基因检测虽然是诊断FX的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X综合征不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通脆性部位的FRAXE也相关，近来又发现FRAXF部位似乎也与FX有关，而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-1基因的突变，所以只进行基因检测容易漏诊。
B-ite I-ite I-ite I-ite O O O O O B-dis I-dis O O O O O O O O B-ite I-ite I-ite I-ite O O O O O O B-ite I-ite I-ite I-ite I-ite O O O O O O O O O O O O O B-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O B-dis I-dis O O O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O B-pro I-pro I-pro I-pro O O O O O