【病理】神经病理检查显示铜在基底节区（尤其是尾状核及豆状核）广泛沉着神经元丧失，基底神经节和皮质脱髓鞘变伴有广泛的神经胶质细胞增生肝损伤的所有阶段都可发生，伴有脂肪变性铜颗粒轻微炎症、Kupffer细胞增大结缔组织增生淋巴细胞浸润电镜下可见线粒体形状、大小不一，基质密度增加，内、外层膜分离和嵴间距增宽改变。
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