标题:基因检测ASXL1变异 33+4因宫内窘迫（脐带扭转）早产，42cm，2kg，出生后... 解读报告，给予检查建议 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '33+4因宫内窘迫（脐带扭转）早产，42cm，2kg，出生后入住新生儿科，额头中间处有一块鲜红斑痣，肺炎问题住院35天。住院期间，因吞咽不协调，医生建议做基因检测。出院后，按医生要求补充D3、AD以及铁剂。45天回医院进行血常规、肝功、心脏b超、颅脑b超检查（报告已上传）。后期发现宝宝背部肌张力高就诊，医生建议口服赖氨酸醇B12促进大脑发育。目前，宝宝59天49cm、3.5kg，已无吞咽不协调问题，背部肌张力高较前期已有改善。基因检测报告显示ASXL1为致病变异，请问此变异是否代表宝宝已经得bohring-opitz综合征？ASXL1变异一定会得此综合征吗？这个综合症是否就一定有智力障碍？另外，网上查资料发现ASXL1与部分肿瘤相关。麻烦姚医生解读下基因检测报告，并指导下一步治疗方案。（2022-11-28填写）', '身高体重：': '49cm，3.5kg（2022-11-25测量）', '疾病：': '基因检测ASXL1变异（2022-11-28填写）', '患病时长：': '一月内', '用药情况：': '维生素D3 每日一粒\n      维生素AD 每日一粒\n      贝斯凯铁剂   1ml*2\n      赖氨酸醇B12   2ml*2', '过敏史：': '无(2022-11-28填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，ASXL1基因新发突变，致病性明确，导致Bohring-Opitz综合征。', '处置建议': '神经内科，儿童保健科随访，对症治疗为主，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.11.28': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-患者-2022.11.29': '姚医生，这个孩子的脐带血如果配型成功，是否可以给其他人用于免疫系统的治疗？目前有这个病的孩子一般都活到多大？', '2-姚如恩 医师-2022.11.29': '脐带血可以作为治疗用途，目前没有明确证据证明Bohring-Opitz综合征患者寿命会显著缩短，但需关注免疫缺陷、呼吸系统异常等可能危及生命的症状，及时对症治疗。', '3-姚如恩 医师-2022.11.29': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科，儿童保健科随访，对症治疗为主，定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n遗传咨询，ASXL1基因新发突变，致病性明确，导致Bohring-Opitz综合征。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}