RPGRIP1L
আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল একটি মানব জিন। ফাংশন এই জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিন সিলিয়েটেড মানব এপিথেলিয়াল কিডনি কোষ এবং রেটিনাল রঙ্গক এপিথেলিয়াল কোষে প্রাথমিক সিলিয়া এবং সেন্ট্রোসোমে স্থানীয়করণ করা হয়। আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল বেসাল বডি-সেন্ট্রোসোম কমপ্লেক্সে এন. পি. এইচ. পি4, এন. পি. এইচ. পি6 এবং টি. ইউ. বি. জি1 প্রোটিনের সাথে মিলিত হয়। এছাড়াও, এটি মায়োসিনভা ক্লিনিকাল তাৎপর্যের সাথে মিথস্ক্রিয়া করতে পারে আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল জিনের রূপান্তরগুলি জুবার্ট সিন্ড্রোম এবং মেকেল সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত যা সিলিয়াম কর্মহীনতার সাথে যুক্ত বিকাশমূলক অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এই জিনের রূপান্তরগুলি নেফ্রোনফথিসিসের সাথেও যুক্ত। একটি গবেষণায় জিনটিকে প্রভাবিত করে এমন অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সিজোফ্রেনিয়ার সাথে যুক্ত ছিল। আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল জিনের মধ্যে একটি জিনগত বৈচিত্র্য, আর. এস 3213758, বর্ধিত বি. এম. আই-এর সঙ্গে যুক্ত। এফ. টি. ও জিনের মধ্যে স্থূলতার সাথে দৃঢ়ভাবে যুক্ত জেনেটিক বৈচিত্র্যগুলিও আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণে জড়িত। আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল-এর কম অভিব্যক্তি সহ ইঁদুরগুলি মোটা হয়, বেশি খায়, লেপ্টিন হরমোনের প্রতি সংবেদনশীলতা হ্রাস পায় যা সাধারণত খাদ্য গ্রহণ হ্রাস করে এবং মস্তিষ্কের কেন্দ্রের পরিবর্তিত অঙ্গসংস্থান প্রদর্শন করে যা খাওয়ানো নিয়ন্ত্রণ করে। একইভাবে, আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল মিউটেশনে আক্রান্ত জোবার্ট রোগীদের থেকে প্রাপ্ত কোষগুলি লেপ্টিন সংবেদনশীলতা হ্রাস করেছে এবং এফ. টি. ও লোকাসে স্থূলতা-ঝুঁকির বৈচিত্র্যের জন্য পৃথক খাদ্য গ্রহণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ নিউরনগুলি আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল অভিব্যক্তি হ্রাস করেছে এবং বৃদ্ধি হ্রাস করেছে। এই গবেষণাগুলি থেকে জানা যায় যে, আর. পি. জি. আর. আই. পি1এল মানুষের স্থূলতার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ জিন। তথ্যসূত্র