Microcephalin
মাইক্রোসেফালিন (এমসিপিএইচ1) হল একটি জিন যা ভ্রূণের মস্তিষ্কের বিকাশের সময় প্রকাশিত হয়। এমসিপিএইচ1-এ কিছু মিউটেশন, যখন সমজাতীয় হয়, তখন প্রাথমিক মাইক্রোসেফালি-একটি গুরুতরভাবে হ্রাসপ্রাপ্ত মস্তিষ্কের কারণ হয়। অতএব, এটি ধরে নেওয়া হয়েছে যে মস্তিষ্কের বিকাশে রূপগুলির একটি ভূমিকা রয়েছে। যাইহোক, সাধারণ ব্যক্তিদের মধ্যে মানসিক ক্ষমতা বা আচরণের উপর কোনও প্রভাব এখনও এই বা অন্য অনুরূপ অধ্যয়ন করা মাইক্রোসেফালি জিন, এএসপিএম-এ প্রদর্শিত হয়নি। যাইহোক, মস্তিষ্কের কাঠামোর স্বাভাবিক বৈচিত্র্যের মধ্যে একটি সম্পর্ক প্রতিষ্ঠিত হয়েছে, যা এমআরআই দিয়ে পরিমাপ করা হয়েছে (অর্থাৎ, প্রাথমিকভাবে কর্টিকাল পৃষ্ঠ এলাকা এবং মস্তিষ্কের মোট আয়তন) তবে শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে, এবং এমসিপিএইচ1 জিন এবং অন্য অনুরূপভাবে অধ্যয়ন করা মাইক্রোসেফালি জিন, সিডিকে5আরএপি2 উভয়ের মধ্যে সাধারণ জিনগত রূপগুলির মধ্যে। কাঠামো মাইক্রোসেফালিন প্রোটিনে নিম্নলিখিত তিনটি ক্ষেত্র থাকেঃ এন-টার্মিনাল বি. আর. সি. টি ডোমেন সেন্ট্রাল মাইক্রোসেফালিন প্রোটিন ডোমেন () সি-টার্মিনাল বি. আর. সি. টি ডোমেন মস্তিষ্কে অভিব্যক্তি এম. সি. পি. এইচ 1 ভ্রূণের মস্তিষ্কে, ক্রমবর্ধমান অগ্রভাগে এবং পার্শ্বীয় ভেন্ট্রিকলের দেয়ালে প্রকাশিত হয়। এই অঞ্চলের কোষগুলি বিভক্ত হয়ে নিউরন তৈরি করে যা অবশেষে সেরিব্রাল কর্টেক্স গঠনের জন্য স্থানান্তরিত হয়। বিবর্তন এমসিপিএইচ1-এর একটি উদ্ভূত রূপ প্রায় 37,000 বছর আগে (14,000 থেকে 60,000 বছর আগে যে কোনও সময়) আবির্ভূত হয়েছিল এবং সাব-সাহারান আফ্রিকা ব্যতীত সারা বিশ্বে মাইক্রোসেফালিন-এর সবচেয়ে সাধারণ রূপ হয়ে উঠেছে; এই দ্রুত বিস্তার একটি নির্বাচিত প্রবাহের পরামর্শ দেয়। যাইহোক, বিজ্ঞানীরা বিবর্তনীয় চাপগুলি সনাক্ত করতে পারেননি যা এই রূপান্তরগুলির বিস্তার ঘটাতে পারে। জিনের এই রূপটি মস্তিষ্কের আয়তন বৃদ্ধিতে অবদান রাখে বলে মনে করা হয় এবং স্বর ভাষার ঘটনার সাথে সম্পর্কযুক্ত হতে পারে, যদিও এমসিপিএইচ1 এবং এএসপিএম-এর পূর্বপুরুষের রূপ বহনকারী ক্রোমোজোমের আধুনিক বিতরণে দেখা গেছে যে মাইক্রোসেফালিন বা এএসপিএম উভয়েরই আইকিউ-এর উপর কোনও উল্লেখযোগ্য প্রভাব পড়েনি। এমসিপিএইচ1-এর উদ্ভূত রূপটি প্রায় 11 লক্ষ বছর আগে আধুনিক মানুষের থেকে বিচ্ছিন্ন একটি বংশ থেকে উদ্ভূত হয়েছিল এবং পরে মানুষের মধ্যে প্রবেশ করেছিল। এই আবিষ্কারটি আধুনিক মানুষ এবং বিলুপ্ত হোমো এসপিপি-র মধ্যে মিশ্রণের সম্ভাবনাকে সমর্থন করে। যদিও নিয়ান্ডারথালদের এই হ্যাপ্লোটাইপের সম্ভাব্য উৎস হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে, তবে নিয়ান্ডারথাল জিনোমের প্রথম খসড়া প্রস্তুত করতে ব্যবহৃত ব্যক্তিদের মধ্যে হ্যাপ্লোটাইপ পাওয়া যায়নি। বিতর্ক গবেষণার ফলাফল বিজ্ঞান জগতে যথেষ্ট বিতর্ক আকর্ষণ করতে শুরু করে। জন ডার্বিশায়ার লিখেছেন যে ফলাফলের ফলস্বরূপ, "আমাদের লালিত জাতীয় স্বপ্ন একটি মিশ্র এবং সুরেলা যোগ্যতার [.] অর্জন করা অসম্ভব হতে পারে।" রিচার্ড লেভন্টিন দুটি প্রকাশিত গবেষণাপত্রকে "তথ্যের বাইরে গিয়ে একটি চমক দেওয়ার চেষ্টা করার চরম উদাহরণ" হিসাবে বিবেচনা করেন। ব্রুস লান মনে করেন যে গবেষণার বিজ্ঞান সঠিক, এবং স্বাধীনভাবে স্বীকার করেন যে এই নির্দিষ্ট জিন এবং জ্ঞান বা বুদ্ধিমত্তার মধ্যে একটি সরাসরি যোগসূত্র স্পষ্টভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়নি। লাহন এখন অধ্যয়নের অন্যান্য ক্ষেত্রে নিজেকে নিয়োজিত করছেন। পরবর্তী গবেষণায় দেখা গেছে যে এই জিন বৈকল্পিকগুলি মানসিক ক্ষমতা বা জ্ঞানের সাথে যুক্ত নয়। মেকেল-বোবরোভ এবং অন্যান্যরা পরবর্তীকালে জেনেটিক অ্যাসোসিয়েশন নিয়ে গবেষণা করেন। এবং ইভান্স এবং অন্যান্যরা। এমসিপিএইচ1-এর জন্য জিনোটাইপ ইতিবাচক নির্বাচনের অধীনে ছিল বলেও জানা গেছে। টিম্পসন এবং অন্যান্যদের একটি বিশ্লেষণে "মস্তিষ্কের আকার এবং বিভিন্ন জ্ঞানীয় পরিমাপের সাথে কোনও অর্থপূর্ণ সম্পর্ক পাওয়া যায়নি।" রিমোল এবং অন্যান্যদের দ্বারা 2010 সালের একটি পরবর্তী গবেষণা। মস্তিষ্কের আকার এবং কাঠামো এবং দুটি মাইক্রোসেফালি জিন, এমসিপিএইচ1 (শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে) এবং সিডিকে5আরএপি2 (শুধুমাত্র পুরুষদের মধ্যে)-এর মধ্যে একটি যোগসূত্র প্রদর্শন করে। পূর্ববর্তী গবেষণার বিপরীতে, যা শুধুমাত্র অল্প সংখ্যক বহিরাগত একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি) বিবেচনা করে এবং লিঙ্গ-নির্দিষ্ট প্রভাবগুলি তদন্ত করে না, এই গবেষণায় মাইক্রো অ্যারে প্রযুক্তি ব্যবহার করে চারটি এমসিপিএইচ জিনের সাথে সম্পর্কিত এসএনপিগুলির একটি পরিসীমা জিনোটাইপ করা হয়েছে, যার মধ্যে উজান এবং নিম্নমুখী নিয়ন্ত্রক উপাদান রয়েছে এবং পুরুষ ও মহিলাদের জন্য পৃথক প্রভাবের অনুমতি দেওয়া হয়েছে। মডেল জীবগুলি এমসিপিএইচ1 কার্যকারিতার অধ্যয়নে মডেল জীব ব্যবহার করা হয়েছে। ম্যাকএফ1টিএম1এ (ইইউসিওএমএম) ডাব্লুটিএসআই নামে একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর চব্বিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং ছয়টি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছে। সমজাতীয় মিউট্যান্ট প্রাণীগুলি অনুর্বর ছিল, তাদের পিন্না রিফ্লেক্স ছিল না, মাঝারি মাত্রায় শ্রবণশক্তি দুর্বল ছিল, অস্বাভাবিক কর্নিয়া অঙ্গসংস্থান, লেন্স অঙ্গসংস্থান এবং ছানি ছিল এবং একটি মাইক্রোনিউক্লিয়াস পরীক্ষায় ক্রোমোজোমাল অস্থিরতা প্রদর্শন করেছিল। এমসিপিএইচ1 এটিএম এবং এটিআর-মধ্যস্থ ডিএনএ ক্ষতির প্রতিক্রিয়ায় জড়িত যার মধ্যে ডিএনএ ক্ষতির মেরামত অন্তর্ভুক্ত। মানুষের মধ্যে, মাইক্রোসেফালি সহ নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধিগুলি প্রায়শই ডিএনএ ক্ষতির প্রতিক্রিয়ার অভাবের সাথে যুক্ত থাকে। এমসিপিএইচ1-এর অভাবযুক্ত ইঁদুরের মধ্যে, ডিএনএ ক্ষতিকারক আয়নাইজিং বিকিরণ নিওকর্টেক্স-এ ব্যাপক অ্যাপোপটোসিস সৃষ্টি করে। ইঁদুরের মধ্যে ম্যাকএফ1 জিনের কার্যকারিতা হ্রাস ডিএনএ ক্ষতির সমজাতীয় পুনঃসংযুক্ত মেরামতের সাথে আপস করে, এইভাবে জিনোমিক অস্থিতিশীলতা বৃদ্ধি করে। সঠিক নিউরোপ্রোজেনিটর কোষ সম্প্রসারণ এবং পৃথকীকরণের জন্য ডিএনএ ক্ষতির প্রতিক্রিয়ার এমসিপিএইচ1 সহজতরকরণ প্রয়োজনীয় বলে মনে হয়। অন্যান্য এমসিপিএইচ জিন এমসিপিএইচ1 ছাড়াও, অন্যান্য জিনগুলিকে মস্তিষ্কের আকারে তাদের ভূমিকার উপর ভিত্তি করে এমসিপিএইচ জিন হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে ডব্লিউডিআর62 (এমসিপিএইচ2), সিডিকে5আরএপি2 (এমসিপিএইচ3), কেএনএল1 (এমসিপিএইচ4), এএসপিএম (এমসিপিএইচ5), সিইএনপিজে (এমসিপিএইচ6), এসটিআইএল (এমসিপিএইচ7), সিইপি135 (এমসিপিএইচ8), সিইপি152 (এমসিপিএইচ9), জেডএনএফ335 (এমসিপিএইচ10), পিএইচসি1 (এমসিপিএইচ11) এবং সিডিকে6 (এমসিপিএইচ12)। গবেষণা 2019 সালের মার্চ মাসে, চীনা বিজ্ঞানীরা গবেষণাগারে রিসাস বানরদের মধ্যে মানব মস্তিষ্ক-সম্পর্কিত এমসিপিএইচ1 জিন ঢোকানোর কথা জানিয়েছিলেন, যার ফলে ট্রান্সজেনিক বানরগুলি আরও ভাল পারফর্ম করে এবং অ-ট্রান্সজেনিক বানরদের নিয়ন্ত্রণের তুলনায় "রঙ এবং আকারের সাথে মিলে যাওয়া স্বল্পমেয়াদী মেমরি পরীক্ষায়" দ্রুত উত্তর দেয়। আরও দেখুন ব্রুস লাহন জেনেটিক ডিটার্মিনিজম রেস অ্যান্ড জেনেটিক্স রেস অ্যান্ড ইন্টেলিজেন্স রেফারেন্স আরও পড়ার বাহ্যিক লিঙ্ক "নিয়ান্ডারথাল ব্রেইনস"-এনওয়াইএএস পডকাস্ট থেকে ব্রুস লাহনের একটি বক্তৃতা ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত প্রাণী জিন মানব বিবর্তন