标题:天使综合征，全面发育迟缓 孩子快9月龄，体型很胖，出生及3个月右耳听力未过，现未检查，... 1.孩子所患的天使综合征，属于哪一类型？2.wes上孩子遗传母亲的MED12基因突变，是否致病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子快9月龄，体型很胖，出生及3个月右耳听力未过，现未检查，高腭弓，双贯掌，全面发育迟缓（大运动，精细运动及认知）抓握能力稍差，握不紧，小时候追视追听差，从7月龄开始追视变好，追听左耳好，右耳稍差，与人互动少，逗笑大多微笑，极少出声，无咿咿呀呀，出生后一两月肌张力高，现渐渐降下来，但肌肉力量很差，浑身很软。双手无法撑起自己将胸部离开地面，翻身8个多月才会翻一侧，不会爬，不会坐。现甲基化报告为天使综合征。（2022-11-30填写）\n我的问题\n      1.孩子的天使综合征属于哪一个类型？复旦儿科用排除法说不是缺失，不是点突变，不是二倍体，所以就是印记缺陷。想问这种说法是否正确，有没有什么方法可以验证是否是印记缺陷？\n      2.如果是印记缺陷的天使综合征预后如何？会和二倍体差不多的临床表现吗？还是更严重？\n      3.现在天使综合征的药物研究到哪一步了？\n      4.孩子还遗传了母亲的MED12基因突变，并且是x连锁遗传，母亲是杂合，孩子是半合子，这个基因突变也会致病吗？有无可能孩子患了两种致病基因突变，造成现在的临床表现？\n      5.如果生二胎的话，母亲需要做何检查才能生出健康孩子，是不是只有试管三代？\n      补充：患儿是我试管二代生下来的（2022-11-30填写）', '身高体重：': '74cm，12kg（2022-11-30测量）', '疾病：': '天使综合征，全面发育迟缓（2022-11-30填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '新华医院 内分泌遗传代谢\n复旦大学附属儿科医院 神经内科', '过敏史：': '无(2022-03-13填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-03-13填写)\n重大疾病：5个多月时，确诊天使综合征。 (2022-11-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，父源性单亲二倍体或印迹异常导致的天使综合症。', '处置建议': '其他基因突变位点无明确致病性，不作为诊断依据，神经内科随访，对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.30': '22″\n\n\n\n啊，您好，这份MMUPA的检测报告明确了孩子的问题是由于复原性的单亲二倍体或者是应激异常导致的，那不同的发病的机制，其实并不会对这个疾病的诊断，或者说是疾病的严重程度有一个区别，只不过是就是它的一个病因的一个不同。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.11.30': '23″\n\n\n\n如果是发生缺失或者是基因突变的话，那有可能是遗传自父母的，那如果是发生单亲二倍体或者甲基化异常的话，则更多可能性是胚胎自发的一个异常，所以像这样的情况生二胎是没有必要去进行一个，呃，辅助生殖的，完全可以去做产前诊断的一个一个工作，就可以排除风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.11.30': '22″\n\n\n\n其他外报告上的这些ME12的突变，像这种的都属于目前没有明确的一个致病意义的，都属于临床意义未明的变异，都不作为诊断依据，而且孩子现在已经明确了病因的情况下呢，这些变异都可以忽略不计，孩子也不会因为这些变异发生任何的一个异常。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.11.30': '那姚医生我和爸爸都有同一个基因LAMA3基因突变，但是不同点位，这个有可能会给孩子致病吗？', '4-患者-2022.11.30': '另外，关于MED12基因突变，孩子是半合子也不考虑致病因素吗？', '5-患者-2022.12.01': '姚医生，有上述我所说的两种基因突变（一个是孩子是半合子MED12，一个是父母同一基因不同点位突变）这样的情况二胎也不需要三代试管？', '6-姚如恩 医师-2022.12.01': '29″\n\n\n\n嗯，是的，这个Lama。三和ME12的突变，虽然说是从遗传模式上是符合它的发病机制的，但是两个位点的致病性目前没有足够的证据，所以评级都为临床移位明变异不作为诊断依据，所以在做三代试管的时候，不可能作为辅助生殖这个产前，呃，胚胎植入前诊断的这个这个指标。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.12.01': '好的，谢谢姚医生', '8-姚如恩 医师-2022.12.03': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n其他基因突变位点无明确致病性，不作为诊断依据，神经内科随访，对症治疗。\n病历摘要：\n遗传咨询，父源性单亲二倍体或印迹异常导致的天使综合症。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '9-患者-2022.12.03': '姚医生，我还是想知道是哪一个类型的天使综合征。我们又做了个家系wes，基因公司的人告诉我这个可以查出是不是单亲二倍体，想问是不是这样？因为家系wes没有做出二倍体，所以只能是印记缺陷？', '10-姚如恩 医师-2022.12.04': '12″\n\n\n\n对，是的，如果是做过加息三人的外的话，就是加息三人全外显组测序，通过测序数据的推测，是可以排除单亲二倍体的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 9个月'}