标题:1型糖尿病，基因wfs1两条复合杂合变异 wfs1基因复合杂合基因变异是否致病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1型糖尿病，视力，听力检查正常，抗体3项阴，检查基因发现多条相关变异，详见图片，是否能确诊是基因问题，尤其是wfs1的变异是否致病（2021-09-23填写）', '身高体重：': '152cm,37.5kg（2021-09-23测量）', '疾病：': '1型糖尿病，基因wfs1两条复合杂合变异（2021-09-23填写）', '希望得到的帮助：': '相关基因是否能确诊致病，有无治疗方法', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '深圳市儿童医院 内分泌专科', '用药情况：': '使用胰岛素治疗'}。问诊建议:{'病历概要': '糖尿病，外院基因检测提示WFS1基因复合杂合突变，临床意义未明。', '处置建议': 'WFS1突变不作为直接诊断依据，基因检测报告中其他位点无明确致病性，建议内分泌科随访治疗。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.09.23': '您好，根据目前的检测报告，WFS1基因的两个错义突变位点，不能认为是致病性的基因突变，不建议作为目前糖尿病的直接诊断依据。', '1-患者-2021.09.24': '是因为不明意义么？这两个位点是否改变氨基酸和是否影响表达？对蛋白质的影响大么', '2-患者-2021.09.24': '是否说购物如果数据库里有发现这个基因致病，那他就致病了', '3-患者-2021.09.24': '其他几条基因突变有没有问题？', '4-姚如恩 医师-2021.09.24': '判断某个基因突变的致病性需要考虑多方面因素，人群频率、突变性质、蛋白改变、软件预测、文献及数据库报道等，综合以上这些将这两个变异归类为“临床意义未明”。', '5-姚如恩 医师-2021.09.24': '这两个突变中c.1309位置的突变为Clinvar数据库明确已经分类的可能良性突变。', '6-患者-2021.09.24': '有存在临床意义未明的也会发病的概率么', '7-姚如恩 医师-2021.09.24': '发病的概率和突变的分类没有直接联系，但一般情况下，临床意义未明变异不致病。', '8-患者-2021.09.24': 'cftr这条呢', '9-患者-2021.09.24': '还有1型易感基因这个有可能发病么原因么', '10-患者-2021.09.24': '一条杂合，但是隐性遗传，这种也有可能会发病么', '11-患者-2021.09.24': '两条杂合，一条时候良心改变，一条致病的，也不致病么？', '12-姚如恩 医师-2021.09.24': 'CTFR为隐性遗传模式发病，单等位基因突变不致病。', '13-姚如恩 医师-2021.09.24': '其他两个突变也可以忽略。', '14-姚如恩 医师-2021.09.24': '隐性遗传模式的疾病必须有两个等位基因上的致病性突变，才能作为诊断依据。', '15-患者-2021.09.24': '两条杂合，一条\n                  良性改变，一条致病的，也不致病么？', '16-姚如恩 医师-2021.09.24': '是的，这种情况不能作为诊断依据。', '17-患者-2021.09.24': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 10岁'}