标题:ATRT atrt是以病理确诊还是基因检测结果确诊 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '教授您好！我女儿2018年12月10号的时候从沙发上摔下来，脑出血了，10号当晚手术前医生看ct报告说是肿瘤，手术后医生说没有看到肿瘤，后来病理诊断是血管瘤，2019年1月份的时候我带她复查磁共振增强正常，2019年7月复查磁共振增强正常，2020年3月12号的时候检查ct，发现有肿瘤，后磁共振增强也是肿瘤，2020年19号的时候做了第二次开颅手术，没切干净，病理诊断是ATRT，病理我又拿去中山大学肿瘤医院会诊也确定是非典型畸胎样/横纹肌样瘤，但是基因检测没有ini1突变', '疾病：': 'ATRT', '希望得到的帮助：': '想确认一下病理', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '南方医科大学南方医院 神经外科\n中山大学肿瘤防治中心 儿童肿瘤', '过敏史：': '破伤风(2020-03-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '也不是所有这种肿瘤都有某种突变，诊断还要综合考虑。', '处置建议': '没有看到病理报告和病理免疫组化的结果，不太好下结论。其他方面叙述的比较全面。'}。交流-2:{'0-孙燕妮 主任医师-2020.05.05': '你好，病理检查结果和病理报告呢？', '1-患者-2020.05.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2020.05.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2020.05.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2020.05.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2020.05.05': '主任您好！我孩子的病理报告南方医院做的是atrt，中山大学肿瘤医院会诊也是atrt，但是做的基因检测，导致atrt的基因并没有突变呢，那会不会这个不是atrt而是其他的肿瘤，基因检测就是抽血和拿病理白片做的。', '6-孙燕妮 主任医师-2020.05.06': '也不是所有这种肿瘤都有某种突变，诊断还要综合考虑。', '7-患者-2020.05.06': '解读：\n                  本次825基因大PANEL检测，共发现1个基因的1个变异情况。突变类型均为点突变、缺失、插入。未发现基因重排及拷贝数变异。以下为详细解读情况：\n                  1、分型预后。本次检测中未发现与非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）分型密切相关的基因（SMARCB1/SMARCA4）突变，提示，如果病理诊断为非典型畸胎样/横纹肌样瘤，则可考虑是具有横纹肌样特征的胚胎性肿瘤，但仍需进一步临床及病理探讨。\n                  2、靶药匹配。本次检测共覆盖 252种肿瘤靶向药物，本次检测到NRG3错义突变，此突变尚未被COSMIC收入，其对蛋白功能的影响尚不明确，目前FDA尚未批准任何靶向NRG3突变的抗癌药物，也没有处于临床试验的药物。\n                  3、免疫治疗。本次检测包括跟免疫检查点相关的多维度指标，包括TMB，微卫星不稳定（MSI/MMR）及跟免疫治疗相关的正副相关基因及超进展相关基因。结果为TMB 0.47个/Mb，微卫星稳定（MSS），且未发现与免疫相关基因突变，从以上几个指标看，可能从免疫检查点抑制剂单药中获益较小，但是免疫治疗疗效影响因子较多，需综合评估，用药谨遵医嘱。\n                  4、遗传相关检测。共检测与肿瘤遗传易感性相关的148个基因。本次检测未检测到与肿瘤遗传易感性相关的明确致病突变。提示遗传性肿瘤可能性较小。\n                  5、化疗药物提示检测。共检测46个与化疗药物相关位点，主要是关于受检者化疗药物有效性和毒副作用风险的用药提示，详细结果见报告。', '8-患者-2020.05.06': '这个是基因检测解读报告', '9-患者-2020.05.06': '有朋友建议我拿到北京宣武医院再会诊一次，说宣武医院对于疑难杂症有比较多经验，如果拿去宣武医院那要找你们病理科的医生会诊吗', '10-孙燕妮 主任医师-2020.05.06': '是啊！带起了各种资料，临床检病例资料，影像学资料，病理切片，如果病理检查的指标不够还需要白片。', '11-孙燕妮 主任医师-2020.05.06': '基因检查做了，不知道免疫组化检查了那几项，带齐资料可以来会诊。', '12-患者-2020.05.06': '染色片31张，2004539-5免疫组2张，2004539-6免疫组26张，白片20张，还有病历本和影像资料这些可以了吗？', '13-患者-2020.05.06': '还有基因检测报告', '14-孙燕妮 主任医师-2020.05.07': '可以了。', '15-孙燕妮 主任医师-2020.05.11': '来会诊了吗？', '16-孙燕妮 主任医师-2020.05.11': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '17-孙燕妮 主任医师-2020.05.11': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： 也不是所有这种肿瘤都有某种突变，诊断还要综合考虑。\n                  总结建议： 没有看到病理报告和病理免疫组化的结果，不太好下结论。其他方面叙述的比较全面。'}。医生信息:{'name': '孙燕妮', 'grade': '主任医师', 'hospital': '医生集团-北京', 'faculty': '线上诊...', 'speciality': '擅长：临床病理诊断及其相关知识咨询，疑难病理会诊等', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6219.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4岁4个月'}