标题:四维做出来宝宝有法四，羊水穿刺有异常 羊水报告异常 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生你好，之前四维检查出胎儿有法氏四联症，我们也去专科医院进行了了解也打算留下宝宝，上次羊水穿刺今天拿到报告后医生说异常，想咨询下你。（2020-06-17填写）', '疾病：': '四维做出来宝宝有法四，羊水穿刺有异常（2020-06-17填写）', '希望得到的帮助：': '这样的异常严重吗？宝宝还能要吗？', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '南京鼓楼医院 遗传科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2020-09-20(2020-06-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '17号染色体q12区域缺失为明确致病性的变异，外显不全。', '处置建议': '建议冷冻胚胎植入前诊断，其他妊娠方式建议父母确认是否携带相同片段染色体异常后，遗传咨询产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.06.17': '您好，根据已有经验和资料，这段区域大小的缺失为明确致病性的变异。', '1-患者-2020.06.17': '心脏的我是知道的，其他也一定会有吗', '2-姚如恩 医师-2020.06.17': '不一定，有外显率，根据资料是20%左右，但实际情况可能更高。', '3-患者-2020.06.17': '之前四维也检查出法四的。', '4-患者-2020.06.17': '我就是想知道除了心脏以外的那些。', '5-患者-2020.06.17': '那这个宝宝还能要吗', '6-患者-2020.06.17': '四维也看不出来吗？', '7-姚如恩 医师-2020.06.17': '主要担心的是智力障碍和发育迟缓，这些功能性的发育障碍在产前都无法观察到。', '8-患者-2020.06.17': '我们这边建议做个看我们夫妻双方有没有遗传的检查，需要做吗？', '9-姚如恩 医师-2020.06.17': '意义不大，即使是父母携带且表型正常，孩子也不排除发病的可能。', '10-患者-2020.06.17': '不完全是先心一种的异常是吗', '11-姚如恩 医师-2020.06.17': '是的，不能排除孩子出生后会出现其他问题。', '12-患者-2020.06.17': '如果打算要下一个孩子的话，要再进一步检查吗？', '13-姚如恩 医师-2020.06.17': '父母检测这个区域是否携带，下一胎产前进行针对性产前诊断即可。', '14-患者-2020.06.17': '我们这个是试管，做之前也夫妻双方也有做过染色体检查，当时也正常，而且家族里也没有这类的人', '15-姚如恩 医师-2020.06.17': '父母之前查的是染色体核型还是基因芯片？', '16-患者-2020.06.17': '应该是最简单的那种，', '17-姚如恩 医师-2020.06.17': '建议可以下一胎进行胚胎植入前诊断，排除相同的染色体异常。', '18-患者-2020.06.17': '染色体异常，只要随父母一方而父母一方没事就没事吗？', '19-姚如恩 医师-2020.06.17': '不是的，即使正常父母携带，孩子也有可能出现症状。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 28岁'}