标题:全面性发育落后 致病基因病严重吗？预后怎样？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿现在11个月，诊断为全面性发育落后，蛛网膜囊肿，能独坐，双手力量较弱，下肢力量可，认知比较差，精细动作也不好（2021-11-19填写）\n男宝宝，二胎，2020年12月15日剖宫产，孕34周B超下发现颅后窝增宽10mm，40周+5吸收至7mm，41周因为羊水少，滴催产素后胎心减慢紧急剖出来的，出生时无抢救无窒息，但是喂养困难，第二天因为皮测胆红素高，转到儿科治疗，当时血清胆红素为296，两天后好转出院，出院后吃奶正常，黄疸约五十天退完，有脐疝，满月出现腹股沟疝，三月龄时因抬头不稳，曾到州妇幼保健院检查，让回家多练习，四个半月竖头，并学会翻身。六个月时不会坐，六个半月因呼唤名字无反应，到省儿童医院检查，九个月的时候住院做康复治疗，十个月的时候查了基因检测，现报告已出。烦请毛博帮忙解读一下基因检测结果。现在孩子仍在康复训练中，主要是大运动，认知，精细和感统。现在孩子11个月了，能独坐一会，不会爬，大人双手扶着腋下能站，能跳，双手的力量比较弱，下肢力量还可以。目前认知稍微好一点点，注意力比以前集中了一些，哭起来会喊妈，眼神交流比之前多一些。父母不是亲近结婚，姐姐现在两岁10个月，正常，没有家族史，看过医生，诊断为全面性发育落后，蛛网膜囊肿，基因病？以下检查结果是否是明确治病基因？预后如何？是否有特殊治疗？（2021-11-19填写）', '身高体重：': '76cm,10kg（2021-09-15测量）', '疾病：': '全面性发育落后（2021-08-14填写）', '希望得到的帮助：': '想请您帮我解读一下基因报告', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '云南省昆明市儿童医院 康复科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院基因检测提示EHMT1基因新发无义突变，致病性明确，导致Kleefstra综合征。', '处置建议': 'Kleefstra综合征患者症状包括发育迟缓，智力障碍，多发畸形等，对症治疗为主。建议儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.11.19': '您好，孩子的这份报告明确诊断，是由于EHMT1基因新发突变导致发病。', '1-姚如恩 医师-2021.11.19': '突变是新发无义突变，同时Kleefstra综合征表现与目前临床症状高度相符。', '2-患者-2021.11.19': '那就是确诊是Kleefstra综合症了吗？', '3-姚如恩 医师-2021.11.19': '是的，基因检测结合临床症状可以确诊。', '4-患者-2021.11.19': '预后怎么样呢？', '5-患者-2021.11.19': '姐姐的也需要做一个基因检测吗？', '6-患者-2021.11.19': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.11.19': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.11.19': '这个是孩子的照片', '9-姚如恩 医师-2021.11.19': '预后可能轻到中度的智力落后及发育迟缓。', '10-患者-2021.11.19': '现在能独坐了，以后能不能走？', '11-姚如恩 医师-2021.11.19': '这个是新发突变，父母不携带，如果姐姐目前正常没有症状可以不用做，理论上不会携带突变。', '12-姚如恩 医师-2021.11.19': '可以的，孩子会有发育迟缓，但不会发育停滞。', '13-患者-2021.11.19': '哦，就是智力会有受损对吧。自闭症那些也是有可能的吗？', '14-患者-2021.11.19': '这个病有药治疗吗？', '15-患者-2021.11.19': '是不是只有康复一条路可以走了？', '16-姚如恩 医师-2021.11.19': '是的，目前没有有效的针对性药物。', '17-患者-2021.11.19': '好的，谢谢医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 12个月'}