标题:想解读基因报告 孩子现在26天 出生第7天时有一次抽搐的症状  之 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子现在26天 出生第7天时有一次抽搐的症状  之后在新生儿科做了2次脑电图 一次脑部核磁共振 均显示正常 新生儿遗传代谢病筛查结果也正常  但是今天出了一个基因全外显子的检测  上面显示携带有致病基因 想请您给解读下报告（2021-07-09填写）\n孩子跟父母得对比结果出来了（2021-07-26填写）\nA novel SYN1 missense mutation in non-syndromic X-linked intellectual disability affects synaptic vesicle life cycle, clustering and mobility  有篇关于SYN1这个突变的报道 据说是79点位突变（2021-07-26填写）', '身高体重：': '60cm,4kg（2021-07-09测量）', '疾病：': '想解读基因报告（2021-07-09填写）', '希望得到的帮助：': '无有'}。问诊建议:{'病历概要': '解读孩子色基因检测报告', '处置建议': '建议患儿母亲家族男性家属进行位点验证，进一步明确变异致病性'}。交流-3:{'0': '患者', '1': 'A novel SYN1 missense mutation in non-syndromic X-linked intel', '2': '小牛医助', '3': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '4': '患者', '5': 'A novel SYN1 missense mutation in non-syndromic X-linked intellectual disability affects synaptic vesicle life cycle, clustering and mobility  百度学术可以搜到', '6': '患者', '7': '这里发的您能看到么', '8': '张琳琳 副主任检验师', '9': '我看到了，这个位点我查阅的信息是致病性的，所以现在需要密切观察孩子', '10': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者', '12': '我给您发的这篇是说79位点是致病性的', '13': '张琳琳 副主任检验师', '14': '这是自己查阅综合判断的，我还是建议可以检查你爱人的父母，每个人身上都会携带一些致病性变异，但没有临床表型。这个位点以前没有报道过，但正常人群携带率很低，所以观察或者从你爱人家族的男性家属中检测到相同的变异可以明确这个位点的意义', '15': '患者', '16': '如果爱人家族男性均无此变异 还是无法明确这个位点变异的致病性是吧  华大基因没有回复我能不能针对这个位点继续做检测  您医院那里可以做么', '17': '张琳琳 副主任检验师', '18': '我们可以做，如果正常男性家属均不携带，其实这个位点的致病性要升级的', '19': '患者', '20': '那就是说如果有携带 孩子大概率正常 不携带的话孩子很有可能有异常发育 假设它为致病性 对孩子的影响会特别大么 智力发育 行为发育', '21': '患者', '22': '去您那里做是需要孩子姥爷舅舅去郑州采血？', '23': '患者', '24': '还是说我去一个医院采集了姥爷跟舅老爷的血样送到郑州就可以了？', '25': '张琳琳 副主任检验师', '26': '你送过来就可以，要保证标本不能错'}。医生信息:{'name': '张琳琳', 'grade': '副主任检验师', 'hospital': '郑州大学第三附属医...', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/2838702987.html'}。患者信息:{'patient': 'd*** 男 2个月'}