Abdallat–Davis–Farrage syndrome
আবদাল্লাত-ডেভিস-ফারেজ সিন্ড্রোম হল ফাকোমাটোসিসের একটি রূপ, যা ত্বকের অস্বাভাবিকতার সাথে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের একটি রোগ। এটি ত্বকের সাধারণ রঞ্জক দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা একজনের জেনেটিক্স বা একটি ভিত্তিতে অনুভূত রঙের জন্য অস্বাভাবিক। এই অবস্থার নামকরণ করা হয়েছে চিকিৎসা পেশাদারদের দলের নামে যারা প্রথম এটি লিখেছিলেন, জর্ডানের একটি পরিবারে সিনড্রোমের উপস্থিতি বর্ণনা করে। 1980 সালে জর্ডানের চিকিৎসক আদনান আবদাল্লাত এটি চিহ্নিত করেছিলেন। লক্ষণ ও উপসর্গ ক্লিনিক্যাল উপস্থাপনা নিম্নরূপঃ অ্যালবিনিজম (চুল) ত্বকের রঞ্জকতা অনিয়মিতভাবে হ্রাস পায় ব্যথার প্রতি অত্যধিক ফ্রিকলিং অসংবেদনশীলতা প্যারাপারেসিস/কোয়াড্রাপেরেসিস জেনেটিক্স এই উপসর্গটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া বলে মনে করা হয়, যার অর্থ লক্ষণগুলি প্রকাশ করার জন্য একজন ব্যক্তিকে অবশ্যই উভয় পিতামাতার কাছ থেকে আবদাল্লাত-ডেভিস-ফারেজ সিনড্রোমের জন্য একটি জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। যেহেতু এটি অটোসোমাল (লিঙ্গ নির্ধারণকারী কোনও জিনের সাথে সংযুক্ত নয়), তাই এটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের মধ্যেই প্রকাশ পেতে পারে। যাদের শুধুমাত্র একটি জিন রয়েছে তারা বাহক, এবং তারা সাধারণত কোনও লক্ষণ প্রকাশ করে না; যদি কোনও ব্যক্তি উভয় জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তবে লক্ষণগুলি সাধারণত এক বছর বয়সের আগে প্রদর্শিত হয়। চিকিৎসার তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার সিন্ড্রোম যা ওএমআইএম-এর সাথে ত্বকের জেনেটিক ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে তবে স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এমন কোনও জিন সিন্ড্রোম নেই আবিষ্কারকের নামে রোগ