标题:10号染色体倒位 因为小孩邵**基因异常，做了家长的基因，发现有孩子爸爸邵**... 盼回复。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '因为小孩邵**基因异常，做了家长的基因，发现有孩子爸爸邵**10号染色体有倒位，曾经到您那里就诊，您当时认为孩子属于基因突变，属于自发，爸爸属于基因多态性表现，建议下个孩子自然怀孕或者去生殖中心就诊。然后我去第一妇婴孙路明教授那边就诊，她给我们夫妻做了芯片，也建议自然怀孕，下一胎产前诊断。再后来自然怀孕失败，就去第一妇婴生殖中心试管了。生殖中心的梁珊珊医生认为第一胎突变，再发风险低，建议一代试管。目前是试管后受孕，出现一个问题，中期唐筛21三体高危，有1/10，先做了无创DNA，是低风险。又做了羊水（芯片+核型），现在快两周了，结果还没出来。今天在看抖音科普，说倒位必须做三代试管，每次妊娠有四分之一机率正常，四分之一机率为倒位携带者，四分之二会流产或不正常。我大吃一惊，之前多次多家医院咨询没有说有50%几率会不好，心里焦急极万分！现在疫情，我也去不了上海。我想问的是：1.目前我羊水结果还没出来，它能检查出孩子的异常吗？如果不可以，我还要做什么检查，宁波可以做吗？2.第一胎孩子的异常和爸爸的倒位有关系吗？爸爸倒位会导致50%的异常吗？3.二胎宝宝已经21周了，他会不会也倒位，如果它也倒位，将来是不是也面临同样的困难。4.怎么知道二胎宝宝是否正常，我还能做什么？（2022-05-26填写）', '身高体重：': '181cm,82kg（2022-5-26测量）', '疾病：': '10号染色体倒位（2022-05-26填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传分子诊断科', '过敏史：': '无(2022-05-26填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '第一胎染色体异常，再生育遗传咨询。', '处置建议': '父母染色体核型正常，建议根据产检情况，羊水穿刺产前诊断排除风险。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '14″\n\n\n\n呃，你好，羊水检测的话是可以看到染色体的异常的，比如说你第一胎的那个异常，而爸爸的那个染色体异常呢，是属于B间倒位这个呢，一般不会引起严重的后果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '姚如恩 医师', '3': '37″\n\n\n\n呃，羊水检测羊水其实是一个手术就是通过穿刺获取羊水细胞就是代表胎儿的基因呢，之后的检查呢，我不太确定宁波当地能否可以做，如果要确定是不是有染色体的异常呢，需要做一个核型以及芯片的一个检测，那如果您想进一步检测呢，我们可以针对羊水进行全基因组全外显子组的一个测序排除所有的遗传病。那如果孩子是跟父亲一样是个臂间倒位的话，那其实是没有任何问题的也不会有任何的症状，这个是可以放心的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '患者', '5': '宁波羊水穿刺安排了核型和CMA的芯片检测，这两项检测是可以检测出像一胎的基因重复和爸爸的臂间倒位这样的异常是吗？', '6': '患者', '7': '另外您说的全基因组全外显子的检测是最全面的检测了吗？，需要的标本是羊水还是血？需要去上海检测吗？有时间要求不？费用的话大约多少？', '8': '姚如恩 医师', '9': '8″\n\n\n\n是的是的核型和芯片就可以检测到恶意胎的问题以及臂间倒位都可以同时检测到了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10': '姚如恩 医师', '11': '32″\n\n\n\n呃，我说的这个全基因全外显子的这个检测呢，样本是DNA样本是需要羊水样本处理后的DNA样本，呃，应该在您宁波当地也可以检测费用的话，每个地方不同大概在大几千块钱吧。但是这个一般是针对是在孕检过程中发现异常的情况下才会考虑去做的一个检测，这个希望您在就是产品的过程中跟产品的医生商量以后决定是否需要做。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12': '姚如恩 医师', '13': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n父母染色体核型正常，建议根据产检情况，羊水穿刺产前诊断排除风险。\n病历摘要：\n第一胎染色体异常，再生育遗传咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '14': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '16': '患者', '17': '羊水穿刺的结果出来了，孩子和爸爸有同样的倒臂，请问这个孩子是健康的吗？能要吗？', '18': '姚如恩 医师', '19': '12″\n\n\n\n呃，染色体的臂间倒位，目前是不会有任何的明确临床症状的，所以还是要参考您其他的这些产前诊断的一些情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'a*** 男 39岁'}