标题:孕16w羊穿结果提示异常 羊穿提示7号染色体微重复，夫妻双方染色体报告正常，dna比对... 这个基因异常风险如何，有什么办法排除风险？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '羊穿提示7号染色体微重复，夫妻双方染色体报告正常，dna比对报告要两三周时间才出。这个微重复麻烦医生解读，风险如何，后续是否还有办法排除风险？（2022-12-13填写）', '身高体重：': '158cm，50kg（2021-04-07测量）', '疾病：': '孕16w羊穿结果提示异常（2022-12-13填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属妇产科医院 产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-05-10(2022-12-13填写)', '过敏史：': '无(2022-09-19填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2020-12-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕16周羊水穿刺提示7号染色体片段重复，临床意义未明。', '处置建议': '建议结合父母检测结果及其他产检结果进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.14': '24″\n\n\n\n你好，这个区域的染色体重复比较少见，但是这个区域覆盖的面积相对来说更大一些，有1.9兆，像这种大小的重复片段，他大概率可能是偏制定性的可能性会更高一点，最终的判断还是要去通过父母双方的这个检测来进一步帮助判断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.12.14': '那如何确认呢？已经做了双方dna等结果，还需要做全外显子吗？', '2-患者-2022.12.14': '报告中提示的案例，遗传自母亲但小孩有认知缺陷，这个是缺失还是重复呢？根据案例是遗传但也会有异常表现，是不是即便做了基因比对也不能排除风险？', '3-患者-2022.12.14': '另外，这个染色体片断涉及的基因，与什么有关呢？', '4-姚如恩 医师-2022.12.15': '11″\n\n\n\n呃，没有必要做全，完全子，你现在做的这个双方的这个CCV应该是做的这个检测，拿到之后就知道这个片段的重复是不是遗传的了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.12.15': '10″\n\n\n\n他报告中的这两个案例都是重复片段，都是重重复片段，不是缺失。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-姚如恩 医师-2022.12.15': '13″\n\n\n\n确实有一些像这种非常罕见区域的拷贝数的异常重复，可能有外显率，就是有些个体可能携带但是不发病的这种情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.12.15': '25″\n\n\n\n但不管怎么样，即使是有这种情况的这些片段，我们还是认为它是一个致病性的片段，不能因为孩子就是携带这个片段，但是有可能不发病，就把它作为一个良性的，或者不去处理它，其实就是我们要做好最坏的打算，这个片段如果在孩子身上，它是会发病的，症状是什么样的一个情况，然后我们再去根据这个结果去做这个胚胎的一个选择。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.12.15': '那如何判断症状可能是什么样子呢', '9-患者-2022.12.15': '以及怎么判断会不会外显？', '10-姚如恩 医师-2022.12.15': '20″\n\n\n\n就是它上面提到的第三个数据库中的这两例，类似区域的一个重复，像这些相近区域或者类似区域的重复，他的一个表情就是相对有参考意义的，那我们这个片段比它大，所以症状理论上来说可能会比它相对更严重一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.12.15': '11″\n\n\n\n外斜子检测主要是去看它的一个点突变的，我们现在主要是看这个染色体片段的重复的来源，所以它其实它的检测目的性是不一样的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.12.15': '那就是做全外显子可以判断会不会外显？', '13-患者-2022.12.15': '数据库里只有一例吧', '14-姚如恩 医师-2022.12.15': '25″\n\n\n\n外显子基因检测是指我检测所有基因的外显子范围内的这些基因的点突变，而我刚才所说的这个外显率，是指这个基因变异表达的这个程度和可能性，虽然说这两个字是一样，但是它是完全两个概念，不会说是，呃，通过这个检测可以检测检测外显率这个事情。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-姚如恩 医师-2022.12.15': '7″\n\n\n\n是的，目前数据库里面确实比较少，这个区域的重复是一个非常罕见的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.12.15': '数据库里这个表行跟这个基因片段是必然的因果关系吗？', '17-姚如恩 医师-2022.12.15': '12″\n\n\n\n呃，不是必然的因果关系，因为如果是必然因果关系的话，那肯定他不止，不止有这么一个病例，肯定会有很多病例报道，目前为止只有一个病例报道的话，我们也只是推测。嗯。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '2*** 女 39岁'}