标题:肾上腺脑白质营养不良 脑白质脱髓鞘疾病确诊不了？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好，我们是上周五有挂过你的号就诊过，怀疑脑白质病变的那个孩子。当时你说不像是脑白质病变，让我们回家半年后再复查，后来我们又看了两家医院，说法都不一样，今天我们带他去了儿科医院，他们说虽然基因和其他方面的检查都正常，但是磁共振检查可以明确的说是脑白质的问题，只是不知道是脑白质病的哪一类，还让我做好这方面的心理准备。我感觉他们说的都是不好的样子，只有你说的感觉我能接受，所以我想再问问你以他们现在给我的信息和你自己的看法来说，你是否还是坚持你自己的看法，或者怎么解释这个磁共振的异常报告。因为他们说找不出病因就没法治疗只能等着他会不会退化或者更严重（2021-12-15填写）', '身高体重：': '83cm,10.9kg（2021-12-14测量）', '疾病：': '肾上腺脑白质营养不良（2021-12-14填写）', '希望得到的帮助：': '是否继续检查原因，还是回家静等半年后复查', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '厦门市妇幼保健院 神经内科\n复旦大学附属儿科医院 内分泌遗传代谢科\n上海儿童医学中心 遗传代谢'}。问诊建议:{'病历概要': '影像学检查提示脑白质异常，基因检测未发现明确致病性变异。', '处置建议': '目前临床表现结合检测结果，排除肾上腺脑白质营养不良诊断，建议神经内科，儿童保健科随访对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.15': '您好，孩子基因检测没有发现ABCD1基因突变，同时血清极长链脂肪酸检测也没有异常，目前不能诊断肾上腺脑白质营养不良。', '1-患者-2021.12.15': '那其他脑白质病变呢？', '2-患者-2021.12.15': '今天的医生说我们的核磁报告就是脑白质病，只是不知道是哪一种类型', '3-患者-2021.12.15': '说就是大脑出现了白质，就是脑白质病', '4-患者-2021.12.15': '说什么后期都会往发育倒退方向发展', '5-姚如恩 医师-2021.12.16': '目前只能排除肾上腺脑白质营养不良，由于基因检测没有找到原因，只能通过影像学诊断为脑白质病。但是否一定会出现发育倒退，无法明确判断。', '6-患者-2021.12.16': '就是脑白质有很多种，目前只能排除肾上腺脑白质营养不良是吗', '7-患者-2021.12.16': '磁共振出现白质就一定是脑白质病，不是其他原因了吗？', '8-姚如恩 医师-2021.12.16': '目前可以排除包括肾上腺脑白质营养不良在内的，所有由于基因突变导致的脑白质病。', '9-患者-2021.12.16': '你觉得我这个基因需要重新做吗？他们说我们做基因的这个公司很水', '10-姚如恩 医师-2021.12.16': '可以考虑重新进行基因检测。', '11-患者-2021.12.16': '全外显子、全基因、线粒体环基因、甲基化这几种做哪种比较准确？', '12-姚如恩 医师-2021.12.16': '不用的检测针对的目标不同，并没有哪个更准确的说法。', '13-患者-2021.12.16': '那我们还是做全外显吗', '14-姚如恩 医师-2021.12.16': '是的，建议可以考虑找有资质的机构做全外显子，必要时可以考虑一家三口全外显子组测序检测。', '15-患者-2021.12.16': '复旦大学附属儿科医院行吗', '16-姚如恩 医师-2021.12.16': '可以的。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁'}