标题:硬化型横纹肌肉瘤 BLM遗传变异 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '手术前按照小圆细胞瘤就行化疗治疗，一直未放疗。手术后病理确定为硬化型横纹肌肉瘤，做了基因检测为FGFR1扩增，BLM突变（2020-08-21填写）', '疾病：': '硬化型横纹肌肉瘤（2020-08-21填写）', '希望得到的帮助：': '孩子肿瘤可能是由于遗传染色体异常造成的，化疗、手术、放疗治疗好后，有没有办法人工干预。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '首都医科大学附属北京儿童医院 肿瘤外科\n首都医科大学附属北京同仁医院 儿科\n北京儿童医院 血液肿瘤中心', '用药情况：': '使用的化疗方案：IE、VAC+ADR方案交替，\n      IE方案：异环霖、依托泊苷\n      VAC+ADR：放线菌素D、环磷酰胺、右雷佐生、多柔比星、长春新碱。\n      目前在同仁医院使用：口服替莫唑胺+伊立替康+长春地辛+恩度', '过敏史：': '无(2019-10-18填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '肿瘤相关遗传咨询，肿瘤基因检测发现BLM基因携带一个无义突变。', '处置建议': '建议考虑外周血全外显子组测序检测明确BLM基因突变情况。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.08.21': '您好，目前基因检测报告未提示明确致病性突变，但检测到BLM基因的一个无义突变。', '1-姚如恩 医师-2020.08.21': 'BLM基因突变导致Bloom综合征，可能和肿瘤相关，隐性遗传模式发病，不排除有另一个该基因的突变未检出。', '2-患者-2020.08.22': '姚医生，您好，孩子这种情况有可能人工干预么？', '3-姚如恩 医师-2020.08.22': '目前没有针对Bloom综合征有效的治疗方法，需要避免使用生长激素等可能会刺激肿瘤发生的药物。', '4-患者-2020.08.22': '好的，谢谢姚医生。\n                  姚医生，我还有身边的病友想要二胎，他们都想做整套的基因检测，需要怎么做，哪里可以做，费用是多少？', '5-姚如恩 医师-2020.08.22': '可以的，我院周五上午遗传咨询门诊，全外显子测序，我院单人收费为4800元。', '6-姚如恩 医师-2020.08.24': '问诊小结\n                  病历摘要：肿瘤相关遗传咨询，肿瘤基因检测发现BLM基因携带一个无义突变。\n                  处置建议：建议考虑外周血全外显子组测序检测明确BLM基因突变情况。', '7-患者-2020.08.24': '好的，谢谢姚医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 7岁10个月'}