标题:全面发育迟缓 五个月之前在市级医院打疫苗常规体检，没有发现明显异常，12月... 解读一下报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '五个月之前在市级医院打疫苗常规体检，没有发现明显异常，12月中旬疫情原因回乡里躲了一段时间，后面2月6日左右，去市级医院做盖泽尔评估，DQ评分39，提示重度发育迟缓，只做了10天康复，3月13日，在湖南省儿童医院再次评估盖泽尔评估DQ36，重度发育迟缓，从2.6日以来，做了脑电图，头颅核磁，一些血液的检查，并没有查出异常。现医院让我们坚持做康复。\n      \n      我的问题：我们一定会坚持做康复，但是我们想知道，目前八个多月近九个月，查出重度发育迟缓，临床上恢复的概率有多大。（2023-03-16填写）\n以上病历为全面发育迟缓的一些情况，现在想咨询的主要是，孩子有打自己头部的动作，尤其睡觉以后，不知道是不是因为热，会掀开被子，然后敲打头部，仔细回忆，这个行为在他应该是三四个月的时候就有，也不是很频繁，但偶有发生，结合他全面发育迟缓的情况，这种敲打头部可能存在什么问题，我需要去做什么样的检查排除病理性的问题，2月上旬在市州做过头颅核磁共振，显示脑外间隙稍宽，最宽8mm，其他无异常（2023-04-05填写）\n以上病历为全面发育迟缓的一些情况，现在想咨询的主要是，孩子有打自己头部的动作，尤其睡觉以后，不知道是不是因为热会掀开被子，然后敲打头部，仔细回忆，这个行为在他应该是三四个月的时候就有，也不是很频繁，但偶有发生，结合他全面发育迟缓的情况，这种敲打头部可能存在什么问题，我需要去做什么样的检查排除病理性的问题，2月上旬在市州做过头顿核磁共振，显示脑外间隙稍宽，最宽8mm，其他无异常（2023-04-05填写）\n做了基因检测结果，请帮忙看一下结果（2023-04-20填写）', '身高体重：': '69cm，8.9kg（2023-03-15测量）', '疾病：': '全面发育迟缓（2023-03-16填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '湖南省儿童医院 康复科', '用药情况：': '维生素D   \n      Ad', '过敏史：': '无(2023-03-16填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-03-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，基因检测提示NSUN2基因复合杂合突变，致病性明确。', '处置建议': '儿保科定期随访，发育评估，针对性康复训练。'}。交流-2:{'0-患者-04.20': '麻烦医生解答下报告', '1-姚如恩 医师-04.20': '24″', '2-患者-04.20': '这样的结论是无法治愈的是吗', '3-患者-04.20': '隐性遗传也是会致病', '4-患者-04.20': '剪接突变，和无义突变是什么意思', '5-患者-04.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-04.20': '我把基因变异信息概述重新上传了，上面显示，在其中一个点位父亲异常，母亲正常\n                  另外一个点位，母亲异常，父亲正常', '7-患者-04.21': '可以回复下吗', '8-姚如恩 医师-04.21': '17″', '9-姚如恩 医师-04.21': '11″', '10-患者-04.21': '就是是隐性遗传，但是这种模式，致病性是比较明确的', '11-患者-04.21': '也就是说，虽然是隐性，但是确诊的', '12-患者-04.21': '这个是没有治疗的办法，只能康复吗，我们能做什么', '13-姚如恩 医师-04.21': '28″', '14-患者-04.21': '只能定期康复与评估，没有特效治疗，将来是一个什么情况，目前也无法预估？', '15-患者-04.21': '有没有相关文献，对该基因有研究的，在网上查询不到', '16-患者-04.21': '儿童疫苗能不能接种', '17-患者-04.21': '麻腮风，乙脑等'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 11个月'}