想咨询基因... 解释一下基因检测报告，那个需要关注的点位致病吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医院诊断，孤独症谱系障碍，多动症，做的基因检测\n      \n      想咨询基因检测结果。（2022-09-22填写）', '身高体重：': '139cm,32kg（2022-08-22测量）', '疾病：': '咨询孩子的全外显子基因检测报告（2022-09-22填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '盛京医院 发育儿科', '过敏史：': '无(2022-05-26填写)', '既往病史：': '手术：小儿2岁半时候，做过一次全麻的儿童隐睾手术。儿童隐睾是先天的，经过手术成功解决，麻醉时间大概1个多小时。\n      经过这次手术以后几个月，孩子在发育上就出现了一些问题，症状类似自闭症，语言不进步，对外界反应差，多动，智力发育迟缓。但是自闭症的症状不是很明显。\n      孩子在手术前，除了语言发育的慢一些，其他发面没发现明显的异常，另外孩子1岁的时候就可以叫妈妈，对亲人的反应也比较好。 (2022-05-26填写)\n手术：2015年3月，小儿隐睾疝气手术 (2022-09-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '自闭症，多动症，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测阴性结果，初步排除遗传风险，儿童保健科随访，定期评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-患者-2022.09.23': '请问医生，这个基因检测报告中提到的那个需要关注的变异点和那些提到的疾病有关系吗', '1-姚如恩 医师-2022.09.23': '19″\n\n\n\n这个位点是遗传自母亲的非经典简接位点，是个家五位的位点。像这种处于内涵子的，而又是遗传自没有症状的父母的位点，而且与目前的临床表型相符程度相对来说是比较低的突变，我们一般不作为临床诊断的一个依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.09.23': '您好姚医生，我去到OMIM 611501 article 上查阅，发现CAMTA1这个基因有很多突变的点位，有的有明确的致病性，有的是良性，有的是VUS未明确。像我们这个内含子点位c.45+5G, G变成A。报告上说是VUS，是不是这个点位没有充分的证据证明会引起疾病，而报告上说的那些需要注意的疾病，到现在只发现是由其它点位的突变引起的？另外由于这个基因突变引起的遗传疾病都是ＡＤ现象，根据报告提示突变是从母亲那边来的，如果孩子母亲一切正常，是不是孩子由这个突变引起疾病的风险也是比较低呢？', '3-患者-2022.09.23': '谢谢答复！', '4-姚如恩 医师-2022.09.23': '22″\n\n\n\n呃，对，是的，您的理解没有问题，这个突变它就是一个v us，就是个临床意义未明的，其中几个点就是，第一它是遗传自正常的母亲，不符合遗传模式，第二就是这个突变位点不是一个经典的一个致病性的一个位点，所以基本上是可以排除致病性的，不作为诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.09.25': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测阴性结果，初步排除遗传风险，儿童保健科随访，定期评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n自闭症，多动症，基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9岁11个月'}