现已发现，50%的家族性病例和10%～20%的散发病例具有RET酪氨酸酶受体基因突变，但仍不能完全证实遗传缺陷是导致神经嵴细胞增生缺陷和神经节细胞分布异常的根本原因，也就是说，至今仍无法明确巨结肠的病因。
O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O B-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis O O O O O O O O O O O O O O O O B-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis O B-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis O O O O O O O O O O O O O O O O O O B-dis I-dis I-dis O O O O