标题:医生您好，27周早产，基因检测报告解读 因尿有机酸串联质谱显示4羟基笨乳酸，4羟基苯丙酮酸，行基因检... 基因检测报告显示的其他可疑变异及其他变异部分，显示非常多的基因变异，是否提示孩子有很多遗传病？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因尿有机酸串联质谱显示4羟基笨乳酸，4羟基苯丙酮酸，行基因检测，需要解读基因检测结果（2023-04-15填写）\n出生后罹患新生儿呼吸窘迫、胆汁淤积、动脉导管未闭（用药后闭合）、败血症（已纠正）房间隔缺损、视网膜病变（2023-04-15填写）', '身高体重：': '46cm，2.5kg（2023-04-15测量）', '疾病：': '医生您好，27周早产，基因检测报告解读（2023-04-15填写）', '患病时长：': '半年内', '用药情况：': '因胆汁淤积服用熊去氧胆酸20mg每次，每日两次\n      补充铁，维生素ad，dha', '过敏史：': '无(2023-04-15填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-04-15填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '串联质谱异常，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': 'UGT1A1基因G71R突变，可能影响胆红素代谢，其他基因突变可排除致病性。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '我再补充下医生，就是我看其他变异中有一项UGT1A1是纯合子，这个是否与孩子胆汁淤积有关？其他变异部分很多致病性分析都是致病，这个我们是否需要继续关注？还是说正常人基因检测都会有很多变异，不用太关注？', '2': '姚如恩 医师', '3': '40″\n\n\n\n呃，你好，我先给你说一下这个u g ta1这个位点醇合，这个位点醇合呢，其实在人群中频率还是比较高的，它不属于一个罕见的变异，这个基因重合会导致孩子的高胆红素，就是他的胆红素水平啊，会比正常人高，但是它不会引起任何的其他严重的后果，那至于这个基因是否与胆汁淤积相关的，只能说这个基因在孩子胆汁淤积的过程中起到了一定的作用，但并不是说有这个突变就一定会有胆汁淤的这么一个情况。其他的变异致病性分析其实我都看过了，都可以排除致病性，没有可以作为明确诊断的这个单径的点突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '好的好的，那就是说我们小孩可以排除存在遗传病了是吗？是不是每个人都会存在很多变异基因呀？将来这些变异基因是否会遗传给孩子的下一代？', '6': '姚如恩 医师', '7': '19″\n\n\n\n嗯，对的，现在目前这个基因检测是排除了有基因突变导致遗传病的这么一个情况，每个个体都会有很多变异的，这个都是正常现象，这些变异会遗传给下一代，但是由于这些变异都没有致病性，所以都是一个正常的情况，不会因为携带了有这些变异而发病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8': '患者', '9': '好的好的，谢谢姚医生', '10': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者', '12': '姚医生，之前基因检测报告说没事，今天足跟血结果显示蛋氨酸异常，这个有问题吗', '13': '患者', '14': '姚医生，之前基因检测报告说没事，今天足跟血结果显示蛋氨酸异常，这个有问题吗', '15': '姚如恩 医师', '16': '21″\n\n\n\n哦，这个蛋氨酸升高的数值非常有限，没有什么特异性的，因为这个串联质谱的检查确实波动会比较大，像这种只是在上限上面一点点的是没有什么问题的，可能再复查一次就完是完全正常的了，所以这个不用去担心，不会有蛋氨酸血症或者是其他蛋氨酸异常的疾病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '好的好的，这就踏实啦', '19': '患者', '20': '串联质谱应该是没有基因检测准确吧？这类遗传病最终是不是都是以基因检测为准的？', '21': '姚如恩 医师', '22': '15″\n\n\n\n呃，串联质谱属于生化检测和一个筛查的项目，当然绝大多数的遗传代谢病在基因上都会反映，那基因检测没有提示，说明已经排除了。目前已知的所有的这些遗传代谢病，还是应该以基因检测为准的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '23': '姚如恩 医师', '24': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nUGT1A1基因G71R突变，可能影响胆红素代谢，其他基因突变可排除致病性。\n病历摘要：\n串联质谱异常，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}