标题:Tsc2基因突变 胎儿nt 显示颈部淋巴水囊瘤，做了羊穿和全外显子，羊穿结果一... 妊娠建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿nt 显示颈部淋巴水囊瘤，做了羊穿和全外显子，羊穿结果一切正常，全外显子显示tcs 2基因突变，后面的大排畸检查和胎儿心脏彩超，结果都正常，水囊瘤也自行吸收，是否能继续妊娠？（2022-08-29填写）', '身高体重：': '161cm,52kg（2022-08-26测量）', '疾病：': 'Tsc2基因突变（2022-08-29填写）', '患病时长：': '半年内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-12-11(2022-08-29填写)', '过敏史：': '阿莫西林胶囊(2022-08-29填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产检异常，基因检测发现TSC2基因突变，目前致病性证据不足。', '处置建议': '建议后续产检关注相应症状，结合实际产检情况再进行进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.08.29': '18″\n\n\n\n呃，您好，这个TC2结节性硬化的位点，目前的判定是呃临床意义未明的最主要的原因呢，是他遗传自没有表情的父亲，同时没有病例报道，所以这个不应该作为呃，妊娠选择的一个判断标准。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.08.29': '谢谢姚医生的回复，华大基因这份报告显示是疑似致病，我们这边何国平主任基于这份报告认为风险较大，需要放弃。因此您能否讲解下您判断的依据呢？证据PM5能够成立吗？', '2-姚如恩 医师-2022.08.29': '22″\n\n\n\n最主要的证据就是呃，父亲携带这个突变，但是没有任何的结节性硬化相关的一个症状。像这种氨基酸的突变，虽然是相同位置，有过其他位点报道，只要是没有过功能研究的话通常是不能作为直接的一个诊断依据的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.08.29': '19″\n\n\n\n当然，目前把这个变异判定为临床意义未明的变异，只是说它的致病性不明确，也不表示可以100%排除，但是直接把这个变异的存在与否作为决定这个呃，孩子能不能留，那可能需要再斟酌一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.08.29': '那么，姚医生，我是否应该联系华大，让他们重新检查数据库，然后评估这个报告单是否需要修改呢？因为这个如果写疑似致病，这边的医生就倾向于让引产。他们做出这个判断是基于3个证据，PM1+PM2+PM5，如果确实有这三个证据支持，那他们的结论就确实是疑似致病', '5-姚如恩 医师-2022.08.29': '37″\n\n\n\n呃，基因突变位点的致病性分级是是否引产了一个一个关键的一个参考依据，但并不是完全按照这个致病性分级去决定这个孩子的去留，所以每个实验室再去决定这些致病性分级的时候利用的条款也是不一样的，虽然说都是美国人类遗传协会发布的指南，但是指南有许多版本有更新的条款，所以每个实验室的结果可能都是不一样的，如果这个报告在我们实验室出具的话我们可能给出的结论就是临床意义，为民而不是致病性可能致病性的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.08.29': '姚医生，非常感谢您的解答，之前跟王剑教授发邮件，有幸得到王剑教授的回复，他也是认为这个变异属于VUS。不过，我在文献也发现确实存在，同样的基因突变，父母没有症状，而孩子出现症状的，根据您的专业经验，这种风险性在tsc2突变问题上有多高呢？', '7-姚如恩 医师-2022.08.30': '34″\n\n\n\n呃，理论上来说，像这种喂点它的一个外显率，就是有基因，同时有表情的概率是非常高的，但是呢TST基金有一个情况就是他可能在不同组织的嵌合比例会不一样，但是我们检测的时候，比如说你这个产前检测的是羊水它检测的比例不能完全代表这个胎儿在心脏和脑部的一个突变比例，理论上来说，这种呃父母没有症状，孩子出现症状的概率是非常低的，但是没有办法给您一个确切的数字。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.08.30': '嗯嗯，谢谢姚医生，那么目前胎儿的大排畸，心脏彩超检查均显示正常，是否应该继续选择妊娠，如果选择妊娠，后面应该去做一些什么检查呢？', '9-姚如恩 医师-2022.08.30': '17″\n\n\n\n呃，就是常规的产检项目就可以，如果还是要进一步排除这个基因导致的结节性硬化的话，那我们可能还是要更关注心脏除了心脏彩超之外，看有没有必要再做心脏的一个CT，但是这个呢，可能没有太大的一个必要。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.08.30': '好的，谢谢姚医生的耐心解答！', '11-患者-2022.08.30': '姚医生，我还有个问题想咨询您，就是最开始发现的nt 增厚，疑似水囊瘤跟这个基因突变是否有关系呢？', '12-姚如恩 医师-2022.08.31': '21″\n\n\n\n呃，颈部水囊瘤这个呢，最主要是跟rush病也就是rush信号通路异常相关的这些遗传病相关，比如说是最常见的是努南综合症，那跟TST相关性呢，相对来说比较的，呃，目前没有太明确的这些报道。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.08.31': '好的，姚医生，那我还想问一下，我做的这个羊穿和全外显子是否能完全排除像您说的那种情况，比如努南综合症？', '14-姚如恩 医师-2022.08.31': '9″\n\n\n\n呃是的，目前已知的努南综合征的基因以及突变都已经排除了，但是呃所有的检测方法都不能说做到100%。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}