标题:胎儿遗传咨询 胎儿遗传咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因为老公没有输精管，我们做的二代试管，2016年已经足月顺产一男孩，现在已经六岁，智力、身体发育都是正常的，双手通贯掌掌纹，不过染色体核型正常，为46xy。孩子因为比较小，无法做彩超判断有无输精管，于是在我们当地医院找了两个医生触诊，摸着孩子好像是有输精管的。今年我们又通过二代试管，怀上了二胎，现在已经20周加2天。主要是想咨询我们是否需要羊水穿刺？另外全外显没有发现与输精管缺失相关的致病基因，那这个病是否会遗传呢？\r\n      已做检查:1.2021年夫妻双方和老大的全外显，FLG基因（过敏性皮炎易感2型、寻常型鱼鳞病；AD/AR），致病，父亲和老大是杂合，母亲是野生；EIF2AK4（肺静脉闭塞病2型;AR），意义未明，父亲和老大是杂合，母亲是野生。\r\n      2.2022年又补充了三口人的症状，重新分析了一遍全外显，FLG基因仍发现致病，父亲和老大是杂合，母亲是野生；CCDC151基因（原发性纤毛运动障碍30型；AR），疑似致病，老大和妈妈是杂合，父亲是野生型；另外还有ANOS1、COL11A2、PTPRQ、UGT1A1四个意义未明的突变。\r\n      3.夫妻双方和老大，染色体核型均正常。\r\n      4.本次怀孕时，孕13周，做了无创DNA基础版，为低风险。NT值为0.12cm。我本人的耳聋基因筛查为野生型。\r\n      5.我本人在华大做了155种单基因遗传病扩展性携带者筛查，没有发现异常。\r\n      6.本次怀孕，15周加6天，做了神经管畸形筛查，AFP校正MOM为0.78，正常范围是0.65-2.5。结果为低风险。\r\n      7.本次怀孕20周时，做了三维，显示胎儿左心室强回声斑待诊，胎儿心脏彩超显示三尖瓣轻度关闭不全。（2022-07-03填写）\n今年的三口人的全外显报告，第一页和第二页的“检测结论”中的线粒体基因检测结果和意外发现检测结果，其实是没有进行检测的。华大说因为我们是去年送检的，旧版本里不包括这两项检测，报告里写，只是因为新的报告模板的原因。实际没有检测。（2022-07-03填写）', '身高体重：': '165cm,61kg（2022-07-01测量）', '疾病：': '胎儿遗传咨询（2022-07-03填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '河北医科大学第二医院 产科', '用药情况：': '保胎药、多维片、钙片 1.试管移植当天输阿托西班一袋。2.移植后至孕3月，吃地屈孕酮、补佳乐、滋肾育胎丸、金斯利安。3.现在吃着蕴禧多维片、乐佳善优DHA、琥珀酸亚铁片、维生素C、迪巧钙片、维生素D', '怀孕情况：': '孕20周(2022-07-03填写)', '过敏史：': '青霉素，头孢过敏(2021-11-01填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前遗传咨询，孕13周，无创低风险，心脏彩超强光斑和三尖瓣轻度关闭不全。基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '建议结合无创plus与24周彩超及心脏超声结果进一步诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.07.03': '44″', '1-患者-2022.07.03': '1.您看我两次全外显报告，老大和爸爸检查出来FLG致病基因，为杂合，症状方面孩子1岁半以前有湿疹，而且小时候感冒后容易喘，当地医院诊断为婴幼儿哮喘，不过倒是不严重，皮肤偏干，小腿部分有点粗糙。孩子爸爸也是皮肤偏干，小腿部分也是粗糙。这个基因用关注吗？2.还有一个CCDC151为疑似致病，老大和妈妈为杂合，这个用关注吗？3.另外就是几个意义未明的了，其中UGT1A1这个基因，因为两个位点，我和我老公分别是杂合，所以二胎有可能形成复合杂合，会不会到时候黄疸会比较重？会不会得后面那些比较严重的病呢？', '2-患者-2022.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2022.07.04': '4.我们孩子爸爸是输精管缺如，但是也没有找到相关基因，那是什么原因导致的这个病呢？会遗传吗？', '4-姚如恩 医师-2022.07.04': 'FLG基因突变导致的皮肤异常可能是相关性位点，一般不作为致病性位点关注，CCDC151基因明确是隐性遗传模式致病，因此单个杂合位点携带均为正常个体。', '5-姚如恩 医师-2022.07.04': 'UGT1A1复合杂合携带的确可能导致后代出现高胆红素血症，Gilbert综合症等，但这些疾病均为针状较轻，可控可治的良性疾病，一般不考虑针对性进行产前诊断或辅助生殖。', '6-姚如恩 医师-2022.07.04': '目前基因检测未提示有先天性结构缺陷的基因突变，因此无法明确输精管缺如是否由于单基因突变导致，全外显子家系结果为阴性，遗传性可能较小', '7-患者-2022.07.04': '1.UGT1A1如果二胎是复合杂合变异，那会成为那种crigler-najjar综合征1型和crigler-najjar综合征2型吗？我看网上有的说这个基因突变导致的症状很重？同一基因的不同位点的突变是不是导致的症状会有很大区别？2.那如果不是基因层面导致的输精管缺如，那还会有哪些原因导致呢？', '8-患者-2022.07.04': '3.我孕11周时感冒了，流鼻涕倒是不重，也没有发烧，就是咳嗽比较厉害，后来孕14周的时候吃了三天头孢克洛。后来因为担心对孩子不好，就停药了。咳嗽后来也慢慢好转，不过现在都怀孕20周了，嗓子还是有点咳嗽。这个会导致染色体，基因突变吗？4.还有就是怀孕16周的时候，家里买了一个新的实木床，也不知道是木头的味道还是油漆的味道，反正是有味儿，尤其是夏天温度高，味道还是有点大的。前四五天，我没有太在意，没有刻意回避这个气味。后来我怕对胎儿不好，就特别小心，尽量不去那个屋了。那个床在家放了22天，现在已经搬走了。不知道是否影响胎儿？', '9-患者-2022.07.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2022.07.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2022.07.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2022.07.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13-患者-2022.07.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-患者-2022.07.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-2022.07.04': '这是感冒那会的检查结果', '16-姚如恩 医师-2022.07.04': 'UGT1A1突变导致的表型严重程度存在个体差异，但目前这两个突变导致crigler-najjar综合征的可能性较低。', '17-患者-2022.07.04': '1.那如果不是基因层面导致的输精管缺如，那还会有哪些原因导致呢？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 33岁'}