成熟红细胞形态改变明显，出现红细胞大小不等，梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形红细胞多见；网织红细胞增高（通常≤10%），红细胞渗透脆性降低（0.3%～0.2%以下才完全溶血），HbF含量明显增高（20%～99.6%），HbA2</sub>正常或增高；骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成；预后差，多于5岁前死于心力衰竭和感染，经治疗者常于20岁前死于心律不齐或心力衰竭。
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