标题:想咨询一下染色体基因问题 现在婴儿5个月，各方面发育迟缓， 希望医生提供用药建议，检查建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '现在婴儿5个月，各方面发育迟缓，做的全外显子报告，上面我看有CNV和SNV，这两个有什么区别，都是什么意思，还有就是SNV有一个点位是我和爸爸都没有突变，孩子自己杂突变的，是不是孩子遗传父母的杂合突变就不会发病，自己的杂合突变就有问题呢？这个有影响吗？还是说每个人都会有自己的突变呢？以后要二胎影响吗？需要注意些什么呢？因为现在想备孕，需要做一些什么样的全面检查呢（2022-03-24填写）\n因为我现在想要二胎，就想谨慎点，爸爸妈妈都是正常人，也没有遗传使（2022-03-24填写）', '身高体重：': '167cm,77kg（2022-03-19测量）', '疾病：': '想咨询一下染色体基因问题（2022-03-19填写）', '希望得到的帮助：': '希望医生提供用药建议，检查建议', '患病时长：': '半年内', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-03-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，基因检测提示10号染色体短臂末端缺失，致病性明确。', '处置建议': '再生育风险较低，可以考虑自然妊娠，孕早期产前诊断排除风险，必要时考虑夫妻携带者筛查检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.24': '37″\n\n\n\n呃，您好，这个报告是一个明确的阳性的报告，孩子现在的问题呢，都是由于这个十号染色体短臂末端的缺失导致的这个呢，是一个CMV，也就是我们所说的拷贝数变异属于染色体结构的异常，这个突变呢，是一个新发突变就是父母都没有孩子自己身上长出来的，或者说是突变出来的，像这种新发出来的突变呢，一般，如果他是在一个比较重要的位置或者是基因上的话，它就是恶性程度比较高，或者说是明确致病性的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.03.24': '24″\n\n\n\n一般来说，像这样的新发突变，那有这种情况的话，二胎的风险，理论上是非常低的理论上的这样的二胎风险是在5%-6%，但是实际情况下，呃风险是低于1%的，所以如果要二胎的话，可以自然妊娠，然后孕早期呢，去做一个针对性的产前诊断排除风险就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.03.24': '那那个SNv是什么意思呢', '3-患者-2022.03.24': '是孩子有两处变异吗？', '4-患者-2022.03.24': '然后这个报告是都能检测出来我和爸爸的基因变异吗？是不是所有的基因变异都会遗传给宝宝，因为我的基因报告里面写的都是我有一个宝宝携带一个，或者是爸爸有一个宝宝携带一个，没有写宝宝没有的爸爸妈妈有的基因突变', '5-患者-2022.03.24': '做的是全外显子', '6-患者-2022.03.24': '如果孕期羊水穿刺假如做CNV检查的话是不是查不出来单基因突变啊', '7-患者-2022.03.24': '还有就是那个SNV我和爸爸都是野生，孩子自己是杂合，这种情况临床上多吗？', '8-患者-2022.03.24': '因为不是说每个人都有基因突变么', '9-姚如恩 医师-2022.03.24': '22″\n\n\n\nSV是指单核苷酸碱基突变阿报告中是室友说有孩子有一些SMV，但是这些SUV都是正常的，不是致病性的突变，所以不考虑他们是一个诊断依据孩子最主要的问题呢，就是那个十号染色体短臂缺失的CNVSMV呢，都可以忽略，不用去考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.03.24': '22″\n\n\n\n大多数的杂合突变都是遗传自父母，其中的一方，如果是有纯合突变的话，可能是遗传自父亲，母亲双方的这么一个情况，这个呢，呃，是一个遗传模式，但是呢跟这个治病的一个机制，或者说是治病的一个致病性是两回事，情这个不用过多的考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.03.24': '21″\n\n\n\n是的，羊水穿刺，如果是做产前诊断的话一般可能会采取c en ve sic或者是基因芯片，主要查CMV就是拷贝数变异，那样的话就是排除像这一胎这个孩子的风险是可以排除的，但是呢，他没有办法去规避其他可能出现的单基因的点突变的一个风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-姚如恩 医师-2022.03.24': '26″\n\n\n\n呃，像SV中间内一个也就是那个pi k3CA1这个基因突变，使孩子是杂合，父母都是野生型的，确实属于新发突变，但是这个突变呢，位于基因的深度内涵子不是一个致命性的一个区域，所以他不作为一个诊断依据这个也不用去考虑他每个个体呢，都会有十几个这样的新发突变，关键在于这些新发突变所在的位置所在的基因是否关键。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.03.24': 'SNV检测是单基因突变吗', '14-患者-2022.03.24': '但是那个SNV上报告写着杂合突变，可能致病呢', '15-患者-2022.03.24': '我就在想万一以后在要二胎，羊水穿刺要是有孩子自己这样的杂合突变的话写着可能致病，怎么办，因为医生也不知道致病还是不致病，只能自己考虑要还是不要', '16-患者-2022.03.24': '然后我在想用不用做三代试管，可以规避这些问题', '17-患者-2022.03.24': '孕期可以做单基因的检测吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 25岁'}