标题:三次唇腭裂孕史，有家族史，全外显子有异常 三次唇腭裂孕史，目前孕22周，超声提示胎儿唇腭裂， - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '三次唇腭裂孕史，目前孕22周，超声提示胎儿唇腭裂，室间隔缺损2mm。对第二次引产胎儿做全外显子的二次数据分析，发现胎儿携带FLNB点位突变，来自母亲\n1.家族里我哥哥是单纯腭裂（出生后喂养困难夭折），我和妹妹均健康，父母健在。\n      2.我的外婆，母亲，我本人，都有龅牙症状\n      3.我第一次怀孕26周引产，女孩，产前诊断胎儿是单纯的唇腭裂，引产组织做染色体核型和基因芯片未发现异常\n      4.第二次怀孕21周引产，女孩，产前诊断胎儿是单纯唇腭裂，引产组织连同我们夫妻双方血液做家系全外显子，未发现和病症相关点位\n      5.第三次查出胎儿还是唇腭裂，并伴有2mm室间隔缺损。对上一次的全外显子做二次分析，发现一个显性遗传的意义未明的点位。\n      杭州市一医院产前诊断中心翟洪波主任推荐来找王剑主任和您做咨询，期待得到姚医生的指导！', '疾病：': '三次唇腭裂孕史，有家族史，全外显子有异常', '希望得到的帮助：': '1.这个点位的异常是否能说明是唇腭裂的致病点位\n      2.如果想保留胎儿，现在需要进一步做哪些检测', '患病时长：': '大于半年', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-03-08(2020-11-03填写)', '过敏史：': '无(2020-11-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '不良孕产史，唇腭裂，室间隔缺损，外院WES未发现明确致病性变异。', '处置建议': '建议第三胎羊水穿刺产前诊断，与前一胎测序数据同时分析。测序数据重分析可以将数据储存硬盘（fastq格式），工作日8点到4点，送至上海儿童医学中心2号楼2楼内科门诊1-13诊室。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2020.11.04': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 27岁'}