标题:请看检查报告 姚医生你好！我孩子4个月在省儿童 解读检查报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生你好！我孩子4个月在省儿童医院神经内科看诊时提示发育、运动迟缓，做了全外显子检查，请您解读报告。孩子现在5个月，追视、追物和追听都好，坐抱、竖抱的时候竖头可以，但还不是太稳，目前还不能自主翻身，其他大运动、精细运动都好；也在好大夫在线上请神经外科医生看了头型（正常），头围（正常范围内偏小，落后1SD，头围增长速度良好），同时还有孩子出生的时候做的染色体检查报告和这次的问诊记录供参考。（2022-03-19填写）\n请问姚医生这5个临床意义未明的基因变异哪些是遗传，哪些是突变？父母表型都正常的话可以认为对孩子没有影响吗？（2022-03-19填写）', '身高体重：': '68cm,8.7kg（2022-03-14测量）', '疾病：': '请看检查报告（2022-03-19填写）', '希望得到的帮助：': '解读检查报告', '患病时长：': '一周内'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '神经内科，儿童保健科随访，定期发育评估，对症治疗，必要时考虑进行Prade-Willi综合症基因检测。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '26″\n\n\n\n啊，您好，这报告中的这五个基因突变阿都是临床意义未明的不能作为诊断依据，而且大部分的这些基因突变的表现和孩子现在的症状是差得比较远的，所以都不作为现在的一个阳性诊断，这是一份阴性的检测报告提示孩子现在这些发育迟缓的问题可能不是基因突变导致的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': 'C2CD3的变异里有一个点位是LP的评级，这个会有影响吗？', '4': '患者', '5': 'C2CD3里有两个点位变异，是复合杂合，这种情况有影响吗？', '6': '姚如恩 医师', '7': '25″\n\n\n\n呃，这种情况是不会的隐性遗传病，必须要两个等位基因上的突变都是可能致病性以上等级才考虑是呃，作为诊断的依据，而且C2CD3基因导致的这个疾病的症状呢，更为严重，它会有明显的头颅，核磁共振的一场特殊的一些外形等等的情况。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8': '患者', '9': '孩子现在大运动稍落后，我们在给他做训练，姚医生这边还有什么建议吗？', '10': '患者', '11': '我上传孩子的日常视频，请帮忙看看。', '12': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '患者', '14': '这是宝宝4个多月拍的视频，现在是5个月+6天，可以竖头，时间再长些就更好', '15': '姚如恩 医师', '16': '33″\n\n\n\n嗯，您好，看孩子的这个视频感觉肌张力的问题还是比较大，可能还需要再补做另外一个检查就是一个呃，我们叫小胖威利综合症的专门的一个假计划的一个检测是建议加做一下的，此外的话康复训练，建议您定期的在儿童保健科先做发育评估，根据评估的结果，看他的落后主要是在哪方面，然后针对性的进行一个康复训练效果会比较好。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '全外显子基因、产前无创DNA plus和CNV-seq会包括这种检查吗？', '19': '患者', '20': '还是说为了提高准确率要做专门的检查。', '21': '姚如恩 医师', '22': '15″\n\n\n\n呃，不是的，这是一个专门的检测用全外显子测序DNF和CNBC是检测不到这个呃，我所说的小胖威利综合症的这个基因突变的，它是一个专门的单独的一个检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '23': '患者', '24': '谢谢姚医生。', '25': '姚如恩 医师', '26': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科，儿童保健科随访，定期发育评估，对症治疗，必要时考虑进行Prade-Willi综合症基因检测。\n病历摘要：\n发育迟缓，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6个月'}