标题:5岁男孩身上多处褐色咖啡斑，基因检测解读 儿子5岁8个月，出生时左侧膝盖处有一个咖啡斑，背部有两个，最... 目前不方便门诊就诊，想知道孩子是否有可能为节段型神经性纤维瘤，这个基因检测结果的变异一定患病？？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '儿子5岁8个月，出生时左侧膝盖处有一个咖啡斑，背部有两个，最大的直径为0.8cm，未随着时间明显增大，但是陆续在背部和右侧躯干部位有多个小的咖啡斑，最近在腹部和左侧胸前长了两粒类似扁平疣的东西。腹部未见雀斑，父母均未发现咖啡斑。做了孩子的基因检测，未检测出神经性纤维瘤病。但是有个半合子突变显示为：x-连锁伴系统的网状色素沉着症。基因检测结果如下\n      下面三张图分别为咖啡斑图片以及最近发现的小结节。所有咖啡斑均集中在右侧躯干及背部，左侧膝盖有一处出生就有的，但没有增大，周围也没有小雀斑。较大的有三处：分别是膝盖出生那一处以及背部两处(1岁多长的)，这三处都超过了0.5mm。\n      拜托医生帮我分析下基因检测报告，孩子目前表型症状与检测结果不像。拜托医生帮我分析下基因检测报告结果，这个x连锁伴系统网状色素沉着是致病的吗？一定会有症状出现吗？（2022-06-14填写）', '身高体重：': '109cm,17kg（2022-5-16测量）', '疾病：': '5岁男孩身上多处褐色咖啡斑，基因检测解读（2022-06-14填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '湖南省第一人民医院 儿科神经科', '用药情况：': '过敏性鼻炎脱敏治疗，中耳炎药物', '过敏史：': '无(2022-06-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '咖啡斑，皮肤结节，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '建议随访观察，必要时考虑皮肤组织样本进行进一步检测。'}。交流-1:{'0-患者-2022.06.15': '医生你好，请问看到我上传的病历了吗？什么时候可以回复我？真的很担心', '1-姚如恩 医师-2022.06.15': '52″\n\n\n\n啊，你好，我看了一下啊，这个孩子现在的这些皮肤的表现和这份检测报告中Paul已经导致的X连锁的这个网状色素沉积症是呃，不能说是符合的或者说是不符合的他就不能诊断是这个病包括他提到了这个综合症，这个值呢，目前检测到的患者数量比较少，这个突变也没有在患者中报道过，所以它不能作为诊断的依据，至于阶段性的神经纤维瘤呢，如果是阶段性的画作外周血的检测可能是没有办法检测到突变的呃，从孩子的这个咖啡斑的形状上来看，不是特别像，但是呢不能完全排除，如果需要考虑排除阶段性神经性物流的话，可能需要去病变的组织或者是这个皮肤组织来进行一个检测才可以完全排除。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.06.15': '谢谢姚医生的回复，终于放心点了，这两天都没睡好日夜想着这个报告结果。那孩子那个变异点说是x隐性遗传，是遗传我的吗？如果我的基因检测有这个和孩子一样的变异点，是不是又说明是致病的？', '3-姚如恩 医师-2022.06.15': '17″\n\n\n\n这个基因明确是X连锁隐性遗传的孩子是个大盒子，所以如果检测出来，母亲是杂合携带的话，没有什么太大的意义，如果检测出来，母亲是野生型，如果这呃就是说妈妈是不带这个突变的话，那么就需要重新考虑这个突变的一个致病性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.06.15': '谢谢姚医生，还有两点疑问：1.为什么妈妈是携带这个隐性基因反倒没什么意义呢？2.如果是突变的话要从哪些方面去考虑致病性呢？也就是需要怎么验证呢？', '5-姚如恩 医师-2022.06.15': '22″\n\n\n\n呃，因为如果是母亲携带的话呢，我们就考虑这个突变位点是家族携带的一个良性位点可能性会比较高，只不过他的人群频率会比较低，那如果是呃，母亲没有携带孩子上是新发突变的话呢，它的一个致病性可能就会相对更高一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-姚如恩 医师-2022.06.15': '17″\n\n\n\n呃，目前阶段，我们一般是先通过家系验证采集家庭成员包括是母亲，甚至如果后期需要的话可以采集外公外婆的血样进行加息的验证，通过遗传模式帮助进一步判断致病性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.06.16': '好的，就是这个变异会致什么病现在也无法知道是吗？如果母亲也是隐性基因携带者，孩子目前没有别的异常是不是也可以今后继续观察呢？', '8-姚如恩 医师-2022.06.17': '17″\n\n\n\n呃，就目前已知的这些资料和核对这个基因的认识来看呢，这个基因突变位点致病性的可能性是非常低的。呃，以后孩子还是继续观察，如果有其他症状的话再考虑就诊，或是重新进行基因数据的分析。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-姚如恩 医师-2022.06.17': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议随访观察，必要时考虑皮肤组织样本进行进一步检测。\n病历摘要：\n咖啡斑，皮肤结节，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '10-患者-2022.06.17': '好的，非常感谢姚医生！', '11-患者-2022.06.21': '姚医生，非常抱歉还要打扰下您，我想问下就我儿子这份基因报告上的突变点，如果是我携带遗传的话，二胎也会有百分之50的遗传可能性是吗？如果二胎也有这个位点突变那是不是证明这种突变是有致病性的？', '12-患者-2022.06.21': '为了方便您诊断，我再发一次他的基因报告给您辛苦您有空一定回复我一下，万分感谢！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 5岁9个月'}