标题:宝宝全面发育迟缓，PLP1基因重复 宝宝全面发育迟缓，基因重复怎么办？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝早产一个月，4.5个月才抬头抬稳，7.8个月会坐，12个月开始扶站，15.16个月才腹爬，到现在22个月了，只会扶走沿着围栏床等走，独站几秒。语言方面，只会爸爸妈妈奶奶阿姨鸭子叫，无意识居多。18个月时又高烧诱发癫痫在吃妥泰，查了基因是基因重复，具体详见基因报告，我和她爸染色体正常，家族史中无重大遗传疾病。请问下医生，宝宝预后会怎样？如果生二胎的话，二胎患有基因病的概率是多少？（2021-09-27填写）', '身高体重：': '80cm,8.5kg（2021-09-27测量）', '疾病：': '宝宝全面发育迟缓，PLP1基因重复（2021-09-27填写）', '希望得到的帮助：': '宝宝预后会怎样？如果生二胎的话，二胎患有基因病的概率是多少？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '浙江大学医学院附属儿童医院 神经内科', '用药情况：': '妥泰，一天2次，早晚各1次，3分之1片'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫，发育迟缓，外院基因检测提示X染色体长臂大片段重复，致病性明确。', '处置建议': '基因诊断明确，主要导致发育迟缓，智力障碍，神经内科抗癫痫治疗，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.09.27': '您好，这类的染色体重复通常导致孩子出现智力障碍、发育迟缓，主要以神经系统的症状为主。', '1-姚如恩 医师-2021.09.27': '父母染色体正常，提示孩子突变为新发突变，再生育二胎风险较低，但建议进行产前诊断。', '2-患者-2021.09.28': '是不是就是基因报告上写的那种病，会不会像他举例中那么严重？以后还能正常生活学习吗？还是要看临床？', '3-姚如恩 医师-2021.09.28': '是的，主要的症状就像报告中列举，但不同个体的轻重程度可能会有差异。根据我们以往诊断的类似病例，患者后期发育水平可能为轻到中度的智力发育障碍。', '4-患者-2021.09.28': '那是不是上普校会有点困难了？生活应该能自理吧', '5-姚如恩 医师-2021.09.28': '是的，一般不建议上普通学校，大部分患儿通过康复训练能达到生活自理程度。', '6-患者-2021.09.28': '，好的，谢谢医生', '7-姚如恩 医师-2021.09.30': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因诊断明确，主要导致发育迟缓，智力障碍，神经内科抗癫痫治疗，儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练。\n病历摘要：\n癫痫，发育迟缓，外院基因检测提示X染色体长臂大片段重复，致病性明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '8-患者-2021.09.30': '好的，谢谢医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁10个月'}