标题:神经精神疾病的致病基因探究 尊敬的姚大夫，因 姚大夫能根据我这些资料判断一下ABCA13基因致病的概率大吗？是否有做这方面研究的专家给介绍 - 图文复诊。病例信息:{'疾病描述：': '尊敬的姚大夫，因为疫情等诸多方面的原因，我没能回老家采集到血样。但是最近关注到ABCA13这个基因突变（请看前面基因检测图片最后一张，有一个无义突变）。我本人最近的感受就是头脑不清晰，脑子糊涂，什么事情都拎不清，自己想表达自己的感受却表达不出来，有时甚至感觉话都说不出来。记忆力下降厉害，工作能力下降，已无法适应原岗位的工作。我自己本人的感受就是脑神经连接不畅，信息无法有效在神经间传递。有时过马路时，如何躲避行人，车辆也失去了基本的判断，经常处于矛盾，做不了决定。眼神凝重呆滞不灵活。肢体有时也不灵活。做过视觉、听觉诱发电位，听觉有异常，做过脑电图，显示theta波theta节律或是边缘脑电图。这病按照抑郁症治疗了10多年，效果很有限。相关病历资料在家两天后能拿，如果可以的话，姚大夫能否提供一下您的电子邮箱地址，我好一并发给你。（2021-08-07填写）', '疾病：': '神经精神疾病的致病基因探究（2021-08-07填写）'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-患者-2021.08.07': '姚大夫能根据我这些资料判断一下ABCA13基因致病的概率大吗？是否有做这方面研究的专家给介绍', '1-姚如恩 医师-2021.08.08': '您好，目前ABCA13基因导致精神类疾病的致病性尚不明确。', '2-患者-2021.08.08': '姚大夫看到我发的第一篇ABCA13基因和胆固醇输运之间的前沿研究了吗？我从我自身感受来说和ABCA13缺陷的特点特别契合。我应该怎样才能确诊呢？请姚大夫帮帮我.太难受了!', '3-姚如恩 医师-2021.08.08': '我理解你比较迫切的想知道这个基因是否是病因，但是一个基因是否能用于临床诊断，需要经过一个很严格的评判标准，我查询过gencc数据库，目前ABCA13基因与神经系统疾病及精神类疾病的相关性非常有限，目前也没有明确的患者报道，因此不能作为临床诊断的依据。', '4-患者-2021.08.08': '怎样才能明确这个ABCA13基因所起的作用呢？你们是否研究这个基因的功能呢？如果需要我配合的，疫情结束之后我可以请假去上海.', '5-患者-2021.08.08': '还有请问gencc是个什么数据库？', '6-姚如恩 医师-2021.08.08': '需要有明确的文献报导，该基因突变的患者，或者有在此基础上进行的这个基因的致病性功能实验才能确认。我们科室目前没有针对这个基因的研究工作。Gencc数据库是用来查询某个基因是否明确导致疾病的数据库。', '7-患者-2021.08.10': '姚大夫，我目前的全外显子检测是佳学基因做的.没有检测到致病突变，我想问他们要原始数据做一下重分析，公司业务员不给.请问有什么办法?', '8-姚如恩 医师-2021.08.10': '原则上测序数据属于受检者所有，您可以要求公司提供原始测序数据，公司不给的话涉嫌违规操作。', '9-患者-2021.08.10': 'Gencc数据库是公开的数据库吗？请提供一下网址', '10-姚如恩 医师-2021.08.11': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 31岁'}