标题:胎儿（女性）X染色体微缺失 胎儿（女性）X染色体微缺失，盼复 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿（女性）染色体核型正常，X染色体短臂微缺失0.7mb,具体缺失部位见图片资料。父母已检证无CNV异常，家里大宝（男性）一切正常，目前9岁。请问这部分致病CNV外显率大概多少？胎儿是女宝宝是否更大的可能为携带者（无表型）？患病概率大概有多少？如果患病，具体表现是怎样的？谢谢大夫（2022-01-17填写）', '身高体重：': '170cm,87kg（2022-01-17测量）', '疾病：': '胎儿（女性）X染色体微缺失（2022-01-17填写）', '希望得到的帮助：': '患病机率大不大', '患病时长：': '一月内', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-04-24(2022-01-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前诊断发展Xp22.2新发缺失，目前产前无异常。', '处置建议': '女性携带该区域缺失可能为无症状携带者或表型较轻的患者建议结合产检情况进一步考虑。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.23': '您好，请问当时是产前有什么指征做芯片检测？', '1-患者-2022.01.23': '您好，只是因为孕妇高龄（40岁），没有其他的指征。Nt一次过了，第一次排畸B超正常。', '2-患者-2022.01.23': '北医三院的羊水穿刺检查项目套餐就包含了染色体核型和芯片检测，胎儿的检测结果出来后又做了我们夫妻的芯片检测来进行比对。', '3-姚如恩 医师-2022.01.23': '女性携带该突变大多为无症状携带者或症状较轻。', '4-姚如恩 医师-2022.01.23': '目前产检也一切正常，没有直接诊断该疾病的证据。', '5-患者-2022.01.23': '如果症状较轻的话可能有哪些表现呢', '6-姚如恩 医师-2022.01.23': '例如轻度的智力障碍，发育迟缓等。', '7-患者-2022.01.23': '无症状携带者的可能性会更大一些吗？', '8-患者-2022.01.23': '请问没有直接诊断该疾病的证据是什么意思呢？', '9-患者-2022.01.23': '能说仔细一些吗', '10-姚如恩 医师-2022.01.23': '33″\n\n\n\n嗯，是这样的遗传病的诊断通常需要临床症状和基因检测两方面的结果服相符的话，可以做直接的诊断依据什么意思呢，就是现在呃，这个胎儿是没有任何产检的表情的，所以它的基因检测结果只能作为一个参考，并不是说有这个基因突变就一定会出现这个表情，像这种女性携带X染色体缺失的情况下大概率会是无症状的携带者或者是呃症状相对来说比较轻的一些情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.01.24': '好的，谢谢您，如果产检一切正常，我决定继续妊娠。', '12-姚如恩 医师-2022.01.25': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n女性携带该区域缺失可能为无症状携带者或表型较轻的患者建议结合产检情况进一步考虑。\n病历摘要：\n产前诊断发展Xp22.2新发缺失，目前产前无异常。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'w*** 女 40岁'}