新生儿疾病筛查覆盖率由1977年的29.2%上升至1986年的99.8%，至今筛查已超过3千万新生儿，筛查疾病包括苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等6种疾病。
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