标题:发育迟缓 孩子现在是发育迟缓，测定为中度，康复了三年半，现在孩子有语言... 请大夫帮我们预估一下孩子的情况 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子现在是发育迟缓，测定为中度，康复了三年半，现在孩子有语言，基本沟通可以，就是说不清楚，认知不错，现在可以学习一些简单的分成，认识大约200个字，孩子是三月抬头不行，四个半月查过脑部磁共振，没有问题，孩子一岁会爬，一岁三个月会走，九个月会发爸爸的音，十个月会叫妈妈，一岁左右会叫爷爷奶奶，一岁半左右会叫姥姥姥爷，其后没有其他语言，在两岁半查过遗传性代谢性疾病，也没问题，19年11月开始系统康复，20年4月会单个字发音，其后半年语言陆续出来，运动也是从19年底开始会跳，上楼可以自己独立完成交替上楼，下楼也可以独立交替下楼，但是胆子小，动作慢一些，20年12月份做了基因检测，结果显示ppp3ca突变，因为这个点位突变，我翻阅很多资料，显示孩子会有癫痫，我们这个没有过，也没有过高热惊厥，就是在我生气吼他时，他会打哆嗦，不知道是不是癫痫的一种，想咨询一下医生，这个点位的突变，是不是都伴随有癫痫呢？因为我之前翻到过一篇这个点位的全英文的文献，我看不懂，能不能麻烦您这边也帮我看一下呢？孩子现在只是常规康复，现在针对这个点位突变有没有用药的可能性，现在这个点位的突变孩子预后如何？我们想要二胎，这个相关的还应该做一些什么检查呢？（2023-04-13填写）', '身高体重：': '135cm，34kg（2023-03-13测量）', '疾病：': '发育迟缓（2018-12-31填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '山东大学齐鲁儿童医院，潍坊妇幼保健院 儿童保健科', '过敏史：': '无(2021-01-16填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2018-12-31填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'PPP3CA基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '神经内科随访，对症治疗，儿保科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-04.13': '27″\n\n\n\n啊，您好，您说的这个情况啊，就是是不是癫痫发作的这个情况，首先癫痫发作从形式上来说，并不是所有的都会表现为严重的这个抽搐，也就是我们说的羊癫疯，其他形式的癫痫也是有的，那至于这种非典型发作的癫痫，其实最好的办法是做24小时的脑电图去捕捉，我不知道孩子有没有做过相应的脑电图的检查，有没有提示有异常的脑电波。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-04.13': '29″\n\n\n\n当然也不是每一个PPC3CA基因突变的孩子都有癫痫，那也有可能是没有癫痫的情况的，那没有癫痫的情况下，他可能对于神经系统的损伤就会相对来说更小一些，其实是一件好事。呃，至于您这个用药的情况，这个记没有，目前没有这个药物的一个情况，只能说是对症的一个治疗，主要就是呃抗定性的治疗，以及定期的发育评估和针对性的康复训练为主。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-04.13': '你好，医生是这样子，我们家的孩子到现在为止，我感觉是没有癫痫病症的体现，只有在我发火或者是我手指着他大声吼他的时候他会原地打一下哆嗦，但时间非常的短，除去我指他和我发火他这样，其他时间没有这种情况产生，脑电图我们做过4次，当然没有做24小时的，因为他不配合，我们只做过这种睡眠状态下的4次脑电图都没有异常。然后就是说脑部磁共振，在资料当中我已经上传了，就是说显示是有一些问题，但是我们当地医生告诉我这样的脑部磁共振是正常的。所以我现在也不知道是不是孩子有这些问题。再有就是我想了解一下这个点位的突变有没有预后的评估能给到我', '3-患者-04.14': '姚医生，等您有空，再看一下我的回复吧', '4-姚如恩 医师-04.15': '51″\n\n\n\n这个头颅和磁共振的这个结果还是有异常的，显示髓鞘化的一个异常，并不是说完全没有问题，这个还是肯定直接跟这个经相关的，至于这个预后的话啊，其实并没有办法从一个点位去判断它的预后，但是就目前来看，我觉得这个孩子癫痫肯定是会有的，因为这个基因明确的是一个早发性癫痫性脑病的基因，以往暴躁的患者，不管是无功能的变异，还是跟这个孩子一样类型的突变，包括其他错位突变，它都是以癫痫为主要症状的，所以我的建议，像是像这个孩子一定要事先把这个癫痫的一个情况查清楚了，然后通过药物去控制，或者说去干预，来提高他脑部发育的一个水平。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-04.15': '他今年七岁，没有犯过癫痫，之后还有可能会犯病吗？', '6-患者-04.15': '而且这个节点的突变是早发婴幼儿脑病，我们孩子都七岁了，这个基因意义大吗？对于我们而言', '7-姚如恩 医师-04.15': '36″\n\n\n\n就是要注意一点，就是癫痫并不是只有能看到的那种发作，大发作，羊癫疯才是癫痫，癫痫的发作形式是很多的，呃，孩子现在你们没有观察到这种大发作，并不代表孩子没有发生过癫痫，那但是现现在一般这个早发性癫痫在三岁之前会比较多，一般过了三岁时候会越来越少，但是这个经检测的，它诊断的意义还是在的，不管它现在阶段是不是发生癫痫，但是它这个新的姨妈，新的这个剪接位点的突变是可以作为诊断依据，是有明确的诊断意义的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-04.17': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科随访，对症治疗，儿保科定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\nPPP3CA基因新发突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 7岁1个月'}