标题:羊水穿刺结果显示有致病性变异 染色体致病性变异 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '羊水穿刺结果显示有致病性变异，4号染色体微重复，5号染色体微缺失，想问一下医生这个变异很严重吗？宝宝是不是确定不能要了，是否肯定会有猫叫综合症？智力会有问题？', '疾病：': '羊水穿刺结果显示有致病性变异', '希望得到的帮助：': '是否能要写个宝宝', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '宁波市妇女儿童医院 产前遗传', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2021-07-12(2021-02-10填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '羊水样本检测拷贝数异常，明确致病性变异，表型可能包括智力障碍，发育迟缓，多发畸形等。', '处置建议': '根据产科建议处理，父母进行染色体核型检测，明确变异来源。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.11': '您好，羊水穿刺芯片检测结果提示明确致病性变异，这两个染色体的微缺失微重复均可能导致智力障碍，发育迟缓，多发畸形等问题。', '1-患者-2021.02.11': '请问医生会不会有数据误差呢？有没有必要重做一次？毕竟是一个生命', '2-患者-2021.02.11': '导致这个变异的原因是遗传因素吗？但是我和我老公以及我们所有亲属都没有发生过这种情况', '3-患者-2021.02.11': '这是已经确诊了的意思对吗？没有翻盘机会了？您觉得还有没有必要再做一下其他更进一步检查呢？我舍不得放弃这个宝宝，如果不能要的话，下一胎要如何避免呢？', '4-姚如恩 医师-2021.02.11': '这个芯片检测一般不会有误报的现象。', '5-姚如恩 医师-2021.02.11': '像这种特殊类型的染色体异常通常是由于父母一方染色体平衡易位导致的，建议检测父母。', '6-姚如恩 医师-2021.02.11': '这种情况自然妊娠后代出现染色体问题概率较高，建议考虑三代试管婴儿。', '7-患者-2021.02.12': '好的谢谢医生', '8-小牛医助-2021.02.13': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 33岁'}