标题:22染色体杂合缺失 在内分泌科做甲状腺疾病检查时候开具的基因检测单 姚医生，您好，麻烦您帮我解读一下报告，谢谢您 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '在内分泌科做甲状腺疾病检查时候开具的基因检测单（2022-08-05填写）', '身高体重：': '121cm,18kg（2021-04-16测量）', '疾病：': '22染色体杂合缺失（2022-08-05填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科', '用药情况：': '优甲乐，每天62.5微克', '过敏史：': '头孢(2021-02-21填写)', '既往病史：': '手术：先天性房间隔缺损，2016年5月在儿童医学中心做了ASD介入手术。 (2018-08-23填写)\n手术：2021年3月15于上海儿童医学中心骨科进行了髋关节发育不良股骨近端内翻截断手术 (2021-03-29填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '22号染色体缺失，致病性明确，遗传咨询。', '处置建议': '对症治疗为主，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.08.05': '23″\n\n\n\n呃，您好，这个检测的结果是一个相对明确的诊断，结果，孩子在21号染色体上有一段染色体的缺失就是这个位置上的染色体的拷贝数少了一份所以会导致目前的跟先心病相关的，以及这些甲状腺功能异常相关的这些症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.08.05': '谢谢姚医生，这个缺失是遗传原因吗？', '2-患者-2022.08.05': '这个是不是没办法治疗，只能发现什么疾病就对症治疗疾病？', '3-姚如恩 医师-2022.08.05': '16″\n\n\n\n像这种缺失可能是自己孩子自己新发突变不是父母遗传的，也不排除是父母一方携带，然后遗传给孩子的，因为这个区域的缺失可以表现为没有任何症状的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.08.05': '谢谢姚医生，她这个是不是没办法在染色体上根治，只能出现什么疾病就对症治疗疾病？', '5-患者-2022.08.05': '姚医生，不好意思，可能我没表达清楚，我是想问确诊了是22号染色体缺失，那接下来应该怎么治疗？', '6-姚如恩 医师-2022.08.05': '48″\n\n\n\n呃是的，目前没有针对染色体的一个治疗方案，像这种微缺失综合症，我们只能是对症治疗，就是呃，关注孩子的一个症状出现什么症状，就到指定的专科去治疗，像这样的孩子呢，像你的这些心血管的问题，如果都是处理好了之后呢，他后期最有可能出现的就是神经系统的异常发育迟缓，智力障碍等等这样的问题，如果出现的话呢，我们只能定期的儿童保健和发育评估康复训练，但针对这个片段的缺失呢，并不是所有的携带者缺失的携带者都一定会出现症状，而且症状的严重程度呢，可能是差异会比较大的，所以还是要看实际情况来决定后面的治疗方案。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.08.05': '姚医生，如果想查查是不是我们父母的遗传导致的，我们应该做哪种基因检测呀？谢谢姚医生。', '8-患者-2022.08.05': '姚医生，后续除了神经系统的异常、智力障碍以外，还可能会有已知会出现的其他疾病吗？神经系统类型的异常是否可提前介入检查发现病情？', '9-姚如恩 医师-2022.08.06': '9″\n\n\n\n父母双方可以做染色体芯片或者高通量测序的检测，都可以来明确是否一方是携带这个染色体缺失的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.08.06': '23″\n\n\n\n像这种染色体缺失综合症，如果有相关的出生缺陷，比如结构性缺陷，像心脏病这些问题呢，他现在都应该已经可以看到现在没有，以后也不会有那唯一可能随着生长发育出现的就是神经系统的问题，像智力障碍啊，发育迟缓，肌张力异常，癫痫等等，但是这些目前没有办法可以预测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.08.06': '姚医生，神经系统相关是挂什么科室，可检测当前发育情况。', '12-姚如恩 医师-2022.08.06': '4″\n\n\n\n主要是神经内科和发育行为儿科。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.08.06': '姚医生，智力障碍也是挂发育行为儿科嘛？', '14-姚如恩 医师-2022.08.06': '10″\n\n\n\n是的，儿童保健科主要是针对发育迟缓的一个严重程度进行评估，从而给出针对性的康复训练的建议。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-患者-2022.08.06': '姚医生，像她这种情况，还可以做什么检查或治疗，可以让她提前预防一些严重的病情。', '16-姚如恩 医师-2022.08.06': '28″\n\n\n\n一般我们会建议让孩子定期每隔三个月到六个月都到发育行为，儿科去做一个全面的智力评估，包括像个Dell的智力测试等等这样的检测这样的话我们能看到孩子的具体的一个发育水平，看看它随着时间的就是年龄的增长，他的发育水平是随着这个年龄增长进步的停滞的，或者是说其他其他异常情况的，这样的话呢，可以及早的进行一个干预。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17-患者-2022.08.06': '谢谢姚医生的耐心解答！还有两个问题我想咨询下。一、现在除了心血管、髋关节、甲状腺、发育行为评估这几块我们做随诊，其他器官的体检是否需要每年定期做？二、在做各种CT、X线、核磁共振等带辐射性检查项有没有注意事项，比如检查频次，检查时间间隔等。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'm*** 女 8岁7个月'}