标题:语言障碍，智力发育迟缓，学习障碍 基因检测结果是遗传问题吗，还能再生孩子吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我家宝宝6岁了，看过儿童医院，被认定为智力低下和语言发育迟缓。目前只能叫爸爸妈妈不会说其他的话。教他说话他只能学几个字的词，而且发音不正确。对大人的话生活常识指令可以理解，但是方位词，代词等不全理解。能独立穿衣吃饭，跑步骑车等运动，做简单生活活动，动作比同龄儿童缓慢。目前生活中他也在不断的进步，理解和生活沟通方面都有进步，但是与同龄孩子还是相差甚远。不能学习或做复杂活动。这个孩子是我们的第二次怀孕。第一次在我26岁的时候，孕4做左右胎停，当时唐氏筛查中风险。第二次怀孕（这个宝宝）糖筛也是中风险。怀孕期间有妊娠期糖尿病，血糖按医嘱一直控制良好。顺产生产，生产正常，产后孩子黄疸治疗7天。我们给孩子做过脑部核磁共振，脑电图检查，均无异常。我们夫妻想生二胎，但担心孩子的问题是遗传造成，所以做了基因测序。但我们自己看不懂。我附上了测序报告，请您帮忙看看报告，孩子是否是遗传因素完成，我们能否再生孩子。谢谢医生（2021-11-09填写）', '身高体重：': '133cm,32kg（2021-06-29测量）', '疾病：': '语言障碍，智力发育迟缓，学习障碍（2021-06-29填写）', '希望得到的帮助：': '基因检测结果是遗传问题吗，还能再生孩子吗', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京医科大学附属儿童医院 小儿科'}。问诊建议:{'病历概要': '语言障碍，发育迟缓，外院基因检测未发现明确致病性突变，考虑为阴性结果。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，根据评估结果针对性康复训练。基因检测结果阴性排除大部分遗传病可能，再生育风险较低，和正常人群类似，可以考虑自然妊娠常规产检。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.09': '您好，这份基因检测是一家三口的全外显子组测序检测，是目前相对最全面的基因检测。目前的检测报告虽然报了包括MECP2，GJB1基因在内的多个突变，但综合看孩子的问题，以及这些基因突变的人群频率，家系携带情况等，这份检测报告中的突变都不是明确致病性的突变，是一份阴性报告。', '1-姚如恩 医师-2021.11.09': '也就是说，根据这份报告可以判断孩子的问题不是由于基因突变导致的，生育二胎出现类似问题的风险很低，与正常人群类似。', '2-患者-2021.11.09': '谢谢医生的回复。我们也在网上查了一些资料，了解到您提出的基因问题会表现出来的现象，有几条跟我家孩子是类似的，比如1岁前无异常，当时还会学简单的话，会数数1到9，1岁后出现发育倒退，会说的话都不会了。也出现了手部刻板行为，喜欢反复洗手，久转不晕等现象，都有点像rett这个基因的症状，但是没有感染，或者其他更严重的现象。孩子现在不开口，看不出什么异常。所以我怀疑是不是我们提供的症状不够全面，影响了报告的结果，会是这样吗？', '3-患者-2021.11.09': '另外，请问医生我们还有什么进一步的检查可以做，从而确定孩子的病因吗', '4-患者-2021.11.09': '我们再怀孕，孕期有什么样的检查可以做，让我们确保孩子的健康情况。', '5-患者-2021.11.09': '因为孩子的情况，我们心力交瘁，不敢再冒险，万分希望医生可以给我们指条路。', '6-姚如恩 医师-2021.11.09': '基因突变导致的症状每个患者可能会不同。同时，确诊是否为某个基因突变导致疾病，并不是以临床症状的符合程度为主要依据，而是以基因突变的具体位点和特征来决定。', '7-姚如恩 医师-2021.11.09': '这个MECP2基因的突变位点在非编码区，理论上不会致病，可以排除。', '8-患者-2021.11.09': '医生，我明白了。万分感谢您的回复。祝您生活愉快', '9-姚如恩 医师-2021.11.09': '目前的检测已经非常全面了，暂时不建议再去补充其他的检测。', '10-姚如恩 医师-2021.11.12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n儿童保健科定期发育评估，根据评估结果针对性康复训练。基因检测结果阴性排除大部分遗传病可能，再生育风险较低，和正常人群类似，可以考虑自然妊娠常规产检。\n病历摘要：\n语言障碍，发育迟缓，外院基...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6岁6个月'}