标题:食管小细胞癌术后四化 2021.8复查一切良好，分子病理学 还有比复肿分子病理报告更全的检测吗？NTRK融合基因是不是阴性的？TP53突变点位是不是没明确啊？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2021.8复查一切良好，分子病理学报告有一些疑问（2021-09-15填写）', '身高体重：': '173cm,66kg（2021-9-10测量）', '疾病：': '食管小细胞癌术后四化（2021-07-08填写）', '希望得到的帮助：': '还有比复肿分子病理报告更全的检测吗？NTRK融合基因是不是阴性的？TP53突变点位是不是没明确啊？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属肿瘤医院 肿瘤内科', '过敏史：': '无(2021-04-14填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'TP53可变剪切突变写法正确，NTRK没有融合。可变剪切可能产生多种蛋白结构，目前只是DNA层面的，无法确定蛋白层面。', '处置建议': '同上'}。交流-1:{'0-李媛 主任医师-2021.09.15': '有什么疑问', '1-患者-2021.09.15': '还有比这个报告更全的检测么？我看有提到NTRK基因融合检测 是不是阴性的？TP53点位我看写了个问号 是不是没有明确 我知道现在有些临床药物 对某些点位是有效的 所以想知道为什么这里是问号', '2-李媛 主任医师-2021.09.15': 'NTRK没有融合。', '3-李媛 主任医师-2021.09.15': 'TP53可变剪切突变正确写法就是?，因为在蛋白层面变成什么蛋白不知道。', '4-李媛 主任医师-2021.09.15': '这个报告很全面', '5-患者-2021.09.15': '感谢李医生回复 P53这个问号位置 我看到有的检测报告会写 R175 G245 R248之类 某些是对三氧化二砷敏感 可以恢复蛋白结构 所以我就比较奇怪为啥我爸的这里没有', '6-患者-2021.09.15': '将来砷剂老药新用不仅需要考虑p53是否突变，还需考虑是否是结构型突变，甚至还需考虑是否是可被三氧化二砷挽救的结构型突变。举两个例子，发生于相邻氨基酸上的结构型突变V272M和DNA结合型突变R273H，前者可以被完全挽救功能，后者完全不能被挽救任何功能；甚至发生于同一个氨基酸上的结构型突变V272M和V272R，前者可以被完全挽救功能，后者完全不能被挽救任何功能。', '7-患者-2021.09.15': '我是看到了这个研究 所以想确定下我爸这个突变具体属于哪一个点位', '8-李媛 主任医师-2021.09.15': '可变剪切可能产生多种蛋白结构，目前只是DNA层面的，无法确定蛋白层面', '9-李媛 主任医师-2021.09.15': 'DNA层面就是375+1', '10-李媛 主任医师-2021.09.15': '是致病突变', '11-李媛 主任医师-2021.09.15': '这个结果写法没有问题', '12-李媛 主任医师-2021.09.15': '不是你说的这几个位点', '13-患者-2021.09.15': '那请问如果要确定是哪个点位 要做什么检测呢 因为我看过其他人的报告明确写了', '14-李媛 主任医师-2021.09.15': '我们检测TP53只有剪切突变位点，没有其他', '15-患者-2021.09.15': '那院外基因检测公司是有能做这个检测的吗？', '16-李媛 主任医师-2021.09.15': '如果你想借白片，也可以外送检测。我们没有检测出这些突变', '17-患者-2021.09.15': '哦 那是检测了 但是没有这些点位 并不是没有检测？如果是这样我也没必要外送检测 复肿的病理科水平毕竟全国第一了'}。医生信息:{'name': '李媛', 'grade': '主任医师', 'hospital': '复旦大学附属肿瘤医...', 'faculty': '病理科', 'speciality': '擅长：肿瘤病理诊断，尤其是胸部肿瘤，头颈部肿瘤的病理诊断。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/970995172.html'}。患者信息:{'patient': 's*** 男 68岁'}