在某些情况下，某一基因的突变可导致不同的酶活性改变，表现为不同的临床表型；在另一些情况下，多种不同的基因突变可产生同样的病理变化和临床特征，由此给临床医师对遗传代谢病的病理、生化改变及临床症状的分析带来一定的困难。
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