标题:发育迟缓 请您帮我看看这个基因突变的单子 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好，我孩子在上海复旦大学，查到了基因突变，您能帮我看看这个突变的点位，是不是致病基因么，我不会看这个单子（2020-11-13填写）', '疾病：': '发育迟缓（2020-07-08填写）', '希望得到的帮助：': '我儿子是有些发育迟缓，但是出生时有缺氧，目前会跑会跳，但是语音特别少，', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '脑蛋白水解物，'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院基因检测提示TCF4基因新发突变可能。', '处置建议': 'TCF4基因突变致病性可能高，检测Sanger测序验证突变，并结合临床进行诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.11.14': '您好，根据基因检测报告，这个TCF4基因突变为新发突变，致病性明确。', '1-患者-2020.11.14': '您好，能不能分析下点位，看看这个点位有什么影响', '2-姚如恩 医师-2020.11.14': '根据错义突变软件预测危害性分析，c.1816位点突变有较高的致病性明确，但无法根据基因检测信息推测临床症状。', '3-患者-2020.11.14': '那我需要进一步去检测准确的位点么', '4-姚如恩 医师-2020.11.14': '建议对位点进行Sanger测序家系验证。', '5-患者-2020.11.14': '谢谢，', '6-小牛医助-2020.11.16': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁6个月'}