标题:基因检测报告有个关注点 医生，你好，孩子2021年6月9日，2022年1月25日两次... 基因检测报告有个关注点麻烦解读一下 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生，你好，孩子2021年6月9日，2022年1月25日两次眼睛出现闪光抽搐头痛，4月30日，6月4日，7月14，7月17日，8月18日5次出现眼睛有闪光随后头痛，没有抽搐，8月20日最后一条军训，头昏头重，心跳加速，两手发麻2个半小时后缓解，现在一直感觉头重，今天感觉头晕的厉害，然后今天去取了6月底做的基因检测报告，有个关注点，麻烦解读一下（2022-08-25填写）', '身高体重：': '172cm,67kg（2021-06-28测量）', '疾病：': '基因检测报告有个关注点（2022-08-25填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 神经内科', '过敏史：': '无(2021-06-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '头痛头晕，无其他明显神经系统异常病史，基因检测提示COL4A2基因突变，致病性不明确。', '处置建议': '目前基因检测结果不建议作为诊断依据，基因检测初步考虑阴性结果。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '27″\n\n\n\n呃，你好这个报告里这个cos1的这个基因检测的这个位点啊，它是遗传自父亲的而且妹妹也是携带这个杂合突变，同时它是一个家略的飞检非经典剪接位点突变，也就是它属于内含子突变，像这种我们就已经可以基本排除致病性，而且如果是这个基因导致的这个症状的话，他应该会有头颅的一个脑结构的一个异常。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '那意思就是他这个偏头痛不是基因导致的', '4': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '姚如恩 医师', '14': '15″\n\n\n\n嗯，是的，目前这些影像学的检查也没有一个特异性的结果，这个基因检测的结果结合加息的情况和这个位点的特点是可以排除指定性的，所以他目前的这个偏头痛不是基因突变导致的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15': '姚如恩 医师', '16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测结果不建议作为诊断依据，基因检测初步考虑阴性结果。\n病历摘要：\n头痛头晕，无其他明显神经系统异常病史，基因检测提示COL4A2基因突变，致病性不明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 15岁'}