标题:胎儿复杂畸形心脏病，内脏反位 医生您好，前段时间向您问诊过， 希望医生指导一下下一步是否可行三代试管 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，前段时间向您问诊过，2017年宫外孕自然流产一次，2019年10月开始在徐州市妇幼保健院做试管，12月移植了两个高胚，1月检查彩超发现宫内早孕MCDA，2个高胚分裂成两对同卵双胞胎，因为新冠疫情爆发，没有医院给减胎，自行停了黄体酮，孕8周时其中一对同卵双胞胎停止发育，后面定期复查剩余的一对双胞胎，在孕19周时发现剩余一对胎儿心脏都发育异常伴有胃反位，做了引产手术。术后胎儿做了染色体检查正常，我与老公的染色体检查也正常，您建议做家系检测，现在全外显子报告出来了，请您看一下，谢谢??（2022-01-08填写）', '身高体重：': '164cm,60.2kg（2021-10-20测量）', '疾病：': '胎儿复杂畸形心脏病，内脏反位（2022-01-08填写）', '希望得到的帮助：': '希望医生指导一下下一步是否可行三代试管'}。问诊建议:{'病历概要': '产检发现胎儿心脏发育异常，内脏反位，基因检测提示PKD1L1基因复合杂合突变，突变暂时临床意义未明，不能作为直接的诊断依据。', '处置建议': '建议进一步评估变异有害程度，建议周五上午遗传咨询门诊就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.01.09': '您好，检测提示PKD1LQ基因复合杂合突变，但这两个突变较为特殊，一个非经典剪接位点，另一个为携带频率较高的错义突变，建议进一步进行变异致病性评估。', '1-患者-2022.01.09': '您好，再进一步行什么检查可以评估变异致病性。', '2-患者-2022.01.09': '医生您好，您那里能进行进一步检测吗？', '3-姚如恩 医师-2022.01.10': 'PKD1L1基因在外周血表达有效，我们只能以科研项目的方式尝试研究。如果您愿意配合，建议您携带测序原始数据，周五上午到遗传咨询门诊。', '4-患者-2022.01.10': '医生您好，结合我的全外测序数据，我再要孩子发病的概率大吗？继续查下去，如果还不能定性，心理压力非常大', '5-患者-2022.01.10': '我是否可以直接做三代试管', '6-姚如恩 医师-2022.01.10': '目前的结果是不能支持做三代试管的。', '7-姚如恩 医师-2022.01.10': '进一步评估才能明确致病性，用于胚胎植入前诊断。', '8-患者-2022.01.10': '医生您好，报告中引产胎儿的外显子测序没有异常吧？', '9-患者-2022.01.10': '在报告中，没有看到写胎儿的PKD1L1基因型情况', '10-姚如恩 医师-2022.01.10': '胎儿为PKD1L1基因复合杂合突变。', '11-姚如恩 医师-2022.01.12': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议进一步评估变异有害程度，建议周五上午遗传咨询门诊就诊。\n病历摘要：\n产检发现胎儿心脏发育异常，内脏反位，基因检测提示PKD1L1基因复合杂合突变，突变暂时临床意义未明，不能作为直接的诊...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 34岁'}