标题:FBN1基因突变 去年8月在儿童医学中心做了小朋友基因检测，现在想生二胎，怕还... 麻烦医生看看我们如果生二胎，父母孕前是否需要做基因检测，如果不需要，孕中还需不需要做羊水检测基因？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '去年8月在儿童医学中心做了小朋友基因检测，现在想生二胎，怕还会基因变异，不确定是否还会基因变异，现在这个小朋友FBN1杂合新生突变，有致病性，父母正常(基因报告显示)（2023-03-01填写）', '身高体重：': '173cm，55kg（2023-01-04测量）', '疾病：': 'FBN1基因突变（2023-03-01填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海新华医院 ', '过敏史：': '无(2023-01-04填写)', '既往病史：': '手术：2022年8月，脊柱侧弯矫形手术 (2023-01-04填写)\n重大疾病：无 (2023-01-04填写)\n放化疗：无 (2023-01-04填写)\n慢性疾病：无 (2023-01-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，FBN1基因新发突变。', '处置建议': '再生育，需产前诊断排除再发风险。'}。交流-1:{'0-患者-03.01': '姚医生你好，像我们这个可以生个健康的二胎不？', '1-患者-03.01': '我问我们这里医生，她说不知道，要问遗传科室，二孩可能还该位点会变异？我看基因报告说父母FBN1位点基因正常，意思父母是该位点不带致病遗传基因，孩子只是单纯基因突变？', '2-姚如恩 医师-03.01': '您好，父母不携带这个位点的突变，孩子为新发突变，再生育风险较低，可以自然妊娠，孕早期羊水穿刺产前诊断排除风险即可。', '3-患者-03.01': '你好姚医生，羊水穿刺还是要做的哈', '4-姚如恩 医师-03.01': '是的，虽然风险小，但还是建议产前诊断排除风险。', '5-患者-03.01': '那现在父母做正常孕前检查就可以了吧？', '6-姚如恩 医师-03.01': '是的', '7-患者-03.01': '羊水穿刺16周哈，结果一般多久可以出来呢？', '8-患者-03.01': '一般费用多少呢', '9-姚如恩 医师-03.01': '具体费用建议咨询产科医院', '10-姚如恩 医师-03.01': '报告周期一般在两周左右', '11-患者-03.01': '好的，谢谢您，因为我家有个小朋友新生突变了，但父母正常，可以正常生育，所以做羊水穿刺，求个放心。是吧？', '12-姚如恩 医师-03.01': '是的', '13-患者-03.01': '好的，谢谢您', '14-姚如恩 医师-03.03': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n再生育，需产前诊断排除再发风险。\n病历摘要：\n遗传咨询，FBN1基因新发突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '15-患者-03.03': '收到，姚医生，可自然受孕，孕中羊水穿刺检测，还是全外显子吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 12岁'}