标题:致病基因 孩子3周岁，因为听力没通过所以做了基因筛查。查出是109点位... 这个致病基因到导致她生这个病吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子3周岁，因为听力没通过所以做了基因筛查。查出是109点位纯合突变。现在的听力是听的到的。但基因筛查还查出一个致病基因，请问这个致病基因会导致她发病吗？是横纹肌样瘤综合症，这要是发病是个恶性肿瘤，很危险。所以现在很担心她的这个致病基因变异会发病吗（2022-11-04填写）\n这个基因是我们遗传给孩子的，还是孩子的基因自己突变的？（2022-11-04填写）', '身高体重：': '98cm，14.8kg（2022-11-04测量）', '疾病：': '致病基因（2022-11-04填写）', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2022-11-04填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '听力筛查异常，基因检测提示GJB2基因纯合突变，致病性明确。', '处置建议': 'SMARCA4基因突变与肿瘤风险相关，建议完善父母携带情况检测并进一步评估诊断。'}。交流-1:{'0-患者-2022.11.04': '这个致病基因会导致孩子生这个病吗', '1-姚如恩 医师-2022.11.04': '40″\n\n\n\n呃，你好，这个mar ca4的剪接位点的突变致病性是相对来说比较明确的，但是他不一定会导致孩子就肯定会出现相应的肿瘤综合症，因为这个基因它是一个肿瘤易感相关的基因，那有这个突变的情况下，就相当于，呃，孩子有了一个肿瘤的高风险的一个情况，但是肿瘤是一般来说都是二次打击，所以并不是说有突变的就一定会有这个疾病，它可能是会风险相较于其他的对照人群，正常人群会高出很多。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.11.04': '18″\n\n\n\n呃，另外这个基因还可能导致一个叫Co service综合症的一个情况，这个的话我想问一下孩子现在三周岁的身高是多少，身高跟正常的同龄孩子比是否是在正常范围内，如果是的话，就可以排除这个Co serious综合征。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.11.04': '孩子身高体重都在正常范围内的，那现在身高体重是正常的，以后大一点会有影响吗', '4-患者-2022.11.04': '第二个综合症具体是什么不好？', '5-患者-2022.11.04': '这个基因变异是显性遗传，是我们夫妻遗传给孩子的吗？', '6-姚如恩 医师-2022.11.04': '8″\n\n\n\n嗯，这个coffee综合症最常见的问题就是矮小和发育迟缓。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.11.04': '17″\n\n\n\n这个基因突变的致病模式，最常见的是显性遗传，但是显性遗传的位点可以是孩子新发的，也可以是遗传自父母的，这个必须要加息一起检测了，才可以明确突变位点的一个来源。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.11.05': '这个致病基因有很大的几率会得肿瘤，我们要怎么预防？是不是要去看一下肿瘤内科医生', '9-患者-2022.11.05': '那我现在意外怀孕了，是不是有很大几率再生一个同样致病基因的孩子？', '10-姚如恩 医师-2022.11.05': '16″\n\n\n\n呃，预防，像这种肿瘤相关的风险，基因有突变的话，其实不是说是预防，而是要进行一个长期的随访，像现在这样的情况，我的建议是父母双方先去做这个位点的验证，明确这个变异的来源。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.11.05': '10″\n\n\n\n那如果是父母其中一方携带这个突变的话，那么现在怀孕就有50%的可能性，这个胎儿也会携带这个突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.11.05': '我现在的情况就是很担心孩子会有这个肿瘤，随访的话是定期去做肿瘤标志物筛查吗？', '13-患者-2022.11.05': '那我的孩子以后她要是生孩子的话是不是也会有百分之50的可能遗传给她的下一代？', '14-姚如恩 医师-2022.11.05': '22″\n\n\n\n呃，对，随访的话，就是第一是生化的筛查及肿瘤帮助筛查，以及影像学的一个检查，一般这种不会要求很早开始，就是在四五十岁之后才开始定期的去做这方面的随访就可以了，那如果孩子遗传到这个位点的话，那这个位点将会以50%的概率继续向下一代遗传。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-患者-2022.11.05': '那我孩子现在3周岁，我查了一下说这个横纹肌样瘤好发于青少年。我现在有没有必要每年带她去筛查肿瘤标志物？', '16-姚如恩 医师-2022.11.05': '30″\n\n\n\n我的建议是先查一下父母的携带情况吧，如果说父母双方一中双方中的一个携带这个突变的话，那么就是说孩子的这个基因背景很有可能跟父母其中一方携带这个是一样的，那如果父母到现在还没有发生任何相关的肿瘤或者是恶性肿瘤的话，说明他这个位点的有害性还是比较低的，可以把这个随访的情况，或者说是不用那么着急的，现在就每年去做这些肿瘤标志物的筛查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17-患者-2022.11.05': '那如果是她自己的突变呢？我约了下礼拜的遗传咨询打算去做3个人的基因检测了。像这种情况我们要做哪一档的检测？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁1个月'}