标题:基因变异，脑室扩张肌张力高，全面发育迟缓 孕期侧脑室增宽第三脑室增宽，nt和无创结果正常，出生后四个月... 她的状况是基因导致还是脑发育不良导致？基因变异有什么治疗方案和相关文献吗？会不会导致自闭症？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕期侧脑室增宽第三脑室增宽，nt和无创结果正常，出生后四个月不抬头不翻身，核磁显示脑室扩张，染色体正常，遗传代谢正常，当时脑电图正常。发育评估全面发育迟缓，肌张力高，智力低下，一直康复治疗。六个月全外显基因检测有两个基因变异。一周岁发烧支气管肺炎住院输液治疗，癫痫发作脑电图异常，服用左乙拉西坦口服液后得到控制，脑电图正常。康复有一些效果，就是比较慢，肌张力高得到很大改善，四肢能灵活活动，目前两周岁能撑手坐，能主动抓握，不能独站和行走，不会说话。我想请您看看是基因导致的呢还是大脑发育不良导致的呢？基因检测两个基因变异是哪个导致的呢？还是两个基因都有影响？有什么药物可以改善吗？有没有什么治疗方案？有没有相关的基因的研究资料呢？有个姐姐六周岁正常。一岁的时候测视力近视两百度，一岁半测近视一百度，之前对视较差视力好一些之后有对视但是时间短，请问她的基因变异会导致自闭症吗？麻烦您有时间看看，非常感谢。（2022-07-27填写）', '身高体重：': '81cm,8.5kg（2022-7-27测量）', '疾病：': '基因变异，脑室扩张肌张力高，全面发育迟缓（2022-07-27填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 儿童神经内科', '用药情况：': '左乙拉西坦口服液', '过敏史：': '无(2022-07-27填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '全面发育迟缓，脑室扩张，肌张力高，智力低下。', '处置建议': '基因检测提示CSF1R变异，临床意义未明，必要时考虑进一步功能机制研究帮助判断或排除致病性。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.07.27': '40″', '1-姚如恩 医师-2022.07.27': '25″', '2-患者-2022.07.27': '那您了解这方面的科研机构或者工作室吗？有没有相关的一些文献或者资料呢？', '3-患者-2022.07.27': '是不是她的表现和第一个基因变异有相符，和第二个不太相符，可以排除第二个基因变异的影响呢？', '4-患者-2022.07.27': '因为现在还不能确定就是基因导致的，所以也没有办法对症治疗是吗？', '5-患者-2022.07.27': '我从网上看到有成人的白质毛病和CSF1R基因变异有关，和她这种是一回事吗？', '6-姚如恩 医师-2022.07.27': '32″', '7-姚如恩 医师-2022.07.27': '10″', '8-患者-2022.07.28': '好的，麻烦您啦。她的基因变异会导致自闭症吗？她之前视力不好对视也不好，视力好一些之后有对视了，感觉时间不长，担心会不会自闭。另外基因报告里表三提到一个基因变异跟她有什么关系吗？', '9-患者-2022.07.28': '我从网上看到有成人的白质脑病和CSF1R基因变异有关，她这种也是白质脑病吗？', '10-患者-2022.07.28': '全外显基因检测是显示她身上所有的基因变异？还是只显示和她表征相符的变异呢？', '11-姚如恩 医师-2022.07.28': '50″', '12-患者-2022.07.28': '通过康复训练能接近正常孩子的水平吗？还是说基因变异导致的只会越来越差？', '13-患者-2022.07.28': '随着自身的发育是不是状况会好一些呢？', '14-患者-2022.07.28': '对了，有和这个基因变异相关的一些资料吗？您了解相关的科研机构和工作室吗？', '15-患者-2022.07.29': '还有她的基因突变都是遗传自父母，是不是我们的孩子携带这种基因突变的概率是四分之一呢', '16-患者-2022.07.29': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '17-患者-2022.07.29': '这是染色体检查报告'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁2个月'}