标题:尿道下裂,AR基因变异 AR基因变异，尿道下裂 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝有尿道下裂，准备在上海儿童医学中心做手术，术前需要检查全外显子组基因测序，查出来是AR基因变异，但是是新发新的变异，泌尿外科医生说这样会有雄激素不敏感综合症，以后发育过程中无雄性激素供应，勃起也受影响。我想问下这种新的AR变异就确定一定会造成雄激素不敏感综合症吗，还有报告上可以说明我们染色体是正常的吗（2021-09-30填写）', '身高体重：': '76cm,10kg（2021-08-13测量）', '疾病：': '尿道下裂（2021-09-30填写）\nAR基因变异（2021-09-30填写）', '希望得到的帮助：': '是否再需要做染色体检查', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 泌尿外科'}。问诊建议:{'病历概要': '尿道下裂，基因检测提示AR基因非经典剪接位点图标，临床意义未明。', '处置建议': '对症治疗，建议泌尿外科内分泌科随访，根据性腺具体发育情况作进一步诊断。'}。交流-1:{'0-患者-2021.10.01': 'Hi 医生，我们家宝宝这种情况是否确定会雄激素不明感综合症啊？', '1-姚如恩 医师-2021.10.01': '您好，目前这个基因突变并不是明确的质变性突变，这个突变位于非经典的剪接突变。', '2-姚如恩 医师-2021.10.01': '孩子目前除尿道尿道下裂外有没有其他问题', '3-患者-2021.10.01': '除了尿道下裂目前没有其他问题', '4-患者-2021.10.01': '那您的意思不一定会造成雄激素不敏感综合症，是这个意思吗？', '5-患者-2021.10.01': '我看一些资料上说父母的基因均携带才会是显性遗传病，是不是父母一方遗传给小朋友的话，那就是隐性不会发病。', '6-患者-2021.10.01': '我们宝宝这个AR基因变异会对他造成什么影响吗', '7-患者-2021.10.01': '“这个基因突变并不是明确的质变性突变，这个突变位于非经典的剪接突变”这句话的含义能告诉我下是什么含义吗，因为我不是这方面专业人士，不太理解这类术语意思', '8-姚如恩 医师-2021.10.01': '是的，这个突变并不是一定会导致雄激素不敏感综合征。', '9-姚如恩 医师-2021.10.01': '您可以理解为这个突变目前是可疑对象，但不是确诊依据，有可能是良性突变不会对孩子造成影响。建议等孩子大一些，到内分泌代谢科进行相应激素水平的检查。', '10-患者-2021.10.01': '好的，谢谢医生，我还想最后问下，这种如果真的确诊是的，通过内分泌治疗是否可以变得和其他正常男性一样，另外这种新发现的变异，您那边有遇到过吗，会不会产生其他新的基因病。我们比较着急', '11-姚如恩 医师-2021.10.02': '基因不会随着年龄增长而出现新的突变。如果真的确诊是由于AR基因突变导致的雄激素不敏感综合征，内分泌治疗会有一定的效果，但不能保证能完全恢复到正常。', '12-患者-2021.10.02': '好的谢谢医生', '13-姚如恩 医师-2021.10.05': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗，建议泌尿外科内分泌科随访，根据性腺具体发育情况作进一步诊断。\n病历摘要：\n尿道下裂，基因检测提示AR基因非经典剪接位点图标，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 12个月'}