标题:遗传代谢问题 我宝宝（二胎）是去年8.1生的，从 我们夫妻还有机会生育健康的孩子么？询问能做三代试管... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我宝宝（二胎）是去年8.1生的，从南通转院到贵院，医生建议做全外，虽然宝宝已经不在了，但是全外报告出来后，挂过贵院遗传分子科的郁医生，因为一胎时没有想到是基因问题，因此没有做过基因检查，而且血样都已经没有留存。郁医生当时又抽了我们夫妻的血说做研究，因为我的部分是意义未明，想咨询姚医生，下一步我们该怎么办？（2022-02-16填写）', '身高体重：': '156cm,65.9kg（2021-07-06测量）', '疾病：': '遗传代谢问题（2021-09-09填写）', '希望得到的帮助：': '我们夫妻还有机会生育健康的孩子么？询问能做三代试管的仁济和集爱，都拒绝了我', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子科', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-02-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '甘氨酸脑病，基因检测提示GLDC基因突变，其中一个突变位点为非经典剪接位点突变，致病意义未明。', '处置建议': '建议针对这个位点进行剪接影响的功能实验进一步证明致病性，提升变异致病性等级，用于产前诊断或辅助生殖。'}。交流-2:{'0-患者-2022.02.17': '姚医生你好', '1-姚如恩 医师-2022.02.17': '您好，针对这个临床意义未明的突变位点，我们尝试过用常规研究可能影响剪接位点的技术进行研究，但并未得到可以用于提升突变致病性等级的结果。', '2-姚如恩 医师-2022.02.17': '下一步联系您可以联系其他实验室，看是否能进一步实验并且提供致病性的证据，如有需要我可以为您推荐。', '3-患者-2022.02.17': '那请问报告上的王剑医生是贵院的么？', '4-患者-2022.02.17': '上次我挂了仁济和集爱的号，两位坐诊医生同时提到了这位', '5-患者-2022.02.17': '告诉我两种方案：一种是找到一胎时留存的血样，再做次全外，验证报告上的点位致病，可惜不存在了', '6-患者-2022.02.17': '第二种就是咨询你们，看看基因库里是否有更新我的基因', '7-患者-2022.02.18': '在么？姚医生', '8-姚如恩 医师-2022.02.18': '王剑医生是我们遗传分子诊断科主任，目前的数据库中暂无这个位点的更新信息，唯一的办法就是继续进行这个位点的剪接影响研究。', '9-患者-2022.02.18': '那请问我现在应该做怎样的检查进一步提升风险评估', '10-姚如恩 医师-2022.02.18': '联系您找其他科研机构进一步评估并且进行实验，能否提供致病性的证据', '11-患者-2022.02.18': '能否帮我推荐一下？', '12-患者-2022.02.19': '你好，其他科研机构有推荐的么？', '13-姚如恩 医师-2022.02.19': '我已经为您联系，机构需要评估一下，周一会电话联系您告知后续流程。', '14-患者-2022.02.19': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-2022.02.19': '谢谢', '16-姚如恩 医师-2022.02.19': '好的，周一会与您取得联系'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}