标题:羊水穿刺胎儿16号染色体p11.2微缺失 医生您好，我做了羊水穿刺，羊水 想请医生指导下目前这个胎儿能留吗？是否该继续妊娠？... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我做了羊水穿刺，羊水穿刺报告显示胎儿16号染色体p11.2（29.4-30.1）存在761kb 的微缺失，父母双方都做了染色体检查，没有对应区域微缺失。想问下您，我们这个微缺失综合症新发突变的发病率高不高？是不是都会出现羊水报告显示的智力低下，癫痫、发育迟缓，自闭症等症状？目前孕周31周了，这个胎儿我们能留吗？    \n      麻烦您抽时间看下，给我们指导一下是否该继续妊娠？非常感谢！（2022-03-04填写）', '身高体重：': '160cm,60kg（2022-03-04测量）', '疾病：': '羊水穿刺胎儿16号染色体p11.2微缺失（2022-03-04填写）', '希望得到的帮助：': '想请医生指导下目前这个胎儿能留吗？是否该继续妊娠？', '患病时长：': '一周内', '已就诊医院科室：': '西京医院 妇产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-05-06(2022-03-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '羊水穿刺报告显示胎儿16p11.2微缺失，父母验证为新发突变，致病性明确。', '处置建议': '该区域缺失可能导致携带者出现发育迟缓，癫痫，智力障碍等表型，但患者异质性高，外显不全，建议家长结合产检情况进一步考虑。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.05': '您好，孩子检测到的这个缺失变异，致病性是明确的，但这个区域有外显不足的可能，即部分个体有可能带有这个基因组缺失，但是没有任何症状。', '1-患者-2022.03.05': '医生您好，我们夫妻都做了染色体检查，都正常；新发突变是不是要比遗传外显率高？那针对这个新发突变我们还能要这个孩子吗？', '2-姚如恩 医师-2022.03.05': '现在没有充足证据证实新发突变是否会增加疾病外显的几率。是否可能保留孩子的决定，在于家长和家庭对于发病风险及病情严重程度的接受情况。', '3-患者-2022.03.05': '那如果选择继续妊娠的话，出生后我们如何发现孩子会出现如报告中的疾病？需要做些什么？', '4-姚如恩 医师-2022.03.05': '主要是关注孩子的生长发育情况，定期儿童保健科，内分泌遗传代谢科等相关专科随访评估，对症治疗。', '5-患者-2022.03.05': '麻烦再问下，就是在您接触的病例中，像这种新发突变的微缺失孩子出生后致病的多不多？', '6-姚如恩 医师-2022.03.05': '我们作为儿科医院，接诊的患儿都是先有症状，再来做基因检测确诊的，和产科医院角度不同。但这个位置的缺失研究得比较多，目前外显率及临床表型信息比较充分，可以作为主要参考。', '7-姚如恩 医师-2022.03.05': '外显率最高在60%左右，最常见的症状是癫痫，和轻到中度发育迟缓，智力障碍。', '8-患者-2022.03.05': '就是如果出现这些病症，治疗效果如何？能治愈和改善吗？', '9-姚如恩 医师-2022.03.05': '一般涉及神经内科抗癫痫治疗，儿童保健科发育评估与康复训练。不同个体治疗效果有差异，目前无法通过基因检测结果判断。', '10-患者-2022.03.05': '非常感谢您姚医生，麻烦你了！', '11-姚如恩 医师-2022.03.05': '不客气的，有其他问题可以继续咨询。', '12-患者-2022.03.05': '好的', '13-姚如恩 医师-2022.03.07': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该区域缺失可能导致携带者出现发育迟缓，癫痫，智力障碍等表型，但患者异质性高，外显不全，建议家长结合产检情况进一步考虑。\n病历摘要：\n羊水穿刺报告显示胎儿16p11.2微缺失，父母验证为新发...\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}