标题:孕17周 如何避免胎儿基因缺陷 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2009年一胎女儿，2017因缺磷引起x型腿，基因检测，新生突变引起范可尼综合症。现在二胎17周?4，本人在福建厦门做羊穿只能做染色体筛查，请问需要做基因测序吗？如果需要做的话，你们医院可以做吗？要怎么预约？\n      我在厦门，是否可以直接抽了羊水送到你们实验室检测。（2020-08-12填写）', '疾病：': '孕17周（2020-08-05填写）', '希望得到的帮助：': '是否需要做基因测序，如果做的话，是否需要去门诊面诊才能预约？', '患病时长：': '一月内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-01-10(2020-08-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '第一胎HNF4A基因新发突变，致病性明确，先孕18周。', '处置建议': '建议羊水穿刺针对性位点验证产前诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.08.12': '您好，建议羊水穿刺进行突变位点的特异性检测，排除风险。', '1-姚如恩 医师-2020.08.12': '厦门妇幼保健院有遗传咨询门诊，您可以咨询一下是否能进行相应的基因检测。', '2-姚如恩 医师-2020.08.12': '如来上海，可以前往上海市第一妇婴保健院胎儿医学部进行羊水穿刺和基因检测。', '3-患者-2020.08.12': '红房子的贺木兰医生说，她们抽了也是送你们医院实验室检测对吗？她建议我咨询你们是否可以让我在厦门抽羊水直接联系你们送到你们实验室做检测。', '4-患者-2020.08.12': '厦门妇幼保健院我咨询过了，只能做染色体检测，没办法做跟我一胎这个疾病相关检测，一胎的基因检测也是当时在你们医院检测的。', '5-患者-2020.08.12': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-姚如恩 医师-2020.08.12': '是的，我们接受外院寄送样本检测，但要求是羊水培养细胞后抽提的DNA样本。', '7-患者-2020.08.12': '认真看了下，当时还是您审核的。所以我今天就找到了你咨询。', '8-患者-2020.08.12': '也就是我去抽羊水的医院，他给的样本必须是她们培养细胞后抽取的DNA样本是吧？如果医院不能做到，还是要去红房子医院抽检', '9-姚如恩 医师-2020.08.12': '是的，DNA样本可以直接寄过来，我们可以直接检测，2周就可以有结果。', '10-患者-2020.08.12': '好的，那我咨询下我们这边的医院，如果可以，DNA样本怎么寄给你们，是必须由医院寄送，还是可以我们自己找人送，比如顺丰保鲜，平时送血样的。', '11-姚如恩 医师-2020.08.12': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2020.08.12': '那如果要连染色体一起做呢？比如排查其他异常，我早唐中唐都没有做。', '13-姚如恩 医师-2020.08.12': '染色体建议在当地产科医院做，我们这里不开展这些产科项目。', '14-患者-2020.08.12': '好的', '15-姚如恩 医师-2020.08.14': '问诊小结\n                  病历摘要：第一胎HNF4A基因新发突变，致病性明确，先孕18周。\n                  处置建议：建议羊水穿刺针对性位点验证产前诊断。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 34岁'}