2.意义未明的四个突变是否是目前临床表型的原因？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕妇30周四维小排畸发现心脏右心房稍高回声怀疑横纹肌瘤0.7cm，室缺0.38cm，做羊水穿刺和基因检测，染色体正常，基因检测结果无明确致病性基因，但发现四个意义未明的突变，其中tsc2点位突变刚好和临床表型相关，虽然等级vus。想请医生帮助解读一下这份基因报告，是否能明确诊断胎儿有结节性硬化症？所列四个突变基因是否是导致目前临床表型心脏横纹肌瘤和室缺的直接原因？目前胎儿父母还未做基因检测比对，现在已经34周，等结果出来可能已经快生了。现父母身体健康没有tsc的相关表现，家族也没听说有类似病症。两份b超报告分别是30周和34周。（2022-10-24填写）', '身高体重：': '161cm,52kg（2021-10-06测量）', '疾病：': '胎儿心脏横纹肌瘤，tsc2有意义不明突变（2022-10-24填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '湖北省妇幼保健院 优生遗传产前诊断', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-12-09(2022-10-24填写)', '过敏史：': '青霉素忌用(2021-11-08填写)', '既往病史：': '手术：2013年腹腔镜，剥离巧囊，诊断内膜异位症 (2021-11-08填写)\n慢性疾病：sle病史 (2021-11-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，孕检提示心脏横纹肌瘤，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测结果不支持结节性硬化诊断，建议结合其他产检结果进一步诊断。'}。交流-2:{'0-患者-2022.10.24': '姚医生您好！请您帮忙解读一下基因检测报告，然后结合b超报告，您觉得能确诊胎儿tsc吗？', '1-姚如恩 医师-2022.10.24': '19″', '2-患者-2022.10.24': '好的，那么姚医生，依您的经验，目前我们的两个临床表型心脏横纹肌瘤？和室缺是否就是由查出的四个突变基因直接导致的呢？', '3-患者-2022.10.24': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2022.10.24': '您好，胎儿父亲和奶奶脑后都有这个小瘤子，看有参考意义吗？胎儿父亲脑部还有颞部蛛网膜囊肿，应该是先天性的无任何不良反应', '5-姚如恩 医师-2022.10.24': '26″', '6-患者-2022.10.24': '癫痫抽搐都没有的，一切正常。您的意思是现在的临床表型和这四个突变纯属巧合没有必然联系是吗？', '7-患者-2022.10.24': '另外，报告只罗列这四个突变基因是表示只检测到这四个，还是说也有其他的突变，只是这四个和表型相关所以才列出', '8-患者-2022.10.24': '您觉得以现在的34周孕周再做夫妻基因检测比对还有必要吗？对诊断胎儿是否tsc有指导意义吗', '9-姚如恩 医师-2022.10.24': '32″', '10-姚如恩 医师-2022.10.24': '22″', '11-患者-2022.10.24': '非常感谢姚医生的详细解答！另外想问一下，胎儿母亲是一位红斑狼疮患者，这个对胎儿基因检测异常是否有影响呢？您提到这个点位的突变在你们实验室可能是偏良性，那你们会写vus还是可能良性？', '12-患者-2022.10.24': '医生，您好，请问如果排除基因问题是不是也可以排除脑部结节硬化型的可能性，今天医生建议做了个脑核磁明天出结果？', '13-患者-2022.10.25': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-患者-2022.10.25': '姚医生，今天脑核磁结果也出来了，没有结节，这样是不是基本可以排除tsc了？然后就那份基因检测报告也可以理解为基因正常？', '15-姚如恩 医师-2022.10.25': '30″', '16-患者-2022.10.25': '非常感谢姚医生您的耐心解答，因为最害怕的就是李欣怡问题导致的结节性硬化症，经过您的解答我们安心很多，那我们是不是安心的排除基因问题，然后针对心脏方面的问题找对应儿科专业医生咨询', '17-患者-2022.10.25': '换句话说是否直接可以理解为基因没问题？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 36岁'}