标题:小儿先天性心脏病 基因检测报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '主动脉瓣上狭窄、肺动脉分支狭窄，怀疑威廉（2021-12-06填写）\n医生你好，今天刚拿的报告，报告上ELN基因突变是否可以排除威廉，还有就是这个基因突变对后续心脏手术有指导意义吗，比如如果以后手术后是否因为这个基因突变的原因再次狭窄（2021-12-06填写）', '身高体重：': '78cm,9kg（2021-12-06测量）', '疾病：': '小儿先天性心脏病（2021-07-15填写）', '希望得到的帮助：': '是否排除威廉，后续如何治疗', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 遗传咨询'}。问诊建议:{'病历概要': '主动脉瓣上狭窄，肺动脉分支狭窄，怀疑威廉姆斯综合症，基因检测提示ELN基因突变。', '处置建议': '对症治疗，ELN基因突变不影响心血管以外其他系统。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.07': '您好，目前的结果提示ELN基因有一个特殊变异，但由于遗传自母亲，尚不能明确判断致病性。孩子没有7号染色体缺失，可以排除Williams综合征。', '1-姚如恩 医师-2021.12.07': '后续建议心脏科对症治疗，一般手术后不会复发。', '2-患者-2021.12.07': '医生你好，那ELN基因变异除了对心脏有影响，其他方面有影响吗', '3-姚如恩 医师-2021.12.07': '没有影响，这个基因只影响心血管系统。', '4-患者-2021.12.07': '我有个女儿在十岁的时候夭折了，也是主动脉瓣上狭窄和肺动脉分支狭窄，这个报告是否可以推断我女儿也是这个基因变异，还有就是我们如果再生是否需要通过三代试管技术进行筛选', '5-姚如恩 医师-2021.12.07': '由于女儿没有做过基因检测，因此不能作为致病性判断的依据。', '6-姚如恩 医师-2021.12.07': '孩子的母亲心血管是否有异常？', '7-患者-2021.12.08': '孩子母亲怀孕的时候做过心电图正常，彩超没做过，后面我们打算去做的，我想知道如果母亲心脏正常或异常对再怀宝宝的影响', '8-患者-2021.12.08': '还有就是我儿子一开始怀疑威廉所以没有额外补充过维生素AD，现在排除了威廉是否可以补充，还是等他做了心脏手术再补充', '9-姚如恩 医师-2021.12.08': '目前基因检测已经排除，可以补充。', '10-患者-2021.12.08': '不好意思，问题问的有点多，那我儿子如果以后结婚生子会不会遗传下去', '11-姚如恩 医师-2021.12.08': '会的，这个突变会以常染色体显性遗传方式遗传下去，生育如果不干预，后代有50%可能性携带相同突变。', '12-患者-2021.12.08': '好的，谢谢医生，今天我们已经挂郑景浩的特需住院了，希望手术顺利', '13-姚如恩 医师-2021.12.08': '好的，有其它问题可以继续咨询', '14-姚如恩 医师-2021.12.10': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗，ELN基因突变不影响心血管以外其他系统。\n病历摘要：\n主动脉瓣上狭窄，肺动脉分支狭窄，怀疑威廉姆斯综合症，基因检测提示ELN基因突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '15-患者-2021.12.10': '谢谢医生，宝宝昨天已经手术了，现在在监护室，希望一切顺利'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6个月'}