标题:产前遗传咨询 产前遗传咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我妈妈的大姐和她的儿子都是瘫痪的，均已去世；二姨及三个儿子，小姨及一儿一女，一个舅舅均正常。我在新华医院查过DMD基因正常(MLPA检测)，肌酸激酶正常，无肌营养不良表现，未进一步检查DMD基因点突变。我2019年5月生育一男孩，42天查肌酸激酶正常，运动发育正常(2月抬头，3月翻身，六月翻滚，7月会爬，现在9个多月已经扶站很稳)。孩子产前羊水穿刺染色体及基因芯片正常，出生后哭起来嘴歪，怀疑歪嘴哭综合征，心脏彩超动脉导管未闭(大小1mm)，后没有复查，也没有做基因检测。小孩很聪明，现在歪嘴哭明显好转了。年底打算生胎，还是担心神经肌肉疾病风险，想咨询医生产前羊水穿刺可以检查出来吗？二胎需要专门查一下歪嘴哭综合征相关的基因吗？我儿子有进行性肌营养不良的风险吗？\n      为了规避神经肌肉疾病和歪嘴哭综合征风险，我想要做一下全基因外显子检测和神经肌肉疾病全基因检测。（2020-03-11填写）', '疾病：': '产前遗传咨询（2020-03-10填写）', '希望得到的帮助：': '产前遗传咨询', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海集爱遗传与不孕不育诊疗中心 产前诊断', '怀孕情况：': '未怀孕(2020-03-10填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'DMD待排除，歪嘴哭综合征待排除，其他神经肌肉遗传待排除。', '处置建议': '建议夫妻双方进行全外显子检测。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.03.12': '您好，歪嘴哭综合征会除歪嘴哭脸外，还会伴随眼、耳畸形，相对更加严重的先天性心脏病，如房间隔缺损或室间隔缺损，根据您的描述，孩子为染色体缺失导致的歪嘴哭综合征的可能性不大。', '1-姚如恩 医师-2020.03.12': '同时，母亲已经确认不携带DMD基因拷贝数异常，孩子的肌酸激酶也正常，因此假肥大性肌营养不良的可能也较低。如为二胎考虑，可以考虑进行夫妻携带者筛查检测，利用全外显子测序技术检测可能携带的隐性致病基因，及DMD基因的点突变。', '2-患者-2020.03.12': '嗯，感谢您的回复。全外显子测序和神经肌肉疾病全基因检测需要一起做吗？儿中心可以做吗？收费多少？', '3-姚如恩 医师-2020.03.12': '全外显子包括检测神经肌肉遗传病的基因，只需要做一个检测即可，我们医院可以做这个检测，单人收费是4800元，报告周期为6-8周。', '4-患者-2020.03.12': '我想先做一下我一个人的全外显子，孩子太小了不好抽血(42天检查抽的桡动脉)，我老公家族没什么遗传病。可以挂你的门诊开检查吗？', '5-患者-2020.03.12': '我看您一般都是周五上午的门诊，我明天上午过去的话可以当天抽好血吗？', '6-姚如恩 医师-2020.03.12': '可以的，周五上午遗传咨询门诊，可以当天抽血，不用空腹。', '7-患者-2020.03.12': '好的，我明天上午去看您的门诊。如果是一家三口都做全外显子的话要分别挂号的吗？', '8-姚如恩 医师-2020.03.12': '不用的，可以一起，明天到门诊上具体我告诉你怎么操作。', '9-患者-2020.03.12': '好的', '10-患者-2020.03.12': '遗传咨询门诊挂号检查都是全自费的吗？我医保卡在单位，全自费的话我就明天到了再挂号，不带医保卡了', '11-姚如恩 医师-2020.03.12': '是的，基因检测是全自费的', '12-患者-2020.03.12': '嗯嗯', '13-姚如恩 医师-2020.03.14': '病情摘要及初步印象：DMD待排除，歪嘴哭综合征待排除，其他神经肌肉遗传待排除。; 总结建议：建议夫妻双方进行全外显子检测。', '14-患者-2020.04.23': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-2020.04.23': '姚医生，您好，我的全外显子报告出来了，没问题的。这样二胎时常规产检和羊水染色体＋基因芯片就可以了吗？', '16-患者-2020.04.23': '我们大宝就是羊水穿刺＋基因芯片', '17-患者-2020.04.23': '大宝现在发育很好，歪嘴哭也好很多', '18-姚如恩 医师-2020.04.23': '您好，基因检测结果标明母亲不携带DMD基因的变异，同时也排除了其他遗传病的风险，二胎常规产检即可。', '19-患者-2020.04.23': '嗯嗯，感谢感谢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}