标题:线粒体脑肌病 半年前发现孩子视力不好，去当地医院眼科检查，只说孩子近视会很... 想请医生帮忙分析下这个基因报告，是否为线粒体脑肌病，有无治疗方案。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '半年前发现孩子视力不好，去当地医院眼科检查，只说孩子近视会很早要多观察，今年1月份发现孩子完全看不见了，昆明儿童医院做了头部眼部核磁共振，发现头部很严重的脑白质变变，做了父母和孩子的基因筛查，确诊为线粒体脑肌病。目前孩子双眼失明，一个月前孩子左边肢体无力，类似瘫痪，无法走路，目前肢体逐渐出现好转，变得有力，拉着勉强能走，孩子现在出现不分白天黑夜突然哭闹，无法安抚，不知道是哪里痛。家族中没人有这种病，父母不属于近亲结婚。（2023-03-19填写）', '身高体重：': '81cm，10kg（2023-03-19测量）', '疾病：': '线粒体脑肌病（2023-03-19填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '昆明市儿童医院 神经内科', '用药情况：': '左卡尼汀，艾地苯醌，硫辛酸，亚叶酸，维生素E，维生素C，维生素B1，维生素B2', '过敏史：': '无(2023-03-19填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-03-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '线粒体脑肌病，基因检测提示IBA57基因纯合突变致病意义未明。', '处置建议': '神经内科随访，对症治疗，必要时考虑进一步检测，明确基因突变致病性。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-03.20': '40″\n\n\n\n嗯，你好，这个经检测报告中的I57基因的这个正五位的非经典检介位点突变，虽然报告中列的是临床一一未明，但是结合临床表型的话，可以初步判断孩子就是因为这个基因的春和突变导致的心灵体脑疾病。那从治疗方面上来说的话，所有的腺体疾病，目前最统一的或者说是最推荐的治疗方案就是一个，呃，鸡尾酒治疗，就是您现在采用的药物治疗，包括是左卡尼丁，辅酶Q是B族维生素加起来去去，尽量维持它的线粒体功能。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-03.20': '医生，我们目前还需不需要再增加其他药？', '2-患者-03.20': '孩子目前的情况出现好转是什么原因？他的生存期还有多长？', '3-姚如恩 医师-03.20': '23″\n\n\n\n呃，目前这个用药的话，没有增加的其他的必要，那现在孩子的情况出现好转，可能是因为孩子目前处于一个快速快速发育的一个阶段，所以他的这个神经系统发育是比较快速的，生存期的话这个就不好说了，目前没有办法通过这个基因型去判断孩子生存期有多长。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-03.20': '好的，谢谢姚医生', '5-患者-03.23': '姚医生，孩子眼睛还有复明的可能吗？他现在一点光感都没有。另外对于这个病平时我们饮食上，护理上要注意些什么？', '6-姚如恩 医师-03.23': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科随访，对症治疗，必要时考虑进一步检测，明确基因突变致病性。\n病历摘要：\n线粒体脑肌病，基因检测提示IBA57基因纯合突变致病意义未明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '7-姚如恩 医师-03.23': '17″\n\n\n\n呃，视力的问题大概率是由于脑白质的异常导致的，像这种情况大概率可能是不可逆的，对于这个病的饮食上没有什么特别需要注意的，那要保持充足的每天的能量的摄入就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-03.23': '好的，谢谢姚医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁8个月'}