标题:癫痫 孩子确诊局灶性癫痫做的基因检测，想就这个检测报告做一个解读，... 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子确诊局灶性癫痫做的基因检测，想就这个检测报告做一个解读，我们这边医生说未见与癫痫相关致病基因，但让我注意TTN基因突变，妈妈和爸爸遗传给孩子三个突变基因，肌肉和心脏可能有问题，我想问下，这个报告的意思是孩子一定会得这个基因突变相关的疾病吗？比如肌无力，心肌炎等（2022-11-01填写）', '身高体重：': '92cm,14kg（2022-08-23测量）', '疾病：': '癫痫（2022-09-19填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '中国医科大学附属盛京医院 小儿神经内科', '用药情况：': '左乙西坦，托吡酯', '过敏史：': '无(2022-08-23填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-09-13填写)\n慢性疾病：13个月确诊头部白癜风，目前外用药膏加照光，已有部分复色 (2022-09-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫基因检测报告，遗传咨询，外院报告未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测报告考虑为阴性结果。报告中便已不作为诊断依据，建议随访，对症治疗'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.01': '25″\n\n\n\n呃，你好，像这种TTNG的突变在个体中是非常普遍存在的，因为这个基因特别大，所以它突变的概率上来说，每个个体基本上都会有，并不是说有这些突变就一定会出现相应的症状，而且我看了报告中，孩子的三个突变位点都是错突变，像这样的情况就完全可以忽略不计，孩子是不会发生相应的问题的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.11.01': '嗯嗯我放心了，医生您看我家孩子这个基因报告里面这些变异都是可忽略的吧？', '2-姚如恩 医师-2022.11.01': '16″\n\n\n\n嗯，是的，我看了所有的这个全外显组测序结果，CMV拷贝数检测的结果，包括其他的几份报告都是阴性结果，报告中的这些基因变异呢，都没有明确的致病性，都不作为诊断依据，都可以忽略。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.11.01': '没有致病性的突变哈？当地医生还说我们有一项单倍重复的突变', '4-患者-2022.11.01': '爸爸妈妈都是野生，孩子单倍重复，但是他也说不好会不会致病', '5-姚如恩 医师-2022.11.01': '19″\n\n\n\n呃，这个区域里没有明确的致病基因，也没有跟现在表情相关的基因，而且以往的病例中也没有报任何病例报道过有这个区域的重复，所以即使他是孩子是新发的，爸妈都是野生的，也是致病性可能性是非常非常低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.11.01': '嗯嗯明白啦，谢谢您医生', '7-姚如恩 医师-2022.11.03': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测报告考虑为阴性结果。报告中便已不作为诊断依据，建议随访，对症治疗\n病历摘要：\n癫痫基因检测报告，遗传咨询，外院报告未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁4个月'}