标题:全外显报告：致病基因ELOVL1 四个多月开始出现眼球震颤（左右摇摆），后期发育落后，大动作落... 想知道这个病严重吗？怕他不能走路，皮肤问题会好吗？有没有什么治疗方法？或建议就医方向。会遗传下一代吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '四个多月开始出现眼球震颤（左右摇摆），后期发育落后，大动作落后，现在也坐不稳，不会爬，扶站还行，但是都摇晃，目前在机构康复训练两周多，做了基因全外显，报告如图，望医生帮忙解读下。（2023-03-24填写）\n6个月左右做了核磁：髓鞘化延迟，最近看了眼科 有点散光，不高，医生说佩眼镜，眼底没看，太小了不配合。（2023-03-24填写）', '身高体重：': '79cm，9.5kg（2023-03-24测量）', '疾病：': '全外显报告：致病基因ELOVL1（2023-03-24填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '四川大学华西医院 斜视与小儿眼科\n重庆医科大学附属儿童医院 神经内科', '过敏史：': '无(2023-03-24填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-03-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'ELOVL1基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '对症治疗为主，推荐我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-1:{'0-患者-03.24': '', '1-患者-03.25': '老师，麻烦您空了回复一下哦，谢谢！', '2-姚如恩 医师-03.25': '28″\n\n\n\n嗯，您好，就是这个孩子明确是e LV Le基因新发突变导致的这个综合症，那这个病相对来说是一个非常罕见的啊，遗传性疾病还是相对比较严重的，皮肤的症状的话，会随着年龄的增长啊，逐渐的变得轻，后面可以是有康复的可能性的，最主要的是的症状这方面的治疗可能比较困难一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-03.25': '26″\n\n\n\n呃，像这种情况还是建议要全面评估一下看，比如说是像视力的问题，眼球的问题，呃，神经系统的问题，有没有必要进一步去检查和干预，如果您方便来我们医院的话，可以在周三上午医学遗传联合门诊就诊，我们医院的临床研究病房也会收治这样的患者，进行全面的评估。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-03.25': '10″\n\n\n\n像这个基因突变的话，它确实是会遗传的，那如果孩子长大生育不加干预的话，有50%的可能会遗传给下一代。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-03.25': '那他这个突变是怀孕的时候突变的嘛？还是出生后？有没有母亲的因素？是不是精子和卵子质量不好啊？', '6-患者-03.25': '他现在就是扶着他走路有点交叉脚，剪刀步，不穿分开，站着也是。', '7-患者-03.25': '不爱分开站', '8-患者-03.25': '坐着几秒就往后倒，趴着也双手支撑不行，他这种情况康复训练的话主要加强哪些呢？有没有必要做脑循环和电疗针灸这些。', '9-患者-03.25': '我看报告我也有个致病基因，但是不具备临床意义，确实我有先心病，但是为什么我孩子也有问题，我总感觉是不是有关联。然后我怀孕前一个月左右刚做了输卵管造影就怀孕了，和这些有没有关系呢？怀孕期间中途感冒了一次但是没有吃药，孕晚期子宫肌瘤痛住院输液了，这个跟他突变有没有关系呢？', '10-姚如恩 医师-03.26': '14″\n\n\n\n像这种新生突变跟精子、卵子的质量都是没有关系的，它都是在胚胎形成之后，跟父母没有关系，自己自身发生的新发突变属于随机事件。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-03.26': '17″\n\n\n\n在康复训练里面，其实运动的康复一般是建议是先做，因为运动康复的收益相对来说是比较好的，没有必要去做这些，呃脑循环、电疗、针灸就是常规的大运动康复训练即可。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-姚如恩 医师-03.26': '18″\n\n\n\n呃，您的那些临床意义未明的这些变异跟孩子是没有什么关系的，呃，输卵管造影的话也没有太大的影响，孩子的这个突变，它主要就是自身胚胎早期的一个自发突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-03.26': '好的，感谢老师，明白了。', '14-姚如恩 医师-03.28': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗为主，推荐我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。\n病历摘要：\nELOVL1基因新发突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁2个月'}