标题:神经纤维瘤 神经纤维瘤是否可干预？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子出生发现身上有多处咖啡斑，做了基因检测，有神经纤维瘤。1个多月时做过头部核磁共振，正常。目前孩子发育正常，4个月20天，身高63cm体重6.4kg，抬头翻身等运动都可以。想了解这个病对孩子以后有什么影响？有没有办法可以提前干预减少发生病的几率？是否需重新做基因检测？是否可到湘雅医院面诊？\n有没有可能基因检测不准确？', '疾病：': '神经纤维瘤', '希望得到的帮助：': '神经纤维瘤是否可提前干预？孩子成长过程中我们还能如何帮助她？孩子患这类疾病的概率多大', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '广西壮族自治区妇幼保健院 儿科'}。问诊建议:{'病历概要': 'NF1基因新发突变，明确致病性变异，导致1型神经纤维瘤。', '处置建议': '1型神经纤维瘤为良性肿瘤性疾病，临床症状随年龄增长逐渐出现，对症治疗为主，定期相关专科随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.10.13': '您好，根据孩子的基因检测报告，是新发的NF1基因突变，致病性明确，导致1型神经纤维瘤。', '1-姚如恩 医师-2020.10.13': '大多数患者早期只有牛奶咖啡斑，没有其他症状。', '2-姚如恩 医师-2020.10.13': '建议密切观察，定期眼科，内分泌科，儿童保健科等随访，对症治疗。', '3-患者-2020.10.13': '从基因报告上看，她出现除牛奶咖啡斑以外的病症几率高吗？有没有什么方法可以提前干预，降低那些病症的几率？', '4-患者-2020.10.13': '基因检测报告准确率高吗？可不可以再次检测？', '5-姚如恩 医师-2020.10.13': '基因检测一般不会有问题，没有太大的必要重复检测。', '6-姚如恩 医师-2020.10.13': '目前没有办法直接根据NF1基因突变的类型判断症状的几率，但根据希望患者的经验，新发突变患者病症严重程度相对较轻。', '7-患者-2020.10.13': '报告上写的是可能会有神经纤维瘤病1型、或者家族性脊髓神经纤维瘤、或努南综合征、或watson综合征，意思是这些她都可能会出现是吗？目前她有的是咖啡牛奶斑，可不可以判断以后她只可能出现神经纤维瘤病1型？', '8-患者-2020.10.13': '一般这类咖啡牛奶斑是不是会持续增多？', '9-患者-2020.10.13': '多希望报告有假阳性的说法', '10-姚如恩 医师-2020.10.13': '牛奶咖啡斑会随着孩子的生长发育增多，但数量的多少和病症的严重程度没有直接联系。', '11-姚如恩 医师-2020.10.13': '结合临床表现和基因检测报告，孩子诊断就是1型神经纤维瘤，和其他疾病没有关系。', '12-患者-2020.10.13': '也就是说1型神经纤维瘤里的所有病症她都可能会出现？也都可能不会出现是吗？', '13-姚如恩 医师-2020.10.13': '是的，有可能终生只有牛奶咖啡斑，没有其他症状。', '14-患者-2020.10.13': '这个病我们没有办法提前干预吗？', '15-患者-2020.10.13': '看到病症的说明，瞬间觉得孩子未来好绝望，不知道什么时候会遇到病症中的哪一个。我们还能做点什么改善吗？', '16-患者-2020.10.13': '这个病她有很大几率会遗传给她的孩子是吗？有什么方法能避免？直接三代试管吗？她也是试管婴儿，那我再次移植胚胎前是不是也要做相关基因检测来排除这个疾病？', '17-姚如恩 医师-2020.10.13': '目前没有提前干预的办法，家长能做的，也是最重要的就是定期随访评估，在任何症状出现最早阶段进行干预和治疗。', '18-姚如恩 医师-2020.10.13': '孩子成年后生育需要进行产前诊断或辅助生殖，这个突变会以常染色体显性遗传模式发病，即后代有50%的概率会遗传到，男女相同，因此推荐三代试管婴儿技术，进行胚胎植入前诊断。', '19-患者-2020.10.13': '那我该去哪些科室定期随访呢？儿童保健科、眼科、外科、皮肤科？这些吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5个月'}