标题:发育迟缓，膈疝，肝功能异常,基因结果提示可能有癫痫等症状 紧急！宝宝严重营养不良 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1.出生及生长史：孕35+5周剖腹出生一男宝，重2.3kg，身高45cm，头围30cm，无抢救史，曾患呼吸窘迫、新生儿肺炎、胆红素高照蓝光后痊愈，混合喂养，一直食用雅培早产奶，奶量一天四百左右，可吃少量辅食，便秘，最近一个月换雀巢适度水解，奶量上升到六百以上，但身高体重一点没变，现10个月，体重5.3kg，身高65.5cm，头围41cm，这些数值从满6个月起基本不变，生长发育极为缓慢。\n      \n      2.大运动和认知：4个月时头未能抬起，做染色体和遗传代谢检查均无异常，二小时视频脑电图和脑血流结果正常，MRI检查发现顶叶脑白质减少，双侧脑室增宽，结论是脑发育不良，遂开始康复两个多月，但效果不明显，目前可俯卧抬头90度，逗引会笑但不出声，仰卧翻到侧卧（次数不多），手撑坐，追视追听尚可，喜欢吃手，不认人，无主动抓握，无声音和动作的模仿，对外界反应较淡漠，有拇指内扣，垂腕，前臂屈曲内旋现象，肩胛和手臂肌张力稍高，9个月去北大做视频脑电，结果正常。\n      \n      3.过敏史：乳糖不耐受，血测牛奶蛋白1级过敏但没有湿疹等症状。\n      \n      4.身体状况：从新生儿科出院后发现有右斜疝，6个多月时因心前区隆起检查，发现有胸骨后疝，住院欲手术前发现肝功能异常，转氨酶高，护肝25天仍未降到正常值，TORCH检查发现巨细胞病毒感染，DNA检测显示活化程度低，无需抗病毒治疗。出院回家后未吃药，转氨酶渐渐降低到58/73，精神状态如常，夜醒一次，安抚奶嘴或吃奶后继续睡，最近一个月未查血项。\n      \n      5.全外显子检测出宝宝基因致病，应属于自身突变，目前与基该因临床症状相符的有发育迟缓和内斜视。', '疾病：': '发育迟缓，膈疝，肝功能异常、基因结果提示可能有癫痫等症状', '希望得到的帮助：': '请问医生如何解决宝宝的生长发育困境', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '市级妇幼保健院 儿科相关诊室\n北大妇幼 小儿神经内科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2019.12.14': '您好，根据您提供的基因检测报告，孩子的症状和问题都是这个新发突变引起的，IFR2BPL基因突变致病性明确。', '1-患者-2019.12.14': '请问医生，该基因是否会引起代谢问题？宝宝身高体重实在增长过缓', '2-姚如恩 医师-2019.12.14': '这个基因突变主要导致神经系统异常，进行性的神经发育衰退，代谢病并不是典型症状。', '3-患者-2019.12.14': '那宝宝的喂养和生长发育方面有什么建议吗', '4-患者-2019.12.14': '我们家长还能给宝宝什么样的帮助？', '5-姚如恩 医师-2019.12.14': '需要定期在儿童保健科进行发育评估，按照实际发育年龄进行针对性康复训练并调整喂养方式。', '6-患者-2019.12.14': '我的意思是会影响到身体发育吗？毕竟基因报告里除了吞咽困难，没有其它直接影响生长的症状啊', '7-姚如恩 医师-2019.12.14': '会的，根据以往病例，患者会出现发育迟缓。', '8-患者-2019.12.14': '这个基因病是进行性退化，克宝宝从一开始就发育不好，这个不太符合该基因病啊', '9-姚如恩 医师-2019.12.14': '由于这个基因病例报道数量较少，目前已有的信息都是从少数患者中总结的信息。新发患者有可能出现类似但有区别的表型。', '10-患者-2019.12.15': '那宝宝的以后会很差劲？', '11-姚如恩 医师-2019.12.15': '从已有的病例看，大部分患者为发育迟缓及运动能力逐渐丧失', '12-患者-2019.12.15': '这样看来，宝宝现在做康复的意义不大了？', '13-姚如恩 医师-2019.12.15': '目前该基因突变导致的罕见病没有针对性治疗药物，主要为对症治疗，康复训练是较为有效的方式。', '14-患者-2019.12.15': '在哪里可以查到国内的病患？大家可以交流一下', '15-姚如恩 医师-2019.12.15': '病人数量太少，目前国内没有病友组织'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 11个月'}