标题:digeorge综合症 上海儿童医学中心做了宝宝单人基因检测和血液检测 根据目前的检测结果想听听您的看法 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '上海儿童医学中心做了宝宝单人基因检测和血液检测（2022-09-09填写）', '身高体重：': '62cm,6.8kg（2022-09-08测量）', '疾病：': 'digeorge综合症（2022-09-09填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 五官科\n上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 心胸外科', '用药情况：': '呋塞米片（一天三次，一次5mg）\n      钾片（一天三次）\n      洛赛克（一天一次，一次5mg）\n      头孢（一天三次，一次20mg）\n      吸入用布地奈德（一天两次，一次1mg）\n      脾氨肽（一天一次，一次2mg）', '过敏史：': '无(2022-03-02填写)\n监护室说宝宝有出红疹过敏，具体什么过敏不太清楚(2022-06-22填写)', '既往病史：': '手术：2022.6.13上海儿童医学中心做先心手术 (2022-06-22填写)\n手术：2022.06.30上海儿童医学中心CICU送手术室做声门成形术和气管切开 (2022-09-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测提示22q11.2缺失，致病性明确，导致diGeorge综合症。', '处置建议': '建议心内科，儿童保健科，免疫科随访，对症治疗。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '医生您好，我家宝宝这些检查是确诊digeorge综合症了吗', '2': '姚如恩 医师', '3': '17″\n\n\n\n哎，您好，这个基因检测报告是已经确认了是有22号染色体的缺失，这个是诊断的叫综合征的金标准，而且结合你的一些临床检查来看，包括它的临床症状来看它是完全符合的综合症的这个诊断的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '她这种情况以后怎么样，有其他孩子的例子吗', '6': '患者', '7': '以后可以正常融入社会吗', '8': '姚如恩 医师', '9': '46″\n\n\n\n呃，这个Di George综合症是相对来说还是呃比较多见的一种染色体异常，那像这样的孩子呢，他第一个问题就是心血管的一个异常，这个如果是通过手术治疗以后，呃以后是可以完全恢复的那其他的问题，比如说是免疫力的异常这个呢也是可以通过治疗尽量去让他呃，有一些缓解，而且这种免疫力的问题，一般都是成年之后不会太明显，那最主要的是呢，是地球综合征的患者可能会有轻度到中度的一个呃，智力落后发育迟缓，但是这个每个孩子不一样，有的孩子呢，他这方面神经系统发育的问题比较轻微，那正常上学也是有可能的，所以要具体看孩子的一个发育情况了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10': '患者', '11': '好的，麻烦医生帮我看下我家有典型面容吗', '12': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14': '姚如恩 医师', '15': '15″\n\n\n\n呃，从照片上看，还是部分符合的就去综合症的典型特殊面容的，但是因为现在孩子还小嘛，而且这些面容的一些特征，随着年龄的变化，可能也会变得相对到后期会没有那么明显。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16': '患者', '17': '她是不是不能接种减毒疫苗', '18': '姚如恩 医师', '19': '12″\n\n\n\n部分患者确实是因为这个病没有办法接种减毒疫苗的啊，具体孩子是否能接种，建议您到免疫科进一步评估免疫功能后确定。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '20': '患者', '21': '好的，谢谢您', '22': '姚如恩 医师', '23': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议心内科，儿童保健科，免疫科随访，对症治疗。\n病历摘要：\n基因检测提示22q11.2缺失，致病性明确，导致diGeorge综合症。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 11个月'}