标题:排除鳃耳肾综合症，做了全外显基因检测 麻烦遗传学专家帮忙解读下全外显基因报告。 希望帮忙解读下全外显报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '麻烦遗传学专家帮忙解读下全外显基因报告。（2022-11-25填写）', '身高体重：': '60cm，6.6kg（2022-10-31测量）', '疾病：': '排除鳃耳肾综合症，做了全外显基因检测（2022-11-25填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '宁波市妇女儿童医院 耳鼻喉', '过敏史：': '无(2022-10-02填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-02填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '耳前瘘管，肾脏异常，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测结果不支持鳃耳肾综合症诊断，考虑为阴性结果。'}。交流-1:{'0-患者-2022.11.25': '你好医生，能帮忙看下全外显报告嘛，我看了下是没什么异常，后面的不太懂', '1-患者-2022.11.25': '医生，有空麻烦帮忙看下', '2-姚如恩 医师-2022.11.25': '25″\n\n\n\n嗯，你好，这份基因检测报告确实是阴性的结果，虽然后面的列表中有列举一些变异，包括第一个en的变异，它定义为可能致变性变异，但是呢，这个变异的突变类型比较特殊，而且它与目前的临床表现不符，所以现阶段这份报告都是一个阴性的结果，后面的变异都不作为诊断依据考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.11.25': '好的，我主要也是排除鳃耳肾，我女儿就是有重复肾，跟耳前瘘管，我查到指向基因，我才查的家族基因', '4-患者-2022.11.25': '那就是基本上不用管了对吧这个报告，后面写的我看一大堆症状有点吓人。', '5-患者-2022.11.25': '但也是意义不明的，正常人也能查出一些基因变异，都没啥症状。', '6-患者-2022.11.25': 'Huwe1这个也没事吧，我看这个写了一堆症状，，然后又是意义不明的。', '7-姚如恩 医师-2022.11.25': '26″\n\n\n\n呃，是的，每个个体都会有一定数量的变异，但是并不是所有的变异都一定有致定性，需要多方面的考量评估，目前这份报告中的变异都没有致定性，所以都不作为诊断依据，包括这个HW1，这个主要是跟X连锁的智力发育障碍相关的，像这种没有文献报道过的错误突变，大概率都是良性的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.11.25': '好的谢谢了，那我就放心了。那我跟我老公如果要二胎，也是正常备孕就好对嘛，，重复肾可能也就是发育过程中的问题了。耳前瘘管可能是遗传了我，我有一侧医生说应该也是。', '9-姚如恩 医师-2022.11.25': '10″\n\n\n\n对，是的，根据这份报告在生育是没有任何进行产前诊断或者复出生殖的一个必要的正常的自然妊娠备孕就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.11.25': '好的，明白了！谢谢医生了，那我就不管这份报告了。担心了半个多月呢', '11-患者-2022.11.26': '医生还有个问题想问下像HUWE1这个变异不定义为致病性的是不是跟她这个染色体节点变异有关系，我看也有关于这个基因的变异有挺严重的问题。另外她以后生孩子是不是也最好查下老公的基因比较好，感觉这个基因如果是致病性的还挺可怕的。', '12-患者-2022.11.26': '医生，我想问个跟我这个没关系的问题，网上有个小姐姐的宝宝两个月的时候严重肺炎住院无法自主呼吸，目前在广州医科大学珠江医院ICU，查了针对这个问题基因说是没什么问题，，想问下您有什么基因问题会导致肺部这么严重的问题吗 另外孩子肌电图检查周围神经也重度受损，其他能检查的报告都是阴性。有必要寄样本到你们那再检测下基因吗', '13-患者-2022.11.26': '有空的时候麻烦回复下哈', '14-姚如恩 医师-2022.11.26': '15″\n\n\n\n像这种Hu这种基因，它一般都只有明确报过，有文献报道，有病例报道的位点，才会致病性的，跟您说的这个什么染色体节点，这种都没有什么相关性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-姚如恩 医师-2022.11.26': '27″\n\n\n\n呃，您说的这个宝宝两个月前严重病，无法自主呼吸，有可能是支气管扩张症或者是纤毛运动障碍的疾病，像这种应该是因，呃，基因是阳性的可能性还是比较高的，如果没有找到的话，有各种各样的问题，我们要看一下当时他的这个检测报告，包括是一个结果是怎么样的，如果是阴性的话，是可以再重新复做一下的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.11.26': '好的我跟她说下', '17-患者-2022.11.26': '意思就是HUWE1节点不致病，那她以后备孕啥的也可以正常，就算遗传了下一代也是没关系的是不'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4个月'}