串联质谱技术（tandemmass，MS/MS）已成为遗传代谢病的常规诊断工具，能对一个标本一次进行数十种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病的检测，达到了一次实验检测多种疾病的目的，目前已成为遗传代谢病的常规检测项目。
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