标题:眼球运动异常，hpnp1基因突变 这个基因突变。一定发病么？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好，医生。孩子由于总是斜眼睛看东西找不到原因，做了基因检测，检测结果如下。孩子是不是一定患病？（2021-04-27填写）', '身高体重：': '78cm,10.3kg（2021-04-27测量）', '疾病：': '眼球运动异常，hpnp1基因突变（2021-04-27填写）', '希望得到的帮助：': '请医生帮助分析孩子的基因报告。谢谢', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': 'NPHP1复合杂合，移码突变和剪接位点突变，根据诊断标准为致病性变异，临床表型部分符合。', '处置建议': '罕见综合征临床异质性强，基因检测提示致病性突变，建议临床定期随访评估，根据临床症状对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.04.28': '您好，根据检测报告，孩子携带NPHP1基因的复合杂合突变，符合隐性遗传的发病模式，可以判断为致病性的突变，作为诊断依据。', '1-患者-2021.04.28': '孩子目前没有出现肾脏问题，我们也做脑核磁排除了joubert，那这个基因报告我们应该怎么对待呢？', '2-患者-2021.04.28': '这个基因报告的解读是说孩子一定会发病，不是joubert就是一定是前两种么？文献中，这个基因造成的肾病问题这种病青年时期一定会发病并且都是很严重的肾病至死么？', '3-姚如恩 医师-2021.04.28': '基因突变并不会导致报告中列举的所有疾病，只会导致其中的一种。', '4-姚如恩 医师-2021.04.28': '综合征的表现是多变的，目前的报告只能根据突变的具体性质去判断，孩子的问题可能和之前的患者都不相同。', '5-患者-2021.04.28': '我的理解就是说孩子现在这种情况，基因一定是致病的，只不过是治他得什么样的病还不知道。可能非常轻，就是普通的眼球运动的障碍，或者是说以后就是不太严重的和肾相关的疾病。但也可能说就很严重。这个理解对吗？另外，我们昨天刚刚做了脑核磁，小脑蚓部没有问题不符合joubert的诊断标准。那排除了joubert的话，就是前两种疾病中的一种么？昨天检查的肾功肾彩也正常。我看到一些相关文献上的报道，这个nphp1基因导致的相关肾的疾病预后都非常的不好。最终这个报告对我们家长的意义究竟是什么', '6-姚如恩 医师-2021.04.28': '主要的作用就是提示家长，孩子可能会出现的疾病以及疾病相关的表情，这样就可以针对性的去做一些检查，比如你们现在已经做的头颅的核磁共振检查，以及肾脏的检查。', '7-姚如恩 医师-2021.04.28': '还有另外一个就是这个检测提示基因突变是分别遗传自父亲和母亲的，那也就是说，如果再生育的话，有25%的概率会和现在这个孩子携带相同的基因型。', '8-患者-2021.04.28': '现在问题是，我们做的检查反过来又不支持这个基因的表现，这个问题怎么看待呢', '9-患者-2021.04.28': '另外。后边报告中的线粒体新发突变怎么解读呢？', '10-姚如恩 医师-2021.04.28': '这个线粒体的突变，比例较低，只有3.8%，同时这个突变是与听力异常相关，所以并不能作为主要的诊断依据。', '11-姚如恩 医师-2021.04.28': '临床诊断以临床表型为准，基因检测作为参考依据。罕见病，综合症患者表情变化大，确实可能出现与以往报道不同的情况。', '12-患者-2021.04.28': '那请问孩子目前只有这个眼睛的临床症状，大运动稍落后，其他生化和影像检查一切正常。那这个基因可能对我们的影响就是这样了么？还是时间越往后表现会越多？', '13-患者-2021.04.28': '另外我想问一下。我们孩子这个隐性遗传是不是一定发病呢？', '14-姚如恩 医师-2021.04.29': '一般来说，结构性的缺陷不会随着年龄的增长而出现，但NPHP1基因突变相关的功能性缺陷建议定期随访关注。', '15-姚如恩 医师-2021.04.29': 'NPHP1基因突变目前没有外显不全的报告，因此隐性遗传模式的复合杂合携带者是会发病的，但不同个体的发病的严重程度会有差异。', '16-患者-2021.04.29': '好的，那请问关于这个基因的病例表现是否可以通过什么渠道多了解一些？', '17-姚如恩 医师-2021.04.29': '可以从国外网站比如Human Gene Mutation Database中提到的论文，或遗传病数据库Online Mendelian Inheritance in Man搜索基因名称进行了解。', '18-患者-2021.04.30': '请问如果我们考虑二胎，不试管的情况下，孕期是否能做筛查？检查的准确率高么', '19-患者-2021.04.30': '另外那个线粒体的突变虽说不能作为诊断依据。但是不是也会致病呢？突变比例目前比较低，会累积么？会以后越来越高，最后致聋了么？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 11个月'}