标题:您好，大夫。这个是我们一家三口的理性检测 父母特别着急 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好，大夫，这个是孩子的基因检测报告。30周?4早产儿。出院时做的基因检测。结果刚出来。我们看不懂。请大夫看看有没有事？谢谢（2021-11-06填写）', '身高体重：': '50cm,4kg（2021-11-04测量）', '疾病：': '您好，大夫。这个是我们一家三口的理性检测（2021-11-06填写）', '希望得到的帮助：': '希望医生看看有没有事。', '患病时长：': '一月内'}。问诊建议:{'病历概要': '临床怀疑肾上腺皮质增生症，基因检测未发现明确致病性变异。', '处置建议': '外院基因检测报告提示突变没有明确致病性，考虑为阴性结果，内分泌科随访就诊，必要时补充基因检测明确CYP21A2基因。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.07': '您好，这份检测报告中Joubert综合征的基因CEP104两个突变位不是致病性突变，是阴性报告。', '1-姚如恩 医师-2021.11.07': '但临床怀疑肾上腺皮质增生症，建议直接检测CYP21A2基因。', '2-患者-2021.11.07': '谢谢大夫。我看不懂结果。网上查了一下这个病太太吓人了。都没敢告诉媳妇。昨天着急了一天。真的太谢谢您了。', '3-姚如恩 医师-2021.11.07': 'Joubert综合征肯定不能诊断，临床也不符合的，可以不用担心。', '4-患者-2021.11.07': '听到您这么肯定的回复真的太谢谢您了。', '5-姚如恩 医师-2021.11.07': '不客气的，有其它问题可以继续咨询', '6-患者-2021.11.07': '没有了，谢谢您。你一天工作肯定很忙的。不打扰你了。谢谢您。', '7-姚如恩 医师-2021.11.09': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n外院基因检测报告提示突变没有明确致病性，考虑为阴性结果，内分泌科随访就诊，必要时补充基因检测明确CYP21A2基因。\n病历摘要：\n临床怀疑肾上腺皮质增生症，基因检测未发现明确致病性变异。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '你*** 男 3个月'}