标题:TOP3A基因突变 患儿在6月龄时有身体晃动？点头样动作。家长担心是婴儿痉挛，遂... 1.纯合突变预估发展及发病时间？针对治疗？延缓发病方法？2.其他杂合突变致病可能性多大？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿在6月龄时有身体晃动？点头样动作。家长担心是婴儿痉挛，遂检测了脑电图和核磁共振。显示正常？？？后感觉其肌张力越来越低且发育迟缓约1-2个月，且手部动作多，担心是雷特综合征，于是做了基因全外显。发现TOP3A纯合突变。且同时有其他杂合突变。\n      患儿自出生以来睡眠质量一般，一般2～3小时会醒来一次。白天活动2-3小时就会睡觉。睡眠环境要求较高。安静黑暗环境。想睡觉时会抓头发，感觉头很不舒服。\n      有轻微的吞咽困难？晚间睡觉时呼吸声很重。比较容易打嗝。容易腹泻？\n      感觉身体比较软，力量不够～容易累～（2023-03-19填写）', '身高体重：': '69cm，8.3kg（2023-03-18测量）', '疾病：': 'TOP3A基因突变（2023-03-19填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '儿童神经内科 神经内科', '过敏史：': '无(2023-01-08填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-01-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'TOP3A基因纯合突变，临床意义未明。', '处置建议': '建议周三上午医学遗传联合门诊就诊，进一步评估明确或排除基因突变致病性。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-03.19': '32″\n\n\n\n呃，您好，这个TOP3A是一个可能和线粒体功能障碍相关的一个基因，那我们以前诊断过，明确是这个基因的了，您现在提到相关的这些之外，会有心病，眼睑下垂，听力的这个有这些问题题啊，就目前而言，这个报告来说，我们只能说是高度怀疑这个TOP3A纯合突变，不能说是100%明确，还需要结合临床再去进一步诊断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-03.19': '医生您好，因为他现在才9个月，然后如果说临床上面的那些症状，我认为它是不明显的，就至少我观察还没有很明显，因为它太小了吗？但是他有1个让我很怀疑的地方，就是他从昨天晚上开始会莫名的哭闹，不知道是身体上哪个地方痛，然后第2点他会经常抓她的脑袋厄，所以我也不太确定', '2-患者-03.19': '那我现在要做的就是坐等他观察他，如果他出现了我临床的症状，那基本上就可以确认他一定会引起否则的话，他也就只能一直观察是不是这个意思', '3-患者-03.19': '然后想请问一下，其他病例是该基因的纯合突变而引起的吗？还是说杂合的都会引起了？纯合突变程度应该很严重吧？并且一定会起病？', '4-患者-03.19': '姚医生，您好！目前宝宝临床不是十分明显的。我们就希望看是否有什么手段可以延缓发病？同时也想获得一些寄往病例的信息进行参考。因为网上关于该基因得信息太少了。看到您曾经分享过案例，所以特意联络您。', '5-姚如恩 医师-03.20': '34″\n\n\n\n呃，是的，这个基因在儿童的病例确实是很少见，我们也是只发现了两例，也是我之前跟你说的那些问题，心脏啊，呃，肌力的问题，还有眼睑下垂的问题，所以像这个孩子现在那么小的这种情况下，我们还没有遇到过这样的患者，所以只能是呃，在定期看一下吧，这个基因我们目前遇到的两例都是纯合突变致病的，所以目前这个纯合是不是100%会导致这个疾病的发生，或者说是排除致病性不好说。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-03.20': '好的～感谢您～那我是否能提前用提高代谢的药物来防御？刚才您提到的两例成人发病是多少岁呢？', '7-患者-03.20': '医生您好，我还想到1个问题，就是我长期观察他的话，我能否通过检测线粒体来看他到底有没有影响', '8-患者-03.20': '请问那两个案例中，只有这个基因突变了？还是还有其他基因突变共同起了作用呢？', '9-患者-03.20': '医生您好。我还看到网上有小头畸形，生长受限，姐妹染色体单体增多那种案例。里面也涉及到了这个基因的突变。我不太确定它只是基因的纯合突变，还是说还涉及到其他基因突变共同参与了才导致他发病？', '10-姚如恩 医师-03.20': '21″\n\n\n\n呃，因为这个基因有两种机制治病的，其中一种导致的是以线粒体病为主，另外一种导致的是以小偷畸形发育迟缓为主的，所以目前的这个基因突变具体是通过哪个机制的，我们是不得而知的，只能通过表情去推测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-03.20': '22″\n\n\n\n呃，目前临床没有针对线粒体功能检测的这个检测项目，药物的话，其实可以考虑针对线粒体病这种常规的鸡尾酒疗法，比如说呃，用左卡尼丁，辅酶Q10B族维生素等的一些药物共同的进行治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-03.20': '好的，谢谢～致病的案例都仅仅是这个基因的纯合？是否有其他致病基因共同作用？', '13-患者-03.21': '请问能检测目前线粒体情况吗？例如线粒体有无突变或者缺失？ 还是因为目前临床症状不明显，不能检测出来呢？ 因为希望看能否今晚对症以延缓发病或者降低损害。', '14-姚如恩 医师-03.21': '34″\n\n\n\n目前已报道的病例都是单基因的病例，呃，多个基因协同的病例目前是没有报道的，线粒体的缺失或者是突变，它是属于另一组线粒体基因组的异常，它和这个TOP3这个基因的功能可能是两条路线上的，所以并不能因为孩子有或者没有线粒体基因的突变或者缺失，来判断他的线粒体功能是是不是受到严重的受损。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 9个月'}