标题:拒奶，奶量少，体重缓慢 因为宝宝不太爱吃奶去做了一个基因检测显示有一个基因突变了，能... 无 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因为宝宝不太爱吃奶去做了一个基因检测显示有一个基因突变了，能帮忙看看问题严重吗，是否影响大脑？或者身体发育。', '身高体重：': '62cm,6.5kg（2022-01-04测量）', '疾病：': '拒奶，奶量少，体重缓慢', '患病时长：': '半年内', '过敏史：': '无(2022-01-06填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '拒奶，奶量少，体重缓慢，基因检测提示MYH11基因突变。', '处置建议': 'MYH11基因突变临床意义未明，不建议作为诊断依据，建议根据临床表型进一步进行诊断。'}。交流-1:{'0-患者-2022.04.10': '在吗医生？', '1-姚如恩 医师-2022.04.10': '26″\n\n\n\n呃，你好，我看了这份报告啊，他报了个MYh11的一个新发移码突变从遗传模式上来说呢，这个基因的这个突变呢，它的致病性可能是比较高的，而且是个新发突变，但是从表现的相符合程度呢，现在和孩子的症状是是没有关系的，或者说是没有任何的联系的不能解释现在的症状的，所以呢现阶段这个基因检测报告呢，不能作为诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.04.10': '我看他写了一个肠蠕动综合征', '3-患者-2022.04.10': '这个会有这方面原因引起她吃奶吗？', '4-患者-2022.04.10': '这个致病性是高发的？主要表现在那些方面呢？', '5-患者-2022.04.10': '对大脑和身体发育有影响吗', '6-姚如恩 医师-2022.04.10': '29″\n\n\n\n呃，这个呢，它是一个家族性胸主动脉瘤主动脉夹层相关的基因，相对来说这个基因的发病的年龄可能并不是像其他遗传病那样在新生儿期或者是婴儿期发病的他可能会随着年龄的增加发病的概率会升高，所以它整体对于大脑和身体的发育呢，是没有影响的，而且虽然他里面的描述中有写到肠蠕动综合症，但是这个和他目前的现在吃奶的问题是没有任何关系的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.04.10': '意思随着她长大可能会引起心脏方面的问题对吧', '8-患者-2022.04.10': '只要对脑子没问题就好，就怕对脑子有问题', '9-姚如恩 医师-2022.04.10': '23″\n\n\n\n对对是的，他的心血管问题可能随着年龄的增大，可能会出现，但也不是100%就一定会出现主动主动脉夹层啊，胸主动脉瘤这样的一个情况，所以呢，建议等他再大一些以后可以去心内科进行一个专科的一个检查来评估一下相关的风险，对神经系统发育是没有没有影响的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.04.10': '可能我理解有问题，我理解是她写的肠蠕动综合征就表示她肠道有问题，肠道有问题影响吃奶，这两者之间有关系吗？我的理解正确吗', '11-患者-2022.04.10': '我给她做了一个心脏彩超，显示有卵圆孔没有闭合', '12-姚如恩 医师-2022.04.10': '23″\n\n\n\n呃，不是的，并不是说他写的这个肠毒综合症，他常德就一定有问题，他这个肠蠕动的一个问题是属于一个综合症表现下的一个肠道表现孩子，如果目前没有其他的这些问题的话，其他的综合症表现的话，比如说是呃外观的一个畸形啊，出生缺陷等等啊，他就不会有这个肠蠕动的一个综合症。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.04.10': '哦哦', '14-患者-2022.04.10': '好的，十分感谢', '15-患者-2022.04.10': '一直担心的很', '16-患者-2022.04.10': '基因有问题感觉很严重', '17-患者-2022.04.10': '这下放心了'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 5个月'}