标题:基因缺陷引起病变 间接性下肢无力做了核磁等全套检查做了基因筛查 是否可以前期治疗干预 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '间接性下肢无力做了核磁等全套检查做了基因筛查（2022-10-24填写）', '身高体重：': '100cm,13.6kg（2022-10-24测量）', '疾病：': '基因缺陷引起病变（2022-10-24填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '昆明市儿童医院 神经内科', '过敏史：': '无(2022-10-24填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，下肢无力，基因检测提示DYNC1H1基因新发突变。', '处置建议': '该基因突变通常导致腓骨肌萎缩症，建议神经内科，康复科随访，定期评估对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.10.25': '35″\n\n\n\n你好，我看了这个基因检测报告，这个基测报告可以考虑为一份阳性的检测结果，就是找到了孩子目前的这个病因，这个新发突变，DN的这个突变呢，是与腓骨肌萎缩症相关的，和目前现在孩子的临床症状也是符合的，那像这个病呢，他目前没有太好的一个治疗方法，嗯，到后期以往我们判断的患者可能都会要去做一个跟腱延长术，这样来帮助他维持正常的运动功能。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.10.25': '18″\n\n\n\n那现阶段还比较早，或者说是在症状都比较轻，没有那么明显的阶段呢，可以定期的去帮他拉伸一下跟腱，做一些，呃，康复的一个按摩，这样的一些治疗的方法，去延缓他这个运动能力的丧失。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.10.25': '那我这边还需要做肌电图来确定吗', '3-姚如恩 医师-2022.10.25': '14″\n\n\n\n呃，这个肌电图还是建议去做一下，因为基因是确诊了，那个肌电图还能进一步看一下它肌肉受损的严重程度，以及它受损的一个类型，对判断预后跟指导治疗还是有一定的作用的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.10.25': '好的，谢谢医生,等我做完检查以后给你看一下可以吗？这个康复治疗要到上海做一个全面的评估极方案治疗还是在云南这边就可以做？', '5-姚如恩 医师-2022.10.25': '38″\n\n\n\n好的，可以的，等你这个节点图结果有了，我再帮你看一下，这个评估治疗并不是说有非常好的或者特异性的方式，你在当地做就可以了，好吧，他主要就是你去经常给他做一下下肢腓肠肌，小腿肌肉的一个按摩拉伸，然后根据他的实际情况，你要看看他的运动能力受损的严重不严重，什么时候需要手术，手术的时机是非常重要的，这个呢，肯定是在就是日常的评估，当地去做会比较好，不然你来回很远，还是会耽误掉一点治疗的时间和时机的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.10.25': '今天孩子在发烧，要等退烧之后去做肌电图。', '7-患者-2022.10.25': '到时候我在联系您,是直接在这里挂号就可以吗', '8-姚如恩 医师-2022.10.26': '是的，可以的', '9-姚如恩 医师-2022.10.27': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该基因突变通常导致腓骨肌萎缩症，建议神经内科，康复科随访，定期评估对症治疗。\n病历摘要：\n遗传咨询，下肢无力，基因检测提示DYNC1H1基因新发突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁11个月'}