标题:胎儿全外显子基因测序报告存在问题 胎儿羊水检测报告出来了，老大的 现在想知道，就这个脑部发育问题，老大和老二的全外基因报告相似。还能继续妊娠吗。老大还在康复当中 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿羊水检测报告出来了，老大的之前已经发给你。染色体是跟我携带的一样。那是不是证明染色体没有大问题', '疾病：': '胎儿全外显子基因测序报告存在问题'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测提示染色体重复及临床意义不明基因突变。', '处置建议': '家系检测后评估变异，未发现明确致病性基因变异，常规产检，根据实际产检情况考虑是否其他检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.01.08': '您好，这个染色体片段的重复遗传自母亲，可以排除致病性。', '1-姚如恩 医师-2021.01.08': '这胎虽然和老大携带相同的两个基因MAST1和BCORL1基因的突变，但这两个突变没有明确致病性，因此目前孩子的基因检测可以认为是阴性结果。', '2-患者-2021.01.08': '阴性结果就是说胎儿不会像哥哥一样，有运动发育迟缓，语言发育迟缓，智力低下等等一系列的表现吗？胎儿现在27周。后续是否需要做别的进一步验证或者检查', '3-姚如恩 医师-2021.01.08': '常规产检即可，遗传学方面不需要其他检查。', '4-姚如恩 医师-2021.01.08': '根据现有检测报告结果认为哥哥的问题不是遗传性疾病导致，因此这胎出现相同问题的概率较低。', '5-患者-2021.01.08': '太感谢医生了，我们不懂。两个报告上面都出现胼胝体巨大症是怎么回事。后期胎儿是否需要复查核磁等', '6-姚如恩 医师-2021.01.08': '那个是基因以往报道的病历情况，不是指哥哥和胎儿的情况。没有必要核磁检查，常规产检即可。', '7-患者-2021.01.08': '因为老大康复费用已经六七十万，房子也卖了。如果老二出现同样情况，无力承担。这边医生又说不清楚原因。', '8-患者-2021.01.08': '现在医生就让老大再做核磁，查清楚老大脑部的问题，我们觉得没必要。现在主要不是查胎儿嘛。', '9-姚如恩 医师-2021.01.08': '老大的问题目前没有发现明确的遗传病因，只能通过临床检查和诊断。', '10-患者-2021.01.08': '好的，懂了。就目前的报告胎儿的染色体和全外显子基因报告没有问题，后续正常产检就可以了是吗', '11-姚如恩 医师-2021.01.08': '是的。', '12-患者-2021.01.08': '最后一个问题姚老师，基因报告上显示，母亲杂合，兄弟纯合以及杂合。是不是说明遗传自母亲。但是我智力，运动都是正常的。', '13-姚如恩 医师-2021.01.08': '是的，突变遗传自表型正常的父母时，基本可以排除致病性了。', '14-患者-2021.01.10': '姚老师，我突然想起来，像我小时候身体并不是很好，经常出现头痛，剧烈头痛。是不是跟MAST1基因突变有关。。关键是，孩子这里这个MAST1，会不会变的更严重，比如出现精神类疾病，或者比普通的孩子脑部发育慢一些。', '15-患者-2021.01.10': '我是太怕，孕期查不出来，生下来之后会出现竖头不稳，后仰，一系列症状。老大那时候就是4个月竖头不稳发现的。', '16-姚如恩 医师-2021.01.10': '您描述的症状和MAST1基因目前已知的表型不符，因此不能把这个基因突变作为诊断依据。', '17-小牛医助-2021.01.10': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 7岁1个月'}