标题:发育迟缓，眼睛往上翻。 基因突变报告麻烦解读一下 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1.怀孕一个月多月的时候肚子疼吃了保胎药，一直都白带增多查了细菌感染用了一些冲洗的药塞了几天药。胎动不太频繁，动的时候像在抖就像尿尿那种颤抖一样，生下来夹了一个大产瘤前四五个月身板都很硬，没到医院检查。          2.孩子2020.10.28出生，男，8个月一直很软给他做康复训练很累然后让他趴着玩的时候拍到眼睛向上翻，第二天带到医院拍了ct结果无异常，核磁共振无异常。做了1个小时脑电图无异常，回家后又眼睛向上翻几次，做完ct那2-3天精神状态不好发呆。又发烧了身体变得更软，要睡眠充足状态变好。不能累到，。   3.过了一个星期到省医院住院，查了遗传代谢血和尿医生说没什么事。查了脑电图24小时无异常，心脏和胸片也正常。      4 . 出院写了疑似癫痫，不确定病因要我做基因。后来全家去上海做的。      5. 没吃药，回家一直让他睡眠好一点天天在地上爬，现在能手支撑自己坐着起来，还是全身很软，腿部力量还是差，但是比之前好些很喜欢蹦蹦跳跳，腹爬很溜。最近几天睡眠不好又翻了几次眼睛，之前一个多月都没有翻。很会模仿感觉认知挺好。6. 无家族史 。   7.麻烦看下基因结果严重吗？致病原因？预后如何？还要做什么检查？（2021-11-01填写）', '身高体重：': '80cm,9.7kg（2021-06-26测量）', '疾病：': '发育迟缓，眼睛往上翻。（2021-11-01填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦看下情况如何，严重吗？预后如何？该怎么办', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '蚌埠医学院第一附属医院 神经内科\n安徽省儿童医院 小儿神经内科\n复旦大学附属儿科医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，疑似癫痫，外院基因检测发现ARHGAP35基因新发突变。', '处置建议': 'ARHGAP35基因与疾病相关性尚待验证，建议其他医疗单位或者检测机构原始数据重新分析，对这个基因突变重新进行判读。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '你好医生', '2': '患者', '3': '麻烦帮我看下这个基因问题是致病原因吗？严重吗，孩子康复以后会影响智商吗', '4': '姚如恩 医师', '5': '您好，目前这份报告中的这个基因，ARHGAP35目前还不是明确的致病基因，这个新发突变目前暂时不建议直接作为诊断依据。', '6': '患者', '7': '那我们这个情况还需要做什么检查', '8': '患者', '9': '致病原因还要怎么查', '10': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '姚如恩 医师', '12': '目前的检测项目已经是最全的，一家三口全基因组测序。', '13': '患者', '14': '嗯，一家4口都让我们做了', '15': '患者', '16': '姐姐小时候缺氧大动作差一点也做了', '17': '姚如恩 医师', '18': '建议考虑找其他医疗机构或检测机构对测序原始数据进行重新分析，评估这个基因位点的致病性情况。', '19': '患者', '20': '到医院去吗', '21': '姚如恩 医师', '22': '问做这次检测的地方拿到检测原始数据，带去医院或其他机构。', '23': '姚如恩 医师', '24': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nARHGAP35基因与疾病相关性尚待验证，建议其他医疗单位或者检测机构原始数据重新分析，对这个基因突变重新进行判读。\n病历摘要：\n发育迟缓，疑似癫痫，外院基因检测发现ARHGAP35基因新...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁1个月'}