标题:先天性肠旋转不良   神母细胞瘤 卵圆孔未闭，神经母细胞瘤，先天性肠旋转不良   新华医院WE... 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '卵圆孔未闭，神经母细胞瘤，先天性肠旋转不良（2023-03-30填写）\n新华医院WES基因测序结果如图（2023-03-30填写）', '身高体重：': '74cm，9.2kg（2023-03-12测量）', '疾病：': '先天性肠旋转不良（2022-03-13填写）\n神母细胞瘤（2022-10-23填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属新华医院 小儿外科\n上海交通大学医学院附属新华医院 耳鼻喉', '用药情况：': '复方磺胺甲恶唑片', '过敏史：': '无(2022-10-23填写)', '既往病史：': '手术：腹腔镜肠旋转不良ladd’s手术 (2022-04-22填写)\n手术：左颈部神经母细胞瘤切除 (2023-03-24填写)\n重大疾病：神经母细胞瘤 上海新华医院确诊 (2023-03-24填写)\n放化疗：神经母细胞瘤化疗6次 2022年10月-2023年2月 (2023-03-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '卵圆孔未闭，神经母细胞瘤，先天性肠旋转不良，MSH2基因突变临床意义未明。', '处置建议': '建议家系成员进一步检测帮助明确判断致病性。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '33″\n\n\n\n呃，你好，这个基因检测报告里面的第二条可以不用去管它，这个是一个，呃，比较常见的，或者说是可以初步排除致病性的这么一个基因变异位点，最主要的就是它第一个位点是一个临期综合症，是一个与肿瘤发病相关的综合症的基因突变位点，不能完全排除致病性，像这种情况应该是要建议父母去配合做这个检测，明确一下这个变异的来源，然后再去做进一步的判断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '姚医生好，感谢解读关于Lynch综合症，我老公的母亲患结肠癌去世，五十岁之前发病，是否可以判断大概率是父亲携带相关基因突变，且可以诊断父亲为lynch综合征？', '4': '患者', '5': '孩子出生所患有的肠旋转不良，是否也跟这一突变有关系呢？', '6': '患者', '7': '另外小朋友一岁时依旧卵圆孔未闭，结合第二条突变情况，我们是否需要额外关注和监测她心脏相关的情况呢', '8': '姚如恩 医师', '9': '24″\n\n\n\n嗯，是的，如果父亲也携带这个突变，最好是家族中有其他相同肿瘤病史的患者，可以协助诊断的话，是可以诊断灵期综合症的，但是这个灵期综合症跟肠旋转不良一般没有什么关系，呃，TTN之因导致的是肥厚性心肌病，跟软圆孔未必也没有什么关系，所以不用关注第二个TTN基因的突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10': '患者', '11': '感谢姚医生', '12': '姚如恩 医师', '13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议家系成员进一步检测帮助明确判断致病性。\n病历摘要：\n卵圆孔未闭，神经母细胞瘤，先天性肠旋转不良，MSH2基因突变临床意义未明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '14': '患者', '15': '你好姚医生，我们最近有一个NB-5的基因检测出结果了，这个是检测的外周血，关于报告的解读我们不是很确定，可以麻烦帮忙看下么？', '16': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '18': '患者', '19': '该报告说内参基因ct值超过20则不准确，我们都是19.几，这种情况是否需要申请复核？', '20': '姚如恩 医师', '21': '19″\n\n\n\n呃，没有必要去复做，因为像这种内参基因CT值和第2TA CT值都是多个孔样去平均值的，它都是控制在这个值的范围之内的，只要他不超过20，证明整个系统的这个结果都是符合质量控制要求的，所以没有必要复做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '22': '患者', '23': '谢谢医生解答，最后还想咨询下，因为我们刚做完神经母细胞瘤的所有化疗1个月，类似NB5这种外周血检测，结果是否有可能受免疫应答影响？即由于身体免疫功能导致血液中含有某些基因表达为阳性，随着时间推移，再次检测结果会随之变化呢？我不太懂基因检测的机制，如果问出比较傻的问题还请医生见谅', '24': '姚如恩 医师', '25': '22″\n\n\n\n呃，这个NB5基因的检查，不是一个我们所说的遗传病的遗传病因的一个检查，这个检查是个定量的检查，不是一个定性的检查，所以它随着你时间的变化，随着孩子状态的改变，他的一个检测结果是会有不同的一个结果的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁2个月'}