标题:先天性甲减 宝宝出生二十六天确诊先天性甲减 之前体检医生说宝宝有点特殊面容 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝出生二十六天确诊先天性甲减，四月份查了全外显子，由爸爸的一个基因突变和妈妈片段缺失导致的，这是结果（2021-09-14填写）\n想问下医生，全外显子父母的基因导致的甲减，遗传妈妈15q21.1处片段缺失还会引起别的问题吗？我发下宝宝的照片医生帮忙看下，是否有些特殊面容（2021-09-14填写）\n吃药后，两个月体检一次生长发育在正常范围（2021-09-14填写）', '身高体重：': '72cm,8.8kg（2021-05-18测量）', '疾病：': '先天性甲减（2021-06-12填写）', '希望得到的帮助：': '之前体检医生说宝宝有点特殊面容', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '安徽儿童医院 内分泌', '用药情况：': '优甲乐二分之一'}。问诊建议:{'病历概要': '先天性甲减，外院DUOX2基因复合杂合突变，致病性明确。', '处置建议': '内分泌科随访治疗，考虑特殊面容，基因检测未发现其他遗传病相关突变，建议儿童保健科定期随访，必要时重新进行基因检测。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.09.15': '您好，目前检测报告中的染色体缺失区域内，没有其他缺失致病性明确的基因，不会导致其他问题。', '1-患者-2021.09.15': '医生你看发的宝宝的照片是否有些特殊面容', '2-患者-2021.09.15': '宝宝左手通贯掌', '3-患者-2021.09.15': '害怕还会出现别的问题', '4-姚如恩 医师-2021.09.15': '特殊面容和通贯掌均为遗传病相关的提示，但不作为诊断依据。目前基因检测报告为阴性结果，可以初步排除。', '5-姚如恩 医师-2021.09.15': '需要和检测机构确认，是否方式检测分析时只关注了甲状腺功能相关基因，避免漏检。', '6-患者-2021.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-患者-2021.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9-患者-2021.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '10-患者-2021.09.15': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2021.09.15': '当时我们在两个医院都做了全外显子，还有三个突变位点来源于父亲，', '12-患者-2021.09.15': '后询问医生说遗传父母，这三个位点不用关注', '13-患者-2021.09.15': '目前就是一个疑问就是不知道宝宝是否有些特殊面容，医生你看下照片像特殊面容吗？', '14-患者-2021.09.15': '在上海复旦附属儿童医院查的还有三个突变位点来源于父亲', '15-姚如恩 医师-2021.09.15': '从照片看确实考虑特殊面容。', '16-患者-2021.09.15': '需要做染色体吗？', '17-患者-2021.09.15': '如果特殊面容的话还需要做什么检查吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 11个月'}