标题:胎儿基因检测 怀孕28周，请主任帮忙看下胎儿基因检测报告。   家族史是医... 请主任您帮忙看看基因检测报告，是否有什么建议？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '怀孕28周，请主任帮忙看下胎儿基因检测报告。（2022-08-30填写）\n家族史是医生写错了，2015年生下一女孩，一切正常。（2022-08-30填写）', '身高体重：': '174cm,69.9kg（2022-08-30测量）', '疾病：': '胎儿基因检测（2022-08-30填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传咨询科'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，基因检测提示ATRX基因突变，临床意义未明。', '处置建议': '目前该突变致病性证据不充分，不作为诊断依据，基因检测结果考虑为阴性结果。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.08.31': '32″\n\n\n\n呃，您好，现在这个检测报告就只提示了一个HRX基因的一个临床意义未明的突变，呃，这个突变呢，目前没有足够的证据作为诊断的依据，所以这个报告目前考虑为一个暂时是阴性的一个结果，但是这个as px新的风险不能100%排除那呃，可以进一步如果要排除风险的话，可以考虑做一下呃，外公外婆的基因检测或者是女方的女方家族中其他家庭成员的基因检测来排除一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.08.31': '前天抽血了，在等结果，估计十来天！只有男性才有参考意义吧？', '2-患者-2022.08.31': '您好，还有我在网上看到有一些ATRX别的位点致病的情况，这个位点不一样致病率也不一样吧？', '3-姚如恩 医师-2022.09.01': '28″\n\n\n\n嗯，是的每个位点的致病性都是单独判断的，并不是所有基因上都是相同的呃，如果能做出来家族中有男性有半合子携带的话就可以排除致病性，如果只是有女性携带的话，那么对目前的这个判断没有太大的一个帮助总体上上来说呢，这个基金目前这个突变位点的致病性可能性呢，还是相对来说比较低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.09.01': '在正常对照人群数据库中，共有六例正常对照检出ATRX基因 c.2581G＞A位点，其中女性4人，男性2人。这6例均为东亚人群。ATRX基因相关疾病为X连锁隐性或显性遗传，因为孕妇携带变异，孕妇没有疾病，不考虑为X连锁显性遗传。如果考虑为X连锁隐性遗传原则上，只有男性才会患病，既然在2例正常对照男性中检出该变异，原则上该变异导致疾病的可能性小。无论如何，绝对不可能因为胎儿携带该变异就建议终止妊娠。如果你担心，可以让胎儿的外公外婆进行检查，如果该变异遗传自外公，外公没有ATRX基因相关疾病，可进一步提示ATRX基因 c.2581G＞A位点导致疾病的可能性小。', '5-患者-2022.09.01': '您觉得这个说得有道理吗？', '6-姚如恩 医师-2022.09.01': '21″\n\n\n\n嗯，是的，他这个是从正常人群携带的情况上来考虑这个2581位点的致病性可能是比较低的，呃，我们也会是这么初步的这么一个考虑的情况，所以我刚才也说这个位点致病可能性是比较低的，但是没有办法说100%的是去做到排除。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.09.01': '嗯嗯，谢谢您。', '8-患者-2022.09.01': '目前来说，网上咨询了很多专家，都是说致病可能性比较小。', '9-姚如恩 医师-2022.09.01': '29″\n\n\n\n嗯，是的，因为在产前阶段，我们能看到的孩子就是胎儿的这个表情他的能看到的一些情况都比较比较受限制，所以呢，只能通过基因位点去判断呃，但是从这个HR基因位点的情况上来说呢，它的致病性可能性肯定是相对来说比较低的，所以，如果孩子产检没有其他太大的问题的话，我们肯定是考虑这个基因检测是一个呃阴性的，或者说是一个正常的一个结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.09.01': '好的好的！', '11-患者-2022.09.01': '谢谢您。', '12-姚如恩 医师-2022.09.03': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前该突变致病性证据不充分，不作为诊断依据，基因检测结果考虑为阴性结果。\n病历摘要：\n遗传咨询，基因检测提示ATRX基因突变，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 37岁'}