标题:大细胞神经内分泌癌 医生，你好，我爸爸，59岁，2月10号CT检查右肺部实性结节... 病理报告中伴部分smarca4缺失，需要考虑smarca4缺失的特殊类型么，要不要做病理会诊。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生，你好，我爸爸，59岁，2月10号CT检查右肺部实性结节8mm，2月27日在上海胸科医院动手术，3月9日病理结果为大细胞神经内分泌癌。（附图术前CT，术前心脏彩超，术前腹部彩超结果，出院小结，病理报告。）\n      想问下医生，病理报告中伴部分smarca4缺失，需不需要考虑是smarca4缺失的特殊类型，有没有必要重新做病理会诊，后续需要化疗么。（2023-03-18填写）', '身高体重：': '176cm，75kg（2023-02-22测量）', '疾病：': '大细胞神经内分泌癌（2023-03-09填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海市胸科医院 胸外科', '过敏史：': '青霉素过敏(2023-03-09填写)', '既往病史：': '手术：2023年2月27日，上海胸科医院，肺结节切除 (2023-03-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '2月10号CT检查右肺部实性结节8mm，2月27日在上海胸科医院动手术，3月9日病理结果为大细胞神经内分泌癌。\n      想问下医生，病理报告中伴部分smarca4缺失，需不需要考虑是smarca4缺失的特殊类型，有没有必要重新做病理会诊。', '处置建议': '建议做NGS基因检测可能对诊断和治疗更有帮助一些。'}。交流-1:{'0-罗杰 主任医师-03.18': '58″\n\n\n\n呃，是这样子的，smart缺失性的癌呀，是我们最近几年认识的一个新的肿瘤，所谓心其实不是这个肿瘤心，而是随着检测方法的提高，发现有一类肿瘤，它会表达就是有这样一个smartphone的这个基因的一个缺失，那么这一类的肿瘤呢，最常发生在呃，头颈部和肺，它的预后比普通的大细胞神经内分泌癌要差一些，但是它常常表达神经内分泌的标记物，所以目前对这个肿瘤的认识就是说到底是把它归到smart for缺失性的一个低分化癌，肺癌。半神经内泌表达呢？还是归为一个大细胞神经内分泌癌伴smart缺失，呃，这个目前还没有定论。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-罗杰 主任医师-03.18': '60″\n\n\n\n呃，所以呢。这个肿瘤是亲近认识的，对他的治疗呢，目前有文献表明，就是这种当初诊断为大细胞神经内分泌癌，但是半小smart缺失的这一类肺癌，用普通的大细胞神经内分泌癌的方法来治疗，效果并不好，所以呢，目前觉得除了化疗以外，还要结合免疫治疗，呃，效果可能会稍微好一些，总之他的预后是比大细胞神经的面还要。差一些，因为他可能对普通的大细胞神经内癌的化疗不敏感，但是在我碰到的病例中，几乎都是表达缺失的，不会有部分缺失的，我们至少没有碰到过部分缺失这样一个表述方式，所以我觉得这个病例可能有必要做一个会诊。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-罗杰 主任医师-03.18': '50″\n\n\n\n也就是说他这个缺失是由于我们在做染色的时候，做免疫组化染色的时候，这个抗体低的不均匀，有一部分表达缺失，是因为它那个抗体没滴着，还是因为他确实出现这种一部分缺失，一部分不缺失，因为我真的没有碰到过这样的是部分缺失的，所以我们要排除是不是由于人工染色造成的假性缺失，呃，这是一个办法，就是重新做会诊，重新切白片过来，重新染色，还有一种方法就是你直直接在原单位胸科医院做一个基因检测，因为这个基因是可以通过分子呃水平的呃检测来呃确定它是不是真的表达。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-罗杰 主任医师-03.18': '53″\n\n\n\n呃，所以我觉得您可以有两种选择，因为你这个呃，术后可能会要做治疗的，虽然肿瘤不大，但是有脉管瘤栓，然后有那个胃星样的播散，所以气道播散不叫胃星样播散，叫气道播散，所以他术后肯定要做治疗的，因此我觉得你不妨就是在原单位做一个NGS的基因检测，看看到底有没有smartphone的缺失，反正我是没碰到过说部分缺失这种现象的，嗯，那么一个是基因检测，可以检测它到底有没有这个缺失，另一个就是通过基因检测，看看你这个肿瘤对哪一种治疗，相对来说有没有药物的敏感性啊。我个人觉得这样可能会比较好一些，嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-03.18': '医生，我现在理解下来就是推荐直接原单位要求做基因检测是么，如果原单位重新做病理的话，是不是结果还是一样的，我是约了本月28日做手术后复查，如果到时再做基因检测或者重新做病理，等得起么，会不会延误病情', '5-患者-03.18': '大细胞神经内分泌癌是EP方案，如果是缺失型是EP加免疫治疗么', '6-罗杰 主任医师-03.18': '60″\n\n\n\n你是你是手术切除标本的话，你如果在28号以前想要呃找我会诊的话，呃应该来得及，因为我的会诊一般是三到五天，但是我要重新给你做BRG的，就是smart for的染色的话，你要重新给我切白片，呃要购买购买小牛跑腿，这样在28号复诊之前应该有我的呃会诊报告，对我会重复给你做一次免疫组化，如果你说你要等到复诊来不及的话，那么还有就是你术后复查是约的是临床医生跟你去病理科要求重新做基因检测，或者重演一次免疫组化是不相矛盾的啊，对他是不耽误的，因为我刚才说的这些都是到病理科去，而你28号复诊呢，是找临床大夫复诊。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-罗杰 主任医师-03.18': '60″\n\n\n\n大细胞神经内分泌癌目前呃确实是会建议用一批方案，呃，但是它一般是在有呃阿B因缺失的情况下，用EP方案效果比较好，如果RB基因不缺失，然后又有一些其他的基因改变的话，呃可能会用非小细胞的治疗方案，也有可能还有一个就是刚才我说的，如果是个smart缺失的话，那么他可能用普通的就是大细胞神经癌的效果不太好，但是这个是文献的资料，所以也不是指南，所以每个医生碰到这种情况下，那么他的治疗可能都会略有不同，对，因为这个新的肿瘤对他的认识还是刚刚呃开始的，呃至少目前文献认为有这个缺失的时候，他对普通的化疗方案，光一种化疗方案可能不行，嗯，对。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-罗杰 主任医师-03.18': '59″\n\n\n\n所以我个人认为就是，嗯，你现在好，首先要明确的是不是真的是这个缺失，因为在我以前的经验中，虽然这个肿瘤少见，但我至少也诊断了五例吧，至少有五例，嗯，我看到的都是全缺失的，没有说一半缺失一半不缺失的，对所以我认为有没有可能是人为的原因，就是染色的时候，这个抗体可能有一半没滴到哦，这种可能性也是有的。还有一个最准确的方法就是我说做基因检测，所以呃，上海肿瘤胸科肿瘤医院也是一个很大的医院，你可以到病理科去申请做一个基因检测，因为大细胞神经内内癌的话，有时候它可能有非小细胞的表达亚型，对，所以就是，呃，我个人觉得如果你不想太折腾的话，你就直接去对你科申请做基因检测，对你要是说啊，还想。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-罗杰 主任医师-03.18': '33″\n\n\n\n就说哎，还是想让我看一下的话，那么嗯，你就告诉我，我给你呃开出小牛跑腿的会诊业务，你可以到原单位借除病理切片，再切上白片给我要小牛跑腿邮寄过来，这样的话我会在28号以前，嗯，让你拿到我的会诊报告，哎，这是一个方法，还有一个就是到原单位直接申请做一个分子NGS的肺的分子，嗯。我觉得这样可能分子更准确吧。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-罗杰 主任医师-03.18': '12″\n\n\n\n分子的诊断对于你smart到底有没有缺失，呃，应该是更加精准的啊，对。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-03.18': '好的，医生，因为我不是上海本地的，所以我目前还是选择去原单位申请做NGS分子基因检测，（不知道我打的对不对），直接去病理科申请做这个检测，这个检测就可以确定到底有无缺失是么，做完这个是不是就可以确定癌的类型', '12-罗杰 主任医师-03.18': '59″\n\n\n\n是这样的，我觉得您理解的应该没有问题，如果你是穿刺小活点标本的话，那么细胞的总量很少，就特别珍贵，所以我们一般会建议患者就直接做一个基因检测，这样子的话会对后续的治疗会有帮助，因为基因检测它不仅是看你有没有什麻风合缺失，它其实还可以看看你对哪种化疗药相对比较敏感，还有没有别的起基因的缺失，可以用到靶向药，对，因为有一些靶向药，呃，通过检测如果真的有靶点的话，还可以用靶向药，呃，但是如果你是大标本，就是手术大标本下来，呃，你的标本量比较多，那你想说啊，多加会个诊，那也是可以的，对，所以我我个人觉得，如果我是你哈，我可能会直接做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-罗杰 主任医师-03.18': '60″\n\n\n\n做完检测的是这个呢，主要就是说你可以排除你到底是不是smart缺失，第一点啊，第二一个就是你可以通过基因检测里发能不能发现有一些。免疫治疗的靶点，或者是靶向治疗的东西，就是靶向治疗的靶点啊，这是做基因检测的好处，然后还有一些就是呃，可能嗯一些基因，嗯没有靶向治疗的靶点，但是呢，有一些基因的改变，他可能会呃对某种药相对比较敏感，他可能也会有所提示，对，但是就是基因检测会比较贵，对现在目前应该是1万多块钱，所以有些患者觉得啊，那我还是会个诊会比较方便一些，因为会个诊最多重新做免疫组化，也就是一两千块钱吧，啊总而言之，我觉得。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-罗杰 主任医师-03.18': '60″\n\n\n\n对，如果家庭条件允许，呃患者也比较年轻，然后我个人觉得还是做个基济的测比较好一些，因为现在目前对肺癌的治疗有挺多靶向药的，嗯，所以如果万一有机会能够用到靶向药呢？但是你要是做病理诊断的话，它仅仅是分一个类型，它可能对你有没有筋的靶点，其实呃是不能提供这个信息的，也就是说呃做一个会诊的话，可能如果是大细胞神经癌，几乎都是用一批方案，哎，然后呃，如果是有一个缺的话，可能会还会加一免疫治疗啊什么之类的，万一你如果是呃肺癌里的某一个特殊类型，比如是有弱实基因的突变呐，有奥克基因的突变呐，或者有什么特殊基因的，那就可。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-罗杰 主任医师-03.18': '36″\n\n\n\n我不知道我这样解释是不是说清楚了啊，嗯，是的，如果你需要呃远程会诊的话，你也可以告诉我，我可以给你发小牛跑腿，呃，但是我个人肯定是觉得如果条件允许啊，呃，1万多块钱他能够呃给你提供一个有没有靶向治疗的一个机会，我觉得这点还是蛮好的啊，因为现在肺癌的有一些靶向药，其实效果还是蛮不错的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-03.18': '嗯嗯，感谢医生能够站在我们的角度考虑，当时是手术后直接出院了，医生让一个月后复查，具体情况也没和我们说，我是这个月等待阶段手机查到的病理报告', '17-患者-03.18': '因为我们人不在上海，也是外地去上海求医的，所以我想问下如果我等到28去复查那天再去病理科，会不会太迟，这件事情是不是要尽快赶在复查之前做完'}。医生信息:{'name': '罗杰', 'grade': '主任医师', 'hospital': '中日友好医院', 'faculty': '病理科', 'speciality': '擅长：胃、肠、胰、肝胆神经内分泌肿瘤；肺、纵膈神经内分泌肿瘤；副神经节瘤；嗅神经母细胞瘤等全身各部位各器官神经内分泌肿瘤的疑难病理诊断。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/287650.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 59岁'}