标题:先天性肌病半肌纤维类型不均 皮罗综合征，已经治疗，现在正常呼吸正常喂养，没有发现异常 能否解读一下基因检测报告显示杂合先天性肌病半肌纤维类型不均，临床意义未明 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '皮罗综合征，已经治疗，现在正常呼吸正常喂养，没有发现异常（2022-11-19填写）', '身高体重：': '53cm，4kg（2022-11-14测量）', '疾病：': '先天性肌病半肌纤维类型不均（2022-11-19填写）', '患病时长：': '一月内', '过敏史：': '无(2022-11-14填写)', '既往病史：': '手术：无 (2022-11-14填写)\n重大疾病：皮罗综合征 (2022-11-14填写)\n放化疗：无 (2022-11-14填写)\n慢性疾病：无 (2022-11-14填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '皮罗综合征，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测考虑为阴性结果，建议随访，对症治疗'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '6″\n\n\n\n呃，您好，麻烦上传一下这个基因检测报告，我帮您看一下这个突变的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '姚如恩 医师', '4': '18″\n\n\n\n呃，你好，这个先天性疾病的这个变异，虽然说是一个简接的一个突变，但是这个基因导致的先天性疾病，通常是一个隐性遗传模式为主的，显性的，显性单个杂合位点的携带者，通常是不发病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5': '姚如恩 医师', '6': '27″\n\n\n\n而且目前的症状主要诊断是疲劳综合症，疲劳综合症目前并没有明确的单基因致病的这么一个关系，所以现在的这个基因检测结果也不支持作为疲劳综合症的一个诊断依据，也目前孩子估计也没有这些肌纤维的一个异常，或者是肌无力的一个情况，所以现在这个经检测报告考虑为一个阴性结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7': '患者', '8': '主任您好，您好，还有一个情况，这两天我们发现左手有两个手指不能完全伸开，医生诊断说是先天性屈指征，不严重，这个是不是肌纤维异常？', '9': '患者', '10': '经检查，身体除了皮罗综合征和屈指征，其他正常，这个基因检测异常显示的那些临床表现，会不会都有？还是只是偶发其中一个呢？', '11': '姚如恩 医师', '12': '15″\n\n\n\n目前的基因检测结果是不支持现有的这些临床诊断的，包括纰漏综合症和只去取，这两者之间没有直接的联系，所以。孩子也不会因为这些经检测结果出现相应的这些症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13': '患者', '14': '主任，您好，这个基因检测异常显示的那些临床表现，未来孩子可能会不会都有？还是只是有可能偶发其中一个呢？谢谢', '15': '姚如恩 医师', '16': '11″\n\n\n\n呃，这个基因检测报告中的这些问题，目前都不作为诊断的一个依据，所以说孩子也不会有相应的这些症状出现。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '好的，感谢姚主任', '19': '姚如恩 医师', '20': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测考虑为阴性结果，建议随访，对症治疗\n病历摘要：\n皮罗综合征，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}