标题:宝宝血氧饱和度只有60%左右。,发育落后，反复二氧化碳潴留，容易肺炎 请问医生小孩反复二氧化碳潴留与基因有关系吗 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '1、小孩刚出生时缺氧，诊断为缺血缺氧性脑病，在icu治疗，当时有轻微抽搐，之后好转出院后小孩一直发育缓慢，先后到华西就诊过，被诊断为发育落后，也查了基因。\n      2、一岁多时发现脊柱弯曲，配备了矫正器。\n      3、两岁时得重症肺炎，在picu住院一个多月，期间气管插管两次，反复二氧化碳潴留。\n      4、三岁时发现双下肢和颜面浮肿，心脏彩超显示：右心增大，肺动脉重度高压。再次入picu治疗，服药西地那非片。期间反复二氧化碳潴留，给予无创通气。\n      5、小孩基本状况：9个月抬头，但不稳；俯卧抬头差，不能俯卧爬行；1岁8月走路；现在三岁可以短距离独行，远距离不能独行，无法独自上下楼梯，不能跑步；不能独自蹲和起；难喂养；声音小；喝水容易呛；两眼看起来无神，眼球不能上下左右转动。（2021-12-01填写）', '身高体重：': '87cm,9.2kg（2021-09-03测量）', '疾病：': '宝宝血氧饱和度只有60%左右。（2021-09-03填写）\n发育落后，反复二氧化碳潴留，容易肺炎（2021-12-01填写）', '希望得到的帮助：': '1希望医生帮我分析解读基因结果\n      2小孩现在反复二氧化碳潴留与基因有关系吗\n      3症状与基因的关系', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '四川大学华西第二医院 儿科', '用药情况：': '正在住院治疗肺炎，头孢哌酮', '过敏史：': '无(2021-09-03填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.02': '您好，目前的这份报告只提示了RYR1基因的两个变异，这个基因导致的疾病与目前孩子的症状没有相关性，不能作为诊断依据，基因检测结果考虑为阴性结果。', '1-患者-2021.12.02': '感谢医生！我还有一个问题麻烦医生一下。\n                  基因结果第三页疾病信息里的是什么意思呢？因为我小孩好多症状都是符合该信息里的症状。\n                  2、基因分析第三页写的小孩在全麻下恶性高热发病率比其他小孩高，请问这个基因是阴性结果的话那我们就不用太担心对吗医生', '2-患者-2021.12.02': '小儿呼吸科的医生让我排除小孩二氧化碳潴留的原因，其中一个原因是因为基因导致的小孩肌无力，呼吸肌无力。\n                  呼吸科医生说，这种基因导致的肌无力容易在年龄小时容易出现，所以需要排除是不是基因导致的呼吸肌无力，从而影响二氧化碳潴留。', '3-患者-2021.12.02': '麻烦医生帮我看一下，打扰您了', '4-姚如恩 医师-2021.12.02': '第三页中的信息是以往这个基因明确致病性突变患者的总结，是否能诊断这个疾病，并不是只看症状是否符合，主要还是要评估突变本身的恶性程度及性质。', '5-姚如恩 医师-2021.12.02': '基因是阴性结果代表目前已经排除大部分已知的遗传病。', '6-患者-2021.12.06': '好的医生谢谢您'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁3个月'}