标题:fanca基因突变问诊过，血液科意见不同 您好，之前咨询过您孩子的2个fan 基因突变再解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '您好，之前咨询过您孩子的2个fanca复合杂合突变，您的意见是 第一个位点需要从新分类，应该属于意义未明，突变致病可能性偏小，让我观察，（我网络是咨询过儿研所的遗传科，也觉得不管是从突变预测还是氨基酸保守性，致病性小，尤其第一个位点），但我去了北京的北大人民和儿研所血液科，医生的意见是有复合杂合变异就很可能致病，意义未明就是科学没研究出致不致病，也有很大可能是致病的，很多已经发病的孩子的突变位点也都不一样，结合孩子有先心 属于内脏畸形，他们都觉得像范可尼贫血，人民医院甚至觉得我们50%像范可尼，让做彗星和染色体断裂实验，现在心里很着急，我看了一篇文章，好像贵院遗传科有位专家研究方向就是范可尼，您再帮我分析一下突变好吗？血液科和遗传分析结论好像有一些差距啊，请问为什么？彗星和染色体断裂假阴性高吗？（2021-09-27填写）', '身高体重：': '84cm,22.3kg（2021-09-19测量）', '疾病：': 'fanca基因突变问诊过，血液科意见不同（2021-09-26填写）', '希望得到的帮助：': '基因突变再解读', '过敏史：': '无(2021-09-19填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'FANCA基因复合杂合突变，临床意义未明，暂不作为诊断依据。', '处置建议': '建议加做FANCA基因的MLPA检测，排除拷贝数变异可能，并进行染色体断裂实验辅助诊断。'}。交流-2:{'0-患者-2021.09.27': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1-姚如恩 医师-2021.09.27': '24″', '2-患者-2021.09.27': '那您讨论的结果 第一个位点还是定义意义未明？这两项突变致病可能性？', '3-姚如恩 医师-2021.09.27': '9″', '4-患者-2021.09.27': '我有几个问题 麻烦您解读一下：1报告把第一个位点定位于疑似致病，应该是pm5有文献报道的原因吗？但和文献氨基酸不一样结果会有很大区别？\n                  2 第一个位点定义意义未明您的依据？\n                  3 第2个位点都是有害就是容易致病吗？\n                  4 、2个突变致病性偏小 可以讲一下您是怎么分析', '5-患者-2021.09.27': '5 你上次解释意义未明后期致病性可能性偏小，血液科总说意义未明就是很有可能致病，就是还没研究出来，说的致病性很大似的', '6-姚如恩 医师-2021.09.28': '同一位置的碱基突变导致不同氨基酸类型的变化，作为突变有害性的证据是中等证据，并不能以此直接判断突变的致病性。突变判定为临床意义未明需要考虑多方面的因素，错义突变的软件及功能预测会重点参考。突变的致病性评级只是针对突变本身，而是否直接导致疾病的发生还要考虑遗传模式等其他因素，目前判断第二个位点的有害性更高。我不同意血液科的意见，目前没有证据证明突变明确致病的情况下，应以临床诊断为主，建议染色体断裂试验协助诊断。', '7-患者-2021.09.28': '我面诊了北京儿研所的基因大夫 ，是营养遗传科的，也觉得两个突变致病性小，第二个位点有害性更高，第一个位点pm5大夫也查了 文献没有相同氨基酸报道，她觉得化验一般不会有错误，但这个报告的分析专业性不够，这个基因不是全外显检查，他说我们一个位点致病也会造成其他血液改变或疾病，但不是范可尼贫血。因为孩子眼睛有弱视 斜视 屈光参差、有先心，大夫建议做发育评估，孩子身高84.5，在同龄25%，还是偏矮 其他的发育孩子评估还没做，总体评估后再看看有没有需要做其他基因的必要', '8-姚如恩 医师-2021.09.28': '建议考虑加做FANCA基因的MLPA检测，排除存在该基因拷贝数异常的可能。同时进行染色体断裂实验辅助诊断。', '9-患者-2021.09.28': '这么晚打扰您了，辛苦了，谢谢您这么用心为我们解答💗\n                  请问为什么建议做这个检查？拷贝数异常会怎样？您还觉得我们有相当一部分致病可能性，是需要继续查下去？我理解的儿研所大夫的意思是，她觉得fanca突变致病小，让我们不用太担心了，如果我们发育迟缓（其实我觉得会有外因，在生活中遇到过很多比我们矮的正常小朋友，平常我保护孩子过度，大动作 精细动作 社交一定会落后的，我们孩子很聪明，很开朗，记忆力很好，能背30多个英文单词，教2.3遍就会了，悟性很高，人无完人，发育都有早晚，不知道我说的对不对）我觉得她想查的是有没有其他原因造成 先心和眼睛问题\n                  还有您看一下哈大的基因解读医生，解读家族高固醇血症病友的话，他对意义未明的解释，他的这个解释和血液科大夫理解到是一样，您有不同意见？', '10-患者-2021.09.28': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-姚如恩 医师-2021.09.29': '范科尼贫血的患者中约20%可能携带单基因拷贝数，MLPA是检测拷贝数变异的最佳方法。绝大多数的临床意义未明变异不是致病性的变异，在没有足够的证据之前，不作为诊断依据或考虑。', '12-患者-2021.09.29': '不知我理解的对不对，单基因拷贝数的意思是突变基因复制了，造成一条基因突变变成2条 ，就会复合隐性遗传的2条致病规律了', '13-姚如恩 医师-2021.09.29': 'FANCA基因的致病性拷贝数变异主要以缺失为主。', '14-患者-2021.09.29': '那就是说我们做了mlpa和染色体断裂，甚至彗星 都没问题就可以排除范可尼了？就很全面了吗？mlpa大概价位？', '15-姚如恩 医师-2021.09.29': '是的。', '16-姚如恩 医师-2021.09.29': '我院MLPA检测收费1200元。', '17-患者-2021.09.29': '海斯特这样都会有mlpa吧'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁'}