标题:早产25天宝宝贫血查不到原因 宝宝早产25天 在医院照黄疸的时候发现血红蛋白持续下降 从入... 麻烦医生帮我看看什么原因 还需要做哪些检查 谢谢 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝早产25天 在医院照黄疸的时候发现血红蛋白持续下降 从入院第一天血红蛋白136在一个星期左右的时间下降到66 输血一次 查了溶血全项 铁蛋白 蚕豆病 贫血三项 免疫八项 都没有找到贫血的原因 基因检测也做了目前结果还没有出来 铁代谢五项其中四项都很低 贫血三项里面的叶酸也高于正常值很多 医生说不是造成贫血的主要原因 因为血红蛋白下降的太快 血常规都是两三天做一次（2022-09-11填写）\n9月14在本院做的基因检测PGK1变异   显示不确定致病意义 想问一下这个严重吗  跟宝宝贫血有关系吗（2022-09-15填写）', '身高体重：': '55cm,4.5kg（2022-09-11测量）', '疾病：': '早产25天宝宝贫血查不到原因（2022-09-11填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '阜阳市人民医院 新生儿科', '用药情况：': '童年故事铁剂 绿葫芦', '过敏史：': '无(2022-09-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '出生后贫血，目前基因检测未发现明确致病性突变，PGK1基因突变临床意义未明。', '处置建议': '建议血液科随访，必要时考虑其他检测，建议排除地中海贫血可能。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.09.15': '44″\n\n\n\n呃，您好，因为孩子是一个以贫血为主要症状的，所以我们分析的时候主要关注于血液系统相关的一些基因，像这个PGK1的基因突变，虽然说是一个半盒子的一个变异呃，但是他的人群中有一定的一个频率，同时呢，人群中有一些纯合子，而且根据我们对这个基因相应的疾病的一个了解它的发病年龄一般不会那么早，所以综合考虑下来呢，这个变异的致病性，我们目前认为是不明确的，而且是偏向良性的呃，所以目前其实从这个基因检测结果来说并没有很明确的找到孩子贫血的一个一个遗传的一个病因。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.09.16': '也就是说小孩贫血不是因为PGK1的基因突变导致的吗？那这个基因突变会对孩子有什么影响呢', '2-患者-2022.09.16': '你好 主任还在吗', '3-姚如恩 医师-2022.09.16': '是的，目前这个突变数据临床意义未明偏良性位点，不能作为孩子贫血的诊断依据。', '4-患者-2022.09.16': '那这个基因突变对孩子有什么危害呢', '5-患者-2022.09.16': '不是导致贫血的原因  会导致孩子其他的病吗  我和老公结婚十年了才有这个宝宝  所以比较担心', '6-姚如恩 医师-2022.09.16': '13″\n\n\n\n目前我们认为这个突变是偏凉性的，你对孩子的危害性，可能是比较小的，像这个基因呢，如果可如果是危害性的话，它可能造成的就是贫血和肌肉发育的一个问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.09.16': '9″\n\n\n\n目前只能认为这个突变呢，相对来说比较罕见，它可能参与到孩子贫血的这个过程中，但是呢，他并不是一个最直接的致病原因。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.09.16': '好的 谢谢', '9-姚如恩 医师-2022.09.18': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议血液科随访，必要时考虑其他检测，建议排除地中海贫血可能。\n病历摘要：\n出生后贫血，目前基因检测未发现明确致病性突变，PGK1基因突变临床意义未明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '10-患者-2022.09.18': '小孩做的这个基因检测查不出来有没有地中海贫血吗', '11-姚如恩 医师-2022.09.18': '12″\n\n\n\n呃，地中海贫血，是她的突变类型比较特殊，像做的这个全外显子组测序只能检测地中海贫血中的15%-20%的病例。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-姚如恩 医师-2022.09.18': '17″\n\n\n\n如果家里是南方人或者是南方地区祖上是南方地区的话呢，建议请血液科医生再看一下他贫血的情况，从临床上排除一下地坪的可能，有必要的话，可能也再需要补一个地中海贫血的基因检测。那么。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-2022.09.18': '好的 谢谢'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}