标题:WAS基因突变，血小板减少 拉肚子肠道感染便血引起，血小板低，这几个月血小板一直在30左... 天津医生说要造血干细胞移植，不移植会怎样，会不会加重随着年龄的增长，是遗传的吗？ - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '拉肚子肠道感染便血引起，血小板低，这几个月血小板一直在30左右，母亲携带是杂合突变 ，姐姐携带半合子突变，孩子姥爷家弟弟有血小板低（2023-02-01填写）', '身高体重：': '90cm，22kg（2023-02-01测量）', '疾病：': 'WAS基因突变，血小板减少（2023-02-01填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '天津血液病医院 儿科血液科', '过敏史：': '无(2023-02-01填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-02-01填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'Was基因突变，致病性明确，导致was综合症。', '处置建议': '对症治疗为主，尽早考虑造血干细胞移植治疗。'}。交流-1:{'0-小牛医助-02.01': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-02.02': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗为主，尽早考虑造血干细胞移植治疗。\n病历摘要：\nWas基因突变，致病性明确，导致was综合症。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '2-患者-02.06': '姚医生您好，我想问一下孩子妈妈的杂合突变如果是遗传下来的话，是不是孩子外公遗传来的，因为孩子外公弟弟从小时候血小板一直低，孩子外公48岁时因肝癌去世的', '3-患者-02.06': '孩子有一个临床意义不明的位点突变是杂合突变，男孩可能是杂合突变吗？能说明是遗传母亲还是父亲吗？感谢期待您的回复！', '4-患者-02.06': '孩子妈妈是杂合突变，血小板一直在最低限值，而孩子姐姐血小板接近最高值，根据您的经验从血小板的数值来看，孩子姐姐可能不携带这种突变基因，感谢期待您的回复！', '5-患者-02.06': '孩子妈妈是杂合突变，血小板一直在最低限值，而孩子姐姐血小板接近最高值，根据您的经验从血小板的数值来看，孩子姐姐可能不携带这种突变基因吗，感谢期待您的回复！', '6-姚如恩 医师-02.06': '42″\n\n\n\n呃，那外公的血小板是否有异常，外公是否有湿疹，免疫缺陷相应的症状，因为外公的弟弟这个就就不是属于一个直系的一个亲属，从遗传模式上也不是特别符合的，呃，那个临床意义不明的位点杂合突变是指它是这个位点在于常染色体上，而不是位于性染色体上，所以它是杂合突变，没有办法证明这个是遗传的父亲还是母亲的。孩子姐姐是不是携带？最好的办法还是建议直接去检查一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁8个月'}