1993年FX病编码基因cDNA被克隆，发现（CGG）n结构中n拷贝数由正常6～52扩增至大于或等于230时是脆性X综合征患者发病的分子基础，异常扩增的（CGG）n结构位于FMR-1基因翻译区外显子1。
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