标题:基因突变dync1h1是否一定萎缩 基因突变刚查出来，做了肌电图有 是否已经病变  能否预防，以后走路和智力能否正常？是... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因突变刚查出来，做了肌电图有病变现象，（2022-03-07填写）', '身高体重：': '93cm,10.1kg（2022-01-22测量）', '疾病：': '基因突变dync1h1是否一定萎缩（2022-03-07填写）', '希望得到的帮助：': '是否已经病变  能否预防，以后走路和智力能否正常？是否影响寿命', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '南京医科大学附属儿童医院 康复科', '用药情况：': '儿童智力糖浆'}。问诊建议:{'病历概要': 'DYCN1H1基因突变，致病性明确，导致腓骨肌萎缩症。', '处置建议': '神经内科随访就诊，康复训练，对症治疗为主。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.03.08': '您好，基因检测结果提示DYNC1H1基因突变，为“可能致病性”变异，结合临床症状，可以诊断孩子是这个基因突变导致的腓骨肌萎缩症。', '1-患者-2022.03.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2022.03.08': '确诊了吗', '3-患者-2022.03.08': '从这个上面看是已经开始病变了吗', '4-姚如恩 医师-2022.03.08': '是的，可以确诊。', '5-患者-2022.03.08': '从这个上面看是已经开始病变了吗', '6-患者-2022.03.08': '能治疗吗', '7-患者-2022.03.08': '现在20个月 一直不会走路', '8-患者-2022.03.08': '如果\n                  出现萎缩有药物治疗吗', '9-患者-2022.03.08': '您好，姚医生在吗', '10-姚如恩 医师-2022.03.08': '目前没有腓骨肌萎缩症的针对性治疗药物，主要是对症治疗。', '11-患者-2022.03.08': '如何治疗呢', '12-患者-2022.03.08': '现在需要注意什么吗', '13-患者-2022.03.08': '康复训练 pt 练蹲起 会加重吗', '14-患者-2022.03.08': '您好，姚医生在吗', '15-患者-2022.03.08': '像这种情况是不是就被判死刑了，以后能走路 吗，智力方面正常吗 会影响生命吗，不好意思 有点着急 请理解下一个做母亲的心', '16-姚如恩 医师-2022.03.08': '这类疾病的患者一般不影响智力，主要是影响神经肌肉，大部分都是可以行走的，这个病明确也不会影响寿命。', '17-患者-2022.03.08': '他现在的肌电图上看是不是已经病变，病变的后果是什么'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁8个月'}