标题:基因突变 医生您好，之前曾经咨询过您maoa基因突变的问题，孩子现在一... 请医生帮忙诊断 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，之前曾经咨询过您maoa基因突变的问题，孩子现在一岁七个多月了，一岁三个月的时候语言爆发，会说很多话，也能听很多指令，感觉和大人互动也好一点。但是一岁半以后，孩子明显眼神和互动都倒退了，本来一岁就可以走得很稳，现在却越走越晃，而且孩子还出现了一些抠手和把手放在嘴边的刻板动作（见图），我查了一下，跟网上说的雷特症状很相似，孩子也确实在眼神、大运动等方面表现不如以前了，每天都很懒洋洋的感觉，非常没有力气，请问maoa基因突变会不会导致非典型雷特症状呢？（2023-04-12填写）', '身高体重：': '86cm，11.5kg（2023-04-12测量）', '疾病：': '基因突变（2022-10-11填写）', '过敏史：': '无(2021-12-01填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'MAOA基因半合子错义突变，遗传自母亲，临床意义未明。', '处置建议': '目前基因检测结果无法作为直接诊断依据，可考虑家系成员配合检测，帮助判断，定期发育评估针对性康复训练。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '25″\n\n\n\n啊，您好，这个re综合症分典型和不典型的，典型的这个就是一个比较明确的基因，me cp two，不典型的基因现在已知的是有三个，但是这个ma OA这个基因不在这三个的范围内。所以并不能下结论说这个基因导致的症状一定会就是类似于非典型的这个right综合症。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '姚如恩 医师', '3': '18″\n\n\n\n呃，之前孩子的这个检测是一个半盒子的变异，所以是临床意义未明，还不能作为直接诊断依据的，不知道后来有没有进一步加成员检测，或者通过其他方法去明确这个错图片的致病性，这一步的检测有没有做过？\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '医生您好，因为各种原因还没有带孩子去验证，年前孩子一岁三个月左右表现也不错，能说很多话，对视互动有进步，我们就没有带孩子频繁去医院了。一岁五个月的时候孩子突然发烧了四五天，最后去儿童医院说可能是eb病毒感染，那一阵孩子经常晚上睡觉大哭不止，还用手打自己，我们当时以为生病不舒服没在意，过了大半个月孩子睡眠又变得挺好了。但是就发现孩子走路摇摇晃晃还不如小时候稳当，喜欢突然往右歪头，出门不爱走路，喜欢坐着蹲着捡石头树叶，抗拒别的孩子靠近。所以又担心起来了。现在比较担心两个问题，一个是那一阵晚上异常哭闹会不会是脑电波异常或者倒退的源头（因为我看雷特孩子发烧就容易引起癫痫和倒退），第二个就是孩子从大运动超前到现在落后，是不是肌张力减退，基因突变是不是容易引起肌张力的倒退呢？孩子确实身上肉感觉不如同龄孩子结实，也比较胆小不爱动，我们这个突变基因和雷特的基因都位于x染色体上，有没有可能会引起一些类似的情况？', '6': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者', '8': '这是孩子当时发烧那一阵每天晚上哭闹的情况，断断续续持续了两周。', '9': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10': '患者', '11': '这是孩子现在走路喜欢歪头的姿势', '12': '患者', '13': '医生，我还想问一下我之前做的基因检测是不是可以排除其他基因病，比如dmd这种', '14': '姚如恩 医师', '15': '5″\n\n\n\n之前那个检测dmd这种病不能100%排除的病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16': '姚如恩 医师', '17': '12″\n\n\n\n啊，不会因为两个基因都在同一条染色体上就导致出现，比如说因为这个基因导致另一个基因相应的症状出现，这个都是一个巧合的一个现象。可以。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '18': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '19': '患者', '20': '这是孩子两个月前发烧做的生化检验结果，麻烦您看看，是否有值得注意的。', '21': '患者', '22': '我们之前的检测不是全外显子检测吗？只能排除所有跟自闭相关的其他基因突变对吗？', '23': '姚如恩 医师', '24': '17″\n\n\n\n呃，全外显子组测序是可以查绝大部分的疾病，但是有些疾病它的一个基因突变类型比较特殊的话，可能就不在全外显子的检测范围之内了。当然跟自闭相关的绝大多数基因都在这个排除的范围之内。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '25': '姚如恩 医师', '26': '13″\n\n\n\n呃，这个就是高烧后的生化检查，没有什么特异性的一个指标，应该是跟现在至少跟我们考虑的这个基因问题，或者是发育的问题没有什么直接关系。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '27': '姚如恩 医师', '28': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测结果无法作为直接诊断依据，可考虑家系成员配合检测，帮助判断，定期发育评估针对性康复训练。\n病历摘要：\nMAOA基因半合子错义突变，遗传自母亲，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁8个月'}