临床表现包括范可尼综合征伴氨基酸尿、肾结石糖尿、蛋白尿、继发性骨质密度减低、角膜色素环K-F环）、心律失常、关节炎、横纹肌溶解溶血性贫血、血小板减少、皮肤变黑甲状腺功能减低甲状旁腺功能减退继发性闭经。
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