       孩子出生2 基因报告解读及二胎备孕咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胆道闭锁病史:\n             孩子出生25天做了葛西手术，之后肝功能检查恢复良好，b超提示脾大肝损，但是没有肝硬化。\n      溶血病史:\n             贫血（非感染期血红蛋白90-100，感染发烧70-80），胆红素不正常（非感染期总胆30-40，感染期总胆70-80），网址红细胞高（网址红细胞比例在9-13%之间波动）。自做完葛西手术起，有定期复查血常规和肝功能，做过COOMBS实验，红细胞膜检查和基因测序，红细胞膜检测。看过儿研所和天津血液病研究所的血液科医生，说孩子遗传球形红细胞增多症确诊，基因和临床检查都符合，但是无法保证没有piezo1的遗传口形红细胞增多症，说可能被遗传球掩盖掉了。\n            在儿研所做过全外显，说重点关注一下贫血和肝病基因。基因报告提示爸爸有sptb突变，妈妈有piezo1突变。孩子除遗传爸爸妈妈的这两个突变外，还有一个piezo1突变验证失败，不知道是自发突变的还是遗传谁。\n            爸爸病史:13岁切脾，手术记录上写着遗传球形红细胞增多症。\n            妈妈肝功能正常，胆红素正常，不贫血。网址红细胞一次检查在正常范围内，一次稍微高一点点。外公外婆不贫血，肝功能胆红素均正常。妈妈是独生子女，无兄弟姐妹。\n            爷爷病史:小时候切过脾，不记得切脾原因以及具体年龄。爷爷曾经生育过一个女儿，出生没几天就去世了，据说当时皮肤很黄。爷爷总共生育四个男孩，只有爸爸（第三子）确诊了遗传球形红细胞增多症，其他三子无症状。\n      希望得到的帮助:\n            1.我们夫妻二人准备做三代试管，爸爸的sptb突变已经被评估为致病基因突变。那妈妈的piezo1基因突变是否是致病基因？基因报告上没写突变的类型，不清楚致病的可能性有多大\n           2.基因报告里另外一个验证失败的piezo1有没有必要再做一遍，明确一下是否遗传自爸爸妈妈？（2021-08-07填写）', '身高体重：': '103cm,17.5kg（2021-08-02测量）', '疾病：': '基因报告解读以及备孕咨询（2021-08-07填写）', '希望得到的帮助：': '基因报告解读及二胎备孕咨询', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2021-08-02填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传性球形红细胞增多症，基因检测明确SPTB基因突变，为明确致病性突变。', '处置建议': 'SPTB基因突变为常染色体显性遗传模式发病，再生育需考虑产前诊断或胚胎植入前诊断进行辅助生殖。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.08.08': '您好，根据检测报告，SPTB基因突变的致病性是明确的，同时与临床症状及家系情况是相符的，可以作为临床诊断的依据，也必须作为再生育时产前诊断的目标。', '1-姚如恩 医师-2021.08.08': 'PIEZO1，基因的突变，目前认为是临床意义不明的突变，同时这两个突变在人群中的携带频率相对较高，不认为有致病性。', '2-姚如恩 医师-2021.08.08': '验证的意义不大，即使验证后发现突变为复合杂合突变，分别遗传自父母，这两个突变仍然为临床意义未明突变，不作为临床诊断依据。', '3-患者-2021.08.08': '我们这个报告是做的全外显子测序吗？我看其他病友报告上列出的基因有蛋白有害性分析，我们这个都没提到', '4-患者-2021.08.08': '我们夫妻二人备孕前还需要做什么检查吗？', '5-患者-2021.08.08': '如果piezo1孩子是复合杂合突变，是应该有对应的致病的临床表现的吧？但遗传口形和遗传球形红细胞增多症挺像的，医生说遗传球确诊，但遗传口也不能完全排除。', '6-患者-2021.08.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-姚如恩 医师-2021.08.08': 'PIEZO1基因的两个突变都是错义突变，这两个突变的有害性并不高，同时又有人群携带频率，综合评判下，不认为是致病性突变。', '8-患者-2021.08.08': '好的，那我就不纠结这两个piezo1基因突变了。像我们这种情况您建议做三代试管吗？', '9-患者-2021.08.08': '我看三代试管好像会增加表观遗传病的发病率。我们这个头胎生下来没几天就确诊胆道闭锁，孕期做过NT大小排畸都一切正常。医生说胆道闭锁不遗传，近些年看一些胆道闭锁的论文里很多提到DNA甲基化，三代试管是否增加DNA甲基化的问题呢？', '10-患者-2021.08.08': '遗传球很多人切脾就可以达到临床治愈。如果孩子真的遗传这个病，我们也可以接受。但是像胆道闭锁这样的病，我们再也经不起打击了。', '11-姚如恩 医师-2021.08.08': '三代试管婴儿相对于自然妊娠的婴儿来说，对于某些疾病的发病率可能会有增加。如果选择三代试管婴儿，也就是胚胎植入前诊断技术的话，我们能做的就是在孕期进行更为全面的产前检查和筛查工作。', '12-患者-2021.08.08': '还有一个问题想咨询您一下，我爷爷兄弟姐妹共九人。男的四个（全部患食道癌），女的五个（一个胃癌，一个肺癌）。我爸爸兄弟姐妹共4人（2男2女），我爸爸确诊膀胱癌。家族里患癌症的比例也太高，这个有可能也是基因的问题吗？', '13-姚如恩 医师-2021.08.08': '这种情况不排除是肿瘤基因，或者是抑癌基因发生突变导致的家族性肿瘤。', '14-患者-2021.08.08': '这个可以筛查吗？需要谁抽血验证？我爷爷那一辈的患癌的就只有一个还健在，其他都去世了。我爸爸也还健在。', '15-姚如恩 医师-2021.08.08': '可以的，可以通过类似的基因检测比如全外显子组测序，来判断是否携带有相关的肿瘤基因突变。', '16-患者-2021.08.08': '这种找到肿瘤基因突变，是不是也无法做三代试管？', '17-患者-2021.08.08': '规避', '18-患者-2021.08.08': '我女儿做的检测报告里有一个来自我的原癌基因'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4岁'}