标题:胎儿染色体异常 姚医生您好 目前孕24周无创DNA性 建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生您好 目前孕24周无创DNA性染色体高风险 然后进行了羊穿结果2号染色体长臂缺失 ，突变原发性色素沉着性肾上腺皮质病 症状肥胖 高血压 糖尿病等 夫妻做了染色体都没有问题，宝宝还可以要吗？出生有皮质病的几率有多高？皮质病后续治疗效果怎么样？（2022-02-12填写）', '身高体重：': '163cm,74.5kg（2022-02-12测量）', '疾病：': '胎儿染色体异常（2022-02-12填写）', '希望得到的帮助：': '建议', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '中国医科大学附属盛京医院 临床遗传科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-05-29(2022-02-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前基因检查发现2号染色体上的缺失片段，致病性不明。', '处置建议': 'PDE11A基因缺失尚无明确致病性，目前不做诊断依据。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.02.12': '您好，目前检测到的这个2号染色体上的缺失片段致病性不明，根据现有的资料和文献，这个缺失的致病性可能较低。', '1-患者-2022.02.13': '老师提示肾上腺皮质病怎么样呢', '2-姚如恩 医师-2022.02.13': '这个病是明确PDE11A基因突变导致的，但目前病没有直接的证据证实这个基因的缺失会导致发病的情况。', '3-患者-2022.02.13': '有这个基因突变 说明宝宝出生就会有这个肾上腺皮质病了对吗？', '4-患者-2022.02.13': '您有遇到过这个肾上腺皮质病吗？后期治疗怎么样？结合羊穿的结果 还建议我要这个宝宝嘛呢', '5-患者-2022.02.13': '不舍得宝宝 又怕他出生后对她生活有影响', '6-姚如恩 医师-2022.02.13': '目前没有证据证明这个缺失是明确致病性的。', '7-姚如恩 医师-2022.02.13': '肾上腺皮质异常内分泌科可以治疗。', '8-姚如恩 医师-2022.02.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nPDE11A基因缺失尚无明确致病性，目前不做诊断依据。\n病历摘要：\n产前基因检查发现2号染色体上的缺失片段，致病性不明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 27岁'}