标题:遗传类 atrt遗传 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '罕见横纹肌样病，我和我老公都正常，但是孩子却患病，做了基因检测，表现为遗传，不知道可不可以通过第三代试管尝试要孩子，提供了一些资料，没办法传文档，希望姚大夫帮我看一下，', '疾病：': '遗传类', '希望得到的帮助：': '不知道可不可以做第三代试管', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-01-16填写)', '过敏史：': '无(2021-01-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '横纹肌样病，肿瘤基因检测报告提示SMARCB1移码突变。', '处置建议': '建议父母外周血检测明确突变携带情况，考虑父母携带者筛查。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.01.17': '您好，做这份基因检测时是否有同时采父母血样？', '1-姚如恩 医师-2021.01.17': '需要确认父母基因突变的携带情况帮助判断胚系突变的致病性。', '2-患者-2021.01.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2021.01.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.01.17': '第一个表格是我和我老公还有孩子的基因检测报告，第二个是我老公携带的基因检测报告，刚好和孩子有同一条患病基因', '5-患者-2021.01.17': '这个没办法发整个基因报告和表格', '6-患者-2021.01.17': '大夫是这样的，表格是我在在上海的一家基因检测公司做的，然后下面的那个是我俩，我们三我们3个人在泛生子做的，然后泛生子查出来的是我老公他遗传给孩子的1个胚系的1个致病基因。然后我不知道那1个致病基因如果要做3.代试管的话，是否可以剥离开', '7-患者-2021.01.17': '都是唾液', '8-姚如恩 医师-2021.01.17': 'SMARCB1与非典型畸胎样横纹肌瘤密切相关，目前检测到的这个剪接位点突变可能和发病有关，但正式报告上没有提及父母携带情况，表格显示内容也有缺失。唾液样本判断生殖系突变可能也存在偏差。', '9-姚如恩 医师-2021.01.17': '建议考虑家系成员外周血检测帮助确诊和判断再生育风险。', '10-患者-2021.01.17': '我想问一下有推荐的检测公司吗', '11-姚如恩 医师-2021.01.17': '推荐智因东方', '12-患者-2021.01.17': '他们看了我家的报告说没有办法做试管，也没有办法在做检测，因为孩子不在了，他们是拿我们之前的报告说的', '13-患者-2021.01.17': '如果孩子不在了的话，我俩做检测有什么推荐的嘛\n                  ？', '14-姚如恩 医师-2021.01.18': '可以考虑做全面的携带者筛查检测，排除携带的致病性基因突变。', '15-患者-2021.01.18': '谢谢您了，也就是说我们要第三代试管还是有希望的了', '16-姚如恩 医师-2021.01.18': '是的，如果没有孩子的样本，可以通过全面的携带者筛查检测排除父母携带隐性遗传病基因突变可能性的同时，排除SMARCB1基因突变的携带，包括嵌合情况，通过指向性的数据分析帮助再生育的遗传咨询。', '17-患者-2021.01.18': '非常感谢', '18-姚如恩 医师-2021.01.18': '不客气，如果需要第三方检测我这边可以安排，这样后期数据分析可以由我这边参与，提高检出效率，若其他问题可以随时交流。', '19-小牛医助-2021.01.19': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}