标题:肉碱缺乏症来诊。 定期复查，心肌肥厚，心脏增大，心肌酶谱异常   2010年生... 定期复查的 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '定期复查，心肌肥厚，心脏增大，心肌酶谱异常（2022-09-28填写）\n2010年生下一个男孩，那时候生病医院也没发现小孩有病，1岁多点因为老发烧就没了，现在第二个小孩查出有肉碱缺乏症，想咨询下像我这种情况再要小孩是否必须接受三代试管吗（2022-09-28填写）', '身高体重：': '110cm,16.3kg（2022-09-28测量）', '疾病：': '肉碱缺乏症来诊。（2022-09-13填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 ', '用药情况：': '左卡尼汀口服液', '过敏史：': '无(2022-09-13填写)', '既往病史：': '手术：不详 (2022-09-13填写)\n重大疾病：心肌肥厚 (2022-09-13填写)\n放化疗：无 (2022-09-13填写)\n慢性疾病：不详 (2022-09-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '肉碱缺乏症基因检测结果明确SLC22A5基因突变。', '处置建议': '在生育时考虑产前诊断或三代试管，规避风险。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.09.28': '28″\n\n\n\n嗯，您好，目前诊断是明确的，就是这个基因导致的隐性遗传病，所以再生与自然妊娠的风险就是25%，也就是说有75%的概率是可以得到一个健康的没有症状的一个健康的宝宝的，所以是选择自然妊娠，然后孕早期产前诊断排除风险，还是选择三代试管婴儿，可以家里自己商量一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.09.28': '好的，这个遗传风险肯定有的，第一胎估计小孩有可能是这个病，那时候医院没查到，看来也只能选择三代试管，想请问下姚医生，做三代试管哪个医院好', '2-姚如恩 医师-2022.09.28': '6″\n\n\n\n上海这边如果是公立医院比较好的话，推荐红房子妇产科医院。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.09.28': '好的，谢谢', '4-患者-2022.09.29': '姚医生，孕早期产前检查多少周可以排除风险的', '5-患者-2022.09.29': '是做羊水穿刺排除风险吗', '6-姚如恩 医师-2022.09.29': '15″\n\n\n\n一般孕早期会在孕16周到18周之间，根据孕妇羊水以及胎儿的一个情况来决定，呃，具体哪一天做穿刺，一般就是16到18周用羊水穿刺来排除风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.09.29': '嗯，好', '8-姚如恩 医师-2022.10.01': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n在生育时考虑产前诊断或三代试管，规避风险。\n病历摘要：\n肉碱缺乏症基因检测结果明确SLC22A5基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 5岁6个月'}