标题:特殊面容，眼距宽，没鼻梁，鼻孔外翻 基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变, - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变,医生你打这个电话 ****（2020-12-17填写）', '疾病：': '特殊面容，眼距宽，没鼻梁，鼻孔外翻（2020-12-09填写）', '希望得到的帮助：': '咨询'}。问诊建议:{'病历概要': 'MN1基因新发无义突变，致病性明确。', '处置建议': '定期发育评估，康复训练，对症治疗。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2020.12.17': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '1-患者-2020.12.17': '这里好像不能发语音诶', '2-姚如恩 医师-2020.12.17': '50″\n\n\n\n呃，我这边是可以发语音的就是你刚才最后的问题是确实是的就是你，我建议你现在可以先观察一下孩子，如果孩子没有先天性的结构性的问题，比如说是先天性的心脏病耳聋啊，消化系统的异常，或者说是喂养困难的话可以就是按照正常孩子的喂养方式去喂养，然后观察一下孩子整体的一个发育情况，等到六个月，或者是一岁的时候再带到儿童保健科或者是我刚才提到的那个周三上午的门诊去进行一个详细的全面的一个评估，届时再看是否有需要去做进一步的一些影像学的检查就像投入核磁共振啊，或者是说一些更进一步的投入CT。以及，其他的一些需要的生化检查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-小牛医助-2020.12.17': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '4-患者-2020.12.17': '恩，那就像您说的，基因病看不好的，检查又有什么意义呢？', '5-姚如恩 医师-2020.12.17': '39″\n\n\n\n这个意义主要就是在于第一这个孩子，现在你明确诊断了，你不用再去做其他的检查去找这个原因了，第二就是你可以通过这个基因检测大概知道它的一个最终的一个情况能发育到什么样的水平，呃，看看他有没有一些，可以预见的一些并发症，或者是需要去关注的一些情况最重要的一点就是，如果你们要生二胎的话，如果你第一胎没有明确诊断第二胎就没有一个去做产前诊断的一个方向和一个就是一个靶点一样去排除第二胎有一样的问题出现。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2020.12.17': '那因为这个概率这么小被我碰到了，会不会有可能有出错的概率？我需要去新华医院再做一次基因检查吗？', '7-姚如恩 医师-2020.12.17': '没有必要，基因检测流程和技术都是一样的，不会出现不同的结果。', '8-患者-2020.12.17': '那你们医院也是第一次碰到我们宝宝的案例，她现在这么小，大便四五天一次，喝奶每顿90左右，一天喝五六百左右，就这些症状稍微不正常，我带她去看医生也没有什么用对吗？', '9-患者-2020.12.17': '对了，医生，宝宝打疫苗会有影响吗？约了打13价肺炎，听说副作用挺厉害的。五联和轮状第一针已经打过了', '10-患者-2020.12.18': '医生，您看得到吗？', '11-姚如恩 医师-2020.12.18': '喂养可以按照孩子的实际情况调整。', '12-姚如恩 医师-2020.12.18': '孩子的这个基因问题不涉及免疫系统的异常及免疫缺陷，可以正常打疫苗的。', '13-患者-2020.12.18': '好的，谢谢医生，那她能喝多少就喝多少，没必要硬喂多喂对吗？因为她喝奶挺慢的，喝几口就睡着了，有时睡的时间长，她也不哭不饿，我们就硬塞奶嘴让她吸，这样是不是不合理', '14-患者-2020.12.18': '正常3个月宝宝奶量应该有800到1000了，我们喂的很累，她也就五六百的样子', '15-患者-2020.12.18': '但是月子里的时候还喝的挺好的， 现在好像越喝越少的感觉', '16-姚如恩 医师-2020.12.18': '是的，不用强行增加奶量，可以少量多次。', '17-患者-2020.12.18': '医生，恕我无知，我想问下因为宝宝的病已经确定了，她现在才3个月不到，不知道作为母亲的我，是否有权利放弃她的生命？因为让她长大也是害了她', '18-患者-2020.12.18': '像她的情况，是不是在肚子里就应该引产了', '19-姚如恩 医师-2020.12.18': '在没有家族史的情况下单基因病在产前是很难检测到并提前处理的。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3个月'}