标题:18q长臂末端缺失综合征 18q长臂末端缺失综合征 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '出生3天因宫内感染败血症住院，期间发现肺动脉瓣轻度狭窄个头颅双侧室管膜下囊肿，治疗6天出院。42天因支气管肺炎住院，期间发现隐形腭裂，52天和4个月听力筛查不过。（2022-02-23填写）\n她现在身高体重增长缓慢，需要进一步检查吗？（2022-02-23填写）', '身高体重：': '61cm,5.4kg（2022-02-20测量）', '疾病：': '18q长臂末端缺失综合征（2022-02-23填写）', '希望得到的帮助：': '她缺失的这些基因一定会导致智力低下，身材矮小吗，有没有干预手段？', '患病时长：': '半年内'}。问诊建议:{'病历概要': '18号染色体长臂缺失，致病性明确，明确会导致矮小，发育障碍等先天性异常。', '处置建议': '定期发育评估，针对性康复训练，对症治疗为主。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.02.24': '您好，根据基因检测结果孩子18号染色体长臂缺失，致病性明确，明确会导致矮小，发育障碍等先天性异常。', '1-姚如恩 医师-2022.02.24': '染色体缺失没有明确有效的治疗手段，只能定期随访，对症治疗。', '2-患者-2022.02.24': '后期可以用药物治疗吗？', '3-姚如恩 医师-2022.02.24': '药物只能对症，无法针对缺失的染色体进行治疗。', '4-患者-2022.02.24': '目前已知的病例中，有没有智力正常的？', '5-姚如恩 医师-2022.02.24': '没有，这个缺失片段区域较大，影响的基因数量多，个体发育会受到严重影响。', '6-患者-2022.02.24': '那现在还有没有必要对她进行全面检查，比方做脑核磁之类的看看大脑发育？', '7-患者-2022.02.24': '那他以后智力会重度低下吗？', '8-姚如恩 医师-2022.02.24': '可以进行影像学检查看是否存在脑结构的异常。', '9-患者-2022.02.24': '如果有异常，可以药物治疗吗？', '10-姚如恩 医师-2022.02.24': '根据希望病例经验，智力可能是中度到重度的智力障碍。', '11-姚如恩 医师-2022.02.24': '药物治疗主要是对症，比如孩子出现癫痫可以进行抗癫痫的药物治疗', '12-患者-2022.02.24': '目前宝宝抬头，逗笑对视都很好。', '13-患者-2022.02.24': '也可以发出连续笑声', '14-患者-2022.02.24': '一些病症会随着发育慢慢显现吗？', '15-姚如恩 医师-2022.02.24': '主要是智力发育的问题会随着年龄的增长逐渐明显，其他结构性的异常如果现在没有以后也不会出现。', '16-患者-2022.02.24': '脑部营养药物对她有用吗？', '17-姚如恩 医师-2022.02.24': '可能有辅助做作用。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5个月'}