标题:当地诊断特殊性再生障碍性贫血，请您帮我看 一个月前左胳膊起了出血点，带去医院化验全血细胞减少。又做的骨... 希望您能帮我解答一下 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一个月前左胳膊起了出血点，带去医院化验全血细胞减少。又做的骨穿，做的骨髓细胞形态，流式细胞。细胞分子，二代测序。父母没有做基因检测。没有家族史。二十天等待骨穿的结果，不吃药，血小板三四天化验血常规，自己慢慢往上一个一个的长。后来输了七天甲泼尼龙白细胞8.36。现在吃药八天，没有去复查呢！白色的单子是第一次化验的，红色的是最近的。白细胞8.36是最后一次化验的血常规（2023-01-12填写）\n你看完检查结果，麻烦您帮我诊断一下是什么病。谢谢（2023-01-12填写）\n现在就是父母的二代测序的外周血结果出来了，就是这个结果。\n      郭**  （FANCC  c.1180_1181del  p.W394Vfs*11）位点验证 母亲样本为杂合突变，父亲为阴性\n      您帮我看看这个是不是就是孩子治病的原因。还有这个是不是就是范可尼。（2023-01-30填写）\nFANCC   c1180-1181del.  P.W394Vfs*11这个是一个突变还是两个突变。（2023-01-31填写）', '身高体重：': '102cm，13.5kg（2023-01-05测量）', '疾病：': '当地诊断特殊性再生障碍性贫血，请您帮我看（2023-01-12填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '沈阳盛京医院 儿科', '用药情况：': '艾曲啵帕一天一次，一次半片。环孢素口服液，每天两次，一次0.3毫升。叶酸每天两次，一次一片。维生素B12 ，每天两次，每次一片。司坦唑醇，每天两次，一次半片。现在吃药8天。', '过敏史：': '无(2023-01-05填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-01-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '再生障碍性贫血，基因检测未发现明确致病性基因突变，基因检测结果不支持范可尼贫血诊断。', '处置建议': '血液科随访治疗，必要时考虑重新进行基因检测。'}。交流-1:{'0-小牛医助-01.31': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-02.01': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n血液科随访治疗，必要时考虑重新进行基因检测。\n病历摘要：\n再生障碍性贫血，基因检测未发现明确致病性基因突变，基因检测结果不支持范可尼贫血诊断。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '2-患者-02.01': '您好，那我家孩子有没有可能是别的先天性的，还有就是化验那个全外显子这个大概多少钱。', '3-姚如恩 医师-02.01': '需要进一步检测明确，我院全外显子组测序的费用为4800元。', '4-患者-02.01': '像免疫缺陷病都有啥病，我家孩子这么大有发病的吗？', '5-姚如恩 医师-02.01': '一般不会，先天性疾病发病一般在婴幼儿阶段，建议随访，必要时再考虑进一步检测。', '6-患者-02.01': '好的，谢谢您医生，别给我回信息了，我还有一次机会，等有问题时您再回我吧！真心的感谢您为我解答疑惑。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁10个月'}