Rachischisis
রাচিশিসিস (গ্রিকঃ "rhachis-χάχις"-মেরুদণ্ড, এবং "schisis-σχίσις"-বিভক্ত) স্নায়ুতন্ত্রের সাথে জড়িত একটি বিকাশমূলক জন্মগত ত্রুটি। এই অসঙ্গতি জরায়ুতে ঘটে, যখন নিউরাল টিউবের পোস্টেরিয়র নিউরোপোর 27তম অন্তঃসত্ত্বা দিনের মধ্যে বন্ধ হতে ব্যর্থ হয়। ফলস্বরূপ, মেরুদণ্ডের খোলা অংশের উপরে থাকা কশেরুকা সম্পূর্ণরূপে গঠিত হয় না এবং অব্যবহৃত এবং খোলা থাকে, যার ফলে মেরুদণ্ড উন্মুক্ত থাকে। র্যাকিশিসিস রোগীদের মোটর এবং সংবেদনশীল ঘাটতি, দীর্ঘস্থায়ী সংক্রমণ এবং মূত্রাশয়ের কার্যকারিতায় ব্যাঘাত ঘটে। এই ত্রুটিটি প্রায়শই অ্যানেনসেফালি-র সঙ্গে ঘটে। ক্র্যানিয়োরাকিসচিসিস হল রাকিসচিসিসের একটি রূপ যা ঘটে যখন পুরো মেরুদণ্ড এবং মস্তিষ্ক উন্মুক্ত হয়-একযোগে সম্পূর্ণ রাকিসচিসিস এবং অ্যানেনসেফালি। এটি জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়; আক্রান্ত গর্ভাবস্থা প্রায়শই গর্ভপাত বা মৃত প্রসবের মধ্যে শেষ হয়। ক্র্যানিয়োরাচিশিসিস সহ জীবিত জন্মগ্রহণকারী শিশুরা জন্মের পরপরই মারা যায়। উপস্থাপনা অন্যান্য বিকাশমূলক বিকৃতিগুলির সাথে মিথস্ক্রিয়া রাচিশিসিস একটি জটিল অবস্থা এবং অন্যান্য বিকৃতিগুলির সাথে নিজেকে উপস্থাপন করে। অন্যান্য বিকৃতিগুলি সাধারণত মুখ, ঘাড়, মেরুদণ্ড এবং মাথার হয়। অ্যাপ্লাসিয়ার (এমন একটি অবস্থা যেখানে কোনও টিস্যু বা অঙ্গ সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় না) সঙ্গে একত্রে র্যাকিশিসিসের বিকাশ অত্যন্ত সাধারণ। অ্যাক্রানিয়া হল একটি বিকাশগত ত্রুটি যেখানে ক্রেনিয়াল ভল্ট সহ হাড়গুলি সঠিকভাবে বিকশিত হয় না এবং মস্তিষ্ক সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় না। রাচিশিসিস অ্যাক্রানিয়ার সাথে একত্রে বিকশিত হতে পারে, যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের অঞ্চলে আরও ক্ষতি করতে পারে। অ্যাক্রানিয়ার অনুপস্থিতিতে, রাকিশসিসের রোগীদের মৃত্যুর হার এখনও বেশি। অ্যানেনসেফালি হল এমন একটি অবস্থা যেখানে কোনও কোনও অঞ্চলে শিশুর খুলি খোলা থাকে। রাচিশিসিস অ্যানেনসেফালীর সাথে একত্রে বিকশিত হতে পারে, যা উন্মুক্ত এলাকার পরিমাণ বাড়িয়ে তোলে। যদিও এই শর্তগুলি একে অপরের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সাদৃশ্যপূর্ণ, তবে রাকিশিসিসের ঘটনাগুলি অ্যানেনসেফালি-র ক্ষেত্রে থেকে রূপতাত্ত্বিকভাবে আলাদা, তাই এগুলি প্রকৃতপক্ষে দুটি পৃথক অবস্থা। ইনিয়েন্সফ্যালি শুরু হওয়ার ক্ষেত্রেও রাচিস্কিসিস একটি অবদানকারী কারণ-এমন একটি অবস্থা যেখানে মেরুদণ্ড বিকৃত হয়। আরও অস্বাভাবিকতা যেমন পাঁজরের বিকৃতি রাকিশিসিসের সাথে ঘটতে পারে। পাকস্থলীর বিকৃতি রাকিচিসিসের সাথেও বিকশিত হতে পারে। ঝুঁকির কারণগুলি যদি ভ্রূণের কোনও ভাইবোন রাকিশিসিস দ্বারা আক্রান্ত হয়, তবে অন্য সন্তানের এই অবস্থার বিকাশের ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে এই অবস্থার বিকাশের সম্ভাবনা কিছুটা বেশি। ফোলেটের ঘাটতি র্যাকিশিসিস সহ সমস্ত নিউরাল টিউব ত্রুটির একটি স্বীকৃত ঝুঁকির কারণ। এই কারণেই গর্ভাবস্থায় ফলিক অ্যাসিড সম্পর্কিত অনেক স্বাস্থ্য নীতি তৈরি হয়েছে। কোনও জন্মগত অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় সাধারণত আল্ট্রাসনোগ্রাফির মাধ্যমে করা হয়। আক্রান্ত ভ্রূণগুলি সাধারণত মস্তিষ্কের টিস্যুতে ক্রেনিয়াল অস্বাভাবিকতা এবং বিকৃতির পাশাপাশি মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতা দেখায়। আল্ট্রাসোনোগ্রাফির পরে, চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) সাধারণত রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে ব্যবহৃত হয়। আর্ক-ক্র্যানিয়াল লাইনের অনুপস্থিতিতে ইমেজিংয়ে রাকিশিসিসের উপস্থিতি নির্দেশ করা হয়। অন্যান্য নিউরাল টিউব ডিফেক্ট ডায়াগনস্টিক সরঞ্জাম যেমন α-ফেটোপ্রোটিন বা অ্যাসিটাইলকোলিনেস্টেরেসের পরীক্ষাও র্যাকিশিসিসের বিকাশের দিকে পরিচালিত করতে পারে এমন অন্য কোনও অবস্থা নির্ধারণে সহায়ক হতে পারে। শ্রেণীবিভাগ রাচিশিসিস সাধারণত শিশুর বিকাশের সময় জরায়ুতে ঘটে। রাচিশিসিস হল একটি নিউরাল টিউব ত্রুটি যা মেরুদণ্ডে সম্পূর্ণ বা গুরুতর ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ত্রুটিটি সার্ভিকাল অঞ্চল থেকে স্যাক্রাম পর্যন্ত বা মেরুদণ্ডের পুরো দৈর্ঘ্যের যে কোনও জায়গায় অবস্থিত হতে পারে। সাধারণ ত্রুটিগুলি হল ফাটল বা বিভাজন যা মেরুদণ্ডকে বাইরের পরিবেশে উন্মুক্ত করে। রাচিশিসিস গর্ভধারণের প্রায় 3 থেকে 4 সপ্তাহ পরে ঘটে যখন নিউরাল টিউবের পোস্টেরিয়র নিউরোপোর সম্পূর্ণরূপে বন্ধ হয় না। এটি একটি মাল্টিফ্যাক্টরিয়াল এটিওলজি এবং সাধারণত অন্যান্য ত্রুটিগুলির সাথে থাকে। রাচিশিসিসকে প্রায়শই স্পাইনা বিফিডার একটি গুরুতর রূপ হিসাবে বর্ণনা করা হয়, যেখানে মেরুদণ্ড কেবল বাহ্যিক পরিবেশের সংস্পর্শে আসে না, তবে খোলার অংশটি যথেষ্ট বড় হয় যাতে নিউরাল প্লেটটি খোলার বাইরে এবং পৃষ্ঠে ছড়িয়ে পড়ে। রাচিশিসিসের চিকিৎসা একটি গুরুতর অবস্থা এবং ভ্রূণের বেঁচে থাকার হার অত্যন্ত কম। এই অবস্থা নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের উচ্চ মৃত্যুর হার এবং চরম বিকাশগত ত্রুটি থাকে। এই অবস্থায় গর্ভধারণ প্রায়শই স্বতঃস্ফূর্তভাবে বাতিল হয়ে যায়। যে শিশুরা রাকিশিসিস নিয়ে জন্মগ্রহণ করে তারা মৃত অবস্থায় জন্মগ্রহণ করে বা জন্মের কয়েক ঘন্টা থেকে কয়েক দিনের মধ্যে মারা যায়। সাধারণত, রাকিশসিস রোগ নির্ণয় নিশ্চিত হওয়ার পরে গর্ভাবস্থার চিকিৎসা সমাপ্তি মায়ের কাছে একটি বিকল্প হিসাবে উপস্থাপন করা হয়। যেহেতু অবস্থাটি প্রায়শই অন্যান্য বিকৃতিগুলির সাথে থাকে যা কেবল নিজেরাই চিকিত্সা করার প্রয়োজন হয় না, তবে রাকিশিসিসের অবস্থাকেও জটিল করে তোলে, তাই আক্রান্ত ভ্রূণের চিকিৎসা করা কঠিন। স্পাইনা বিফিডার মতো নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলির চিকিৎসা কাজ করে না কারণ শিশুটি সেগুলি গ্রহণ করার মতো যথেষ্ট স্থিতিশীল নয়, বা র্যাকিশিসিসের পাশাপাশি বিকশিত অন্যান্য পার্শ্ববর্তী অবস্থার কারণে এগুলি জটিল। তবে, র্যাকিশিসিসের একটি সফল চিকিৎসার খবর পাওয়া গেছে। ভ্রূণটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে মেরুদণ্ড বন্ধ করতে সক্ষম হয়েছিল। যাইহোক, এই চিকিত্সার সময় বেশ কয়েকটি পুনরুজ্জীবনের প্রয়োজন হয়েছিল এবং এগুলি বুকে আঘাতের কারণ হয়েছিল। শান্ট বন্ধ হওয়া সত্ত্বেও, চরম উন্নয়নমূলক বাধা প্রত্যাশিত ছিল, এবং পূর্বাভাস তখনও অত্যন্ত দুর্বল ছিল। এটি ভ্রূণের প্রতি এই ধরনের আচরণ নৈতিক কিনা তা নিয়ে প্রশ্ন তুলেছিল। এই ক্ষেত্রে ভ্রূণটি অ্যাক্রানিয়ার কোনও লক্ষণ ছাড়াই র্যাকিশিসিস তৈরি করেছিল। এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সাধারণ নয়, তাই এই অবস্থার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই চিকিৎসা সম্ভব হবে না। রাকিশিসিসের জন্য উপলব্ধ চিকিৎসার অভাবের কারণে, এই রোগ প্রতিরোধের দিকে মনোনিবেশ করা হয়। গর্ভধারণের আগে (যদি সম্ভব হয়) এবং গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ফোলেট পরিপূরকের পরামর্শ দেওয়া হয়। এই কাজে সাহায্য করার জন্য বাজারে অনেক পণ্য রয়েছে। স্পাইনা বিফিডা এবং অন্যান্য নিউরাল টিউব ত্রুটির ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য বাজারজাত করা পণ্যগুলি রাকিশিসিসের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য সুপারিশ করা হয়। আরও দেখুন ক্র্যানিওস্কিসিস রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত ব্যাধি পেশী-অস্থিসন্ধি ব্যবস্থার জন্মগত ব্যাধি