通过测定血浆中丙酮酸水平，计算乳酸与丙酮酸的比例，能对这一类疾病进行鉴别，比例正常（≤25）提示丙酮酸脱氢酶（PDH）或葡萄糖异生缺陷，比例升高（≥25）提示丙酮酸羧化酶、呼吸链酶缺陷或线粒体肌病。
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