4月跟您 解读报告，PGD咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '帅气的姚大夫，\n      \n      您好。\n      \n      4月跟您问询过。\n      \n      孩子和我夫妻二人的家系检测\n      报告出来了。\n      \n      父女二人杂合子，我属野生型。报告说：根据 ACMG 指南，这个点位为“可能致病”\n      \n      迫切需要您的专业评估。\n      \n      常显遗传概率是各50%，如果我们做第三代试管，选择不携带这个点位的囊胚，那二胎正常的概率有多大？正常的概率能不能提升到80%90%？（2021-11-18填写）', '身高体重：': '165cm,61kg（2021-11-18测量）', '疾病：': '解读家系基因检测报告（2021-11-18填写）', '希望得到的帮助：': '解读报告，PGD咨询'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，外院基因检测提示LDLR基因突变，致病性明确，遗传自父亲。', '处置建议': 'LDLR基因突变导致家族性高胆固醇血症，可呈常染色体显性或隐性遗传模式发病。生育时可通过胚胎植入前诊断技术，筛选不携带该突变的胚胎。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.19': '您好，三代试管胚胎植入前诊断可以完全保证胚胎正常，不携带这个LDLR基因的突变。', '1-患者-2021.11.19': '报告显示我是野生，意思是在ldlr基因上，我是正常的？二胎也不会从我这得到一条ldlr的突变，', '2-患者-2021.11.19': '实在不太懂。就是我通过pgd得到一个正常孩子的概率，非常大，能90%对不', '3-姚如恩 医师-2021.11.19': 'PGD，也就是胚胎植入前诊断，目的就是保证植入的胚胎不携带这个突变位点。', '4-姚如恩 医师-2021.11.19': '只要已经明确诊断的位点，基本可以保证植入的胚胎是正常的。', '5-患者-2021.11.19': '那您给我的专业建议，放心做三代，就能避免fh，二胎就能正常，我能这样理解不', '6-患者-2021.11.19': '这份报告，能说明我在ldl基因上是正常的吧', '7-姚如恩 医师-2021.11.19': '是的，您在这个位点上是正常的', '8-姚如恩 医师-2021.11.21': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nLDLR基因突变导致家族性高胆固醇血症，可呈常染色体显性或隐性遗传模式发病。生育时可通过胚胎植入前诊断技术，筛选不携带该突变的胚胎。\n病历摘要：\n遗传咨询，外院基因检测提示LDLR基因突变...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}