标题:基因 电话问诊方便一点，有一些不懂的问题需要电话问诊解释 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '电话问诊方便一点，有一些不懂的问题需要电话问诊解释（2021-10-09填写）', '身高体重：': '64cm,7kg（2021-08-09测量）', '疾病：': '基因（2021-10-08填写）', '希望得到的帮助：': '解读基因报告'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿肝功能异常，基因检测未发现明确致病性变异。', '处置建议': '定期随访，监测肝功能，VPS13B基因突变暂不考虑为诊断依据。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊小结', '2': '姚如恩 医师', '3': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n定期随访，监测肝功能，VPS13B基因突变暂不考虑为诊断依据。\n病历摘要：\n新生儿肝功能异常，基因检测未发现明确致病性变异。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '4': '患者', '5': '医生不好意思再打扰一下，因为昨天咨询的新华医院的基因医生，她说这个基因是致病性的，所以还是比较害怕，请你帮忙在分析一下小宝突变的基因', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者', '8': '小宝的面容', '9': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11': '患者', '12': '因为我老了这份文献，，貌似这两个科恩患者，没有明显的基因面容，就是身材矮小，小头畸形，发育落后', '13': '姚如恩 医师', '14': '要看突变的性质，这个文献中的突变是明确致病性的类型，同时根据分类标准可以达到致病性的等级。', '15': '患者', '16': '那我们家小宝的突变是属于什么呢？', '17': '姚如恩 医师', '18': '一个是连续碱基插入，一个是错义突变，根据分类标准是临床意义未明突变。', '19': '患者', '20': '那我们现在需要做什么呢？我感觉小宝最近上肢的肌张力有点低，下肢的肌张力进步了', '21': '姚如恩 医师', '22': '27″\n\n\n\n呃，我的建议是，你就听张慧雯主任说的他们这边的海那边儿童门诊把孩子带过去，让医生当面的评估一下，因为我现在这边看不到孩子，只是看到照片吗，具体的这个发育情况，让医生当面评估一下，第二点呢，就是我所说的，你可以找阿儿童医院或者是复旦儿科医院或者是到我们这把这两个突变再验证一下，看看这两个突变的真实性，是不是可靠。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '23': '姚如恩 医师', '24': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nVPS13B突变建议Sanger验证，罕见病或遗传咨询门诊就诊，根据临床症状进一步诊断。\n病历摘要：\n新生儿肝功能异常，外院家系基因检测未提示明确致病性突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6个月'}