目前认为与下列发病机制有关：（一）肾小管保留磷和肠道吸收磷障碍认为肾小管本身功能障碍，可能缺乏一种磷结合蛋白，因为肾小管和肠黏膜上皮细胞的磷结合蛋白可能受同一基因位点的密码控制，当此基因缺陷，可出现尿磷丢失增加及肠道磷摄取障碍。
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