由于酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与底物的堆积及产物的缺乏有关，在病理情况下堆积之底物常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害。
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