标题:全面发育迟缓 孩子五月龄，体型胖，出生右耳听力未过，现仍未过，高腭弓，双贯... 这个基因报告显示孩子是什么基因问题？另有医生说此报告的检测方法无法得知染色体缺失或重复，不知道什么病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子五月龄，体型胖，出生右耳听力未过，现仍未过，高腭弓，双贯掌，全面发育迟缓（大运动，精细运动及认知）抓握能力差，无主动抓握，与人互动很少，追视一般，追听差，出生后一两月肌张力高，现渐渐降下来。怀疑基因代谢问题。现基因报告已出，有问题。血的遗传代谢好的，尿的遗传代谢还在等结果（2022-08-09填写）', '身高体重：': '68cm,10.4kg（2022-8-1测量）', '疾病：': '全面发育迟缓（2022-08-09填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '新华医院 内分泌遗传代谢', '用药情况：': '思考林每天2次每次两粒，甲钴胺片每天2次每次一粒，脑蛋白水解物口服液每天两次每次一瓶，维生素b1每天三次每次2片，维生素b2每天2次每天两粒，辅酶q10每天一次每次一粒，维生素d3 每天2000iu dha', '过敏史：': '无(2022-03-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '肥胖，高腭弓，全面发育迟缓基因检测提示PTPRQ基因突变，可能致病性变异，不排除Prader-Willi综合征诊断。', '处置建议': '建议进一步进行Prader-Willi综合征基因检测。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.08.09': '35″', '1-患者-2022.08.09': '姚医生，可是现在小朋友全面发育迟缓，100天前抬头时间都比现在5个月长，还有认知方面很差，不看人，眼神飘，关键他还合并有高腭弓，双贯掌，右耳听力等问题，单单这个耳聋基因变异会造成这么多问题吗？', '2-患者-2022.08.09': '还有之前去你们遗传代谢科看了，医生怀疑我们宝宝是小胖威力综合症，是不是就不可能了？', '3-患者-2022.08.09': '我不是很懂，你说不存在染色体缺失和重复的情况，那是不是说明我们小朋友染色体是好的？还是那个变异的基因出现在12号染色体上，所以我们是12号染色体出现了问题？', '4-姚如恩 医师-2022.08.10': '19″', '5-姚如恩 医师-2022.08.10': '21″', '6-患者-2022.08.10': '那您说的查是否是小胖是什么检查？后续我们还需不需要做染色体检查？或者有什么你觉得需要再做的检查？', '7-患者-2022.08.10': '另外我们孩子12号染色体有问题吗？', '8-姚如恩 医师-2022.08.10': '27″', '9-患者-2022.08.10': '谢谢医生，那您说的这个检查我可以到哪个科室开？另外，所以我们宝宝的染色体是好的，对吗', '10-姚如恩 医师-2022.08.10': '9″', '11-患者-2022.08.10': '那医生除了你说的这个检查？我们还能做什么检查吗？宝宝临床太差了', '12-姚如恩 医师-2022.08.10': '26″', '13-患者-2022.08.10': '那您说的关于小胖的检查，是不是周三上午那个门诊也可以开？', '14-姚如恩 医师-2022.08.10': '4″', '15-患者-2022.08.10': '请问是叫医学遗传联合门诊吗？是王秀敏主任看的？', '16-患者-2022.08.10': '还是挂罕见疑难门诊，周云芳主任看的？他们都是周三上午，我搞不清楚挂哪一个', '17-姚如恩 医师-2022.08.10': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 6个月'}