标题:染色体微缺失 染色体微缺失 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '你好医生，我家女孩出生时头围31，4个月翻身8个月坐12个月会爬，现在17个月独走还不行，只能独走几步，能听懂一些指令但是不会指物表达，就是感觉比人家孩子发育的慢，最近去医院检查因为现在17个月头围42，医生直接说是小头畸形做了磁共振脑电图均正常，染色体微阵列查出了问题，16p11.2微缺失，但是我看我们缺失这个区域还不是典型的16p11.2那个关键区域，而是非典型的28.8到29.0区域，我自己网上查不到关于这个区域缺失的资料，而且也没有查到16p11.2缺失会小头畸形的，为什么我们会头小，是因为可能是氧化磷酸化缺陷4吗？如果是这个病可是孩子也没有其他表现，出生以来只有过一次感冒，身体精神头一直以来都很好，想知道孩子头小到底是什么原因，会不会真是这个氧化磷病只不过症状还没开始出现，因为看介绍说这个病很严重婴儿会夭折，已经能接受孩子智力低一点也没关系，但是不希望孩子还要受病痛折磨（2021-08-29填写）', '身高体重：': '78cm,9.9kg（2021-07-07测量）', '疾病：': '染色体微缺失（2021-08-29填写）', '希望得到的帮助：': '，，', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '头围小，发育迟缓，基因检测提示16p11.2缺失。', '处置建议': '16p11.2缺失致病性明确，患者表型多变，主要表现为发育迟缓。建议通过全外显子检测排除其他基因突变可能。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.08.30': '您好，16p11.2微缺失的症状主要以发育迟缓为主，小头畸形较为少见。', '1-姚如恩 医师-2021.08.30': '孩子有没有做过其他基因检测，例如全外显子组测序？', '2-患者-2021.08.30': '没有做全外显子', '3-患者-2021.08.30': '担心会不会是那个氧化磷酸化缺陷4， 因为这个病查了一下很严重', '4-姚如恩 医师-2021.08.30': 'TUFM基因突变导致的氧化磷酸化缺陷是隐性遗传疾病，目前的缺失不是致病性突变。', '5-患者-2021.08.30': '就是不用太考虑可能是这个病是吧', '6-患者-2021.08.30': '主要是孩子头小这个原因还是不清楚，出生头围31就小，速度涨的也比较慢，但是每月都测量一直在增长中，头型也很正常，但后脑勺很平。', '7-姚如恩 医师-2021.08.30': '是的，目前不用考虑这个病。', '8-姚如恩 医师-2021.08.30': '小头畸形原因较多，除基因外不排除是孕期或发育相关原因。', '9-患者-2021.08.31': '你好医生，我们缺失的这个区域和典型的那个16p11.2缺失区域不同，症状是不是都是一样的', '10-姚如恩 医师-2021.08.31': '16p11.2缺失患者表型异质性较大，相同突变的患者可能会有不同的临床表现，主要都是我发育迟缓为主。', '11-患者-2021.08.31': '孩子一直以来身体都挺健康的，每天活泼好动吃饭睡觉也一直都正常，磁共振查了两次和脑电图都正常，是不是以后再出现什么大问题的情况可能性不大', '12-患者-2021.08.31': '主要是她头小的原因不清楚，老是担心她会不会还有什么严重的基因问题没发现以后再有什么严重情况出现', '13-姚如恩 医师-2021.08.31': '建议考虑再做一个全外显子组测序，排除其他基因突变的可能。', '14-患者-2021.08.31': '因为没准备在要二胎，也没准备再继续查下去，基因问题是不是大部分出生开始就会慢慢有表现，像我们目前这个情况以后再出现严重问题的可能性大吗', '15-姚如恩 医师-2021.08.31': '可能性不大，基因突变相关疾病的异常通常新生儿期就出现，后期可能只会有神经系统发育的相关问题。', '16-患者-2021.08.31': '那像是发育倒退这样的情况应该很少见吧 ，可能性不大吧', '17-姚如恩 医师-2021.09.01': '是的。', '18-姚如恩 医师-2021.09.01': '一般不会有发育倒退。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁6个月'}