标题:基因报告解读 您好姚医生，之前咨询过您，因为宝宝身上有一些咖啡斑医生建议重... 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好姚医生，之前咨询过您，因为宝宝身上有一些咖啡斑医生建议重新复查基因，之前在复旦查的新生儿测序是阴性，这两天复查了基因检测有一个突变，麻烦您给解读一下\n      1.这个突变严重吗？会有什么并发症？预后怎么样？\n      2.后面那些其他变异会发病吗？（2023-02-09填写）', '身高体重：': '73cm，9kg（2022-07-15测量）', '疾病：': '基因报告解读（2023-02-09填写）', '过敏史：': '无(2022-07-15填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '咖啡斑，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测结果暂不支持1型神经纤维瘤诊断。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '22″\n\n\n\n呃，你好，我看到又做了这个基因检测，报了个mvd的这个毛孔角化的一个基因，但是这个基因的表现跟孩子现在的症状，这个咖啡斑并不是符合的啊，或者说是不匹配的，虽然说这个未点报国，但是从这个临床表现上来说，我们认为它不是特别的一致。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '姚如恩 医师', '3': '15″\n\n\n\n啊，像这种情况，我们还是不认为这个基因突变位点是一个致病性的，或者说是目前的一个病因，从神经纤维瘤的角度，或者说是牛奶咖啡斑诊断的这个角度来说，目前基因检测还是考虑为一个阴性的结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '这是全外显子？？医生说这是专门查神经纤维瘤的这个报告是不是没有验证是否父母遗传？当时父母都有抽血', '6': '患者', '7': '不匹配的话，是不是说就算有这个突变，以后也不一定会发病？还是大概率会发病', '8': '姚如恩 医师', '9': '19″\n\n\n\n嗯，是的，是全外显子检测。一般来说，我们现在的检测项目做的比较全的都是全外显子组的检测，只不过他们会特别关注神经纤维瘤相关的这些基因。呃，这份报告看上去是没有验证父母的，那可以要求他们把这个位点的父母验证给做掉。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10': '姚如恩 医师', '11': '9″\n\n\n\n如果这个位点是遗传自正常的父母的话，他大概率是不会发病的，那如果是新发突变的话，那就有发病的可能性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12': '患者', '13': '你好姚主任，我刚刚发现基因报告的附表里面有一个NF2的基因变异，这个会致病吗？为啥在附表里', '14': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15': '姚如恩 医师', '16': '17″\n\n\n\n对，它附表里会列一些与目前临床症状相关的相对罕见的变异，都会放在附表里，但是这个NF2的变异呢，属于一个内涵子突变，人群也有低频的携带，所以呢，它的致病性是可以基本排除的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '姚主任，您的意思是这个NF2这个变异位点是正常人携带的位点，所以这个位点不会致病，是这个意思吗？我还以为是基因检测的时候没注意漏放在后面了。这次检测检测出来的这个突变点也是在复旦当初检测的附表里的，所以我比较担心这个NF2以后会不会致病', '19': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '20': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '21': '患者', '22': '这次检测出来的这个变异，当初复旦做的基因测序的附表里有所以我怕这个NF2以后会不会也发病', '23': '姚如恩 医师', '24': '18″\n\n\n\n呃，不会的，并不会，因为就是检测到这个突变，就孩子就一定会表现为这个基因对应的疾病或者症状，还是要根据这个变异的特性以及这个表型的符合程度来做诊断的，目前的诊断还是考虑基因检测是阴性结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '25': '姚如恩 医师', '26': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测结果暂不支持1型神经纤维瘤诊断。\n病历摘要：\n咖啡斑，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 12个月'}