标题:全方面迟缓。眼球震颤斜颈。脊髓栓系。甲减,疾病名称：OUTD6B变异 OUTD6B变异宝宝，关联许多疾病，请医生帮助解读基因报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '新生儿筛查发现有甲减，半月龄开始服用优甲乐后，甲状腺素在正常范围内。\n      5个半月在儿保科发现发育迟缓（全身肌张力低，不追声追物，）和眼球震颤，在早期干预科室做全身导平。6月中旬在眼科住院，检查眼睛。眼底病变，视神经发育不好。6月19日在康复科住院，开始查病因，做康复训练（PT和经颅磁、导平、脑循环（大腿和大胳膊）、生物反馈仪、超声波、磁疗）。全身神经都存在发育不良的情况。\n      经过康复训练，大运动、追物有进步。认识和抓握进步缓慢。（2021-08-11填写）', '身高体重：': '67cm,6.9kg（2021-07-21测量）', '疾病：': '全方面迟缓。眼球震颤斜颈。脊髓栓系。甲减（2021-08-11填写）\n疾病名称：OUTD6B变异（2021-08-17填写）', '希望得到的帮助：': '1.请医生解读一下这份报告。\n      我只搜到一篇此基因变异论文。国内是否没有病例？\n      2.请医生给予治疗建议', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '武汉儿童医院 康复医学科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，眼球震颤，甲减，外院基因检测提示OUTD6B基因复合杂合突变。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，再生育时产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.08.17': '您好，根据检测报告OTUD6B基因复合杂合致病性明确，与目前的临床症状相符。', '1-姚如恩 医师-2021.08.17': '这个基因是罕见病，国内目前尚无报道。', '2-患者-2021.08.17': '姚医生，您好。请问我小宝是您看到的第一个案例吗？', '3-患者-2021.08.17': '我们在武汉儿童医院看了，医生说她是第一次看到', '4-姚如恩 医师-2021.08.17': '是的，我们医院到目前近两万例检测，没有发现过这个基因的突变。', '5-患者-2021.08.17': '那姚医生，根据报告或者症状，能看出来是否影响寿命吗？', '6-姚如恩 医师-2021.08.17': '目前没有资料证明这个基因的突变会影响寿命。', '7-患者-2021.08.17': '姚医生，我在网上搜到一篇关于此基因变异的基础研究论文。6个家庭，12个孩子，有一个家庭，3个变异的孩子症状轻。请问是什么原因造成的？是点位的数量，还是点位本身的不同造成的呢？', '8-姚如恩 医师-2021.08.17': '隐性遗传病患者携带的位点数量都是两个致病性突变，因此造成症状轻重程度不同的原因，不是因为突变的数量。', '9-姚如恩 医师-2021.08.17': '不同突变位点的位置和致病机制不同是造成症状严重程度差异的主要原因。', '10-患者-2021.08.17': '姚医生，基因病做康复的意义大么？', '11-姚如恩 医师-2021.08.18': '目前罕见病没有针对性治疗方法，只能通过康复训练，根据经验康复训练长期还是有效果的。', '12-患者-2021.08.18': '姚医生，早上好。它这个变异主要是会造成重度智障，那么康复会提高智力吗？小宝的大运动也迟缓，但没那么严重。现在主要是认识很糟糕', '13-姚如恩 医师-2021.08.18': '康复训练对运动发育的效果相对比较好，对于智力发育的效果可能相对较差。', '14-姚如恩 医师-2021.08.19': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，再生育时产前诊断。\n病历摘要：\n发育迟缓，眼球震颤，甲减，外院基因检测提示OUTD6B基因复合杂合突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 8个月'}