标题:咨询基因报告 基因报告咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我宝宝2019年11月份做的全外显，当时报告出来后医生说没有查出来治病因，但有ARCN1基因突变，我想咨询报告上写的宝宝ARCN1基因突变当时没有文献能证明是致病因，前几天我看到一篇基因文献“ARCN1基因内含子区新发突变导致身材矮小伴小头畸形-小颌畸形和发育迟缓”这篇报道，那是不是可以说明我孩子的致病因就是这个ARCN1基因突变引起的？那如果我在要二胎是不是就可以产前诊断直接查这个基因？', '疾病：': '咨询基因报告', '希望得到的帮助：': '基因报告咨询', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属新华医院 儿内分泌遗传', '用药情况：': '喜保宁 拉莫三嗪', '过敏史：': '无(2021-01-31填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'ARCN1基因错义突变，临床意义未明变异。', '处置建议': '未发现明确致病性基因突变，必要时考虑全基因组检测。'}。交流-1:{'0-患者-2021.02.03': '医生你好，我想咨询我宝宝的基因报告里ARCN1基因突变现在能确定是致病因吗？', '1-姚如恩 医师-2021.02.03': '您好，通过报道病例判断变异致病性必须是相同变异，这篇文献报道位点为c.654-15A位点，与报告位点不同，因此不能作为辅助诊断的依据。', '2-患者-2021.02.03': '点位要完全相同才能确诊是吗？那我如果要二胎这个基因有影响吗', '3-姚如恩 医师-2021.02.03': '这个ARCN1位点遗传自表型正常的父亲，可以排除致病性，目前检测报告为阴性结果。', '4-姚如恩 医师-2021.02.03': '因此并没有明确孩子的遗传病因，建议考虑进行家系全外显子组测序或考虑全基因组测序。', '5-患者-2021.02.03': '全基因组是怎么做 父母抽血检测吗', '6-姚如恩 医师-2021.02.03': '是的，还是相同的外周血检测。', '7-患者-2021.02.03': '这种全基因检测上海哪个机构可以做呢，我上次给宝宝在新华做的全外显子北京的医生说报告太简单了', '8-姚如恩 医师-2021.02.03': '建议找第三方检测机构进行检测，医院一般不开展此类检测。', '9-患者-2021.02.03': '好的知道了 谢谢医生', '10-小牛医助-2021.02.05': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁11个月'}