标题:全面发育迟缓 实验室重新复核样本，发现一个致 请问这个致病基因应该怎么理解？对孩子有多大程度的影响？孩子现在做康复，家长还应该做些什么？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '实验室重新复核样本，发现一个致病基因，请解读报告', '疾病：': '全面发育迟缓', '希望得到的帮助：': '请问这个致病基因应该怎么理解？对孩子有多大程度的影响？孩子现在做康复，家长还应该做些什么？'}。问诊建议:{'病历概要': 'TRIM8基因新发无义突变，分类为可能致病性突变，与部分临床症状相符。', '处置建议': 'TRIM8基因目前临床病例报道有限，建议长期随访，根据临床症状进行诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.06.09': '您好，这份新的检测报告发现的TRIM8基因，目前尚未收录到OMIM数据库中，为可能的新致病基因，需要详细评估孩子的临床症状是否符合已经报道的病例。', '1-姚如恩 医师-2021.06.09': '孩子是否发生过癫痫，建议脑电图检查。尿常规和尿蛋白检测评估是否存在肾脏异常。', '2-患者-2021.06.09': '没有', '3-患者-2021.06.09': '孩子六个月的时候曾经做过脑电图，没有发现异常。', '4-患者-2021.06.09': '尿常规检查，尿蛋白检测评估，近期没有做过。', '5-姚如恩 医师-2021.06.09': '目前该基因并不是明确的致病基因，且孩子的表型不是完全符合已报道的病例，建议谨慎考虑，暂不作为诊断依据。', '6-患者-2021.06.09': '请问现在需要再次检测脑电图，尿常规，尿蛋白检测吗？', '7-姚如恩 医师-2021.06.09': '可以在复查一次尿常规，尿蛋白，排除先天性肾脏异常。', '8-患者-2021.06.09': '如果以上项目的复查都没有问题，就不用考虑这个基因变异了吗', '9-患者-2021.06.09': '可以理解为我们的发育落后和这个基因变异关联度不大？', '10-姚如恩 医师-2021.06.09': '不能完全排除相关性，我们能做的是针对这个基因已经报道的少数变异，评估孩子是否可能存在或者出现类似问题，及早干预治疗。', '11-患者-2021.06.09': '就是说这个基因变异在别的人身上出现了已经报道的临床症状，但是在我们孩子身上出现的症状就是发育落后？', '12-患者-2021.06.09': '可能是这样的情况吗', '13-姚如恩 医师-2021.06.09': '是的，很有可能，因为罕见病病例数量少，对病情了解不全面。', '14-患者-2021.06.09': '这是一个致病基因这是确定的，但是这个基因因为很少见，能够导致什么样的临床症状是不一定的。 别人是报道出来的症状，而我们孩子是新的症状？', '15-患者-2021.06.09': '可以这么理解你吗？', '16-患者-2021.06.09': '罕见的基因突变是什么样的概率？', '17-姚如恩 医师-2021.06.09': '目前这个基因突变是可能的新致病基因，病例数量少，临床症状无法总结概括。', '18-患者-2021.06.09': '可能的新致病基因，是说是否作为致病基因还没有达成共识吗？', '19-姚如恩 医师-2021.06.09': '是的。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁1个月'}