标题:基因分析 等待基因测序结果。是否有其他变 请问主任 海*的复检结果出来了吗 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '等待基因测序结果。是否有其他变化。。。。（2020-10-27填写）', '疾病：': '基因分析（2020-10-19填写）', '希望得到的帮助：': '请问主任 海*的复检结果出来了吗', '过敏史：': '无(2020-10-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'PLCG2新发突变导致免疫缺陷，SCN5A基因突变导致Brugada综合征。', '处置建议': '再生育时产前诊断必要，SCN5A基因突变按常染色体显性遗传模式发病，再生育风险较高，建议考虑三代试管。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1-姚如恩 医师-2020.10.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-姚如恩 医师-2020.10.27': '隐私内容，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2020.10.27': '主任 您好 上周一打电话说帮忙看看他所有针对心脏上的基因 有无问题，这个只是一个SCN5A，难道再无其他心脏有关基因吗？张月萍主任想让我们查全部心脏上的基因看看。这个报告是7月9日的', '4-姚如恩 医师-2020.10.27': '是的，没有发现其他明确致病性的，与心脏相关的基因突变。', '5-患者-2020.10.27': '我需不需要查下其他家庭成员 我的父母 兄弟姐妹 来验证下这个基因。', '6-姚如恩 医师-2020.10.27': '可以的，如果家庭成员有心律异常等其他相关症状的话，进行基因验证可以进一步判断基因突变性质。', '7-患者-2020.10.27': '目前家里没有这种情况，都身体健康，只有我姥姥有冠心病', '8-姚如恩 医师-2020.10.27': '有没有心电图检测提示心动过速的情况？', '9-患者-2020.10.27': '这个我不是太清楚了 有几次因为冠心病住院，吃过速效救心丸，再也没吃过什么其他药物，老人今年70岁了，我的父母目前也体健，没有吃过心脏方面的药物 也没有做过心电图之类', '10-姚如恩 医师-2020.10.27': '目前的基因检测结果与临床诊断符合，其他心脏相关、心血管相关的基因突变已经全部排除。', '11-患者-2020.10.27': '主任，那我要二胎了怎么办啊，必须做三代试管了吗？', '12-姚如恩 医师-2020.10.27': 'SCN5A基因突变在人群中有一定频率，携带者有心脏骤停，Brugada综合征的风险，根据目前情况，如果自然妊娠，二胎有50%的可能会携带这个突变。建议和家属商量讨论决定产前诊断或是三代试管。', '13-患者-2020.10.27': '意思就是这个基因在人群中携带的还挺多的？那您知道携带的人中是以家族出现这些临床症状多，还是只有一个人出现了症状 其他家庭成员没事呢？一般像我们的情况是不是也不太好解释 不符合这个遗传规律呢', '14-姚如恩 医师-2020.10.27': '是否出现临床症状目前没有规律，一般可能在外界刺激下发病，比如剧烈运动、外伤、手术等情况下。', '15-小牛医助-2020.10.29': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '16-患者-2020.10.29': '医生您好，看到您发的问诊小结 SCN5A按常染色体显性遗传发病，那像我和我的家人没有发病是属于隐性的吗？', '17-姚如恩 医师-2020.10.30': 'SCN5A是明确常染色体显性遗传模式，不存在隐性发病，携带者未发病可能是由于暂时没有诱因或者临床症状比较轻如室上性心动过速等。', '18-患者-2020.10.30': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '19-患者-2020.10.30': '麻烦您看一下，这个报告写AD/AR，就是显性或隐性的意思么'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁3个月'}