标题:早产儿检查报告咨询 基因检测突变，现在不知道怎么干预 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿系28+6周早产（孕期产检未见明显异常），女婴，出生体重1030克 ，身长40cm。现患儿12个月3天(纠正胎龄9个月15天)，存在眼距离宽，体重落后，已行相关检查，包括基因及染色体检查，需要咨询。现饮食情况，一天量：深度水解奶粉500左右，加一顿辅食，大概150克左右。现身高68.8 cm，体重6.8公斤。（2022-01-07填写）', '身高体重：': '68cm,6.8kg（2022-01-07测量）', '疾病：': '早产儿检查报告咨询（2022-01-07填写）', '希望得到的帮助：': '发病时可能性多大？？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '济南市妇幼保健院 高危儿科', '过敏史：': '无(2022-01-07填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，特殊面容，外院基因检测提示PTPN11基因新发突变，致病性明确导致Noonan综合征。', '处置建议': '建议内分泌遗传代谢科，儿童保健科定期随访，评估，必要时考虑生长激素治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.07': '您好，孩子基因检测提示PTPN11基因新发突变，结合发育迟缓症状及特殊面容可以诊断为Noonan综合征。', '1-患者-2022.01.07': '会对智力完成影响吗？', '2-患者-2022.01.08': '会对智力造成影响吗？如果体重增长慢，可以用生长激素吗？', '3-姚如恩 医师-2022.01.08': 'Noonan综合征患者大多表现为发育迟缓及智力障碍。', '4-姚如恩 医师-2022.01.08': '生长激素治疗的适应症包括生长激素，可以考虑生长激素治疗。', '5-患者-2022.01.08': '现在评估大运动沟通没有问题，这个随着年龄慢慢体现还是会后退？', '6-患者-2022.01.08': '如果生长激素干预，是现在用好，还是以后用？', '7-姚如恩 医师-2022.01.09': '生长激素治疗建议可以早一些就开始，对生长发育的帮助更有效，建议内分泌遗传代谢科就诊评估，制定治疗方案。', '8-姚如恩 医师-2022.01.09': '发育迟缓可能会随着年龄和发育出现，需要定期评估。', '9-患者-2022.01.09': '好的。一般多久评估一次？', '10-姚如恩 医师-2022.01.09': '建议每半年一次。', '11-姚如恩 医师-2022.01.10': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议内分泌遗传代谢科，儿童保健科定期随访，评估，必要时考虑生长激素治疗。\n病历摘要：\n发育迟缓，特殊面容，外院基因检测提示PTPN11基因新发突变，致病性明确导致Noonan综合征。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁1个月'}