标题:染色体微阵列异常 染色体微阵列异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '张主任您好！我12周做的NT3.9mm，胎儿心率快，做了绒毛穿刺手术，最后出来染色体微阵列分析报告显示20号染色体微缺失，我和我老公染色体核型都没问题，那天去河南省妇幼拿报告，您没出诊，杨培峰主任建议我们夫妻双方抽血做了染色体微阵列分析，还在等结果，我想咨询下您的建议，我们的小孩儿可以要吗？报告中提到的那个有异常表现的病例他的染色体是否还有别的缺失，还是说就那一条相似片段导致他发育迟缓什么的！求帮助！谢谢（2018-02-17填写）', '疾病：': '染色体微阵列异常（2018-02-13填写）', '希望得到的帮助：': '报告出来希望您可以帮帮我，给出一个中肯的建议～', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '郑州大学第三附属医院 遗传咨询', '用药情况：': '优甲乐1+1/2片，叶酸1片 1日一次', '怀孕情况：': '孕16周(2018-02-17填写)'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-张琳琳 副主任检验师-2018.02.17': '您好!我周四下午门诊，从目前来看，不要担心。临床意义不明确病例，大多出生后未见明显异常，还要看父母的验证结果。', '1-患者-2018.02.17': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2018.02.17': '通常都是遗传父母吗？要是问题不大的话怎么还需要父母验证…我现在比较矛盾', '3-患者-2018.02.17': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2018.02.22': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '5-张琳琳 副主任检验师-2018.02.22': '从数据库查阅的信息:255867病例的缺失遗传自正常的父母，包含的3个OMIM基因（遗传病基因），其中一个评分较高，但和你胎儿的缺失片段事部分重合，不是完全覆盖，数据库提示约1%-5%的正常人也会有这个缺失。因此做一下父母验证，能更好的评估缺失片段的致病性。有文献报道，大多数临床意义不明确病例，出生后表现良好。', '6-患者-2018.02.23': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2018.04.03': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2018.04.05': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2018.04.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2018.04.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2018.04.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-张琳琳 副主任检验师-2018.04.05': '父母验证过了吗？', '13-患者-2018.04.05': '验证过了，之前拿着报告找过您面诊…缺失位置和片段大小跟他父亲一模一样', '14-患者-2018.04.06': '验证过了，之前拿着报告找过您面诊…缺失位置和片段大小跟他父亲一模一样', '15-患者-2018.04.07': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '16-患者-2018.04.09': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '17-张琳琳 副主任检验师-2018.04.10': '如果这样的话，先天性膈疝和这个缺失关系不大', '18-患者-2018.04.11': '好的谢谢', '19-患者-2020.02.13': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '张琳琳', 'grade': '副主任检验师', 'hospital': '郑州大学第三附属医...', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/2838702987.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 28岁'}