标题:12q13.12q13.13 缺失 您好！我家宝宝做了WES基因检测，由于太过专业，自己无法理解... 能否帮我去数据库查询案例？孩子基因突变是否致病。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好！我家宝宝做了WES基因检测，由于太过专业，自己无法理解，想烦请您帮忙指点一二，甚感！\n      1. 我30岁怀孕，二胎，孕期除使用过大功率筋膜枪外，无任何不适，顺产，生产过程正常。\n      老大也是男孩，8周岁，学习生活一切正常，但有色盲症（我和我爱人正常）。\n      2. 2022年8月14，生男，2月龄发现眼睛时有往下看，并露出上眼白，每日均会吐奶并且黄疸未退，遂于11月初住院检查，第四天出院回家，无明显诱因。出院诊断“不自主运动”\n      3. 做过核磁，全显基因检测，遗传代谢病检测。\n      4. 之前看过的医生诊断结果暂为正常（WES报告未出前）\n      5. 孩子目前近5个月，头控挺好，追视追听没问题，已会翻身，身高体重头围都在正常范围内。叫他偶尔会扭头，逗也会笑，会无意识地发出喊“爸爸，妈妈”声音，主动抓握意识较少，对玩具没什么兴趣。\n      6. 爸妈双方两边都没有病例孩子，爸妈无病史，不是近亲结婚\n      7. 我想知道是否会致何病？还需要进一步做什么检查？是否有特殊治疗方法。\n      \n      WES基因检测见附件。（2023-01-06填写）', '身高体重：': '68cm，7kg（2022-11-23测量）', '疾病：': '12q13.12q13.13 缺失（2023-01-06填写）', '患病时长：': '半年内', '过敏史：': '无(2022-09-21填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-09-21填写)\n手术：无 (2022-11-23填写)\n重大疾病：无 (2022-11-23填写)\n放化疗：无 (2022-11-23填写)\n慢性疾病：无 (2022-11-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，12q13新发缺失，致病性明确。', '处置建议': '神经内科，儿童保健科定期随访，发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-01.06': '21″\n\n\n\n呃，你好，这个基因检测结果是12号染色体的微缺失，像这个区域的缺失已经有在那个疾病数据库中的报道，而且这里面也包含了编码蛋白的基因，所以像这样的一个情况下，我们认为这个片段的缺失致病性是明确的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-01.06': '18″\n\n\n\n像这样的染色体缺失，一般来说都是一个新发的一个染色体的异常，属于一个随机事件，并不能说有一个比较明确的一个病因，跟父母的关系不大，主要是这个胚胎发育早期染色体的一个一个随机的一个片段的一个丢失。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-01.06': '16″\n\n\n\n呃，没有必要再去做其他进一步的一个检查，目前的这份基因检测报告已经是一个明确诊断的一个结果，对这样的孩子目前没有太好的治疗方案，没有针对基因，针对染色体的这个治疗，主要就是一个发育评估和康复训练。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-01.06': '会有智力影响吗？', '4-患者-01.06': '面临的致病有哪些呢？', '5-姚如恩 医师-01.06': '12″\n\n\n\n像这样的这种染色体的缺失，主要影响的就是智力发育，所以像这样的孩子主要就会表现为一个轻到中度的智力落后，发育迟缓。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-01.06': '数据库里还有哪些病的发生呢？', '7-姚如恩 医师-01.06': '16″\n\n\n\n呃，数据库中对于这些病例主要记录的还是变异位置表现的记录，并不是非常详细。目前已有的信息是数据库中的相应的病例，它的表现为是发育迟缓、智力落后以及癫痫等等。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-01.06': '孩子智力一定会受到影响，只是影响的程度未知，可以这么理解吗', '9-姚如恩 医师-01.06': '8″\n\n\n\n嗯，对，是的，不同的个体对于这种染色体缺失的一个症状，严重程度可能会有一些差别。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-01.09': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科，儿童保健科定期随访，发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n遗传咨询，12q13新发缺失，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 5个月'}