标题:先心病，羊水穿刺4号染色体基因片段缺失 孕27周，胎儿先心病，大室缺，似有骑跨，暂无其他严重症状，属... 请帮忙解读羊水穿刺报告，该片段缺失有多严重？是否有功能性基因缺失？致病性变异代表什么？出生后会有其他... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕27周，胎儿先心病，大室缺，似有骑跨，暂无其他严重症状，属于简单型，可以出生后一次性手术根治。\n              产检NT，无创升级版，大排畸（除了心脏）都没有异常，夫妻双方无心脏病，无家族史，染色体外周血正常。\n              但是羊水穿刺显示，4号染色体q31有基因片段缺失，该片段的缺失有没有携带功能意义的基因，严重程度高不高？是否是导致先心病的病因？出生后会有其他发育不良的表现吗？还建议留下胎儿吗？\n              夫妻双方已做4号染色体相同基因位点检测，结果未出。本次怀孕是人工授精，女方有多囊卵巢，男方少弱精。初次怀孕。（2022-12-03填写）', '身高体重：': '160cm，80kg（2022-12-02测量）', '疾病：': '先心病，羊水穿刺4号染色体基因片段缺失（2022-12-03填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '江苏省妇幼保健院 遗传咨询科\n南京鼓楼医院 遗传咨询科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-02-24(2022-12-03填写)', '过敏史：': '无(2021-03-06填写)\n无(2022-12-02填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2021-03-06填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '胎儿心血管系统异常，基因检测提示4号染色体缺失。', '处置建议': '建议完善父母双方基因检测，并结合其他产前诊断，检查结果进一步判断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.04': '15″\n\n\n\n呃，你好，我想问一下这个检测之后要求的父母双方携带的检测有没有做这个结果现在有了吗？因为父母携带的情况是用来判断这个变异致病性一个非常关键的一个因素。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.12.04': '父母已经做了，结果还没出来，羊水报告显示是“致病性变异”，如果是遗传自父母，是否还会致病？父母心脏正常，胎儿先心病是否就是这个4号染色体缺失导致的？', '2-患者-2022.12.04': '而且该段基因缺失单位比较大，是否遗传的可能性比较小，突变的可能性比较大？', '3-患者-2022.12.04': '我已经27周多了，等夫妻结果出来还有1个多星期呢，到时候就28周了……我想知道如果是遗传自父母，是否就不会有发病表现，真的很痛心，很痛苦……', '4-姚如恩 医师-2022.12.04': '20″\n\n\n\n呃，虽然说这个片段里面明确的单倍型计量不足的基因是没有的，但是从这个片段的大小和它所覆盖的范围来说，它的致病性可能应该说是比较大的，而且父母的验证结果大概率是属于新发的突变，也就是父母不携带的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.12.04': '如果是新发，可能由什么原因导致的？这种基因的缺失在孕几周形成的？是我人为导致的吗？或者我的精子卵子质量不好？我是做的人工授精，下次再怀孕如何避免染色体异常的发生呢？', '6-姚如恩 医师-2022.12.04': '14″\n\n\n\n像这种新发突变，它都是一个胚胎早期自发突变的一个情况，与外界的因素影响不大，但是如果是人工受精的话，它分杀发生这些吞变的概率确实会比自然妊娠会高一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.12.04': '10″\n\n\n\n像这样的话，下次如果还是选择辅助生殖的话，可能要做胚胎植入前的筛查，排除这种染色体病的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.12.04': '如果基因缺失是遗传自父母，父母没有心脏问题，胎儿却有，是否胎儿心脏的畸形，与基因缺失无关？就是单纯的心脏没发育好？参照正常父母，胎儿以后也不会出现资料库中的那些临床病症吗？', '9-姚如恩 医师-2022.12.04': '22″\n\n\n\n呃，即使这个变异验证了是遗传自父母的，父母没有心脏问题，也没有其他系统的异常，也不能保证孩子只有心脏问题，没有其他系统异常，因为像这种染色体的变异，不排除可能存在临床的抑制性，就是每个个体对于这种变异的一个应激程度，或者说他的反应程度不同。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.12.04': '如果遗传，不能保证只有心脏问题，但是参照正常父母，孩子还是会有其他发育不良的风险，这种风险很大吗？也没必要保胎了吗？', '11-姚如恩 医师-2022.12.04': '14″\n\n\n\n嗯，是的，即使是遗传的孩子也不排除在心脏异常之外，可能会在出生后表现为发育迟缓，神经系统异常等等的问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-姚如恩 医师-2022.12.04': '21″\n\n\n\n那具体这个风险多大呢？可能还是要去参考这个到底是不是父母遗传的这个情况，那如果遗传的父母的风险相对来说比较小，那如果是孝发的话，他的这个风险就非常非常大，呃，还是建议进一步根据父母检测结果，考虑这个胎儿是否是后一步的妊娠选择。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.12.04': '我的情况大概率是新发……如果新发，我下次怀孕，再有先心病胎儿的概率有多少？或者再有其他基因缺失突变的概率有多少啊？真的很倒霉……', '14-姚如恩 医师-2022.12.05': '8″\n\n\n\n像这种染色体缺失，新发突变的话，它都是随机事件，再生育的话，发病率都是低于1%的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-姚如恩 医师-2022.12.05': '12″\n\n\n\n如果明确是新发突变的话，那么合并其他基因缺陷的概率其实是非常低的，所以一般不用担心会同时合并其他问题的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.12.05': '谢谢您的耐心解答，我真的肝肠寸断……宝宝每天都在肚子里面踢我……我也舍不得……但又要保持理智……', '17-患者-2022.12.05': '这对我这种的基因缺失，你的建议就是，遗传自父母，可以保留，新发突变，就没有保留必要了？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}