标题:癫痫 3月20日出生，10月21日癫痫持续状态一小时（无 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '3月20日出生，10月21日癫痫持续状态一小时（无热）.picu检查报告正常，就做了基因。10月31日晚，37.6度手指抽动，入院留观，11月1日凌晨，38.6度癫痫持续状态二十多分钟，住院检查正常。现基因报告出来了。想问下是什么病，程度？谢谢（2020-12-03填写）', '疾病：': '癫痫（2020-11-22填写）', '希望得到的帮助：': '报告解读', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 神内', '用药情况：': '开普兰，1mI，一日2次'}。问诊建议:{'病历概要': 'SCN1A基因新发无义突变，致病性明确。', '处置建议': '神经内科随访治疗，控制癫痫，再生育时产前诊断和遗传咨询。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2020.12.03': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '1-小牛医助-2020.12.04': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '2-患者-2020.12.05': '因为有看到：研究还提示：在截短突变病患中，托吡酯、司替戊醇、溴化物和左乙拉西坦是有效的药物；而在错义突变病患中，托吡酯、氯硝西泮、溴化物和苯巴比妥是有效药物。想问下我们这个是截短还是错义？谢谢', '3-姚如恩 医师-2020.12.05': '属于完成截短蛋白的无义变异。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 9个月'}