标题:重症肺炎，先天性角化不良，血小板降低 先天性角化不良 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '2021年1月30日在家孩子突发低烧，之后喘气比较厉害，医院确诊为重症肺炎，目前正在接受治疗。', '疾病：': '重症肺炎，先天性角化不良，血小板降低', '希望得到的帮助：': '请问医生，孩子现在这种情况是先天性角化不良的导致的一些疾病吗？可以治好吗', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院） 内科', '用药情况：': '丙球，抗感染药物，雾化，吸氧，腹泻药，补锌', '过敏史：': '无(2021-02-04填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.05': '您好，孩子的症状包括血液系统异常、小头畸形等均符合DKC1基因突变导致的先天性角化不良。目前针对DKC1基因突变导致的骨髓衰竭，可以通过造血干细胞移植治疗，但移植无法治疗其他系统的异常。', '1-患者-2021.02.05': '医生，这个基因报告是在你们医院做的，是不是已经确诊是先天性角化不良', '2-姚如恩 医师-2021.02.05': '是的，这个基因检测是明确诊断的，先天性角化不良。', '3-患者-2021.02.05': '医生，现在宝宝感染了病毒，肺部已经恶化很严重了，这边医生不确定是不是基因问题导致的想让我把在你那医院做基因检测的原始报告发过来看一下，这边需要做一个明确的诊断', '4-患者-2021.02.05': '孩子现在血小板一直降到很低也是因为这个先天性角化不良导致的吗？这个基因病如果有骨髓衰竭或血液其他问题造血干细胞差都些都能治好吗', '5-姚如恩 医师-2021.02.05': '您手上这份报告就是明确的诊断报告，如果需要基因检测的原始数据可以带好硬盘到我院拷贝。造血干细胞移植可以治疗先天性角化不良导致的骨髓衰竭。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 11个月'}