본 발명은 개인의 유전적 폴리모피즘의 검출 방법을 제공한다. 한 형태로 상기 방법은 하기 단계들을 포함한다: (1) 상기 개인으로부터 핵산을 함유하는 샘플을 얻고; (2) 써모사이클링 및 프라이머들을 포함하는 과정에 의해 단계(1)로부터의 핵산 샘플을 증폭시키는 것으로서, 상기 증폭은 써모사이클링 중 활성을 보유하는 열안정성 제한효소의 존재하에 일어나는 것이고, 상기 프라이머들은 선별되어 그들이 폴리모피즘을 포함하지 않는 핵산으로부터 또는 폴리모피즘을 포함하는 핵산으로부터 증폭된 핵산으로, 상기 열안정성 제한효소에 의해 인지되는 서열을 도입하도록 하는 것이고; (3) 폴리모피즘의 존재 또는 부재를 결정하기 위하여 단계(2)의 산물을 분석한다.
The present invention provides a method of detecting a genetic polymorphism in an individual. In one form, the method comprises the following steps: (1) obtaining a sample containing a nucleic acid from the individual; (2) amplifying the nucleic acid sample from step (1) by a process involving thermocycling and primers, the amplification occurring in the presence of a thermostable restriction endonuclease which retains activity during thermocycling, the primers being selected such that they introduce a sequence recognized by the thermostable restriction endonuclease into the nucleic acid amplified from nucleic acid either not including the polymorphism or including the polymorphism; and (3) analyzing the product of step (2) to determine the presence of the polymorphism.