标题:是否是SDS,每天腹泻4次，肝转氨酶高 Shwachman-Diamond综合征，谷丙/谷草转氨酶都高，中性粒细胞比率低 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子15个月，女孩，出生体重3260g，身高50CM，41周+4天出生，孩子前两个月母乳喂养，因为每天拉十回左右，后医院检查乳糖不耐受，断母乳，改喝的无乳糖医用奶粉后，每天拉五六回，持续半年。期间去医院住院几次没有得到改善。后因2021年3月份打疫苗后发烧去医院检查肝功和各项指标（包括一家三口的遗传基因检测等），肝功转氨酶高住院，治疗降低后出院回家。昨天去复查肝功，发现肝功转氨酶又升高到三月份住院前指标。孩子目前15个月了，体重才13斤，身高68CM，每天拉5次左右，孩子喝牛奶和辅食，大便颜色金黄色、粘稠。本地医学院大夫找不出孩子因为什么原因导致转氨酶升高，建议去上海复旦大学医院，麻烦大夫根据我提供的今天和三月份的报告单，看看能不能判断出孩子是什么原因导致肝功高，什么原因导致孩子发育不好。好治疗吗？还能治好吗？谢谢，一家三口做的基因检测，有报告和基因数据，特意让关注的Shwachman-Diamond综合征相关疾病的基因，但是看不懂，麻烦大夫给看看孩子是不是这个病，很担心，谢谢！（2021-06-17填写）', '身高体重：': '69cm,6.5kg（2021-6-9测量）', '疾病：': '是否是SDS,每天腹泻4次，肝转氨酶高（2021-06-17填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦医生给看看是不是SDS,我们现在该采取什么措施去给孩子治疗？谢谢大夫', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '内蒙古医科大学附属医院 肝病科', '用药情况：': '钙，锌，维生素D'}。问诊建议:{'病历概要': '腹泻，肝功能异常，外院基因检测未发现符合遗传模式的SBDS基因致病性突变。', '处置建议': '【继续观察】消化科随访治疗，必要时考虑重新进行基因检测。', '解释安抚': '24″'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，舒望综合征有明确的致病基因SBDS，需检测到符合隐性遗传模式的致病变异可以协助确诊。', '2': '姚如恩 医师', '3': '请上传基因检测的报告', '4': '患者', '5': '好的，大夫稍等', '6': '患者', '7': '大夫基因报告是表格形式的', '8': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '16': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '18': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '19': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '20': '患者', '21': '大夫，有一个表格形式的基因报告，是关于SDS相关疾病的基因不知道该怎么给您发过去', '22': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '23': '患者', '24': '打开时这个样子的', '25': '患者', '26': '大夫，我该怎么发给您那个SDS相关基因的报告呢，是表格形式的'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁3个月'}