标题:KIAA2022基因突变，发育迟缓 KIAA2022 c.1172A＞G P.Glu391Gly... 弄清病因，孩子发育迟缓是否因此基因变异导致 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': 'KIAA2022 c.1172A＞G P.Glu391Gly基因突变，发育迟缓（2022-08-08填写）\n姚医生您好！我是孩子的小姨。现在有两个需求:\n      1.弄清孩子的病因\n      2.我本人的基因变异概率有多大，将来是否能生正常的孩子\n      PS: 孩子的基因检测显示变异基因来源于孩子外公（半合子变异，无症状），遗传给了孩子母亲（杂合变异，无症状）。（2022-08-08填写）', '身高体重：': '163cm,45kg（2022-08-08测量）', '疾病：': 'KIAA2022基因突变，发育迟缓（2021-02-19填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '阜阳市人民医院 生殖科', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-08-08填写)', '过敏史：': '无(2022-08-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孩子基因检测提示KIAA2022基因突变，遗传咨询。', '处置建议': '目前该突变致病性不明确，暂不作为诊断依据考虑。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.08.08': '11″', '1-姚如恩 医师-2022.08.08': '11″', '2-患者-2022.08.08': '对，孩子外公和妈妈都是正常的。就是说这个基因突变其实不会导致孩子智力发育迟缓吗？请问有没有相关的资料或者文献可以提供一些依据。', '3-患者-2022.08.08': '另外作为孩子的小姨，我也想去查一下有没有这个基因突变，对将来生育有没有影响。你觉得有必要吗', '4-患者-2022.08.08': '如果不是这个基因突变导致，还有大概什么原因会导致孩子这样呢？有没有可以是孩子父母基因不合？', '5-姚如恩 医师-2022.08.09': '11″', '6-姚如恩 医师-2022.08.09': '25″', '7-患者-2022.08.09': '姚医生，我如果想去做基因检查，哪里比较靠谱， 你们医院有合作的基因检测公司吗？我人是在宁波，现在疫情去上海有点麻烦。如果有合作的基因检测公司，我可以把血液样本寄过去。', '8-患者-2022.08.09': '另外我父亲（孩子外公）报告显示隐形半合变异，那是不是意味我的基因也会是杂合变异？', '9-姚如恩 医师-2022.08.09': '25″', '10-患者-2022.08.09': '我是孩子的小姨，我没做过基因检测，我想检测一下，自己心里也有个底。麻烦您帮忙提供一下检测公司的联系人和联系方式。谢谢~\n                  另外请问这方便基因检测相关的费用大概多少', '11-患者-2022.08.09': '另外我本人有先天性嗅觉失灵，闻不到任何气味。我想把这些问问搞搞清楚，想自己以后结婚生孩子心里有个底。', '12-患者-2022.08.09': '想把这些问题搞清楚', '13-患者-2022.08.09': '不好意思，我描述的人物有些凌乱。重新说明一下。我是孩子小姨，（孩子妈妈的妹妹）\n                  基因报告显示孩子的基因突变来源于 :我父亲（孩子外公）-我姐姐（孩子妈妈）-孩子\n                  \n                  我想知道自己是否也有这方面的基因问题，将来适不适合要孩子。', '14-姚如恩 医师-2022.08.09': '18″', '15-姚如恩 医师-2022.08.09': '10″', '16-患者-2022.08.09': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '17-姚如恩 医师-2022.08.09': '18″'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 14岁'}