标题:惊跳，发育迟缓，脑室稍增宽 全外显子测序报告咨询 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '患儿目前3个半月，因惊跳不止，抬头不稳就诊，视频脑电图暂时排除癫痫发作。头颅mr显示脑外间隙增宽，脑室稍饱满，脑沟裂稍加深。全外显子报告，显示PGAP2基因不在复杂杂合变异？遗传方式报告为隐性。我们也通过数据库查阅文献，发展记载了一例芬兰的复合杂合发病案例。请教您，如何解读这份报告。复合杂合AR是否存在致病表现可能？其他位点是否还有致病可能？所谓高alp伴精神系统发育迟滞3型，是否只要查alp，如不高即可排除？谢谢（2022-01-15填写）\n请问PGAP2变异的点位是否位于编码区？尤其c223。另外SVIL的变异同样是复合杂合？应该也有概率是会发病？（2022-01-15填写）\n我们从ncbi索引到clinvar上关于在nm001256236.1转录本下c.223ct置换的变异，有一个上报，标记为可能良性，我理解是不是那个上报病例应该也是混合杂合，且没发病。因为纯合没报道排除，如果是发病的，混合杂合应该两个突变都是不好的，不然一条上的是好的，AR可以用好的那个而不表型，请教我的理解对吗？谢谢（2022-01-16填写）', '身高体重：': '63cm,7.1kg（2022-01-15测量）', '疾病：': '惊跳，发育迟缓，脑室稍增宽（2021-12-25填写）', '希望得到的帮助：': '如何解读报告，复合杂合AR是否存在致病表现可能？其他位点是否还有致病可能？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 康复科\n上海市儿童医院 神经内科', '用药情况：': 'AD  DHA 葡萄糖酸钙 vb'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.17': '30″\n\n\n\n嗯，你好呃，这个基因报告，目前考虑为一个阴性的结果，这个PKp2基因，虽然是一个符合杂合的定义，但是对于两个错义突变，我们更多的需要考虑是不是在患者中已经报道以及错义突变的一些功能预测的一些情况，呃，经过评估呢，这两个病例目前的致病性可能还是相对来说比较低的呢。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.01.17': '18″\n\n\n\n至于您提到的这个高碱性磷酸酶血症，呃，是否查碱性磷酸酶水平就可以排除的话，这个反而是不能排除的，因为也有这个基因突变的病例报道是只有神经系统的异常，而没有高磷酸高铁性磷酸酶血症的这么一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.01.17': '17″\n\n\n\n报告附表中的这些基因突变，包括SVL基因的福和达和图片，目前都不考虑为呃致病性的变异也不能作为诊断的依据，所以呃结合来看我们还是认为这份基因检测报告目前是一份阴性的结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.01.18': '谢谢姚医生，我来您周五的门诊具体再问些问题，可以吗。新年快乐', '4-姚如恩 医师-2022.01.18': '好的，这周五我出差，门诊由科室其他医生代班，下周我在门诊。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}