标题:胎儿wes测序，BRIP1基因复杂合突变 34周时因胎儿肾脏偏大，结构清晰 致病率有多高？ - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '34周时因胎儿肾脏偏大，结构清晰，做了羊穿检测str，cnv，wes，无家族史，Wes结果显示BRIP1基因复合杂合突变，对范可尼贫血互补组J型有致病性，请问对胎儿的致病性高吗？胎儿孩子有病的概率大约多少？这个胎儿该怎么办？（2021-12-31填写）', '身高体重：': '163cm,73kg（2021-12-31测量）', '疾病：': '胎儿wes测序，BRIP1基因复杂合突变（2021-12-31填写）', '希望得到的帮助：': '致病率有多高？', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '山东省妇幼保健院 产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-01-07(2021-12-31填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.01': '44″\n\n\n\n呃，您好，这个BRP基因的符合杂合突变，目前看突变的类型以及遗传方式还是有致病性的可能的，但是范可尼贫血的患儿一般很少在产前阶段会有明显的表现，所以从呃临床提示上可能不能作为直接诊断的一个依据，所以现在其实并不能通过基因检测直接判断这个胎儿的致病性高还是低或者概率有多少，只能告诉你这个基因突变是可能是这个疾病还需要进一步的观察，呃，必要的话，可以在产前进一步的做一些检测针对性的检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.01.01': '22″\n\n\n\n因为您现在已经是孕三十四周我看是三十四周做这个检测，现在已经是孕39周了，所以现在其实能在这个胎儿上，呃做的改变或者决定也已经没有什么太大的办法，只能等胎儿出生之后，早期的监测，看看孩子会不会出现范科尼贫血相关的这些症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}