会... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎龄39+1周因胎儿宫内发育迟缓 偏小1个月刨妇产，球状胎盘+脐带细\n      19周做了羊水穿刺，发现4P16.3微重复。报告见附件。\n      孩子出生2021-3-29上午11点 女 出生体重2350g 因喂养困难 5ml吃不进去，出生第4天转到徐州市儿童医院住保温箱，检查发现精神差 喂道10ml肚子胀气厉害，下了胃管做了造影怀疑是巨结肠，后来医生让转到外科做扩肛，我们没有同意，住了10天就出院了。\n        在嘉兴妇幼保健院医院坐了活检排除了巨结肠，医生说肠胃蠕动慢，没有发育好导致，6个月后孩子肚子就不胀气了。\n      从出院在家里喂养 从5ml 10ml（喝低体重奶粉） 慢慢的越吃越多目前11个月现在一次150ml，一天下来600ml 左右再加上吃辅食，（大小便正常）现在每天康复训练（肌张力高）运动疗法。\n        每月去医院体检 整体不达标发育迟缓而且头围偏小，医生诊断是小头畸形头围39cm  体重15斤 身高65cm\n      目前11个月会抬头，会笑，坐不稳，不会爬。\n      没有家族史。\n      特殊面容\n      老大正常8岁了，上二年级。\n      目前吃DHA  AD  D3   益生菌，没有吃其它药物。（2022-03-14填写）\n增加检测报告和彩超（2022-03-14填写）', '身高体重：': '65cm,7.5kg（2022-03-10测量）', '疾病：': '基因检测结果：4P16.3，7q34缺失（2022-03-14填写）', '希望得到的帮助：': '帮忙解读一下基因报告\n      预后会怎么样\n      要不要吃药之类\n      会有致病问题吗\n      接下来需要做什么', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海新华医院 儿内分泌遗传科'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，基因检测提示4号染色体短臂重复，7号染色体短臂缺失，致病性明确。', '处置建议': '建议儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。染色体重复缺失提示父母一方为平衡易位携带者，建议遗传咨询进一步检测。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.03.14': '您好，根据基因检测结果，孩子由于染色体缺失重复导致的染色体病，主要会表现为发育迟缓和智力障碍。这种情况通常是由于父母一方染色体平衡易位导致的。', '1-患者-2022.03.14': '这种可以吃药物控制吗？', '2-患者-2022.03.14': '父母正常，孩子后期会不会好起来？', '3-患者-2022.03.14': '她这种不是属于自己基因突变的吧？就是那种综合征', '4-患者-2022.03.14': '孩子预后会怎么样呢？', '5-姚如恩 医师-2022.03.15': '目前没有有效的药物治疗手段，主要是康复训练。', '6-姚如恩 医师-2022.03.15': '父母其中一方是平衡易位携带者，没有表型，但是基因组是异常的。', '7-姚如恩 医师-2022.03.15': '孩子后期会有明显的发育迟缓和智力障碍。', '8-患者-2022.03.15': '按照她检测报告来看，以后的智力程度会怎么样呢，以后能有上学的可能吗？', '9-患者-2022.03.15': '还有我想问下我新华医院查的全外显为什么上面写的疑似4p重复7p缺失，是不能确诊吗，写的比较模棱两可的，是否还需要进一步检查', '10-患者-2022.03.15': '孩子整体比之前有进步，后面会不会越来越好呢', '11-姚如恩 医师-2022.03.15': '没有必要进一步检测，孩子同时，出现两条染色体的结构异常，并不是诊断不明确，孩子整体的发育情况会越来越进步，但是相较正常个体会慢，正常上学比较困难。', '12-患者-2022.03.16': '谢谢姚医生，我想在问最后一个问题，我们父母不是一方有平衡移位吗老大为什么没有问题？老大要不要去检查下？担心后面会爆发出来这种病？望回复，感谢', '13-患者-2022.03.16': '老二正常上学比较困难，我想知道到大概会到几岁程度，会不会停留到哪个阶段，还是会一直会发育只是慢。望回复，谢谢', '14-姚如恩 医师-2022.03.16': '平衡易位携带者的后代并不是都会有问题，有一定概率的。老大目前没有问题可以不用检查。', '15-姚如恩 医师-2022.03.16': '具体个体发育程度及最终智力水平目前没有办法准确预测，但一般不会出现发育停滞或者倒退。', '16-患者-2022.03.16': '现在就康复训练了，谢谢姚医生的解答，感谢。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 12个月'}