标题:疑似结节性硬化症 2009年体检的时候发现右肾有个错构瘤，发现的时候很小，0.... 医生，昨天恩**的小刘已经把我的基因检测报告发给您了，您有空看了吗？我想听听您的建议 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2009年体检的时候发现右肾有个错构瘤，发现的时候很小，0.3*0.5厘米。\n      2013年复查，发现有所长大，大概0.5*0.7厘米。\n      2018年年初检查发现左肾也长了一个，1.0*1.0厘米。右肾还多了一个，右肾共2个。\n      那我自己在网上查这个错构瘤，就担心是结节性硬化症。所以就做了基因检测，检测到，tsc1有个点有基因突变。\n      后来我又做了家族系的基因检测，发现我爸爸也有这个点的突变，但是我爸爸没有症状。\n      我还有一个症状是我在2019年怀孕的期间发现肚皮有块白斑，大概1.0*0.5厘米，后来我仔细看，左右乳房上方各有一个白斑，细长的，0.2*1.0厘米左右。\n      另外我有乳腺结节，胆囊息肉。', '身高体重：': '155cm,49.6kg（2021-08-17测量）', '疾病：': '疑似结节性硬化症', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-04-10填写)', '过敏史：': '无(2021-08-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '右肾错构瘤，基因检测提示TSC1基因内含子变异，遗传自无表型的父亲。', '处置建议': 'TSC1基因临床意义未明，不作为诊断依据，建议根据临床表型进行进一步诊断。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '55″\n\n\n\n啊，你好，我看了这个基因检测报告啊，他给你报了呢，是一个TST基金呃证实胃的一个点突变，像这种呢，它是位于内含子区域的疑似剪接位点的突变，我看了他具体的这个坐标位置的这些碱基改变这个突变，没有形成新的剪接位点或者是影响原来的剪接位点，同时这个突变的人群频率在这个报告中，你应该是可以直接看到的这个人在这个位点在东亚人的频率有万分之三点八，所以它相对来说还并不是一个非常罕见的突变，对于一个常染色体显性遗传病来说，像这样类型的突变，同时您父亲携带也没有症状，可以排除致病性这个突变不是致病性的突变，所以你也不能诊断为结节性硬化。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者', '3': '但是从症状上来看，我是不是又比较像，我有多发肾错构瘤，怀孕期间肚皮又长了像树叶一样的白斑。', '4': '姚如恩 医师', '5': '31″\n\n\n\n结节性硬化，如果是像这种拍戏的突变的话，它最常见的症状应该是呃，癫痫和心脏横纹肌肉瘤错构瘤呢，和白班呢，也是他的表现之一，但是发生的概率没有电线和心脏横纹肌肉瘤那么的高，所以不排除您的这两个肾脏的错构瘤和嗯，怀孕期间才长出来的一个白班不是这个疾病的表现，而是其他一个独立的一个事件。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6': '姚如恩 医师', '7': '22″\n\n\n\n就做基因检测的时候千万不能是拿到一个基因检测报告以后你就把自己的症状去和上面所给你报的基因去核对，我们要从这个基因突变本身的位置性质意义以及你临床表现的一些特征，共同来考虑这个突变位点是不是致病的能不能作为诊断依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8': '患者', '9': '我现在想要二胎，我就是担心会遗传', '10': '患者', '11': '之前我一胎的时候好像有点点头，视频小刘发给您看的，后来我给补钙了，又没有了', '12': '姚如恩 医师', '13': '22″\n\n\n\n呃，二胎的话，这个突变位点从常染色体显性遗传模式上来说，它有50%的概率会遗传到这个位点那，至于他会不会出现结节性硬化，根据我的一个判断概率很小，概率很小，特别是由于这个突变位点引起急性硬化的可能性基本是可以排除掉的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14': '患者', '15': '哦，那如果是单纯的肾错构瘤，会遗传吗？', '16': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '17': '姚如恩 医师', '18': '15″\n\n\n\n呃，另外两个疑似致病性的突变都明确是隐性遗传病的遗传模式下的突变那种呢，只携带一个致病性或者疑似致病突变是肯定不治病的只是一个携带者，所以不用考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '19': '姚如恩 医师', '20': '10″\n\n\n\n单纯的肾错构瘤可能会遗传，但不是以我们所知的梦的遗传病的遗传模式，遗传所以概率是非常低的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '21': '姚如恩 医师', '22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nTSC1基因临床意义未明，不作为诊断依据，建议根据临床表型进行进一步诊断。\n病历摘要：\n右肾错构瘤，基因检测提示TSC1基因内含子变异，遗传自无表型的父亲。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '23': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '24': '姚如恩 医师', '25': '其他的两个两个疑似致病都是隐性遗传病的突变，携带单个突变不会发病，属于正常情况。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 女 36岁'}