标题:耳聋基因携带 姚医生，我们是之前在你这检查基 希望医生能帮我们看一下我那两基因的情况，因为我们也去仁济医院了，张月萍主任说我没办法做第3代指标不够 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，我们是之前在你这检查基因的患者，上次我们查的全显基因。我的显示是不确定性致病基因，我老公显示得是有致病的，然后您建议我们去上海第一妇婴保健院，评估生育风险，后来普通门诊给我们约到这边孙路明主任，他们没办法评估，也没办法做产前诊断，又介绍我们找上九院杨涛主任筛查临床耳聋基因，我刚才跟他杨主任通话，他的意思是他想看，我的那两个基因，位点，提示什么情况。以方便他是否能决定我的那两个基因，是否为有害的，因为他说我的那个不确定基因不一定是那个基因引起得，（我也没太听懂意思）。所以麻烦姚医生以及团队，再帮我看一下上面我发得那个图片说的意思，感谢，麻烦了。（2022-01-11填写）\n张月萍主任说，我的指标不够，不能做第3代，他们医院可以做穿刺，但是得问问咱这边彩超科医生能不能接收检测，方便的话，能不能也帮我问一下，彩超科主任，我们还是希望能预防一下这个风险得发生。如果产前诊断没法做，也没法检测评估的话，万一这个基因是有风险的。那不是一个家庭的灾难嘛。所以我希望姚医生能帮我们一下。（2022-01-11填写）', '身高体重：': '158cm,53.5kg（2021-12-20测量）', '疾病：': '耳聋基因携带（2021-12-24填写）', '希望得到的帮助：': '希望医生能帮我们看一下我那两基因的情况，因为我们也去仁济医院了，张月萍主任说我没办法做第3代指标不够', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '儿童中心 遗传咨询', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-01-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '夫妻携带者筛查，SLC26A4基因女方携带临床意义未明突变，暂无法作为明确产前诊断依据。', '处置建议': '该变异未在患者中报道，再生育若为复合杂合变异，不排除耳聋可能性，建议多学科会诊。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.01.12': '您好，现在基因检测最大的问题是母亲携带SLC26A4基因的临床意义未明变异，同时母亲没有任何症状，且这个位点目前没有在患者中明确报道过。', '1-姚如恩 医师-2022.01.12': '根据标准确实不能直接作为诊断依据，及根据这个突变进行三代试管。理论上需要对这个突变进行功能学实验，进一步帮助判断致病性。', '2-患者-2022.01.12': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2022.01.12': '能帮我看一下我的全显基因检测吗？我发的那两个问题吗，杨涛主任说的？', '4-患者-2022.01.12': '姚医生', '5-患者-2022.01.12': '就是图片所显示的问题，能帮我看一下嘛？', '6-姚如恩 医师-2022.01.13': '您好，我们科室今天上午会诊讨论了这个病例，重新分析数据也没有发现杨涛主任提到的FOXI1和KCNJ10基因突变，同时也排除了SLC26A4的拷贝数变异。', '7-患者-2022.01.13': '好的，谢谢😊', '8-患者-2022.01.13': '在嘛。姚医生', '9-患者-2022.01.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2022.01.13': '姚医生，像我这样的情况。如果做羊水穿刺，如果是携带这两个基因的话，是建议不要的吧？', '11-患者-2022.01.13': '携带一个就没事，是吗？', '12-患者-2022.01.13': '同时携带两个，就不好的是吗？', '13-姚如恩 医师-2022.01.14': '是的，虽然报告上只能判断为临床意义未明变异，但根据经验，如果胎儿同时携带两个突变，发病概率相对较高。', '14-患者-2022.01.14': '哦。好', '15-患者-2022.01.14': '像我这样的情况，是可以做产前诊断的吧？', '16-患者-2022.01.14': '就是能做羊水穿刺的话。是否能检查出来这两个基因呢？', '17-姚如恩 医师-2022.01.14': '由于目前变异不能直接认定为可能致病性变异，因此不能直接作为产前诊断依据。羊水穿刺后可以明确检测这两个突变位点。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}