标题:发烧抽搐，诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症 一共7次抽搐，10月龄第1次，15月 医生，您这边能重点帮我解读下基因检测报告么？尤其是... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一共7次抽搐，10月龄第1次，15月龄第2次，18月龄抽搐4次，抽搐诱因每次都是咳嗽伴随发热，高的时候有39°，低的时候有37°6，症状严重时大喊一声啊，然后抽搐，眼神上翻，嘴唇发紫，有沫，抽搐时间2-3分钟。服用德巴金后发作1次，但症状有所缓解。父母亲及小孩都做过基因检测，未发现癫痫基因。发育评估一般，19月龄语言能力大致只有14月龄水平。\n      小孩还测出有过敏性鼻炎。（2022-01-29填写）', '身高体重：': '84cm,12kg（2022-2-5测量）', '疾病：': '发烧抽搐，诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症（2022-01-29填写）', '希望得到的帮助：': '医生，您这边能重点帮我解读下基因检测报告么？尤其是突变基因wdfy3，对小孩有什么影响，谢谢您！', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '浙大附属儿保医院 呼吸内科、内科、耳鼻喉科、神经内科\n浙江大学医学院附属第二医院 儿科', '用药情况：': '德巴金早晚各一次，每次3ml'}。问诊建议:{'病历概要': '全面性癫痫伴热性惊厥，基因检测提示携带WDFY3基因新发错义突变。', '处置建议': 'WDFY3基因突变目前没有明确致病性证据，不作为诊断依据，建议临床进一步评估，对症治疗为主。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，WDFY3基因突变主要与小头畸形，自闭症障碍谱系相关，但孩子目前的症状是以癫痫为主，同时这个错义突变没有在已有的数据库中报道，目前不能作为诊断依据。', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者', '4': '主要小孩子现在一个语言发育落后，20个月只有14个月的语言能力，而且小孩子不是特别听我们的指令，会不会往自闭症的那个方向发展下去？这个错义突变导致小头畸形或者自闭症的概率有多少？', '5': '患者', '6': '我们主要就是怕他有神经障碍，智力缺陷', '7': '姚如恩 医师', '8': '就目前现有的证据，这个错义突变的致病性较低，但无法直接评估发病率。', '9': '患者', '10': '姚医生我想问一下，如果有二胎计划，会不会二胎也会存在这个错义突变基因？然后有没有什么方法能避免产生这个错义突变？', '11': '姚如恩 医师', '12': '这个突变是新发突变，二胎再次出现这个突变的可能性极低，一般不需要特殊措施。', '13': '姚如恩 医师', '14': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nWDFY3基因突变目前没有明确致病性证据，不作为诊断依据，建议临床进一步评估，对症治疗为主。\n病历摘要：\n全面性癫痫伴热性惊厥，基因检测提示携带WDFY3基因新发错义突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '15': '患者', '16': '姚医生，那7次抽搐会不会对他的脑神经产生伤害？从而影响他的生长发育', '17': '姚如恩 医师', '18': '有可能的，婴儿期频发的癫痫会影响神经系统的发育。', '19': '患者', '20': '那这一块有没有什么补救方法？做康复治疗么？还是有其他的方式提升他的语言能力以及整体的大脑发育？', '21': '姚如恩 医师', '22': '一般来说大脑发育过程中，癫痫发作造成的伤害是不可逆的。后期建议儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁9个月'}