表现为外周血B细胞极少或缺如淋巴细胞，B细胞数少于5个），浆细胞亦缺乏淋巴器官生发中心缺如血IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如IgG＜2g/L，IgA＜0.1g/L）；T细胞数量和功能正常Btk蛋白表达功能也各异，临床表现轻重不一，因此凡男孩低Ig血症者，均应进行Btk基因筛查。
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