标题:败血症，高胆红血症 急求基因检测结果解读？谢谢 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因检测结果显示有基因突变，询问下是否有问题？严不严重？\n      经过治疗，败血症治愈，但是黄疸一直还是有，经皮测一直在15以下（2019-10-03填写）', '疾病：': '败血症，高胆红血症（2019-10-03填写）', '希望得到的帮助：': '接下来如何处理', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 新生儿科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2019.10.03': '您好，这个检测是儿科医院新生儿科的panel单先证者测序，一般作为筛查，其中检测到的两个疑似变异均为常染色体显性遗传，如完善父母样本相同位点检测，可以帮助明确致病性。如经父母验证，排除这两个位点的致病性后，建议进行全外显子测序寻找黄疸及高胆红素血症的遗传学病因。', '1-患者-2019.10.03': '父母都没有相关的疾病啊', '2-患者-2019.10.03': '如果是显性遗传父母一方应该会有相关疾病吧，姚医生', '3-姚如恩 医师-2019.10.03': '是的，父母一方有变异就可以排除这个位点，如果父母都没有，那就可以初步判断是可能致病性变异。', '4-患者-2019.10.03': '也就是说如果父母也有同样的变异，但是没有患病，就说明这个变异不致病，如果父母没有同样的变异，这个变异也不一定会致病，只是有可能，是吗？另外想问一下临床意义未明是什么意思？姚医生，谢谢', '5-姚如恩 医师-2019.10.03': '是的，您理解是正确的，如果父母都不携带变异，孩子携带变异，称为“新发突变”，一般新发突变致病性可能较高。在现有的证据下，如不能直接判断为致病性变异，也不能判断为良性变异的，归类为“临床意义未明”变异。', '6-患者-2019.10.03': '那还有一个是多态性变异但是并没有要求去咨询，这个是什么意思？严重吗？', '7-姚如恩 医师-2019.10.03': '多态性是指在人群中有一定携带率的变异，一般和疾病的发生没有直接关系，但也有可能是导致胆红素升高的原因之一。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}