标题:遗传咨询 第一个孩子，在50多天做彩超的时候发现没有胎心，就 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '第一个孩子，在50多天做彩超的时候发现没有胎心，就流掉了。第二个孩子也就是大宝，怀孕的时候，所有的检查都显示正常，因为家中没有遗传病史，就没有刻意去做基因检查，出生后发现生长发育迟缓，做了基因检查发现大宝是因为自身突发的基因突变，costello综合症。 我又怀了二宝，现在是9周，目前检查都正常（2020-09-07填写）', '疾病：': '遗传咨询（2020-09-07填写）', '希望得到的帮助：': '我需要什么时候去做羊穿，需要重点查什么', '患病时长：': '一月内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-04-08(2020-09-07填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '大宝HRAS基因新发突变，明确致病性。', '处置建议': '二胎羊水穿刺产前诊断，推荐上海市第一妇婴保健院邹刚主任。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.09.07': '问诊小结\n                  病历摘要：大宝HRAS基因新发突变，明确致病性。\n                  处置建议：二胎羊水穿刺产前诊断，推荐上海市第一妇婴保健院邹刚主任。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 33岁'}