标题:心肌肥厚，呼吸衰竭，心力衰竭，肺炎， 宝宝出生过程发生窒息抢救后转至 请医生帮忙解读一下基因报告，是什么病？以后能要二宝... - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝出生过程发生窒息抢救后转至新生儿科，后心率过慢，中途几天比较平稳，后肺炎一直不好，医生说发生心衰3次，出生14天后确诊心肌肥厚，伴有呼吸衰竭，请医生帮忙解读一下基因报告，是什么病？以后能要二宝吗？还能治疗吗？现在宝宝才2个月。（2022-03-31填写）', '身高体重：': '53cm,3.7kg（2022-01-29测量）', '疾病：': '心肌肥厚，呼吸衰竭，心力衰竭，肺炎，（2022-03-31填写）', '希望得到的帮助：': '请医生帮忙解读一下基因报告，是什么病？以后能要二宝吗？还能治疗吗？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '重庆医科大学附属儿童医院 新生儿科', '用药情况：': '呋塞米片，螺内酯，酒酸美托洛尔'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.31': '13″\n\n\n\n啊，您好，孩子现在的临床症状比较典型基因检测也已经确诊就是由于GAA基因突变导致的糖原累积症，二型。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.03.31': '21″\n\n\n\n从治疗上来说，主要是针对心血管系统呃，呼吸系统，消化系统，运动康复，这些问题的一个对症治疗为主，当然如果有条件的话，可以到我们的心内科找我们医院心内科的付立军主任，他那边呢，可能可以有煤气的治疗方法的一些可能。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.03.31': '19″\n\n\n\n二胎的话风险是有的，因为这是个小常染色体隐性遗传病，呃，根据基因检测报告父母各携带一个突变位点，所以在二胎的情况下是不论男女25%的风险，建议您可以考虑试管婴儿。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.03.31': '医生那现在是基本可以确定她就是这种罕见的庞贝病吗？现在还未出现肌无力！只是鼻子周围发青，吃奶无力，呼吸困难，心肌肥厚。', '4-患者-2022.03.31': '我看基因检测报告父亲有一个肥厚性心肌病的突变基因，这个有关系吗？还是主要是糖原累积症', '5-姚如恩 医师-2022.04.01': '13″\n\n\n\n嗯，遗传他父亲的这个新疾病的突变，不用考虑致病性，现在从这个JA基因突变的这个检测结果上来说是可以确诊是这个庞贝病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3个月'}