标题:头胎智力发育迟缓，现想生二胎，求诊断 女儿智力发育迟缓，基因报告发现疑似问题。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生，您好！我们想生育二胎，因头胎女儿（2011年出生）患先天性智力发育迟缓，2周岁发现问题以来我们全身心为她康复，目前孩子外貌基本正常（双眼斜视、人微胖），生活可自理，语言社交弱，思维理解差，自控力差，在家长陪读下在已普校读到三年级，随班就读，不参加考试。我怀孕时孕检正常，女儿出生到养育一切正常，可以判定是先天性疾病。2019年我们在北京儿童医院为她做了全面检查，想寻找致病因素。脑核磁和染色体、内分泌等其它检查排除疾病，基因报告发现一些问题请见附件。现在我们想生育二胎方便以后有亲人关照她，请问我们怎么样可以避免类似情况再次发生？可以通过三代人工辅助生殖方法生育一个健康的宝宝吗？（2021-07-03填写）', '身高体重：': '155cm,65kg（2021-07-03测量）', '疾病：': '头胎智力发育迟缓，现想生二胎，求诊断（2021-07-03填写）', '希望得到的帮助：': '是否可以通过人工生殖辅助技术避免类似情况再次发生。', '患病时长：': '一周内', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-07-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '智力发育迟缓，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前检测结果阴性，必要时可考虑重新进行基因检测，或进行一家三口全外显子组测序。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，目前的基因检测报告为阴性结果，没有发现导致目前症状的明确致病性突变，因此无法通过三代试管来提前避免风险。', '2': '患者', '3': '姚医生，您好！谢谢您的及时回复。我们还有一个疑惑，就是基因报告虽然排除了致病性或者疑似致病性变异，但是也发现了4个证据不足，不排除致病可能的变异，主要是父母一方杂合引起的。还有报告第15页中也列举了其它所发现的变异。我们想再次生育是否需要排除上述变异？现在技术能否做到？比如三代人工可以筛查胚胎的基因或者自然怀孕后再抽取羊水检测基因。说直白点，养育一个这样的孩子足以改变我们的人生，再次生育我们真得只能赢，不能输。我们全家人恳求姚医生帮我们想想办法，万分感激！', '4': '姚如恩 医师', '5': '报告中列举的变异都可以排除致病性，包括15页上的突变，再生育时也无需关注。三代试管做胚胎植入前诊断的关键是明确致病的具体基因和突变，建议考虑重新进行检测，或进行更全面的一家三口基因检测。', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者', '8': '姚医生，谢谢您的快速回复，请问您是建议我们就已经检查过的基因重新做检测还是增加新的检测项目？如果是新增检测项目的话，您建议新增哪些项目？去哪家医院做检测？还有您觉得我们孩子会是基因引起的问题吗？如果不是，可能是什么地方出了问题？我们再次生育需要注意哪些事项？\n                  \n                  附件中我贴了一张我女儿今天的照片，她外表与常人无样，但是语言社交功能受损，读书困难，她无法理解抽象的概念。控制力很弱，知道哪些事情不能做，还是忍不住要去做。有些事情我们解释很久，她即便能背出我们大人讲的道理，但是她依然会控制不住地去做。我们已经全身心培育她，但是感觉她的核心问题，即思维理解语言社交问题只有改善，并没有根本解决。\n                  \n                  我和她父亲都是大学本科毕业，各方面正常。双方家族都没有出生过类似的孩子。当时她是我们的第一个孩子，从怀孕一直到出生都没有发现什么异常。2周岁开始发现她语言落后开始求医，被诊断为智力发育迟缓，后一直在普校和康复机构之间学习训练。\n                  \n                  眼看孩子逐渐长大，在家能做简单的自我管理和自我学习，我们稍稍可以放手，想着给她添个弟妹陪伴她以后的人生道路。但是我们找不到她的致病原因，真得很忐忑，甚至说害怕。姚医生能否为我们指明方向？', '9': '姚如恩 医师', '10': '整体来说，单纯的智力发育障碍不伴随其他先天性异常的情况，约有20%的可能是基因突变导致的。如通过详细、完整、准确的基因检测，仍未找到基因突变，则可排除遗传致病性，考虑可能为个体发育异常或环境因素相关，再生育基本没有再发风险。', '11': '姚如恩 医师', '12': '建议重新进行检测，检测项目为 一加三口全外显子组测序加夫妻携带者筛查。我院可以检测，如不方便来医院我这边可以推荐有资质的第三方检测机构协助检测，这样我也能帮忙一起分析检测数据。', '13': '患者', '14': '谢谢姚医生的耐心解答，请问扩大检测费用是多少？结果出来需要多长时间？来医院检测和与去第三方机构检测费用一样吗？谢谢医生！', '15': '姚如恩 医师', '16': '全面检测费用大概在一万左右，机构和医院的检测费用差不多。', '17': '患者', '18': '谢谢姚医生，请问我该怎么挂您的号？我微信搜索了上海儿童中心，遗传科里面没有找到您的名字。还有来就诊时需要空腹吗？要带什么资料或者有什么特殊要求吗？', '19': '姚如恩 医师', '20': '我近期外派支援，不在上海这边出诊，您可以周五上午到遗传咨询门诊就诊，有我们其他同时代我出诊。', '21': '患者', '22': '谢谢姚医生，我先去上海请您同事代为安排检测。等检测结果出来，再请您给予指导。能得到您的高质量指导我感到非常荣幸，谢谢！', '23': '姚如恩 医师', '24': '不客气，有其它问题可以继续咨询。', '25': '患者', '26': '姚医生，您外派在什么地方？我们在浙江宁波，如果浙江附近的话，我们还是想来挂您的号。', '27': '姚如恩 医师', '28': '我目前在三亚市妇幼保健院。这周五我会在上海儿童医学中心，如果方便的话可以这周五过来找我。', '29': '姚如恩 医师', '30': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'n*** 女 38岁'}