标题:会阴部横纹肌肉瘤 NF1缺失，现确诊横纹肌肉瘤 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子刚出生身上就有很多大大小小的咖啡斑，两岁多做了个基因检测显示NF1缺失，检测后一年多，确诊了会阴部胚胎型横纹肌肉瘤，有一个姐姐，姐姐身上没有咖啡斑，父母也没，做基因检测的时候父母也有抽血检查，说父母没问题，想问医生，这份报告是不是只能说明我家孩子基因有缺失，不确定说是遗传还是自体突变，是这样吗，那我们现在还有必要去做一个肿瘤基因检测呢', '疾病：': '会阴部横纹肌肉瘤', '希望得到的帮助：': '这份报告是不是只能说明我家孩子基因有缺失，不确定说是遗传还是自体突变，', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属新华医院 肿瘤科', '过敏史：': '无(2021-01-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'NF1基因缺失，致病性明确，1型神经纤维瘤。', '处置建议': '建议考虑肿瘤基因检测帮助肿瘤分型和化疗药物选择。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.01.18': '您好，NF1基因缺失的致病性明确，且1型神经纤维瘤的外显率接近100%，父母如没有症状可以判断不携带相同的基因突变。同时，1型神经纤维瘤患者肿瘤风险明显提高，其中明确包括横纹肌肉瘤。是否做肿瘤基因检测，需根据肿瘤分型和靶向治疗需求考虑。', '1-患者-2021.01.18': '就是有基因检测人员建议我说去做个肿瘤基因检测，是说对我家以后结疗后可以根据我家基因检测报告给医生看看还要不要再继续吃药治疗，对我以后出现的其他疾病提前预知，真的是这样吗，目前我家化疗药物对孩子是敏感的', '2-姚如恩 医师-2021.01.19': '这个肿瘤基因检测对药物选择有一定帮助，对预测疾病其他问题意义不大，孩子已经明确诊断为NF1基因缺失导致的1型神经纤维瘤，应按照NF1及相应可能出现的症状进行常规的随访和检测。', '3-患者-2021.01.19': '以我现在这种状况能否请医生明确给个建议，做还是不做肿瘤基因检测，好纠结，谢谢了', '4-姚如恩 医师-2021.01.19': '可以做肿瘤基因检测，为肿瘤的靶向治疗提供依据。', '5-患者-2021.01.19': '目前化疗方案对我家宝宝现在是敏感的，也最好去做个肿瘤基因检测是吗', '6-姚如恩 医师-2021.01.19': '是的，可以进一步了解肿瘤组织是否存在体细胞突变的情况。', '7-患者-2021.01.20': '了解体细胞突变对我这次病情横纹肌肉瘤治疗有帮助吗，还是对nf1缺失可能存在的疾病有预防作用', '8-姚如恩 医师-2021.01.20': '检测结果可以帮助选择有效的针对性的化疗药物。', '9-小牛医助-2021.01.21': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '10-患者-2021.01.21': '好的，谢谢姚医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁9个月'}