标题:肥厚型心肌病 患者是我的女儿，于2022年1月15日定期的心脏彩超检查中检... 希望医生为我解答下这份基因报告。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患者是我的女儿，于2022年1月15日定期的心脏彩超检查中检查出心肌肥厚，目前生长发育都正常，没有任何表现。母系直系亲属与父系直系亲属皆做了心脏彩超没有发现患有该病的情况。于是在医生的建议下做了全外显基因检测，目前我已怀二胎，孕24周。请问，我女儿致病因素是来自于基因吗？（2023-02-17填写）', '身高体重：': '95cm，11.5kg（2023-02-17测量）', '疾病：': '肥厚型心肌病（2023-02-17填写）', '患病时长：': '半年内', '过敏史：': '无(2023-02-17填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-02-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '心肌肥厚，基因检测发现LZTR1基因复合杂合变异，临床意义不明。', '处置建议': 'LZTR1基因突变暂不作为诊断依据，建议心内科随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-02.17': '52″\n\n\n\n啊，您好，根据这份基因检测报告啊，他报的是一个l z t re的基因，这个基因呢，是一个隐性遗传模式的乳南综合症基因，那他之所以会报这个基因，就是因为鲁南综合症的患者是。大部分都会有肥厚性心肌病的，所以他把这个基因爆出来，但是根据您的描述呢，您的孩子其实是不符合乳断综合症的诊断的，因为这个病除了心肌病之外，应该还会有发育迟缓啊，一些特殊面容啊，智力的问题啊，颈部啊等等的一些异常，那如果孩子是只有心肌病，肥厚性心肌病，没有其他的任何的问题，目前身高体重都是正常的情况下，是基本可以排除这个乳断综合症的诊断的，那就是这两个基因突变都不是它的一个明确的致病原因。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-02.17': '姚医生，您好。当地妇幼是建议我根据这个基因节点排查我腹中的孩子是否有和大宝相同的情况，如果一样的，妇幼建议我引产，我想咨询您从遗传学角度，是否有这个必要做引产。', '2-患者-02.17': '我想了解下努南综合症小时候看就很明显面容不同吗？', '3-患者-02.17': '发育迟缓会有很明显的表征么？我家女儿还没满一周岁就开始会走路了，应该不会吧。', '4-姚如恩 医师-02.17': '19″\n\n\n\n因为这两个位点其中有一个是意义未明的，所以这个经就不能作为诊断依据，所以以这两个位点携带作为发病的依据是不合理的，肯定不能因为有这两个位点去做引引产，没有这个必要。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-02.17': '15″\n\n\n\n特殊面容不会特别的明显，有些患者可能还是没有特殊面容，主要是发育迟缓跟智力落后的问题，那就您的描述来说，应该是不会有发育迟缓的现象，至少现在是没有的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-姚如恩 医师-02.17': '8″\n\n\n\n就现在这一胎孕二十四周产检的情况怎么样？有没有发现任何的异常情况？\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-02.17': '截至目前为止，也做完了大排畸，都没有发现任何的异常。', '8-患者-02.17': '我大女儿是阳康之后做的心脏彩超发现的这个问题，不知道会不会跟新冠有关系。', '9-姚如恩 医师-02.17': '18″\n\n\n\n呃，是否跟新冠相关，这就不好说了，因为你在之前也没有做过心脏彩超，那至少现在这个胎儿大排畸都是正常的情况下，它的基因只是一个不能明确诊断的基因，是不建议因为这个原因去做引产的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-02.17': '好的谢谢您。非常感谢您的解答。', '11-患者-02.17': '医生，再打扰您一下，您看我现在是否有必要做脐带血穿刺，就为了验证那个基因节点。', '12-姚如恩 医师-02.18': '15″\n\n\n\n呃，没有必要，因为那个LDTR的两个位点目前都不是明确治病的，即使验证出来是符合杂合，也没有任何的指导生育或者是指导这个产前诊断的作用。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-姚如恩 医师-02.21': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nLZTR1基因突变暂不作为诊断依据，建议心内科随访。\n病历摘要：\n心肌肥厚，基因检测发现LZTR1基因复合杂合变异，临床意义不明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁3个月'}