标题:怀孕 孕31+，因为股骨短，-2sd，怀疑有软骨发育不全，做了羊穿... 胎儿是否健康 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕31+，因为股骨短，-2sd，怀疑有软骨发育不全，做了羊穿。目前cnv结果正常，全外显结果如下图。除了报告股骨短，孕期nt，无创，大小排畸和其他超声检查都正常。g6pd一胎也有所以问题不大。一胎男孩，除了g6pd外没有任何问题，双方非近亲，双方及目前已知家人都没有除了蚕豆病外的问题。想问下图中第二第三项目，同一个基因不同点位我和老公都携带，孩子发病几率是不是很大？孩子能要吗？（2022-12-17填写）', '身高体重：': '160cm，54kg（2022-12-15测量）', '疾病：': '怀孕（2018-11-21填写）', '患病时长：': '大于半年', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-02-02(2022-12-17填写)', '过敏史：': '无(2021-07-06填写)', '既往病史：': '慢性疾病：乙肝小三阳，子宫肌瘤1cm左右，18年3月孕十周不明原因胎停后清宫 (2018-11-21填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕期检查发现股骨偏短，怀疑软骨发育不全，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测结果暂不支持软骨发育不全诊断，建议结合其他产前检查结果进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.17': '19″\n\n\n\n呃，你好，这两个隐性遗传疾病的错突变位点，目前没有足够的致病性证据，呃，暂时不作为阳性诊断的一个考虑，就现在已有的这些情况来看，孩子是不会因为这两个突变发病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.12.17': '非常感谢！谢谢！', '2-姚如恩 医师-2022.12.20': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测结果暂不支持软骨发育不全诊断，建议结合其他产前检查结果进一步诊断。\n病历摘要：\n孕期检查发现股骨偏短，怀疑软骨发育不全，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}