病気のゲノミクスとは？
次世代シーケンサーの登場により、不妊症、乳がん、アルツハイマー病などの複雑な疾患の遺伝子をマッピングするのに十分な配列データが得られるようになったのだ。ゲノムワイド関連研究は、こうした複雑な疾患の原因となる変異を特定するのに役立つアプローチなのだ。これらの研究を通じて、同様の疾患や形質に関連している数千のDNA変異が特定されているなのだ。さらに遺伝子を予後、診断または治療に利用する可能性も最も重要なアプリケーションの1つなのだ。多くの研究が、使用する遺伝子を選択する有望な方法と、遺伝子を使用して病気の有無や予後を予測する際の問題点や落とし穴の両方について議論しているなのだ。

ゲノムワイド関連研究では、複雑な疾患や形質に関する何千もの共通遺伝バリアントの同定に成功しているが、これらの共通バリアントは遺伝率のごく一部を説明するにすぎないなのだ。希少バリアントは、欠けている遺伝率の一部を説明する可能性があるなのだ。機能的アノテーションは、遺伝子変異の効果や機能を予測し、希少な機能的変異の優先順位付けに役立ち、これらのアノテーションを組み込むことで、全ゲノムシーケンス研究の希少変異の遺伝的関連解析の力を効果的に高めることができるなのだ。[全ゲノムシーケンスデータの希少バリアント関連解析をオールインワンで提供するツールも開発されており、遺伝子型データとその機能アノテーションの統合、関連解析、結果の要約と可視化などができるなのだ。全ゲノムシーケンス研究のメタ解析は、複雑な表現型に関連する希少バリアントを発見するための大きなサンプルサイズを収集するという問題に対する魅力ある解決法となるなのだ。