标题:新生儿基因报告解读 解读基因报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生帮忙解读下新生儿基因检测报告，因孕检生殖器检测稍模糊做的基因检测，没发现相关基因问题，但发展个其他致病基因，请医生看下有问题吗？（2021-11-10填写）\n补充，出生时孩子小阴唇，阴蒂稍肥大，目前快满月已经看起来很正常了。b超检查有子宫，卵巢相关。染色体医生帮查过无创结果为女孩，（2021-11-10填写）', '身高体重：': '166cm,80.1kg（2021-04-28测量）', '疾病：': '新生儿基因报告解读（2021-11-10填写）', '希望得到的帮助：': '请医生帮忙解读下基因检测报告，目前孩子看着挺正常，孕检其他也正常，FGFR2致病基因一定会发病吗？', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 妇产科学', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-11-10填写)', '过敏史：': '无(2021-04-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '生殖器孕检可疑考虑遗传病，外院基因检测发现FGFR2基因错义突变。', '处置建议': 'FGFR2基因该突变目前致病性尚不明确，建议内分泌科随访，必要时考虑重新评估或其他基因检测项目。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.11.10': '您好，这份检测报告中的FGFR2位点目前没有明确的致病性，结合考虑孩子现在的临床没有异常，这份基因检测报告考虑为阴性结果。', '1-患者-2021.11.10': '随着孩子长大，该基因会显现致病性吗？这个基因致病一般孩子多大会有表现呢？', '2-患者-2021.11.10': '还需要再做父母的基因检测吗？', '3-姚如恩 医师-2021.11.11': '这个突变可以忽略，不会有致病性。', '4-姚如恩 医师-2021.11.11': '目前没有必要做父母的基因检测。', '5-患者-2021.11.11': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2021.11.11': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.11.11': '看网上有些综合症和这个基因有关，很是害怕', '8-患者-2021.11.11': '基因报告上还写了个致病，不知道怎么理解', '9-姚如恩 医师-2021.11.11': '这个“致病”是检测机构人员对于这个突变位点，根据自己的经验和规则进行评级。FGFR2基因为功能获得性突变，根据我们科室的标准和规则，这个A315T的突变判断为“临床意义未明变异”，没有明确的致病性。同时孩子也没有Crouzon综合征患者的特征性骨骼系统异常，可以排除。', '10-患者-2021.11.11': '这个基因后续会影响孩子发育吗？随着发育会产生些发育不正常吗？', '11-患者-2021.11.11': '问有些医生说还要看父母的基因检测报告，如果父母携带可能没事儿，父母不携带，则孩子会致病。\n                  这个诊断是都没太考虑A315T这个氨基酸改变点吗？', '12-患者-2021.11.11': '姚医生，如果做了父母基因检测，就算父母不携带该基因突变，孩子携带的这个基因一般也不太可能致病吗？', '13-姚如恩 医师-2021.11.11': '最直接的办法就是父母进行这个基因位点的检测，大概率是其中一方为携带者，则可以完全排除致病性。', '14-患者-2021.11.11': '嗯嗯，父母血已经送检了。希望一方为携带者\n                  太害怕了', '15-患者-2021.11.11': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '16-姚如恩 医师-2021.11.11': '有可能的，但这个表型和FGFR2基因的突变没有关系。', '17-患者-2021.11.11': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'a*** 女 33岁'}