右房右室偏大   输尿管返流   基因突变 全外显基因报告显示kansl1基因杂合变异 解读报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '全外显基因报告显示kansl1基因杂合变异（2023-03-18填写）', '身高体重：': '64cm，8kg（2023-03-03测量）', '疾病：': '房间隔缺损\n      右房右室偏大（2022-10-01填写）\n输尿管返流（2023-03-03填写）\n基因突变（2023-03-18填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '南通大学附属医院 小儿外科\n上海交通大学医学院附属新华医院 神经内科\n南通大学附属医院 小儿神经内科', '用药情况：': '左乙拉西坦  早晚各0.7ml\n      头孢克肟 预防量', '过敏史：': '头孢唑肟皮试阳性(2023-03-03填写)', '既往病史：': '重大疾病：满月体检，南通妇幼保健院心脏彩超发现房间隔缺损5mm；4月龄，淮安妇幼保健院复查房间隔缺损4mm (2023-03-03填写)\n慢性疾病：2月5日突发无热惊厥，住院检查确诊癫痫，2月13日开始服用左乙拉西坦。2月12日和3月1日两次频繁发作均伴随感染发烧症状。 (2023-03-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'KANSL1基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '对症治疗。儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。建议周三上午医学遗传联合门诊。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-03.19': '29″', '1-患者-03.19': '我们查了一些资料，这个综合征有很多比如面容、骨骼、神经多方面的症状，这些都会随着孩子长大逐一显示出来吗？我们除了抗癫痫治疗，还能做些什么？目前只有在服药，但是效果好像一般。', '2-患者-03.19': '她目前的心脏房缺、泌尿道返流还会有自愈的可能吗', '3-患者-03.19': '父母需要做进一步检查吗？孩子要带去医院再做其他方面的检查吗？', '4-患者-03.19': '她满月的房缺5mm，四个多月时候4mm，我们以为在往好的方向发展', '5-患者-03.19': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-03.19': '孩子目前鼻子有点相关综合征的特征，随着长大，特殊面容会越来越明显吗', '7-患者-03.19': '孩子目前房缺及输尿管反流程度能否反应还基因突变异常程度，即合成蛋白功能受损程度？\n                  后期有没有可能通过什么手段促进全身各器官的生长发育？', '8-患者-03.20': '发病时间的早晚能说明什么吗？能说明这个基因突变的严重程度吗？', '9-患者-03.20': '是否需要去医院做多科会诊？', '10-患者-03.20': '不好意思，姚医生，问题比较多，想到什么就请教一下，还请理解', '11-患者-03.20': '针对这一基因突变，国际上是否有对症的治疗药物？', '12-姚如恩 医师-03.20': '15″', '13-姚如恩 医师-03.20': '5″', '14-患者-03.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-03.20': '哪些临床表现是现在没有就可以明确未来就没有的呢？', '16-患者-03.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17-患者-03.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 7个月'}