标题:威廉姆斯综合症 威廉姆斯综合症 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生您好！在您那边检查的基因结果是威廉姆斯综合症，这种是家族遗传还是基因突变，这种病影响孩子寿命吗？', '疾病：': '威廉姆斯综合症', '希望得到的帮助：': '如何治疗与预防', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 心胸外科，遗传科'}。问诊建议:{'病历概要': '7号染色体缺失，明确致病性突变，导致威廉姆斯综合征。', '处置建议': '胸外科心内科随访治疗，定期发育评估，根据实际发育水平针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.04': '您好，7号染色体缺失导致的威廉姆斯综合征一般为新发突变，和父母没有关系。', '1-姚如恩 医师-2021.02.04': '分享文章\n                    \n\n医生分享了一篇文章《威廉姆斯综合征患者的遗传咨询》', '2-姚如恩 医师-2021.02.04': '孩子的寿命一般不受影响。', '3-患者-2021.02.04': '报告上有缺失1200kb，是什么意思', '4-姚如恩 医师-2021.02.04': '是指缺失片段的大小，这个大小是经典的威廉姆斯综合征缺失范围。', '5-患者-2021.02.04': '这个范围属于严重范围吗？看到您发的文章里有范围大的这个病就严重', '6-患者-2021.02.04': '对于今后孩子的照护需要注意哪些方面？文章里提到的心血管，肾脏血管，内分泌系统，心智发育等发面怎样提前干预？', '7-患者-2021.02.04': '在网上看了说这个病孩子的寿命在30-50年', '8-姚如恩 医师-2021.02.04': '这个缺失范围是多数患者缺失的范围，不算严重类型的。', '9-姚如恩 医师-2021.02.04': '针对其他系统建议定期专业随访，现阶段主要关注眼科、耳鼻喉科和发育行为儿科问题。', '10-患者-2021.02.04': '是现在就去这些科室看还是大一些再去呢', '11-姚如恩 医师-2021.02.04': '可以等孩子满周岁后，每年定期随访。', '12-患者-2021.02.04': '您说不算严重类型，是以后造成的其他脏器损伤不严重还是？', '13-姚如恩 医师-2021.02.04': '是从变异缺失的片段范围推测的，孩子的问题不会特别严重。', '14-患者-2021.02.04': '好的，谢谢您！有其他疑问还要咨询您，希望不要打扰到您', '15-姚如恩 医师-2021.02.04': '好的，没有问题。', '16-患者-2021.02.05': '姚医生，引起这种基因突变的原因有哪些？', '17-患者-2021.02.05': '有没有研究出最可能引起的原因？比如辐射，病毒等等', '18-姚如恩 医师-2021.02.05': '目前认为新发突变多为随机事件，辐射、药物等可能有关，但不是主要致病原因。', '19-患者-2021.02.05': '就是说是随机，不清楚主要致病原因吗？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}