【诊断和鉴别诊断】根据婴儿期开始呈慢性进行性贫血、脾大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和（或）阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳、基因分析等检查，可以确诊，但须与缺铁性贫血、遗传性球形细胞增多症、病毒性肝炎或肝硬化等病鉴别。
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