大多数HD患儿在新生儿期即出现肠梗阻或严重便秘，主要表现为生后24小时内不能排出胎粪、腹胀和呕吐，某些婴儿甚至可出现完全性肠梗阻；也有患儿在生后几周至几个月内几乎没有症状，以后才出现顽固性便秘，尤其在调整饮食结构，如停母乳改为牛乳或添加固体食物时，便秘加重。
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