标题:beals综合征合并智力低下 beals综合征合并多种疾病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子4月龄时发现手指细长且不能伸直（活动尚可），并且发育迟缓，看体貌特征是马凡综合征，经过我们家长和医生的帮助下进一步在新华医院缺诊是罕见的beals综合征高度近视，可能未来得到还有脊柱方面的问题，全身骨骼发育都比同龄孩子细。（2020-06-04填写）', '疾病：': 'beals综合征合并智力低下（2020-06-04填写）', '希望得到的帮助：': '目前最关心的是孩子目前4岁半了，智力能不能得到提高呢，又从何着手呢？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南昌眼科医院 小儿眼科\n北京大学第三医院 神经内科\n复旦大学附属华山医院 手外科\n上海交通大学医学院附属新华医院 儿童内分泌遗传科\n上海儿童医学中心 骨科'}。问诊建议:{'病历概要': 'FBN2基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': 'FBN2基因突变与智力发育相关性无明确依据，建议定期发育评估，康复训练，必要时神经内科就诊。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.06.04': '您好，请问孩子有没有在儿童保健科就诊，进行过发育评估？', '1-患者-2020.06.04': '4年前也就是刚查出来的时候在新华医院做过脑的核磁共振，专家说就当时的片子看来是没有大问题的，之后一直在看一系列的并发症问题，所以后来一直没做，直到去年发现孩子智力明显落后，这些年跑遍了好多地方，多家医院，身边的亲戚告诉我们说染色体的问题是没法看好的，身心疲惫的我们不知道何去何从？还请您给我们多多建议！', '2-患者-2020.06.04': '请问你们医院做智力测试要不要预约的，跑一趟不容易。请假的时间也有限。', '3-姚如恩 医师-2020.06.04': '一般情况下FBN2基因突变的患者智力是正常的，部分患者会有运动发育迟缓的情况。', '4-姚如恩 医师-2020.06.04': '我院儿童保健科特需门诊可以当天做发育评估，其他普通门诊做需要预约，具体情况请咨询儿保科医生。', '5-患者-2020.06.04': '这个病太罕见了，跑了多家医院未果，我自己结合我孩子的情况在网上查询了大量的资料过去给医生看，高度怀疑才查的这个基因，请问会不会结果做错了？', '6-患者-2020.06.04': '孩子的确从小运动发育迟缓，而且他讲话的语速也缓慢，请问也属于运动发育迟缓吗？孩子自控能力差，没有逻辑思维，现在还不会数数。', '7-患者-2020.06.04': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2020.06.04': '这是我在网上找到的资料，上面除了心脏我还没有排查，其它方面全部吻合，', '9-姚如恩 医师-2020.06.04': '新华医院基因检测应该不会出错。', '10-患者-2020.06.04': '结合我孩子的基因分析，请问我该挂内分泌还是神经科呢？', '11-患者-2020.06.04': '如果这个基因不影响智力，那么我该从哪个方向考虑呢？', '12-姚如恩 医师-2020.06.04': '建议心内科确认心血管异常情况是否存在。其他问题骨科、眼科、口腔科等对症治疗。', '13-姚如恩 医师-2020.06.04': '智力问题建议儿童保健科定期发育评估，根据实际发育水平情况进行康复训练。', '14-患者-2020.06.05': '请问我要不要看神经内科？要不要再做脑部分检查？', '15-姚如恩 医师-2020.06.05': '建议在儿童保健科发育评估后考虑是否进行相应影像学检查。', '16-姚如恩 医师-2020.06.06': '病情摘要/结论：\n                   病情摘要及初步印象: FBN2基因新发突变，致病性明确。；\n                  总结建议:FBN2基因突变与智力发育相关性无明确依据，建议定期发育评估，康复训练，必要时神经内科就诊。', '17-患者-2020.06.13': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '18-姚如恩 医师-2020.06.13': '直接到门诊挂号即可，如遇无号直接到我诊室加号。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁6个月'}