标题:女儿先天性巨结肠，想二胎，需要如何避免 姚医生，我们上次做的基因检测报 大宝的基因会对她未来生活有什么影响？如果想要二胎又需要注意什么？是否需要做试管婴儿？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，我们上次做的基因检测报告出来了，能帮忙解读一下吗？对于未来我们想要二胎，需要注意什么？大宝这种基因检测报告结果对她有哪些影响？我们需要对于大宝需要注意什么？（2020-07-13填写）', '疾病：': '女儿先天性巨结肠，想二胎，需要如何避免（2020-05-26填写）', '希望得到的帮助：': '大宝的基因会对她未来生活有什么影响？如果想要二胎又需要注意什么？是否需要做试管婴儿？', '过敏史：': '无(2020-05-26填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'BCL11A基因新发突变，致病性明确，根据已有资料和以往患者，该基因突变患者一半表现为发育迟缓、不同程度的智力障碍、新生儿期的肌张力异常，部分患者可能出现癫痫或自闭症等情况。', '处置建议': '定期发育评估，根据实际发育水平进行适当的训练和教育。大宝成年后如生育，该基因突变为常染色体显性遗传，即不论后代性别，将会50%概率遗传给后代，建议产前诊断或考虑辅助生殖技术。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.07.13': '您好，大宝为BCL11A基因新发突变，致病性明确，根据已有资料和以往患者，该基因突变患者一半表现为发育迟缓、不同程度的智力障碍、新生儿期的肌张力异常，部分患者可能出现癫痫或自闭症等情况。', '1-姚如恩 医师-2020.07.13': '对大宝建议定期发育评估，根据实际发育水平进行适当的训练和教育。大宝成年后如生育，该基因突变为常染色体显性遗传，即不论后代性别，将会50%概率遗传给后代，建议产前诊断或考虑辅助生殖技术。', '2-姚如恩 医师-2020.07.13': '对于您问的想要二胎，由于大宝为新发突变，再生育风险与正常人群相同，建议自然妊娠，孕早期绒毛穿刺或羊水穿刺进行产前诊断，可帮助排除风险。', '3-患者-2020.07.13': '大宝不知道是如何基因突变的？是否跟孕期糖尿病之类有关？或者因为过度饮酒导致基因突变？还是因为孕期压力过大引起？大宝的基因是否会隔代遗传下来的？', '4-患者-2020.07.13': '是否因为某些癌症引起的基因突变？', '5-姚如恩 医师-2020.07.13': '新发基因突变一般为自然发生的，与外界因素关系不大，不存在新发基因突变隔代遗传。', '6-患者-2020.07.13': '大宝以后是否会因为这个突变引起其他疾病？', '7-患者-2020.07.13': '新发基因突变会不会引起癌症？', '8-姚如恩 医师-2020.07.13': '不会的，突变局限于这个基因的固定位点，不会引起其他问题。', '9-患者-2020.07.13': '是否有必要过几年后再做一次基因检测？或者是否有必要定期检测一下？', '10-患者-2020.07.13': '对于大宝的情况是不是会越来越好，不会变得越来越差？', '11-姚如恩 医师-2020.07.13': '基因检测不用复查。大宝的情况会随着年龄增长慢慢进步，目前来看不会出现退化或恶化的情况。', '12-姚如恩 医师-2020.07.15': '病情摘要/建议：\n                   病情摘要及初步印象: BCL11A基因新发突变，致病性明确，根据已有资料和以往患者，该基因突变患者一半表现为发育迟缓、不同程度的智力障碍、新生儿期的肌张力异常，部分患者可能出现癫痫或自闭症等情况。；\n                  总结建议:定期发育评估，根据实际发育水平进行适当的训练和教育。大宝成年后如生育，该基因突变为常染色体显性遗传，即不论后代性别，将会50%概率遗传给后代，建议产前诊断或考虑辅助生殖技术。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'j*** 女 7岁6个月'}