标题:羊水穿刺基因检测诊断 胎儿sema3e基因6号外显子重复是否会致病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '现在二胎怀孕23周，因一胎基因缺失致病，二胎羊水穿刺，同一胎对比一处基因缺失(sema3e基因），结果出来没有像一胎一样大片段的缺失，但有一个外显子重复。\n      （图一是胎儿羊水的位点对比检测，图二是一胎儿子出生后的基因检测三人全外）\n      \n      请教医生这一处基因的一个外显子重复，是否可以确认致病，是否会得charge综合征（2021-07-23填写）', '身高体重：': '163cm,54.1kg（2021-07-06测量）', '疾病：': '羊水穿刺基因检测诊断（2021-07-06填写）', '希望得到的帮助：': '很无助，不知道孩子会不会致病，麻烦医生给出建议，我们参考', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '聊城市人民医院 产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-11-10(2021-07-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '羊水穿刺，产前诊断发现SEMA3E基因重复，致病意义不明。', '处置建议': '目前该片段重复没有明确致病性，常规产检，根据产检结果考虑进一步检测。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.07.23': '您好，目前没有证据证实SEMA3E基因重复有明确致病性，不能明确为CHARGE综合征的致病性突变。', '1-患者-2021.07.23': '真的吗医生，为啥这个报告里的相关疾病是charge综合征，我的孩子可以留下吗', '2-患者-2021.07.23': '看到这个报告单我真的心态崩了', '3-患者-2021.07.23': '麻烦医生根据您丰富的临床经验，建议我们能不能留下这个孩子？这个报告单上的相关疾病是charge综合征是根据什么得来的，好吓人', '4-姚如恩 医师-2021.07.23': '当时是什么原因做了这个qPCR的检测？', '5-患者-2021.07.23': '因为一胎孩子不好', '6-患者-2021.07.23': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.07.23': '这是一胎孩子生下来做的三人全外', '8-患者-2021.07.23': '现在怀二胎，就让做了这个位点对比', '9-患者-2021.07.23': '一胎是查出来大片段的确实', '10-患者-2021.07.23': '但是只验证了6和14号外显子', '11-患者-2021.07.23': '您看下一胎的三人全外报告，您看的比我专业', '12-姚如恩 医师-2021.07.23': '一胎的主要问题是由于该基因缺失导致的。父母没有携带该基因缺失，因此理论上再生育风险低，目前检测未发现胎儿存在缺失，不建议作为诊断依据。', '13-姚如恩 医师-2021.07.23': '建议结合产检情况考虑。', '14-患者-2021.07.23': '您的意思是结合后期四维和心脏彩超等检查，看有没有临床症状吗', '15-患者-2021.07.23': '需不需要再做基因方面的其他检查，我真的好害怕', '16-患者-2021.07.23': '还有基因的重复和缺失会不会导致一样的后果，我现在不知道怎么办了，继续产检还是放弃', '17-姚如恩 医师-2021.07.23': '目前没有证据证实该基因的重复有致病性。', '18-姚如恩 医师-2021.07.23': '建议常规产检，没有必要进行其他检测。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}