标题:发育迟缓，经训练后会走，还不会说话 基因检测结果显示疑似基因变异， 是否确诊，有什么好的治疗方案，什么原因造成的？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因检测结果显示疑似基因变异，是否确诊基因变异，有什么好的治疗方案，什么原因造成的，一直在做训练，还有别的更好的治疗方法吗，谢谢大夫（2022-02-09填写）\n这是北京儿童医院、北医大的门诊记录，还有基因检测报告，还有好多别的检查单都是正常的，是否需发其他的检查单，是否需门诊面诊，感谢您！（2022-02-09填写）', '身高体重：': '100cm,17.7kg（2022-2-9测量）', '疾病：': '发育迟缓，经训练后会走，还不会说话（2022-02-09填写）', '希望得到的帮助：': '是否确诊，有什么好的治疗方案，什么原因造成的？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京儿童，北医大 儿保科'}。问诊建议:{'病历概要': '喂养困难，发育迟缓，基因检测提示VPS13B复合杂合突变，致病性明确导致Cohen综合征。', '处置建议': '对症治疗为主，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，相关专科随访治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.02.09': '您好，孩子的基因检测报告是明确诊断的，是VPS13B基因复合杂合突变导致的Cohen综合征。', '1-姚如恩 医师-2022.02.09': '孩子遗传了父母分别携带的VPS13B基因突变导致发病，目前Cohen综合征没有明确有效的治疗方法，主要是对症治疗。', '2-患者-2022.02.09': '检测报告上是疑似，就是已经明确了？对症治疗的方法是什么？', '3-患者-2022.02.09': '国内有这样的病例吗，需要怎么治疗？寿命怎样？需要注意什么？', '4-患者-2022.02.09': '姚大夫您好，麻烦您了！谢谢！', '5-患者-2022.02.09': '您好，我们当时做的全家的基因检测，患者的姐姐显示都正常，姐姐以后长大了结婚，对下一代会有影响吗？', '6-患者-2022.02.09': '您说患者是遗传父母变异基因才导致发病，是父母两个人基因都有变异？是隐性的？没显现出来是这样的吗？', '7-患者-2022.02.09': '父母都没有问题，产检也都正常，怎么孩子就会这样呢', '8-患者-2022.02.09': '这个是否属于疑难罕见病？', '9-患者-2022.02.09': '这个是治不好了吗？以后会到什么状态？', '10-患者-2022.02.09': '谢谢大夫', '11-姚如恩 医师-2022.02.10': '国内有这样的病例的，我们医院也诊断过几例，是属于疑难罕见病，目前没有特别有效的治疗手段，对症治疗为主。', '12-患者-2022.02.10': '您说患者是遗传父母变异基因才导致发病，是父母两个人基因都有变异？是隐性的？没显现出来是这样的吗？', '13-患者-2022.02.10': '您好，我们当时做的全家的基因检测，患者的姐姐显示都正常，姐姐以后长大了结婚，对下一代会有影响吗？', '14-患者-2022.02.10': '父母都没有问题，产检也都正常，怎么孩子就会这样呢', '15-患者-2022.02.10': '您医院诊断的几例，现在情况怎样？怎么做的治疗？是康复训练吗？', '16-姚如恩 医师-2022.02.10': '是的，VPS13B导致的Cohen综合是明确隐性遗传模式发病，父母都是杂合携带者，不会有任何表现。', '17-姚如恩 医师-2022.02.10': '姐姐也是携带者，如过以后结婚对象不携带VPS13B的任何突变，对后代就没有任何影响。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁'}