标题:基因检测报告有异常 DHX37变异的临床意义 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿出生后第13天，于出生啼哭时发现上颚部软组织缺损，经当地新生儿科医生诊断为l度颚裂。患儿吸吮无力，喝奶呛咳。目前，可以通过颚裂专用奶嘴进行喂奶，吃奶速度慢。其母有甲减、哮喘、皮肤过敏病史。余无特殊。患儿出生后第13天，于出生啼哭时发现上颚部软组织缺损，经当地新生儿科医生诊断为l度颚裂。患儿吸吮无力，喝奶呛咳。目前，可以通过颚裂专用奶嘴进行喂奶，吃奶速度慢。其母有甲减、哮喘、皮肤过敏病史。余无特殊。（2021-07-08填写）', '身高体重：': '50cm,3.1kg（2021-06-18测量）', '疾病：': '基因检测报告有异常（2021-07-08填写）', '希望得到的帮助：': '想知道报告的含义是什么，再次生育孩子是否会有相同的问题', '患病时长：': '一月内'}。问诊建议:{'病历概要': '腭裂，外院基因检测报告基因突变不作为诊断依据，无明确致病性。', '处置建议': '对症治疗，基因检测结果提示无遗传病风险。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.07.08': '您好，目前报告中的突变不能认定是明确致病性突变，不建议作为诊断依据。', '1-患者-2021.07.08': '那么，孩子的颚裂和屁股上的小尾巴和这个有关系吗？', '2-患者-2021.07.08': '父母还有必要做吗？', '3-姚如恩 医师-2021.07.08': '没有关系，父母没有必要再做。目前认为基因检测为阴性结果。', '4-患者-2021.07.08': '结果显示dhx37杂合突变，还有颚裂，隐形脊柱裂，有点担心', '5-患者-2021.07.08': '头颅核磁也显示白质髓鞘化不全', '6-患者-2021.07.08': '和基因检测结果太像了，太吓人了', '7-患者-2021.07.08': '颚裂的孩子合并智商有问题的，多吗？', '8-姚如恩 医师-2021.07.08': 'DHX37基因突变患儿表型更严重，会有小头畸形，特殊面容，骨骼系统异常等。目前其中一个突变为非经典剪接位点突变，不能确定为致病性突变。', '9-患者-2021.07.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2021.07.08': '那另外一个基因突变呢？', '11-患者-2021.07.08': '最近她睡眠时间很少，吃奶哭闹很凶，又不吃我的奶，只会吃奶瓶。收到这个报告，更闹心', '12-姚如恩 医师-2021.07.08': '另一个突变是非移码突变，也可以初步排除致病性。', '13-患者-2021.07.08': '感谢姚医生的耐心解答。我们总算心里放下一块大石头。', '14-患者-2021.07.08': '也就说从遗传上来讲，这个孩子没有太大的问题。后期手术成功的机率会更高些哈', '15-姚如恩 医师-2021.07.08': '是的，目前没有明确的遗传病因，手术治疗后恢复正常的可能性较高。', '16-患者-2021.07.08': '谢谢姚医生！', '17-姚如恩 医师-2021.07.08': '不客气，有其它问题可以继续咨询', '18-患者-2021.07.08': '姚医生，我问一个咨询以外的问题可以吗？您是否知道屁股上的小尾巴在你们医院可不可以整形？目前看来好像是隐性的脊柱裂。核磁共振结果不是很好，要3个月以后才能去复查。所以不知道伴不伴随脊髓膜的膨出'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}