标题:基因检测是遗传性脊髓小脑共济失调SCA 脊髓小脑共济失调SCA - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '共济失调，小脑发育迟缓(MRI影像)，四岁半尚不能独自走路（2021-05-21填写）', '身高体重：': '106cm,17.5kg（2021-05-21测量）', '疾病：': '基因检测是遗传性脊髓小脑共济失调SCA（2021-05-21填写）', '希望得到的帮助：': '需医生帮忙分析解读一下基因检测报告，患者是否确诊为SCA36型，还是也可能SCA15/SCA29型？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿科医院 神经外科'}。问诊建议:{'病历概要': '共济失调，脑形态学异常，发育迟缓，运动障碍。外院基因检测结果存疑，无法作为明确诊断依据。', '处置建议': '建议考虑补充完善线粒体基因高通量测序，必要时考虑重新进行全外显子组测序，根据基因检测结果针对性解读和遗传咨询。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '姚医生好，请问对于患者的基因检测报告，你怎么看？\n                  报告的结论是，主要致病基因是NOP56 Excon10缺失，说明是SCA36。但我自己研究了关于SCA36的很多国内文献，SCA36的致病机制是NOP56的GGCCTG六核苷酸重复扩增（650-2500）；诱导RNA foci和阻隔SRSF2；导致mRNA-1292功能减弱；而且SCA36是晚发，一般从40-50岁开始。所以想请教一下姚医生的专业意见？\n                  非常感谢！', '2': '姚如恩 医师', '3': '您好，报告中的NOP56基因外显子缺失尚不能作为诊断依据。', '4': '患者', '5': '您的意思是，那诊断结果为SCA36型也不可信？', '6': '姚如恩 医师', '7': '是的，目前的检测结果和分类不可信。', '8': '患者', '9': '报告最后一页提到可能是SCA15/SCA29型，有无可能？', '10': '姚如恩 医师', '11': '也不是致病性的变异，不能作为诊断依据。', '12': '患者', '13': '我这次做的已是WES全外显子，不知道还有什么更多可以做的基因检测？', '14': '姚如恩 医师', '15': '可以做一个针对碱基重复的基因检测，同时检测所有共济失调相关的碱基重复异常情况。', '16': '姚如恩 医师', '17': '以及线粒体基因组的检测。', '18': '患者', '19': '这个是为了明确是否为SCA36型？', '20': '姚如恩 医师', '21': '是的，可以明确是否为SCA及具体分型。', '22': '患者', '23': '这次除全外显子，我们还做了共济失调10种动态突变检测，都是阴性', '24': '姚如恩 医师', '25': '那只能一项一项排除，建议线粒体基因组检测。', '26': '患者', '27': '请问上海有无擅长共济失调和线粒体基因检测和解读的机构？', '28': '姚如恩 医师', '29': '我们有一家长期合作的检测机构专注于神经系统疾病的基因检测特别是线粒体检测，如果有需要可以安排工作人员为您提供检测服务。', '30': '患者', '31': '好的。请问姚医生周几坐诊？我想挂号当面咨询检测事宜。', '32': '姚如恩 医师', '33': '我近期由于工作调动在外地医院支援，不在上海这边出诊，您留个联系方式，我可以安排检测公司负责人与您取得联系。', '34': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '35': '姚如恩 医师', '36': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看', '37': '患者', '38': '非常感谢姚医生的耐心指导！已与检测公司取得联系，多谢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4岁7个月'}