标题:宝宝15号染色体重复，父母未做基因检测 胎儿15号染色体重复5.2兆，父母未做基因芯片检测，羊水穿刺... 姚大夫，孩子已经出生，从发现宝宝染色体重复，但我们不知道孩子会不会发病，智力会有影响吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿15号染色体重复5.2兆，父母未做基因芯片检测，羊水穿刺提示胎儿是致病性，但发现的时候已经29周，医院那边的答复，没有明确的诊断是致病的，是不可以引产，我们到找基因专家看，她告诉我们，看了我的相关资料，跟我们说，致病是存在的，跟发病是两回事，还要看，甲基化有没有异常，甲基化异常，就会发病，甲基化重复没改变，就不会发病，那个主任告诉我，有几个是致病的，关键还要看这几个数据，产前诊断，羊水穿刺报告单提示，遗传自母亲的，发病的风险更大，要是遗传自父亲的，发病风险更小，要是新发突变的，就要考虑这些因素，现在孩子已经出生了，就想找姚大夫看看这个报告单，这个孩子的智力会不会有影响，会不会得病，（2022-12-16填写）\n姚大夫，现在孩子已经出生了，上次我们在医院，就要求医生做全面的检查，检查其它代谢病的，都没有，还有孩子的听力和心脏病都没有，孩子出生的时候，比较胖，现在孩子已经出生有42天，就是经常会哭，不像其它的孩子，吃饱了会自已玩，宝宝吃完了，自已会一会儿，过一会儿就会哭，睡觉的时候，有的时候会一惊一跳的，有的时候，会不自觉的惊醒，从出生到现在，没发现什么异常，是孩子太小看不出什么问题，还是要大一点，才体现的出来，羊水穿刺报告单，提示这些都跟智力障碍，精神障碍，还有自闭症和癫痫有相关的，我前面生了一个孩子，是正常的，是前夫的，这个是后面老公的，我们家族都没有得过什么重大疾病，几代人都没有，老公家族也没有，我生第一胎的时候是28岁，这一胎是40岁，医生说高龄产妇就会有这么多风险，孩子的这个基因会不会致病，他到底是遗传的，还是新发突变的，我们夫妻双方还要去做基因芯片检测验证吗？（2022-12-16填写）\n姚大夫，你好，就是宝宝在医院出生的时候，医生给他评估10分，儿科医生查房的时候，我也跟儿科医生说了这些，那个医生当时问我。为什么要查，我告诉医生，在怀孕期间查出染色体异常，发现的时候已经29周，医院这边没有同意引产，当时医生说，先做最普通的检查，给宝宝抽血做染色体检查，要是没问题，就回去好好的养着，我当时还问了，智力有没有问题，儿科医生说，有些宝宝表现轻，有些严重，有些会发病，有些不会，但早起是看不出来的，要到半岁到一岁以上才看的出来，宝宝是上个月11月4号出生的，那早期，在儿童保健科检查的出来吗？（2022-12-16填写）\n当时在怀孕的时候，发现这个问题，医院的主任就给我推荐，在好大夫，找一个叫吴怡的专家看，我把我的资料上传给那个主任看，是上海的专家看，她告诉我，遗传自母亲的，发病风险是很高的，要是父亲的风险相对来说低些，当时给我的答复，风险很高，叫我好好考虑清楚，当时看了那么多专家，都说风险很高，都说是致病的，我现在心里也很害怕，要是智力没问题还好，要是问题，两个人都很痛苦，把孩子害惨了，我当时是坚持要打掉，我老公死活都不同意，现在生下来了，还不知道是怎么一个情况，等到过完年，打算带他去上海儿童医院，做全面检查，（2022-12-16填写）\n这些都是在医院申请的检查结果，检查这些都是正常的，听力也是正常的，（2022-12-17填写）', '身高体重：': '159cm，57kg（2022-12-16测量）', '疾病：': '宝宝15号染色体重复，父母未做基因检测（2022-12-16填写）', '患病时长：': '一月内', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-12-16填写)', '过敏史：': '无(2022-12-16填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-12-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，15号染色体重复，5.2Mb，致病性明确。', '处置建议': '建议神经内科，儿童保健科随访评估，针对性康复训练，必要时父母双方基因检测明确变异来源。'}。交流-2:{'0-患者-2022.12.17': '我在怀孕期间，所有检查都做了，就是最早期没做Nt检查，四维大排畸，还有小排畸都做了，都没发现异常，怀孕期间还查了血糖，我没怀孕的时候，血糖是正常的，怀孕期间查出妊娠期糖尿病，孩子出生的时候，医生怕孩子有低血糖，把胎盘拿去做病理分析，也没查出什么，当天生的时候，医生和护士，要不要保留胎盘和脐带血，当时没考虑那么多，直接处理掉了，要是留下，是不是可以查宝宝的脐带血，查其它的症状，', '1-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2022.12.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-姚如恩 医师-2022.12.18': '16″', '13-患者-2022.12.18': '姚大夫，你好，根据你的判断，这个孩子的基因，是新发的，还是突变的，孩子已经出生了，因为我第一个孩子是跟前夫生的，是正常的，这个是后面老公生的，为什么会出现这种情况，', '14-患者-2022.12.18': '我们夫妻双方要去做基因芯片检测吗？孩子到什么时候可以表现的出来，', '15-患者-2022.12.18': '是跟哪方面有关系的，那我后期该怎么办，上次那个中心医院的专家说，还要看甲基化有没有异常，甲基化发生异常就会发病，我当时听的不是很懂，', '16-患者-2022.12.18': '我孩子的这种情况，是属于哪种类型的，我下次要怀孕，还要继续查两个人基因芯片，还是这个孩子就是突发，我的第一个孩子，是正常的，下次备孕该怎么查，', '17-姚如恩 医师-2022.12.18': '8″'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 39岁'}