标题:疑似脑瘫，肌张力高，喂养困难，不跟人交流 夫妻均携带致病基因杂合变异如何优生优育？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子脑发育不良，诱发癫痫综合征，全外显子检测有基因纯合变异（2020-08-14填写）', '疾病：': '疑似脑瘫，肌张力高，喂养困难，不跟人交流（2020-06-05填写）', '希望得到的帮助：': '这个孩子该如何治疗？我们夫妻还能否生育正常孩子？我们的情况能否通过做三代试管来筛选正常胚胎？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海复旦大学附属儿科医院 儿保科'}。问诊建议:{'病历概要': '诊断明确AIMP1基因纯合突变导致的低髓鞘化脑白质营养不良。', '处置建议': '神经内科的对症治疗，包括抗癫痫治疗等。再生育前遗传咨询，产前诊断必要，或考虑辅助生殖。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.08.14': '您好，孩子目前诊断明确AIMP1基因纯合突变导致的低髓鞘化脑白质营养不良，目前这个基因突变导致疾病的情况没有有效的治疗手段，主要为神经内科的对症治疗，包括抗癫痫治疗等。', '1-姚如恩 医师-2020.08.14': '根据基因检测报告，父母分别携带该基因的杂合突变，自然妊娠再生育出现相同情况的概率为四分之一。', '2-患者-2020.08.14': '这个能否通过三代试管筛选胚胎来避免生下有疾病的孩子呢？', '3-患者-2020.08.14': '或者通过什么产前诊断能发现此类疾病？', '4-姚如恩 医师-2020.08.14': '可以通过三代试管婴儿避免致病变异传给下一代。', '5-姚如恩 医师-2020.08.14': '也可以通过绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前诊断。', '6-患者-2020.08.14': '我们夫妻做过染色体检测均正常，孩子也做了染色体核型检测和基因芯片检测也没有发现问题', '7-姚如恩 医师-2020.08.14': '是的，明确是AIMP1基因突变的问题，其他检查都应该是正常的。', '8-患者-2020.08.14': '这次做了全外显子检测才发现孩子的问题', '9-患者-2020.08.14': '三代试管胚胎就可以做AIMP1基因检测了，是吧？', '10-姚如恩 医师-2020.08.14': '是的，可以做的。', '11-患者-2020.08.14': '我们夫妻两个都存在杂合变异，这种情况是不是非常少见？', '12-姚如恩 医师-2020.08.14': '是的，本来隐性遗传病致病突变携带就是小概率事件，夫妻双方都为相同基因突变就更是巧合。你们夫妻双方是否有近亲关系？', '13-患者-2020.08.14': '没有，我们不是近亲', '14-姚如恩 医师-2020.08.14': '那只说是巧合，下一胎必须产前诊断或者辅助生殖避免风险。', '15-患者-2020.08.14': '我们本来这个孩子就是做试管的，我们原本不知道自己有这种疾病遗传基因，做的普通试管，没想到生下的孩子有遗传疾病', '16-姚如恩 医师-2020.08.14': '这种情况一般第一胎很难发现，孕期的产检也难以发现提示。', '17-患者-2020.08.14': '原本我们只知道做三代试管可以测染色体，不知道原来也可以测基因', '18-姚如恩 医师-2020.08.14': '也只有在前一个孩子明确诊断后，再生育可以通过三代试管排除风险。', '19-患者-2020.08.14': '对的，孕期所有产检我都做了，均是全部通过，我也做了无创DNA也通过了'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}