Cardiofaciocutaneous syndrome
কার্ডিওফ্যাসিওকুটেনিয়াস (সি. এফ. সি) সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ব্যাধি এবং এটি আর. এ. এস. পেথিগুলির মধ্যে একটি। এটি প্রথম 1986 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। এটি নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়ঃ মুখের স্বতন্ত্র চেহারা অস্বাভাবিকভাবে বিরল, ভঙ্গুর, কোঁকড়া মাথার চুল পুরো শরীরে ডার্মাটাইটিস থেকে ঘন, স্কেলি ত্বক পর্যন্ত ত্বকের অস্বাভাবিকতার একটি পরিসীমা (সাধারণ ইচথিওসিস) 75 শতাংশেরও বেশি রোগীর মধ্যে হৃৎপিণ্ডের বিকৃতি (জন্মগত বা পরে প্রদর্শিত), বিশেষত হৃদয়ের নীচের ডান ভেন্ট্রিকল থেকে ফুসফুসে রক্তের স্বাভাবিক প্রবাহে বাধা (ভালভার পালমোনারি স্টেনোসিস) বৃদ্ধিতে বিলম্ব গুরুতর গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স রোগের (জিইআরডি) সাথে সম্পর্কিত সমস্যাগুলি খাওয়ানো পায়ে অস্বাভাবিকতা (অতিরিক্ত পায়ের আঙ্গুল বা দুই বা ততোধিক পায়ের আঙ্গুলের সংমিশ্রণ) বৌদ্ধিক অক্ষমতা উপস্থিতি মাথা বিকাশ করতে ব্যর্থ ব্যক্তি অনেক ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের চোখের পাতার ভাঁজগুলি নীচের দিকে তির্যক, ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত চোখ, উপরের চোখের পাতার ভাঁজ, চোখের ভিতরের বিচ্যুতি এবং অনুপস্থিত ভ্রু এবং চোখের পাপড়ি সহ অন্যান্য চোখের অস্বাভাবিকতাও থাকে। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল সিস্টেম জেনেটিক কস্টেলো এবং নুনান সিন্ড্রোম সিএফসি-র অনুরূপ এবং তাদের ফেনোটাইপিক ওভারল্যাপ প্রতিটি সিন্ড্রোমে পরিবর্তিত জিনের জৈব রাসায়নিক সম্পর্কের কারণে হতে পারে। এই তিনটি সিন্ড্রোমে পরিবর্তিত জিনগুলি এমএপি কাইনেজ পথে কাজ করে এমন প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে। সি. এফ. সি-র কারণ হওয়া মিউটেশনগুলি কে. আর. এ. এস, বি. আর. এ. এফ, এম. ই. কে1 এবং এম. ই. কে2 জিনে পাওয়া যায়। কস্টেলো সিন্ড্রোম এইচ. আর. এ. এস-এর মিউটেশনের কারণে হয়। পি. টি. পি. এন11 এবং এস. ও. এস1-এ নুনান সিন্ড্রোমের কারণ হওয়া মিউটেশনগুলি পাওয়া গেছে। নুনান সিনড্রোমের সাথে তুলনা করলে সি. এফ. সি-র আপেক্ষিক তীব্রতা প্রভাবিত জিন দ্বারা অধিকৃত জৈব রাসায়নিক পথের অবস্থানকে প্রতিফলিত করতে পারে। পি. টি. পি. এন11 জিনের প্রোটিন পণ্য এস. এইচ. পি2, এস. ও. এস1-এর স্তরে বা তার উপরে এমএপি কাইনেজ পথ নিয়ন্ত্রণ করে বলে মনে হয়। এস. ও. এস1 বদলে আর. এ. এস, আর. এ. এফ, এম. ই. কে, ই. আর. কে এবং পি90. আর. এস. কে-এর কার্যক্রম নিয়ন্ত্রণ করে। এস. ও. এস1-কে ই. আর. কে এবং পি90. আর. এস. কে দ্বারা নেতিবাচক প্রতিক্রিয়ার লক্ষ্য হিসাবে দেখানো হয়েছে। সুতরাং, এস. ও. এস. 1-এর ডাউনস্ট্রিমের যে কোনও সক্রিয় রূপান্তর কম নিয়ন্ত্রণের সাপেক্ষে হতে পারে যা এই ধরনের মিউটেশনের পরিণতি হ্রাস করতে পারে, যা এই সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে দেখা ফেনোটাইপিক পার্থক্যের জন্ম দেয়। ডায়াগনসিস ম্যানেজমেন্ট রেফারেন্স এক্সটার্নাল লিঙ্ক সি. এফ. সি সিনড্রোম অ্যাট জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স জিনরিভিউ/ইউ. ডব্লিউ/এন. আই. এইচ এন্ট্রি অন সি. এফ. সি জেনোডার্মাটোজেস প্যাপুলোস্কোয়ামাস হাইপারকেরাটোটিক কিউটেনিয়াস কন্ডিশন নিউরো-কার্ডিও-ফেসিয়াল-কিউটেনিয়াস সিনড্রোম হিউম্যান অয়েয়ারনেস সিনড্রোম যা হার্ট সিনড্রোমকে প্রভাবিত করে যা ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে ডিসমেলিয়া সিনড্রোম সহ ত্বকের সিনড্রোমকে প্রভাবিত করে।