标题:看基因有何问题 宝宝出生腭裂，甲减，一个月检查 看看基因是否有问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝出生腭裂，甲减，一个月检查髋关节脱位，带矫治器三个多月已经好了，但是需要在巩固一个月，听力障碍，一个半月前发烧，在青岛医院做了全面检查，发烧原因未知，出院后反反复复，目前不烧，但是出生之后就发现后脑勺很烫。最主要的是三凹明显，呼吸有时感觉有点快，睡觉打呼，但是住院期间做了血氧医生说没事，只是哭闹时低于90，体重不涨目前刚五个月才长了3斤，一到两月一天吃奶200多点，一次30毫升吃的比较慢，现在4个多月，一天奶量600－700，一次100－120，挤着吃快时十分钟，多一点不吃，用舌头顶，少一口不行，大便一直绿色奶瓣多，两天一次，尿量很多，当时我怕呼吸道窄做了胸部ct说是给四维重建不是很窄，然后查了基因，基因显示18号染色体有一段基因缺失，但是目前没有病历的记载，他们在进一步验证，说是下周出结果，我想咨询一下医生体重不涨还有呼吸问题是小下嘛？还是我们基因的事，是否需要手术。（2021-10-30填写）', '身高体重：': '60cm,4.3kg（2021-10-28测量）', '疾病：': '看基因有何问题（2021-11-10填写）', '希望得到的帮助：': '看看基因是否有问题', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '青大附医 内分泌科', '用药情况：': '优甲乐，每天四分之一'}。问诊建议:{'病历概要': '腭裂，甲减，多发畸形，发育迟缓，外院基因检测提示18号染色体末端缺失，致病性明确。', '处置建议': '对症治疗，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.10': '您好，基因检测报告发现18号染色体长臂末端缺失，致病性是明确的，孩子的多发畸形发育迟缓等，都是由于这个染色体的缺失导致的。', '1-患者-2021.11.10': '主任，她呼吸还有点快也是因为这个嘛？还有从两个多月开始发烧37.5－38度之间，都查不出病因也与这个有关吗', '2-姚如恩 医师-2021.11.10': '是的，染色体缺失导致综合症，会表现在很多方面。', '3-患者-2021.11.10': '那么有什么办法治疗吗', '4-患者-2021.11.10': '发烧的话有办法治嘛', '5-患者-2021.11.10': '缺失的这一块染色体能导致什么疾病现在知道吗', '6-姚如恩 医师-2021.11.10': '没有针对染色体缺失的治疗方法，发烧需要首先排除感染因素导致，以往的18q缺失综合症患儿并未报道有反复发热或体温调节异常的先例。', '7-姚如恩 医师-2021.11.10': '缺失导致的疾病是“18q缺失综合征”，主要的临床症状为智力障碍、身材矮小、张力过低、听力障碍和足部畸形。不同个体的表现形式和严重程度可能有明显差异。', '8-患者-2021.11.10': '为什么查的染色体是正常的，而查基因就显示缺失了呢？', '9-患者-2021.11.10': '这会影响寿命嘛？', '10-患者-2021.11.10': '反复发烧之前都查过了，没有炎症也没有感染，这里面有一项地中海热变异，父亲也变异，但是父亲体温没事', '11-姚如恩 医师-2021.11.11': '染色体检查的分辨率不足，可能会遗漏这样的小的缺失片段。', '12-姚如恩 医师-2021.11.11': '根据目前已有的病例情况，18号染色体长臂末端的缺失不会影响寿命。', '13-姚如恩 医师-2021.11.11': '体温的异常和这个MEFV基因的突变没有关系，可能是由于染色体缺失引起体温调节中枢异常导致。', '14-患者-2021.11.11': '那么发烧就是无法治疗？', '15-患者-2021.11.11': '我们以后如果再怀孕的话做什么检查可以避免', '16-患者-2021.11.11': '这个影响智力大吗，还是每个人也不一样，基本的生活能行吗', '17-姚如恩 医师-2021.11.11': '发热可以免疫科就诊通过药物治疗。再次怀孕的话建议孕早期羊水穿刺产前诊断排除风险。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5个月'}