标题:有溶血性贫血出生2个月已经输血3次,出生有肺炎,您好，我家宝宝基因检测出谷固醇血症。 出生即患有新生儿肺炎，病理性黄 我的基因报告在附件里面，请问基因报告有问题吗？确诊... - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '出生即患有新生儿肺炎，病理性黄疸，第一天血红蛋白163，脱氧头孢钠抗菌治疗一周后出院血红蛋白检测143，总胆红素113，之后出生第19天黄疸加重来到江西省儿童医院治疗黄疸，检测血红蛋白110，黄疸246，经过蓝光，苯巴比妥治疗后黄疸渐渐消退但是贫血越来越严重，住院6天7月8号后血红蛋白68，进行第一次输血，输血后血红蛋白124，7月11号联合血液科会诊注射了丙种球蛋白6天后减少溶血反应，血红蛋白再次只有65，经过血液科怀疑为免疫性溶血建议后再次注射丙种球蛋白，并开始使用激素，第二天7月15号再次输血输血后血红蛋白117，并且抽血委托华大基因检测基因，7月30号因为贫血再次进行输血，输血后血红蛋白151，目前8月18号距离上次输血19天，今天检测血红蛋白108，基因报告已出显示谷固醇血症杂合致病，今天完善血脂检测甘油三酯，血脂报告详见附件（2022-08-18填写）', '身高体重：': '57cm,5.1kg（2022-08-18测量）', '疾病：': '有溶血性贫血出生2个月已经输血3次（2022-08-18填写）\n出生有肺炎（2022-08-18填写）\n您好，我家宝宝基因检测出谷固醇血症。（2022-08-18填写）', '希望得到的帮助：': '我的基因报告在附件里面，请问基因报告有问题吗？确诊了谷固醇血症或者其他病了吗？今天我问一个医生说基因报告没确诊谷固醇血症。', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '江西省儿童医院 新生儿科'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.08.23': '32″', '1-患者-2022.08.23': '你好，请问下如果有其他基因病或者白血病，纯红再生障碍贫血，基因检测报道也会写出来是吧？你这边还见过什么病会导致溶血性贫血吗？', '2-姚如恩 医师-2022.08.23': '16″', '3-患者-2022.08.24': '请问如果父母基因验证报告有问题，宝宝会发病吗？', '4-姚如恩 医师-2022.08.24': '25″', '5-患者-2022.09.05': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2022.09.05': '您好这是父母验证基因报告能帮我看下吗？小孩存在基因问题吗', '7-姚如恩 医师-2022.09.05': '27″', '8-患者-2022.09.05': '好的还需要做全基因检测吗还有什么基因要做的？', '9-姚如恩 医师-2022.09.06': '18″'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}