标题:家系全外显和CNV检测结果分析 孩子出生后双手通贯掌，左心房轻度扩大，嗜睡，奶量较少。做了家... 基因全外显检测结果解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子出生后双手通贯掌，左心房轻度扩大，嗜睡，奶量较少。做了家系全外显和染色体cnv，恳请姚主任帮忙分析结果是否正常，是否存在发病风险（如senior-loken综合征）（2023-03-01填写）', '身高体重：': '55cm，5kg（2023-03-01测量）', '疾病：': '家系全外显和CNV检测结果分析（2023-03-01填写）', '患病时长：': '一月内', '过敏史：': '无(2023-03-01填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-03-01填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '通贯掌左心房轻度扩大，基因检测结果未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '建议随访对症治疗，5号染色体缺失临床意义未明，暂不作为诊断依据。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-03.01': '17″\n\n\n\n嗯，你好，我看了这个一家三口的全外以及cnv卡变异的这个检测结果的报告，这两份报告目前都考虑为阴性的检测结果，没有发现可以明确解释孩子目前症状的基因突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-03.01': '基因分析报告第一项里是复合杂合，这个会出现症状吗', '2-患者-03.01': 'TRAF3IP1基因', '3-患者-03.02': '姚主任，另外cnv报告上面显示孩子5号染色体有缺失，smn1基因和smn2基因杂合缺失。这是孩子当前奶量少，吞咽慢的原因吗？我需要加做检测确认孩子是否是sma患者吗', '4-姚如恩 医师-03.02': '17″\n\n\n\nSMN1跟N2基因这两个杂合缺失是不治病的，杂合缺失就像是一个携带者一样，它不会发病，正常人群的携带率有1/40，所以这个缺失不用再去进一步检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-03.02': '13″\n\n\n\n呃，不会的，这个经检测报告分析，第一页中所有的这些变异，包括这个TRAF3IP，目前都没有足够的致病性证据，所以都不会作为诊断依据考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-03.02': '好的！宝宝本身的5号染色体微缺失整体上也不作为致病性考虑是吗？她缺了1.76mb，挺多的', '7-患者-03.02': '主要她现在吃得太少了，所以很担心', '8-姚如恩 医师-03.02': '28″\n\n\n\n这个五号染色体的缺失，虽然有1.7兆那么大，但是它里面没有一个明确的缺失，一定会治病的基因，所以这个目前是不作为诊断依据的。但是由于这个是个新发突变，所以还是要引起怀疑，不能完全排除它的问题就是由于这个区域的缺失导致，可能它的这个区域里面还有其他的问题，只不过是现在的技术还没有检测到的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-03.02': '现在也没有其他能做的了吧？基因问题是只能观察了吧', '10-姚如恩 医师-03.03': '15″\n\n\n\n嗯，对，是的，建议您可以到儿童保健科随访，做一下定期的发育评估，看看孩子的发育情况，然后再根据呃这方面的检测结果，再进行进一步的一个诊断和后面的一个康复的一个训练或者治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-03.03': '姚主任，我在pubmed上又找了下TRAF3IP1基因突变相关的资料，显示这是人群中百万分之一的罕见病，相关数据很少，有儿童期5、6岁发病的，还有成人后19岁、22岁发病的，但是一旦病发就不治死亡。当前意义未明可能是因为罕见病，样本比较少。可是一旦有这个发病概率对孩子自己对整个家庭都是巨大的打击。在我和我先生都携带了这个意义不明的TRAF3IP1基因突变的情况下，下胎我可以申请做羊穿基因全外显查下个孩子是否携带同一基因突变吗？', '12-姚如恩 医师-03.03': '26″\n\n\n\n呃，虽然说这个基因导致的疾病症状是严重的，但是孩子现在携带的这个复合杂合的变异是没有明确致病性的，特别是其中一个加五位的非经典的一个内含子区域的一个突变，在这种没有明确致病性的情况下，羊水穿刺的产前诊断是不会去做这样的基因位点的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13-患者-03.03': '好的。还想咨询下您，5q13.2杂合缺失（包含SMN1，SMN2，GTF2H2，NAIP，SERF1A，SERF1B）在表型正常人中也会出现吗', '14-姚如恩 医师-03.03': '8″\n\n\n\n呃，这个杂合缺失属于罕见变异，在正常人群中是没有的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2个月'}