Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome
এক্সনার সিন্ড্রোম, যা সর্পেনটাইন ফাইবুলা পলিসিস্টিক কিডনি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি বিরল ব্যাধি, যা আক্রান্ত ব্যক্তির অদ্ভুতভাবে গঠিত, এস-আকৃতির ফাইবুলার পাশাপাশি কিডনিতে অসংখ্য সিস্টের বিকাশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি নিম্নলিখিত সমস্ত লক্ষণগুলি এই লক্ষণসমুহের স্বাভাবিক উপাদানগুলি হলঃ ছোট আকারের অস্বাভাবিক বাছুরের হাড়ের আকৃতি (ফাইবুলা) অস্বাভাবিক মুখের চেহারা পলিসিস্টিক কিডনি অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ ফাইবুলা হালকা ডুবে যাওয়া বুক বড় কর্নিয়া ইনগুইনাল হার্নিয়া উম্বিলিকাল হার্নিয়া এক্সনার সিন্ড্রোম কখনও কখনও খুব প্রাথমিক পর্যায়ে ইন্টারস্টিশিয়াল সিস্টাইটিস হিসাবে ভুল নির্ণয় করা হয়, তবে একবার ফাইবুলা খারাপ হতে শুরু করলে, এক্সনারই একমাত্র আসল রোগ নির্ণয়। চিকিৎসার ইতিহাস 1988 সালের জুন মাসে সুইজারল্যান্ডের জুরিখের অর্থোপ্যাডিশে ইউনিভার্সিটাটস্ক্লিনিক বালগ্রিস্টের গবেষক ডঃ জি. এক্সনার এই উপসর্গটি আবিষ্কার করেন। এক্সনার আনুষ্ঠানিকভাবে সর্পেন্টাইন ফাইবুলা পলিসিস্টিক কিডনি সিন্ড্রোম নামক ব্যাধিটির নামকরণ করেছিলেন, তবে "এক্সনার সিন্ড্রোম" শব্দটি আরও প্রচলিত হয়ে ওঠে। যদিও কিছু গবেষণা এটিকে অন্যান্য, সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির সাথে সংযুক্ত করে, বেশিরভাগ গবেষণা পরামর্শ দেয় যে এক্সনার সিন্ড্রোম খুব স্বতন্ত্র। তথ্যসূত্র সিনড্রোমস কিডনি রোগের জিনগত ব্যাধি ওএমআইএম-এর সঙ্গে বাহ্যিক সংযোগ কিন্তু কোনও জিন নেই