标题:宝宝nr2f1基因突变 宝宝35周早产，孕期检查正常，孕晚期突然宝宝偏小，然后怀疑f... 希望医生给我看下报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝35周早产，孕期检查正常，孕晚期突然宝宝偏小，然后怀疑fgr，最后35周突然出血，剖宫产后送去儿科，查基因查出基因问题（2022-11-03填写）', '身高体重：': '51cm,3kg（2022-10-31测量）', '疾病：': '宝宝nr2f1基因突变（2022-11-03填写）', '患病时长：': '一月内', '过敏史：': '无(2022-11-03填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-03填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕晚期胎儿偏小，早产，基因检测提示NR2F1基因突变。', '处置建议': '建议父母双方进一步检测，明确变异来源，帮助判断致病性。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.11.03': '28″\n\n\n\n你好，这个NF2A1的这个突变是一个非移码的突变，这种类型目前来说不能作为直接的诊断依据，呃，不知道医院或者这个医生看到这个报告之后，有没有要求您这边父母双方做这个未检突变的检测和验证的这个工作，应该是要做父母双方的这个携带检测，来进一步帮助判断这个变异位点的致病性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.11.03': '你好医生，这个报告我今天下午才收到，然后这边就过来咨询你了，因为复旦那边遗传咨询科这几天没有门诊，我实在不放心', '2-患者-2022.11.03': '就是还要做下我跟我老公的验证下是吗？如果我跟我老公有一方有，是不是代表宝宝是遗传的，问题就不大？如果没有，他的就是新发的，就不好？', '3-姚如恩 医师-2022.11.03': '11″\n\n\n\n嗯，是的，您理解的没有错，如果这个突变是遗传自父母一方的话，那么就没有问题，如果是新的话，那么极有可能就是这个病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.11.03': '那这个如果不是遗传，是新发，能治愈吗？这个有什么特效药吗？还是只能等年龄大点做康复之类的？基因病有没有可能新发的也不一定会发病呢', '5-患者-2022.11.03': '是不是主要还是要看临床？', '6-姚如恩 医师-2022.11.03': '27″\n\n\n\n嗯，是的，及遗传病的诊断肯定要结合临床表现来看的。新发的不治病的可能性也有，但是像这种基因，它是一个明确的综合症基因，一旦是新发的话，它的致病性的可能性就比较高，呃，没有什么特效药，因为这是一个相对罕见的一个遗传综合症，目前也只能进行康复训练，如果真的确诊的话。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2022.11.03': '那报告后面那么多附带的基因是没有意义的是吗？', '8-患者-2022.11.03': '我不是很懂后面附带的那些', '9-姚如恩 医师-2022.11.04': '6″\n\n\n\n呃，附表中的这些变异，都没有什么明确的致病性，都可以忽略的，好吧。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.11.04': '好的，谢谢你姚医生', '11-姚如恩 医师-2022.11.06': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议父母双方进一步检测，明确变异来源，帮助判断致病性。\n病历摘要：\n孕晚期胎儿偏小，早产，基因检测提示NR2F1基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2个月'}