标题:遗传性肝病基因检测报告 姚医生，您好，5年前因眼白发黄去 UGT1A1基因，两个变异严重吗？会不会遗传给孩子？ - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，您好，5年前因眼白发黄去医院检查，发现除了胆红素高于正常值，其余都正常。（也排除了溶血）。上个月做了遗传性肝病基因检测，麻烦帮忙看一下报告。HGT1A1 基因，好像有两个变异。严重吗？报告中的地中海贫血基因携带者，在17年怀孩子的时候已经知晓了哈。（2021-09-27填写）', '身高体重：': '158cm,46.6kg（2021-08-03测量）', '疾病：': '遗传性肝病基因检测报告（2021-09-26填写）', '希望得到的帮助：': 'UGT1A1基因，两个变异严重吗？会不会遗传给孩子？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '四川大学华西医院 消化内科', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-09-27填写)'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.09.27': '您好，报告中的两个UGT1A1基因突变位点均为人群多态性，不是致病性的突变，不能作为诊断依据。这两个突变都是纯合突变，会遗传给下一代，下一代为杂合突变携带，不会发病。', '1-患者-2021.09.27': '目前症状就是有胆红素高的情况，是不是结合这点临床表现，可以诊断为吉尔伯特综合征了？吉尔伯特综和征，需要治疗吗？孩子会携带但是不会发病，是不是可以说明对孩子没有影响呢？另外地贫基因携带者，想知道孩子是否遗传了，是不是也需要做基因检测报告呢？', '2-姚如恩 医师-2021.09.27': '目前的基因检测结果不支持Gilbert综合征的诊断，您目前胆红素也是高于正常值，并无其他临床症状，因此也不能结合临床诊断。这两个突变对孩子不会有影响，地贫基因突变的携带需要另外检测，可以直接Sanger测序直接检测，不需要做全外显子组测序。', '3-患者-2021.09.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.09.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2021.09.27': '好的，谢谢姚医生，但我目前胆红素高，眼白发黄，皮肤也白里透黄，这些是什么原因造成的呢？另外我看这个基因检测报告里还有其它基因变异？这些是否有意义呢？', '6-姚如恩 医师-2021.09.27': '54″', '7-姚如恩 医师-2021.09.27': '49″', '8-患者-2021.09.28': '谢谢姚医生这么清晰的回答。地贫基因携带者，好像也会造成胆红素的高？像我这种情况，有2种基因变异，虽说不需要治疗，长期胆红素高会影响寿命吗？另外我的父母孩子有必要做这两项的基因检测吗？目前孩子的胆红素是正常的哈。', '9-姚如恩 医师-2021.09.28': '38″', '10-患者-2021.09.28': '了解了，那就像您所说，定期复查肝功能。还有就是我发现这个黄疸是存在波动的，尤其是熬夜后就更明显，晒了太阳后皮肤也会退黄，这种情况可以自己照照蓝光吗？好像也是治标不治本', '11-姚如恩 医师-2021.09.28': '是的，肝脏状态差是，胆红素代谢异常会明显异常，一般不推荐照光治疗，建议定期复查肝功能，必要时进行保肝治疗。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}