根据酶的活性和是否出现临床表现，可将它们分为五大类：①严重酶缺陷伴CNSHA；②酶活性严重缺乏，活性＜10%；③酶活性轻～中度缺陷，活性为10%～60%；④酶活性轻度降低或正常，活性为60%～100%；⑤酶活性增加，高于正常的4～5倍。
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