标题:基因检测有突变，请您解读一下 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好，女宝1岁11个月，有先心病（室缺、右室流出道狭窄、主动脉瓣下隔膜），2020.6月阜外手术，目前术后1年多复查一直挺好，1岁发现有间歇外斜视，屈光参差、弱视（都在治疗中），孩子1岁多才发现身上有几块疑似咖啡斑和白斑，北大第一的林志淼主任说不像神经纤维瘤和结节性硬化，心里不踏实还是在林志淼大夫那里做了基因检测，大夫说检验机构是北大第一的实验室，一共做了相关3项，神经纤维瘤和结节性硬化症，高胆固醇血症（多次验血脂低密度和胆固醇都在上线左右或者不上线高一些，目前血脂偏高所以怀疑家族的），基因报告出来说都没发现三项疾病的突变基因，但发现了fanca的两项基因突变，您帮我看看，心里有些着急，我看这个范**贫血还挺严重，我们家里没人得过这病，孩子个子不矮，手指齐全，但是从出生就严重缺钙，但也没有什么特别缺钙的症状，就是抱他拉他的时候，他的关节总出声音，我还有他近期的验血报告，她几个月的时候身上会莫名其妙的有出血点，针尖大小吧，网络咨询过血液科查血常规也没说有问题，后来就没在注意了，辛苦您了（2021-08-27填写）\n近期心脏复查时的验血报告和基因检测还有2张图谱（2021-08-27填写）\n孩子很聪明，目前也没发现身体明显畸形（2021-08-27填写）', '疾病：': '基因检测有突变，请您解读一下（2021-08-27填写）', '希望得到的帮助：': '基因检测报告解读', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '星宜诊所 小儿皮肤科', '过敏史：': '无(2021-06-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '先心病，咖啡斑，血脂异常等，外院基因检测提示FANCA基因复合杂合突变。', '处置建议': '建议对FANCA基因突变重新分级，必要时进行染色体断裂检测，帮助诊断或排除范科尼贫血。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.08.28': '您好，这份报告对于FANCA基因的两个突变分类有问题，这两个突变均为临床意义未明变异，孩子的症状目前也符合范科尼贫血，不建议作为诊断依据。', '1-患者-2021.08.28': '你说这两个基因突变属于临床意义未明，孩子症状符合范科尼贫血？为什么不建议作为诊断依据？', '2-患者-2021.08.28': '我看后面还有很多致病或疑似致病变异，是什么意思？', '3-患者-2021.08.28': '我做的这个基因您觉得能排除神经纤维瘤 结节性硬化、家族高血脂症？会有假阴性？', '4-患者-2021.08.28': '孩子头和眼都不小，术后一年一直有复查血，您帮我看看，我看他的血小板都不低，但是有逐步降低 ，不是因为这个范**贫血吧，我看有医生介绍这个病90%婴幼儿一般1岁左右就确诊了，发病得4.5岁，我有些不懂了，我们快2岁了，是我们要有这个病现在应该有症状？', '5-患者-2021.08.28': '拿到这个报告我有喜有忧，一看这个范可尼贫血有点着急了，请您理解', '6-患者-2021.08.28': '我理解的基因检查出致病变异，即使现在没症状，也是一定会发生的事情了，只是早晚的问题，我们的突变属于我说的这种？还有麻烦您我们出生时耳聋基因有杂合突变，后来没在进一步验耳聋基因，目前我感觉听力清楚，他的这份报告里有没有全耳聋基因的检验啊', '7-患者-2021.08.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.08.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-姚如恩 医师-2021.08.28': '不好意思，第一段有输入错误，孩子的症状不符合范科尼贫血。', '10-姚如恩 医师-2021.08.28': '神经纤维瘤，结节性硬化，高脂血症的致病基因较为明确，一般不会漏诊。', '11-姚如恩 医师-2021.08.28': '报告中后续表单的可能致病性或致病性基因突变，均为隐性遗传病的杂合携带，孩子不会发病。', '12-患者-2021.08.28': 'fanca 的2个基因突变您觉得会致病？', '13-姚如恩 医师-2021.08.28': '这两个突变我认为均是临床意义未明突变，不会致病。', '14-患者-2021.08.28': '请问您1 这个范可尼贫血是不是2岁以内就会有症状？ \n                  2 出生时耳聋基因gjb2有突变，这次的报告中是gib2全基因分析？因为耳鼻喉大夫说我们可以做发现gib2突变的基因检测\n                  她以后生孩子，要是碰到同样后续表的隐性遗传杂合携带者，生出的孩子就会有问题', '15-姚如恩 医师-2021.08.28': '范科尼贫血患者2岁之内一般不会发病出现症状，可能需要到6岁之后才会发现血象的异常。', '16-姚如恩 医师-2021.08.28': 'GJB2基因的杂合突变通常不致病，孩子可能为杂合携带者。以后结婚对象如果是同样的基因突变携带者，后代的确有耳聋的风险。', '17-患者-2021.08.28': '您和报告分类不同，我能问一下您觉得是临床意义未明突变缘由？是指acmg中没有相同基因突变点位的记载？ \n                  范科尼2岁内不发病，身体也没有其他体征症状？\n                  fanca2个突变 分别来自父母，我们算不算2个杂合组合在一起就容易致病？我们的突变点位一样？我看分析里都有pm2，像我们夫妻都携带fanca突变的情况很少见啊 我查说范科尼是很罕见的病', '18-患者-2021.08.28': '还有我们需要找相关血液科看一下吗？您有推荐的北京的看范科尼遗传的权威大夫推荐？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁11个月'}