孕期大排畸查出宝宝右侧脉络膜囊肿... 是否做一些别的检查，基因报告这些 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '现在宝宝月龄5个月12天\n      \n      孕期大排畸查出宝宝右侧脉络膜囊肿，\n      因为这个进行的羊穿检测，\n      报告检测2号染色体6.86m重复，属新发（详见图片）\n      30周左右脉络膜囊肿消失，孕晚期脐血流一直偏高，后期b超显示侧脑室宽（详见图片）\n      38+6周出生，无异常，出生二十天左右肺炎住院二十余天，期间体重增长缓慢，几乎没长一样，出院之后也是体重身高增长缓慢，平均一月一斤，\n      四个多月就诊复旦儿科，医生建议喝纽荃星低体重奶粉，目前为止一直喝这个，体重增长效果甚微，也做了gms评估，结果不理想（详见图片）建议康复治疗，因疫情隔离，还未到医院进行康复治疗\n      除了体重身高缓慢，大运动也比同龄慢，5月11天才会翻身，\n      过年在老家有做头部CT，脑电图，无异常\n      \n      \n      想问医生的问题：1.我们这个染色体问题会导致智力低下吗，其中的敏感基因MBD5会影响智力方面吗，以后生活能否自理，\n      2.如果只是发育迟缓的话，这个发育迟缓是指整体比同龄落后，但也会慢慢赶上来，该学会的也能学会，还是说就是发育跟不上来，即便慢也学不会，\n      针对目前这个情况我们需不需要做康复治疗，还需做一些别的什么检查不\n      3.是否还会有别的病症出现\n      4.针对我们的这个染色体检测做一个解读说明\n      5.因为这个报告是在孕期所做，医生有提议说让重新做一份，结果会更为准确，有没有这个必要\n现在宝宝身高60 体重5.3kg\n补充：宝宝奶量很少，现在一天大概四五百，有时也有七百多但很少，体重长的慢不知道这个原因占比大不大', '身高体重：': '60cm,5.3kg（2022-02-08测量）', '疾病：': '体重增长慢', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院科 儿保', '过敏史：': '无(2022-03-31填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '2号染色体拷贝数重复，新发突变，覆盖MBD5基因。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，再生育产前诊断排除风险。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.31': '39″\n\n\n\n呃，您好，这个检测报告是一个大片段的拷贝数的重复呃，虽然这个报告上写的是VS也就是临床意义未明的突变，但是从这个8MB，也就是我们所说的大小这个八兆的一个染色体重复上来说，它的致病性可能相对来说还是比较高的，而且里面也包含了和智力相关的NBD5的一个基因，那最好的一个确诊方法呢，就是做父母双方的一个检测确认一下这个突变是不是一个新番的突变，也就是父母都没有这个问题，孩子是自己的基因组上突变出现了这么一个拷贝数重复。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.03.31': '24″\n\n\n\n一般像这种拷贝数异常基因组异常导致的发育迟缓的话，一般都是会比同龄发育的更晚发育的更慢，呃，能不能赶上来的话，根据我们的经验比较难度比较大，难度比较大到后期呢，可能会跟正常的相比会有一些的发育的一些落后和智力的问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.03.31': '42″\n\n\n\n目前这个区域内最主要的一个基因呢，就是影响智力的NBD5，所以相对来说呃，目前推测这个片段可能导致的症状应该也是以智力发育神经系统发育为主的其他的症状呢，应该不会出现呢，因为您这个报告之前是在孕期做的可能会受到羊水的一个污染，或者说是其他的，由于技术的原因造成的不是特别准确。呃，我也建议可以一家三口同时重新做一下基因芯片的一个检测，一是确认一下这个片段的大小，二是确认一下父母是否携带帮助去更加明确的判断致病性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.03.31': '我跟我老公当时就做了基因芯片，我们俩是正常的，宝宝属于新发', '4-患者-2022.03.31': '你刚说的会有智力和神经系统的一个影响，请问会有具体什么病症的出现', '5-患者-2022.03.31': '重复片段是6m，还没到8m，也算大片段了', '6-患者-2022.03.31': '通过核磁脑部能检查出异常吗', '7-姚如恩 医师-2022.04.01': '26″\n\n\n\n具体的设计神经和智力和神经的你们能看到的一些异常最主要的就是第一发育迟缓，他的所有的发育的里程碑，相对于同龄人来说会落后，第二就是会有一个智力的障碍，可能还会出现，比如说他语言发育的障碍，语言的缺失等等，这样的一个情况。脑部核磁共振的话，可能是没有任何的异常的它属于一个功能性的出生缺陷。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.04.01': '意思我们会有很高的患病可能，现在已经出现发育迟缓更加验证了这个可能是这样吗，临床病例中有关于MBD5严重的患病报道吗多吗，\n                  像宝宝属于新发，我跟我老公是正常的，如果二胎的话有影响吗还会有这种情况出现吗，需要提前做什么检查吗', '9-姚如恩 医师-2022.04.01': '31″\n\n\n\n临床上遇到的NBD5基因的缺失，包括点突变都很多啊，像这种拷贝数重复呢，是非常罕见的。宝宝是新发突变，您跟您先生都是正常的，这种情况下二胎的风险是有的二胎的风险，理论上是5%-6%左右，实际情况下，我们遇到的这种新发突变的二胎风险都低于1%，可以自然妊娠，孕早期做一个产前诊断排除风险就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.04.03': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，再生育产前诊断排除风险。\n病历摘要：\n2号染色体拷贝数重复，新发突变，覆盖MBD5基因。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '11-患者-2022.04.11': '我们除了做全外显，宝宝还需要做哪些检查项目来排除一下未来可能出现其他病症的一个判断，\n                  还有就是我们有没有可能是正常的概率有多大，这个有自闭症的倾向吗\n                  整体来讲一般基因病假设智力有问题，有没有同时伴随一些外在的异常表征，我有查基因库的一些资料，关于MBD5的重复，病例报告中没有提到明显的智力残疾表现，但是提到了认知障碍，请问临床当中智力残疾的很多吗', '12-姚如恩 医师-2022.04.12': '目前没有必要做其他的检测来进一步帮助诊断。临床上不同程度的神经系统发育障碍比较多，其中部分会同时有神经系统异常和其他综合征表现。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}