Bilateral frontoparietal polymicrogyria
দ্বিপক্ষীয় ফ্রন্টোপ্যারিয়েটাল পলিমাইক্রোগিরিয়া হল অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স সহ একটি জেনেটিক ব্যাধি যা কর্টিকাল বিকৃতি ঘটায়। জাইরি নামক পৃষ্ঠের এলাকা বাড়ানোর জন্য আমাদের মস্তিষ্কের কর্টেক্সে ভাঁজ থাকে এবং পলিমাইক্রোগিরিয়া রোগীদের স্বাভাবিকের তুলনায় ভাঁজ এবং ছোট ভাঁজগুলির সংখ্যা বৃদ্ধি পায়। পলিমাইক্রোগিরিয়াকে কর্টিকাল বিকাশের মস্তিষ্কের বিকৃতি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় যেখানে মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের স্বাভাবিক জাইরাল প্যাটার্নটি অগভীর সালসি এবং অস্বাভাবিক কর্টিকাল ল্যামিনেশন দ্বারা পৃথক করা অতিরিক্ত সংখ্যক ছোট, ফিউজড জাইরি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। চলমান গবেষণা থেকে, জি প্রোটিন-কাপল্ড রিসেপ্টর (জিপিসিআর) পরিবারের সদস্য জিপিআর56-এ মিউটেশনের ফলে বিএফপিপি হয়। এই মিউটেশনগুলি প্রোটিনের বিভিন্ন অঞ্চলে অবস্থিত, মিউটেশনের অবস্থান এবং ফেনোটাইপিক তীব্রতার মধ্যে কোনও সম্পর্কের প্রমাণ ছাড়াই। এটিও দেখা গেছে যে জিপিআর56 কর্টিকাল প্যাটারিংয়ে একটি ভূমিকা পালন করে। উপস্থাপনের লক্ষণঃ বিকাশগত বিলম্ব, সাইকোমোটর বিলম্ব, মানসিক প্রতিবন্ধকতা-মাঝারি থেকে গুরুতর, অতিরঞ্জিত প্রতিক্রিয়া এবং খিঁচুনি (মৃগীরোগ) সম্পর্কিত অবস্থা বি. এফ. পি. পি হল মস্তিষ্কের একটি কোবব্লস্টোনের মতো কর্টিকাল বিকৃতি। অস্বাভাবিক স্নায়বিক স্থানান্তর এবং অবস্থানের কারণে মস্তিষ্কের কর্টিকাল বিকাশে ব্যাঘাত সাধারণত কর্টিকাল ব্যাধি সৃষ্টি করে, যার মধ্যে রয়েছে কোবব্লস্টোন লিসেন্সেফালি। কোবব্লস্টোন লিসেন্সেফালি সাধারণত তিনটি ভিন্ন মানব জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি সিন্ড্রোমে দেখা যায়ঃ ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি, ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম এবং পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ। কোবব্লস্টোন লিসেন্সেফালিতে, মস্তিষ্কের পৃষ্ঠে আসলে একটি খাড়া কনট্যুর থাকে যা মস্তিষ্কের স্বাভাবিক পৃষ্ঠের সীমানা অতিক্রম করে স্থানান্তরিত হওয়া ভুল নিউরন এবং গ্লিয়াল কোষের সংগ্রহের উপস্থিতির কারণে ঘটে। কখনও কখনও এই ভুল কোষ দ্বারা অধ্যুষিত অঞ্চলগুলি পলিমাইক্রোগ্রিয়ার একটি রেডিওলজিকাল ভুল নির্ণয়ের কারণ হয়ে থাকে। যাইহোক, এই কোবব্লস্টোন লিসেন্সেফালি সিন্ড্রোমগুলিতে অন্যান্য অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি, যার মধ্যে রয়েছে অকুলার অ্যানোমালি, জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি, ভেন্ট্রিকুলোমেগালি এবং সেরিবেলার ডিসপ্লাসিয়া, সাধারণত এই ব্যাধিগুলিকে পলিমাইক্রোগিরিয়া থেকে আলাদা করে। এমন কোনও শারীরবৃত্তীয় গবেষণা নেই যা জিপিআর56 জিন মিউটেশনে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে কর্টিকাল ল্যামিনার পরিবর্তনের ধরণকে চিহ্নিত করেছে, তবে এটি পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে মায়েলিনেশন ত্রুটি এবং সেরিবেলার কর্টিকাল ডিসপ্লাসিয়া সহ বিএফপিপি-র ইমেজিং বৈশিষ্ট্যগুলি তথাকথিত কোবব্লস্টোন বিকৃতি (পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ এবং ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি) যা বিকাশমান মস্তিষ্কে এন-গ্লাইকোসিলেশন ত্রুটির সাথেও যুক্ত। লিসেন্সেফ্যালি ("মসৃণ মস্তিষ্ক") হল প্যাচাইগিরিয়ার চরম রূপ। লিসেন্সেফালিতে, কর্টিকাল পৃষ্ঠে খুব কম বা কোনও সালসি দেখা যায় না, যার ফলে পুরো মস্তিষ্কে একটি বিস্তৃত, মসৃণ চেহারা দেখা যায়। লিসেন্সেফালিকে রেডিওলজিক্যালি পলিমাইক্রোগিরিয়ার সাথে বিভ্রান্ত করা যেতে পারে, বিশেষত কম রেজোলিউশনের ইমেজিংয়ের সাথে, তবে ধূসর-সাদা জংশনে মসৃণতা এবং অনিয়মের অভাব, উল্লেখযোগ্যভাবে বর্ধিত কর্টিকাল বেধের সাথে, লিসেন্সেফালিকে আলাদা করে। জিপিআর56 মিউটেশন একটি গুরুতর এনসেফালোপ্যাথির কারণ হতে পারে যা লেনক্স-গ্যাস্টাউট সিনড্রোমের বৈদ্যুতিন ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে যুক্ত। লেনক্স-গ্যাস্টাউট সিন্ড্রোম ক্রিপ্টোজেনিক বা লক্ষণযুক্ত হতে পারে, তবে লক্ষণযুক্ত রূপগুলি একাধিক কারণ এবং অস্বাভাবিক কর্টিকাল বিকাশের সাথে যুক্ত। জিপিআর56 মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট বি. এফ. পি. পি হল কর্টিকাল বিকাশের একটি বিকৃতি যা লেনক্স-গ্যাস্টাউট সিনড্রোম সৃষ্টি করে। পলিমাইক্রোগিরিয়া প্রায়শই প্যাচাইগ্রিয়ার সাথে বিভ্রান্ত হয়; অতএব, এটি প্যাচাইগ্রিয়া থেকে আলাদা করা দরকার, একটি স্বতন্ত্র মস্তিষ্কের বিকৃতি যেখানে পৃষ্ঠের ভাঁজগুলি অত্যধিক প্রশস্ত এবং বিরল। সিটি-র মতো কম-রেজোলিউশনের নিউরোইমেজিং-এ প্যাচাইগ্রিয়া এবং পলিমাইক্রোজিরিয়া দেখতে একই রকম হতে পারে কারণ কর্টিকাল পুরুত্ব বৃদ্ধি পেতে পারে এবং জাইরি উভয় অবস্থাতেই প্রশস্ত এবং মসৃণ হতে পারে। এই কারণেই সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য এম. আর. আই-এর মতো উচ্চতর রেজোলিউশনের নিউরোইমেজিং প্রয়োজন। জিনতত্ত্ব জিপিআর56 জিপিসিআর-এর বি পরিবারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। এই জিপিসিআর গ্রুপের দীর্ঘ এন টার্মিনি রয়েছে যা একটি এক্সট্রাসেলুলার "সিস্টাইন বক্স" এবং হাইড্রোফিলিক, সম্ভাব্য শ্লেষ্মা সমৃদ্ধ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিস্টিন বাক্সে চারটি সংরক্ষিত সিস্টিন এবং দুটি ট্রিপ্টোফান থাকে যা প্রথম ট্রান্সমেম্ব্রেন ডোমেনের ঠিক আগে একটি নির্দিষ্ট পদ্ধতিতে সাজানো থাকে (সি-এক্স2-ডব্লিউ-এক্স 6-16-ডব্লিউ-এক্স4-সি-এক্স 10-22-সি-এক্স-সি) এবং জি প্রোটিন-সংযুক্ত রিসেপ্টরগুলির এই গোষ্ঠীর কিছু সদস্যের মধ্যে একটি ক্লিভেজ সাইট হিসাবে কাজ করে। যদিও, জিপিআর56 কীভাবে মস্তিষ্কের বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করে তার আণবিক এবং কোষীয় প্রক্রিয়া মূলত অজানা রয়ে গেছে। এই ধরনের রিসেপ্টরগুলি ভ্রূণের বিকাশ, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র (সিএনএস), ইমিউন সিস্টেম এবং টিউমারজেনেসিস সহ জৈবিক প্রক্রিয়াগুলিতে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। উত্তরাধিকারের পদ্ধতি একটি প্রোব্যান্ডের পিতামাতারা আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতারা বাধ্যতামূলক হেটেরোজাইগোট এবং তাই একটি মিউট্যান্ট অ্যালিল বহন করে। হেটেরোজাইগোটস (বাহক) উপসর্গহীন। গর্ভধারণের সময়, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিটি ভাইবোনের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ, উপসর্গহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ এবং আক্রান্ত না হয়ে বাহক না হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ। একবার কোনও ঝুঁকিপূর্ণ ভাইবোন অপ্রভাবিত বলে জানা গেলে, তার বাহক হওয়ার ঝুঁকি দুই-তৃতীয়াংশ। হেটেরোজাইগোটস (বাহক) উপসর্গহীন। একটি প্রোব্যান্ডের বংশধর একটি প্রোব্যান্ডের বংশধর বাধ্যতামূলক হেটেরোজাইগোট এবং তাই একটি মিউট্যান্ট অ্যালিল বহন করবে। উচ্চ হার সহ জনসংখ্যার মধ্যে, জিপিআর56-সম্পর্কিত বিএফপিপি সহ একজন ব্যক্তির বংশধর এবং জিপিআর56-সম্পর্কিত বিএফপিপি-র বাহক একজন প্রজনন অংশীদারের দুটি জিপিআর56 রোগ সৃষ্টিকারী অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে এবং বিএফপিপি এবং বাহক হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। একটি প্রোব্যান্ডের পরিবারের অন্যান্য সদস্যরা। প্রোব্যান্ডের পিতামাতার প্রতিটি ভাইবোনের বাহক হওয়ার ঝুঁকি 50 শতাংশ। একজন বি. এফ. পি. পি রোগীর জন্য ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড জিপিআর 56 জিন সহ ক্রোমোজোম 16q12.1-q21 অঞ্চল মুছে ফেলার জন্য একটি হেটেরোজাইগাস জিনোটাইপ অন্তর্ভুক্ত করে। আজ অবধি একমাত্র জিন যা পলিমাইক্রোগিরিয়ার সাথে যুক্ত বলে জানা যায় তা হল জিপিআর56। জিপিআর56-সম্পর্কিত দ্বিপক্ষীয় ফ্রন্টোপ্যারিয়েটাল পলিমাইক্রোগিরিয়ার জন্য পরীক্ষা ক্লিনিক্যালি উপলব্ধ। জিপিআর56-এ মিউটেশনগুলি কোলাজেন III, এর নির্দিষ্ট লিগ্যান্ডকে একটি উন্নয়নশীল মস্তিষ্কে আবদ্ধ হতে বাধা দেয়। আজ অবধি, একটি মুছে ফেলা, দুটি স্প্লাইসিং এবং এগারোটি মিসসেন্স মিউটেশন সহ মোট চৌদ্দটি বি. এফ. পি. পি-সম্পর্কিত মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছে। জিপিসিআর প্রোটোলাইটিক সাইট (জিপিএস) ডোমেনের দুটি মিউটেশন, সি346এস এবং ডব্লিউ349এস, এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে পরিবর্তিত প্রোটিনগুলিকে আটকে রাখার মাধ্যমে মস্তিষ্কের বিকৃতি ঘটায়। জিপিআর56 হল জিপিসিআর পরিবারের বি শ্রেণীর একটি অংশ, যা মানব জিনোমের বৃহত্তম কোষ পৃষ্ঠ জিন পরিবার। এই পরিবারের মধ্যে বিভিন্ন ধরনের জৈব-সক্রিয় অণু রয়েছে যা এই ধরনের রিসেপ্টরগুলির সাথে মিথস্ক্রিয়ার মাধ্যমে আন্তঃকোষীয় বগিতে তাদের সংকেত প্রেরণ করে। শিশুরা প্রায়শই বিকাশগত বিলম্ব, স্পাস্টিসিটি বা খিঁচুনির সাথে উপস্থিত থাকে; তারা প্রায়শই মাইক্রোসেফালিকও হয়। পলিমাইক্রোগিরিয়ায় আক্রান্ত কিছু রোগীর রোগ নির্ণয় করা হয় না যতক্ষণ না তারা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত এমন শিশুদের জন্ম দেয় যাদের আরও গুরুতর প্রকাশ রয়েছে। পূর্ববর্তীভাবে, এই রোগীরা প্রায়শই তাদের চিকিৎসা বা শিক্ষাগত ইতিহাসে কিছু অসুবিধা রিপোর্ট করবে। বি. এফ. পি. পি রোগীরা মানসিক প্রতিবন্ধকতা, ভাষার দুর্বলতা, মোটর বিকাশের বিলম্ব এবং মৃগীর মতো খিঁচুনিজনিত ব্যাধি প্রদর্শন করে। মৃগীরোগের সম্পর্ক প্রায় 50 থেকে 85 শতাংশ আক্রান্ত বি. এফ. পি. পি রোগীদের মধ্যে রয়েছে। পলিমাইক্রোগ্রিয়ার ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি স্থিতিশীল স্নায়বিক ঘাটতিঃ সবচেয়ে হালকা আকারে, পলিমাইক্রোগ্রিয়ারিয়া মস্তিষ্কের শুধুমাত্র একটি ছোট অঞ্চল জড়িত থাকে; স্নায়বিক সমস্যাগুলি স্পষ্ট নাও হতে পারে। আরও গুরুতর আকারে, ফোকাল মোটর, সংবেদনশীল, চাক্ষুষ বা জ্ঞানীয় সমস্যা উপস্থিত থাকতে পারে, যা প্রভাবিত মস্তিষ্কের অঞ্চলের অবস্থানের উপর নির্ভর করে। সবচেয়ে গুরুতর আকারে, পলিমাইক্রোগিরিয়া দ্বিপক্ষীয় এবং সাধারণীকরণ করা হয়, যার ফলে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মস্তিষ্কের পক্ষাঘাত এবং অবাধ্য মৃগীরোগ হয়। পলিমাইক্রোগিরিয়ার হালকা ধরনের ব্যক্তিরা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বেঁচে থাকে, অন্যদিকে বি. এফ. পি. পি-র মতো সবচেয়ে গুরুতর ধরনের ব্যক্তিরা খিঁচুনি বা নিউমোনিয়ার মতো জটিলতার ফলে অল্প বয়সে মারা যেতে পারে। বিচ্ছিন্ন পলিমাইক্রোগ্রিয়ার প্রাদুর্ভাব অজানা। গবেষকরা বিশ্বাস করেন যে এটি সামগ্রিকভাবে তুলনামূলকভাবে সাধারণ হতে পারে, যদিও বি. এফ. পি. পি সম্ভবত বিরল। রেডিওলজিক্যাল অনুসন্ধানগুলি (এম. আর. আই) পূর্ববর্তী-পশ্চাৎ ঢাল হ্রাসের সাথে প্রতিসম সাধারণীকৃত পলিমাইক্রোগিরিয়া প্রদর্শন করেছে, যা ফ্রন্টোপ্যারিয়েটাল কর্টেক্সের মধ্যে সবচেয়ে বিশিষ্ট। কর্টেক্সে অসংখ্য জাইরাস ছোট জাইরি এবং সালসি পাতলা কর্টেক্স পদ্ধতি/পরীক্ষা প্রভাবিত নির্দিষ্ট বিভাগগুলি বিশ্লেষণ করার জন্য মস্তিষ্কের জিপিআর56 অভিব্যক্তি বা ভিজ্যুয়াল নির্ধারণ করতে বিভিন্ন পরীক্ষা বা পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, ইঁদুর, আরএনএআই, আচরণগত পরীক্ষা, ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপি, সিটি স্ক্যান বা এমআরআই-এর মতো প্রাণী ব্যবহার করে এই পরীক্ষাগুলি বিভিন্ন ফলাফল প্রদর্শন করে যা একজন আক্রান্ত বিএফপিপি রোগীকে শেষ করে। এম. আর. আই কর্টিকাল পৃষ্ঠে অনিয়মিততা প্রকাশ করে যা একাধিক ছোট ভাঁজ বা ধূসর পদার্থ-সাদা পদার্থ জংশনের একটি অনিয়মিত, স্কেলোপড চেহারা নির্দেশ করে। নিউরোইমেজিং পলিমাইক্রোগিরিয়া রোগ নির্ণয় সাধারণত চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) দ্বারা করা হয় কারণ গণনাকৃত টমোগ্রাফি (সিটি) এবং অন্যান্য ইমেজিং পদ্ধতিতে সাধারণত অবস্থার সংজ্ঞা দেয় এমন ছোট ভাঁজগুলি সনাক্ত করার জন্য পর্যাপ্ত উচ্চ রেজোলিউশন বা পর্যাপ্ত বৈপরীত্য থাকে না। সেরিব্রাল কর্টেক্স প্রায়শই অস্বাভাবিকভাবে পুরু দেখায় কারণ একাধিক ছোট জাইরি সংযুক্ত, ভাঁজ করা এবং চেহারায় সুপারইম্পোজ করা হয়। নিউরোপ্যাথোলজি গ্রস নিউরোপ্যাথোলজিক পরীক্ষা মস্তিষ্কের কর্টেক্সে জটিল জটিলতার একটি প্যাটার্ন প্রকাশ করে, যেখানে ক্ষুদ্র জাইরি সংযুক্ত এবং একসাথে সুপারইম্পোজ করা থাকে, যার ফলে প্রায়শই মস্তিষ্কের পৃষ্ঠ অনিয়মিত হয়। একাধিক ছোট গিরির ভাঁজ এবং সংমিশ্রণের ফলে কর্টিকাল ফিতাটি অত্যধিক পুরু দেখা দিতে পারে। মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা দেখায় যে সেরিব্রাল কর্টেক্স আসলে অস্বাভাবিকভাবে পাতলা এবং অস্বাভাবিক স্তরবিন্যাস রয়েছে; সাধারণত কর্টেক্সটি স্তরহীন বা চারটি স্তর থাকে, স্বাভাবিক ছয়টি স্তরের বিপরীতে। পার্শ্ববর্তী ছোট গিরির মধ্যে সবচেয়ে উপরিভাগের স্তরগুলি সংযুক্ত বলে মনে হয়, যার মধ্যে পিয়া (মেনিঞ্জের স্তর) একাধিক গিরির উপর সেতুবন্ধন করে। বিপদে থাকা গর্ভাবস্থার ক্ষেত্রেও বি. এফ. পি. পি-র জন্য প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় পাওয়া যায় যদি আক্রান্ত পরিবারের কোনও সদস্যের মধ্যে জিপিআর56 মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়। চিকিৎসার পরিকল্পনাগুলি অবস্থার তীব্রতা এবং প্রতিটি রোগীর মধ্যে এর প্রমাণের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হবে। যে ক্ষেত্রগুলি সম্ভবত মূল্যায়ন এবং মূল্যায়ন করা প্রয়োজন তার মধ্যে রয়েছে বক্তৃতা, দৃষ্টি, শ্রবণ এবং ই. ই. জি। চিকিৎসার ব্যবস্থাগুলির মধ্যে শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপি, স্পিচ থেরাপি, অ্যান্টি-বাজেয়াপ্ত ওষুধ এবং অর্থোটিক ডিভাইস অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। স্পাস্টিক মোটর সমস্যা প্রশমিত করার জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। বিভিন্ন সহায়ক ব্যবস্থা যেমন যৌথ চুক্তি যা জটিলতা প্রতিরোধ করতে পারে। একবার কোনও ব্যক্তির মধ্যে পলিমাইক্রোগিরিয়া নির্ণয় প্রতিষ্ঠিত হয়ে গেলে, পূর্বাভাসের আলোচনার জন্য নিম্নলিখিত পদ্ধতিটি ব্যবহার করা যেতে পারেঃ সংক্রমণ, আঘাত, একাধিক গর্ভাবস্থা এবং অন্যান্য নথিভুক্ত সমস্যার ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থার ইতিহাস অনুসন্ধান করা উচিত। স্ট্যান্ডার্ড টর্চ পরীক্ষার সাথে পলিমাইক্রোগিরিয়ার সাথে যুক্ত সাধারণ জন্মগত সংক্রমণের জন্য স্ক্রিনিং উপযুক্ত হতে পারে। ক্লিনিক্যালি পরামর্শ দেওয়া হলে পৃথক নিউরোমেটাবলিক ব্যাধি লক্ষ্য করে অন্যান্য নির্দিষ্ট পরীক্ষা করা যেতে পারে। নিম্নলিখিতগুলি একটি জেনেটিক এটিওলজি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারেঃ পারিবারিক ইতিহাস পরিবারের সদস্যদের মধ্যে স্নায়বিক সমস্যার উপস্থিতি জিজ্ঞাসা করা গুরুত্বপূর্ণ, যার মধ্যে রয়েছে খিঁচুনি, জ্ঞানীয় বিলম্ব, মোটর দুর্বলতা, সিউডোবুলবার লক্ষণ এবং ফোকাল দুর্বলতা কারণ অনেক আক্রান্ত পরিবারের সদস্য, বিশেষত যারা বয়স্ক, তাদের এমআরআই করা হয়নি, এমনকি যদি এই সমস্যাগুলি চিকিৎসায় আসে। উপরন্তু, যদিও পলিমাইক্রোগিরিয়ায় আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তি শৈশব, শৈশব বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় স্নায়বিক সমস্যার সম্মুখীন হন, তবে যাদের হালকা ফর্ম রয়েছে তাদের কোনও সুস্পষ্ট ঘাটতি বা কেবল ছোটখাটো প্রকাশ থাকতে পারে, যেমন একটি সাধারণ লিস্প বা বিচ্ছিন্ন শেখার অক্ষমতা। অতএব, যদি একটি পারিবারিক পলিমাইক্রোগিরিয়া সিন্ড্রোম সন্দেহ করা হয়, তবে এমন আত্মীয়দের উপর এমআরআই করা যুক্তিসঙ্গত হতে পারে যারা উপসর্গহীন বা ছোটখাটো ফলাফল বলে মনে হয়। একটি শিশুর পিতামাতার মধ্যে সঙ্গমের উপস্থিতি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যামিলিয়াল পলিমাইক্রোগ্রিয়া সিনড্রোমের পরামর্শ দিতে পারে। শারীরিক পরীক্ষা প্রোব্যান্ডের একটি সাধারণ শারীরিক পরীক্ষা সম্পর্কিত ক্র্যানিওফেশিয়াল, মাসকিউলোস্কেলিটাল বা ভিসারাল বিকৃতিগুলি সনাক্ত করতে পারে যা একটি নির্দিষ্ট সিন্ড্রোম নির্দেশ করতে পারে। স্নায়বিক পরীক্ষায় জ্ঞানীয় এবং মানসিক ক্ষমতা, কপালীয় স্নায়ুর কার্যকারিতা, মোটর ফাংশন, গভীর টেন্ডন রিফ্লেক্স, সংবেদনশীল কার্যকারিতা, সমন্বয় এবং হাঁটার (যদি উপযুক্ত হয়) মূল্যায়ন করা উচিত। জেনেটিক টেস্টিং আরও দেখুন মৃগীরোগ ফেনোম/জিনোম প্রকল্প রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি