标题:CAMK2B基因突变导致的全面发育迟缓 CAM2B基因变异导致全面发育落后 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '小孩四个月时发现不能抬头去医院检查，评估发育全面落后，康复了五个月，目前仍然是全面落后状态，九个半月不能坐，认知很差，5月初做了遗传代谢病检测和基因检测，基因检测显示很可能是CAMK2B基因突变导致的常染色体显性遗传智力低下54型(MRD54)，而且小孩症状和MRD54确实很像，认知差、运动落后、胃食管反流、斜视、视功能障碍。目前没有发生癫痫。脑电图、头颅核磁、眼底、视觉听觉四肢诱发电位、遗传代谢检测结果基本没有问题。（2021-06-05填写）', '身高体重：': '70cm,8.2kg（2021-06-05测量）', '疾病：': 'CAMK2B基因突变导致的全面发育迟缓（2021-06-05填写）', '希望得到的帮助：': '请问是否能够确诊为MRD54或其他？如果能确诊，除了康复，是否有其他的治疗手段？哪些医院可以治疗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京市妇幼保健院 高危儿门诊\n南京市儿童医院 神经内科 内分泌科 康复科'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测发现CAMK2B基因新发突变，致病性明确，与临床症状相符。', '处置建议': '儿童保健科随访，定期发育评估，针对性康复训练。二胎孕早期产前诊断必要。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，基因检测报告提示的CAMK2B基因突变可以确认为致病性的突变，与孩子的临床表现一致，可以作为诊断依据。', '2': '姚如恩 医师', '3': 'CAMK2B基因突变为罕见病，目前全球报道的突变仅13个，尚无有效的治疗手段，治疗只能通过定期发育评估，康复训练。', '4': '患者', '5': '那其他3个变异有提示作用吗？', '6': '患者', '7': '还想请您介绍一下哪些渠道可以获取最新研究文献。', '8': '姚如恩 医师', '9': '其他三个变异可以忽略，与病情没有关系。', '10': '姚如恩 医师\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者', '12': '是否有必要去你们医院遗传医学联合门诊面诊?', '13': '姚如恩 医师', '14': '基因已经明确诊断，没有必要再到遗传科门诊，建议儿童保健科就诊。', '15': '患者', '16': '请问如果想要二胎的话，需要做进一步诊断么？', '17': '姚如恩 医师', '18': '二胎可以自然妊娠后，孕早期进行羊水穿刺产前诊断，排除风险即可。', '19': '姚如恩 医师', '20': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 10个月'}