标题:基因检测结果出来了，KBG综合症 侧脑室增宽14.4.11.6，羊水穿刺好的，基因检测结果KB... 这个病情是不是很严重！生下来后宝宝不好的概率是不是百分百！想听听医生的建议 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '侧脑室增宽14.4.11.6，羊水穿刺好的，基因检测结果KBG综合症，这个情况能有好转吗，是什么原因引起的，（2022-11-10填写）\n孕妇本身凝血因子5缺乏，抽取羊水之前输过新鲜血浆，这个对做外显基因检测有没有影响的，胎儿做呢NT2.6.    做四维发现侧脑室后角增宽11.6。9.6，29周做核磁14.4.  11.6.做过无创，羊水穿刺，都是好的，32周基因检测结果KBG综合症，外全显子基因检测的准确率高吗（2022-11-11填写）\n急急急，希望医生尽快回复，（2022-11-11填写）\n这个基因检测应该不会有误诊的可能性吧，有必要再做一份基因检测吗，速度快吗，\n      \n      现在已经快33周了，（2022-11-11填写）', '身高体重：': '167cm，74.9kg（2022-10-19测量）', '疾病：': '基因检测结果出来了，KBG综合症（2022-11-10填写）', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-01-01(2022-11-10填写)', '过敏史：': '无(2022-09-06填写)\n无(2022-10-19填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-09-06填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，产前诊断发现ANKRD11基因新发突变致病性明确。', '处置建议': '该突变位点致病性明确，可导致KBG综合症，建议结合其他产检结果，进一步进行诊断。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.11.11': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-患者-2022.11.11': '每次怀孕白细都偏高，这个会不会也有问题啊，还有这个会不会有隔代遗传的，我记得我爷爷是大鼻子，鼻子特别大的，那时候科学可能没有那么发达，也不知道这是什么病，还是只要看我俩的基因就行', '2-患者-2022.11.11': '还有我爸妈是近亲结婚，这个有影响吗，我和我妹妹都挺正常的，我就凝血5因子缺乏，我爸也是', '3-姚如恩 医师-2022.11.11': '42″\n\n\n\n就您提到的这些问题，白细胞偏高啊，或者说是大鼻子啊，或者说是这个凝血因子缺乏，它都不属于比较严重的遗传病，或者说是出生缺陷，这些情况呢，可能和部分的基因相关，但是呢，这些都没有，都没有必要或者说是，呃，不必去作为产前诊断，或者说是这个妊娠选择的一个一个参考依据，但是像现在检测到的KBG综合症，AKD11基因的新发突变，像这个的后果就比较严重，所以像这种呢，必须在妊娠的时候做出一个选择，或者是在在怀孕的时候，必须要做产前诊断，或者是做辅助生殖。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-2022.11.12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该突变位点致病性明确，可导致KBG综合症，建议结合其他产检结果，进一步进行诊断。\n病历摘要：\n遗传咨询，产前诊断发现ANKRD11基因新发突变致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '5-小牛医助-2022.11.13': '患者已购买1次医生回复机会，附赠2次，共获得3次医生回复机会', '6-患者-2022.11.13': '姚医生你这边根据点位可以直接重新分析数据吗，还是要拷贝数据给你，我怕时间上来不及，有其他方法吗，哪怕翻盘的机率很小我也想试试', '7-姚如恩 医师-2022.11.14': '39″\n\n\n\n呃，你好，是这样的啊，就是根据位点重分析，这个没有办法的，我们看的报告就是报告跟着报告解读，没有办法重分析，如果你要重分析的话，可以从原始数据开始，但如果你数据定在手上的话，是可以重分析的，但如果送到我们医院来重分析呢，这个报告周期是两到三周，肯定是来不及的，而且你要到医院来开单的，所以你现在唯一的办法就是我如果你真的需要的话，我可以找一家三方检测机构，你把那个数据给他们，然后他们那边处理的会比较快一点，到时候我来一起帮忙分析出报告，这是唯一快速的方法，可能在如果他们拿到数据，可能两到三天就可以处理完。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.11.14': '关键现在我刚知道可以重新分析数据，去拷贝数据的话需要什么手续吗，', '9-姚如恩 医师-2022.11.14': '17″\n\n\n\n这个要检测数据，可以直接向检测机构提要求，因为这个是，就是受检者自己的这个，呃，权利是完全可以问他们要的，不需要任何的麻烦的手续，你只要问他们要就可以了，他们必须要给您的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.11.14': '您好医生！医院已经把数据发送到我邮箱了！我接下来应该如何操作！需要办什么手续和费用、再和您联系！是把数据直接发送就可以给您使用！还是我还是需要考到硬盘里面！', '11-患者-2022.11.14': '还是今天下午我直接来上海找你，怎么找你有具体位置吗，', '12-患者-2022.11.14': '急急急，请医生告知下一步我该怎么做'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 38岁'}