Müllerian agenesis
মুলারিয়ান এজেনেসিস, যা মুলারিয়ান অ্যাপ্লাসিয়া, যোনি এজেনেসিস, বা মায়ার-রকিটানস্কি-কুস্টার-হাউসার সিন্ড্রোম (এমআরকেএইচ সিন্ড্রোম) নামেও পরিচিত, একটি জন্মগত বিকৃতি যা মুলারিয়ান নালীগুলির বিকাশের ব্যর্থতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ফলে একটি অনুপস্থিত জরায়ু এবং তার উপরের অংশের যোনি হাইপোপ্লাসিয়ার পরিবর্তনশীল মাত্রা দেখা যায়। মুলারিয়ান এজেনেসিস (জরায়ু, সার্ভিক্স এবং/অথবা যোনি অনুপস্থিতিসহ) প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়ার 15 শতাংশ ক্ষেত্রে কারণ। যেহেতু বেশিরভাগ যোনি মুলারিয়ান নালী থেকে বিকশিত হয় না, পরিবর্তে মূত্রাশয় এবং মূত্রনালীর পাশাপাশি ইউরোজেনিটাল সাইনাস থেকে বিকশিত হয়, মুলারিয়ান নালী সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকলেও এটি উপস্থিত থাকে। যেহেতু মুলেরিয়ান নালী থেকে ডিম্বাশয় বিকশিত হয় না, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে তবে কার্যকরী জরায়ুর অভাবের কারণে বন্ধ্যাত্ব হয়। তবে, জরায়ু প্রতিস্থাপন বা গর্ভকালীন সারোগেট ব্যবহারের মাধ্যমে জৈবিক মাতৃত্ব সম্ভব। মুলারিয়ান এজেনেসিসকে অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ এবং পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তির সাথে অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ফলাফল হিসাবে অনুমান করা হয়, যা অবস্থার কারণ সৃষ্টিকারী অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াগুলি সনাক্তকরণে জড়িত জটিলতায় অবদান রাখে। উত্তরাধিকার, অনুপ্রবেশ এবং অভিব্যক্তির নিদর্শনগুলির বৈচিত্র্যের কারণে, মুলেরিয়ান এজেনেসিসকে দুটি ভাগে বিভক্ত করা হয়েছেঃ টাইপ 1, যেখানে শুধুমাত্র মুলেরিয়ান নালী থেকে বিকশিত কাঠামো প্রভাবিত হয় (উপরের যোনি, জরায়ু এবং জরায়ু), এবং টাইপ 2, যেখানে একই কাঠামো প্রভাবিত হয়, তবে প্রায়শই রেনাল এবং কঙ্কাল সিস্টেম সহ অন্যান্য দেহ ব্যবস্থার অতিরিক্ত বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। টাইপ 2-এর মধ্যে রয়েছে এম. ইউ. আর. সি. এস (মুলারিয়ান রেনাল সার্ভিকাল সোমাইট)। মুলারিয়ান এজেনেসিসের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বিক্ষিপ্ত হিসাবে চিহ্নিত করা হয়, তবে পারিবারিক ক্ষেত্রে প্রমাণ পাওয়া গেছে যে, অন্তত কিছু রোগীর ক্ষেত্রে এটি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। অন্তর্নিহিত কারণগুলি এখনও তদন্ত করা হচ্ছে, তবে সিন্ড্রোমের সাথে তাদের সম্ভাব্য সংযোগের জন্য বেশ কয়েকটি কার্যকরী জিন অধ্যয়ন করা হয়েছে। এই গবেষণাগুলির বেশিরভাগই জিনগুলিকে কার্যকরী কারণ হিসাবে বাতিল করতে কাজ করেছে, তবে এখনও পর্যন্ত, শুধুমাত্র ডব্লিউ. এন. টি. 4 হাইপারঅ্যান্ড্রোজেনিজমের সাথে মুলারিয়ান এজেনেসিসের সাথে যুক্ত হয়েছে। মুলারিয়ান এজেনেসিসের রিপোর্টগুলি হিপোক্রেটস (460 B.C.-377 বিসি) থেকে পাওয়া যায়। চিকিৎসা সংক্রান্ত উপাধিটি আগস্ট ফ্রাঞ্জ জোসেফ কার্ল মায়ার (1787-1865), কার্ল ফ্রেইহের ভন রোকিটানস্কি (1804-1878), হারমান কুস্টার (1879-1964) এবং জর্জেস আন্দ্রে হাউজারকে (1921-2009) সম্মান করে। লক্ষণ ও উপসর্গ এই অবস্থার একজন মহিলা হরমোনের দিক থেকে স্বাভাবিক; অর্থাৎ, মহিলা থেলার্চে এবং পাবার্চে (পিউবিক চুল) সহ গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্যগুলির বিকাশের সাথে বয়ঃসন্ধিকালে প্রবেশ করবে। মহিলার ক্যারিওটাইপ হবে 46, XX। উভয়ই না হলেও অন্তত একটি ডিম্বাশয় অক্ষত থাকে এবং সাধারণত ডিম্বস্ফোটন ঘটে। সাধারণত, যোনি ছোট হয়ে যায় এবং কিছু ক্ষেত্রে সহবাস কঠিন এবং বেদনাদায়ক হতে পারে। গাইনোকোলজিক আল্ট্রাসনোগ্রাফি দ্বারা সমর্থিত চিকিৎসা পরীক্ষা সার্ভিক্স, জরায়ু এবং যোনির সম্পূর্ণ বা আংশিক অনুপস্থিতি প্রদর্শন করে। যদি কোনও জরায়ু না থাকে, তবে মুলারিয়ান এজেনেসিসযুক্ত কোনও মহিলা হস্তক্ষেপ ছাড়া গর্ভাবস্থা বহন করতে পারে না। ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (আইভিএফ) এবং সারোগেসির মাধ্যমে মহিলার জেনেটিক সন্তান হওয়া সম্ভব। সীমিত সংখ্যক রোগীর মধ্যে সফল জরায়ু প্রতিস্থাপন করা হয়েছে, যার ফলে বেশ কয়েকটি জীবিত জন্ম হয়েছে, তবে এই কৌশলটি অনেক মহিলার কাছে ব্যাপক বা অ্যাক্সেসযোগ্য নয়। মুলারিয়ান এজেনেসিসযুক্ত একজন মহিলা সাধারণত এই অবস্থাটি আবিষ্কার করেন যখন বয়ঃসন্ধিকালের বছরগুলিতে মাসিক চক্র শুরু হয় না (প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া)। কেউ কেউ হার্নিয়ার মতো অন্যান্য অবস্থার জন্য অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে আগেই জানতে পারে। কারণ অনেক ক্ষেত্রে মুলারিয়ান এজেনেসিসের কারণবিদ্যা অধরা থেকে যায়। যাইহোক, বিভিন্ন জিনের মিউটেশনগুলি এমআরকেএইচ সিন্ড্রোমের কারণ হিসাবে জড়িত। ব্যাধিটির সাধারণ এবং অস্বাভাবিক রূপগুলি সম্ভবত বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। ডব্লিউ. এন. টি. 4 (ক্রোমোজোম 1-এর ছোট বাহুতে (পি) পাওয়া যায়) স্পষ্টভাবে এই ব্যাধিটির অস্বাভাবিক সংস্করণে জড়িত। একটি জেনেটিক মিউটেশন অ্যামিনো অ্যাসিডের অবস্থান 12-এ অবশিষ্টাংশ প্রতিস্থাপনের জন্য একটি লিউসিনের কারণ হয়। এই ঘটনা β ক্যাটেনিনের ইন্ট্রানুক্লিয়ার মাত্রা হ্রাস করে। উপরন্তু, এটি 3β-হাইড্রক্সিস্টেরিওড ডিহাইড্রোজিনেজ এবং 17α-হাইড্রক্সিলেজের মতো স্টেরয়েডোজেনিক এনজাইমগুলির প্রতিরোধকে সরিয়ে দেয়। তাই রোগীদের অতিরিক্ত অ্যান্ড্রোজেন থাকে। উপরন্তু, ডব্লিউ. এন. টি. 4 ছাড়া, মুলারিয়ান নালী হয় বিকৃত বা অনুপস্থিত। মহিলা প্রজনন অঙ্গ, যেমন সার্ভিক্স, ফ্যালোপিয়ান টিউব এবং বেশিরভাগ যোনি, তাই প্রভাবিত হয়। 17কিউ12 মাইক্রোডিলিশন সিনড্রোমের সাথে একটি সম্পর্ক, ক্রোমোজোম 17-এর দীর্ঘ বাহুতে (কিউ) একটি মুছে ফেলার রূপান্তর, রিপোর্ট করা হয়েছে। এল. এইচ. এক্স1 জিনটি এই অঞ্চলে অবস্থিত এবং এটি এই ধরনের বেশ কয়েকটি ঘটনার কারণ হতে পারে। রোগ নির্ণয়ের শ্রেণিবিন্যাস সাধারণ মুলেরিয়ান অ্যাজেনেসিস-বিচ্ছিন্ন জরায়ুমুখ অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপোপ্লাসিয়া বিস্তার-64 শতাংশ এটিপিকাল মুলেরিয়ান অ্যাজেনেসিস-মূত্রনালীর বিকৃতি সহ ইউটেরোভ্যাজিনাল অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপোপ্লাসিয়া বা ডিম্বাশয়ের কর্মহীনতা সহ ইউটেরোভ্যাজিনাল অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপোপ্লাসিয়া বিস্তার-24 শতাংশ এম. ইউ. আর. সি. এস সিন্ড্রোম-ইউটেরোভ্যাজিনাল অ্যাপ্লাসিয়া/হাইপপ্লাসিয়া সহ রেনাল বিকৃতি, কঙ্কালের বিকৃতি এবং কার্ডিয়াক বিকৃতি বিস্তার-12 শতাংশ চিকিৎসা একটি কার্যকরী যোনি তৈরি করার জন্য বেশ কয়েকটি চিকিত্সা উপলব্ধ হয়েছে, যা 2021 সালে প্রথম সফল জরায়ুমুখ প্রতিস্থাপন করা হয়েছে, যা জরায়ুমুখকে উর্বরতা দেয়। সাধারণ পদ্ধতিগুলি যোনি প্রসারণকারী এবং/অথবা অস্ত্রোপচার ব্যবহার করে একটি কার্যকরী যোনি বিকাশের জন্য যাতে অনুপ্রবেশমূলক যৌন মিলনের অনুমতি দেওয়া যায়। বেশ কয়েকটি অস্ত্রোপচার পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়েছে। ম্যাকিন্ডো পদ্ধতিতে, একটি কৃত্রিম যোনি গঠনের জন্য একটি ত্বকের গ্রাফ্ট প্রয়োগ করা হয়। অস্ত্রোপচারের পরে, যোনি স্টেনোসিস প্রতিরোধের জন্য ডাইলেটরগুলি এখনও প্রয়োজন। ভেচিয়েটি পদ্ধতির ফলে এমন একটি যোনি দেখা যায় যা রোগীদের মধ্যে স্বাভাবিক যোনিপথের সাথে তুলনীয়। ভেচিটি পদ্ধতিতে, একটি ছোট প্লাস্টিকের "জলপাই" যোনি অঞ্চলের বিরুদ্ধে থ্রেড করা হয়, এবং থ্রেডগুলি যোনি ত্বকের মাধ্যমে, পেটের মাধ্যমে এবং নাভির মাধ্যমে ল্যাপারোস্কোপিক সার্জারি ব্যবহার করে টানা হয়। সেখানে থ্রেডগুলি একটি ট্র্যাকশন ডিভাইসের সাথে সংযুক্ত থাকে। অপারেশনটি প্রায় 45 মিনিট সময় নেয়। এরপরে ট্র্যাকশন যন্ত্রটি প্রতিদিন শক্ত করা হয় যাতে জলপাইটি ভিতরের দিকে টানা হয় এবং প্রতিদিন প্রায় 1 সেন্টিমিটার যোনি প্রসারিত হয়, 7 দিনের মধ্যে প্রায় 7 সেন্টিমিটার গভীর যোনি তৈরি করে, যদিও এটি এর চেয়ে বেশি হতে পারে। আরেকটি পদ্ধতি হল ল্যাপারোস্কোপিক সার্জারি ব্যবহার করে একটি বিচ্ছিন্ন সিগময়েড কোলনের অটোট্রান্সপ্লান্টের ব্যবহার; ট্রান্সপ্লান্টটি কার্যকরী যোনিতে পরিণত হওয়ার সাথে ফলাফলগুলি খুব ভাল বলে জানা গেছে। মুলারিয়ান এজেনেসিস সহ বেশ কয়েকজন ব্যক্তির জরায়ু প্রতিস্থাপন করা হয়েছে, তবে অস্ত্রোপচারটি এখনও পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে। যেহেতু ডিম্বাশয় উপস্থিত থাকে, তাই এই অবস্থায় থাকা ব্যক্তিদের আইভিএফ-এর মাধ্যমে জিনগত সন্তান হতে পারে এবং ভ্রূণ একটি গর্ভকালীন বাহকে স্থানান্তরিত হতে পারে। কেউ কেউ দত্তক নেওয়াও বেছে নেয়। 2014 সালের অক্টোবরে পরীক্ষামূলকভাবে জানা যায় যে, এক মাস আগে 36 বছর বয়সী একজন সুইডিশ মহিলা একটি স্বাস্থ্যকর শিশুর জন্ম দেওয়ার জন্য প্রতিস্থাপিত জরায়ু সহ প্রথম মহিলা হয়েছিলেন। তিনি জরায়ু ছাড়াই জন্মগ্রহণ করেছিলেন, তবে তাঁর কার্যকরী ডিম্বাশয় ছিল। তিনি এবং বাবা 11টি ভ্রূণ তৈরি করতে আইভিএফ-এর মধ্য দিয়ে গিয়েছিলেন, যা পরে হিমায়িত করা হয়েছিল। গোথেনবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের চিকিৎসকরা তখন জরায়ু প্রতিস্থাপন করেছিলেন, দাতা ছিলেন 61 বছর বয়সী পারিবারিক বন্ধু। হিমায়িত ভ্রূণগুলির মধ্যে একটি প্রতিস্থাপনের এক বছর পরে রোপন করা হয়েছিল এবং মায়ের প্রি-এক্লাম্পসিয়া হওয়ার 31 সপ্তাহ পরে বাচ্চা ছেলেটি অকালে জন্মগ্রহণ করেছিল। আশাব্যঞ্জক গবেষণার মধ্যে রয়েছে পরীক্ষাগার-উত্থিত কাঠামোর ব্যবহার, যা অ-যোনি টিস্যুর জটিলতার কম বিষয় এবং সংস্কৃতির উৎস হিসাবে মহিলার নিজস্ব কোষ ব্যবহার করে উত্থিত হতে পারে। 2023 সাল পর্যন্ত 100 টিরও বেশি গর্ভ প্রতিস্থাপন হয়েছে এবং বিশ্বব্যাপী প্রায় 50 টি শিশুর জন্ম হয়েছে ল্যাব-গ্রোন যোনি 2014 গবেষণা এবং রোগীর নিজস্ব কোষ ব্যবহার করে ল্যাব-গ্রোন ইঞ্জিনিয়ারড যোনিগুলির সাথে পরীক্ষার ফলে সম্পূর্ণরূপে কার্যকরী যোনি মাসিক, অনুপ্রবেশমূলক যৌনতা বজায় রাখতে সক্ষম হয়েছে এবং 4 জন রোগীর মধ্যে প্রচণ্ড উত্তেজনা এই অবস্থাটি সম্পূর্ণরূপে সংশোধন করার প্রতিশ্রুতি দেখাচ্ছে। মহামারীবিদ্যা প্রাদুর্ভাব খুব কমই তদন্ত করা হয়। আজ অবধি, দুটি জনসংখ্যা-ভিত্তিক দেশব্যাপী গবেষণা পরিচালিত হয়েছে, উভয়ই 5,000 জীবিত মহিলা জন্মের মধ্যে প্রায় 1টির প্রাদুর্ভাব অনুমান করেছে। কিছু প্রতিবেদন অনুসারে, গ্রিসের রানী আমালিয়ার এই উপসর্গ থাকতে পারে, কিন্তু 2011 সালের ঐতিহাসিক প্রমাণের পর্যালোচনায় এই সিদ্ধান্তে উপনীত হয়েছে যে তার এবং তার স্বামীর সন্তান ধারণের অক্ষমতা নির্ধারণ করা সম্ভব নয়। উত্তরাধিকারী ধারণ করতে তাদের অক্ষমতা রাজা অটোকে উৎখাত করতে অবদান রেখেছিল। মুলারিয়ান এজেনেসিস বেন ব্যারেস, ট্রান্সজেন্ডার পুরুষ বিজ্ঞানী শন ক্লোস, অস্ট্রেলিয়ান আন্তঃলিঙ্গ কর্মী এবং সংগীতশিল্পী এস্থার মরিস লেইডলফ, চিকিৎসা সমাজবিজ্ঞানী এবং আন্তঃলিঙ্গ কর্মী স্টেফানি লুম, অস্ট্রেলিয়ান আন্তঃলিঙ্গ কর্মী মলি ম্যাকগ্লিন, কানাডিয়ান চলচ্চিত্র পরিচালক যিনি 2023 সালে জ্যাকলিন শুল্টজ, মিস মিশিগানের সন্দেহজনক ক্ষেত্রে ওল্ডেনবার্গের আমালিয়া, গ্রীসের রানী রোগ নির্ণয়ের অভিজ্ঞতা সম্পর্কে চলচ্চিত্র ফিটিং ইন তৈরি করেছিলেন, আরও দেখুন এমইউআরসিএস অ্যাসোসিয়েশন সার্ভিকাল এজেনেসিস ডাব্লুএনটি 4 ঘাটতি সার্কাল সিন্ড্রোম পুনরুত্পাদক ওষুধ আরও পড়ুন বহিরাগত লিঙ্ক আমেরিকান কলেজ অফ অবস্টেট্রিশিয়ানস অ্যান্ড গাইনোকোলজিস্টস, মুলারিয়ান এজেনেসিসঃ রিসোর্স ওভারভিউ মহিলা যৌনাঙ্গের জন্মগত ব্যাধি পেডিয়াট্রিক