标题:脑发育不良 发育迟缓,主动脉瓣上狭窄 第一胎 染色体缺失 可以要二胎吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子心脏主动脉瓣狭窄，发育迟缓 认知差！本地医生怀疑威廉姆斯综合症，一家三口做了全外显基因检测', '疾病：': '脑发育不良 发育迟缓、主动脉瓣上狭窄', '希望得到的帮助：': '请问 我们这个情况 可以要二胎吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '温州医科大学附属第二医院 康复科', '过敏史：': '无(2020-09-27填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '主动脉瓣狭窄，发育迟缓，基因检测提示7号染色体缺失导致威廉姆斯综合征，致病性明确。', '处置建议': '再生育时候产前诊断必要。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.09.27': '您好，能否上传验证基因检测报告，需要看一下父母是否携带相同区域缺失突变。', '1-患者-2020.09.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2020.09.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2020.09.27': '报告就是这样的！是一家三口的全外显', '4-姚如恩 医师-2020.09.27': '根据报告孩子7q11区域新发缺失突变，致病性明确。再生育风险较低，但不排除生殖细胞嵌合导致的再发风险。', '5-姚如恩 医师-2020.09.27': '再生育可以考虑自然妊娠，孕早期18周羊水穿刺进行产前诊断。', '6-患者-2020.09.27': '可以检查出来吗？怀孕期间', '7-患者-2020.09.27': '报告可以看出是孩子自己突变还是父母遗传的吗？', '8-患者-2020.09.27': '生殖细胞嵌合羊水穿刺可以检查出来吗？还需要其他检查吗？', '9-姚如恩 医师-2020.09.27': '怀孕期间可以明确诊断的。', '10-患者-2020.09.27': '好的 谢谢', '11-姚如恩 医师-2020.09.27': '生殖细胞嵌合是指父母生殖细胞的问题，目前没有办法检测，只能通过羊水穿刺检测排除下一胎的风险。', '12-患者-2020.09.27': '那意思就是二胎做了羊水穿刺结果正常，也是不能完全保证二胎正常吗？', '13-姚如恩 医师-2020.09.27': '是的，像这样大宝是新发突变的情况下，二胎出现问题的概率非常低。', '14-患者-2020.09.29': '我还想问一下，我自己本身有白斑，我爸爸也有，我叔叔伯伯也有但是比较轻症，叔叔伯伯孩子都是正常的，我的弟弟妹妹也是正常的，我随我爸爸了也有！我爷爷奶奶是近亲结婚！白点不是出生就有，我爸爸那辈和我都是幼年得过一些皮肤病，痊愈后出现白斑！我家大宝威廉姆斯综合症和这个有关系吗？', '15-患者-2020.09.29': '我儿子身上也有两三点白斑，我怕是遗传到我，但是基因报告上也没有提及！', '16-患者-2020.09.29': '会不会是我的染色体有问题？造成孩子问题？', '17-姚如恩 医师-2020.09.29': '皮肤色素异常和威廉姆斯综合征没有关系。', '18-姚如恩 医师-2020.09.29': '威廉姆斯综合征明确是染色体缺失导致的', '19-患者-2020.09.29': '好的 谢谢医生解我疑惑'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁10个月'}