根据Mckusick的统计，到1966年总共描述了148种遗传病，1986年为3907种，随着分子克隆和人类基因组计划的进展，2001年已经报道的遗传病达到13000多种，2010年达到20000余种。
O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O O O O O O O O B-dis I-dis I-dis O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O