标题:发育迟滞，7号染色体缺失 发育落后，基因缺失 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '两个月前查核磁提示结节硬化样改变，但是其他的症状都没有，北大的两个大夫都说不太像结节硬化，可能还是和缺失有关系，', '疾病：': '发育迟滞，7号染色体缺失', '希望得到的帮助：': '您看一下孩子的面容，我们的这个情况还能进一步检查缺失情况吗？我们去上海的话要挂什么科室？谢谢', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 小儿神经内科', '用药情况：': '开浦兰早晚各2毫升预防癫痫'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2019.12.07': '您好，根据提供的报告，孩子的基因缺失致病性明确，但不包括经典结节性硬化基因TSC1和TSC2。染色体大片段缺失患者通常表现为特殊面容，发育迟缓和多发畸形，但个体间差异较大。', '1-姚如恩 医师-2019.12.07': '目前针对患儿只能对症治疗，建议儿保科随访，发育评估后康复训练。', '2-患者-2019.12.07': '我们从宝宝三个月开始就一直做着康复呢，目前已经不用做基因类的检查了吗？', '3-患者-2019.12.07': '孩子目前认知比较差，也没有什么好的办法吗？只能通过康复训练来提高了吗？', '4-姚如恩 医师-2019.12.07': '再做其他基因检测意义不大，缺失片段已经明确。', '5-姚如恩 医师-2019.12.07': '治疗目前确实没有太有效的方法。', '6-患者-2019.12.07': '孩子的核磁提示结节硬化症状，和这段缺失的染色体有关系吗？', '7-患者-2019.12.07': '基因缺失是怎么造成的？和环境还有怀孕期间的情绪有关系吗？', '8-姚如恩 医师-2019.12.07': '目前没有直接的证据证明这段基因缺失会导致结节性硬化。', '9-姚如恩 医师-2019.12.07': '染色体的缺失通常是偶发时间，由胚胎早期染色体分裂异常导致，可能部分和环境兴趣相关。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 1岁7个月'}