标题:早产儿化脓性脑膜炎 31周早产儿双胎之小毛，出生二十六天。921-10.10在岳... 麻烦医生帮忙分析下全外显的结果 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '31周早产儿双胎之小毛，出生二十六天。921-10.10在岳阳市妇幼nicu，因反复低烧吐奶怀疑肠道感染治疗无效后确诊化脓性脑膜炎建议我们转院至湘雅。10.11转院来湘雅，核磁显示脑囊肿，颅内压150至今有所下降，体温正常。宏基因检测显示东洋芽胞杆菌。湘雅核磁报告今日我们还没有拿到（2022-10-17填写）\n颅内镜脑室脉络丛烧灼术?脑室钻孔引流术（2022-11-11填写）\n术前核磁（2022-11-11填写）\n麻烦医生帮我们看下基因全外显结果（2022-12-07填写）\n双胎之小毛因严重感染，医院建议我们做全外显，全外显结果显示tcf3变异，致病性意义未明。大毛的结果同样是这样，均是遗传母亲，常染色体显性遗传。母亲也未发病感染过。麻烦医生帮我们看下报告分析下大毛之后发病的概率。谢谢医生（2022-12-07填写）', '身高体重：': '45cm，2.5kg（2022-10-17测量）', '疾病：': '早产儿化脓性脑膜炎（2022-10-17填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '中南大学湘雅医院 nicu\n岳阳市妇幼保健院 nicu', '用药情况：': '万古霉素，美罗', '过敏史：': '无(2022-10-17填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '化脓性脑膜炎，基因检测报告未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前基因检测结果不支持三代试管，建议结合其他检查结果进一步诊断。'}。交流-1:{'0-患者-2022.12.08': '姚医生您好', '1-患者-2022.12.08': '医生常染色体显性遗传一定会发病吗，孩子遗传我的，一个孩子有症状了，我没发病', '2-患者-2022.12.08': '家族里也没人有类似的病症。只有我双胎小毛这次严重感染符合无丙种球蛋白血症', '3-患者-2022.12.08': '我现在就是很担心我的这个基因突变会给大毛带来影响', '4-姚如恩 医师-2022.12.08': '27″\n\n\n\n啊，你好，这个TCF3的突变啊，它可以显性模式致病，也可以隐性模式致病，像这种基因呢，一般是会以隐性的为主，而且这个突变第一遗传自母亲，第二就是它是一个，呃，临床意义未明的突变，从错，错异突变的有害性上来说呢，它其实是属于一个偏良性的一个变异，所以这个位点就这一个位点是不能作为现在的一个诊断依据的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.12.08': '意思是我小毛的这个病症，也不能确定是这个点位的基因突变导致的对吗。然后他哥哥发病概率也不高', '6-患者-2022.12.08': '非常感谢您', '7-患者-2022.12.08': '我们拿到报告后感觉天塌了，真的害怕两个孩子都不健康', '8-患者-2022.12.08': '就是这个tcf3的突变一定会导致无丙种球蛋白血症吗', '9-患者-2022.12.08': '姚医生还是还有一个情况，因为早产，再就是因为小毛严重感染导致的脑脓肿，脑神经严重受损，我们放弃治疗带回家了。湘雅的儿科主任建议我们等基因结果出来再看大毛能不能打疫苗。大毛目前体检都基本正常，您看根据这个全外显结果。他能否正常注射疫苗了。还是有些灭活疫苗不能注射。', '10-患者-2022.12.08': '大毛的话我们还要做免疫检查，检查丙球蛋白吗', '11-姚如恩 医师-2022.12.08': '12″\n\n\n\n就目前的基因检测结果来看，肯定不能把这个位点作为诊断的依据。这个TCF3的突变不一定会导致病中球得白血症的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-姚如恩 医师-2022.12.08': '26″\n\n\n\n呃，他现在这个注射疫苗，更建议还是要去疫苗注射评估门诊，这种专门的免疫科的门诊，再去通过检查一下他全套的免疫功能，来评估是否能注射，目前现在全外的结果并没有说是不能注射疫苗。家里另外一个孩子的话，如果方便的话，也可以全套的检测一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.12.08': '家里另外一个宝宝，现在已经是半身瘫痪了不会哭。很多功能没了', '14-患者-2022.12.08': '开始诊断是基因突变导致', '15-患者-2022.12.08': '就是小毛的病症不能诊断为基因突变导致，这突变就算致病也是良性的。大毛相对安全是这意思吧。谢谢姚医生了', '16-患者-2022.12.08': '大毛的话是最好做个免疫全套对吧', '17-患者-2022.12.08': '但是小毛的病情又确实符合这个描述'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}