标题:致病基因 孩子3周岁，因为听力没通过所以做了基因筛查。查出是109点位... 这个肿瘤易感基因的家系验证，请问致病几率大不大，现在我怀孕了肚子里的宝宝遗传的几率大不大 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子3周岁，因为听力没通过所以做了基因筛查。查出是109点位纯合突变。现在的听力是听的到的。但基因筛查还查出一个致病基因，请问这个致病基因会导致她发病吗？是横纹肌样瘤综合症，这要是发病是个恶性肿瘤，很危险。所以现在很担心她的这个致病基因变异会发病吗（2022-11-04填写）', '身高体重：': '103cm，15kg（2022-11-04测量）', '疾病：': '致病基因（2022-11-04填写）', '过敏史：': '无(2022-11-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，SMARCA4 基因剪接位点突变。', '处置建议': 'SMARCA4基因突变与肿瘤发病风险相关，建议考虑定期随访复查。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.07': '17″\n\n\n\n嗯，你好，这个位点是肿瘤的一个易感基因，并不是说有这个位点就一定会有肿瘤发生，只不过这个携带这个突变的个体发生肿瘤的风险可能会高很多，发生肿瘤的一个年龄会提前。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.12.07': '9″\n\n\n\n因为是一个长染色体的基因，所以肚子里这个宝宝，他就是50%的可能性，可能会遗传到这个位点。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.12.07': '这个是我们夫妻都有的遗传给我的小孩，那么我们夫妻都没有得这个肿瘤，是不是也意味着我的小孩得这个肿瘤的概率也不会很高？', '3-患者-2022.12.07': '因为这个横纹肌样瘤都是发生在青少年', '4-患者-2022.12.07': '而且我看这个家系验证出来的好像致病性也不是特别明确', '5-患者-2022.12.07': '是外显不全吗？', '6-姚如恩 医师-2022.12.08': '7″\n\n\n\n因为它本来就是个易感基因，所以它并不是说是一个一一对应的一个关系，有突变，只是会增加肿瘤的一个风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.12.08': '14″\n\n\n\n这个加息验证报告后，把这个变异评级为可能致病性，但是从遗传病的变异的等级上来说，只要是可能致病性等级以上的，我们都认为是有害的一个突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.12.09': '那我需要注意的是什么？', '9-姚如恩 医师-2022.12.10': '建议定期复查肿瘤标志物，影像学检查。', '10-姚如恩 医师-2022.12.10': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nSMARCA4基因突变与肿瘤发病风险相关，建议考虑定期随访复查。\n病历摘要：\n遗传咨询，SMARCA4 基因剪接位点突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁2个月'}