标题:请求医生帮忙解读基因报告，我十分茫然恐惧 宝宝在我怀孕34周的时候发现右肾偏小，后来出生后这侧有在长，... 请求医生帮我解读！万分感激！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝在我怀孕34周的时候发现右肾偏小，后来出生后这侧有在长，但是3个月的时候宝宝因为尿路感染住院(不知道是不是有反流)，然后宝宝6月龄检查发现右肾萎缩了。后来宝宝大便有血丝怀疑牛奶蛋白过敏就诊，当地医生就让做个基因检查。但是他们不会解读，我看的十分害怕。宝宝就是范可尼了吗？这个病还有的治吗？跪谢医生！（2022-09-03填写）', '身高体重：': '69cm,8kg（2022-09-03测量）', '疾病：': '请求医生帮忙解读基因报告，我十分茫然恐惧（2022-09-03填写）', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2022-02-10填写)', '既往病史：': '手术：无 (2022-02-16填写)\n重大疾病：无 (2022-02-16填写)\n放化疗：无 (2022-02-16填写)\n慢性疾病：无 (2022-02-16填写)\n慢性疾病：孕34周产检开始发现宝宝右肾体积偏小。 (2022-04-24填写)\n慢性疾病：先天性右肾偏小发育不良。用药需要考虑无肾毒性。 (2022-06-23填写)\n慢性疾病：宝宝先天性右肾发育不良，需避免肾毒性药物，避免高渗透压的奶粉。 (2022-06-27填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '先天性肾脏发育不良，基因检测提示FANCI基因突变，临床意义未明。', '处置建议': 'FANCI基因突变目前没有充足的致病性证据，不作为临床诊断依据，建议随访，根据病情进一步诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.09.03': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '1-患者-2022.09.03': '姚主任真的谢谢您！因为我实在太担心了，我加了罕见病群，我发现里面确诊的，都是和我们这种差不多，就是说父亲Aa1，母亲Aa2，然后a1a2都给了孩子。就是孩子携带了同一种常染色体隐性遗传病的致病基因，然后就发病了，所以我就特别担心。', '2-患者-2022.09.03': '因为我家这两个写的是VUS偏致病性。所以我就觉得，是不是也代表，致病。', '3-患者-2022.09.03': '因为范可尼我查了文献，一般是4-7岁才会出现血三系减少，所以我就担心，是不是因为孩子才7个月，所以没有表现出来。而且我们家，和范可尼里面的“肾畸形”我觉得是对上了。', '4-患者-2022.09.03': '更可怕的是，我发现大部分范可尼基因突变都是FANCA，我们家我和我老公偏偏都是FANCI，我看I型在范可尼里面都只有1%的概率。是罕见中的罕见，我太怕了', '5-姚如恩 医师-2022.09.04': '38″', '6-患者-2022.09.04': '好的！姚主任其实我也查了很多国外文献，我查了我发现根本都没有过我们夫妻这个点位的致病性报道和文献呢', '7-患者-2022.09.04': '姚主任您其实也觉得我家这个估计是没啥事儿是吧？', '8-姚如恩 医师-2022.09.04': '10″', '9-患者-2022.09.04': '好的好的，谢谢姚主任！另外您之前说，如果想要排除一下，可以做什么检查可以拜托您打字给我吗？我想检查一下。这个检查在贵院或者复旦儿科可以做吗？万分感激！', '10-姚如恩 医师-2022.09.04': '染色体断裂实验，可以到我院血液科检查，建议陈静主任', '11-患者-2022.09.04': '好的好的！万分感谢姚主任辛苦打字！姚主任，请问您那边有没有看过范可尼贫血互补I型相关的报道或者表型？会比正常的A型严重还是好些还是差不多呢？因为我在文献里查，都没有提到I型。但是i型有疾病编号我想肯定是存在的，但我没查到这种。', '12-患者-2022.09.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13-患者-2022.09.04': '我查范可尼，整篇都没有I型所以我就很没底。我想万一的万一，总想知道它是个什么样的', '14-姚如恩 医师-2022.09.04': '23″', '15-患者-2022.09.04': '好的好的谢谢姚主任！麻烦您了！假如您有看到关于I型的文献或者报道可以发我一下吗？不胜感激！', '16-姚如恩 医师-2022.09.05': '好的'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 8个月'}