标题:基因报告解读 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因身材矮小就诊，骨龄迟缓，做了全套检查没有查出来问题（包括核磁，内分泌，代谢），医生让再做个基因检测。无特殊面容，身体外观无畸形。有先天性心脏病（动脉导管未闭和主动脉瓣二瓣化），自闭症谱系去北医六院看过未确诊。', '疾病：': '基因报告解读', '希望得到的帮助：': '基因报告解读。包括孩子的问题和二胎生育的遗传问题。', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2021-03-10填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '矮小，先天性心脏病，自闭症病史，外院基因检测提示CREBBP基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，相关专科随访，对症治疗为主。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.04.03': '您好，基因检测提示CREBBP基因新发突变，明确致病性变异。', '1-患者-2021.04.03': '那这是什么病？', '2-姚如恩 医师-2021.04.03': '孩子的大拇指是否比较宽大？', '3-患者-2021.04.03': '不大', '4-患者-2021.04.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2021.04.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-姚如恩 医师-2021.04.03': '方便上传一下孩子的面容照片吗', '7-患者-2021.04.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.04.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-姚如恩 医师-2021.04.03': '从面容和手指看看，不符合Rubinstein Taybi综合征的特征', '10-患者-2021.04.03': '那这个基因突变是什么病？', '11-患者-2021.04.03': '他的先心病，身材矮小，包括怀疑有自闭谱系都是这个基因突变引起的么？', '12-姚如恩 医师-2021.04.03': '根据临床考虑Menke-Hennekam综合征。', '13-姚如恩 医师-2021.04.03': '是的，所有症状都是这个新发的基因突变导致的。', '14-患者-2021.04.03': '那这个Menke-Hennekam综合征后续还会导致什么疾病？现有疾病怎么治疗？', '15-姚如恩 医师-2021.04.03': '后续的主要问题是发育迟缓和智力障碍，主要以康复训练为主，目前没有明确有效的治疗方式。', '16-患者-2021.04.03': '可以打生长激素治疗身高么', '17-患者-2021.04.03': '这个综合症智力障碍严重么？目前看智力还比较正常', '18-患者-2021.04.03': '还有报告第二部分一长串的那个表格，那么多其它基因突变，是以后可能发生的病么？', '19-姚如恩 医师-2021.04.03': '是否合适生长激素治疗需要内分泌科详细评估后确定，但根据经验该基因突变可能和肿瘤发生相关，生长激素可能不适用。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'l*** 男 5岁1个月'}