标题:全面发育迟缓，基因检测SYNE1基因突变 SYNE1基因突变是不是和先天性肌营养无力有关？能下周来找您面诊吗。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '家里人都身体健康，还有一个5岁的姐姐，姐姐也身体健康。（2020-12-25填写）\n在上海查了代谢，现在当地儿童医院做康复2个月，大运动稍有进步，已经可以四点支撑，认知也有进步，但和正常小朋友还有差距。（2020-12-25填写）\n大概6个月的时候发现有点斜颈，到上海岳阳医院看过后说是习惯性的，8个月斜颈缓解体检发现大运动迟缓，当时在医院做了康复没有明显改善。10个月的时候才能正常坐稳，1岁5个月到上海复旦大学附属儿科医院检查，排除了代谢问题，磁共振显示髓鞘化延迟，之后做了基因检测，回当地医院一直康复训练，宝宝现在就是大运动还是落后，已经稍有进步，可以四点支撑，协助下才能爬，有轻度足外翻，基因检测昨天出的结果显示SNYE1基因突变，我查了一下文献发现和先天性肌营养不良疾病有关，我想知道她这种属于哪种类型？今后会怎么发现？需要做心脏彩超吗？我和孩子爸爸姐姐需不需要做基因检测？能下周来找您和王剑医生面诊吗？谢谢了。（2020-12-25填写）', '疾病：': '全面发育迟缓，基因检测SYNE1基因突变（2020-12-25填写）', '希望得到的帮助：': 'SYNE1基因突变是不是和先天性肌营养无力有关？能下周来找您面诊吗。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 康复科\n江西省儿童医院 小儿康复科', '用药情况：': '申捷肌肉注射，口服脑水解蛋白。'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院基因检测提示染色体重复。', '处置建议': '建议进一步进行基因芯片检测，明确染色体重复片段致病性。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.12.25': '您好，根据基因检测报告SYNE1基因突变没有明确致病性，而1q42.3-q44区域的重复片段需要通过进一步检测明确片段大小及覆盖基因。', '1-患者-2020.12.25': '意思就是，不是所有的SYNE1的突变和先天性肌营养不良这个疾病有关吗？因为我感觉症状和肌营养不良很像。您说的这个重复片段需要到哪再做进一步检查呢？', '2-姚如恩 医师-2020.12.25': '是的，不是所有SYNE1基因的突变都会导致疾病。这个重复片段建议做基因芯片检测明确，可以在儿科医院做，也可以到其他医院进行检测。', '3-患者-2020.12.25': '发现的重复片段做基因芯片检测是确定SYNE1突变导致的疾病？还是我做这个检查是排查这个重复片段可能导致的其他疾病？', '4-患者-2020.12.25': '这个重复片段如果有问题的话和她的发育迟缓有关吗？', '5-姚如恩 医师-2020.12.25': '做基因芯片的目的是确定重复片段的致病性，SYNE1基因的突变可以忽略。染色体重复通常和发育迟缓是明确相关的。', '6-患者-2020.12.25': '上海复旦大学附属儿科医院能做这个检查吗？我来找您的话到哪里挂号呢？', '7-姚如恩 医师-2020.12.25': '复旦儿科可以检测。我这边您可以周五上午，遗传咨询门诊过来。', '8-患者-2020.12.25': '好的。我看您网上下周五没有号了，可以来现场加号吗？', '9-姚如恩 医师-2020.12.25': '下周五是元旦停诊。', '10-患者-2020.12.25': '噢。对。抱歉。那我想想办法，打扰您了。', '11-姚如恩 医师-2020.12.25': '如需想到我院进行检测，您可以下周工作日，到我院内科门诊1-13诊室，找我加号开单即可。', '12-患者-2020.12.25': '好的。谢谢医生。我下周过来。', '13-患者-2020.12.25': '您好，我刚看了公用号上科室很多，是那个内科门诊呢？神经内科门诊吗？', '14-姚如恩 医师-2020.12.25': '这个诊室是我们科室专用的，您直接过来就可以，不用挂号，直接到诊室，和医生说跟我约过就行。', '15-患者-2020.12.25': '好的，谢谢。', '16-患者-2020.12.26': '你好姚医生。听当地医生介绍每周三是您和王剑医生的联合会诊，是吗？', '17-姚如恩 医师-2020.12.26': '周三上午是医学遗传联合门诊，看诊医生是王剑主任和王秀敏主任。', '18-患者-2020.12.26': '好的，我周二到上海，周三到诊室找您开个基因芯片检查，也是抽血吗？结果应该也是要等几个月吧？', '19-姚如恩 医师-2020.12.26': '4到6周左右的时间'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 1岁9个月'}