标题:基因突变,语言运动迟缓 发育迟缓，基因突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一岁五个月不会走，脑核磁显示髓鞘化迟缓，腰椎磁共振和肌电图正常，半年后复查脑磁振正常，一直在康复，两岁会走，但至今走的不是特别稳，说话也落后，个子跟体重每次体检也不达标，10月份就查了基因，想问下这个突变是不是导致他迟缓的病因，他没有癫痫，就两岁时候因为脑炎抽过，医生说是病毒带起来的，这个突变预后差吗，如果要二胎有什么需要检查的吗（2021-11-05填写）', '身高体重：': '97cm,12.5kg（2021-09-20测量）', '疾病：': '基因突变（2021-10-27填写）\n语言运动迟缓（2021-11-05填写）', '希望得到的帮助：': '这个突变是导致他迟缓的病因吗，他特别瘦小，需不需要进一步给他检查？如果要二胎需要再检查什么？', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院基因检测提示KCNC1基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。神经内科随访就诊，评估癫痫发病及严重程度，必要时进行抗癫痫治疗。'}。交流-1:{'0-患者-2021.11.05': '我们还需要进一步检查吗，这个癫痫有没有什么可以预防的', '1-姚如恩 医师-2021.11.05': '您好，基因检测报告中的这个KCNC1基因的新发突变致病性明确，目前考虑导致现在发育迟缓的主要原因。请问孩子有做过脑电图吗？', '2-患者-2021.11.05': '去年做过正常，前天刚做的结果没有出来，这个如果癫痫发作难控制吗', '3-患者-2021.11.05': '但这个基因会导致的症状我们只有发育迟缓，别的都没有', '4-姚如恩 医师-2021.11.05': '目前这个基因报道的患者数量较少，也有患者是没有癫痫只有智力障碍及发育迟缓的。', '5-患者-2021.11.05': '那我们还需要检查什么吗', '6-姚如恩 医师-2021.11.05': '国际上已有的病例报道癫痫相对严重，药物控制效果欠佳，发作年龄在6岁到14岁间。', '7-姚如恩 医师-2021.11.05': '建议神经内科随访，一旦出现癫痫症状及时就医，进行抗癫痫治疗。', '8-患者-2021.11.05': '那现在就只能观察吗', '9-患者-2021.11.05': '如果二胎需要检查什么', '10-姚如恩 医师-2021.11.05': '是的，目前可以儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练为主。', '11-姚如恩 医师-2021.11.05': '二胎建议孕早期16至18周，羊水穿刺产前诊断，避免突变再发风险。', '12-姚如恩 医师-2021.11.05': '理论上二胎再次出现这个突变的概率较低。', '13-患者-2021.11.05': '这个遗传的概率大吗，他身高体重都不达标，跟这个突变有没有关系？', '14-患者-2021.11.05': '好的', '15-姚如恩 医师-2021.11.05': '身高体重和这个突变没有关系。', '16-患者-2021.11.05': '有没有什么可以避免诱发癫痫的？', '17-姚如恩 医师-2021.11.05': '没有特别好的办法，避免高热，外界的过度刺激等等。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 3岁11个月'}