标题:咨询胎儿双肾增大回声增强 咨询胎儿双肾增大回声增强 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '巨医生，您好！全外显基因检测报告已经拿到手，麻烦您帮忙看看，万分感谢！\n      想请您解读一下全外显子基因检测报告，谢谢！（2020-08-14填写）', '疾病：': '咨询胎儿双肾增大回声增强（2020-06-12填写）', '希望得到的帮助：': '请求看全外显子基因检测报告', '过敏史：': '无(2017-11-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '全外显子基因检测报告，排除胎儿遗传性肾脏异常的可能。', '处置建议': '常规产检，后期B超检查继续关注胎儿肾脏发育情况。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.08.14': '您好，根据这份全外显子基因检测报告，已经排除胎儿遗传性肾脏异常的可能。', '1-姚如恩 医师-2020.08.14': '您自己有做过基因检测吗？', '2-患者-2020.08.14': '您好！姚医生，这里 ZNF423里说存在JBTS19是常染色体显性遗传和NPHP14常染色体隐性遗传，隐性遗传没有关系。显性遗传就有表现。我想知道我没有表现，宝宝会有表现吗', '3-患者-2020.08.14': '我的也抽血了', '4-患者-2020.08.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2020.08.14': '这个是我的吧', '6-姚如恩 医师-2020.08.14': '这个是您这个基因位点的检测，你是否有做过全外显子测序的检查？', '7-姚如恩 医师-2020.08.14': '在判断基因突变致病性的之后，需要综合考虑多方面的因素，如人群频率，突变类型，软件预测，遗传模式等，ZNF423基因突变根据现有标准判断，不能作为致病性变异考虑，临床上也不符合JBTS19，隐性模式下的NPHP14也不符合发病模式。', '8-患者-2020.08.14': '常染色体隐性遗传应该没关系是吧？这里我主要担心ZNF423里说的JBTS19，这个算常染色体显性遗传，我是不是有这个变异，但是我没有不正常表现。宝宝遗传我的，会有不正常表现吗？谢谢！', '9-患者-2020.08.14': '没有', '10-患者-2020.08.14': '我就这个报告，上次羊水穿刺和抽了我们夫妻双方的血。医生说宝宝的先测，有问题再看我们的血', '11-姚如恩 医师-2020.08.14': 'ZNF423基因的这个突变不用担心，不会影响孩子。', '12-患者-2020.08.14': '嗯嗯，真的啊！太好了。', '13-患者-2020.08.14': 'JBTS19也没关系吗？那宝宝这个全外显的几个基因变异都没关系是吗？', '14-姚如恩 医师-2020.08.14': '是的，这份基因检测报告为阴性报告，胎儿没有任何明确的致病性变异，都是正常的。', '15-患者-2020.08.14': '好的好的，谢谢您！太开心了。', '16-患者-2020.08.14': '那后续就不用再做其他基因检测了吧？等待生产就可以了？', '17-小牛医助-2020.08.14': '您于2020年08月14日成功赠送医生暖心，赠送记录可在“我-我的暖心”查看。', '18-姚如恩 医师-2020.08.14': '是的，常规产检即可，安心待产，祝一切顺利。', '19-姚如恩 医师-2020.08.14': '肾脏实质回声增强没有特异性的提示，基因检测已经排除了目前明确已知的肾脏异常相关基因突变。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 40岁'}