标题:头围偏大，疑似自闭症，建议查基因 sotos综合征咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好！我的孩子两岁六个月，出生后满月头围就有41厘米，偏大，目前头围达到56了。孩子运动发育迟缓，11月独坐，17月独走，至今和同龄孩子相比仍严重落后。走路喜欢跑，容易摔。孩子智力评估也落后，目前在一岁半水平。两岁时因为语言发育差，呼名不应，对视不好，在南京儿童医院诊断疑似自闭症，后来投入康复干预。因孩子头围偏大，身高体重也偏高大，医生建议我们择期查基因。我看了您的简介，您接诊过sotos综合征的孩子，想找您咨询下我孩子有没有可能是这个病？还有，这个病以后会怎样？孩子的智力和运动可以达到边缘水平吗？如果来院就诊，需要挂哪个科室？孩子做过核磁共振脑部CT以及脑电图，无异常。', '疾病：': '头围偏大，疑似自闭症，建议查基因', '希望得到的帮助：': '孩子是否可能患sotos综合征？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京医科大学附属儿童医院 心理行为门诊'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，智力障碍，头围偏大，未做基因检测。', '处置建议': '建议全外显子组测序明确病因，定期发育评估，康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.03.08': '您好sotos综合征患者会有明显的特殊面容，发育迟缓和智力障碍。目前孩子的情况不能排除为sotos综合征，建议基因检测明确诊断。', '1-患者-2021.03.08': '您看我孩子属于特殊面容吗？', '2-患者-2021.03.08': '还有这种病，以后会怎么样？可以达到边缘智力实现生活自理吗？', '3-患者-2021.03.08': '需要挂哪个科室？', '4-姚如恩 医师-2021.03.08': '从照片看有轻微的特殊面容。', '5-姚如恩 医师-2021.03.08': '部分患者通过康复训练可以达到生活自理。', '6-姚如恩 医师-2021.03.08': '建议内分泌遗传代谢科就诊。', '7-患者-2021.03.08': '这类患者可以读书吗？？', '8-患者-2021.03.08': '头围大还有可能有其他病症吗？', '9-患者-2021.03.08': 'sotos伴有自闭症的多吗？自闭症状会好吗？', '10-患者-2021.03.08': '这个病会有轻度和重度之分吗', '11-姚如恩 医师-2021.03.09': '建议根据孩子实际情况，考虑特殊学校就学。其他基因异常如PTEN等，均可能导致头围大，因此基因检测是明确诊断的最佳手段。', '12-姚如恩 医师-2021.03.09': 'Sotos综合征患者会出现自闭症相关的行为学异常，不同个体的病情存在轻重区别。', '13-患者-2021.03.09': 'PTEN有什么症状？基因检测可以查出来所有的基因病吗？', '14-姚如恩 医师-2021.03.09': 'PTEN基因突变导致的Cowden综合征除头围异常，特殊面容，多发畸形和发育迟缓外，还可能存在肿瘤风险。基因检测目前可以诊断所有已知的遗传性疾病。', '15-患者-2021.03.09': '这个综合征会有什么样的面容？', '16-患者-2021.03.09': '目前sotos有药物可以治疗吗？', '17-姚如恩 医师-2021.03.09': '特殊面容包括头围增大，高腭弓，小口畸形等。', '18-姚如恩 医师-2021.03.09': 'Sotos综合征目前没有药物治疗手段。', '19-姚如恩 医师-2021.03.09': '主要为对症治疗。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁6个月'}