标题:有过不良妊娠史，再生育咨询 2021年8月行一代试管助孕获单胎妊娠，中期B超发现胎儿双肾... 现在做三代试管，如用自已的卵子，形成健康胚胎的机会有多大， - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2021年8月行一代试管助孕获单胎妊娠，中期B超发现胎儿双肾囊，法洛四联症，行胎儿羊水及女方外周血CMA检测，均提示17q12存在1.49的微缺失。\n      女方先天性左侧肾缺如，左侧残角子宫，阴道斜隔，言语发育迟缓，认识障碍，学习困难。\n      家属考虑胎儿法洛四联广证，17q12微缺失，致自闭症可能性，已对胎儿引产。\n      另外，夫妇双方均有缺失型a地中海贫血基因突变，女方一a3.7／aa，男方aa／一sEA，胎儿aa／aa。\n      现要求pCT一M助孕，咨询\n      1：行pGT一M同时排除17q12微缺失，缺失型a地中海贫血基因突变可行性，\n      2：胎儿羊水及女方外周血已行cMA检测，仅发现17q12微缺失，男方cMA检测未见异常。胎儿患有法洛四联症，是否需对夫妇加做全外显子检测。\n      3如需做全外显子检测，费用多少。（2022-09-14填写）', '身高体重：': '165cm,64kg（2021-10-08测量）', '疾病：': '有过不良妊娠史，再生育咨询（2022-09-14填写）', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-09-14填写)', '过敏史：': '无(2022-09-14填写)', '既往病史：': '手术：2019年做过宫腹腔镜手木，切除阴道斜隔。 (2022-09-14填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，夫妻双方地中海贫血突变携带，女方同时携带17q染色体缺失。', '处置建议': '目前基因诊断结果明确，符合三代试管指征，建议产科医院就诊咨询后制定方案。'}。交流-2:{'0-患者-2022.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1-患者-2022.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2022.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2022.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-姚如恩 医师-2022.09.15': '您好，目前的检测结果及临床信息已经明确，母亲携带17q12缺失，致病性明确。染色体缺失按常染色体显性模式遗传及发病。因此，三代试管理论上可以获得一般正常的，没有携带这个区域缺失的胚胎。', '5-患者-2022.09.15': '您好医生，如果三代试管，能不能同时排除17q12微缺失与地中海a型贫血，还有胎儿有法洛四联症，17q12微缺失的数据里没有先天性心脏病的报道，那是否还要加做全外显子检测呢？', '6-患者-2022.09.15': '我们打算下个月去上海做三代试管，试管医生要我们先找您们重新评估再做，生了一次畸形胎儿，太害怕了，因为疫情暂时不能来面诊，非常焦虑。', '7-姚如恩 医师-2022.09.15': '从技术上是可以同时排除17q12微缺失与地中海贫血的基因缺陷的，心血管系统异常目前没有找到遗传学病因，但不排除有其他基因突变可能性。', '8-姚如恩 医师-2022.09.15': '可以考虑加做全外显子检测排除罕见基因突变导致心血管系统异常的风险。', '9-患者-2022.09.15': '这个全外显子检测是要抽空腹血吗，有没规定星期几做，多少钱，这个检查是试管医生提示的。', '10-患者-2022.09.15': '还有两夫妇都要做这项检查吗？还是女方一个人来就行。', '11-患者-2022.09.15': '疫情下出行不方便，我们要算好时间来，想早点做好检查，早点开始三代试管，耐烦医生告知。', '12-姚如恩 医师-2022.09.15': '建议夫妻双方进行全外显子组测序，通过携带者筛查排除心血管疾病风险，我院收费为4800元，不需要空腹，建议周五上午遗传咨询门诊。', '13-患者-2022.09.15': '好的，谢谢姚医生的专业解答。', '14-患者-2022.09.16': '您好姚医生，我想知道这个全外显子检测，要多久出报告，还有家人说我们问题这么多，最好去做供卵试管，且不说等待时间长，费用高，男方也有a型轻度地贫，就是做是不是也要三代试管，很纠结不知如何选择。', '15-姚如恩 医师-2022.09.16': '我院全外显子组测序报告周期为4-5周。', '16-患者-2022.09.16': '谢谢医生。', '17-患者-2022.09.16': '姚医生，我看网上浦东新区东荷小区是高风险区，不知您们医院现在属于什么区，月底我们想来。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}