标题:RPGR基因变异携带 父亲有视网膜色素变性3型，在他二十岁左右发病双目失明，基因检... 请问大夫这个基因变异，携带者有可能发病吗，有多大风险？很纠结这个胎儿能不能要？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '父亲有视网膜色素变性3型，在他二十岁左右发病双目失明，基因检查确定为RPRG基因变异，本人目前已怀孕15周，本人和胎儿经过绒毛穿刺确认为携带者。（2022-09-27填写）', '身高体重：': '160cm,66kg（2022-09-27测量）', '疾病：': 'RPGR基因变异携带（2022-09-27填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '郑州大学第一附属医院 遗传与产前诊断中心', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-03-06(2022-09-27填写)', '过敏史：': '无(2022-07-28填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-07-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '父亲视网膜色素变性，基因检测提示RPGR纯合突变，女儿及胎儿均为杂合携带者，遗传咨询。', '处置建议': 'RPGR突变致病性明确，胎儿表型严重程度参考家族中女方杂合携带者情况。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.09.27': '21″\n\n\n\n嗯，你好，这个RPG基因明确是X连锁隐性遗传的，所以一般只有男性半核子才会发病，您是女性，是个杂合携带者，而您现在的胎儿检测结果也是一个杂合的，杂合的一个情况，所以它也是一个携带者，理论上是不会发病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.09.27': '我父亲这种视网膜色素变性3型疾病在遗传方式上也是明确已知的吧，不存在什么特殊性吧', '2-患者-2022.09.27': '可是那个报告说携带者也有可能发病。\n                  我的胎儿携带者如果发生了视网膜色素变性较轻的症状，是不是一定会持续发展下去最终很严重甚至失明呢？', '3-姚如恩 医师-2022.09.28': '24″\n\n\n\n嗯，是的，是有这种先例，就是女性携带者也发病的情况，但是这个要根据未点的特性，或者说是在不同家室中的一个发病情况去判断，像您也是这个突变的一个杂合携带者，如果您本身眼，呃，眼睛没有任何问题的话，那么就是肚子里这个孩子出生之后发病的概率相对来说还是比较低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.09.28': '您看一下我检测报告这个基因突变的位点应该已经确定了吧？', '5-患者-2022.09.28': '我和我亲妹妹都是携带者，我妹低度散光近视，我是高度散光近视，我们都是先天的，这种情况冷作为胎儿发病情况的参考吗', '6-姚如恩 医师-2022.09.28': '15″\n\n\n\n是的，因为你们都是，呃，杂合携带者，从基因型上来说，在这个突变问题的基因型上来说是一模一样的，所以如果发病的话，症状应该是和你们姐妹俩是相似的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.09.29': '大夫，这个R PGR基因突变，不同的位点突变会不会引起不同的症状吗？\n                  看我这个变异点位在14号上面，是不是可以一定程度看出来胎儿携带者的发病情况呢？\n                  我和妹妹眼睛情况对胎儿携带者发病情况参考意义比较大吗？大概率会和我俩情况一样？\n                  还是胎儿携带者发病情况也是根据失活情况随机的呢？', '8-姚如恩 医师-2022.09.29': '39″\n\n\n\n嗯，这个基因并没有太明确的基因突变位点和症状之间的联系，那只要是像您这种在，呃，外显子水平上的这种功能丧失性的病，像这个姨妈缺失都是致病性的，那您和您妹妹因为都是女性，都是杂合携带者，所以对于胎儿的发病的情况还是有参考意义的，胎儿的发病的情况应该是类似你们姐妹两个的情况，呃，染色体非随机失活，这个情况确实有，但是这个是一个小概率事件，所以我觉得不应该放在现阶段作为这个症状严重程度考虑的范围之内。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.09.29': '可是大夫，我和我妹妹也是同一个位点变异，但是她的近视散光程度比我的轻，是不是胎儿的发病程度也有个体的随机性呢？', '10-姚如恩 医师-2022.09.29': '17″\n\n\n\n嗯，是的，像这种遗传病，它确实在家族中会有这种抑制性，就是家族中的个体，即使它突变位点是一模一样的，但是它的严重程度会有一些差异，这跟跟个体的基因背景啊，跟自己的这个，呃，自身机体的环境因素都会有相关性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.09.30': '如果选择不要，16周引产的伤害大吗？去做三代试管成功率高吗？也许一次不行许会多试几次，最终通过三代试管隔绝这个基因要上孩子的概率大吗？三代试管对身体伤害大吗？', '12-姚如恩 医师-2022.09.30': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nRPGR突变致病性明确，胎儿表型严重程度参考家族中女方杂合携带者情况。\n病历摘要：\n父亲视网膜色素变性，基因检测提示RPGR纯合突变，女儿及胎儿均为杂合携带者，遗传咨询。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '13-姚如恩 医师-2022.09.30': '26″\n\n\n\n呃，引产对身体的伤害总是比较大的，做三代试管的话，呃，会有成功率的问题，就是第一是这个胚胎是否携带突变，第二就是体外的胚胎在体内的一个一个正常的这个生长，是不是会能可以正常的发育，也会有这个概率的问题，三代试管相对来说可能就是有一点看运气的成分了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}