标题:是否能够确诊病因 是否是罕见基因病？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '男，2岁8个月，发育迟缓，不会走路说话，双眼睑下垂，头大身子小，目前20斤', '疾病：': '是否能够确诊病因', '希望得到的帮助：': '如果确诊病因，下一步如何治疗，病是否有药可治，需要家人怎么配合', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': 'MAP2K1基因突变导致的“心面皮肤综合征”，患者可能出现心脏缺陷，面容异常，皮肤异常，发育迟缓等症状。', '处置建议': '定期发育评估，康复训练，对症治疗。二胎或再生育需产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.05.30': '您好，基因检测结果为MAP2K1的明确致病性变异，可以明确诊断。', '1-患者-2020.05.30': '你好，医生，上传图片能够看清吧', '2-患者-2020.05.30': '这个是什么病？', '3-患者-2020.05.30': '该怎么治疗？', '4-姚如恩 医师-2020.05.30': '这个基因突变导致的疾病中文名为“心面皮肤综合征”，患者可能出现心脏缺陷，面容异常，皮肤异常，发育迟缓等症状。', '5-患者-2020.05.30': '家族中并没有出现过这种病史，如果是母亲携带的致病基因，那是不是再生一个也有这种风险', '6-患者-2020.05.30': '家庭成员中母亲这一方姐妹也会都带有这种基因么', '7-姚如恩 医师-2020.05.30': '是的，再生育风险为50%，必须进行产前诊断，过辅助生殖。', '8-姚如恩 医师-2020.05.30': '母亲家系成员需要通过检测明确是否携带基因突变。', '9-患者-2020.05.30': '目前，心脏是正常的，主要是发育迟缓，那是不是以后也会有心脏方面的问题？', '10-姚如恩 医师-2020.05.30': '不排除可能出现肥厚性心肌病等情况，建议定期心内科随访。', '11-患者-2020.05.30': '这个病目前要怎么治疗？', '12-姚如恩 医师-2020.05.30': '目前没有明确有效的治疗手段，主要以对症治疗为主。针对发育迟缓为主的情况，建议定期发育评估，对应实际发育水平进行康复训练。', '13-患者-2020.05.30': '饮食方面需要什么特别注意的地方吗？', '14-患者-2020.05.30': '这种患儿长大能否正常生活工作？', '15-姚如恩 医师-2020.05.30': '如没有喂养困难，饮食没有特别需要注意的地方。', '16-姚如恩 医师-2020.05.30': '部分患儿智力水平可发育至正常，具体不同个体情况可能存在差异。', '17-患者-2020.05.30': '好的，那还需要到上海面诊吗？或者可以直接在安徽省内做康复', '18-姚如恩 医师-2020.05.30': '可以在当地随访。', '19-患者-2020.05.30': '还有，小孩晚上会有惊厥也是这种病引起的吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁8个月'}