标题:胆汁淤积性疾病相关基因测序 我的基因结果是否有致病因素 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '9月22日在咱们科室进行基因检测，想提前看一下结果，麻烦您帮忙解答一下。（2021-10-08填写）\n本人胆红素高，以直接胆红素高为主，肝穿病理G2S2炎症和纤维化各2级。各项酶功能正常，做基因检查用来确诊是否是遗传代谢性疾病（2021-10-08填写）', '身高体重：': '166cm,55kg（2021-09-27测量）', '疾病：': '胆汁淤积性疾病相关基因测序（2021-10-08填写）', '希望得到的帮助：': '我的基因结果是否有致病因素', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 消化内科', '用药情况：': '优思弗熊去氧胆酸 一天三次 一次一个', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-10-08填写)', '过敏史：': '头孢 青霉素(2021-09-27填写)'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.10.09': '您好，您在我院的检测项目为全外显子组测序，报告周期为4到6周，刚在查询后，最快下周一下午可以给您初步的口头分析结果，请您耐心等待。', '1-患者-2021.10.09': '谢谢您 等待您的分析', '2-患者-2021.10.10': '您好，大夫，今天如果有了结果，麻烦您给我分析一下。正在等待您的回复！', '3-患者-2021.10.10': '是明天，我看错了不好意思，明天等待您的回复', '4-患者-2021.10.11': '您好，我的结果出来了吗？可以帮我进行口头分析吗大夫？', '5-姚如恩 医师-2021.10.11': '初步分析结果为阴性，未找到与肝脏功能异常，肝纤维化，胆管损伤，高胆红素血症等相关的明确致病性基因突变。最终结果以以纸质报告为准。', '6-患者-2021.10.11': '好的 感谢您', '7-患者-2021.11.03': '您好，姚大夫，我的基因结果纸质版已经发短信通知出来最终结果了。由于疫情防控，我暂时无法去往上海，您能否给我一张纸质版结果的照片并且帮我口头分析一下我的基因结果，谢谢您，等待您的回复！', '8-患者-2021.11.03': '电子版也可以的大夫', '9-姚如恩 医师-2021.11.03': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-姚如恩 医师-2021.11.03': '最终分析结果发现您携带ABCB4基因的一个突变位点，遗传自您的母亲，考虑与您目前症状相关。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 23岁'}