Familial amyloid neuropathy
পারিবারিক অ্যামাইলয়েড নিউরোপ্যাথি (অথবা পারিবারিক অ্যামাইলয়েডোটিক নিউরোপ্যাথি, নিউরোপ্যাথিক হেরেডোফ্যামিলিয়াল অ্যামাইলয়েডোসিস, পারিবারিক অ্যামাইলয়েড পলিনিউরোপ্যাথি) অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগের একটি বিরল গোষ্ঠী যেখানে স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্র এবং/অথবা অন্যান্য স্নায়ু প্রোটিন সমষ্টি এবং/অথবা অ্যামাইলয়েড ফাইব্রিল গঠনের দ্বারা প্রভাবিত হয়। শ্রেণীবিভাগ একটি অগ্রদূত প্রোটিনের সমষ্টি পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি এবং/অথবা স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের কর্মহীনতার দিকে পরিচালিত করে। এই প্রোটিনগুলির মধ্যে রয়েছেঃ ট্রান্সথাইরেটিন (এটিটিআর, সবচেয়ে সাধারণভাবে জড়িত প্রোটিন), অ্যাপোলিপোপ্রোটিন এ1 এবং জেলসোলিন। অন্যান্য ধরনের পারিবারিক নিউরোপ্যাথির বিরলতার কারণে, ট্রান্সথাইরেটিন অ্যামাইলয়েডোজেনেসিস-সম্পর্কিত পলিনিউরোপ্যাথি সম্ভবত প্রথমে বিবেচনা করা উচিত। "এফ. এ. পি-1" এবং "এফ. এ. পি-2" ট্রান্সথাইরেটিনের সঙ্গে যুক্ত। (সেনিল সিস্টেমিক অ্যামাইলয়েডোসিস [সংক্ষেপে "এসএসএ"] ট্রান্সথাইরেটিন একত্রীকরণের সাথেও যুক্ত।) "এফএপি-3" "আইওয়া-টাইপ" নামেও পরিচিত এবং এতে অ্যাপোলিপোপ্রোটিন এ1 থাকে। "এফএপি-4" "ফিনিশ-টাইপ" নামেও পরিচিত এবং এতে জেলসোলিন জড়িত। ফাইব্রিনোজেন, অ্যাপোলিপোপ্রোটিন এ1 এবং লাইসোজাইম একটি ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত অবস্থা, পারিবারিক ভিসেরাল অ্যামাইলয়েডোসিসের সাথে যুক্ত। রক্ত পরীক্ষা, অঙ্গের বায়োপসি এবং টিস্যু বায়োপসির মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। জেনেটিক টেস্টিং টি. টি. আর জিনের একটি মিউটেশন নিশ্চিত করতেও ব্যবহার করা যেতে পারে। যদিও এইচ. এ. টি. টি. আর জিন মিউটেশন সহ কিছু লোক লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারে না। ভ্যাল30মেট মিউটেশনের কারণে এ. টি. টি. আর পারিবারিক অ্যামাইলয়েডোসিসের জন্য লিভার প্রতিস্থাপনের চিকিৎসা কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে। 2011 সালে ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি এই অবস্থার জন্য তাফামিদিস অনুমোদন করে। এফ. ডি. এ 2012 সালে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে বিপণন অনুমোদনের জন্য আবেদনটি এই ভিত্তিতে প্রত্যাখ্যান করেছিল যে ক্লিনিকাল ট্রায়াল ডেটা কার্যকরী শেষ বিন্দুর উপর ভিত্তি করে কার্যকারিতা দেখায়নি এবং এফ. ডি. এ আরও ক্লিনিকাল ট্রায়ালের অনুরোধ করেছিল। তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্ক অ্যামাইলয়েডোসিস স্নায়বিক ব্যাধি