标题:胆汁淤积 肝胆血指标异常 体重增长慢 之前宝宝42天查出来 胆红素高 胆汁酸高 ggt正常 诊断为... 烦请医生给予基因报告解读，附件意义？如果想要二胎是否可以做三代 或者做什么检查能全面规避罕见基因病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '之前宝宝42天查出来 胆红素高 胆汁酸高 ggt正常 诊断为胆汁淤积 王建设根据指标觉得很可能是基因病导致，现在基因报告已出 烦请医生给予解读。现在宝宝身体体重增长很慢，比较担心是否基因问题导致。家族情况：这次才想起来 孩子爸爸一直脸比较黄，几年前至今几次体检都是总胆红素偏高 。妈妈有胆囊炎 妈妈的外婆也有胆囊炎。（2022-10-08填写）\n想问下附件的这些是否有致病？严重吗？（2022-10-08填写）', '身高体重：': '66cm,6.5kg（2022-08-11测量）', '疾病：': '胆汁淤积 肝胆血指标异常 体重增长慢（2022-05-28填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院， 肝病科', '过敏史：': '无(2022-07-18填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-05-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '胆红素高，胆汁淤积，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测考虑为阴性结果，不作为诊断依据，建议随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.10.08': '15″\n\n\n\n呃，你好，现在这份儿科医院的基因检测结果是一个正常的结果，它附表中的这些变异都没，都不能作为现阶段的这个诊断依据，都是临床意义未明的这些突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.10.08': '10″\n\n\n\n在这个结果下的话，二胎的风险是和正常人群类似的，是没有必要去通过产前诊断或者辅助生殖去排除风险的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.10.08': '附表中的这些突变致病吗？会不会存在这次基因报告分析没有 ，下次基因报告分析就有病了呢？附表中的突变是说宝宝所有的突变都罗列在这了是吗？还是是针对此次胆汁淤积生病的突变？可以理解为我家宝宝是个健康的宝宝吗？', '3-姚如恩 医师-2022.10.08': '27″\n\n\n\n附表中的这些突变目前都是没有致病性的，那关于您说的下次分析会不会新出现其他的致病基因和突变的话，我们每次分析都是根据当时提供的表情信息来进行变异的筛选和过滤，那如果之后孩子有出现除了胆汁淤积之外的问题的话，可能分析过程中会发现新的基因和突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.10.08': '因为之前说家族性肝内胆汁淤积的罕见基因病 ，给我内心造成了致命性的打击，很害怕。所以就单纯想买个放心，如果想再生育二胎 为了保险起见请问能做哪些检查可以规避基因病？', '5-姚如恩 医师-2022.10.08': '22″\n\n\n\n新的基因检测项目已经是加息全外险子组测序了，已经是目前比较全面的一个检测项目了，呃，如果要完全排除风险的话，可以拿家世的数据到其他地方，或者在辅导科重分析，主要是分析夫妻双方携带者筛查，看看有没有其他隐性遗传病的基因突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.10.08': '谢谢您的解答 。能再问下如果排除遗传父母的突变，会有宝宝自己的突变吗？如果有宝宝自己的致病性突变 ，一般是在胚胎的时候会查出来，还是在怀孕的某个阶段会查出来 ，还是要等生了有症状才能检查出来呢？', '7-姚如恩 医师-2022.10.08': '11″\n\n\n\n如果是有宝宝自己发生的突变，也就是我们所说的新发突变的话，这种突变在基因检测和分析的过程中是一定会出现在报告上的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-2022.10.08': '17″\n\n\n\n在产前诊断的过程中，如果做了全面的基因检测，比如说是羊水穿刺以后，做全外显子组测序，那么在孕16周到18周这个阶段，就可以通过这个检测，就可以看到这个新发突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.10.10': '谢谢 ，能问下这个家系全外显报告是说我家宝宝什么基因病 都没有 ，是正常的吗？还是说针对于胆汁淤积这个病来说 没有基因病？ 因为完全不了解 家系、全外显、基因检测这方面，可能提问比较麻烦，比较请见谅。', '10-姚如恩 医师-2022.10.10': '是的，根据目前的检测结果，孩子的基因组都是正常的，没有疾病相关的致病性突变。', '11-姚如恩 医师-2022.10.11': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测考虑为阴性结果，不作为诊断依据，建议随访。\n病历摘要：\n胆红素高，胆汁淤积，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}