患者多在生后1～4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠和高血钾症，如不及时诊治则导致血容量降低、血压下降及休克，循环功能衰竭。
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