标题:痉挛性截瘫3A型 2015年12月出生，双胎之大（另一个没问题），出 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '2015年12月出生，双胎之大（另一个没问题），出生无异常，5月大时不会翻身，在新华医院就医，认为是发育迟缓，半岁开始陆续在新华、第一人民、儿童医院康复治疗，效果差，肌张力持续增高，全身僵硬，勉强能翻身，至今不能独坐、爬、站、走，期间做了基因芯片没问题，19年底又做了全外基因检测，确诊有致病突变（见附件），想咨询有没有治疗方法，哪怕是缓解病情、提高生活质量的治疗？\n      本来想挂王剑主任的号，但网上没有看到挂号信息，想问问是否有必要看王主任，怎么挂号？（2020-07-20填写）', '疾病：': '痉挛性截瘫3A型（2020-06-29填写）', '希望得到的帮助：': '国内外针对该基因突变是否有治疗方法？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海市儿童医院 康复科\n上海交通大学医学院附属新华医院 遗传内分泌'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因检测ATL1基因非移码新发突变，与临床表型基本符合，为可能致病性突变。', '处置建议': '目前该基因突变尚无有效治疗手段，建议神经内科就诊，或我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.07.20': '病情摘要/建议：\n                   病情摘要及初步印象: 外院基因检测ATL1基因非移码新发突变，与临床表型基本符合，为可能致病性突变。；\n                  总结建议:目前该基因突变尚无有效治疗手段，建议神经内科就诊，或我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。', '1-患者-2020.07.20': '请问，王剑主任和儿科医院神经内科的王艺主任，哪位医生更对口我们这个病？', '2-姚如恩 医师-2020.07.20': '更推荐王艺主任，因为目前基因诊断已经相对明确，神经内科治疗为主。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'j*** 女 4岁7个月'}