标题:孩子血液三系减少，做骨髓活检和基因检测 全血细胞减少2个月，现在做了骨髓 希望给出意见，谢谢 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '全血细胞减少2个月，现在做了骨髓活检，基因检测，结果出来，医生判定的再生障碍性贫血，但是基因检测出来，有很多血液病和免疫病的变异。父母抽血也查了基因，看到结果很担心，基因变异结果，每一个都比他现在生的病严重，担心病情发展。\n      有两个问题：\n      1.图片1.是他的骨髓活检的基因报告，请您帮我解读一下他的这个基因突变，变异意味着什么。是否会基因突变对应的那些更严重的疾病发展。\n      2.图片2-6，都是一家三口的基因结果，来源于父母的杂合基因突变，是否父母以后也会发病。因为母亲也是血液病相关的杂合突变，以后会发病吗？谢谢\n3.我们房子甲醛超标住了两年还是超标状态，已拿到cma检测报告，有没有甲醛超标导致我和孩子共同基因突变的可能', '身高体重：': '137cm,28.5kg（2022-04-22测量）', '疾病：': '孩子血液三系减少，做骨髓活检和基因检测', '希望得到的帮助：': '希望给出意见，谢谢', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '华中科技大学同济医学院附属同济医院 儿科血液病专科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.06.11': '42″\n\n\n\n呃，您好，并不是所有的基因突变都一定是致命性的，我看了您发给我的第一份报告以及第二份那个基因检测报告或者第一份骨髓的报告，这其中的报告的这些突变的制定意义，都是不明确的目前都不能作为直接的诊断依据，也不能作为孩子发病的一个原因来考虑就这两份报告而言，我们目前认为孩子的基因检测结果是阴性的，也就是它的基因组是正常的，而且大多数的这些呃骨髓增生性的一个疾病，我们所说的这些再生障碍贫血啊，或者是三系减少这样的一些情况的大多数都不是基因突变导致的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.06.11': '您看了父母的基因检测突变，父母以后会发生相应疾病么？医生建议我们先配型，以后若需要移植，父母这样的情况，是否适合作为供体？', '2-姚如恩 医师-2022.06.11': '20″\n\n\n\n嗯，不会的，不会因为携带这些临床意义未明的突变就发病，所以呢，这些并不能作为一个直接诊断依据，也不能作为是不是会发病的一个判断的一个依据呢，移植的话呢，除了看他们就是父母和孩子是否携带致病的突变之外呢，还要看配型的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.06.11': '明白了，谢谢您的讲解。祝您工作顺利，生活愉快', '4-患者-2022.06.13': '就是说，首先我们携带的意义未明的基因，如果不是致病的，就可以给他先去配型看看', '5-姚如恩 医师-2022.06.13': '是的，可以配型。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'B*** 男 10岁'}