标题:全面发育迟缓 全外显子基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝孕期侧脑室增宽10mm，36周早产，现在三个，宝宝比较嗜睡，醒来比较安静，很少发声。和大人互动比较差，不怎么爱笑，竖头不稳，头控差，喜欢偏向一边，竖抱起来后背弓屈，身体感觉软，肌张力低，哭闹时感觉肌张力增大，不追声，耳边摇铃对声音没反应，儿保科检查，运动和认知全面重度迟缓，于是在儿科医院做了核磁共振，结果显示如下\n      \n      常规MRI及DWI脑实质未见异常信号。双侧内囊后肢T1WI高信号可见。灰白质分界清晰。脑沟脑裂形态无殊，双颞部脑外间隙宽。左侧脑室略饱满。脑干和小脑形态、结构未见异常。中线结构居中。右上颌窦T2WI高信号。\n      检查提示：\n      双颞部脑外间隙宽，左侧脑室略饱满。 右上颌窦T2WI高信号。\n      做了外显子基因检测，检测结果如下图（2021-08-26填写）', '身高体重：': '61cm,6.4kg（2021-08-07测量）', '疾病：': '全面发育迟缓（2021-08-07填写）', '希望得到的帮助：': '这个疑似致病是否为宝宝的致病原因？这个报告包含了大片段基因拷贝数变异吗？会不会是染色体缺重复导致', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，肌张力低，双颞部脑外间隙宽，左侧脑室略饱满。外院基因检测全外显子组测序未发现明确致病性突变。', '处置建议': '建议考虑分析是否存在拷贝数异常情况，必要时重新进行分析或基因检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.08.27': '您好，这份报告中的，OFD1基因突变，目前判断为临床意义未明突变，不考虑为临床诊断依据。', '1-姚如恩 医师-2021.08.27': '该检测报告没有提及CNV检测。', '2-患者-2021.08.27': '医生，那我可以在宝宝不抽血情况下，让该医院重新处理下数据，然后出具cnv报告吗', '3-患者-2021.08.27': '还是cnv检测，需要重新抽血检验？', '4-姚如恩 医师-2021.08.28': '一般是可以要求检测机构分析后出具CNV报告，不需要重新抽血检测。', '5-姚如恩 医师-2021.08.28': '具体是否可行需要具体与机构联系。', '6-患者-2021.08.28': '好的，谢谢医生，还有想问下医生，这个完善遗传学检测，我还需要做哪几个检查？我想一次性做完全了。', '7-姚如恩 医师-2021.08.28': '目前的家系全外已经是临床用的相对最全面的检测技术，补充CNV分析后，无需再增加其他检测。', '8-患者-2021.08.28': '好的，谢谢医生，一般外显子没有问题，CNV出问题的概率大吗？', '9-姚如恩 医师-2021.08.28': 'CNV异常的患者比例比较少，一般占所有基因异常的5%左右。', '10-患者-2021.08.28': '好的，谢谢医生！', '11-患者-2021.08.28': '哦，对了医生，做CNV分析后\n                  ，不需要做染色体核型分析了吧？', '12-姚如恩 医师-2021.08.28': '是的，没有必要。染色体核型可以额外检测平衡性染色体结构变异，但是对诊断没有帮助，可以不用额外检测。', '13-患者-2021.08.29': '好的，谢谢医生的耐心解答，万分感谢！', '14-姚如恩 医师-2021.08.30': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议考虑分析是否存在拷贝数异常情况，必要时重新进行分析或基因检测。\n病历摘要：\n发育迟缓，肌张力低，双颞部脑外间隙宽，左侧脑室略饱满。外院基因检测全外显子组测序未发现明确致病性突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '15-患者-2021.09.01': '姚医生您好，今天去复旦医院咨询了，那边说他们做的全显子包含了染色体在1Mb以上的染色体缺失及重复等。那就说明我的这个报告没有1Mb以上的染色体异常。那我还需要做基因芯片吗？染色体在1Mb以下的异常，芯片可以检出吗？在1Mb以下的染色体异常致病率高吗？', '16-姚如恩 医师-2021.09.01': '基因芯片可以检测小于1Mb的染色体异常，但阳性率不高，只有一小部分患者是由这种异常致病的。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4个月'}