标题:全外显子基因测序PTPN11基因存在变异 全外显子基因变异 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': 'ICSI受孕，移植一枚鲜胚分裂成单绒双羊，一胎全身水肿，颈部水囊瘤，心脏结构异常，另一胎正常，孕26周因母体镜像综合症可能，所以引产，引产前对水肿胎儿进行了外显子基因检测，检测结果为PTPN11基因存在错义变异，父亲携带该位点变异。\n      有没有更详细的报告（2020-06-03填写）', '疾病：': '全外显子基因测序PTPN11基因存在变异（2020-06-03填写）', '希望得到的帮助：': '可导致noonan综合症是否父亲遗传，这样的情况可以要小孩吗，不确定致病意义是什么意思', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2020-06-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'PTPN11基因可能致病性突变。', '处置建议': '再生育前遗传咨询，辅助生殖进行针对性筛查。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.06.04': '您好，根据基因检测结果，胎儿和父亲都携带PTPN11基因的致病性突变，根据产前的情况，可明确诊断为Noonan综合征，但由于该基因突变位点可能存在不同程度的临床异质性，即不同个体的严重程度可能有差异。', '1-患者-2020.06.04': '父亲需不需要做更详细的检查？我们还有2个冷冻囊胚，这样的情况还建议移植吗？', '2-姚如恩 医师-2020.06.04': '父亲身高是多少，有没有多心脏病或心肌病的病史？', '3-患者-2020.06.04': '身高172,心脏没有过不舒服所以没有做过检查，跟正常人没差啊', '4-患者-2020.06.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2020.06.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2020.06.04': '这是他以前做过的染色体检查，您帮忙看看', '7-姚如恩 医师-2020.06.04': '爷爷和奶奶是否方便采血协助检查？', '8-姚如恩 医师-2020.06.04': '该突变位点经评估可达到 可能致病性，因此冷冻囊胚不建议直接移植。', '9-患者-2020.06.04': '我们想把囊胚做筛查，但是这份报告上写的是不确定致病意义，武汉同济生殖中心对于不确定致病的囊胚不能做染色体筛查，除非是像您说的有明确致病性的才能做。您这边可否重新出一份报告', '10-姚如恩 医师-2020.06.04': '可以的，您当时是否留有快递地址？报告可以快递过去', '11-患者-2020.06.04': '留过地址，快递过来需要多久？报告可以尽量详细点吗？我想多找几个医生评估，谢谢了！', '12-姚如恩 医师-2020.06.04': '我们先安排对该基因突变进行重新评估，今天下班前给您回复。', '13-患者-2020.06.04': '好的，谢谢', '14-姚如恩 医师-2020.06.04': '您好，我们根据最近的研究进展，将这个基因变异更新分类为可能致病性变异，报告经审核后将在一周内快递。', '15-患者-2020.06.04': '好的，谢谢！那胎儿水肿和心脏结构异常就是这个基因变异导致的吗？可能我老公是轻微的，但是反映到孩子身上变严重了？', '16-姚如恩 医师-2020.06.04': '是的，Noonan综合征部分患者可能症状很轻。', '17-患者-2020.06.04': '如果我们要小孩是不是一定会遗传努南综合症？', '18-患者-2020.06.04': '爷爷奶奶去检查该挂什么科室，做哪些检查啊', '19-姚如恩 医师-2020.06.04': '爷爷奶奶可以考虑进行这个基因位点的验证。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 28岁'}