标题:出生不哭，呻吟，抽搐发作好多症状基因突变 宝宝七天就夭折了，检测基因突变意义未明。没有家族遗传病史，宝... 就想清楚问题到底出在哪里了，还需要进一步做基因检测吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝七天就夭折了，检测基因突变意义未明。没有家族遗传病史，宝宝出生不会哇哇大哭，随即住NICU，检测基因突变但和临床病情不符，请专家们帮忙看看报告是哪里出问题了（2022-11-03填写）\n2016年剖腹产下一个女孩，2018年胎停育一次，未做任何检测，2019年剖腹产下一名男孩，两个孩子出生病情一模一样，女孩未做过基因检测，男孩做的基因检测结果是基因突变，但该变异初步判定为临床意义未明，我们夫妻二人和宝宝的染色体也都没问题，都做了染色体检测。\n      一直认为是和老公基因不合导致，我俩现已和平离婚了，现在又找了老公，现已怀孕13周+，担心问题重复发生，有什么办法能避免吗？做羊穿能查出来吗，咨询过当地医生，说还有一种可能就是母体线粒体遗传，怎样能检测这个母体线粒体遗传，之前宝宝的血样还有，需要进一步做基因检测吗，我好想知道现在肚子里宝宝是不是正常的，希望医生能帮帮我（2022-11-03填写）\n青岛大学附属医院的徐主任给我推荐了姚如恩主任专家，说您是这方面的医学博士专家，我喜欢孩子，真的特别想要一个健康的宝宝，这已是第三次剖腹产了，希望姚医生能帮帮我，感谢感恩????（2022-11-03填写）\n2016年剖腹产女孩住NICU九天后夭折，当时医院医生给我们误导了说羊水少导致宝宝大脑缺氧了，才导致一系列并发症，最后我们都认为是个意外，也没有去做任何检测，直到2019年足月剖腹产下男孩，病情和第一个一模一样，才意识到并不是意外，医生建议去做了基因检测，到最后医生给的结果说他们也没有见过这种情况，最后不了了之了。现在就想知道换了老公，这样的问题还会发生吗？现在肚子里这个宝宝是不是健康的？（2022-11-03填写）', '身高体重：': '51cm,3.2kg（2019-05-12测量）', '疾病：': '出生不哭，呻吟，抽搐发作好多症状基因突变（2022-11-03填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '青岛市妇女儿童医院 NICU', '过敏史：': '无(2022-11-03填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '不良孕产史，外院基因检测尚未发现明确致病性基因突变，再生育遗传咨询。', '处置建议': '建议原始测试数据重分析，前一胎样本重新进行检测，并增加线粒体测序。'}。交流-1:{'0-患者-2022.11.03': '你好姚医生，请帮忙看看是哪里出来问题', '1-姚如恩 医师-2022.11.03': '29″\n\n\n\n呃，您好，目前这个经检测报告确实没有找到明确致病性的，这两个报出来的跟免疫相关的隐性遗传病的突变位点，都不考虑为致病性的突变位点，第一是他们这些位点的预测都是良性的，而且都是有一定的人群频率，第二是和现在两个孩子的症状没有一个相关性，或者说是差的比较远吧，所以目前不作为诊断的依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.11.03': '25″\n\n\n\n从症状的描述上来看，确实不排除线粒体病的可能啊，而且线粒体病用常规的检测技术，可能会有漏检的情况，呃，我不知道之前您这个样本还能不能得到，如果能拿到的话，最好的办法还是拿之前的样本进行线粒体基因组的一个检测，直接查母亲的话，也会存在漏检的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.11.03': '样本还可以拿到', '4-患者-2022.11.03': '这种情况是不是也不能确定肚子里这个宝宝是健康的', '5-患者-2022.11.03': '现在换了老公，是不是也不能保证现在怀的这个宝宝就是健康的，我现在就想知道肚子里这个宝宝是不是健康的', '6-患者-2022.11.03': '如果真的是线粒体疾病的话，我是不是就不可以要宝宝了', '7-姚如恩 医师-2022.11.03': '15″\n\n\n\n嗯，是的，只有前一胎明确诊断之后，前面的两个孩子问题明确诊断之后，才能明确肚子里这个的产前诊断能否做，以及怎么去做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-2022.11.03': '19″\n\n\n\n呃，如果是线粒体病的话，因为线粒体，线粒体病都是母系遗传的，还要看母亲线粒体中突变携带的比例，从而来推算后代这个发病的一个风险，那如果这个比例不是特别高的话，还是有可能通过三代试管得到一个健康的胚胎的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.11.03': '那我可以把样本寄到你那里吗', '10-患者-2022.11.03': '样本留得血不多了，那个医生告诉我还够检测一次', '11-患者-2022.11.03': '我这种情况还有没有其他可能性，那之前这个基因报告能说明我和我以前老公不是因为基因不合导致宝宝发病', '12-患者-2022.11.03': '我是个正常人，为什么生下来宝宝就不行呢', '13-患者-2022.11.04': '姚医生，我问了血样那边，可以返样，我要怎么才能寄到你那里呢，寄过去以后后期怎么和你们进行联系沟通', '14-姚如恩 医师-2022.11.04': '27″\n\n\n\n呃，您好，是这样的啊，我不知道您是不是方便来我们医院，因为您这个情况比较复杂，我们还是建议最好到周三上午医学遗传联合门诊，把之前的病史全部带过来，把之前的原始测序数据，包括你这次可以拿到的样本全部带过来，来就诊一次会比较好，这样的话，我们对整个情况以及后面的检测的安排会比较的妥善一点。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-姚如恩 医师-2022.11.04': '10″\n\n\n\n因为像您现在描述的这个情况，除了线粒体病，我们可能还要去排除像三碱基重复这类的疾病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.11.04': '姚医生是这样的，我们现在不方便过去，我老公被隔离了，现在只有我自己一个人，他还有个小孩需要照顾，所以看能不能先把样本寄过去，等结果出来了我们再过去一趟', '17-患者-2022.11.04': '姚医生，你是每周三在上海坐诊吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁6个月'}