标题:自言自语说话，自己玩，不与人沟通交流2月余 2022年3月底发烧后开始出现，自言自语，自己玩，不与人沟通... 请问基因检测异常突变问题怎么办？会有什么样的致病性 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2022年3月底发烧后开始出现，自言自语，自己玩，不与人沟通，（发烧之前一直很正常，很活泼开朗说话也多和人交流也多），于当地妇幼医院，做了简单的测评，脑电图（提示异常），脑CT没有问题，基因检测（已做需等结果），未明确病因，目前没用药。目前自言自语，不怎么和人说话交流，容易走神（2022-05-24填写）\n您好，我们孩子出现语言倒退已经三个月了，一开始是自言自语，后来现在不说话了，脑电图和脑CT都没有异常，找不到其它方面的原因，麻烦您看下基因检测结果（2022-06-14填写）\n现病史：脑电图无异常（2022-06-14填写）', '疾病：': '自言自语说话，自己玩，不与人沟通交流2月余（2022-05-24填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '当地妇幼医院 ', '用药情况：': '未用药', '过敏史：': '无(2021-07-29填写)\n无(2022-05-24填写)', '既往病史：': '手术：2022年4月去做的室间隔缺损手术，现已经治愈 (2022-05-24填写)\n重大疾病：室间隔缺损 (2022-05-24填写)\n放化疗：无 (2022-05-24填写)\n慢性疾病：特纳综合征 (2022-05-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，语言发育障碍，核型提示特纳综合症，全外显子组测序为发现其他致病性基因突变。', '处置建议': '内分泌遗传代谢科，儿童保健科随访就诊，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.06.14': '小牛医助提示：\n                  本次病历由胡志强医生（河南省人民医院 急救中心）辅助问诊并整理书写。', '1-姚如恩 医师-2022.06.15': '29″\n\n\n\n啊，您好，这份基因检测报告中CLS2和KMP2C这两个突变呢，验证我看加息只做了母亲和外婆没有做父亲的，所以暂时不能明确它的这个突变来源，但是初步判断这两个都不是致病性的一个突变，至于孩子现在的这些问题呢，我看到您之前的病史是有记录有特纳综合症@纳综合征的患者确实是可能出现这样的一些精神发育障碍的一些问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.06.15': '您好，医生，我们是五岁多突然开始先是自言自语，上个月我和她去看了儿童神经科，医生给开了鼠神经生长因子，现在我们已经不说话了，她都可以听懂就是说不出来。', '3-患者-2022.06.15': '我跟她试验了好几次了，她都听得懂，我问她如果是就拍一下我的手，她就根据提示拍我的手，但是呢我让她长大嘴巴发啊的音，她嘴巴张的很大但就是发不出声音来。', '4-姚如恩 医师-2022.06.15': '29″\n\n\n\n那听您这样的描述他的问题主要就是语言发育的一个障碍，而不是一个全面的一个发育落后，或者是智力的一个问题，像这样的情况其实特综合症，包括语言发育的落后鼠神经营养因子，这个估计没有什么太大的作用，我的建议是儿童保健科定期的随访评估呃评测他的语言功能，必要时进行针对性的康复训练。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.06.16': '好，谢谢医生', '6-姚如恩 医师-2022.06.17': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n内分泌遗传代谢科，儿童保健科随访就诊，定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n发育迟缓，语言发育障碍，核型提示特纳综合症，全外显子组测序为发现其他致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5岁7个月'}