标题:17号染色体q12杂合缺失 在24周胎内发现双肾回声增强，出生几次复查一直双肾回声增强。... 想请教一下医生我们的孩子以后大概率会怎样，是否一定会发病，以及之后还需要做些什么或者注意些什么 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '在24周胎内发现双肾回声增强，出生几次复查一直双肾回声增强。孩子五个月杭州省儿保B超新发现双肾多发小结晶，肾内科住院一周查病因，核磁共振双肾皮髓质分界欠情，其他未发现异常，随即查了基因，发现孩子17号染色体q12杂合缺失，父母染色体正常。想问一下姚医生，我们孩子以后大概率会怎样，是否一定会发病，以及接下来需要做些什么或者注意些什么。（2022-10-31填写）', '身高体重：': '63cm,7kg（2022-10-25测量）', '疾病：': '17号染色体q12杂合缺失（2022-10-31填写）', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2022-10-31填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-31填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，17q12杂合缺失，致病性明确，导致RCAD综合症。', '处置建议': '建议内分泌遗传代谢科，肾脏科长期随访，对症治疗'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.10.31': '25″\n\n\n\n嗯，你好，孩子就失一个明确的ICAD综合征，也叫肾囊肿，糖尿病综合征，像这个区域的缺失，17Q12的缺失，主要就失症状，就是像这个病的名字一样，以肾囊肿和糖尿病为主，大概90%的孩子会有肾囊肿，60%的孩子会有糖尿病，一般是在青春期开始起病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.10.31': '23″\n\n\n\n呃，现在基因检测已经确诊，那现在能做的其实并不多，目前并没有针对基因的一个治疗方法，对于明确诊断RCAD综合症的这个孩子呢，我们一般是会定期的进行一个随访，主要就是针对肾脏功能和血糖，及早的进行一个对症的一个治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.11.01': '姚医生，那到时如果发病的话是否可以治疗呢，严重的话会不会危及生命？', '3-患者-2022.11.01': '我看到相关文献，有提到累及其他系统，比如神经系统，生殖系统之类，那这方面的概率是不是比较小', '4-患者-2022.11.01': '还有我们接下来需要做些什么或者注意什么', '5-姚如恩 医师-2022.11.01': '12″\n\n\n\n嗯，是的，除了泌尿系统和血糖问题之外，其他的问题出现的概率相对来说都是比较低的，建议长期的一个随访。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.11.01': '姚医生，那到时如果发病的话是否可以治疗呢，严重的话会不会危及生命？', '7-患者-2022.11.01': '还有几个问题辛苦姚医生空了帮我们解答一下：1.基因报告中有提到青少年发病的成人糖尿病5型，这个疾病是一旦发病就直接到糖尿病终末期的意思吗？2.如果到时孩子出现肾囊肿，那这距离影响肾功能，甚至肾衰竭，这个过程一般有多长时间？3.孩子一旦发病，是否可以治疗，会不会危及生命？4.我这里提供的两份基因报告，一份说是1.55的缺失，一份说是1.36的缺失，到底应该以哪份为准？期待您的回复！', '8-姚如恩 医师-2022.11.01': '26″\n\n\n\n嗯，关于糖尿病的话，一般来说都是在25岁左右的，这个年纪才会被诊断是糖尿病的发病率，整体的发病率也就是在40%-50%之间，并不是说一发病就一定是糖尿病的终末期，糖尿病的问题呢，其实在这个综合症里面，相对来说还算是，呃，相对来说还是比较好控制，或者说是比较轻的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-姚如恩 医师-2022.11.01': '7″\n\n\n\n呃，发生糖尿病的个体中，可能有80%可能需要去胰岛素治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.11.01': '22″\n\n\n\n嗯，至于什么时候他的肾囊肿，肾脏功能异常，会发展到终末期的肾病，肾衰竭，这个过程每个个体是不一样的，有的个体可能终身不会到那个程度，但是有的个体可能在三十四十岁就可能出现严重的肾功能的异常，所以这个只能通过随访，定期的监测肾脏功能来慢慢的去判断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.11.01': '34″\n\n\n\n这个疾病是一个慢性的进展性的疾病，并不是说是一个急性发病的，不会说一旦发病就会危及生命，我们现在，呃，诊断的比较早，所以就可以有比较好的一个随访跟治疗的一个计划，在他出现肾功能下降，出现血糖上升的时候，我们去进行真正的治疗，尽量的去延缓疾病的进展，呃，两份报告的缺失大小是因为检测技术的原因造成的，大小可能不一致，一般来说我们会以大的那个为准。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.11.01': '好的，姚医生，谢谢您的回复！那我问一下她如果到时候发病的话，比如说肾囊肿也好，糖尿病也好，跟正常人的这种肾囊肿，糖尿病的治疗方式是一样的。也就说它完全是可以治的，是这个意思吗', '13-姚如恩 医师-2022.11.01': '15″\n\n\n\n是的是的，这个病虽然是个综合症，但是他的临床表现和糖尿病以及肾囊肿是一致的，所以他的治疗方案也是目前相对来说比较现成和和已经比较完善的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-2022.11.01': '那我们现在已经出现了双肾回声增强这样的1个现象，那到时候我们这个肾囊肿是不是主要是表现为双囊肾的概率比较大', '15-姚如恩 医师-2022.11.01': '16″\n\n\n\n呃，是的，现在这个影像学检查提示可能双侧肾脏囊肿的概率是比较大的，所以这个还是坚持要定期的随访，可能现阶段每三个月半年就要做一次B超，看一下它的进展怎么样。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.11.01': '好的，谢谢姚医生！', '17-患者-2022.11.01': '不好意思，姚医生，还要再打扰您一下。我刚说错了，不是双囊肾。我想问的是我们现在表现出双肾皮质回声增强，后续发展为多囊肾的概率是否比较大，有没有可能是单纯的肾囊肿，我查了好像说单纯的肾囊肿情况要好的多，而多囊肾预后比较差。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 7个月'}