标题:孕24周，羊水穿刺检测出基因tsc1变异 孕24周，羊水穿刺结果检测到c.364–1G＞c位点... 现在孕24周?3天，因为高龄原因做羊水穿刺检测到tsc1基因c.364–1G＞c位点剪接变异，现在三... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕24周，羊水穿刺结果检测到c.364–1G＞c位点剪接变异，三维正常，夫妻tsc基因在检测，还未出结果（2023-02-25填写）\n现在孕24周?3天，因为高龄原因做羊水穿刺检测到tsc1基因c.364–1G＞c位点剪接变异，现在三维检查正常，夫妻在做tsc1检测，结果未出，想问下，我这个胎儿基因突变严重吗？胎儿得病的概率大吗？需要引产吗？（2023-03-01填写）', '身高体重：': '164cm，50kg（2021-08-14测量）', '疾病：': '孕24周，羊水穿刺检测出基因tsc1变异（2023-02-25填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '中山大学附属第三医院 妇科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-06-18(2023-02-25填写)', '过敏史：': '无(2021-08-14填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2021-08-14填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前检查发现TSC1基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': 'TCS1基因突变导致结节性硬化，再生育时，需产前诊断排除风险。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '31″\n\n\n\n啊，你好，像这个TE基因的间接位点突变是符合结节性硬化的发病的，它这个突变类型的，但具体还要看一下父母是否携带，那如果父母都未携带，孩子是新发突变的话，那么这个突变问题的致病性就是明确的，那么像这种结节性硬化，他出生后的外线率是接近100%的，所以有这个突变就一定会有这个疾病相应的一个表现。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '那如果夫妻一方有携带这种基因致病基因呢？胎儿也会致病吗？我们夫妻是没有症状的，我大儿子今年7岁也是没有什么症状', '4': '姚如恩 医师', '5': '20″\n\n\n\n呃，如果夫妻一方携带有这个突变的话，那么如果夫妻双方都没有症状，可能这个突变其实对这个基因的表达是没有实际影响的，可以把这个变异考虑为家族遗传的一个偏良性的突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6': '患者', '7': '如果我们夫妻未携带此基因，想问下胎儿的这个突变基因后期发病会很严重吗？这种基因发病临床有病例吗？她们的严重程度怎样？', '8': '姚如恩 医师', '9': '27″\n\n\n\n呃，如果夫妻都没有携带孩子新发突变的话，那基本就可以诊断是结节性硬化，由于这个T基因突变导致结节性硬化，这个疾病的最显著的临床表现就是癫痫，横纹肌肉瘤这样的一个情况，呃，严重程度的话，每个人不一样，一般的话就会表现为一个出生后的一个癫痫发作。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者', '12': '医生，我们夫妻的结果出来了，是不是确定胎儿是一定致病性了，那如果后期考虑下一胎的话还需要查什么吗？', '13': '姚如恩 医师', '14': '16″\n\n\n\n啊，因为现在目前的检测啊，他已经明确了，父母双方这个位点都是一个阴性的，就是不携带的，所以在生育的风险相对来说是比较低的，下一胎的话，只要产前诊断针对性的去做这个位点的排除一下就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15': '姚如恩 医师', '16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nTCS1基因突变导致结节性硬化，再生育时，需产前诊断排除风险。\n病历摘要：\n产前检查发现TSC1基因新发突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '17': '患者', '18': '想问下这个医院的这个tsc1致病基因检测准确度高吗？因为今天去医院问，说是医院自己检测的，我们还需要去其它地方重新检测下胎儿的这个tsc1基因吗？', '19': '姚如恩 医师', '20': '5″\n\n\n\n如果是医院自己检测的话，一般不会出现问题，没有必要复做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 37岁'}