标题:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症   房间隔缺损4.3毫米 房间隔缺损4.3毫米，G6PD缺乏症，黄疸 检查建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '房间隔缺损4.3毫米，G6PD缺乏症，黄疸（2022-12-12填写）', '身高体重：': '58cm，5.4kg（2022-12-01测量）', '疾病：': '葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（2022-12-01填写）\n房间隔缺损4.3毫米（2022-12-12填写）', '过敏史：': '无(2022-12-01填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，溶血性贫血，G6PD基因突变。', '处置建议': 'G6PD基因突变导致蚕豆病，未发现其他致病性基因突变，建议随访对症治疗为主。'}。交流-1:{'0-患者-2022.12.13': '姚医生您好，有几个问题本来想去医院问的，因为疫情的原因没去成，关于在贵医院做的染色体核型和全外显子，还有点不清楚的地方问下：          \n                  \n                  1.做了染色体核型和全外显子，是不是确定CMA微阵列和CNV基因芯片都不需要再做了？这两项都已经包含在全外显子里了？我看全外显子附加说明不包含大片段的缺失\n                  \n                  2.之前在贵医院检查孩子有4.3毫米房缺，从染色体核型和全外显子是不是可以排除房缺不是染色体和基因的问题引起的？ \n                  \n                  3. 这次全外显子是不是同时也可以排出一些基因罕见病了，比如SMA基因携带者\n                  \n                  4. 关于我家宝宝黄疸问题，一开始是确诊溶血性黄疸，因为全外显子显示孩子有G6PD缺乏症，但是足底血这项又正常，孩子爸爸从小也吃蚕豆没什么不良反应，因为孩子是半合子基因突变，是不是表示黄疸也不一定是因为蚕豆病，孩子也不一定会有蚕豆病的表现，只要以后复查G6PD的情况。\n                  \n                  \n                  望回复 谢谢', '1-姚如恩 医师-2022.12.14': '27″\n\n\n\n呃，第一个问题就是，虽然我们这个全外的附加设备里面是写了不包含大片段的缺失的，但是实际检测过程中，这种大片段的缺失都是已经分析过的了，只是因为这个技术方法在最早设计的时候，不是主要目的针对大片段缺失的，但是现在现阶段在实际的分析流程中，这些都是包含的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.12.14': '18″\n\n\n\n呃，房缺4.3毫米，目前这个机体的结果是没有发现任何先天性心血管系统异常，相关的基因突变，或者是这种染色体的缺陷，所以目前的机体的结果是不支持先天性的这些心脏结构的这个异常的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.12.14': '20″\n\n\n\n全外协子助做携带者筛查必须是夫妻双方同时做的，如果是单个个体做的话，我们是没有办法去做这个携带者筛查的一个分析的，因为这样的话，其实每个个体都会携带一些隐性遗传病的突变，但只有一对夫妻做的时候才会有实际的意义。SMA的携带不属于全外的检测范围。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-2022.12.14': '31″\n\n\n\n呃，这个蚕豆被的螺旋性贫血的严重程度，每个个体可能也会不一样，这个肌瘤PD的基因蜕变可能只是参与其中的一个，相对来说主要的一个因素，跟这个孩子个体的一个身体的一个机能也会有相关性，跟他的一个年龄也会有相关性，所以现在目前这个基检的确实提示是明确致病性的蚕头病的基因突变，但是孩子是否发病，或者说是一定是因为蚕头病引起的黄疸的话，还是要定期的一个监测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.12.14': '第一个问题，您的意思也就是说染色体核型加全外显子已可以排除大小片段的缺失重复，不需要额外再做CMA微阵列或者CNV等芯片检测了对吧？第二个问题您的意思是就目前的检测结果孩子的先天性房缺应该不是染色体基因引起的对么？可以这么理解么……', '6-姚如恩 医师-2022.12.14': '17″\n\n\n\n这个全外显子可以排除大小片段的缺失重复，没有必要额外再做，呃，染色体芯片CMA或者是其他的项目，呃，是的，目前的检测结果是排除了这个先天性狂菌，是由于基因组异常引起的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.12.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nG6PD基因突变导致蚕豆病，未发现其他致病性基因突变，建议随访对症治疗为主。\n病历摘要：\n遗传咨询，溶血性贫血，G6PD基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}