标题:多发咖啡斑,额头白发 医生您好 ，我女儿五个月的时候做 是否还需要基因检测神经纤维瘤 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好 ，我女儿五个月的时候做的基因检测确证斑驳病 四肢和肚子有白斑 身上有白斑和很多咖啡斑 肉眼觉得咖啡斑的数量从5个月大到现在没有增多但是随着身体发肤在增大 颜色也有加深，因为之前去新华医院医生面诊诊断99%是神经纤维瘤，后来抽血后抽血医生看到了额头有三角形白斑，又跟我们说可能是斑驳病，要等检测结果，在结果还没出是我们去北京专门看了斑驳病，医生说确诊斑驳病，咖啡斑也是因斑驳病引起的，大概3岁会稳定，但是现在快4岁了，这一年新增了很多咖啡斑，我想问下有没有可能神经纤维瘤和斑驳病同时存在，我还需要再做基因检查吗？图是5个月的基因检查结果，麻烦看下是否同时筛选了神经纤维瘤和斑驳病，谢谢（2021-10-27填写）', '身高体重：': '105cm,17kg（2021-05-07测量）', '疾病：': '多发咖啡斑（2018-04-18填写）\n额头白发（2018-04-18填写）', '希望得到的帮助：': '是否还需要基因检测神经纤维瘤', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 皮肤科'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因检测发现斑驳病致病性基因突变，皮肤牛奶咖啡斑提示1型神经纤维瘤可能。', '处置建议': '不排除同时携带有NF1基因致病性突变可能，建议全外显子组测序检测明确或排除。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.10.27': '您好，这份皮肤病相关的基因检测是覆盖了NF1基因的，如果同时患有1型神经纤维瘤，理论上可以同时检测出。', '1-姚如恩 医师-2021.10.27': '您是否方便发一下牛奶咖啡斑的照片，1型神经纤维瘤的斑块比较典型。', '2-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2021.10.27': '这些是今天夏天的', '7-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2021.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2021.10.27': '这些是小时候的', '12-患者-2021.10.27': '我今天刚看了皮肤科 医生建议我把报告给你看下 因为她现在手臂新出了很多小小的咖啡斑 可能跟夏天日晒有关 今年夏天没做好防晒', '13-姚如恩 医师-2021.10.27': '不排除是1型神经纤维瘤可能。', '14-姚如恩 医师-2021.10.27': '建议重新进行基因检测。', '15-患者-2021.10.27': '从哪方面看呢，是有可能斑驳病合并神经纤维瘤吗', '16-患者-2021.10.27': '神经纤维瘤除了咖啡斑还可以从哪方面鉴别呢？如果还需要基因检测的话也要父母一起吗还是单独检测她的', '17-姚如恩 医师-2021.10.27': '咖啡斑的颜色和形状比较典型，出生时大于5块，平均直径大于6mm。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁10个月'}