标题:广泛发育障碍,生长发育迟缓,脑性瘫痪 生长发育迟缓，G1P1，足月，新生 小孩这种症状与基因有关么？影响我们以后生二胎么？如果与基因相关的话，我们需要如何干预？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '生长发育迟缓，G1P1，足月，新生儿期有新生儿肺炎、屏气发作病史。出生时羊水里有胎粪，第二天就进了宝宝箱，诊断为新生儿肺炎，颅内出血（后已吸收）。从小孩7个月开始发现发育迟缓，15个月开始康复治疗，2岁独走，肌张力不高，肌力偏弱，平衡稍差;现不会叫人，不会说话，听力正常，反应迟钝，认知差，智力差。不伴有癫痫。\n      小孩目前的症状是看动画片能坐着，有时会手脚乱动，兴奋；其他时候，喜欢无目的地跑来跑去，甚至转圈；基本不听指令，偶然能听懂一两个指令。不会叫人，不会说话，知道拉大人的手来表达自己的意愿。流口水很厉害，喜欢舔东西。\n      在南通做过脑核磁、脑电图、甲状腺功能、血尿遗传代谢病均未见异常。在南通第一人民医院诊断为脑性瘫痪。今年9月26日在上海儿童医院就诊过，诊断为广泛发育障碍，做了基因检测。\n      现在基因检测结果已出，麻烦姚主任帮忙看下。\n      家族史：父亲那边亲戚里未见同样病例；母亲这边，有一表姐生有一因缺氧引起的脑瘫儿（未做过基因）。家族里其他家属均未见异常。（2021-12-02填写）', '身高体重：': '96cm,13kg（2021-11-30测量）', '疾病：': '广泛发育障碍（2021-11-30填写）\n生长发育迟缓（2021-12-02填写）\n脑性瘫痪（2021-12-02填写）', '希望得到的帮助：': '小孩这种症状与基因有关么？影响我们以后生二胎么？如果与基因相关的话，我们需要如何干预？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海市儿童医院 康复科\n南通市妇幼保健医院 儿科\n南通第二人民医院 小儿康复科\n南通第一人民医院 儿科', '用药情况：': '赖氨肌醇维B12口服溶液 早晚5ml'}。问诊建议:{'病历概要': '生长发育迟缓，基因检测提示ATRX基因存在临床意义不明的半合子突变，遗传自杂合携带的母亲。', '处置建议': '目前检测到的ATRX基因错义突变不建议作为生长发育迟缓的诊断依据，建议儿保科随访，康复训练。必要时重新进行基因检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.02': '您好，这份基因检测报告中的ATRX基因突变目前没有明确致病性，同时ATRX基因导致的疾病与孩子目前的情况并不相符，不建议作为诊断依据。目前报告考虑为阴性结果。', '1-患者-2021.12.02': '谢谢姚博士！阴性结果的话，应该可以不会影响生二胎吧？', '2-姚如恩 医师-2021.12.02': '是的。', '3-患者-2021.12.02': '谢谢姚博士', '4-患者-2021.12.02': '姚博士，还有一个问题！我再怀孕需要做羊水穿刺产前诊断么？', '5-姚如恩 医师-2021.12.03': '根据这份检测报告是不需要做的，没有明确性的致病性变异。', '6-姚如恩 医师-2021.12.05': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前检测到的ATRX基因错义突变不建议作为生长发育迟缓的诊断依据，建议儿保科随访，康复训练。必要时重新进行基因检测。\n病历摘要：\n生长发育迟缓，基因检测提示ATRX基因存在临床意义不明的半...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '7-患者-2021.12.08': '姚博士，如果在我表姐儿子（妈妈这边的，也是脑瘫儿，症状较我孩子严重）基因里测出同样的ATRX基因变异，是否能说明该基因就能导致我孩子智力低下发育迟缓，是否可确诊为ATRX综合征？目前我孩子的血常规检查结果正常，无贫血现象。', '8-患者-2021.12.08': '这种ATRX基因变异生二胎的话，还会遗传给下一代么？', '9-姚如恩 医师-2021.12.08': '这个突变会遗传给下一代。您提供的家系成员患病情况需要进一步评估，最好的办法是收集家系中其他正常个体进行突变携带检测，帮助判断致病性。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁2个月'}