标题:全外显基因检测报告解读，指导备孕！ 1月前，本人、丈夫、本人父亲，做全外显基因检测，请求解该报告... 请求解读报告，避免下一代遗传。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1月前，本人、丈夫、本人父亲，做全外显基因检测，请求解该报告，指导备孕，达到优生优育，防止新生儿遗传的目的！（2023-03-03填写）', '身高体重：': '164cm，60kg（2023-03-03测量）', '疾病：': '全外显基因检测报告解读，指导备孕！（2023-03-03填写）', '患病时长：': '半年内', '怀孕情况：': '未怀孕(2023-03-03填写)', '过敏史：': '无(2023-03-03填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-03-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '携带者筛查基因检测报告遗传咨询。', '处置建议': '掌跖角化症基因检测结果明确，其他基因未发现明确导致下一代发病风险的致病性突变携带。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-03.03': '14″\n\n\n\n呃，您好，这个经检测报告，这个下午超是明确的隐性遗传性的这个掌跖角化症找到了明确的符合杂合的一个突变是可以可以明确诊断的啊，孩子检测是杂合携带。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-03.03': '26″\n\n\n\n像这种情况下，在另外一方没有检测的情况下，如果另外一方女方是没有任何突变的情况下，那么后代是没有必要进行产前诊断或者辅助生殖干预的，那后代全部都是携带者，是不会发病的，那如果需要进一步完全排除风险的话，那女方就对这个基因进行一下检测，确认女方这个基因没有携带致病性突变，就可以完全放心了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-03.04': '感谢姚主任！\n                  因为备孕，担心有什么疾病遗传到下一代，烦请姚博士帮再看看我的基因检测报告，报告上我先生小陈指标正常，本人指标有好多不正常，比如耳聋、比如唐氏综合征、比如神经发育等等其他的什么疾病，麻烦姚博士帮再看看报告，指教指教，非常感谢！！！', '3-姚如恩 医师-03.04': '35″\n\n\n\n因为考虑优生优育的话，那就是携带者筛查的分析，呃呃，这个检测第三方检测记录出的这个报告不是特别的专业，一般来说我们会直接列出男女双方有没有携带相同的隐性遗传病，基因上的致病性的突变的情况，但是他的这个列法比较的怎么说呢，不太不太符合我们一个报告的标准，那至少从这个报告上来说，是双方是没有携带明确会导致后代出现这些隐性遗传病的情况的，呃，这些突变的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-03.04': '非常非常感谢！！！', '5-姚如恩 医师-03.07': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n掌跖角化症基因检测结果明确，其他基因未发现明确导致下一代发病风险的致病性突变携带。\n病历摘要：\n携带者筛查基因检测报告遗传咨询。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '6-患者-03.07': '姚博士好！麻烦您！\n                          我父亲夏武昌，可以确诊为长岛型掌跖角化症，本人携带致病基因但无临床症状（杂合），而我丈夫小陈相关基因检测正常，因为这个长岛型掌跖角化症是常染色体隐性遗传，是否可以这样认为，我以后生的宝宝，能够确定不会患病，不会有临床症状？但同时也有一定概率携带我的致病基因？\n                          我这样理解正确吗？谢谢您！！！', '7-姚如恩 医师-03.08': '10″\n\n\n\n啊对，是的是的，目前的经检测结果提示后代是暂时没有遗传病的风险，也没有这个长指角化症的这个风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}