先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析
先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析
目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征，研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应法，对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增，直接进行DNA测序分析，以明确突变位点及突变类型。 结果先证者发生第625位核苷酸C T，导致第209位氨基酸Arg Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变，为无临床症状和体征的突变携带者。 结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。