标题:AIPL1自体突变，het,父母无表型 进一步咨询AIPL1基因点位信息。。。。 诊断基G - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '进一步咨询AIPL1基因点位信息。。。。（2022-03-08填写）\n诊断基GS的基因报告里面提示AIPL1自发突变（2022-03-08填写）\n基因报告对GS的两个点位有做分析（见下图），但对于自发突变的没有解读。（2022-03-08填写）', '身高体重：': '140cm,26kg（2022-03-07测量）', '疾病：': 'AIPL1自体突变，het,父母无表型（2022-03-07填写）'}。问诊建议:{'病历概要': '目前AIPL1基因该错义突变位点没有明确致病性，不作为诊断依据，建议随访评估，根据临床表型进行进一步诊断。', '处置建议': '外院基因检测提示AIPL1基因新发错义突变，临床意义未明。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.03.08': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-2022.03.09': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前AIPL1基因该错义突变位点没有明确致病性，不作为诊断依据，建议随访评估，根据临床表型进行进一步诊断。\n病历摘要：\n外院基因检测提示AIPL1基因新发错义突变，临床意义未明。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '2-姚如恩 医师-2022.03.09': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n外院基因检测提示AIPL1基因新发错义突变，临床意义未明。\n病历摘要：\n目前AIPL1基因该错义突变位点没有明确致病性，不作为诊断依据，建议随访评估，根据临床表型进行进一步诊断。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'j*** 男 10岁'}