标题:家族高胆固醇血症小孩遗传问题 高胆固醇血症遗传问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '大夫，你好帅，很洋气的知性魅力的帅。\n      \n      您好。我夫妻2017自然怀孕生育女儿。1个月前，女儿生长发育检查，查出胆固醇及低密度脂蛋白异常。具体见图1。临床诊断高胆固醇血症。\n      \n      孩子父亲家庭：\n      爸爸本人，血脂异常，20.3月开始吃药。用药前的结果见图2。\n      叔叔（爸爸的亲弟弟），血脂异常，吃药。\n      奶奶，不到60岁离世。\n      爷爷，肠癌已离世。\n      \n      孩子母亲家庭：\n      妈妈本人我，血脂一直正常。去年8月tc5.5，低密度4.1。稍高，大夫让我减重。\n      外公：血压，血脂高，2018年心梗支架，吃药血脂tc3.8，低密度ldl2.1\n      外婆：三高，吃药tc3.多，低密度ldl2.7\n      舅舅：血脂正常\n      \n      目前我们万分纠结。\n      1，女儿的数值，是否很严重，是否立即用“阿托伐他汀钙片”控制。4周岁?。\n      \n      2，我们的情况，孩子已经发现血脂异常。（初步推断来自爸爸）是否意味着这是显性遗传，那么我们在生育二胎中，需要第三代试管处理？\n      \n      我们打算做“夫妻携带者筛查”，以及和孩子的“家系筛查”，地点北京。我们应找哪家医院或者公司做，您可否推荐。', '身高体重：': '165cm,65.2kg（2021-04-22测量）', '疾病：': '家族高胆固醇血症小孩遗传问题', '希望得到的帮助：': '请您针对我们的情况给出建议', '患病时长：': '一周内', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-04-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '家族性高胆固醇血症病史，血脂检查异常，尚无明确发病。', '处置建议': '建议基因检测明确致病基因和突变，根据检测结果考虑后续产前诊断和辅助生殖计划。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.04.23': '您好，目前的情况，父女两人可能均为LDLR基因突变，导致家族性高胆固醇血症的携带者。建议考虑是否出现相应临床症状再用药。', '1-姚如恩 医师-2021.04.23': 'LDLR基因突变导致的，家族性高胆固醇血症已常染色体隐性遗传模式为主，但携带者可能表现为血脂检查轻度异常。', '2-姚如恩 医师-2021.04.23': '建议通过基因检测明确突变携带情况。检测项目推荐为全外显子组测序。', '3-姚如恩 医师-2021.04.23': '如需要推荐检测机构，请留个联系方式，我这边会安排有资质的机构负责人联系您，为您安排检测。', '4-患者-2021.04.23': '早上好，大夫🌞我的遗传知识很匮乏。您所说高胆固醇血症携带者的“发病”，这个是怎么定义的，是“急性心梗”“冠心病”这样的吗？目前孩子没有任何其他症状，做发育评估，各种激素，一切都很正常', '5-姚如恩 医师-2021.04.23': '高胆固醇血症的症状主要包括异常升高的血脂检测，皮肤黄色瘤，及较早出现的冠心病。', '6-患者-2021.04.23': '没有黄色瘤等临床症状。仅血脂异常。大夫，(｡ì _ í｡)等临床出现冠心病症状再吃药，效果没提前吃药控制的好吧。', '7-患者-2021.04.23': '我了解了很多资料，高胆固醇血症属于常染色体显性遗传。显性遗传，我特别紧张，我们的情况需要第三代试管不，选择健康不携带的', '8-患者-2021.04.23': '孩子会出现很厉害的临床症状吗？？年纪这么小就血脂异常，我太担心害怕了', '9-患者-2021.04.23': '您在基因层面解读的“家族高胆固醇血症以常染色体隐性遗传模式”，是指纯合子和复合杂合吗？？？？我们“携带者”就是杂合子的形式，临床症状没有纯合及复合杂合厉害。我理解的对吗？^ - ^', '10-姚如恩 医师-2021.04.23': '是的，目前根据情况推测均为杂合子携带。杂合携带与纯合和复合杂合的区别就是症状出现得会更晚，相对更轻。', '11-姚如恩 医师-2021.04.23': '如果基因检测明确基因突变后，可以根据检测结果进行三代试管技术，避免下一代携带相同突变。', '12-患者-2021.04.23': '我们看的大夫也怀疑杂合子。心血管的医生都叫吃药。我们于心不忍。不过相比其他厉害的，我们算幸运。谢谢你了。目前优先1⃣️孩子观察2个月看看指标程度，用药，找到维持剂量。2⃣️做基因检测3⃣️明确致病性基因。4⃣️自然妊娠13周后做绒穿，再到20来周羊穿，排除，不行引产。心灵会备受创伤。5⃣️直接第三代试管。大夫，听说生殖医学中心只做致残致死率高的遗传病pgd，我们的情况，他们会愿意做吗。', '13-患者-2021.04.23': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '14-姚如恩 医师-2021.04.23': 'PGD通常针对严重后果的疾病，高胆固醇血症可治可防，一般不会建议通过PGD进行干预。', '15-患者-2021.04.23': '也许连续自然妊娠两三个都携带。情感上，真的受不了。作为母亲，都想孩子无病无灾长命百岁的，前两周天天以泪洗面，像在油锅里挣扎。', '16-姚如恩 医师-2021.04.23': '具体是否可以通过三代试管来做需要咨询一下产科，如家庭情况特殊可能可以通过伦理申请进行PGD。', '17-患者-2021.04.23': '嗯。等拿到检测结果再来找您评估，我也会再去北医三院生殖咨询。谢谢你了帅气的大夫。只要技术上能够操作，那我们夫妻也得试，医者仁心，希望会有好的结果。', '18-患者-2021.04.23': '大夫见的多，在您看来，这个病都不算大事吧', '19-姚如恩 医师-2021.04.23': '在遗传性疾病中，这个病相对是症状比较轻的'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 31岁'}