标题:发育迟缓  皮肤问题 请医生解读基因检测报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '37周出生，足月小样，体重1.6公斤，身高40cm。月子里便血，后确诊蛋白过敏，出生后40天开始氨基酸奶粉喂养，差不多到1周半开始深度水解奶粉，两周岁后适度水解奶粉喂养。九个月开始添加辅食，现在鸡蛋海鲜基本都吃过。\n      一岁多可以叫爸爸妈妈，现在只会一些简单的叠词，不会说词和短句。\n      五个月会抬头，九个月坐立和爬，一岁半会走。现在还不能跑起来(可以快走)，不会双脚跳，不会上下楼梯（可以扶着走几节）。九个月诊断发育落后两个月左右，后因疫情原因一直没有去复查。两周三个月复查，发育全面落后，因皮肤问题做了基因检测。\n      现在宝宝两只眼睛的眼白有斑，全身皮肤色素沉着。\n      请医生解读基因报告，还需要哪些科室就诊（2021-06-15填写）', '身高体重：': '86cm,9.8kg（2021-06-15测量）', '疾病：': '发育迟缓  皮肤问题（2021-06-15填写）', '希望得到的帮助：': '解读基因检测报告，需要哪些科室就诊及预后怎么做', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '首都医科大学附属北京儿童医院 皮肤科保健科'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测发现6号染色体缺失，致病性明确，与临床表型相符。', '处置建议': '【定期复查】复查时间：半年后；复查项目：定期儿童保健科发育评估，针对性康复训练。；复查医院要求：其他具备条件的医院均可', '解释安抚': '20″'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.06.16': '您好，基因检测报告提示孩子基因组中有一段明确致病性的缺失，是导致发育迟缓的主要原因。', '1-姚如恩 医师-2021.06.16': '建议儿童保健科随访就诊，定期发育评估，针对性康复训练。', '2-患者-2021.06.16': '3页的可能两种发育落后您觉得还有必要结合其他方法进一步明确吗，6、7页其他临床未明变异，今后致病的可能性大吗？今后自闭倾向可能性大码，除了定期评估加康复，还需要做哪些检查吗？比如脑ct', '3-姚如恩 医师-2021.06.17': '除这个缺失以外的突变都可以忽略致病性，其他临床意义未明的变异也不会在之后有致病性。', '4-姚如恩 医师-2021.06.17': '孩子存在自病症可能性，目前无法明确评估可能性有多大。建议如发育迟缓现象明显或加重，或出现其他神经系统异常时考虑进行透露核磁共振检查。', '5-患者-2021.06.17': '您觉得有没有必要像基因检测中写的用其他方法（aCGH或CNV-seq）确认到底是Chung-Jansen综合症还是常染色体显性智力发育障碍64型导致的基因缺失导致的发育落后呢？根据症状描述感觉64型和孩子症状更像', '6-姚如恩 医师-2021.06.17': '其他方法检测的目的是确认这段缺失是否存在，不是用于确诊疾病分类。', '7-患者-2021.06.17': '那像这两种缺失是婴幼儿时期影响大一点吗，目前一直在做感统训练，经过一个过程训练有可能恢复到正常孩子？', '8-患者-2021.06.17': '您觉得这样情况算严重的吗，您建议有哪些具体的康复训练呢？', '9-患者-2021.06.17': '智力障碍和语言障碍是终身的还是通过康复有可能追赶上同龄孩子的', '10-姚如恩 医师-2021.06.18': '目前针对这种类型的基因组异常没有药物治疗，康复训练是最佳的选择，但完全追赶上正常孩子的可能性较低。', '11-患者-2021.06.18': '好的，谢谢您了', '12-姚如恩 医师-2021.06.18': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看', '13-患者-2021.06.18': '谢谢您，祝您工作顺利'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁4个月'}