标题:基因检查结果咨询 基因检查结果咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '出生时即发现血小板减少，一直未确诊。前后三次住院。最近一个半月正常了，定期复查。期间做了基因检查，Hps6基因突变，验证报告中母亲有此突变基因。母亲无相关综合征症状，家里的大宝也无相关症状。主要想了解。1:查了资料，此种病变属于罕见基因突变，主要是白化病。妈妈和7岁的大宝没有相关症状，小宝宝目前也没出现相关表象，是否可以确定以后不会发病。2 与血小板减少是否有关联 3 宝宝听力筛查一直没过，三个月时听觉脑干诱发电位检查，双耳分别是60和70分贝，属于中重度耳聋。是否会有关联？', '疾病：': '基因检查结果咨询', '希望得到的帮助：': '咨询', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '安徽医科大学 儿科'}。问诊建议:{'病历概要': '外院全外显子检测结果阴性，HPS6基因突变不符合遗传模式。', '处置建议': '建议结合患者临床症状进行诊断，必要时重分析全外显子测序数据或重新检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.05.15': '您好，这份报告有问题，该基因已知为隐性模式发病，即必须有两个变异才致病，但实际只检测到一个变异，与发病模式不符。', '1-姚如恩 医师-2020.05.15': '因此根据这份报告无法确定血小板减少的确切原因。', '2-患者-2020.05.15': '血小板减少最近一个半月正常了，后期定期复查、检测，根据复查结果再进行病因推导。我担心检查报告上的 HP6综合征。病理表现主要是罕见白化病。根据报告上的内容，是不是可以这样解读：这个致病基因属于常染色体隐型遗传，需要2个致病基因才会致病。目前宝宝身上只携带1个致病基因。所以宝宝虽然有致病基因，但不会致病，也就是不会得白化病。', '3-姚如恩 医师-2020.05.15': '是的，根据目前报告，孩子为携带者，不会发病。', '4-姚如恩 医师-2020.05.17': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： 外院全外显子检测结果阴性，HPS6基因突变不符合遗传模式。\n                  总结建议： 建议结合患者临床症状进行诊断，必要时重分析全外显子测序数据或重新检测。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}