标题:矮小症 临床生长激素实验，遗传基因检测，染色体等检测报告都已出，诊断... 1.基因变异对后期脊柱生长过程中侧弯的影响程度；2.是否建议生长激素治疗。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '临床生长激素实验，遗传基因检测，染色体等检测报告都已出，诊断矮小症。主治医生建议注册生长激素，效果看个体情况，提出孩子的基因比较罕见，想问诊进一步了解，特别是此基因基因变异对孩子脊柱侧弯的影响程度（目前脊柱侧弯，可能基因所致）！（2023-03-22填写）', '身高体重：': '100cm，15kg（2023-03-22测量）', '疾病：': '矮小症（2023-03-22填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京儿童医院 儿童保健科', '过敏史：': '无(2023-03-22填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2019-08-21填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'KMT2C基因拷贝数异常，临床意义未明。', '处置建议': '内分泌遗传代谢科随访，必要时考虑父母检测明确变异来源。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '32″\n\n\n\n呃，您好，目前这个基因检测是KMT2C基因，有染色体的拷贝数重复，这个的致病性目前是不能说100%明确的，但基本可以确定孩子的脊柱侧弯，包括其他的发育的问题都是由于这个基因重复缺陷导致的，那像这种情况下，如果要用生长激素治疗的话，可能需要全面的评估，特别是使用之后对于脊柱侧弯严重程度的一个影响。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '姚如恩 医师', '3': '22″\n\n\n\n因为这个基因突变，KPRC基因突变导致的综合症的患者本身就会出现脊柱侧凸的一个情况，那如果现在孩子已经出现这个情况了，并且没有进行完全纠正的话，使用生长激素应该是要相对谨慎的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '姚医生你好，我是孩子妈妈，我本人身高也是矮小（146 cm)，从检测报告中是否可以明确孩子的矮小是遗传性的？另外，不考虑治疗矮小症，孩子的这个基因突变会不会随着生长发育而使得脊柱侧弯越来越严重？', '6': '患者', '7': '如果要使用生长激素，目前我们所做的检查是否已经全面？如果不全面，还需要补充哪些检查？', '8': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9': '患者', '10': '这是孩子的影像检查报告', '11': '患者', '12': '另外咨询一下不同的检测机构，检测结果是否会有所不同？', '13': '姚如恩 医师', '14': '17″\n\n\n\n呃，这个没有办法从孩子单人的检测报告中判断母亲是不是携带有KMT2C这个基因的外显子重复，那如果要确定的话，需要母亲去配合做进一步的检查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15': '姚如恩 医师', '16': '21″\n\n\n\n生长激素相应的这些检测都是内分泌代谢科做的，从您提供的记录和病史上来看，已经基本是呃做全了，没有必要补充其他的一些检测。不同检测机构的话，不会对这个基因检测结果有太大的一个影响。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '姚大夫：还有几个问题：\n                  1.KMT2C基因中文全称是什么，网络上没有查到，这个基因可能导致的外显有哪些？\n                  2.您第二条语音中说到KPRC基因突变导致的综合症，是什么，方便把综合症英文发给我吗？语音转不出来。\n                  3.KMT2C和KPRC是什么关系？', '19': '姚如恩 医师', '20': 'Kleefstra综合征', '21': '姚如恩 医师', '22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n内分泌遗传代谢科随访，必要时考虑父母检测明确变异来源。\n病历摘要：\nKMT2C基因拷贝数异常，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5岁2个月'}