标题:先天性心脏病,发育迟缓 能否生二胎呢。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生你好，我怀孕唐筛是低风险，四维胎儿心室强回声，医生说可以要，孕后期胎儿总是偏小，38周诊断宫内生长受限，住院输液一星期彩超复查时发现羊水只剩一半不到，高位破水，剖腹产羊水三度，孩子送新生儿科，有肺炎，先心病，评估是999，出院时有说建议做康复训练。孕期我有甲减，但是医生没有开药给我。孕3月智齿发炎，很严重，吃饭吞口水都巨痛，没有用药。现在孩子三岁，爸爸妈妈都不会叫，智力低下，查过染色体和遗传代谢病，都是正常。然后后来查了基因，一家三口都一起查的，结果如下，请问孩子是哪种基因病？然后后页那些杂合，是不是就是我和他父亲携带的基因问题？我们以后要二胎该如何避免出现同样的问题？', '疾病：': '先天性心脏病、发育迟缓', '希望得到的帮助：': '希望医生能帮我解答一下。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '四川大学华西医院 心胸外科\n重庆医科大学附属儿童医院 心胸内科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，先天性心脏病，外院基因检测明确提示7号染色体缺失，明确致病性变异，导致威廉姆斯综合征。', '处置建议': '心胸外科随访，定期发育评估，根据实际发育水平康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.01.22': '您好，根据检测报告，孩子明确诊断为“威廉姆斯综合征”，由新发的染色体缺失导致，父母均正常。', '1-姚如恩 医师-2021.01.22': '再生育风险较低，可以自然妊娠后，早期进行产前诊断排除风险即可。', '2-患者-2021.01.22': '后面的杂合是什么意思呢。\n                  现在娃娃有碱中毒，医生说怀疑巴特。', '3-患者-2021.01.22': '是来自母亲，我也没懂是不是我有携带致病基因。', '4-姚如恩 医师-2021.01.22': '后页显示的这些杂合突变都不是明确的致病性突变，不能作为诊断依据。', '5-姚如恩 医师-2021.01.22': '分享文章\n                    \n\n医生分享了一篇文章《威廉姆斯综合征患者的遗传咨询》', '6-患者-2021.01.22': '我的意思是后面这些杂合，是不是说父母双方各自查出来的一些致病基因。', '7-患者-2021.01.22': '因为生二胎，也害怕不是威廉，但是有其他的基因病。', '8-姚如恩 医师-2021.01.22': '不是的，正常个体都可能携带基因突变，必须要结合遗传模式，突变类型位置等具体信息判断，表中的突变均可以忽略，没有致病性。', '9-患者-2021.01.22': '好的，产前诊断是做什么呢。', '10-姚如恩 医师-2021.01.22': '孕16到18周，羊水穿刺，基因芯片检查。', '11-患者-2021.01.22': '好的，谢谢医生。', '12-患者-2021.01.22': '现在我和孩子父亲分开了，以后我们各自生孩子，是否都需要做产前诊断？', '13-患者-2021.01.22': '我和他以后的老婆。', '14-姚如恩 医师-2021.01.22': '是的，都要做。', '15-患者-2021.01.22': '好的，谢谢。', '16-小牛医助-2021.01.25': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁'}