标题:基因问题咨询 UGT1A1基因纯合突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我和我爱人都有一个UGT1A1的杂合突变，现在我俩要孩子，羊水穿刺结果显示孩子纯合突变，我想问一下，这孩子肯定是患儿吗？如果孩子肯定是致病的，会是哪一种病能确定吗？我看有的机构显示我们这个基因不是致病的，有没有概率孩子是不致病的，麻烦医生帮我们确认一下，谢谢啦！（2021-12-04填写）\n这个点位的突变有没有可能在不同人的身上表现不一样，这个孩子有没有可能是正常的？三个照片分别是，我和我爱人的基因检测报告，还有一张是羊水穿刺的检查报告，现在孩子将近6个月了（2021-12-04填写）', '身高体重：': '175cm,79.1kg（2021-12-04测量）', '疾病：': '基因问题咨询（2021-12-04填写）', '希望得到的帮助：': '我们很想要这个孩子，有一点希望也想尝试，麻烦医生帮我们查一下', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '中国医科大学附属盛京医院 临床遗传科', '过敏史：': '无(2021-12-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '夫妻双方携带UGT1A1基因突变，羊水穿刺产前诊断发现胎儿为该位点纯合携带者。', '处置建议': 'UGT1A1基因突变导致家族性高胆红素血症，不同个体的发病情况及严重程度不同。建议出生后检测胆红素水平，肝脏功能，对症治疗。'}。交流-1:{'0-患者-2021.12.05': '姚医生，我和我爱人都有一个杂合的突变，孩子纯合，想问一下这个突变致病性！我看有的机构的论文写的这个基因位点不致病，麻烦您帮看一下', '1-姚如恩 医师-2021.12.05': '11″\n\n\n\n呃，您好，这个u ta1基因的位点比较特殊，在东亚人群中有2%的携带率，也就是说每100个正常人个体中就有两个是携带这个突变位点的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2021.12.05': '38″\n\n\n\n所以从人群频率上来说，这个位点是不治病的，但是确实在高胆红素血症患者的群体中，这个图片出现的概率是高于它在正常人群中的一个概率的呃，所以这个位点如果是在产前诊断，也就是像您现在的这个情况发现的话，我个人认为这个孩子是完全可以留下来的，因为即使他是一个因为这个位点发病的高胆红素血症的话，它也是一个可防可控可治的一个疾病，不会对孩子以后的一些情况造成非常严重的影响。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2021.12.05': '这个位点的突变如果致病是会导致吉尔伯特综合征吗？不会是那种更严重的CNS I型吧？', '4-患者-2021.12.05': '谢谢您了姚医生，您说的可防，可控，可治，是说这个位点致病的基因病，后天是可以治疗弥补的吗？', '5-患者-2021.12.05': '姚医生，刚才听了您的答复，心里一下子感觉轻松了很多，自从知道孩子纯合突变后，我们一家人都因为这事闷闷不乐，都是一块石头压在心里，我们都想留下这个孩子，有一点希望我们都想尝试一下。', '6-患者-2021.12.05': '姚医生，基因检测这个结果也只是提示有致病的风险，而不是说这个突变肯定致病，对吧？', '7-姚如恩 医师-2021.12.06': '这个突变携带者通常表现为症状较轻的Gilbert综合征。是否发病或具体发病的严重程度，可能与个体因素相关。', '8-患者-2021.12.06': '姚医生，您遇到过像我家孩子这个位点的纯合突变的患者吗？为什么在知网或者万方数据平台没有查到写这个位点纯合突变的患者，大部分都是杂合或者是复合杂合。', '9-患者-2021.12.06': '这个位点的基因突变，产前超声检查肯定是检查不出来是否患病的吧？', '10-患者-2021.12.06': '谢谢您了姚医生，百忙之中还要打扰您！', '11-姚如恩 医师-2021.12.06': '是的，一般产前检查肯定不会检查这个问题。', '12-患者-2021.12.06': '好的，我们打算把这孩生下来了，谢谢您了姚医生。希望这孩子是个健康的宝宝', '13-患者-2021.12.06': '还有一个问题姚医生，这孩子生下来后，怎么判断这个基因是否致病，孩子如果黄疸，怎么和正常的黄疸区分', '14-姚如恩 医师-2021.12.06': '出生后会进行胆红素的检测，胆红素水平的高低是判断症状严重程度的重要依据。', '15-患者-2021.12.06': '好的，我知道了姚医生！再次谢谢您🙏', '16-患者-2021.12.06': '姚医生，我刚才又看了一下您的回复；“这个突变携带者通常表现为症状较轻的Gilbert综合征。”您说的携带者包括杂合和纯合的突变，那纯合的突变是比杂合突变患病严重吗？', '17-姚如恩 医师-2021.12.07': '纯合突变的患者相对杂合携带者可能表现更严重，但正常人中同样存在携带该位点纯合突变的个体。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 36岁'}