标题:基因检测 基因检测问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好主任，我宝宝是今年10.2号出生，出生发现有足内翻和屈指症，所以医生建议我们检查了染色体和基因，送去上海复旦儿童医院检测的，染色体是正常的没有缺失，基因发现异常，想问一下这个会有什么影响，我上传图报告给您看一下（2021-11-17填写）', '身高体重：': '48cm,3.5kg（2021-11-15测量）', '疾病：': '基因检测（2021-11-17填写）', '希望得到的帮助：': '如何干预', '患病时长：': '一周内'}。问诊建议:{'病历概要': '足内翻，屈指，基因检测未发现骨骼系统异常相关明确致病性变异。', '处置建议': '其他基因突变未经父母验证，目前判断均为临床意义未明变异，与目前临床表型不符，必要时进行父母验证。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.18': '您好，这三个基因的突变位点都属于“临床意义未明”的位点，结合考虑孩子现在的症状，不作为诊断依据，可以忽略，孩子也不会出现这些症状。', '1-患者-2021.11.18': '您好主任，谢谢你空余的时间回答我的问题，因为我不太懂基因这个东西，想问清楚一些，意思就是这个基因突变位点没有确诊她会得自闭症这些是吗？那要怎么样能确定她没有得这些罕见的基因病呢，还需不需要做什么检查？还有就是那是不是这些突变位点会让她更容易得这些病呢？ 因为她早产，现在有些发育迟缓会是这个基因病造成的吗？还是因为早产造成的？再次表示感谢！', '2-患者-2021.11.18': '就是想知道这个点位是不是不致病的点位还是属于良性？', '3-患者-2021.11.18': '我们自己是不是也需要做基因的检查才能确定是否会影响她？', '4-患者-2021.11.18': '谢谢', '5-姚如恩 医师-2021.11.18': '最好的办法是，父母检测这三个位点的携带情况，如果均为父母携带，则可以完全排除致病性。', '6-患者-2021.11.18': '那如果父母双方没有携带这个位点或者只有一方携带呢？', '7-姚如恩 医师-2021.11.18': '理论上这些突变都是父母携带的，如有父母双方均不携带的，可能考虑为致病性的突变。', '8-患者-2021.11.18': '好我知道了，谢谢你姚主任，我跟他爸爸也去做一个基因检测，如果我们双方不携带，那我们有没有什么办法干预宝宝不得这些病啊？', '9-姚如恩 医师-2021.11.19': '主要是定期发育评估康复训练。', '10-患者-2021.11.19': '好的谢谢您', '11-姚如恩 医师-2021.11.21': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n其他基因突变未经父母验证，目前判断均为临床意义未明变异，与目前临床表型不符，必要时进行父母验证。\n病历摘要：\n足内翻，屈指，基因检测未发现骨骼系统异常相关明确致病性变异。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}