对DMD的基因检测技术包括DNA印记法杂交、限制性片段长度多态性的连锁分析及缺失热点外显子的聚合酶链反应（PCR），进行DMD的基因诊断，但DMD基因庞大，自发突变率高，因此对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。
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