标题:生长发育迟缓，先心室缺手术史。 患儿3年前发现身材矮小，3年前做过先心室缺修补术。现就诊于温... 是否需要做全外显子组测序 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿3年前发现身材矮小，3年前做过先心室缺修补术。现就诊于温州医科大学附属第二医院，完善相关辅助检查，诊断“垂体性矮小症，生长激素缺乏症（部分缺乏），高胆固醇血症”，未用药，无其他不适，今为咨询遗传基因问题。\n      目前6岁，身高105cm，体重17kg。（2022-09-22填写）', '身高体重：': '105cm,16.5kg（2022-08-13测量）', '疾病：': '生长发育迟缓，先心室缺手术史。（2022-09-22填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属新华医院 小儿心血管科\n温州医科大学附属第二医院 ', '过敏史：': '无(2022-08-13填写)', '既往病史：': '手术：2020年1月8日上海新华医院儿童心胸外科室缺修补术。 (2022-08-13填写)\n重大疾病：无 (2022-09-15填写)\n放化疗：无 (2022-09-15填写)\n慢性疾病：无 (2022-09-15填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '矮小，小心，高胆固醇血症，遗传咨询。', '处置建议': '建议基因检测排除遗传风险，建议周五上午遗传咨询门诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.09.23': '23″\n\n\n\n呃，您好，像您家现在这样的情况，有矮小，而且以前有过先心的一个病史，呃，可以考虑做一个基因检测，因为矮小本来就是这个基因检测的一个指针，同时孩子也合并了先天性的心血管的异常，那可以考虑做个基因检测，去排除一下遗传学的风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.09.23': '好的，姚医生。如果检测结果是基因突变导致的矮小和先心，那么生长激素治疗矮小是不是没效果。', '2-姚如恩 医师-2022.09.23': '25″\n\n\n\n呃，不是的，并不是所有基因突变导致的矮小，生长激素治疗效果都不好，像如果是诺综合症等一些基因导致的矮小的话，生长激素确实是这个治疗的适应症，但如果比如说这个突变的基因是生长激素受体的话，那么，呃，激素这个效果可能就会相对比较差一些，所以具体还要看检测的结果来判断治疗的方案。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.09.23': '儿中心全外显子测序费用多少，要抽多少血。挂你的门诊是不是也可以开单做。姚医生你是不是也参与测序和出报告结果。', '4-姚如恩 医师-2022.09.23': '15″\n\n\n\n嗯，是的，可以到我的门诊上来，每周五上午遗传咨询门诊，可以直接过来开单做，那我们医院做的所有的测序，基因测序的数据都是我自己亲自处理的，报告也是我写的，这个你可以放心。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.09.23': '姚医生，还有问下，这是第一个孩子，有先心室缺（先心中应该算简单的），如果要第二个孩子是不是我们夫妻都要做下这个全外显子测序。', '6-患者-2022.09.23': '还是说这次3个人一起做了，费用上是不是少很多。', '7-姚如恩 医师-2022.09.23': '10″\n\n\n\n呃，在我们医院单个先任者测序是4800元，一家三口一起做是9600元，所以如果三个一起做的话，在费用上会会少一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-2022.09.23': '13″\n\n\n\n呃，夫妻双方可以选择在孩子做完之后做验证也可以，当然，当然也可以选择一家三口一起做，这样的话虽然费用贵一些，但是准确性上会更好一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.09.23': '孩子做完基因检测，父母做验证的话不用加费用吗？', '10-姚如恩 医师-2022.09.24': '12″\n\n\n\n呃，是的，如果是做单先证者，孩子如果找到基金上的问题，父母双方做位点验证的话，费用都包括在孩子的检测费用里面，无需额外收费。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.09.24': '好的，明白了。', '12-患者-2022.09.24': '姚医生还有个问题帮我解答一下，我们夫妻如果要二胎的话，需要做哪些必要的检测检查。', '13-姚如恩 医师-2022.09.24': '19″\n\n\n\n嗯，你们夫妻两位要二胎的这个孕前检测的一个安排，应该是根据第一个孩子基因检测的结果去安排的，如果他是隐性遗传病，或者是显性遗传病，是新巴突变还是复合杂合突变，根据他的检测结果来安排你们要二胎的检测的这个计划。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-2022.09.24': '好的，了解了，谢谢！', '15-姚如恩 医师-2022.09.25': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议基因检测排除遗传风险，建议周五上午遗传咨询门诊。\n病历摘要：\n矮小，小心，高胆固醇血症，遗传咨询。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6岁'}