标题:FARS2基因突变,运动发育迟缓 发育迟缓现快2岁还是不能独坐康复 基因突变除了康复训练还有其他药物治疗吗，这个基因突变有致病性吗现在还需要做什么检查 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '发育迟缓现快2岁还是不能独坐康复训练进度慢，随后做了基因检测显示FARS2基因突变，父母杂合携带，请问这种基因突变有致病性吗，除了康复训练有药物治疗吗，会影响智力吗？（2021-08-01填写）', '身高体重：': '86cm,10kg（2021-08-01测量）', '疾病：': 'FARS2基因突变（2021-08-01填写）\n运动发育迟缓（2021-08-01填写）', '希望得到的帮助：': '基因突变除了康复训练还有其他药物治疗吗，这个基因突变有致病性吗现在还需要做什么检查', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '苏州大学附属儿童医院 神经内科', '用药情况：': '赖氨肌醇维B12口服溶液，每天三次一次五毫升'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，基因检测提示FARS2基因复合杂合突变，致病性明确。', '处置建议': '神经内科随访，考虑鸡尾酒疗法，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.08.02': '您好，孩子的基因检测结果提示FARS2基因的复合杂合突变，致病性是明确的。', '1-姚如恩 医师-2021.08.02': '这个基因突变异常通常与线粒体功能障碍相关，除目前在用的B12之外，还可以考虑针对线粒体病的鸡尾酒疗法。', '2-患者-2021.08.02': '就是说就算康复能走路了后期还是会导致大半身痉挛性截瘫吗，还有你说的鸡尾酒疗法对他这个致病性有用吗，哪里医院可以治疗', '3-姚如恩 医师-2021.08.02': '不是一定会导致痉挛性截瘫，每个个体的症状严重程度不同。治疗不是针对基因突变，只是通过改善线粒体功能来缓解症状，提高发育水平。', '4-患者-2021.08.02': '请问下这个鸡尾酒疗法哪边医院有这方面的治疗', '5-患者-2021.08.02': '再问一下姚医生通过康复训练后能正常走路了是不是就不会成致病性了或者后期还是会复发', '6-姚如恩 医师-2021.08.02': '基因突变的致病性是确定，不会因为治疗改变。', '7-姚如恩 医师-2021.08.02': '鸡尾酒疗法儿童专科医院的神经内科都可以进行。', '8-患者-2021.08.02': '好的谢谢姚医生', '9-患者-2021.08.02': '那现在就是除了做康复训练没有其他的是吧。后期发育如何是不是就看他个体严重程度，有可能走了就没事了是吗', '10-姚如恩 医师-2021.08.02': '是的，主要靠康复训练。', '11-患者-2021.08.02': '好的谢谢姚医生', '12-姚如恩 医师-2021.08.02': '不客气，有其它问题可以继续咨询。', '13-患者-2021.08.02': '那他现在这个还有没有必要来医院给你面诊', '14-姚如恩 医师-2021.08.02': '建议直接到神经内科随访治疗。', '15-患者-2021.08.02': '好的', '16-患者-2021.08.03': '请问下姚医生这种基因病会影响寿命吗', '17-姚如恩 医师-2021.08.03': '可能会影响寿命的。', '18-患者-2021.08.03': '知道了谢谢姚医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁10个月'}