标题:第一胎宝宝正常，第二胎因横纹肌瘤引产 已生健康宝宝现在1周3，二胎四维检查出心脏右心房右心室横纹肌... 做了夫妻的结节性硬化基因检测，这份基因结果确定我就是结节性患者吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '已生健康宝宝现在1周3，二胎四维检查出心脏右心房右心室横纹肌瘤，后来查了磁共振也有结节，未做羊水穿刺排查结节性硬化与28周引产，需要做夫妻结节性硬化排查下还是下胎怀孕到时候异常在做羊水穿刺呢？夫妻正常什么都没表现，双方也没有家族史（2022-06-23填写）\n主任，现在有空吗（2022-09-11填写）\n想不明白为什么没有临床表现，却有基因（2022-09-14填写）', '身高体重：': '158cm,65kg（2022-06-23测量）', '疾病：': '第一胎宝宝正常，第二胎因横纹肌瘤引产（2022-06-23填写）', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '福州省妇幼医院 遗传与优生', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-06-23填写)', '过敏史：': '无(2022-06-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '前一胎产检异常，疑似结节性硬化，未行基因检测，遗传咨询，母亲携带TCS1基因错义突变，未明确致病性。', '处置建议': '根据母亲表型及症状，结合基因变异位点信息，考虑为阴性结果，要不作为再生育产前诊断依据。'}。交流-2:{'0-患者-2022.09.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1-患者-2022.09.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2022.09.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2022.09.14': '主任这是我的基因报告', '4-姚如恩 医师-2022.09.14': '19″', '5-姚如恩 医师-2022.09.14': '9″', '6-患者-2022.09.14': '主任，我那时候没检查胎儿组织，因为那时候胎儿磁共振有异常，就把我劝退了，就直接引产掉，后悔当初没做胎儿基因检查', '7-患者-2022.09.14': '主任这个提示我结节性硬化tsc1突变', '8-患者-2022.09.14': '我本人没有症状，我打算去做一下全身检查，磁共振\n                  肾脏b超，皮肤，眼底检查什么的', '9-姚如恩 医师-2022.09.14': '22″', '10-患者-2022.09.14': '主任，我好怕这个突变是致病性的，好焦虑', '11-姚如恩 医师-2022.09.14': '10″', '12-患者-2022.09.14': '真的，自从报告出来后，整个人都抑郁了，我是抱养的，所以无法验证父母', '13-姚如恩 医师-2022.09.15': '21″', '14-患者-2022.09.15': '好，谢谢主任特意还查了下文献，那是不是也有可能是致病性的', '15-患者-2022.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '16-患者-2022.09.15': '我第一胎生下的宝宝肚子上有一处白斑', '17-姚如恩 医师-2022.09.15': '这种皮肤异常没有特异性，无法辅助诊断'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 26岁'}