标题:手脚没皮和指甲   大炮表皮松解症 一出生手和脚指头就没有皮和指甲，身上起的水泡 问问结果，有什么建议 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一出生手和脚指头就没有皮和指甲，身上起的水泡（2022-10-17填写）', '身高体重：': '1cm,0.1kg（2022-10-17测量）', '疾病：': '手脚没皮和指甲（2022-10-17填写）\n大炮表皮松解症（2022-10-17填写）', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传咨询科', '过敏史：': '无(2022-10-17填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-10-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '指甲皮肤异常，皮肤水泡，免疫缺陷可能，基因检测及数据重分析未发现明确致病性突变。', '处置建议': '基因检测暂为阴性结果，建议进一步进行检测，排除色素失禁症。'}。交流-1:{'0-小牛医助-2022.10.18': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '1-患者-2022.10.18': '流程你发给我下，谢谢', '2-姚如恩 医师-2022.10.19': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测暂为阴性结果，建议进一步进行检测，排除色素失禁症。\n病历摘要：\n指甲皮肤异常，皮肤水泡，免疫缺陷可能，基因检测及数据重分析未发现明确致病性突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '3-姚如恩 医师-2022.10.19': '请关注“上海市儿童罕见病临床研究中心”，点击“样本登记”，根据提示填写信息即可。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁7个月'}