标题:孕前检查 大宝全面性发育迟缓，智力落后， 希望医生帮我判断一下这胎还能不能要！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '大宝全面性发育迟缓，智力落后，一直在持续的康复中，现怀孕23周+，担心大宝是基因问题导致的，所以怀孕19周时抽了羊水查了染色体CNV，抽了我们夫妻二人还有大宝的外周血和二胎的羊水做了基因全外显，麻烦医生帮我看看结果。（2022-02-19填写）', '身高体重：': '162cm,62kg（2022-01-10测量）', '疾病：': '孕前检查（2022-01-10填写）', '希望得到的帮助：': '希望医生帮我判断一下这胎还能不能要！', '患病时长：': '一周内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-06-18(2022-02-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '大宝发育迟缓智力障碍，基因检测提示AP4M1基因复合杂合突变，有致病性可能，孕19周产前全外显发现胎儿同样携带AP4M1基因复合杂合突变。', '处置建议': 'AP4M1基因的突变为复合杂合突变，一个为无义突变，另一个错义突变可能影响剪接位点，致病性可能较高；羊水检测携带与女儿相同的复合杂合突变，存在和女儿相同的发病风险。建议结合产前情况进一步考虑。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，这个AP4M1基因的突变为复合杂合突变，一个为无义突变，另一个错义突变可能影响剪接位点，致病性可能较高；羊水检测携带与女儿相同的复合杂合突变，存在和女儿相同的发病风险。', '2': '患者', '3': '这个发病风险高吗？我们以后再要孩子还会是这样吗？', '4': '患者', '5': '医生，我这一胎已经5个多月了，引产后需要多久能恢复呢？是不是以后不能自然受孕了，或者说自然受孕还会是这样的结果。', '6': '患者', '7': '如果考虑做试管的话，能避免同样的问题发生吗？', '8': '姚如恩 医师', '9': '这个基因突变致病性不能排除，根据已有信息判断风险较高。', '10': '姚如恩 医师', '11': '之后再生育有25%的可能还是相同的基因型，可以通过试管婴儿技术避免这种情况。', '12': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '姚如恩 医师', '14': '这个基因位于常染色体，与性别没有关系。', '15': '姚如恩 医师', '16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nAP4M1基因的突变为复合杂合突变，一个为无义突变，另一个错义突变可能影响剪接位点，致病性可能较高；羊水检测携带与女儿相同的复合杂合突变，存在和女儿相同的发病风险。建议结合产前情况进一步考...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 33岁'}