[中国医学遗传学国家重点实验室的国际人类染色体异常目录登记库顾问、中国工程院院士夏家辉教授等专家组成的专家委员会,对送检样本进行了鉴定。2013年12月31日,梧州市工人医院收到专家反馈:“经鉴定查询,国内外已有资料均未见相关报道”,确定该染色体异常核型为世界首报,并收录入“中国人类染色体异常核型数据库”。专家称,这是一起重大的医学发现,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,将为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供极有价值的依据。
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