Schindler disease
শিন্ডলার রোগ, যা কানজাকি রোগ এবং আলফা-এন-অ্যাসিটাইলগ্যালাক্টোসামিনিডেস ঘাটতি নামেও পরিচিত, মানুষের মধ্যে পাওয়া একটি বিরল রোগ। এই লাইসোসোমাল স্টোরেজ ব্যাধিটি আলফা-নাগা (আলফা-এন-অ্যাসিটাইলগ্যালাক্টোসামিনিডেস) এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঘটে, যা ক্রোমোজোম 22-এ নাগা জিনের মিউটেশনের জন্য দায়ী, যা গ্লাইকোপ্রোটিনগুলির অত্যধিক লাইসোসোমাল সঞ্চয়ের দিকে পরিচালিত করে। আলফা-নাগা উৎসেচকের অভাবে সারা শরীর জুড়ে গ্লাইকোসফিঙ্গোলিপিড জমা হয়। শর্করার এই সঞ্চয় এই ব্যাধিটির সাথে যুক্ত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির জন্ম দেয়। শিন্ডলার রোগ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার, যার অর্থ এই রোগটি হওয়ার জন্য একজনকে অবশ্যই পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে একটি অস্বাভাবিক অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। এই রোগের তিনটি প্রধান প্রকার রয়েছে যার প্রত্যেকটির নিজস্ব স্বতন্ত্র লক্ষণ রয়েছে। প্রথম প্রকারঃ শিশু আকারে, শিশুরা প্রায় এক বছর বয়স পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়। এই সময়ে, আক্রান্ত শিশু শারীরিক ও মানসিক আচরণের সমন্বয়ের সাথে জড়িত পূর্বে অর্জিত দক্ষতা হারাতে শুরু করবে। অতিরিক্ত স্নায়বিক এবং স্নায়ুতন্ত্রের লক্ষণ যেমন পেশী স্বর হ্রাস, দুর্বলতা, অনিচ্ছাকৃত দ্রুত চোখের নড়াচড়া, দৃষ্টিশক্তি হ্রাস এবং খিঁচুনি উপস্থিত হতে পারে। সময়ের সাথে সাথে, লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয় এবং এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুরা পেশী অনমনীয়তার কারণে নির্দিষ্ট পেশীগুলি সরানোর ক্ষমতা হ্রাস পায়। বাহ্যিক উদ্দীপনায় সাড়া দেওয়ার ক্ষমতাও হ্রাস পাবে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে জন্ম থেকে নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি, ত্বকের বিবর্ণতা এবং টেলানজিয়েকটাসিয়া বা রক্তনালীগুলির প্রশস্ততা। দ্বিতীয় প্রকারঃ প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে, উপসর্গগুলি হালকা হয় এবং ব্যক্তির বয়স 30 বছর না হওয়া পর্যন্ত দেখা দিতে পারে না। অ্যাঞ্জিওকারেটোমাস, মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির বর্ধিত মোটা হওয়া এবং হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্বলতা সম্ভবত লক্ষণ। তৃতীয় প্রকারঃ একটি মধ্যবর্তী ব্যাধি হিসাবে বিবেচিত হয়। লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয় এবং এর মধ্যে খিঁচুনি এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার ক্ষেত্রে আরও গুরুতর হতে পারে, অথবা বিলম্বিত বক্তৃতা, হালকা অটিস্টিক-এর মতো উপস্থাপনা এবং/অথবা আচরণগত সমস্যাগুলির ক্ষেত্রে কম গুরুতর হতে পারে। জন্মের আগে রোগ নির্ণয়ের জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং ব্যবহার করা যেতে পারে। জন্মের পরে, প্রস্রাব পরীক্ষা, রক্ত পরীক্ষা এবং ত্বকের বায়োপসি সহ শিন্ডলার রোগ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষাও সর্বদা একটি বিকল্প, যেহেতু শিন্ডলার রোগের বিভিন্ন রূপ ক্রোমোজোম 22-এ একই জিনের সাথে ম্যাপ করা হয়েছে; যদিও এই জিনের বিভিন্ন পরিবর্তন (মিউটেশন) রোগের শিশু-এবং প্রাপ্তবয়স্ক-সূত্রপাতের জন্য দায়ী। জেনেটিক টেস্টিং রেজিস্ট্রি ব্যবহার করে এই অবস্থার জন্য জেনেটিক্স পরীক্ষা সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করা যেতে পারে। শিন্ডলার রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্মের চার বছরের মধ্যে মারা যাওয়ার প্রবণতা থাকে; অতএব, এই ধরনের রোগের চিকিৎসা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই উপশামক। যাইহোক, টাইপ 2 শিন্ডলার রোগ, যার লক্ষণগুলি দেরিতে শুরু হয়, স্নায়বিক অবক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত করা হয় না। শিন্ডলার রোগের কোনও নিরাময় নেই, তবে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের পরীক্ষা করা হয়েছে, কারণ তারা অন্যান্য গ্লাইকোপ্রোটিন ব্যাধি নিরাময়ে সফল হয়েছে। ইতিহাস শিন্ডলার রোগের নামকরণ করা হয়েছিল ডেটলেভ শিন্ডলার (জন্ম 1946) এম. ডি.-এর নামে, যিনি 1988 সালের একটি গবেষণাপত্রের প্রথম লেখক যিনি এই রোগের বিশদ বিবরণ দিয়েছিলেন। এটি জাপানি জৈব রসায়নবিদ এবং চিকিৎসক হিরো কানজাকি (জন্ম 1949)-র নামেও নামকরণ করা হয়েছে, যিনি এটি আরও অধ্যয়ন করেছিলেন এবং 2006 সালে রোগের বিশদ বিবরণ সম্বলিত গবেষণাপত্র প্রকাশ করেছিলেন। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা আরও পড়ুন বাহ্যিক লিঙ্ক গ্লাইকোপ্রোটিন বিপাক ব্যাধি বিরল রোগ লিপিড সঞ্চয় ব্যাধি জেনোডার্মাটোজ