标题:胎儿遗传耳聋基因风险性大吗？ 查出双方有耳聋遗传基因，女方舅舅天生耳聋 胎儿遗传耳聋基因及患病的风险性 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '查出双方有耳聋遗传基因，女方舅舅天生耳聋（2023-03-10填写）', '身高体重：': '155cm，45kg（2023-03-09测量）', '疾病：': '胎儿遗传耳聋基因风险性大吗？（2023-03-09填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '广东省妇幼保健院 产前诊断', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-04-17(2023-03-10填写)', '过敏史：': '无(2023-03-09填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-03-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '夫妻双方携带者筛查，基因检测，遗传咨询，一方携带GJB2基因致病性突变。', '处置建议': '根据目前检测结果，生育后代遗传病风险较低，建议结合家庭成员相关病史再做进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-03.11': '17″\n\n\n\n嗯，您好，目前只有其中一方携带的这个GJB2的基因是明确致病性的YOO3A基因，虽然双方都携带，但这个属于临床意义未明的变异，所以胎儿发病的这个耳聋的风险相对来说还是比较低的，没有一个明确的致病性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-03.11': '医生，请问一下，那这三个基因通过这个报告来说，是不是好的会大于确定致病的概率啊', '2-姚如恩 医师-03.11': '9″\n\n\n\n嗯，是的，可以这么理解，就是跟报告上面报告的这些基因来说啊，出现发病的可能性是极低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-03.11': '医生，如果按照你的见解，万一这三个基因都遗传的话，哪一个基因在这三个基因中致病风险最大啊', '4-姚如恩 医师-03.11': '7″\n\n\n\n报告中第一个GJB2基因的突变，相对来说可能啊，风险是最大的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-03.11': '这个GJB2只有男方携带，女方没携带，那是不是小孩即使携带这个基因也没事', '6-患者-03.11': '那MYO3A跟USH2A这两个基因，女方跟男方都有一样的，那宝宝遗传了致病概率大吗', '7-姚如恩 医师-03.11': '12″\n\n\n\n啊，是的，g jb two这个基因的耳聋隐性遗传为主，只是南方单个杂合携带的话，后代风险是相对来说是比较低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-03.11': '10″\n\n\n\n另外两个基因的变异都不属于明确的致病性的基因突变，所以即使携带也没有证据证明会发病，所以可以不用担心。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-03.11': '医生，请问女方有这个COL4A6这个基因，那里写着X染色体连锁遗传，我舅舅他是聋哑人，那这个如果怀儿子是有一半的概率遗传吗？如果万一遗传了，致病概率大吗', '10-姚如恩 医师-03.12': '15″\n\n\n\n不是这样的，只有明确致病性的突变，在符合遗传模式的情况下才有可能发病。像这种没有明确致病性，都分类为意义未明的突变，都不能作为发病依据的考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-03.12': '医生，我还有一点比较纠结，就是我们现在有三个这个耳聋基因，其中两个是我们双方相同的耳聋基因，一个是X连锁遗传的，虽然写的都是意义未明，那我们的患病概率会不会属于风险比较大的啊', '12-患者-03.12': '有没有相关的文献可以说说这个意义未明的啊', '13-姚如恩 医师-03.12': '23″\n\n\n\n啊，不会的，不会因为这些意义不明的突变造成较大的风险，之所以他们是意义未明，就是因为目前还没有相应的这些位点的文献，或者说是患者的病例的报道，所以才没有办法去判断致病性，或者说是作为这个诊断的依据。像这样的位点，在现阶段我们都认为它是风险比较低的这么一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-姚如恩 医师-03.13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n根据目前检测结果，生育后代遗传病风险较低，建议结合家庭成员相关病史再做进一步诊断。\n病历摘要：\n夫妻双方携带者筛查，基因检测，遗传咨询，一方携带GJB2基因致病性突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}