标题:发育迟缓 解读基因报告 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '姚博士，您上次给我的那份资料我已经看完了，很有收获，提高了我对疾病的认识，再次感谢！关于基因报告我还有如下几个问题：\n      1，据文献信息SLC2A1基因长度约35kb，包括10个外显子，9个内含子。而我的报告中显示1号染色体短臂的第3区4号带中的第2号亚带区域检测出153kb杂合性缺失，覆盖SLC2A1第1，2号外显子，其数值远远大于35kb，请问这个区域是不是包含了SLC2A1之外的其他基因缺失呢？会不会合并其他问题？因为点突变和缺失是不同的基因变异，直接关系到生酮饮食的疗效和长远预后的判断。我家宝是否是单纯的SLC2A1基因突变？有没有合并其他问题？是否只是单纯的GLUT1问题？\n      2，1p34.2区域，这个区域总共长度大约多少？总共包含了多少个基因？153kb杂合性缺失所占比例是1/6？\n      3，1p34.2区域断片缺失的基因第4号带中(43401437_43554290)这串数字是什么意思？是否需要根据基因图谱来看？\n      4，一般人1kb就有一个杂合点，我这153kb就是有153个杂合点吗？\n      5，报告中KIF11是否是新发突变？通过产前诊断是否能查出来？这是否是罕见病？是否会缩短寿命？是否有治疗和改善认知的方法？\n      6，如果孩子同时有KIF11碱基缺失和SLC2A1缺失突变，会导致什么样的后果？\n      7，请将核心家系的基因报告（北京全谱做的那份）的电子版发给我一下，我有需要用， 便说一下，报告中的电话号码是空号，每次打过去都说转到另一号码上，然后就没人接听！\n      8，基因有突变的人能否参加义务献血活动？我已经献血四次了！\n      \n      请帮我解读一下，谢谢！（2019-10-05填写）', '疾病：': '发育迟缓（2019-08-16填写）', '希望得到的帮助：': '我最近没空带小孩去医院，所以在这平台上咨询你一下，请姚博士帮我解答以上7个问题，谢谢！', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 神经内科\n上海儿童医学中心 遗传分子诊断科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2019.10.05': '您好！\n                  1. 在你家宝宝基因上检测到的缺失仅覆盖SLC2A1基因前两个外显子，其余覆盖部分不包含已知基因，因此确定是单纯SLC2A1基因缺失导致的1型葡萄糖转运体缺陷综合征。\n                  2. 1p34.2区域大小为4000kb，是一段非常大的区域，包含37个基因。你家宝宝所检测到的片段仅为其中一小段，只覆盖SLC2A1单个基因的前两个外显子。\n                  3. 这两串数字为基因组位置坐标，用于精确描述变异的位置，可通过UCSC Genome Browser等网站或软件查看变异具体位置。\n                  4. 153kb是指变异大小，不是指杂合的突变位点。\n                  5，由于没有检测父母样本，暂无法判断KIF11变异是否为新发突变。已经明确的KIF11变异患者，如再生育下一代，可通过产前诊断技术检查。KIF11导致小头畸形伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下为罕见病，目前全世界报道变异仅71例。现有病例和研究并没有提示该疾病是否影响寿命，且暂无有效的治疗方法。\n                  6，如同时携带两个致病性突变患者将可能同时表现出两种疾病症状。\n                  7. 第三方检测机构检测报告可直接联系客服。\n                  8，可以参加，没有影响。\n                  字符有限制希望能帮助到您。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'k*** 男 6岁8个月'}