标题:7号染色体微重复和先天性肌无力综合征 先天性肌无力综合征？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子是一代试管婴儿，孕检nt为0.16cm，无创dna显示低风险。后来宝宝在28周因为我重度子痫前期早产，出生体重810g。在医院治疗期间，医生因为呼吸窘迫（无法撤机）、尿道下裂等因素让我们做了全外显子基因检测，麻烦医生您帮我我们评估下。', '疾病：': '7号染色体微重复和先天性肌无力综合征', '希望得到的帮助：': '请您帮我们看看孩子的基因', '患病时长：': '半年内'}。问诊建议:{'病历概要': '试管婴儿，早产，尿道下裂，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测结果不作为诊断依据，相关专科随访对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.04.01': '您好，这个基因检测报告中的CHAT基因突变和7号染色体的重复片段都可以基本排除致病性，不能作为诊断的依据。', '1-患者-2021.04.01': '就是说7号染色体这个不需要家系验证吗？', '2-姚如恩 医师-2021.04.01': '是的，7号染色体126kb的重复片段，区域内无明确三倍剂量致病的基因，家系验证意义不大，根据经验这个片段多为家族遗传的良性变异。', '3-患者-2021.04.01': '基因突变那个，遗传了爸爸和我的杂合突变，也就是说孩子10号染色体两根都有这个问题，致病率有多少呀？我们神经科的大夫说如果只是遗传了一方都没事，遗传了我们两个人的就是致病性了', '4-姚如恩 医师-2021.04.01': '不是的，虽然CHAT的遗传模式是复合杂合的，但这两个突变的性质，人群频率，软件预测等多方面，可以排除致病性。', '5-患者-2021.04.01': '好的，感谢', '6-患者-2021.04.01': '我们怀孕的时候还有股骨短的情况，上面也提现了我矮小的基因，出生后还发现了副脾结节和尿道下裂的情况？您帮我看看这个基因有问题吗？', '7-患者-2021.04.01': '软骨', '8-患者-2021.04.01': 'chat这个基因突变，说个极端点的，如果真的有问题，发病是不是现在就会发病？还是说以后也有可能？', '9-姚如恩 医师-2021.04.01': '报告中没有明确致病性的矮小与骨骼系统异常基因。CHAT基因突变也不会导致之后发病。', '10-小牛医助-2021.04.03': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}