ゲノム解析とは？
生物のゲノム配列は、その生物に含まれる各染色体のDNA配列の集合体なのだ。1本の染色体を持つ細菌の場合、ゲノムプロジェクトはその染色体の塩基配列を明らかにすることを目的としているのだ。ヒトの場合、22対の常染色体と2本の性染色体を含むため、完全なゲノム配列には46本の染色体配列が含まれることになるのだ。

ゲノムプロジェクトの例としては、「ヒトゲノム計画」がよく知られているのだ。

ゲノムアセンブリーとは、短いDNA配列を大量に採取し、それらを組み立てて、DNAの起源となった元の染色体を表現するプロセスのことなのだ。ショットガン配列決定プロジェクトでは、まず、あるソース（通常、バクテリアから哺乳類までの単一の生物）から採取したすべてのDNAを、数百万個の小片に分割するのだ。そして、これらの断片を自動塩基配列決定装置で「読み取る」。ゲノムアセンブリーアルゴリズムは、すべての断片を集めて互いに整列させ、2つの短い配列（リード）が重なる場所をすべて検出することで機能するのだ。重なり合ったリードは統合され、プロセスは継続されるのだ。

ゲノムアセンブリは非常に困難な計算問題なのだ。このような反復配列は、長さが数千ヌクレオチドに及ぶこともあり、特に植物や動物の巨大なゲノムでは、さまざまな場所に存在する。

ゲノム配列のドラフトは、配列決定されたコンティグを組み合わせ、リンク情報を用いてスキャフォールドを作成することで作成されるのだ。スキャフォールドは、染色体の物理的な地図に沿って配置され、「黄金の道」を作り出するのだ。

もともと、大規模なDNA配列決定センターの多くは、作成した配列を組み立てるためのソフトウェアを独自に開発していました。しかし、ソフトウェアの複雑化やシーケンサーセンターの増加に伴い、この状況は変化しているのだ。BGI社が開発したヒトサイズゲノムのde novoアセンブル、アライメント、SNP検出、再シークエンス、インデル検出、構造変異解析のためのShort Oligonucleotide Analysis Packageはその一例なのだ。

1980年代以降、分子生物学とバイオインフォマティクスにより、DNAアノテーションの必要性が叫ばれているのだ。DNAアノテーション（ゲノムアノテーション）とは、配列に生物学的情報を付加することであり、特に遺伝子の位置を特定し、その遺伝子が何をするのかを決定するプロセスなのだ。

ゲノムの塩基配列を決定する際、通常、配列決定が困難な領域（多くの場合、反復性の高いDNAを持つ領域）が存在する。そのため、「完成した」ゲノム配列が完全であることはほとんどなく、「ワーキングドラフト」や「エッセンシャルコンプリート」といった言葉が、このようなゲノムプロジェクトの状況をより正確に表現するために使われている。ゲノム配列のすべての塩基対が決定されたとしても、DNAの塩基配列決定は完全に正確なプロセスではないため、エラーが存在する可能性がある。また、ミトコンドリアや葉緑体（植物の場合）も独自のゲノムを持つため、完全なゲノムプロジェクトにはこれらの塩基配列も含めるべきであると主張することもできる。

ゲノムの配列決定の目的は、その特定のゲノム配列に含まれる遺伝子の完全なセットに関する情報を得ることである、としばしば報告されることがある。遺伝子をコードするゲノムの割合は非常に小さいかもしれない（特にヒトのような真核生物では、コード化DNAは配列全体の数パーセントしか占めないかもしれない）。しかし、コーディング領域だけを別々に配列することが常に可能（または望ましい）とは限りません。また、この非コードDNA（ジャンクDNAと呼ばれることが多い）の役割について科学者の理解が進むにつれ、任意の生物の遺伝学と生物学を理解するための背景として、完全なゲノム配列がより重要になる。

ゲノムプロジェクトは、生物のDNA配列を決定することだけにとどまりません。このようなプロジェクトには、ゲノムのどこに遺伝子があり、その遺伝子がどのような働きをするのかを調べる遺伝子予測も含まれることがあるのだ。また、ESTやmRNAの配列を決定し、遺伝子が実際に存在する場所を特定するための関連プロジェクトも存在するのだ。