标题:请医生帮我看一下外显子结果 请医生帮忙看一下全外报告，kmt2a不明意义突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕期胎儿股骨较短 ，生后做了全外，发现一个不明意义的突变，父母血已送检验，还没出结果，请医生帮忙评估，如果是遗传或者新发，宝宝是否致病？\n      宝宝出生后容貌如图， 睫毛不长，眉毛不浓，其他特征我看不太来，身上没有多毛， 出生身高49，体重5.88斤。满月体检身高52.5，体重8斤，趴着时能自己抬头，左右转动方向，能追视黑白卡，腿纹对称，没有其他异常。（2022-03-01填写）', '身高体重：': '158cm,47kg（2021-07-22测量）', '疾病：': '请医生帮我看一下外显子结果（2022-02-28填写）', '希望得到的帮助：': '请医生帮忙评估', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '温州市第三人民医院 遗传科', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-03-01填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕检发现股骨偏短，基因检测提示KMT2A基因突变，致病性不明确。', '处置建议': '建议等父母双方突变位点验证结果，结合发育情况进行进一步诊断。'}。交流-2:{'0-患者-2022.03.01': '医生您好， 请问这个不明意义的我宝宝没有明天症状 ，是不是不致病呀', '1-姚如恩 医师-2022.03.01': '您好，这个突变位点目前不考虑为致病性的突变，不能作为诊断依据。', '2-姚如恩 医师-2022.03.01': '父母验证结果应该会提示其中一方携带，就可以完全排除致病性。', '3-患者-2022.03.01': '因为孕期股骨短，做的全外， 所以它给我列出了这一条，我这边遗传科的医生说怕有智力问题，身材矮小。 但我自己对照这个基因病症状 觉得宝宝没有这些症状，是不是就代表大概率没问题？', '4-患者-2022.03.01': '如果是新发的 问题大吗？', '5-姚如恩 医师-2022.03.01': '如果是新发突变的话，需要进一步评估临床表现，结合临床症状进行诊断。', '6-患者-2022.03.01': '如果没有临床表现呢？因为目前看来没有特殊容貌，多毛，智力和身材目前看不出来', '7-姚如恩 医师-2022.03.01': '综合症的表现不同，个体可能差异会比较大，而且会随着年龄的增长逐渐明显。所以需要定期动态评估。', '8-患者-2022.03.01': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2022.03.01': '医生您看这篇文献，意思是不是说患病的人几乎都会有特殊容貌呀？', '10-患者-2022.03.01': '您觉得父母遗传的概率大吗？', '11-姚如恩 医师-2022.03.01': '是的，特殊面容在患者中比较常见。', '12-姚如恩 医师-2022.03.01': '这个位点考虑遗传自父母的可能性较大。', '13-患者-2022.03.01': '是为什么呀？', '14-患者-2022.03.02': '是因为宝宝没有症状所以您考虑遗传父母的可能性大嘛？ 还是不明意义的点位是遗传的可能性比较大呀？', '15-姚如恩 医师-2022.03.02': '从突变位点的类型，性质，所在结构域等考虑。最终还是需要以验证结果为准。', '16-患者-2022.03.02': '好的，那我就等待验证结果，谢谢医生。', '17-姚如恩 医师-2022.03.02': '不客气的有其他问题可以继续咨询。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}