标题:新生儿遗传基因筛查结果有异常 宝宝目前17天，出生一切正常，采了足底血做了一系列的基因检测... 请问这样的基因致病风险有多高？我们后续是否需要去医院检查和治疗，这种病是否严重呢？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝目前17天，出生一切正常，采了足底血做了一系列的基因检测，今天收到结果有异常，并且宝宝最近几天黄疸一直偏高，一直在12-14徘徊，没有特别高就没做特殊处理，不知道是否和这个基因的异常相关，麻烦医生帮忙解读一下这个报告，看看宝宝现在是否严重', '身高体重：': '52cm,4.1kg（2022-05-13测量）', '疾病：': '新生儿遗传基因筛查结果有异常', '患病时长：': '一周内', '过敏史：': '无(2022-05-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿基因筛查异常遗传咨询。', '处置建议': 'UGT1A1基因突变通常导致家族性高胆红素血症无其他特殊表行，无需特殊处理定期随访复查。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.05.14': '49″\n\n\n\n呃，您好是的孩子，现在这个胆红素水平偏高，黄疸都是跟这个u gt1基因突变，位点是直接相关的这个位点呢，是一个中国人最常见的和家族性高胆红素血症，Gilbert综合症等，这一系列肝脏疾病相关的一个风险位点，但是呢，像这个突变问题的携带者通常表现为的就是单纯的胆红素偏高，不会有其他的严重的临床症状，也不需要特殊的处理，所以像这样的情况呢，就是在以后孩子体检过程中定期的关注他的胆红素的一个水平，他的一个胆红素水平呢，相较正常人肯定是会是呃，正常值的上限，或者是偏高，但是一般不会有其他的一些症状或者表现。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.05.14': '17″\n\n\n\n一般情况下，像这样的孩子是不需要特殊的处理和治疗的他也不会说是引起比较严重的或者是其他的相关的消化系统肝脏的问题，定期的观察间，呃，观察监测他的胆红素水平就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.05.14': '太好了！谢谢大夫！那请问因为孩子是个纯合突变，是否症状要更严重一些呢？对他长大以后结婚生子有什么影响嘛？', '3-姚如恩 医师-2022.05.14': '28″\n\n\n\n是的，阿纯合突变的话，相对来说会呃个症状更重一点表现出来的就是胆红素水平偏高，一些更高一些吧，但是一般不会有任何的后期的严重的一个症状的他长大生孩子的话呢，只要他的对象是一个正常的个体不携带相同位置的一个突变，那后代呢，就肯定是一个杂合携带者就症状会更轻，基本上就是没有症状，完全是正常的了，所以不用担心她以后的问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.05.14': '还有在他新生儿黄疸值偏高的这两个月，黄疸要达到一个什么样的临界值才需要我们去医院干预呢', '5-姚如恩 医师-2022.05.14': '20″\n\n\n\n如果是看高职的话，它一般要需要超过100微摩尔每升的时候才有可能导致比较严重的后果，我们需要治疗，通常它的数值是稳定的，我们看的是这个数值是否是稳定的，如果他在短期内不断的增高的话，那他可能需要干预需要治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.05.14': '好的，那我们就放心了，谢谢您！', '7-姚如恩 医师-2022.05.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nUGT1A1基因突变通常导致家族性高胆红素血症无其他特殊表行，无需特殊处理定期随访复查。\n病历摘要：\n新生儿基因筛查异常遗传咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 16天'}