标题:肾上腺脑白质营养不良,检查发现血C26偏高3年 出生的时候（2018年8月）血提示V 是不是致病位点，会发病吗？C26怎又变正常了，检测错误... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '出生的时候（2018年8月）血提示VLCFA C26偏高，基因提示ABCD1基因突变（c.1903G＞A), 诊断结论“ 肾上腺脑白质营养不良”。 1岁时复查，VLCFA （C24，C26）仍然偏高，超标50% ？，母亲和姐姐也有同样的基因突变，医生建议观察，能配合的时候做磁共振检查。小儿一直发育正常，说话/沟通/智力和运动等都正常，也正常幼儿园了； 但最近半年发现小孩精神不佳，嗜睡，睡眠也不好，记忆智商貌似后退。前段时间找大陈静又做了相关检查，以及根据她的建议看了遗传咨询门诊，你当时说是致病位点，99%肯定会发病，极长链出来肯定也是阳性的，建议找大陈静尽快安排床位，但纠结的是这次极长链C26检查结果正常了，核磁目前也正常，这周做了腺样体手术，希望能改善他的嗜睡/精神状态，另外，他走路喜欢踮着脚尖走路，站着不会，所以比较纠结到底要不要干预？会不会发病？（2022-02-24填写）', '身高体重：': '107cm,19kg（2022-01-29测量）', '疾病：': '肾上腺脑白质营养不良（2022-02-03填写）\n检查发现血C26偏高3年（2022-02-07填写）', '希望得到的帮助：': '是不是致病位点，会发病吗？C26怎又变正常了，检测错误或方法不同导致的？需要干预吗？垫脚尖走路相关吗', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '当地医院 ', '过敏史：': '无(2022-02-03填写)\n否认(2022-02-07填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'ACBD1基因突变，致病性可能较高，目前无明显症状。', '处置建议': '建议定期复查极长链脂肪酸代谢，肾上腺功能，头颅核磁等，根据随访结果考虑治疗计划。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.02.24': '您好，根据这个ABCD1基因位点突变信息判断，致病性程度是确实的，但孩子目前长链脂肪酸代谢检测未见异常，同时头颅MRI未见异常，并不代表孩子可以排除诊断或以后也不会发病。', '1-姚如恩 医师-2022.02.24': '建议需要定期复查这些相关项目。', '2-患者-2022.02.24': '好的，每3个月复查一次吗？他平时踮着脚尖走路，也属于有相关症状吗？我有2个舅舅，1个肝腹水40多岁过世了，还有个舅舅，60岁了，是否也需要做基因检测和C26，这个有参考价值吗？', '3-姚如恩 医师-2022.02.24': '没有太大的参考价值，这个年纪还没有发病应该是正常的，不携带突变。', '4-患者-2022.02.24': '好的，谢谢！另外请教一下，1）您为嘛说这一定是个致病位点，致病程度是确实的？ 2）之前提到的踮着脚尖走路，类似有点巴氏征阳性，这个是不是已经显示大脑有部分功能受损？3）基因疗法对这个疾病，您有啥想法和建议，目前有慢病毒和AVV载体，哪个好，或您有啥推荐的公司或疗法吗，还是单纯考虑干细胞移植？谢谢🙏', '5-姚如恩 医师-2022.02.24': '这个位点已经在以往的文献中在患者中报道，同时结合人群频率，突变位置，软件预测等结果，判断致病性明确。运动障碍可能是ALD早期的症状之一，但目前血清长链脂肪酸代谢未见明显异常，脑功能受损的可能较低。我院目前仅开展移植治疗，基因治疗尚未开展。', '6-患者-2022.02.24': '另外，还有就是这个长链脂肪酸的水平的高低，对这个症状，或者说对神经系统的破坏是不是成正比的？不确定是不是有关联，还是不相关的，因为现在虽然不高，到时可能稍微高一点，结果症状就比较严重？', '7-姚如恩 医师-2022.02.24': '是的，理论上症状的严重程度和极长链脂肪酸异常堆积的程度相关。', '8-患者-2022.02.24': '谢谢！最后的话，就是问问小孩这次C26正常是不是跟他的饮食相关，喜欢吃大米饭等碳水化物，不爱吃肉，然后就造成了他这个C26下降 ？洛伦佐油之前也没吃过，那这样的话是不是预示着以后的症状也会比较轻一点啊？', '9-姚如恩 医师-2022.02.24': '长链脂肪酸的检测结果和近期的饮食相关，由于检测方法的原因，波动也可能比较大，建议间隔一段时间后复查。', '10-患者-2022.02.24': '好的，多谢姚医生！', '11-姚如恩 医师-2022.02.24': '不客气，有其他问题可以继续咨询。', '12-姚如恩 医师-2022.02.27': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议定期复查极长链脂肪酸代谢，肾上腺功能，头颅核磁等，根据随访结果考虑治疗计划。\n病历摘要：\nACBD1基因突变，致病性可能较高，目前无明显症状。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'a*** 男 3岁7个月'}