标题:KMT2C－10，53号外显子杂合缺失   全面发育迟缓，身材矮小 基因检测报告已拿到电子版，补充诊断小儿有鼻炎 请查看基因报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因检测报告已拿到电子版，补充诊断小儿有鼻炎', '身高体重：': '96cm,14.4kg（2022-06-28测量）', '疾病：': 'KMT2C－10，53号外显子杂合缺失、全面发育迟缓，身材矮小', '过敏史：': '无(2022-07-18填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，KMT2C基因大片段缺失，致病性明确。', '处置建议': '对症治疗，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.07.22': '23″\n\n\n\n呃，你好，我看到这个报告了这个报告，其实他不是十号外显子和51号外显子的缺失，他基本上是整个KMT2C基因的缺失，所以这个致病性是明确的，但是他是因为挑了两个外显子验证，所以报告上初步给你这么写，其实这个孩子就是整个KNTRC基因缺失导致的class is ter综合征。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.07.22': '是这个引起的发育迟缓吗', '2-患者-2022.07.22': '有什么干预措施', '3-患者-2022.07.22': '现在孩子的智力和言语进步比较快，个子长得很慢', '4-患者-2022.07.22': '我们做些努力，孩子有可能赶上正常孩子吗？', '5-姚如恩 医师-2022.07.22': '21″\n\n\n\n呃，通过康复训练是可以让孩子尽量的是去恢复正常追上正常孩子的发展的一个进度的，但是并不是说每个个体就一定可以恢复到正常的一个情况，那还是看每个个体自己发育的一个情况的，大多数的孩子呢，我们看到了是会有一个轻度的一个智力的一个问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.07.22': '以往病例，成人后身高能达到多少', '7-患者-2022.07.22': '能够生育下一代吗', '8-患者-2022.07.22': '打生长激素有没有作用', '9-患者-2022.07.22': '这个病对他的牙齿有没有影响，现在蛀牙4颗', '10-患者-2022.07.22': '多数病例，除了智力还有其他器官的疾病吗', '11-姚如恩 医师-2022.07.23': '25″\n\n\n\n呃，这个cases综合症不影响生育，但是成年后的身高可能会低于一到两个标准差打生长激素不是一个适应症，所以打了以后的效果不一定会好，但是可以尝试治疗一下您可以到内分泌遗传代谢科进行一下评估，然后可以考虑一下是否进行治疗。蛀牙的话确实是和这个KT综合症是明确相关的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.07.24': '下一代的染色体是不是也会缺失', '13-患者-2022.07.24': '有没有生出正常染色体的可能', '14-患者-2022.07.24': '以后孩子的脸型会往傻子脸生长吗', '15-患者-2022.07.24': '有没有生出正常染色体孩子的可能', '16-患者-2022.07.24': '有没有可能他自己体内别的染色体来替补缺失染色体功能', '17-患者-2022.07.24': '现在孩子的智力和语言进步得很快，以后会倒退吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁8个月'}