周复查,左侧... 附了宝宝照片，麻烦您结合以上内容帮忙综合分析下，感谢了！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孕期26周产检,胎儿左侧脑室9.8mm, 28\n      周复查,左侧8.9mm,右侧7.6mm,胎儿医学\n      部医生说可以恢复正常产检;\n       \n      做过无创dna (因为卵巢囊肿做了宫腹腔\n      镜手术,之后卵巢早衰, ahm0.01，所以特别重视这个宝宝,没有选唐筛,直接无创的),三体低风险,孕晚期羊水过多;\n      \n      宝宝40周+1出生,体重5.3斤，助产士说球拍状胎盘(之前产检未发现),产检时有一次胎心监护没过,住院一周,住院期间胎监都顺利的;\n      \n      宝宝4月1日出生时,上海封城，后面黄疸没测；\n      \n      2个月+25天会抬头(持续时间不长),5个\n      月+8天会翻身(需要大人辅助)；\n      \n      7个月+1天儿保,孩子仍不会坐（之前宝宝躺的多,趴和翻身练习的少),查骨密度，重度缺钙,贫血,医生说把钙补上来,可能支撑性会好一些,补了两个月钙,9个月儿保,骨密度还可以，恢复正常d3+ad间隔吃，开了两盒蛋白琥珀口服液；\n      \n      8个月是能够用手撑坐30秒左右，后面因\n      为麻腮风发烧+新冠发烧,折腾了近一个月,\n      没怎么练习;\n      \n      9个月+5天开始，能够撑坐1-2分钟，一\n      动还是会倒，10个月会独坐，可以手拿玩具，有时喜欢往前扑；目前没有无意识babamama发音，喊她会看，不知道是应名，还是对声音的反应；\n       \n      核磁报告显示脑发育不良，核磁在咱们医院做的，您应该可以在医院系统里看到详细的序列图，基因报告有个点位异常；（2023-02-23填写）', '身高体重：': '77cm，10kg（2022-02-15测量）', '疾病：': '宝宝发育迟缓（2023-01-19填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '儿童医学中心 内分泌遗传代谢科', '过敏史：': '无(2022-12-16填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-12-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'GATAD2B基因新发突变突变，致病性明确。', '处置建议': '儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '麻烦医生帮忙分析下，谢谢了！', '2': '姚如恩 医师', '3': '您好，GATAD2B基因突变的患儿多为综合征表现，但不同个体严重程度有差异，目前来看最主要的问题还是神经系统发育，之后主要的表现可能是语言发育迟缓及智力落后的情况。', '4': '患者', '5': '好的，谢谢您，杂合和纯合有什么区别？我家报告上杂合怎么理解？', '6': '姚如恩 医师', '7': '杂合是指等位基因中有一条发生了突变，对于常染色体显性遗传病，杂合突变就可以致病。', '8': '患者', '9': '那报告上的可能致病性，没什么实际意义对吗？', '10': '姚如恩 医师', '11': '可能致病性是对于变异致病性的评判结果，基因突变达到可能致病性就可以作为诊断依据', '12': '患者\n\n                  \t隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '13': '姚如恩 医师', '14': '好的，我院在2020年诊断过一例相同基因突变的孩子，我下周一帮您联系一下', '15': '患者', '16': '谢谢您了！', '17': '姚如恩 医师', '18': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\nGATAD2B基因新发突变突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 11个月'}