标题:遗传咨询 今年3月因胎儿颈部水囊瘤先做的绒穿查了cnv-sep，未见异... 咨询夫妻双方基因突变的致病性，可否做三代试管进行筛查 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '今年3月因胎儿颈部水囊瘤先做的绒穿查了cnv-sep，未见异常，后又因怀疑部分葡萄胎+水肿进一步加重在15周做了引产，术后做了全外显提示宝宝遗传了父母双方的RYR1基因突变，其中母亲是疑似致病，父亲是临床意义未明，主要会导致神经肌肉方面的问题，大部分为显性遗传，我和我老公都没有相应表现，因为想做三代试管，咨询了南京这边的生殖和遗传，都不给做，说我们没有显性表现，胎儿水肿不属于特异性表现，可是我因为宝宝问题反复做b超，宝宝确实不爱动，基本都是一个姿势。后又因考虑我这边致病概率高，又做了我父母和双胞胎妹妹的验证，提示我父亲和妹妹也有该点位突变，但我们都没有特别明显表现，外观行为看着就是正常人，父女三人身高都175+，我和妹妹一岁就会走路，妹妹已生育，孩子目前已4岁，也没有相应显性表现但她未做基因验证。我自己也查了相关文献，我和我老公的突变点位都不在热点区域，因为资料有限，也没有查到同一突变点位的文献。通过多方了解，推荐到贵医院咨询，想了解我和我老公这个基因突变点位到底致病性如何，可不可以做三代基因筛查，谢谢主任。（2022-09-08填写）', '身高体重：': '176cm,67.2kg（2022-04-11测量）', '疾病：': '遗传咨询（2022-09-08填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '江苏省人民医院 生殖医学中心\n南京市妇幼保健院 遗传医学中心（产前诊断中心）', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-09-08填写)', '过敏史：': '无(2022-04-13填写)', '既往病史：': '手术：今年因为胎儿发育异常引产后继发子宫动静脉瘘，后出血过多做了介入手术+清宫，后又发现轻度宫腔黏连，做了宫腔镜手术 (2022-09-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '胎儿颈部水囊瘤水肿基因检测结果提示RYR1基因突变，分别遗传自父母。', '处置建议': 'RYR1基因突变与目前产前诊断胎儿表型差异较大，该基因突变致病性不明确，目前不考虑为直接诊断依据的。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '29″\n\n\n\n呃，你好这个rai的基因突变位点虽然是个移码突变，但是和第一和胎儿的这个表情是没有一个明确的相关性，第二，这个突变在家族中已经证明了是有正常个体，而且是超过一个正常个体携带的，所以这个突变呢，目前认为是一个临床意义未明的突变，像这种没有明确致病的突变呢，是肯定不能作为三代试管的一个一个依据的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '主任你好，我看到一些文献说ryr1这个基因，就算是同一种突变，在不同人身上表型也可能不一样，我就是担心我和我老公没有显性表现，以后自怀下一个胎儿又遗传了夫妻双方的基因突变，会不会出现相应的临床症状，因为引产的宝宝只怀到15周，看不到后面的发育情况。', '4': '患者', '5': '不知道我这种情况，有没有必要找第三方机构验证评级呢', '6': '姚如恩 医师', '7': '52″\n\n\n\n是的，是有这样的一种情况，像这种基因突变，即使是同一个突变，也会有呃外显率的不同，比如说是不同的个体，有的携带突变发病，有的携带突变不发病，和那个遗传异质性就是相同的突变在不同的个体，那它表现的严重程度会有很大的一个差异那，但是我们现在考虑的呢，并并不是说呃这个病情怎么样，而是要考虑是不是适合把这种突变拿来做三代试管的一个依据那像这种情况呢，一般我们三代试管。只会针对会引起严重的出生缺陷或者是严重表情遗传病的这些突变进行一个呃，三代试管的一个考虑，像这种可能它的外斜率比较低，或者说是他的情况可能并不会说是非常严重的情况下，可能就不会去考虑了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8': '姚如恩 医师', '9': '39″\n\n\n\n现在并没有一个哪个第三方机构说是对于变异的评级是属于金标准，或者说是他评出来就一定是规范的那其实现在这个是一个比较模糊的一个界定的一个范围，所以我们主要还是要考虑胎儿的表情以及家族中携带这个基因突变的个体的一个发病情况综合来考虑，然后呢跟产科医生进行会诊，然后决定是否要去做这个三代试管那在我这边看来呢，像这种情况做以这个突变作为三代试管的一个标准，嗯，基本上是不太可能的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10': '患者', '11': '主任，还有个疑问，因为有个小核肌病并眼外肌麻痹是隐性遗传，大多数只有出生才能看到表型，不知道我和我老公这种情况，下一胎同时携带的话，会发病吗', '12': '患者', '13': '我看显示是纯合或复合杂合会致病', '14': '姚如恩 医师', '15': '23″\n\n\n\n这个像这种比较特殊类型的突变，虽然说它的致病性的可能性比较低，但是没有人没有一个医生会直接告诉你它100%不会发病，我们只能告诉你，根据我们的经验，包括现在的这些检查的结果，包括这个变异的这个情况，那下一胎，如果同时携带的话他发病的概率呢，可能还是比较低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16': '患者', '17': '好的，谢谢主任', '18': '姚如恩 医师', '19': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nRYR1基因突变与目前产前诊断胎儿表型差异较大，该基因突变致病性不明确，目前不考虑为直接诊断依据的。\n病历摘要：\n胎儿颈部水囊瘤水肿基因检测结果提示RYR1基因突变，分别遗传自父母。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '20': '患者', '21': '主任，我还想问下颈部水囊瘤表型不对应，那皮肤水肿能对上吗，因为后面我决定引产是因为宝宝颈部水囊瘤没有改善，躯干部皮肤也提示水肿了。', '22': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '23': '姚如恩 医师', '24': '11″\n\n\n\n水肿，更不是一个特异性的指标胎儿的水肿可以分为免疫性和非免疫性的，它的原因很多并不能跟这个RY的基因的突变相对应上。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'x*** 女 30岁'}