标题:胎儿16号染色体重复 16号染色体重复 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2021年有过一次胎停，38周胎停，不知道什么原因，\n      现在又怀孕了，30+3做4维的时候查出胎儿心脏室间隔缺损2.2.毫米，然后做了羊水穿刺后，16号染色体16p12.3p12.2区域检出2.456mb重复，做了夫妻染色体对比，没有遗传，属于新发，现在这个孩子还能要吗，\n      我老公在我怀孕16周查出急性白血病，现在马上要做骨髓移植，这个孩子对我俩来说比较珍贵（2022-01-12填写）', '身高体重：': '158cm,62.2kg（2022-01-07测量）', '疾病：': '胎儿16号染色体重复（2022-01-06填写）', '希望得到的帮助：': '我这个片段到底致不致病', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '吉林大学第一医院 遗传门诊', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-03-20(2022-01-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '胎儿室间隔缺损，产前诊断芯片检测发现16号染色体长臂重复，为新发突变。', '处置建议': '目前该重复片段临床意义未明，但考虑到新发突变及重复片段较大，不排除致病性可能，建议结合胎儿产检情况进一步考虑。'}。交流-1:{'0-患者-2022.01.14': '你好', '1-姚如恩 医师-2022.01.14': '您好，这个16号染色体的重复片段根据标准确实是临床意义未明变异。', '2-患者-2022.01.14': '那孩子可以留吗', '3-姚如恩 医师-2022.01.14': '但一般这样大片段的新发重复片段，有可能导致孩子出生后出现发育迟缓等其他问题。', '4-患者-2022.01.14': '重复片段有点大呗', '5-患者-2022.01.14': '就是比较危险吗', '6-姚如恩 医师-2022.01.14': '是的，不能完全排除致病性。', '7-患者-2022.01.14': '致病的可能百分之多少', '8-患者-2022.01.14': '能不能给我一个建议', '9-姚如恩 医师-2022.01.14': '根据经验，这样大小的新发重复片段，致病性可能超过60%。', '10-患者-2022.01.14': '这么严重啊', '11-患者-2022.01.14': '是不是缺失要比重复更严重', '12-姚如恩 医师-2022.01.14': '是的，缺失相对严重，且致病性明确。', '13-姚如恩 医师-2022.01.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前该重复片段临床意义未明，但考虑到新发突变及重复片段较大，不排除致病性可能，建议结合胎儿产检情况进一步考虑。\n病历摘要：\n胎儿室间隔缺损，产前诊断芯片检测发现16号染色体长臂重复，为新发...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}