致病基因已克隆，位于染色体Xq28区，在脆性X综合征区域附近，有9个外显子，基因分析发现较多病人有大片段缺失，其他形式有点突变、小片段缺失或插入。
O O O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod I-bod O O B-dis I-dis I-dis I-dis I-dis I-dis O O O O O O O O B-bod I-bod I-bod O B-pro I-pro I-pro I-pro O O B-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym I-sym O