Hypermethioninemia
হাইপারমেথিওনিনিমিয়া হল রক্তে অ্যামিনো অ্যাসিড মেথিওনিনের অতিরিক্ত পরিমাণ। এই অবস্থাটি ঘটতে পারে যখন শরীরে মেথিওনিন সঠিকভাবে ভেঙে যায় না। উপস্থাপনা জেনেটিক্স হাইপারমেথিওনিনেমিয়ার বিভিন্ন উত্তরাধিকারের নিদর্শন থাকতে পারে। এই অবস্থাটি সাধারণত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে জিনের দুটি অনুলিপি পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতারা পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন তবে ব্যাধিটির লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখান না। হাইপারমেথিওনিনিমিয়া মাঝে মাঝে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, যার অর্থ প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি ব্যাধি সৃষ্টি করার জন্য যথেষ্ট। এই ক্ষেত্রে, একজন আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত একজন পিতামাতার এই অবস্থা থাকে। প্যাথোফিজিওলজি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হাইপারমেথিওনিনিমিয়া যা অন্যান্য বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত নয় তা মেথিওনাইন ভেঙে দেওয়া এনজাইমগুলির ঘাটতির কারণে হতে পারে। এই উৎসেচকগুলি ম্যাট1এ, জি. এন. এম. টি এবং এ. এইচ. সি. ওয়াই জিন থেকে উৎপন্ন হয়। মেথিওনাইনের বিপাকের সাথে জড়িত প্রতিক্রিয়াগুলি প্রোটিন উৎপাদনের জন্য প্রয়োজনীয় কিছু অ্যামিনো অ্যাসিড সরবরাহ করতে সহায়তা করে। এই প্রতিক্রিয়াগুলি একটি কার্বন পরমাণু এবং তিনটি হাইড্রোজেন পরমাণু নিয়ে গঠিত মিথাইল গোষ্ঠীগুলিকে এক অণু থেকে অন্য অণুতে (ট্রান্সমিথাইলেশন) স্থানান্তর করার সাথেও জড়িত, যা অনেক কোষীয় প্রক্রিয়াতে গুরুত্বপূর্ণ। ম্যাট1এ জিনটি মেথিওনাইন অ্যাডেনোসিলট্রান্সফেরেজ উৎসেচক উৎপাদনের নির্দেশ প্রদান করে। এই উৎসেচকটি মেথিওনাইনকে এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনাইন নামে একটি যৌগে রূপান্তরিত করে। জি. এন. এম. টি জিন গ্লাইসিন এন-মিথাইলট্রান্সফেরেজ উৎসেচক তৈরির নির্দেশ প্রদান করে। এই উৎসেচক প্রক্রিয়াটির পরবর্তী ধাপ শুরু করে, এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনাইনকে এস-অ্যাডেনোসিল হোমোসিস্টাইন নামক যৌগে রূপান্তরিত করে। এ. এইচ. সি. ওয়াই জিন এস-অ্যাডেনোসিলহোমোসিস্টাইন হাইড্রোলেজ উৎসেচক উৎপাদনের নির্দেশ প্রদান করে। এই উৎসেচকটি এস-অ্যাডেনোসিল হোমোসিস্টিনকে যৌগিক হোমোসিস্টিনে রূপান্তরিত করে। হোমোসিস্টাইন আবার মেথিওনিনে বা অন্য অ্যামিনো অ্যাসিড, সিস্টিনে রূপান্তরিত হতে পারে। এই এনজাইমগুলির যে কোনও একটির অভাবের ফলে শরীরে মেথিওনাইন তৈরি হয় এবং হাইপারমেথিওনিনিমিয়া সম্পর্কিত লক্ষণ ও উপসর্গ দেখা দিতে পারে। রোগ নির্ণয় হাইপারমেথিওনিনিমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই কোনও লক্ষণ দেখায় না। হাইপারমেথিওনিনিমিয়ায় আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি শেখার অক্ষমতা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যা প্রদর্শন করে; দাঁড়ানো বা হাঁটার মতো মোটর দক্ষতায় বিলম্ব; অলসতা; পেশী দুর্বলতা; লিভারের সমস্যা; মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য; এবং তাদের শ্বাস, ঘাম বা প্রস্রাবে সেদ্ধ বাঁধাকপির মতো গন্ধ থাকতে পারে। হাইপারমেথিওনিনিমিয়া অন্যান্য বিপাকীয় ব্যাধি যেমন হোমোসিস্টিনুরিয়া, টাইরোসিনিমিয়া এবং গ্যালাক্টোসেমিয়ার সাথে ঘটতে পারে, যা নির্দিষ্ট অণুগুলির ত্রুটিপূর্ণ ভাঙ্গনের সাথেও জড়িত। এটি লিভারের রোগ বা প্রচুর পরিমাণে প্রোটিন বা মেথিওনিন সমৃদ্ধ শিশু সূত্র গ্রহণের ফলে মেথিওনিনের অত্যধিক খাদ্য গ্রহণের ফলেও হতে পারে। চিকিৎসা আরও দেখুন অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকীয় ব্যাধিগুলির তালিকা রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকীয় ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি