标题:之前在贵院做了基因检测，咨询一下结果 基因检测报告结果咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '母亲和母亲家族这块有癫痫、癫痫脑病史，之前去上海儿童医学中心做了基因间测，看看本人是否也有发病可能或携带相关的遗传基因。\r\n      现在收到了报告，但是不太懂报告的内容，希望大夫能帮忙解读一下。（2022-08-10填写）\n最想知道，我母亲这块的遗传性癫痫是否会传给后代，引发疾病（2022-08-10填写）\n大夫，报告中的KCNQ2基因，是每个都有呢，还是说这是一个因为突变形成的基因？（2022-08-10填写）', '身高体重：': '168.6cm,48.6kg（2022-07-06测量）', '疾病：': '之前在贵院做了基因检测，咨询一下结果（2022-08-10填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 医学联合遗传门诊特需', '过敏史：': '无(2022-08-10填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '母亲家族中癫痫病史，基因检测提示携带KCNQ2基因突变，临床意义未明。', '处置建议': '目前基因诊断结果无法作为直接诊断依据，如需排除遗传因素导致癫痫的可能建议家族中发病患者进行基因检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.08.10': '41″\n\n\n\n嗯，您好，是这样的就是基因检测结果是您和您的母亲都携带KDNQ2的一个基因突变，但是目前这个突变呢，我们不能作为一个致病性的一个证据，它是属于一个易感性的一个位点，也就是说写在这个位点之后呢，这个个体他得癫痫的概率会比正常个体要高，但是不一定是不会说是一定要得，所以像这种突变位点呢，我们一般不作为再生育的一个指导依据，也就是说不会把这个去去指导你下一次就是指导你生育后代是不是需要去通过产前诊断或者辅助生殖去规避这个位点。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.08.10': '我的母亲不清楚是否不存在这个突变，但是她有癫痫，而且我母亲的兄弟姐妹都有发病的，他们的后代也有发病的', '2-患者-2022.08.10': '可能是我说的不太清楚，家里目前只有我本人去做了检测', '3-患者-2022.08.10': '母亲没做过基因检测，也没法做检测，她已经过世了', '4-患者-2022.08.11': '大夫，报告中的极低频率变异，指的是KCNQ2这个基因比较罕见，还是说这种突变方式比较罕见？', '5-姚如恩 医师-2022.08.11': '11″\n\n\n\n这个是指这个突变的位点在人群中，在正常人群中是低频携带的，也就是说有正常人群是可以携带这个突变的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.08.11': '这个突变是来自母亲，还是父亲，不确定的话能否再让父亲去做个检测排除一下', '7-患者-2022.08.11': '大夫，我看报告上的染色体位置(GRCh37)和报告中给的数据库中的kcqn2给的染色体位置(GRCh38)有些区别，这个区别影响大吗，会有说哪种患病风险更高的说法吗', '8-患者-2022.08.11': '低频携带不太懂，能再解释一下吗', '9-姚如恩 医师-2022.08.11': '14″\n\n\n\n这个低频突变就是指这个突变呢，我们在大量的正常人的数据库中也有发现，也就是说有携带这个突变，但是完全表现为正常个体的这么一个情况。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.08.11': '26″\n\n\n\n其实您现在要排除风险最好的办法是什么呢，就是让您母亲家族中其他的有发病的这些个体这些清洗那其中的一个去做一个基因检测确认一下他们的这个家族性的病史的病因是什么，然后呢，我们再回到您的检测数据中去对比一下，看看您有没有携带相同的突变就可以作为一个最直接的排除证据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.08.11': '大夫，也就是说，根据结果没法直接确定这个突变的来源是来自父亲还是母亲，可以这样理解对吧', '12-患者-2022.08.11': '大夫，目前来看，是不是我的突变位点不属于已知的能导致发病的位点吗', '13-姚如恩 医师-2022.08.12': '13″\n\n\n\n呃是的，我们只能推测，根据提供的这个情况推测这个突变，如果是遗传自家长的话，大概率是遗传自母亲的，但是这个位点呢，目前不属于已知的致病性位点。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-姚如恩 医师-2022.08.13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前基因诊断结果无法作为直接诊断依据，如需排除遗传因素导致癫痫的可能建议家族中发病患者进行基因检测。\n病历摘要：\n母亲家族中癫痫病史，基因检测提示携带KCNQ2基因突变，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 20岁'}