标题:癫痫,早发性癫痫性脑病43型 基因突变导致发育严重迟缓 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': 'GABRB3和PIGN基因突变,北京儿童医院说是第一个基因突变造成的，父母正常，主要是发育严重迟缓，癫痫发作方面不是一成不变的，刚开始出现是三个月左右，闭眼（眼皮抖动），牙关紧闭，发出嗯……嗯音，四肢没有抖动；（后面出现过一次四肢强直发作，面部发紫，缺氧状态，持续时间不长），目前之前的发作状况没有，只是有干恶心，面部表情难受，流口水的现象，核磁共振检查脑发育不良，结构上无异常，不知道陈教授对这样的基因突变导致的癫痫，有无可以控制进一步恶化的治疗方案！\n      GABRB3和PIGN基因突变（2019-11-06填写）', '疾病：': '癫痫（2019-03-10填写）\n早发性癫痫性脑病43型（2019-06-11填写）', '希望得到的帮助：': '如何控制病情，临床有没有治疗方案', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京儿童医院 神经内科', '用药情况：': '德巴金  4ml/次            一天两次\n      妥泰       25mg/次        一天两次'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2019.11.06': '根据您提供基因检测结果和临床信息，GABRB3基因新发突变确定为致病性突变。GABRB3基因导致的早发癫痫性脑病目前没有确切有效的治疗方案，抗癫痫治疗的主要目的时间减少癫痫的发生。根据已有病例文献中，两例治疗有效。一例病例对左乙拉西坦和托吡酯有效，另一例对硝氯西泮有效，达到完全控制癫痫的效果。也可通过通过生酮饮食帮助控制癫痫。', '1-患者-2019.11.06': '那PIGN这个基因的影响呢？目前全身肌张力低，大脑支配不了肢体，四肢也会动，但是感觉是无意识的动，竖头也不好，和脑瘫一样', '2-姚如恩 医师-2019.11.06': 'PIGN基因的这两个突变按照分类行为临床意义不明变异，其中一个变异为剪接变异，可考虑进一步检测对蛋白的影响帮助判断致病性。', '3-患者-2019.11.06': '具体检测哪一块儿呢', '4-患者-2019.11.06': '氨基酸代谢没有明显异常', '5-姚如恩 医师-2019.11.06': '可以考虑检测这个剪接位点对蛋白合成的影响。', '6-患者-2019.11.06': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2019.11.06': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2019.11.06': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2019.11.06': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2019.11.06': '普通三甲医院可以检测吗？还是到基因检测机构', '11-姚如恩 医师-2019.11.06': '医院没有此类特殊检测项目，如果需要做需要联系第三方检测机构。', '12-患者-2019.11.06': '是基因检测机构吗？', '13-患者-2019.11.06': '你们那里可以检测吗？', '14-姚如恩 医师-2019.11.07': '我们这里也是委托第三方检测机构进行检测。', '15-患者-2019.11.07': '那目前有没有推荐给我们的治疗方向呢', '16-患者-2019.11.07': '目前没有癫痫发作，就是发育迟缓，运动迟缓，身上用不上劲，无力', '17-姚如恩 医师-2019.11.07': '如果癫痫控制较好，可以到儿保科就诊，进行发育评估，针对性康复治疗。', '18-姚如恩 医师-2019.11.08': '我联系了三方检测公司，如果有检测的需求可以来我门诊上或者和我联系', '19-患者-2019.11.08': '费用大概多少？具体检测项目怎么称呼'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁4个月'}