标题:肌张力低及发育迟缓 无家族史，目前20个月，肌张力与肌力都低导致的足外翻，目前不... 咨询基因检测结果 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '无家族史，目前20个月，肌张力与肌力都低导致的足外翻，目前不会走路，可穿矫正鞋带着走路，目前在做物理康复。（2022-06-21填写）', '身高体重：': '81cm,11kg（2022-06-21测量）', '疾病：': '肌张力低及发育迟缓（2022-06-21填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科', '过敏史：': '无(2022-06-21填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测结果咨询。', '处置建议': '全外显子组测序结果阴性，必要时考虑其他检测排除脊肌萎缩症。'}。交流-1:{'0-患者-2022.06.21': '你好，姚医生', '1-患者-2022.06.21': '想咨询下，小孩会不会是sma啊', '2-患者-2022.06.21': '因为拿到这个报告的时候我们也没去上海咨询，当时说的是小孩没什么问题', '3-姚如恩 医师-2022.06.21': '您好，目前的这个检测为全外显子组测序，不能用于确诊或排除脊肌萎缩症，如临床考虑怀疑SMA，需要其他检测进行确认。', '4-患者-2022.06.21': '想问下，大概还需要做哪些检查', '5-患者-2022.06.21': '还是挂神经内科吗', '6-患者-2022.06.21': '我也不知道是不是，因为在做康复训练，目前也可以自己坐，可爬，如果不穿矫正鞋自己站着，可明显感觉到肌肉没有力量', '7-患者-2022.06.21': '腿会发抖', '8-姚如恩 医师-2022.06.21': '如果要排除脊肌萎缩症，需要做一个针对性的基因检测项目，建议神经内科就诊开单检查。', '9-患者-2022.06.21': '好的，谢谢姚医生', '10-姚如恩 医师-2022.06.24': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n全外显子组测序结果阴性，必要时考虑其他检测排除脊肌萎缩症。\n病历摘要：\n基因检测结果咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁9个月'}