标题:基因突变导致全面发育落后 2个突变点，第一个是怀疑的SOTOS综合征，第二个 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2个突变点，第一个是怀疑的SOTOS综合征，第二个ATN1突变点是没想到的，后期会不会风险很大？现在宝宝全面发育落后，在康复干预，14个月还不会走，还不会喊爸爸妈妈，认知也叫较差，对外面环境小朋友感知感也不好，是否需要来面诊？挂什么科的号？\n现在会扶站跟四点爬，但是怕ATN1突变引起倒退？', '身高体重：': '86cm,14.3kg（2021-05-25测量）', '疾病：': '基因突变导致全面发育落后', '希望得到的帮助：': '请问下医生，这个基因突变预后情况？ATN1突变严重性？还有如果后期选择二胎情况？', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': 'NSD1基因新发移码突变，致病性明确导致Sotos综合征。', '处置建议': 'ATN1基因突变致病性不明确，与已知致病机制不符，不建议作为诊断依据。定期发育评估，根据实际发育情况康复训练。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2021.05.31': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '1-姚如恩 医师-2021.06.01': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁4个月'}