Hyperlysinemia
হাইপারলাইসিনিমিয়া হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যা রক্তে লাইসিনের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তবে সৌম্য বলে মনে হয়। এটি এ. এ. এস. এস-এ মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা α-অ্যামিনোএডিপিক সেমিয়ালডিহাইড সিনথেসকে এনকোড করে। হাইপারলাইসিনিমিয়া মানুষের মধ্যে এক্টোপিয়া লেন্টিসের (চোখের স্ফটিক লেন্সের স্থানচ্যুতি বা ত্রুটিপূর্ণ অবস্থান) সাথে যুক্ত। জেনেটিক্স হাইপারলাইসিনিমিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ হল ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। লক্ষণ ও উপসর্গ যদিও হাইপারলাইসিনিমিয়া সাধারণত কোনও স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি করে না, রোগীরা আচরণগত অস্বাভাবিকতা, কথা বলা ও ভাষার বিকাশে বিলম্ব, শিশু হাইপোটোনিয়া, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মাইক্রোসেফালি, নিউরোডেভেলপমেন্টাল বিলম্ব, সাইকোমোটর রিটার্ডেশন, খিঁচুনি, স্বল্প মনোযোগের ব্যাপ্তি এবং স্বল্প উচ্চতা প্রদর্শন করতে পারে। রোগ নির্ণয়ের চিকিৎসা আরও দেখুন স্যাকারোপিনুরিয়া রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি বিরল রোগ