标题:17p 11.2重复综合征 基因突变宝宝要怎样治疗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '5个月不会翻身头竖不稳追声差，不与人对视，康复加输液20天后，追声有好转，看人多了，偶尔翻身', '身高体重：': '73cm,7.9kg（2021-05-22测量）', '疾病：': '17p 11.2重复综合征', '希望得到的帮助：': '基因突变，后续我们应该怎么治疗，康复效果好吗？孩子能生活自理吗？', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '石家庄儿童医院 神经内科', '用药情况：': '脑蛋白水解物口服液，一天两次，一次5毫升，欧龙马口服滴剂一天两次，一次0.5毫升'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测发现17p 11.2区域重复，明确诊断Potocki-Lupski综合征。', '处置建议': '定期儿保科随访，发育评估，根据实际发育水平康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.05.24': '您好，孩子的基因检检测明确诊断Potocki-Lupski综合征。目前只有康复训练是最佳的治疗方式。', '1-姚如恩 医师-2021.05.24': '部分患者通过康复训练可以达到生活自理的程度。', '2-患者-2021.05.24': '我想带孩子去北京大医院看看，还有必要吗？基因检测报告里说孩子会有先天心脏病，我们做了心脏彩超没事，心肌酶有点高已经输液，是不是说心脏没事', '3-姚如恩 医师-2021.05.24': '是的，心脏彩超可以排除先天性的心血管异常。没有必要带孩子去北京，已经明确诊断。现在最重要的就是带孩子定期发育评估，进行针对性的康复训练。', '4-患者-2021.05.24': '好的，谢谢您', '5-患者-2021.05.24': '我想再问一下，输脑营养药有用吗？需要输几个月？或者说是不是每年都输一两个月', '6-姚如恩 医师-2021.05.24': '目前没有证据证明这些营养药物有治疗效果。', '7-患者-2021.05.24': '好的，谢谢您', '8-姚如恩 医师-2021.05.26': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 7个月'}