标题:基因问题 出生发现耳朵畸形，做了基因检测发现致病性的基因问题，后来发现... 我们做的这个基因检查可以确诊就是致病的吗，还需要再重新找机构做吗？这个致病具体会导致什么病呢？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '出生发现耳朵畸形，做了基因检测发现致病性的基因问题，后来发现直肠狭窄（已治愈）现在又发现了肾的问题（2022-09-15填写）', '身高体重：': '72cm,8.4kg（2022-08-12测量）', '疾病：': '基因问题（2022-08-12填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南京鼓楼医院 遗传咨询科', '过敏史：': '无(2022-05-09填写)\n青霉素过敏(2022-08-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，16q12缺失，根据现有证据考虑为致病性变异。', '处置建议': '对症治疗为主，建议儿童保健科定期随访就诊，发育评估。'}。交流-2:{'0-患者-2022.09.16': '您好医生，麻烦您帮忙看一下', '1-姚如恩 医师-2022.09.16': '您好，检测机构的结果明确可靠，孩子携带有致病性的染色体缺失突变。', '2-患者-2022.09.16': '会导致哪些病呢', '3-姚如恩 医师-2022.09.16': '该区域缺失为罕见病，目前报道病例数较少，根据经验类似染色体异常除外观畸形外，不排除后期出现发育迟缓、智力障碍可能。', '4-患者-2022.09.16': '对肾、心脏这些有影响吗', '5-患者-2022.09.16': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2022.09.16': '我想问一下这个跟我们的这个基因有关系吗', '7-姚如恩 医师-2022.09.16': '13″', '8-患者-2022.09.16': '所以就是我带孩子检查目前发现了肾有炎症，跟这个基因没有太大关系对吗医生', '9-患者-2022.09.16': '这个基因就只会影响宝宝的智力和发育迟缓吗，目前我们智力检查一切正常，这个基因是会使宝宝倒退吗？还是就是发育会迟缓一点呢', '10-姚如恩 医师-2022.09.16': '22″', '11-患者-2022.09.16': '也就是说这个基因只会影响生长发育对吗', '12-患者-2022.09.16': '成年之后的皮肤问题会出现吗', '13-患者-2022.09.16': '医生还在吗', '14-姚如恩 医师-2022.09.16': '31″', '15-患者-2022.09.16': '好的，就是说这个基因致病，不会导致肾脏啊，心脏这些问题对吧', '16-患者-2022.09.16': '那我现在遇到这个肾脏的问题，就可以排除是基因导致的对吧', '17-姚如恩 医师-2022.09.16': '7″'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁'}