标题:反复多年未确诊，求医生解读基因报告 自小体弱多病，有胃食管反流及严重便秘，必须依靠药物才能排便。... 恳请医生解读基因报告，指明下一步方向，谢谢！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '自小体弱多病，有胃食管反流及严重便秘，必须依靠药物才能排便。过敏体质，鼻炎，皮疹，结膜炎，哮喘，血管神经性水肿都有。2019年起，出现腿疼，严重时无法行走，曾有小腿骨髓水肿和肌群肿胀，但确诊风湿类疾病和自身炎症性疾病证据不足。2021年起间断出现腹泻，腹泻与便秘交替，粪钙卫蛋白增高，但肠镜未发现溃疡，炎症性肠病证据不足。基因检测没有明确致病基因，只有一系列意义未明的突变。已上传两次住院报告和所有基因结果，恳请医生帮助分析，尤其是其中的LRBA，是否有导致免疫缺陷的可能。（2022-11-11填写）', '身高体重：': '153cm，36kg（2022-11-08测量）', '疾病：': '反复多年未确诊，求医生解读基因报告（2022-11-11填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '当地大医院 未填写', '用药情况：': '白芍总苷胶囊，顺尔宁等', '过敏史：': '无(2020-09-23填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2017-06-03填写)\n手术：无 (2022-10-21填写)\n手术：2022年8月，消化道内镜手术 (2022-11-11填写)\n重大疾病：无 (2022-10-21填写)\n放化疗：无 (2022-10-21填写)\n慢性疾病：胃食管反流，疑似巨结肠同源，出生就有，目前依靠药物排便，减药就不排便了\n      哮喘，治疗中 (2019-04-28填写)\n慢性疾病：便秘，嗜酸性粒细胞增多 (2022-11-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '消化系统异常，怀疑自身免疫性疾病，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测结果考虑为阴性结果，报告中变异，不作为诊断依据，建议消化科过敏，免疫科随访就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.11': '29″\n\n\n\n呃，您好，我看了您提供的这个病史，以及在知因东方做的这三套基因检测，那其中可能是第一个全外显子组测序的检测结果，可能比较困惑，但其实这个检测结果可以考虑为阴性结果，包括LBRA基因突变在内的所有基因变异目前都没有明确的致病性，不作为诊断的依据，整个基因检测结果现阶段认为是正常的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.11.11': '好的，谢谢医生！', '2-患者-2022.11.14': '医生您好，我想再问一下，LRBA是一定不会致病是吗？我是否需要进一步做功能分析？', '3-姚如恩 医师-2022.11.14': '18″\n\n\n\n这个LBA的两个位点，第一个是一个内含子的位点，第二个呢，是个错一错变，最关键的是这两个位点在人群的频率都是有的，而且不低，所以像这样的两个位点的致病性可能性是极低的，没有太大的必要进行进一步的功能实验。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-2022.11.14': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测结果考虑为阴性结果，报告中变异，不作为诊断依据，建议消化科过敏，免疫科随访就诊。\n病历摘要：\n消化系统异常，怀疑自身免疫性疾病，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '5-患者-2022.11.14': '明白了，谢谢医生！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 11岁'}