标题:染色体17p11.2重复 当地医院看不了 36个月宝宝染色体17p11.2部分重复 我们这边无法诊治 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '起初发现孩子发育落后 运动和精细动作全落后 正常三翻六坐八爬 但是只会匍匐爬 18个月会走 会走路之后才会爬会自己站起来 目前36个月不会说话（会爸爸、妈妈、拜拜、谢谢、预备、加油、要、不要、鸡、鸭这些简单的发音）偶尔会含糊的说出一两句话 孩子没有说话欲望 还没送幼儿园 坚持在金宝贝早教中心上课 为了跟小朋友有互动和社交 可以跟老师上一整堂课 跟小朋友良性互动 一岁去医院检查建议做基因检测 结果出来后医生也无法诊治（医生医术有限）回家后我一直积极干预 起初胆小怕声音拒绝跟陌生人及小朋友有肢体接触 现在乐观外向可跟小朋友互动 也听得懂话 喜欢跳舞唱歌（就是啊啊啊这么唱边唱边跳）孩子高兴时会手舞足蹈面部表情不太正常眼神也不正常 会觉得跟其他小孩不一样 平衡力差 小朋友一推就摔倒 目前接触运动是平衡车 两岁半开始接触 上手快 骑得还不错 不会跳 不会高处往下跳 玩东西理解能力差 我们想孩子三岁后带他去上海做个全面发育检测 视频第一个是35个月 第二个走路的是28个月', '疾病：': '染色体17p11.2重复 当地医院看不了', '希望得到的帮助：': '我一直在寻找可以诊治这类疾病的医生 偶然看见您 希望可以得到帮助 谢谢', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '中国医科大学附属盛京医院 发育儿科'}。问诊建议:{'病历概要': '17p11.2重复，明确致病性变异。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。再生育建议孕早期羊水穿刺产前诊断排除风险。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.03.20': '您好，染色体17p11.2微重复致病性明确。治疗上主要是定期发育评估，针对性的康复训练，对症治疗。', '1-患者-2021.03.20': '主要会有什么病呢？有自闭症吗？', '2-患者-2021.03.20': '我在我们这边看 医生完全不懂这些 什么也解释不了', '3-姚如恩 医师-2021.03.20': '主要问题是发育迟缓，智力障碍，行为学异常，多发畸形等。每个孩子的情况不同，并不会所有的症状都有，最主要的就是发育迟缓。', '4-患者-2021.03.20': '我一直没找到能看这个报告的医生 在网上找到您可以问诊 我需要带孩子去面诊吗？我打算去上海给孩子做评估检查', '5-姚如恩 医师-2021.03.20': '可以的，我院儿童保健科可以进行发育相关的全面评估。', '6-患者-2021.03.20': '这个染色体的问题是怎么导致的呢', '7-患者-2021.03.20': '是没办法医治的是吗？得这个病的多吗？', '8-姚如恩 医师-2021.03.20': '一般是偶然事件，不排除与辐射，药物，感染有关。', '9-患者-2021.03.20': '怀孕期间的问题是吗', '10-姚如恩 医师-2021.03.20': '目前没有根治的方法，只能通过康复训练尽可能提高孩子的发育水平。', '11-姚如恩 医师-2021.03.20': '基因病为罕见病，发病率极低。', '12-姚如恩 医师-2021.03.20': '不排除与孕早期因素相关，但大多为随机事件。', '13-患者-2021.03.20': '没有确定的致病因素 跟遗传也无关 这个病的发病率很低就是干预的好可以大大避免发病的可能性是吗', '14-姚如恩 医师-2021.03.20': '孕期如有产检异常提示，可以通过产前诊断明确。', '15-患者-2021.03.20': '孕期各项检查都做了 都没有异常', '16-患者-2021.03.20': '唐氏筛查也正常', '17-姚如恩 医师-2021.03.20': '必须要进行针对性检测才能发现。', '18-患者-2021.03.20': '我去做评估检查需要跟医生说明这个情况吗？咱们医院找谁看比较适合我们的情况呢', '19-姚如恩 医师-2021.03.20': '推荐我院儿保科章依文主任，需要让医生知道是已经明确诊断的遗传病。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁1个月'}