标题:POMGNT1基因一肌眼脑综合症 因婴儿痉挛症至北京301医院治疗后确诊为肌眼脑综合症，临床症... 想让医生详细解读下基因报告，以及这个病的预后情况 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因婴儿痉挛症至北京301医院治疗后确诊为肌眼脑综合症，临床症状为肌酸激酶升高，最高2900多，肌电图检查结果肌源性受损，核磁显示双侧额颞部硬膜下间隙增宽，眼睛黄斑发育不良，眼底显示豹纹眼底伴有近视和内斜视，基因报告跟临床症状都对上了\n      附件代谢、基因：染色体报告\n      目前20个月，智力落后严重，会坐，不会走', '身高体重：': '78cm,11kg（2021-08-10测量）', '疾病：': 'POMGNT1基因一肌眼脑综合症', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '中国人民解放军总医院第一医学中心 神经内科', '用药情况：': '德巴金3ml/次每日2次\n      艾地苯醌1颗/次每日2次\n      辅酶Q10 1颗/次每日3次\n      左卡尼汀一天一支\n      肌酸一天半袋\n      B1一次1颗每日3次\n      B2一次4颗每日3次', '过敏史：': '无(2021-02-26填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'POMGNT1基因复合杂合突变，导致先天性脑眼异常性肌营养不良，与目前临床症状相符。', '处置建议': '眼科，神经内科随访，对症治疗，定期发育评估，针对性康复训练。再生育考虑产前诊断或试管婴儿。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.04.07': '18″\n\n\n\n呃，您好，这个基因检测报告是相对来说比较明确的一个诊断和临床症状，也是符合的，由于这个pun ts基因突变，符合杂合突变导致的先天性脑炎异常型肌营养不良是符合这个诊断的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.04.07': '是的，我现在比较想了解的就是这个病会影响宝宝哪些方面', '2-患者-2022.04.07': '我们婴儿痉挛症控制住一年了，脑电图也早就正常了，但是孩子的认知还有大运动进步都不是很大', '3-姚如恩 医师-2022.04.09': '30″\n\n\n\n啊，这个病后期主要还是影响神经和肌肉系统肌肉的话就表现为肌营养不良肌胀力的呃，家长看到的呢，就是它的整个的运动发育，特别是大运动发育都会是落后的。神经系统的话呢，它可能会有中度到重度的一个智力发育的一个迟缓癫痫，如果你已经控制住的话要观察一下有没有呃，脑积水啊，头颅结构的异常啊，小脑发育的异常啊，这样的一些情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-2022.04.09': '20″\n\n\n\n视力的话就是像您现在已经检测到的一些是视力的异常呢，他可能后期可能会出现角膜的一个异常啊，眼球的震颤啊，呃，间接性的这种白内障青光眼等等的这些势力的问题，这个是相对来说会比较影响生活质量的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.04.10': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n眼科，神经内科随访，对症治疗，定期发育评估，针对性康复训练。再生育考虑产前诊断或试管婴儿。\n病历摘要：\nPOMGNT1基因复合杂合突变，导致先天性脑眼异常性肌营养不良，与目前临床症状相符。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '6-姚如恩 医师-2022.04.10': '13″\n\n\n\n呃，不好意思，在线上回复可能不太及时已经到了48个小时，我这边会增加您呃多次的回复的一个机会，如果您有其他问题可以继续咨询。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.04.22': '好的，谢谢医生，眼科我们有去看过，说是先天性黄斑发育不良，目前稍微有点近视，这个也没有好的办法去干预，只能定期复查视力，我们目前在康复，但是我比较关心他这个病以后会出现的一些状况，不知道以后能不能自理，肌肉会不会发生萎缩的情况', '8-患者-2022.04.22': '脑眼异常的方面感觉已经定型了，不会再往坏的方面发展了，那这个肌营养不良会发展成啥样呢？好担心', '9-姚如恩 医师-2022.04.22': '因为孩子现在还比较小，目前无法从基因检测结果直接判断肌肉发育情况，建议神经内科随访观察。', '10-患者-2022.04.23': '那有关肌肉这方面神经内科随访做些什么检查呢？我们目前就是检查脑电图核磁以及生化全套检查监测他肌酸激酶指标，还有德巴金的血药浓度'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁9个月'}