Corneal-cerebellar syndrome
কর্নিয়াল-সেরিবেলার সিন্ড্রোম (ডের কালৌস্টিয়ান-জারুদি-খুরি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) একটি অটোসোমালি রিসেসিভ রোগ যা 1985 সালে প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল। তিনটি ঘটনা জানা যায়ঃ সকলেই একই পরিবারের বোন। লক্ষণ ও লক্ষণ শুরু হওয়ার বয়স একটি শিশুর শৈশবে হয়। দ্বিপক্ষীয় কর্নিয়াল অপাসিফিকেশন জীবনের দ্বিতীয় বছরে শুরু হয় এবং এর ফলে দৃষ্টিশক্তি মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয়। তবে, কর্নিয়ার অস্ত্রোপচার এবং প্রতিস্থাপনের ফলে দৃষ্টিশক্তি উন্নত হয়। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে স্পিনোসেরেবেলার অবক্ষয় এবং কর্নিয়াল ডিস্ট্রফির সংমিশ্রণ। রোগীদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং ধীরে ধীরে প্রগতিশীল সেরিবেলার অস্বাভাবিকতাও নির্ণয় করা হয়েছিল। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে কর্নিয়াল এডিমা, ডেসিমেট ঝিল্লি ঘন হয়ে যাওয়া এবং ডিজেনারেটিভ প্যানানাস। পেশী এবং সুরাল স্নায়ুতে অস্বাভাবিকতা পাওয়া গেছে। কারণ নির্ণয় ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস এটি মুসা-আল এট আল দ্বারা উপসংহারে এসেছিল। এই রোগটি স্পাস্টিক অ্যাটাক্সিয়া-কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি সিন্ড্রোম নামে পরিচিত একটি রোগের থেকে আলাদা যা এক বছর পরে 1986 সালে একটি ইনব্রেড বেদুইন পরিবারে পাওয়া গিয়েছিল। কর্নিয়াল-সেরিবেলার সিন্ড্রোম বৌদ্ধিক অক্ষমতা সৃষ্টি করে স্পাস্টিক অ্যাটাক্সিয়া-কর্নিয়াল ডিস্ট্রফি সিন্ড্রোম থেকে আলাদা। কর্নিয়াল ডিস্ট্রফিও স্ট্রোমাল হওয়ার পরিবর্তে এপিথেলিয়ান। চিকিৎসা আরও দেখুন বিরল রোগের উল্লেখ আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল সিন্ড্রোম যা সেরিবেলামকে প্রভাবিত করে কর্নিয়া সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে