标题:全外显子报告解读 试管婴儿必要性与可行性咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我去年十月怀孕（第一胎），今年一月b超查出胎儿内脏反位，合并心脏严重畸形（见b超单），随即引产终止妊娠，同时取了胎儿组织，和我夫妻两人的血液送至华大基因做了全外显子检测，查出来内脏反位心脏畸形的突变基因，但意义未明，同时查出来我夫妻二人另外的一个血小板糖蛋白四缺乏症的疑似致病基因（详见华大主报告，补充报告，和验证报告）。想请您看下，基于此报告，如何为下一胎给与指导意见？是否可以做三代试管？贵院可有进一步的检查手段？谢谢', '疾病：': '全外显子报告解读', '希望得到的帮助：': '试管婴儿必要性与可行性咨询', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '浙江大学医学院附属妇产科医院 胎儿医学专科', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-04-01填写)', '过敏史：': '无(2020-09-18填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '不良孕产史，外院基因检测检测提示基因突变和染色体异常，均为临床意义未明变异。', '处置建议': '基因检测报告中变异不作为诊断依据和产前或辅助生殖参考，建议考虑测序原始数据重新分析或重新进行检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.04.02': '您好，目前的基因检测报告中提示的PKD1L1基因和CD36基因的突变均不能作为目前的诊断依据，也不能作为后续试管婴儿的参考。', '1-患者-2021.04.02': '姚医生，您看看是否有必要把基因报告在贵院再数据分析一下？', '2-姚如恩 医师-2021.04.02': '可以的，如果没有明确致病基因又高度怀疑遗传病的情况下，的确可以考虑对测序数据进行重分析。', '3-患者-2021.04.02': 'pkd1l1导致的内脏异位8型和我宝宝的病非常像', '4-患者-2021.04.02': '但就是致病性没达到，您看看致病的可能性大吗', '5-姚如恩 医师-2021.04.02': '评估突变的致病性并不止看基因是否与表型相同，还需要进一步评估变异位点的情况，这两个错义突变位点均可以排除致病性。', '6-患者-2021.04.02': '排除了？您是怎么看出来的', '7-姚如恩 医师-2021.04.02': '根据突变类型，性质，位置信息，频率，软件预测等多方面评估，可以排除致病性。', '8-患者-2021.04.02': '哎，也就是说目前不太可能凭借这个pkd1l1去做试管了？那么cd36已经达到了疑似致病的等级，您看看有这个必要去做试管吗？', '9-姚如恩 医师-2021.04.02': '都没有必要，CD36基因异常表型不符合。', '10-患者-2021.04.02': '姚医生，如果想在贵院在重新分析一下数据，那么要带胎儿组织过来吗？还是带DNA？然后我和我老公是要过来抽血是吗？费用要多少，报告多久能出？', '11-患者-2021.04.02': '姚医生，cd36基因虽然和这次宝宝的病没有关系，但是已经达到了疑似致病的等级，意思就是我们夫妻俩下次生孩子就是有1/4可能性会生出得血小板糖蛋白缺乏症这个病的宝宝了？', '12-患者-2021.04.02': '因为这个病做试管，暂时没有先症者，是否可行？', '13-姚如恩 医师-2021.04.02': '我院重新分析数据需要带好原始数据，fastq格式，收费1200元。重新检测需要重新采血和胎儿组织，收费为9600元。', '14-姚如恩 医师-2021.04.02': '华大这份报告有问题，CD36基因的变异应属于临床意义未明变异，不作为再生育产前诊断的参考。目前也不能根据这份报告做试管婴儿。', '15-患者-2021.04.02': '啊？有问题啊？那也就是不一定会得这个病了？我都被吓死了已经', '16-患者-2021.04.02': '是因为没有先症者所以属于临床意义未明吗？', '17-姚如恩 医师-2021.04.02': '是的，这是判断变异性质的其中一个因素。', '18-患者-2021.04.02': '医生，拷贝dna数据的话，是要拷贝三个人的是吗？要多大的硬盘去考啊？', '19-姚如恩 医师-2021.04.02': '三个人的数据量在30G左右'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 27岁'}