标题:姚医生4p16.1重复还有几点疑问咨询 您好 姚医生 不好意思又打扰您了 之前您已经全方位 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好 姚医生 不好意思又打扰您了 之前您已经全方位很详细地为我解读了我产前全外显子报告了  但我还自身还想针对报里关于4p16.1 重复1.62MB有几个疑问 因为我们这边的医生确实解答的不是很详细 让我又生焦虑 1. 我报告上Decipher数据库显示有小头畸形 自闭症 全面发育迟缓语言缺失表现等情况 但也有正常变异遗传自自表型正常的亲本  我还是不太明白这句话的意思？因为我让基因公司把文献上那几个案例查出来看了一下 重片段大小确实跟您所说的完全大小不一样  数据库我也看不太明白   有两例是来自于正常父母 那孩子出现情况 是偶然的吗 还是自身基因本就有问题  还是家族里有遗传病呢 跟这个遗传关系大吗 麻烦医生指导一下  因为我和我老公家族均无遗传病 2:报告上还有句话 这个变异在我们参考人群基因数据库DGV没有报道  这句话怎么理解呢 但是报告里又写了这个重复正常人也有携带  3: 报告上只列了三个编号病人表现 是否其他数据库还有文献呢  还有其他案例呢 我可能过分纠结于这一点了 又只能麻烦姚医生用专业知识给我指导一下\n姚医生 数据库文献也只有那三例吗 其中两例遗传自表型正常的父母 那自己是偶发变异了吗 其他数据库是否还有案例这个报告也没列出来\n姚主任 我可能被文献里有两例案例遗传自表型正常父母 结果自己发病了给吓住了 我看报告上一共有三例 还不知道其他文献有没有其中来源于不确定父母 您之前也跟我解释过 这类情况百分之10遗传于有异常父母 主要是已经有过大宝这样特殊孩子了 这种低概率还是会非常担心 所以自己一直被文献困扰 猜疑其余两例父母正常到底是何原因 是不是因为这个片段遗传的关系', '疾病：': '姚医生4p16.1重复还有几点疑问咨询', '希望得到的帮助：': '无', '过敏史：': '无(2020-10-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '再生育风险评估，KMT2D单基因突变排除，CNVseq发现遗传自正常父亲的染色体重复片段。', '处置建议': '根据标准该重复片段为临床意义未明变异，建议常规产检。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5': '患者', '6': '姚医生 我胎儿5q13.2缺失199KB筛查脊髓性肌萎缩症报告已出  麻烦您看一下 是否有问题', '7': '患者', '8': '第一张报告是胎儿的 第二张是胎儿母亲的 第三张是胎儿父亲的', '9': '姚如恩 医师', '10': '都是正常的，没有SMA基因的缺失。', '11': '患者', '12': '好的好的 谢谢姚主任 意思是完全排除那个疾病了吧', '13': '姚如恩 医师', '14': '是的，完全排除脊肌萎缩症。', '15': '小牛医助', '16': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '17': '患者', '18': '好的 那排查了我也放心了 姚主任 胎儿排查了脊髓型肌肉萎缩症  那这个缺失到底是来源于爸爸还是妈妈呢 报告看不太明白 这个缺失没任何影响吧？', '19': '姚如恩 医师', '20': '收到同源性基因的干扰，SMN1基因都是正常的，没有缺失，第一次检测提示缺失为假阳性。', '21': '患者', '22': '那是不是意味着 这个假阳性没缺失可以完全不用管它了嘛  没任何影响？', '23': '姚如恩 医师', '24': '是的，不用管，不会有任何影响。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁2个月'}