标题:肺炎，鼻炎，支气管壁增宽增厚 老是咳嗽吐浓痰，一跑一跳就咳两口浓痰 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '我想问我们查的基因是什么？我看不懂，有没有查第七对CF这个基因，这份报告能排除囊性纤维化和纤毛不动综合征吗？', '疾病：': '肺炎，鼻炎，支气管壁增宽增厚', '希望得到的帮助：': '这份基因报告查第七对CF基因了吗？能排除囊性纤维化吗？\n      能排除纤毛不动证吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京儿童医院呼吸科 呼吸科', '用药情况：': '最近一直咳嗽吐特别浓的痰，输液十来天的头孢克肟。'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.10.14': '您好，根据检测报告，孩子做的检测为医学外显子组，包括了超过6000个遗传病相关基因，包括了囊性纤维化CF的致病基因CFTR，以及纤毛运动障碍基因DNAI1 等，可以排除这些疾病。', '1-患者-2020.10.14': '感谢医生的回复', '2-患者-2020.10.14': '当时检查的时候只查了孩子和妈妈的基因，没有查爸爸的，这个对结果又影响吗？？孩子总爱咳浓痰。', '3-姚如恩 医师-2020.10.14': '如果一家三口一起检测基因，会提高基因检测的准确率和检出率。', '4-患者-2020.10.14': '这个我不太明白，现在孩子的基因检测准确率是多少呢？', '5-姚如恩 医师-2020.10.14': '单独检测孩子的阳性率一般在30%左右，如果一家三口同时检测，阳性率可以达到35%-40%，但并不保证一定能找到致病性的基因突变。', '6-患者-2020.10.17': '非常感谢姚大夫前天的回复，我还想问一下孩子如果想再进一步的排除囊性纤维化，再做一次基因检测，请姚大夫推荐一下应该做哪种检测更准确？？', '7-患者-2020.10.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2020.10.17': '现在做的这个基因检测准吗？？有百分之多少的可能排除了囊性纤维化？？？', '9-患者-2020.10.17': '您说的百分之三十的检出率，是说的有百分之三十的排除可能吗？？那为什么检出率那么低？？有没有更好的基因检测办法？？', '10-姚如恩 医师-2020.10.17': '百分之三十是指所有疑似遗传病患者中，约有30%能确定找到致病性基因突变。目前已经做的这个基因检测是准确的，如果希望进一步排查，可以考虑进行全外显子测序检测。', '11-患者-2020.10.17': '囊性纤维化不就是单基因突变吗？这个做的就是单基因检测啊，全基因检测只做孩子和母亲检测准确率是多少呢？？', '12-患者-2020.10.17': '做全基因检测比单基因检测检出率多多少？', '13-姚如恩 医师-2020.10.17': '囊性纤维化是单基因病。目前已经完成的检测为临床外显子组测序检测，不是全外显子测序检测。根据以往经验，一家三口全外显子组测序检测的检测阳性率最高，比现已完成的检测高10%左右。', '14-患者-2020.10.17': '非常感谢姚大夫的回复，囊性纤维化如果基因没问题，那就不是那个病是吗？因为是基因突变引起的疾病，既然基因没问题，那就不是那个病！', '15-患者-2020.10.17': '也就是说我现在这份基因检测，没有检测所有的单基因，全外显子是把所有的单基因都检测一下吗？', '16-姚如恩 医师-2020.10.17': '目前的检测可以排除典型的CFTR基因突变导致的囊性纤维化。目前的检测没有覆盖所有基因，因此全外显子组检测可能会检测到新的基因突变。', '17-患者-2020.10.18': '是父母一方只要携带这种基因孩子就会生病？还是父母双方都携带才会发病！上次妈妈基因查了没事，是不是就能排除妈妈携带这种基因？', '18-患者-2020.10.18': '姚大夫，有那种基因突变的人是不是从出生就注定会得那种病？？', '19-姚如恩 医师-2020.10.18': '携带基因突变与是否会发病需要考虑多方面的因素，比如疾病类型，发病年龄，遗传模式等，同时正常人也可能有基因突变，因此必须通过家系的基因检测来明确判断不同基因突变的致病性。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 8岁10个月'}