标题:基因变异，CH RNA1  IF IH1 姚老师您好，本人2022年10月10号剖腹产生下一名男宝宝。... 检查介意 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚老师您好，本人2022年10月10号剖腹产生下一名男宝宝。刚刚出生的时候评分9分，大约3.4分钟左右，剪掉脐带，宝宝突然全身发软，呼吸窘迫，然后紧急抢救，诊断为新生儿呼吸窘迫综合征，还有肺动脉高压（肺动脉高压35）还有一点肾积水。住院治疗一个月左右，已经痊愈稳定出院了，然后我们做了一个基因检测，基因检测发现有2个基因变异问题，一个是CH RNA1 ，一个是IFIH1，基因变异来源于父亲，一个会导致先天性肌无力 ，一个会导致神经系统异常、脾肝肿大 、血小板减少。我看网上资料有一些基因突变的不一定会致病，或者说只传男或者只传女，我想问一下姚老师这两个基因变异会不会可能不致病？是不是阴性？如果会出现这种病况，现在治疗，做康复，会不会痊愈？麻烦您帮忙分析解读一下。谢谢姚老师，祝您生活愉快，万事如意！（2022-11-11填写）', '身高体重：': '53cm，6.5kg（2022-11-11测量）', '疾病：': '基因变异，CH RNA1  IF IH1（2022-11-11填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '青海红十字医院 新生儿科', '过敏史：': '无(2022-11-11填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿呼吸窘迫综合征，肺动脉高压基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测考虑为阴性结果，报告中便已不作为直接诊断依据，建议随访，对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.11': '29″\n\n\n\n呃，您好，我看了您描述的病史和提供的这个基因检测报告，这两个基因的病异，一个是退变，一个是姨妈突变，都是遗传自父亲的，那从他们的治病模式和他们的一个遗传模式上来看，现阶段都认为这两个变异是没有明确致病性的，是可以排除的，所以这份基因检测结果性阶段考虑是个阴性的结果，这两个变异导致孩子发病的可能性是极低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.11.11': '好的，谢谢姚医生，那还建议做一些什么检查吗？还有就是出院证明那上面的治疗和检查有意义去做吗？还有出生那会抢救出现那些病况对孩子影响吗？', '2-姚如恩 医师-2022.11.11': '31″\n\n\n\n嗯，还是有必要去根据他的一个指示去做一定的随访和检查，因为现在孩子属于新生儿的阶段，他的一个情况的变化还是会比较的，怎么说呢，比较的快，有时候你可能有一些情况自己没有关注到，也不去做检查的话，等到真正这个症状严重到影响他的一些神经系统功能之类的话，就有点晚了，所以现在还是要定期的去复查，关注一下整体的发育的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.11.11': '20″\n\n\n\n一般来说，出生时的这些抢救措施，不会严重到影响孩子整体的一个发育情况，可能会导致，呃，孩子早期的发育有些滞后，但是如果孩子本身的基因是没有问题的，或者说他本身是没有太大的一些先天性的出生缺陷的话，后面的发育水平都是可以跟上的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.11.11': '好的好的 明白了 谢谢了 一直担心着 您这会解读 我就放心了 十分感谢🙏', '5-姚如恩 医师-2022.11.14': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因检测考虑为阴性结果，报告中便已不作为直接诊断依据，建议随访，对症治疗。\n病历摘要：\n新生儿呼吸窘迫综合征，肺动脉高压基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}