标题:脑发育不全，婴儿痉挛症 一胎出生脑发育不全，婴儿痉挛症，癫痫等病症 1.准备要二胎，请医生帮忙看下基因报告是否有遗传问题。2.有基因原始的vcf文件，能否在贵院做重分析 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一胎出生脑发育不全，婴儿痉挛症，癫痫等病症（2023-02-01填写）', '身高体重：': '82cm，10kg（2022-03-06测量）', '疾病：': '脑发育不全，婴儿痉挛症（2021-08-03填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 神经内科', '用药情况：': '妥泰25mg+德巴金4ml+喜保宁500mg,每天2次.', '过敏史：': '无(2020-10-25填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2020-10-25填写)\n重大疾病：孩子出生头围偏小，满月到上海复旦儿科做MRI确诊为脑发育不全，建议康复。5-6个月的时候发生点头鞠躬样发作，经视频脑电确认，确诊为婴儿痉挛证，用过波尼松，减药后没有控制发作，后来使用妥泰+德巴金，也没有有效控制。去年8月开始增加使用喜保宁，也没有有效控制发作 (2022-04-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '脑发育不全，婴儿痉挛症，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '考虑测序，原始数据重分析进一步判断致病原因。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-02.01': '您好，目前的基因检测结果无法直接作为诊断依据。', '1-姚如恩 医师-02.01': 'Vcf 文件可以重分析，但Vcf文件属于处理过的数据，建议用原始的fastq 数据格式进行重分析。', '2-患者-02.01': '重分析的话需要过来挂号吗，还是可以线上远程？', '3-姚如恩 医师-02.01': '可以远程的，您可以关注 上海儿童罕见病临床研究中心，扫码登记信息付费', '4-患者-02.01': '数据是u盘邮寄吗？费用1200？', '5-姚如恩 医师-02.01': '是的，可以邮寄，费用单人是600，家系是1200', '6-患者-02.01': '好的。谢谢', '7-患者-02.02': '医生你好。fastq那个数据找不到了，拿vcf的差别大吗。。', '8-患者-02.02': '准确性', '9-姚如恩 医师-02.02': '29″\n\n\n\n呃，一般来说都是要从原始数据，也就是这个fast的格式开始，可以保证准确性，最高VCF的话，这个准确性可能会下降一部分，因为这个是在之前的检测机构已经从原始数据处理过几个步骤之后的一个数据，他至于他们之前的处理步骤是否有遗漏和错误，就我们这边就看不到了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-02.04': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n考虑测序，原始数据重分析进一步判断致病原因。\n病历摘要：\n脑发育不全，婴儿痉挛症，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁11个月'}