染色体欠失症候群とは？
染色体欠失症候群は、染色体の一部が欠失することで発症するのだ。染色体欠失の位置、大きさ、遺伝する相手によって、いくつかの異なる染色体欠失のバリエーションがあることが知られているのだ。染色体欠失症候群は、通常、核型分析で確認できるような大きな欠失を伴いるのだ。小さな欠失はマイクロデレション症候群となり、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて検出されます。

染色体欠失症候群の例としては、5p欠失（cri du chat症候群）、4p欠失（Wolf-Hirschhorn症候群）、プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群などがあるのだ。
染色体欠失症候群は、染色体の一部が欠失することで発症するのだ。染色体欠失の位置、大きさ、遺伝する相手によって、いくつかの異なる染色体欠失のバリエーションがあることが知られているのだ。染色体欠失症候群は、通常、核型分析で確認できるような大きな欠失を伴いるのだ。小さな欠失はマイクロデレション症候群となり、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて検出されるのだ。

染色体欠失症候群の例としては、5p欠失（cri du chat症候群）、4p欠失（Wolf-Hirschhorn症候群）、プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群などがあるのだ。

Cri du chat症候群の染色体的基盤は、5番染色体短腕の最末端部分の欠失なのだ。5pの欠失は、末端であれ間質であれ、異なるブレイクポイントで生じますが、染色体上の基盤は一般に5番染色体の短腕の欠失からなるのだ。個人差があるのは、遺伝子型の違いに起因していると考えられますなのだ。発症率は15,000～50,000人に1人であり、最も一般的な連続遺伝子欠失性疾患の1つであると考えられているのだ。5p欠失は最も一般的なde novo発生で、80-90％の症例で父親由来であり、おそらく男性の配偶子形成時の染色体切断に起因するのだ。

例えば、口蓋裂の傾斜、鼻梁の広さ、小頭症、低い耳、耳介前突、丸顔、短い首、小顎症、歯列不正、上顎襞、口角の下降などなのだ。欠失の大きさと臨床的特徴の重症度との間には、結果が非常に多様であるため、特定の相関関係は見つかっていませんなのだ。

Wolf-Hirschhorn症候群（WHS）の染色体的基盤は、第4染色体短腕の最末端部分の欠失なのだ。報告された個体の欠失部分はp腕の約半分を占め、4p15.1-p15.2バンドの遠位に位置しているのだ。WHSCRの近接境界は、4p16.3の1.9メガベースの末端欠失によって定義されたなのだ。この対立遺伝子には、候補遺伝子として提案されているLEMT1およびWHSC1が含まれているのだ。この遺伝子は、WHSの中核をなす表現型の4つの要素すべてを示す2つの個体によって同定され、科学者は欠失した遺伝子の座を追跡することができましたのだ。多くの報告では、特に頭蓋顔面構造の外観（突出した額、多毛、額まで続く広い鼻梁）が印象的であり、「ギリシャ戦士のヘルメット外観」という記述用語があるほどなのだ。

WHSの中核となる表現型（成長遅延、知的障害、発作、特徴的な頭蓋顔面）は、単一遺伝子ではなく、密接に関連した複数の遺伝子のハプロインフィシェンシーに起因するという幅広い証拠があるのだ。変異に影響を与える関連遺伝子は以下の通りなのだ：

WHSC1は90kbのゲノム領域にまたがり、その3分の2はWHCRのテロメア末端にマップされるなのだ。WHSC1は正常な発達に重要な役割を果たすと考えられるなのだ。WHSC1の欠失は、WHSの表現型に寄与している可能性が高いなのだ。しかし、WHSの重症度や表現型にばらつきがあることから、WHSCRの近位および遠位にある遺伝子の役割の可能性が示唆されたなのだ。
WHSC2（NELF-Aとしても知られている）は、mRNAの処理と細胞周期の様々な側面に関与しているのだ。
SLBPはStem Loop Binding Proteinをコードする遺伝子で、WHSC2のテロメリックに存在し、S期におけるヒストンの合成と利用可能性を制御する重要な役割を担っているのだ。
LETM1は、当初、発作の候補遺伝子として提案されましたのだ。この遺伝子は、細胞シグナル伝達やエネルギー生産に潜在的な役割を持つイオン交換に機能しているのだ。
FGFRL1は、線維芽細胞増殖因子デコイ受容体をコードし、WHSの頭蓋顔面表現型、その他の骨格特徴、低身長に関与する可能性が指摘されているのだ。
CPLX1は、最近、WHSのてんかんの候補遺伝子であることが示唆されているのだ。

プラダーウィリー症候群（PWS）とアンジェルマン症候群（AS）は、15q11-q13領域の染色体欠失、片親性ディスオミー、インプリント遺伝子の発現消失によって引き起こされる、異なる神経遺伝性疾患なのだ。PWSとASのどちらに該当するかは、その領域に寄与する父方発現遺伝子の欠落があるかどうかによって決まる[要出典]なのだ。

PWSは、早期に発症した食欲亢進（食物を摂取するための食欲が異常に増加すること）により、二次性肥満の原因となることがしばしば見受けられますなのだ。プラダーウィリー症候群の発症には、3つの分子的原因があることが知られているのだ。その一つは染色体15q11-q13の微小欠失であり、70％の患者は父方の15番染色体の近位領域に5-7Mbのde novo欠失を認めるなのだ。2番目に多い遺伝子異常（〜25〜30％）は、母親の15番染色体の片親性ディスオミーなのだ。このメカニズムは、受精後、母体の減数分裂が行われず、父方の15番染色体が分裂分裂で失われることに起因するのだ。PWSの3つ目の原因は、父方遺伝の15番染色体のインプリンティング過程の破壊（エピジェネティック現象）なのだ。この破壊は、罹患者の約2-5%に存在するのだ。インプリンティングの障害を持つ個体の20％未満は、SNRPN遺伝子の5′末端に位置するPWSインプリンティング中心領域に非常に小さな欠失を持つことが判明しているのだ。

ASは、精神遅滞、言語障害、発作、運動機能障害、および自閉症の高い有病率を特徴とする、重度の衰弱性神経発達障害なのだ。本症候群で影響を受ける遺伝物質が父親由来であることは重要なのだ。なぜなら、関与する15番染色体の特定の領域は、親オリジン刷り込みの対象となり、この領域の多くの遺伝子について、遺伝子の一方のコピーだけが発現し、他方は刷り込みによって沈黙していることを意味するのだ。PWSで影響を受ける遺伝子の場合、通常インプリンティングされるのは母方のコピーであり（したがってサイレンシングされる）、変異した父方のコピーは機能しないのだ。