Thrombophilia
থ্রোম্বোফিলিয়া (কখনও কখনও হাইপারকোয়াগুলেবিলিটি বা প্রোথ্রোম্বোটিক অবস্থা বলা হয়) হল রক্ত জমাট বাঁধার একটি অস্বাভাবিকতা যা থ্রোম্বোসিসের (রক্তনালীতে রক্ত জমাট বাঁধার) ঝুঁকি বাড়ায়। এই ধরনের অস্বাভাবিকতা 50 শতাংশ মানুষের মধ্যে চিহ্নিত করা যেতে পারে যাদের থ্রোম্বোসিসের একটি পর্ব রয়েছে (যেমন পায়ে গভীর শিরা থ্রোম্বোসিস) যা অন্যান্য কারণে প্ররোচিত হয়নি। জনসংখ্যার একটি উল্লেখযোগ্য অনুপাতে একটি সনাক্তযোগ্য থ্রোম্বোফিলিক অস্বাভাবিকতা রয়েছে, তবে এগুলির বেশিরভাগই শুধুমাত্র একটি অতিরিক্ত ঝুঁকির কারণের উপস্থিতিতে থ্রোম্বোসিস বিকাশ করে। বেশিরভাগ থ্রোম্বোফিলিয়ার কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, তবে থ্রোম্বোসিসের পুনরাবৃত্ত পর্বগুলি দীর্ঘমেয়াদী প্রতিরোধমূলক অ্যান্টিকোয়াগুলেশনের জন্য একটি ইঙ্গিত হতে পারে। চিকিৎসা বিজ্ঞান দ্বারা চিহ্নিত হওয়া থ্রোম্বোফিলিয়ার প্রথম প্রধান রূপ, অ্যান্টিথ্রম্বিন ঘাটতি, 1965 সালে চিহ্নিত করা হয়েছিল, যেখানে সবচেয়ে সাধারণ অস্বাভাবিকতা (ফ্যাক্টর ভি লেইডেন সহ) 1990-এর দশকে বর্ণনা করা হয়েছিল। লক্ষণ ও উপসর্গ থ্রোম্বোফিলিয়ার সঙ্গে যুক্ত সবচেয়ে সাধারণ অবস্থা হল ডিপ ভেইন থ্রোম্বোসিস (ডিভিটি) এবং পালমোনারি এম্বোলিজম (পিই), যা সম্মিলিতভাবে ভেনাস থ্রোম্বোএম্বোলিজম (ভিটিই) হিসাবে উল্লেখ করা হয়। ডিভিটি সাধারণত পায়ে ঘটে এবং ব্যথা, ফোলাভাব এবং অঙ্গের লালভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি শিরাগুলিতে ভালভের ক্ষতির কারণে দীর্ঘমেয়াদী ফোলাভাব এবং ভারী হয়ে উঠতে পারে। জমাট বাঁধাও ভেঙে যেতে পারে এবং ফুসফুসের ধমনীতে স্থানান্তরিত (এমবোলাইজ) হতে পারে। জমাট বাঁধার আকার এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে, এটি হঠাৎ-শুরু হওয়া শ্বাসকষ্ট, বুকে ব্যথা, ধড়ফড়ানি হতে পারে এবং ধস, শক এবং কার্ডিয়াক অ্যারেস্টের দ্বারা জটিল হতে পারে। ভেনাস থ্রম্বোসিস আরও অস্বাভাবিক জায়গায়ও ঘটতে পারেঃ মস্তিষ্কের শিরাগুলিতে, লিভার (পোর্টাল ভেইন থ্রম্বোসিস এবং হেপাটিক ভেইন থ্রম্বোসিস), মেসেন্টেরিক শিরা, কিডনি (রেনাল ভেইন থ্রম্বোসিস) এবং বাহুর শিরাগুলিতে। থ্রম্বোফিলিয়া আর্টেরিয়াল থ্রম্বোসিসের (যা হার্ট অ্যাটাক এবং স্ট্রোকের অন্তর্নিহিত কারণ) ঝুঁকি বাড়ায় কিনা তা কম সুপ্রতিষ্ঠিত। তবে, আরও সাম্প্রতিক তথ্য থেকে জানা যায় যে, কিছু ধরনের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত থ্রোম্বোফিলিয়া ধমনীতে ইস্কেমিক স্ট্রোকের ঝুঁকি বৃদ্ধির সঙ্গে যুক্ত। থ্রোম্বোফিলিয়াকে পুনরাবৃত্ত গর্ভপাত এবং সম্ভবত গর্ভাবস্থার বিভিন্ন জটিলতার সাথে যুক্ত করা হয়েছে যেমন অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা, মৃত প্রসব, গুরুতর প্রাক-এক্লাম্পসিয়া এবং আকস্মিক প্লাসেন্টে। প্রোটিন সি-এর ঘাটতি পারপুরা ফুলমিনান্সের কারণ হতে পারে, যা নবজাতকের মধ্যে একটি গুরুতর জমাট বাঁধার ব্যাধি যা টিস্যু মৃত্যু এবং ত্বক ও অন্যান্য অঙ্গে রক্তপাত উভয়ই ঘটায়। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যেও এই অবস্থার বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। প্রোটিন সি এবং প্রোটিন এস-এর ঘাটতি ওয়ারফারিন বা সম্পর্কিত ওষুধের সাথে অ্যান্টিকোয়াগুলেন্ট চিকিত্সা শুরু করার সময় ত্বকের নেক্রোসিসের ঝুঁকি বৃদ্ধির সাথেও যুক্ত। কারণ থ্রোম্বোফিলিয়া জন্মগত বা অর্জিত হতে পারে। জন্মগত থ্রোম্বোফিলিয়া বলতে জন্মগত অবস্থাকে বোঝায় (এবং সাধারণত বংশগত, যে ক্ষেত্রে "বংশগত থ্রোম্বোফিলিয়া" ব্যবহার করা যেতে পারে) যা থ্রোম্বোসিস হওয়ার প্রবণতা বাড়ায়, অন্যদিকে, অর্জিত থ্রোম্বোফিলিয়া বলতে পরবর্তী জীবনে উদ্ভূত অবস্থাকে বোঝায়। জন্মগত থ্রোম্বোফিলিয়ার সবচেয়ে সাধারণ প্রকারগুলি হল সেগুলি যা জমাট বাঁধার কারণগুলির অতিরিক্ত সক্রিয়তার ফলে উদ্ভূত হয়। এগুলি তুলনামূলকভাবে হালকা, এবং তাই "টাইপ II" ত্রুটি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। সবচেয়ে সাধারণ বিষয়গুলি হল ফ্যাক্টর ভি লাইডেন (1691 অবস্থানে এফ5 জিনের একটি রূপান্তর) এবং প্রোথ্রোম্বিন জি20210এ, প্রোথ্রোম্বিনের একটি রূপান্তর (জিনের 3 'অনুবাদহীন অঞ্চলে 20210 অবস্থানে)। জন্মগত থ্রোম্বোফিলিয়ার বিরল রূপগুলি সাধারণত প্রাকৃতিক অ্যান্টিকোয়াগুলেন্টের অভাবের কারণে ঘটে। এগুলিকে "প্রথম প্রকার" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে এবং এগুলির থ্রোম্বোসিস হওয়ার প্রবণতা আরও গুরুতর। এর মধ্যে প্রধান হল অ্যান্টিথ্রম্বিন III-এর ঘাটতি, প্রোটিন সি-এর ঘাটতি এবং প্রোটিন এস-এর ঘাটতি। হালকা বিরল জন্মগত থ্রোম্বোফিলিয়া হল ত্রয়োদশ মিউটেশন এবং পারিবারিক ডিসফিব্রিনোজেনিমিয়া (একটি অস্বাভাবিক ফাইব্রিনোজেন)। ফাইব্রিনোলাইসিসের জন্মগত ব্যাধিগুলি (যে সিস্টেমটি জমাট বাঁধা ধ্বংস করে) থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকিতে প্রধান অবদানকারী কিনা তা স্পষ্ট নয়। উদাহরণস্বরূপ, প্লাজমিনোজেনের জন্মগত ঘাটতি মূলত চোখের লক্ষণ এবং কখনও কখনও অন্যান্য অঙ্গে সমস্যা সৃষ্টি করে, তবে থ্রম্বোসিসের সাথে সংযোগ আরও অনিশ্চিত। রক্তের গ্রুপ উল্লেখযোগ্য পরিমাণে থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি নির্ধারণ করে। 'ও' গ্রুপ ছাড়া যাদের রক্তের গ্রুপ রয়েছে তাদের 2 থেকে 4 গুণ আপেক্ষিক ঝুঁকি রয়েছে। ও রক্তের গ্রুপ ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টরের হ্রাস স্তরের সাথে যুক্ত-বর্ধিত ক্লিয়ারেন্সের কারণে-এবং ফ্যাক্টর VIII, যা থ্রোম্বোটিক ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত। অর্জিত বেশ কয়েকটি অর্জিত অবস্থা থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়ায়। একটি বিশিষ্ট উদাহরণ হল অ্যান্টিফসফোলিপিড সিন্ড্রোম, যা কোষের ঝিল্লির উপাদানগুলির বিরুদ্ধে অ্যান্টিবডি দ্বারা সৃষ্ট হয়, বিশেষত লুপাস অ্যান্টিকোয়াগুলেন্ট (সিস্টেমিক লুপাস এরিথেমাটোসাস রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রথম পাওয়া যায় তবে প্রায়শই রোগবিহীন ব্যক্তিদের মধ্যে সনাক্ত করা হয়), অ্যান্টি-কার্ডিওলিপিন অ্যান্টিবডি এবং অ্যান্টি-বিটা 2-গ্লাইকোপ্রোটিন 1 অ্যান্টিবডি; তাই এটি একটি অটোইমিউন রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, অ্যান্টিফসফোলিপিড সিন্ড্রোম ধমনীর পাশাপাশি শিরাযুক্ত থ্রোম্বোসিসের কারণ হতে পারে। এটি গর্ভপাতের সাথে আরও দৃঢ়ভাবে যুক্ত এবং অন্যান্য বেশ কয়েকটি উপসর্গের কারণ হতে পারে (যেমন ত্বকের লিভো রেটিকুলারিস এবং মাইগ্রেন)। হেপারিন-প্ররোচিত থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া (এইচ. আই. টি) অ্যান্টিকোয়াগুলেন্ট ড্রাগ হেপারিন (বা এর ডেরিভেটিভস)-এর বিরুদ্ধে ইমিউন সিস্টেমের প্রতিক্রিয়ার কারণে হয়। যদিও এটি সম্পর্কিত নিম্ন প্লেটলেট গণনার জন্য নামকরণ করা হয়েছে, এইচ. আই. টি শিরাযুক্ত এবং ধমনী থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকির সাথে দৃঢ়ভাবে যুক্ত। প্যারোক্সিসমাল নিশাচর হিমোগ্লোবিনুরিয়া (পি. এন. এইচ) একটি বিরল অবস্থা যা পি. আই. জি. এ জিনের অর্জিত পরিবর্তনের ফলে হয়, যা পরিপূরক সিস্টেম থেকে রক্ত কোষের সুরক্ষায় ভূমিকা পালন করে। পি. এন. এইচ ভেনাস থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়ায় তবে হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া (লোহিত রক্তকণিকা ধ্বংসের ফলে সৃষ্ট রক্তাল্পতা)-এর সঙ্গেও যুক্ত। এইচ. আই. টি এবং পি. এন. এইচ উভয়েরই বিশেষ চিকিৎসার প্রয়োজন হয়। ধীর রক্ত প্রবাহের সঙ্গে যুক্ত হেমাটোলজিক অবস্থা থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, সিকল-সেল রোগ (হিমোগ্লোবিনের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট) দুর্বল প্রবাহ দ্বারা প্ররোচিত একটি হালকা প্রোথ্রোম্বোটিক অবস্থা হিসাবে বিবেচিত হয়। একইভাবে, মায়েলোপ্রোলিফারেটিভ ব্যাধি, যেখানে অস্থি মজ্জা অনেক বেশি রক্ত কোষ তৈরি করে, থ্রোম্বোসিসের প্রবণতা তৈরি করে, বিশেষ করে পলিসেথেমিয়া ভেরা (অতিরিক্ত লোহিত রক্তকণিকা) এবং প্রয়োজনীয় থ্রোম্বোসাইটোসিস (অতিরিক্ত প্লেটলেট)-এর ক্ষেত্রে। আবার, এই শর্তগুলি সাধারণত নির্দিষ্ট চিকিৎসার নিশ্চয়তা দেয় যখন চিহ্নিত করা হয়। ক্যান্সার, বিশেষত যখন মেটাস্ট্যাটিক (শরীরের অন্যান্য জায়গায় ছড়িয়ে পড়ে), থ্রম্বোসিসের জন্য একটি স্বীকৃত ঝুঁকির কারণ। বেশ কয়েকটি প্রক্রিয়া প্রস্তাব করা হয়েছে, যেমন ক্যান্সার কোষ দ্বারা জমাট ব্যবস্থার সক্রিয়করণ বা প্রোকোগুল্যান্ট পদার্থের নিঃসরণ। উপরন্তু, নির্দিষ্ট ক্যান্সারের চিকিৎসা (যেমন কেমোথেরাপির জন্য সেন্ট্রাল ভেনাস ক্যাথেটারের ব্যবহার) থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি আরও বাড়িয়ে তুলতে পারে। নেফ্রোটিক সিন্ড্রোম, যেখানে রক্ত প্রবাহ থেকে প্রোটিন কিডনি রোগের কারণে প্রস্রাবে ছেড়ে দেওয়া হয়, থ্রোম্বোসিসের প্রবণতা হতে পারে; এটি বিশেষত আরও গুরুতর ক্ষেত্রে (25 গ্রাম/লি এর নিচে অ্যালবুমিনের রক্তের মাত্রা দ্বারা নির্দেশিত) এবং যদি সিন্ড্রোমটি ঝিল্লি নেফ্রোপ্যাথি অবস্থার কারণে হয়। প্রদাহজনক অন্ত্রের রোগ (আলসারেটিভ কোলাইটিস এবং ক্রোনের রোগ) থ্রোম্বোসিসের প্রবণতা তৈরি করে, বিশেষ করে যখন রোগটি সক্রিয় থাকে। বিভিন্ন পদ্ধতির প্রস্তাব দেওয়া হয়েছে। গর্ভাবস্থা 2 থেকে 7 গুণ থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকির সাথে যুক্ত। এটি সম্ভবত গর্ভাবস্থায় শারীরবৃত্তীয় হাইপারকোয়াগুলেবিলিটির ফল যা প্রসবোত্তর রক্তক্ষরণ থেকে রক্ষা করে। এই হাইপারকোয়াগুলেবিলিটি সম্ভবত গর্ভাবস্থায় ঘটে যাওয়া উচ্চ মাত্রার এস্ট্র্যাডিওল এবং প্রোজেস্টেরনের সাথে সম্পর্কিত। এস্ট্রোজেন, যখন সম্মিলিত হরমোনের জন্ম নিয়ন্ত্রণে এবং মেনোপজ হরমোন থেরাপিতে (প্রোজেস্টোজেনের সংমিশ্রণে) ব্যবহার করা হয়, তখন ভেনাস থ্রম্বোসিসের 2 থেকে 6 গুণ বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত করা হয়েছে। ঝুঁকি নির্ভর করে ব্যবহৃত হরমোনের ধরন, ইস্ট্রোজেনের মাত্রা এবং অন্যান্য থ্রোম্বোফিলিক ঝুঁকির কারণগুলির উপস্থিতির উপর। বিভিন্ন প্রক্রিয়া, যেমন প্রোটিন এস-এর ঘাটতি এবং টিস্যু ফ্যাক্টর পাথওয়ে ইনহিবিটর, দায়ী বলে মনে করা হয়। দীর্ঘ সময় ধরে স্থূলতাকে ভেনাস থ্রম্বোসিসের ঝুঁকির কারণ হিসেবে বিবেচনা করা হয়ে আসছে। এটি অসংখ্য গবেষণায় ঝুঁকি দ্বিগুণেরও বেশি, বিশেষত মৌখিক গর্ভনিরোধক ব্যবহারের সাথে বা অস্ত্রোপচারের পরের সময়কালে। স্থূলদের মধ্যে বিভিন্ন জমাট বাঁধার অস্বাভাবিকতা বর্ণনা করা হয়েছে। প্লাজমিনোজেন অ্যাক্টিভেটর ইনহিবিটর-1, ফাইব্রিনোলাইসিসের একটি প্রতিরোধক, স্থূলতায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উচ্চ মাত্রায় উপস্থিত থাকে। স্থূলকায় ব্যক্তিদেরও প্রচুর পরিমাণে সঞ্চালিত মাইক্রোভেসিক্যালস (ক্ষতিগ্রস্ত কোষের টুকরো) থাকে যা টিস্যু ফ্যাক্টর বহন করে। প্লেটলেট একত্রীকরণ বৃদ্ধি করা যেতে পারে এবং উচ্চ মাত্রার জমাট প্রোটিন যেমন ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর, ফাইব্রিনোজেন, ফ্যাক্টর VII এবং ফ্যাক্টর VIII রয়েছে। স্থূলতা থ্রোম্বোসিসের প্রাথমিক পর্বের পরে পুনরাবৃত্তির ঝুঁকিও বাড়ায়। অজানা ভেনাস থ্রম্বোসিসের সাথে যুক্ত বেশ কয়েকটি অবস্থা সম্ভবত জিনগত এবং সম্ভবত অর্জিত। এর মধ্যে রয়েছেঃ ফ্যাক্টর VIII, ফ্যাক্টর IX, ফ্যাক্টর XI, ফাইব্রিনোজেন এবং থ্রম্বিন-অ্যাক্টিভেটেবল ফাইব্রিনোলাইসিস ইনহিবিটর এবং টিস্যু ফ্যাক্টর পাথওয়ে ইনহিবিটরের মাত্রা হ্রাস। সক্রিয় প্রোটিন সি প্রতিরোধ যা ফ্যাক্টর ভি মিউটেশনের জন্য দায়ী নয় সম্ভবত অন্যান্য কারণের কারণে ঘটে এবং থ্রম্বোসিসের জন্য একটি ঝুঁকির কারণ হিসাবে রয়ে গেছে। হোমোসিস্টাইন এবং থ্রোম্বোসিসের রক্তের মাত্রার মধ্যে একটি সম্পর্ক রয়েছে, যদিও এটি সমস্ত গবেষণায় ধারাবাহিকভাবে রিপোর্ট করা হয়নি। হোমোসিস্টিনের মাত্রা এমটিএইচএফআর এবং সিবিএস জিনের মিউটেশন দ্বারা নির্ধারিত হয়, তবে ফলিক অ্যাসিড, ভিটামিন বি 6 এবং ভিটামিন বি 12 এর মাত্রা দ্বারাও নির্ধারিত হয়, যা ডায়েটের উপর নির্ভর করে। প্রক্রিয়া থ্রোম্বোসিস একটি বহুমুখী সমস্যা কারণ একজন ব্যক্তির থ্রোম্বোসিস হওয়ার প্রায়শই একাধিক কারণ থাকে। এই ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রক্তনালীর দেওয়ালে অস্বাভাবিকতার যে কোনও সংমিশ্রণ, রক্ত প্রবাহে অস্বাভাবিকতা (যেমন স্থবিরকরণ) এবং রক্তের সামঞ্জস্যের অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। থ্রোম্বোফিলিয়া রক্তের সামঞ্জস্যের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে, যা জমাট বাঁধার কারণ এবং "জমাট বাঁধার ক্যাসকেডে" অংশগ্রহণকারী অন্যান্য রক্তের প্রোটিনের মাত্রা দ্বারা নির্ধারিত হয়। ক্ষতিগ্রস্ত টিস্যু থেকে টিস্যু ফ্যাক্টর মুক্ত করার মাধ্যমে স্বাভাবিক জমাট বাঁধার সূচনা হয়। টিস্যু ফ্যাক্টর প্রচলিত ফ্যাক্টর VIIa-এর সাথে আবদ্ধ হয়। সংমিশ্রণটি ফ্যাক্টর X-কে ফ্যাক্টর Xa এবং ফ্যাক্টর IX-কে ফ্যাক্টর IXa-তে সক্রিয় করে। ফ্যাক্টর এক্সএ (ফ্যাক্টর ভি-এর উপস্থিতিতে) থ্রোম্বিনে প্রোথ্রোম্বিনকে সক্রিয় করে। জমাট বাঁধার প্রক্রিয়ায় থ্রম্বিন একটি কেন্দ্রীয় উৎসেচকঃ এটি ফাইব্রিনোজেন থেকে ফাইব্রিন উৎপন্ন করে এবং অন্যান্য বেশ কয়েকটি উৎসেচক ও কোফ্যাক্টর (ফ্যাক্টর XIII, ফ্যাক্টর XI, ফ্যাক্টর V এবং ফ্যাক্টর VIII, টিএএফআই) সক্রিয় করে যা ফাইব্রিন জমাট বাঁধার মাত্রা বাড়ায়। প্রক্রিয়াটি টি. এফ. পি. আই (যা ফ্যাক্টর VIIa/টিস্যু ফ্যাক্টর দ্বারা অনুঘটকিত প্রথম ধাপটিকে নিষ্ক্রিয় করে), অ্যান্টিথ্রম্বিন (যা থ্রম্বিন, ফ্যাক্টর IXa, Xa এবং XIa-কে নিষ্ক্রিয় করে), প্রোটিন সি (যা প্রোটিন এস-এর উপস্থিতিতে ফ্যাক্টর ভিএ এবং VIIIa-কে বাধা দেয়) এবং প্রোটিন জেড (যা ফ্যাক্টর এক্সএ-কে বাধা দেয়) দ্বারা প্রতিরোধ করা হয়। থ্রোম্বোফিলিয়ায়, "প্রোকোগুল্যান্ট" এবং "অ্যান্টিকোগুল্যান্ট" ক্রিয়াকলাপের মধ্যে ভারসাম্য বিঘ্নিত হয়। ভারসাম্যহীনতার তীব্রতা নির্ধারণ করে যে কেউ থ্রম্বোসিসের বিকাশ ঘটায়। এমনকি প্রোটিনের ছোটখাটো বিশৃঙ্খলা, যেমন অ্যান্টিথ্রম্বিনকে স্বাভাবিক স্তরের 70-80%-এ হ্রাস করা, থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে; এটি হিমোফিলিয়ার বিপরীতে, যা কেবল তখনই উদ্ভূত হয় যখন জমাট বাঁধার কারণগুলির মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। থ্রম্বোসিসের উপর এর প্রভাব ছাড়াও, হাইপারকোয়াগুলেবল অবস্থা এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশকে ত্বরান্বিত করতে পারে, ধমনী রোগ যা মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন এবং অন্যান্য ধরনের কার্ডিওভাসকুলার রোগের অন্তর্নিহিত। থ্রোম্বোফিলিয়া নির্ণয়ের পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (রক্তের ফিল্ম পরীক্ষা সহ), প্রোথ্রোম্বিন সময়, আংশিক থ্রোম্বোপ্লাস্টিন সময়, থ্রোম্বোডাইনামিক্স পরীক্ষা, থ্রোম্বিন সময় এবং রেপটিলেস সময়, লুপাস অ্যান্টিকোয়াগুলেন্ট, অ্যান্টি-কার্ডিওলিপিন অ্যান্টিবডি, অ্যান্টি-বিটা 2 গ্লাইকোপ্রোটিন 1 অ্যান্টিবডি, অ্যাক্টিভেটেড প্রোটিন সি প্রতিরোধ, ফাইব্রিনোজেন পরীক্ষা, ফ্যাক্টর ভি লেইডেন এবং প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশন এবং বেসাল হোমোসিস্টিনের মাত্রা। ক্লিনিকাল বিচার এবং প্রাথমিক মূল্যায়নে সনাক্ত হওয়া অস্বাভাবিকতার উপর নির্ভর করে পরীক্ষা কমবেশি বিস্তৃত হতে পারে। বংশগত ক্ষেত্রে, রোগীর কমপক্ষে দুটি অস্বাভাবিক পরীক্ষা এবং পারিবারিক ইতিহাস থাকতে হবে। স্ক্রিনিং থ্রোম্বোসিসের একটি অপ্রতিরোধ্য পর্বের প্রত্যেককে থ্রোম্বোফিলিয়ার জন্য তদন্ত করা উচিত কিনা সে সম্পর্কে বিভিন্ন মতামত রয়েছে। এমনকি যাদের এক ধরনের থ্রোম্বোফিলিয়া রয়েছে তাদেরও অগত্যা আরও থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকি নাও থাকতে পারে, অন্যদিকে যাদের পূর্ববর্তী থ্রোম্বোসিস হয়েছে তাদের মধ্যে পুনরাবৃত্ত থ্রোম্বোসিসের সম্ভাবনা বেশি, এমনকি যাদের কোনও সনাক্তযোগ্য থ্রোম্বোফিলিক অস্বাভাবিকতা নেই তাদের মধ্যেও। পুনরাবৃত্ত থ্রোম্বোইম্বোলিজম, বা অস্বাভাবিক স্থানে থ্রোম্বোসিস (যেমন। বাড-চিয়ারি সিন্ড্রোমে যকৃতের শিরা), স্ক্রিনিংয়ের জন্য একটি সাধারণভাবে গৃহীত ইঙ্গিত। যাদের থ্রোম্বোসিসের শক্তিশালী ব্যক্তিগত বা পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে তাদের ক্ষেত্রে এটি সাশ্রয়ী হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। বিপরীতে, অন্যান্য ঝুঁকির কারণগুলির সাথে থ্রোম্বোফিলিয়ার সংমিশ্রণ প্রতিরোধমূলক চিকিত্সার জন্য একটি ইঙ্গিত প্রদান করতে পারে, যে কারণে যারা এই পরীক্ষাগুলির জন্য কঠোর মানদণ্ড পূরণ করে না তাদের মধ্যেও থ্রোম্বোফিলিয়া পরীক্ষা করা যেতে পারে। জমাট বাঁধার অস্বাভাবিকতার জন্য অনুসন্ধান সাধারণত এমন রোগীদের মধ্যে করা হয় না যাদের মধ্যে থ্রোম্বোসিসের একটি সুস্পষ্ট ট্রিগার রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, সাম্প্রতিক অর্থোপেডিক অস্ত্রোপচারের পরে যদি থ্রম্বোসিস স্থবিরতার কারণে হয়, তবে এটি স্থবিরকরণ এবং অস্ত্রোপচারের দ্বারা "প্ররোচিত" হিসাবে বিবেচিত হয় এবং তদন্তগুলি চিকিত্সাগতভাবে গুরুত্বপূর্ণ ফলাফল দেওয়ার সম্ভাবনা কম। যখন কোনও রোগী দীর্ঘস্থায়ী স্থবিরতা, অস্ত্রোপচার বা আঘাতের মতো ক্ষণস্থায়ী প্রধান ঝুঁকির কারণগুলির সম্মুখীন হন, তখন থ্রোম্বোফিলিয়া পরীক্ষা করা উপযুক্ত নয় কারণ পরীক্ষার ফলাফল কোনও রোগীর নির্দেশিত চিকিৎসাকে পরিবর্তন করবে না। 2013 সালে, আমেরিকান সোসাইটি অফ হেমাটোলজি, চয়েজিং উইজলি ক্যাম্পেইনের সুপারিশের অংশ হিসাবে, থ্রোম্বোফিলিয়া স্ক্রিনিংয়ের অতিরিক্ত ব্যবহারের বিরুদ্ধে সতর্ক করেছিল; পরীক্ষার মিথ্যা ইতিবাচক ফলাফলের ফলে লোকেদের অনুপযুক্তভাবে থ্রোম্বোফিলিয়া রয়েছে বলে চিহ্নিত করা হবে এবং ক্লিনিকাল প্রয়োজন ছাড়াই অ্যান্টিকোয়াগুল্যান্ট দিয়ে চিকিত্সা করা হবে যুক্তরাজ্যে, পেশাদার নির্দেশিকা থ্রোম্বোফিলিয়া পরীক্ষার জন্য নির্দিষ্ট ইঙ্গিত দেয়। এটি সুপারিশ করা হয় যে শুধুমাত্র যথাযথ পরামর্শের পরে পরীক্ষা করা উচিত, এবং তাই তদন্তগুলি সাধারণত সেই সময়ে করা হয় না যখন থ্রম্বোসিস নির্ণয় করা হয় তবে পরবর্তী সময়ে। বিশেষ পরিস্থিতিতে, যেমন রেটিনাল ভেইন থ্রোম্বোসিস, পরীক্ষা সম্পূর্ণরূপে নিরুৎসাহিত করা হয় কারণ থ্রোম্বোফিলিয়াকে একটি প্রধান ঝুঁকির কারণ হিসাবে বিবেচনা করা হয় না। সেরিব্রাল ভেনাস থ্রোম্বোসিস এবং পোর্টাল ভেইন থ্রোম্বোসিসের মতো হাইপারকোয়াগুলেবিলিটির সাথে যুক্ত অন্যান্য বিরল পরিস্থিতিতে, থ্রোম্বোফিলিয়া স্ক্রিনিং সহায়ক কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য অপর্যাপ্ত তথ্য রয়েছে এবং এই পরিস্থিতিতে থ্রোম্বোফিলিয়া স্ক্রিনিংয়ের সিদ্ধান্তগুলি তাই প্রমাণ-ভিত্তিক হিসাবে বিবেচিত হয় না। যদি ব্যয়-কার্যকারিতা (ব্যয়ের বিনিময়ে গুণমান-সমন্বিত জীবন বছর) একটি নির্দেশিকা হিসাবে নেওয়া হয়, তবে থ্রম্বোফিলিয়া তদন্তগুলি প্রায়শই উচ্চ ব্যয়ের ন্যায্যতা দেয় কিনা তা সাধারণত স্পষ্ট নয়, যদি না পরীক্ষাটি নির্বাচিত পরিস্থিতিতে সীমাবদ্ধ থাকে। পুনরাবৃত্ত গর্ভপাত থ্রোম্বোফিলিয়া স্ক্রিনিংয়ের জন্য একটি ইঙ্গিত, বিশেষত অ্যান্টিফসফোলিপিড অ্যান্টিবডি (অ্যান্টি-কার্ডিওলিপিন আইজিজি এবং আইজিএম, পাশাপাশি লুপাস অ্যান্টিকোগুল্যান্ট), ফ্যাক্টর ভি লাইডেন এবং প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশন, সক্রিয় প্রোটিন সি প্রতিরোধের জন্য এবং থ্রোম্বোইলাস্টোগ্রাফি নামে পরিচিত একটি তদন্তের মাধ্যমে জমাট বাঁধার একটি সাধারণ মূল্যায়ন। যে মহিলারা মৌখিক গর্ভনিরোধক ব্যবহার করার পরিকল্পনা করছেন তারা থ্রোম্বোফিলিয়ার জন্য নিয়মিত স্ক্রিনিং থেকে উপকৃত হন না, কারণ থ্রোম্বোটিক ঘটনার সম্পূর্ণ ঝুঁকি কম। যদি মহিলা বা কোনও প্রথম-ডিগ্রি আত্মীয়ের থ্রম্বোসিস হয়, তবে থ্রম্বোসিস হওয়ার ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। এই নির্বাচিত গোষ্ঠীর স্ক্রিনিং উপকারী হতে পারে, তবে নেতিবাচক হলেও অবশিষ্ট ঝুঁকি নির্দেশ করতে পারে। পেশাদার নির্দেশিকাগুলি তাই পরামর্শ দেয় যে স্ক্রিনিংয়ের উপর নির্ভর করার পরিবর্তে গর্ভনিরোধের বিকল্প রূপগুলি ব্যবহার করা উচিত। ধমনী থ্রোম্বোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে থ্রোম্বোফিলিয়া স্ক্রিনিং সাধারণত অযৌক্তিক হিসাবে বিবেচিত হয় এবং সাধারণত নিরুৎসাহিত করা হয়, সম্ভবত অস্বাভাবিকভাবে অল্পবয়সী রোগীদের (বিশেষত যখন ধূমপান বা ইস্ট্রোজেনযুক্ত হরমোনের গর্ভনিরোধক ব্যবহারের দ্বারা প্রবল হয়) এবং যাদের মধ্যে করোনারি আর্টেরিয়াল বাইপাসের মতো পুনরুজ্জীবন, গ্রাফ্টের দ্রুত অবরোধের কারণে ব্যর্থ হয়। চিকিৎসা থ্রোম্বোফিলিয়ার কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, যদি না এটি কোনও অন্তর্নিহিত চিকিৎসা সংক্রান্ত অসুস্থতার (যেমন নেফ্রোটিক সিন্ড্রোম) কারণে হয়, যেখানে অন্তর্নিহিত রোগের চিকিৎসার প্রয়োজন হয়। যাদের অপ্রতিরোধ্য এবং/অথবা পুনরাবৃত্ত থ্রোম্বোসিস রয়েছে, অথবা যাদের থ্রোম্বোফিলিয়ার উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ রূপ রয়েছে, তাদের মধ্যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্ত হল আরও পর্বের ঝুঁকি কমাতে দীর্ঘমেয়াদী ভিত্তিতে ওয়ারফারিন-এর মতো অ্যান্টিকোয়াগুলেশন ওষুধ ব্যবহার করা হবে কিনা। এই ঝুঁকিকে এই ঝুঁকির বিরুদ্ধে ওজন করা দরকার যে চিকিত্সাটি উল্লেখযোগ্য রক্তপাত ঘটাবে, কারণ প্রতি বছর বড় রক্তপাতের ঝুঁকি 3 শতাংশের বেশি এবং এর ফলে বড় রক্তপাতের 11 শতাংশ মারা যেতে পারে। থ্রোম্বোফিলিয়ার উপরে উল্লিখিত রূপগুলি ছাড়াও, থ্রোম্বোসিসের একটি পর্বের পরে পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি মূল থ্রোম্বোসিসের ব্যাপ্তি এবং তীব্রতা, এটি উত্তেজিত হয়েছিল কিনা (যেমন স্থবিরকরণ বা গর্ভাবস্থার দ্বারা), পূর্ববর্তী থ্রোম্বোটিক ঘটনার সংখ্যা, পুরুষ লিঙ্গ, একটি নিকৃষ্ট ভেনা কাভা ফিল্টারের উপস্থিতি, ক্যান্সারের উপস্থিতি, পোস্ট-থ্রোম্বোটিক সিনড্রোমের লক্ষণ এবং স্থূলতার মতো কারণগুলির দ্বারা নির্ধারিত হয়। সনাক্তযোগ্য থ্রোম্বোফিলিয়ার উপস্থিতি বা অনুপস্থিতির চেয়ে এই কারণগুলি সিদ্ধান্তের ক্ষেত্রে বেশি গুরুত্বপূর্ণ হতে থাকে। অ্যান্টিফসফোলিপিড সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের থ্রোম্বোসিসের প্রথম অপ্রতিরোধ্য পর্বের পরে দীর্ঘমেয়াদী অ্যান্টিকোয়াগুলেশন দেওয়া যেতে পারে। অ্যান্টিবডি টাইটার (অ্যান্টিবডিগুলির পরিমাণ) দ্বারা সনাক্ত করা অ্যান্টিবডির উপপ্রকার দ্বারা ঝুঁকি নির্ধারিত হয়, একাধিক অ্যান্টিবডি সনাক্ত করা হয় কিনা এবং এটি বারবার বা শুধুমাত্র একটি অনুষ্ঠানে সনাক্ত করা হয় কিনা। থ্রোম্বোফিলিয়ায় আক্রান্ত মহিলারা যারা গর্ভাবস্থার কথা ভাবছেন বা গর্ভবতী, তাদের সাধারণত গর্ভাবস্থায় ওয়ারফারিন বিকল্পের প্রয়োজন হয়, বিশেষ করে প্রথম 13 সপ্তাহে, যখন এটি অনাগত শিশুর মধ্যে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করতে পারে। কম আণবিক ওজনের হেপারিন (এলএমডাব্লুএইচ, যেমন এনোক্সাপারিন) সাধারণত বিকল্প হিসাবে ব্যবহৃত হয়। বুকের দুধ খাওয়ানোর ক্ষেত্রে ওয়ারফারিন এবং এল. এম. ডব্লিউ. এইচ নিরাপদে ব্যবহার করা যেতে পারে। যখন মহিলারা থ্রম্বোফিলিয়ার পরে পুনরাবৃত্ত গর্ভাবস্থা হ্রাসের অভিজ্ঞতা অর্জন করেন, তখন কিছু গবেষণায় পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে কম আণবিক ওজন হেপারিন গর্ভপাতের ঝুঁকি হ্রাস করে। যখন সমস্ত গবেষণার ফলাফল একসঙ্গে বিশ্লেষণ করা হয়, তখন পরিসংখ্যানগতভাবে কোনও উল্লেখযোগ্য সুবিধা প্রদর্শিত হতে পারে না। রোগনির্ণয় সনাক্তযোগ্য থ্রোম্বোফিলিয়া ছাড়া লোকেদের মধ্যে 60 বছর বয়সের মধ্যে থ্রোম্বোসিস হওয়ার ঝুঁকি প্রায় 12 শতাংশ। অ্যান্টিথ্রম্বিন-এর ঘাটতি রয়েছে এমন প্রায় 60 শতাংশ মানুষ 60 বছর বয়সের মধ্যে অন্তত একবার থ্রোম্বোসিস অনুভব করবেন, যেমন প্রোটিন সি-এর ঘাটতি রয়েছে এমন প্রায় 50 শতাংশ মানুষ এবং প্রোটিন এস-এর ঘাটতি রয়েছে এমন প্রায় এক তৃতীয়াংশ মানুষ। যাদের সক্রিয় প্রোটিন সি প্রতিরোধ ক্ষমতা রয়েছে (সাধারণত ফ্যাক্টর ভি লাইডেনের ফলে), তাদের থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি কিছুটা বেড়ে যায়, এবং 15 শতাংশের ষাট বছর বয়সের মধ্যে কমপক্ষে একটি থ্রম্বোটিক ঘটনা ঘটে। সাধারণভাবে, মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের শিরার থ্রোম্বোসিসের পুনরাবৃত্ত পর্বের অভিজ্ঞতা হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। ফ্যাক্টর ভি লাইডেনে আক্রান্ত ব্যক্তিদের থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি তুলনামূলকভাবে কম থাকে, তবে স্থবিরকরণের মতো অতিরিক্ত ঝুঁকির কারণের উপস্থিতিতে থ্রম্বোসিস হতে পারে। প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশনে (জি20210এ) আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের কখনও থ্রোম্বোসিস হয় না। এপিডেমিওলজি প্রধান ("টাইপ 1") থ্রোম্বোফিলিয়া বিরল। অ্যান্টিথ্রম্বিন ঘাটতি সাধারণ জনসংখ্যার 0.20% এবং ভেনাস থ্রম্বোসিসে আক্রান্ত 0.5-7.5% মানুষের মধ্যে উপস্থিত থাকে। জনসংখ্যার 0.20%-এর মধ্যেও প্রোটিন সি-এর ঘাটতি রয়েছে এবং থ্রম্বোসিসে আক্রান্ত 1%-এর মধ্যে এটি পাওয়া যায়। জনসংখ্যায় প্রোটিন এস-এর ঘাটতির সঠিক প্রাদুর্ভাব অজানা; থ্রম্বোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এটি 1.3-5% পাওয়া যায়। মাইনর ("টাইপ 2") থ্রম্বোফিলিয়া অনেক বেশি দেখা যায়। ফ্যাক্টর ভি লাইডেন উত্তর ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত জনসংখ্যার 5 শতাংশের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে, তবে এশীয় বা আফ্রিকান বংশোদ্ভূতদের মধ্যে এটি অনেক বিরল। থ্রম্বোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে 10 শতাংশের ফ্যাক্টর ভি লাইডেন থাকে। যাদের থ্রম্বোফিলিয়া পরীক্ষার জন্য পাঠানো হয়, তাদের মধ্যে 30-50% ত্রুটি রয়েছে। সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে প্রোথ্রোম্বিন মিউটেশন 1-4% হারে ঘটে, থ্রোম্বোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে 5-10% এবং 15 শতাংশ মানুষকে থ্রোম্বোফিলিয়া পরীক্ষার জন্য পাঠানো হয়। ফ্যাক্টর ভি লাইডেনের মতো, এই অস্বাভাবিকতা আফ্রিকান এবং এশীয়দের মধ্যে অস্বাভাবিক। অ্যান্টিফসফোলিপিড সিন্ড্রোমের সঠিক প্রাদুর্ভাব সুপরিচিত নয়, কারণ বিভিন্ন গবেষণায় এই অবস্থার বিভিন্ন সংজ্ঞা ব্যবহার করা হয়েছে। থ্রোম্বোফিলিয়া পরীক্ষায় উল্লিখিত 24 শতাংশের মধ্যে অ্যান্টিফসফোলিপিড অ্যান্টিবডি সনাক্ত করা হয়। জার্মান চিকিৎসক রুডলফ ভিরচো 1856 সালে থ্রোম্বোসিসের বিকাশের একটি কারণ হিসাবে রক্তের সামঞ্জস্যের অস্বাভাবিকতাকে শ্রেণীবদ্ধ করেছিলেন। 1965 সালে নরওয়েজিয়ান হেমাটোলজিস্ট ওলাভ এজবার্গ দ্বারা থ্রোম্বোফিলিয়ার প্রথম রূপ, অ্যান্টিথ্রম্বিন ঘাটতি সনাক্ত না হওয়া পর্যন্ত এই অস্বাভাবিকতাগুলির সঠিক প্রকৃতি অধরা ছিল। 1981 সালে স্ক্রিপস রিসার্চ ইনস্টিটিউট এবং ইউ. এস. সেন্টারস অফ ডিজিজ কন্ট্রোলের গবেষকরা যখন প্রোটিন সি-এর ঘাটতি বর্ণনা করেন। 1984 সালে ওকলাহোমা বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকদের দ্বারা বর্ণিত প্রোটিন এস-এর ঘাটতি দেখা দেয়। সিস্টেমিক লুপাস এরিথেমাটোসাস এবং থ্রোম্বোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে নির্দিষ্ট অ্যান্টিবডিগুলির বিভিন্ন পূর্ববর্তী প্রতিবেদনের পরে 1980-এর দশকে অ্যান্টিফসফোলিপিড সিন্ড্রোম সম্পূর্ণরূপে বর্ণনা করা হয়েছিল। এই উপসর্গটি প্রায়শই ব্রিটিশ রিউমাটোলজিস্ট গ্রাহাম আর. ভি-কে দায়ী করা হয়। হিউজেস, এবং প্রায়শই সেই কারণে হিউজেস সিন্ড্রোম হিসাবে উল্লেখ করা হয়। 1990-এর দশকে আরও সাধারণ জেনেটিক থ্রম্বোফিলিয়া বর্ণনা করা হয়েছিল। অনেক গবেষণায় এর আগে ইঙ্গিত দেওয়া হয়েছিল যে থ্রোম্বোসিসে আক্রান্ত অনেক লোক সক্রিয় প্রোটিন সি-এর প্রতিরোধ দেখিয়েছে। 1994 সালে নেদারল্যান্ডসের লাইডেনের একটি গোষ্ঠী সবচেয়ে সাধারণ অন্তর্নিহিত ত্রুটিটি চিহ্নিত করেছিল-ফ্যাক্টর ভি-তে একটি রূপান্তর যা এটিকে সক্রিয় প্রোটিন সি-এর ক্রিয়ার বিরুদ্ধে প্রতিরোধী করে তুলেছিল। ত্রুটিটিকে ফ্যাক্টর ভি লাইডেন বলা হত, কারণ জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি সাধারণত সেই জায়গার নামে নামকরণ করা হয় যেখানে সেগুলি আবিষ্কৃত হয়। দুই বছর পর, একই গোষ্ঠী প্রোথ্রোম্বিন জিনে একটি সাধারণ রূপান্তর বর্ণনা করে যা প্রোথ্রোম্বিন মাত্রা বৃদ্ধি এবং থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকিতে হালকা বৃদ্ধি ঘটায়। সন্দেহ করা হচ্ছে যে পারিবারিক থ্রোম্বোসিসের অন্তর্নিহিত অন্যান্য জিনগত অস্বাভাবিকতা ভবিষ্যতে পুরো জিনগত কোডের অধ্যয়নের মাধ্যমে আবিষ্কৃত হবে, জিনের মধ্যে ছোট বিকল্পের সন্ধান করা হবে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক কোগুলোপ্যাথি