标题:再生障碍性贫血,有基因突变 您好，我家孩子确诊为再生障碍性 麻烦您帮我分析一下 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好，我家孩子确诊为再生障碍性贫血，上周五我们看过您的门诊，您和一位姓牛的医生分析了各种报告后，帮我家孩子排除了先天性再障和基因突变的致病原因，非常感谢。我把您的诊断结论发给我们本地的医生，他都表示比较懵，要跟天津血研所那边再沟通一下。\n      我还有补充问题想跟您聊一下，我的堂哥（亲伯父的儿子）在八十年代到九十年代初患有血小板减少性紫癜，后来吃中药痊愈了。我本人大概在小学二三年级的时候得过过敏性紫癜，很快也就好了。\n      我想问问这些情况跟孩子本次生病有关联吗？我之前也问过别的医生，结论是没有关联。可我一直不太放心，还想问问您（2022-01-09填写）', '身高体重：': '123cm,25kg（2021-10-26测量）', '疾病：': '再生障碍性贫血（2020-12-15填写）\n有基因突变（2021-02-05填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦您帮我分析一下', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '内蒙古自治区人民医院 儿童血液科\n首都医科大学附属北京儿童医院 儿童血液科\n天津血研所 儿血科\n上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 血液科和遗传咨询科', '用药情况：': '地榆升白片，一天三次，一次一片。槐杞黄颗粒，一次一袋，一天两次'}。问诊建议:{'病历概要': '再生障碍性贫血，基因检测及相关血液学检查提示可能骨髓细胞染色体异常，初步排除遗传性骨髓衰竭疾病。', '处置建议': '排除范科尼贫血，外院基因检测报告为阴性结果，建议血液科随访治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.10': '您好，您所描述的家族中血小板减少性紫癜和过敏性紫癜为外界因素一过性导致的可能性更大，也和目前孩子基因检测发现的两个突变没有关系。', '1-患者-2022.01.10': '好的，那您说除去再障这个病外，孩子的基因检测报告中所列的基因突变，有什么是孩子需要特别注意的吗？就是那种比较严重的', '2-患者-2022.01.11': '您好，我想问一下，如果我们打算要二胎，现在三代试管技术可以找出一个与现在孩子配型完全一样的胚胎吗？这个困难吗？我今年40，孩子的父亲39。\n                  因为我们咨询了血液科医生，即时排除了先天和基因突变的致病性，孩子还是有可能需要移植，因为不是所有的孩子喝药都管用，有相当一部分是没有用或者维持现状，需要长期吃药或最终移植', '3-姚如恩 医师-2022.01.11': '目前的基因检测结果是阴性结果。三代试管婴儿需要做胚胎植入前诊断，因此前提必须是基因检测结果为阳性。', '4-姚如恩 医师-2022.01.14': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n排除范科尼贫血，外院基因检测报告为阴性结果，建议血液科随访治疗。\n病历摘要：\n再生障碍性贫血，基因检测及相关血液学检查提示可能骨髓细胞染色体异常，初步排除遗传性骨髓衰竭疾病。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 7岁7个月'}