 본 원에는 인간 N-아세틸갈락토사민-6-설페이트 설파타제(hGALNS)를 MPS IVA로 진단된 인간 대상체의 뼈로 전달하기 위해 재조합 아데노 관련 바이러스(rAAV)의 사용을 수반하는 점액다당류증 IVA형(MPS IVA)을 치료하기 위한 유전자 요법이 제공된다. 또한, 유전자 요법에 사용될 수 있는 rAAV 및 이러한 rAAV의 제조 방법도 본원에 제공된다.
Provided herein are gene therapy methods for the treatment of mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) involving the use of recombinant adeno-associated viruses (rAAVs) to deliver human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (hGALNS) to the bone of a human subject diagnosed with MPS IVA. Also provided herein are rAAVs that can be used in the gene therapy methods and methods of making such rAAVs.