标题:羊水穿刺显示胎儿性染色体嵌合 羊水穿刺胎儿核型报告60个细胞中，7个细胞缺少一条x性染色体，女宝 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕期无创附加报告显示胎儿性染色体非整倍体可能，后来做了羊水穿刺，fish结果正常，核型报告显示胎儿性染色体嵌合，培养的60个细胞中7个为缺少一条x染色体，53个细胞为正常。系统b超显示正常。具体诊断报告如图所示：\n      希望姚医生能在空余时间回复，谢谢您\n      ——一对不愿轻易放弃宝宝的父母留（2020-08-11填写）', '疾病：': '羊水穿刺显示胎儿性染色体嵌合（2020-08-09填写）', '希望得到的帮助：': '请问医生宝宝出生后最坏的情况是怎样的，如果发生最坏的情况宝宝治疗起来的方式及大概费用', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '昆华医院 医学遗传', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2020-11-30(2020-08-11填写)', '过敏史：': '无(2020-08-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '核型检测提示低嵌合比例的X染色体缺失。', '处置建议': '低嵌合比例的X染色体缺失，可能会出现Turner综合征的部分表型，症状的严重程度与异常细胞的嵌合比例直接相关，建议根据进一步检查结果进行临床诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.08.11': '您好，请问是第一次怀孕吗？', '1-患者-2020.08.11': '是的  姚医生  29岁  第一次怀孕  没有过人流', '2-姚如恩 医师-2020.08.11': '像这样的低嵌合比例的X染色体缺失，可能会出现Turner综合征的部分表型，即先天性卵巢发育不全。', '3-患者-2020.08.11': '夫妻双方不是近亲结婚，胎儿羊水核型报告出了后查了大人染色体，情况暂时未知，需要三周后', '4-姚如恩 医师-2020.08.11': '临床症状的严重程度与异常细胞的嵌合比例直接相关，像报告中这样异常细胞嵌合比例约为10%左右的情况，孩子出生后可能表现为正常个体，或轻微Turner综合征表型。', '5-患者-2020.08.11': '医生会出现细胞培养过程中羊水污染或者羊水中掺杂其他细胞，需要进一步做脐血穿刺检查那', '6-患者-2020.08.11': '还有就是羊水穿刺fish结果显示正常，不愿相信最终核型结果', '7-姚如恩 医师-2020.08.11': '有可能的，FISH比核型更加准确。', '8-患者-2020.08.11': '感谢医生，让我们看到了希望，您建议再做个脐血穿刺吗', '9-姚如恩 医师-2020.08.11': '我不太建议进一步检查，根据目前您提及的FISH检测是正常的，高通量测序检测拷贝数也是正常的。即使真如核型检测结果，为低比例嵌合，孩子出生后大概率是没有任何表型和症状的，目前产检也一切正常，建议只需常规产检即可。', '10-患者-2020.08.11': '对了，姚医生最后一个问题，我好像搞错了fish结果和高通量测序的关系，以为上传的高通量测序结果就是fish结果，如果两者不是同一个报告的话，我应该没有fish检查结果，要拜托您再答疑解惑一下', '11-姚如恩 医师-2020.08.11': '检测的灵敏度上FISH>核型>高通量测序，所以如果做过FISH以FISH为准。如果没有做过，以核型结果为准。', '12-患者-2020.08.11': '好的  谢谢您   我想再去申请做个fish检查', '13-姚如恩 医师-2020.08.11': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-姚如恩 医师-2020.08.11': '可以参考一下这个公众号中的这篇权威论文。', '15-姚如恩 医师-2020.08.11': '有问题可以随时问我。', '16-患者-2020.08.11': '嗯嗯，姚医生，谢谢您的耐心，细致，感激不尽', '17-姚如恩 医师-2020.08.13': '问诊小结\n                  病历摘要：核型检测提示低嵌合比例的X染色体缺失。\n                  处置建议：低嵌合比例的X染色体缺失，可能会出现Turner综合征的部分表型，症状的严重程度与异常细胞的嵌合比例直接相关，建议根据进一步检查结果进行临床诊断。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}