标题:遗传，产前诊断 病因在哪里，二胎怎么样做， - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '爷爷，爸爸都有脑白质髓鞘！孕后期高血压，出生后没有不适的现象！坐之前发育都正常，10个月高烧42°，肺炎交叉感染二个月才好。一周二个月发现不会站，走检查后说脑瘫。在做康复中，两个月头背放血，用的七针头快速扎法，以后慢慢就坐不好，手也拿不了东西了。其他时间都在做康复，目前只会坐，还不稳，头控也不好！基因，尿，血代谢，脑电图，都没有问题\n      孩子不怎么会说话，目前只会简单称呼，说的不是很清楚，我们说的话她能听明白，用眼神和肢体语言代替。坐只能直腿坐，腰直不起来，累了头就挨着腿，反复抬起。头控不好，维持几分钟低下在从新抬起。康复6年，现在在家2年。（2021-06-01填写）', '身高体重：': '136cm,22.5kg（2021-05-12测量）', '疾病：': '遗传，产前诊断（2021-05-12填写）', '希望得到的帮助：': '孩子病因，备孕二胎是否影响', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 儿科学'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，目前基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '建议周三上午医学遗传联合门诊，或罕见疑难病门诊就诊，必要时重新进行基因检测或原有检测数据重分析。'}。交流-1:{'0-患者-2021.07.22': '上面有病例', '1-姚如恩 医师-2021.07.22': '您好，目前的所有检测结果，包括家系全外，拷贝数检测等，均为阴性结果，没有发现明确致病性的基因突变。', '2-姚如恩 医师-2021.07.22': '根据目前的结果，再生育风险较低，可以自然妊娠。但考虑到孩子问题较为严重，建议可以讲之前的测序数据重新分析，看看能否找到病因。', '3-患者-2021.07.22': '我们有原始数据，', '4-患者-2021.07.22': '目前没有发现数据有问题，您看我孩子基因方面有没有问题', '5-患者-2021.07.22': '或者值得怀疑的地方，我们可以进一步的确认', '6-姚如恩 医师-2021.07.22': '从你提供的报告上看没有问题。', '7-患者-2021.07.22': '报告是没有问题', '8-患者-2021.07.22': '您根据我们的数据，或者检查，有没有发现您认为的疑点', '9-患者-2021.07.22': '北大医院检查的那个有一个重复点', '10-患者-2021.07.22': '这个是致病的原因吗？', '11-患者-2021.07.22': '如果可以您给我一个邮箱我把资料全发给您，可能我上传的资料不全或者不清楚', '12-姚如恩 医师-2021.07.22': '建议您直接到我院遗传咨询门诊就诊，提供检测原始数据，我们可以提供重分析数据的服务。', '13-患者-2021.07.22': '可以，是不是你们那个罕见病的研究所那里分析吗？', '14-姚如恩 医师-2021.07.22': '是的。', '15-患者-2021.07.22': '有没有会诊这一说呢，', '16-患者-2021.07.22': '我先把数据和资料给你们，看看分析一下，然后必要的话我们亲自去一趟，因为我们离你们那里很远', '17-姚如恩 医师-2021.07.22': '推荐周三上午医学遗传联合门诊，是我院内分泌科主任与遗传科主任的联合门诊。', '18-姚如恩 医师-2021.07.22': '数据重分析分析必须门诊开单后进行。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 9岁4个月'}