标题:威廉姆斯综合征 孩子在北京阜外医院做了心脏CT，结果为主动脉窦管交界处狭窄，... 麻烦您给看看基因检测报告，是不是可以排除威廉姆斯综合征呢？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子在北京阜外医院做了心脏CT，结果为主动脉窦管交界处狭窄，肺动脉弥漫性狭窄，威廉姆斯综合征可能性大。孩子目前无特殊症状。基因检测结果本检测通过 MLPA 技术，未发现受检者 ELN 基因（NM_000501.3）在内的 Williams-Beuren 综合征关键区域存在连续性缺失。（2022-05-03填写）', '身高体重：': '74cm,8.9kg（2022-4-20测量）', '疾病：': '威廉姆斯综合征（2022-05-03填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京阜外医院 小儿心外科', '过敏史：': '无(2022-05-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '心血管系统异常遗传咨询，威廉姆斯综合症MLPA检测阴性结果。', '处置建议': '目前已经排除染色体缺失导致的威廉姆斯综合症，建议考虑进一步全外显子组测序排除其他单基因遗传病。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.05.03': '35″\n\n\n\n呃，您好，这份检测是一个多重连接探针扩增技术的一个检测是专门检测威廉姆斯综合症的这个片段缺失的一个检测，这个检测的结果呢是正常的，所以是排除了威廉姆斯综合症的一个诊断，但是呢，这个检测也有一定的局限性，就是它没有办法去检测它的关键基因1N的一个基因的一个突变，所以呢，像这种情况呢，建议可以进一步考虑做一个全外显子组的一个测序排除LN基因的一个突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.05.03': '那做了全外显的检测，如果有突变，还会是威廉姆斯综合征吗？', '2-姚如恩 医师-2022.05.03': '14″\n\n\n\n呃，如果全外显没有问题，那就可以完全排除，如果全外显检测，确实还是发现我说的这个NG的单突变的话，他其实诊断不是威廉姆斯综合症，而是单纯的一个心血管系统的一个异常。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.05.03': '好的，谢谢您。', '4-姚如恩 医师-2022.05.05': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前已经排除染色体缺失导致的威廉姆斯综合症，建议考虑进一步全外显子组测序排除其他单基因遗传病。\n病历摘要：\n心血管系统异常遗传咨询，威廉姆斯综合症MLPA检测阴性结果。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 10个月'}