标题:家系报告 家系报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝从小竖头晚，5个多月翻身，8个月能坐，9个月手膝爬，扶腋下从来没有在家长腿上跳过，一岁两个月能扶站，之前经常性立脚尖，一岁四个月开始走路，之前一直不跑，两岁七个月能跳起来，三岁多跑的好点，腿能分的很大，腿上肌肉很软，现在好多了，走路多点就说累，要找地方坐下休息，耐力差些，大动作缓慢进步，没有倒退，现在跑还行，可以独立交替上楼梯，头围一直偏大，现在52cm，前额突出，人偏瘦，手脚不大，语言能力很好，之前起床需要翻身再坐起来，现在直接手撑就起来不用翻身，蹲下脚后跟不离开地面，现在走路不用脚尖走路，蹲地上起来非常容易，不用扶任何物品，不用扶膝盖就可以站起来。父母非近亲结婚，除了家系报告，验过ck，100-200之间比较多，化验单不在手边无法上传，暂时没做过其它有创检查。\n      膝腱反射对称引出\n      姚大夫图片如果看不清楚，您告诉我再重拍重发（2020-02-25填写）', '疾病：': '家系报告（2020-02-19填写）', '希望得到的帮助：': '尊敬的大夫您好，全外显子是不是突变有点多？请问各个突变是新发突变还是父母遗传？有无大问题？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '北大医院 神经内科'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.02.25': '您好，报告变异那两页基因名字有些模糊，能否拍得清楚一些？', '1-患者-2020.02.25': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2020.02.25': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2020.02.25': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2020.02.25': '姚医生您看这个能看清楚吗？不清楚我再重拍', '5-姚如恩 医师-2020.02.25': '可以看清了，这份报告没有找到明确致病性的位点，是一份阴性的报告。', '6-姚如恩 医师-2020.02.25': '虽然这些基因都报出了一些突变位点，但因变异类型，人群频率，遗传模式等，均可以排除致病性。', '7-患者-2020.02.25': '姚医生，但是有好几个是复合杂合突变，复合杂合突变一定致病吗？AlG2      LAMB2', '8-姚如恩 医师-2020.02.25': '复合杂合突变必须两个位点都有明确的致病性才可能致病。', '9-患者-2020.02.25': '孩子这份报告共九个突变，您再帮我看下，是孩子爸妈遗传的突变还是孩子自身新发突变？孩子妈妈孕期可能接触过辐射，陪老人做介入手术，在门外等了很长时间', '10-姚如恩 医师-2020.02.25': '报告中所提及的变异都是遗传自父亲或者母亲，没有新发突变。', '11-患者-2020.02.25': 'lamb2有一个突变位点没有RS号，这个能算新发突变吗？', '12-姚如恩 医师-2020.02.25': '新发突变是指父母不携带该突变，孩子出现突变的情况。没有rs号的突变也可能遗传自父母，是人群罕见的变异。', '13-患者-2020.02.25': '谢谢姚医生的耐心讲解，孩子遗传来自父母的突变，请问是精卵结合那一刻就决定了孩子的如图片中的基因突变？还是胎儿在后面由于孕妇接触射线或其它原因也会导致以上图片所显示的基因突变？', '14-患者-2020.02.25': '姚医生，我也是太心急了，最近真的心理上快崩溃了，因为孩子确实运动有些落后，又经常叫嚷着累，骨骼看起来也有些变形，我就会不自觉的往这个基因报告上套，刚才看见您说的第三条，说是可以排除以上基因的致病性，真是太感谢您了', '15-患者-2020.02.25': '那个alg2感觉症状有点像，Lamb2蛋白尿，我们不到一岁，有一个月莫名其妙眼睑肿了一个月，也有蛋白尿，所以就害怕的不行', '16-姚如恩 医师-2020.02.25': '不同个体的全外显子检测结果都会有非常多的变异，绝大多数的变异是良性变异，不引起临床症状，这些变异通常也是遗传自完全正常的父母。\r\n                  不能因为表现和某个基因导致的疾病相似就硬往上套，关键还是要看变异位点的详细情况。', '17-姚如恩 医师-2020.02.25': '就您提供的这份报告看来，孩子没有任何基因或遗传学上的问题。', '18-患者-2020.02.25': '姚医生，我看了下报告，DAO基因导致的肌萎缩侧索硬化症。ACMG致病等级写着致病，LBR基因导致中性粒细胞核分叶减少症，致病等级可能致病。TPO基因导致的甲状腺激素生成障碍2A型。   致病等级写着可能致病 就是这三个基因，虽然一个致病等级写着致病，两个写着可能致病，就是不用管字面意思，致病与否，姚大夫这样理解对吗？因为其它几个基因致病等级都写不确定', '19-姚如恩 医师-2020.02.25': '这份报告中的ACMG分类不准确，例如DAO基因虽然是剪接位点突变，但DAO基因单倍型剂量不足不治病，同时结合人群频率数据，这个位点应该是“临床意义未明变异”。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'n*** 男 4岁5个月'}