İnsan genlerinin sayısının en yüksek başlangıç teorik tahmini 2.000.000'dir.
İnsan genomundaki DNA'nın baz çiftlerinin sayısı 1960'lardan beri bilinse de, genlerin tanımları ve tespit yöntemleri rafine edilmesiyle zamanla tahmini gen sayısı değişmiştir. İnsan genlerinin sayısının ilk teorik tahminleri 2.000.000 kadar yüksekti. Erken deneysel önlemler, 50.000—100.000 transkribe gen (ifade edilen dizi etiketleri) olduğunu belirtti. Daha sonra, İnsan Genomu Projesi'ndeki dizilim, bu transkriptlerin çoğunun aynı genlerin alternatif varyantları olduğunu ve protein kodlayan genlerin toplam sayısının mitokondriyal genom üzerinde kodlanmış 13 gen ile yaklaşık 20.000'e kadar revize edildiğini belirtti. İnsan genomunun yalnızca%1-2'si protein kodlayan genlerden oluşur, geriye kalan kısım ise intronlar, retrotranspozonlar ve kodlanmayan RNA'lar gibi 'kodlanmayan' DNA'lardır.
İnsan genlerinin sayısının en yüksek başlangıç teorik tahmini neydi?