标题:血小板减少 血小板减少原因 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因“发热2 天，血小板减少1天。”于2022年09月02日入院。\r\n      入院检查咽充血，咽壁可见数枚疱疹，扁桃体II°肿大，血常规及CRP超敏C反应蛋白4.07mg/L，白细胞4.97x10~9/L，血红蛋白130g/L，血小板计数33x10°9/L。先后予拉氧头孢、热毒宁、维生素C、帕拉米韦（09-03至09-07）静滴、布地奈德及复方异丙托溴铵雾化吸入、孟鲁司特、金振口服液口服等治疗。血小板未经特殊处理，9月3日自行上升复查血小板计109x109/L。\r\n      阳性指标∶甲流抗原阳性（+）\r\n      肺炎支原体∶肺炎支原体IgG可疑31.5AU/ml，\r\n      肺炎支原体IgM可疑0.92COL\r\n      自身抗体（免疫荧光）∶抗核抗体（滴度）阳性，抗核抗体颗粒型1∶320。\r\n      抗核抗体谱（ANA 谱）∶ 抗Sm弱阳性（+），抗U1nRNP/Sm阳性（++）。\r\n      胸部CT平扫∶两肺纹理增深模糊，肠系膜根部多发小淋巴结。\r\n      其它未见异常，诊断为未分化结缔组织病，9月10日出现，详见图1。\r\n      \r\n      9月15日去上海新华随诊，入院完善相关检查:血小板40*10°9L,腺病毒IgM 阳性（+）,予丙球（125g，9.17-9.19）治疗血小板逐渐恢复正常，入院期间：补体C3089g/LI，自身抗体系列（N）LIS1261）；ANA核型 致密颗粒型，ANA（1∶40）阳性（+）↑ ，ANA（1∶80）阴性（-）SMRNP27.00，抗SM14.00。病程中（9.20晨），出现一过性低热，伴头痛呕吐，考虑急性感染，血常规白细胞降低，结合表现及相关实验室指标，根据2012年SLICC诊断标准，病程中患儿有反复血小板下降，抗ANA抗体阳性、抗SM抗体弱阳性. 补体降低，此外皮肤科会诊皮肤活检考虑SLE不除外，考虑患儿为系统性红斑狼疮，但患儿ANA滴度仅1∶40，且短期复查补体已正常(C3+C4∶补体C31.14g/L，补体C40.17g/L；)故该诊断尚有待商榷，后续需密切监测血常规、补体、自身抗体等指标，于9月22日出院，详细报告见图2-5。\r\n      \r\n      \r\n      定期监测：9.24（273）9.26(261)化验小便未见异常 9.30(100)补体未见异常。10.1-10.7均在正常值内，10.8（93），期间无不适症状。\r\n      \r\n      于10月11日入院血常规∶白细胞5.37x10~9/L，中性粒细胞百分比39.8%，淋巴细胞百分比50.5%，中性粒细胞绝对值2.14x10~9/L，血红蛋白139g/L，血小板计数66x10~9/L。入院后完善相关检查，均未见明显异常，详见图6。\r\n      \r\n      2022-10-12行肾脏穿刺术，术后予卡络磺钠静滴，尿常规+沉渣∶比重 1.007，酸碱度 7.5，红细胞 141.8 /u，尿常规+沉渣∶比重 1.005，酸碱度 7.5，红细胞 89.6/uLL，继续羟氯喹口服。10月13日加用他克莫司（早2片，晚1片）以及吗替麦考酚酯口服治疗。。由于10月12日与新冠阳性病人密切接触，根据卫健委要求，隔离观察。10月14日上午医嘱停他克和吗替予甲泼尼龙80mg静脉滴注一次无不适办理院隔离。出院前血小板计数30×10^9/L，皮肤少量针尖样出血点，无肉眼血尿血便无不适感。10.14至今均在隔离点，肾穿和基因报告都已出来详见图7-27。（2022-10-21填写）', '身高体重：': '136cm,34kg（2022-10-21测量）', '疾病：': '血小板减少（2022-10-21填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '儿童医院 肾脏免疫科', '过敏史：': '无(2021-10-23填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2021-10-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '血小板减少，结缔组织病，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测考虑为阴性结果，报告中变异均不作为诊断依据。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '52″\n\n\n\n嗯，你好，这份基因检测报告我看了，上面是有一个孩子报了一个16号染色体的重复片段，遗传自父亲的，呃，这边把它一命名为认定为是一个临床意义未明的变异，像这个变异呢，它确实是在人群中比较少见的一个可能有致病性的一个情况，但是这个基因的变异，这个区域的一个重复，主要导致的症状是神经系统的异常，包括是智力的问题，自闭症等等，而且这个区域在人群中有一定的多态性，也就是说这是个易感的位点，并不是说有这个突变就一定会出现这些问题，那像这种家族遗传性的，遗传自父亲的，如果父亲没有这方面的问题的话，孩子也不会因为这个突变出现报告中所指所说到的相应的这些症状。对呀。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '姚如恩 医师', '3': '16″\n\n\n\n当然这个突变，这个染色体的重复片段，肯定不能作为，呃，血小板减少也好，呃，系统性红斑狼疮也好，结缔组织病相关的这些，免疫系统异常相关的这些。诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '姚博士好！那请问现个跟我的有没有关系呢？', '6': '患者', '7': '图12的两个会不会是因为我的问题呢', '8': '患者', '9': '以及图17：ASPM基因的2个变异位点，位于同一等位基因', '10': '患者', '11': '图12：socs1的变异来源来自于母亲，我查了很多案例很少，也都属于位点不同的案例', '12': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '患者', '14': '这是还是单体数据丢失的', '15': '姚如恩 医师', '16': '34″\n\n\n\n呃，这个as spm跟ESSE的基因突变位点都是可以排除的，都没有明确的致病性，判断一个基因突变的位点是不是致病，它是一个很复杂的一个很系统的一个流程，需要考虑很多方面，包括是遗传模式，已经报道的病例的位点，变异的性质，软件预测的结果，表情的符合程度，共分离等等等等多方面的证据，这个是，嗯，不太建议你们是自己去查资料，自己来判断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '杨博士那我们现在这种情况够不够的上呢？', '19': '患者', '20': '我们现在这个基因报告主要问题能帮忙归纳出来吗？', '21': '患者', '22': '杨博士就这份报告需不需要做进一步分析呢？', '23': '姚如恩 医师', '24': '21″\n\n\n\n目前这份基因检测报告里的变异都没有达到致病性的等级，也没有什么需要去特别注意的位点，虽然说它附表中的变异很多，但这都是有那个分析系统自动筛选和过滤出来的，如果人工去判定的话，这些在我们医院如果出报告的话，都不会出现在报告上。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '25': '患者', '26': '好的，谢谢杨博士！', '27': '姚如恩 医师', '28': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测考虑为阴性结果，报告中变异均不作为诊断依据。\n病历摘要：\n血小板减少，结缔组织病，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '29': '患者', '30': '姚博士您好！不好意思我想问下我这里医生还是主张跟基因有关系，说是我们两个基因都是16，我也不懂，您是专业的，能不能请您帮忙做个分析呢？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'z*** 女 9岁3个月'}