父母眼睁睁看着4个月女儿石化:不能动,不能进食,直至不能呼吸...
辅食宝典 四个字,免费获取6-24月宝宝辅食全攻略！ 据每日邮报报道 33岁的rachael和38岁的jonathan 是悉尼的一对父母 14周前他们的长女machenzie 经剖宫产来到人世 "她是一个完美的宝宝" "大大的蓝眼睛,一点也不闹人" 这对父母感觉非常幸福 但没想到这"不闹人"的个性 却是杯具的开端... 他们的幸福只持续了10个星期。 由于machenzie吃奶时有点懒散 rachael决定带她去咨询哺乳顾问 哺乳顾问建议她去看医生 两天之后,噩耗传来 mackenzie被诊断 患有 脊髓性肌萎缩(sma)1型 sma(脊髓性肌萎缩) 平均50个人里就有一个携带致病基因 大约6000个宝宝就有一个患病 可能是 i型,ii型,iii型 machenzie患病是 i 型 是最严重的一种 i 型sma的患儿通常活不过2岁 无药可治 而且父母还要生生目睹这一切 不能动 不能进食 直至不能呼吸... "我沉默了,世界变得模糊起来, 我几乎摔倒," "仿佛是电影一样的情节,细节我都不记得了" "我丈夫去警察那里咨询了很多问题" 现在这对夫妇能做的 只有尽量珍惜和宝宝在一起的每一分钟。 直到眼睁睁看着她 一点一点失去行动能力 慢慢的不能进食 直至咽下最后的呼吸... "现在,我们只能把全部精力 用于给mackenzie我们的爱" "她的四肢不是很灵活 但她知道她的爸爸和妈妈非常爱她" "我们想尽力使她快乐" "每当她看到爸爸,就笑...他是她最大的玩具" " 我们的家人从来没有这方面的疾病 " 但这种病是两岁以下宝宝 遗传性疾病的第一杀手 在国外,很多家庭都会预先检查是否携带sma, 但是仍然有不少医生对它没概念。 "我怀孕的时候做了医生建议的各种检查。 但是,令我伤心的是 从没有人建议我做这个检查 如果有,我会做的" 他们在2周内募集到了澳元 "人们的慷慨让我难以置信" rachael说,这种病不是可以治愈的, 但是如果提高认识,那么是可以预防的 只需要一个血液检测就可以了 这样就不会有家庭有这样的经历 现在,这对夫妇珍惜每一分每一秒 去了解,去爱他们的宝宝 "真是难以想象,她一天比一天漂亮" 但是更难以想象的是, 如果她当真能长大... "我们的爱将伴她度过这段时光..." 她喜欢狮子王、阿拉丁的配乐 她最喜欢的就是爸爸摇晃她的双腿 (虽然她自己做不到) 每当这时候, 她的蓝眼睛就会一闪一闪的... rachael试着不去想太多未来的事情 在下一阶段, 她会有吞咽困难 他们将不得不用鼻饲管... rachael说她和丈夫已经开始讨论 如果有一天他们失去machenzie该怎么办 "如果说我们不会发疯,真的很难" "我们只能安慰自己,不要在她面前哭, 对她来说,我们就是整个世界啊..." "她真的是最漂亮的小女孩, 每每给我们心灵的慰藉, 我们因她而坚强。" sma是 两岁以下患儿遗传性疾病的第一杀手 平均每50个人就有一个携带者。 如果两个携带者结婚生子, 就有14的可能生下sma的患儿。 这是网友们在本文下的一些留言 其实小宝也没想到会有这么多患者 在我国,常规婚检和产检中 并不包括 对sma等常见遗传疾病的检测 ( 无创dna是检查染色体异常的, 基因缺陷不在检测范围 ) 一些医院和测序公司 有相关的付费检测产品 可以在孕前孕中检测父母是否为携带者 如果双方都是携带者 通过产前干预或者试管婴儿 可以规避生下患儿的风险 ( 华大基因的相关检测 题外话 像sma这种无药可救的遗传病 最好是孕前检查出来 出生后查出来无济于事 但另外还有一些遗传缺陷 若在出生后尽早查出来 是可以及时干预减轻症状的 这些患儿出生时可能看起来健康 但会慢慢地出现症状 或是在吃一些药品食品后出现症状 例如吃米饭变成弱智 或者一巴掌就能打聋 打活疫苗会直接致残 ... 虽然很可怕 但只要出生后发现得早 会有措施缓解甚至规避不良后果 华大基因的 安馨可™新生儿及儿童基因检测, 就包含了87种 可干预的 常见遗传缺陷的检测, 如遗传性耳 聋,蚕豆病, 重症联合免疫缺陷、苯丙酮尿症等等... 除此之外,还检测 32种药物的敏感性, 以及34种个体体征预测, 如肥胖风险、血压、高度近视风险... 并提供宝宝的 基因身份证 无论刚出生的宝宝,还是大宝宝,都可以做 关于 安馨可™新生儿及儿童基因检测 的详细检测 项目列表 ,以及 购买方式 阅读原文 】查看。6月25日之前购买,可以返200元华大母婴商城代金券哦。