标题:怀疑Kleefstra综合征，错义突变， 16个月不会走路，去康复，后来查 是否确诊基因病，以后预后如何，能不能自理，还需要检查和怎么治疗。 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '16个月不会走路，去康复，后来查基因。目前，会走路，说话只会爸，要这样的单字，认知很差，眼神空洞，体重偏重点，眼距稍宽，听不懂指令。脑电图，遗传代谢，脑干听力都正常，想问下是不是基因病，预后如何？（2021-11-20填写）\n口水很多，不知道怎么去除。（2021-11-20填写）', '身高体重：': '70cm,15kg（2021-11-20测量）', '疾病：': '怀疑Kleefstra综合征，错义突变，（2021-11-20填写）', '希望得到的帮助：': '是否确诊基因病，以后预后如何，能不能自理，还需要检查和怎么治疗。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '浙江大学儿童医院 神经科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.21': '您好，孩子是由于EHMT1基因新发突变导致的kleefstra综合征，诊断是明确的，是基因病。患儿通常表现为中度智力障碍，语言缺失，发育迟缓。目前没有针对性有效的药物治疗，只能通过康复训练来帮助提高发育水平。', '1-患者-2021.11.21': '那预后能自理吗？如果二胎是不是要三代试管？', '2-姚如恩 医师-2021.11.21': '部分患儿成年后可以自理。孩子的突变是新发突变，父母都没有携带，再生育可以考虑自然妊娠，孕早期羊水穿刺产前诊断。', '3-患者-2021.11.21': '如果二胎还要检查吗？如果一直康复进步治理能力大吗？', '4-姚如恩 医师-2021.11.21': '建议二胎需要检查的，避免生殖细胞突变这种比较罕见的情况。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁4个月'}