标题:NT检查显示增厚 2022.12月胎儿NT3.3mm，18周进行染色体+基因芯... 请您解读下全外显报告中的突变是否严重？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2022.12月胎儿NT3.3mm，18周进行染色体+基因芯片+全外显。22周进行大排畸和胎儿超声心动，除颜面部未看清，其他未见异常。现已出基因芯片无异常，染色体报告还没出，全外显有几个异常报告，请您解读下全外显的异常是否严重？（2023-03-05填写）', '身高体重：': '163cm，54.1kg（2021-05-26测量）', '疾病：': 'NT检查显示增厚（2022-12-22填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-06-30(2023-03-05填写)', '过敏史：': '无(2021-02-28填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2021-02-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'NT增厚，基因检测结果咨询。', '处置建议': '目前检测结果未发现明确与NT增厚相关的致病性突变位点，建议结合其他产检结果进一步诊断。'}。交流-2:{'0-患者-03.05': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1-患者-03.05': '姚主任，请问全外报告中的异常严重吗', '2-患者-03.05': '报告正文有两个突变，后面还有几个附加可报告的突变', '3-姚如恩 医师-03.06': '39″', '4-姚如恩 医师-03.06': '30″', '5-患者-03.06': '我目前没有明显的心脏问题，打算尽快去做心脏彩超看看', '6-姚如恩 医师-03.06': '23″', '7-患者-03.06': '我很担心第二的突变，虽然意义不明，但是这个基因病说的比较吓人，都是关乎成长发育的', '8-姚如恩 医师-03.06': '24″', '9-患者-03.06': '您能给看看一般这个基因上已知的致病突变，是那种一个致病突变有很多文献报道，还是那种一个致病突变也只零星有几个病例报道？', '10-患者-03.06': '还有就是这个突变好像是个错义突变，错义突变本身致病性强吗？这个基因已知的致病突变都是哪种类型的？', '11-患者-03.06': '是否可以通过我这个突变的位置来预估下它的致病性可能？因为报告里也说了三个软件对它预测的致病性不一样，您能给看看三个软件的预测结果吗？', '12-患者-03.06': '您能给具体解释下报告中第二个变异的类型、位置、文献、不同软件预测结果吗？', '13-患者-03.06': '您方便的时候回复就行，问题有点多，谢谢您了，我们自己也不会查', '14-姚如恩 医师-03.07': '18″', '15-患者-03.07': '错义突变一般来讲致病率高吗', '16-姚如恩 医师-03.07': '7″', '17-患者-03.07': '请问SIFT POlythen2 Mutation Taster 都说是良性吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}