标题:胎儿肾积水 姚医生你好，我之前怀孕过两次，第一胎孕后期肾积水严重最后引产... 孩子肾积水与父母基因是否有关系，生二孩是不是还是会有肾积水情况 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生你好，我之前怀孕过两次，第一胎孕后期肾积水严重最后引产了，第二胎也是肾积水，做过羊水穿刺结果是好的，孕后期积水值达到30mm，出去后在上海新华医院做了肾积水手术，肾盂和输尿管连接处狭窄，将狭窄处切除了。夫妻与小孩于2022年在杭州做了基因检测，医生也说出来原因，您是这方面专家，麻烦您帮我看看报告，父母B超做了都没有肾积水的情况，小孩肾积水是否跟父母基因有关系，现在考虑是否可以生二孩。如果基因跟肾积水有关系，是不是再生一个的话也还是会出现肾积水的情况。（2023-02-06填写）', '身高体重：': '163cm，57kg（2023-02-06测量）', '疾病：': '胎儿肾积水（2017-03-13填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '台州恩泽医院 上海新华医院', '怀孕情况：': '未怀孕(2023-02-06填写)', '过敏史：': '无(2021-12-21填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2021-12-21填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '前两胎肾积水病史，家系全外显子组测序未发现明确肾积水相关基因突变。', '处置建议': '目前基因检测考虑为阴性结果，建议原始测序数据重分析，进一步寻找病因。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-02.06': '33″\n\n\n\n呃，您好，目前的这份基因检测报告是没有发现明确和肾积水相关的这个基因突变的，那我们现在只根据这份基因检测报告来讲的话，认为目前在生育的风险是极低的，但是考虑到之前有过家族史，连续两胎都是肾积水的这么个情况，还是高度怀疑是遗传病的可能性的，所以，呃，因为我这边只能看到这份基因检测报告，看不到原始检测数据，不能排除这个检测是不是有漏诊或者说是误诊的一个可能性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-02.06': '姚医生你好，首先感谢你很及时的回复我的消息，在深圳华大检测第一页次要检测结果，先天性下尿路梗阻有一个意义未明变异，是不是指跟基因有关系，第2个是不是有漏检的数据，你们医院那边有没有更全面的检测', '2-患者-02.07': '您医院有没有更加全面的检测，可以更准确的判断一下是不是基因的原因', '3-姚如恩 医师-02.07': '12″\n\n\n\n呃，这个下尿路梗阻意义未明的病因，因为是遗传自父亲的，那如果父亲没有任何表情的话，这个就没有任何的一个致病性，不用作为一个参考的依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-02.07': '29″\n\n\n\n呃，现在这个检测项目已经是一家三口的全外显组测序的，是目前临床用的最全面的一个检测，呃，我们这边也是用相同的检测，所以没有必要重复去做，但是如果说是可以拿到这个检测的原始数据的话，可以利用我们医院的整个分析的流程和平台，再进行一次数据的一个分析和解读，看看有没有在这个数据分析过程中漏检的这么一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-02.07': '哦哦', '6-患者-02.07': '谢谢医生耐心解释，我再去问问杭州医院，数据还有没有', '7-患者-02.07': '第一胎第二胎都有相同肾积水情况，如果再生育，还是肾积水风险还是很高的吧', '8-姚如恩 医师-02.07': '11″\n\n\n\n嗯，是的，从这个家族史上来说，还是高度怀疑是遗传病的可能性还是比较高的，所以还是要查清楚。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-02.07': '医院给我们的报告单里面没有数据，而且时间过了快一年了，是不是拿不到数据部分了。这个可以直接联系检测机构拿吗', '10-姚如恩 医师-02.08': '是的，可以联系检测机构索要原始测序数据', '11-患者-02.08': '已经联系好检测中心，过几天拿到数据再咨询您。', '12-姚如恩 医师-02.08': '好的，您可以微信搜索关注公众号“上海儿童罕见病临床研究中心”，扫码登记信息，要求测序数据重分析。', '13-姚如恩 医师-02.08': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测考虑为阴性结果，建议原始测序数据重分析，进一步寻找病因。\n病历摘要：\n前两胎肾积水病史，家系全外显子组测序未发现明确肾积水相关基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 35岁'}