52例肛门直肠畸形患者中，一半以上存在ENS异常，9例直肠活体组织检查标本为无神经节细胞症，11例为神经节细胞减少症，4例为B型IND，3例为神经节发育不良，仅2例患者（4%）的瘘管和直肠标本的神经支配正常。
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