标题:脑瘫,小眼畸形综合症12型 小眼畸形综合症 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '家系全外显子测序分析，想知道关于这个罕见病的情况（2021-12-07填写）', '身高体重：': '120cm,20kg（2021-12-07测量）', '疾病：': '脑瘫（2015-04-26填写）\n小眼畸形综合症12型（2021-12-07填写）', '希望得到的帮助：': '想了解关于该罕见病的一些情况，能否治疗，后续会不会发展？怎么在要下一个孩子避免该病', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '华西大学附属第二妇女儿童医院 产前遗传诊断\n上海市儿童医院 神经外科', '用药情况：': '巴氯芬片，氯硝西泮', '过敏史：': '无(2021-12-07填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'RARB基因新发移码突变，致病性明确导致小眼畸形综合征，与目前的临床症状相符。', '处置建议': '对症治疗，再生育可以自然妊娠，孕早期产前诊断排除风险。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.08': '您好，RARB基因突变导致的小眼畸形综合征目前只能对症治疗。', '1-姚如恩 医师-2021.12.08': '这个基因突变位点是新发突变，因此再生育风险较低，可以考虑自然妊娠，孕早期产前诊断即可。', '2-患者-2021.12.08': '这个基因突变是新发突变吗？嵌合的概率大不大？有没有病例会引起下肢痉挛不能行走？', '3-患者-2021.12.08': '孕期早期就是做羊水穿刺吗？还需要做别的检查吗？', '4-患者-2021.12.08': '有没有必要再针对夫妻双方携带的其他可能致病的隐性基因做检测？', '5-患者-2021.12.08': '主要是真的害怕第二个孩子又不健康', '6-姚如恩 医师-2021.12.09': '夫妻双方嵌合携带的概率很低，并且不论是否为嵌合携带，都建议羊水穿刺产前诊断。', '7-姚如恩 医师-2021.12.09': '也可以在孕前进行夫妻双方携带者筛查，排除隐性遗传病携带的可能。', '8-患者-2021.12.09': '孕前夫妻双方携带者筛查贵院能做吗？费用大概是多少呢？', '9-患者-2021.12.09': '是按照数据库已知的会致病基因进行筛查吗？', '10-姚如恩 医师-2021.12.09': '不同的机构检测费用不同，一般在四到五千左右。', '11-姚如恩 医师-2021.12.09': '是的，夫妻携带者筛查会筛查所有目前已知的隐性遗传病基因。', '12-患者-2021.12.09': '您那边医院可以做吗？', '13-姚如恩 医师-2021.12.09': '我院可以做的，您可以到周五上午遗传咨询门诊进行检测。', '14-患者-2021.12.09': '好的谢谢您', '15-患者-2021.12.09': '就是关于这个小眼畸形综合症有没有病例参考？', '16-姚如恩 医师-2021.12.09': '国内目前尚无RARB基因的病例报道。', '17-患者-2021.12.09': '好的，谢谢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'w*** 女 8岁2个月'}