由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，在诊断中需鉴别，主要表现为身材矮小和特殊面容，表情淡漠，头大、面部丑陋，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低，颈短，大部分有角膜混浊。
O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O O B-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym O