标题:基因突变 基因突变确诊，想尽快咨询，麻烦 麻烦尽快回复 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因突变确诊，想尽快咨询，麻烦医生尽快回复，谢谢\n宝宝现在没有明显症状，就是吃奶大便不是很好，我刚拿到基因报告结果，是否有必要明天上午带宝宝来医院看您的科？', '疾病：': '基因突变', '希望得到的帮助：': '麻烦尽快回复'}。问诊建议:{'病历概要': 'MN1基因新发无义突变，致病性明确。', '处置建议': '定期发育评估，针对性康复训练，对症治疗，建议周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.12.17': '您好，基因检测已经确诊，建议周三上午医学遗传联合门诊就诊，详细评估后对症治疗。', '1-患者-2020.12.17': '明天你的号不用看了对吗？', '2-姚如恩 医师-2020.12.17': '是的。', '3-患者-2020.12.17': '那以您的经验，她的这个致病是百分百的对吗？不会有奇迹吗？', '4-姚如恩 医师-2020.12.17': '是的，这个基因突变按照标准和经验都是明确致病性的。', '5-患者-2020.12.17': '那寿命呢？', '6-患者-2020.12.17': '癫痫是百分百会发作吗？', '7-姚如恩 医师-2020.12.17': '寿命无法预估，癫痫不是一定会发作的。', '8-患者-2020.12.17': '我刚刚约了一个电话问诊，可是排到了明天下午，可以改为今晚吗？您明天的门诊我已取消，约了下周三的了，但是时间隔得太久了，内心无法平复，可否先今晚详细电话咨询您一下啊', '9-姚如恩 医师-2020.12.17': '好的，电话设定在晚上10点', '10-患者-2020.12.17': '好，谢谢医生', '11-患者-2020.12.17': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3个月'}