标题:ELN基因异常，心脏主动脉瓣狭窄，瓣上狭 母亲有房缺，曾祖母智力缺陷，孩 是否是威廉姆斯综合症 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '母亲有房缺，曾祖母智力缺陷，孩子手术后狭窄情况缓解（2021-12-26填写）\n是否是威廉姆斯综合症，可不可以打平时的预防针（2022-01-19填写）', '身高体重：': '96cm,15kg（2021-12-26测量）', '疾病：': 'ELN基因异常，心脏主动脉瓣狭窄，瓣上狭（2021-12-26填写）', '希望得到的帮助：': '是否是威廉姆斯综合症', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2021-12-26填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'ELN基因新发移码突变，致病性明确，导致肺动脉狭窄为主的心血管系统异常。', '处置建议': 'ELN基因突变携带者一般不会出现综合征表现，建议根据实际情况专科随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.19': '您好，根据检测报告孩子为ELN基因致病性突变，症状主要表现在心血管系统，一般不会有威廉姆斯综合征的其他表现。', '1-姚如恩 医师-2022.01.19': '一般情况下不影响疫苗注射。', '2-患者-2022.01.20': '那eln基因突变遗传率有多大，孩子以后是否可以正常结婚生子', '3-姚如恩 医师-2022.01.20': '这个突变会有50%的概率遗传给下一代，孩子生育时建议三代试管婴儿。', '4-患者-2022.01.20': '明白了，谢谢', '5-姚如恩 医师-2022.01.22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nELN基因突变携带者一般不会出现综合征表现，建议根据实际情况专科随访。\n病历摘要：\nELN基因新发移码突变，致病性明确，导致肺动脉狭窄为主的心血管系统异常。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁3个月'}