标题:胎儿发育异常史 2014年第1胎男孩6个月产检发现胎儿左前臂缺失后放弃，当时... 做何检查确定遗传依据，指导生育。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2014年第1胎男孩6个月产检发现胎儿左前臂缺失后放弃，当时查了引产胎儿染色体核型及芯片报告，发现孩子遗传妈妈的19号染色体680KB缺失。后2015年6月足月剖腹产第二胎男孩，于4岁半发现急性髓系白血病。查孩子发病时骨髓液转录基因组测报告，发现20个基因突变（见转录基因报告的附表），怀疑部分来自于遗传。网上自行查询显示怀疑多个突变为不良，其中fancb，xrcc2两个基因属于范可尼贫血疾病的突变基因，其中fancb是X染色体100%突变，遗传自母亲的X染色体。结合第一胎尺桡骨及掌骨缺失症状也是范可尼贫血贫血的一类常见表现，所以我怀疑有范可尼类遗传病。（2022-10-20填写）', '身高体重：': '172cm,77.9kg（2021-11-26测量）', '疾病：': '胎儿发育异常史（2014-06-15填写）', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-10-20填写)', '过敏史：': '无(2022-01-17填写)', '既往病史：': '手术：阑尾炎及刨宫产 (2019-04-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '遗传咨询，转录组测序，未发现明确致病性变异，未做DNA水平检测。', '处置建议': '为排除遗传风险，建议考虑核心家系全外显子组测序。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.10.20': '34″\n\n\n\n嗯，您好，我看了报告啊，目前的这些基因检测结果，您提到的这些跟范肯尼贫血相关的这些基因突变都没有明确的致病性，是目前不能作为临床诊断依据的，而且虽然说孩子有前臂的一个异常，骨规送的一个异常，但是这个也不符合最比较相对来说典型的范肯尼贫血的临床的一个症状，呃，范克尼贫血一般不会在产前就有发生这种骨骼系统异常的一个情况，所以目前考虑这些检测结果都不能作为诊断的依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.10.20': '感谢您百忙中的回复，我还有几个问题想请教您。1.从两个孩子的不良史看，即使不判定为范可尼病，但也应该不是偶然事件吧，我们应该从那个方面入手找原因呢。2.我和他爸是否需要全外显测序，主要想争取一下生育机会。3.孩子转录基因测序采的发病时骨髓，是不是有必要做体细胞的测序。4.这个报告中突变频率50%左右是否就是遗传的杂合突变呢，是的话，我们遗传给他的不良突变是不是太多了？从这个角度您看是不是我们两个自带的突变多，就不建议再生育了？5.您查询后这个报告中的突变位点都不是致病位点吗？尤其是X染色体那个fancb？如果数据库显示不是突变位点的话，有没有可能还没有发现，实际上有影响。如果这样的话，是不是我们再生女孩就没有问题了？像其他的常染色体上的杂合突变，另一条只要是好的就没事，就是这个X染色体上的最关键呢。', '2-姚如恩 医师-2022.10.20': '44″\n\n\n\n因为现在我们看到的这个结果是个转录组的测试，它不代表所有的核基因组的一个突变，所以夫妻双方，包括孩子一家三口，核心家系的全外鞋子测序还是建议去做一下的。这个报告中频率50%突变不一定就是遗传性的一个杂合突变，它有可能是正好体细胞突变的比例正好是50%左右，所以只有通过外周血生殖细胞系的这些外形的测序，才能明确遗传性的突变是哪些，是否有明确致病性的，导致这些骨骼发育异常的这些突变位点。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-姚如恩 医师-2022.10.20': '20″\n\n\n\n嗯，确实有可能，以现在的位点还没有被数据库收录，但是这种可能性比较小，我们一般在判断这边性的时候，不会考虑的那么极端。如果您是考虑再生育的话，是强烈建议再做一次一家三口圈外先自主测序的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.10.20': '谢谢您的指导，我之前也了解到测序报告的解读比较重要，现在检测机构也比较杂，想请教您我们去哪里做这个比较好 ，做完您能否帮助分析，十分感谢！', '5-姚如恩 医师-2022.10.21': '29″\n\n\n\n呃，如果您方便来上海的话，可以到我们医院上海儿童医学中心进行检测，然后这边的话我就可以看到所有的检测数据，也会就是来负责分析和报告，那如果你是要找第三方检测公司的话，那么他们一般来说不是，就是我们只能看到报告，不能参与到分析的过程，那我这边如果你有需要的话，可以帮你联系一下机构，他来帮你做这个检测，这样的话我也能参与到这个分析和报告的过程中。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.10.22': '你好姚医生，我们要是做外显子测序需要采集什么细胞呢？您说的是体细胞和生殖细胞都要采吗？我和孩子在北京，孩子爸爸在上海，你看我们怎么采集比较方便呢？', '7-姚如恩 医师-2022.10.22': '13″\n\n\n\n嗯，像这种的话，我们一般是要求做生殖细胞的，就是外周血的就可以了，那采采样的话呢，如果你是到我们医院检测，肯定是要到我们医院来的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-2022.10.22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n为排除遗传风险，建议考虑核心家系全外显子组测序。\n病历摘要：\n遗传咨询，转录组测序，未发现明确致病性变异，未做DNA水平检测。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '9-患者-2022.10.22': '嗯，孩子做了骨髓移植，血液样本是供者的，那么还能采别的部位吗？样本可以寄过去吗？', '10-姚如恩 医师-2022.10.23': '23″\n\n\n\n呃，这种情况你是可以采他的一个皮肤或者是其他的一些组织样本来进行检测，但是这个也不能说完全就能代表核基因组的一个情况，所以像这种情况，我们最好还是能找到移植以前的血液样本，或者是相应的，呃，甚至细胞系的样本检测会更准一些。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.10.23': '21″\n\n\n\n呃，因为组织样本的话，他从取样到快递，可能中间涉及的问题也比较多，而且您的这个情况也比较复杂，如果您决定在我们医院做的话呢，还是建议您可能需要到医院就诊，呃，最好是周三上午医学遗传联合门诊就诊之后全面评估以后进行检测。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'l*** 女 41岁'}