标题:基因报告解读 宝宝25天的时候确诊了苯丙酮尿症 请问基因是否会致病，基因报告中的1型和5型什么意思日常中我们应该注意什么？以后有哪些症状要及时就医？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝25天的时候确诊了苯丙酮尿症（目前正在服用特殊奶粉），因为这个病情我们做了基因检测，报告中除了苯丙酮尿症的结果，还有2项红色的报告，请您帮忙解读一下！目前父母身体均健康，无任何疾病，父母以前都做过全麻手术无任何症状。（2021-11-02填写）\n大夫您好，我看我家宝宝的基因结果除了苯丙酮尿症以外还有两条红色的，父母合一条是不是就能确定有这个病？（2021-11-02填写）', '身高体重：': '61cm,5.8kg（2021-11-1测量）', '疾病：': '基因报告解读（2021-11-02填写）', '希望得到的帮助：': '请问基因是否会致病，基因报告中的1型和5型什么意思日常中我们应该注意什么？以后有哪些症状要及时就医？', '患病时长：': '半年内'}。问诊建议:{'病历概要': '苯丙酮尿症，基因检测发现PAH基因杂合突变，遗传自母亲。', '处置建议': '建议考虑补充PAH基因相关检测，明确另一个等位基因上的突变。再生育风险高，建议产前诊断或考虑胚胎植入前诊断。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '44″\n\n\n\n呃，您好，我评估过这个报告中的三个标红的突变，第一个是由于和临床诊断的苯丙酮尿症是相符合的这个基因，所以它是一个与疾病相关的基因，但是呢也有问题，因为这个只是一个达和突变一般苯丙酮尿症是需要两个等位基因变异才会发病，所以呢，可能有漏诊的一个情况，也就是说有漏了一个图片，没有找到，而第二个基因后面两条CNNS呢，这两个您可以完全不用去管它，它标红是因为经过了他们实验室内部的验证，但是这两个突变呢，是良性的突变不会导致任何的临床的症状，他也牌子也不是这个病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '太感谢了，我这就放心了，苯丙酮尿症漏掉的那个基因我有必要再去找吗？在什么前提下必须去找，如果两年后我要二胎怎么避免再生一个这样的宝宝啊', '4': '姚如恩 医师', '5': '20″\n\n\n\n呃，如果是要生二胎的话还是高度建议需要去把这个病的第二个突变给找出来的，也就是把这个基因确诊给做掉，因为如果再怀二胎之前没有确诊的话，那您怀二胎的时候做产前诊断就会相对麻烦一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6': '患者', '7': '我应该做什么检测能把这个漏掉的基因找到呢？', '8': '姚如恩 医师', '9': '建议做PAH单个基因的MLPA检测。', '10': '患者', '11': '姚大夫，存不存在他爸爸根本没有苯丙酮尿症的基因啊，因为我怀孕前和怀孕后都吃的保胎药，抗凝的一些要，还打了肝素，吃阿司匹林等药物，会不会是药物造成孩子基因突变啊', '12': '姚如恩 医师', '13': '一般情况下，杂合突变携带者是不发病的，就像您本人携带单个突变却是正常个体。因此理论上孩子是复合杂合突变携带者，应该能检测到两个PAH基因的突变，分别来自于父母。', '14': '姚如恩 医师', '15': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议考虑补充PAH基因相关检测，明确另一个等位基因上的突变。再生育风险高，建议产前诊断或考虑胚胎植入前诊断。\n病历摘要：\n苯丙酮尿症，基因检测发现PAH基因杂合突变，遗传自母亲。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '16': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17': '患者', '18': '大夫，我家宝宝从月子期间尿味就有股子青霉素味，尿不湿拿下来就是青霉素味，这个味道不是苯丙酮尿症的鼠尿味吧？现在血值控制在正常范围内了，还是有青霉素味，这怎么办呢？', '19': '患者', '20': '奇怪的是全特奶的前三天这个味道明显就没了，3天以后就是继续全部特奶也开始有味了，这么长时间根据日常观察这个尿液里的青霉素味不是苯丙酮尿症引起的', '21': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '22': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '23': '姚如恩 医师', '24': '您提到的这个青霉素味，不能完全排除是有其他泌尿系统异常导致的。特殊饮食目的是控制血中苯丙氨酸浓度，从而预防神经系统异常。', '25': '患者', '26': '那我应该做什么检查来找原因呢？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4个月'}