标题:C1R基因杂合突变 宝宝2岁11个月 半年前因起湿疹查免疫结果提示免疫球蛋白G偏... 请问宝宝遗传到该突变基因 是否一定会发病 牙周型EDS是否较为严重，有没有预防和治疗的手段 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝2岁11个月 半年前因起湿疹查免疫结果提示免疫球蛋白G偏低 总补体活性偏低 c1q偏低，查家系基因检测提示孩子测序数据中找到C1R基因杂合变异ehlers danlos牙周型1型，妈妈也同样有该突变基因，应该是遗传到我的突变基因了，本人目前32岁，暂无PEDs相关症状，目前宝宝没什么特殊不适症状。不过孩子出生后就有髋关节弹响，但查b超和拍片均提示发育正常，走路也无异常，现在双腿屈膝活动时仍有髋关节弹响但不影响走路。（2022-06-13填写）', '身高体重：': '97cm,15kg（2022-06-10测量）', '疾病：': 'C1R基因杂合突变（2022-06-13填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 临床免疫科', '过敏史：': '无(2022-06-10填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '免疫球蛋白偏低，补体活性偏低，基因检测发现C1R基因突变，遗传自母亲。', '处置建议': '突变临床意义未明，不作为诊断依据考虑。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.06.13': '19″\n\n\n\n呃，你好，复旦的这个基因检测报告，虽然给你报了个鸡儿的这个基因突变，但是经过评估这个突变属于凉性的突变，也就是说这个突变不会导致相应疾病的发生，也不能作为诊断的一个依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.06.13': '天呐 真的吗？我咨询了两个医生都告诉我说我这个杂合突变会发病 我也看了一些文献说C1R确实就是pEDS的致病基因 而且我和宝宝也都是补体c1q偏低 宝宝免疫球蛋白g也有点低 我看不太懂这个基因报告 真的是不致病吗？', '2-姚如恩 医师-2022.06.14': '18″\n\n\n\n呃，目前这个突变位点的致病性证据是非常弱的这个错义突变的致病性等级是非常低的，而且最关键的是这个突变遗传自母亲，母亲应该是个正常的个体没有表现为这个疾病的话，所以这个位点的致病性是可以完全排除的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.06.15': '好的好的 非常感谢您 听您说完我心里踏实多了 不瞒您说 我也是看到这个报告后慌了手脚 咨询了好几位专家 大家一致都表示这个会致病 而且会有症状 但考虑到我目前都没有典型的症状所以又说孩子究竟怎么样是打问号的 还有一点就是我和孩子的C1Q都偏低 而且孩子的总补体和免疫球蛋白也有点偏低 这个会不会表示这个突变的基因还是对机体造成了影响 \n                  想麻烦您再帮我看看后面附表里提到的三个突变基因 这三个突变会致病吗？', '4-姚如恩 医师-2022.06.15': '24″\n\n\n\n嗯，是的就是呃检测CQ都偏低的话，可能是跟这个突变相关的，但是并不代表这个突变就一定会导致这个阶梯组织相关的一些问题，或者是其他的免疫系统的一个问题，这个报告中其他的三个突变基因呢，也都属于临床意义未明的，目前我们都不作为临床的一个诊断依据他也不会导致发病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.06.17': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n突变临床意义未明，不作为诊断依据考虑。\n病历摘要：\n免疫球蛋白偏低，补体活性偏低，基因检测发现C1R基因突变，遗传自母亲。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '6-姚如恩 医师-2022.06.17': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n突变临床意义未明，不作为诊断依据考虑。\n病历摘要：\n免疫球蛋白偏低，补体活性偏低，基因检测发现C1R基因突变，遗传自母亲。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '7-患者-2022.06.17': '谢谢姚医生，还有一个问题，请问孩子的结果有必要再做一代测序吗？', '8-姚如恩 医师-2022.06.17': '8″\n\n\n\n没有必要的，他现在做的这个高通量测序是完全可以代替一代测序的，而且检测的范围更广，更全面。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁8个月'}