标题:脑白质营养不良 基因结果出来了  请看看是哪种脑白质营养不良 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子2岁4个月了，从1岁半会慢慢走开始就走的很慢，不会跑所以去检查，核磁显示脑白质营养不良，目前基因结果出来了  阴性  都是不确定  ，在北大第一医院请影像科专家肖红喜看了片子，他判断有三种型号的可能性：消散性、lbsl、线粒体\n      孩子智力很好，语言发育很好，除了走路目前没有其它症状，轻微倒退，之前自己可以走，现在一定要牵着走，自己不太敢走（2020-08-01填写）', '疾病：': '脑白质营养不良（2020-07-25填写）', '希望得到的帮助：': '请帮我看下到底属于哪种脑白质营养不良 可否移植治疗', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京儿童医院 康复科'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因检测阴性，脑白质异常。', '处置建议': '建议考虑进一步分析基因检测数据，或补充相信遗传学检测，帮助明确诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.08.01': '您好，请问做这个基因检测的时候父母一起检查了吗？', '1-患者-2020.08.01': '做的全外显子检测  费用4400  一家三口抽血的', '2-姚如恩 医师-2020.08.01': '目前这份基因检测报告为阴性结果，没有任何明确致病性的基因突变，也没有显示父母的检测结果。', '3-患者-2020.08.01': '那该怎么办 南京那边说有什么需要可以问他们  他们也会配合  现在着急的就是不知道到底是什么型号  想给孩子做移植治疗', '4-患者-2020.08.01': '若要显示父母的检测结果对孩子的分析是有帮助的吗  一般这种要重新做还是要加钱就可以的', '5-患者-2020.08.01': '您对这个脑白质营养不良病症了解多吗  似乎是罕见病  这份报告上写的基因不是常见型号的基因', '6-姚如恩 医师-2020.08.01': '最常见的为ABCD1基因突变，但报告中没有。可疑的基因突变应该进行父母验证，是否收费不同机构规定不同。', '7-患者-2020.08.01': '常见您说的那种是ald 我问过分析的医生  说没有在报告上的都已经排除了', '8-患者-2020.08.01': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2020.08.01': '这是和那边分析诊断的沟通', '10-姚如恩 医师-2020.08.01': '如果明确已经排除，那么这份检测报告中其他位点致病性均不明确，无法通过基因检测进行诊断。', '11-患者-2020.08.01': '那下一步该怎么办', '12-姚如恩 医师-2020.08.01': '因为这边我只看到报告，无法判断检测是否存在遗漏，结合临床情况建议下一步可以考虑一家三口全外显子检测，或考虑全基因组检测，和线粒体检测。', '13-患者-2020.08.01': '一般遇到基因查不出来的 会怎么处理', '14-姚如恩 医师-2020.08.01': '如果基因检测不明确，则只能神经内科就诊，对症治疗', '15-患者-2020.08.01': '像这种我们再增加父母的全外检测 不需要再重新抽血了吧  还有您指的全基因组检测是有什么作用？还有线粒体检测又是什么啊  大部分都是做孩子的全外显就能看出来了  说是若要二胎  才做父母的', '16-姚如恩 医师-2020.08.01': '这两项检测都是补充全外显子检测无法检测的基因组异常，如内含子区域突变及线粒体基因组突变。', '17-患者-2020.08.01': '一般像这种遗漏的多吗  需要额外请那边再分析什么吗', '18-姚如恩 医师-2020.08.01': '可能会由于实验原因或基因检测数据分析水平漏检。', '19-患者-2020.08.01': '直接加钱就可以还是必须重新抽血啊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁4个月'}