标题:发育迟缓 发育迟缓宝宝怎么办 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝发育迟缓 现在35个月左右 语言落后一年左右 只会简单的两字或一个字 大运动 走路23个月左右独立走 目前还不会双腿蹦 身高也偏矮 92cm 体重25斤 长期便秘 消化吸收不好 16个多月检查脑核磁提示透明隔间腔形成 上月月末脑核磁检查提示透明隔囊肿 左侧透明隔部分缺如 胼底体落薄 出生前年去年血的遗传代谢筛查没提示问题 尿的遗传代谢筛查去年有两次很多项偏高 后复查两次仅有两项略高 最早医生提示做基因检测（2020-06-10填写）', '疾病：': '发育迟缓（2018-11-08填写）', '希望得到的帮助：': '如果做基因检测 想明确是否有遗传代谢疾病 可医治的 应该选择哪种呢？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '沈阳市儿童医院 神经内科', '过敏史：': '母亲有过敏性鼻炎 过敏性结膜炎(2018-01-30填写)\n没满月做过过敏原检测 对牛奶接近过敏值 纯母乳喂养(2018-01-30填写)\n母亲最近手臂 手 身上容易起疙瘩 过几个小时又消失(2018-03-15填写)\n宝宝总去挠腿 肚皮 腿部有小疹子 擦了湿疹膏见轻(2018-03-15填写)\n牛奶 小麦 鸡蛋 西红柿不耐受(2019-12-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '过敏问题和遗传基因问题相关性不大。主要考虑发育迟缓、矮小、脑结构异常等可能是神经系统相关遗传综合征导致，建议进行基因检查，检查项目为全外显子测序。', '处置建议': '建议全外显子检测，检测后遗传咨询门诊就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.06.11': '您好，根据您提供得信息，过敏问题和遗传基因问题相关性不大。主要考虑发育迟缓、矮小、脑结构异常等可能是神经系统相关遗传综合征导致，建议进行基因检查，检查项目为全外显子测序。', '1-患者-2020.06.11': '医生建议的是这个trio全外显子组测序，trio   cnv测序', '2-患者-2020.06.11': '就是您说的吗', '3-患者-2020.06.11': '全基因没有必要吗', '4-姚如恩 医师-2020.06.11': '全基因组没有必要，目前临床诊断还是已全外显子组水平的检查为主', '5-患者-2020.06.11': '就是孩子和父母一起做外显子就可以吗', '6-患者-2020.06.11': '没有必要把内含子也做了吗？', '7-姚如恩 医师-2020.06.11': '全外显子检测目前比较成熟，价格也较低，检测效率较高。内含子区域内变异较多，对测序数据解读团队要求非常高，且收费较贵，目前临床诊断以全外显子为主。如果不考虑检测费用可以直接进行全基因组检测。', '8-患者-2020.06.11': '全基因做完了 有些突变导致的疾病治愈不了 那还有必要进行筛查吗？而且目前有技术达到这种水平的公司吗？', '9-姚如恩 医师-2020.06.11': '基因检测的目的主要为了明确诊断，基因检测结果另一个主要作用是遗传咨询，对生二胎以及孩子成年后再生育提供重要依据，避免出现相同的问题，目前有可以进行可靠全基因组检测的公司和机构，我院可进行全外显子检测。', '10-患者-2020.06.11': '我们这里推荐的是北京智因东方 他们的回答是突变包含内外 即使外显子都阴性 内含子也有可能有突变 致病因素 还有一些回过头再重新做的', '11-姚如恩 医师-2020.06.11': '是的，但内含子区域的变异解读难度大，目前数据库和分析流程不成熟，需要有医学背景的遗传科医生分析解读。', '12-姚如恩 医师-2020.06.11': '您方便电话沟通一下吗？', '13-患者-2020.06.11': '方便 是我打给您吗？', '14-姚如恩 医师-2020.06.11': '应该会有010开头号码拨通，请注意接听', '15-患者-2020.06.11': '我想在咨询下 上海那里哪家看小儿神经内科比较好呢？我想看看脑核磁的问题', '16-姚如恩 医师-2020.06.11': '推荐我院神经内科王纪文主任', '17-患者-2020.06.11': '好的 谢谢', '18-患者-2020.06.11': '然后基因筛查我做这个trio全外显子组测序，trio   cnv测序就可以吧', '19-姚如恩 医师-2020.06.11': '是的'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁'}