标题:上下肢周围神经损害（感觉纤维）,遗传代谢病,色素性视网膜炎 是否接收FLVCR1基因复合杂合突变病例？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子4岁半，8月做了全外显子基因显示Flvcr1基因为遗传性双等位基因即复合杂合突变，cnv未发现异常！生物学软件大概率推测为后索性共济失调伴色素性视网膜炎PCARP，但最终结果表示该基因携带两个杂合变异，尚不能明确临床意义！（孩子目前出现的症状与推测疾病症状相似）！本月经北京协和医院眼科检查（彩色眼底照相，OCT, 眼底自发荧光）基本可以确定色素性视网膜炎！双眼裸眼视力0.6，中心视野正常，周围视野已严重受损！8月重新针对头部，颈椎，胸椎及腰椎进行核磁共振检查，经北京大学第一医院医学影像科肖江喜教授诊断，颈椎核磁（C2-C5椎管内脊髓）高度疑似病变，其他部位暂无明显异常！北京大学第一医院儿科小儿遗传及神经方面多位专家对该突变基因FLVCR1表示不了解，无法给出明确诊断！北京大学第一医院儿科血液专家赵卫红教授表示孩子血红蛋白偏高，不排除血红素以及铁代谢异常，从而引发全身性中毒的表现（FLVCR1基因对运输代谢血红素有关键作用）！\n      \n      从2岁开始康复训练至今，康复中心最新评估：站立，走路不稳，常摔倒，掉鞋！走路姿势双腿跨开，足外翻！站立时常踝外翻，无足弓！脚掌已出现骨骼外翻畸形！四肢肌张力低，关节活动度增大，共济失调显著，下肢触觉不敏感，痛觉减弱，膝腱反射未引出，无法进行精细动作，本体感觉尤其是平衡及协调能力极差，单侧负重能力差。目前生活不能自理！疑似抽动障碍，智力低下，身材瘦小，厌食，多汗，皮肤样貌和毛发无异常！平日话多，味觉，听觉和嗅觉特别灵敏！偶发轻度头痛，内耳疼，轻度腹痛！遗尿，尿储留现象4岁后越来越频繁！出生到现在，时常呕吐！（2020-08-26填写）', '疾病：': '上下肢周围神经损害（感觉纤维）（2020-07-18填写）\n遗传代谢病（2020-08-08填写）\n色素性视网膜炎（2020-08-12填写）', '希望得到的帮助：': '针对PCARP或HSANs疾病或FLVCR1基因突变是否有所研究？可否接收此病例并给予治疗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 儿科\n吉林大学第一医院 小儿神经科，发育行为科', '用药情况：': '赖氨酸维B12颗粒，一日两次，一次一包\n      康脑灵，一日两次，一次一粒\n      伊可新，一日一次'}。问诊建议:{'病历概要': 'FLVCR1基因复合杂合突变为明确的致病性变异，是导致孩子共济失调伴视网膜色素变性的病因。', '处置建议': '神经内科和眼科就诊，对症治疗为主。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.08.27': '您好，根据您提供的病情描述和基因检测报告，孩子携带的两个FLVCR1基因突变为明确的致病性变异，是导致孩子共济失调伴视网膜色素变性的病因。', '1-姚如恩 医师-2020.08.27': '但FLVCR1基因突变属于罕见病，目前并没有有效的治疗手段，主要以针对视网膜异常和共济失调的对症治疗为主。', '2-患者-2020.08.27': '这种杂合突变我查了文献，很少见！我在北京都表示没见过！您可以确定就是杂合突变致病是吗？那咱们医院对此有过研究吗？我只查到都灵大学有一个医疗团队专门研究该基因', '3-姚如恩 医师-2020.08.27': '是的，根据检测报告，孩子是复合杂合突变携带者，分别遗传自父亲和母亲，结合临床信息和突变位点信息，可以明确致病性。', '4-患者-2020.08.27': '那咱们医院接收这样的孩子吗？我现在都不知道怎么治疗！？', '5-姚如恩 医师-2020.08.27': '由于目前没有切实有效的治疗手段，主要还是神经内科和眼科就诊，对症治疗为主。', '6-患者-2020.08.27': '那这种就在家里吃药？？干细胞或者骨髓移植也没有办法吗？', '7-姚如恩 医师-2020.08.27': '目前并没有相同基因突变的患者进行移植治疗的案例。', '8-患者-2020.08.27': '那我这种情况，还有必要去上海看看吗？因为是复合杂合突变，北京目前都无法明确诊断就是这个突变造成的疾病！', '9-患者-2020.08.27': '那针对这个基因，国内目前有研究吗？您知道吗？？', '10-姚如恩 医师-2020.08.27': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2020.08.27': '我在北京大学第一医院儿科遗传神经专家看了一圈，都确定不了！除了儿研所，您还有其他推荐吗？我想多看几个地方！', '12-姚如恩 医师-2020.08.27': '北京市儿童医院神经内科有专门的遗传门诊。', '13-患者-2020.08.27': '普通的遗传门诊看不了，我已经尝试过了，得是罕见病门诊或者会诊才行！我是查到上海儿童医院有罕见病中心并且规模很大，我才尝试联系你们看一下，要不然孩子真的没希望了！这是倒退性疾病！现在做的都是维持！可总有维持不了的那一天！我不想孩子等死！求求你们了！', '14-姚如恩 医师-2020.08.27': '非常遗憾，孩子目前的诊断已经明确，遗传门诊或罕见病门诊就诊意义已经不大，目前国内确实没有切实有效治疗方法，临床也只能对症治疗来维持。', '15-患者-2020.08.27': '北京儿童医院有推荐的专家吗？', '16-姚如恩 医师-2020.08.27': '北京儿童医院 神经内科 方方主任', '17-患者-2020.08.27': '好的，谢谢您！', '18-患者-2020.08.27': '这个病属于视神经脊髓炎谱系疾病吗？', '19-姚如恩 医师-2020.08.27': '属于遗传性共济失调疾病。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 4岁6个月'}