标题:想做丙种蛋白缺失血症的基因检测 母亲有兄弟有类似于丙种蛋白血症情况（x染色体隐性遗传，自己从... 需要医生给出做筛查项目的意见 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '母亲有兄弟有类似于丙种蛋白血症情况（x染色体隐性遗传，自己从网上搜索的），这两年准备备孕了，自己想要检查一下是不是也存在x染色体丙种蛋白缺失的情况，现在在上海，错过了儿童医院门诊咨询时间，想要咨询一下，下午最好能把检测做了（2022-09-02填写）', '身高体重：': '164cm,60kg（2022-09-02测量）', '疾病：': '想做丙种蛋白缺失血症的基因检测（2022-09-02填写）', '患病时长：': '一周内', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-09-02填写)', '过敏史：': '无(2022-09-02填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '家族成员疑似免疫缺陷病史，未行基因检测，考虑筛查排除风险。', '处置建议': '我院遗传科基因检测，排出BTK基因突变及其他免疫缺陷相关遗传缺陷。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.09.02': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-2022.09.02': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n我院遗传科基因检测，排出BTK基因突变及其他免疫缺陷相关遗传缺陷。\n病历摘要：\n家族成员疑似免疫缺陷病史，未行基因检测，考虑筛查排除风险。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 26岁'}