标题:新生儿遗传性疾病咨询 2022年8月17日剖腹产一男婴，宝宝出生后严重性新生儿低血... 帮忙看一下基因检测结果是否有异常，是否会导致以后孩子疾病，对以后他的生活是否会有影响 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2022年8月17日剖腹产一男婴，宝宝出生后严重性新生儿低血糖，新生儿湿肺，足月小样低体重儿，新生儿肺炎，继发性血小板减少，新生儿呼吸衰竭，做了新生儿遗传性疾病基因筛查（2022-09-17填写）', '身高体重：': '156cm,51kg（2021-08-04测量）', '疾病：': '新生儿遗传性疾病咨询（2022-09-17填写）', '患病时长：': '一月内', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-09-17填写)', '过敏史：': '无(2021-08-04填写)\n无药物过敏史，可能对猫毛过敏(2022-01-03填写)', '既往病史：': '手术：无手术史 (2022-01-03填写)\n重大疾病：无重大疾病史 (2022-01-03填写)\n放化疗：无放化疗病史 (2022-01-03填写)\n慢性疾病：甲状腺功能减退史， (2022-01-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿低血糖，足月小样儿，新生儿肺炎，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '基因检测考虑为阴性结果，建议新生儿科随访对症治疗为主。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '11″\n\n\n\n啊，您好，这份上海市儿童医院的基因检测报告，目前看是一个阴性的结果，呃，我想问一下孩子的串联质谱有是否有提示异常。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者', '4': '医生您好，这个结果您帮忙看一下，另外问一下，基因检测中，有很多基因杂合，这个是什么意思啊？是否代表有基因突变，以后会有发病的可能呢？', '5': '姚如恩 医师', '6': '19″\n\n\n\n啊，这个没有问题的，虽然他这个报告的附表中列有整整一夜的突变，但是这边这些突变呢，从遗传模式从人群频率以及从表情的相符程度来说都是可以排除致病性的孩子携带这些变异之后也不会出现相应的疾病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8': '患者', '9': '医生您好，可以再帮忙看看，这个外周血染色体550带检测结果正常么？', '10': '患者', '11': '还想问一下，那个基因检测报告附页中，有两个基因GJB2和PROC的变异分类是致病，这两个也没问题对么？', '12': '姚如恩 医师', '13': '16″\n\n\n\n这个染色体结果也是正常的副业中的这些基因突变呢，呃，您提到的两个GJB2和POCJ2个突变，他们的遗传模式以及的致病性都是不符合的，所以他们都不会导致孩子出现相应的问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14': '患者', '15': '好的，谢谢医生！', '16': '姚如恩 医师', '17': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测考虑为阴性结果，建议新生儿科随访对症治疗为主。\n病历摘要：\n新生儿低血糖，足月小样儿，新生儿肺炎，外院基因检测未发现明确致病性基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '18': '患者', '19': '医生你好，不好意思，还想再问一下，还想问一下，那个基因检测报告附页中，基因GJB2和PROC这两个突变，不会导致他低血糖，但是会不会导致他出现报告最后一列，后面列出来的OMIM相关疾病啊？', '20': '姚如恩 医师', '21': '15″\n\n\n\n呃，不会的，这两个基因从遗传模式上，目前都不符合发病的一个模式，所以它仅仅是致病突变的一个携带，是不会出现g j b two导致的耳聋，以及PC基因导致的凝血异常的这个问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 33岁'}