标题:基因检测报告解读 医生您好，我是之前咨询过您的患 请您解读一下基因检测报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我是之前咨询过您的患者。我是在做试管婴儿的过程中发现可能患有家族性高胆固醇血症，在您的医院做了基因检测，今天拿到的报告。\n      我现在不方便去上海，请人代取的报告，在这里请您解读一下，等能去上海了，再找您面诊。\n      我和先生都做了基因检测，同时父亲的血液样本也邮寄了过来，只出了一张报告，说我们三个人的结果都在这一张纸上。\n      我想请问您：1、现在能确定我先生一点问题没有吗？2、我是杂合子的话，小孩遗传几率是50%吗？如果遗传的话，小孩症状是怎样的？3、能百分之百排除纯合子或者其他严重后果吗？4：除了高胆固醇血症之外，夫妻双方还有什么其他的遗传疾病吗？', '疾病：': '基因检测报告解读', '希望得到的帮助：': '请您解读一下基因检测报告'}。问诊建议:{'病历概要': '夫妻携带者筛查全外显子检测，女方携带LDLDR杂合突变，未发现其他可能导致后代遗传病风险的致病性基因突变。', '处置建议': 'LDLR杂合突变携带者不发病，无需特殊处理。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.19': '您好，根据检测结果，您先生不携带高胆固醇血症相关致病基因突变，在这种情况下，自然妊娠后代遗传到您携带的LDLR基因突变概率为50%。', '1-患者-2021.02.19': '好的医生，那小孩子的遗传症状呢？严重程度呢？', '2-姚如恩 医师-2021.02.19': '孩子的症状会和您类似，表现为轻度血脂异常。', '3-患者-2021.02.19': '谢谢医生，就是可以完全排除纯合子或者其他复杂突变的可能了吧？', '4-姚如恩 医师-2021.02.19': '是的，您先生不携带LDLR基因突变，因此后代患病风险可基本排除。', '5-患者-2021.02.19': '好的医生，您帮我看看，我是多点位遗传还是单点位遗传？好像是这个名词，就是做三代试管能解决问题吗？', '6-姚如恩 医师-2021.02.19': '目前这个LDLR基因仅为隐性遗传病的杂合携带，一般不需要三代试管技术处理。', '7-患者-2021.02.19': '好的，谢谢医生。我还想请问一下您，除了高胆固醇血症之外，我和先生还有其他致病基因吗？因为当时我记得是主要筛查高胆固醇血症，顺便还有其他的，可是其他的具体筛查什么就不太知道了。', '8-姚如恩 医师-2021.02.19': '夫妻双方基因进行了携带者筛查的检测，没有发现其他可能导致后代发生的隐性遗传病明确致病性突变的携带情况。', '9-患者-2021.02.19': '好的医生，嗯……我这方面的知识太缺乏了，隐性遗传病就是可能发病可能不发病，然后我检查出一个高胆固醇血症，先生没有，是这样吗？显性遗传是一定发病，我们也没有吧？是这样的吗医生？我实在不太了解', '10-姚如恩 医师-2021.02.19': '是的，隐性遗传病杂合突变携带者一般不发病，目前夫妻双方全外显子检测结果未提示后代存在遗传病风险，可以放心。', '11-患者-2021.02.19': '好的，谢谢医生', '12-小牛医助-2021.02.22': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '13-患者-2021.02.22': '医生您好，我还想再请教一下，我现在的血脂异常属于高胆固醇血症的发病吗？', '14-姚如恩 医师-2021.02.22': '目前这种情况不属于高胆固醇血症发病。', '15-患者-2021.02.22': '好的，医生，就是我们孩子即使遗传我，也就是和我一样的血脂异常，不会再严重了，是这样吗？', '16-姚如恩 医师-2021.02.22': '是的，一般不会有临床症状，仅在检测时发现血脂异常。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}