SHOX基因定位于Xp22的伪长染色体区1（pseudoautosomalregion1，PAR1），包含7个外显子，分别编码292和225个氨基酸残基组成的两种转录蛋白（SHOXa和SHOXb），目前推测SHOX基因缺陷所致相关蛋白单倍剂量表达不足是与TS患者矮身材及骨骼畸形有关，但对TS的其他表型无重要作用。
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