标题:基因报告解读 基因报告显示KMT2C突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患者5月27日在上海儿童医学中心就诊，全面发育迟缓，目前3周岁8个月，仅能说7-8个字的句子，可以简单交流，缺乏主动语言，注意力不集中，运动能力差。（2021-07-14填写）', '身高体重：': '98cm,14.5kg（2021-07-14测量）', '疾病：': '基因报告解读（2021-07-14填写）', '希望得到的帮助：': '基因检测报告中显示KMT2C基因突变。1.想请姚主任解读基因报告内容，这个突变后续影响是什么。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 儿保科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，基因检测发现KMT2C基因新发突变。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.07.14': '您好，基因检测明确提示孩子携带有KMT2C基因的一个重要突变，父母均不携带，是孩子自发的突变，致病性明确。', '1-姚如恩 医师-2021.07.14': '主要影响孩子的智力发育。', '2-患者-2021.07.14': '你好，那我们家长应该怎么护理或者帮助她康复呢', '3-患者-2021.07.14': '有药物可辅助治疗吗，对于智力的影响有多大，有没有可能性可以和正常孩子一样去上学？孩子目前的认知和语言我感觉是在进步中的。', '4-姚如恩 医师-2021.07.14': '目前没有药物可以治疗。', '5-姚如恩 医师-2021.07.14': '建议儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。', '6-姚如恩 医师-2021.07.14': '孩子如果一直在进步，没有出现发育迟滞或者发育倒退，通过康复训练可以对孩子的发育有较好的推进作用。', '7-患者-2021.07.14': '好的，谢谢。康复训练需要去专业机构吗？还是说可以居家干预在家多交流多教。', '8-姚如恩 医师-2021.07.14': '可以先在专业机构，长期的康复和干预\n                  还是在家进行。', '9-患者-2021.07.14': '好的，这个基因会不会引起癫痫，需要定期去检查脑电图吗', '10-姚如恩 医师-2021.07.14': '不需要，这个基因目前没有明确致病性，不用考虑。', '11-患者-2021.07.14': '好的，感谢您的细心解答，暂时没有问题了，谢谢。', '12-姚如恩 医师-2021.07.14': '不客气，如有其它问题可以继续咨询', '13-患者-2021.07.15': '姚主任，早。我还有个问题，孩子以后可以正常打预防针吗？', '14-姚如恩 医师-2021.07.15': '可以的，不影响疫苗接种。', '15-患者-2021.07.15': '好的，谢谢', '16-患者-2021.07.16': '姚主任，早。还想再问一下，基因突变对孩子的影响会随着年龄增长越来越严重吗', '17-姚如恩 医师-2021.07.16': '一般情况下不会的。', '18-患者-2021.07.16': '哦，不好意思，思绪有点乱，想到什么就问一句。然后报告上写的kleefstra\n                  综合症，是不是说明我孩子现在就患上了这种基因病啊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁8个月'}