标题:雄激素不敏感综合征 患儿为男孩子，出生时生殖器畸形，检查完后内分泌医生诊断为雄激... 再次生育是否会有相同疾病，可如何避免问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿为男孩子，出生时生殖器畸形，检查完后内分泌医生诊断为雄激素不敏感综合征，基于孩子现在的状况，生育二胎是否会有相同症状，孩子做了外显子基因检测，相关检查报告如下：', '身高体重：': '65cm,7kg（2022-01-22测量）', '疾病：': '雄激素不敏感综合征', '患病时长：': '半年内', '过敏史：': '无(2022-05-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '雄激素不敏感综合征，基因检测提示AR基因突变，致病性明确。', '处置建议': '内分泌遗传代谢科随访治疗，再生育建议考虑三代试管婴儿或产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.05.14': '33″\n\n\n\n呃，您好，这个基因检测结果相对是明确的结合，临床症状呢，它就是一个雄激素受体AR基因上面的一个半合子的突变导致的，现在有雄激素不敏感综合症，那像这样的突变呢，它是母亲是个杂合携带者，因为它是在性染色体上的，所以在生育的时候呢，还是会有风险的生男孩子的情况下还是会有一定的风险，像这种情况呢，我们一般建议会考虑直接做三代试管婴儿或者的话也可以考虑做呃，产前诊断都可以。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.05.14': '母亲是携带者，是不是孩子外婆的基因也是', '2-患者-2022.05.14': '我前面有个姐姐，生育的宝宝是正常的；下面还有个弟弟，弟弟还未结婚', '3-患者-2022.05.14': '这个能确定是来源于我，还是有可能是宝宝基因突变引起的。我单独做个对应的基因检测是不是就可以判断了。', '4-姚如恩 医师-2022.05.14': '11″\n\n\n\n呃，外婆可能也是携带者，但是这个必须检测后才能明确，也有可能外公外婆都是正常的母亲是第一代的自发突变的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.05.14': '11″\n\n\n\n呃，母亲已经确定是一个杂合携带者，这个在报告中已经是写着了，母亲是杂合携带的，所以不需要在母亲另外做其他的一个检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.05.14': '如果二胎做三代试管婴儿，父母双方需要做核型和基因检测再做试管吗', '7-患者-2022.05.14': '基因报告中的变异分类标识意义未明是怎么解读？可能致病这个可以理解', '8-姚如恩 医师-2022.05.14': '23″\n\n\n\n呃，做三代试管是否需要做这个要看就是做三代试管的这个产科医院他有没有具体的要求，您这份的经检测报告，他是不是可以直接采用这个要跟产科医院去去沟通，有些地方是不需要重新做，但是有些医院呢，它必须是自己检测的基因才能用于呃，就是这个试管婴儿。呃。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-姚如恩 医师-2022.05.14': '15″\n\n\n\n呃，制定意义未明，这个分类呢，是有一个标准去进行一个分类的，但是最终决定这个突变是不是与目前的这个疾病和表情相关的要结合临床有很多其他的因素需要考虑进去。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-2022.05.18': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n内分泌遗传代谢科随访治疗，再生育建议考虑三代试管婴儿或产前诊断。\n病历摘要：\n雄激素不敏感综合征，基因检测提示AR基因突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}