标题:三个基因杂合突变 新生儿遗传病基因筛查显示三个致病突变 ，帮忙分析 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '新生儿遗传病基因筛查显示三个致病突变 ，帮忙分析（2022-01-01填写）', '身高体重：': '59cm,5.3kg（2021-12-27测量）', '疾病：': '三个基因杂合突变（2021-12-31填写）', '希望得到的帮助：': '下一步改怎么办？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '长治市妇幼保健院 遗传咨询科'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿遗传病筛查提示三个隐性遗传病基因杂合突变携带，目前不作为直接的诊断依据。', '处置建议': '欢迎孩子发育情况，以临床诊断为主，必要时进行全外显子组测序。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.01.01': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-2022.01.01': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n欢迎孩子发育情况，以临床诊断为主，必要时进行全外显子组测序。\n病历摘要：\n新生儿遗传病筛查提示三个隐性遗传病基因杂合突变携带，目前不作为直接的诊断依据。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '2-患者-2022.01.01': '姚医生你好，我想再问一下还可以吗？', '3-患者-2022.01.01': '如果这两个代谢病的基因，孩子现在两个多月，发育各方面很好，一般到多大如果不表现出症状就相对安全一点了？', '4-患者-2022.01.01': '就不会得上这些代谢遗传疾病了', '5-姚如恩 医师-2022.01.02': '是的，遗传代谢病一般新生儿就会有表现，如现在没有症状，同时基因检测没有提示，可以基本排除。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}