Oncogenic osteomalacia
অনকোজেনিক অস্টিওমালাসিয়া, যা অনকোজেনিক হাইপোফসফেটেমিক অস্টিওমালাসিয়া নামেও পরিচিত, একটি অস্বাভাবিক ব্যাধি যার ফলে রেনাল ফসফেট নিঃসরণ, হাইপোফসফেটেমিয়া এবং অস্টিওমালাসিয়া বৃদ্ধি পায়। এটি ফসফেটুরিক মেসেনকাইমাল টিউমারের কারণে হতে পারে। লক্ষণ ও উপসর্গগুলি প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে আরও খারাপ হয়ে যাওয়া পেশী-কঙ্কালের লক্ষণ, পেশী দুর্বলতা, মায়ালগিয়াস, হাড়ের ব্যথা এবং ক্লান্তি দেখা দিতে পারে যার পরে পুনরাবৃত্ত ফ্র্যাকচার হতে পারে। শিশুদের হাঁটাচলা করতে অসুবিধা, বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া এবং কঙ্কালের বিকৃতি (রিকেটসের বৈশিষ্ট্য) দেখা যায়। লক্ষণগুলির শুরু থেকে রোগ নির্ণয়ের মধ্যেও একটি উল্লেখযোগ্য বিলম্ব হতে পারে, যা গবেষণা 2.5 থেকে 28 বছরের মধ্যে বলে প্রতিফলিত করে। টিউমার-প্ররোচিত অস্টিওমালাসিয়াকে সাধারণত একটি প্যারানোপ্লাস্টিক ঘটনা হিসাবে উল্লেখ করা হয়, তবে, টিউমারগুলি সাধারণত সৌম্য হয় এবং উপসর্গটি অস্টিওমালাসিয়া বা রিকেটসের কারণে হয়। একটি সৌম্য মেসেনকাইমাল বা মিশ্র সংযোগকারী টিস্যু টিউমার (সাধারণত ফসফেটোরিক মেসেনকাইমাল টিউমার এবং হেমাঞ্জিওপেরিসাইটোমা) হল সবচেয়ে সাধারণ সম্পর্কিত টিউমার। অস্টিওসারকোমা এবং ফাইব্রোসারকোমার মতো মেসেনকাইমাল ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের সঙ্গেও সংযোগের খবর পাওয়া গেছে। টিউমারটি সনাক্ত করা কঠিন প্রমাণিত হতে পারে এবং পুরো শরীরের এমআরআই-এর প্রয়োজন হতে পারে। কিছু টিউমার সোমাটোস্ট্যাটিন রিসেপ্টর প্রকাশ করে এবং অক্টিওটাইড স্ক্যানিং দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে। ফসফেটোরিক মেসেনকাইমাল টিউমার হল নরম টিস্যু এবং হাড়ের একটি অত্যন্ত বিরল সৌম্য নিওপ্লাজম যা অনুপযুক্তভাবে ফাইব্রোব্লাস্ট বৃদ্ধির ফ্যাক্টর 23 তৈরি করে। এই টিউমারটি এফ. জি. এফ 23-এর নিঃসরণ দ্বারা টিউমার-প্ররোচিত অস্টিওমালাসিয়া, একটি প্যারানোপ্লাস্টিক সিন্ড্রোমের কারণ হতে পারে, যার ফসফেটুরিক ক্রিয়া রয়েছে (ফসফেটের রেনাল টিউবুলার রিঅ্যাবসর্পশন এবং 25-হাইড্রক্সিভিটামিন ডি-কে 1,25-ডাইহাইড্রোক্সিভিটামিন ডি-তে রূপান্তরিত করে)। প্যারানোপ্লাস্টিকের প্রভাব দুর্বল হতে পারে এবং শুধুমাত্র টিউমার আবিষ্কার এবং অস্ত্রোপচারের পরে বিপরীত হয়। প্যাথোজেনেসিস এফ. জি. এফ. 23 (ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর 23) রেনাল টিউবুলে ফসফেট পরিবহনে বাধা দেয় এবং কিডনি দ্বারা ক্যালসিট্রিয়াল উৎপাদন হ্রাস করে। এফ. জি. এফ. 23-এর টিউমার উৎপাদন, সিক্রেটেড ফ্রিজলড-রিলেটেড প্রোটিন 4 এবং ম্যাট্রিক্স এক্সট্রাসেলুলার ফসফোগ্লাইকোপ্রোটিন (এম. ই. পি. ই) সবই হাইপোফসফেটেমিয়ার সম্ভাব্য কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। ডায়াগনসিস বায়োকেমিক্যাল স্টাডিজ হাইপোফসফেটেমিয়া (নিম্ন রক্তের ফসফেট), উচ্চতর ক্ষারীয় ফসফেটেজ এবং নিম্ন সিরাম 1,25 ডাইহাইড্রক্সিভিটামিন ডি মাত্রা প্রকাশ করে। নিয়মিত পরীক্ষাগার পরীক্ষাগুলিতে সিরাম ফসফেটের মাত্রা অন্তর্ভুক্ত নাও থাকতে পারে এবং এর ফলে রোগ নির্ণয়ে যথেষ্ট বিলম্ব হতে পারে। এমনকি যখন কম ফসফেট পরিমাপ করা হয়, তখনও এর তাৎপর্য প্রায়শই উপেক্ষা করা হয়। পরবর্তী সবচেয়ে উপযুক্ত পরীক্ষা হল প্রস্রাবের ফসফেটের মাত্রা পরিমাপ করা। যদি নিম্ন সিরাম ফসফেটের (হাইপোফসফেটেমিয়া) সেটিংসে অনুপযুক্তভাবে উচ্চ প্রস্রাব ফসফেট (ফসফেটুরিয়া) থাকে, তবে টিউমার-প্ররোচিত অস্টিওমালাসিয়ার জন্য একটি উচ্চ সন্দেহ থাকা উচিত। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য এফ. জি. এফ. 23 (নীচে দেখুন) পরিমাপ করা যেতে পারে কিন্তু এই পরীক্ষাটি ব্যাপকভাবে উপলব্ধ নয়। একবার হাইপোফসফেটেমিয়া এবং ফসফেটুরিয়া সনাক্ত হয়ে গেলে, কার্যকরী টিউমারের জন্য অনুসন্ধান শুরু করুন, যা ছোট এবং সনাক্ত করা কঠিন হতে পারে। গ্যালিয়াম-68 ডোটা-অকট্রিয়োটেট (ডোটা-টেট) পজিট্রন ইমিশন টমোগ্রাফি (পিইটি) স্ক্যানিং এই টিউমারগুলি সনাক্ত করার সর্বোত্তম উপায়। যদি এই স্ক্যানটি উপলব্ধ না থাকে, তবে অন্যান্য বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে ইন্ডিয়াম-111 অক্টেওটাইড (অক্টেওস্ক্যান) স্পেক/সিটি, পুরো শরীরের সিটি বা এমআরআই ইমেজিং। টিউমার-প্ররোচিত অস্টিওমালাসিয়া, এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস (এক্স. এইচ. আর) এবং অটোসোমাল ডমিনেন্ট হাইপোফসফেটেমিক রিকেটস (এ. ডি. এইচ. আর)-এর ক্ষেত্রে সেরাম রসায়নের পার্থক্যমূলক নির্ণয় একই রকম। একটি নেতিবাচক পারিবারিক ইতিহাস এক্সএইচআর এবং এডিএইচআর থেকে টিউমার প্ররোচিত অস্টিওমালাসিয়াকে আলাদা করতে কার্যকর হতে পারে। যদি প্রয়োজন হয়, পিএইচইএক্স-এর জন্য জিনগত পরীক্ষা (এক্স-ক্রোমোজোমের এন্ডোপেপ্টিডেজের সমতুল্য জিন সহ ফসফেট নিয়ন্ত্রণকারী জিন) এক্সএইচআর নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে এবং এফজিএফ 23 জিনের জন্য পরীক্ষা এডিএইচআর-এর রোগীদের সনাক্ত করবে। টিউমারের চিকিৎসা হল আদর্শ চিকিৎসা এবং বিচ্ছেদের কয়েক ঘন্টার মধ্যে হাইপোফসফেটেমিয়া (এবং কম ক্যালসিট্রিয়াল মাত্রা) সংশোধনের ফলস্বরূপ। কঙ্কালের অস্বাভাবিকতার সমাধানে অনেক মাস সময় লাগতে পারে। যদি টিউমারটি সনাক্ত করা না যায়, তাহলে ক্যালসিট্রিয়াল (1-3 মাইক্রোগ্রাম/দিন) এবং ফসফেট পরিপূরক (1-4 গ্রাম/দিন বিভক্ত মাত্রায়) দিয়ে চিকিৎসা শুরু করুন। সোমাটোস্ট্যাটিন রিসেপ্টরগুলি প্রকাশ করে এমন টিউমারগুলি অক্টিওটাইড দিয়ে চিকিৎসায় সাড়া দিতে পারে। ক্যালসিট্রিয়াল এবং ফসফেট পরিপূরক থাকা সত্ত্বেও যদি হাইপোফসফেটেমিয়া অব্যাহত থাকে, তবে সিনাকালসেটের প্রয়োগ কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে। রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক কঙ্কালের ব্যাধি