标题:发育迟缓 22q13.2-q13.33杂合缺失7.8mb，这种情况孕期应该能查出来的吗。这个会导致什么 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '四肢活动正常，左手稍微不太爱动。抓握东西不会很持续抓住。叫她名字没有很强烈反应，不怎么对视。音乐或者手机反应很大。会自己翻身趴着，但是爬还不会，能扶着站起来。5个月做过心脏动脉导管未闭手术，一直有做康复训练。刚查了基因检测和基因芯片检测。我就想知道孩子长大后会导致什么问题。麻烦看下基因报告。有两个磁共振，一个是4月多，第二个是9个月的时候拍的。麻烦对比下帮我解读下（2020-10-29填写）', '疾病：': '发育迟缓（2020-04-11填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦看下基因报告。有两个磁共振，一个是4月多，第二个是9个月的时候拍的。麻烦对比下帮我解读下', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 康复科\n浙大儿童医院滨江院区 心外科\n浙江大学医学院附属儿童医院 心内科\n浙大儿院 神经内科', '过敏史：': '无(2020-04-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '22号染色体长臂区域缺失导致的Phelan-McDermid综合征，主要的临床症状包括新生儿张力降低，言语缺失或严重延迟，发育迟缓，面部特征轻微畸形。', '处置建议': '对症治疗为主，定期发育评估，康复训练。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.10.30': '您好，根据基因检测报告，孩子是由于22号染色体长臂区域缺失导致的Phelan-McDermid综合征，主要的临床症状包括新生儿张力降低，言语缺失或严重延迟，发育迟缓，面部特征轻微畸形。', '1-患者-2020.10.30': '就是这块缺失就会导致你刚才提到的这些问题吗？目前面部畸形倒没有发现。4个多月的时候做过心脏动脉导管手术已经痊愈。目前就是反应不是很好，其他也没有太大异常。这种情况是否判定脑瘫？以后长大就是没办法生活自理吗？有没有什么药物治疗？还有必要看什么科室吗？', '2-患者-2020.10.30': '这种情况小孩多吗？长大后普遍会什么情况？能正常起来吗？怎么这个情况我们怀孕的时候产检检查不出来？记得也做了基因的，这是第三个小孩前两个哥哥很正常', '3-姚如恩 医师-2020.10.30': '产检时的基因检测只能检测染色体的非整倍体，像这种较小的染色体结构性变异确实无法检测。这类的染色体缺失一般都是新发突变，和父母遗传没有关系。', '4-姚如恩 医师-2020.10.30': '这个疾病属于罕见病，发病率非常低。', '5-患者-2020.10.30': '是不是就没法治疗？长大后智力会很差吗？有没有文献可以表面有基因药物治疗范围？接下来需要去哪个科室看和治疗呢？目前手脚没什么畸形。有没有可能越大起来会越倒退呢？', '6-姚如恩 医师-2020.10.30': '这种情况属于基因突变导致的先天性疾病，不属于脑瘫，部分患者经康复训练后能达到生活自理的水平。目前没有明确有效的药物，主要是对症治疗。有一些治疗方法和药物在研究中，如锂治疗，胰岛素样生长因子治疗等。', '7-患者-2020.10.30': '有遇见过同样病情的吗？别人长大后怎么样，我们现在接下来应该怎么做', '8-患者-2020.10.30': '关于锂治疗和胰岛素生长治疗这个国内都有哪些医院有在研究这方面，我们有没有必要去看下。或者说，这个病是罕见病，是否有什么机构可以去我们登机起来，到时候如果有针对这个基因问题的治疗手段可以第一时间我们去接受治疗的呢。这个会不会影响到他的两个哥哥以后的下一代呢。', '9-姚如恩 医师-2020.10.30': '其他类似基因突变患者的主要问题还是发育迟缓和自闭症，建议定期发育评估，针对性康复训练。', '10-患者-2020.10.30': '对于我们接下来应该如何对待和培养小孩子有没有什么科学的指导建议。还有从基因芯片看得出以后小孩长大后哪方面会欠缺？智力？还是四肢活动？或者说会大小便不会控制？能知道以后的情况吗。这样我们好侧重点去做康复学习。', '11-患者-2020.10.30': '我做了第一次基因。后面医生看到结果，又建议我们做了基因芯片检查，说基因芯片能查出具体会导致什么。以及目前由于针对这个问题的药物治疗。那么我目前的结果看是没有药物治疗的对吗？', '12-患者-2020.10.30': 'Phelan-McDermid综合征。这是基因芯片结果出来可以肯定的判定是这个综合症吗？', '13-姚如恩 医师-2020.10.30': '是的，基因诊断是明确的。基因检测只能作为诊断依据，不能用来判断预后情况。', '14-姚如恩 医师-2020.10.30': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '15-姚如恩 医师-2020.10.30': '这个是Phelan-McDermid综合征的基金会，会有最新的国外研究进展。', '16-患者-2020.10.30': '这个都是英文的网站是吧？我们国内这种病例多吗？算是罕见病吗？有没有治愈的可能性。长大后生活能自理吗。这个基因检查应该是准的吧，有没有必要再去北京哪里复查？或者国内国外有没有专门看这种疾病比较专业的医疗机构', '17-姚如恩 医师-2020.10.30': '国内的病例更少，目前还没有治疗或者治愈的可能。是否能生活自理主要看康复的情况，这个基因检测没有必要复查，一般不会有问题。', '18-患者-2020.10.30': '不管康复怎么样，从医学角度讲这种基因问题是否意味着，她如果有下一代肯定会遗传跟他一样？我看百度里面还有好大夫里面问22号染色体缺失的人还是挺多的。这种情况你们有遇见过或者案例，长大后生活可以自理。现在给她坐在学步车上，自己可以滑到自己想去的地方。另外五官方面也没有什么异常，这种情况她长大5岁或者10岁后有可能会有其他更负面的一些问题出来吗？还有个就是看过文献有些案例长大后七八岁会出现一些癫痫症状，这些能有的预防吗？', '19-患者-2020.10.30': '另外我有没有必要带小孩去给你面诊？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 11个月'}