X-linked intellectual disability
এক্স-লিঙ্কযুক্ত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বলতে এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ উত্তরাধিকারের সাথে যুক্ত চিকিৎসা সংক্রান্ত ব্যাধিগুলিকে বোঝায় যার ফলে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দেখা দেয়। বেশিরভাগ এক্স-লিঙ্কযুক্ত ব্যাধিগুলির মতো, মহিলাদের তুলনায় পুরুষরা বেশি প্রভাবিত হয়। একটি আক্রান্ত এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি সাধারণ এক্স ক্রোমোজোম সহ মহিলাদের হালকা লক্ষণ থাকে। অন্যান্য অনেক ধরনের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার বিপরীতে, এই অবস্থার জেনেটিক্স তুলনামূলকভাবে ভালভাবে বোঝা যায়। অনুমান করা হয়েছে যে এই সিন্ড্রোমে ~ 200 টি জিন জড়িত রয়েছে; এর মধ্যে ~ 100 টি চিহ্নিত করা হয়েছে। এই জিনগুলির মধ্যে অনেকগুলি ক্রোমোজোমের ছোট 'পি' বাহুতে পাওয়া যায় এবং Xp11.2-এ প্রতিলিপিগুলি অবস্থার সিন্ড্রোমিক রূপের সাথে যুক্ত। পুরুষদের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার সমস্ত ক্ষেত্রে এক্স-লিঙ্কযুক্ত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ~16%-এর জন্য দায়ী। সিন্ড্রোম উপস্থাপনার অংশ হিসাবে বেশ কয়েকটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত সিন্ড্রোমের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এর মধ্যে রয়েছেঃ কফিন-লোরি সিন্ড্রোম ডিডিএক্স3এক্স সিন্ড্রোম এমএএসএ সিন্ড্রোম এমইসিপি2 ডুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম পন্টিন এবং সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া এক্স-লিঙ্কযুক্ত আলফা থ্যালাসেমিয়া মেন্টাল রিটার্ডেশন সিন্ড্রোমের সাথে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং মাইক্রোসেফালি জিনের তালিকা নিম্নলিখিত এক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত জিনের একটি তালিকা এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সাথে যুক্ত। এছাড়াও বেশ কয়েকটি লোকাই রয়েছে যা কোনও নির্দিষ্ট জিনের সাথে যুক্ত নয়। আইকিউএসইসি2: ছোট জিটিপি বাঁধাই প্রোটিনের আর্ফ পরিবারের জন্য একটি বিনিময় ফ্যাক্টরকে এনকোড করে, যা সিক্রেটরি ভেসিকেল গঠনের সাথে জড়িত। টিএম4এসএফ2: প্রোটিনের 4টি ট্রান্সমেম্ব্রেন ডোমেইন পরিবারের সদস্য (টেট্রাস্প্যানিন্স, টিএসপিএএন7 দেখুন)। এই জিনটি হান্টিংটনের কোরিয়ার মতো নিউরোসাইকিয়াট্রিক রোগের সঙ্গেও যুক্ত। এপি1এস2: এপি-1 জটিল সাবইউনিট সিগমা-2। অ্যাডাপ্টর প্রোটিন কমপ্লেক্স 1 গলগি কমপ্লেক্সে অবস্থিত ভেসিকলের সাইটোপ্লাজমিক মুখে পাওয়া যায়, যেখানে এটি ঝিল্লিতে ক্ল্যাথ্রিন নিয়োগ এবং ট্রান্সমেম্ব্রেন রিসেপ্টরগুলির সাইটোসোলিক লেজের মধ্যে বাছাই সংকেতের স্বীকৃতি উভয়ের মধ্যস্থতা করে। এসিএসএল4: লং-চেইন-ফ্যাটি-অ্যাসিড-সিওএ লাইগেজ 4 হল লং-চেইন ফ্যাটি-অ্যাসিড-কোএনজাইম এ লাইগেজ পরিবারের একটি উৎসেচক। এটি মুক্ত দীর্ঘ-শৃঙ্খল ফ্যাটি অ্যাসিডগুলিকে ফ্যাটি অ্যাসাইল-কোএ এস্টারগুলিতে রূপান্তরিত করে এবং এর ফলে লিপিড জৈব সংশ্লেষণ এবং ফ্যাটি অ্যাসিড অবক্ষয়ে মূল ভূমিকা পালন করে। এই আইসোজাইমটি সাবস্ট্রেট হিসাবে অ্যারাকিডোনেটকে ব্যবহার করে। ZNF41: জিঙ্ক ফিঙ্গার প্রোটিন 41 সম্ভবত জিঙ্ক ফিঙ্গার পরিবারের ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর। ডিএলজি 3: বড় হোমোলগ 3 ডিস্ক করে, যা নিউরোএন্ডোক্রাইন-ডিএলজি বা সিনাপ্স-সম্পর্কিত প্রোটিন 102 (এসএপি-102) নামেও পরিচিত। ডিএলজি3 ঝিল্লি-সম্পর্কিত গুয়ানিলেট কাইনেজ (এমএজিইউকে) সুপারফ্যামিলির সদস্য। এফ. টি. এস. জে1: ট্রান্সফার্ট আর. এন. এ মিথাইলট্রান্সফেরেজ 1 হল এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনিন-বাইন্ডিং প্রোটিন পরিবারের সদস্য। এই নিউক্লিওলার প্রোটিনটি টিআরএনএ প্রক্রিয়াকরণ এবং পরিবর্তনের সাথে জড়িত। জিডিআই1: র্যাবজিডিআই আলফা র্যাব পরিবারের জেরানাইলজেরানিলেটেড ছোট জিটিপি-বাইন্ডিং প্রোটিন দিয়ে একটি জটিল তৈরি করে এবং সেগুলিকে সাইটোসোলে রাখে। এমইসিপি2: মিথাইল সিপিজি বাইন্ডিং প্রোটিন 2 একটি প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রক, যা মিথাইলেটেড জিন প্রবর্তকদের থেকে প্রতিলিপি দমন করে। স্নায়ু কোষের স্বাভাবিক কার্যকারিতার জন্য এটি অপরিহার্য বলে মনে হয়। অন্যান্য এম. বি. ডি পরিবারের সদস্যদের বিপরীতে, এম. ই. সি. পি 2 এক্স-লিঙ্কযুক্ত এবং এক্স নিষ্ক্রিয়করণের বিষয়। এম. ই. সি. পি. 2 জিন মিউটেশন রেট সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কারণ, যা একটি প্রগতিশীল স্নায়বিক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং মহিলাদের মধ্যে বৌদ্ধিক অক্ষমতার অন্যতম সাধারণ কারণ। এআরএক্সঃ অ্যারিস্টলেস সম্পর্কিত হোমিওবক্স, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং লিসেন্সেফালি সম্পর্কিত একটি প্রোটিন। এই জিনটি একটি হোমিওবক্স-ধারণকারী জিন যা বিকাশের সময় প্রকাশিত হয়। প্রকাশিত প্রোটিনে দুটি সংরক্ষিত ক্ষেত্র থাকে, একটি সি-পেপটাইড (বা অভিজাতহীন ক্ষেত্র) এবং পিআরডি-সদৃশ শ্রেণী হোমিওবক্স ক্ষেত্র। এটি গ্রুপ-2 অভিজাত-সম্পর্কিত প্রোটিন পরিবারের একটি সদস্য যার সদস্যরা প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয় এবং/অথবা পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রে প্রকাশিত হয়। এই জিনটি সি. এন. এস এবং অগ্ন্যাশয়ের বিকাশে জড়িত। এই জিনের রূপান্তরগুলি এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং মৃগীরোগের কারণ হয়। কে. ডি. এম. 5সিঃ লাইসিন-নির্দিষ্ট ডিমাইথাইলেজ 5সি হল একটি উৎসেচক যা মানুষের মধ্যে এস. এম. সি. ওয়াই হোমোলগ পরিবারের সদস্য কে. ডি. এম. 5সি জিন দ্বারা এনকোড করা হয় এবং একটি এ. আর. আই. ডি ডোমেন, একটি জে. এম. জে. সি ডোমেন, একটি জে. এম. জে. এন ডোমেন এবং দুটি পি. এইচ. ডি-টাইপ জিঙ্ক আঙ্গুলের সাথে একটি প্রোটিনকে এনকোড করে। ডিএনএ-বাইন্ডিং মোটিফগুলি থেকে বোঝা যায় যে এই প্রোটিনটি প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রণ এবং ক্রোমাটিন পুনর্নির্মাণের সাথে জড়িত। পিএইচএফ8: পিএইচডি ফিঙ্গার প্রোটিন 8 ফেরাস আয়রন এবং 2-অক্সোগ্লুটারেট নির্ভর অক্সিজেন পরিবারের অন্তর্গত, এবং ডাই-এবং মনোমিথাইল অবস্থার জন্য নির্বাচনযোগ্যতা সহ একটি হিস্টোন লাইসিন ডিমাইথাইলেস। এফ. এম. আর 2: ভঙ্গুর মানসিক প্রতিবন্ধকতা 2 (এফ. এম. আর 2: এ. এফ. এফ 2-এর সমার্থক), প্রোটিনটি এ. এফ. এফ পরিবারের অন্তর্গত যার বর্তমানে চারটি সদস্য রয়েছেঃ এ. এফ. এফ 1/এ. এফ 4, এ. এফ এফ 2/এফ. এম আর 2, এ. এফ 3/এল. এ. এফ 4 এবং এ. এফ 4/এ. এফ 5কিউ 31। সমস্ত এ. এফ. এফ প্রোটিন নিউক্লিয়াসে স্থানীয়করণ করা হয় এবং আর. এন. এ প্রসারণের উপর ইতিবাচক ক্রিয়া সহ প্রতিলিপি সক্রিয়কারী হিসাবে ভূমিকা রাখে। এ. এফ. এফ2/এফ. এম. আর2, এ. এফ. এফ3/এল. এ. এফ4 এবং এ. এফ. এফ4/এ. এফ5কিউ31 পারমাণবিক স্পেকলগুলিতে (প্রাক-এম. আর. এন. এ স্প্লাইসিং ফ্যাক্টরগুলির সঞ্চয়/সংশোধন সাইট হিসাবে বিবেচিত সাবনিউক্লিয়ার কাঠামো) স্থানীয়করণ করে এবং জি-কোয়াড্রুপ্লেক্স কাঠামোর জন্য একটি উচ্চ আপাত আকর্ষণের সাথে আর. এন. এ বাঁধতে সক্ষম। তারা জি-কোয়াড্রুপ্লেক্স আরএনএ-গঠন কাঠামোর সাথে মিথস্ক্রিয়ার মাধ্যমে বিকল্প স্প্লাইসিংকে সংশোধন করে বলে মনে হয়। এসএলসি6এ8: ক্রিয়েটিন পরিবাহক হল একটি প্রোটিন যা ক্রিয়েটিনের কোষে প্রবেশের জন্য প্রয়োজনীয়। উচ্চ শক্তির চাহিদা সহ কোষে এটিপি মাত্রা বজায় রাখার জন্য ক্রিয়েটিন অপরিহার্য। GSPT2 MAGED1 UBE2A আরও দেখুন Xp11.2 ডুপ্লিকেশন রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ব্যাধি