标题:全外显报告解读 目前第二胎怀孕28周，因第一胎显性可疑致病基因突变和第二胎四... 想了解这个来自母亲隐性致病基因，胎儿是和母亲一样的隐性致病基因携带者还是已经致病？可否继续妊娠？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '目前第二胎怀孕28周，因第一胎显性可疑致病基因突变和第二胎四维发现肺囊腺瘤已做羊水穿刺，已出染色体核型、cnv、定点基因、全外显结果，全外显结果发现胎儿有一个致病基因，相关疾病均为常染色体隐性遗传，父亲野生型，母亲杂合，母亲无相关症状表现。（2022-11-23填写）', '身高体重：': '169cm，70kg（2022-11-23测量）', '疾病：': '全外显报告解读（2022-11-23填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传咨询科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-02-15(2022-11-23填写)', '过敏史：': '无(2022-11-23填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-23填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前基因检测结果遗传咨询检测，NEB基因临床意义未明变异遗传自母亲。', '处置建议': '该基因突变主要为隐性遗传模式致病，杂合携带者一般没有表情，目前基因检测结果不作为诊断依据，考虑为阴性结果。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '24″\n\n\n\n呃，你好，这个全外显示的NB基因的这个变异，虽然是明确致病性的，但是这个基因导致的疾病主要是杆状体疾病，大多数都是明确隐性遗传模式发病的，所以携带一个突变是的个体是不会有任何的症状，所以这个胎儿也会跟母亲一样，不会有这方面发病的可能性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6': '患者', '7': '感谢您的清楚回复！刚补充的资料是第一胎自身基因突变患儿的基因分析，我想再咨询您下:目前我二弟胎孕期彩超头围有点点偏小，我担心我们夫妇两人都有的常染色体隐性遗传基因IFT22和PLEKHG2或者母亲有的常染色体显性遗传基因MACF1，这些意义不明的疾病都是如小头畸形、颅缝早闭等症状的基因会否可能遗传二胎产生实际影响？第二胎的全外显是否因这些基因结论是意义不明所以没有在报告里表述出来？是否有必要继续做这几个基因的定点检查确认？', '8': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '9': '患者', '10': '27周加6天 双顶径67mm，头围250mm', '11': '姚如恩 医师', '12': '14″\n\n\n\n这些都是明确隐性遗传的基因的话，它的一个致病性的突变在携带者个体上是不会有任何的表现的，所以这些都只是携带，不会发病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13': '姚如恩 医师', '14': '31″\n\n\n\nMAC1这个虽然是显性遗传的，但是在家族中有其他的没有发病的个体，证明这个突变和出现症状的个体有存在不共分离的一个现象，所以这样也可以排除致病性，所以就目前来看都是属于阴性结果，不能作为诊断的依据，而这几个位点也没有进一步，呃，去去给他做一些检测，或者是确诊的必要性。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15': '姚如恩 医师', '16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n该基因突变主要为隐性遗传模式致病，杂合携带者一般没有表情，目前基因检测结果不作为诊断依据，考虑为阴性结果。\n病历摘要：\n产前基因检测结果遗传咨询检测，NEB基因临床意义未明变异遗传自母亲。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}