标题:纯红再生障碍性贫血 上个月发现孩子脸色发黄，后于十月二十五号去医院检查抽血，发现... 通过目前现有资料，能否确诊是不是先天性纯红再生障碍性贫血 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '上个月发现孩子脸色发黄，后于十月二十五号去医院检查抽血，发现血红蛋白只有47g/L。然后进行输血，再然后做骨髓穿刺，发现红系细胞增生受抑，接着做了遗传相关红系基因突变组套，发现两处变异（2022-11-12填写）', '身高体重：': '96cm，13.3kg（2022-10-25测量）', '疾病：': '纯红再生障碍性贫血（2022-11-12填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '苏州大学附属儿童医院 血液科', '过敏史：': '无(2022-11-12填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '单纯红细胞再生障碍性贫血，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测考虑为阴性结果，必要时考虑进一步基因检测排除遗传风险。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.12': '29″\n\n\n\n嗯，你好，我看了这份基因检测报告，这个是针对骨髓做的一个基因检测，它报告中报告的两个突变推测均为胚系突变，它就不是体细胞突变，而且这两个突变目前没有明确的致病性，在人群中也有携带频率，所以目前不作为致病性的考虑，可以排除诊断的基因检测报告是个阴性结果，所以现在根据这个结果不能判断孩子是先天性的，这个纯红在障。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.11.12': '姚医生你好，那就目前现有的基因检测，能不能排除基因突变导致的纯红再障呢？', '2-姚如恩 医师-2022.11.12': '7″\n\n\n\n就这份基因报告而言，它是阴性的，这份报告不支持纯红在障是由于基因突变导致的这一个诊断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.11.12': '那还要不要做其他基因检测来排除基因导致的纯红再障呢？因为医生要判断是否是先天的，但是他们又判断不了，所以没法进行后续治疗', '4-姚如恩 医师-2022.11.12': '22″\n\n\n\n呃，现在这个检测，它是一个一个基因包的一个检测，它检测的基因并不是特别的全，那如果你确实需要明确在基因上排除遗传病的诊断，再考虑治疗的话，可能需要补充一个全外显子组测序的一个检测，这个可以直接用外周血来做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.11.12': '好的，谢谢', '6-姚如恩 医师-2022.11.14': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测考虑为阴性结果，必要时考虑进一步基因检测排除遗传风险。\n病历摘要：\n单纯红细胞再生障碍性贫血，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁7个月'}