标题:双侧马蹄内翻足,语言发育迟缓 这项基因突变会不会智力低下？孩子以后能正常上学吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚大夫您好！ 我的二胎男宝宝，目前第27个月，出生时双足内翻，在上海儿童医学中心骨科打石膏，穿矫正鞋，已经恢复正常。17个月会独立行走，第13—16个月爬行时间很长，爬行阶段动作迅速灵敏，大人逗他会哈哈大笑，第6个月发“爸爸”的音，第12个月会叫“外公”，然后语言一直没有进步，到目前只会说二十多个词语，不会说词组和句子，偶尔会说妈妈抱，爸爸抱，大人问他各种动物的叫声，他会准确回答，狗狗~~汪汪汪、蜜蜂~~嗡嗡嗡、青蛙~~呱呱呱、公鸡~~喔喔喔…..在公园玩，会到处奔跑，有危险会知道停下来，喜欢小动物，小狗小鸭，爱观察蚂蚁，其他小朋友玩，他会在旁边看。\n              宝宝面容正常，身材一直瘦小，口腔肌肉没得到锻炼，不咀嚼肉，不吃硬东西，经常挑食厌食只喝奶，比同龄人矮小，目前身高89cm，头围47 cm，（家族没有其他人患足内翻，也没有智力低下，父母都是公务员，父亲73年的，母亲79年的，怀孕时属于高龄产妇。父亲身高165cm，母亲160cm，哥哥20岁，身高176，智力正常，在北京211学校上大学）。\n              认知比同龄人落后，大人说的话大部分能听懂，执行指令一般，在妈妈指挥下，会把尿片扔进垃圾桶，偶尔会不配合指令。看到爸爸妈妈下班回来，会飞快奔跑过来抱住。因为语言迟缓，身材瘦小，6月11号在上海复旦大学附属儿科医院做了脑部核磁共振，正常的；做了基因检测，疑似KMT2C基因突变（附检测报告图片5张），恳请姚大夫看看这份基因报告，给我们一些建议，下一步怎么治疗？（2020-09-14填写）', '疾病：': '双侧马蹄内翻足（2019-03-02填写）\n语言发育迟缓（2020-05-24填写）', '希望得到的帮助：': '恳请姚大夫看看基因报告', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 特需门诊'}。问诊建议:{'病历概要': '语言发育迟缓可能，外院基因检测KMT2C基因错义突变，未明确来源，为临床意义未明突变。', '处置建议': '建议父母验证判断或排除致病性，定期发育评估，康复训练。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.09.14': '您好，请问这个基因检测父母有没有一起采血检测？', '1-患者-2020.09.14': '父母没有采血。父亲高血药，每天吃了一片血压药。到了孕中期，母亲发现自己有甲减，就服了优甲乐，一直到剖腹产那天，孕早期甲减，会不会影响胎儿发育？', '2-姚如恩 医师-2020.09.14': '这个不会完成基因上的突变。', '3-患者-2020.09.14': 'KMT2C基因杂合变异的患者多吗？是不是20万分之一的概率？？这种基因变异都会引起kleefstra综合征2吗 ？以后怎么办？孩子智力会不会低下？能不能正常上学？生活能自理吗？如果身材一直比同龄人瘦小，需要打生长激素治疗吗 ？', '4-姚如恩 医师-2020.09.14': '建议父母亲对这个KMT2C基因突变位点进行验证，确认是否携带，以帮助确认或排除致病性。', '5-姚如恩 医师-2020.09.14': '并不是所有这个基因的变异都会导致疾病。', '6-患者-2020.09.14': '如果父母采血，也要等三个月出检测报告吗？也是到之前检查的医院采血吗？我们是江西上饶的，还有哪个医院可以采血？', '7-患者-2020.09.14': '如果父母同时采血检测，我们其中一个也存在这个基因突变，是不是小孩就不会致病？？', '8-姚如恩 医师-2020.09.14': '是的，如正常父母携带，就可以排除致病性。', '9-姚如恩 医师-2020.09.15': '江西当地可能不是所有医院都可以进行相信检测，可以到之前检测的复旦儿科医院，或者来我院检测，如果不方便来上海，可以帮忙安排第三方检测公司远程采样检测。', '10-患者-2020.09.15': '我希望第三方远程采血。这个第三方怎么联系？', '11-姚如恩 医师-2020.09.15': '您留个联系方式给我，会有专人联系您。', '12-患者-2020.09.15': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '13-姚如恩 医师-2020.09.15': '好的', '14-姚如恩 医师-2020.09.16': '问诊小结\n                  病历摘要：语言发育迟缓可能，外院基因检测KMT2C基因错义突变，未明确来源，为临床意义未明突变。\n                  处置建议：建议父母验证判断或排除致病性，定期发育评估，康复训练。', '15-患者-2020.09.17': '姚医生您好！刚才有上海这边基因检测机构的工作人员联系我，基因验证，父母不用抽血，剪指甲也能验证。指甲可以检测吗？', '16-姚如恩 医师-2020.09.17': '可以的，我们的目的就是确认父母是否携带突变。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁5个月'}