标题:言语迟缓 全外显子检测结果咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因言语迟缓做了脑部核磁，遗传甲状腺等抽血检查，都没有问题，孩子近四岁之前家里教的少，一次最多说七个字不会大段的说话，但和他说啥都能听懂在医院看完后家里注意教了，上了幼儿园后这三个月进步很大，全外显子检测结果出来了，请问可疑变异会导致他得脊髓小脑性共济失调吗？家族无相关病史，请问孩子母亲此位点杂合变异生二胎的话会遗传吗？谢谢（2021-10-19填写）\n孩子现在三岁八个月，因为是帮家里人咨询之前输入的出生年月错了（2021-10-19填写）', '身高体重：': '130cm,38kg（2021-09-17测量）', '疾病：': '言语迟缓（2021-10-17填写）', '希望得到的帮助：': '有可疑变异孩子会得相关疾病的概率？家长应该做什么？母亲杂合变异生二胎的话会影响孩子吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': '语言发育迟缓，外院基因检测未发现明确致病性基因突变，基因检测报告考虑为阴性结果。', '处置建议': '目前基因检测结果初步排除遗传性疾病可能，再生育风险与正常人群类似。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.10.19': '您好，目前这份报告中的可疑变异致病性可能非常低，不作为诊断依据考虑。根据这份检测报告，孩子的语言障碍问题不是由于基因突变导致的，二胎不会有影响。', '1-患者-2021.10.19': '多谢您百忙之中的回复就是母亲该位点杂合变异再生二胎，二胎不会有影响对吗', '2-姚如恩 医师-2021.10.19': '是的，这个位点不是致病性的位点，不会导致二胎发病。', '3-患者-2021.10.19': '好的，多谢🙏祝您幸福安康', '4-姚如恩 医师-2021.10.19': '不客气，如有其他问题可以继续咨询。', '5-患者-2021.10.19': '好的，多谢～', '6-患者-2021.10.19': '请问这份检测结果能确认孩子和父亲的亲子关系吗', '7-患者-2021.10.19': '这份报告后边还有表格，因为报告放家里了，没法拍照，后边表格列出了十几项，孩子的变异有的来自母亲，有的来自父亲，是不是这些能证明孩子和父亲是亲子关系？', '8-姚如恩 医师-2021.10.19': '可以证明的。', '9-患者-2021.10.19': '多谢🙏', '10-患者-2021.10.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2021.10.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2021.10.20': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13-患者-2021.10.20': '早上好：又来打扰您了请问报告里其他变异预测为有害或潜在有害的是孩子可能得相关疾病的意思吗？如何预防？或者家里能做什么？', '14-患者-2021.10.20': '尤其致病性分析可能致病那一栏标明可能致病的就是可能得这个病的意思吗？就是相关项有可能发病也有可能不发病？', '15-姚如恩 医师-2021.10.20': '报告这个部分表格中的内容都是目前不作为诊断依据的候选突变信息。并不是标为“可能致病性”的位点，就会导致孩子发病。', '16-姚如恩 医师-2021.10.20': '基因突变需要考虑到遗传模式，携带频率等多方面因素。这个表格中的突变都可以忽略，不用担心是否会致病。', '17-患者-2021.10.20': '好的，多谢🙏'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'j*** 男 2岁11个月'}