标题:基因检测报告 分析基因检测报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '反复发烧  血小板减少  甲状腺功能异常  肝损伤   全面发育迟缓\n我们现在在首都儿科研究所住院  结合临床症状  这边的医生怀疑孩子是脊椎软骨发育不良伴免疫失调   孩子现在25个月不能独站  不能独走    总是反复发烧  血小板减少   肝功能异常  做了一系列检查  脊柱发育的也不好  肌电图显示左侧三角肌也有问题', '疾病：': '基因检测报告', '希望得到的帮助：': '是否可去门诊就诊', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': 'ACP5基因突变导致的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。', '处置建议': '定期发育评估，康复训练，对症治疗为主，必要时考虑生长激素治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.03.08': '您好，根据症状描述和基因检测结果，可以诊断为ACP5基因突变导致的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常。', '1-患者-2021.03.08': '如果是这个病的话  可以治吗？医生', '2-患者-2021.03.08': '可以治愈吗？', '3-患者-2021.03.08': '我们本来打算去您所在的医院的   但是网上挂不了号   就来了北京', '4-姚如恩 医师-2021.03.08': '目前没有明确有效的治疗手段，主要为对症治疗。', '5-姚如恩 医师-2021.03.08': '包括生长激素治疗、免疫抑制剂治疗及手术治疗等。', '6-患者-2021.03.08': '医生   针对这个病您能给推荐一个权威一些的医院嘛 或者是主要看哪一个科室', '7-患者-2021.03.08': '这个病对孩子以后是不是有很大的影响', '8-患者-2021.03.08': '他现在25个月还不会走  做康复治疗的话  以后能不能走啊', '9-患者-2021.03.08': '我们对这个病一无所知   听没没有听过  现在真的不知道该怎么办啊', '10-姚如恩 医师-2021.03.08': '主要的问题还是集中在骨骼系统异常、自身免疫性疾病和神经系统异常。', '11-患者-2021.03.08': '恳请您  给一些建议', '12-姚如恩 医师-2021.03.08': '需要多学科就诊治疗，主要是内分泌遗传代谢科、过敏免疫科和儿童保健科。', '13-患者-2021.03.08': '主要还是针对他现在所出现的这些症状是吗？', '14-姚如恩 医师-2021.03.08': '是的。', '15-患者-2021.03.08': '医生   这个病对孩子以后得生活会有很大影响是吗？', '16-患者-2021.03.08': '会不会危及生命啊', '17-姚如恩 医师-2021.03.08': '目前大部分患者都可以存活至成年，主要影响还是骨骼系统异常导致的矮小。', '18-姚如恩 医师-2021.03.08': '发育明显落后，可能要到5，6岁才能独立行走。', '19-患者-2021.03.08': '孩子现在就比同龄的孩子矮小'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁2个月'}