标题:羊水穿刺 唐筛没过，做了羊穿 ，41岁高龄产妇。。   薛大夫，这项严... 羊穿有一项不好，现在不知道这么办 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '唐筛没过，做了羊穿 ，41岁高龄产妇。。（2022-09-21填写）\n薛大夫，这项严重吗，会引起什么后果（2022-09-28填写）\n薛大夫，这项严重吗？会引起什么后果（2022-09-28填写）\n姚大夫，这项严重吗？会引起什么后果（2022-09-28填写）', '身高体重：': '164cm,63kg（2022-09-20测量）', '疾病：': '羊水穿刺（2022-09-21填写）', '患病时长：': '大于半年', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-02-07(2022-09-21填写)', '过敏史：': '无(2022-07-29填写)', '既往病史：': '手术：腿部膝盖手术 (2022-07-29填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '羊水穿刺基因检测提示染色体大片段重复临床意义未明。', '处置建议': '建议结合父母双方基因检测结果判断变异来源，并根据产检结果及进一步基因检测结果再做进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.09.28': '34″\n\n\n\n你好，像这种临床意义未明，或者说是目前报道病例较少的这种染色体重复片段，都会要求去做父母双方的验证，看这个突变是新发的，就是胎儿自己身上长出来的，它是遗传自正常父母的，那如果父母的结果其实是遗传自正常父母的话，那么这个胎儿大概率是不会有太严重的问题，或者说是，呃，完全不会出现任何的症状的，那如果是胎儿自发突变的话，那我们可能还是考虑它是一个染色体病的可能性比较大。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.09.28': '我夫妻俩已经抽血了，正在等结果，焦虑。如果最坏结果是他自己的，会有多坏的结果。', '2-患者-2022.09.28': '就这个片段来说', '3-姚如恩 医师-2022.09.28': '16″\n\n\n\n根据以前的这种比较罕见的染色体重复的这种患儿的我们的经验来说，像这样的变异最差的可能就是孩子出生以后会有中度到重度的发育迟缓，然后会有一定程度的智力障碍。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.09.28': '', '5-患者-2022.09.28': '那就不建议要了，是吗', '6-姚如恩 医师-2022.09.28': '14″\n\n\n\n呃，我们只能根据我们所有的这些病例和经验，给你提供一个最坏的一个可能性，当然最终还是要看父母验证的结果，然后你们家里来自己商量决定这个孩子是要还是不要。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.09.28': '染色体病是不能治愈的吧', '8-姚如恩 医师-2022.09.28': '13″\n\n\n\n嗯，是的，目前没有针对这种染色体重复缺失的针对性的治疗方案，像这样的孩子出生之后只能对症治疗，比如说做一些康复训练这样的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.09.28': '好的，知道了', '10-姚如恩 医师-2022.10.01': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议结合父母双方基因检测结果判断变异来源，并根据产检结果及进一步基因检测结果再做进一步诊断。\n病历摘要：\n羊水穿刺基因检测提示染色体大片段重复临床意义未明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 41岁'}