标题:报告解读 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝出生喂养困难，随着宝宝自己发育已经改善不存在喂养困难的问题了。现四个月了还不能抬头，竖头不稳，肌力弱。想请姚大夫帮忙看一下基因报告。\n      图中我圈出来的两个突变是来自父母二人的突变。这两个突变名称是一样的，说明父母二人都是携带者，会导致宝宝发病吗？', '疾病：': '报告解读', '希望得到的帮助：': '姚大夫请您帮忙看一下，后附表格的基因突变会是致病突变吗？', '患病时长：': '半年内'}。问诊建议:{'病历概要': '外院全外测序结果阴性', '处置建议': '建议结合临床表型分析测序数据。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.03.27': '您好，这两个KCNMA1基因的两个突变根据目前的遗传变异分类规则，属于临床意义未明变异。', '1-姚如恩 医师-2020.03.27': '在针对变异致病性分类过程中，不仅要考虑遗传模式（隐性基因突变是否遗传自父母），也要结合人群频率，突变类型，功能影响等多方面，综合评估后这两个突变时临床意义未明变异，与目前孩子的症状无明确联系。', '2-患者-2020.03.27': '好的，谢谢您姚大夫。随着孩子的不断发育，如果出现其他新的临床症状怀疑基因有问题，是否还要重新再做基因检测？表格中列入的只是与现阶段临床表现相关的突变对不？还是所有的临床意义未明的基因突变都在这里面了？', '3-姚如恩 医师-2020.03.28': '一般不需要重新基因检测，可以让医生重新分析解读数据即可。目前表格中只有部分和目前临床相关变异。', '4-姚如恩 医师-2020.03.29': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： 外院全外测序结果阴性\n                  总结建议： 建议结合临床表型分析测序数据。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5个月'}