标题:新生儿听力筛查没过、肌酸激酶高 1、新生儿听力筛查三次，两次双耳 请医生帮忙分析一下基因检测报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1、新生儿听力筛查三次，两次双耳未通过、一次右耳未通过。2、肌酸激酶和肌酸激同工酶偏高，出生后一个月检测值分别1600多、40多。3、在齐鲁医院做了基因检测。（2022-02-25填写）', '身高体重：': '56cm,4.9kg（2022-02-07测量）', '疾病：': '新生儿听力筛查没过、肌酸激酶高（2022-02-25填写）', '希望得到的帮助：': '请医生帮忙分析一下基因检测报告', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '齐鲁医院 新生儿科', '用药情况：': '果糖二磷酸钠口服液', '过敏史：': '嗜酸性粒细胞比例高，过敏体质(2022-02-07填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿听力筛查异常，基因检测提示STRC基因缺失可能，母亲杂合缺失可能，父亲未检测。', '处置建议': '建议其他基因检测技术进一步明确家系三人STRC基因缺失具体情况。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.02.25': '您好，这个基因检测结果提示孩子STRC基因可能存在缺失，根据测序深度判断，母亲可能为杂合缺失。由于父亲没有留样，同时由于检测技术原因，不能确诊。', '1-患者-2022.02.25': '你好医生，母亲杂合缺失是什么意思？是孩子遗传了母亲吗，还是孩子发生了突变？', '2-患者-2022.02.25': '还有，这个strc基因片段缺失，会引起什么程度的耳聋？中度还是重度？', '3-患者-2022.02.25': '还有，这个检测报告好多页，后面提示有好多突变，这是什么意思？', '4-姚如恩 医师-2022.02.26': '杂合缺失指两条等位染色体中一条发生了片段的丢失。根据这份报告的结果孩子可能发生了纯合缺失。', '5-姚如恩 医师-2022.02.26': '这个基因缺失可导致中度耳聋。', '6-姚如恩 医师-2022.02.26': '报告中后几页的突变没有明确的致病性证据，不作为诊断依据，不用考虑。', '7-患者-2022.02.26': '如果我要二胎的话，需要注意什么呢？也会出现这种情况吗？', '8-患者-2022.02.26': '医生，母亲听力正常，为什么会杂合缺失呢？是因为母亲这样，孩子才会纯合缺失吗？', '9-患者-2022.02.26': '大夫，孩子出现纯合缺失的原因有哪些？跟母亲孕期用药有关系吗？', '10-姚如恩 医师-2022.02.26': '建议需要进一步检测，明确家系携带情况，根据准确的检测结果进行生育的遗传咨询。', '11-患者-2022.02.26': '进一步检测是指什么呢？是指采集孩子父亲的血完善这个外显子基因检测，还是采用其他方法检测？', '12-患者-2022.02.26': '另外，这个STRC基因缺失，与孩子肌酸激酶高有关系吗？还是只会引起听力损害？', '13-姚如恩 医师-2022.02.27': '进一步检测建议芯片或者qPCR明确基因缺失的大小和位置。', '14-姚如恩 医师-2022.02.27': 'STRC基因缺失与肌酸激酶异常没有关系。', '15-姚如恩 医师-2022.02.28': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议其他基因检测技术进一步明确家系三人STRC基因缺失具体情况。\n病历摘要：\n新生儿听力筛查异常，基因检测提示STRC基因缺失可能，母亲杂合缺失可能，父亲未检测。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}