标题:矮小 矮小基因报告 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '测试矮小基因，想问下我女儿是否有矮小基因？显性还是隐性？如果是隐性是不是就不会发病？（2020-02-12填写）', '疾病：': '矮小（2020-02-11填写）', '希望得到的帮助：': '目前报告是显性还是隐性基因？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '苏州大学附属儿童医院 内分泌科', '过敏史：': '无(2019-04-17填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.02.13': '您好，孩子检测到的FGD1基因突变遗传自母亲，这个基因为X染色体隐性模式遗传，一般情况下纯合突变发病，因此判断为“不确定致病意义”突变，但女性杂合携带者可表现为身材矮小等。', '1-患者-2020.02.13': '那现在我女儿这个基因在她身上只体现矮小？不算显性基因是吗？因为显性基因还可能引起其他病因，因为我们之前打了生长激素一年，后来查出来腰椎滑脱，晕了手术，后来去想再打针，医生说不敢确认是不是因为生长素引起腰椎滑脱的，如果有矮小基因发病情况，那就有这个可能，所以才想问下医生这个基因情况', '2-姚如恩 医师-2020.02.13': 'FGD1基因是确定的X连锁隐性遗传基因，不是显性基因。在这种情况下，如果两条等位基因都突变（纯合突变或复合杂合突变）才导致疾病，Aarskog-Scott综合征表现为可能出现包括矮小、骨骼系统异常、特殊面容等临床表现复杂的疾病。如果只有一条等位基因突变（杂合突变，您家孩子和她母亲的情况），通常没有症状，部分杂合突变携带者可能出现矮小的症状，但不会出现其他异常和神经系统异常，因此孩子现在的矮小问题可能和这个杂合突变相关。', '3-患者-2020.02.13': '我对医学用语不是太清楚，根据您的意思，我是否可以理解为，目前我女儿没有二条等位基因突变，而只是一条，那么就一条突变的话，是不是就除了矮小就不会有您说的骨骼或者特殊面容的病变情况？我的理解对吗？', '4-姚如恩 医师-2020.02.13': '是的，您理解的没有错，根据目前已有的这个疾病和基因的了解是这样的。', '5-患者-2020.02.14': '我想再问一下，如果一些先天性的疾病，就是出生就有或者自身发育不好引起的，这些不算是基因类的问题吧？就比如我女儿腰椎滑脱', '6-姚如恩 医师-2020.02.14': '目前只能说这些情况不属于单基因突变导致的遗传性疾病。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6岁7个月'}