标题:小孩身材矮小，基因检测有几项变异 4岁10个月宝宝，身高98，体重13公 基因这么多项变异严重吗?需要进一步检查吗？能否用生长激素治疗? - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '4岁10个月宝宝，身高98，体重13公斤，生长激素缺乏，B超脾脏稍大，其他相关检查正常，查基因显示GJB2（2类-可能致病，外显不全）母亲杂合，NROB2（2类-可能致病）父亲杂合。其余的PHEX、 CNOT3、CRTAP、 FBN1、GHRHR、KIAA0556、RNF168、TKT、TRPS1、ZNF为母亲杂合， ABL1、ASPM、PMRP为父亲杂合， GUCY2D、LMF1为父亲、母亲杂合，均为变异3类-意义不明。（2021-11-27填写）\n这是所有的检查资料，昨天传的不清晰（2021-11-28填写）', '身高体重：': '98cm,13.3kg（2021-11-24测量）', '疾病：': '小孩身材矮小，基因检测有几项变异（2021-11-27填写）', '希望得到的帮助：': '基因这么多项变异严重吗?需要进一步检查吗？能否用生长激素治疗?', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '钙片，维D3'}。问诊建议:{'病历概要': '矮小，基因检测未发现明确致病性变异。', '处置建议': '内分泌遗传代谢科随访治疗，必要时可考虑生长激素治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.28': '您好，报告中的这些基因突变均不是明确致病性的突变，不能作为诊断依据，孩子也不会出现相应的症状。', '1-患者-2021.11.28': '有两个是2类_可能致病也没问题吗', '2-患者-2021.11.28': 'PHEX（佝偻病）这个说的临床相关性强是什么意思', '3-患者-2021.11.28': '我在网上看到有说隐性遗传只有纯合会发病，父母双方都有的话，孩子都会发病，我这份报告上LMF1是纯合，后面有是父亲+母亲(杂合)，是什么意思呢', '4-患者-2021.11.28': '还有ABL1，CNOT3,FBN1,GJB2,GUCY2D，NROB2，TRPS1几项都是有显性遗传的，是不是致病率要高一些呢', '5-患者-2021.11.28': 'GUCY2D这个基因也是父亲杂合，母亲杂合，显性/隐性遗传，是不是父母都携带基因?孩子发病率会不会高一些', '6-患者-2021.11.28': '还有一个问题，我家宝宝就是因身材矮小，生长激素低检查的基因，其他罕见变异表述的大部份的临床表现都有身材矮小或生长激素缺乏，怎么结论上是与临床表现相关的罕见变异未检出，而归到其它罕见变异或需要进一步明确临床表现相关性的变异呢？', '7-姚如恩 医师-2021.11.29': 'PHEX基因突变导致的佝偻病，临床特征会比较特殊，会有下肢弯曲，孩子目前仅有矮小，不符合佝偻病的诊断。', '8-姚如恩 医师-2021.11.29': '基因突变是否致病需要考虑多方面的因素，遗传模式只是其中一个因素。', '9-姚如恩 医师-2021.11.29': '每个个体都会携带很多临床意义未明的变异，即使是显性遗传模式，也不会导致发病。', '10-患者-2021.11.29': '好的，谢谢医生，报告上需要进一步明确临床相关性的变异也可以不管了哦', '11-姚如恩 医师-2021.11.30': '是的，目前报告中没有可以作为诊断依据的变异。', '12-姚如恩 医师-2021.12.01': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n内分泌遗传代谢科随访治疗，必要时可考虑生长激素治疗。\n病历摘要：\n矮小，基因检测未发现明确致病性变异。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁11个月'}