标题:发育迟缓，寻找原因 排查基因问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '4月15日因发育迟缓，不能抬头就诊贵院，做了测评，查了染色体和基因，基因显示prrt2，当时无癫痫症状，回家在本地医院康复，而后发作一次抽搐，做了核磁共振、染色体、基因、脑电、肌电等检查（2021-07-18填写）\n请问医生，贵院的全外显检查包含sma吗？因为在做儿保时跟主任提及sma，主任说不太像，然后建议做基因全外显，不知道到底全外显里有没有sma这项检查。（2021-07-18填写）\n另外，孩子血样贵院还有留存吗？可以继续做cnv和线粒体检测吗？（2021-07-18填写）', '身高体重：': '72cm,8.1kg（2021-07-17测量）', '疾病：': '发育迟缓，寻找原因（2021-07-18填写）', '希望得到的帮助：': '打医院电话没人接，我想咨询一下我们在贵院查的这个全外显包含sma吗？孩子的血样还有留存吗？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 儿保科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，抽搐，基因检测提示PRRT2基因突变。', '处置建议': '进一步其他基因检测，包括SMA检测，CNV检测及线粒体基因检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.07.18': '您好，SMA检测不包含在全外显子组测序内，需要另外的专门检测。', '1-姚如恩 医师-2021.07.18': '血样都有保留，可以继续进行其他检测。', '2-患者-2021.07.18': '我该怎么继续检测？需要去医院挂号吗？', '3-姚如恩 医师-2021.07.18': '建议您周五上午我院遗传咨询门诊就诊。', '4-患者-2021.07.18': '只有周五可以吗？提前没有号了吗？', '5-姚如恩 医师-2021.07.18': '周三上午有医学遗传联合门诊，是特需门诊。', '6-患者-2021.07.18': '如果留有血样，可以不带小孩去吗？sma+cnv+线粒体一共多少费用？', '7-患者-2021.07.18': 'sma几天出结果？', '8-姚如恩 医师-2021.07.19': 'SMA检测两周左右出报告。如需要同时做SMA，CNV和线粒体检测，留存的血样可能不够，最好还是带孩子重新采血。', '9-患者-2021.07.19': '好的，请问prrt2基因预后怎么样？这个基因会导致发育迟缓吗？', '10-患者-2021.07.19': '另外，有膝反射，肌电图正常，是sma的可能性大吗？', '11-姚如恩 医师-2021.07.19': 'PRRT2基因致病性突变导致的症状以良性癫痫，运动障碍为主，一般没有发育迟缓。', '12-姚如恩 医师-2021.07.20': '问诊建议\n                    \n\n姚如恩医生给出了问诊建议，请查看'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9个月'}