标题:基因报告解读 孩子足月出生，患新生儿坏死性小肠结肠炎，心脏主动脉导管未闭（... 请大夫帮忙看看报告，孩子是否有可能患基因病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子足月出生，患新生儿坏死性小肠结肠炎，心脏主动脉导管未闭（做过三次彩超，逐步变小）（2022-07-09填写）', '身高体重：': '56cm,4.5kg（2022-05-28测量）', '疾病：': '基因报告解读（2022-07-09填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '呼和浩特市妇幼保健院 遗传咨询', '过敏史：': '无(2022-06-30填写)', '既往病史：': '手术：4.4号造瘘术，6.7号还纳术 (2022-06-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，芯片检测提示22q11.2重复，致病性明确。', '处置建议': '先心病对症治疗，儿童保健科定期发育评估。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.07.10': '您好孩子携带的22q11.2区域重复致病性是明确的，基因检测报告可以确诊遗传病诊断，孩子的先天性心脏病明确与这个区域的重复相关。', '1-患者-2022.07.10': '姚大夫，麻烦您帮忙分析一下报告，当初羊穿拿到报告的时候，咨询我们这边大夫，她说和父亲重复片段基本一致，健康概率大一点，我老公又一切正常，我们就赌了。结果孩子生下来不到10天便血住院，查到小肠坏死、动脉导管未闭，也不知道和这个有关系没？', '2-姚如恩 医师-2022.07.10': '这个区域的重复有外显率，也就是部分正常个体会携带突变，但是不表现出症状。', '3-患者-2022.07.10': '大夫，我看有一个基因和努南13型相关，那他有可能患努南基因病吗？', '4-患者-2022.07.10': '那小肠坏死和这个重复片段有关吗？', '5-患者-2022.07.10': '意思是父亲正常是不外显，孩子目前先心病不排除是外显，可以这样理解吗？', '6-姚如恩 医师-2022.07.10': '努南综合征主要是基因的点突变，不是这种片段重复，因此不会是努南综合征。', '7-姚如恩 医师-2022.07.10': '小肠坏死和这个片段重复没有明确关系，可能是独立事件。', '8-姚如恩 医师-2022.07.10': '是的，孩子的先心病属于突变变异外显，出现症状。', '9-患者-2022.07.10': '那我不需要再做孩子的基因检测来排除努南综合症吧？', '10-患者-2022.07.10': '孩子可能发育缓慢，动脉导管也在不断闭合，5月份做检查从0.5已经闭合在0.26了', '11-姚如恩 医师-2022.07.10': '不需要的。', '12-患者-2022.07.10': '好的，非常感谢姚大夫，我们夫妻要这个孩子不容易，听到这句我松了一大口气', '13-姚如恩 医师-2022.07.10': '建议儿童保健科定期随访评估，根据实际发育情况，看是否需要进行康复训练。', '14-患者-2022.07.10': '嗯，好的，姚大夫', '15-姚如恩 医师-2022.07.13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n先心病对症治疗，儿童保健科定期发育评估。\n病历摘要：\n遗传咨询，芯片检测提示22q11.2重复，致病性明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}