标题:全面发育迟缓，基因缺陷 母亲遗传携带HUAWE1基因，不确定是不是病因，需 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '母亲遗传携带HUAWE1基因，不确定是不是病因，需要解读基因报告（2022-08-11填写）\n希望帮忙详细解读一下报告，谢谢（2022-08-11填写）', '身高体重：': '73cm,11.4kg（2022-08-01测量）', '疾病：': '全面发育迟缓，基因缺陷（2022-08-11填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '苏州市立医院 遗传咨询科', '过敏史：': '无(2022-08-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院基因检测及分析结果提示HUWE1基因半合子突变，致病意义未明。', '处置建议': '建议进一步验证家系成员该位点携带情况，帮助判断或排除致病性，建议周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '姚如恩 医师', '4': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议进一步验证家系成员该位点携带情况，帮助判断或排除致病性，建议周三上午医学遗传联合门诊就诊。\n病历摘要：\n发育迟缓，外院基因检测及分析结果提示HUWE1基因半合子突变，致病意义未明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '5': '小牛医助', '6': '小牛医助提示：\n                  患者已购买1次医生回复机会，附赠2次，共获得3次医生回复机会', '7': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8': '患者', '9': '姚医生，这是家系验证的报告，我爸携带了这个基因，但是他人是正常的，是不是说明这个基因不致病', '10': '姚如恩 医师', '11': '9″\n\n\n\n呃，对是的家族中有男性携带这个基因位点的半合子图片就可以排除致病性了，说明这个位点是不治病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12': '患者', '13': '是的，那和我们刚开始的推断也是一样的。我上次联系了北京儿研所的陈晓丽医生，她说你是她师弟，联系我们可以去你们医院再去做基因检测，我想咨询一下在你们医院做全基因检测和线粒体的基因检测预计三个人的费用是多少？多久可以出结果？', '14': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15': '姚如恩 医师\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '16': '患者', '17': '那可以两种都做吗？费用三个人总共是多少，先帮忙给个数字，我们提前做好打算。', '18': '姚如恩 医师\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁2个月'}