对遗传代谢病进行早期临床诊断是改善患儿预后的前提，但随着现代研究手段和生化测定技术的不断提高，遗传代谢病的研究也将愈加深入，新生儿疾病筛查的开展，质谱技术及基因诊断技术在临床的应用，促进疾病诊断水平不断提高。
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