部分遗传代谢病在新生儿或者婴儿早期即可有临床表现：①胃肠道：喂养困难、食欲差、呕吐、脱水、电解质异常、体重不增及肝大等；②呼吸系统：呼吸困难、酸中毒及过度换气等；③神经肌肉：嗜睡、惊厥、昏迷及肌张力异常等；④其他：皮肤病变、毛发异常、特殊尿味及汗味等。
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