表12-4常见范可尼综合征的特征及鉴别注：PAH，对氨基马尿酸；+，轻度受损；++，中度受损；+++，严重受损；AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性；XLR，X连锁隐性遗传【诊断与鉴别诊断】本病无特异诊断试验，根据生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱相应的临床表现，血生化检查见低血钾、低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低，X线检查有骨质疏松及佝偻病表现均有助于骨质疏松注意询问家族史。
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