Danon disease
ড্যানন রোগ (বা গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ IIb) একটি বিপাকীয় ব্যাধি। ড্যানন রোগ একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত লাইসোসোমাল এবং গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ব্যাধি যা হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি, কঙ্কালের পেশী দুর্বলতা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সাথে যুক্ত। এটি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। লক্ষণ ও লক্ষণ পুরুষদের মধ্যে ড্যানন রোগের লক্ষণগুলি আরও গুরুতর। পুরুষদের মধ্যে ড্যানন রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি হলঃ পেশী দুর্বলতা এবং হৃদরোগ শুরু হওয়ার অল্প বয়স (শৈশব বা কৈশোরে শুরু) কিছু শেখার সমস্যা বা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা উপস্থিত থাকতে পারে পেশী দুর্বলতা গুরুতর হতে পারে এবং সহনশীলতা এবং হাঁটার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে হৃদরোগ (কার্ডিওমায়োপ্যাথি) গুরুতর হতে পারে এবং ওষুধের প্রয়োজন হতে পারে। এটি সাধারণত হার্ট ফেইলিউরের দিকে অগ্রসর হয়, যা সাধারণত অ্যাট্রিয়াল ফাইব্রিলেশন এবং গুরুতর স্নায়বিক অক্ষমতা সহ এম্বোলিক স্ট্রোক দ্বারা জটিল হয়, যা হার্ট ট্রান্সপ্ল্যান্ট না করা হলে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। হৃৎপিণ্ডের সঞ্চালনে অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। ওলফ-পারকিনসন-হোয়াইট সিন্ড্রোম ড্যানন রোগের একটি সাধারণ পরিবাহিতা প্যাটার্ন। লক্ষণগুলি সাধারণত ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় কিছু ব্যক্তির দৃষ্টিশক্তির ব্যাঘাত এবং/অথবা রেটিনাল পিগমেন্ট অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে ড্যানন রোগ বিরল এবং বেশিরভাগ চিকিৎসকের কাছে অপরিচিত। এটি পম্পে রোগ সহ অন্যান্য ধরনের হৃদরোগ এবং/অথবা পেশীবহুল ডিস্ট্রোফিগুলির জন্য ভুল হতে পারে। মহিলাদের মধ্যে ড্যানন রোগের লক্ষণগুলি কম গুরুতর। মহিলাদের মধ্যে ড্যানন রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি হলঃ লক্ষণগুলি শুরু হওয়ার পরবর্তী বয়স। অনেক মহিলার বয়ঃসন্ধিকালের শেষের দিকে বা এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত সুস্পষ্ট লক্ষণ থাকবে না। শেখার সমস্যা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা সাধারণত অনুপস্থিত থাকে। পেশী দুর্বলতা প্রায়শই অনুপস্থিত বা সূক্ষ্ম হয়। কিছু মহিলা ব্যায়ামের সাথে সহজেই ক্লান্ত হয়ে পড়বেন কার্ডিওমায়োপ্যাথি প্রায়শই শৈশবে অনুপস্থিত থাকে। কিছু মহিলা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় এটি বিকাশ করবেন। কার্ডিওমায়োপ্যাথি অ্যাট্রিয়াল ফাইব্রিলেশন এবং এম্বোলিক স্ট্রোকের সাথে যুক্ত হতে পারে। হৃৎপিণ্ডের সঞ্চালনে অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। ওলফ-পারকিনসন-হোয়াইট সিন্ড্রোম ড্যানন রোগের একটি সাধারণ পরিবাহিতা প্যাটার্ন। পুরুষদের তুলনায় মহিলাদের মধ্যে লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়। কিছু মহিলার দৃষ্টিশক্তির ব্যাঘাত এবং/অথবা রেটিনাল পিগমেন্ট অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে ড্যানন রোগ বিরল এবং বেশিরভাগ চিকিৎসকের কাছে অপরিচিত। মহিলাদের মধ্যে হালকা এবং আরও সূক্ষ্ম লক্ষণগুলি ড্যানন রোগের কারণগুলির সাথে মহিলাদের নির্ণয় করা আরও কঠিন করে তুলতে পারে যদিও ড্যানন রোগের জিনগত কারণ জানা যায়, রোগের প্রক্রিয়াটি ভালভাবে বোঝা যায় না। ড্যানন রোগে এলএএমপি2 নামক জিনের একটি জেনেটিক ত্রুটি (মিউটেশন) জড়িত, যার ফলে স্বাভাবিক প্রোটিন কাঠামোতে পরিবর্তন ঘটে। যদিও এলএএমপি2 জিনের কার্যকারিতা ভালভাবে বোঝা যায় না, এটি জানা যায় যে এলএএমপি2 প্রোটিন প্রাথমিকভাবে লাইসোসোম নামক কোষের মধ্যে ছোট কাঠামোতে অবস্থিত। জেনেটিক্স এটি এলএএমপি2-এর সঙ্গে যুক্ত। জিএসডি হিসাবে এই অবস্থার অবস্থা বিতর্কিত হয়েছে। একটি জেনেটিক বা বিরল রোগের নির্ণয় করা প্রায়শই চ্যালেঞ্জিং হতে পারে। স্বাস্থ্যসেবা পেশাদাররা সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য একজন ব্যক্তির চিকিৎসা ইতিহাস, লক্ষণ, শারীরিক পরীক্ষা এবং পরীক্ষাগার পরীক্ষার ফলাফল দেখেন। নিম্নলিখিত সংস্থানগুলি এই অবস্থার জন্য রোগ নির্ণয় এবং পরীক্ষা সম্পর্কিত তথ্য সরবরাহ করে। রোগ নির্ণয় সম্পর্কে আপনার যদি প্রশ্ন থাকে, তাহলে আপনার একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। পরীক্ষার সংস্থান জেনেটিক টেস্টিং রেজিস্ট্রি (জি. টি. আর) এই অবস্থার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে। জি. টি. আর-এর উদ্দেশ্য হল স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী এবং গবেষকরা। জিনগত পরীক্ষা সম্পর্কে নির্দিষ্ট প্রশ্ন সহ রোগী এবং ভোক্তাদের একজন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী বা জিনতত্ত্ব পেশাদারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। অরফানেট এই অবস্থার জন্য ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার প্রস্তাব দেওয়া আন্তর্জাতিক পরীক্ষাগারগুলিকে তালিকাভুক্ত করে। চিকিৎসা আরপি-এ501 হল একটি এ. এ. ভি-ভিত্তিক জিন থেরাপি যার লক্ষ্য হল ড্যানন রোগে আক্রান্ত পুরুষ রোগীদের মধ্যে ত্রুটিযুক্ত এল. এ. এম. পি-2 জিনটি পুনরুদ্ধার করা এবং কীভাবে এটি নিরাময় করা যায়। হৃৎপিণ্ড প্রতিস্থাপন একটি চিকিৎসা হিসাবে করা হয়েছে; তবে, বেশিরভাগ রোগী জীবনের প্রথম দিকেই মারা যান। ইতিহাস ড্যানন রোগ 1981 সালে মরিস ড্যানন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল। ডাঃ ড্যানন প্রথম হৃৎপিণ্ড এবং কঙ্কালের পেশী রোগ (পেশী দুর্বলতা) এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতায় আক্রান্ত 2 জন ছেলের মধ্যে এই রোগের বর্ণনা দেন। মধ্যপ্রাচ্যে রিপোর্ট করা ড্যানন রোগের প্রথম কেসটি ছিল সংযুক্ত আরব আমিরাতের পূর্ব অঞ্চলে একটি নতুন এলএএমপি2 মিউটেশনের সাথে নির্ণয় করা একটি পরিবার; ইতালির বার্গামোতে পরিবারের সমস্ত সদস্যের জন্য জিনগত বিশ্লেষণ করার পরে মনসুরা বিশ্ববিদ্যালয়ের (মিশর) কার্ডিওলজির সহযোগী অধ্যাপক মিশরীয় হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ ডাঃ মাহমুদ রমজান আবিষ্কার করেছিলেন, যেখানে 6 জন পুরুষকে ড্যানন রোগের রোগী এবং 5 জন মহিলাকে বাহক হিসাবে নির্ণয় করা হয়েছিল; 20 ফেব্রুয়ারী 2016-এ আল-বায়ান সংবাদপত্রে প্রকাশিত হিসাবে এই পরিবারকে ড্যানন রোগের রোগী এবং বাহকগুলির সাথে বৃহত্তম করে তোলে। ড্যানন রোগের 'পম্পে' রোগ নামে আরেকটি বিরল জিনগত অবস্থার সাথে ওভারল্যাপিং লক্ষণ রয়েছে। মাইক্রোস্কোপিকভাবে, ড্যানন রোগের রোগীদের পেশীগুলি পম্পে রোগের রোগীদের পেশীর মতো দেখায়। তবে, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা খুব কমই, যদি কখনও হয়, পম্পে রোগের একটি লক্ষণ। পম্পে রোগের জন্য নেতিবাচক এনজাইম্যাটিক বা আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা এই ব্যাধিটিকে একটি ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয় হিসাবে বাতিল করতে সহায়তা করতে পারে। আরও দেখুন অটোফ্যাগিক ভ্যাকুওলার মায়োপ্যাথি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ জিএসডি-2 (পম্পে রোগ, পূর্বে জিএসডি-2এ) কার্বোহাইড্রেট বিপাকের জন্মগত ত্রুটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ মেটাবলিক মায়োপ্যাথি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক এজিএসডি-অ্যাসোসিয়েশন অফ গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ ইন দ্য ইউনাইটেড স্টেটস এজিএসডি-ইউকে-অ্যাসোসিয়েশন অফ গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ ইন দ্য ইউকে আইএএমজিএসডি-ইন্টারন্যাশনাল অ্যাসোসিয়েশন ফর মাসল গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ বাহ্যিক লিঙ্কগুলি কোষ কাঠামোর ত্রুটি মেটাবলিক ব্যাধি বিরল রোগ