标题:Shwachman-Diamond 先天性骨髓衰竭怎么办 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2020.11.5来医学中心血液科陈静大主任就诊，临床高度怀疑SDS，主任建议遗传咨询门诊判断是否确诊。我们做过两份基因报告，显示父母均为携带者，患儿为复合杂合突变。（2020-12-07填写）\n医生，你好！我们这样家长有做移植的打算，我们是否符合移植条件，如果要求我们面诊，是否需要带患儿（2020-12-07填写）', '疾病：': 'Shwachman-Diamond（2020-12-07填写）', '希望得到的帮助：': '能否确诊为SDS，患儿70天发病，目前输过四次血，无腹泻', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 血液科陈静大'}。问诊建议:{'病历概要': 'SBDS基因复合杂合突变，为明确致病性变异。', '处置建议': '基因检测确诊SDS，建议血液科随访治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.12.07': '您好，基因检测结果符合SBDS基因突变导致的Shwachman-Diamond综合征。造血干细胞移植应考虑用于治疗严重全血细胞减少症、骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病发病等情况。', '1-患者-2020.12.07': '姚医生，我们之前去大陈静那里咨询，她叫我们先来到你那里咨询', '2-患者-2020.12.07': '我们这种情况再生育有什么建议', '3-患者-2020.12.07': '我们有没有必要来上海面诊', '4-姚如恩 医师-2020.12.07': '再生育时，致病性突变将按照隐性遗传模式遗传发病，发病风险为25%。', '5-患者-2020.12.07': '那有什么办法生育健康的宝宝', '6-姚如恩 医师-2020.12.07': '可以考虑自然妊娠后进行羊水穿刺产前诊断，或者直接考虑三代试管婴儿。', '7-患者-2020.12.07': '好的，谢谢姚医生，还有我们后续向陈静大主任复诊时候，可以跟她说是确诊的SDS吗', '8-患者-2020.12.07': '我们想长期输血也不是办法', '9-姚如恩 医师-2020.12.07': '是的，从基因检测的角度可以明确诊断。', '10-患者-2020.12.07': '那姚医生，SDS是不是只有移植这一条路', '11-患者-2020.12.07': '我们现在肝功能也是异常的，造血干细胞移植后肝功能能不能得到缓解', '12-姚如恩 医师-2020.12.08': '移植主要针对严重的全血细胞减少，骨髓增生异常综合征等情况，其他较轻症状患者可以通过输血，预防性抗生素，粒细胞集落刺激因子进行治疗。', '13-姚如恩 医师-2020.12.08': '肝脏肿大和肝功能不全在幼儿中可以观察到，一般会在5岁时会缓解，不需要特殊治疗。', '14-患者-2020.12.08': '这种疾病的患儿寿命是多少', '15-患者-2020.12.08': '移植的成功率也不是很高 我们不知该如何选择', '16-姚如恩 医师-2020.12.08': '目前没有明确统计SDS患者的寿命，主要收到不同并发症严重程度的影响。', '17-姚如恩 医师-2020.12.08': '是否选择移植或其他治疗方式建议听陈静主任及我院移植团队的建议。', '18-患者-2020.12.08': '我们之前咨询过陈静主任，移植也是达到一定程度之后医生建议移植', '19-患者-2020.12.08': '能其他途径缓解就其他途径 毕竟移植伤害比较大'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 10个月'}