标题:孕期nt增厚，全外显解读 基因突变望解答 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，您好。本人目前孕30周，12周时nt增厚3.5，羊水穿刺基因芯片，核型均无异常。后加做全外显子检测，没有与nt增厚的相关疾病，但查出胎儿基因突变，我在好大夫软件看到有其他患者也咨询过这个基因，所以请姚医生解读报告。请问，这个基因突变的发病率高吗？（2021-06-28填写）', '身高体重：': '166cm,57kg（2021-05-15测量）', '疾病：': '孕期nt增厚，全外显解读（2021-06-25填写）', '希望得到的帮助：': 'nt增厚，全外显报告解读', '患病时长：': '半年内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-09-06(2021-06-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产检提示NT增厚，遗传检测发现KIF1B新发错义突变，无法作为目前的直接诊断依据。', '处置建议': 'KIF1B基因错义突变未在患者中报道，不能明确为致病性突变，建议以影像学检测结果为主要参考。'}。交流-3:{'0': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1': '姚如恩 医师', '2': '您好，目前产检提示的异常与KIF1B基因新发突变没有明确的联系。不建议直接作为诊断依据。', '3': '患者', '4': '是否可以理解为，我胎儿突变位点kif1b发病的位点不一致，因此意义未明。但是经过算法预测，这个变异对蛋白质影响可能性较大，因此，有一定的致病概率？', '5': '姚如恩 医师', '6': '24″\n\n\n\n哎，你好是这样的，并不是说是位点不一致，而是这个位点能导致的临床症状和我们产检时发现的NT增厚不一致，所以呢，虽然这个位点的预测，可能是有害的，也有可能会导致她所认为的这些神经肌肉的症状，但不一定会导致NT增厚，不能把这个基因突变作为NT增厚的一个诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7': '患者', '8': '这是我是清楚的，就是这个基因突变跟nt增厚是没有关系的。是由于我做这个全外显检测意外检测出来的胎儿基因突变，我现在所担心的是这个基因突变在胎儿出生后的发病率，因为现在目前超声来看是没事的，这个只能出生后来验证这个基因突变会不会致病，我想知道这个发病率是否大于不发率。', '9': '姚如恩 医师', '10': '目前这个KIF1B的突变位点并未在患者中有报道，根据已有报道病例及突变情况判断，发病率不高。', '11': '患者', '12': '好的，谢谢医生。', '13': '患者', '14': '姚医生，我还想问一下，如果宝宝出生后开始有相关的症状，是否就是患者，如果没有症状就是外显不全？', '15': '姚如恩 医师', '16': '外显不全是针对明确致病性的突变。目前这个突变的致病性不明确，也有可能完全不发病。', '17': '姚如恩 医师', '18': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}