标题:眼睑肌阵挛失神癫痫+发育迟缓 孩子发育迟缓大小运动比较滞后 平衡感差 跑起来姿势有点奇怪 ... 希望医生能解答 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子发育迟缓大小运动比较滞后 平衡感差 跑起来姿势有点奇怪 跳起来也不高  语言和社交也相对落后 孩子目前汉子认识350个左右10以内加减法不太会算  最近突发癫痫 失神要一个小时 叫她没有回应 眼神呆滞 没有抽搐 脸色正常 后去医院查出癫痫后做了基因检测 想问下 这类孩子有没有大数据分析 长大预后会怎么样 还是都是因人而异 要看实际临床表现 这类基因病会倒退吗 或者会突发其他疾病吗 最后的父母携带情况 是父母得这些病的概率比较高吗 孩子当初存的脐带血和胎盘还有用吗（2022-12-26填写）', '身高体重：': '106cm，16.5kg（2021-09-29测量）', '疾病：': '眼睑肌阵挛失神癫痫+发育迟缓（2022-12-26填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '无 无', '用药情况：': '德巴金癫痫药物', '过敏史：': '无(2021-09-29填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2019-12-02填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫，发育迟缓，基因检测提示9q21.13微缺失综合征，致病性明确。', '处置建议': '神经内科抗癫痫治疗，对症治疗为主，儿童保健科定期发育评估针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-患者-01.03': '麻烦姚医生能回复一下我的问题吗', '1-姚如恩 医师-01.03': '17″\n\n\n\n啊，您好，这个是一个比较明确的微缺失综合症，根据以前我们已经诊断的患者，包括已经报道的病例呢，这个微缺失的患者一般来说不会有发育倒退的一个情况，主要就是发育迟缓，智力障碍，以及可能癫痫相关的一些症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-01.03': '10″\n\n\n\n呃，这个报告上明确写上了，这个突变是新发突变，父母都是不携带的，所以不存在父母因为携带相应的变异而出现发病的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-01.03': '15″\n\n\n\n呃，脐带血和胎盘对这个疾病没有什么太大的一个作用，目前像这种染色体病没有太好的一个治疗方案，只能通过定期的这个发育评估和康复训练，以及对症的，比如说是抗癫痫的一个治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-01.03': '癫痫是伴随终生的吗 脐带血和胎盘能不能用于孩子或者父母治疗以后的可能的一些疾病 比如糖尿病血液病什么的', '5-患者-01.03': '孩子还有弱视目前裸眼视力只有0.5和这个基因有关吗 也是不可逆的吗', '6-姚如恩 医师-01.04': '14″\n\n\n\n呃，癫痫一般来说，会随着年龄增长，逐步的缓解。并不会说伴随终终身，呃，带水和胎盘在现在这种情况下意义不大。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-01.04': '19″\n\n\n\n嗯，孩子视力的这个异常，有没有进一步到眼科做过检查，除了单纯的这个视力下降之外，有没有眼底的异常，或者是其他的眼部的异常，比如视锥视感细胞营养不良之类的这种诊断，如果有的话，可能也是这个综合症的一个表现之一。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-01.04': '眼底正常就散光和弱视 细胞什么的好像没查', '9-患者-01.04': '姚医生刚才您说 癫痫会随着年龄发育会改善 这类孩子大数据有没有显示说成年后癫痫药能停了 孩子目前就单纯点失神 不知道 后面会不会发展成其他类型发作 比如抽搐强制发作', '10-患者-01.04': '细胞营养不良能治疗吗 弱视目前也只能通过串珠子看视频训练', '11-姚如恩 医师-01.04': '35″\n\n\n\n呃，不会的，不会说随着年龄的增加，这个病情变严重，因为癫痫性脑病，这个主要就是在孩子小的时候，神经系统发育还没有完善，同时他对外界的一些刺激，他来的反应比较强烈的时候，比较容易出现比如说癫痫大发作，抽搐强直这样的一些情况，在成年之后，或者说随着年龄的增长，他神经一步步呃发育稳定之后呢，这样的情况会好很多，但至于药物能不能停，或者说以后是不是可以完全不依赖药物的话，这个就看个人的自己一个发育情况了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-01.04': '哦哦 因为看的神经科医生说孩子的癫痫是那种 药物也不能很好控制 是难治类型的癫痫  需要终身吃药  就算吃了药 也很难控制发作的类型 现在又查出基因问题导致癫痫 但您这么说好像又给了我一些希望', '13-姚如恩 医师-01.04': '29″\n\n\n\n呃，因为孩子视力现在还在发育过程中，所以现在肯定是以呃训练，康复训练为主，不是考虑药物或者手术，或者是其他的介入治疗，神经系统的话，确实根据我们以前碰到的案例，肯定是随着年龄增长，癫痫的症状会相对来说轻一点，而且说呃，他每个孩子发育情况也不一样，不知道他是不是以后再大一点，他的癫痫就会不发作，或者说是可以不用药物控制这么一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-01.04': '嗯嗯好的谢谢姚医生 我还想问下基因报告里面最底下 写了很多父母携带病  是不是父母得这些病的概率比较高', '15-患者-01.04': '孩子长大后结婚生子是不是也会把她的这些病异常给她的下一代', '16-姚如恩 医师-01.04': '29″\n\n\n\n呃，这里并不需要去考虑父母携带以及父母发病的问题，主要孩子还是小孩子自己，这个新发拷贝书异常的一个问题。这个孩子如果以后长大生孩子的话，这个问题将会是常染色体显性遗传，就是有50%的概率会传给下一代，不论男女。等到他如果是成年要生育下一代的时候，就必须考虑三代试管婴儿技术。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'w*** 女 5岁5个月'}