标题:孩子怀疑基因突变 孩子怀疑孕早期基因突变 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我的孩子由于身上有咖啡斑，曾让皮肤科医生诊断过，并且做过基因检测。医生临床和基因检测结果均排出全身型神经纤维瘤病，但由于孩子左上臂有集中的几个相对规则的斑，就怀疑节段性nf1。目前很难排除或者确诊。对此我有点心结，就是造成孩子基因突变的原因是什么？我曾经在排卵前喝过促排卵的中药，排卵后吃过两颗消炎药。我当时遵循药物在孕早期全或无的理论，就放心的生下了孩子。结果现在孩子怀疑孕早期基因突变。想问一下您，如果我的孩子真的是节段性神经纤维瘤病会和我排卵前后吃的中药和消炎药有关吗？如果没有关系，您认为胚胎当时基因突变的原因是什么呢？（2022-03-16填写）', '身高体重：': '108cm,17kg（2021-12-16测量）', '疾病：': '孩子怀疑基因突变（2022-03-16填写）', '希望得到的帮助：': '希望医生给予解决疑惑？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 皮肤科'}。问诊建议:{'病历概要': '咖啡斑，外院基因检测为发现神经纤维瘤及结节性硬化相关基因突变。', '处置建议': '建议结合临床表形进一步诊断，必要时考虑组织样本检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.16': '30″\n\n\n\n呃，您好，目前的基因检测结果不支持神经纤维瘤或者是结节性硬化的诊断，就像您提到的可能是阶段性的神经纤维瘤，所以这个检测呢，是没有办法明确诊断的。但如果您要追究这个突变的原因是什么，我们一般认为基因突变主要是胚胎发育早期的一个自发现象跟外界环境因素，或者说是药物的相关性，相对来说还是比较低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.03.16': '谢谢医生的回复，我看过一个科普文章，说是每一个胚胎在孕早期分裂时期就会有发生突变，包括我一直咨询的皮肤科医生也说DNA分裂发生错误是必然，只不过是突变的位置，绝大多数突变都发生在不重要或者不致病的位置所以就没关系，但运气不好就会发生在致病的位置。请问这样的说法正确吗？我孩子如果真的是节段型神经纤维瘤病，他的突变是不是只是运气不好？因为吃过药心里多少很愧疚，一直心事重重，也不敢要二胎，担心再次出现问题。所以像专业医生请教，感谢您了！', '2-姚如恩 医师-2022.03.16': '21″\n\n\n\n是的，的确是这样的胚胎的发育过程中会出现自发的一个突变正常个体也会有是否治病，就是看这个突变是否落在关键基因的关键位点上面和您在孕期过程中的这些药物啊，或者是呃，其他的关系不大。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2022.03.16': '也就是说要二胎的话，即便是我各方面都注意的很好，还是和现在的孩子一样有基因突变的概率，只是再发生在致病位点的概率应该是很小的吧。', '4-姚如恩 医师-2022.03.16': '23″\n\n\n\n呃是的，如果是阶段性的神经性物流的话二胎风险概率是很低的，但是您提供的这个报告呢，他只做了这两个基因的一个检测，没有排除，由于其他基因导致的牛奶咖啡斑或者是其他的遗传病的可能，所以呢，我也不能100%的跟您说二胎风险很低。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.03.16': '嗯嗯，孩子身上的咖啡斑按照皮肤科医生的说法是生理性的，和疾病无关，很可能是出生照蓝光诱发的。是我哭着闹着让医生给做的基因检测。孩子真正不能排除生理性的是左上臂的几个斑，除了节段性神经纤维瘤病还有可能是节段型legius综合症，只是后者比较轻当时就没做基因检测，医生认为做也是阴性，因为不考虑全身型。所以医生您认为只要我的孩子是节段型的，再要二胎再发生节段型疾病的可能性不会因为这个孩子有所增加吧。', '6-姚如恩 医师-2022.03.16': '7″\n\n\n\n是的，如果明确是阶段型的神经纤维瘤的话再生育风险是非常低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.03.16': '好的谢谢医生', '8-姚如恩 医师-2022.03.18': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议结合临床表形进一步诊断，必要时考虑组织样本检测。\n病历摘要：\n咖啡斑，外院基因检测为发现神经纤维瘤及结节性硬化相关基因突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁8个月'}