标题:眼球震颤，确诊全色盲，想解读基因报告 发病基因CNGA3遗传自父母，疑问是附件～GNPTAB基因，... 请您帮忙解读一下基因报告的附件，除了全色盲之外，其他基因是否会发病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '发病基因CNGA3遗传自父母，疑问是附件～GNPTAB基因，孩子杂合遗传自父亲，母亲无变异，为何基因报告会写致病？这并不符合遗传发病机制啊，请您解答一下～还有就是PLEC基因，不同点位，孩子有两个杂合突变，一个来自父亲一个来自目前，报告中说临床意义未明，那么这种复杂杂合子，会发病吗？（2022-12-05填写）', '身高体重：': '71cm，9.1kg（2022-10-03测量）', '疾病：': '眼球震颤，确诊全色盲，想解读基因报告（2022-12-05填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医院 眼科', '过敏史：': '无(2022-12-05填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-12-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '色盲，CAGN3基因复合杂合突变，致病性明确。', '处置建议': '隐性遗传病下一胎发病风险为25%，再生育建议考虑三代试管。'}。交流-1:{'0-患者-2022.12.05': '医生您好，基因报告您看到了吗', '1-患者-2022.12.05': '除了全色盲这个是致病的之外，附件中的几个杂合基因，会发病吗', '2-姚如恩 医师-2022.12.05': '22″\n\n\n\n呃，您好，我看到这个检测报告了，呃，确实只有这个全色盲的隐性遗传病的基因突变，两个是明确致病性的，另外一个表格中的所有的基因变异目前都不作为诊断依据，他们都没有充分的这些致病性的一个证据，孩子也不会因为有这些变异就出现相应的疾病和症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.12.05': '好的好的，那也想问一下医生，如果我们想生育第二胎的话，是不是采取三代试管会比较好？', '4-姚如恩 医师-2022.12.05': '19″\n\n\n\n呃，是的，因为这个隐性遗传病发病风险就是25%，所以在生育的话，可以选择自然妊娠，那有75%是正常的25%的风险，那如果选择三代试管婴儿，就可以确保不会再出现隐性遗传病。全色盲的这个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.12.05': '好的好的，谢谢医生', '6-患者-2022.12.07': '医生您好，想问一下，我们大宝是CNGA3全色盲这种情况的话，我们想要二胎，是不是只能三代试管？还是也可以尝试自然怀孕', '7-姚如恩 医师-2022.12.08': '21″\n\n\n\n呃，像这种隐性传媒是可以尝试自然妊娠的，但是自然妊娠的风险就是25%，有1/4的概率，不论男女，还会发生相同的，呃，这个色盲的这个情况，如果可以承担这个风险，那就是可以自然妊娠，然后孕早期做产前诊断，羊水穿刺的基因检测就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.12.08': '好的，谢谢医生', '9-姚如恩 医师-2022.12.08': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n隐性遗传病下一胎发病风险为25%，再生育建议考虑三代试管。\n病历摘要：\n色盲，CAGN3基因复合杂合突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 9个月'}