标题:小头畸形 小头畸形宝宝 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '五个月女宝宝，目前头围36，重10半，60公分。孕检是每次b超都显示双顶径小两三周，出生时5.6斤，肩难产，锁骨骨折，吸入性肺炎。现在吃饭很少一次100还要分三次喂，每天400毫升奶粉。前囟门摸不到。能逗笑，眼能追物，双手一直抓空，趴着能挺头，躺着经常上半身和头抬的老高，我怀疑是痉挛。核磁显示颅骨内有发育空间，小脑发育不良。做过三维颅骨成像，有骨缝。', '疾病：': '小头畸形', '希望得到的帮助：': '1宝宝康复的意义和必要性2就这份报告而言我们要二胎需要怎么做', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 儿保科'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因诊断明确，CASK基因突变导致脑桥小脑发育不良。', '处置建议': '定期发育评估，康复训练，对症治疗，二胎避免生殖细胞嵌合风险，建议产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.04.21': '您好，根据基因检测结果和临床症状，确诊为CASK基因变异导致的脑桥小脑发育不全伴小头畸形。通常患者的治疗为对症治疗，主要包括营养支持、针对听力的治疗和康复训练。', '1-患者-2020.04.21': '报告中的其他变异都是遗传的，对二胎风险性有多高', '2-姚如恩 医师-2020.04.21': '除CASK基因变异以外的基因突变均没有明确临床意义。', '3-患者-2020.04.21': '小孩以后的预后发育情况大概是怎么样，智力，语言，肢体运动？', '4-姚如恩 医师-2020.04.21': '患者可能表现为中到重度的智力障碍，进展性的小头畸形，可能伴有眼科异常或感音性耳聋。在已有报道的53例女性患者中，约1/4患者能独立行走，但所有患者均存在语言障碍。约40%的患者出现癫痫，其他的问题包括肌张力异常、睡眠障碍等。', '5-患者-2020.04.21': '医生您能给我一些建议吗', '6-姚如恩 医师-2020.04.21': '建议定期至儿童保健科进行发育评估，眼科检查视力，五官科检查听力，根据实际发育水平进行康复训练和语言训练。\r\n                  根据目前基因检测结果，再生育风险较低，但必须在孕早期进行相应的产前诊断避免因生殖腺细胞嵌合造成的风险。', '7-患者-2020.04.21': '我们俩孕前都需要做检查吗？我媳妇孕早期几个月要做什么检查？', '8-姚如恩 医师-2020.04.21': '孕前不需要特别检查，孕12周左右需要羊水穿刺进行针对性的产前诊断。', '9-姚如恩 医师-2020.04.23': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： 外院基因诊断明确，CASK基因突变导致脑桥小脑发育不良。\n                  总结建议： 定期发育评估，康复训练，对症治疗，二胎避免生殖细胞嵌合风险，建议产前诊断。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}