标题:幼儿ck不明原因增高，请医生帮忙看看。 发烧时查出幼儿肌酸激酶偏高，后 麻烦医生看看基因报告中有没有和肌肉病相关的致病基因... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '发烧时查出幼儿肌酸激酶偏高，后来降到接近正常，然后又升高，医生建议查基因。基因公司说是良性的，可是报告中SGCA有个复合杂合突变，其中错义突变不知道能否致病？有的医生认为不致病，有的医生认为致病。麻烦您帮看看报告中的基因有问题吗？谢谢！幼儿没有任何表型，一切正常。（2022-03-08填写）', '身高体重：': '101cm,17.1kg（2022-02-25测量）', '疾病：': '幼儿ck不明原因增高，请医生帮忙看看。（2021-11-18填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦医生看看基因报告中有没有和肌肉病相关的致病基因。谢谢！', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '中国医科大学附属盛京医院 小儿心血管内科'}。问诊建议:{'病历概要': '肌酸激酶增高，无明显临床症状，基因检测提示SGCA基因突变，临床意义未明。', '处置建议': '神经内科定期随访，监测肌酸激酶水平，结合临床症状进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.08': '您好，这个SGCA的复合杂合突变，目前没有明确的致病性，不作为诊断依据。', '1-患者-2022.03.08': '你好，医生。有医生说一部分病人中出现了这个良性突变，但是症状轻，不作为参考，可是还说这个是致病点，我不太理解。麻烦医生基因公司出这个报告是不是也得计算一下这个点位突变会不会对基因表达造成影响？', '2-患者-2022.03.08': '无义突变点位一定是致病的吗？', '3-患者-2022.03.08': '能否无义突变致病性太厉害影响了另一条基因，从而引起疾病？', '4-姚如恩 医师-2022.03.08': '致病性是针对突变位点，对于隐性遗传病，正常个体完全可能携带致病性的突变。明确隐性遗传模式的疾病，不会由于一条等位基因上有无义突变而发病。', '5-姚如恩 医师-2022.03.08': '这个报告可以认为是阴性报告。', '6-患者-2022.03.08': '那就是我的孩子是携带者而不是患者？', '7-姚如恩 医师-2022.03.08': '是的，根据目前的检测结果和临床症状，不是患者。', '8-患者-2022.03.08': '那个无义突变一定致病吗？有过报道吗？', '9-患者-2022.03.08': '携带者也可能有肌酶的升高是吗？', '10-患者-2022.03.08': '因为我有两个孩子，医生让我做家系验证。我不太理解，是不是想确定另一个孩子是不是携带者？可是另一个孩子肌酶不高，所以携带者的表象也可能不同吗？', '11-姚如恩 医师-2022.03.08': '这个无义突变目前没有报道过。携带者可能是没有症状，或轻微症状如肌酸激酶增高。', '12-姚如恩 医师-2022.03.08': '没有必要做家系成员的验证。', '13-患者-2022.03.08': '已经去验证了，还没出结果。无义突变蛋白表达不了，这个错义突变有突变点也不会影响这个蛋白表达吗？', '14-患者-2022.03.08': '是不是会影响一点所以肌酶有轻度升高？', '15-姚如恩 医师-2022.03.08': '没有证据证明这个错义突变会产生影响，目前判断致病性可能较低。', '16-患者-2022.03.08': '那就只能观察病情吗？', '17-姚如恩 医师-2022.03.08': '是的，定期复查肌酸激酶水平，临床上确实会有不明原因的肌酸激酶增高，但没有明确症状的情况，可能是一过性的。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁6个月'}