标题:染色体异常 羊水穿刺报告异常 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '因胎儿心动图提示牛型主动脉弓，左心室强回声光点，三尖瓣轻度反流，医生建议做羊水穿刺，现拿到报告单，BCKDHB基因杂合变异，与枫糖尿病有关，请问医生我们下一步该怎么办？现在孕31周。（2021-06-27填写）', '身高体重：': '160cm,60kg（2021-06-03测量）', '疾病：': '染色体异常（2021-06-25填写）', '希望得到的帮助：': '请问医生我们下一步该怎么办', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '中国科大附一院安徽省立医院 产前诊断', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-08-27(2021-06-25填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.06.27': '37″\n\n\n\n呃，您好，现在这个报告中包含BTKDHB基因的这个拷贝数变异和产前的这个左心室强回声点心血管系统异常没有关系的，所以不能把这个作为心血管疾病的诊断依据，呃，像这种情况我们普遍会要求孕妇可能需要再做一个羊水穿刺的产前诊断，但是现在考虑到孕周比较大了，做这个呢，时间也会比较久，可能拿到报告已经三十五六周了，对于你指导产权意义不大，所以现在建议是以这个超声检查的结果为准。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2021.06.27': '我这个就是羊水穿刺报告结果，还要复查羊水穿刺吗？', '2-姚如恩 医师-2021.06.27': '18″\n\n\n\n呃是的都是羊水穿刺，但是检测项目不一样，现在检测的呢，这个叫CMC sic主要就是查染色体结构的异常的我们一般像这种情况之后会建议再用羊水穿刺的样本重新做一个叫全外显子组测序的单基因的疾病的一个检查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2021.06.27': '我咨询了另一个医生，她给我的答复是说BCKDHB杂合变异，一般只是携带，不发病。有这种说法吗？', '4-姚如恩 医师-2021.06.27': '是的，这个基因突变明确是隐性遗传发病，杂合突变携带者不发病。同时与现在发现的心血管系统异常没有关系，所以这个突变可以不用考虑。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}