标题:基因报告解读 孩子2020.7.23出生，试管，头胎，无流产史，孕期产检正... 麻烦医生看一下我们的基因检测报告 这个基因突变是否为病因 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子2020.7.23出生，试管，头胎，无流产史，孕期产检正常，出生评分10分。3个月时检查出婴幼儿血管瘤随后服用心得安治疗。婴儿时期不爱趴，趴着看上去无力腰左右晃，8个多月才会翻身，爬走基本赶上时间进度，但会走后一直走路左右晃、不稳。现2岁半，走路步基比较宽，平时走路速度很慢，跑步像快走，会跳两下但不连贯而且离地不高，身上肉摸着很松软没啥肌肉，语言可以说句子，记忆力感觉不是很好，眼睛之前查有远视，运动比如扔球给她她接不住。（2023-02-12填写）', '身高体重：': '90cm，14.8kg（2023-02-08测量）', '疾病：': '基因报告解读（2023-02-12填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 遗传咨询科', '过敏史：': '无(2023-02-12填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2020-11-18填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '运动发育迟缓，肌力弱，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '儿童保健科，神经内科随访，对症治疗。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '11″\n\n\n\n你好，复旦的现在这个高通量测序的一个结果，还是考虑是个阴性结果，这个CPA1这个特别是遗传自母亲的，所以可以排除致病性了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '姚如恩 医师', '3': '22″\n\n\n\n嗯，根据您描述的这个孩子发育的问题，可能还是是运动发育，呃，肌肉的问题，那现在这个全外显子组已经排除了绝大部分的怀疑的这些神经肌肉系统的疾病，那如果要再进一步检查的话，可以考虑再查一下线粒体基因，以及像脊肌萎缩症这种比较特殊类型的遗传性疾病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '医生你好 请问报告上的camta1因为是显性基因 如果母亲正常孩子就不可能致病是吗 那会不会有特殊情况呢', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者', '8': '还有这个sma的检查 是不是就是您说的脊肌萎缩症', '9': '姚如恩 医师', '10': '6″\n\n\n\n嗯，对的，这个是脊肌萎缩症的检测，这个检测结果是阴性的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11': '姚如恩 医师', '12': '18″\n\n\n\n一般不会有您说的这个母亲是正常孩子治病的这种特殊情况，特别是像这种比较明确的致病基因，目前是没有这种外显不全的报道的，那只要家长是是携带者，同时是没有症状的，就可以排除致病性了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13': '患者', '14': '请问医生 肌电图能检查出具体疾病吗', '15': '姚如恩 医师', '16': '21″\n\n\n\n呃，基建图也是辅助检测的一个一个项目，它主要是看你这个整个基建的一个情况，一般是没有办法直接根据肌腱的结果去做出一个判断的，像这种情况可能最后会考虑是不是要做个肌肉活检，那肌肉活检的结果是可以来做为诊断的依据的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '姚如恩 医师', '18': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n儿童保健科，神经内科随访，对症治疗。\n病历摘要：\n运动发育迟缓，肌力弱，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁7个月'}