标题:颅内横纹肌样，父母都携带遗传易感基因 五个月婴儿颅内横纹肌样，父母均查出遗传易感基因！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '近期给孩子做了泛生子实体瘤825基因检测，查出BLM胚系移码突变，随后父母双方也做了泛生子遗传基因检测，结果显示母亲BLM移码突变，提示可能致病；父亲WRN、TSC2、MTUS1三个遗传易感，提示意义不明。但是父母双方现在都健康，未发病。想问下姚医生我孩子到底是遗传的父亲还是母亲的？还是我俩的基因都不好，遗传的我俩的？后期夫妻双方打算要二胎，已查出的这些遗传易感基因会不会受影响？还需不需要再做个其它基因检测公司的基因检测？谢谢?', '疾病：': '颅内横纹肌样，父母都携带遗传易感基因', '希望得到的帮助：': '需不需要再行另外基因检测公司的检测？孩子的脑瘤是不是遗传基因不好导致的？后期要二胎可以自然受孕吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京右安门医院 放疗科\n清华大学玉泉医院 神经外科', '用药情况：': '脾氨肽冻干粉、养血饮', '过敏史：': '无(2021-02-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '肿瘤基因检测提示母亲携带BLM基因杂合突变，未发现明确与肿瘤相关的其他基因异常。', '处置建议': '建议考虑家系三人全外显子检测，并进行携带者筛查，必要时产前遗传咨询。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.08': '您好，目前这份肿瘤基因检测的报告无法明确孩子确切的致病原因。BLM基因明确为常染色体隐性遗传模式发病，仅检测到一个点无法作为诊断依据，其他三个临床意义未明的突变同样无法作为诊断依据。', '1-姚如恩 医师-2021.02.08': '如需要为二胎准备，建议进行一家三口全外显子组测序检测，同时进行夫妻携带者筛查分析，帮助排除孩子的病因，以及夫妻双方携带的隐性遗传疾病致病基因突变情况。', '2-患者-2021.02.08': '谢谢姚医生，您推荐做哪个基因公司的检测呢？', '3-姚如恩 医师-2021.02.08': '推荐智因东方，如果有需要我这边可以帮忙安排检测流程。', '4-患者-2021.02.08': '您说的智因东方的这些检测，全部下来费用是多少？', '5-姚如恩 医师-2021.02.08': '估计在6000左右。', '6-患者-2021.02.08': '好的，跟家人商量下，需要的话联系您！', '7-姚如恩 医师-2021.02.08': '好的，有需要可以留个联系方式，会有专人联系您帮助后续安排。', '8-患者-2021.02.08': '这是我们三个人的费用吗？', '9-姚如恩 医师-2021.02.08': '是的。', '10-患者-2021.02.08': '好的！谢谢！', '11-患者-2021.02.09': '姚医生，如果到时候受遗传易感基因影响，不可以自然受孕，需要做试管的话，也可以咨询您吧？', '12-姚如恩 医师-2021.02.09': '是的，可以的。', '13-患者-2021.02.09': '好的谢谢！', '14-患者-2021.02.09': '姚医生，我携带BLM，我会发病吗？', '15-患者-2021.02.09': '我父母是否也有一个人会携带？他们会发病吗？', '16-姚如恩 医师-2021.02.09': '携带BLM基因单个点突变不发病，BLM基因突变导致Bloom综合征，为常染色体隐性遗传模式发病。', '17-患者-2021.02.10': '姚医生，那我老公携带的那三个遗传易感会发病吗？', '18-患者-2021.02.10': 'WRN、TSC2、MTUS1', '19-姚如恩 医师-2021.02.10': '这三个变异均没有明确的致病性，可以不用考虑。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁2个月'}