Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
নিম্যান-পিক রোগ, এস. এম. পি. ডি 1-সম্পর্কিত দুটি ভিন্ন ধরনের নিম্যান-পিক রোগকে বোঝায় যা এস. এম. পি. ডি 1 জিনের সাথে যুক্ত। বিশ্বব্যাপী এনপিএ এবং এনপিবি-র প্রায় 1,200 টি মামলা রয়েছে যার মধ্যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে টাইপ বি বা একটি মধ্যবর্তী ফর্ম রয়েছে। টাইপ ই এবং টাইপ এফ-এর বিবরণ প্রকাশিত হয়েছে, তবে এগুলি ভালভাবে চিহ্নিত করা হয়নি, এবং বর্তমানে টাইপ বি-এর অধীনে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। এস. এম. পি. ডি 1 জিনে জেনেটিক্স মিউটেশনগুলি নিম্যান-পিক টাইপ এ এবং বি-এর কারণ হয়। এই জিনটি কোষগুলিকে অ্যাসিড স্ফিঙ্গোমাইলিনেজ নামে একটি লাইসোসোমাল এনজাইম তৈরি করার নির্দেশ বহন করে। এনজাইম অ্যাসিড স্ফিঙ্গোমাইলিনেসের অপর্যাপ্ত ক্রিয়াকলাপের ফলে শরীরের প্রতিটি কোষে উপস্থিত একটি চর্বিযুক্ত পদার্থ স্ফিঙ্গোমাইলিনের বিষাক্ত পরিমাণ তৈরি হয়। এই উৎসেচক লাইসোসোম নামক কোষের মধ্যে বিশেষ অংশে পাওয়া যায় এবং লিপিড স্ফিঙ্গোমাইলিনের বিপাকের জন্য এটি প্রয়োজন হয়। যদি স্ফিঙ্গোমাইলিনেজ অনুপস্থিত থাকে বা সঠিকভাবে কাজ না করে, তবে স্ফিঙ্গোমাইলিন সঠিকভাবে বিপাক করা যায় না এবং কোষের মধ্যে জমা হয়, যা শেষ পর্যন্ত কোষের মৃত্যু এবং প্রধান অঙ্গ ব্যবস্থার ত্রুটির কারণ হয়। টাইপ এ নিম্যান-পিক টাইপ এ রোগ নির্ণয়, সবচেয়ে সাধারণ প্রকার, শিশুদের মধ্যে ঘটে এবং জন্ডিস, একটি বর্ধিত লিভার, বিকাশের ব্যর্থতা, স্নায়ুতন্ত্রের প্রগতিশীল অবনতি এবং মস্তিষ্কের গভীর ক্ষতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। নিম্যান পিক টাইপ এ দ্বারা আক্রান্ত শিশুরা খুব কমই 18 মাসের বেশি বেঁচে থাকে। অন্যান্য জাতির তুলনায় আশকেনাজি (পূর্ব ও মধ্য ইউরোপীয়) ইহুদি বংশোদ্ভূত ব্যক্তিদের মধ্যে নিম্যান-পিক টাইপ এ প্রায়শই দেখা যায়। আশকেনাজি জনসংখ্যার মধ্যে ঘটনার সংখ্যা 40,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন। অন্যান্য জনসংখ্যার ক্ষেত্রে 250,000 জনের মধ্যে 1 জন আক্রান্ত হয়। টাইপ বি নিম্যান-পিক টাইপ বি-তে একটি বর্ধিত লিভার এবং প্লীহা হেপাটোস্প্লেনোমেগালি, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং ঘন ঘন ফুসফুসের সংক্রমণ সহ ফুসফুসের কার্যকারিতার সমস্যা জড়িত। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে রক্তের অস্বাভাবিকতা যেমন অস্বাভাবিক কোলেস্টেরল এবং লিপিডের মাত্রা এবং রক্ত জমাট বাঁধার সাথে জড়িত কম সংখ্যক রক্ত কোষ (প্লেটলেট)। টাইপ বি-তে মস্তিষ্ক প্রভাবিত হয় না এবং রোগটি প্রায়শই প্রাক-কিশোর বয়সে দেখা দেয়। চিকিৎসার তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ লিপিড সঞ্চয় ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি