标题:咨询先天性白内障的遗传问题 如何避免再生出一个患有先天性白内障的孩子 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我外公外婆是完全健康的两个人，也不是近亲婚配，我外婆在怀我妈的时候吃了药，我妈出生以后就被查出了先天性白内障，然后生我的时候除了产检没有做任何检查，遗传给了我，我现在想要孩子，去了很多大医院，都说没什么办法，所以想问问医生您怎么看', '疾病：': '咨询先天性白内障的遗传问题', '希望得到的帮助：': '给出一个建议吧', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '无 无\n上海交通大学医学院附属新华医院 遗传咨询科', '怀孕情况：': '未怀孕(2020-01-01填写)', '过敏史：': '无(2020-01-01填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.01.02': '您好，根据您提供的基因检测报告和家系信息，CRYBA4这个基因的突变是目前家族中白内障的致病原因。', '1-患者-2020.01.02': '姚医生，我就是想知道像我这种情况产前可以检查的出来吗？', '2-姚如恩 医师-2020.01.02': '可以的，可以在孕早期羊水穿刺进行基因检测。', '3-患者-2020.01.02': '真的啊！那要怀孕几个月可以做呢？', '4-姚如恩 医师-2020.01.02': '一般孕12周到孕16周就可以进行羊水穿刺，但您目前的这份基因检测报告中这个基因的变异位点为VUS，也就是临床意义未明变异，需要重新出具一份报告，将变异分类为可能致病性变异。', '5-患者-2020.01.02': '那我们该怎么做', '6-姚如恩 医师-2020.01.02': '可以来我院遗传咨询门诊，针对这两个位点再进行一次检测，我们会出具一份可用于产前诊断的报告。', '7-患者-2020.01.02': '好的，那我到时候直接挂您的号就可以了是吗？', '8-患者-2020.01.02': '我听说眼睛的话孕期超声也可以检查出来，这个靠谱吗？', '9-姚如恩 医师-2020.01.02': '是的，直接过来挂号就行。', '10-姚如恩 医师-2020.01.02': '关于胎儿产检是否能确诊白内障之类的异常问题需要咨询一下产科医生，推荐上海第一妇婴保健院胎儿医学部。', '11-患者-2020.01.02': '好的，谢谢医生，我前几天挂了妇婴的遗传咨询特需门诊，他给我看了以后推荐我去了新华，新华医生又说我羊水穿刺做不了，点位找不到，我就是不死心，所以就找到你们医院找到您了', '12-患者-2020.01.02': '我们浙江省妇保的医生也说可以做羊水穿刺，但我还是比较相信上海', '13-姚如恩 医师-2020.01.02': '这个位点致病性相对明确，符合产前诊断的要求。', '14-患者-2020.01.02': '好的，谢谢医生！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 26岁'}