标题:小腿按压有疼痛感，半年内慢慢垫脚尖走路 基因报告单 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '左脚腿腓肠肌里有结节脚尖走路按压有痛点。小孩在2020年9月开始，发现走路左脚有点内八，然后慢慢垫脚走路，小孩口述小腿腓肠肌的地方有按压式疼痛，我们做过磁共振，和彩超，医生也没有明确说是血管瘤，看的康复科，医生说也可能是共计失调，和痉銮性截瘫，所以让我们做了基因检测，目前医生说让腓肠肌里面的结节自己吸收掉，目前不用管，先观察，小孩现在在做康复治疗，因为脚后跟有点痉挛了，我想让医生帮我看一下基因报告单谢谢，就是在等这份基因报告我们也还没有给小孩?血管外科这方面的专家', '身高体重：': '136cm,33kg（2021-04-22测量）', '疾病：': '小腿按压有疼痛感，半年内慢慢垫脚尖走路', '希望得到的帮助：': '医生这份报告我家小孩有问题吗', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '小腿腓肠肌压痛，共济失调，痉挛性截瘫诊断可能，外院基因检测阴性，未提示明确致病性变异。', '处置建议': '目前基因检测结果不作为诊断依据，建议神经内科随访对症治疗，必要时考虑重新进行基因检测。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.04.22': '您好，这份检测报告是阴性结果，包括针对共济失调的基因检测和全外显子测序的基因检测。', '1-患者-2021.04.22': '请问医院我家小孩有共计失调和筋挛性截瘫的问题吗', '2-患者-2021.04.22': '我看报告上显示我家小孩都是杂合的结果，是不是有问题', '3-姚如恩 医师-2021.04.22': '不是的，并不是所有突变都具有致病性。目前的报告中所有的突变都不是致病性的突变，不能诊断为共济失调和痉挛性截瘫。', '4-患者-2021.04.22': '就是那个ACMG致病等级显示的是致病，和可能致病，还有显示的良性是什么意思呀', '5-患者-2021.04.22': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2021.04.22': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7-患者-2021.04.22': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8-姚如恩 医师-2021.04.22': '这些分类都是机构的软件自动化出报告的，要结合考虑疾病的遗传模式和家族携带情况综合考虑。', '9-姚如恩 医师-2021.04.22': '这些突变位点都可以忽略。', '10-患者-2021.04.22': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-2021.04.22': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12-患者-2021.04.22': '医生这两个又是什么意思嘛烦医生你了', '13-姚如恩 医师-2021.04.22': '这两页中第一页是共济失调相关基因的参考值范围。', '14-姚如恩 医师-2021.04.22': '第二页是质量控制信息，都不是疾病诊断相关的。', '15-患者-2021.04.22': '正常考被意思就是6到38，异常拷贝就是39到91是不是医生', '16-姚如恩 医师-2021.04.22': '是的，不同基因范围会有差异。', '17-患者-2021.04.22': '是不是每个人基因都会有杂合性的，只要不是杂合变异就可以不管它是吗医生', '18-姚如恩 医师-2021.04.22': '每个人都会携带杂合突变，但具体是否致病需要详细的针对性评估。', '19-患者-2021.04.22': '谢谢医生知道了'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 7岁5个月'}