标题:2020年9月自闭症谱系障碍 孩子语言发育迟缓，各方面能力都 就是想找您解读一下这个甲基化基因报告。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子语言发育迟缓，各方面能力都有一些迟缓。认知很不好，就怎么教都教不会那种。孩子知道物品怎么用，只要不在应用场景就拿不对指定物品。后来听人建议去做了甲基化基因检测，这个检测报告看不懂，想请大夫给看看。有一个点位AHCY全是纯合变异，有人建议我们补充rna的基因补充剂。我不知道敢不敢吃，（2021-12-29填写）', '身高体重：': '108cm,17kg（2021-05-06测量）', '疾病：': '2020年9月自闭症谱系障碍（2021-04-08填写）', '希望得到的帮助：': '就是想找您解读一下这个甲基化基因报告。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '中日友好医院 儿科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育障碍，自闭症可能，外院基因检测未明确是否存在致病性突变。', '处置建议': '建议儿童保健科随访评估，先证者全外显子组测序。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，是否方便上传一下之前的基因检测报告？', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5': '患者', '6': '基因相关的报告', '7': '患者', '8': '还有一个OAT报告，不知道您需要不。', '9': '患者', '10': '', '11': '姚如恩 医师', '12': '您好，目前的检测报告是针对个别位点的检测，不能作为孩子自闭症及发育迟缓的诊断依据。', '13': '姚如恩 医师', '14': '建议要做一个全外显子组测序的检测。', '15': '患者', '16': '全外显子组测序检测在哪里可以做?这个是判断基因变异导致自闭症的依据吗？', '17': '姚如恩 医师', '18': '我院可以做这个检测部分，第三方检测机构也有资质做相应检测。全外显子组测序检测是针对神经系统发育，如自闭症发育迟缓等最佳的诊断技术。', '19': '姚如恩 医师', '20': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议儿童保健科随访评估，先证者全外显子组测序。\n病历摘要：\n发育障碍，自闭症可能，外院基因检测未明确是否存在致病性突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4岁9个月'}