标题:基因检测出COL17A1可能有突变 孕期无创通过，产后听力筛查通过，足底血也没问题。目 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕期无创通过，产后听力筛查通过，足底血也没问题。目前无临床症状，只是因为自费做了新生儿panel检测，检测报告中提示COL17A1点位有异常，存在基因突变（2022-08-05填写）', '身高体重：': '62cm,6.1kg（2022-08-03测量）', '疾病：': '基因检测出COL17A1可能有突变（2022-08-05填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 新生儿科', '过敏史：': '无(2022-08-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测结果遗传咨询。', '处置建议': 'COL17A1基因内含子突变，临床意义未明，不作为诊断依据，基因检测考虑为阴性结果。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.08.05': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-2022.08.07': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nCOL17A1基因内含子突变，临床意义未明，不作为诊断依据，基因检测考虑为阴性结果。\n病历摘要：\n基因检测结果遗传咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}