标题:咖啡斑 出生一个月左右的时候发现左眼下面有泪滴状咖啡斑，现在八个月了... 纤维瘤病的概率大吗，是的话什么类型的，能预判严重程度吗，全外显子能排除此病吗，不能的话要检查什么。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '出生一个月左右的时候发现左眼下面有泪滴状咖啡斑，现在八个月了色素沉着已经稳定（边界清晰，最长直径大概0.6cm左右），随后不久便发现左侧小腿有两个咖啡斑，形状大小如图所示；又在右手小手臂上发现一处较大的颜色较浅的咖啡斑（下面三个圆点是被蚊子咬的），几个月了此处咖啡斑色沉已稳定，颜色较浅；左侧臀部有一圈雀斑样咖啡斑；双侧腹股沟有色沉（据观察可能是尿布粗糙的搭扣摩擦导致）；六月初（宝宝七个月）发现其胸腹部有三处颜色较浅的色沉如图所示（以前一直得湿疹用激素，不知道是湿疹后色素沉着还是刚发现的咖啡斑色素沉着还没稳定，现在七月初经过一个月的观察胸腹部此三处颜色稍有变深。刚发现左侧上臂内侧有小的色沉，双侧鬓角也有颜色加深，不知道是什么情况，全身没有可疑白色斑点和肉芽肿。六月十日前往儿童医学中心遗传咨询科就诊，做了全外显子，6-8周出报告，目前报告尚未出，遗传咨询科说症状不典型。（2022-07-02填写）', '身高体重：': '70cm,8kg（2022-06-10测量）', '疾病：': '咖啡斑（2022-07-02填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传咨询科', '过敏史：': '无(2022-07-02填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '咖啡斑，基因检测未发现NF1基因相关致病性突变。', '处置建议': '目前检测结果不支持1型神经纤维瘤诊断，建议结合临床进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.07.15': '24″\n\n\n\n呃，您好，从您发的照片上，这些咖啡斑的特点和大小，形状以及它的一个边缘的特性来看呢，基本可以排除是神经纤维瘤一型神经纤维瘤，而且基因检测也没有发现致病基因Nf1的点突变和拷贝数的异常，所以从基因型和临床上基本可以排除这个异性神经纤维瘤的诊断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.07.15': '节段型能做出来吗', '2-患者-2022.07.15': '大片段缺失能排除吗', '3-患者-2022.07.15': '？', '4-患者-2022.07.15': '全外显子全身型的100%能排除吗', '5-姚如恩 医师-2022.07.15': '24″\n\n\n\n呃，是这样的啊节段型的话，你做外周血的话，可能是没有办法做出来的，但是我们这个全外显子组测序是完全可以排除这个基因组的大片段缺失的所有的检测都没有办法说100%，但至少我们现在目前认为目前已知的FL基因的突变和大片段的缺失都是可以排除的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.07.15': '就我家宝宝目前的情况来看节段型的可能性大吗', '7-患者-2022.07.15': '他八个多月了', '8-患者-2022.07.15': '头围46，身长72左右，一个月前在你们医院儿宝说中度缺钙，之前是AD有一天没一天的吃，体重也正常，其他未见明显异常。', '9-姚如恩 医师-2022.07.15': '11″\n\n\n\n呃，就目前这个皮肤上的牛奶咖啡斑的特点和形状来看不太像阶段性的神经纤维瘤。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.07.15': '之前看过你的门诊，他三个明显的咖啡斑都长在左侧', '11-姚如恩 医师-2022.07.15': '20″\n\n\n\n嗯，是的，所以结合现代基因检测结果是阴性的话，呃，这个是可以初步排除诊断的，但是你要完全排除阶段性的神经纤维瘤的话，这个一定要做就是组织的一个基因检测要去皮做这个检测，我觉得目前意义不大。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-2022.07.15': '上海有做病理活检的嘛', '13-姚如恩 医师-2022.07.15': '5″\n\n\n\n有的上海大医院的皮肤科基本都可以做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-2022.07.15': '价格在多少', '15-姚如恩 医师-2022.07.15': '16″\n\n\n\n呃，这个我们不太清楚，我们这里是负责做基因检测的一个一个科室，所以就是他你在病理科或者皮肤科取样之后，它可能是一个门诊的一个收费，然后再到我们科室做这个基因检测就是收取基因检测的一个费用。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-2022.07.15': '取标本对量有要求吗', '17-姚如恩 医师-2022.07.15': '7″\n\n\n\n呃，这个只要比较少的量一般我们在那个黄豆大小的组织量就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9个月'}