标题:基因报告解读及遗传咨询 一胎基因有问题已去世（父亲一个位点疑似致病性变异，母亲两个位... 一胎基因有问题已去世，目前怀有二胎，想咨询一下可否通过羊穿排查 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一胎基因有问题已去世（父亲一个位点疑似致病性变异，母亲两个位点临床意义未明），目前怀有二胎，想咨询一下能否通过羊穿等手段进行提前筛查（目前所在医院认为没有判断标准不能进行羊穿）（2023-02-28填写）', '身高体重：': '172cm，70kg（2023-02-28测量）', '疾病：': '基因报告解读及遗传咨询（2023-02-28填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '无锡市妇幼保健院 产前诊断中心', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-06-27(2023-02-28填写)', '过敏史：': '无(2023-02-28填写)', '既往病史：': '手术：2021年12月9日阑尾炎腹腔镜手术 (2023-02-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '前一胎基因检测未发现明确致病性基因突变，二胎产前遗传咨询。', '处置建议': '建议一胎基因检测原始数据重分析，必要时考虑重新进行检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-02.28': '22″\n\n\n\n啊，你好，是的，如果没有明确诊断的单基因遗传病结果，是没有办法去做羊水穿刺的产前诊断的，产前诊断的对象只能是明确诊断的基因检测结果，报告中这个NBS基因的几个突变，目前都不作为诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-02.28': '姚医生好，那我目前就是没有办法去进行二胎筛查了对么？', '2-姚如恩 医师-02.28': '24″\n\n\n\n是，呃，对，是的，现在是没法做的，就打个比方吧，比如说现在胎儿可以检测，检测出来的结果是携带了NBS的一个可能致病性和一个呃意义不明确的突变，那其实是没有办法去判断这个胎儿是否发病或者是发病风险的，所以不可能在这样的情况下呃去考虑做产前诊断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-02.28': '现在这个情况，我就是只能等到出生，看宝宝会不会发病了对吧', '4-姚如恩 医师-02.28': '13″\n\n\n\n是的，目前的检测结果其实没有办法用来指导产前诊断，那如果有前一胎的基因检测结果的话，那么可以更进一步的去分析这个基因突变的一个致病性情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-02.28': '嗯，那一般遇到这种情况的多么？大家就都是只能靠运气去赌了对吧', '6-患者-02.28': '顺便想问一下，这种情况也不能进行三代试管么？后期我们备孕有没有什么办法去提前检查准备呢', '7-姚如恩 医师-02.28': '29″\n\n\n\n在没有明确诊断的情况下，不管是产前诊断还是辅助生殖三代试管都是没有办法做的。呃，我建议您可以考虑把原来的这个检测公司的测序数据拿到其他的医院去进行一下分析，因为第三方检测机构的这个水平不太不太稳定，所以不排除他们有漏检或者是误检的可能性。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-02.28': '我之前也和基因公司联系过，今年帮忙重新分析了一下，结果还是一样的，包括也给到我目前产检的产前诊断帮忙分析，结果都一样是阴性。那请问姚医生，有没有推荐的医院在分析基因数据这方面比较有经验的呢？或者有没有必要再换一家基因公司重新进行分析（目前一胎的血液样本基因公司还有保留）', '9-姚如恩 医师-03.01': '23″\n\n\n\n呃，如果已经有多家的机构和医院进行分析过的话，那么在分析过程中漏检的可能性基本可以排除，那如果第一胎还是高度怀疑是遗传病，但是目前没有明确诊断的话，可以考虑换一家医院进行基因检测，我不太建议在第三方检测公司继续进行检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-03.01': '我们这边医院基本都是外送到第三方检测的，想问一下，能够进行基因检测的医院有没有推荐的啊？我现在妊娠期的情况下，我的血样会影响检测结果么？还有我这边要到了基因测序数据的话，你那边可以帮忙分析一下么？', '11-姚如恩 医师-03.01': '如果方便来上海，我们医院可以进行检测，也可以进行数据分析', '12-姚如恩 医师-03.01': '妊娠期血样不会影响基因检测。', '13-患者-03.01': '那就是我这边得问基因公司要到一胎的血样，带着去你们医院检测对吧', '14-姚如恩 医师-03.01': '是的', '15-患者-03.01': '那我这边还要准备什么东西么，我提前准备齐了可以去找你', '16-姚如恩 医师-03.01': '带好之前的就诊记录即可。', '17-患者-03.01': '那我这边如果测序数据出来了能不能先发你看看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}