标题:家族性高胆固醇血症小孩遗传问题,家族性高胆固醇血症遗传问题 家族性高胆固醇血症的后代遗传问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，因夫妻身体原因今年十月份开始试管，经过促排成功取卵，因取卵数目较多，医生建议两个月后再进行移植。在等待移植的过程中，意外发现自己患有家族性高血脂症（临床数据上已确诊，但最终确诊要我父母和我一起做基因检测，目前基因检测还没做）。我爱人在血脂方面从数值上看是正常的。我们每年体检，为方便您查看，我整理在了一起拍给您。\n      专科医生建议我终身服药，并提示我此病会遗传给下一代。\n      我的问题：\n      1、在我爱人正常的情况下，我高胆固醇血症会有多大概率遗传给孩子？遗传给孩子后，孩子的情况会比我轻，比我重，还是和我一样？\n      2、如果先生在这方面也有问题，孩子会不会遗传父母双方的致病基因，成为纯合子？\n      3、我们还没有进行基因检测，从目前数据上能判断我爱人是否正常吗？以您的经验判断我们孩子出现血脂方面罕见病症的几率是多少？您觉得我们夫妻需要去做基因检测吗？\n      其他信息：\n      爷爷奶奶姥姥姥爷，分别脑梗（60多岁出现），高血压，高血压，糖尿病。妈妈这边的亲属血脂不高。爸爸那边的亲属爷爷血脂高，爷爷生育五个孩子，爸爸和姑姑高血脂，其他叔叔血脂正常。家里面包括我在内的高血脂成员，无明显症状，只在体检时发现血脂高。\n      我的问题可能问的很不科学，请您体谅，本来高高兴兴等待移植了，突然出现这个问题，对于我们像晴天霹雳一样。\n      移植日马上就到了，我们万分纠结，打听到您比较权威，请您一定帮帮我们。我们是在上海做的试管，上海的医生像我推荐了您，一定帮帮我们，等您的回复。', '疾病：': '家族性高胆固醇血症小孩遗传问题、家族性高胆固醇血症遗传问题', '希望得到的帮助：': '请医生针对我们的情况给出建议', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-01-06填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '辅助生殖，高胆固醇血症家族史，暂无明确基因检测结果。', '处置建议': '建议夫妻双方进行携带者筛查，排除高胆固醇血症及其他可能隐性遗传病携带。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.01.06': '您好，家族性高胆固醇血症最常见的基因是LDLR，主要已常染色体隐性模式发病，即纯合子突变携带者发病，杂合携带者也会出现血脂异常，但没有其他症状，和您描述的家族史基本符合。', '1-姚如恩 医师-2021.01.06': '按比推断，您携带LDLR基因的杂合突变有50%的可能会遗传给下一代，后代也表现为血脂异常，症状较轻。你爱人目前血脂正常，因此携带相同基因突变的概率非常低，后代也不存在纯合突变或复合杂合的可能。', '2-患者-2021.01.06': '好的医生，我大概明白了', '3-患者-2021.01.06': '那针对目前的情况，您觉得我们需要做第三代试管吗？还是按照原有的试管进行？目前我们做的是第二代试管，有六枚冻胚', '4-患者-2021.01.06': '您医院能做基因检测吗？', '5-患者-2021.01.06': '然后医生，您在上海瑞金医院出诊吗？', '6-姚如恩 医师-2021.01.07': '建议夫妻双方进行携带者筛查性质的基因检测，排除男方携带高胆固醇血症基因突变可能，也可以同时排除其他隐性遗传病可能。没有必要做三代试管。', '7-姚如恩 医师-2021.01.07': '我们医院可以做基因检测的。', '8-患者-2021.01.07': '太好了医生，我一直守着手机等您的恢复，我的试管医生推荐的您，所以我特别信任您。我想挂您的号，在您那做基因检测，可是您的医院是儿童医院，我试着挂号，都显示我是成人挂不了号，急了一夜，您看看我这种情况怎么挂号呀？', '9-姚如恩 医师-2021.01.07': '成年人就诊不支持网上预约，您可以周五上午直接过来，现场办理自费就诊卡挂号就诊即可。', '10-患者-2021.01.07': '好的谢谢您，再请问一下，是不是每个周五都可以？我们是外地的，现在有点来不及赶去了', '11-姚如恩 医师-2021.01.07': '是的，每周五上午都可以的。如果您是外地不方便来上海，我们也可以推荐有资质的第三方检测机构进行基因检测。', '12-患者-2021.01.07': '谢谢医生，请问一下，我们是江苏连云港的，有什么地方能尽快检测吗？我们检测完一定要拿给您看，您看过了我们才放心。如果我们周围没有能检测的地方，我们下个周五上午去上海找您。', '13-姚如恩 医师-2021.01.07': '检测机构可以帮助远程采集样本检测，报告我这里会直接看到。您也可以选择下周五来门诊检测。如需要通过检测机构可以留个联系方式给我，我这边会安排专人负责后续检测流程。', '14-患者-2021.01.07': '太感谢您了，那我先把我们的联系方式留给您，请您帮助我们安排一下，真的谢谢您，这几天我真的是不吃不睡，太难受了，谢谢您', '15-患者-2021.01.07': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '16-患者-2021.01.07': '图片上是我们夫妻的身份证号和联系方式，拜托您了。', '17-姚如恩 医师-2021.01.07': '好的', '18-小牛医助-2021.01.09': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}