标题:基因分析 医生您好，前年带孩子 海**您看过，孩子PLCG2突变 原发... 这一胎是否必须要做羊水穿刺 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，前年带孩子 海**您看过，孩子PLCG2突变 原发性免疫缺陷，2020年5月14日行造血干细胞移植后排异去世，21年11月第二次怀孕 两个月胚胎停育流产，送检绒毛胚胎是染色体问题70XXY，同时也检测胚胎绒毛有没有大宝一样的PLCG2致病突变，结果出来停育的胚胎没有这个位点的突变 是正常的，今年22年5月第三次怀孕，8.4日已做nt是正常的，我们本地的医生对于大宝的新生突变不了解 那么我现在是否必须要做羊水穿刺来筛查PLCG2的这个位点筛查吗？（2022-08-05填写）', '身高体重：': '160cm,52kg（2022-08-05测量）', '疾病：': '基因分析（2020-10-19填写）', '过敏史：': '无(2020-10-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测提示PLCG2基因新发突变，致病性明确，遗传咨询。', '处置建议': '再生育建议羊水穿刺排除再发风险。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '24″\n\n\n\n呃，您好，这个PLCG2基金是个新发突变，所以致病性是明确的，所以你二胎的时候还是需要去做一个产前诊断羊水穿刺产前诊断去排除一下风险虽然风险程度比较低，理论上是5%，但实际情况下，这个风险是低于1%的，但是还是需要去做一下这个产前诊断来确保完全排除这个风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '那我上次流产的绒毛送检没有这个基因突变，这次怀孕还是有必要做羊穿吗？', '4': '姚如恩 医师', '5': '22″\n\n\n\n呃，还是建议要去做一下的，因为我们的目的是排除生殖细胞的嵌合图片就是男方或者女方精子或者卵子细胞中有一小部分的细胞突变了这样的一个可能性，你上次的胚胎只代表了其中一个细胞并不能代表所有细胞都是正常的，虽然说这个风险确实是比较低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6': '患者', '7': '明白了，那请您帮我解读一下流产物的染色体报告', '8': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10': '姚如恩 医师', '11': '10″\n\n\n\n呃，这个流产物的基因检测提示是非整倍体，它是一个多倍体的一个情况是一个比较严重的染色体的一个畸形。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12': '患者', '13': '这种是什么情况引起呢，我这里大夫怀疑是多精受孕', '14': '姚如恩 医师', '15': '22″\n\n\n\n有可能的，这个是原因之一，呃，另外的可能性就是胚胎分裂早期他的染色体分裂，嗯，受到了外界的一些影响，或者是自身的一个畸变导致的，这个你现在到倒追的去追溯原因可能比较困难，但是这个肯定是个比相对来说比较严重的先天性的染色体畸形。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16': '患者', '17': '那您看我现在明确要做羊穿的话，早期唐筛和中期唐筛抽血要不要做', '18': '姚如恩 医师', '19': '11″\n\n\n\n呃，这个两个检测都不是冲突的，他们检测的目的不一样，并不是说做完这个羊水穿刺你其他检测就不需要做了还是都是需要做的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '20': '患者', '21': '明白了，谢谢您', '22': '姚如恩 医师', '23': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n再生育建议羊水穿刺排除再发风险。\n病历摘要：\n基因检测提示PLCG2基因新发突变，致病性明确，遗传咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁1个月'}