标题:室间隔缺损术后，查出17号染色体异常 室间隔缺损术后，染色体17号异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我家是室间隔缺损10手术后接到上海医学中心电话告知17号染色体异常，想了解下这个严重吗，还有哪些隐患', '疾病：': '室间隔缺损术后，查出17号染色体异常', '希望得到的帮助：': '对17号染色体异常给出建议，需要怎么治疗', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2020-04-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '17号染色体短臂端重复，明确致病性变异，导致Charcot-Marie-Tooth综合征（CMT1A），CMT1A是一种脱髓鞘性周围神经病变，其特征是远端肌肉无力和萎缩，伴有轻/中度手足部感觉丧失、反射抑制；部分患者合并髋关节发育不良以及听力损伤等。', '处置建议': '对症治疗为主，建议父母进行相应突变筛查，再生育前遗传咨询，产前诊断必要。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.09.21': '您好，有基因检测的报告吗？需要根据具体缺失的位置片段大小，确定可能有的其他问题。', '1-患者-2020.09.21': '你好，今天接到上海儿童医学中心的电话，告知小孩17号染色体异常', '2-患者-2020.09.21': '暂时没去拿，说是在心胸外科何医生那里', '3-患者-2020.09.21': '你们医院可以看到吗', '4-患者-2020.09.21': '目前2岁1个月，就室间隔缺损做了手术，目前不怎么会说话。就会爸爸妈妈，要和不要', '5-姚如恩 医师-2020.09.21': '我明天上午到医院后可以查到具体报告内容，到时候回复您。', '6-患者-2020.09.21': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '7-姚如恩 医师-2020.09.22': '您好，17号染色体短臂端重复，是明确是致病性变异，可能导致Charcot-Marie-Tooth综合征（CMT1A），CMT1A是一种脱髓鞘性周围神经病变，其特征是远端肌肉无力和萎缩，伴有轻/中度手足部感觉丧失、反射抑制；部分患者合并髋关节发育不良以及听力损伤等。', '8-患者-2020.09.22': '致病性，还是挺严重的吧，以后怎么治疗', '9-患者-2020.09.22': '现在都两岁了，除了不会说话感觉其他情况还好', '10-患者-2020.09.22': '智商会底下吗', '11-姚如恩 医师-2020.09.22': '一般不会有智力问题的', '12-患者-2020.09.22': '能拍一张染色体检查报告，给我看看嘛', '13-患者-2020.09.22': '我家三代都有高弓足现象，不知道是不是也是17号染色体原因，如果遗传发病率会百分之50吗', '14-姚如恩 医师-2020.09.22': '是的，这个区域的染色体重复家系遗传的可能非常高，以常染色体显性遗传，发病率为50%。', '15-患者-2020.09.22': '嗯嗯，能看出来我们是微重复还是什么吗', '16-姚如恩 医师-2020.09.22': '是微重复', '17-患者-2020.09.22': '这个跟脊髓拴系脊柱裂没有关系吧', '18-姚如恩 医师-2020.09.22': '是的，没有关系。', '19-患者-2020.09.22': '以你的经验看我这个严重吗？好希望她能有健康的身体'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁2个月'}