2.是否建议要这个孩子？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我在10.31日孕23周B超查出胎儿侧脑室增宽0.99（到孕31周增大到1.16），27周做羊水穿刺，结果显示七号染色体7q11.23有1.7m微重复，父母做了cnv，结果显示父亲有这个突变。孩子父亲本科读的二本，研究生读的普通一本，说话有点结巴，交流问题感觉反应不是很快。想问这种微重复是威廉姆斯综合症吗？孩子可能有何症状？发病率高吗？侧脑室增宽是否和这个突变有关？是否建议要这个孩子？感谢！（2021-12-28填写）', '身高体重：': '169cm,75kg（2021-12-25测量）', '疾病：': '威廉姆斯综合症咨询（2021-12-25填写）\n七号染色体11.23重复1.7m咨询（2021-12-28填写）', '希望得到的帮助：': '1.孩子如果生下来，可能有哪些问题？\n      2.是否建议要这个孩子？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '同济医院 产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-02-28(2021-12-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前诊断发现胎儿携带7q11.23重复片段，致病性明确，遗传自无明确表型的父亲。', '处置建议': '该重复片段致病性明确患者表现可能，以神经系统症状为主，如发育迟缓，智力障碍，自闭症等，但该区域存在外显不全，部分携带者可能没有表型。建议家庭根据目前情况及突变信息考虑再做进一步决定。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.28': '您好，检测到的这个重复片段致病性明确，以轻度神经系统发育异常相关，但不同个体表现的严重程度差异较大。孩子的父亲属于症状基本没有症状，但不代表孩子出生后一定是没有严重表型。', '1-患者-2021.12.28': '谢谢解答。想问一下，孩子的这个片段重复确定是来自父亲的吗？父母还可以做哪些检查来看可能存在的基因、染色体问题？我看网上说可以做全外显检测，不太懂。以后要孩子要怎么避免遗传这种突变呢？', '2-姚如恩 医师-2021.12.28': '目前的检测已经明确父亲是携带者，没有必要再做其他检测。', '3-姚如恩 医师-2021.12.28': '再生育建议考虑三代试管婴儿。', '4-患者-2021.12.28': '孩子的这种情况，站在医学角度，一般是建议终止妊娠，还是继续观察呢？', '5-姚如恩 医师-2021.12.28': '这个变异的致病性是明确的，从医生的角度只能告知突变的有害程度和以后可能出现的症状。具体处理意见，需要家长及家庭商量后决定。', '6-患者-2021.12.28': '明白。能不能请您帮忙详细描述一下，7q11.23重复可能有啥症状？', '7-患者-2021.12.28': '好像很多情况是7q11.23缺失，但我的是重复，不知道有什么区别呢？', '8-姚如恩 医师-2021.12.28': '是的，这个区域缺失为主，主要导致肺动脉狭窄为主要心血管系统表型的威廉姆斯综合症重复的患者，一般以神经系统的症状为主，主要是发育迟缓，智力落后，自闭症等等。', '9-姚如恩 医师-2021.12.31': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该重复片段致病性明确患者表现可能，以神经系统症状为主，如发育迟缓，智力障碍，自闭症等，但该区域存在外显不全，部分携带者可能没有表型。建议家庭根据目前情况及突变信息考虑再做进一步决定。\n病历...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 33岁'}