标题:syne2基因变异 syne2基因变异 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '帮忙解读下报告，确认下报告中是否明确宝宝将来会患有EDMD5疾病（2022-03-05填写）', '身高体重：': '59cm,5.1kg（2022-03-04测量）', '疾病：': 'syne2基因变异（2022-03-05填写）', '希望得到的帮助：': '帮忙解读报告', '患病时长：': '一周内'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿基因检测提示SYNE2基因突变，未明确来源，临床致病意义未明。', '处置建议': '该突变位点目前致病性可能较低，建议根据孩子生长发育情况，进一步诊断，必要时进行父母携带检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.05': '您好，这份报告中的SYNE2基因突变没有明确致病性，目前不能作为诊断依据。', '1-患者-2022.03.05': '你好，上面写的不是说该基因是EDMD5的致病基因吗？我们现在拿到这份报告也看不懂只能干着急，请医生帮忙解读下需要我们重点关注的点', '2-患者-2022.03.05': '我和宝宝爸爸是否需要做进一步检查', '3-患者-2022.03.05': '致病性是说不能确定一定会发病吗？几率大吗？', '4-姚如恩 医师-2022.03.05': '一个基因突变位点的致病性要考虑多个方便，比如突变类型，位置，结构域，软件预测结果，遗传模式等，目前这个SYNE2基因的突变根据以往分析基因数据的经验，致病性可能很低，不会导致孩子发病。', '5-姚如恩 医师-2022.03.05': '如果需要完全排除致病性，可以父母双方检测这个位点，明确遗传方式。', '6-患者-2022.03.05': '我们两个家族中从未有人有类似疾病，我们倆目前为止也没有和肌无力或相关方面的症状，目前的话，您觉得我们有必要去检测相关位点吗？如果我俩检查的话，什么样的结果是可以完全排除致病性？', '7-姚如恩 医师-2022.03.05': '如果父母一方携带这个突变位点，就可以排除致病性。', '8-患者-2022.03.05': '是携带还是不携带？根据您的经验，目前致病性可能是很低的，是吧，我们做了很久的试管才有的宝宝，看到这个报告我们现在全家都急得不得了。', '9-姚如恩 医师-2022.03.05': '父母任何一方携带可以帮助排除致病性。', '10-姚如恩 医师-2022.03.05': '目前判断这个位点致病性可能较低。', '11-患者-2022.03.05': '那是不是可以这样理解：如果父母双方一方携带，那可以完全排除致病性；如果父母双方都没有携带的话，致病几率也像您说的也会很低。', '12-姚如恩 医师-2022.03.05': '是的。', '13-患者-2022.03.05': '不过有点不是很明白，为什么反而我们携带该突变位点就能排除致病性', '14-患者-2022.03.05': '常规都以为父母双方均正常，没有携带，宝宝才不会致病', '15-姚如恩 医师-2022.03.05': '父母一方携带但没有任何症状，证明疾病和这个突变位点没有相关性，属于正常个体可以携带的罕见多态性位点。', '16-患者-2022.03.05': '好的，明白了，您这样可以我们放心多了。感谢🙏', '17-姚如恩 医师-2022.03.05': '不客气的，有其他问题可以继续咨询。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}