根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类：1.染色体病（chromosomaldisorders）指染色体数目异常，或者染色体结构异常，包括缺失、易位、倒位、环形染色体和等臂染色体等，造成许多基因物质的得失而引起疾病，已经明确的染色体畸变综合征有数百种。
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