Malouf syndrome
মালুফ সিন্ড্রোম ("কনজেস্টিভ কার্ডিওমায়োপ্যাথি-হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম সিন্ড্রোম" নামেও পরিচিত) একটি জন্মগত ব্যাধি যা নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির মধ্যে এক বা একাধিক লক্ষণ সৃষ্টি করেঃ মানসিক প্রতিবন্ধকতা, ডিম্বাশয় ডিসজেনেসিস, কনজেস্টিভ কার্ডিওমায়োপ্যাথি, ব্রড নাসাল বেস, ব্লেফারোপটোসিস এবং হাড়ের অস্বাভাবিকতা এবং মাঝে মাঝে মার্ফানয়েড হ্যাবিটাস (লম্বা এবং পাতলা অঙ্গ সহ লম্বা উচ্চতা, সামান্য সাবকুটেনিয়াস ফ্যাট, আরাকনোডাক্টিলি, জয়েন্ট হাইপারএক্সটেনশন, সংকীর্ণ মুখ, ছোট চিবুক, বড় টেস্টিস এবং হাইপোটোনিয়া)। এই রোগের নামকরণ করা হয়েছে জে. মালুফের নামে, যিনি 1985 সালে এই রোগে আক্রান্ত একটি পরিবারের উপর কেস স্টাডি করেছিলেন। উপরের লক্ষণগুলি প্রদর্শন করা দুই বোনকে নিয়ে এই গবেষণাটি করা হয়েছিল। বোনদের বাবা-মা প্রথম-ডিগ্রি চাচাত ভাই ছিলেন, যা একটি জেনেটিক ব্যাধি হওয়ার সম্ভাবনার পরামর্শ দেয়। 1992 সালে, নরহারা এট আল দ্বারা পরিচালিত একটি 18 বছর বয়সী মহিলার একটি নতুন কেস স্টাডি। এর ফলে মালুফের মতো অনুরূপ ফলাফল পাওয়া গেছে। যদিও মালুফ সিনড্রোমের প্রাদুর্ভাব অজানা, সাহিত্যে 20 টিরও কম আক্রান্ত পরিবার নিয়ে আলোচনা করা হয়েছে। যদিও মালুফ সিনড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট নিরাময় নেই, তবে লক্ষণগুলির চিকিৎসা করা যেতে পারে। চিকিৎসার বিকল্পগুলি ব্যক্তিগতকৃত এবং একজন ডাক্তার বা বিশেষজ্ঞের দ্বারা নির্ধারিত হওয়া উচিত। লক্ষণ ও উপসর্গ এই রোগের প্রধান লক্ষণগুলি হল হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম এবং কার্ডিওমায়োপ্যাথি, যার সহাবস্থান অত্যন্ত বিরল। লক্ষণ হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম কার্ডিওমায়োপ্যাথি ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি ব্লেফারোপটোসিস ব্রড নাসাল বেস হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক ঘাটতি বিপাকীয় অস্বাভাবিকতা থাইরয়েড হেমিয়াজেনিসিসঃ থাইরয়েড গ্রন্থির একটি বিরল জন্মগত অস্বাভাবিকতা যা পায়ের এক লোবের বয়সের উপস্থিতির অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় হালকা কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা ডায়াবেটিস মেলিটাস কোলাজেনমা ডিম্বাশয়ের ডিসজেনেসিস (মহিলা) হাইপোপ্লাস্টিক যৌনাঙ্গঃ অনুন্নত যৌনাঙ্গ অণ্ডসেন্ডেড টেস্টিস (পুরুষ) মাইক্রোপেনিস (পুরুষ) ছোট অণ্ডকোষ (পুরুষ) দ্রষ্টব্যঃ এটি সম্ভব যে মালুফ সিন্ড্রোমযুক্ত পুরুষরা কার্ডিওমায়োপ্যাথি প্রদর্শন করে তবে টেস্টিকুলার ডিসজেনেসিস নয়। এটি ক্রোমোজোম 1 (1কিউ22)-এ অবস্থিত এল. এম. এন. এ জিনের একটি হেটেরোজাইগাস মিসসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটে। এল. এম. এন. এ জিন ল্যামিন এ এবং ল্যামিন সি-এর জন্য এনকোড করে। প্রোটিনের ল্যামিন পরিবার পারমাণবিক ল্যামিনার উপাদান যা অভ্যন্তরীণ পারমাণবিক ঝিল্লির মধ্যে একটি প্রোটিন নেটওয়ার্ক নিয়ে গঠিত যা পারমাণবিক স্থায়িত্ব, ক্রোমাটিন কাঠামো এবং জিন অভিব্যক্তি নির্ধারণ করে। এই জিনের রূপান্তরগুলি মালুফ সিন্ড্রোম ছাড়াও বেশ কয়েকটি রোগের কারণ হতে পারে, যেমন পারিবারিক আংশিক লাইপোডিস্ট্রোফি, লিম্ব গার্ডল পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম ইত্যাদি। অতএব, একজন রোগী মালুফ সিন্ড্রোম বা অন্য কোনও রোগের লক্ষণ প্রদর্শন করছে কিনা তা আলাদা করা কঠিন করে তোলে। এল. এম. এন. এ জিনে পাওয়া সবচেয়ে সাধারণ হেটেরোজাইগাস মিউটেশনগুলি হল একটি হেটেরোজাইগাস ডি নোভো আলা57-টু-প্রো প্রতিস্থাপন (এ57পি) যা এল. এম. এন. এ জিনে 584জি-সি রূপান্তর এবং এক্সন 1-এ ডি নোভো 176টি-সি রূপান্তরের ফলে একটি লিউ59-টু-আর্গ (এল59আর) প্রতিস্থাপনের দিকে পরিচালিত করে। মালুফ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য কোনও নির্দিষ্ট মানদণ্ড ব্যবহার করা হয় না। কনজেস্টিভ বা ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি, মহিলাদের ডিম্বাশয় ডিসজেনেসিস বা পুরুষদের প্রাথমিক টেস্টিকুলার ব্যর্থতা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা, বিস্তৃত অনুনাসিক বেস, ব্লেফারোপটোসিস, ত্বকের ক্ষত এবং কঙ্কালের অস্বাভাবিকতার মতো লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি এই বিরল রোগ নির্ণয়ের জন্য একটি রেফারেন্স হিসাবে ব্যবহার করা হয় এবং এলএমএনএ জিনের জেনেটিক পরীক্ষা যে কোনও রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিত করার উপায় হিসাবে কাজ করতে পারে। মালুফ সিন্ড্রোম প্রথম 1985 সালে ডাঃ জো মালুফ দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছিল। ডাঃ মালুফ দুই বোনকে পরীক্ষা করেছিলেন যারা ডিম্বাশয়ের ডিসজেনেসিস, সেকেন্ডারি হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম, দ্বিপক্ষীয় পিটোসিস এবং বিশিষ্ট অনুনাসিক হাড়ের সাথে সম্পর্কিত কনজেস্টিভ কার্ডিওমায়োপ্যাথি প্রদর্শন করেছিলেন। ডাঃ মালুফ উল্লেখ করেছেন যে এই রোগটি পারিবারিক হতে পারে কারণ দুই বোন প্রথম স্তরের চাচাত ভাইয়ের সন্তান ছিল। 1992 সালে, কৌজি নারাহারা একটি 18 বছর বয়সী মেয়েকে পরীক্ষা করেছিলেন যে ডাঃ মালুফের দ্বারা দেখা একই লক্ষণ প্রদর্শন করেছিল। এই সিন্ড্রোম নির্ণয় কখনও কখনও পরস্পরবিরোধী হয় কারণ প্রদর্শিত লক্ষণগুলি অন্যান্য রোগের সাথে মেলে যেমন লিম্ব গার্ডল মাসকুলার ডিস্ট্রফি, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম ইত্যাদি। বর্তমানে, মালুফ সিনড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট নিরাময় বা চিকিৎসা নেই। যাইহোক, রোগের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি পরিচালনা করার উপায় রয়েছে। ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথির চিকিৎসার জন্য, ডাক্তাররা সাধারণত ওষুধের সংমিশ্রণ ব্যবহার করেন। আপনার লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে, আপনার দুই বা ততোধিক ওষুধের প্রয়োজন হতে পারে। নিম্নলিখিত ওষুধগুলির একটি তালিকা যা প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথির চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়। ওষুধঃ অ্যাঞ্জিওটেনসিন-কনভার্টিং এনজাইম (এসিই) ইনহিবিটার-এক ধরনের ওষুধ রক্তনালীগুলিকে বড় করে এবং রক্তচাপ কমায় যাতে একজন ব্যক্তির রক্ত প্রবাহ উন্নত হয়। এই ধরনের ওষুধ শুকনো কাশি, নিম্ন রক্তচাপ, শ্বেত রক্তকণিকার সংখ্যা কম হওয়া এবং কিডনি বা লিভারের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। অ্যাঞ্জিওটেনসিন II রিসেপ্টর ব্লকার (এআরবি)-বিকল্প ওষুধ যা ব্যবহার করা যেতে পারে যদি কোনও ব্যক্তি এসিই ইনহিবিটার সহ্য করতে না পারে। এই ওষুধ ডায়রিয়া, পেশীতে খিঁচুনি এবং মাথা ঘোরা সৃষ্টি করতে পারে। স্যাকুবিট্রিল/ভালসারটান (এন্ট্রেস্টো)-এমন এক ধরনের ওষুধ যা আপনার হৃৎপিণ্ড থেকে আপনার শরীরের বাকি অংশে রক্ত পাম্প করতে সাহায্য করার জন্য অন্য ওষুধের সাথে এআরবিগুলিকে একত্রিত করে। এই ওষুধটি মূলত দীর্ঘস্থায়ী হৃদরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য। বিটা-ব্লকার-এই ধরনের ওষুধ আপনার হৃদস্পন্দনের গতি কমিয়ে দেয় এবং রক্তচাপ কমিয়ে দেয়। এই ওষুধটি স্ট্রেস হরমোনের ক্ষতিকারক প্রভাবও প্রতিরোধ করতে পারে। এই ওষুধের কিছু পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার মধ্যে রয়েছে মাথা ঘোরা এবং নিম্ন রক্তচাপ। মূত্রবর্ধক-এই ধরনের ওষুধ আপনার শরীরের পাশাপাশি আপনার ফুসফুস থেকে অতিরিক্ত তরল এবং লবণ সরিয়ে দেয় ডিগক্সিন (ল্যানক্সিন)-এই ওষুধের উদ্দেশ্য হল আপনার হৃৎপিণ্ডের পেশী সংকোচনকে শক্তিশালী করা এবং আপনার হৃদস্পন্দনকে ধীর করা। এই ওষুধটি হৃৎপিণ্ডের ব্যর্থতার লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে এবং আপনার আরও সক্রিয় হওয়ার ক্ষমতাকে উন্নত করতে পারে আইভাব্র্যাডাইন (কর্লানার)-এই ওষুধটি আপনার হৃদস্পন্দনকে ধীর করে এবং নিয়ন্ত্রণ করে আপনার স্বাভাবিক হৃদস্পন্দনকে পুনরুদ্ধার করে রক্ত পাতলা করার ওষুধগুলি (অ্যান্টিকোগুল্যান্টস)-এই ধরনের ওষুধ রক্ত জমাট বাঁধা প্রতিরোধে সহায়তা করে তবে ক্ষত বা রক্তপাতের কারণ হতে পারে থেরাপিউটিক ডিভাইসগুলিও উপলব্ধ রয়েছে, বিশেষত ডিভাইসগুলির ব্যবহারের সাথে, যা প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি থেরাপিউটিক ডিভাইসগুলির চিকিৎসায় সহায়তা করতে প্রয়োগ করা যেতে পারেঃ বাইভেন্ট্রিকুলার পেসমেকার-এই ডিভাইসটি বাম এবং ডান ভেন্ট্রিকলগুলির মধ্যে সংকোচন নিয়ন্ত্রণের জন্য বৈদ্যুতিক সংকেত প্রেরণ করে ইমপ্লান্টেবল কার্ডিওভার্টার-ডিফাইব্রিলেটর (আইসিডি)-এই ডিভাইসটি আপনার হৃদস্পন্দন পর্যবেক্ষণ করে এবং বৈদ্যুতিক শক পাঠায়। এই যন্ত্রটি পেসমেকার হিসেবেও কাজ করতে পারে। লেফট ভেন্ট্রিকুলার অ্যাসিস্ট ডিভাইস (এলভিএডি)-দুর্বল হৃৎপিণ্ডকে রক্ত পাম্প করতে সাহায্য করার জন্য এই যন্ত্রটি হৃৎপিণ্ড এবং পেট বা বুকের সাথে সংযুক্ত থাকে। হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে আপনার শরীরে যে হরমোনের অভাব রয়েছে এমন ওষুধ গ্রহণ করা, যেমন টেস্টোস্টেরন, ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন, বা পিটুইটারি হরমোনগুলি প্রতিস্থাপন করার জন্য যা শরীর আর উত্পাদন করে না। ওষুধটি ট্যাবলেট, প্যাচ, জেল বা এমনকি ইনজেকশন আকারে আসতে পারে। মহামারীবিদ্যা মালুফ সিনড্রোমের প্রাদুর্ভাব এই মুহূর্তে অজানা এবং সম্পূর্ণরূপে সংজ্ঞায়িত করা হয়নি। সারা বিশ্বের প্রায় 20টি পরিবার, যাদের সদস্যদের কার্ডিওজেনশিয়াল সিন্ড্রোম রয়েছে, তাদের সাহিত্যে পাওয়া গেছে। যাইহোক, পারিবারিক প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথির প্রাদুর্ভাব 30 থেকে 50 শতাংশের মধ্যে থাকে, যার মধ্যে 40 শতাংশের একটি সনাক্তযোগ্য জিনগত কারণ রয়েছে। ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথিকে মূলত একটি বিরল রোগ হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছিল, তবে একটি পরিচিত স্তরের সম্ভাবনাকে উপেক্ষা করা হয়েছিল। ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি পরে হৃদরোগের একটি প্রধান কারণ হিসাবে দেখা যায়, বিশেষ করে অল্পবয়সী রোগীদের মধ্যে। ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি একটি বিচ্ছিন্ন রোগের পরিবর্তে একটি পদ্ধতিগত অবস্থা হিসাবে চিহ্নিত হতে শুরু করে। এই প্রধান প্রচেষ্টা এবং অবদান সত্ত্বেও, প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথির ঘটনা এবং প্রাদুর্ভাব অজানা রয়ে গেছে। তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্ক জন্মগত ব্যাধি সিন্ড্রোম এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম যা অন্তঃস্রাবী তন্ত্রকে প্রভাবিত করে হৃৎপিণ্ডের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে