Biotinidase deficiency
বায়োটিনডেজের ঘাটতি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যেখানে হজমের সময় বা কোষে স্বাভাবিক প্রোটিন টার্নওভার থেকে ডায়েটে প্রোটিন থেকে বায়োটিন মুক্তি পায় না। এই পরিস্থিতির ফলে বায়োটিন ঘাটতি দেখা দেয়। বায়োটিন একটি গুরুত্বপূর্ণ জলে দ্রবণীয় পুষ্টি যা চর্বি, কার্বোহাইড্রেট এবং প্রোটিনের বিপাক প্রক্রিয়ায় সহায়তা করে। বায়োটিন ঘাটতির ফলে আচরণগত ব্যাধি, সমন্বয়ের অভাব, শেখার অক্ষমতা এবং খিঁচুনি হতে পারে। বায়োটিন পরিপূরক এই ধরনের উপসর্গগুলি উপশম করতে পারে এবং কখনও কখনও সম্পূর্ণভাবে বন্ধ করতে পারে। বায়োটিনিডেজ ঘাটতির (বি. টি. ডি) লক্ষণ ও উপসর্গ জন্মের কয়েক দিন পরে দেখা দিতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে খিঁচুনি, হাইপোটোনিয়া এবং পেশী/অঙ্গের দুর্বলতা, অ্যাটাক্সিয়া, পেরেসিস, শ্রবণশক্তি হ্রাস, অপটিক অ্যাট্রোফি, ত্বকের ফুসকুড়ি (সেবরেরিক ডার্মাটাইটিস এবং সোরিয়াসিস সহ) এবং অ্যালোপেসিয়া। যদি চিকিৎসা না করা হয়, তবে ব্যাধিটি দ্রুত কোমা এবং মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে। বি. টি. ডি-তে আক্রান্ত নবজাতকদের কোনও লক্ষণ নাও থাকতে পারে এবং লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহ বা মাস পরে দেখা যায়। যদি চিকিৎসা না করা হয়, বি. টি. ডি-তে আক্রান্ত প্রায় 70 শতাংশ শিশু খিঁচুনি অনুভব করবে, যা প্রায়শই বি. টি. ডি-র প্রথম লক্ষণ হিসাবে কাজ করে। বি. টি. ডি আক্রান্ত শিশুদের দুর্বল পেশী এবং হাইপোটোনিয়াও থাকতে পারে; এর ফলে শিশুদের অস্বাভাবিকভাবে "ফ্লপি" দেখা দিতে পারে এবং খাওয়ানো এবং মোটর দক্ষতাকে প্রভাবিত করতে পারে। বি. টি. ডি-র ফলে বিকাশে বিলম্ব, দৃষ্টি বা শ্রবণ সমস্যা, চোখের সংক্রমণ, অ্যালোপেসিয়া এবং একজিমা হতে পারে। বি. টি. ডি আক্রান্ত শিশুদের প্রস্রাবে ল্যাকটিক অ্যাসিড এবং অ্যামোনিয়া থাকতে পারে। শিশুরা যে অন্যান্য লক্ষণগুলি প্রদর্শন করতে পারে তার মধ্যে রয়েছে অ্যাটাক্সিয়া, শ্বাসকষ্ট, অলসতা, হেপাটোমেগালি, স্প্লেনোমেগালি এবং কথা বলার সমস্যা। অবস্থাটি শেষ পর্যন্ত কোমা এবং মৃত্যুর কারণ হতে পারে। বায়োটিনডেজের ঘাটতি পরবর্তী জীবনেও দেখা দিতে পারে। একে "দেরিতে শুরু হওয়া" বায়োটিনডেসের ঘাটতি বলা হয়। লক্ষণগুলি একই রকম, তবে সম্ভবত আরও হালকা, কারণ কোনও ব্যক্তি যদি নবজাতকের সময় বেঁচে থাকেন তবে তাদের সম্ভবত বায়োটিন-সম্পর্কিত এনজাইমগুলির কিছু অবশিষ্ট ক্রিয়াকলাপ থাকে। গবেষণায় এমন ব্যক্তিদের উল্লেখ করা হয়েছে যারা বয়ঃসন্ধিকাল বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগে পর্যন্ত উপসর্গহীন ছিলেন। একটি সমীক্ষায় উল্লেখ করা হয়েছে যে, চিকিৎসা না করা ব্যক্তিরা 21 বছর বয়স পর্যন্ত উপসর্গ দেখাতে পারে না। উপরন্তু, বিরল ক্ষেত্রে, এমনকি বায়োটিনডেজের গভীর ঘাটতি সহ ব্যক্তিরাও উপসর্গহীন হতে পারে। উপসর্গের তীব্রতা অনুমানযোগ্যভাবে এনজাইম ত্রুটির তীব্রতার সাথে সম্পর্কযুক্ত। গভীর বায়োটিনডেজের ঘাটতি এমন পরিস্থিতিকে বোঝায় যেখানে উৎসেচকের ক্রিয়াকলাপ 10 শতাংশ বা তার কম হয়। আংশিক বায়োটিনডেজের ঘাটতি রয়েছে এমন ব্যক্তিদের 10-30% এনজাইম ক্রিয়াকলাপ থাকতে পারে। কার্যকরীভাবে, ডায়েটরি বায়োটিন ঘাটতি এবং বায়োটিন-সম্পর্কিত এনজাইম ক্রিয়াকলাপের জেনেটিক ক্ষতির মধ্যে কোনও উল্লেখযোগ্য পার্থক্য নেই। উভয় ক্ষেত্রেই, বায়োটিন সহ পরিপূরক প্রায়শই স্বাভাবিক বিপাকীয় কার্যকারিতা এবং লিউসিন এবং আইসোলেউসিনের সঠিক ক্যাটাবলিজম পুনরুদ্ধার করতে পারে। বায়োটিনডেজের ঘাটতির (এবং বায়োটিন খাদ্যতালিকাগত ঘাটতি) লক্ষণগুলি বেশ গুরুতর হতে পারে। 2004 সালে মেটামেট্রিক্সের একটি কেস স্টাডিতে বায়োটিন ঘাটতির প্রভাবগুলি বিশদভাবে বর্ণনা করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে আগ্রাসন, জ্ঞানীয় বিলম্ব এবং ইমিউন ফাংশন হ্রাস। বি. টি. ডি জিনের জিনগত পরিবর্তনের ফলে বায়োটিনিডেসের ঘাটতি দেখা দেয়। বায়োটিনিডেজ হল একটি উৎসেচক যা বি. টি. ডি জিন দ্বারা তৈরি হয়। অনেক মিউটেশন যা এনজাইমটিকে অকার্যকর করে তোলে বা অত্যন্ত নিম্ন স্তরে উত্পাদিত হয় তা চিহ্নিত করা হয়েছে। বায়োটিন এমন একটি ভিটামিন যা রাসায়নিকভাবে প্রোটিনের সাথে আবদ্ধ। (বেশিরভাগ ভিটামিন শুধুমাত্র প্রোটিনের সাথে শিথিলভাবে সম্পর্কিত।) বায়োটিনডেজ ক্রিয়াকলাপ ছাড়া, ভিটামিন বায়োটিন খাদ্য থেকে আলাদা করা যায় না এবং তাই শরীর দ্বারা ব্যবহার করা যায় না। বায়োটিনডেজ উৎসেচকের আরেকটি কাজ হল বিপাক প্রক্রিয়ায় (কোষে পদার্থ প্রক্রিয়াকরণ) গুরুত্বপূর্ণ উৎসেচক থেকে বায়োটিন পুনর্ব্যবহার করা। যখন বায়োটিন অভাব হয়, তখন কার্বক্সিলেস নামক নির্দিষ্ট এনজাইম নির্দিষ্ট প্রোটিন, ফ্যাট বা কার্বোহাইড্রেট প্রক্রিয়াকরণ করতে পারে না। বিশেষত, দুটি অপরিহার্য শাখা-শৃঙ্খল অ্যামিনো অ্যাসিড (লিউসিন এবং আইসোলেউসিন) আলাদাভাবে বিপাক হয়। কার্যকরী বায়োটিনডেজ এনজাইমের অভাব থাকা ব্যক্তিরা যদি পর্যাপ্ত পরিমাণে বায়োটিন গ্রহণ করেন তবে তাদের এখনও স্বাভাবিক কার্বক্সিলেজ ক্রিয়াকলাপ থাকতে পারে। আদর্শ চিকিৎসা ব্যবস্থায় প্রতিদিন 5-10 মিলিগ্রাম বায়োটিন প্রয়োজন। বায়োটিনিডেজের ঘাটতি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত, এবং ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি-প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি-একজন ব্যক্তিকে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত হওয়ার জন্য অবশ্যই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া উচিত। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত শিশুর বাবা-মা সাধারণত এই ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হন না, তবে ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপির বাহক। যদি বাবা-মা উভয়ই বায়োটিনডেজের ঘাটতির বাহক হন, তবে তাদের সন্তানের এটি নিয়ে জন্ম নেওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে, 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি বাহক হবে এবং 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে যে শিশুটি প্রভাবিত হবে না। ক্রোমোজোমাল লোকাস 3p25 এ থাকে। বি. টি. ডি জিনের যথাক্রমে 79 বিপি, 265 বিপি, 150 বিপি এবং 1502 বিপি দৈর্ঘ্যের চারটি এক্সোন রয়েছে। কমপক্ষে 21টি বিভিন্ন মিউটেশন রয়েছে যা বায়োটিনডেজের ঘাটতির কারণ হতে পারে। গুরুতর বায়োটাইনিডেজের ঘাটতির (<10 শতাংশ স্বাভাবিক এনজাইম ক্রিয়াকলাপ) সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশনগুলি হলঃ p. Cys33PhefsX36, p.Gln456His, p.Arg538Cys, p.Asp444His, এবং p. [Ala171Thr; Asp44His]। আংশিক বায়োটিনডেজের ঘাটতি (10-30% এনজাইম ক্রিয়াকলাপ) সহ প্রায় সমস্ত ব্যক্তির দ্বিতীয় অ্যালিলের সংমিশ্রণে বি. টি. ডি জিনের একটি অ্যালিলে মিউটেশন p.Asp444His থাকে। কোষের বৃদ্ধি, ফ্যাটি অ্যাসিড উৎপাদন এবং ফ্যাট ও অ্যামিনো অ্যাসিডের বিপাকের জন্য প্রয়োজনীয় বায়োটিন অণুগুলি পুনরায় ব্যবহার করতে না পারার কারণে এই ঘাটতির লক্ষণ দেখা দেয়। যদি চিকিৎসা না করা হয়, তবে লক্ষণগুলি পরবর্তী সমস্যা যেমন কোমা বা মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে। নিয়মিত চিকিৎসা না করা হলে, উপসর্গগুলি জীবনকালের যে কোনও সময়ে ফিরে আসতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে বায়োটিনিডেজের ঘাটতি নির্ণয় করা যেতে পারে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র জুড়ে বেশ কয়েকটি রাজ্যে নবজাতক স্ক্রিনিংয়ের অংশ হিসাবে এটি প্রায়শই জন্মের সময় করা হয়। শিশুর পায়ের গোড়ালি দিয়ে অল্প পরিমাণে রক্ত সংগ্রহ করে পরীক্ষার মাধ্যমে ফলাফল পাওয়া যায়। যেহেতু সমস্ত রাজ্যে এই পরীক্ষা করার প্রয়োজন হয় না, তাই যেখানে এই ধরনের পরীক্ষার প্রয়োজন হয় না সেখানে প্রায়শই এটি বাদ দেওয়া হয়। বায়োটিনিডেজের ঘাটতি বি. টি. ডি জিনের সিকোয়েন্সিং দ্বারাও পাওয়া যেতে পারে, বিশেষত যাদের পারিবারিক ইতিহাস বা পরিচিত পারিবারিক জিন মিউটেশন রয়েছে। চিকিৎসা সম্ভব কিন্তু প্রতিদিন না চললে সমস্যা দেখা দিতে পারে। বর্তমানে, এটি প্রতিদিন 5-10 মিলিগ্রাম ওরাল বায়োটিন পরিপূরকের মাধ্যমে করা হয়। যদি লক্ষণগুলি দেখাতে শুরু করে, তবে প্রচলিত চিকিৎসাগুলি তাদের যত্ন নিতে পারে, যেমন দুর্বল শ্রবণশক্তির জন্য শ্রবণ সহায়ক। মহামারীবিদ্যা 1991 সালে বায়োটিনিডেসের ঘাটতির বিশ্বব্যাপী স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, ব্যাধিটির ঘটনাঃ গভীর বায়োটিনিডেজের ঘাটতির জন্য 1,37,401-এর মধ্যে 5টি, আংশিক বায়োটিনিডেজের ঘাটতির জন্য 1,9,921-এর মধ্যে একটি, গভীর এবং আংশিক বায়োটিনিডেজের ঘাটতির সম্মিলিত ঘটনার জন্য 61,067-এর মধ্যে একটি, সাধারণ জনসংখ্যায় বাহক ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 120-এর মধ্যে একটি। আরও দেখুন বায়োটিন বায়োটিন ঘাটতি একাধিক কার্বক্সিলেস ঘাটতি হলোকারবক্সিলেস সিন্থেটেস ঘাটতি 3-মিথাইলক্রোটোনিল-কোএ কার্বক্সিলেস ঘাটতি রেফারেন্স আরও পড়া বায়োটিনডাস ঘাটতি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি ভিটামিন, কোএনজাইম এবং কোফ্যাক্টর বিপাক ব্যাধি বিরল রোগ