标题:2个月婴儿外显基因检测15号染色体缺失 我想再次咨询一下姚大夫，我家宝 麻烦全面解读一下变异的致病基因 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我想再次咨询一下姚大夫，我家宝宝这个又是15号染色体的缺失，又有基因的变异，情况很复杂。您可以帮我解读一下后面基因变异的报告对我家宝宝的影响吗？（2020-10-10填写）', '疾病：': '2个月婴儿外显基因检测15号染色体缺失（2020-10-03填写）', '希望得到的帮助：': '麻烦全面解读一下变异的致病基因'}。问诊建议:{'病历概要': '15号染色体长臂微缺失，致病性明确，TCF12基因单倍型剂量不足明确导致颅缝早闭。', '处置建议': '建议定期发育评估，针对性康复训练，神经外科随。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.10.10': '您好，这份基因检测报告中，第三页提及的两个基因突变COL12A1基因的无义突变，由于缺少父亲样本，无法判断变异来源，但参照HGMD疾病突变数据库，该基因尚无无义突变致病的报道，因此致病性可能较低。另一个MBD5基因的突变遗传自表型正常的母亲，因此可以排除致病性。', '1-姚如恩 医师-2020.10.10': '第4页上，第三部分的所有基因突变均可以忽略考虑，点突变的致病性分类需要考虑多方面的因素，包括人群频率，遗传模式，软件预测，已有突变数据库等，正常人也可携带有大量临床意义未明的点突变。', '2-患者-2020.10.10': '那现阶段孩子肌张力低是不是由于COL12A1变异引起的也不能明确？这样看来孩子治病基因的变异？', '3-患者-2020.10.10': '那麻烦问一下姚大夫，您解读这个报告，根据这个孩子目前的临床症状，2个月肌张力计，囟门小，哪个基因突变是最需要担心的？就是您之前所说的那个导致颅缝早闭的那个基因吗？只有这个基因变异是可以明确致病的，别的都无法明确是否致病吗？', '4-姚如恩 医师-2020.10.10': '在没有明确父亲是否携带COL12A1基因突变位点前，无法确定或完全排除这个基因突变和孩子现在肌张力问题的相关性。', '5-姚如恩 医师-2020.10.10': '孩子现在最主要的基因突变，就是15号染色体的缺失，而TCF12基因正好位于这个缺失内，且这个基因是非常明确的单倍型剂量不足致病基因，即缺失一定发病，而这个区域内暂时没有其他明确此类的基因。很少有患者有两个以上的致病性基因突变，在检测到这个明确致病性的缺失之后，其他的基因突变都可能意义不大。', '6-患者-2020.10.10': '明白。那TCF12基因导致的直接后果就是颅缝早闭，颅缝早闭做完手术也会影响他的智商吗？还会有其他的生长发育的影响吗？', '7-患者-2020.10.10': '就是想问一下这个基因突变对孩子的影响是什么？麻烦您告知一下。', '8-姚如恩 医师-2020.10.10': '根据以往携带TCF12基因致病性突变患者情况，可能会有轻微耳部异常，斜视，上睑下垂，咬合错位，拇趾外翻、并指、学习障碍、发育迟缓、自闭症、胼胝体发育不全等。', '9-患者-2020.10.10': '这些症状都会导致这个宝宝长大不会是一个正常的宝宝，将来不能正常上学和工作是吗？', '10-姚如恩 医师-2020.10.10': '并不一定这个孩子都会有这些所有的问题，但颅骨发育异常及神经系统发育异常导致孩子出现智力障碍、发育迟缓的可能性相对较高。', '11-患者-2020.10.10': '就是说缺失的片段中这个TCF12这个基因的突变是否需要验证父母是否有这个突变？', '12-患者-2020.10.10': '因为该报告中只完整了母亲的变异点，父亲并没有验证', '13-姚如恩 医师-2020.10.10': 'TCF12缺失是新发突变，父母均不携带，不需要验证。', '14-患者-2020.10.10': '那我们父母后面要做的事情就是按期给孩子做发育评估，然后做康复？如果出现了颅缝早闭，就要做外科手术，然后再评估再做康复？这样循环下去？做完康复最多就是生活可以自理，也达不到正常孩子的水平？', '15-患者-2020.10.10': '或者说以往TCF12缺失的宝宝，长大之后是一个什么情况？最好的状况就是可以生活自理，但是也跟正常孩子不一样？不能正常上学？', '16-姚如恩 医师-2020.10.11': '是的，定期发育评估，必要时脑外科就诊手术治疗，治疗的目的是让孩子有生活自理能力，要达到正常孩子的水平非常困难。', '17-患者-2020.10.11': '再次请教一下姚大夫，如何断定TCF12缺失是新发突变，父母均不携带，不需要验证？', '18-姚如恩 医师-2020.10.11': 'TCF12基因缺失外显完全，即有突变一定有症状，父母没有症状，所以不会携带有相同区域的缺失突变。', '19-患者-2020.10.11': '明白了！谢谢姚大夫！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}