WD的发病及原发缺陷尚未阐明，曾有多种假说：①胃肠道铜吸收增多铜蓝蛋白合成障碍细胞内异常蛋白存在胆道排铜障碍溶酶体缺陷控制基因异常WD基因突变导致铜蓝蛋白的缺失或功肝细胞内铜自身稳定的破坏，大量铜蓄积于肝脏内当达到一定程度后肝细胞受损铜进入血中造成溶血及组织中铜的蓄积导致各组织器官的中毒功能受损，出现各种临床症状。
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