轻者在幼儿期表现为生长落后、低血糖及肝大，易感染，也可出现高脂血症、高乳酸血症及高尿酸血症；由此将来可并发肾病或肾功能异常，早期表现为尿微量蛋白（尿试纸法测定尿微蛋白＞2.5mg/mmolCr）出现。
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