标题:基因突变引起的癫痫型脑病或额叶癫痫 KCNT1基因新生突变导致癫痫型脑病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子四个半月第一次发病，至今有将近两个多月，从洛阳到郑州再到北京，医院越看越好，病情越来越严重。一开始查不出病因，现在基因结果出来了，孩子有个基因新生变异，应该是致病基因。之前在医院诊断的是额叶癫痫，也有医生说像是癫痫型脑病，和孩子这个新生变异导致的疾病也吻合，就是这两种。孩子生病到现在身体智力均发生了严重倒退，现在快7个月了，身体越来越弱，现在软的抬不起头，也不会主动吸奶，都是用勺子喂。所以想咨询下主任，这个基因方面的问题，毕竟这个概率实在是太小了。\n      北京儿童医院的脑电图\n      想知道孩子发生变异这三个基因中，是不是致病基因是她自己的新生变异？来自母体的两个杂合变异有没有关系？如果我们考虑要二胎，母亲这两个杂合基因是不是会有影响？我们需要提前做一些什么诊断？', '疾病：': '基因突变引起的癫痫型脑病或额叶癫痫', '希望得到的帮助：': '基因报告分析', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '郑州大学附属洛阳中心医院 小儿科\n北京儿童医院 小儿神经内科', '用药情况：': '妥泰 25mg\n左乙拉 1.0ml\n奥卡西平 2.3ml\n丙戊酸钠 1.8ml'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '从报告看，第一个变异是孩子的新生变异与疾病的关系存在相关性。后两个基因的变异由于母亲也携带，但母亲不发病，与疾病的相关性不大。', '1-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '如果要二胎，母亲的两个杂合变异不会影响二次怀孕', '2-患者-2018.07.11': '我想问一下，孩子这个新生变异，是她在母体里已经突变了，还是说出生后自己突变的', '3-患者-2018.07.11': '如果要二胎，是不是得做产前诊断，做羊水穿刺还是绒毛穿刺检查肚子里孩子的情况', '4-患者-2018.07.11': '孩子为什么会发生基因突变？这个有什么诱因没有，比如辐射，环境等等', '5-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '从报告描述的临床表现来看，第一个变异引发的疾病与孩子的表现有一些吻合的地方，但谨慎起见，需要小儿神经内科进一步评估临床表现与该基因相关疾病的吻合程度。如果多数医生认为吻合，下一次怀孕需要产前诊断，对这个位点进行检测，推断胎儿是否患病。', '6-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '孩子发生基因突变的原因不好评估，但可以肯定是新发突变，与父母无关', '7-患者-2018.07.11': '我和贵院贾天明主任咨询过，他也认为该基因为致病基因。我们之前在贵院住院了半个月，孩子不见好转也查不出病因，就是难控制，当时贾主任诊断是额叶癫痫，主治医生也说像是癫痫型脑病，后来出院又去了北京首都儿童医院，住了半个月还是控制不好，孩子身体越来越差，各方面严重倒退，当时基因结果没出来，其他各方面检查也都正常。最近报告出来我给贾主任看了，他判断新生突变应该为致病突变，让我可以再咨询一下你关于基因这方面', '8-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '如果这样，你下一次怀孕需要抽羊水，进行该基因的检测', '9-患者-2018.07.11': '是怀孕多久抽羊水检测？这个患病的概率有多久？产前检测能确保生一个健康的宝宝么，真的是吓怕了？如果我们这个孩子当时做产前检测抽羊水的话，是不是当时就能够检测出这个致病基因的突变？', '10-患者-2018.07.11': '像我们孩子这样因为自己好好的新生突变引起这种复杂型癫痫的临床病例多不多，我感觉这个概率真的好低啊，但是我们不幸遇到了对于我们来说就是百分之百', '11-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '怀孕18周抽羊水，每胎的遗传概率是50%，如果确认孩子的发病和基因相关，产前诊断可以排除孩子是否携带该基因，你们这个孩子即使当时做了羊水穿刺，也不能排除这个病，因为没有已知的致病突变是不能针对胎儿做这个基因的诊断的。', '12-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '新发突变的基因变异是很多的，基本常染色体显性遗传都是如此。', '13-患者-2018.07.11': '也就是说我们孩子即便当时做了羊水穿刺，也不会对她对做相应的基因诊断，因为没有已知的治病基因？我们生育健康的二胎的几率有多大？产前诊断能够检查出所有的治病基因突变么？我的两个杂合突变对孕育二胎有没有影响', '14-患者-2018.07.11': '遗传概率高达50%么，这么高', '15-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '是的，产前诊断可以查到大部分的染色体病，对于基因突变的疾病，如果没有先证者是无法判断的', '16-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '尤其是你家孩子这种临床表现复杂的，基因变异和临床表现不能很好吻合的病例，没有先证者产前无法预测', '17-患者-2018.07.11': '孩子是在母体里都已经突变了么', '18-患者-2018.07.11': '再生一个，能确保生一个健康的孩子么', '19-张琳琳 副主任检验师-2018.07.11': '是的，孩子的变异在母体内已经定了'}。医生信息:{'name': '张琳琳', 'grade': '副主任检验师', 'hospital': '郑州大学第三附属医...', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/2838702987.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 7个月'}