标题:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 宝宝七个月去西安儿童医院医院诊断，发育迟缓，不会坐，不会爬，... 不说话要具体看什么科室吗？发育迟缓和基因有关吗？如果有关需要服用其他药物吗，二胎需要注意什么，看什么 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝七个月去西安儿童医院医院诊断，发育迟缓，不会坐，不会爬，手不会握。核磁结果脑垂体偏薄，引起甲减，迟缓可能和甲减有关？其他检查正常，一直吃优甲乐，在当地康复，目前不说话，爸爸妈妈不叫，简单的指令可以听懂，比如开灯关灯脱鞋，颜色认不清。两岁八个月复查核磁，脑发育小于同龄人，脑垂体正常。做了基因，结果出来后，不知道和基因有没有关系！（2022-10-06填写）', '身高体重：': '96cm,17.5kg（2022-10-01测量）', '疾病：': '琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（2022-10-06填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '西安市儿童医院 神经内科', '用药情况：': '优甲乐，半片/次', '过敏史：': '无(2022-10-06填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-06填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，发育迟缓，基因检测提示ALDH5A1基因复合杂合突变，致病性明确。', '处置建议': '神经内科，儿童保健科随访，对症治疗为主，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-3:{'0': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '姚如恩 医师', '4': '30″\n\n\n\n嗯，您好，现在这个基因检测结果是明确诊断的，孩子的发育迟缓呢，也是由于这个代谢病的隐性遗传病的基因突变导致的，那至于他的发育迟缓，肯定会导致他语言发育的一个落后，那像目前这个情况呢，最主要的是要去，呃，儿童保健科定进行一个发育的评估，看看他发育落后的这个严重程度到底是怎么样的，是不是需要尽早的开始进行语言康复的一个训练。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5': '姚如恩 医师', '6': '23″\n\n\n\n呃，我看到病史中有提到孩子有异常脑电图，孩子有没有，呃，癫痫抽搐的这种情况，因为对于这个基因突变的孩子呢，癫痫的一个治疗，就是说我们通过药物进行抗癫痫治疗，对于他整体的一个预后是非常非常重要的，所以这个呢，需要到神经内科去进行详细的进一步评估。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7': '患者', '8': '现在主要是语言认知迟缓，没出现抽搐癫痫，有没有什么药物治疗？', '9': '姚如恩 医师', '10': '7″\n\n\n\n啊，如果是只有语言发育迟缓的话，目前没有药物，只能通过康复训练，药物主要是针对癫痫的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11': '姚如恩 医师', '12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科，儿童保健科随访，对症治疗为主，定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n遗传咨询，发育迟缓，基因检测提示ALDH5A1基因复合杂合突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁1个月'}