标题:婴儿高血脂乳糜血 分析基因报告 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '老师您好，听说你接触高血脂的宝宝多，宝宝们在本院看病血脂都控制不错，因旅途比较远，先网上问诊，宝宝3个月的时候检查甘油三酯7.9，高密度脂蛋白0.61，其他胆固醇等正常，但血液离心后呈现出乳糜血，做了基因检测，后吃了明治蓝罐高MCT奶粉加上母乳混合喂养，半个月后甘油三酯4.65，再过20天去测甘油三酯是2.91，就是6月23号是最后一次测，先基因结果已出，是阴性，没检查出来，还有其他疾病的变异，挺多的，我也不知道是否致病，现在也不知道这高血脂是哪里来的，请您帮我解读一下，并指导一下，接下来还需要做什么检查去明确病因。前两张图是第一次测的血脂，纯母乳喂养。第三张第四张图是明治和母乳混合喂养的血脂。后面的两张图是基因检测的。先谢谢老师您了，孩子目前4个月18天，精神状态和大运动都不错。\n      还有就是，孩子是试管婴儿，我在做试管之前甘油三酯偏高2.97，后降血脂到1.81开始做的试管，产前最后一次检查甘油三酯达到接近10，孩子出生后就全母乳喂养了，孩子出生一个月内清淡饮食，出了月子后吃的比较油腻，孩子三个月检查出现此情况，后来我又检查了下我的甘油三酯是0.78恢复了正常。（2021-07-03填写）\n我看有个肾病综合征2我上网查会引起高血脂症，不知道是否和这个病又关联（2021-07-03填写）', '身高体重：': '65cm,7.5kg（2021-06-18测量）', '疾病：': '婴儿高血脂乳糜血（2021-07-01填写）', '希望得到的帮助：': '帮我分析基因报告，报告为阴性是否可以排除了先天问题，还有其他变异，是否会致病？特殊注意那个病？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '沈阳盛京 儿科学'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.07.03': '您好，高脂血症最常见的基因是LDLR和PCSK9，根据检测报告没有发现这两个基因的突变，其他报告中列举的突变都可以排除，与目前的问题没有关联，如肾病综合征那个基因为隐性遗传发病，杂合携带者不发病。建议继续调整饮食，定期随访复查。', '1-患者-2021.07.03': '1.那么多突变的基因都是杂合携带者吗？2.他那个高血脂症没测出来是否就代表了他没有先天性的一个问题，日后能好呢？或者基因不准，没找到呢，现在好担心啊', '2-患者-2021.07.03': '还有就是其他的基因突变都是不发病的吗，我可以这样理解吗？或者哪个应该需要特殊注意一下', '3-姚如恩 医师-2021.07.03': '是的，其他报告中的突变均可以排除致病性，不用担心。目前检测结果是阴性的，没有找到基因的问题，但检测不排除有漏检的可能性。', '4-患者-2021.07.03': '那我日后用再做一个基因吗？有个大夫说我们基因做的不好，让我们重新做，什么深度才20吧，您觉得有必要吗？如果有必要的话，多大的时候做呢？漏检的几率大吗？能赠我几次回复吗？还有有个蛋白缺乏显性那个也是比较担心的，因为我的父亲是血栓，谢谢您了', '5-姚如恩 医师-2021.07.03': '目前看这个检测的质量还是比较可靠的，如重做基因检测建议找可以分析原始数据的医生，随时都可以重做基因检测。PROC基因突变导致的主要是出凝血问题，和现在的表型没有关系，不用考虑。', '6-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13-患者-2021.07.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 5个月'}