标题:肌酸激酶大于一万六，心肌酶谱异常,高通量测序del缺失重复，肌酸激酶一万六 怀疑孩子肌肉病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '感冒一个月，发烧一星期，肺炎支原体衣原体感染，单纯疱疹病毒感染，急性支气管炎，肝功能异常，心肌损害，心肌酶谱异常，感冒治好后肌酸激酶大于一万六降不下来，查遗传代谢，又查高通量测序，结果是del缺失重复，变异来源母亲', '疾病：': '肌酸激酶大于一万六，心肌酶谱异常、高通量测序del缺失重复，肌酸激酶一万六', '希望得到的帮助：': '请问孩子现在这种情况应该马上住院治疗还是吃药观察？您建议我去哪里治疗效果会更好一些？', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '东维力，辅酶Q10，复方甘草酸苷胶囊'}。问诊建议:{'病历概要': '肌酸激酶高，外院基因检测提示DMD基因半合子缺失，致病性明确，导致杜式肌营养不良。', '处置建议': '神经内科随访治疗，再生育时必须进行产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.04.03': '您好，肌营养不良的治疗，糖皮质激素治疗是主要方式，对改善运动功能，改善肺功能和降低脊柱侧凸风险有显著效果，但治疗一般是4岁开始。', '1-姚如恩 医师-2021.04.03': '建议您到儿童专科医院神经内科就诊，推荐复旦儿科医院王艺主任，上海儿童医学中心王纪文主任。', '2-患者-2021.04.03': '大夫，现在看高通量结果是确诊肌肉病了对吧？', '3-患者-2021.04.03': '这个病是不是越小治效果越好？', '4-患者-2021.04.03': '他现在肌酸激酶大于16000，您建议吃什么药能降下来？', '5-姚如恩 医师-2021.04.04': '是的，基因检测和酶学检测已经可以明确诊断为肌营养不良。', '6-姚如恩 医师-2021.04.04': '目前治疗建议4点开始，并不是越小越好，糖皮质激素的治疗可能对交给肌酸激酶，延缓肌肉损伤有作用。', '7-患者-2021.04.04': '哦，孩子现在没啥症状，那治疗后长大后和正常人一样吗？治疗一个疗程是多久？谢谢', '8-姚如恩 医师-2021.04.04': '根据检测结果会导致杜式肌营养不良，症状将随年龄逐渐出现，治疗需要维持终生。', '9-患者-2021.04.04': '孩子现在走路可以，跑时有时摔跤，您建议我什么时候带孩子去治疗效果会更好一些？还是再观察一下？', '10-姚如恩 医师-2021.04.04': '建议尽早去神经内科评估，必要时及时开始治疗。', '11-患者-2021.04.04': '好的，谢谢您！', '12-小牛医助-2021.04.05': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁7个月'}