标题:肝豆状核变性 遗传基因咨询 肝豆状核变性遗传基因检测 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '咨询肝豆状核变性基因检测，子代遗传问题。\n      男友是小时候未发病前，检测铜蓝蛋白临床确诊是肝豆，现在是会复查青霉胺药物治疗，去年向您咨询过，现在想做个基因检测看我本人是否携带突变基因。（2021-06-30填写）', '身高体重：': '164cm,54kg（2021-06-30测量）', '疾病：': '肝豆状核变性 遗传基因咨询（2021-06-30填写）', '希望得到的帮助：': '基因检测是两人都需要，还是检测患者的另一半就可以。', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '无锡市妇幼保健院 优生遗传咨询门诊', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-06-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '肝豆状核变性家族史，咨询携带者筛查检测。', '处置建议': '【其他建议】我院内科门诊1-13诊室，采血检测，无需空腹。'}。交流-1:{'0-患者-2021.06.30': '医生您好，去年咨询过您，想这个月去做基因检测的，人在无锡市，前两天去无锡妇幼做了遗传咨询，那里的医生说让我男友先做基因检测，然后我再做，不太明白，他虽然不是基因诊断确诊，也是临床确诊的，还需要做这个检测么？', '1-患者-2021.06.30': '肝豆是否就是ATP7B基因突变才会患病的？那我要去检测是不是只需要测这条基因链就可以呢？', '2-姚如恩 医师-2021.06.30': '您好，因为检测的主要目的是为了后代遗传风险的咨询，因此不能光靠临床确诊，必须确认是否携带明确致病性的突变。', '3-姚如恩 医师-2021.06.30': '肝豆是明确的单基因病，所以只需要检测ATP7B这一个基因即可。', '4-患者-2021.06.30': '那就是说我和他都需要做一下这个基因的检测是吧', '5-姚如恩 医师-2021.06.30': '建议双方同时检测。', '6-患者-2021.06.30': '您所在的医院是可以做这项检测的是吧，您现在是不是在外地出差啊？', '7-患者-2021.06.30': '想等您回来去挂您的号的，找了几个APP都不能线上预约您的号', '8-姚如恩 医师-2021.06.30': '我们医院可以做的，我现在外地，近期都不会在上海出诊。您可以工作日直接到我院内科门诊1-13诊室，说明是我的病人，需要做夫妻双方的APT7B基因检测，就可以直接采血检查。', '9-患者-2021.06.30': '内科普通门诊就可以了是吧，两个人一起检测的费用大概是多少呢', '10-患者-2021.06.30': '检测报告大概多久可以拿到呢', '11-患者-2021.06.30': '周一到周五的上午或者下午都可以是么', '12-姚如恩 医师-2021.06.30': '两个人挂号加检测费用约1200左右。报告周期2到3周。', '13-姚如恩 医师-2021.06.30': '工作日，上午8点到下午4点半。', '14-患者-2021.06.30': '好的谢谢您', '15-患者-2021.06.30': '那等报告出来以后我再挂您的号，可以帮忙解读', '16-患者-2021.06.30': '不知道您大概下月月底在不在医院，报告是否要本人再去医院拿取', '17-姚如恩 医师-2021.06.30': '解读报告您可以直接到周五上午遗传咨询门诊。', '18-患者-2021.06.30': '好的，再请问一下，这个检测需要早上空腹的么'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}