标题:AIPL1自体突变，het,父母无表型 咨询AIPL1是AD还是AR遗传？het是 咨询遗传方式，基因报告分析 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '咨询AIPL1是AD还是AR遗传？het是否发病（2022-03-07填写）\n迈基诺全显外因子（2022-03-07填写）\n是查其他的，报告报了这个，只有一条文字表述，没有具体分析。（2022-03-08填写）', '身高体重：': '140cm,26kg（2022-03-07测量）', '疾病：': 'AIPL1自体突变，het,父母无表型（2022-03-07填写）', '希望得到的帮助：': '咨询遗传方式，基因报告分析', '患病时长：': '半年内'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因检测提示AIPL1基因新发错义突变，临床意义未明。', '处置建议': '目前AIPL1基因该错义突变位点没有明确致病性，不作为诊断依据，建议随访评估，根据临床表型进行进一步诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.03.08': '您好，AIPL1基因的遗传模式主要是隐性遗传模式，部分位点可能显性遗传模式致病。', '1-姚如恩 医师-2022.03.08': '目前这个突变位点临床意义未明，不作为诊断依据，建议结合临床表型进行诊断。', '2-患者-2022.03.08': '您说的临床表型是什么意思？不太懂。', '3-患者-2022.03.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2022.03.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2022.03.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2022.03.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2022.03.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2022.03.08': '这是临床做的一些检查。', '9-患者-2022.03.08': '我们要进一步做关于这个基因点位的基因分析吗？', '10-姚如恩 医师-2022.03.08': '是否方便上传完整的基因检测报告？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'j*** 男 10岁'}