标题:基因变异癫痫+智力障碍+认知障碍 2021，10.7，发烧一直不退，后面 想确诊什么病？是SLC9A6基因导致智力低下吗？康复有效... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2021，10.7，发烧一直不退，后面抽搐，第一天抽搐五次，发作时两眼向上翻白，四肢抖动，去市医院确诊癫痫，开了开浦兰药，第三天又开始抽搐三次，去省医院医生又开了德巴金，现在一直服用这两个药至今，没发作过，从发作到现在，认知方面像停滞了一样，没进步过，现在一岁半不会拍手也不会拜拜，不识物，其舅舅有智力低下（2022-03-08填写）', '身高体重：': '75cm,10kg（2021-09-21测量）', '疾病：': '基因变异癫痫+智力障碍+认知障碍（2022-02-21填写）', '希望得到的帮助：': '想确诊什么病？是SLC9A6基因导致智力低下吗？康复有效果吗有没治疗方法，可以生二胎吗要做什么检查，', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '广州医科大学附属第二医院 神经内科', '用药情况：': '开铺一天两次，一次三分之一片，德巴金一天三次，一次两毫升'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测结果明确，与临床症状和家族史相符，是由于SLC9A6基因突变导致的Christianson综合征。', '处置建议': '对症治疗，康复训练，再生育风险较高，建议考虑胚胎植入前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.12': '您好，孩子基因检测结果明确，与临床症状和家族史相符，是由于SLC9A6基因突变导致的Christianson综合征。', '1-患者-2022.03.12': '有什么办法治疗吗？', '2-患者-2022.03.12': '康复干预后怎么样', '3-姚如恩 医师-2022.03.12': '目前没有针对这个基因的突变的治疗方法，主要是康复训练为主。', '4-患者-2022.03.12': '康复干预效果怎么样，以后生活能自理吗', '5-姚如恩 医师-2022.03.12': '一般预后为中度到重度的发育迟缓与智力障碍，生活自理可能有困难。', '6-患者-2022.03.12': '现在一岁半，什么都不会，', '7-患者-2022.03.12': '不知道以后会不会走路', '8-患者-2022.03.12': '这个是叫克里斯蒂安森综合征吗？', '9-患者-2022.03.12': '如生二胎，可以阻断这个基因变异吗，要做什么检查', '10-姚如恩 医师-2022.03.12': '这个基因明确是X染色体连锁有遗传，可以通过产前诊断阻断，或者直接考虑三代试管婴儿。', '11-患者-2022.03.13': '感谢姚医生，再请教你一下，三代试管风险大吗？还有没其它病因，费用大概要多少？', '12-姚如恩 医师-2022.03.13': '目前三代试管技术比较成熟，风险较小。费用不同机构有所差异，一般在5-8万之间。', '13-姚如恩 医师-2022.03.15': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗，康复训练，再生育风险较高，建议考虑胚胎植入前诊断。\n病历摘要：\n基因检测结果明确，与临床症状和家族史相符，是由于SLC9A6基因突变导致的Christianson综合征。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁6个月'}