标题:全面发育迟缓，伴随多发畸形 全面发育落后怎么办？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '全面发育落后，并伴有先天性心脏病、先天性白内障及听力异常，做了染色体核型分析和全外显子，结果正常；怀疑是先天性风疹综合征，血清检查风疹病毒抗体为阴性，现在不知道还要做什么检查才能找到病因？', '疾病：': '全面发育迟缓，伴随多发畸形', '希望得到的帮助：': '还需做什么检查，才能找到病因', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '江西省儿童医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，出生缺陷。', '处置建议': '建议结合临床表型进行遗传咨询，考虑是否通过基因芯片或重新进行全外显子检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.04.16': '您好，根据提供的基因检测报告为阴性结果，未发现致病性基因变异。但根据临床信息高度怀疑为遗传性疾病，可以考虑进行基因芯片检测排除外显子水平的拷贝数异常，或重新进行全外显子检测。', '1-患者-2020.04.16': '你好，姚医生', '2-患者-2020.04.16': '先天性风疹综合征可以基本排除吗？', '3-姚如恩 医师-2020.04.16': '血清风疹抗体阴性，可以排除。', '4-患者-2020.04.16': '在还不知道怀孕前，身上长过一些疹子，到医院就诊，医生说是过敏，过了两天疹子就自然消失了，如果要做你说的那些检查，去哪家医院做更好，在江西南昌做的，怕做的不全面', '5-姚如恩 医师-2020.04.16': '上海这边的话几家三家儿科医院都可以做基因芯片的检测，建议到遗传咨询门诊具体评估孩子情况，再考虑是否进行进一步检测。', '6-患者-2020.04.16': '近期会去上海，哪家医院的遗传咨询门诊比较好？', '7-姚如恩 医师-2020.04.16': '推荐新华医院余永国主任，上海儿童医学中心王秀敏主任。', '8-患者-2020.04.16': '好的，谢谢。现在从外地去上海，没有什么限制吧？', '9-姚如恩 医师-2020.04.16': '进上海没有限制，进医院需要查看绿色健康码。', '10-姚如恩 医师-2020.04.18': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： 发育迟缓，出生缺陷。\n                  总结建议： 建议结合临床表型进行遗传咨询，考虑是否通过基因芯片或重新进行全外显子检测。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 4个月'}