标题:后囟门太大,两个半月了，不会抬头，不会逗笑,右手疑似通关手,两边耳朵不太一样，外耳廓轻微折叠,不爱哭，异常安静，自己入睡,特殊面容，眼距宽，没鼻梁，鼻孔外翻 基因检测结果 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝出生第一天被儿科医生说怪之后，我就一直心里难受，终于还是在11月10日去儿童医学中心测了基因血，但是结果还没出来，然后去测基因血的时候又发现她的后囟门有很大一块没闭合，软软的，然后去新华医院儿保咨询，被医生说面容特殊，也建议我测基因，我整整难过了两个多月，家人都觉得我产后抑郁了，但是我很清楚，虽然结果没出来，但是宝宝有多异常的症状。\n      \n      我在网上也查了，应该就是染色体异常或者基因突变，宝宝现在喝奶也不是很好，体重11斤还没到，出生5.9斤，感觉没怎么长肉，抬头，逗笑都不会，当时我做大排畸的时候，有一个B超提示，心室有点状强回声，当时产科医生轻描淡写，我也没有重视，无创低风险，但是她的面容应该不是唐氏，应该是其他基因方面的病，因为现在结果没出来，但是我每天都很伤心，让自己做好准备接受面对这个事实，但是我不知道宝宝将来会怎样，您如果知道的话，可以和我说说宝宝会怎么样吗？\n      \n      我整个产检都很顺利，40周产检B超提示羊水减少，催产胎心降，顺转刨，宝宝从肚子里拉出来的时候，她只哭了一声，整整两个半月，她只有两次大哭过，一次是打疫苗，一次是自己指甲划到脸，大部分异常安静，不舒服的时候只会啊啊啊的叫，和正常婴儿的哭声不一样，两个半月了，还不会抬头，不会逗笑，不长肉，11斤不到，后囟门大，未闭合，平时不需要哄睡，自己就会睡着，比较爱睡觉，醒的时间不长，大概每天四五个小时，而且一个人玩，很安静，眼神不太会追物，偶尔追。新华医院儿保医生也说她特殊面容，脑部核磁共振没有异常。一个多月因为她不哭，做了鼻喉镜，有喉软骨软化和鼻炎，医生当时说预后良好，会长好的，就没太在意。', '疾病：': '后囟门太大、两个半月了，不会抬头，不会逗笑、右手疑似通关手、两边耳朵不太一样，外耳廓轻微折叠、不爱哭，异常安静，自己入睡、特殊面容，眼距宽，没鼻梁，鼻孔外翻', '希望得到的帮助：': '等待基因结果出来实在太痛苦了，希望医生可以帮忙催一下，或者大概告知宝宝未来的情况，让我有个准备', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属新华医院 小儿神经外科\n上海交通大学医学院附属新华医院 小儿营养保健科\n上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢'}。问诊建议:{'病历概要': '全外显子检测结果初步分析结果阴性，未发现明确致病性变异。', '处置建议': '等手机短信通知，以最终基因检测报告为准。'}。交流-2:{'0-患者-2020.12.10': '你好医生，不知道我宝宝基因结果有没有出来，能不能帮忙查一下', '1-姚如恩 医师-2020.12.10': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2020.12.10': '初步结果阴性是什么意思呀？医生？', '3-患者-2020.12.10': '是不是意思就是暂时没发现异常对吗？', '4-姚如恩 医师-2020.12.10': '是的，暂时没有发现明确致病性的基因突变。', '5-患者-2020.12.10': '那后面还会有发现异常的可能性吗？还要等一两周是在等什么呢？', '6-姚如恩 医师-2020.12.10': '后续还有其他分析流程会进一步确认，不排除有新的发展可能。', '7-患者-2020.12.10': '好的，谢谢医生，还有一到两周，实在太煎熬了，希望宝宝没事', '8-姚如恩 医师-2020.12.10': '我们会尽快处理，请耐心等待手机短信通知', '9-患者-2020.12.10': '嗯，请一定一定尽快，我已经煎熬了两个月了，太痛苦了，谢谢医生了🙏🙏🙏', '10-小牛医助-2020.12.12': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '11-患者-2020.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2020.12.17': '医生你好，麻烦帮我看一下，我接下来该怎么办', '13-姚如恩 医师-2020.12.17': '您好，根据报告孩子携带MN1基因新发突变，致病性明确。目前尚无有效治疗手段，对症治疗为主。', '14-患者-2020.12.17': '致病性明确的意思是她肯定是弱智对吗？', '15-患者-2020.12.17': '我挂了明天上午的号，您觉得我有必要带宝宝过来吗？还是说这里就可以咨询您了？', '16-姚如恩 医师-2020.12.17': '致病性是指这个基因突变，会明确导致发病，但具体会出现的临床问题回因为个体存在差异。该基因突变患者可表现为中度到重度智力障碍，严重的语言发育障碍，特殊面容，脑结构异常等。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3个月'}