Congenital hyperinsulinism
জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম (এইচ. আই বা সি. এইচ. আই) একটি বিরল অবস্থা যা ইনসুলিনের অতিরিক্ত উৎপাদনের কারণে নবজাতকদের মধ্যে গুরুতর হাইপোগ্লাইসেমিয়া (নিম্ন রক্তে শর্করার) সৃষ্টি করে। এইচ. আই-এর বিভিন্ন কারণ রয়েছে, যার মধ্যে কয়েকটি জেনেটিক মিউটেশনের ফলাফল হিসাবে পরিচিত। কখনও কখনও এইচ. আই তার নিজের উপর ঘটে (বিচ্ছিন্ন) এবং খুব কমই অন্যান্য চিকিৎসা অবস্থার সাথে যুক্ত (একটি সিন্ড্রোম হিসাবে)। হাইপারইনসুলিনিজমের জন্মগত রূপগুলি ক্ষণস্থায়ী (স্বল্পমেয়াদী) বা স্থায়ী (দীর্ঘমেয়াদী) এবং হালকা বা গুরুতর হতে পারে। এটি পুরো অগ্ন্যাশয়ে (বিচ্ছুরিত এইচ. আই) বা অগ্ন্যাশয়ের (ফোকাল এইচ. আই) একটি ত্রুটির ফল হতে পারে। ফর্ম, কারণ বা প্রকার যাই হোক না কেন, এইচ. আই একটি চিকিৎসা সংক্রান্ত জরুরি অবস্থা যা শুরু থেকেই পরিচালনা করা আবশ্যক। নবজাতকের পিরিয়ডে এইচ. আই-এর মতো বিপজ্জনক অন্য কোনও হাইপোগ্লাইসেমিক অবস্থা নেই। চিকিৎসা না করা হলে, এইচ. আই থেকে হাইপোগ্লাইসেমিয়া বিকাশগত ব্যাধি, খিঁচুনি, মস্তিষ্কের স্থায়ী ক্ষতি এবং এমনকি মৃত্যুর কারণ হতে পারে। যাদের ফোকাল এইচ. আই রয়েছে, তাদের জন্য অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে নিরাময়ের সম্ভাবনা রয়েছে। যাদের বিচ্ছুরিত এইচ. আই রয়েছে, তাদের জন্য ডায়াজক্সাইড হল হাইপোগ্লাইসেমিয়ার চিকিৎসার একমাত্র অনুমোদিত ওষুধ। যারা ডায়াজক্সাইডের প্রতি সাড়া দেয় না, তাদের জন্য অবস্থাটি প্রায়শই একটি ফিডিং পাম্প এবং একটি গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউবের মাধ্যমে সরবরাহ করা অবিচ্ছিন্ন কার্বোহাইড্রেট এবং ইনজেকশন দ্বারা দেওয়া অক্ট্রিয়োটাইডের মতো ওষুধের অফ-লেবেল ব্যবহারের মাধ্যমে পরিচালিত হয়। সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে, বেশিরভাগ অগ্ন্যাশয় অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। বিদ্যমান চিকিৎসা এবং চিকিৎসায় যাদের হাইপোগ্লাইসেমিয়া অব্যাহত রয়েছে এবং যারা বর্তমান চিকিৎসার বিরূপ প্রভাব অনুভব করছেন তাদের জন্য নতুন এবং আরও কার্যকর চিকিৎসার বিকাশ ঘটছে। স্থায়ী এইচ. আই-এর ঘটনা অঞ্চল বা দেশের উপর নির্ভর করে <আই. ডি. 2> থেকে <আই. ডি. 1> জন্মের মধ্যে পাওয়া গেছে। এইচ. আই-এর ক্ষণস্থায়ী রূপগুলির ঘটনা 1:1200 এবং 1:2000-এর মধ্যে অনুমান করা হয়েছে। লক্ষণ এবং উপসর্গ যেহেতু এইচ. আই একটি জন্মগত অবস্থা, একটি শিশু সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখাতে শুরু করে, যদিও খুব মাঝে মাঝে লক্ষণগুলি পরবর্তী জীবনে দেখা দিতে পারে। এইচ. আই-এর লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সনাক্ত করা প্রায়শই কঠিন কারণ এগুলি প্রায়শই নবজাতক এবং শিশুদের সাধারণ আচরণের সাথে বিভ্রান্ত হয়। এইচ. আই আক্রান্ত প্রায় 60 শতাংশ শিশুর জীবনের প্রথম মাসে হাইপোগ্লাইসেমিয়া হয়। অতিরিক্ত 30 শতাংশ প্রথম বছরের শেষের দিকে এবং কিছু পরবর্তী জীবনে নির্ণয় করা হবে। এইচ. আই বিভিন্ন উপায়ে উপস্থিত হতে পারে; হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ জ্বালাপোড়া শিথিলতা (অত্যধিক ঘুম) উদ্বেগ/কম্পন টাকিকার্ডিয়া বা ব্র্যাডিকার্ডিয়া অস্বাভাবিক শ্বাস-প্রশ্বাসের ধরণ/অ্যাপনিয়া হাইপোথার্মিয়া অস্বাভাবিক খাওয়ানোর আচরণ (খাওয়ানোর জন্য জেগে না ওঠা, কার্যকরভাবে চুষতে না পারা, অস্থির দেখা যায় এবং বিশেষত ভাল খাওয়ানোর পরে খুব ঘন ঘন খাওয়ানোর দাবি করা) হাইপিটোনিয়া (আলগা/ফ্লপি পেশী) ফ্যাকাশে/ফ্যাকাশে/সায়ানোসিস (নীল রঙের ত্বক) বয়স্ক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের ঘামের লক্ষণগুলির মধ্যে মাথাব্যথা, বিভ্রান্তি এবং মাথা ঘোরাও থাকতে পারে। পিতামাতারা প্রায়শই প্রাথমিক উদ্বেগ বা লক্ষণগুলি বর্ণনা করেন যেমন তাদের শিশুরা "ভালভাবে খাওয়াতে না পারা, ঘুমন্ত এবং অস্থির হওয়া"। আরও গুরুতর লক্ষণ, যেমন খিঁচুনি (ফিট বা খিঁচুনি), দীর্ঘস্থায়ী বা অত্যন্ত কম রক্তে শর্করার মাত্রা সহ ঘটতে পারে। যদি রক্তে শর্করার মাত্রা সংশোধন না করা হয়, তবে এটি চেতনা হারাতে পারে এবং মস্তিষ্কের সম্ভাব্য আঘাতের কারণ হতে পারে। হাইপোগ্লাইসেমিয়ার কোনও উপসর্গ থাকলে একটি সাধারণ রক্তে শর্করার পরিমাপ অপরিহার্য। কারণ হাইপারইনসুলিনিজম বা জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম একটি জেনেটিক বা অর্জিত অবস্থা হতে পারে। অর্জিত এইচ. আই জন্মের আশেপাশের কারণগুলির জন্য গৌণ হতে পারে, যেমন ভ্রূণের বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা, শিশুর কম অক্সিজেন বা মাতৃ ডায়াবেটিস। একসঙ্গে, এগুলিকে প্রায়শই প্রসবকালীন চাপ-প্ররোচিত এইচ. আই বলা হয়। এগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম 24 ঘন্টায় উপস্থিত থাকে তবে প্রায়শই দুই সপ্তাহ বয়সের মধ্যে সমাধান হয়ে যায়। প্রসবকালীন চাপজনিত নিম্ন রক্ত শর্করার সমাধানের বিপরীতে, এইচ. আই একটি জিনগত কারণেও হতে পারে। অতএব, যে শিশুদের মধ্যে এইচ. আই অর্জিত হওয়ার সম্ভাবনা কম, তাদের মধ্যে জিনগত পরীক্ষার কথা বিবেচনা করা উচিত। এর মধ্যে সাধারণত অন্তর্ভুক্ত থাকে যারা প্রথম সারির ওষুধ ডায়াজক্সাইড-এ সাড়া দেয় না। ডায়াজক্সাইডের প্রতি সাড়া দেওয়া শিশুদের মধ্যে একটি জিনগত কারণও সম্ভব তবে যেখানে জীবনের প্রথম 4 মাসের পরেও শর্করার পরিমাণ কম থাকে। এইচ. আই-এর বিভিন্ন জিনগত রূপ রয়েছে যা বিচ্ছিন্নভাবে বা একটি বৃহত্তর অবস্থার অংশ হিসাবে উপস্থিত থাকতে পারে, যাকে সিনড্রোম বলা হয়। বিচ্ছিন্ন রূপগুলি বিচ্ছিন্ন হাইপারইনসুলিনিজম এইচ. আই সহ বেশিরভাগ ব্যক্তির মধ্যে ঘটে। সবচেয়ে সাধারণ জিনগত কারণ হল একটি জিনের এক বা উভয় অনুলিপির পরিবর্তন যা পটাসিয়াম চ্যানেল (এবিসিসি8 এবং কেসিএনজে11) নির্মাণের নির্দেশ দেয়। এই চ্যানেলটি সাধারণত রক্তে শর্করার মাত্রার প্রতিক্রিয়ায় অগ্ন্যাশয়ের β-কোষ থেকে ইনসুলিন উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে। চ্যানেলে পরিবর্তন বা ত্রুটি অনিয়ন্ত্রিত এবং অত্যধিক ইনসুলিন উৎপাদনের দিকে পরিচালিত করে। এ. বি. সি. সি8/কে. সি. এন. জে11 জিনের এই পরিবর্তনগুলি প্রভাবশালী বা অপ্রতিরোধ্য পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। প্রভাবশালী আকারে, একটি একক (এক-সমান্তরাল) পরিবর্তন একটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত (বা স্বতঃস্ফূর্তভাবে উদ্ভূত) বিচ্ছুরিত এইচ. আই-এর কারণ হয়। বিচ্ছুরিত এইচ. আই-তে, পুরো অগ্ন্যাশয় প্রভাবিত হয়। প্রভাবশালী এইচ. আই হালকা হতে পারে এবং ডায়াজক্সাইড বা গুরুতর এবং ডায়াজক্সাইড প্রতিক্রিয়াহীন হতে পারে। এ. বি. সি. সি. 8 এবং কে. সি. এন. জে. 11 জিনের কিছু পরিবর্তন প্রধানত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না, তবে অবনতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই পরিবারগুলিতে প্রতিটি পিতামাতার একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি অনুলিপি থাকে, তবে তারা নিজেরাই প্রভাবিত হয় না। একটি শিশু এইচ. আই বিকাশ করবে যদি তারা ত্রুটিযুক্ত এ. বি. সি. সি 8/কে. সি. এন. জে 11 জিনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি করে। এ. বি. সি. সি. 8/কে. সি. এন. জে. 11 জিনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিবর্তনগুলি বিচ্ছুরিত এইচ. আই-এর কারণ হয় যা সাধারণত ডায়াজক্সাইডের প্রতি সাড়া দেয় না। কিছু ক্ষেত্রে, ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি পৈতৃক অনুলিপি সন্তানের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় যা অগ্ন্যাশয়ে মায়ের জিনের স্বাভাবিক অনুলিপি হারানোর সংমিশ্রণে ঘটে। এটি ফোকাল এইচ. আই-এর জন্ম দেয় যেখানে অগ্ন্যাশয়ের শুধুমাত্র একটি অংশ (যাকে ফোকাল ক্ষত বলা হয়) অতিরিক্ত ইনসুলিন উৎপাদন করে। যদি এইচ. আই গুরুতর হয় এবং ওষুধের প্রতি প্রতিক্রিয়াশীল না হয়, তবে এ. বি. সি. সি 8 এবং কে. সি. এন. জে 11 জিনের দ্রুত পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি অসুস্থতার প্রথম দিকে ফোকাল এইচ. আই-এর সম্ভাবনা সনাক্ত করতে সহায়তা করে। একটি জেনেটিক অনুসন্ধানের পরে, রেডিওট্রেসার 18-ফ্লুওরো-ডোপা ব্যবহার করে বিশেষায়িত পজিট্রন নির্গমন টমোগ্রাফি (পিইটি) স্ক্যানিং অস্ত্রোপচার অপসারণের জন্য ফোকাল অস্বাভাবিকতা (ক্ষত) স্থানীয়করণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। ত্রুটিপূর্ণ এ. বি. সি. সি. 8/কে. সি. এন. জে. 11 জিনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় কিনা তা নির্ধারণ করতে জেনেটিক পরীক্ষাও সহায়ক-এগুলি বিচ্ছুরিত এইচ. আই-এর একটি নির্ণয়ের ইঙ্গিত দেয় যা ডায়াজক্সাইডের প্রতি সাড়া নাও দিতে পারে। এই ধরনের ক্ষেত্রে অক্ট্রিয়োটাইডের মতো বিকল্প ওষুধ দিয়ে চিকিৎসার প্রয়োজন হয় এবং বেশিরভাগ অগ্ন্যাশয় অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণের প্রয়োজন হতে পারে। অতএব, গুরুতর এইচ. আই আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসা ও অস্ত্রোপচার পরিচালনার জন্য দ্রুত জেনেটিক পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ। এইচ. আই জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফলগুলি এইচ. আই-তে অভিজ্ঞ এবং বিশেষায়িত আণবিক জেনেটিক্স পরীক্ষাগারগুলি দ্বারা বিশ্লেষণ করা হয়। এইচ. আই-এর আরেকটি সাধারণ জিনগত কারণ হল গ্লুটামেট ডিহাইড্রোজেনেস (জি. ডি. এইচ) উৎসেচকের জিনের পরিবর্তন। এইচআই-এর এই জিনগত রূপটি জিডিএইচ-সিএইচআই বা জিএলইউডি-1-সিএইচআই নামেও পরিচিত। এই জিন পরিবর্তনগুলি প্রধানত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় তবে স্বতঃস্ফূর্তভাবেও দেখা দিতে পারে। এই অবস্থায় রক্তে অ্যামোনিয়ার মাত্রা সামান্য বৃদ্ধি পায়। জিডিএইচ-সিএইচআই আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা প্রায়শই ডায়াজক্সাইডের প্রতি সাড়া দেয়। ডায়েটে অতিরিক্ত প্রোটিন কম চিনি আনতে পারে, তাই একটি ভাল কার্বোহাইড্রেট থেকে প্রোটিন অনুপাতের পরামর্শ দেওয়া হয়। বিচ্ছিন্ন এইচ. আই-এর আরও অনেক জিনগত কারণ রয়েছে। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে জিনগুলির পরিবর্তন যা হাইড্রক্সিয়াসিল-কোএ ডিহাইড্রোজেনেস জিন (এসসিএইচএডি-সিএইচআই) এবং গ্লুকোকিনেজ (জিসিকে-সিএইচআই) উৎসেচক তৈরি করে। আরও সম্প্রতি, গ্লুকোকিনেজের অনুরূপ আরেকটি উৎসেচক হেক্সোকিনেজ 1 (এইচকে1)-এর পরিবর্তনগুলি হালকা এবং গুরুতর উভয় ধরনের অসুস্থতার কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে। সিনড্রোমিক ফর্ম সিনড্রোমিক এইচ. আই বিচ্ছিন্ন এইচ. আই-এর তুলনায় কম দেখা যায়। রোগীর রেজিস্ট্রি থেকে প্রাপ্ত তথ্য থেকে জানা যায় যে রিপোর্ট করা ক্ষেত্রে এর প্রাদুর্ভাব 1 শতাংশেরও কম। সিন্ড্রোমিক এইচ. আই-তে, জেনেটিক কারণগুলি সাধারণ। বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম (বিডব্লিউএস), একটি ওভারগ্রোথ সিন্ড্রোম হল সিন্ড্রোমিক এইচআই-এর একটি সুপরিচিত রূপ। অন্যান্য সিন্ড্রোম যা সাধারণত এইচ. আই বৈশিষ্ট্যযুক্ত তার মধ্যে রয়েছে কাবুকি সিন্ড্রোম এবং টার্নার সিন্ড্রোম। সিন্ড্রোমিক এইচ. আই সহ বেশিরভাগ ব্যক্তি ডায়াজক্সাইড দিয়ে চিকিৎসায় সাড়া দেয় এবং এইচ. আই সময়ের সাথে সাথে সমাধান হতে পারে। যাইহোক, বিডব্লিউএস-এর সঙ্গে এইচআই গুরুতর হতে পারে এবং স্বাভাবিক থেরাপির প্রতি প্রতিক্রিয়াশীল হতে পারে না। অগ্ন্যাশয়ে বিটা-কোষ থেকে হরমোন ইনসুলিনের নিঃসরণ অনিয়ন্ত্রিত হওয়ার কারণে এইচ. আই নির্ণয় করা হয়। হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সময় রক্তে ইনসুলিন উপস্থিত থাকে, চাপ দেওয়ার পরিবর্তে। ইনসুলিনের মাত্রার ওঠানামার কারণে এটি পরিমাপ করা কঠিন হতে পারে। হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সময় ইনসুলিনের ক্রিয়া বৃদ্ধি এবং/অথবা প্লাজমা ইনসুলিনের অপর্যাপ্ত দমনের ভিত্তিতে এইচ. আই নির্ণয় করা হয়। ইনসুলিনের ক্রিয়া বৃদ্ধি গ্লুকোজের প্রয়োজনীয়তা বৃদ্ধি দ্বারা প্রদর্শিত হতে পারে (যেমন, 4-6 মিলিগ্রাম/কেজি/মিনিটের স্বাভাবিকের তুলনায় নবজাতকের মধ্যে> 8 মিলিগ্রাম/কেজি/মিনিট)। অতিরিক্ত ইনসুলিন ক্রিয়ার আরেকটি লক্ষণ হল হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সময় মুক্ত ফ্যাটি অ্যাসিড এবং কিটোন (বিটা-হাইড্রক্সিবিউটাইরেট)-এর রক্তের মাত্রা দমন করা। হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সময় গ্লুকাগন প্রশাসনের পরে রক্তে গ্লুকোজের একটি বড় বৃদ্ধি দ্বারাও ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয় সমর্থিত হয়। গ্লুকাগন হল অগ্ন্যাশয় থেকে নিঃসৃত আরেকটি হরমোন যা ইনসুলিনের ক্রিয়ার বিরোধিতা করে এবং লিভারের গ্লাইকোজেন স্টোর থেকে গ্লুকোজের নিঃসরণকে উদ্দীপিত করে। ইনসুলিন, সি-পেপটাইড (যা ইনসুলিনের সাথে সহ-স্রাবিত হয়) মুক্ত ফ্যাটি অ্যাসিড এবং কিটোনগুলির পরিমাপ একটি গ্লুকাগন উদ্দীপনা পরীক্ষার সাথে হাইপোগ্লাইসেমিয়ার স্বতঃস্ফূর্ত সময়ে বা তত্ত্বাবধানে এবং পর্যবেক্ষিত উপবাসের সময়কাল দ্বারা প্ররোচিত হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সময় সঞ্চালিত হতে পারে। নবজাতক শিশুদের মধ্যে, জন্মের 72 ঘন্টা পরে প্রথমবার হাইপারইনসুলিনিজমের কারণে ট্রানজিশনাল হাইপোগ্লাইসেমিয়া হয়। তাই 72 ঘন্টা বয়সের পরে ক্লিনিক্যাল রোগ নির্ণয় সর্বোত্তমভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়। রক্তের অ্যামোনিয়া এবং অ্যাসাইলকার্নিটাইন প্রোফাইল, মূত্রের বিপাকীয় প্রোফাইল, প্রোটিন এবং অ্যামিনো অ্যাসিড (লিউসিন)-এর উত্তেজক প্রতিক্রিয়ার পাশাপাশি মূল্যায়ন এইচ. আই-এর উপপ্রকার সংজ্ঞায়িত করতে সহায়ক হতে পারে। চিকিৎসা হাইপারইনসুলিনিজমের চিকিৎসার লক্ষ্য হল হাইপোগ্লাইসেমিয়া-প্ররোচিত মস্তিষ্কের ক্ষতি প্রতিরোধ করা, এইভাবে, থেরাপির লক্ষ্য হল রক্তে শর্করার মাত্রা স্বাভাবিক পরিসরে [> 70 মিলিগ্রাম/ডিএল (3.9 মিলিমোল/এল)] বজায় রাখা। প্রথম পদক্ষেপটি হল তীব্র হাইপোগ্লাইসেমিয়ার পরে রক্তে শর্করার মাত্রা স্বাভাবিক পরিসরে পুনরুদ্ধার করা, তারপরে হাইপোগ্লাইসেমিয়ার পুনরাবৃত্ত পর্বগুলি প্রতিরোধ করা, যা জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজমের ক্ষেত্রে সাধারণ। প্রাথমিকভাবে ইন্ট্রাভেনাস ডেক্সট্রোজ দিয়ে এটি সর্বোত্তমভাবে সম্পন্ন করা হয়। একবার এইচ. আই-এর নির্ণয় প্রতিষ্ঠিত হয়ে গেলে, জিনোটাইপ এবং ফেনোটাইপ নির্ধারণ সহ, যখনই সম্ভব, নির্দিষ্ট চিকিৎসা শুরু করা উচিত। নিম্নলিখিত কিছু ব্যবস্থা প্রায়শই চেষ্টা করা হয়ঃ ডায়াজক্সাইড, একটি কে. এ. টি. পি চ্যানেল ওপেনার, যা কে. এ. টি. পি চ্যানেলের সালফোনিলুরিয়া 1 (এস. ইউ. আর 1) উপাদানের সাথে আবদ্ধ হয়ে ইনসুলিন নিঃসরণকে বাধা দেয়, এইচ. আই-এর চিকিত্সার জন্য নিয়ন্ত্রক অনুমোদনের সাথে একমাত্র ওষুধ এবং এই অবস্থার জন্য থেরাপির প্রথম লাইন। ডায়াজক্সাইড-প্ররোচিত তরল ধারণ থেকে জটিলতা প্রতিরোধের জন্য, মূত্রবর্ধক থেরাপি সাধারণত ডায়াজক্সাইডের সাথে একযোগে শুরু করা হয়। ডোজ নির্বাচন এবং ডোজ বৃদ্ধি যত্ন সহকারে প্রতিক্রিয়া এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সম্ভাবনার ওজন বিবেচনা করা উচিত। এর দীর্ঘ অর্ধ-জীবনের কারণে এটি একটি সম্পূর্ণ থেরাপিউটিক প্রভাব অর্জন করতে 5 দিন পর্যন্ত সময় নিতে পারে। একটি গুরুত্বপূর্ণ পরবর্তী পদক্ষেপ হল ডায়াজক্সাইডের প্রতিক্রিয়াশীলতা মূল্যায়ন, যার গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক প্রভাব রয়েছে। ডায়াজক্সাইডের প্রতি প্রতিক্রিয়া এই প্রদর্শনের দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয় যে এইচ. আই-এর প্রধান বৈশিষ্ট্য, হাইপোকেটোটিক হাইপোগ্লাইসেমিয়া, চিকিত্সার মাধ্যমে সংশোধন করা হয়। এটি একটি উপবাস পরীক্ষার মাধ্যমে সর্বোত্তমভাবে মূল্যায়ন করা হয় যা দেখায় যে শিশুটি উপবাসের সময় প্লাজমা গ্লুকোজ 70 মিলিগ্রাম/ডিএল (3.9 মিলিমোল/এল) দিয়ে 12-18 ঘন্টা ধরে উপবাস করতে পারে অথবা প্লাজমা গ্লুকোজ 50-60 মিলিগ্রাম/ডিএল (2.8-3.3 মিলিমোল/এল)-এর নিচে নেমে যাওয়ার আগে প্লাজমা বিটাহাইড্রক্সিবিউটারেট> 1.8 মিলিমোল/এল-এ বৃদ্ধি পায়। ডায়াজক্সাইডের প্রতি প্রতিক্রিয়ার অভাব এই সম্ভাবনার ইঙ্গিত দেয় যে এইচ. আই. টি. এ. টি. পি চ্যানেলগুলিকে এনকোডিং করা জিনের নিষ্ক্রিয়করণ মিউটেশনের (গুলি) কারণে হয় যা ডায়াজক্সাইড-প্রতিক্রিয়াহীন এইচ. আই-এর 90 শতাংশ ক্ষেত্রে দায়ী। এই ক্ষেত্রে, এ. বি. সি. সি8 এবং কে. সি. এন. জে11 জিনের দ্রুত জিনগত পরীক্ষা ফোকাল এইচ. আই-এর সম্ভাবনা নির্ধারণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। অস্ত্রোপচার হল ফোকাল এইচ. আই-এর জন্য পছন্দের চিকিৎসা, তবে অস্ত্রোপচারের আগে, ক্ষতটি স্থানীয়করণ করা গুরুত্বপূর্ণ। এই ক্ষতগুলি প্রচলিত ইমেজিং কৌশল যেমন আল্ট্রাসাউন্ড, কম্পিউটড টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান এবং চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) ব্যবহার করে দৃশ্যমান হয় না তবে, 18-এফ-এল 3,4 ডাইহাইড্রক্সিফিনাইলালানাইন (18 এফ ডিওপিএ) পজিট্রন নির্গমন টমোগ্রাফি (পিইটি) স্ক্যান ব্যবহার করে বিশেষ ইমেজিং ফোকাল ক্ষতকে স্থানীয়করণে প্রায় 100% সঠিক। হিমায়িত বায়োপসি এবং অস্ত্রোপচারের দক্ষতা ব্যবহার করে অস্ত্রোপচারের সময় অগ্ন্যাশয়ের হিস্টোলজির বিশেষজ্ঞ মূল্যায়ন অস্ত্রোপচারের সাফল্যের মূল চাবিকাঠি। ফোকাল এইচ. আই-এর নিরাময়ের হার 97 শতাংশ। অ-ফোকাল ডায়াজক্সাইড-প্রতিক্রিয়াহীন ক্ষেত্রে, চিকিৎসার বিকল্পগুলি সীমিত। সোমাটোস্ট্যাটিন অ্যানালগ অক্ট্রিয়োটাইডের অফ-লেবেল ব্যবহার এইচ. আই-এর জন্য দীর্ঘস্থায়ী দ্বিতীয় চিকিৎসা, তবে এর কার্যকারিতা ট্যাকিফিলাক্সিসের বিকাশের দ্বারা সীমিত। এটি লক্ষ করা গুরুত্বপূর্ণ যে যে দেশগুলিতে ডায়াজক্সাইড পাওয়া যায় না, সেখানে অক্টেওটাইড থেরাপির প্রথম লাইন হতে পারে। সম্ভাব্য মারাত্মক নেক্রোটাইজিং এন্টারোকলাইটিসের সাথে এর সংযোগের কারণে, খুব অল্পবয়সী শিশুদের মধ্যে অক্টিওটাইডের ব্যবহারকে সম্ভাব্য সুবিধার বিপরীতে ঝুঁকির ওজনকে সতর্কতার সাথে বিবেচনা করা উচিত। অক্ট্রিয়োটাইড সাধারণত প্রতি 6 ঘন্টা অন্তর সাবকুটেনিয়াস ইনজেকশন হিসাবে দেওয়া হয় তবে এটি সাবকুটেনিয়াস পাম্পের মাধ্যমেও ক্রমাগত দেওয়া যেতে পারে। দীর্ঘমেয়াদী সোমাটোস্ট্যাটিন অ্যানালগ, অক্ট্রিয়োটাইড এলএআর (ইন্ট্রামাসকুলারলি পরিচালিত) এবং ল্যানরিওটাইড (গভীর সাবকুটেনিয়াস ইনজেকশন হিসাবে পরিচালিত), বড় শিশুদের জন্য একটি সুবিধাজনক বিকল্প। ডায়াজক্সাইড-প্রতিক্রিয়াহীন ক্ষেত্রে একটি বিকল্প চিকিৎসা পদ্ধতি যা হয় সোমাটোস্ট্যাটিন অ্যানালগের জন্য যোগ্য নয় বা প্রতিক্রিয়াশীল নয় তা হল একটি গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউবের মাধ্যমে ডেক্সট্রোজের ক্রমাগত আধানের ব্যবহার। সাধারণত, ডেক্সট্রোজ 20 শতাংশ ব্যবহার করা হয় এবং সহনশীলতার কারণে, এই পথে পরিচালিত সর্বোচ্চ গ্লুকোজ আধানের হার 10 মিলিগ্রাম/কেজি/মিনিট। অক্টিওটাইডের সংমিশ্রণে অবিচ্ছিন্ন ইন্ট্রাগ্যাস্ট্রিক ডেক্সট্রোজও ব্যবহার করা হয়, যা অক্টিওটাইডের কম ঘন ঘন ডোজ ব্যবহার এবং ট্যাকিফিল্যাক্সিস এড়ানোর অনুমতি দেয়। কিছু কেন্দ্রের পছন্দের আরেকটি বিকল্পের মধ্যে রয়েছে কার্বোহাইড্রেট পরিপূরক ফর্মুলা ফিডিং মাঝেমধ্যে বা ক্রমাগত একটি গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউব দ্বারা দেওয়া। মেডিকেল থেরাপি ব্যর্থ হলে প্রায় সম্পূর্ণ প্যানক্রিয়েটেক্টমি নির্দেশ করা হয়। গ্লাইসেমিক নিয়ন্ত্রণ, থেরাপি-সম্পর্কিত পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং বৃদ্ধি ও বিকাশের চলমান পর্যবেক্ষণ চিকিৎসা পরিকল্পনার অংশ। যে শিশুরা 50 শতাংশের বেশি অগ্ন্যাশয় অপসারণ করেছে তাদের ডায়াবেটিস এবং অগ্ন্যাশয়ের অপর্যাপ্ততার জন্য পর্যবেক্ষণ করা হয়। এইচ. আই-এর জন্য একাধিক নতুন থেরাপি বিকাশের অধীনে রয়েছে এবং এইচ. আই-তে আক্রান্ত শিশুদের দীর্ঘমেয়াদী ফলাফলের উন্নতির প্রচেষ্টায় তাদের চিকিত্সার জন্য একটি ব্যক্তিগতকৃত পদ্ধতি সম্ভব করার প্রতিশ্রুতি দেওয়া হয়েছে। বর্তমানে ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলির মধ্যে রয়েছেঃ জিএলপি-1 রিসেপ্টর-এর একটি পেপটাইড অ্যান্টাগনিস্ট, একটি স্বল্প-কার্যকরী দ্রবণীয় গ্লুকাগন অ্যানালগ, একটি দীর্ঘ-কার্যকরী গ্লুকাগন অ্যানালগ, একটি সিলেক্টিভ নন-পেপটাইড সোমাটোস্ট্যাটিন রিসেপ্টর 5 অ্যাগোনিস্ট এবং ইনসুলিন রিসেপ্টর-এর একটি অ্যালোস্টেরিক ইনহিবিটর। এইচ. আই আক্রান্ত ব্যক্তিদের ফলাফল বিলম্বিত রোগ নির্ণয়ের পরিণতি, থেরাপির পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং চিকিত্সার কার্যকারিতা সহ রোগ প্রক্রিয়া দ্বারা প্রভাবিত হয়। ডায়াজক্সাইড এবং সোমাটোস্ট্যাটিন অ্যানালগ দিয়ে চিকিত্সা করা শিশুদের মধ্যে থেরাপির পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সাধারণ, যা বিভিন্ন মাত্রার তীব্রতার সাথে চিকিত্সা করা রোগীদের 50 শতাংশ পর্যন্ত প্রভাবিত করে। 97 শতাংশ নিরাময়ের হার সহ এইচ. আই-এর ফোকাল ফর্ম সহ শিশুদের জন্য অস্ত্রোপচারের ফলাফল দুর্দান্ত। যাইহোক, রোগের বিচ্ছুরিত আকারে 50 শতাংশ পর্যন্ত শিশু যাদের প্রায় সম্পূর্ণ অগ্ন্যাশয় অপসারণ করা হয় তাদের অস্ত্রোপচারের পরে হাইপোগ্লাইসেমিয়া অব্যাহত থাকে যার জন্য অতিরিক্ত থেরাপির প্রয়োজন হয়। সময়ের সাথে সাথে, এই শিশুদের ইনসুলিন নির্ভর ডায়াবেটিস এবং অগ্ন্যাশয়ের অভাব দেখা দেয়। প্রায় সম্পূর্ণ প্যানক্রিয়েটেক্টমি করানো 91 শতাংশ শিশুর 14 বছর বয়সের মধ্যে ইনসুলিনের প্রয়োজন হয়। হাইপারইনসুলিনিজম আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে নিউরোডেভেলপমেন্টাল এবং নিউরোবিহেভিওরাল সমস্যার ফ্রিকোয়েন্সি বিভিন্ন রোগী প্রকার এবং দেশ জুড়ে 40-50% এর সমান বেশি। তাই নিউরোডেভেলপমেন্টাল মূল্যায়ন শৈশব জুড়ে করা উচিত, এমনকি সেইসব শিশুদের মধ্যেও যারা বেড়ে উঠেছে বা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে এই রোগ নিরাময় করেছে। মহামারীবিদ্যা এইচ. আই-এর ঘটনা পরিবর্তনশীল। এটি এমন লোকদের মধ্যে 1:2500 থেকে শুরু করে যেখানে চাচাত ভাইয়ের বিবাহ সাধারণ এবং অন্যান্যদের মধ্যে 1:50,000 পর্যন্ত বিস্তৃত। এই সংখ্যাগুলি ভুল হতে পারে কারণ এগুলি হাসপাতালে ভর্তি এইচ. আই আক্রান্ত অল্প সংখ্যক শিশুর উপর ভিত্তি করে। যুক্তরাজ্যে এইচ. আই-এর স্থায়ী রূপের ঘটনা <আই. ডি1> বলে রিপোর্ট করা হয়েছে। ফিনল্যান্ডে, ঘটনাটি 1:13,500 বলে জানা গেছে। এইচ. আই-এর ক্ষণস্থায়ী রূপের ঘটনা <আই. ডি. 1>-এ রিপোর্ট করা হয়েছে। তবে, প্রসবকালীন চাপজনিত হাইপারইনসুলিনিজম তুলনামূলকভাবে সাধারণ এবং তাই এই সংখ্যা আরও বেশি হওয়ার পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে। এইচ. আই-এর প্রকৃত ঘটনা জানা যাবে না যতক্ষণ না এইচ. আই-এর জন্য নবজাতক স্ক্রিনিং পরিষেবা তৈরি করা হয়। এইচ. আই-এর প্রাকৃতিক ইতিহাস অসুস্থতার তীব্রতা এবং এইচ. আই ক্ষণস্থায়ী কিনা তার উপর নির্ভর করে। গুরুতর এইচ. আই-তে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই চিকিৎসায় সাড়া দেয় না এবং তাদের অগ্ন্যাশয়ের অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। যদিও এইচ. আই-এর জিনগত রূপগুলির ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের সম্ভাবনা বেশি, তবে সময়ের সাথে সাথে তীব্রতা হ্রাস পেয়েছে বলে মনে হয়, যা কিছু চিকিত্সককে অক্টিওটাইড এবং কার্বোহাইড্রেট সমৃদ্ধ ফিডের মতো ওষুধের সংমিশ্রণের মাধ্যমে স্বাভাবিক গ্লুকোজের মাত্রা বজায় রাখতে উৎসাহিত করে। একইভাবে, পটাসিয়াম চ্যানেলের (এ. বি. সি. সি. 8/কে. সি. এন. জে. 11) জিন পরিবর্তনের ফলে কিছু শিশুর তীব্রতা হ্রাস পেয়েছে। এ. বি. সি. সি. 8/কে. সি. এন. জে. 11 জিনের একক অনুলিপির পরিবর্তনগুলি প্রভাবশালী সংক্রমণ, অর্থাৎ আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানের মধ্যে সংক্রমণ দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। এই ধরনের শিশুদের মধ্যে, উপশম ঘটতে পারে, যদিও পরিবর্তনশীল। এই গোষ্ঠীতে, কিছু শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের পরবর্তী জীবনে উচ্চ রক্তে শর্করার মাত্রা এবং ডায়াবেটিসও হতে পারে। একইভাবে, এইচ. এন. এফ. 1এ এবং এইচ. এন. এফ. 4এ জিনের পরিবর্তনগুলির মধ্যেও নিম্ন রক্ত শর্করার থেকে উচ্চ রক্ত শর্করার পরিবর্তন দেখা যেতে পারে। এইচ. আই-এর প্রাকৃতিক ইতিহাস হাইপোগ্লাইসেমিয়া সমস্যার বাইরেও যায়। প্রাথমিক জীবনের হাইপোগ্লাইসেমিয়ার একটি গুরুত্বপূর্ণ পরিণতি হল মস্তিষ্কের আঘাত। শৈশবের বিকাশে বিলম্ব 50 শতাংশ পর্যন্ত রিপোর্ট করা হয়েছে, বিশেষ করে গুরুতর এইচ. আই আক্রান্তদের মধ্যে। খাওয়ানোর সমস্যাগুলিও সাধারণত পিতামাতার দ্বারা রিপোর্ট করা হয়। গুরুতর এইচ. আই আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে খাওয়ানোর সমস্যা বেশি দেখা যায় এবং দীর্ঘ সময় ধরে চলতে পারে। এইচ. আই-এর প্রাকৃতিক ইতিহাসে চিকিত্সা সম্পর্কিত পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সূচনা এবং অগ্রগতি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। স্বল্পমেয়াদে, ডায়াজক্সাইড প্রাণঘাতী পালমোনারি হাইপারটেনশনের কারণ হতে পারে তবে এটি শুধুমাত্র অল্প সংখ্যক ক্ষেত্রেই ঘটে। আরও সাধারণভাবে, ডায়াজক্সাইডে আক্রান্ত অনেকের শরীরে অতিরিক্ত চুল বা দীর্ঘ সময়ের মধ্যে মুখের বৈশিষ্ট্যের পরিবর্তন ঘটে। অগ্ন্যাশয়ে সীমিত অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা এইচ. আই-এর ফোকাল ফর্মযুক্ত শিশুরা সাধারণত নিরাময় হয় এবং তাদের কোনও অবশিষ্ট অগ্ন্যাশয়ের সমস্যা থাকে না। বিপরীতে, যাদের আরও ব্যাপক অস্ত্রোপচার করা হয়, উদাহরণস্বরূপ সাবটোটাল প্যানক্রিয়েটেক্টমি, তাদের শৈশব বা কৈশোরের শেষের দিকে ইনসুলিনের প্রয়োজন হয়। অগ্ন্যাশয়ের অস্ত্রোপচারের পরের সময়ে, তাদের প্রায়শই ফ্র্যাঙ্ক ডায়াবেটিসের আগে কম এবং উচ্চ শর্করার সংমিশ্রণ থাকে। এই ধরনের ব্যক্তিদের প্রায় অর্ধেকেরই অগ্ন্যাশয়ের এনজাইম পরিপূরকের প্রয়োজন হয়। জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম (এইচ. আই)-কে বিভিন্ন নামে উল্লেখ করা হয়েছে; 1970-এর দশকে নেসিডিওব্লাস্টোসিস এবং আইলেট সেল অ্যাডেনোম্যাটোসিস, 1980-এর দশকে বিটা সেল ডিসরেগুলেশন সিন্ড্রোম বা ডিসম্যাচুরেশন সিন্ড্রোম এবং 1990-এর দশকে শৈশবের স্থায়ী হাইপারইনসুলিনেমিক হাইপোগ্লাইসেমিয়া (পি. এইচ. এইচ. আই)-এর পক্ষে ছিল। 1922 সালে ইনসুলিন দ্বারা সৃষ্ট লক্ষণযুক্ত হাইপোগ্লাইসেমিয়া প্রথম শনাক্ত করা হয় যখন ইনসুলিন দ্বারা পরিচালিত হাইপোগ্লাইসেমিয়ার কারণে ইনসুলিন দিয়ে চিকিত্সা করা প্রথম ডায়াবেটিস রোগীদের মধ্যে একজনকে "দেয়ালে আরোহণ" করতে দেখা যায়। জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম আক্রান্ত শিশুদের প্রথম বর্ণনা 1954 সালে ডাঃ আরভিন ম্যাককুয়ারি আমেরিকান পেডিয়াট্রিক সোসাইটিতে তাঁর সভাপতির ভাষণে করেছিলেন। ম্যাককুয়েরি এই ব্যাধিটিকে "শৈশবের ইডিওপ্যাথিক হাইপোগ্লাইসেমিয়া" বলে অভিহিত করেছেন এবং তাঁর বেশ কয়েকজন রোগীর হাইপোগ্লাইসেমিয়া নিয়ন্ত্রণের জন্য তাদের বেশিরভাগ অগ্ন্যাশয় অপসারণের প্রয়োজন ছিল। ম্যাককুয়েরি পরামর্শ দিয়েছিলেন যে এই ব্যাধিটি জেনেটিক হতে পারে, যেহেতু তার কিছু রোগীর পরিবারে হাইপোগ্লাইসেমিয়া ছিল; তবে, তিনি ভুলভাবে বিশ্বাস করেছিলেন যে ইনসুলিন কারণ নয়, কারণ রোগীদের অগ্ন্যাশয়ে কোনও ইনসুলিন উৎপাদনকারী টিউমার পাওয়া যায়নি। পরের বছর, টরন্টোর কোক্রেন এবং সহকর্মীরা রিপোর্ট করেন যে হাইপোগ্লাইসেমিয়া কিছু ক্ষেত্রে, তবে সব ক্ষেত্রে নয়, ইডিওপ্যাথিক হাইপোগ্লাইসেমিয়ার ক্ষেত্রে প্রোটিন বা নির্দিষ্ট পৃথক অ্যামিনো অ্যাসিড, বিশেষ করে লিউসিন দ্বারা প্ররোচিত হতে পারে। "লিউসিন-সংবেদনশীল" হাইপোগ্লাইসেমিয়া প্রথম ইঙ্গিত দেয় যে অ্যামিনো অ্যাসিড, পাশাপাশি গ্লুকোজ, ইনসুলিন মুক্তির গুরুত্বপূর্ণ উদ্দীপক হতে পারে। এইচ. আই-কে কখনও কখনও ভুলভাবে "নেসিডিওব্লাস্টোসিস" হিসাবে উল্লেখ করা হয়, যা অগ্ন্যাশয়ের টিস্যুর উপস্থিতির উপর ভিত্তি করে যা ডক্টাল কাঠামো থেকে উদ্ভূত ইনসুলিন কোষ দেখায়। যাইহোক, শব্দটি বাতিল করা হয়েছিল যখন এটি দেখানো হয়েছিল যে নেসিডিওব্লাস্টোসিস প্রাথমিক শৈশবে অগ্ন্যাশয়ের একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য ছিল। এটি এখন সর্বজনবিদিত যে এইচ. আই হল জেনেটিক মিউটেশনের কারণে বিটা-সেল ইনসুলিন নিয়ন্ত্রণের একটি ব্যাধি। 1964 সালে, দ্র্যাশ এবং সহকর্মীরা রিপোর্ট করেন যে ডায়াজক্সাইড, একটি অ্যান্টিহাইপারটেনসিভ যা ইনসুলিন নিঃসরণ দমন করে, এইচ. আই সহ কিছু শিশুর মধ্যে নিয়ন্ত্রিত হাইপোগ্লাইসেমিয়া; বর্তমানে, হাইপারইনসুলিনিজমের চিকিৎসার জন্য এটি একমাত্র এফ. ডি. এ-অনুমোদিত ওষুধ। 1996 সালে, এইচ. আই সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি জিনের মধ্যে আবিষ্কৃত হয় (এ. বি. সি. সি 8, কে. সি. এন. জে 11) যা কে-এ. টি. পি চ্যানেলকে এনকোড করে যা গ্লুকোজ-উদ্দীপিত ইনসুলিন নিঃসরণে মূল ভূমিকা পালন করে। এর কিছু পরেই, গ্লুকোকিনেজ (জিসিকে) এবং গ্লুটামেট ডিহাইড্রোজেনেস (জিএলইউডি1)-এর মিউটেশনগুলিও এইচআই-এর কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। এইচ. আই জিনের তালিকা এখন বেড়ে 30টিরও বেশি হয়েছে। সবচেয়ে সাধারণ এইচ. আই জিনের জন্য দ্রুত জেনেটিক পরীক্ষা মান নির্ণয়ের অংশ হয়ে উঠেছে এবং শিশুদের এইচ. আই-এর একটি ফোকাল ফর্ম থাকতে পারে যা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে নিরাময় করা যেতে পারে তা সনাক্ত করতে সহায়ক হতে পারে। 2003 সালে, এটি দেখানো হয়েছিল যে তেজস্ক্রিয় 18-ফ্লুওরো-ডোপা পিইটি স্ক্যানগুলি শল্যচিকিৎসকদের ফোকাল এইচআই টিউমারগুলি সনাক্ত এবং বিচ্ছিন্ন করতে সহায়তা করতে পারে। সমাজ ও সংস্কৃতি রোগী অ্যাডভোকেসি সংগঠনগুলি জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম নিয়ে জন্মগ্রহণকারী মানুষের জীবনযাত্রার উন্নতির জন্য নিবেদিত রোগী অ্যাডভোকেসি সংস্থাগুলি এই রোগে আক্রান্ত মানুষ এবং তাদের পরিবারকে সমর্থন করতে, এইচ. আই-এর উপর গবেষণায় অংশ নিতে এবং অর্থায়ন করতে এবং অবস্থা সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। উদাহরণস্বরূপ, কনজেনিটাল হাইপারইনসুলিনিজম ইন্টারন্যাশনাল একটি বিশ্বব্যাপী কেন্দ্রিক রোগী অ্যাডভোকেসি সংস্থা যা জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম নিয়ে জন্মগ্রহণকারী মানুষের জীবনযাত্রার উন্নতির জন্য নিবেদিত। তারা চ্যান জুকারবার্গ ইনিশিয়েটিভের রেয়ার অ্যাজ ওয়ান নেটওয়ার্কের সদস্য, যা রোগীর নেতৃত্বাধীন সংস্থাগুলির একটি গোষ্ঠী যা সহযোগী গবেষণা নেটওয়ার্ক চালু করেছে। দেশ নির্দিষ্ট রোগীর সমর্থনকারী সংস্থাগুলির মধ্যে রয়েছেঃ অস্ট্রিয়াঃ লবি4কিডস আর্জেন্টিনাঃ হাইপেরিনসুলিনিসমো কঙ্গনিটো (এইচ. আই. সি. এ) ব্রাজিলঃ অ্যাসোসিয়াও হাইপেরিনসুলিনিসমো কঙ্গনিটো ফ্রান্সঃ অ্যাসোসিয়েশন ডেস হাইপারিনসুলিনিসমস জার্মানিঃ কঙ্গিনিতালার হাইপারিনসুলিনিসমাস ই. ভি। ইতালিঃ ভিভেরে কন সি. এইচ. আই। স্পেনঃ হাইপেরিনসুলিনিজম কনজেনিটো তুরস্কঃ কনজেনিটাল হাইপেরিনসুলিনিজ্মলি হাস্তা আইলেরি ডার্নেই ইউনাইটেড কিংডমঃ দ্য চিলড্রেনস হাইপারিনসুলিনিজম চ্যারিটি রোগী রেজিস্ট্রি জন্মগত হাইপারিনসুলিনিজমযুক্ত ব্যক্তিরা এইচআই গ্লোবাল রেজিস্ট্রি নামে একটি রোগীর রিপোর্ট করা রেজিস্ট্রিতে অংশ নিতে পারেন। রেজিস্ট্রিতে তাদের অভিজ্ঞতার উপর একটি সমীক্ষা জমা দিয়ে, এইচ. আই আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই অবস্থার উপর গবেষণায় সহায়তা করতে পারেন। 2021 সাল থেকে, জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম (এইচ. আই) আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সর্বোচ্চ মানের যত্ন প্রদানকারী কেন্দ্রগুলিকে জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম ইন্টারন্যাশনাল (সি. এইচ. আই) দ্বারা সেন্টার অফ এক্সিলেন্স (সি. ও. ই) হিসাবে মনোনীত করা হয়েছে। সিওই হওয়ার সঙ্গে গবেষণা এবং সহযোগিতার প্রতিশ্রুতিও জড়িত। সিএইচআই সেন্টার অফ এক্সেলেন্সগুলি হলঃ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেনস হাসপাতালের জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম সেন্টার, টিএক্সের ফোর্ট ওয়ার্থের কুক চিলড্রেনস মেডিকেল সেন্টারের হাইপারইনসুলিনিজম সেন্টার, লন্ডনের গ্রেট অরমন্ড স্ট্রিট হাসপাতালের মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম সার্ভিস, যুক্তরাজ্যের চ্যারিটি-ইউনিভার্সিটাটসমিডিজিন বার্লিন এবং জার্মানিতে ইউনিভার্সিটি চিলড্রেনস হসপিটাল ডুসেলডর্ফ অংশীদারিত্ব, জার্মানির ম্যাগডেবার্গে সদর দফতর, জার্মানি উত্তর কনজেনিটাল হাইপারইনসুলিনিজম সার্ভিস (এনওআরসিএইচ) ম্যানচেস্টার এবং লিভারপুলে, যুক্তরাজ্যের হাইপারঅ্যামোনেমিয়া জন্মগত ব্যাধিগুলির তালিকা দেখুন। সিএইচআই-এর জিনগত প্রক্রিয়া সম্পর্কে তথ্য। জন্মগত হাইপারইনসুলিনিজম ইন্টারন্যাশনাল। অলাভজনক তথ্য এবং সম্পদ প্রদান করে। অন্তঃস্রাবী অগ্ন্যাশয়ের ব্যাধি চ্যানেলোপ্যাথি নিওনেটোলজি বিরল রোগ