标题:隐睾并生殖器畸形 难治性癫痫 先天性肌斜颈 先心,房间隔缺损 2016年在您那里查了全外显子，今年再次怀孕产前诊 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2016年在您那里查了全外显子，今年再次怀孕产前诊断怀疑软骨发育不良，2016年至今已有4年，不知道基因库更新了吗？能否帮我们再次查一下，想明确我家儿子的病因，并为后面的移植做准备（2020-12-22填写）', '疾病：': '隐睾并生殖器畸形（2013-09-27填写）\n难治性癫痫（2018-06-13填写）\n先天性肌斜颈（2010-03-12填写）\n先心,房间隔缺损（2011-02-11填写）', '希望得到的帮助：': '可否用更新的基因库再次查找原因？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院儿科 神经内科', '用药情况：': '开普兰，德巴金', '过敏史：': '头孢(2020-12-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '患儿多发畸形，原我院家系全外显子检测未发现明确致病性变异，二胎三胎均产检提示异常，骨骼系统疾病可能。', '处置建议': '建议18年家系全外显子测序数据重分析，结合第三胎基因检测结果进行遗传咨询。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.12.22': '工作日上午8点至下午4点，我院2号楼2楼，内科门诊1-13诊室，跟诊室的医生说需要开单进行数据的重分析即可。', '1-小牛医助-2020.12.22': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '2-患者-2020.12.31': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2020.12.31': '姚医生，您好，我这没查出来任何问题，我该怎么办', '4-患者-2020.12.31': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-姚如恩 医师-2020.12.31': '这个检测只做了芯片，只能检测染色体拷贝数的异常，无法检测单基因突变异常，建议这个胎儿组织进行全外显子组测序检测，同时和之前的检测结果一起分析，寻找病因。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 's*** 男 10岁'}