标题:孕中期胎儿染色体芯片16p13.11缺失 羊水穿刺染色体异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '本人目前孕中期，因糖筛21体高风险1:98，后做羊水穿刺，胎儿核型未见异常，胎儿芯片16号染色体16p13.11区域存在1.64Mb缺失，现胎儿父母芯片已检测都未见异常。胎儿大排畸检查都正常（因本人有一次8周胎停史，一次没有孕囊，目前怀孕第一胎，很珍惜）（2023-04-08填写）', '身高体重：': '161cm，57.3kg（2023-03-31测量）', '疾病：': '孕中期胎儿染色体芯片16p13.11缺失（2023-04-08填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '安徽省妇幼保健院 产前诊断', '怀孕情况：': '孕24周(2023-04-08填写)', '过敏史：': '无(2023-04-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前基因检查发现16p13.1缺失，新发突变，致病性明确。', '处置建议': '该区域缺失致病性明确，但存在外显不全可能，建议结合其他产前检查结果进一步考虑。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-04.08': '29″\n\n\n\n呃，您好，像这个16号染色体这个区域的异常，他现在最大的问题是父母没有携带，孩子是携带的，那它就是一个新发突变，像这种新发突变，它的一个外显率是要明确高于遗传自父母的这么一个情况的外显率就是指携带这个变异的个体中有多少患者，有多少比例的患者会出现症状，这个数字在这个报告上其实是有提示的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-04.08': '40″\n\n\n\n报告上提到这个区域缺失的外显率是13%左右，但是由于这个地方第一是染色体缺失，第二是呃，父母没有携带孩子的新发突变，所以实际的外显率可能远远高于这个数字。孩子出生后可能会出现相应的这些神经系统的症状，但是没有一个检测或者说目前有没有其他的证据可以来去真正的告诉你孩子身后是不是会发病，只是这个风险会放在那里，而且这个风险根据现在已有的情况是相对来说比较高的，所以需要这个孕妇和家人再商量一下，决定这个胎儿的去留。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-04.08': '麻烦问下有没有像我们这个情况的案例，出生后有没有外显呀？', '3-患者-04.08': '我们是安徽合肥这边的，妇幼医院建议我们咨询您这边，说您这边更专业，有更多数据验证，因为这是我们第一个孩子，很珍惜，我们内心是想继续妊娠，现就是想了解临床上有没有这部分染色体缺失案例生下来的，有没有出现外显的？您的建议对我们很重要，万分感谢！', '4-姚如恩 医师-04.09': '20″\n\n\n\n呃，有的，我们之前也遇到过这样的情况，就是父母都是正常的孩子有新生的这些染色体的缺失，那他出生之后确实是有有表情的，有一个轻度到中度的发育迟缓和智力落后。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-04.09': '47″\n\n\n\n就是我们也理解家长对于孩子他是比较，呃，还是想要把这个孩子留下来的，但是像这种情况下，新生突变的风险还是要去考虑到，它是比较高的，呃，我可以这么说吧，就是像这种新生突变的外显率，它就不是常规的13%这个数字，他有可能会在60%-70%，也就是说这个孩子出生以后有70%左右的可能性，会表现为轻到中度的智力落后，发育迟缓，可能会有自闭症这样的一个情况，家长如果接受这个风险，那就可以考虑继续妊娠啊，如果觉得这个可能自己接受不了，那只能选择终止妊娠。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-04.09': '有出生后没有外显的吗？', '7-姚如恩 医师-04.09': '17″\n\n\n\n呃，也有的，也有的，但是这种主要是就是比如说这个位点是遗传自父母一方的，父母没有症状了，这种额外险的概率是相对来说比较高的，如果父母都是没有的话，那大概率还是会有外显的这么一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-04.10': '麻烦问下有基因突变，出生后正常的吗？', '9-姚如恩 医师-04.10': '18″\n\n\n\n有这样的情况的就是携带突变，但是出生后没有表现出任何异常的，这就是一个外显率的一个概率，就是有的个体携带这个突变会表现为异常，有的个体现在这个突变，但是它没有任何的异常表现，所以并不是说有这个染色体的缺失就一定会。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-04.10': '好的，麻烦问下要二胎的话，我们需要注意哪些的？或者是做什么检查吗？', '11-姚如恩 医师-04.10': '12″\n\n\n\n二胎的话，可以考虑做一个夫妻双方的携带者筛查，然后自然妊娠可以考虑自然妊娠，然后孕早期做个羊水穿刺的产前诊断即可。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-04.10': '好的，感谢！', '13-姚如恩 医师-04.11': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该区域缺失致病性明确，但存在外显不全可能，建议结合其他产前检查结果进一步考虑。\n病历摘要：\n产前基因检查发现16p13.1缺失，新发突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}