标题:基因检测报告咨询 查看宝宝的基因报告，还有线粒体、CNV。是我们主动要求检查这... 查看宝贝报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '查看宝宝的基因报告，还有线粒体、CNV。是我们主动要求检查这些的。谢谢（2022-10-28填写）\n孕中期28周开始胎儿有腹围和腿一直偏小两三周左右，但产检医生说正常的。于38周3生下宝宝，体重2960g。这边医生说不属于FgR。（2022-10-28填写）', '身高体重：': '58cm,5.9kg（2022-10-04测量）', '疾病：': '基因检测报告咨询（2022-10-04填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '不详 ', '过敏史：': '无(2022-10-04填写)', '既往病史：': '手术：无 (2022-09-15填写)\n重大疾病：无 (2022-09-15填写)\n放化疗：无 (2022-09-15填写)\n慢性疾病：无 (2022-09-15填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿主动要求基因检测，检测结果未发现明确致病性变异', '处置建议': '目前基因检测结果考虑为阴性，报告中变异均不作为诊断依据，建议随访。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.10.28': '您好，全外显子组测序，CNV，和线粒体基因组测序均为阴性结果，没有可以作为诊断依据的基因突变。', '1-患者-2022.10.28': '我们全外显不是写的是，发现与疾病表型相关的可疑变异吗？谢谢', '2-患者-2022.10.28': '但是医生，我们全外显里面的第二大点，有可疑变异。KI F7均来自于我和宝宝爸爸，我们大人两个同时携带了这个基因突变，但点位不同。我的等级是疑似致病，宝宝爸爸是意义未明，这种情况，应该怎么解读？是不是我们是那不幸运的25%？因为有25%宝宝不遗传。50%遗传父母各一方。最后25%遗传父母双方。这种是不是很糟糕。宝宝现在已经生下来了，是不是属于复合杂合变异？这种是不是只能边养边看。是不是以后宝宝有可能发病也有可能不发病。谢谢', '3-姚如恩 医师-2022.10.28': '33″', '4-患者-2022.10.28': '谢谢！谢谢！我在网上找到说您是这方面的权威，您的解答解救了我，我跑了线下好几家医院，挂的遗传科医生的号，都告诉我们，说只能边养边看，说以后要么发病，要么不发病。说这个就是你们两口子差不多算中彩票了', '5-患者-2022.10.28': '我就在担心，孩子以后会什么时候发病，以哪种形式发病。把我都快弄崩溃了，全家人都以为生了一个基因宝宝', '6-姚如恩 医师-2022.10.28': '30″', '7-患者-2022.10.28': '目前做了两个月的儿保，目前儿保科医生说符合二月龄，进食正常，生长发育目前也正常。', '8-患者-2022.10.28': '孕期没有说异常。除了我开始病例里面提到的，有怀疑过FGR，但后来生下来医生说不算。因为38周3。有2860g', '9-患者-2022.10.28': '大排畸和小排畸都是过了的', '10-姚如恩 医师-2022.10.28': '15″', '11-患者-2022.10.28': '感谢您！！！', '12-患者-2022.10.28': '真的很感谢您！我这几天都快把自己焦虑的快要崩溃了。全家都以为生下了一个基因宝宝。全家都崩溃着的', '13-患者-2022.10.28': '真的很感谢您。我是在网上找到其他网友说，您权威。我就赶紧好大夫来找您', '14-姚如恩 医师-2022.10.28': '不客气的，有其他问题可以继续咨询。', '15-患者-2022.10.28': '好的，谢谢姚医生', '16-患者-2022.10.30': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17-患者-2022.10.30': '姚医生，您好。麻烦帮我看看，我们宝宝不属于那里面四种疾病的长相吧。我们去做儿保，其中一个医生说没有见过我们宝宝这种人中。这不是特殊面容吧。其他医生从来没有说过人中问题。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}