标题:基因检测发现多个变异，是否有致病性 自闭症儿童，目前无有意义的语言，大运动正常，无癫痫，主要是社... 解读下检测报告，致病性高不高，要带孩子做哪些检查 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '自闭症儿童，目前无有意义的语言，大运动正常，无癫痫，主要是社交、语言和认知存在问题。有一个姐姐，姐姐正常。孩子目前在机构干预，学习能力还可以，不太像智力障碍。一家三口做的基因检测，发现多个变异，其中一个是自身突变，其他都是遗传父母。请医生帮忙解读下这些变异是否与自闭症相关，致病性高不高，后续要带孩子做哪些相关的检查？（2022-11-21填写）', '身高体重：': '102cm，16.5kg（2022-09-18测量）', '疾病：': '基因检测发现多个变异，是否有致病性（2022-11-21填写）', '患病时长：': '大于半年', '过敏史：': '无(2022-10-19填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '自闭症，神经系统发育异常，PHF21A基因新发非移码突变，与临床症状相关。', '处置建议': '联系儿保科神经内科随访，定期发育评估，康复训练。'}。交流-1:{'0-患者-2022.11.21': '姚医生，请问宝宝这么多基因变异和自闭症病因有相关性吗？根据这份报告，我们后续要给孩子做进一步检查吗？', '1-患者-2022.11.21': '我们问了基因检测的销售人员，他说小孩PHF21A突变会有以下症状：\n                  伴有行为异常的智力发育障碍患者和伴有或不伴有癫痫发作的颅面畸形患者（IDDBCS）具有不同程度的智力发育受损或发育迟缓以及运动技能受损和语言迟缓。肥大、肥胖和过度生长是常见的。大约一半的患者经历癫痫发作，通常存在包括自闭症在内的神经行为障碍（Hamanaka等人，2019；Kim等人，2018）。', '2-姚如恩 医师-2022.11.21': '34″\n\n\n\n嗯，您好，这个孩子的基因检测报告，其实最主要的就是第一个。PF21A基因的这个新发的非姨妈突变，这个突变的致病性可能性是相对来说比较高的，虽然说报告上他认为这个a cmg分级是不确定的，但其实从临床症状上来说，还是与这个PHF21导致的神经发育障碍伴特殊面容或癫痫的这么一个情况是比较相符的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.11.21': '28″\n\n\n\n目前的已知的患者中，那他的一个外形的一个特异性，或者说外形的一个缺陷，包括，呃，手指的异常，包括脚指的异常，包括面容的异常等等，这些并不是所有患者都有的，但所有患者统一都有的是什么呢？就是发育迟缓这类障碍，语言发育的迟缓，而且所有的患者都是新发突变，这一点是相对来说是比较明确的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-2022.11.21': '15″\n\n\n\n目前这个基因检测的结果可以说是相对来说比较确定的，后面应该做的呢，应该是带孩子到儿童保健科进行一个全面的发育评估，看看孩子现在比较落后的，或者说是欠缺的发育是在哪方面。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.11.21': '已经做过评估了，也在机构干预。但是我们很担心的一点就是害怕伴有癫痫', '6-患者-2022.11.21': '孩子没有明显的癫痫症状，但是他会时不时的傻笑，眨眼的动作也很多。我们要做什么检查去排除一下呢？', '7-姚如恩 医师-2022.11.21': '33″\n\n\n\n以往报道的患者中，那癫痫的比例大概是在50%-60%，这样的一个情况，确实癫痫是一个需要关注的一个一个症状，因为如果在，呃，早期三岁甚至六岁之前，癫痫有发作，或者说没有得到控制的话，对智力发育的影响是更多的，那您提到的这些情况的眨眼啊，或者说是可能一些愣神这么一些的情况呢，不排除是癫痫发作的可能性。那像这种情况呢，可能需要去神经内科再进一步检查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.11.21': '是做核磁和脑电图吗？', '9-姚如恩 医师-2022.11.21': '13″\n\n\n\n啊，是的，神经内科的医生会根据孩子具体的情况来安排这些检查，来排除孩子有脑结构异常，脑白质异常，脑功能异常，或者说是有异常脑电图癫痫的情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-患者-2022.11.21': '是不是这种孩子的干预的最终效果相对来说就会差很多。其实我们最近在做干预，孩子的进步还是很明显的', '11-姚如恩 医师-2022.11.21': '19″\n\n\n\n嗯，是的，像这样的孩子，其实康复治疗的效果来说，相对其他的所有的药物治疗也好，外界那种电生理的刺激治疗也好，康复性的效果是最好的，必须要长期的坚持做康复的训练，对孩子的预后来说是一个最好的一个一个办法。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-姚如恩 医师-2022.11.24': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n联系儿保科神经内科随访，定期发育评估，康复训练。\n病历摘要：\n自闭症，神经系统发育异常，PHF21A基因新发非移码突变，与临床症状相关。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁5个月'}