标题:基因 解读基因问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '肝功能异常，做的基因检测，请帮忙分析一下报告（2021-10-08填写）', '身高体重：': '64cm,7kg（2021-08-09测量）', '疾病：': '基因（2021-10-08填写）', '希望得到的帮助：': '解读基因问题', '患病时长：': '一月内'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿肝功能异常，外院家系基因检测未提示明确致病性突变。', '处置建议': 'VPS13B突变建议Sanger验证，罕见病或遗传咨询门诊就诊，根据临床症状进一步诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.10.09': '您好，请问最近一次肝功能检测的报告是否方便上传？', '1-患者-2021.10.09': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2021.10.09': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2021.10.09': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.10.09': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-姚如恩 医师-2021.10.09': '您在复旦儿科这边做的全外显子测序基因检测为阴性结果，没有发现明确的肝脏功能异常相关基因突变。从化验报告中也没有特异性的提示，4月龄的酶学指标相对于3月龄也有所下降。', '6-姚如恩 医师-2021.10.09': '建议定期随访复查，目前基因检测已经排除遗传病导致肝功能异常的可能。', '7-患者-2021.10.09': '那那个VPS13b是不是有问题呀？复旦那边的医生让我咨询遗传学专家', '8-患者-2021.10.09': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2021.10.09': '是不是科恩综合症', '10-患者-2021.10.09': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-姚如恩 医师-2021.10.09': '不是的，科恩综合征临床表型非常特殊，患者会有特殊面容，多发畸形等。', '12-姚如恩 医师-2021.10.09': '报告中的第一个突变是特殊的连续相同碱基插入的突变，第二个突变也属于临床意义未明的突变。目前不作为诊断依据。', '13-患者-2021.10.09': '我电话问诊了，一些可能需要电话解释', '14-患者-2021.10.09': '我电话问诊了，一些可能需要电话解释', '15-姚如恩 医师-2021.10.09': '好的'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6个月'}