথাইলেশনকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে এবং অটিজমের কারণ হতে পারে। এই ধারণাটি ফোলেট পথগুলিকে এ. এস. ডি-র একটি সম্ভাব্য ভবিষ্যদ্বাণীকারী করে তোলে কারণ ফোলেট পথের জেনেটিক পলিমরফিজমগুলি ডি. এন. এ মিথাইলেশনের উপর বিভিন্ন প্রভাব ফেলতে পারে। সাধারণভাবে, গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে ফোলেটের নিম্ন মাত্রা এ. এস. ডি-র ঝুঁকি বৃদ্ধির সঙ্গে যুক্ত। এ. এস. ডি-র লক্ষণগুলির উপর ফোলেটের মাত্রা বৃদ্ধির প্রভাব এখনও গবেষণা করা হচ্ছে এবং এখনও নিশ্চিত করা যায়নি। রেফারেন্স আরও পড়া অটিজমের এপিজেনেটিক্স জেনেটিক্স