标题:全面发育迟缓，基因突变 去年咨询过您，当时是建议进一步 全面发育迟缓，基因片段重复。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '去年咨询过您，当时是建议进一步的基因突变检测，到上海复旦大学附属儿科医院医生评估了宝宝，觉得她能互动，能听的懂话，建议继续康复，可以2岁半后再评估最后决定做不做基因芯片检测。之后回老家继续康复，一直没有间断，大运动就是已经会爬，可以手推着车子走，不可以独走，认识有进步，大多数叫她做的事已经能听懂，但是仍然不会搭积木，我和姐姐唱歌她会有想模仿的冲动，但是不会表达自己的感受，不理解她的意思时会尖叫，会哭闹。上个月还是做了一个进一步的基因检测，还是和上次的的差不多，就是有一个片段重复，请问医生她这个远期发展会怎么样？智力障碍会到什么程度？除了在机构康复，我还能做一些什么。？（2021-07-29填写）', '身高体重：': '85cm,22.7kg（2021-07-29测量）', '疾病：': '全面发育迟缓，基因突变（2021-07-29填写）', '希望得到的帮助：': '全面发育迟缓，基因片段重复。'}。问诊建议:{'病历概要': '全面发育迟缓，外院基因检测提示1号染色体长臂末端重复片段，为明确致病性突变。', '处置建议': '建议儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.07.29': '您好，根据基因检测结果，这类的染色体重复片段患儿通常表现为发育迟缓，智力水平最终为轻度到中度的智力障碍。', '1-姚如恩 医师-2021.07.29': '建议孩子需要定期去儿童保健科进行详细的发育评估，根据评估的结果，针对发育落后的功能进行针对性的康复训练。', '2-患者-2021.07.29': '她一直都在坚持康复，有进步，但是比较缓慢，我害怕这种进步在医院会越来越慢，我需不需要，她在医院做的大运动训练、平衡训练、认知引导、针灸，有那么一点点希望慢慢跟上一般的小孩吗。', '3-患者-2021.07.29': '另外她这个基因突变会遗传吗', '4-姚如恩 医师-2021.07.29': '这个染色体重复会按常染色体显性模式遗传。', '5-姚如恩 医师-2021.07.29': '孩子的发育一定会比正常孩子慢，通过康复训练会有效果，但完全恢复到正常孩子的水平较为困难。', '6-患者-2021.07.29': '意思就是假如她有后代，一定会遗传是吗？', '7-患者-2021.07.29': '另外她这个是属于基因突变是吗？', '8-姚如恩 医师-2021.07.29': '是的，属于突变。下一代遗传到的概率是50%。', '9-患者-2021.07.29': '什么原因会导致基因突变呢？', '10-患者-2021.07.29': '是妈妈的情绪吗', '11-患者-2021.07.29': '对她其他方面有什么影响吗？比如抵抗力方面？', '12-姚如恩 医师-2021.07.29': '基因突变大多数随机事件，不会影响抵抗力。', '13-姚如恩 医师-2021.07.31': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 2岁4个月'}