标题:基因检测报告 姚医生，今天去医院拿到孩子的基 是否属于软骨发育不良？可以治疗吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，今天去医院拿到孩子的基因检测报告，请帮忙看看。（2021-11-16填写）', '身高体重：': '103cm,16.8kg（2021-08-29测量）', '疾病：': '基因检测报告（2021-11-16填写）', '希望得到的帮助：': '是否属于软骨发育不良？可以治疗吗？', '过敏史：': '无(2021-08-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '矮小，X染色体短臂末端缺失，包含SHOX基因，致病性明确。', '处置建议': '软骨发育不良，内分泌遗传代谢科就诊，考虑生长激素治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.16': '您好，目前诊断明确，SHOX基因缺失导致的软骨发育不良。', '1-姚如恩 医师-2021.11.16': '治疗可以考虑生长激素治疗。', '2-患者-2021.11.16': '这个除了矮小还会有其他的情况吗？', '3-患者-2021.11.16': '姚医生，这个生长激素治疗要看哪个科？我们今天做了核酸，等着入住贵院的肾内科，我还要挂您的周五门诊面谈嘛？', '4-姚如恩 医师-2021.11.17': '生长激素治疗需要挂内分泌科的号。除了矮小之外，可能会有腕骨畸形等骨骼系统异常。', '5-患者-2021.11.17': '这些是不是要拍片查看？如果骨骼异常也可以治疗吗？我们是希望尽一切努力，能长到1.5米也行呀。', '6-姚如恩 医师-2021.11.17': '可以治疗的，您到内分泌科门诊，医生会拍片详细评估是否有骨骼异常及骨龄和发育情况，给您提供生长激素治疗的最佳方案。', '7-患者-2021.11.18': '姚医生，孩子这是遗传还是基因突变？我家大女儿16了，身高166厘米。', '8-姚如恩 医师-2021.11.18': '这种染色体片段缺失大概率是自身基因突变导致的。', '9-患者-2021.11.18': '好的，我们已经住进医院，我会和医生沟通做个骨的检查，谢谢！', '10-姚如恩 医师-2021.11.18': '不客气的，有其它问题可以继续咨询', '11-患者-2021.11.18': '姚医生，目前有没有治疗软骨发育不良的特效药？', '12-姚如恩 医师-2021.11.18': '非常遗憾，目前没有特效药，主要是对症治疗。', '13-患者-2021.11.18': '那治愈率会有多少？', '14-患者-2021.11.18': '孩子现在5岁7个月，身高105', '15-患者-2021.11.18': '你好看到有针对380点位的CNP试药，不知道我家的点位是多少？可以申请试药吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5岁8个月'}