标题:TTN基因 婚检前查基因 查出基因TTN基因有问题 请问孩子需要做特殊处... 基因咨询 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '婚检前查基因 查出基因TTN基因有问题 请问孩子需要做特殊处理吗 是不是我的妻子患病了（2022-08-29填写）\n主任 我这个需要和我老婆针对TTN试管婴儿吗（2022-08-29填写）\n本人自己这个基因也是无意义突变（2022-08-30填写）', '身高体重：': '174cm,89.1kg（2021-05-22测量）', '疾病：': 'TTN基因（2022-08-29填写）', '患病时长：': '一周内', '过敏史：': '无(2020-09-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '夫妻携带者基因检测提示TTN基因突变，致病性不明确。', '处置建议': 'TTN基因突变致病性不明确，不作为诊断依据，目前夫妻双方无相关遗传病表型，携带者筛查考虑为阴性结果。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '2': '姚如恩 医师', '3': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nTTN基因突变致病性不明确，不作为诊断依据，目前夫妻双方无相关遗传病表型，携带者筛查考虑为阴性结果。\n病历摘要：\n夫妻携带者基因检测提示TTN基因突变，致病性不明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '4': '患者', '5': '姚医生 不好意思 再咨询下 为什么同一个变异这个位点既能显性也能隐形发病，因为这个点的显性病事胫骨肌营养不良以及什么呼吸肌疾病，都是成年后35岁后才发病。我很好奇，两个都携带这个变异的夫妻不可能都显性发病，然后复合杂合再生下来一个既显性又隐形患病的子女吧。', '6': '姚如恩 医师', '7': '38″\n\n\n\n呃，您说的这个情况呢，我们在分析它的致病的情况时，只对这些明确有致病性的位点进行这样的一个分析和判断，他是否会以显性或者隐性遗传模式来发病，因为这个劲太大了，它的突变位点非常的多，并不是所有的点都报道过，所以最重要的证据，是不是他在以前这类的患者中，不管是隐性发病还是显性发病的患者中，如果有过报道的话，那我们才会去认为他是有可能是有致病性的这么一个情况，那现在的情况呢，是这两个位点都是不考虑为致病性位点的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10': '患者', '11': '姚主任 这是我2个月前做的 那个CYP21A2 这次没有在报告中说有问题 只是说了句没法检测出这个基因的缺失没事吧', '12': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '姚如恩 医师', '14': '26″\n\n\n\n呃，这个可能是因为两个检测方法不同，导致可能对某些特定的变异，比如说是外显子的缺失检出的效率不同，那要再具体看一下这两个检测的检测方法以及它针对的分析的对象是什么，那像CYp21而导致的这个27化为缺乏症，它也是明确的隐性遗传，那如果是杂合携带的话，其实都是正常现象，所以不用啊，太过关注。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15': '小牛医助', '16': '小牛医助提示：\n                  患者已购买1次医生回复机会，附赠2次，共获得3次医生回复机会', '17': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '18': '患者', '19': '姚主任 查出来了 是我老丈人 老丈人身体现在没有任何症状 他的父母都是70 80逝世且没有出现瘫痪无力症状，他的5个兄弟姐妹 现在都是50多没有症状', '20': '患者', '21': '那我是不是基本排除了', '22': '姚如恩 医师', '23': '17″\n\n\n\n呃，对是的，我之前也跟你说过，像这种TTN基因的突变，大概的都是遗传自上一袋的，所以现在家族中这样的一个遗传模式的一个情况，包括有呃，超过两个是没有症状的携带者，所以这个基本就可以排除致命行为。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 30岁'}