标题:基因变异，13号染色体异常 基因报告显示13号染色体异常，该如何处理。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子不会说话去了当地医院检查，初步判断疑似孤独症，后前往复旦附属儿童医院，初步诊断为弥漫性发育障碍，检查了心超、脑部核磁共振。刚刚基因结果出来了，显示13号染色体异常。', '疾病：': '基因变异，13号染色体异常', '希望得到的帮助：': '这种情况是否可对症治疗，该基因问题是否很严重，预后能达到什么程度？后期会有其他病发症吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 儿保科'}。问诊建议:{'病历概要': 'CHAMP1基因明确致病性突变，导致的智力障碍。', '处置建议': '定期发育评估，根据评估结果针对性康复训练。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.01.26': '您好，CHAMP1基因突变导致的智力障碍患者症状主要局限在神经系统。此外可能还会有肌张力异常、关节活动度异常等。智力水平一般在中到重度智力障碍，部分患者可能有失语症、或语言功能丧失。', '1-患者-2021.01.26': '中度到重度智力障碍 是不是意味了这辈子都要辅助才能生活？有可能生活自理吗？', '2-患者-2021.01.26': '另外想问一下，报告附表的基因突变是什么意思？也是孩子的突变吗？', '3-患者-2021.01.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-姚如恩 医师-2021.01.26': '附表的基因突变可以忽略不计，目前可以确定孩子的问题就是CHAMP1基因突变导致的。', '5-姚如恩 医师-2021.01.26': '该基因目前报道病例数有限，根据已有报道评估智力障碍为中度到重度，但个体差异可能导致症状轻重不一。', '6-患者-2021.01.26': '谢谢姚医生，目前该病例数量有限，那这个基因问题属于罕见疾病吗？根据已知的病例，对寿命的影响有多大？', '7-姚如恩 医师-2021.01.26': '是的，这个基因突变属于罕见病。目前报道的年龄最大的患者是18岁，因此暂时无法评估是否会影响寿命。', '8-患者-2021.01.26': '有没有可能 大一点会好一点 案例中有没有可以生活自理或者正常上学的情况？', '9-患者-2021.01.26': '姚医生 基因突变后还有可能重新自己调整回正常吗？', '10-姚如恩 医师-2021.01.26': '非常遗憾，基因突变不会自动修复。', '11-姚如恩 医师-2021.01.26': '只能说通过适当的康复训练，能帮助孩子进步，但是恢复到生活完全自理的难度较大。', '12-患者-2021.01.27': '谢谢医生，最后再问一下，如果二胎的话，需要注意什么？是否还会有得这种病或其他基因病的分险？如何降低分险？', '13-姚如恩 医师-2021.01.27': '新发突变二胎风险较低，可以自然妊娠。但需要在孕早期，16至18周，进行一次羊水穿刺针对性的产前诊断，排除复发的风险即可。', '14-患者-2021.01.27': '好的 谢谢姚医生', '15-小牛医助-2021.01.29': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '16-患者-2021.02.07': '姚医生 我想问一下 champ1基因突变的案列库 能发我参考一下吗', '17-姚如恩 医师-2021.02.07': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁3个月'}