我家孩子那时候三个月发现抓握比同龄孩子 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好姚医生\n      我家孩子那时候三个月发现抓握比同龄孩子晚一点，去了三次遗传科，医生才同意我查，个人坚持要查，查的全外显子加cnv跟脆性x，报告结果发图片给你，当时遗传科跟我说，说不会致病？只是看会不会发病？说我是正常的？孩子可能正常概率大？我家目前发育语言精细落后，是否代表发病了？遗传科的意思说，癫痫，自闭，发育迟缓这三样中的其中一个？想问下，就当发育迟缓智力问题，有文献说这个影响智力程度多少？轻度还是中度，还是重度？ 上面写也有部分患者遗传自我轻微型或者完全正常的父/母，想问下这段话的意思？轻微表型指的哪方面？就当轻微指的轻度？如果影响智力也是轻度吗？\n      能帮我看看这个缺失，是多少个基因数？\n      如果做第三代试管是否能规避这段缺失？（2021-09-03填写）\n我缺失2.075mb，我孩子缺失2.64mb，想问下这个缺失大？会不会影响也好大？别人都说重复比缺失好？遗传科医生说这事不致病？说发病是13.1%，发病跟致病不一样的吗？（2021-09-03填写）\n我缺失，是不是个人突变的多？还是家族遗传？父母已不在，也查不到\n      能帮我看看基因数多少个吗？（2021-09-03填写）', '疾病：': '发育迟缓（2021-08-07填写）', '希望得到的帮助：': '做第三代能规避吗？', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '温州医科大学附属第二医院 儿童康复科'}。问诊建议:{'病历概要': '16p13.11微缺失综合征，致病性明确，外显率不全。', '处置建议': '再生育可考虑 胚胎植入前诊断，PGD技术'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '2': '姚如恩 医师', '3': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n再生育可考虑 胚胎植入前诊断，PGD技术\n病历摘要：\n16p13.11微缺失综合征，致病性明确，外显率不全。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '4': '姚如恩 医师', '5': '10″\n\n\n\n呃，您好，因为那个系统电话是限定时间的这个我也没有办法去延长这个时间，您如果有其他问题的话，可以在这边打字问我，我会再回复您。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6': '患者', '7': '姚医生，我想问一下，你说这段缺失如果发病的这种情况下的话，她这种发病情况是属于影响智力的话是影响轻度还是中度', '8': '患者', '9': '姚医生\n                  你说第三代试管费用大概 6-8万，这个费用算基因胚胎筛查费了吗？我在小红书看到第三代试管费用说一个胚胎筛查3200一个，不知是不是包含6-8万内？还是另算？一个胚胎筛查32000？', '10': '患者', '11': '孕早期血值卡三次，会导致智力低下吗？', '12': '患者', '13': '想问下一个智商遗传问题，说生男孩智商随妈？但是我也看到好多妈妈很笨，孩子聪明？这种算突变吗？还是看运气？好多说婆婆智力低，自己老公智力正常聪明，不随婆婆', '14': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '15': '姚如恩 医师', '16': '三代试管费用建议您具体咨询产科医院。这个缺失导致的神经系统异常大多数较为轻微的。智力发育收到多因素的影响，我们目前只能根据基因检测结果进行致病性的判断，而不是直接评估孩子的智商。', '17': '患者', '18': '姚医生，我想问一下你说这个缺失会如果发病的情况下的话，可能会轻微表型。就是说看概率就是13%的外显率是吧', '19': '患者', '20': '还姚医生，我想问一下，打个比方，如果说是别人这种就是说跟我是同段同同个区域缺失的话，它如果确实300kb的话，是跟我这种2兆也是一样的吧？基因数也一样吗？', '21': '姚如恩 医师', '22': '是的，外显率13%指发病的概率。基因缺失的范围和涉及的数量有关，缺失范围越大，基因数量越多。', '23': '患者', '24': '那我孩子这缺失2.64兆，算缺失很多吗？如果孩子发病的话，智力程度到多少？文献有案例吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 8个月'}