标题:疑似肾上腺皮质增生症,疑似Sotos综合症 Sotos综合症还是CAH？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子出生后新生儿足底血筛查发现17羟孕酮26.1高于正常值，皮肤黑（乳头、生殖器尤其黑），怀疑是肾上腺皮质增生症。后经二次复查分别是25.8、34.4，均高于正常值，后又抽血查了肾上腺皮质素、钠钾氯、雄烯二酮、睾酮、孕酮等，开始服用氢化可的松每天5毫克，氟氢可的松每天0.1毫克（现在减为每天0.05毫克），服药后皮肤黑无明显改善，17羟孕酮、睾酮等值降下来了。基因检测报告（检测项目：21羟化酶缺乏症CYP21A2基因重排检测）结论为17羟孕酮阴性，复查了几次都是阴性，基因检测报告（检测项目为肾上腺包全外测序）查出NSD1基因的一个变异，关联疾病为Sotos综合症1型，现依据这分基因检测报告可否排除肾上腺皮质增生症，确诊Sotos综合症吗？该如何进一步确诊、治疗？有必要就Sotos综合症再做一次“全外显子组测序”基因检测吗？我是外行，陈述可能不准确，具体详见基因检测报告。（2021-09-19填写）\n携带致病基因一定会发病吗？一定会智力低下，自闭症，癫痫吗？看到检测报告后整晚失眠，孩子的人生才刚刚开始（2021-09-19填写）', '身高体重：': '68cm,7.5kg（2021-09-18测量）', '疾病：': '疑似肾上腺皮质增生症（2021-09-04填写）\n疑似Sotos综合症（2021-09-19填写）', '希望得到的帮助：': '可否确诊？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '大连儿童医院 内分泌科', '用药情况：': '氟氢可的松每天共服用0.1毫克，分早晚两次服用；氢化可的松每天共服用5毫克（早八点服2毫克、下午四点服2毫克、晚十点半服1毫克）'}。问诊建议:{'病历概要': '肾上腺皮质增生症可能，外院基因检测未发现CYP21A2基因突变，发现NSD1基因新发无功能突变。', '处置建议': '建议儿童保健科及内分泌科随访，评估生长发育情况，临床确认是否为Sotos综合征患儿。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.09.20': '您好，Sotos综合征患儿通常有非常明显的大头畸形特征。', '1-姚如恩 医师-2021.09.20': '基因检测明确提示为该综合征，但是否能具体诊断需要临床症状符合。', '2-患者-2021.09.21': '我的孩子目前大头畸形不明显，血检验符合肾上腺皮质增生症症状。基因检测提示Sotos综合症，一定发病吗？孩子目前发育迟缓，肾多发小囊肿，脑部少许脑白质水肿和这个有关吗？', '3-姚如恩 医师-2021.09.21': '是的，发育迟缓及脑部异常与NSD1基因突变相关。', '4-患者-2021.09.21': '发育迟缓尽早干预作康复治疗的话会有改善吗？今后能和正常人一样学习、工作、生活吗？国内有无Sotos综合症愈后良好的病例？', '5-姚如恩 医师-2021.09.21': '康复训练对发育迟缓，特别是运动发育迟缓效果较好，但对于智力及语言发育的作用相对有效。是否能正常学习和工作需要根据每个人的具体情况判断，大部分明确诊断Sotos综合征的患儿可以恢复到有生活自理能力。', '6-患者-2021.09.22': 'Sotos综合症临床症状有哪些？肾上腺皮质增生症基因检测没做出来，可以排除吗？服从氢化和氟氢可的松后，睾酮和17羟孕酮等数值降下来了，还应继续服药吗？', '7-姚如恩 医师-2021.09.22': 'sotos综合征，主要特征是从产前阶段到儿童期发生过度生长，骨龄提前，特殊面容头围增大支端肥大症等，部分患儿会出现大脑的异常，癫痫以及智力发育的迟缓。不管是Sotos综合症，或者是肾上腺皮质增生症，基因检测仅为临床诊断的辅助依据，即使基因没有找到明确的致病性突变，也需要以临床诊断为准。', '8-姚如恩 医师-2021.09.22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议儿童保健科及内分泌科随访，评估生长发育情况，临床确认是否为Sotos综合征患儿。\n病历摘要：\n肾上腺皮质增生症可能，外院基因检测未发现CYP21A2基因突变，发现NSD1基因新发无功能...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '9-姚如恩 医师-2021.09.22': '药物治疗问题建议咨询内分泌专科医生。您这个情况比较特殊，如方便来上海，推荐您考虑我院医学遗传联合门诊就诊。', '10-患者-2021.09.22': '好的，谢谢您！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}