标题:咨询基因结果 1.一胎生化没查原因，二胎自然怀孕，孕5周开始出血，hcg血... 基因结果咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1.一胎生化没查原因，二胎自然怀孕，孕5周开始出血，hcg血值翻倍不好，服用地屈孕酮片和注射黄体酮保胎一个月，孕中期也有断断续续流血，地屈孕酮片一直服用，孕28周查出胎盘早剥住院保胎至30周+4，当天胎盘剥离大出血剖腹产。孕期产检只有心脏查出永存左上腔静脉，其他无异常。\n      2.孩子30周+4早产，于2022年11月25日出生，出生体重1360g，性别女，目前还在浙江省儿保新生儿科住院。出生后发现有心脏房间隔中断2mm，先天性歪嘴哭，先天性直肠畸形并直肠会阴瘘，右耳小耳畸形；12月28日脑部核磁共振检查结果提示早产儿脑改变，咨询神经内科医生说是符合早产儿大脑情况，发育未成熟。\n      3. 孩子父亲今年29岁，目前没有查出与FREM1相关的疾病，孩子父亲的妈妈、外公、姑婆均患有慢性肾炎。不是近亲结婚。\n      4. 做了宝宝染色体核型分析结果无异常，一家三口全外显结果检测出来自父源的FREM1基因。\n      \n      想咨询医生如下几个问题：\n      1）基因检测报告中能否知道来自父亲的FREM1遗传给宝宝的是显性还是隐性？\n      2）目前基因检测结果没有查到与宝宝表型相关的致病基因，还需要进一步做什么检查吗？\n      3）来自父亲的FREM1基因中显性遗传有三角头畸形，但是孩子爸爸是正常的，想问下宝宝出现三角头畸形概率多大？（宝宝30周+4早产，才出生49天，目前还没有发现三角头畸形）\n      4）下一次备孕想生健康宝宝的话是否只能试管婴儿？（2023-01-13填写）', '身高体重：': '50cm，2.5kg（2023-01-10测量）', '疾病：': '咨询基因结果（2023-01-06填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '浙江大学医学院附属儿童医院 新生儿科nicu', '过敏史：': '无(2022-12-01填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-12-01填写)\n手术：无 (2023-01-06填写)\n重大疾病：先天性歪嘴哭综合征，合并右耳小耳畸形，直肠会阴瘘，房间隔中断3.4mm (2022-12-29填写)\n放化疗：无 (2023-01-06填写)\n慢性疾病：无 (2023-01-06填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '先天性歪嘴哭综合征，合并右耳小耳畸形，直肠会阴瘘，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测结果报告基因及变异位点不作为直接诊断依据，建议结合临床表型再做进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-01.14': '27″\n\n\n\n啊，您好，就目前的检测结果来看，这个f re基因的这个变异不能作为致病性的一个诊断依据啊，而且像这种可以隐性遗传，也可以显性遗传模式的情况下，这种遗码突变通常是属于隐性遗传的，而且父亲也是携带没有症状，所以这个可能目前是呃不考虑作为他的一个病因的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-01.14': '4″\n\n\n\n整体的基因检测结果看下来是属于阴性结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-01.14': '姚医生，那宝宝也不会有三角头畸形是吗？', '3-患者-01.14': '姚医生，现在就是完全排除了基因问题吗？还需要做什么进一步检查吗？', '4-患者-01.14': '如果想生二胎的话，可以自然备孕吗？', '5-姚如恩 医师-01.14': '27″\n\n\n\n呃，因为这个检测报告没有发现明确的致病性变异，所以根据这份报告来说是没有检测到风险的，但是并不能说是100%排除风险，不能排除，比如说这份报告有漏检，或者说是这个基因目前是一个比较新的罕见病的基因，目前还没有被发现的这种可能性，就这份基因检测报告来说的话，下一胎是可以自然妊娠的，但是还是要做好就是孕期的一个检查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-姚如恩 医师-01.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测结果报告基因及变异位点不作为直接诊断依据，建议结合临床表型再做进一步诊断。\n病历摘要：\n先天性歪嘴哭综合征，合并右耳小耳畸形，直肠会阴瘘，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'y*** 女 2个月'}