标题:腭裂   喉软化   基因突变 胼胝体发育不良 医生您解读一下我们的基因报告，从报告结果上跟我们临床表现看，... 希望还能告知一下孩子预后 有没有可能治好很正常孩子一样 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您解读一下我们的基因报告，从报告结果上跟我们临床表现看，腭裂、喉软化、大脑胼胝体发育不良 、肌张力弱，腭裂导致的听力是40和50，心脏出生时有一点的房缺和卵圆孔未闭，这些我们临床表现都有，目前快八个月 做了评估是已经落后2个多月，不会坐更不会站，哭的时候经常会翻白眼，已经做了脑电图排除是癫痫，会不会跟大脑发育有关。最近脑核磁也有复查都有报告您可以看下，我们现在想知道孩子还能治好吗？还能有别的什么办法吗？未来预期会怎么样？智力认知大运动等各方面会到哪一步？（2022-11-22填写）\n您再看下孩子有没有特殊面容（2022-11-24填写）', '身高体重：': '71cm，7.9kg（2022-11-22测量）', '疾病：': '腭裂（2022-06-25填写）\n喉软化（2022-08-25填写）\n基因突变 胼胝体发育不良（2022-11-22填写）', '过敏史：': '对青霉素过敏(2022-04-19填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-04-19填写)\n手术：无 (2022-09-13填写)\n重大疾病：无 (2022-09-13填写)\n放化疗：无 (2022-09-13填写)\n慢性疾病：无 (2022-09-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '多发畸形胼胝体发育不良，发育迟缓，基因检测发现SMARCA4基因明确致病性基因突变。', '处置建议': '目前暂无针对该基因突变的有效药物治疗手段，建议儿童保健科，神经内科随访治疗，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.11.25': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-姚如恩 医师-2022.11.25': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前暂无针对该基因突变的有效药物治疗手段，建议儿童保健科，神经内科随访治疗，定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n多发畸形胼胝体发育不良，发育迟缓，基因检测发现SMARCA4基因明确...\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 8个月'}