标题:矮小症，肾上腺脑白质营养不良基因携带者 矮小症、肾上腺脑白质营养不良携带者 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我女儿今年五岁半，身高106，医生确诊矮小症，现在已经做了激发试验确定生长激素部分缺乏，想注射生长激素，但是我家族有x连锁隐性遗传病肾上腺脑白质营养不良，这个病也是代谢类问题，我弟弟已经发病去世，我女儿和我一样是携带者，请问下这种情况可以注射生长激素吗？', '疾病：': '矮小症，肾上腺脑白质营养不良基因携带者', '希望得到的帮助：': '注射生长激素对这个基因突变携带者有没有问题？会不会引起别的毛病', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '义乌中心医院 儿科'}。问诊建议:{'病历概要': '肾上腺脑白质不良基因ABCD1突变携带', '处置建议': '一般女性杂合携带者无症状，建议我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.05.26': '您好，ABCD1基因突变杂合携带不影响使用生长激素。', '1-姚如恩 医师-2020.05.26': '具体是否适合可以安全使用生长激素需要经内分泌科评估。', '2-患者-2020.05.26': '我看是氨基酸突变，注射生长激素都是氨基酸，我担心影响怕本来隐性携带的，有别的副作用', '3-患者-2020.05.26': '还有下午四点的血皮质醇结果低，和这个基因突变有关系吗？', '4-姚如恩 医师-2020.05.26': '没有关系的，女性携带者一般没有临床症状。', '5-患者-2020.05.26': '我问了当地的内分泌科医生，都对这个基因突变不太了解，请问下您知道哪个医生对能否使用生长激素并且进行评估比较了解呢？', '6-姚如恩 医师-2020.05.26': '您方便到上海吗？建议我院内分泌科王秀敏主任。', '7-患者-2020.05.26': '方便，之前了解过顾学范医生，好像也在贵院出诊，就是不清楚哪位该找哪位医生。毕竟这个病这方面研究应该还不多', '8-姚如恩 医师-2020.05.26': '王秀敏主任是我院内分泌遗传代谢科主任，每周三上午我院有医学遗传联合门诊，同时会有我院遗传分子诊断科王剑主任看诊，是针对这样情况最专业的门诊。', '9-患者-2020.05.26': '好的了解，非常感谢', '10-姚如恩 医师-2020.05.28': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： 肾上腺脑白质不良基因ABCD1突变携带\n                  总结建议： 一般女性杂合携带者无症状，建议我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'z*** 女 5岁7个月'}