Chromosome 1 is the designation for the largest human chromosome. Humans have two copies of chromosome 1, as they do with all of the autosomes, which are the non-sex chromosomes. Chromosome 1 spans about 249 million nucleotide base pairs, which are the basic units of information for DNA. It represents about 8% of the total DNA in human cells.

It was the last completed chromosome, sequenced two decades after the beginning of the Human Genome Project.

Genes

Number of genes
The following are some of the gene count estimates of human chromosome 1. Because researchers use different approaches to genome annotation their predictions of the number of genes on each chromosome varies (for technical details, see gene prediction). Among various projects, the collaborative consensus coding sequence project (CCDS) takes an extremely conservative strategy. So CCDS's gene number prediction represents a lower bound on the total number of human protein-coding genes.

Gene list 

The following is a partial list of genes on human chromosome 1. For complete list, see the link in the infobox on the right.
 C1orf112: encoding protein Chromosome 1 open reading frame 112
 C1orf127:  encoding protein Chromosome 1 open reading frame 127
 C1orf27: encoding protein Chromosome 1 open reading frame 27
 C1orf38: encoding protein Chromosome 1 open reading frame 38
 CCDC181: encoding protein Coiled-coil domain-containing protein 181
 DENN1B: hypothesized to be related to asthma
 FHAD1: encoding protein Forkhead-associated domain containing protein 1
 LOC100132287: uncharacterized protein
 LRRIQ3: encoding protein Leucine-rich repeats and IQ motif containing 3
 Shisa family member 4: encoding protein Shisa family member 4
 TINAGL1: encoding protein Tubulointerstitial nephritis antigen-like

p-arm
Partial list of the genes located on p-arm (short arm) of human chromosome 1:

q-arm
Partial list of the genes  located on q-arm (long arm) of human chromosome 1:

Diseases and disorders
There are 890 known diseases related to this chromosome. Some of these diseases are hearing loss, Alzheimer's disease, glaucoma and breast cancer. Rearrangements and mutations of chromosome 1 are prevalent in cancer and many other diseases. Patterns of sequence variation reveal signals of recent selection in specific genes that may contribute to human fitness, and also in regions where no function is evident.

Complete monosomy (only having one copy of the entire chromosome) is invariably lethal before birth.  Complete trisomy (having three copies of the entire chromosome) is lethal within days after conception.  Some partial deletions and partial duplications produce birth defects.

The following diseases are some of those related to genes on chromosome 1 (which contains the most known genetic diseases of any human chromosome):

 1q21.1 deletion syndrome
 1q21.1 duplication syndrome
 Alzheimer's disease
 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons
 Breast cancer
 Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
 Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
 collagenopathy, types II and XI
 congenital hypothyroidism
 Ehlers-Danlos syndrome
 Factor V Leiden thrombophilia
 Familial adenomatous polyposis
 galactosemia
 Gaucher disease
 Gaucher-like disease
 Gelatinous drop-like corneal dystrophy
 Glaucoma
 GLUT1 deficiency syndrome
 Hearing loss, autosomal recessive deafness 36
 Hemochromatosis
 Hepatoerythropoietic porphyria
 Homocystinuria
 Hutchinson Gilford progeria syndrome
 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
 Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
 maple syrup urine disease
 medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
 Microcephaly
 Muckle–Wells syndrome
 Nonsyndromic deafness
 Oligodendroglioma
 Parkinson disease
 Pheochromocytoma
 porphyria
 porphyria cutanea tarda
 popliteal pterygium syndrome
 prostate cancer
 Stickler syndrome
 TAR syndrome
 trimethylaminuria
 Usher syndrome
 Usher syndrome type II
 Van der Woude syndrome
 Variegate porphyria

Cytogenetic band

References

Further reading

External links

 
 
 

Chromosome 01
1번 염색체는 인간에서 가장 큰 염색체이다. 인간은 이질염색체가 아닌 모든 상염색체와 마찬가지로 1번 염색체에 두 개의 사본을 가지고 있다. 1번 염색체는 DNA 정보의 기본 단위인 약 2억 4,900만 뉴클레오타이드 염기쌍에 걸쳐 있다. 그것은 인간 세포에 있는 전체 DNA의 약 8%를 차지한다.

상염색체, 성염색체를 포함한 인간의 염색체 중에서 길이가 제일 길다. 1번 염색체의 단완의 일부가 결실되면 해당 부위의 유전자의 일부가 없어지는 유전병이 발생하는데 이를 1번 단완 염색체 결실 증후군이라고 한다. 해당 병에 걸리면 안면에 기형이 발생하며 발달장애, 운동장애 등을 동반하는 경우가 많다. 인종, 성별과 무관하게 1/5000에서 1/10000 정도의 확률로 발생한다.

인간 유전체 프로젝트가 시작된 지 20년 후에 시퀀싱된 마지막 완성된 염색체였다.

유전자

유전자 수 
다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중 CCDS (Collaborative Consensus coding sequence project)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 암호화 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.

유전자 목록 
다음은 인간 1번 염색체에 있는 유전자의 일부 목록이다. 전체 목록은 오른쪽 정보 상자의 링크를 참조하라.

 C1orf112 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 112
 C1orf127 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 127
 C1orf27 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 27
 C1orf38 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 38
 CCDC181 : 암호화 단백질 코일된 코일 도메인 함유 단백질 181
 DENN1B : 천식과 관련이 있다고 가정됨
 FHAD1 : 단백질 1을 포함하는 단백질 포크헤드 관련 도메인 암호화
 LOC100132287 : 확실하지 않은 단백질
 LRRIQ3 : 암호화 단백질 류신이 풍부한 반복 및 3을 포함하는 IQ 모티브
 Shisa family member 4 : 암호화 단백질 시사 패밀리 구성원 4
 TINAGL1 : 항원 유사 세뇨관간질성 신염을 암호화하는 단백질

p-arm 
인간 1번 염색체의 p-arm (short arm)에 위치한 유전자의 일부 목록이다.

q-arm 
인간 1번 염색체의 q-arm (long arm)에 있는 유전자의 일부 목록이다.

질병 및 장애 
이 염색체와 관련된 알려진 질병은 890가지이다.  이러한 질병 중 일부는 청각 장애, 알츠하이머병, 녹내장 및 유방암이다. 1번 염색체의 재배열 및 돌연변이는 암 및 기타 많은 질병에서 만연하다. 서열 변이의 패턴은 인간의 건강에 기여할 수 있는 특정 유전자의 최근 선택 신호와 기능이 명확하지 않은 영역을 나타낸다.

완전한 일염색체성(전체 염색체의 사본이 하나만 있음)은 출생 전에 항상 치명적이다. 완전한 삼염색체(전체 염색체의 3개 사본 보유)는 수태 후 수일 이내에 치명적이다. 일부 부분 삭제 및 부분 복제는 선천적 장애를 생성한다.

다음 질병은 1번 염색체의 유전자와 관련된 질병 중 일부이다. (인간 염색체 중 가장 잘 알려진 유전성 질환 포함)
 
 1q21.1 deletion syndrome
 1q21.1 duplication syndrome
 Alzheimer's disease
 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons
 Breast cancer
 Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
 Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
 collagenopathy, types II and XI
 congenital hypothyroidism
 Ehlers-Danlos syndrome
 Factor V Leiden thrombophilia
 Familial adenomatous polyposis
 galactosemia
 Gaucher disease
 Gaucher-like disease
 Gelatinous drop-like corneal dystrophy
 Glaucoma
 Hearing loss, autosomal recessive deafness 36
 Hemochromatosis
 Hepatoerythropoietic porphyria
 Homocystinuria
 Hutchinson Gilford progeria syndrome
 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
 Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
 maple syrup urine disease
 medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
 Microcephaly
 Muckle–Wells syndrome
 Nonsyndromic deafness
 Oligodendroglioma
 Parkinson disease
 Pheochromocytoma
 porphyria
 porphyria cutanea tarda
 popliteal pterygium syndrome
 prostate cancer
 Stickler syndrome
 TAR syndrome
 trimethylaminuria
 Usher syndrome
 Usher syndrome type II
 Van der Woude syndrome
 Variegate porphyria

세포유전학적 밴드

각주 

인간 게놈
인간 1번 염색체상 유전자