中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变分析
中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变分析
目的肌萎缩侧索硬化是上、下运动神经元退变引起的一种进行性致死性疾病，家族性ALS占10%～ 20%，铜锌SOD1基因突变存在于20%的家族性患者和少数散发性患者，某些突变还具有地域分布和特殊临床表型的规律性。我们旨在分析我国3个家族性ALS家系SOD1基因突变特点，并与不同国家和地区SOD1突变比较，分析其临床表型的特征性。方法提取患者外周血基因组DNA，采用SOD1基因的5对引物对其5个外显子进行PCR扩增，产物直接测序。归纳整理……