标题:先天性纯红再生障碍性贫血2月余 患儿出生贫血，去上海儿童医院检查做了骨穿，诊断先天性纯红再障... 请问FECH基因纯合的外显率高吗，一定会发病吗？孩子父亲也是纯合，但是没有临床症状 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿出生贫血，去上海儿童医院检查做了骨穿，诊断先天性纯红再障，查基因时还查到一个FECH纯合，目前在输血治疗。（2022-11-09填写）', '疾病：': '先天性纯红再生障碍性贫血2月余（2022-11-09填写）', '患病时长：': '2月余', '已就诊医院科室：': '上海儿童医院 ', '用药情况：': '未用药', '过敏史：': '无(2022-11-09填写)', '既往病史：': '手术：无 (2022-11-09填写)\n重大疾病：无 (2022-11-09填写)\n放化疗：无 (2022-11-09填写)\n慢性疾病：无 (2022-11-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，先天性红细胞再生障碍性贫血，外院基因检测提示rps19基因突变。', '处置建议': 'rps19基因新发突变致病性明确，血液科随访就诊治疗。'}。交流-1:{'0-患者-2022.11.10': '姚医生你好，我家孩子是出生的时候就贫血，华大全外显子基因报告提示一个RPS19突变和FECH纯合，家系孩子父母RPS19均为野生型，FECH父亲纯合，母亲是杂合，但是父亲没有临床症状出现，大陈静主任建议我们找您咨询关于FECH这个基因是否会致病，孩子是不是这个基因纯合就可诊断卟啉病呢，谢谢！', '1-姚如恩 医师-2022.11.10': '26″\n\n\n\n嗯，您好，根据您的描述啊，就是孩子有一个RPS19的一个新发突变，那这个RPS19如果是新发突变，是一个无功能变异的话，它是明确会导致black diamond贫血的一个致病性的变异，那么和现在孩子的症状是相符的，这种情况下，这个f fe ch的纯合突变就不用去考虑是否是致病性的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.11.10': '请问为什么RPS19突变，FECH就不用考虑致病性呢？意思是孩子不会有卟啉病的可能吗？', '3-姚如恩 医师-2022.11.11': '32″\n\n\n\n呃，有两个原因，第一呢，一个个体一般很少发现两个以上的致病性的突变，这个概率是比较低的，第二点就是这个f fe ch突变，是一个内含子突变，同时在加息中没有一个共分离的现象，而且这个不灵病也存在一个外显不全和临床抑制性很高的一个情况，所以像现在这个孩子的情况，以及这个经检测结果，我们肯定是考虑RPS19新发突变为主要的致病性突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.11.11': '孩子的父亲也是纯合，母亲是杂合，孩子应该是遗传父母亲？再一个孩子父亲没有临床表现，是不是就是说孩子和她父亲一样应该很小概率会发生卟啉病，我们只需要生活中观察孩子的状况就可以？大陈静教授的意思是如果孩子同时患有两种疾病的话，可能建议我们尽早做移植，如果只一个DBA的话可以先尝试药物治疗，谢谢姚医生。', '5-患者-2022.11.11': '家系共分离的意思可以解释一下吗？我有点不理解，谢谢！', '6-患者-2022.11.11': '是指孩子在AR遗传病的基因上发现一个纯合变异，如果父母任何一方也纯合携带，那么也就可以排除致病性？', '7-患者-2022.11.11': '另外，请问，如果我们要二胎的话需要产前诊断排除FECH纯合基因吗？孩子如果需要移植，父亲FECH纯合适合做供者吗？', '8-姚如恩 医师-2022.11.11': '16″\n\n\n\n像这种孩子是成河，父亲是成和母亲是杂合的情况下，那孩子就是从父母这各继承了一个杂合位点，形成了这个纯合状态。像这种情况下，这个位点它的致病性是基本可以排除的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-姚如恩 医师-2022.11.11': '16″\n\n\n\n共分离是指有这个突变的个体，相同基因型的个体，就像父亲是醇合，但是他是却没有任何的这个不啉病的一个症状的孩子也是醇和，那他理论上也是应该没有症状的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.11.11': '30″\n\n\n\n呃，目前如果是要做二胎的产前诊断，肯定是针对RPS19新发突变的位点进行产前诊断排除，而不是会去针对这个f fe ch的这个目前没有表型的这个位点去进行排除，而且，呃，因为父亲是纯合携带，母亲是杂合携带，如果你要通过三代试管的话，不管是产经诊断还是三代试管，这个难度都非常的高，因为继承到这个突变的比例还是非常非常高的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.11.11': '7″\n\n\n\n这个成和突变的位点因为没有明确的致病性，所以是不会影响父亲作为供体的这个选择的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.11.11': '好的，明白了，谢谢姚医生。', '13-姚如恩 医师-2022.11.12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nrps19基因新发突变致病性明确，血液科随访就诊治疗。\n病历摘要：\n遗传咨询，先天性红细胞再生障碍性贫血，外院基因检测提示rps19基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'f*** 女 3个月'}