碱基置换除了可改变编码区的密码子外，若发生在外显子与内含子连接部位（基因内含子剪接供体和受体位点）附近的内含子部位，突变内含子导致mRNA剪切异常，使mRNA短缺，mRNA异常，启动子区域的基因点突变可干扰基因的表达调控，干扰编码产物蛋白质的合成启动及合成速率，严重影响蛋白质的合成量。
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