标题:发育迟缓，癫痫，骨头响没力 发育迟缓帮忙分析报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '18个月检查发育迟缓，24个月会走路，30个月出现癫痫症状，至今不会跳，走两步要抱骨头响，感觉没力', '身高体重：': '98cm,16.9kg（2021-04-17测量）', '疾病：': '发育迟缓，癫痫，骨头响没力', '希望得到的帮助：': '帮忙分析下基因报告，是否有药治疗', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南通市第一人民医院 儿科\n南通大学附属医院 小儿科\n上海新华医院 小儿骨科\n南通妇幼保健院 高危儿科', '用药情况：': '德巴金丙戌酸钠'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测发现SYNGAP1新发错义突变，与目前症状相关。', '处置建议': '建议临床进一步评估表型，判断SYNGAP1突变致病性，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-2:{'0-患者-2021.04.17': '医生你好，帮忙看下报告', '1-姚如恩 医师-2021.04.17': '您好，根据检测报告SYNGAP1基因的新发突变，与目前孩子的问题基本吻合，但按照基因突变的分类标准，无法直接判断为致病性突变。', '2-姚如恩 医师-2021.04.17': 'SYNGAP1突变携带者的治疗目前没有特异性的治疗方法，主要是抗癫痫治疗为主。', '3-患者-2021.04.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2021.04.17': '之前有检查过巨细胞病毒，那这个会是孩子的治病因么', '5-患者-2021.04.17': '宝宝现在四肢没力，脚有时候一弯曲用力，会咯嘣响下，这个跟什么科室有关系 还能治疗么', '6-姚如恩 医师-2021.04.17': '巨细胞病毒和目前症状没有明确关系。', '7-姚如恩 医师-2021.04.17': '建议神经内科和骨科进一步检查。', '8-患者-2021.04.17': '如果想要二胎的话，按照目前报告来说还会有基因问题存在么', '9-患者-2021.04.17': '孩子以后结婚生子是否有遗传的可能性', '10-姚如恩 医师-2021.04.17': '再生育二胎风险较低，但建议孕早期羊水穿刺进行产前诊断。孩子以后生育这个突变将以常染色体显性遗传给模式遗传给下一代，50%的概率。', '11-患者-2021.04.17': '这个孩子这个基因问题以后情况随着年龄增长越变好么，能判断到孩子以后状况么', '12-姚如恩 医师-2021.04.17': '目前这个突变尚无病例报道，无法直接推断孩子之后的情况。', '13-患者-2021.04.17': '好的，谢谢医生，那我孩子致病因还没办法确定是么，这个还可能是什么导致孩子的这个情况呢', '14-姚如恩 医师-2021.04.18': '目前认为SYNGAP1是导致孩子症状的可能原因，其他基因突变都可以排除致病性。', '15-小牛医助-2021.04.20': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3岁4个月'}