标题:胎儿发育迟缓，全外显报告解读 胎儿宫内发育迟缓，加深全外显报告异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，您好。想找您咨询下全外显报告。\n      \n      具体情况如下:\n             胎儿，目前已孕29+4,胎儿父母染色体核型正常(母多态)，父亲有银屑病，母亲球拍状胎盘，弓形子宫，其他无表型异常。父母家族的表型都正常。\n             胎儿孕早期NT正常，无创低风险。从20周开始的1周多，最大的时候2周多，到现在胎儿B超小2周(胎儿生长发育曲线见图片)，诊断早发型FGR?，其它无结构异常，最近的具体B超报告见图片。24周做了核型+SNP芯片+加深全外显。SNP结果正常，染色体核型报告尚未出来。\n            全外显报告有异常，具体见报告。想咨询的问题是:\n      \n            检查结论是没发现致病性较高的变异,但是在其它报告变异里面有1个不确定的AD和4个可能致病的AR或者AD变异。这个报告到底是好的还是不好的?具体的5个基因突变如下:\n      1. KCNQ5\n      2. FANCC\n      3. GJC2\n      4. COQ7\n      5. UNC80\n      我看可能致病的概率，根据ACMG指南，是90%以上，是不是这个一定有问题。麻烦您给出每个基因的判断。我们自己查了OMIM数据库，看不懂。\n      \n      \n      假期抱歉打扰您了。（2021-10-07填写）', '身高体重：': '162cm,64kg（2021-10-5测量）', '疾病：': '胎儿发育迟缓，全外显报告解读（2021-10-01填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦给出每个基因的诊断，风险', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '北京大学人民医院 产科\n北京积水潭医院 妇产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-12-19(2021-10-07填写)', '过敏史：': '无(2021-04-14填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '胎儿宫内发育迟缓可能，外院基因检测结果未发现明确致病性变异。', '处置建议': '外院基因检测结果提示的突变不符合遗传模式，不建议作为诊断依据，建议产科随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.10.08': '您好，我看了您提供的病历和基因检测报告，目前的遗传诊断结果为阴性结果。第二部分中的可能致病性变异基因均为隐性遗传模式，携带单个突变不会导致疾病。', '1-患者-2021.10.08': '谢谢您的回复，太感谢了！', '2-患者-2021.10.08': '姚医生，我们假期看了您7个直播回放视频，还是有个疑问。对于AD或者AR遗传，父母为杂合+野生，虽然仅父母之一有突变，但是胎儿的突变如果跟父母的突变不是同一个突变类型(父母的为错义，但是胎儿的为无义或者移码或者其它的不一致的情况;或者虽然同一种类型，但是胎儿的无义突变或者移码突变影响的碱基个数和氨基酸程度不同)，能说完全没有问题吗？报告所说的这个不确定致病和可能致病我们到底该怎么理解', '3-姚如恩 医师-2021.10.08': '您说的这种情况就考虑突变为新发突变了，只有相同的突变位点才能说是遗传自父母。', '4-患者-2021.10.08': '姚医生，那您能告诉我们，是从报告的哪些地方得出不是新发突变的？我看报告里面只详细描述了先证者的基因突变(位置和类型)，而父母并没有写出来，只有一个xx/yy的数据', '5-姚如恩 医师-2021.10.08': '这个报告中一个表格中的突变都是同一个，看染色体位置，碱基改变，和氨基酸改变。先证者和父母这三列的数字是测序深度数值。', '6-患者-2021.10.09': '姚医生，我联系到了报告公司(智因东方)的人，他们反馈报告格式确实如您所说，一个表格是同一个突变。那我目前没其它疑问了。感谢您的专业解答和帮助，谢谢~', '7-姚如恩 医师-2021.10.09': '不客气，有其它问题可以继续咨询', '8-姚如恩 医师-2021.10.11': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n外院基因检测结果提示的突变不符合遗传模式，不建议作为诊断依据，建议产科随访。\n病历摘要：\n胎儿宫内发育迟缓可能，外院基因检测结果未发现明确致病性变异。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '9-小牛医助-2021.10.13': '小牛医助提示：\n                  您于2021年10月13日赠送医生的暖心已审核通过，赠送记录可在“我-我的暖心”中查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 34岁'}