常用的标本为：①尿液，冰冻保存；②皮肤，保存于组织培养液中，进行成纤维细胞培养；③血液，滴于新生儿筛查滤纸上，或者分离血清和白细胞，-20℃保存；④肝组织，应在死后立即留取，并在-20℃保存；⑤进行尸体解剖，取一些组织用于电镜分析。
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