标题:Sotos综合症 Sotos综合症基因检测 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '男孩，7岁，运动语言认知较同龄落后，认知学习困难，精细动作差，说话不流畅，注意力不集中，多动不听指令，与小朋友相处易发生冲突。眼睛散光，阵发性眼球震颤。\n      从3岁多在医院家庭机构康复训练，目前大运动有提升，会拍蓝球，抛接球，骑自行车等，但精细动作差，认知学习较困难。\n      最近做了基因检测结果如下，\n      对照以前的症状如：身高体重超标，头围大，前额突出，脑MR显示透明隔间腔增宽等，基本可以确定为Sotos，但本地医生也没有见过实际病例。\n      在网上找到之前你们发表的文章，和其中一个病例NSD1突变很类似，只是点位不同。\n      问题：\n      1. 从基因报告TBC1D24,LAMC3突变应该是来自父亲一方，所以主要原因就是NSD1的突变引起，所以可以据此确诊为Sotos综合症，对吗？\n      2. 除了康复训练，是否还有药物对智能，专注力提升有帮助？比如根据NSD1 ;NM_022455.4;c.2704G＞T;p.Glu902*  是否能理解为补充Glu谷氨酸对孩子会有帮助？\n      谢谢！（2021-05-09填写）', '疾病：': 'Sotos综合症（2021-05-09填写）', '希望得到的帮助：': '基因检测报告解释', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '深圳市儿童医院 康复科\n深圳市儿童医院 神经内科\n深圳市儿童医院 遗传代谢科', '用药情况：': '左卡尼汀口服液，赖氨肌醇维B12，奥拉西坦'}。问诊建议:{'病历概要': 'Sotos综合征，外院基因检测结果提示NSD1新发无义突变，为明确致病性变异。', '处置建议': '对症治疗为主，定期儿童保健科发育评估，针对性康复训练，再生育时产前诊断必要。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.05.09': '您好，基因检测报告提示的NSD1基因突变为无义突变，可以作为诊断依据。', '1-姚如恩 医师-2021.05.09': '其他两个基因的突变可以忽略。', '2-姚如恩 医师-2021.05.09': '目前NSD1基因突变没有针对性有效的治疗方法，主要还是依靠定期发育评估和针对性的康复训练。', '3-小牛医助-2021.05.12': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 7岁'}