Mismatch repair cancer syndrome
মিসম্যাচ রিপেয়ার ক্যান্সার সিন্ড্রোম (এম. এম. আর. সি. এস) হল একটি ক্যান্সার সিন্ড্রোম যা বায়েলেলিক ডি. এন. এ মিসম্যাচ রিপেয়ার মিউটেশনের সাথে যুক্ত। এটি টারকোট সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত (জ্যাক টারকোটের নামে, যিনি 1959 সালে এই অবস্থার বর্ণনা দিয়েছিলেন) এবং আরও বেশ কয়েকটি নামে। এম. এম. আর. সি. এস-এ, নিওপ্লাসিয়া সাধারণত অন্ত্র এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র (সি. এন. এস) উভয় ক্ষেত্রেই ঘটে। বড় অন্ত্রে, একাধিক কোলনিক পলিপ বিকশিত হয়; সি. এন. এস-এ, মস্তিষ্কের টিউমার। জেনেটিকস কনস্টিটিউশনাল মিসম্যাচ রিপেয়ার-ডেফিসিয়েন্সি (সি. এম. এম. আর-ডি) নামে, এটি এম. এল. এইচ1, এম. এস. এইচ2, এম. এস. এইচ6 বা পি. এম. এস2-এ ম্যাপ করা হয়েছে। এই জিনগুলির এক-সমান্তরাল মিউটেশনগুলি লিঞ্চ সিন্ড্রোম বা বংশগত ননপোলিপোসিস কোলোরেক্টাল ক্যান্সার নামে পরিচিত অবস্থায় দেখা যায়, অন্যদিকে সিএমএমআর-ডি-তে বায়েলেলিক মিউটেশন দেখা যায়। এইচএনপিসিসি (যা নিজেই অটোসোমাল প্রভাবশালী হিসাবে বিবেচিত হয়) বৈশিষ্ট্য প্রকাশকারী ব্যক্তিদের সিএমএমআর-ডি-এর বাহক হিসাবে বিবেচনা করা হয়, সুতরাং সিএমএমআর-ডি অটোসোমাল রিসেসিভ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। "শৈশব ক্যান্সার সিন্ড্রোম" শব্দটিও প্রস্তাব করা হয়েছে। ক্যাফে-অ-লেইট ম্যাকিউল দেখা গেছে। শৈশব থেকে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এইচ. এন. পি. সি. সি + ম্যালিগন্যান্ট গ্লিওমাস রোগ নির্ণয়। বিকশিত পলিপগুলি পারিবারিক অ্যাডেনোম্যাটাস পলিপোসিসের তুলনায় বড়, কম এবং ম্যালিগন্যান্সির দিকে অগ্রসর হয়, যা বিভিন্ন অন্তর্নিহিত মিউটেশনের সাথে ক্লিনিক্যালি অনুরূপ অবস্থা। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষায় রক্তের নমুনা সংগ্রহ করা হয় এবং একজন জেনেটিক বিশেষজ্ঞ রোগীর জিনের দুটি অনুলিপি স্বাভাবিক এমএমআর জিনের সাথে তুলনা করেন। যদি জিনের মধ্যে পার্থক্য থাকে, বিশেষজ্ঞরা আরও পরীক্ষা করতে এবং সিদ্ধান্ত নিতে সক্ষম হন যে রোগীর ঘাটতি আছে কিনা। চিকিৎসার ইতিহাস ওএমআইএম বর্তমানে মিসম্যাচ মেরামত ক্যান্সার সিনড্রোমের অধীনে "টারকোট সিনড্রোম" অন্তর্ভুক্ত করে। টারকোট সিন্ড্রোম হল কোলনের পারিবারিক পলিপোসিস এবং মেডুলোব্লাস্টোমা, ম্যালিগন্যান্ট গ্লিওমার মতো মস্তিষ্কের টিউমারের মধ্যে সম্পর্ক। কানাডার শল্যচিকিৎসক জ্যাক টারকোট (1914-1977) এবং অন্যান্যরা এটি প্রথম রিপোর্ট করেছিলেন। 1959 সালে এবং তাই প্রথম লেখকের নাম বহন করে। গার্ডনার সিন্ড্রোম রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক বংশগত ক্যান্সার অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল রোগ সিন্ড্রোম টিউমারের সাথে ডিএনএ প্রতিলিপি এবং মেরামত-ঘাটতি ব্যাধি সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টকে প্রভাবিত করে