标题:两孩子都是眼睛复杂性斜视，综合发育迟缓 你好，教授，我家两个宝宝发育迟 怎么治疗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好，教授，我家两个宝宝发育迟缓，一胎三岁半双胎女，老大迟缓，老二正常，二胎老三一岁两月女也是迟缓，                                            1:老三:孕产史38周生，自怀，刨宫产，怀孕前期偏小一周，30周以后追上   正常，产检一切正常，做过无创DNA                                  2:出生日期:2020年8月22 女 6.8斤   出生无异常   平时很听话，不怎么哭闹   五个月会坐，六个月还竖头不稳，八个月会翻，一岁还不会扶站，发现慢，去看了医生 最近能扶站，能扶走四五步，会十几个词语，能听懂简单指令睡觉，吃饭，拍手，躺下，要，拿，打，也能执行。但是反应慢，               3:脑电图:40分钟无异常 血尿遗传代谢提示:酮症，酮尿    脑核磁提示:髓鞘化不良，松果体囊肿，透明隔囊肿    颅缝早闭    头围小一岁38  厘米    一岁71厘米，儿保体检身高矮小，长的慢 体重9公斤                                4:发育迟滞肌张力低，腿没劲，拇指内收     眼睛复杂性Dvd斜视和姐姐一模一样           5:最近才康复20天     无近亲结婚                                                         老大::双胎:试管，因为我输软管不通，孕产   史38周刨宫产，24周血糖高，控糖可以，28周坐B超提示左脑室增宽1.0一次，以后就没在提示，专门问了医生说，没事的正常范围，也做过无创    211c   2018年4月29生女6.3斤，(那一个6斤）                                  2  :十个月发现眼睛走神 一岁发现眼睛间歇性外斜视  一岁四个月发现走路晚，诊断轻度发育迟缓，没康复，在家带，老实比妹妹晚几个月，三岁半诊断复杂性Dvd斜视，也是身高体重偏小，身高93厘米体重29斤                                               3 测评也是轻度发育迟缓，脑核磁:髓鞘化不良脑室增宽，左侧著，副鼻窦黏膜增厚，                                                                  脑电图:短时间的正常，                                  4精神发育迟缓，综合发育迟缓，智力障碍，                                                                    5最近康复四个月了，颜色，数字，图形，直接不认识，老说错，忘得快，认知理解很差，注意力不集中，语言能说简单的七八个字，我想要Xxx我吃，我拿xx，正常两句就交流不了，                                                       7母亲五年前做过畸胎瘤手术，父亲尿酸高，无近亲结婚             在北京儿童医院做了基因检测  父母在试管前都做了染色体检查  每人58 0元的(不知道哪种，）结果正常   8    以上检查结果是否有明确致病原因，孩子智力运动如何，会不会倒退，寿命多久，以后还会出现什么其他症状，是否有特殊治疗方法（2021-11-23填写）\n上面基因报告，下面遗传代谢报告，脑核磁报告，孩子最近一咳就喘，两月三次了，这是老三的老大也是脑室增宽，额叶问题，  髓鞘化不良（2021-11-27填写）', '身高体重：': '73cm,9.7kg（2021-11-22测量）', '疾病：': '两孩子都是眼睛复杂性斜视，综合发育迟缓（2021-11-23填写）', '希望得到的帮助：': '怎么治疗', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '北京儿童医院 康复科', '用药情况：': '脑蛋白水解物'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，复杂性斜视，基因检测结果未提示明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测未发现作为诊断依据的突变，建议对症治疗，必要时重新进行基因检测评估。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.11.28': '您好，目前的检测结果中提示的基因突变均为临床意义未明变异，不能作为直接的诊断依据。', '1-姚如恩 医师-2021.11.28': '请问是否方便拍一张孩子的照片，孩子的头围是否正常。', '2-患者-2021.11.28': '孩子一岁三个月', '3-患者-2021.11.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.11.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2021.11.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2021.11.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.11.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.11.28': '头围44', '9-患者-2021.11.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2021.11.28': '片子一岁拍的', '11-患者-2021.11.28': '最后有一张提示疑似致病的基因', '12-患者-2021.11.28': '酮症，酮尿，是什么问题，下一步该做什么检查', '13-患者-2021.11.28': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '14-患者-2021.11.28': '但是第二条的诊断两孩都符合，发育迟缓，精神迟滞，脑发育不良，眼睛垂直斜视，  常染色体显性遗传是怎么回事', '15-患者-2021.11.29': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '16-姚如恩 医师-2021.11.29': '报告中的突变基因，PCNT，KCNQ5及USP7这三个均可以排除致病性。遗传病的诊断并不是看孩子的症状与已经报道的疾病表型相符程度，更多地是考虑突变本身的性质。', '17-姚如恩 医师-2021.11.29': '报告中TSHR的可能疑似致病是针对这个位点，但这个基因导致的是甲减，同时遗传模式是隐性遗传模式，因此不考虑为诊断依据。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁4个月'}