外周血中白细胞计数及单核细胞绝对数增多，贫血、血小板减少，血液中胎儿血红蛋白（HbF）持续性的明显增高细胞及单核细胞增多，巨核细胞减少，病态造血的特征常不明显，6%～24%的患儿表现有7号染色体单体（-7），体外培养CFU-GM呈自发性生长，对GM-CSF刺激敏感性增高，患儿对化疗反应不敏感，生存期短，但急性白血病转化率相对较低，多数患儿死于骨髓衰竭并发症。
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