标题:肺疱（粒细胞缺乏症） 求问基因突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因为粒细胞低而做了骨穿和基因。基因结果出来显示两处突变。请问医生这个会治病么？目前孩子一切正常，没有努南综合症特征。第二个突变会引起范可尼贫血么？看到有个*号写着范可尼好怕。因为孩子有贫血。', '疾病：': '肺疱（粒细胞缺乏症）', '希望得到的帮助：': '对不起老师，对于这个基因我不懂，不知道该给您发那些图片，又怕错过主要部分，所以给您发了好多。', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '北京301医院第六医学中心 儿科', '过敏史：': '无(2020-12-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '粒细胞减少，外院基因检测PTPN11基因罕见突变，FANCC基因突变携带。', '处置建议': 'FANCC基因突变为携带，不致病，建议进一步确认PTPN11基因是否为体细胞突变，考虑重分析明确是否携带其他粒细胞减少相关基因突变。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.02.26': '您好，请上传基因检测报告中，基因具体突变的信息。', '1-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2021.02.26': '老师实在不知道那个是，我把整个基因报告都发给您了', '11-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13-患者-2021.02.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-姚如恩 医师-2021.02.26': '如孩子目前没有努南综合征的表现建议进一步检测PTPN11基因突变是否为体细胞突变。FANCC基因突变导致的范可尼贫血为常染色体隐性遗传，携带一个突变不会发病。', '15-患者-2021.02.26': '医生意思是这两个基因突变都没问题是么？', '16-姚如恩 医师-2021.02.26': 'FANCC基因突变可以排除，PTPN11基因突变还需要进一步检测确定。', '17-患者-2021.02.26': '那我如何确定是否是体细胞突变呢？应该做什么检查？', '18-患者-2021.02.26': '目前孩子一切正常。不符合努南特征。', '19-姚如恩 医师-2021.02.26': '取唾液细胞进行相应突变位点的检测。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 12个月'}