标题:产前检查发现2号染色体缺失致病性明确 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '无创plus显示2号染色体缺失约5mb，羊水穿刺高通量测序显示2号染色体缺失约4mb（2022-11-20填写）', '身高体重：': '162cm，59kg（2022-11-20测量）', '疾病：': '无创检测和羊水穿刺均提示2号染色体缺失（2022-11-20填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '中国医科大学附属盛京医院 妇产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-04-03(2022-11-20填写)', '过敏史：': '无(2022-11-20填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-20填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前检查发现2号染色体缺失致病性明确。', '处置建议': '建议结合其他产检结果，进一步诊断。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '还有就是，有必要再去其他三甲医院再次进行羊水穿刺检验DNA么？', '2': '姚如恩 医师', '3': '20″\n\n\n\n呃，你好，这个染两号染色体肠壁的缺失，是一个比较明确的致病性变异，那孩子主要的症状是以发育迟缓和智力障碍为主，可能还会伴发一些畸形，外观的畸形，多发畸形的情况，这个发病率是比较明确的。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '姚如恩 医师', '5': '19″\n\n\n\n像这样的病例，其实实际的病例是不少的，但是现在大多数都会在产前的阶段给检测出来，呃，像这样的情况的，大多数是一个随机的事件，是一个染色体分裂复制过程中的异常，和外界的因素没有什么关系。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6': '姚如恩 医师', '7': '13″\n\n\n\n像这种基因检测一般来说都是非常非常准确的，没有必要再进行一次穿刺，现在应该是结合产检的情况，然后尽早的决定这个妊娠的选择。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8': '患者', '9': '您好 医生，我想问下，下一步是否有必要对孩子的父母进行DNA检测，这种染色体缺失可能是遗传的么？', '10': '患者', '11': '您的意思是，这种缺失是随机的小概率事件，不影响再要宝宝哈？', '12': '姚如恩 医师', '13': '23″\n\n\n\n呃，没，一般没有必要去查父母，如果父母都是正常的话，像这种染色体的缺失，他的后果相对来说都比较严重，那如果父母都是正常的话，是不可能携带这种染色体缺失的，所以像这种孩子是新发图片的，可能再要宝宝的话，再发生的概率极低，但是还是要进行一次产前诊断，排除风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14': '患者', '15': '您好 医生 我还想问下，这个缺失是形成受精卵的时候就发生了突变，还是说从孕期内某一刻因为外界干扰，突然开始的变异？', '16': '姚如恩 医师', '17': '13″\n\n\n\n呃，像这种胚的突变，就是在这个受精卵形成胚胎早期，自发的一个突变，和外界干扰的因素影响不大，大多数都是一个自发的随机事件。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '18': '姚如恩 医师', '19': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议结合其他产检结果，进一步诊断。\n病历摘要：\n产前检查发现2号染色体缺失致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '20': '小牛医助', '21': '患者已购买1次医生回复机会，附赠2次，共获得3次医生回复机会（将在2023-01-14 09:12:52失效）', '22': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '23': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '24': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}