标题:WES基因突变 姚主任您好，我因多次不良妊娠史，夫妻双方做了CNV及WES检... 基因突变致病性判断及备孕建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚主任您好，我因多次不良妊娠史，夫妻双方做了CNV及WES检查，但WES中提示ARX基因女方存在杂合突变，并且ABCC6基因夫妻双方均为杂合，临床意义未明，因该基因致病性较为严重，所以进行了家族来源追溯。\n      做了女方父亲、哥哥、外婆及舅舅的基因检查，ARX均为野生型，母亲已去世无法检测。\n      临床表现上：女方母亲后天出现癫痫症状，女方父亲、哥哥、外婆、舅舅均身体健康。\n      现在我们比较焦虑、害怕该基因突变为致病性，遗传孩子出现基因相关疾病，不敢备孕，想请教您能不能对这个基因突变进行一些致病性判断？（2023-03-12填写）', '身高体重：': '168cm，50kg（2023-03-07测量）', '疾病：': 'WES基因突变（2023-03-12填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '安医大一附院，生殖中心 ', '怀孕情况：': '未怀孕(2023-03-12填写)', '过敏史：': '无(2023-03-07填写)', '既往病史：': '手术：做过宫腔镜手术 (2023-03-07填写)\n重大疾病：无 (2023-03-07填写)\n放化疗：无 (2023-03-07填写)\n慢性疾病：有过子宫内膜息肉和巧囊 (2023-03-07填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '不良妊娠史，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测考虑为阴性结果，建议结合其他产前检查结果再做进一步诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-03.13': '20″', '1-姚如恩 医师-03.13': '7″', '2-患者-03.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-03.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-03.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-03.13': '有做过胚染CNV，是遗传我和我先生', '6-患者-03.13': '我们现在主要担心如果再要小孩，这两个基因突变有遗传概率，尤其是ARX，所以不断进行家族验证，但目前没有找到遗传来源，致病性不确定，如果男孩可能是半合子，害怕会致病，这个您可以帮忙进行判断吗？', '7-姚如恩 医师-03.13': '22″', '8-患者-03.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-03.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-03.13': '这是我们看到的一例案例，结论还是意义未明，但因为有这个所以更加担心，而且ARX现在也是明确的致病基因了，所以怕我这个位点突变也会致病。您是认为我这个错义突变是不会影响功能，大概率不会致病吗？', '11-姚如恩 医师-03.14': '15″', '12-患者-03.14': '您这个是通过软件预测的吗？那就是说我后期备孕就不需要再担心这个突变了，不管小孩会不会遗传，大概率都是没事的对吗', '13-姚如恩 医师-03.15': '11″', '14-患者-03.15': '好的，那ABCC6的突变呢，因为我和我先生都是杂合，遗传会有纯合的概率，这个是致病性还是良性呢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}