标题:KMT2D自发杂合突变  父母双方无变异 KMT2D基因自发突变 疑是歌舞伎综合症 以后有哪些不可逆的影响 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生您好 宝宝2.13足月出生 5.8斤 现在快满六个月了 宝宝出生后先天性肛门闭锁 房间隔缺损0.6  月子里宝宝体重未增长 满月仅6.2斤 后来又得了重症肺炎 肠炎 做了一期造瘘手术 宝宝这几个人月以来一直体重身高增长严重缓慢 现在快满六个月体重10斤 身高61 看着很小一只 抱着也很软 但能抬头 翻身 会笑 但有时候表情有些呆滞 我们经全外显筛查 得知宝宝KMT2D基因自发突变 父母双方无变异 疑是罕见病“歌舞伎综合症1型” 宝宝面部特征看着不太像 重庆儿童医院看报告诊断觉得是歌舞伎综合症  姚医生 我们想知道这个KMT2D基因突变如果真是歌舞伎综合症这个病 会不会导致宝宝长不大 智商会不会受影响 会不会生活不能自理  宝宝现在看着就很小很小一只 只能在床上翻身玩一下 完全和其他宝宝差距甚大  这个基因突变以后还有哪些不可逆的影响？\n      宝宝图片请姚医生看一下是不是该疾病（2020-07-29填写）', '疾病：': 'KMT2D自发杂合突变  父母双方无变异（2020-07-23填写）', '希望得到的帮助：': '姚医生 如果宝宝是KMT2D基因自发突变 以后还会有哪些不可逆影响', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '重庆医科大学附属儿童医院 遗传学科', '过敏史：': '无(2020-07-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'KMT2D基因新发突变，致病性明确，支持歌舞伎综合征面容。', '处置建议': '对症治疗，定期发育评估康复训练，再生育前进行产前诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.07.29': '您好，根据基因检测结果，为新发KMT2D基因新发突变，致病性明确，看孩子的面容也符合典型的歌舞伎综合征面容。', '1-患者-2020.07.29': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2020.07.29': '姚医生 这种病宝宝长得大吗 ？以后还有哪些不可逆的影响？生活能自理吗 目前宝宝就房缺 营养中度不良 肛门闭锁 以后智力会影响吗', '3-姚如恩 医师-2020.07.29': '宝宝可以长大的，部分孩子长大后可以生活自理，到智力会受到影响，可能为轻度到中度智力落后。', '4-患者-2020.07.29': '姚医生 我家宝宝现在已经严重出现发育缓慢了 后面还会有其他并发症出现吗', '5-患者-2020.07.29': '姚医生 我理解的是即使自理 也不能像正常孩子那样自理吧 或多或少还是不一样 我们现在抱着就很软了 不知道多久能长起来 现在六个月抱着就像两个多月的一样  或许人家一岁 我们还像四五个月的样子 我家宝宝躺着看起来不像歌舞伎综合症 但是竖立起头来或多或少有点像 这个长相确定就是歌舞伎综合症吗 后面会不会越来越长的怪异啊？因为宝宝眉毛还没长起来 牙齿也还没长', '6-姚如恩 医师-2020.07.29': '孩子会有肌张力低下的情况，所以会很软，但这个问题会随着年龄的增长逐渐改善。', '7-姚如恩 医师-2020.07.29': '目前看面容还是比较典型的，但之后长大并不会出现其他更加严重的改变。', '8-患者-2020.07.29': '姚医生 因为这一胎是AD显性遗传 我和老公均无突变 如果要怀二胎的话  二胎发生突变的概率大吗 如怀上 羊水穿刺芯片针对长一次的点位筛查？还是再需要做全外显子筛查？', '9-姚如恩 医师-2020.07.29': '二胎的概率非常低，与正常人群类似，但为排除生殖细胞嵌合，必须进行产前诊断，羊水穿刺后进行针对性的位点检测，不需要再做全外显子测序。', '10-患者-2020.07.29': '生殖细胞嵌合怎样排查呢  羊水穿刺针对该点位检测 如没发现异常 还会不会有其他点位突变的可能？我们真的害怕了 害怕下一胎又会有其他问题？', '11-患者-2020.07.29': '该点位新发突变如若当初羊穿芯片基因查得出来吗', '12-姚如恩 医师-2020.07.30': '新发突变相对来说是小概率事件，如不放心可以羊水穿刺全外显子检测排除。芯片不能检测点突变。', '13-患者-2020.07.30': '羊水穿刺芯片针对性点位检测也只能检测上一次那个点位吧 我们就是担心如果二胎上一次那个点位无突变又会有其他点位突变 这种情况那只有做全外显才能排查吧？', '14-患者-2020.07.30': '生殖细胞嵌合怎么排查呢 如果是生殖细胞嵌合下一胎突变的改变还大吗', '15-姚如恩 医师-2020.07.30': '是的，羊水穿刺若只做针对性的检测只能看到KMT2D这个位点，做全外显子可以排除其他所有已知遗传病。', '16-姚如恩 医师-2020.07.30': '生殖细胞嵌合目前没有检测手段和技术，只能通过羊水穿刺进行产前诊断。', '17-患者-2020.07.30': '姚医生 如果二胎全外显子排查上次点位没问题 但有其他点位突变 隐性遗传 又不致病 这种概率大不大 孩子还能不能留呢', '18-姚如恩 医师-2020.07.30': '可以的，除非有非常明确致病性的基因突变，其他情况孩子都不会有问题。', '19-患者-2020.07.30': '如果单纯突变 但没有致病 会不会影响孩子智商和发育呢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}