标题:基因检测报告解读 麻烦您帮忙看一下全外显子血液肿瘤基因检测报告，谢谢！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚主任您好，因家中二宝今年三月份确诊JMML幼年粒单核细胞白血病，当时检测到突变基因为ptpn11和nf1,已移植。后因惦记家中大宝的健康问题，于五月份给大宝做了骨髓全外显子二代基因测序，检测到有多项意义未明的血液肿瘤基因突变，想请您解读一下，会否致病，谢谢您！', '疾病：': '基因检测报告解读', '希望得到的帮助：': '麻烦您帮忙看一下全外显子血液肿瘤基因检测报告，谢谢！', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京博仁医院 儿童血液肿瘤', '过敏史：': '无(2020-09-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '二宝体细胞突变导致JMML，大宝基因筛查未发现明确致病性变异。', '处置建议': '建议血液科随访，必要时对症治疗。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.11.10': '您好，这份检测报告中的变异均为临床意义未明变异，没有明确的临床致病性，可以理解为正常报告。', '1-姚如恩 医师-2020.11.10': '二宝之前的PTPN11基因和NF1基因突变报告有吗，可以一起上传给我看一下', '2-患者-2020.11.10': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2020.11.10': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2020.11.10': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2020.11.10': '感谢您回复，姚主任。这是二宝确诊之前做的JMML相关基因，后来在这边医院治疗后进仓前做了一次基因，检测结果有所改变，只有ptpn11和NF1的突变。', '6-姚如恩 医师-2020.11.10': '通常JMML和PTPN11基因突变相关，大宝的检测没有提示相同的PTPN11基因突变，是正常的结果。', '7-姚如恩 医师-2020.11.10': 'NF1基因突变导致神经纤维瘤，孩子是否有相应的临床症状？有无家族史？', '8-患者-2020.11.10': '二宝确诊后，做过毛囊和指甲验证，均为体系突变，报告结果我这边没有，在主治医生那里。二宝腰部有两块咖啡斑，其他位置没有。不知道是不是NF1基因导致。', '9-患者-2020.11.10': '姚主任，因为我家是2018年五月份搬家购置一批实木家具，当时有一个新购买不久的实木衣柜，现在回想起来有较大异味，应该是油漆味，我在怀疑二宝的ptpn11基因突变是否由此诱发？', '10-患者-2020.11.10': '这也是我为什么特别担心大宝的健康问题，所以给他做了骨穿基因。姚主任，大宝做的是血液肿瘤全套630多种的基因检测，不会有遗漏吧？这个基因检测是五月份做的，当时意义未明的几项突变会不会随着时间变化影响血液系统？因为大宝皮肤上老是反反复复出血点，我还是很害怕，血小板凝血功能都是正常的。', '11-姚如恩 医师-2020.11.10': '如果NF1突变为体细胞突变而非生殖系突变，那不一定会导致神经纤维瘤。是否和家具油漆异味相关无法通过检测判断。血液肿瘤全套的基因检测主要是针对血液系统疾病进行筛查排除，但对于其他疾病可能会有遗漏。基因检测结果一般不会随时间改变。', '12-患者-2020.11.10': '感谢您的耐心解答，姚主任。意义未明的五项突变里边有两项1L7R和SPIB两项我看是明确提示淋巴瘤和白血病相关的基因，所以我就特别焦虑，毕竟二宝已经这样了，不能接受大宝再有大问题。', '13-患者-2020.11.10': '那我可以理解为大宝的血液系统的基因算基本正常吗？时隔半年了不需要再次复查了吧？像他皮肤有出血点可以通过基因检测明确诊断吗？因为我问诊过多个血液科医生都没有说明白皮肤出血点的问题。', '14-姚如恩 医师-2020.11.10': '是的，这份基因检测结果是正常的。大宝的血象有提示任何异常嘛？', '15-患者-2020.11.10': '这半年都是淋巴细胞百分比高中性粒细胞百分比低，颈部有大的淋巴结，孩子已经七岁多了，所以还是有些担心淋巴细胞高中性粒细胞低的问题。', '16-患者-2020.11.10': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17-患者-2020.11.10': '这是从2月份到十月份的血常规检查，我把主要数据摘出来记录了一下。麻烦姚主任一并看一下。', '18-姚如恩 医师-2020.11.10': '大宝有做过骨髓涂片嘛？', '19-患者-2020.11.10': '五月份为了做基因时做了一次骨穿，骨穿就是骨髓涂片吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 7岁4个月'}