标题:李**让是血友病吗？胎儿李**会得血友病吗 F8基因的17号外显子突变-22个碱基缺失真的是致病的吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我目前怀孕20周，胎儿暂称呼是李**。\n      我曾经生过一个儿子，李**让，几年前因意外事故脑部撞击而夭折。\n          1.夭折的李**让，平时喝奶粉喂养没问题，智力和躯体四肢活动正常，防疫针一直打，养育过程的问题就是6个月后以后经常发38度以内的低烧，偶尔高烧，发烧经常反复持续一周到两周，还有是膝盖和屁股后面受到磕碰会有淤青或硬块，也是一周到两周左右慢慢消散。\n      在14个月的时候去外地发生了一次意外事故，他脑部受到撞击当场昏迷，送到万荣县人民医院，两天以后没有抢救过来！因一切太过仓促，疾病也没查详细，只留下了部分检查材料，有个别指标不太好，具体查看附件报告单！其中一个是潍坊市妇幼保健院的血常规检查是平时发烧的时候做过一次。麻烦看下这个夭折的李**让是不是血友病或白血病？\n      \n         2.后来要第二个孩子之前，2015年我去做了一个孕前12种隐性基因检测，华大基因给出具了两份报告，华大给我的解释是：在常规数据库里没有检测出致病基因，在非常规数据库里检测出一个疑似导致甲型血友病的突变-F8基因的17号外显子移码突变（22个碱基缺失）。可能是我查阅能力和知识能力不足，我没查阅到F8基因的17号外显子移码突变的临床报道。\n       2016年我生下一个女儿，一切正常。2021年我怀孕了，是个男孩，羊水穿刺后发现胎儿李**也携带这个突变，对我妈、我爸、我妹妹、我弟弟检测发现，我爸、我妹妹、我弟弟都没有这个突变，是我妈携带了这个突变遗传给我了。\n        请教一下医生这个突变到底会不会致病？胎儿李**我到底是选择留还是去？很矛盾，很痛苦！\n我目前腹中胎儿已确定是 男性', '疾病：': '李**让是血友病吗？胎儿李**会得血友病吗', '希望得到的帮助：': '1.我这个突变到底会不会致病？胎儿李**我到底选择留还是去？\n      2. 李**让是不是血友病或白血病', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '前一胎APTT延长，出凝血异常可能。基因检测提示F8基因移码突变，为可能致病性变异。', '处置建议': '根据前一胎检查和病史，目前携带的F8基因杂合突变为可能致病性变异，建议进一步产科遗传咨询。'}。交流-2:{'0-患者-2021.04.14': '你好 当地医院已确定腹中胎儿是男宝，真的很难过！我不舍得流掉！\n                  我的F8 基因第17号外显子的突变真的是致病的？致病程度是轻还是重？', '1-患者-2021.04.14': '第二个疑问：那个F8的17号外显子突变没有临床验证或研究文献，而是在华大基因的非常规数据库里查到的，在华大基因的常规数据库里查不到，是否说明一个问题：这个就算是血友病也是轻型的血友病呢？', '2-患者-2021.04.14': '第三个疑问是：第一胎夭折的儿子确定是血友病吗？当时测凝血指标是在头部撞击受伤以后测的，我查相关文件是颅脑创伤会造成凝血功能障碍。凝血不好会不是创伤造成？会不会是维生素k缺乏？会不会是弥漫性血管内凝血或紫癜？', '3-姚如恩 医师-2021.04.14': '您好，结合基因检测报告提示F8基因移码突变，以及前一胎APTT延长和突变临床症状，可基本判定为该突变为可能致病性变异。', '4-姚如恩 医师-2021.04.14': '数据库检索目的为排除人群多态性可能，该突变未在正常人群数据库发现，提示可能为非良性变异。', '5-姚如恩 医师-2021.04.14': '第一胎有明确的APTT延长，但由于没有检测凝血因子活性，无法直接判断，但结合基因检测，可初步诊断为血友病。', '6-患者-2021.04.14': '这个基因突变在华大基因的常规致病数据库里没找到，不是说在正常人群的数据库里没找到。\n                  这个突变是在非常规致病数据库里找到的，这是不是说明是轻型致病？', '7-姚如恩 医师-2021.04.14': '疾病的严重程度和突变是否已经报道没有关系，而和突变的类型相关。', '8-姚如恩 医师-2021.04.14': '通常这种移码突变类型的变异导致相对严重的血友病。', '9-患者-2021.04.15': '你好，临床报道的血友病都是大片段碱基突变的，我这个是22个碱基，算是很小的片段突变了，这个会很严重么？', '10-患者-2021.04.15': '我这个和临床上那些血友病甲的致病程度会有区别么？ 一般是多少个碱基突变或导致中重型血友病甲呢？', '11-患者-2021.04.15': '有人建议我去做脐血穿刺，测胎儿凝血因子8的活性，这个有必要么？ 我这个突变会有凝血因子正常的可能么？', '12-姚如恩 医师-2021.04.15': '突变导致的血友病的严重程度并不是看缺失碱基的数量，而是看缺失碱基造成的后果，目前检测报告提示碱基缺失造成移码突变，移码突变可能导致重型血友病可能性更高。', '13-姚如恩 医师-2021.04.15': '脐血穿刺测胎儿凝血VIII因子的活性只能作为参考，不作为直接诊断依据。', '14-患者-2021.04.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-2021.04.15': '华大基因对我这种突变进行了说明', '16-患者-2021.04.15': '千人频率和gnoamd频率 解释如上', '17-患者-2021.04.15': '你看一下真的没有希望了么？我是心存一丝侥幸的', '18-患者-2021.04.15': '真的就是重型血友病？', '19-姚如恩 医师-2021.04.15': '目前只能说，从基因检测结果推测重型血友病可能性高，血友病的确诊需要检测VIII因子活性，如果第一胎当时检测过就可以完全确诊。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6岁10个月'}