标题:整体发育迟缓 发育迟缓儿童基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子全面发育落后，出生后几天就会抬头且较稳，之后七个月才翻身，十几个月才匍匐爬行，11个月双脚不肯着地，带去上海儿童医院脑核磁报告：两侧脑室后角旁脑白质内异常信号影，考虑髓鞘化未完成。20个月才走路。36个月只会有自主意识的叫爸爸妈妈爷爷奶奶，其他语言都不会，能只认物品图片，听得懂简单指令，后儿童医学中心儿童保健科就诊，做了发育评估和八个点位的基因检查，报告如下。（2021-10-29填写）\n还有想问下报告中说的这两处变异未在两个数据库中收录是什么意思？是指不常见还是科研新发现？还有这两个变异可使氨基酸翻译提前终止，是不是就是会导致孩子神经系统发育时候一些必要的物质合成出现障碍，有没有除康复训练以外针对这种情况的外界物质或者药物补充？他自身没法合成的导致物质缺乏，我们可以通过外界手段给他补充不（2021-10-29填写）', '身高体重：': '103cm,16.5kg（2021-10-29测量）', '疾病：': '整体发育迟缓（2021-10-29填写）', '希望得到的帮助：': '请问报告中两个变异会导致孩子哪些方面的问题？这两个变异是否严重，将来孩子的预期怎样？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 儿童保健科'}。问诊建议:{'病历概要': '全面发育迟缓，头颅核磁共振提示髓鞘化异常，基因检测发现GRIA2基因移码突变，致病性明确。', '处置建议': '儿童保健科随访定期发育评估，根据评估结果，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.10.29': '您好，这个基因突变未在人群数据库收录的意思是在正常人中没有发现过携带这个基因突变的情况', '1-姚如恩 医师-2021.10.29': '这份基因检测报告已经明确了孩子的问题，就是由于这一个基因突变导致的。', '2-姚如恩 医师-2021.10.29': '报告中描述的会影响氨基酸合成，是指突变对于基因产物的影响，目前并没有办法通过外界补充来治疗的方法。', '3-患者-2021.10.29': '那请问这个基因的突变除了导致孩子发育迟缓，语言问题，还会有其他什么问题吗？孩子今后可能的临床表征会怎样？会低智吗？', '4-姚如恩 医师-2021.10.29': '主要的问题就是影响智力发育，以及全面的发育迟缓。最终程度会在轻度到中度的智力障碍。', '5-患者-2021.10.29': '谢谢，那请问这种变异是胚胎结合时候就出现了问题还是我们生出来后如果使用过含铅量高的湿疹药膏也可能产生这种变异？', '6-姚如恩 医师-2021.10.29': '这个是胚胎早期发育时自发突变导致，和出生后没有关系。', '7-患者-2021.10.29': '他的这种基因变异对他的下一代遗传的可能性是多大？', '8-姚如恩 医师-2021.10.29': '这个基因位于常染色体，孩子以后长大生育时，传给下一代的概率是50 %。', '9-姚如恩 医师-2021.10.29': '建议通过三代试管婴儿技术，可以避免突变传递给下一代。', '10-患者-2021.10.29': '非常感谢，那我们目前在康复机构可以对他进行哪些有针对性的康复治疗？', '11-患者-2021.10.29': '另外我想请问下，轻中度智力障碍这孩子还能以后就读于普通学校吗？', '12-姚如恩 医师-2021.10.29': '这个需要看孩子的具体发育水平，如果孩子整体发育水平尚可，可以考虑低年级跟读。', '13-患者-2021.10.29': '谢谢。那我是不是可以理解为因为这个基因突变的问题，孩子以后的智力发育一定是非正常的？用成绩来比喻，正常人都是60分以上，他一定是60以下，然后现在的康复训练就是只能在非正常的区间内尽量将他的能力提高一些是这样吗？', '14-姚如恩 医师-2021.10.29': '是的，孩子的智力水平一定会受到影响。通过康复训练可以在有限的范围内，提高智力发育水平。', '15-患者-2021.10.29': '谢谢您的解答', '16-姚如恩 医师-2021.10.30': '不客气，有其它问题可以继续咨询。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁3个月'}