患者有严重肌无力（以四肢近端为主，躯干肌也可受累肌张力的低下括约肌的张力和感觉仍保持正常仰卧时腿呈蛙式肋间肌无力影响呼吸胸廓凹陷畸形双侧腹部脏器突出膈肌麻痹面肌和咀嚼肌无力吮吸及吞咽困难；由于不能摄取足够的能量，造成营养不良；除了手指和脚趾之外，无自发活动，常常有手指的细微震颤多发性微小肌阵挛（polyminimyoclonus）。
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