PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：①患儿父母都是致病基因携带者（杂合子）；②患儿从父母各得到一个致病基因，是纯合子；③患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿；④近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。
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