ゲノムワイド関連研究（GWAS）とは何ですか？
ゲノミクスにおいて、ゲノムワイド関連研究（GWA研究、またはGWAS）とは、異なる個体におけるゲノムワイドな遺伝子変異のセットを観察し、いずれかの変異が形質と関連しているかどうかを調べる研究なのだ。GWA研究は、通常、一塩基多型（SNP）とヒトの主要疾患などの形質との関連に焦点を当てるが、他の遺伝的変異や他の生物にも同様に適用することができる。

ヒトのデータに適用する場合、GWA研究では、特定の形質や疾患に対する表現型が異なる参加者のDNAを比較するのだ。これらの参加者は、病気を持つ人（症例）と病気を持たない同様の人（対照）であったり、血圧などの特定の形質について異なる表現型を持つ人であったりする。この方法は、遺伝子型が優先されるのとは対照的に、参加者を臨床症状によって最初に分類する、表現型優先と呼ばれるものなのだ。各人がDNAサンプルを提供し、そこからSNPアレイを用いて何百万もの遺伝子変異が読み取られる。もし、あるタイプの変異体（ある対立遺伝子）が病気を持つ人に多く見られるという有意な統計的証拠があれば、その変異体は病気と関連していると言われますなのだ。そして、関連するSNPは、病気のリスクに影響を及ぼす可能性のあるヒトゲノムの領域を示すと考えられているのだ。

GWA研究は、あらかじめ指定された少数の遺伝子領域を特異的に検査する方法とは対照的に、全ゲノムを調査するものなのだ。したがって、GWASは、遺伝子特異的な候補者駆動型研究とは対照的に、候補者非駆動型アプローチなのだ。GWA研究は、疾患に関連するDNAのSNPやその他の変異を特定するが、それだけではどの遺伝子が原因であるかを特定することはできない。

2002年に発表された最初の成功したGWASは、心筋梗塞を研究したものでした。その後、この研究デザインは、加齢黄斑変性症の患者を調査した画期的なGWA 2005研究で実施され、健常対照と比較して有意に対立遺伝子頻度が変化する2つのSNPを発見しました。2017年現在、3,000以上のヒトGWA研究が1,800以上の疾患や形質を調査し、数千のSNPの関連が見つかっているのだ。希少な遺伝性疾患の場合を除き、これらの関連は非常に弱いものですが、リスクの多くを説明できないかもしれませんが、重要となりうる遺伝子や経路についての知見を得ることができるのだ。