标题:看一下这个报告 医生你好，我孩子一个月前在你们医院查心脏，二尖瓣大量反流，后... 孩子会出现什么情况， - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生你好，我孩子一个月前在你们医院查心脏，二尖瓣大量反流，后来医生让我们查基因，今天收到结果了，好像是罕见病，可不可以麻烦帮我们解读一下（2023-04-04填写）', '身高体重：': '54cm，4kg（2023-04-04测量）', '疾病：': '看一下这个报告（2023-04-04填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 心血管外科', '过敏史：': '无(2023-04-04填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-04-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'KMT2A基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '对症治疗为主，定期发育评估康复训练，再生育进行产前诊断排除再发风险。'}。交流-1:{'0-小牛医助-04.04': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-04.04': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗为主，定期发育评估康复训练，再生育进行产前诊断排除再发风险。\n病历摘要：\nKMT2A基因新发突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '2-患者-04.05': '姚医生，还麻烦你一下。请问三代试管筛查胚胎做的是全外显基因检测吗？如果我下次做三代试管可以避免这种情况吗？', '3-姚如恩 医师-04.05': '25″\n\n\n\n呃，你好，像你这样的新发基因突变的情况，下一胎再发风险是比较低的，没有必要去做三代试管，三代试管主要是针对这种突变式父母携带的下一胎风险比较高，那做三代是可以做的，您现在这种情况是，嗯，不需要去做三代自然妊娠，然后孕早期产前诊断排除风险即可。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-04.05': '我第一次怀孕也是基因问题，二十号染色体三体，没有胎心流产了，医生也是说再发风险低，可是这一次又是另一种基因问题，我们大人做过染色体核型，如果没必要三代的话，再孕前做什么检查，最大可能排除这种基因问题', '5-姚如恩 医师-04.05': '38″\n\n\n\n呃，因为这两次事件它的这个基因上的问题是不同的，一个是染色体病，一个是单基因的新突变，所以像这种情况，它两次事件是两个独立的偶发事件，所以像这种情况是可以考虑自然妊娠做产前诊断的，当然如果呃比较担心这种事情再出现，要想要做三代试管的话，也可以，可以做p g ta，就是把所有的染色体并先筛查一遍，再把正常的胚胎种到呃，种到体内，到时候再就是到16周，18周的时候抽羊水去考虑做全面的基因组的一个检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-04.05': '胚胎时期种到体内之前可不可以做全外显筛查？', '7-姚如恩 医师-04.05': '24″\n\n\n\n呃，理论上在这个阶段只能做单个位点的检测，不会做全基因组的一个全外显子组的一个检测，因为这个时候是胚胎，没有任何的表型和症状，做全外显子组测序的话，没有办法明确判断所有基因突变位点的一个致病性，所以在这个阶段呢，通常是只做单个位点的验证的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-04.05': '谢谢医生，那我们下次怀孕之前基因这块有什么需要检查的', '9-姚如恩 医师-04.06': '18″\n\n\n\n因为这个孩子是个新发突变，所以在准备生育的话，没有特别一定要做的检查，那为了提高这个呃生育的这个优生优育的这个情况和避免再发的一个风险，或者说其他遗传病的风险，可以考虑做一个夫妻双方携带者的筛查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}