SHORT syndrome
এস. এইচ. ও. আর. টি সিনড্রোম হল একটি চিকিৎসা সংক্রান্ত অবস্থা যেখানে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন অঙ্গ ব্যবস্থায় একাধিক জন্মগত ত্রুটি থাকে। এটি 1975 সালে চিহ্নিত করা হয়েছিল। উপস্থাপনা শর্ট সংক্ষিপ্ত উচ্চতা, জয়েন্টগুলির হাইপারএক্সটেনসিবিলিটি এবং/অথবা ইনগুইনাল হার্নিয়া, অকুলার ডিপ্রেশন, রিগার অ্যানোমালি এবং দাঁতের বিলম্বের জন্য একটি সংক্ষিপ্ত রূপ। এস. এইচ. ও. আর. টি সিন্ড্রোমের অন্যান্য সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলি হল একটি ত্রিভুজাকার মুখ, একটি বিশিষ্ট কপাল, একটি ডিম্পল সহ ছোট চিবুক, ত্বকের নীচে চর্বি হ্রাস (লাইপোডিস্ট্রোফি), বিশিষ্ট কান (তবে কোনও কম ইমপ্লানটেশন বা পোস্টেরিয়র স্থানীয়করণ নেই), শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং কথা বলতে বিলম্ব। মুখের লাইপোডিস্ট্রোফি জন্মের সময় এবং পরে বুক এবং উপরের অংশে স্পষ্ট হতে পারে, তবে এটি সাধারণত নিতম্ব এবং পায়ে প্রভাব ফেলবে না। আক্রান্তদের মধ্যে 15 বছর বয়সের পর দুই-তৃতীয়াংশের মধ্যে ডায়াবেটিস দেখা গেছে। রোগ নির্ণয় মুখের বৈশিষ্ট্য এবং আণবিক জিনগত পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে করা হয় যা পিআইকে3আর1 (5q13.1) জিনের উপর একটি রূপান্তর দেখাবে, যা ফসফ্যাটিডিলিনোসিটোল 3-কিনেজের নিয়ন্ত্রিত আলফা সাবইউনিটকে বিধিবদ্ধ করে। এই রূপান্তর পিআই3কে/একেটি/এমটিওআর সংকেত পথকে পরিবর্তন করতে পারে, যা কোষের বৃদ্ধি এবং প্রসারে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। চিকিৎসার সঙ্গে একাধিক শাখা জড়িত। - শৈশবের শেষের পর্যায়ে ইনসুলিন প্রতিরোধের জন্য স্ক্রিনিং। - গ্লুকোজ অসহিষ্ণুতা এবং ডায়াবেটিস মেলিটাস একটি ভিন্ন খাদ্য এবং জীবনধারা পরিবর্তনের মাধ্যমে চিকিৎসা করা যেতে পারে। দৃষ্টিশক্তি বজায় রাখার জন্য নিয়মিত চোখের পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। - দাঁতের অসঙ্গতিগুলি সাধারণ পদ্ধতিতে (প্রোথেসিস, ক্রাউন ইত্যাদি) চিকিৎসা করা যেতে পারে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্কগুলি জন্মগত ব্যাধি সিন্ড্রোম