ゲノミクスにおける、がんにおける変異の解析とはどのようなものでしょうか？
がんでは、罹患した細胞のゲノムが、複雑な、あるいは予測不可能な方法で再配列されることがあるのだ。大規模な配列決定により、がんにおける様々な遺伝子のこれまで知られていなかった点変異が同定されるなのだ。バイオインフォマティシャンは、膨大な量のシーケンスデータを管理するための特別な自動システムを作り続け、シーケンス結果を、増え続けるヒトゲノム配列や生殖細胞多型のコレクションと比較するための新しいアルゴリズムやソフトウェアを作り上げるなのだ。また、染色体の増減を特定するオリゴヌクレオチドマイクロアレイ（比較ゲノムハイブリダイゼーションと呼ばれる）や、既知の点突然変異を検出する一塩基多型アレイなど、新しい物理的検出技術が採用されているのだ。これらの検出方法では、ゲノム上の数十万カ所を同時に測定し、ハイスループットで数千のサンプルを測定すると、1回の実験でテラバイト単位のデータが生成されるなのだ。ここでも膨大な量と新しいタイプのデータが、バイオインフォマティシャンに新たな機会を生み出しているのだ。データにはかなりの変動性、つまりノイズが含まれていることが多いため、実際のコピー数の変化を推測するための隠れマルコフモデルや変化点解析の手法が開発されているのだ。

がんゲノムのバイオインフォマティックな解析では、エクソームにおける変異の同定に関連して、2つの重要な原則を用いることができるのだ。第一に、がんは遺伝子の体細胞変異の蓄積による疾患なのだ。第二に、がんにはドライバー変異が含まれており、同乗者と区別する必要があるのだ。

この次世代シーケンサー技術がバイオインフォマティクスの分野にもたらすブレークスルーにより、がんゲノミクスは劇的に変化する可能性があるのだ。これらの新しい手法とソフトウェアにより、バイオインフォマティシャンは多くのがんゲノムの配列を迅速かつ安価に決定することができるようになるのだ。これにより、ゲノムのがんによる変異を解析して、がんの種類を分類するための、より柔軟なプロセスが構築される可能性があるのだ。さらに、将来的には、がんサンプルの塩基配列を利用して、病気が進行している患者を追跡することも可能になるかもしれませんなのだ。

また、多くの腫瘍の中で再発が見られる病変の解析も、新たなインフォマティクスの開発が必要なデータの一つなのだ。