41?1出生。孕期正常。... 请问医生孩子的问题到底是什么基因引起的？是否有治疗方法？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '.孕史，孕期和生产过程是否有异常；\n      41?1出生。孕期正常。生产产钳助产。出生轻度窒息，头皮血肿。\n      2.孩子出生年月日、性别，多大开始发现病情，有无明显诱因，按照时间轴把整个病情发展过程写清楚；\n      2020.10.29出生。男。出生发育迟缓。2022年3月出现癫痫，起初每日2.3次发作，每次1.2秒，后面逐步加重至每日十多二十次，每次2.3秒。\n      3.做过哪些检查，附检查报告图片，图片要拍正；\n      核磁共振，脑电图，基因检测，CT?3D重建。\n      4.之前看过的医生有什么诊断结果；\n      医生说是肌阵挛，还有基因突变。\n      5.孩子目前在吃什么药，控制情况如何，发育状况如何，有无倒退；\n      目前德巴金?拉莫三嗪。已经有一个月再未犯过癫痫，全面发育迟缓。无倒退。\n      6.孩子是否有特殊面容，如果有附一张正面无P图照片；\n      面容特殊。\n      7.有无家族史，父母有无病史，父母是否近亲结婚；\n      无\n      8.想咨询博士孩子的情况到底是哪个基因导致的，预后如何？我们还能做什么？（2022-08-15填写）', '身高体重：': '86cm,12kg（2022-03-26测量）', '疾病：': '全面发育迟缓（2022-08-15填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '昆明市儿童医院 神经内科', '用药情况：': '德巴金4毫升每次，每日两次?拉莫三嗪每日两次，每次8分之5（25毫克装）', '过敏史：': '无(2022-03-26填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '15号染色体杂合缺失，致病性明确，症状以神经系统异常，发育迟缓为主。', '处置建议': '神经内科，儿童保健科随访，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.08.17': '26″\n\n\n\n呃，您好，孩子的问题，根据经营报告就明确是这个15号染色体长臂末端的缺失导致的，像这种先天性的染色体缺陷，目前没有太好的治疗方法，最主要的就是对症治疗，那这个孩子呢，也就是对症就是抗癫痫的药物治疗是最重要的，一个治疗，其他的呢，就包括是针对性的一个发育评估和康复训练。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.08.17': '他目前的癫痫已经控制住了，我还想咨询下孩子目前孩子全面发育迟缓，他的预后如何？', '2-姚如恩 医师-2022.08.17': '15″\n\n\n\n呃，根据我们以往的经验，像这种五兆多的染色体大片段缺失的话，不管你的癫痫控制的情况，怎么样，孩子发育到后期可能就会是一个轻度到中度的发育迟缓。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.08.17': '那有可能实现生活自理吗', '4-姚如恩 医师-2022.08.17': '10″\n\n\n\n呃，根据我们以往的经验，大部分的患者在在一个系统的康复训练之后，在成年后都可以达到简单生活自理的一个状态。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.08.17': '他这种情况是基因里比较重的类型吗', '6-姚如恩 医师-2022.08.17': '12″\n\n\n\n呃是的是的，这种染色体缺失的，他的一个外显率合格症状的严重程度对相对于大部分的单基因病来说会更加严重一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.08.17': '他不是单基因缺失吗？请问您他的情况会出现别的问题吗？', '8-姚如恩 医师-2022.08.17': '32″\n\n\n\n呃，他这个是属于染色体大片段的缺失是包括了很多基因不止是一两个基因。其他的问题的话，像这种大片段缺失的孩子一般会表现为就是呃发育迟缓多发畸形，智力障碍，这样的问题，所有的结构性缺陷，基本上在出生时都可以看到那随着年龄的增长，其实最主要的还是一个神经系统发育的障碍，发育迟缓以及智力的问题，其他问题倒不是最主要的问题，一般也不太会有。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.08.17': '那么他的问题就是Rora和TCF12都有是吗？那个报告后面还有个马凡是什么意思呢？', '10-姚如恩 医师-2022.08.17': '38″\n\n\n\n这个TCF上和IRA基因只是这个缺失片段中间的两个主要基因这个片段范围很大，包括的基因数量是非常多的，所以他只列举了其中两个后面这个马凡氏一个阿非经典的剪切位点的一个变异属于意外发现，如果孩子目前没有这方面的症状，比如说是主动脉球部扩张晶状体的问题以及身高的问题的话，我们一般不考虑这个诊断，所以这个不用去理它，主要孩子的问题就是这个五号染色体的一个呃缺失的一个问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.08.17': '那会影响寿命吗', '12-姚如恩 医师-2022.08.17': '17″\n\n\n\n呃，一般来说，不会直接影响寿命，如果他的心脏没有问题，免疫系统没有太大的问题的话，这个染色体确实不会直接影响寿命，但是从统计学上来说，但用这种染色体缺失的个体的平均寿命肯定是比正常个体要略短一些的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.08.17': '他的心脏彩超结果显示有主动脉内经增宽', '14-姚如恩 医师-2022.08.17': '21″\n\n\n\n呃，那像这种情况的话，我们建议对于FBN基因，也就是马凡综合症的这个基因需要进一步做加时的验证检测一下这个突变的来源，然后呃建议患者到心内科详细评估一下心脏的功能排除或者诊断一下是不是同时可能是马凡综合征的可能。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-患者-2022.08.17': '除了康复还有什么别的治疗方向吗', '16-姚如恩 医师-2022.08.17': '7″\n\n\n\n呃，目前并没有这种针对比较罕见的染色体片段缺失的针对性治疗方案。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17-患者-2022.08.17': '请问如果我们想要二胎试管能预防吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 1岁10个月'}