标题:基因变异致病性眼面牙心综合症 本人孩子的母亲25岁，眼睛先天性白内障眼球震颤，父 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '本人孩子的母亲25岁，眼睛先天性白内障眼球震颤，父母未做基因检测，小孩目前52天，眼睛有斜视和震颤，眼距宽，鼻梁塌，鼻尖尖，2度软腭，牙床分裂，先天性心脏病右室双出口室缺和房缺，双脚第四个和第五个脚趾粘连\n医生咱们医院心外科医生说小孩心脏手术可以在三个月做手术，小孩眼睛没有做过检查，也不知道能看多远，目前观察小孩可以听到见，智力不清楚，医生，我们这个病好治吗？现在不带胃管了，七天了，每天都在用嘴巴吸普通奶嘴，每天大概可以吸300毫升，没有见过这样的基因并发症目前在安徽老家，对于小孩的病情，我是每天都发愁，现在的我每天焦虑，精神恍惚，吃不下睡不着，视力不好的我每天控制不住自己的大哭，现在双眼最高视力0.3，寻求医生帮我们解答小孩的疾病', '身高体重：': '61cm,4.4kg（2022-07-03测量）', '疾病：': '基因变异致病性眼面牙心综合症', '患病时长：': '一月内', '过敏史：': '无(2022-07-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'BCOR基因突变，致病性明确，父母未经验证。', '处置建议': '建议父母携带情况检测，根据检测结果指导再生育，考虑产前诊断或辅助生殖。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '2': '姚如恩 医师', '3': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议父母携带情况检测，根据检测结果指导再生育，考虑产前诊断或辅助生殖。\n病历摘要：\nBCOR基因突变，致病性明确，父母未经验证。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '4': '患者', '5': '医生您好，我这个之前要是做羊水穿刺的话，可以查出来基因突变吗？还有从我这个基因报告上面可以看得出来，孩子眼睛以后生活能否自理吗？？', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '姚如恩 医师', '8': '羊水穿刺后如果进行全外显子组测序，可以检测到这个突变位点。基因检测报告只能作为诊断依据，不能判断预后。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}