标题:疑似免疫缺陷 基因突变是否为致病 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生你好 我想咨询一下这个基因检测报告的结果是不是致病的', '疾病：': '疑似免疫缺陷', '希望得到的帮助：': '基因突变是否为致病', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 临床免疫科'}。问诊建议:{'病历概要': '免疫缺陷可能？复旦儿科基因检测报告提示RAG1基因突变，临床意义未明，错义突变无法明确致病性。', '处置建议': '建议结合临床进一步对变异进行分类，明确致病性等级。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.01.07': '您好，这份检测报告中RAG1的两个突变中的第二个突变，根据目前的分类标准，属于临床意义未明变异，不能直接作为诊断依据。', '1-患者-2021.01.07': '你好医生 那这个可以排除小孩先天免疫缺陷么 小宝宝现在八个多月就是住院检查时发现了肺部感染之类 之前做的免疫功能检查免疫细胞数量也没有明显减少 也没出现过反复感染', '2-姚如恩 医师-2021.01.07': '基因检测没有发现明确导致免疫缺陷的致病性基因突变，可以初步排除先天性免疫缺陷的可能。', '3-患者-2021.01.07': '小孩爸爸那条位点是意义未明的就是说可能不会对孩子产生影响 我的那个位点是不是会对他造成免疫力低下', '4-姚如恩 医师-2021.01.07': 'RAG1基因是明确隐性遗传模式发病，因此携带一个可能致病性的变异的情况下，不会出现免疫缺陷的症状。', '5-患者-2021.01.07': '好的 我大概了解了 谢谢了医生', '6-患者-2021.01.09': '医生你好 我想问一下如果以后想生二胎是不是要做产前诊断或者三代 这个基因位点我跟我老公都有突变 以后要宝宝的话是不是有百分之二十五的可能性遗传到我们这两个位点 另外是不是生女孩子不要紧……还有医生我家宝宝这个基因他们复旦那边医生还要开会讨论是否致病 按照您的分析小宝宝应该是没问题了吧', '7-姚如恩 医师-2021.01.09': '目前这个RAG1基因突变不是明确致病性的突变，因此不能作为产前诊断或三代试管的依据。', '8-小牛医助-2021.01.09': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9个月'}