标题:胎儿双手多指，染色体、全外显子异常 胎儿新发foxg1基因变异，经咨询北京儿童医院研究所后，实验... 希望姚教授再次看一下胎儿全外显子新增foxg1变异风险性 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿新发foxg1基因变异，经咨询北京儿童医院研究所后，实验室数据库评估致病性风险很高，出生后肯定会有精神发育的一些问题。麻烦再次着重看一下foxg1基因突变 片段点位进行分析\n      \n      往期病例：30岁 两次不良孕史，一次2个月胎停，一次部分型葡萄胎。有轻微胰岛素抵抗、子宫动脉阻流，孕早期服用二甲双胍，一直服用阿斯匹林，本次孕周28周5天，无创筛查无异常，四维B超时发现双手六指，进一步羊穿，芯片无异常，核型结果异常为：45x 46xx嵌合体14%；\n      羊水复核核型结果：45x 46xx嵌合体10%；脐血穿刺结果：染色体未见异常；\n      全外显子检测异常。（2023-02-27填写）', '身高体重：': '171cm，68.1kg（2023-01-20测量）', '疾病：': '胎儿双手多指，染色体、全外显子异常（2023-01-21填写）', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-04-10(2023-02-27填写)', '过敏史：': '无(2023-01-21填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '不良孕产史，胎儿双手多指，基因检测提示FOXG1 基因新发错义突变，临床意义未明。', '处置建议': 'FOXG1基因突变暂不作为诊断依据，产后神经系统发育异常风险无法排除，建议结合其他产前检查结果进一步诊断。'}。交流-2:{'0-患者-02.27': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '1-患者-02.27': '想麻烦您看看再帮忙分析一下', '2-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-02.27': '另外我自己查了一些资料，有些问题想请教：\n                  1. 引起rett综合征的是mecp2基因引起的占95%，foxg1基因引起占1.5%，两个基因致病的表型是否有区别，有什么区别？\n                  2. 如果有rett综合征是否14号染色体一定异常？foxg1基因突变是否14号染色体一定异常？脐血染色体核型报告无异常，结果相关吗？', '6-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-02.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-02.27': '资料显示foxg1综合征或由此引发的rett综合征，在14号染色体和影像学上的表型也比较明显，产前是否也能作为判断依据', '13-患者-02.27': '是否有该基因或甚至同点位有突变，但只是携带者的情况？', '14-姚如恩 医师-02.27': '10″', '15-姚如恩 医师-02.27': '33″', '16-姚如恩 医师-02.27': '16″', '17-患者-02.27': '软件是基于什么基础来判断风险高的呢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}