标题:NSD2基因   晃头 宝宝之前出生之后给您看过基因报告，今天11月整想找您再复查一... 复诊 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝之前出生之后给您看过基因报告，今天11月整想找您再复查一下。\n      37周整出生的足月小样儿，出生4.4斤。\n      出生后因为低体重查了基因有突变但突变点位临床意义不明，四月龄发现过敏，至今一直喝深度水解奶粉。一直疑似肌张力高，发育迟缓1-2月。8月龄坐稳10月龄会不协调的爬，目前认识家里人会听指令拍手。\n      \n      因为屁股缝稍微有点歪，上个月就诊过苏州儿童医院神外科王杭州医生说屁股外观是脊髓栓系低风险，打算一岁后带她去做核磁排查。\n      \n      五天前因为想给宝宝脱敏听消化科医生的吃上了消化酶跟益生菌，第3天发现开始晃头一天2次，就没有太在意，今天是第7天，晚上突然晃头严重，这个是晚上六点半拍的视频宝宝七点半在我身上睡着了睡着之后头手腿脚都有“小抽动”\n      \n      附上基因检测报告，屁股缝，今天晃头严重的视频，今天在手上刚睡着的视频，睡着后腿脚“小抽动”的视频（2023-03-18填写）\n小时候含舌，中间有几个月不伸了，换深度水解后又开始伸舌，卷舌。再附上一个平时玩的视频（2023-03-18填写）\n补充一下查的免疫报告（2023-03-18填写）', '身高体重：': '72cm，7.6kg（2023-02-21测量）', '疾病：': 'NSD2基因（2022-06-09填写）\n晃头（2023-03-16填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '无 无', '过敏史：': '无(2022-06-09填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-06-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '足月小样儿，发育迟缓，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测考虑为阴性结果，建议儿童保健科定期发育评估。'}。交流-1:{'0-小牛医助-03.19': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-患者-03.19': '姚医生，那就目前宝宝的情况来看，你觉得我跟我老公还要去做一个突变位点家系验证', '2-患者-03.19': '对了，姚医生儿保的医生说我家囟门从出生就是有一点偏大，这个会有影响么', '3-患者-03.19': '还有就是11个月还没出牙，会不会是什么不好的可能？', '4-姚如恩 医师-03.20': '家系验证不是必须的，如果想要完全排除这个位点的致病性可以做一个。囟门偏大和出牙偏晚不是特异性的遗传病指征，一般会随着发育恢复正常。', '5-姚如恩 医师-03.20': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测考虑为阴性结果，建议儿童保健科定期发育评估。\n病历摘要：\n足月小样儿，发育迟缓，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 12个月'}