标题:发育迟缓，小头畸形，癫痫 遗传咨询，发育迟缓。 - 公益图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '36加5剖，胎心监护异常，紧急剖腹产，说脐带扭转，脐带细，胎粪污染了羊水，三度污染，直接入住监护室说观察，当时说有肺炎，呼吸也不好，做脑b超弥漫着脑损伤，一在监护室住了20多天。两个月开始看儿保，追视追声不灵活、会追的，就做康复，三个月抬不起头，也逗不笑，头围小，体重增加不良，总共康复了三个，也没大效果，三个月贫血，肝损伤，也做了一次磁共振，报告上说符合早产儿脑损伤表现。4个月查的基因。8个月也做了一次磁共振（报告已上传）。现在一岁三个月了，小头畸形，跟新生儿一样，就除了吃喝睡哭，别的技能都不会，吃喝奶也容易呛奶，天冷开始发热感冒两次也得了两次肺炎了，做的脑电图有强直发作。白天不容易入睡，一有动静容易惊醒。肝功也有损伤，现在吃的护肝药，癫痫药。麻烦看下基因报告，是否符合诊断？还有报告中列举KBG综合征、CLIC2、NROB1，这三个可能的变异，能排除掉么？谢谢', '疾病：': '发育迟缓，小头畸形，癫痫', '希望得到的帮助：': '麻烦看下基因报告，是否明确诊断？还有报告中列举KBG综合征、CLIC2、NROB1，能排除掉么？', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '开浦兰，一天两次，一次2ml'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-张琳琳 副主任检验师-2020.03.29': '从报告上看TREX1基因突变导致的致病性更强，并且临床表型符合度更高', '1-张琳琳 副主任检验师-2020.03.29': '其他疾病要看孩子的临床表现发展是否符合，目前看其基因的致病性不如TREX1基因', '2-患者-2020.03.29': '哦。谢谢。其他致病不致病，从致病性，遗传模式，从数据库查的到么，能排除么？', '3-张琳琳 副主任检验师-2020.03.29': '第一个如果母亲没临床表现，可以排除，第二和第三个属于x连锁，可以母亲方家里的男性亲属检测一下，以排除', '4-患者-2020.03.29': '谢谢。那三个都没有的。有那种同时几个基因病的？小孩一颗牙吃也没长呢，跟这个基因病有关系么？', '5-张琳琳 副主任检验师-2020.03.29': '同时患有几种基因病的情况比较少见，TREX目前未发现与牙齿发育相关', '6-患者-2020.03.29': '好的，谢谢。下次再孕时，做三代好还是自然受孕再做产前检查好？', '7-张琳琳 副主任检验师-2020.03.29': '根据个人经济和孕妇本身的情况，PGD是孕前阻断但比较贵', '8-患者-2020.03.29': '哦，谢谢。麻烦再问下，国内哪家医院看基因病比较专业？谢谢', '9-张琳琳 副主任检验师-2020.03.30': '没有哪一家医院专门看基因病，各个专业都有比较优秀的，建议你可以问神经内科，遗传科'}。医生信息:{'name': '张琳琳', 'grade': '副主任检验师', 'hospital': '郑州大学第三附属医...', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/2838702987.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁5个月'}