标题:未孕，夫妻双方携带GJB2基因 医生你好，我现在是一名在备孕中的妇女，目前没怀孕。我在近期的... 是否符合条件做第三代试管，需要做三代试管的比例多大 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生你好，我现在是一名在备孕中的妇女，目前没怀孕。我在近期的单基因遗传病基因检测中，测出我携带GJB2、PTPRQ、HOMER2，均为杂合型，且我18岁后有听力下降的情况，8年前做过听力测试（请见图片报告，近年听力也没恢复迹象）。同时，我先生测出携带GJB2，也是杂合型（详情请看报告）。\n      请问：\n      1、我们携带这样的基因，对下一代有怎样的影响？\n      2、我是否能自然怀孕？\n      3、如果要做三代试管，我是否符合条件？\n      4、三代试管能百分百避免下一代受影响吗？\n      感谢您百忙中抽空解答，谢谢！（2022-12-30填写）', '身高体重：': '150cm，40.7kg（2022-12-30测量）', '疾病：': '未孕，夫妻双方携带GJB2基因（2022-12-30填写）', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2022-12-30填写)', '过敏史：': '无(2022-12-30填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-12-30填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '听力异常，夫妻携带者筛查提示双方同时携带GKB2基因V37I突变。', '处置建议': 'GJB2基因V37I突变致病性明确，PTPRQ基因突变移码突变，建议进一步咨询产科考虑胚胎植入前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.12.31': '25″\n\n\n\n嗯，您好，现在这个夫妻双方的检测结果主要就是g jb two的这个基因，双方都有携带这个V37I的位点，这个位点呢是一个明确致病的位点，所以后代的话，因为你们两位都是携带的，所以后代就是，呃，有比较高的概率是一个杂合携带和成合携带者，这样的话，他的一个耳聋的发病风险相对来说是比较高的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.12.31': '36″\n\n\n\n但是像这个基金呢，它是属于一个，呃，并不是说一个先天性或者婴幼儿时期就会耳聋的，它即使是纯合突变，它也是像您现在的情况类似，它是一个成年期或者是呃，随着年龄的增长，耳聋会逐渐出现的一个情况，所以像这种情况就是看你们自己家里考虑，是否认为这个基因突变是一个必须要从通过三代试管去排除掉的一个问题，那因为它不是一个严重的，或者说是一个比较不可治的一个出生缺陷，所以这个不是100%必须要做试管婴儿的，还是要家里自己考虑一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.12.31': '医生，因为紧张我自己看到很多信息，我想确定一下：1、我是GJB2基因携带，位点是109还是V37I，这两者有什么联系？2、我想问下我是属于听力下降还是聋了呀？3、我是因为携带GBJ2出现的听力下降吗？4、如果孩子出现纯合，像您说的，有后天听力下降的可能，会下降到什么程度呢？聋掉的可能几率是多少呢？', '3-患者-2022.12.31': '我还有另外两个显性基因，我听力下降跟另外两个基因有关吗？这两个基因是显性的，会不会对我孩子有影响？', '4-患者-2022.12.31': '感谢医生', '5-患者-2022.12.31': '医生，我补充两个问题，麻烦您有空的时候帮我解答。5、我是V37I杂合，如果说我的听力下降是因为V37I变异导致，那我是不是能理解为，不管是纯合或杂合，孩子都有可能听力下降，只是是迟发性的？6、我是18岁发现的，估计17岁出现，且只有一只耳朵有问题。这种迟发性听力下降有大致年龄段吗？一般是一只耳还是两只耳听力下降呢？', '6-姚如恩 医师-01.01': '51″\n\n\n\n这个V372109是指它的碱基位置，37是指氨基酸改变的位置，是指同一个位置的突变，这个不用去关注，我们反正就称它为V37I这个位点，像这个基因突变导致的都是一个，呃，迟发性的，或者说是成年期发病的一个听力下降，听力的会有有一个逐渐的一个下降，您可能是因为这个胃病的杂合携带，同时也有其他的耳聋的基因位点，我看你看报告上有三个耳聋基因位点，这三个共同作用导致的，那如果孩子出现这个V37I位点重合的话，一般来说，我们现在已有的这个研究就是他可能会有成年期耳聋的一个风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-01.01': '19″\n\n\n\n根据最新的就是我们有的这个B37位点在人群中以及耳聋的一个研究的一个情况呢，它大概率是这么一个比例，就是你在成年期20到40岁可能会有30%的概率耳聋，在40到60岁可能会有60%的概率耳聋，差不多是这么一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-01.01': '医生，新年好！请问1、孩子成年是耳聋还是听力下降？发病程度和其发病比例大概是多少呢？2、孩子会不会遗传我的另外两个显性基因，如果遗传，那出现纯合+两个显性基因的几率多大，耳聋的风险是否会增加？', '9-姚如恩 医师-01.01': '37″\n\n\n\n我们目前没有办法很准确的去判断孩子遗传到了V37的这个位点，不管是杂合还是纯合，以及其他的两个耳聋的显性的一个位点以后，他这个耳聋的情况会是怎么样的，那现在可以估计的是，如果他的遗传模式是跟您的突变携带是一样，是三个位点都有的话，那它的发病肯定跟你是类似的，是成年期候的听力下降，那如果他运气不太好，同时遗传到了所有的位点，而且V372这个位点是纯合的话，那它的发病肯定会提前，症状会严重。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '10-姚如恩 医师-01.01': '11″\n\n\n\n这几个位点理论上来说是有互相叠加的作用的，也就是说它携带的位点越多，它出现的症状会越早，而且会越明显。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-姚如恩 医师-01.01': '17″\n\n\n\n但是就目前来说，如果要考虑去做三代试管的话，你肯定没有办法说所有的位点都要去做，因为这有些位点可能是在呃相同的等位基因上面的，所以如果要做的话，只能针对第一个B37I的位点去考虑做三代试管。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '12-患者-01.01': '好的，那1、孩子遗传我那两个显性基因的几率是多少？2、孩子出现V37I纯合的几率有多少？', '13-姚如恩 医师-01.01': '20″\n\n\n\n呃，如果是看单个位点的话，那两个显性位点的遗传概率就是50%，但是如果要考虑这这两个位点是不是会同时遗传到，那就要再进一步检测明确这两个位点是不是在同一个单倍型上面，V37醇合的概率就是隐性遗传病成合的发病概率25%。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-01.01': '那我可不可以理解，遗传纯合+两个显性基因的概率最大也只是25%？', '15-姚如恩 医师-01.01': '4″\n\n\n\n嗯，是的，可以这么简单的理解。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '16-患者-01.01': '对不起医生，我生物和数学都忘掉了，实在想不起来。遗传纯合+两个显性基因的概率不应该是1/4*1/2=1/8吗', '17-姚如恩 医师-01.01': '27″\n\n\n\n呃，因为这几个位点并不是说都是独立的，也就是说怎么解释呢？您的三个位点，有可能这三个位点都在同一个单倍型上面，他们要遗传就是一起遗传，也有可能其中两个在同一个单倍型上面，是一起遗传，或者是一起不遗传的，所以这个在没有检测清楚它的单倍型携带情况之前，我们只能笼统的把它概括成我们刚才所讨论的这种情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}