【诊断】Klinefelter综合征在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视缺乏特征性青春发育期，由于睾丸不发育，男性化不全，部分患者有女性乳腺发育或不育而来诊。
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