GJC2
গ্যাপ জংশন গামা-2 (জিজেসি2), যা connexin-46.6 (Cx46.6) এবং কানেক্সিন-47 (সিএক্স47) এবং গ্যাপ জংশন আলফা-12 (জিজেএ12) নামেও পরিচিত, একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে জিজেসি2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। ফাংশন এই জিনটি একটি ফাঁক জংশন প্রোটিনকে এনকোড করে। গ্যাপ জংশন প্রোটিনগুলি সমজাতীয় সংযোগের একটি বড় পরিবারের সদস্য এবং 4টি ট্রান্সমেম্ব্রেন, 2টি এক্সট্রাসেলুলার এবং 3টি সাইটোপ্লাজমিক ডোমেন নিয়ে গঠিত। এই জিনটি কেন্দ্রীয় মায়েলিনেশনে মূল ভূমিকা পালন করে এবং মানুষের মধ্যে পেরিফেরাল মায়েলিনেশনে জড়িত। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এই জিনে হোমোজাইগাস বা যৌগিক হেটেরোজাইগাস ত্রুটিগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ পেলিজিয়াস-মেরজবাকারের মতো রোগ-1-এর কারণ। এই একই জিনে হেটেরোজাইগাস মিসসেন্স মিউটেশন বয়ঃসন্ধিকালের সূত্রপাত বংশগত লিম্ফেডেমা সৃষ্টি করে। তথ্যসূত্র আরও পড়া ইন্টিগ্রাল মেমব্রেন প্রোটিন কানেক্সিন