标题:羊穿结果胎儿12号染色体片段缺失，临床意义不明。父母芯片结果已出，不遗传，缺失为新发，对报告有多处疑... - 图文咨询。病例信息:{'希望获得的帮助：': '羊穿结果胎儿12号染色体片段缺失，临床意义不明。父母芯片结果已出，不遗传，缺失为新发，对报告有多处疑问，有单倍剂量敏感致病基因却又没有病例比对，咨询出报告实验室人员回答也很笼统，现在很焦灼，处于没有引产指证却又不知道到底会不会致病或者大概有多少概率，望医生根据确实片段进行分析查询，帮助做出更明确解释及判断。'}。问诊建议:{'病历概要': '羊穿结果胎儿12号染色体片段缺失，临床意义不明。经父母验证后为胎儿自发变异。', '处置建议': '目前临床意义不明的cnv是产前诊断中的一个难点，由于数据库中有部分患者携带该区域缺失发生了一定的患者表型，由于目前数据有限，不能确定该区域的致病性。由于每个家庭对于疾病的认知和接受程度不同，所以是否继续妊娠都是有夫妻双方来决定的。'}。交流-3:{'0': '张钏 主管检验师', '1': '你好，上传一下你们夫妻验证的报告', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4': '张钏 主管检验师', '5': '你好，根据目前的打分规则，该区域的致病性为临床意义不明。临床意义不明并不代表不会发病，只是现在的证据不足，胎儿携带的这个cnv是自发的，还是有一定的风险的。', '6': '患者', '7': '风险偏大吗', '8': '张钏 主管检验师', '9': 'Decipher数据库中有报道比胎儿携带片段稍小的患者，患者表型包括异常攻击、冲动或暴力行为，前房形态异常，虹膜形态异常，眼球前段发育不全/发育不全，行为异常，认知障碍，整体发育迟缓，特异性学习障碍等', '10': '患者', '11': '好的', '12': '张钏 主管检验师', '13': '目前临床意义不明的cnv是产前诊断中的一个难点，由于数据库中有部分患者携带该区域缺失发生了一定的患者表型，由于目前数据有限，不能确定该区域的致病性，就像你说的没有明确引产指征，因此需要你们夫妻双方来共同商量一下是否要选择继续妊娠，看看愿不愿意承担万一会有临床表型的风险。', '14': '张钏 主管检验师', '15': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前临床意义不明的cnv是产前诊断中的一个难点，由于数据库中有部分患者携带该区域缺失发生了一定的患者表型，由于目前数据有限，不能确定该区域的致病性。由于每个家庭对于疾病的认知和接受程度不同...\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '张钏', 'grade': '主管检验师', 'hospital': '甘肃省妇幼保健院', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：孕前咨询、遗传病诊断及产前诊断、遗传咨询', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/9032091616.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}