标题:小胖威利 小胖威利症，下一胎如何备孕？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '做了全外显报告但看不懂，想请医生帮忙看一下；全外显抽了我跟我先生的血，但报告却显示父母未验证？想知道如果要生下一胎要做什么检查（2022-02-07填写）', '身高体重：': '60cm,9kg（2022-01-25测量）', '疾病：': '小胖威利（2022-02-07填写）', '希望得到的帮助：': '如何避免下一胎再生出基因有问题的宝宝', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '厦门市妇幼保健院 遗传咨询科'}。问诊建议:{'病历概要': '15号染色体q11.2区域父源性缺失，致病性明确，导致小胖威利综合征。', '处置建议': '再生育风险较低，建议考虑自然妊娠，孕早期产前诊断排除风险。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.02.07': '您好，除这份报告外，孩子有没有做过其他基因检测项目，是否诊断过小胖威利综合症？', '1-患者-2022.02.07': '诊断了，已经确诊，做了甲基化', '2-患者-2022.02.07': '检测出是父源性缺失', '3-患者-2022.02.07': '想知道我提供的那个基因报告图是什么意思呢？有个意义不明确那个地方', '4-姚如恩 医师-2022.02.07': '这个PHGDH基因突变虽然是新发突变，但这个基因明确是隐性遗传模式发病，因此单个位点的携带是不会导致发病的，因此二胎不用考虑针对这个位点进行检查。', '5-患者-2022.02.07': '上面有个先证者杂合变异然后下面又有个常染色体隐性遗传，那是突变还是父母有隐形的染色体导致的呢？', '6-姚如恩 医师-2022.02.07': '是孩子自己新发的突变。', '7-患者-2022.02.07': '隐性遗传模式发病是什么意思呢？', '8-患者-2022.02.07': '是代表父母有隐性的基因吗？', '9-姚如恩 医师-2022.02.07': '隐性遗传模式指必须要有两个突变(复合杂合突变或纯合突变)才会发病。', '10-患者-2022.02.07': '但宝宝已经确诊了，不就是发病？', '11-姚如恩 医师-2022.02.07': '孩子是父源性缺失导致的小胖威利综合征，与这个基因的点突变没有关系。', '12-患者-2022.02.07': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13-患者-2022.02.07': '我不太理解！因为基金突变导致小胖威利综合症，但又是父源性缺失？', '14-患者-2022.02.07': '所以到底是什么导致这个病？', '15-患者-2022.02.07': '跟父母有没有关系？是父母的隐形基因导致还是就是基因突变导致的父源性缺失？', '16-姚如恩 医师-2022.02.07': '32″', '17-姚如恩 医师-2022.02.07': '21″'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3个月'}