标题:单脐动脉 我20年22周做四维发现胎儿法洛四联症引产掉了，没做任何检查... 胎儿发育正常吗，用查全外显吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我20年22周做四维发现胎儿法洛四联症引产掉了，没做任何检查，就是nt 值高，0.30。在今年7月1日发现怀孕，做nt 1.6。在27周做四维又发现胎儿单脐动脉，胎儿心室强光点，胆囊稍小，我怕又是心脏病。是不是我俩的应该做检查，需要检查什么（2022-12-06填写）\n单脐动脉，左心室强光点，肠管回声略增强，羊水偏少。胎儿偏小九天，我已经做了羊水穿刺。染色体和基因。没做全外显。还有夫妻双方染色体。用补做全外显吗（2023-01-02填写）', '身高体重：': '158cm，64kg（2022-05-05测量）', '疾病：': '单脐动脉（2022-12-06填写）', '患病时长：': '一月内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-03-06(2022-12-06填写)', '过敏史：': '无(2022-05-05填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-05-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕前遗传咨询，胎儿单脐动脉，心室强光点。', '处置建议': '染色体筛查未见异常，建议进一步基因检测排除单基因病风险。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '18″\n\n\n\n嗯，您好，像现在的情况还不能完全排除是由于单基因突变导致的现在性心脏病，或者是呃，有这种心脏表型的综合症的一个风险，所以像这种情况呢，还是建议进一步检查来排除风险的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '还是做一下全外显查基因比较好一点是吧', '4': '患者', '5': '现在31周了还能补做全外显吗', '6': '患者', '7': '单脐动脉是先天性心脏病吗', '8': '患者', '9': '有基因突变风险吗', '10': '姚如恩 医师', '11': '38″\n\n\n\n呃，因为在产前检测的阶段，我们只能通过影像学看到一部分的表情，有一些表情可能是没有办法去看到的，所以还是要考虑通过基因检测来排除风险，像这种单气动脉不能排完全排除有先天性的心血管系统的畸形，就是现在问题是已经孕31周了，但是一个全外显组测序的报告周期可能最快也要到三到四周这样的一个情况，所以可能拿到报告的时候已经三十四周，35周也没有办法对这个胎儿进行处理了，所以还是建议你们考虑一下是不是要做这个检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12': '姚如恩 医师', '13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n染色体筛查未见异常，建议进一步基因检测排除单基因病风险。\n病历摘要：\n孕前遗传咨询，胎儿单脐动脉，心室强光点。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '14': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15': '患者', '16': '羊穿结果出来了遗传我的基因', '17': '姚如恩 医师', '18': '9″\n\n\n\n呃，目前的这个检测结果都是变异遗传自没有表情的母亲，所以这个呢，都不能作为致病性的一个诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '19': '患者', '20': '没听明白', '21': '姚如恩 医师', '22': '13″\n\n\n\n就是现在基因检测，你产前诊断羊水穿刺的结果，没有发现可以解释胎儿出现这些问题的一个病因。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 26岁'}