标题:高胆固醇血症，生长缓慢 姚大夫，您好！孩子现在3岁6个月，身高97cm，体重15kg... 希望您能帮忙解读一下基因检测报告，并给出治疗建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚大夫，您好！孩子现在3岁6个月，身高97cm，体重15kg，因为生长发育有点慢去医院检查，内分泌所有的检查做完以后，发现胆固醇偏高，血气分析显示体质略偏酸，尿PH值只有5，骨龄小1岁，过敏源检测牛奶鸡蛋过敏，其他检测包括各种激素都正常，做了基因全外显子检测，想请您解读一下基因报告，是不是可以确诊是遗传性高胆固醇血症症杂合型，其他的突变是不是都有意义，对孩子生长发育可能会产生什么影响？（2022-11-30填写）\n孩子的妈妈这几年体检一直有轻度的胆固醇偏高，因为数值稳定，高得不多，一直没有进行特殊治疗（2022-11-30填写）', '身高体重：': '97cm，15kg（2022-11-30测量）', '疾病：': '高胆固醇血症，生长缓慢（2022-11-30填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '天津医科大学总医院 儿科内分泌', '过敏史：': '无(2022-02-18填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-02-18填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，高胆固醇血症基因检测，发现LDLR基因杂合突变。', '处置建议': '家族性高胆固醇血症，建议定期随访血脂水平，控制饮食，对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.01': '10″\n\n\n\n那你好，孩子现在这个基因检测明确，就是LDLR基因杂合突变的携带者导致的就是家族性的高胆固醇血症。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.12.01': '38″\n\n\n\n像一般这样的杂合突变的携带的个体，它就是血脂会比正常值高那么一点，但是不会有任何的一个症状，一般情况下我们是不需要治疗的，常规的话就是饮食的一个干预，就是可能要让他，呃，低脂的一个饮食，长期低脂的一个饮食，然后就是如果孩子有出现严重的这些，呃，血脂异常的一个增高，比如说你定期做，他突然一段时间血脂增高，或者说他有出现皮肤上的黄色瘤等等的情况，那可能需要干预，那就是去内分泌遗传代谢科进一步评估以后，会用药物去控制血脂。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.12.01': '谢谢大夫。内分泌的大夫认为可能已经影响他的生长了。其他的基因突变有意义吗？我看好多条里都写了生长缓慢', '3-姚如恩 医师-2022.12.01': '13″\n\n\n\n其他的胃炎都没有明确的致病性，不能作为孩子发育缓慢或者说是发育迟缓的这个依据，只有这个LDLR的突变是有参考意义的，其他的突变都可以忽略不计。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.12.01': '如果我们还要二胎的话，我跟他爸爸还需要做一个比较全的基因检测吗？目前这种是附带专门去检测父母的，还没出结果', '5-姚如恩 医师-2022.12.01': '33″\n\n\n\n像这个l dar的突变，就这个家族腺高胆固醇血症的突变，大概率是遗传自父母一方的，所以如果不经干预自然妊娠的话，下一代还有50%的可能性是相同的突变携带者，那就看就是是否需要一定要把这个病去规避掉，因为这个不属于严重的一个出生缺陷，理论上也不会影响生活质量，那如果需要去规避这个突变位点的话，那只能做三代试管婴儿了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.12.01': '明白了，您刚才说其他的突变都没有明确的意义，那也就是如果没有要孩子计划的话，我们家的这种情况，是不是目前的就够了，扩展去检测父母全外显并没有意义对吧？只有我们还想要一个孩子而且想规避这个风险的情况下才有意义', '7-姚如恩 医师-2022.12.01': '29″\n\n\n\n因为目前这份检测报告是针对单个先证者的基因检测，所以没有办法去看父母的情况。我刚才提到的这些变异没有意义，是指这些变异没有致病性，那如果是考虑到二胎是否可能有其他隐性遗传病的风险的话，是可以去做一个扩展性的父母的一个携带者筛查来排除风险的，但是这个一般不是强制的，这只是为了优生优育作为考虑的一个检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.12.01': '感谢您的回复，解释得很清楚，谢谢！', '9-姚如恩 医师-2022.12.03': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n家族性高胆固醇血症，建议定期随访血脂水平，控制饮食，对症治疗。\n病历摘要：\n遗传咨询，高胆固醇血症基因检测，发现LDLR基因杂合突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁7个月'}