标题:基因突变，发育迟缓 发育迟缓，基因突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1.头胎，早期有褐色分泌物，风疹阳性，6个月时出现过一次流鲜血和肚子疼，胎动厉害37+0顺产，人工破水，体重4.6斤，头围30，身高44厘米，阿氏评分均十分，黄疸两个月才褪\n      2.2019.4.16生，男宝宝，一直身体较软，3个月抬头但不稳，4个月22天才会侧翻，6个月靠坐，7个月开始独坐不稳，10个月才会翻滚，11个月不会爬不会自主坐开始去做康复，但只是大运动康复，认知方面，不应名，听不懂，不会指令\n      3.做过听力，脑电图，染色体核型，基因检测\n      4.之前医生诊断全面发育迟缓，基因报告出来后诊断kleefstra综合征2型为致病因\n      5.没吃药，目前1岁2个月，已康复三个月，孩子学会腹爬，自主坐，四爬，扶围栏站起来，大运动有慢慢提高，认知方面没有进步，身高体重已经追上来接近正常宝宝\n      6.无特殊面容\n      7.无家族史，不是近亲结婚\n      \n      想想咨询博士，这个结果是不是明确致病原因，这个基因突变的位置和杂合的大小是否能判断致病的严重程度，报告上写的病征有没有可能只出现一部分或一定会都出现，目前孩子就是出现发育迟缓，其它暂没发现，不知道以后会不会出现其他问题，因报告上显示没有同个基因点发病的病例参考，想听听博士的分析以及治疗建议和预后，是否还需要做其他检查？有没有可能接近正常孩子？（2020-07-07填写）', '疾病：': '基因突变，发育迟缓（2020-07-07填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦解读报告和评估预后，指导', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '广西区妇幼保健院 康复科'}。问诊建议:{'病历概要': 'KMT2C基因新发突变，明确致病性变异。', '处置建议': '对症治疗，康复训练为主，推荐我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.07.07': '您好，根据检测报告KMT2C基因新发突变为明确致病性变异。', '1-姚如恩 医师-2020.07.07': '孩子有没有癫痫？', '2-患者-2020.07.07': '没有', '3-患者-2020.07.07': '医生，我的孩子预后很不好是吗？', '4-患者-2020.07.07': '他能吃能睡，精神状态还可以，就是认知不行', '5-患者-2020.07.07': '真的好害怕会是报告中的中重度智力障碍，医生，上面的症状是肯定会有吗？还是看个体', '6-姚如恩 医师-2020.07.08': '由于目前KMT2C基因突变报道病例有限，为罕见病，根据已有患者情况，大部分患者为重度智力障碍，部分患者可能智力水平正常或轻度异常，仅表现为自闭症或适应性障碍。', '7-患者-2020.07.08': '有什么治疗方向和指导吗？', '8-患者-2020.07.08': '也就是说现在不能评估预后了是吗？孩子会咿呀咿呀的，您说的情况都是KMT2C发病病例的情况是吗？我之前也查过是另一个基因致病病例比较多', '9-患者-2020.07.08': '我家宝宝除了发育迟缓，其他临床表现都没有，比如先心病，面容等，不知道以后会不会出现，或会不会倒退呢？', '10-姚如恩 医师-2020.07.08': '是的，EHMT1基因是目前主要已知的致病基因，KMT2C基因突变患者目前相对较少。如现在没有心血管问题、特殊面容等结构性异常，之后也不会出现这些问题，主要症状为神经系统异常如发育迟缓、智力障碍等。', '11-患者-2020.07.08': '姚医生，请问有没有什么药物可以促进大脑发育，刺激脑神经的？另外，您见的病人多，我想了解一下有没有干预后情况比较好的基因宝宝。', '12-患者-2020.07.08': '由于报告看不出来严重程度，真的心里没有底', '13-姚如恩 医师-2020.07.08': '基因检测报告只能帮助确诊，对于罕见病例无法直接判断预后。建议定期发育评估，根据实际发育水平进行康复训练；也可考虑使用生长激素辅助治疗，生长激素治疗在促进身高发育外，也有不部分促进神经肌肉发育的功能，治疗前请内分泌遗传代谢科就诊详细评估。', '14-患者-2020.07.08': '医生，有比较权威的内分泌遗传科的专家推荐吗？谢谢您了', '15-姚如恩 医师-2020.07.08': '推荐您我院周三上午医学遗传联合门诊，是我院内分泌科王秀敏主任和遗传科王剑主任联合门诊。', '16-患者-2020.07.08': '谢谢医生，想问一下我家宝宝可以正常接种吗？之前一直都接种，我听说有的疫苗会引发癫痫，自从报告出来不敢打了。', '17-姚如恩 医师-2020.07.09': '可以的，这个基因突变目前没有报道和免疫缺陷相关。', '18-患者-2020.07.09': '姚医生，癫痫是以后一定会发作吗？有什么可以防范的没？', '19-姚如恩 医师-2020.07.09': '不一定会发生癫痫，不建议对癫痫进行预防性的治疗，一旦发生立即就医。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁3个月'}