标题:意义不明的复合杂合肝豆基因 出生abo溶血，低血糖症，甲状腺功 意义不明的复合杂合会致病吗。 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '出生abo溶血，低血糖症，甲状腺功能异常。后复查血糖与甲状腺均正常，但是胆红素一直高，经基因检测确诊为rotor综合征 \n      又顺带检测出来有意义不明复合杂合突变的肝豆基因，会导致致病吗？\n      这是宝宝3个月时候查的铜蓝蛋白，目前已经8个月了。b超结果正常（2022-06-24填写）', '身高体重：': '66cm,7.4kg（2022-4-15测量）', '疾病：': '意义不明的复合杂合肝豆基因（2022-06-15填写）', '希望得到的帮助：': '意义不明的复合杂合会致病吗。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京市儿童医院 消化科', '用药情况：': '优思弗1/3一天两次。口服'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.06.24': '您好，这两个ATP7B基因的复合杂合突变位点目前并不能作为诊断依据，铜蓝蛋白之前检查也是正常，不支持肝豆状核变性诊断。', '1-患者-2022.06.24': '那这个以后可能会致病吗？因为肝豆2.3岁之前是基本上没有症状的', '2-姚如恩 医师-2022.06.25': '不排除这种可能，肝豆状核变性发病年龄一般在4岁之后，建议届时针对肝脏功能进一步检查确诊或排除。', '3-患者-2022.06.25': '患病可能性大吗', '4-患者-2022.06.25': '我问了首付儿研所的陈晓丽医生看   他分析了下说我家两个都达不到致病性  说不会导致致病的', '5-姚如恩 医师-2022.06.25': '是的，致病性可能较低，但完全排除需要结合临床症状与检查结果。', '6-患者-2022.06.25': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2022.06.25': '这是陈医生给我分析的  说要评分达到0.75才会致病的', '8-患者-2022.06.25': '是这样吗？', '9-患者-2022.06.25': '你们有没有见过这种情况  \n                  复合杂合突变是健康的人啊', '10-患者-2022.06.25': '凭您的经验，觉得我家这个将来可能患病的几率能有多少啊', '11-姚如恩 医师-2022.06.25': '评分是参考依据之一，但并不能作为唯一的依据，这两个突变确实偏良性的可能较高，发病的可能性低于百分之十。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9个月'}