标题:复杂性热惊厥，基因变异，睡眠障碍 孩子基因突变情况是很严重吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子出生缺氧青紫窒息有抢救，有脑损伤，有严重睡眠障碍！1岁做全在显子基因检测，得出结论是基因突变，都是源于父亲家族的显性遗传史，孩子发育一直落后，包括大运动，精细动作，心智，情绪等。8个月龄时开始出现高热惊厥，至今为止惊厥将近20次，均伴发热，24小时内惊厥发作2－3次。（2020-12-24填写）', '疾病：': '复杂性热惊厥，基因变异，睡眠障碍（2020-02-19填写）', '希望得到的帮助：': '希望您能帮我详细解读孩子的基因报告', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京儿童医院 神经内科\n首都儿科研究所 保健科\n保定市第二中心医院 急诊\n北京儿童医院 抢救室急诊', '用药情况：': '倍诺智牌磷脂酰丝氨酸胶囊\n      \n      \n      每天早1粒，午1粒，晚上2粒', '过敏史：': '拉氧头孢钠注射液\n      头孢曲松钠注射液(2020-11-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '热性惊厥，发育迟缓，父亲神经系统异常，癫痫发病史未明。', '处置建议': '外院基因检测结果提示的突变为临床意义未明变异，不能作为诊断依据。建议考虑检测父亲全外显子，进一步筛查孩子异常基因突变可能。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.12.24': '您好，看到基因检测报告上写，父亲也有智力问题，可以具体说一下嘛？', '1-姚如恩 医师-2020.12.24': '父亲有没有癫痫病史？', '2-患者-2020.12.24': '孩子父亲性格孤僻，有智力障碍（上小学时家里就给他请家教，就是教不会，勉强混到高中毕业，但现在文化水平也就停留在小学一二年级），认知障碍，难以沟通，理解能力差，语言障碍有口吃，平时爱钻牛角尖，行为刻板，爱发呆愣神，有时对外界呼之不应，感觉他听不见！总是喜欢张着嘴，睡觉垂涎，形象邋遢，裤子经常不拉拉链，性功能障碍性冷淡，喜欢自言自语，有没有癫痫史不确定，结婚的两年没见他出现过癫痫。能开车但车技很差，能喝酒喝碳酸饮料等刺激性食品。他母亲也是跟他症状相似，又傻又呆难以沟通行为刻板！', '3-患者-2020.12.24': '学习能力很差，工作一般是送货外卖员快递之类的', '4-患者-2020.12.24': '若不是亲戚介绍，他家里隐瞒智力障碍，肯定不会跟他结婚的', '5-患者-2020.12.24': '听他家里说之前他谈的对象没成，受打击就执意要出家当和尚，因为费用太高所以他离家出走5年', '6-患者-2020.12.24': '做事很偏执，不考虑后果不听人劝', '7-姚如恩 医师-2020.12.24': '父亲的兄弟姐妹，以及家族中是否有类似的情况或者家族史？', '8-患者-2020.12.24': '父亲有一个弟弟，与他情况完全不一样，他弟弟自小聪明，学习成绩优异，工作能力强，各国游历，外语也很厉害', '9-姚如恩 医师-2020.12.25': '目前现在的这份基因检测报告是阴性结果，没有明确的致病性变异。', '10-姚如恩 医师-2020.12.25': '建议考虑检测父亲的基因。', '11-小牛医助-2020.12.27': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁10个月'}