标题:9号染色体部分缺失 您好，孩子基因检测结果显示9号染 听说颈动脉外膜剥脱术对脑瘫有效果，请问这个手术对我... - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '您好，孩子基因检测结果显示9号染色体部分缺失。一直在做康复，效果很差。目前能独走，稳定性不够，不能跑。严重智力障碍，不会说话，大人说话基本听不懂。请问这种情况有什么好的治疗方法吗？\n      怀孕期间做过无创DNA，结果显示正常，没有查出来。请问这个病是遗传还是突变引起的？如果做羊水穿刺是否能查出来？（2022-07-06填写）\n孩子有时会浑身轻微发抖，目光呆滞，嘴巴微微张合，像轻咽口水。叫他会有一点点反应。大概持续二三十秒左右。这种情况几个月内可能出现一下，多发生在生病发烧期间或者被吓到时。请问这个考虑是癫痫吗？以前医院做过脑电图，显示正常。（2022-07-06填写）\n孩子出生后疑羊水吸入，有缺氧，住院治疗检查一周。（2022-07-06填写）', '身高体重：': '120cm,24.8kg（2022-7-6测量）', '疾病：': '9号染色体部分缺失（2022-07-06填写）', '希望得到的帮助：': '听说颈动脉外膜剥脱术对脑瘫有效果，请问这个手术对我的孩子会有效果吗？建议去做手术吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '江西省儿童医院 神经内科 康复科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.07.07': '您好，STXBP1基因缺失明确与癫痫性脑病相关，孩子的表现属于癫痫发作的一种形式，建议神经内科复查明确癫痫发作脑电图。主要的治疗还是抗癫痫的治疗，控制癫痫发作对神经系统正常发育非常重要。', '1-患者-2022.07.07': '脑电图是不是需要在发作期间去做？平常去做的话能显示出来吗？\n                  姚医生，请问颈动脉外膜剥脱术对我孩子智力发育会有效果吗？', '2-患者-2022.07.07': '孩子经常会异常兴奋，我看手术说可以改善脑瘫患儿大脑血液供应，促进大脑发育，减少脑内兴奋性神经递质释放，调节神经的兴奋性。', '3-姚如恩 医师-2022.07.07': '是的，需要在发作时期进行脑电图检测。手术治疗对基因突变造成的癫痫型脑病患者效果有限，一般不建议。', '4-患者-2022.07.07': '目前有什么好一点的治疗方法吗？孩子智力实在太差，只有差不多半岁左右的水平。', '5-姚如恩 医师-2022.07.07': '17″\n\n\n\n呃，由于是基因突变是这个病的主要原因，目前没有针对这个基因的一个治疗方法最好的办法就是对症的治疗，抗癫痫的一个治疗以及针对性的一个呃，康复训练，没有其他的一个治疗技术。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁10个月'}