标题:大便干燥带粘液(5年) 大便干结，粘液便。鸡鱼肉蛋面一吃情况加重，偶有血丝。口服乳果... 如何控制病情，孩子基因是否有问题？杂合变异与她病情有影响吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '大便干结，粘液便。鸡鱼肉蛋面一吃情况加重，偶有血丝。口服乳果糖1天1次5亳升。（2022-09-01填写）', '身高体重：': '140cm,35kg（2022-09-01测量）', '疾病：': '大便干燥带粘液(5年)（2022-09-01填写）', '过敏史：': '盐酸丙卡特罗，氨苄西林(2022-09-01填写)', '既往病史：': '手术：九月份在南京市儿童医院做肠镜检查 (2017-12-23填写)\n慢性疾病：诊断为慢性腹泻 (2017-12-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '慢性腹泻，外院基因检测未发现明确致病性突变。', '处置建议': '基因检测目前考虑为阴性结果，建议消化科随访治疗。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '34″\n\n\n\n你好，这个基因检测结果是一个阴性的结果报告中的这个PK321的这个杂合突变遗传自父亲，这是第一点，第二点是这个突变是一个非经典的一个呃，内含子区域的突变，他是不会造成剪接影响的可能性比较大的，所以这个突变呢，我们目前认为它是一个临床意义未明的突变偏良性，呃，不能作为目前的诊断依据，也与也与现在的症状呢，没有一个相符性，所以考虑为基因检测阴性结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者', '4': '医生您好，请问这张报告是什么意思？', '5': '患者', '6': '是爸爸会遗传这些病吗？孩子过敏原查不出(IGE)，食物不耐受90项查也是好的。但吃鸡鱼肉蛋面就会便血，9月4号新开药乐酚PR0一CR，昨天大便上黏液变多，三处血丝。', '7': '姚如恩 医师', '8': '23″\n\n\n\n呃，这些突变是会遗传的突变的位点会按照常染色体显性遗传的方式遗传下去，但是这些突变都是一些良性的突变，没有致病性的，所以不能把这些突变是否遗传以及有没有这些突变位点作为诊断的一个依据，目前这份基因检测报告考虑为一个阴性的结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9': '患者', '10': '好的，谢谢医生', '11': '姚如恩 医师', '12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测目前考虑为阴性结果，建议消化科随访治疗。\n病历摘要：\n慢性腹泻，外院基因检测未发现明确致病性突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '13': '患者', '14': '医生您好，请问您能推荐位贵院看这方面病的专家吗？', '15': '患者', '16': '医生，想去貴院做艰难梭菌检测，艰难梭菌抗原，艰难梭菌毒素及基因，不知贵院开展没？', '17': '姚如恩 医师', '18': '推荐我院感染科曹清主任，相应检测您可以咨询曹主任', '19': '患者', '20': '好的，谢谢医生', '21': '患者', '22': '医生您好，好大夫上没找到曹主任', '23': '姚如恩 医师', '24': '曹主任没有开通好大夫在线服务，您可以在我院“上海儿童医学中心患者服务”公众号预约，或者互联网医院就诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 10岁'}