标题:多发脑白质信号异常 脑白质信号异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患者22天前因脸部做怪表情，去医院检测核磁共振发现脑白质病变，之后做了基因检查，基因结果为在检测范围内，未发现疾病相关性较高的变异，1.染色体非整倍体：受检者染色体组成46,XY，染色体数目正常2.染色体微缺失或微重复:阴性。本检测范围内未发现临床明确致病的CNV变异，后去上海儿童医院进一步检查。（刚出生就感觉软，手和脚都比较软，后来一直康复训练，因为八月大时腿部骨折，到十七个月才会走路。大运动发育一直落后，两岁半会双脚跳。）（2022-02-02填写）', '身高体重：': '99cm,30.2kg（2021-12-26测量）', '疾病：': '多发脑白质信号异常（2022-02-02填写）', '希望得到的帮助：': '请医生帮忙看看基因报告', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海市儿童医院 ', '过敏史：': '无(2022-02-02填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '面部抽动，头颅核磁共振提示脑白质异常，外院基因检测未提示明确致病性突变。', '处置建议': '建议随访，根据头颅核磁共振结果及孩子发育情况，必要时考虑重新进行基因检测。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.02.07': '您好，目前的报告没有发现任何明确致病性的突变，属于阴性报告。报告后几页中的突变从遗传模式，突变性质，软件预测，人群频率等多方面可以排除致病性，不作为诊断依据。', '1-患者-2022.02.07': '谢谢医生，其中有个pex16的复合杂合突变是我比较担心的，因为我看到omim上面有一个病例是纯合突变致病，请问复合杂合会致病吗', '2-姚如恩 医师-2022.02.07': '从基因的遗传模式来说复合杂合突变是可以致病的，但这两个突变目前均没有明确的致病性，因此即使是复合杂合状态，也不会发病。', '3-患者-2022.02.07': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2022.02.07': '姚医生，麻烦您看一下这个报道，这个的纯合突变是致病的。我们是杂合。我看了另外一个杂合突变说可能是良性，所以您觉得这样的状态也不会致病，对吗', '5-姚如恩 医师-2022.02.07': '是的，正常个体可以携带单个杂合的致病性突变。', '6-患者-2022.02.07': '姚医生，非常抱歉，还想请教一下，还是这个pex16的突变，因为11a中的纯合992A-G转换是明确致病，基因报告该杂合的致病性为什么是不确定呢？同时c.635C-G在基因库中显示可能是良性，致病性也是不确定。这样两个突变形成11a的复合杂合突变，是否有致病性呢？', '7-患者-2022.02.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2022.02.08': '姚医生就是这个pex16，我在ncbi上查了一下，c.635C＞G的纯合可能是良性，而c.992A＞G的纯合应该是致病。这种情况是我比较担心的复合杂合突变。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁6个月'}