2.这个基因致病程度严重程度，进行康复训练后可... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿时期发现后蛛网膜囊肿，小脑横径偏小，出生后20天左右发现有性发育异常，后经过基因检查为AR基因缺失，经过泌尿外科确诊为雄激素不敏感综合征。\n      \n      除此之外基因检测出另一个致病基因OPHN1缺失，目前八个半月，发现运动发育落后，脑电波显示背景反应慢，做了脑部核磁共振，发现脑白质含量少，脑部发育落后。\n      \n      大运动方面：肌张力较高，目前还不会爬，匍匐前进也不会，需要大人在后面挡住才能往前爬。可以独坐，但是头还抬不稳，趴着头超过90度，坐着有时头有后仰或者弓背坐。偶尔可以翻身，但不会翻滚。\n      \n      精细动作方面:坐着会主动去抓周围的东西，但是不会主动同时使用双手，不会双手交换玩具，给东西可以用食指和拇指捏住手指饼干，但是掉了不会主动拾起，能够抽纸，能够四指拇指抓取绳子，不会捏豆子\n      \n      语言方面，会对着大人牙牙学语，可以逗笑，会无意识发类似妈妈，爸爸的音\n      \n      认知方面：叫她名字还不会回应反头，可以追声追视追物\n      \n      六个月时候做过详细发育评估，各方面均落后2个月左右，目前八个半月都未做详细发育评估\n      \n      目前在做康复训练三天，想咨询一下医生，\n      1.从核磁和脑电波检测，脑结构的问题有多严重，对智力发育的影响有多大\n      2.治疗方案，除了康复训练是否需要神经营养（鼠神经生长因子）\n      3.是否需要面诊\n      4.预估经过治疗以后能达到什么水平，能否生活自理。（2022-10-12填写）\n请问一下，我小孩这种情况应该进行什么康复训练，鼠神经是不是会有效果（2022-10-15填写）', '身高体重：': '70cm,9.9kg（2022-04-16测量）', '疾病：': '脑发育落后，运动发育落后（2022-10-12填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '江西省儿童医院 神经内科，康复科', '用药情况：': '目前在医院康复训练，电疗，水疗，颅磁疗，PT大运动训练，服用药物是脑蛋白水解液', '过敏史：': '无(2022-02-09填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-02-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，X染色体缺失，致病性明确。', '处置建议': '对症治疗为主，神经内科，儿童保健科定期随访，发育评估后针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-患者-2022.10.15': '医生，我想问一下，小孩这种基因缺失，引起癫痫的概率有多大，对于智力发育的影响有多大，通过康复训练能到达什么水平，有没有基本的生活能力', '1-患者-2022.10.15': '有没有类似案例的分析', '2-姚如恩 医师-2022.10.16': '20″\n\n\n\n嗯，您好，这个区域的缺失，其中比较主要的是O1这个基因的缺失，根据以往的文献，从2008年到2011年之间发表过一些的病例，从总结来看呢，癫痫的发生率应该在60%左右。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.10.16': '26″\n\n\n\n嗯，根据已经报道的病例的情况，这个基因的缺失，虽然癫痫发生只有60%左右，但是头颅和磁共振影像学检查的结果，超过70%都会有头颅结构的异常，包括皮质的缺陷，包括，呃，头就是脑结构的异常等等，所以像这样孩子他的预后可能相对来说是比单纯癫痫的会更差一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-2022.10.16': '14″\n\n\n\n根据以往的这些病例，可能孩子在康复训练之后，他的一个最终的智力水平，就是一个中等的一个智力落后，大概是，呃，智商测试在40左右。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.10.16': '15″\n\n\n\n您提到的这个属神经营养因子，这类营养神经的药物目前疗效是不明确的，用这类药物不一定会有效果，但是康复训练的效果对于这种基因组异常的孩子是比较明确的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.10.16': '您好医生，智力40能够生活自理么，可以自己吃饭睡觉穿衣服么', '7-姚如恩 医师-2022.10.16': '7″\n\n\n\n嗯，可以的，像这种中等程度的智力落后，发育迟缓的话，成年后可以基本自理。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.10.16': '成年是18岁以后么', '9-患者-2022.10.16': '可以推测是什么原因引起的么，对第二胎的影响有多大呢？', '10-姚如恩 医师-2022.10.16': '16″\n\n\n\n呃，是的，是指18岁之后，成年之后的情况，像这种染色体缺失，一般都是新发突变，和父母双方都没有关系，它大概率是胚胎形成早期染色体的一个自身的一个变异，二胎基本上不会再有复发的可能性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.10.16': '谢谢，医生', '12-患者-2022.10.16': '医生我想问一下，这个基因后面会不会影响小孩的行动能力，会不会有肢体骨骼畸形', '13-患者-2022.10.16': '还是单纯的智力低下', '14-姚如恩 医师-2022.10.17': '16″\n\n\n\n不会有的，一般只会有智力的问题，因为第一就是X染色体上面的一个智力障碍相关的综合症，第二就是像骨骼系统的异常，属于结构性出生缺陷，一般出生有就有，那如果现在没有，以后大概率也不会在出现这样的问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-患者-2022.10.17': '谢谢医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 9个月'}