Heart-hand syndromes
হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম হল বিরল রোগের একটি গোষ্ঠী যা হৃৎপিণ্ড এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ উভয় বিকৃতি সহ প্রকাশ পায়। পরিচিত হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোমগুলির মধ্যে রয়েছে হোল্ট-ওরাম সিনড্রোম, বার্ক-তাবাতজনিক সিনড্রোম, ব্র্যাকাইডাক্টিলি-লং থাম্ব সিনড্রোম, পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস-বিকাসপিড এওর্টিক ভালভ সিনড্রোম, হার্ট হ্যান্ড সিনড্রোম, স্লোভেনিয়ান টাইপ এবং হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম, স্প্যানিশ টাইপ। হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম টাইপ 1 হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম টাইপ 1 সাধারণত হোল্ট-ওরাম সিনড্রোম নামে পরিচিত। এটি হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোমের সবচেয়ে প্রচলিত রূপ। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি যা বাহু এবং হাতের হাড়কে (উপরের অঙ্গগুলি) প্রভাবিত করে এবং হৃদরোগেরও কারণ হতে পারে। এই সিন্ড্রোমের মধ্যে রয়েছে বাহুতে একটি অনুপস্থিত রেডিয়াল হাড়, একটি অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি এবং একটি ফার্স্ট ডিগ্রি হার্ট ব্লক। হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম টাইপ 2 হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম টাইপ 2 বার্ক-ট্যাবাটজনিক সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত। বার্ক-ট্যাবাটজনিক সিন্ড্রোম হল একটি অজানা কারণ সহ একটি অবস্থা যা স্বল্প উচ্চতা, জন্মগত অপটিক অ্যাট্রোফি এবং ব্র্যাকিটেলফ্যালাঞ্জির লক্ষণ দেখায়। এই অবস্থাটি অত্যন্ত বিরল এবং মাত্র দুটি ক্ষেত্রে পাওয়া যায়। হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম টাইপ 3 হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোম টাইপ 3 খুব বিরল এবং একটি স্প্যানিশ পরিবারের মাত্র তিন সদস্যের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে। এটি স্প্যানিশ টাইপ হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম নামেও পরিচিত। হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম, স্লোভেনিয়ান টাইপ একাধিক প্রজন্মের বেশ কয়েকজন মানুষের এই ধরনের রোগ হয়েছে। এটি ভেন্ট্রিকুলার ট্যাকিকার্ডিয়ার কারণে হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুর কারণ হয় এবং এটি হালকা হাতের সম্পৃক্ততা এবং পায়ের আরও গুরুতর সম্পৃক্ততার সাথে বিশিষ্টভাবে একটি অনন্য ধরনের ব্র্যাকাইডাক্টিলির কারণ হয়। ব্র্যাকাইডাক্টাইলি-লং থাম্ব সিন্ড্রোম একটি পরিবারে বর্ণিত। সিনড্রোমের একটি অনন্য বৈশিষ্ট্য হল দীর্ঘ থাম্ব সহ প্রতিসম ব্র্যাকাইডাক্টাইলি। পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস-বাইকাসপিড এওর্টিক ভালভ সিন্ড্রোম এটি নিশ্চিত করা হয়েছে যে পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস-বাইকাসপিড এওর্টিক ভালভ সিন্ড্রোম চার সিনড্রোমের একটি অ্যালেলিক বৈকল্পিক থেকে একটি স্বতন্ত্র সিন্ড্রোম। হাতের অসঙ্গতিগুলির মধ্যে রয়েছে মেটাকার্পাল হাইপোপ্লাসিয়া। জিনতত্ত্ব হার্ট-হ্যান্ড সিন্ড্রোমগুলি ভাগ করা বা স্বতন্ত্র জিনগত ত্রুটির কারণে হয় কিনা তা অজানা। এটি দাবি করা হয়েছে যে জন্মগত হৃদরোগগুলি সীমিত সংখ্যক ভাগ করা জিনগত ত্রুটির কারণে হয়। হোল্ট-ওরাম সিনড্রোম, ব্র্যাকাইডাক্টিলি-লং থাম্ব সিনড্রোম, পেটেন্ট ডক্টাস আর্টেরিওসাস-বিকাসপিড এওর্টিক ভালভ সিনড্রোম এবং হার্ট-হ্যান্ড সিনড্রোম, স্লোভেনিয়ান টাইপ অটোসোমালি প্রভাবশালী ব্যাধি হিসাবে পরিচিত। ব্র্যাকাইডাক্টাইলি-লং থাম্ব সিনড্রোম একটি একক ক্ষেত্রে পুরুষ থেকে পুরুষে সংক্রামিত হয়েছে বলে জানা যায়। আরও দেখুন কার্ডিওভাসকুলার রোগ জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি জন্মগত অঙ্গের বিকৃতি হাতের বিকৃতি উল্লেখ বাহ্যিক সংযোগ বিরল উপসর্গ