有些遗传代谢病在婴儿早期即可有典型表现，如在新生儿期出现喂养困难、呼吸异常、酸中毒、高氨血症、黄疸不退、脱水、电解质异常、持续呕吐、低血糖、肝大、惊厥以及尿中有持续臭味，对于不能用一般疾病解释的临床表现，应疑为遗传代谢病，并做进一步检查。
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