标题:癫痫 麻烦医生解读下报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1.孕史，孕期和生产过程是否有异常；\n      \n      40周顺产，第一胎，怀孕期间孕酮低，打过1礼拜的黄体酮 出生正常。\n      \n      2.孩子出生年月日、性别，多大开始发现病情，\n      有无明显诱因，按照时间轴把整个病情发展过程写清楚；\n      \n      出生日期 2018-12男孩\n      出生体重3.3kg   身高45\n      \n      发病年龄:2岁5个月2021年6月7日9点半开始出现体温正常，突然倒地，10分钟后清醒。7月21日18点-23日7点发烧 38.5°C左右，精神可，无异常情况发生。7月23日8点左右退烧，37°C左右，断断续续睡到11点，起床之后11点05 分发生抽搐，表现为双眼向上翻，嘴巴，四肢抖动。持续3分钟后清醒。住院检查，当天13点再次发生抽搐，表现 为:突然呼之不应，立即双手握拳，双腿抽搐，嘴有泡泡吐出，持续1分钟。14点半，体温正常，第三次发生抽 搐，与第二次表现相同。19点左右，正在吃蛋糕，嘴巴在吃，但是感觉双目无神，让他躺平之后几秒大哭，疑似小 发作。期间再次做脑电图，又无异常。23日当天共3次大发作，一次疑似小发作。7月29日到医院进行全面检查，做 核磁共振，视频脑电图，腰穿均无异常。7月23日至今无发作，发育无异常，目前未服药。\n       家族史:无（2021-09-29填写）\n请问医生NPRL3解释孩子的发病原因吗（2021-09-29填写）', '身高体重：': '94cm,13.5kg（2021-09-29测量）', '疾病：': '癫痫（2021-08-14填写）', '希望得到的帮助：': 'NPRL3有外显不足的特点，有没有可能爸爸无临床但致病，孩子却出现有临床发作可能？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '浙江大学医学院附属第二医院 儿科'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫病史，外院基因检测发现NRPL3基因错义突变，遗传自无表型的父亲。', '处置建议': '该突变目前未在患者中报道，根据目前突变信息归类为临床意义未明突变，不建议直接作为诊断依据。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '姚医生您好', '2': '患者', '3': '麻烦有空了看一下我家报告哦', '4': '姚如恩 医师', '5': '您好，根据您提供的报告，结合考虑基因突变的人群频率，软件预测，突变类型，遗传模式，NPRL3的这个错义突变致病性不能确定，不建议作为诊断依据。', '6': '患者', '7': '意思就是说不能确定就是这个突变造成的是吗', '8': '患者', '9': '但是也不排除', '10': '姚如恩 医师', '11': '可以基本排除。', '12': '患者', '13': '因为我看了很多文献，nprl3突变是家族性癫痫的原因', '14': '患者', '15': '但是外显率降低', '16': '患者', '17': '报告显示父亲携带，会不会是因为外显率的问题所以没有临床症状', '18': '姚如恩 医师', '19': '理论上是的，但这个突变为错义突变，这个基因的错义突变致病性相对较低。', '20': '患者', '21': '奥，我明白了 NPRL3错义突变造成癫痫也有报道，但是错义的位置不同造成情况不同，是这样吗', '22': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '23': '姚如恩 医师', '24': '是的，目前这个点突变没有病例报道过。', '25': '患者', '26': '因为我看这里也是有错义突变', '27': '患者', '28': '奥 那我明白了', '29': '姚如恩 医师', '30': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该突变目前未在患者中报道，根据目前突变信息归类为临床意义未明突变，不建议直接作为诊断依据。\n病历摘要：\n癫痫病史，外院基因检测发现NRPL3基因错义突变，遗传自无表型的父亲。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁10个月'}