HF1型精神发育迟滞综合征 家系全外显子测序（含线粒体）遗 请医生解读此报告，给出相应的建议 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '家系全外显子测序（含线粒体）遗传病\n                对受检者家系全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带ATRX基\n      中海贫血/精神发育迟滞综合征（ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION \n      传自母亲，受检者父亲未携带该变异，母亲在该位点为杂合变异。ATRX基因异常可导致X\n      SYNDROME, X-LINKED; ATRX; OMIM#301040）等疾病。请结合受检者的临床症状、家族\n      连锁隐性遗传的HF1型精神发育迟滞综合征（MENTAL RETARDATION-HYPOTONIC \n      FACIES SYNDROME, X-LINKED, 1; MRXHF1; OMIM#309580）或X连锁显性遗传的α-地\n      因上的1个半合错义变异c.6104A＞T:p.D2035V，二代及一代测序结果显示受检者该变异遗\n      史以及其他检查结果进一步确定上述变异与临床表型的相关性。（2021-11-19填写）', '身高体重：': '48cm,27kg（2021-10-16测量）', '疾病：': '皮罗综合症，呼吸困难，难喂养（2021-11-07填写）\nα地中海贫血\n      HF1型精神发育迟滞综合征（2021-11-19填写）', '希望得到的帮助：': '请医生解读此报告，给出相应的建议', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '江西省儿童医院 新生儿科\n南京医科大学附属儿童医院 ICU'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.21': '您好，基因检测明确孩子携带半合子ATRX基因突变，遗传自杂合携带的母亲，这个突变位置致病性明确，考虑为直接的诊断依据。', '1-患者-2021.11.21': '基因检测报告中提到的α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征有治疗措施吗，全国那家医院治疗好一些，', '2-姚如恩 医师-2021.11.21': '目前还没有针对ATRX基因突变的治疗手段，主要是对症治疗。儿童保健科定期发育评估康复训练，推荐上海复旦儿科医院。如果孩子有血液系统异常，推荐我院血液科。', '3-患者-2021.11.22': '这份检测报告可信都强吗？能看出病情的程度嘛，我宝宝到底有多严重呢？感恩您', '4-姚如恩 医师-2021.11.23': '这个基因突变可能导致轻到中度的智力障碍，但不同个体的影响程度不同。', '5-姚如恩 医师-2021.11.23': '这份报告中的突变有Sanger测序验证，结果是可靠的。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}