标题:右锁骨下动脉迷走 你好，我是一名33周+4天的孕妇，因胎儿在做心脏彩超查出胎儿... 是否能继续保留 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好，我是一名33周+4天的孕妇，因胎儿在做心脏彩超查出胎儿右锁骨下动脉迷走，29周的时候做了羊水穿刺全外显子基因检测，产前诊断医生告知我其基因检测未检测到与胎儿右锁骨下动脉迷走的相关基因突变。但是检测出其他的基因突变，目前第一个LP位点，第二个GJB2位点，父亲没有症状。麻烦你帮我解读下我的这份基因结果，我比较担心第一个新发的基因突变PTH1R，还有它的突变位置结合看是否有严重的病症，还能继续保留吗\n期盼您的回复 万分感谢', '身高体重：': '160cm,58.4kg（2022-03-24测量）', '疾病：': '右锁骨下动脉迷走', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '华中科技大学同济医学院附属同济医院 中医妇产科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2022-05-26(2022-04-09填写)', '过敏史：': '无(2022-03-24填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '右锁骨下动脉迷走，基因检测未发现明确致病性变异。', '处置建议': 'PTH1R基因新发突变位于内含子，临床意义未明，目前不作为诊断依据。建议根据后续产检情况进行进一步诊断。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2022.04.09': '54″', '1-患者-2022.04.09': '你好 麻烦帮我解答一下 谢谢', '2-患者-2022.04.09': '跟b超单上的侧脑室增宽有关系吗b超提示胎儿头大，我了解了一下如果是侏儒症或者软骨发育不良会有大头特征，可能是我比较焦虑，就会把这个往病症上去套，这个点位的突变是在胎儿期发现还是出生后才能发现', '3-患者-2022.04.09': '这个新发的基因突变是比遗传的致病性强吗，新发的致病性概率是多少，有个医生给我说是百分之90，听到都已经泪崩了，还让我自己考虑清楚，到底留不留，我现在就是担心这个概率的问题', '4-患者-2022.04.09': '您说的遗传模式上不相符是指b超没有症状吗，麻烦问您我现在担心的这个新发基因突变在您见过同样有基因突变已出生的宝宝里，有问题的宝宝概率大不大呢，因为这个对我来说实在太陌生了，身边也没有这种问题的', '5-姚如恩 医师-2022.04.09': '22″', '6-患者-2022.04.10': '麻烦问您，您知道她这个评级是按什么评的吗，我找人查了公共数据库里没有这个基因的致病案例，有5例分别是良性和意义未明', '7-患者-2022.04.10': 'b超显示的头大会跟这个基因有关系吗', '8-姚如恩 医师-2022.04.10': '33″', '9-患者-2022.04.10': '2个标准差太专业了，不是很懂怎么算', '10-患者-2022.04.10': '后面再继续做b超观察，如果超生正常可以生下来是吗', '11-患者-2022.04.11': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2022.04.11': '上网查到有一例病例。这个是不是跟我这个一样', '13-姚如恩 医师-2022.04.11': '31″', '14-患者-2022.04.12': '我这个基因对应的病症有4个，这个点位可以查到对应的是哪个病吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 32岁'}