标题:局灶性性癫痫 胼胝体发育不良,确诊先天性心脏病9月。 1. 孕史无异常，41周 足月剖腹产 基因报告是否可以确定为PPP2R1A突变?预后如何，智力和运动影响多大，还需要做进步一步基因检测吗? - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1. 孕史无异常，41周 足月剖腹产。\n      2.孩子出生2021年3月2日 男 7个月第一次左脚抽搐半小时入院，因感冒呕吐后抽搐，打镇定后缓解，目前再未发作过。\n      3.做过检查:核磁共振（胼胝体发育不良）脑电图（局灶性癫痫）基因检测（PPP2R1A突变），血尿代谢无异常，心脏彩超（肺动脉瓣狭窄）\n      4.之前看过的医生的诊断结果；\n      局灶性癫痫 ，先心病（下周做肺动脉扩张手术）\n      5.孩子目前在吃什么药，控制情况如何，发育状况如何，有无倒退；\n      目前在吃奥卡西平，控制还行吧，无明显发作，目前刚满8个月，体重19.5斤，身高73，很好喂养，不会主动翻身，不会爬，会独坐，会主动抓握，与人互动还行，容易逗笑，没发现明显倒退，可能本身会的不多。\n      6.孩子是否有特殊面容\n      我觉得还挺可爱的，别人觉得有，头围偏小，8个月41，囟门6个月闭合。\n      7.无家族史。（2021-11-05填写）', '身高体重：': '73cm,9.6kg（2021-10-30测量）', '疾病：': '局灶性性癫痫 胼胝体发育不良（2021-10-31填写）\n确诊先天性心脏病9月。（2021-11-03填写）', '希望得到的帮助：': '基因报告是否可以确定为PPP2R1A突变?预后如何，智力和运动影响多大，还需要做进步一步基因检测吗?', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '深圳儿童医院 神经内科\n深圳市儿童医院 心血管内科', '用药情况：': '奥卡西平 2.5ml 早晚服用', '过敏史：': '无(2021-10-31填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫，发育迟缓，先天性心脏病，外院基因检测发现的PPP2R1A基因新发突变致病性明确。', '处置建议': '神经内科随访就诊抗癫痫治疗，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。再生育时孕早期羊水穿刺产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.05': '您好，基因检测发现的PPP2R1A基因新发突变致病性明确，确定是孩子目前的病因。', '1-姚如恩 医师-2021.11.05': '这个基因突变导致较为严重的精神运动发育迟缓，语言缺失，同时也会有多发畸形和特殊面容。基因检测结果明确，和临床症状符合，没有必要重新进行检测，或其他检测。', '2-患者-2021.11.06': '新发突变有原因吗？和父母有关系吗，预后如何？有办法改善吗', '3-患者-2021.11.06': '语言缺失和精神运动发展迟缓一定会出现吗？现在太小还暂时看不出来', '4-姚如恩 医师-2021.11.06': '新发突变大多是随机事件，与父母没有关系，目前没有针对基因突变的治疗方法。', '5-姚如恩 医师-2021.11.06': '语言缺失和发育迟缓是明确的，不同的个体可能严重程度会有差异。', '6-患者-2021.11.06': '会影响智力水平吗？', '7-患者-2021.11.06': '再次生育需要注意什么，有再突发的可能吗', '8-姚如恩 医师-2021.11.06': '会影响智力。', '9-姚如恩 医师-2021.11.06': '再生育风险比较低，建议自然妊娠后孕早期16到18周进行羊水穿刺产前诊断排除风险。', '10-患者-2021.11.06': '这种类型的基因变异常见吗？', '11-姚如恩 医师-2021.11.06': '这个基因突变非常少见，属于罕见病。', '12-姚如恩 医师-2021.11.08': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科随访就诊抗癫痫治疗，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。再生育时孕早期羊水穿刺产前诊断。\n病历摘要：\n癫痫，发育迟缓，先天性心脏病，外院基因检测发现的PPP2R1A基因新发突变...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '13-患者-2021.11.09': '还想问下我们这个是染色体缺失吗，还只是基因突变?', '14-姚如恩 医师-2021.11.09': '您好，孩子是基因突变，不是染色体缺失。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9个月'}