省妇幼遗传室副主任技师施选性介绍,这是一种先天性常染色体隐性遗传病,较为罕见,发病率约为1,目前发病原因不明。患有该病的男孩,一般在2到3岁时出现阴毛、腋毛,而女孩则会出现阴蒂肥大,严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。可通过手术让孩子慢慢恢复,但需终身服药。
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