标题:4年多经常胃疼，半年多感染发烧10次。 小孩4年多经常胃疼，分别做了4次胃镜没有特别病症，就是（浅表... 看看报告单 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '小孩4年多经常胃疼，分别做了4次胃镜没有特别病症，就是（浅表性胃炎）慢性胃炎。从去年11月～今年7月感染（有外感发烧症状）入院共10次治疗。其它的都检查都是正常的，医院也沒找到病因。小孩从今年7月至今（2个月）没有感染发热症状了，请老师看看他的前期检查报告，谢谢。（2022-09-04填写）', '身高体重：': '153cm,32.5kg（2022-09-04测量）', '疾病：': '4年多经常胃疼，半年多感染发烧10次。（2022-09-04填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '成都市妇女儿童中心医院 免疫科', '用药情况：': '槐杞黄颗粒', '过敏史：': '无(2022-09-04填写)', '既往病史：': '手术：5年前阑尾炎手术 (2022-09-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '反复发热，怀疑自身免疫性疾病，外院基因检测提示TNFAIP3基因缺失。', '处置建议': 'TNFAIP3基因外显子缺失可能导致单倍型剂量不足，与白塞病发病相关，建议结合临床表型再做进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.09.04': '36″\n\n\n\n呃，您好，这份基因检测结果他其实是通过测序还有这个QPCR检测都明确了是TNFAIP3基因由外显子水平的一个缺失项这个基因，如果是存在外显子水平缺失或者是单倍型质量不足，这种类型的突变的话，那他明确是与白带并明确相关的那与目前的临床症状呢，也是有一定的相符程度，所以需要临床医生进一步通过症状以及基因检测结果确诊是否可以诊断为白塞病，然后针对性的进行一个治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.09.05': '老师，请问这个基因异常是不是一定会致病？', '2-姚如恩 医师-2022.09.05': '12″\n\n\n\n嗯，是的，如果这个检测没有问题的话，那这个基因的缺失是属于明确的蛋白性质量不足致病性的一个突变是肯定会导致症状的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.09.05': '那目前有没有直接珍对该基因异常的治方案（药物）。因为小孩其它的白塞典型症状都没有。（长期胃疼＋外感＋发热），胃疼4年多，外感＋发热之前没有，最近10个月才出现的。', '4-患者-2022.09.05': '治疗方案', '5-姚如恩 医师-2022.09.05': '22″\n\n\n\n呃，目前没有说是针对这个基因突变直接去进行治疗的一个一个治疗方案这个呢基因检测是作为辅助诊断的一个手段呐，如果检测到这个基因突变的话，那我们的诊断方向，就往这个地方去考虑那实际的治疗呢，还是按照常规的免疫科的治疗去进行的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-姚如恩 医师-2022.09.05': '13″\n\n\n\n呃，不知道您是否方便来上海来我们医院就是我们医院的呃，每一颗经验，梁主任对对这个病对这些基因相应的病例的治疗比较有经验。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.09.05': '我们在四川省茂县', '8-患者-2022.09.05': '老师，那我们家小孩这个基因是属于缺失还是蛋白量不足呢？', '9-姚如恩 医师-2022.09.06': '10″\n\n\n\n呃，这个突变属于基因外显子的缺失导致的单倍型质量不足，那最终的结果呢，是蛋白量不足。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.09.06': '好的，谢谢', '11-姚如恩 医师-2022.09.07': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nTNFAIP3基因外显子缺失可能导致单倍型剂量不足，与白塞病发病相关，建议结合临床表型再做进一步诊断。\n病历摘要：\n反复发热，怀疑自身免疫性疾病，外院基因检测提示TNFAIP3基因缺失。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 13岁'}