标题:发育迟缓，染色体芯片数据显示有异常 基因芯片显示染色体异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '32周+2胎膜早破早产1.3公斤男婴（极低体重），出生住院41天。目前出生1岁+5个月，矫正胎龄1岁3个月，因智力和运动和语言均发育迟缓，故去湖南省妇幼保健院检查基因和染色体（详见报告），恳请医生帮忙看看我家崽的情况，谢谢（2021-07-09填写）', '身高体重：': '76cm,9.5kg（2021-04-21测量）', '疾病：': '发育迟缓，染色体芯片数据显示有异常（2021-07-09填写）', '希望得到的帮助：': '是否有修复改善的可能', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '艾地苯醌，二甲双胍等'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因检测提示染色体重复缺失，染色体异常导致发育迟缓。', '处置建议': '定期儿童保健科发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.07.11': '您好，孩子的染色体存在明确致病性的缺失重复。推测由于父母一方染色体平衡易位导致。', '1-患者-2021.07.11': '父母做了全外的基因检测，结果还没出来。请问这种情况，我家孩子还有办法治疗吗？', '2-患者-2021.07.11': '我家孩子的这个情况，跟早产有关系吗，我家孩子这种情况以后一定会智力有问题不，有没有解决办法？', '3-姚如恩 医师-2021.07.11': '父母需要进行核型检测明确突变来源。', '4-姚如恩 医师-2021.07.11': '目前的问题和早产没有关系，这类突变通常会导致发育迟缓与智力障碍。治疗主要以康复治疗为主。', '5-患者-2021.07.11': '我家做的全外的检测，是核型检测吗', '6-姚如恩 医师-2021.07.11': '是的，建议父母需要进行核型检测。', '7-患者-2021.07.11': '我崽难道没有别的办法了吗', '8-患者-2021.07.11': '以后会是个低能儿吗', '9-姚如恩 医师-2021.07.11': '部分患儿通过康复训练可以达到较好的恢复效果。需要定期进行发育评估，针对性的康复训练。', '10-患者-2021.07.11': '我看我家这13号和19号的染色体，致病的例子不是很多', '11-患者-2021.07.11': '目前全中国都没有这两个染色体药物治疗的方法吗', '12-姚如恩 医师-2021.07.11': '目前没有针对染色体异常的药物治疗方法和药物。', '13-患者-2021.07.11': '康复训练的话，是运动，智训，这些对吗', '14-患者-2021.07.11': '我家还需要去看看有没有代谢病不', '15-患者-2021.07.11': '染色体为什么会突变呢', '16-患者-2021.07.11': '我产检做检查筛查，没一点问题', '17-患者-2021.07.11': '当时也各种检查了呀！包括也检查了染色体', '18-患者-2021.07.11': '产检查了23体和脑瘫的染色体，我记得'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 1岁5个月'}