标题:快五个月了竖头不稳，不会主动抓握 发育迟缓，atp1a3基因新发突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕期羊水穿刺结果显示22号染色体微重复1.14mb，临床意义不明。7月31日38+1出生（预产期8.12）出生体重7斤，身高50。宝宝出生后三天溶血性黄疸住院，期间做过脑部b超，核磁（结果是少量蛛网膜下出血）和24小时脑电图（正常）。50几天的时候出现翻白眼伴呼吸急促症状，并且每隔几天就出现一次，每次时间都要在半小时。带他做了长视频脑电图和核磁共振，都正常。神经内科医生开了五维葡钙和五维颗粒，吃了两个多月没翻过白眼。\n      六个月翻身但不会回翻，八个月坐不稳，睡眠容易惊醒。最近发现会突然打个激灵，预约了下周复查脑电图。之前做了家系全外和cnv，显示atp1a3新发突变。遗传代谢检查正常。\n      想问发育迟缓是否是atp1a3基因突变导致，除了物理康复是否有药物治疗或者改善，还需坐什么检查。', '疾病：': '快五个月了竖头不稳，不会主动抓握', '希望得到的帮助：': '是否能够药物治疗，还需做什么检查。', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '苏州大学附属儿童医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': 'ATP1A3基因新发突变，致病性明确，导致交替性偏瘫等神经系统异常症状。', '处置建议': '神经内科随访，对症治疗和康复训练为主。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.03.27': '您好，ATP1A3基因突变导致的神经系统异常目前没有有效的治疗方式，主要对症治疗为主。', '1-姚如恩 医师-2021.03.27': '包括针对眼科，听力，睡眠异常，运动障碍，癫痫，肌张力异常等多方面的评估和针对性治疗。', '2-患者-2021.03.28': '您说的这些针对性治疗指什么呢？目前小朋友在做物理康复，下周复查脑电图。看发病症状应该是交替性偏瘫，是否需要服用氟桂利嗪？', '3-姚如恩 医师-2021.03.29': '氟桂利嗪可以用，交替性偏瘫的预防措施包括氟桂利嗪、托吡酯、生酮饮食和睡眠治疗等。', '4-姚如恩 医师-2021.03.29': '针对性治疗是例如针对癫痫的抗癫痫治疗，针对痉挛发作的水合氯醛，针对肌张力障碍的苯二氮卓类、多巴胺激动剂或左旋多巴治疗等。', '5-患者-2021.03.29': '目前还没有发现癫痫发作 周五复查脑电图看看情况  像现在我家这种情况是否需要用药预防？', '6-姚如恩 医师-2021.03.29': '用药建议听神经内科医生安排。', '7-患者-2021.03.29': '那再问下ahc的相关预后？', '8-患者-2021.03.29': '我家的突变点位c927，国内没找到相同点位，对智力有大的影响吗。', '9-姚如恩 医师-2021.03.29': '目前认为没有癫痫发作情况下，对智力影响程度相对较轻。', '10-患者-2021.03.29': '我是不是可以理解ATP1A3这个基因本身是对智力没有影响的，如果是引发了癫痫干扰了脑细胞之后就会有较大影响？', '11-姚如恩 医师-2021.03.29': '是的。', '12-患者-2021.03.29': '这个基因目前国内\n                  有研究团队吗？有推荐的神内专家针对就诊吗？', '13-姚如恩 医师-2021.03.29': '针对基因的基础机制研究有，治疗的研究目前尚无。', '14-患者-2021.03.29': '那您对C927这个点位能查到相关案例吗', '15-姚如恩 医师-2021.03.30': '927位突变有过报道，但并不是如孩子的Cys改变成Arg，已有报道的病例为927位Cys突变成Tyr，Trp，Phe，是不同类型的氨基酸改变，但均表现为交替性偏瘫。', '16-小牛医助-2021.03.30': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 8个月'}