标题:胎儿鼻骨短小发育不良 无创dna、羊水穿刺的选择；以及无 羊穿/无创 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '无创dna、羊水穿刺的选择；以及无创的检出率/漏检率（2021-10-03填写）\n医生您好，我们因为大排畸查出鼻骨短小、鼻骨发育不良，被建议做羊穿。但是，因为胎盘前壁，以及肝素阿司匹（肝素羊穿前停3天，之后停3天；阿司匹林羊穿前停7天，之后停3天），以及子宫有点敏感可能容易宫缩（但也不一定，有个B超医生提过），综上，最后选了无创DIPTplus。\n      \n      这个DIPTplus，21，18，13号染色体检出率较高，但对于性染色的检出率高吗？我查到过资料说性染色体的检出率没那么高，因为实验操作时染色问题等。所以，不知道可不可通过多次做diptplus来提高检出率（在不同公司做，目前是华大的）。\n      \n      整体而言，diptplus的可信度高吗？有的地方说才40-50，因为首先需要游离在外周血液中的片段够多，然后才准，其次，华大或这类公司积累的遗传信息不够。\n      \n      单纯性鼻骨短小发育不良，我查了文献，单纯性鼻缺失或发育不良短小的55例中，6/55为21、18、13号引起，5/55为其他染色体引起，其中，“5/55”中的4例由性染色体引起，所以，我想，如果我们做的diptplus的结果排除21、18、13号的同时，如果也排除性染色体异常，那么，只有1/55的概率出现问题了，可以一博了。\n      \n      最后，我们胎儿鼻子上，红箭头，好像看上去真的内凹了（上传的图片）。（2021-10-03填写）', '身高体重：': '170cm,60kg（2021-04-16测量）', '疾病：': '胎儿鼻骨短小发育不良（2021-09-26填写）', '希望得到的帮助：': '羊穿/无创', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '宁波市妇女儿童医院 产前诊断', '用药情况：': '肝素 阿司匹林', '过敏史：': '无(2021-04-16填写)'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-袁敏敏 主任技师-2021.10.03': '你好 ，Nipt plus对性染色体的检出率确实要低一些，还由于这方面积累的数据库不如常染色体完善。目前国内华大和贝瑞和康是这方面基因测序的二大龙头，但是我个人觉得似乎没有必要通过反复做提高阳性率。基于你的病史及目前胎儿的这项超声软指标，当然最好是做羊穿的。不过，既然目前由于种种原因，选择了Nipt plus。只能说这个无创plus不管怎样还是个筛查，不是产前诊断实验。但是对于21、13、18常染色体的检出率在99%以上。而鼻骨发育不良主要跟这些染色体更相关。所以一般来说，风险不是那么大。退后一步说，如果真的鼻骨发育不良，那后果就是鼻子塌一点。具体自己权衡了。祝好孕！', '1-袁敏敏 主任技师-2021.10.03': '基于目前无创plus低风险，大概率排除染色体异常的情况下。可以说这个鼻骨发育不良的后果可能就是鼻子塌一点。但是这个毕竟是筛查 不是确诊 就是不能100%保证。', '2-患者-2021.10.03': '无创plus对于性染色体的准确率大概可以达到多少呢，检出率有多少呢，“性染色体哈”？', '3-袁敏敏 主任技师-2021.10.03': '无创plus 对于性染色体非整倍体的检出敏感性还是很高的，应该远超50%。但是其中有很多假阳性，也就是说，阳性预测值（真正的阳性）大约只有40-50%', '4-患者-2021.10.03': '哦，对于性染色体而言，无创plus就是说“有问题大概率可以检出，一般不会漏检”；但“没问题的胎儿也可能会被判为有问题”。\n                  \n                  换句话说，无创plus检出100人有性染色体问题，很可能其实只有50人左右才真正有问题。这里的100人，50人是概数哈。', '5-袁敏敏 主任技师-2021.10.03': '差不多可以这么理解', '6-患者-2021.10.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.10.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.10.04': '袁医生，我感觉宝宝的鼻尖是不是凹陷了？上图红色箭头处，黑色处为内凹\n                  鼻骨发育不良短小，也不至于凹这么厉害，还是B超打印问题', '9-袁敏敏 主任技师-2021.10.04': '鼻骨是鼻梁上那很小一块硬骨，你可以自己触摸一下。其他是软骨。除外染色体异常，这块很小的硬骨短小一点可能造成一定的塌鼻梁。但很抱歉超声图像我不专业的哦。', '10-患者-2021.10.04': '好的，谢谢袁医生细心解答，请问下有没有合适的在线懂产科的B超医生推荐的呀，也不一定要名医，懂行的就可以啦，谢谢'}。医生信息:{'name': '袁敏敏', 'grade': '主任技师', 'hospital': '复旦大学附属妇产科...', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：熟悉各种常见疾病的实验室检查方法及临床意义报告解读。尤其生殖免疫相关疾病，包括反复自然流产、胎停、辅助生殖反复着床失败等的免疫学辅助诊断。以及不孕不育、产前筛查、性传播疾病、妇科肿瘤等的实验室检查。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/5617978144.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 35岁'}