标题:基因检查报告 基因检查结果。麻烦您看下属不属于先天性基因病？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '在合肥做的基因检查，麻烦您看下，属不属于先天性基因问题还是基因正常。\n      基因报告1\n      基因报告2\n      基因报告2续（2020-02-28填写）', '疾病：': '基因检查报告（2020-02-28填写）', '希望得到的帮助：': '属于先天性基因病，还是基因正常，还是基因突变了？', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '脾氨肽一天一次，一次一片。氨肽素片一天三次，一次一片。钙，鱼肝油一天一次。甲泼尼龙一天一次，一次2片。艾曲波帕一天一次，一次一片。'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.02.28': '您好，根据您提供的报告内容，MYH9等4个基因的位点经验证已经确认是遗传自父亲或者母亲，可以排除致病性，因此目前看来基因正常。', '1-患者-2020.02.28': '好的，就这4个基因节点都没什么问题是吧？', '2-姚如恩 医师-2020.02.28': '是的，都不是致病性的位点。', '3-患者-2020.02.28': '如果有病的话，可以排除是基因问题吗？', '4-患者-2020.02.28': '我家是血小板减少性紫癜。一直没好，医生叫我们咨询一下您，可以排除的话，就不考虑移植。如果不排除基因问题就要移植。', '5-姚如恩 医师-2020.02.28': '因为这个基因检测是在第三方检测公司完成，目前只能根据已有报告判断，建议可以考虑到权威医院重新检测，也可以加做WAS单基因测序，帮助确定或排除遗传病可能。', '6-患者-2020.02.28': '好的。那上海儿童医学中心可以做这个吗？', '7-姚如恩 医师-2020.02.28': '可以的，我们医院可以做相关的遗传学检测。', '8-患者-2020.02.28': '做那个结果大概多久能出来。？', '9-姚如恩 医师-2020.02.28': '一般在4-6周', '10-患者-2020.02.28': '那我们需要在那边等结果吗？还是通过手机发给我？然后我在咨询您？', '11-姚如恩 医师-2020.02.28': '可以的，报告可以快递', '12-患者-2020.02.28': '好的，谢谢。刚才这边医生叫我问下您，就目前为止，这个报告的结果（基因正常）可以用于临床诊断吗？', '13-姚如恩 医师-2020.02.28': '目前所有的基因检测只能作为参考，不能作为临床诊断依据。', '14-患者-2020.02.28': '好的，谢谢！', '15-患者-2020.02.29': '您好，我们这边医生麻烦问下您，第二个基因疑点属不属于Bernard-Soulier综合征特性？', '16-姚如恩 医师-2020.02.29': 'GP1BB基因是这个综合征的致病基因，到这个突变位点不是致病性位点。', '17-患者-2020.02.29': '看不懂我们现在不在医院，就是不是致病点的意思吗？', '18-姚如恩 医师-2020.02.29': '是的，不是致病性位点', '19-患者-2020.02.29': '好的，谢谢！非常感谢您的耐心与指导，打扰之处，还请见谅！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁7个月'}