标题:语言发育迟缓 发育迟缓？ 语言发育滞后 大宝怀孕一切顺利，出生满分，满月喂水过分不当发生窒 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '大宝怀孕一切顺利，出生满分，满月喂水过分不当发生窒息，脸发黑口吐白沫状，拍打背部下楼后缓解，医院当做吸入性肺炎治疗，满月抽血有黄疸，两三岁前需要发育迟缓为主，两三岁后整体发育严重迟缓；目前二胎中，查出基因问题，可否要？需要做哪些检查？（2021-05-18填写）', '身高体重：': '153cm,51.5kg（2021-05-18测量）', '疾病：': '语言发育迟缓（2019-12-02填写）\n发育迟缓？（2012-03-23填写）\n语言发育滞后（2012-03-26填写）', '希望得到的帮助：': '大宝除了日常康复是否还有其他治疗办法？二胎能否要，可以的话如何做产前诊断？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '宁波妇儿医院 无'}。问诊建议:{'病历概要': '智力障碍，发育迟缓，MECP2基因新发突变导致Rett综合征。', '处置建议': '定期发育评估康复训练。二胎尽早进行羊水穿刺产前诊断，根据产检结果，必要时考虑进行全外显子组测序检测。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2021.05.18': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '1-姚如恩 医师-2021.05.18': '问诊小结\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊小结，请查看', '2-患者-2021.05.25': '姚医生，你好！\n                  1.二宝的羊水穿刺全外显能查到我家大宝的那种变异吗？这个还需要抽我们夫妻的血来比对吗？\n                  2.是不是生殖嵌合产生这个变异，有什么办法可以查？', '3-姚如恩 医师-2021.05.25': '羊水穿刺产前诊断可以明确检测这个基因突变，不需要夫妻外周血对比。目前暂时没有办法检测是否为生殖细胞嵌合突变。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'l*** 女 12岁'}