标题:主动脉瓣上狭窄肺动脉分支稍狭窄降主动脉流速增快 小孩的全外显子组基因测序检测报 希望医生针对基因检测报告能详细解读一下。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '小孩的全外显子组基因测序检测报告已收到。', '疾病：': '主动脉瓣上狭窄肺动脉分支稍狭窄降主动脉流速增快', '希望得到的帮助：': '希望医生针对基因检测报告能详细解读一下。'}。问诊建议:{'病历概要': '7q11.2微缺失，致病性明确，导致威廉姆斯综合征。', '处置建议': '定期发育评估，康复训练，对症治疗为主。'}。交流-2:{'0-患者-2020.10.12': '姚医生，小孩的基因检测报告出来了，麻烦你看一下。', '1-患者-2020.10.12': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2020.10.12': '姚医生，威廉姆斯综合征是7号染色体上的一个片段丢失导致的。我家小孩检测出来的这段缺失是属于这个片段的部分丢失还是整体丢失呢？', '3-患者-2020.10.12': '因为对于检测报告上给出的这段缺失片段的大小，我们家长也不是特别清楚。', '4-姚如恩 医师-2020.10.12': '根据目前全外显子的检测结果，孩子的缺失至少覆盖1200kb，典型的威廉姆斯综合征缺失大小为1500kb或1800kb，因此孩子的7号染色体的缺失可能为威廉姆斯综合征区域（WBSCR）的部分缺失。', '5-患者-2020.10.12': '医生，那部分缺失也能确诊是威廉姆斯综合症吗？部分缺失会造成什么后果呢，这跟典型的威廉姆斯缺失有什么区别吗？', '6-姚如恩 医师-2020.10.12': '根据目前检测结果，这个缺失覆盖了威廉姆斯综合征区域的大部分，包括了关键基因ELN，可以确诊威廉姆斯综合症。威廉姆斯综合症患者本来就存在遗传异质性，即不同患者的严重程度可能存在差异，因此无法根据缺失的位置直接判断临床后果的严重程度。', '7-患者-2020.10.13': '姚医生，小孩缺失基因片段所在的这条染色体能确定是父源性还是母源性的吗？', '8-姚如恩 医师-2020.10.13': '根据目前的检测结果不能确定，这个新发的缺失突变是随机的。', '9-患者-2020.10.13': '父母都正常，根据检测结果看，这种应该不是父母遗传给小孩的对吗？', '10-姚如恩 医师-2020.10.13': '是的，这个突变应该是新发突变，与父母遗传无关。', '11-小牛医助-2020.10.14': '根据以上问诊，医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁1个月'}