标题:癫痫,发育迟缓 发育迟缓，能否重新分析全外显结果 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '小孩快四岁，有癫痫。\n      核磁：脑间隙增宽。\n      \n      怀孕一切正常，出生正常。7个月不会坐开始查，出现倒退行为。\n      \n      两岁以前癫痫没控制住，全吃奶粉，吞咽问题，不会坐，抬头都不稳，说话什么都不会。\n      两岁后改妥泰，癫痫应该控制了，可以吃饭，目前会坐，靠着站，翻身。认知严重落后，不会说话，只会咿咿呀呀。知道伸手抱，会伸手拿东西。只看一个动画片。\n      \n      2018年1月上海新华医院做的全外显。见报告。父母两人做了染色体，正常。\n      \n      1.基因报告只有一页，是完整的，第二页没有内容。\n      2.已经两年，找新华医院余永国主任重新解读数据，新华医院认定已经找到不好的基因，不再解读。（2020-10-07填写）', '疾病：': '癫痫（2019-11-05填写）\n发育迟缓（2019-11-05填写）', '希望得到的帮助：': '1.拷数据，能分析解读吗？\n      2.是否确定是1号染色体突变导致的发育落后？\n      3.想要二胎，该怎么办？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '新华医院 内分泌遗传科', '用药情况：': 'Q10辅酶 每天一粒\n      妥泰   每天半粒'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.10.07': '您好，可以测序数据重分析，但目前的检测结果相对明确，COQ8A基因复合杂合突变，致病性明确，发病模式符合，重新分析数据可能也是相同的结果。该基因突变以常染色体隐性遗传模式发病，因此二胎相同问题风险概率为25%，可以通过自然妊娠羊水穿刺产前诊断来提前诊断，或者通过三代试管婴儿，胚胎植入前诊断技术来规避风险。', '1-患者-2020.10.08': '感谢姚医生！\n                  请问，重分析费用多少？\n                  在不考虑经济的情况下，羊穿和试管您推荐哪个？', '2-患者-2020.10.08': '如果做三代试管，是否还需要羊穿？', '3-患者-2020.10.08': '有好的三代试管医院推荐吗？', '4-姚如恩 医师-2020.10.08': '我院重分析单人全外显子检测费用为600，一家三口为1200。推荐红房子医院，国际妇婴保健院。三代试管一般也需要羊水穿刺。', '5-患者-2020.10.08': '姚医生，我刚才问红房子医院的孙晓溪医生，他说我这个不能做三代，致病基因没有搞清楚……', '6-姚如恩 医师-2020.10.08': '产科医院只能根据现有检测报告对致病基因分类来判断是否能否做三代试管。建议您联系新华医院团队，根据重分析结果重新出具报告，修改变异致病性等级，或在其它机构检测过重分析后重新出具可用于三代试管的基因检测报告。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁11个月'}