标题:外显子查出隐性致病基因 外显子隐性致病基因。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '怀孕24周时，发现胎儿头围、双顶径比正常周数小3周，腹围小2周，股骨长度正常。羊水最大深度3.0cm，透明隔腔显示不清。27周时头围、双顶径虽然有增长，但仍比正常小3周，股骨长度复合周数，羊水最大深度2.5cm。胎儿头核磁显示颅内结构未见明显异常。羊水穿刺染色体无异常。唐筛低风险。nt正常。外显子显示有致病基因。母亲无其他病史。怀孕期间使用化妆品、护肤品。怀孕1周之前吃过头孢。', '疾病：': '外显子查出隐性致病基因', '希望得到的帮助：': '1、什么原因导致胎儿发育不均衡？\n      2、下一胎能正常要吗？', '患病时长：': '半年内', '怀孕情况：': '未怀孕(2020-10-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕24周，头围双顶径偏小三周，无其他明显结构性异常，外院基因检测结果阴性。', '处置建议': '再生育常规产检，必要时产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.10.23': '您好，根据这份基因检测结果，并没有找到明确和目前临床表型相关的致病性基因突变，无法作为明确诊断的依据。', '1-患者-2020.10.23': '请问SMPD4这个基因和孩子发育不良没有关系吗？', '2-姚如恩 医师-2020.10.23': '目前不能作为诊断依据，这个基因是隐性遗传发病，必须有两个等位基因突变才能确定，目前只找到一个遗传自母亲的，同时这个突变软件预测也是良性的，可以忽略。', '3-患者-2020.10.23': '哦哦～那与SDHA基因相关的副神经节瘤是显性遗传。我和孩子都是杂合子。以后会得这个病吗？', '4-姚如恩 医师-2020.10.23': '不会的，这个突变也没有明确的致病性。', '5-患者-2020.10.23': '哦哦，PVS1 PM2是不是说明这个基因致病可疑程度比较高呀？', '6-姚如恩 医师-2020.10.23': 'PVS1是针对突变类型，PM2是人群频率信息，都作为参考，主要还是看突变和已报道的疾病关系。', '7-患者-2020.10.23': '哦哦，医生我再计划要孩子是正常受孕还是需要做试管婴儿？', '8-姚如恩 医师-2020.10.23': '目前没有明确诊断的情况下，不符合三代试管婴儿的适应症。', '9-患者-2020.10.23': '哦哦～那我下次怀孕时也需要给孩子查外显子吗？', '10-姚如恩 医师-2020.10.23': '建议根据实际产检情况考虑进行全外显子检测。', '11-患者-2020.10.23': '哦哦，好的～谢谢医生。我和孩子爸爸用不用再查一下各自的基因，看看有没有什么基因问题啊？以免下次怀孕有致病基因遗传给孩子？\n                  这次查这个是不是只针对孩子的基因？', '12-姚如恩 医师-2020.10.23': '是的，这个检测是针对孩子的，可以考虑进行夫妻携带者筛查，排除所有已知的隐性遗传病基因突变携带。', '13-患者-2020.10.23': '哦哦～我如果做三代试管，可以避免已知致病基因导致的遗传病吗？', '14-姚如恩 医师-2020.10.23': '可以的，但前提是有明确已知致病性的突变位点被检测到。', '15-患者-2020.10.23': '医生，如果是药物致畸，能通过染色体、基因检测看出来吗？', '16-姚如恩 医师-2020.10.23': '这个没有办法检测。', '17-患者-2020.10.23': '嗯嗯谢谢医生', '18-小牛医助-2020.10.25': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 28岁'}