标题:发育及精神异常 患儿现在四个半月，满三个月时就诊于北京大学第一医院儿科，因感... 麻烦医生帮忙解读一下这个基因报告。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿现在四个半月，满三个月时就诊于北京大学第一医院儿科，因感觉精神状态不佳就诊。平时感觉比较容易困倦，总是无精打采，不够活跃。大运动也不是特别好，爱哭，激惹。双眼肿胀，一直都是肿眼泡，比较明显。尿液比较黄。后行基因检测提示有一个线粒体环基因突变。诊断，高钙尿，肝损害，酸中毒，遗传代谢病。目前基因报告显示线粒体脑肌病。', '身高体重：': '62cm,7.1kg（2022-04-16测量）', '疾病：': '发育及精神异常', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '于北京大学第一医院儿科 ', '用药情况：': '左卡泥汀，维生素', '过敏史：': '无(2021-12-26填写)', '既往病史：': '手术：无 (2022-04-15填写)\n重大疾病：无 (2022-04-15填写)\n放化疗：无 (2022-04-15填写)\n慢性疾病：无 (2022-04-15填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '线粒体mtDNA3252位点突变，致病性明确。', '处置建议': '线粒体脑肌病，神经内科随访治疗，定期发育评估，康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.04.16': '19″\n\n\n\n嗯，你好，这份检测结果是一个阳性的结果，它所报道的这个线粒体上的3252的这个突变位点呢，是一个特别的热点，而且是一个明确已知导致卖了综合症，也就是心理体脑疾病的一个突变位点，所以是个阳性的诊断结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.04.16': '12″\n\n\n\n呃，我看到病史中有写到其他家族成员是也有相应的一些神经系统的一些异常，但是这个心理体病是一个明确的母系遗传的一个疾病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.04.16': '好的，谢谢医生耐心解答。那我家孩子属于明确致病的了吗', '3-患者-2022.04.16': '现在就属于已经发病了吗', '4-患者-2022.04.16': '我看到这个检测报告给出的参考论文还有症状，只找到一个。您遇到过和我家孩子相同点位突变的其他患者吗？是不是很严重', '5-姚如恩 医师-2022.04.16': '29″\n\n\n\n嗯，对，是的，现在孩子的症状，也是符合这个线粒体脑疾病的一个临床表现的呃，因为这个突变热点是已经报道过的，所以您查文献的话，其实能查到的资料是相对来说比较少的，但是患者数量其实是不少的有不少这样的患者，我们也遇到过呃，相对来说孩子现在的情况呢，是是相对来说还是比较严重的，因为他已经出现了多器官多脏器的一个受损。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.04.16': '谢谢医生。这个目前也没办法治疗是吗？', '7-患者-2022.04.16': '以后也会越来越差吗', '8-患者-2022.04.16': '发病的严重程度和突变率有没有关系呢？', '9-患者-2022.04.17': '麻烦医生帮忙解答', '10-患者-2022.04.17': '万分感激', '11-姚如恩 医师-2022.04.17': '52″\n\n\n\n呃，目前线粒体脑疾病没有根治的办法，但是都是针对线粒体功能的一些维持治疗，比如说是用呃左卡尼丁啊，B族维生素啊，进行线粒体疾病的那个鸡尾酒治疗的疗法会有一定的效果，可以缓解症状，但是是没法根治的呃，以后的情况呢，也确实会比较预后是相对来说是比较差的呃，严重程度和这个突变率没有什么太明确的关系，虽然说现在这个突变率是不足，20%的，但是因为这个是测试的是外周血外周血中的线粒体突变率是10%几不代表你的神经系统，你的肌肉系统，你的肝脏中，这个线粒体的突变的比例也是这个不低于20%的情况，所以这个突变率对于疾病的严重程度是没有判断的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.04.17': '明白了，那我还需要带孩子做其他部位的突变率检测吗', '13-姚如恩 医师-2022.04.17': '14″\n\n\n\n呃，其他部门没有必要检测，第一是取取这些样本比较麻烦，你不可能说去取个神经组织取个肌肉组织去检测，所以一般不会去需要去检测，这些组织的突变比例的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-2022.04.17': '我自己也携带3.8%.是不是也会发病', '15-姚如恩 医师-2022.04.17': '8″\n\n\n\n呃，有一定的可能，但是像这种比例特别低的像这种低于5%的话基本上是不会有什么临床表现。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.04.17': '我最近有点头痛，不知道是因为孩子的病情，还是，总担心自己也发病了', '17-患者-2022.04.17': '医生，我家孩子有希望，有那么一点点可能，会是不严重的那种吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5个月'}