（一）原发性Fanconi综合征1.婴儿型也称急性型，特点有：①起病早，6～12月龄发病；②常因烦渴、多饮、多尿、脱水、消瘦、呕吐、便秘及无力而就诊；③生长迟缓及发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折等表现；④肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常；⑤低血钾，低血磷，碱性磷酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及可减少，尿糖微量或增多，血糖正常；⑥预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染。
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