Fukuyama congenital muscular dystrophy
ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি (এফসিএমডি) মূলত জাপানে বর্ণিত পেশীবহুল ডিস্ট্রফির একটি বিরল, অটোসোমাল রিসেসিভ ফর্ম (পেশী টিস্যুর দুর্বলতা এবং ভাঙ্গন) তবে তুর্কি এবং আশকেনাজি ইহুদি রোগীদের মধ্যেও চিহ্নিত করা হয়েছে; 1960 সালে ডাঃ ইউকিও ফুকুয়ামা পনেরটি ক্ষেত্রে প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। এফসিএমডি প্রধানত মস্তিষ্ক, চোখ এবং পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে, বিশেষত, ব্যাধিটি কঙ্কালের পেশীগুলির বিকাশকে প্রভাবিত করে যা দুর্বলতা এবং বিকৃত চেহারার দিকে পরিচালিত করে এবং মস্তিষ্কের বিকাশ জ্ঞানীয় কার্যকারিতার পাশাপাশি সামাজিক দক্ষতাকে প্রভাবিত করে। 1995 সালে, এই ব্যাধিটি প্রোটিন ফুকুটিন (এফসিএমডি জিন)-এর জন্য একটি জিন কোডিং-এ মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত ছিল। ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি হল জাপানে পেশীবহুল ডিস্ট্রফির দ্বিতীয় সর্বাধিক প্রচলিত রূপ। জাপানে প্রতি 90 জনের মধ্যে একজন হেটেরোজাইগাস বাহক। লক্ষণ ও লক্ষণ ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফির লক্ষণ/উপসর্গের পরিপ্রেক্ষিতে এটি কঙ্কালের পেশী স্বর হ্রাসের পাশাপাশি মস্তিষ্ক ও চোখের বিকাশে দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এফ. সি. এম. ডি-র প্রাথমিক লক্ষণগুলি প্রাথমিক শৈশবে খাওয়ানোর ক্ষমতা হ্রাস হিসাবে উপস্থিত হয়। মুখের চেহারায় লক্ষণীয় পার্থক্য পেশী স্বর হ্রাসের কারণে ঘটে। আরও বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছেঃ খিঁচুনি বিকাশে বিলম্ব হৃদরোগ সমস্যা গলাতে অসুবিধা স্নায়বিক সমস্যা ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি স্নায়ুতন্ত্র এবং বিভিন্ন সম্পর্কিত অংশকেও প্রভাবিত করে। এফসিএমডি মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশকে প্রভাবিত করে যা কোবব্লস্টোন লিসেন্সেফালি নামে একটি বিস্তৃত মসৃণ, খাড়া আকারের কর্টেক্সের পাশাপাশি অন্যান্য বিভিন্ন বিকৃতি, বিশেষত মাইক্রোপোলাইজিরিয়া তৈরি করে। শিশুরা মস্তিষ্কে বিলম্বিত মায়েলিনেশনও অনুভব করে। কারণ ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফির কারণ মানব ক্রোমোজোম 9কিউ31-এ অবস্থিত এফকেটিএন জিনের মধ্যে নিহিত, যা প্রোটিন ফুকুটিনের জন্য কোড। এই জিনের রূপান্তর, এবং তাই ফুকুটিন প্রোটিন, এফসিএমডি-র কারণ। রোগটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর অর্থ হল ব্যাধিটির জন্য দায়ী ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত (ক্রোমোজোম 9 একটি অটোসোম), এবং ব্যাধিটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি (প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি) প্রয়োজন। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন তবে সাধারণত ব্যাধিটির কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ অনুভব করেন না। দুটি মিউটেশন শনাক্ত করা হয়েছে। প্রথম এবং সবচেয়ে সাধারণ হল 3 '-অনুবাদহীন অঞ্চলে একটি এসভিএ রেট্রোট্রান্সপোজাল সন্নিবেশ। দ্বিতীয়টি হল একটি গভীর-অন্তর্নিহিত বিন্দু রূপান্তর c.647 + 2084G> T। এই দ্বিতীয় মিউটেশনটি আজ অবধি কেবল প্রথম মিউটেশনের উপস্থিতিতে পাওয়া গেছে। প্যাথোফিজিওলজি এই উপ-ধরনের পেশীবহুল ডিস্ট্রফির প্রক্রিয়াটি এফকেটিএন জিনের একটি রূপান্তর নিয়ে গঠিত যার ফলে একটি বিকৃত ফুকুটিন প্রোটিন তৈরি হয়। মনে করা হয় যে, ফুকুটিন আলফা-ডিস্ট্রোগ্লাইকান প্রোটিনকে পরিবর্তন করে, যা নির্দিষ্ট কিছু অণুতে কোষগুলিকে নোঙর করার ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ, বিশেষ করে কিছু প্রোটিন সহ। কঙ্কালের পেশীতে আলফা-ডিস্ট্রোগ্লাইকান স্থিতিশীলতা এবং সুরক্ষার মাধ্যমে পেশী তন্তুগুলির ভাঙ্গন প্রতিরোধ করতে সহায়তা করে। আলফা-ডিস্ট্রোগ্লাইকান নিউরন স্থানান্তর করতে সহায়তা করে মস্তিষ্কের বিকাশেও সহায়তা করে। প্রায়শই, এফকেটিএন এমনভাবে পরিবর্তিত হয় যা কোষে ফুকুটিনের ঘাটতি তৈরি করে, যা আলফা-ডিস্ট্রোগ্লাইকান গঠনের সময় সমস্যা তৈরি করে যা পেশী কোষগুলির কম স্থিতিশীলতার দিকে পরিচালিত করে। সময়ের সাথে সাথে অস্থিতিশীল পেশী তন্তুগুলির ব্যবহারের ফলে সেগুলি ভেঙে যায় এবং পেশী স্বরে ধীরে ধীরে হ্রাস পায় এবং পেশী তন্তুগুলির ক্ষয় ঘটে। সেরিব্রাল ফুকুটিনের হ্রাস স্নায়ুকোষের কোষগুলিকে তাদের কাঙ্ক্ষিত গন্তব্যের বাইরে চলে যেতে বাধ্য করে। উপরন্তু, জারণমূলক চাপ অ্যাস্ট্রোসাইটের (পাশাপাশি, নিউরনের) উপর কিছু প্রভাব ফেলে যখন ফুকুটিন দমন করা হয়। রোগ নির্ণয় ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, সিরাম ক্রিয়েটিন কাইনেজ ঘনত্ব এবং পেশী বায়োপসি প্রাপ্ত করা যেতে পারে যাতে ব্যক্তির এফ. এম. সি. ডি আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করা যায়। এফকেটিএন আণবিক জিনগত পরীক্ষা এফকেটিএন জিনে একটি রূপান্তর নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয় যখন সিরাম ক্রিয়েটিন কাইনেজ ঘনত্ব, পেশী বায়োপসি এবং/অথবা এমআরআই ইমেজিং এফসিএমডি-র ইঙ্গিতমূলক অস্বাভাবিকতা উপস্থাপন করে, লক্ষণগুলির উপস্থিতি ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফির ইঙ্গিত দেয়। উপলব্ধ জেনেটিক পরীক্ষার মধ্যে রয়েছেঃ সংযোগ বিশ্লেষণ অপসারণ বিশ্লেষণ ক্রম বিশ্লেষণ-এক্সনস ক্রম বিশ্লেষণ-পুরো কোডিং অঞ্চল চিকিৎসা বর্তমানে এই উপ-ধরনের পেশীবহুল ডিস্ট্রফির কোনও নিরাময় নেই এবং কোনও সুনির্দিষ্ট চিকিৎসা বিদ্যমান নেই। চিকিৎসা পেশী ভাঙ্গন বিলম্বিত করতে এবং আয়ু বাড়ানোর জন্য প্রতিরোধমূলক কৌশল প্রদান করে। স্ট্রেচিং এবং ফিজিক্যাল থেরাপি গতিশীলতা বাড়াতে পারে। চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে অর্থোপেডিক সার্জারি এবং অন্যান্য অর্থোপেডিক কৌশলের মাধ্যমে কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা সংশোধন করা। খিঁচুনি প্রতিরোধে অ্যান্টিপিলেপটিক ওষুধ দেওয়া হয়। এসিই ইনহিবিটার এবং বিটা ব্লকার হৃদরোগের চিকিৎসায় সহায়তা করে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কোনও না কোনও সময়ে শ্বাসকষ্টজনিত সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। পূর্বাভাস ফুকুয়ামা জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফির একটি দুর্বল পূর্বাভাস রয়েছে। এফ. সি. এম. ডি আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু সোজা হয়ে বসার এবং পিছলে যাওয়ার সময় সর্বাধিক গতিশীলতায় পৌঁছায়। ক্রমাগত ক্রমবর্ধমান হৃদরোগ, দুর্বল মানসিক বিকাশ, গিলে ফেলার সমস্যা এবং অতিরিক্ত জটিলতার জটিল প্রভাবের কারণে, এফসিএমডি আক্রান্ত শিশুরা খুব কমই বয়ঃসন্ধিকালে বেঁচে থাকে, এই ব্যাধিটি 20 বছর বয়সের মধ্যে মারাত্মক প্রমাণিত হয়। আরও দেখুন জন্মগত পেশীবহুল ডিস্ট্রফি পেশীবহুল ডিস্ট্রফি রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক পেশীবহুল ডিস্ট্রফি বিরল রোগ