标题:羊穿检测发现9p23片段缺失 咨询9p23片段缺失与智力发育的相关性 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '羊穿检测发现9p23片段缺失413kb，网上看过您的论文显示该片段与智力存在关联，但目前数据库中还是意义不明，当时您的文章中因为受限于条件样本量相对较少，想问下您在后来的研究中有没有进一步发现这一问题的关联性，能否给我们一些建议或者观点，您在这方面研究比较深入点，请教了您一下，我们心里比较担心，麻烦医生了（2022-03-11填写）', '身高体重：': '164cm,65.5kg（2022-03-11测量）', '疾病：': '羊穿检测发现9p23片段缺失（2022-03-11填写）', '希望得到的帮助：': '咨询', '患病时长：': '半年内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-04-20(2022-03-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '羊水穿刺发现9p23缺失，临床意义未明。', '处置建议': '建议父母检测携带情况帮助判断或排除致病性，必要时考虑羊水全外显子组测序。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.11': '您好，由于该区域缺失没有覆盖明确的OMIM基因，因此最直接判断致病性的方法还是明确变异是新发的还是遗传自表型正常的父母。', '1-患者-2022.03.11': '姚主任您好，那这样的话是否有必要父母去做基因检测', '2-姚如恩 医师-2022.03.11': '是的，这个是最直接和有效的办法。', '3-患者-2022.03.11': '那您从临床经验看，您在学术报告厅和样本检测中积累的经验肯定很多，那么想问下您该片段缺失后面小孩出现异常的概率大吗？因为当时我们那边医生未建议做进一步检查，我也是无意中看到您的论文才知道这个可能存在关联性', '4-患者-2022.03.11': '我们孕检大概经过是这样，唐筛21三体综合征临界风险，后续做了无创dna无问题，然后做四维的时候发现颈项壁增厚6.4mm，医生建议进一步做羊穿，羊穿结果出现这个9p23片段缺失（此外做了心超正常，然后还有就是医生做超声时说小孩头稍微偏大点，可能遗传）大概产检过程是这样', '5-姚如恩 医师-2022.03.11': '单这个9p23的缺失致病性的可能较低，您这样的情况建议需要进一步做羊水的全外显子组测序。', '6-患者-2022.03.11': '好的，条件允许的话我来上海做这个检测。谢谢主任。', '7-姚如恩 医师-2022.03.11': '好的，建议要尽快，这个检查项目拿到检测结果需要至少3-4周。', '8-姚如恩 医师-2022.03.13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议父母检测携带情况帮助判断或排除致病性，必要时考虑羊水全外显子组测序。\n病历摘要：\n羊水穿刺发现9p23缺失，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 25岁'}