标题:全面发育迟缓 希望医生有空看一看，谢谢 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝全面发育迟缓，现在17个月了，大运动，精细运动，语言，认知都很差，也听不懂指令，现在做了快三个月的康复治疗，进步是有一点的，之前不会翻身，现在可以翻身，认知方面进步不明显，之前基因报告没有出来，看了很多医生都说比较严重，基因报告出来以后每个医生说的都不一样，希望你能帮忙好好看下，谢谢了（2020-08-19填写）', '疾病：': '全面发育迟缓（2020-04-29填写）', '希望得到的帮助：': '医生帮忙给个建议，需要放弃治疗吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 康复科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.08.20': '您好，基因检测报告为明确阳性结果，KDM5C基因新发剪接位点突变，致病性明确，与孩子现在智力落后，发育迟缓直接相关，定期的发育评估和针对性的康复训练对孩子还是会有用的。这个基因突变的孩子智力发展最终水平差异较大，从轻度到重度智力障碍都有可能，大部分孩子会伴随行为学问题和癫痫。', '1-患者-2020.08.20': '这个结果说是女性携带者较轻，那我们这个是女孩子是不是不会那么严重，还有就是建议放弃治疗吗', '2-姚如恩 医师-2020.08.20': '是的，女性相对男性症状会轻，因此不建议放弃治疗。', '3-患者-2020.08.20': '怎么判断她是智障到什么程度，也不知道她是轻度还是中度或者重度，感觉她认知好差，经常发呆，这个报告我因为也不懂，就想知道她以后最好会好到什么样，最差会差到什么样，麻烦你给我点建议，麻烦你了姚医生', '4-患者-2020.08.20': '他这个跟唐氏相比是差不多还是有区别', '5-姚如恩 医师-2020.08.20': '跟唐氏综合征是不同类型的基因突变，临床症状也相差很多。基因检测报告只能作为诊断依据，不能直接判断孩子的症状严重程度和预后情况，一般女性携带者表现为轻度智力落后或学习困难，建议定期发育评估，必要时检测X染色体随机失活是否存在异常。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁6个月'}