标题:KMT2C－10，53号外显子杂合缺失   全面发育迟缓，身材矮小 1岁七个月开始走路，2岁半不会说话，去医院检查为全面发育迟缓... 矮小是不是KMT2C基因缺失引起的，如何帮助孩子长高 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1岁七个月开始走路，2岁半不会说话，去医院检查为全面发育迟缓，医生建议康复训练。经过言语和感统训练后言语和智力有明显进步，比同龄孩子差一些。身高差得比较多', '身高体重：': '96cm,14.4kg（2022-6-28测量）', '疾病：': 'KMT2C－10，53号外显子杂合缺失、全面发育迟缓，身材矮小', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '福建省漳州市 儿童生长发育科', '过敏史：': '无(2022-07-18填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，遗传咨询，基因检测报告提示KMT2C基因外显子缺失。', '处置建议': '建议核实基因检测报告，KMT2C基因缺失可导致Kleefstra综合症，以智力障碍，发育迟缓为主要症状。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.07.18': '您好，是否方便上传完整的基因检测报告', '1-患者-2022.07.18': '基因检测的纸质报告还没拿到手里', '2-姚如恩 医师-2022.07.18': '这种不连续的单个外显子缺失，可能是假阳性的检测结果，所以最好可以确认检测的方法和结果，帮助进一步诊断。', '3-患者-2022.07.18': '就是我要先去拿到纸质报告，可以看到检测方法吗', '4-姚如恩 医师-2022.07.18': '是的，基因检测报告应该涵盖检测方法，及具体变异的验证结果。', '5-患者-2022.07.18': '好，我先去医院问纸质报告寄来了没有，外送的不知道多久寄到。', '6-姚如恩 医师-2022.07.19': 'KMT2C基因突变导致的Kleefstra综合征主要以发育迟缓、智力障碍、轻度的特殊面容为特点，临床症状不典型，需要以基因检测的结果为主要的诊断依据。', '7-姚如恩 医师-2022.07.20': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议核实基因检测报告，KMT2C基因缺失可导致Kleefstra综合症，以智力障碍，发育迟缓为主要症状。\n病历摘要：\n发育迟缓，遗传咨询，基因检测报告提示KMT2C基因外显子缺失。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁8个月'}