标题:主动脉瓣上狭窄肺动脉分支稍狭窄降主动脉流速增快 威廉姆斯综合症检测咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好！我家宝宝6个多月体检发现心脏杂音，后检查发现主动脉瓣上狭窄。目前已术后一个月。根据症状怀疑是威廉姆斯综合症。\n      请问，1.主动脉瓣上狭窄的话是不是大概率会是威廉姆斯综合症？2.如果要做染色体检测的话，术后多久做比较合适？（2020-08-12填写）', '疾病：': '主动脉瓣上狭窄肺动脉分支稍狭窄降主动脉流速增快（2020-07-01填写）', '希望得到的帮助：': '如果做染色体检测的话挂什么科？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 心胸外科', '过敏史：': '之前有湿疹，喝纽康特奶粉。(2020-07-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '咨询威廉姆斯综合征相关事宜。', '处置建议': '建议周五上午遗传咨询门诊就诊进行相关遗传学检查，无需空腹。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.08.12': '您好，考虑做威廉姆斯综合征基因检测可以周五上午遗传咨询门诊就诊，外周血2毫升检测即可，无需空腹。', '1-患者-2020.08.12': '现在术后一个月，现在就可以做吗？还是需要术后三个月再做比较好？', '2-姚如恩 医师-2020.08.12': '都可以做，不会影响检测的。', '3-患者-2020.08.12': '父母都正常，父母是否也需要做一下这方面的检测？', '4-姚如恩 医师-2020.08.12': '如考虑再生育，建议父母进行检测，可帮助进行孕前的遗传咨询。', '5-患者-2020.08.12': '父母正常，小孩是威廉姆斯综合症，会是遗传吗？', '6-姚如恩 医师-2020.08.12': '大概率可能是孩子基因组的新发突变，而不是父母遗传的。', '7-患者-2020.08.12': '父母检测的话也能在二中心一起做吗？', '8-姚如恩 医师-2020.08.12': '是的，我们这里都可以检测。', '9-患者-2020.08.12': '好的，明白。', '10-患者-2020.08.12': '如果检测后确诊是威廉宝宝的话，智力方面一定会有问题吗，还是也会存在概率问题？', '11-姚如恩 医师-2020.08.12': '会有外显率，并不是所有的威廉姆斯综合征宝宝都会出现智力，约75%的宝宝会有轻度的智力障碍。', '12-姚如恩 医师-2020.08.14': '问诊小结\n                  病历摘要：咨询威廉姆斯综合征相关事宜。\n                  处置建议：建议周五上午遗传咨询门诊就诊进行相关遗传学检查，无需空腹。', '13-患者-2020.09.01': '就诊方式：\n                  图文问诊\n                  就诊时间：\n                  2020年09月01日\n                  疾病名称：\n                  主动脉瓣上狭窄肺动脉分支稍狭窄降主动脉流速增快\n                  疾病描述：\n                  确诊为主动脉瓣上狭窄，准备做一下基因检测。\n                  希望获得的帮助：\n                  基因检测\n                  过敏史：\n                  之前有湿疹，喝纽康特奶粉。（2020-08-31填写）\n                  之前有湿疹，喝纽康特奶粉。（2020-07-04填写）\n                  既往病史：\n                  【手术】：手术时间：2020年7月9日。\n                  手术：主动脉瓣上狭窄\n                  医院：上海儿童医学中心（2020-08-12填写）\n                  无（2020-07-04填写）', '14-姚如恩 医师-2020.09.01': '您好，需要基因检测可以周五上午遗传咨询门诊就诊。', '15-患者-2020.09.01': '检测威廉姆斯综合症，基因检测多久出结果？', '16-姚如恩 医师-2020.09.01': '报告周期4周左右。', '17-患者-2020.09.01': '上次咨询您说到如果基因确诊威廉姆斯综合症，也不代表孩子智力就一定会有问题，会有外显率。那医生，外显率到时能够检测吗？还是说孩子如果确诊威廉姆斯，智力是否有问题只能靠平时的表现来判断。', '18-姚如恩 医师-2020.09.01': '外显率和临床异质性没有办法通过基因检测明确。', '19-患者-2020.09.01': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 11个月'}