标题:唾液胚系DNA检测，没有混匀唾液和保存液 家人在做，胚系遗传基因检测的时候（为了排除林奇综合症）在取唾... 咨询：在检测唾液胚系遗传基因检测时，因为没有进行摇晃混合唾液和唾液保存液的操作，怕唾液DNA降解 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '家人在做，胚系遗传基因检测的时候（为了排除林奇综合症）在取唾液的时候，没有把唾液和唾液保存液摇晃均匀，可能会造成DNA降解，是否会影响遗传基因检测的结果。 主要是当时没有进行摇晃唾液和唾液保存液，虽然出结果了，怕有影响，比如因为没有摇晃唾液和唾液保存液而影响胚系遗传基因检测检测结果，所以问问大夫。（在医科院肿瘤医院做的）\n          在检测唾液胚系遗传基因检测时，因为没有进行摇晃混合唾液和唾液保存液的操作，会造成唾液中DNA降解。这个DNA降解能否在检测过程中或者是质量控制过程中发现。（2023-02-09填写）', '身高体重：': '163cm，75kg（2023-02-09测量）', '疾病：': '唾液胚系DNA检测，没有混匀唾液和保存液（2023-02-09填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '医学科学院肿瘤医院 病理科', '怀孕情况：': '未怀孕(2023-02-09填写)', '过敏史：': '无(2023-02-09填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-02-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '质量没有问题', '处置建议': '质量没有问题'}。交流-1:{'0-薛丽燕 主任医师-02.09': '唾液已经送来了吗？', '1-薛丽燕 主任医师-02.09': '我们提取DNA后会做质控再检测，不合格会联系你的', '2-患者-02.09': '谢谢大夫', '3-患者-02.09': '您好大夫，之前已经出检测结果了。就是怕因为没有混匀唾液和唾液保存液，不知道会不会影响检测结果', '4-薛丽燕 主任医师-02.10': '如果出了结果就证明没有影响。质量不好是不能出结果的', '5-薛丽燕 主任医师-02.12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n质量没有问题\n病历摘要：\n质量没有问题\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '6-患者-02.17': '大夫您好，在贵院做唾液胚系DNA检测，为了排除林奇综合症。跟您请教两个问题：1.唾液DNA胚系遗传基因检测，检测流程或是质控在哪个环节是能看出唾液DNA是否有降解？  2.唾液DNA胚系检测阴性结果，似乎还要用MLPA验证，不知道是不是这样？', '7-薛丽燕 主任医师-02.17': '1 质控环节', '8-薛丽燕 主任医师-02.17': '2 二代测序对一些大片段缺失不能检测出来，需要配合mlpa', '9-薛丽燕 主任医师-02.17': '尤其是家族史很怀疑是遗传性的情况需要做', '10-患者-02.18': '您好大夫，在您们医院病理科做的唾液胚系列遗传基因检测，查林奇相关基因。麻烦大夫，烦请请示大夫2个问题：1.质控环节具体哪一个步骤可以看出唾液DNA是否有降解。 （其他地方有些似乎是用电泳来看唾液DNA降解）2.查林奇和乳腺相关遗传基因，但是最终的报告结果是阴性，这个结果是NGS测出阴性之后又经MLPA验证了还是阴性，才在报告写的阴性吗？    谢谢您，万分感激！麻烦了。', '11-薛丽燕 主任医师-02.18': '你把分子病理报告发给我看看'}。医生信息:{'name': '薛丽燕', 'grade': '主任医师', 'hospital': '中国医学科学院肿瘤...', 'faculty': '病理科', 'speciality': '擅长：胸部肿瘤和上消化道肿瘤病理诊断', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/4099713200.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 55岁'}