标题:脑核磁双侧脑室不对称，白质T2信号增高   AHDC1基因的一个变异，   全面发育迟缓，不会说话，不会四爬 孩子现在1岁3个月，身高76体重19.6斤，一直都是发育迟缓... 1解读基因报告，关联疾病为XIA-GIBBS综合征是确诊XIA-GIBBS综合征了吗，有没有治疗方法... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子现在1岁3个月，身高76体重19.6斤，一直都是发育迟缓，抬头四个多月，坐，翻身都比正常要晚1个多月两个做左右，\n      大运动落后，目前只会腹爬，不会跪怕，有跪的动作，扶着沙发会走几步，\n      认知方面，会拍手，再见，飞吻，不会指认，\n      语言迟缓，目前不会说话，11个月左右有爸的发音，现在有没有了，听力做了详细的检查，听力没有问题\n      精细动作也不太好，之前一直都是大拇指内扣拿小馒头或者抓，拇指和食指对捏不好，现在有食指拇指对捏的动作了，就是不太灵活\n      平时有做康复，\n      脑核磁也有点问题，双侧侧脑室不对称，(怀孕的时候左侧脑室增宽1.29cm，出生之前就吸到正常了0.8)，双侧脑室后角旁白质T2信号不均匀增高，左侧为著，\n      \n      做了基因检测，\n      显示AHDC1基因的一个变异，关联疾病为XIA-GIBBS综合征，（2022-11-12填写）', '身高体重：': '76cm，9.8kg（2022-10-18测量）', '疾病：': '脑核磁双侧脑室不对称，白质T2信号增高（2022-11-12填写）\nAHDC1基因的一个变异，（2022-11-12填写）\n全面发育迟缓，不会说话，不会四爬（2022-11-12填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '西京医院 儿科', '用药情况：': '艾地苯醌片，一次半片，一天两次，\n      维生素B1，一次半片，一天两次，\n      五维赖氨酸颗粒，一次一袋，一天一次，\n      准备打鼠神经生长因子，每天一针，连续七天，停7天，连续三个月或者半年复查', '过敏史：': '无(2022-11-12填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，基因检测发现AHDC1基因新发突变致病性明确。', '处置建议': '对症治疗为主，儿童保健科定期发育评估针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.12': '12″\n\n\n\n嗯，您好，这个孩子的精检测报告是明确诊断的HTP基因新发的姨妈突变，所以它是明确会导致这个下地综合症的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.11.12': '24″\n\n\n\n呃，这个病目前没有治疗方法，它属于一个出生缺陷罕见病，罕见遗传性疾病，所以目前最好的办法就是进行康复训练，至于你后面那个问题所提的这些药物呢，基本上是没有太大的作用，你只能把它当为作为一个营养神经的药物去使用，但是他们是治标不治本的这种，呃，作用吧。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.11.12': '22″\n\n\n\n就头颅的这个脑核磁现在来说，因为是15个月时候做的，呃，小时候看的话，这个情况目前的情况不算特别的严重，但是因为这个孩子脑发育的情况在，呃，三岁之前变化还是比较大的，建议要定期复查，看一下他这个具体变化情况是怎么样，再进一步去判断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.11.12': '30″\n\n\n\n因为这个HTC导致的综合症是一个遗传病，是最早就是一四年开始才知道的，到目前为止能报道过的病例其实并不多，我们能看到过，呃，大多数是新生儿报道，或者是儿童期报道，最大的一个年龄是到24岁，这个症状是比较轻的，就我们目前能看到的病例和我们以前遇到的病例来说，大概估计能有1/3的患者是轻到中度的智力障碍，发育迟缓，之后是可以生活自理的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.11.12': '好的，谢谢您姚主任，我想问一下这个核磁的白质增高是什么意思，会产生什么症状或者后果，还有这个左右侧脑室不对称，\n                  目前我们积极康复，三岁之前还是有进步恢复的空间的对吧', '5-患者-2022.11.12': '麻烦您在帮我详细的看一下脑核磁，因为有医生说好像还有脑萎缩，发育的不饱满，还有啥纹路比较明显，专业术语我也说不上来，现在我们家人都比较担心，比较着急，所以想听听您更专业的分析，谢谢您', '6-患者-2022.11.12': '还有这个夏吉布斯综合征会影响她说话吗，以后会不会 不会讲话，', '7-患者-2022.11.12': '还有一件事，但是牵扯的亲戚比较远了，是孩子奶奶娘家的人，\n                  就是孩子奶奶的三姨妈家的女儿有痴呆智力方面的病，\n                  五姨妈家的1个孙子是类似脑瘫的病只活到10岁，和1个孙女有癫痫，\n                  孩子奶奶的妈妈排行老大，一共姐弟七个，目前加上我们家宝宝，相当于有3个家里的孩子 孙子 重孙，有问题的，\n                  你说这个和我们孩子基因突变有没有关系？\n                  但是我老公是正常的，孩子奶奶也没啥问题，除了有点矮身高1米45，他们家人都不太高，', '8-姚如恩 医师-2022.11.12': '27″\n\n\n\n嗯，就是这个核磁脑白质增高高信号，其实就是指你现在这个时候做出来的核磁共振的结果，和同年龄的正常相比，它是存在一个滞后，或者说是发育不全的一个情况，所以我刚才之前也说了，要定期的去看，看看他后面的发育会不会跟上，或者说他整个发育的进程是持续的来落后，还是维持在这个落后的水平。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-姚如恩 医师-2022.11.12': '31″\n\n\n\n呃，这个综合症确实会有这个脑形态学的异常，所以，呃，医生对核磁上面看到这些有脑萎缩，有脑回，脑回脑结构的异常，确实也是比较明显的，会不会说话的话，我们以前看到的病例里面确实有一部分是不会说话的，这个不好说，并不是说每个个体的表现都一定是一样程度的，所以在现阶段诊断的越早，康复做的越早，肯定对孩子的预后会影响越大。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.11.12': '18″\n\n\n\n呃，因为你们家这个孩子是明确的新发的姨妈突变治病，所以和家族史应该是没有明确联系的，还是已，还是主要就是这个新发的ah h DC的已码突变是最主要的一个原因。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-2022.11.12': '好的脑核磁以后我定期给她复查，', '12-患者-2022.11.12': '康复我们目前准备大运动，语言，认知，为主\n                  像经颅磁有必要做吗，有没有效果', '13-患者-2022.11.12': '鼠神经生长因子一般疗程是怎么打的，您能给个建议吗，打几天停几天还是隔天打，', '14-姚如恩 医师-2022.11.12': '17″\n\n\n\n呃，主要就是康复训练，你说的这个精络刺，刺激跟手神经营养因子，其实都没有太大的必要去做，都没有太大的必要去做，因为治疗的效果并不是说就一定会有效果，很有可能治疗完是没有任何效果的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15-患者-2022.11.12': '好的那么晚了打扰您了，我再有问题明天在问您，'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁4个月'}