标题:基因问题 基因MYH6 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '本人怀孕两次，胎儿心脏畸形，第一次17年11月怀孕，18年5月引产，胎儿主动脉缩窄，左心室小，右心室大，第二次，19年6月怀孕，10月引产，胎儿单心房，单心室？本人做过心脏彩超，心脏没问题，家族的话，就听说奶奶老的时候有心肌缺血，年轻时候没有心脏问题，因为人不在了，也没法证实！做基因检测，MYH6突变，意义不明，想知道下次怀孕如何避免这样的问题，\n      叶酸代谢高风险\n      基因报告\n      两次怀孕胎儿心脏彩超和本人的检查', '疾病：': '基因问题', '希望得到的帮助：': '想知道有没有解决方法', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属新华医院 特需门诊', '怀孕情况：': '未怀孕(2020-03-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '外院全外显子检测阴性结果。', '处置建议': '怀疑遗传因素导致不良孕产史，建议重做全外显子检测或考虑全基因测序，建议遗传咨询门诊就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.05.09': '您好，目前提供的基因检测报告应该是第二胎的，第一胎是否有做过基因检测？是否还留存有样本？', '1-患者-2020.05.09': '第一次做了羊水穿刺芯片核型啥的，都传上去了', '2-患者-2020.05.09': '第一次的样本应该没了，第一次做出来检查结果都没问题，也没让做基因检测，第二次了，才让做了基因检测', '3-姚如恩 医师-2020.05.09': '根据两次的临床症状，还是怀疑是遗传因素导致的先天性心血管发育异常，但目前两胎的基因检测报告均为阴性结果，MYH6基因变异不能作为诊断依据。', '4-患者-2020.05.09': '那我这个能怎么办呢', '5-患者-2020.05.09': '我自己做了心脏彩超也没问题', '6-患者-2020.05.09': '我们家里人也没发现有，但是我奶奶听说老了好像有心肌缺血，人不在了，也没法确定', '7-姚如恩 医师-2020.05.09': '由于基因检测的平台，流程，分析水平有差异，可能存在漏检的情况。二胎的基因检测是一加三口的全外显子检测，还是单独羊水的？', '8-患者-2020.05.09': '二胎是一家三口的全外显子检测', '9-姚如恩 医师-2020.05.09': '建议可以重新进行全外显子检测，或者考虑全基因组检测。', '10-患者-2020.05.09': '没有样本了怎么做', '11-姚如恩 医师-2020.05.09': '之前在无锡妇幼保健院送检的机构，应该有保存样本，可以问他们要。', '12-患者-2020.05.09': '我们做的是全外和全基因有什么不一样？基因检测不准确吗？为什么要从新做？', '13-姚如恩 医师-2020.05.09': '全基因组检测单位更广，包括基因的非编码区，内含子区等，全外显子检测阴性的病历可考虑通过全基因检测提高诊断效率。', '14-患者-2020.05.09': '全基因做完能确定原因吗？全外已经查出问题，全基因做完能确定原因吗？', '15-姚如恩 医师-2020.05.09': '这份全外的结果不明确，不能用于产前诊断。全基因检测理论上有可能提高基因检测的阳性率。', '16-患者-2020.05.09': '如果重新做，在哪儿可以做？费用是多少呢？那我之前花那么多钱做的全外相当于白做是吗？如果做全基因检测理论上可以提取高基因检测阳性率，那也有可能提取不到是吗？我想知道我这个报告是不是就是没有明确结果', '17-姚如恩 医师-2020.05.09': '是的，有可能全基因组检测仍然是阴性结果。', '18-姚如恩 医师-2020.05.09': '目前的报告没有明确结果。', '19-姚如恩 医师-2020.05.09': '不同机构的检测费用不同，均为自费项目。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}