ABCD syndrome
অ্যালবিনিজম-ব্ল্যাক লক-সেল মাইগ্রেশন ডিসঅর্ডার (এ. বি. সি. ডি. সিন্ড্রোম) হল নিম্নলিখিত শর্তাবলী এবং ধারণাগুলির প্রারম্ভিকতা যা একজন ব্যক্তির শারীরিক চেহারা এবং শারীরবৃত্তিকে প্রভাবিত করে এমন একটি অবস্থা বর্ণনা করেঃ (1) এ-অ্যালবিনিজম, (2) বি-চুলের কালো লক, (3) সি-অন্ত্রের নিউরোসাইটের কোষ মাইগ্রেশন ব্যাধি, এবং (4) ডি-সেন্সোরিনুরাল বধিরতা। এন্ডোথেলিন বি রিসেপ্টর জিনের (ই. ডি. এন. আর. বি) পরিবর্তনের ফলে এই উপসর্গ দেখা দেয়। উপস্থাপনা শুরুতে, চিকিৎসা আধিকারিকরা এ. বি. সি. ডি সিনড্রোমকে সিনড্রোমের চারটি মূল বৈশিষ্ট্য দ্বারা সংজ্ঞায়িত করেছিলেন। কুর্দি মেয়েটির প্রথম কেস স্টাডিতে গবেষকরা বর্ণনা করেছেন যে তার "অ্যালবিনিজম এবং ডান টেম্পোরো-অক্সিপিটাল অঞ্চলে একটি কালো লক, দীর্ঘ ব্লাস্কো লাইন, তার চোখের পাপড়ি এবং ভ্রু সাদা ছিল, তার চোখের আইরিস নীল বলে মনে হয়েছিল, তার রেটিনাল ডিপিগমেন্টেশনের দাগ ছিল এবং সে গোলমালের প্রতিক্রিয়া দেখায়নি"। অ্যালবিনিজম এই রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে আকর্ষণীয় কারণ আক্রান্ত ব্যক্তির ত্বক আলবিনো ফ্যাকাশে এবং ভুল রঙযুক্ত ত্বকের বাদামী দাগ রয়েছে। শিশুদের ক্লিনিকাল ছবিতে বর্ণিত এবং দেখা "কালো তালা" হল কানের উপরে কালো চুলের পুরু প্যাচ যা একটি অর্ধ বৃত্ত গঠন করে যা অন্য কানে পৌঁছে একটি ক্রেস্ট আকৃতি তৈরি করে। এই প্রথম কেস স্টাডিতে যেমন চিহ্নিত করা হয়েছে এবং ডার্মাটোলজিক সিন্ড্রোমের একটি অভিধানে বলা হয়েছে, এবিসিডি সিন্ড্রোমের অনেক উল্লেখযোগ্য বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে "প্যাচগুলিতে তুষার সাদা চুল, চুলের স্বতন্ত্র কালো তালা, বাদামী ম্যাকিউল ব্যতীত ত্বক সাদা, বধিরতা, ধূসর থেকে নীল, নিস্টাগমাস, ফটোফোবিয়া, দুর্বল চাক্ষুষ ক্রিয়াকলাপ, রঞ্জক চুল এবং ত্বকে স্বাভাবিক মেলানোসাইট এবং লিউকোডার্মার অঞ্চলে অনুপস্থিত মেলানোসাইট"। ব্যক্তিদের অন্ধত্ব দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণ নীল/ধূসর আইরিস থাকে। এ. বি. সি. ডি সিনড্রোমের সি এই জেনেটিক ব্যাধিটিকে বি. এ. ডি. এস থেকে আলাদা করে এবং এতে অন্ত্রের নিউরোসাইটের কোষ স্থানান্তর ব্যাধি জড়িত। এই বৈশিষ্ট্যটি ঘটে যখন স্নায়ু কোষগুলি অন্ত্রে সঠিকভাবে কাজ করে না, যার ফলে অ্যাগাংলিয়োনোসিস হয়। পাচনতন্ত্র বরাবর খাদ্য সরাতে অন্ত্রের ব্যর্থতা। এবিসিডি সিনড্রোমের প্রতিটি ক্ষেত্রে শ্রবণশক্তির খুব নিম্ন মানের কারণে বধিরতা বা শব্দের প্রতি প্রতিক্রিয়াশীল না হওয়ার খবর পাওয়া গেছে। এ. বি. সি. ডি সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে স্পষ্টভাবে দেখা যায়। এবিসিডি সিন্ড্রোমকে আর একটি পৃথক সিন্ড্রোম হিসাবে বিবেচনা করা হয় না, বর্তমানে এটি শাহ-ওয়ার্ডেনবার্গ টাইপ 4-এর একটি বৈচিত্র হিসাবে বিবেচিত হয়। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমকে (ডাব্লুএস) "সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস, ত্বক ও চুলের হাইপোপিগমেন্টেশন এবং আইরাইডের রঞ্জক ব্যাঘাতের সংমিশ্রণ" হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে। শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং বধিরতা, ত্বকের ভুল রঙ এবং অ্যালবিনিজম এবং আইরিসের রঞ্জক পরিবর্তনগুলি ডাব্লুএস এবং এবিসিডি-র মধ্যে মিল। ডার্মাটোলজিক সিন্ড্রোমের একটি অভিধান অনুসারে, ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের অনেক উল্লেখযোগ্য বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে "চুল এবং ত্বকের বিবর্ণতা-সাদা ফোরলক এবং চুলের অকাল ধূসরতা, ঘন ভ্রু, হেটেরোক্রোমিক আইরাইড বা আইরিসের হাইপোপিগমেন্টেশন, পার্শ্বীয়ভাবে স্থানচ্যুত অভ্যন্তরীণ ক্যান্থি, জন্মগত সেন্সোরিনুরাল বধিরতা, বিস্তৃত অনুনাসিক শিকড়, অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি এবং কালো ফোরলক সহ অন্যান্য সম্পর্কিত ফলাফল"। কারণ গত 20 বছরে গবেষকরা নির্ধারণ করেছেন যে একটি জিন মিউটেশন, বিশেষত ইডিএনআরবি জিনের একটি সমজাতীয় মিউটেশন, এবিসিডি সিনড্রোমের কারণ। প্রযুক্তির অগ্রগতি নতুন ডিএনএ উপাদান পরীক্ষার পদ্ধতির দিকে পরিচালিত করে এবং এই আবিষ্কারটি এবিসিডি সিনড্রোমের দৃষ্টিভঙ্গিকে সম্পূর্ণরূপে পরিবর্তন করে। হোমোজাইগাস মিউটেশনের অর্থ হল মাতৃ এবং পিতৃ উভয়ের জিনের মধ্যে একটি অভিন্ন মিউটেশন ছিল। সনাক্তকারী ক্লিনিকাল রিপোর্টে বলা হয়েছে যে ডিনাচারিং গ্রেডিয়েন্ট জেল ইলেক্ট্রোফোরেসিস নামে একটি পরীক্ষা ব্যবহার করে ইডিএনআরবি জিন এবং ইডিএন 3 জিনের মিউটেশনের জন্য কুর্দি পরিবারকে স্ক্যান করে পরীক্ষাটি করা হয়েছিল। ইলেক্ট্রোফোরেসিস পরীক্ষাটি বৈদ্যুতিক প্রবাহ এবং ডি. এন. এ বা আর. এন. এ-র টুকরোগুলির গলনাঙ্কের পার্থক্যের সুযোগ নিয়ে তাদের আণবিক ওজনের উপর ভিত্তি করে সরিয়ে দেয়; টুকরোগুলির গতিশীলতার পার্থক্যগুলি তখন বিভিন্ন ক্রম নির্ধারণ করতে এবং পৃথক অ্যালিল সনাক্ত করতে বিশ্লেষণ করা যেতে পারে। ডি. এন. এ-তে বিভিন্ন নিউক্লিওটাইড নির্দিষ্ট প্রোটিনের জন্য কোড, যা অ্যাডেনিন, থাইমিন, গুয়ানিন এবং সাইটোসিনের বেস জুটির বিভিন্ন নিদর্শন দ্বারা গঠিত হয়। অ্যাডেনিন এবং থাইমিন এবং গুয়ানিন এবং সাইটোসিনের সংমিশ্রণ ডি. এন. এ-র ডাবল স্ট্র্যান্ডে সারিবদ্ধ হয়। পরীক্ষার ফলাফলে ইডিএনআরবি জিনের এক্সন 3-এর একটি অস্বাভাবিক ডিজিজিই প্যাটার্ন পাওয়া গেছে। মিউটেশনটি অ্যামিনো অ্যাসিড স্তরে একটি সমজাতীয় সি থেকে টি বেস পেয়ার রূপান্তর হিসাবে নির্ধারিত হয়েছিল, যার ফলে জিন অনুবাদে অকাল বিরতি ঘটে। এই বিশেষ পরীক্ষাটি জিনতত্ত্ববিদদের জিন রূপান্তর সনাক্ত করতে সক্ষম করে যা এ. বি. সি. ডি সিনড্রোমের কারণ। নতুন অনুসন্ধানগুলি এবিসিডি সিন্ড্রোম সম্পর্কে বিশ্বাসের একটি গুরুত্বপূর্ণ বিরতি প্রবর্তন করেছে কারণ এন্ডোথেলিন বি জিন শাহ-ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত একটি জিন। এন্ডোথেলিন রিসেপ্টর বি ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ IV তৈরি করে। একই জিন এবিসিডি এবং ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম উভয়ের সাথে জড়িত তা আবিষ্কার করা গুরুত্বপূর্ণ ছিল কারণ গবেষকরা এই গুরুত্বপূর্ণ জিনটি ঠিক করার উপায়গুলি আরও সন্ধান করতে পারেন। রোগ নির্ণয় ডব্লিউ. এস-এর ঘটনা ইউরোপে 45,000-এর মধ্যে একটি বলে জানা গেছে। পিগমেন্টারি ব্যাঘাত, মুখের অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য বিকাশগত ত্রুটি প্রদর্শনকারী ফেনোটাইপের কারণে আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে জন্মের আগে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। জন্মের পরে, রোগ নির্ণয় প্রাথমিকভাবে লক্ষণগতভাবে করা হয় এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত করা যেতে পারে। যদি রোগ নির্ণয় যথেষ্ট তাড়াতাড়ি না করা হয়, তবে হির্শস্প্রাং রোগ থেকে জটিলতা দেখা দিতে পারে। স্ক্রিনিং স্ক্রিনিং সাধারণত শুধুমাত্র তাদের মধ্যে হয় যারা এ. বি. সি. ডি-র বেশ কয়েকটি লক্ষণ প্রদর্শন করে, কিন্তু কলম্বিয়ায় প্রাতিষ্ঠানিক বধির ব্যক্তিদের একটি বড় গোষ্ঠীর উপর একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে তাদের মধ্যে <আই. ডি1> ওয়ার্ডেনবার্গের রোগী ছিলেন। এর বিরলতার কারণে, কোনও রোগীরই এবিসিডি (ওয়ার্ডেনবার্গ টাইপ IV) ধরা পড়েনি। চিকিৎসা যদি হির্শস্প্রাং রোগের সময়মতো চিকিৎসা করা হয়, তবে এ. বি. সি. ডি রোগীরা অন্যথায় সুস্থ জীবনযাপন করেন। যদি এটি খুব শীঘ্রই পাওয়া না যায়, মৃত্যু প্রায়শই শৈশবে ঘটে। কোলোস্টমি এবং পুনরায় সংযুক্তি থেকে পরিপাক সংক্রান্ত সমস্যা থাকতে পারে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জুলাব দিয়ে চিকিৎসা করা যেতে পারে। শ্রবণশক্তি হ্রাস, যা সাধারণত অবনতিশীল, কেবল অস্ত্রোপচার বা শ্রবণ সহায়ক যন্ত্রের মাধ্যমে চিকিৎসা করা যেতে পারে। যাইহোক, শ্রবণশক্তি হ্রাসের চিকিৎসা না করা জীবনযাত্রার মান হ্রাস করতে পারে না। ইতিহাস ডাচ চক্ষু বিশেষজ্ঞ পেট্রাস জোহানেস ওয়ার্ডেনবার্গ (1886-1979) দুটি বধির যমজ সন্তানের পরীক্ষা করার সময় ওয়ার্ডেনবার্গ সিনড্রোমের ধারণাটি নিয়ে এসেছিলেন। ওয়ার্ডেনবার্গ ছয়টি প্রধান উপসর্গের সাথে সিন্ড্রোমকে সংজ্ঞায়িত করার সিদ্ধান্ত নিয়েছিলেন যা রোগীদের সাধারণত ছিল। তিনি "ল্যাক্রিমাল পাঙ্কটম এবং ব্লেফারোফিমোসিসের ডিস্টোপিয়ার সাথে মিলিত মিডিয়াল ক্যান্থির পার্শ্বীয় স্থানচ্যুতি" সংজ্ঞায়িত করেছেন যা প্রশস্ত এবং চ্যাপ্টা অনুনাসিক সেতুযুক্ত ব্যক্তিদের বোঝায়, যা ফলস্বরূপ ত্বকে ভাঁজ হয়ে যায় যা চোখের ভিতরের কোণগুলিকে ঢেকে দেয়। দ্বিতীয়ত, যে লোকেরা "বিশিষ্ট প্রশস্ত অনুনাসিক শিকড়" নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তাদের চোখের মধ্যে একটি প্রশস্ত এলাকা থাকে, যার ফলে তাদের একটি চ্যাপ্টা এবং প্রশস্ত মুখ থাকে, পাশাপাশি চোখ স্বাভাবিকের চেয়ে আরও দূরে থাকে। তৃতীয়ত, "ভ্রুয়ের মধ্যবর্তী অংশের হাইপারট্রিকোসিস" উপস্থিত রয়েছে, যার অর্থ রোগীদের ভ্রু অঞ্চলে অত্যধিক চুল বৃদ্ধি, যা সম্ভবত একমুখী চুলের দিকে পরিচালিত করে। চতুর্থ লক্ষণ, "সাদা ফোরলক", সাধারণত চুলের বর্ণহীন স্ট্র্যান্ড হিসাবে দেখা যায় "হেটেরোক্রোমিয়া ইরিডিস" নির্দেশ করে যে রোগীর দুটি ভিন্ন রঙের চোখ বা একই চোখে দুটি রঙ রয়েছে। "ডেফ-মিউটিজম": এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বধির এবং মূক উভয়ই হন। বিজ্ঞানীরা যখন সিনড্রোমটি আরও তদন্ত করেন, তখন তারা বুঝতে পারেন যে রোগীরা বিভিন্ন সংমিশ্রণে এই রোগের লক্ষণগুলির বিস্তৃত পরিসর প্রদর্শন করেছেন। এটি তাদের ওয়ার্ডেনবার্গ সিনড্রোমের রূপগুলি আলাদা করতে সহায়তা করেছিল। তাদের মূল্যায়নে ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম টাইপ I (WS1), টাইপ II (WS2), টাইপ III (WS3) এবং টাইপ IV (WS4) নির্দিষ্ট করা ছিল। 1995 সালে, একটি কুর্দি পরিবারের একটি কেস স্টাডি করা হয়েছিল। বিজ্ঞানীরা এবিসিডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ডিএনএ স্ট্র্যান্ড দিয়ে একটি আণবিক বিশ্লেষণ সম্পন্ন করেছেন। তাদের কাজ ছিল ইডিএনআরবি জিনে একটি রূপান্তর খুঁজে বের করার জন্য ক্রমগুলি স্ক্যান করা, যা অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন-কোডিং জিন। যখন তারা স্ক্যানটি সম্পন্ন করে তারা "অ্যামিনো অ্যাসিড স্তরে একটি সমজাতীয় সি থেকে টি রূপান্তরের ফলে একটি অকাল স্টপ কোডন খুঁজে পায়"। তারপর, তারা ফিরে গিয়ে ব্যাখ্যা করে যে শাহ-ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম মূলত "[কিছু] এসওএক্স10 মিউটেশনের সাথে" ইএনডিআরবি বা ইএনডি3 জিনের মিউটেশন "নিয়ে গঠিত। অতএব, গবেষকরা নিশ্চিত করেছেন যে এবিসিডি সিন্ড্রোম শাহ-ওয়ার্ডেনবার্গ সিনড্রোমের একটি রূপ। রোগীর ডি. এন. এ-তে করা জিনগত পরীক্ষাগুলি উপযুক্ত রোগ নির্ণয় সনাক্ত করতে সহায়তা করেছিল। 2002 সালে, হুইটকপ এবং অন্যান্য বিজ্ঞানীরা সাদা চুল, কিছু কালো তালা এবং বিবর্ণ ত্বক নিয়ে জন্মগ্রহণকারী রোগীদের পরীক্ষা করেছিলেন; তিনি তাদের ব্ল্যাক লক অ্যালবিনিজম বধিরতা সিন্ড্রোম (বিএডিএস) রয়েছে বলে নির্ণয় করেছিলেন। যারা এই ক্ষেত্রে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করছিলেন তারা পরামর্শ দিয়েছিলেন যে এটি একটি জেনেটিক ত্রুটির পরিবর্তে একটি অটোইমিউন ব্যাধি ছিল। যাইহোক, শীঘ্রই, তাদের একজন রোগী ছিল যিনি কুর্দি পিতামাতার চৌদ্দ সন্তানের মধ্যে একজন ছিলেন। তারা যে বংশানুক্রম পরীক্ষা করেছিল তা অটোসোমাল-রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স প্রকাশ করেছিল যা অন্ত্রে নিউরোসাইটের কোষ স্থানান্তরের দিকে পরিচালিত করেছিল এবং তাই তারা সিন্ড্রোমটিকে এবিসিডি সিন্ড্রোম হিসাবে নতুন করে সংজ্ঞায়িত করেছিল। এটি "ইডিএনআরবি জিনে একটি সমজাতীয় অর্থহীন রূপান্তর" প্রকাশ করে যার অর্থ হল যে এবিসিডি সিন্ড্রোম একটি পৃথক সত্তা নয় বরং শাহ-ওয়ার্ডেনবার্গ সিনড্রোমের মতোই ছিল। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক ইডিএনআরবি-র জন্য জিনকার্ড ওএমআইএম জেনেটিক ডিসঅর্ডার ক্যাটালগ-ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম মানব রঞ্জক কোষের পৃষ্ঠ রিসেপ্টর ঘাটতির ব্যাঘাত বিরল সিন্ড্রোম