目前比较一致的观点是位于10号染色体的RET基因（常染色体显性）、位于13号染色体的内皮素受体B基因（常染色体隐性）以及位于20号染色体的内皮素3（EDN3）基因（常染色体隐性）与巨结肠的发生有关。
O O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O O O O O O O O B-dis I-dis I-dis O O O O O O