标题:通过家系检测，患儿为BRWD3基因半合 通过家系鉴定，发现患儿为BRWD3基因半合；母亲及外婆为杂合... 后续就诊及康复手段咨询 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '通过家系鉴定，发现患儿为BRWD3基因半合；母亲及外婆为杂合。\n      根据现有证据，是否可确诊该患儿？后续是否有相关康复手段可介入？（2022-08-09填写）', '身高体重：': '75cm,8.7kg（2022-08-09测量）', '疾病：': '通过家系检测，患儿为BRWD3基因半合（2022-08-09填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科', '过敏史：': '无(2022-08-09填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '发育障碍，外院基因检测提示BRWD3基因半合子突变，临床意义未明。', '处置建议': '建议家系成员进一步验证帮助判断或排除致病性，必要时进行测序数据重分析，建议周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-2:{'0-患者-2022.08.09': '嗨，医生晚上好', '1-患者-2022.08.09': '如果还需要什么资料，我会尽快补充的', '2-姚如恩 医师-2022.08.09': '18″', '3-患者-2022.08.09': '母亲本身智力障碍', '4-患者-2022.08.09': '外婆家系里，没有男性，所以没有发病病人', '5-患者-2022.08.09': '母亲是独生', '6-姚如恩 医师-2022.08.09': '8″', '7-患者-2022.08.09': '外婆是智力正常的；母亲应该是一直以来都是如此，智力水平应该是9岁左右吧。', '8-患者-2022.08.09': '母亲的语言能力、行动能力都有的', '9-患者-2022.08.09': '会使用手机和电子产品', '10-患者-2022.08.09': '之前母亲没有前去医院对智力障碍的原因进行诊断，一直是认为外婆在怀孕期间有受到一定刺激，导致胎儿发育异常；现在看来是遗传问题', '11-姚如恩 医师-2022.08.09': '15″', '12-患者-2022.08.09': '好的医生 但是现在患儿已经有些发育迟缓的问题展现；并且尿检报告上显示一些代谢异常', '13-患者-2022.08.09': '医生稍等下\n                  我可以给您发篇文献吗？', '14-姚如恩 医师-2022.08.09': '24″', '15-患者-2022.08.09': '可能跟这个情况有点像', '16-患者-2022.08.09': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '17-患者-2022.08.09': '家系322'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 11个月'}