标题:胎儿骨骼发育异常 胎儿因为骨骼发育异常而做了全外显检测，下面是检测报告。 从检测结果看，还需不需要做CNV检测；另外，目前这种情况，还能不能自然备孕。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿因为骨骼发育异常而做了全外显检测，下面是检测报告。（2022-12-01填写）', '身高体重：': '163cm，55.4kg（2022-10-23测量）', '疾病：': '胎儿骨骼发育异常（2022-10-23填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属妇产科医院 产科', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-12-01填写)', '过敏史：': '无(2022-10-23填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，胎儿骨骼发育异常，基因检测明确FGFR3基因新发突变。', '处置建议': 'FGFR3基因新发突变致病性明确，再生育考虑自然妊娠产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.02': '17″\n\n\n\n啊，你好，这个检测报告是明确诊断的，就是这个FGFR3新发的错位突变，因为这个基因是功能获得性的变异，已知的错位突变致病性是非常明确的，跟胎儿的表情也是相符，所以像这种情况下就没有必要再去进一步做CMV的一个检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.12.02': '30″\n\n\n\n呃，同时像这样的情况，FGF3这个位点是新发的，父母是不携带的，所以，呃，在怀孕的话，再生育二胎的话，这个位点发生突变的概率是极低的，只要做一个产前诊断，排除风险即可，另外报告中还提示这个母亲有个C3G li3基因的突变，如果母亲没有，比如说是多指病指这样的骨骼系统的问题的话，就可以忽略不计，下一胎自然妊娠就可以了，孕早期做好产前诊断工作。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.12.02': '这个能判断大概在哪个阶段发生的突变吗？', '3-姚如恩 医师-2022.12.02': '11″\n\n\n\n像这种新发突变，一般都是在胚胎形成早期自发的这么一个突变，都是在胚胎形成早期这个阶段的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.12.02': '在这个阶段前后服用头孢和甲硝唑会是基因突变的直接原因吗？', '5-姚如恩 医师-2022.12.02': '13″\n\n\n\n呃，不是直接原因，像这种新发突变，一般和这种外界的环境，药物辐射都没有直接的关系，这种突变一般都是一个自发的一个突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.12.03': '再次备孕前，还有必要做综合性携带者筛查吗？', '7-姚如恩 医师-2022.12.03': '18″\n\n\n\n嗯，做携带者筛查的目的是为了排除其他的隐性遗传病，那目前这个检测结果只是针对胎儿明确了他的这个诊断，那为了优生优育考虑，还是可以考虑进一步做综合性的携带者筛查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.12.03': '我看了基因检测报告，好像不排除因为嵌合引起的基因突变，这个对再次备孕有影响吗？还有就是我看说明说GLI3属于显性基因，为什么在母亲身上没有表现出来呢？', '9-患者-2022.12.04': '关于FGFR3，一种假设是，如果是嵌合，大宝是不是也存在嵌合的可能性。大宝需要做这两个基因的相关检测吗？', '10-姚如恩 医师-2022.12.04': '39″\n\n\n\n虽然格LE3这个属于是显性遗传模式的，但是这个，呃，基因的，它的外显率基本上是像骨科类疾病，它的外显率是100%的，所以有突变就一定会有表型，那如果母亲没有表情，没有症状的话，说明这个突变是没有致病性的，或者说是致病性非常非常低的，所以像这个位点就可以不用考虑，呃，关于 FGf23嵌合的可能性不大，因为从这个测序的深度上判断，它是一个50%左右的杂合突变。所以它是一个新发突变的概率比较高，而不是由于比如说是嵌合导致的出现的这样一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.12.05': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nFGFR3基因新发突变致病性明确，再生育考虑自然妊娠产前诊断。\n病历摘要：\n遗传咨询，胎儿骨骼发育异常，基因检测明确FGFR3基因新发突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 38岁'}