标题:胎儿5-6个月时产检b超发现脑发育异常 胎儿脑发育异常全外显子 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '查出胎儿脑部发育落后已引产，后做全外显子（2020-07-18填写）', '疾病：': '胎儿5-6个月时产检b超发现脑发育异常（2020-07-18填写）', '希望得到的帮助：': '是否基因疾病，是否需三代试管', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 妇产科学', '用药情况：': '重组人干扰素a2a（隔日注射，每次3MU）、拜阿司匹林每日100mg。羟氯喹每日2次每次2片。肝素5000每天一针。', '怀孕情况：': '未怀孕(2018-07-05填写)', '过敏史：': '无(2018-07-05填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '孕检脑发育异常，外院基因检测报中的基因NUP214基因突变致病性可以排除，基因检测为阴性结果。', '处置建议': '建议外院基因检测数据重分析，或重新进行基因检测，考虑夫妻携带者筛查等。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.07.18': '您好，这份基因检测报中的基因NUP214基因突变致病性可以排除，基因检测为阴性结果。', '1-患者-2020.07.18': '是说在正常人群里有这样的基因突变吗，因为我怀孕时有发烧。', '2-姚如恩 医师-2020.07.18': '是的，这两个突变正常人群中有携带，与怀孕发烧没有关系。', '3-患者-2020.07.18': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2020.07.18': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5-患者-2020.07.18': '还有查出的突变基因里，有一个这个判断确定是致病的携带，症状很像。', '6-姚如恩 医师-2020.07.18': '这个基因是明确隐性遗传的基因，仅检测到一个突变无法作为临床诊断依据。', '7-姚如恩 医师-2020.07.19': '如果有验证测序原始数据，我院可以对测试数据进行重分析，排除漏检可能，建议遗传咨询门诊就诊。', '8-患者-2020.07.19': '有的，但我过去不方便，可以直接网上给数据吗？', '9-姚如恩 医师-2020.07.19': '这个检测数据重分析是收费项目，所以需到门诊开单。', '10-患者-2020.07.20': '好的，数据需要我如何提供，我下载在u盘里带去吗？还是我提供下载账号就可以？', '11-姚如恩 医师-2020.07.20': '数据需要下载到U盘或者硬盘，然后带过来。', '12-患者-2020.07.20': '北京过去要隔离吗？就诊后一天能办完手续吗？', '13-患者-2020.07.20': '是否需要7日内核酸检测证明？儿童医院官网好像崩溃了查不到……', '14-姚如恩 医师-2020.07.20': '应该是不需要隔离的，医院就诊有绿色健康码即可。', '15-姚如恩 医师-2020.07.20': '病情摘要/建议：\n                   病情摘要及初步印象: 孕检脑发育异常，外院基因检测报中的基因NUP214基因突变致病性可以排除，基因检测为阴性结果。；\n                  总结建议:建议外院基因检测数据重分析，或重新进行基因检测，考虑夫妻携带者筛查等。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 33岁'}