标题:头围偏大，疑似自闭症，建议查基因 发育迟缓，自闭症，基因突变，是 是否有药物治疗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '发育迟缓，自闭症，基因突变，是否有药物治疗', '疾病：': '头围偏大，疑似自闭症，建议查基因', '希望得到的帮助：': '是否有药物治疗'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测发现PTEN基因突变导致Cowden综合征，致病性明确，符合临床表型。', '处置建议': '定期随访，发育评估，对症治疗，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-患者-2021.05.31': '姚医生，您看下我孩子的基因报告', '1-患者-2021.05.31': '是什么病啊？', '2-患者-2021.05.31': '这个点位突变明确会导致cowden综合征吗？', '3-姚如恩 医师-2021.05.31': '您好，根据报告，孩子是PTEN基因突变导致的Cowden综合征，是明确诊断的。', '4-患者-2021.05.31': 'AD是什么意思？', '5-患者-2021.05.31': 'COWDEN会有自闭症吗？目前有药物治疗吗', '6-姚如恩 医师-2021.05.31': 'AD指遗传模式为常染色体显性遗传。', '7-姚如恩 医师-2021.05.31': '部分Cowden综合征患儿会出现自闭症，目前暂时没有明确有效的药物。', '8-患者-2021.05.31': '这个位点突变，肿瘤风险大吗？您之前说综合征也有轻重区别，这个位点是严重吗', '9-患者-2021.05.31': '这个综合征预后怎么样？影响孩子的寿命吗？', '10-姚如恩 医师-2021.05.31': '是的，肿瘤风险较大，如甲状腺癌风险约35%，需要定期检查。', '11-患者-2021.05.31': '其余还会有哪些肿瘤风险呢？', '12-患者-2021.05.31': '运动，智力和语言发育会随着年龄增长而慢慢好转吗？', '13-姚如恩 医师-2021.05.31': '其他包括肾细胞癌，皮肤黑色素瘤，脑肿瘤，血管畸形，中枢神经系统肿瘤等，女性患者包括乳腺癌和子宫内膜癌。', '14-姚如恩 医师-2021.05.31': '患儿发育迟缓可能长期存在，需要根据实际发育水平进行康复训练。', '15-患者-2021.05.31': 'pten基因没有靶向药改善吗？', '16-患者-2021.05.31': '一般这类患儿是不是平均寿命会比普通人短？', '17-姚如恩 医师-2021.05.31': '目前没有靶向药物，平均寿命没有统计数据，理论上短于正常人群。', '18-患者-2021.05.31': '一般皮肤和胃肠道息肉症状在多大年龄出现？', '19-患者-2021.05.31': '孩子头围还会继续增大吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁9个月'}