标题:基因突变 您好，宝宝目前发育评估各方面边 1.如何甄别抽动还是其他病种，2致病因跟基因突变关联么... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好，宝宝目前发育评估各方面边缘化，主要是语言表达不清晰，大运动，精细动作弱，1岁九月开始抽动，抽动主要表现为面部嘴角抽，眼角抽，一直中药控制，未导致抽动严重，但是平时抽动稍频繁时语言能力更弱，说话更不清晰，走路左腿坡的更严重，最近复查显示脑补阴影，并进一步做弥散检查，结果见附件，右侧枕叶脱髓鞘在弥散检查未体现需要进一步检查么？还是在哪方面注意下？弥散结果不知道是不是影响左腿走路不顺的原因？基因突变表明运动障碍，脑电图没问题，下肢关节拍片也没问题，现在面部抽动与两岁抽动不一样，由咧嘴，眼角抽动变成嘴角眼角皮肤跳动，偶见机器刺激治疗的时候双肩上下抖动，咨询下1.现在症状还是抽动么？还是其他病种？如何检查辨别？2.基因突变或者弥散检查跟运动弱，走路左腿坡有关联吗？除了康复矫正有其他办法么？后续二胎的话，备孕前需要做哪方便检测避免？针对基因突变导致的运动障碍有哪些西药控制效果好的？3.现在在做吞咽障碍治疗她的流口水，说话不清，这些喉咙，嘴巴，舌头等口部肌肉力量薄弱是否都跟基因突变有关联？视频第一个是小时候刚抽动的时候拍的，后面几个是最近的视频，走路慢走一步一步的话还看不出问题，稍微跑起来就看着不好看。（2022-03-11填写）', '身高体重：': '118cm,22kg（2022-03-11测量）', '疾病：': '基因突变（2019-10-11填写）'}。问诊建议:{'病历概要': 'ADCY5基因新发突变导致的运动障碍，致病性明确。', '处置建议': '建议神经内科随访，对症治疗为主。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.11': '您好，基因检测结果明确，是ADCY5基因新发突变导致的运动障碍。新发突变二胎风险较低，建议孕早期羊水穿刺，产前诊断排除风险即可。', '1-姚如恩 医师-2022.03.11': '该病目前药物治疗选择较多，不同个体对药物的反应及有效程度不同，用药建议及调整建议神经内科随访就诊。', '2-患者-2022.03.13': '现在最大的问题是小孩儿说话太快，发音不清晰，舌头，口部，喉咙力度不足，经常流口水，口部肌力不足这些也主要跟基因突变有关么？主要想纠正发音除了康复还有其他途径么？', '3-姚如恩 医师-2022.03.13': '是的，语言及发音异常和基因也是直接相关的，目前没有其他太好的治疗方法。', '4-姚如恩 医师-2022.03.15': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议神经内科随访，对症治疗为主。\n病历摘要：\nADCY5基因新发突变导致的运动障碍，致病性明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5岁7个月'}