标题:长期腹痛、腹泻，发烧，过敏，生长滞后 姚医生好，我家儿子现在五周岁半 请见病情描述 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生好，我家儿子现在五周岁半。小孩出生后经常腹泻，间隔两三个月发烧一次，本地医院检查发现奶粉过敏，换水解奶粉后腹泻好转，但转奶后又腹泻反复。在三周岁多的时候，因反复腹泻、发烧、口腔溃疡等原因到复旦大学附属儿童医院消化科就诊，并做了基因检测，基因检测显示为tnfaip3基因突变，相关报告见附件。想咨询您以下问题：\n          1、这个基因突变，一般是孩子在妈妈肚子里变异的，还是出生后变异的？\n          2、对这个突变导致的免疫性疾病（我家孩子主要表现为肠道过敏、反复腹痛腹泻、肠胃溃疡、口腔溃疡），目前国内外有无相关研究和病例？有无相关治疗方案？\n          3、我妻子的哥哥（孩子舅舅）有银屑病（免疫性疾病），我家小孩这个情况跟舅舅有关系（如家族遗传）吗？\n          4、根据基因检测报告，我和妻子基因都正常，孩子基因突变。假如我们要二胎，是否还会发生相同点位的变异？相同突变概率大不大？有无办法可预防？\n          5、像我们这样一胎出现基因突变的情况，二胎可否做第三代试管婴儿以避免出现相同变异？（2021-11-04填写）', '身高体重：': '105cm,14.5kg（2021-11-4测量）', '疾病：': '长期腹痛、腹泻，发烧，过敏，生长滞后（2020-02-29填写）', '希望得到的帮助：': '请见病情描述', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 消化科'}。问诊建议:{'病历概要': '反复感染，考虑免疫缺陷可能，基因检测提示TNFAIP3基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '抗感染治疗，对症治疗为主。新发突变父母不携带，再生育风险低，孕早期羊水穿刺产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.04': '您好，这个突变是新发突变，一般发生在胚胎形成早期，不是出生后变异的。', '1-姚如恩 医师-2021.11.04': '这个基因突变导致的家族性自身炎症综合征是罕见病，目前国际上报道病例有限，尚无有效的针对性治疗手段。', '2-姚如恩 医师-2021.11.04': '因为是新发突变，母亲不携带这个突变，理论上舅舅及家庭成员不会携带突变，银屑病与这个突变没有关系。', '3-姚如恩 医师-2021.11.04': '再生育风险较低，与正常人群类似，但建议下一胎孕早期进行羊水穿刺产前诊断，排除风险。没有必要考虑三代试管。', '4-患者-2021.11.04': '谢谢姚医生解答！下一胎若做羊水穿刺检查，一般孕期几个月左右去做？要检查哪些项目？是否一般三甲医院妇产科都能做？', '5-姚如恩 医师-2021.11.04': '建议孕16周到18周检测。', '6-姚如恩 医师-2021.11.04': '三甲医院及妇产科医院都可以做的，羊水穿刺基因检测。', '7-患者-2021.11.04': '收到。像我家孩子这个基因突变，以后他自己生小孩的话，还遗传给下一代吗？', '8-患者-2021.11.04': '还有想再跟您请教一下，在胚胎形成早期发生基因突变，一般是胚胎本身问题 还是怀孕过程中 因为环境、药物、某次感冒等原因造成的呢？', '9-姚如恩 医师-2021.11.04': '您的孩子以后成年后生育会有50%的可能把突变遗传给孩子，因此他生育时建议直接三代试管。', '10-姚如恩 医师-2021.11.07': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n抗感染治疗，对症治疗为主。新发突变父母不携带，再生育风险低，孕早期羊水穿刺产前诊断。\n病历摘要：\n反复感染，考虑免疫缺陷可能，基因检测提示TNFAIP3基因新发突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 5岁7个月'}