标题:基因突变 基因突变导致发育迟缓问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子2岁8个月，从小全面发育迟缓，自闭症，检测有SETD2基因突变，检测母亲有同样基因突变，父亲没有。问题：\n      1.不知道是不是因为这个原因导致了发育迟缓。\n      2.二胎是不是还是有可能被遗传这个基因，并且发育迟缓。\n      3.母亲有同样的基因问题，没有发育迟缓，自闭症，但是出生有法洛式四联综合征，后经治疗痊愈。是否因为这个基因导致了先心病？\n      4.母亲家里的小姨和舅舅有精神分裂症，其他亲属也有不同程度的性格偏执问题。是否也是和这个基因有关？', '身高体重：': '98cm,16.3kg（2021-04-22测量）', '疾病：': '基因突变', '希望得到的帮助：': '需要得到解答', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，自闭症，母亲有先天性心脏病史，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': 'SETD2基因突变遗传自母亲，不作为诊断依据，建议定期发育评估，康复训练，必要时重新进行基因检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.04.23': '您好，这个SETD2基因的突变位点不是导致自闭症和发育迟缓，或者母亲先天性心脏病的致病突变。', '1-患者-2021.04.23': '为什么呢？因为妈妈也有这个突变吗？那孩子的发育迟缓是什么原因呢？', '2-患者-2021.04.23': '会不会因为其他基因问题', '3-姚如恩 医师-2021.04.24': '评估一个基因突变是否为致病性突变需要结合多方面因素考虑，比如遗传模式，突变类型，人群频率等。', '4-姚如恩 医师-2021.04.24': '明确致病性的SETD2基因突变应表现为综合征性的表现，而现在母亲和孩子症状不符合综合征表现，且不一致，可以排除。', '5-姚如恩 医师-2021.04.24': '因为检测技术局限性，有可能是由于其他基因突变导致的。', '6-患者-2021.04.24': '孩子比较符合症状，母亲不符合，所以也可以排除？', '7-患者-2021.04.24': '我在外网查到这个突变是有过度生长的情况，目前孩子也有这样的症状', '8-姚如恩 医师-2021.04.24': '并不是说其中一部分症状符合就可以诊断。', '9-患者-2021.04.24': '那如果生二胎还是有可能遗传吗？', '10-姚如恩 医师-2021.04.24': '突变仍有50%的可能遗传，但遗传到突变的孩子不一定会发病。', '11-患者-2021.04.24': '那我孩子算发病么？', '12-患者-2021.04.24': '还有我家里好几个精神分裂的', '13-患者-2021.04.24': '会遗传下去么', '14-姚如恩 医师-2021.04.24': '精神类疾病确实有遗传家族史可能，但目前的基因检测结果病不能作为发病原因。', '15-患者-2021.04.24': '好的，谢谢', '16-小牛医助-2021.04.25': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '17-患者-2021.04.25': '医生，请问全面发育迟缓是不是大概率还是基因的问题，孩子目前还是有w坐姿，是否还有可能肌张力问题', '18-姚如恩 医师-2021.04.25': '全面发育迟缓患者中约三分之一基因突变导致的。肌张力异常建议神经内科进一步检查确定。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁10个月'}