标题:遗传代谢病，看基因检测结果 基因检测结果出来了，麻烦帮看看怎么对孩子治疗最有效 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '基因检测结果出来了，麻烦帮看看怎么对孩子治疗最有效果（2020-07-29填写）', '疾病：': '遗传代谢病，看基因检测结果（2020-07-29填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦医生了，为了孩子都崩毁了', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '南京医科大学附属儿童医院 神经外科'}。问诊建议:{'病历概要': 'PIK3R2基因新发突变，为明确致病性变异。', '处置建议': '建议对症治疗，神经外科手术就诊颅脑发育畸形，如出现癫痫及时神经内科就诊，儿童保健科定期发育评估，康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.07.29': '问诊小结\n                  病历摘要：PIK3R2基因新发突变，为明确致病性变异。\n                  处置建议：建议对症治疗，神经外科手术就诊颅脑发育畸形，如出现癫痫及时神经内科就诊，儿童保健科定期发育评估，康复训练。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3个月'}