标题:基因检测 科恩综合症 您好大夫，宝宝上个月确诊大动脉炎，因为做了个基因检测，今天刚... 基因解读，检查建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好大夫，宝宝上个月确诊大动脉炎，因为做了个基因检测，今天刚收到报告。没有显示和大动脉炎有关的基因突变，但是有其他变异信息，尤其是有个cohen综合症，麻烦您解读下这个报告，这些其他变异信息致病的可能性大吗？（2022-10-19填写）', '身高体重：': '64cm,6kg（2022-08-27测量）', '疾病：': '基因检测 科恩综合症（2022-10-19填写）', '患病时长：': '一月内', '过敏史：': '无(2022-08-27填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-08-27填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，大动脉炎，基因检测未发现明确致病性变异。', '处置建议': '基因检测考虑为阴性结果。表格中变异不会导致患者出现症状，建议专科随访治疗。'}。交流-1:{'0-患者-2022.10.19': '您好医生，麻烦看下这个基因报告，问题大吗？', '1-患者-2022.10.19': '大夫您在吗', '2-患者-2022.10.19': '在吗大夫？', '3-姚如恩 医师-2022.10.19': '您好，这份基因检测报告为阴性结果，报告中的基因突变没有明确的致病性，不作为诊断依据。', '4-患者-2022.10.19': '那这些其他变异信息，有显示LD是有可能有害，以后会有发病的可能吗', '5-患者-2022.10.19': '没有明确的致病性意思是说还是个概率问题吗？还是有致病性就是可能性很低的意思吗？', '6-患者-2022.10.19': '不好意思大夫，我太焦虑了', '7-患者-2022.10.19': '麻烦您再解答下', '8-姚如恩 医师-2022.10.19': '不会发病的，判断突变位点的致病性需要考虑多方面的因素，比如遗传模式，突变位置，类型，临床表型的符合等，目前报告附表中的变异都可以排除致病性，不会因为这些位点发病。', '9-患者-2022.10.19': '那我能理解为她是这些病的基因携带只是不发病吗？', '10-患者-2022.10.19': '影响她以后的后代吗？', '11-患者-2022.10.19': '大夫您还在吗', '12-患者-2022.10.20': '大夫您还在吗', '13-姚如恩 医师-2022.10.20': '10″\n\n\n\n嗯，是的，这些突变都是携带不会发病，呃，对他的后代有突，这些突变位点有遗传的可能性，但是后代也是肯定不会发病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-2022.10.20': '那我想在问一下，您看过那么多基因报告，想她这种有这么多不良基因携带的多吗？感觉她的基因报告缺陷好多啊？但我不知道我这样理解对不对，还是说每个人其实都会有只是没有机会做基因检测而已？', '15-患者-2022.10.20': '还有就是她有这些突变，是不是我们夫妻和姐姐也是有可能有这些突变基因的？', '16-姚如恩 医师-2022.10.20': '22″\n\n\n\n每个个体都会携带一定数量的基因突变，大多数都是良性，不会导致疾病的，并不会某个个体特别多，只不过是其他人是没有做基因检测没有看到而已。孩子有突变大多数是遗传自父母的，所以姐姐肯定也会有其中一部分的基因突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17-患者-2022.10.20': '那您觉得这种的话，我们有必要再查下我们的基因和姐姐的基因吗？哎我看到这个报告真的太焦虑了'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}