标题:基因突变综合征2年左右 一直关注ATP7A突变这个家长的爸爸，自制基因药物的进展，今... 咨询可行性及渠道 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '一直关注ATP7A突变这个家长的爸爸，自制基因药物的进展，今天看到他说已经完成了基因治疗，我想问下，他这个反义rna的方法就是基因编辑技术么？不是说基因编辑目前有脱靶风险所以不让临床使用吗？他这种治疗方法，是一次性解决问题了？预计能达到什么样的效果？如果我们这个基因也想做，可以有什么渠道呢？（2022-08-23填写）\n我们是附件这个基因，之前已经多次问诊过（2022-08-23填写）', '身高体重：': '106cm,16kg（2022-08-23测量）', '疾病：': '基因突变综合征2年左右（2022-08-16填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京协和 ', '过敏史：': '无(2022-08-23填写)', '既往病史：': '手术：PDA封堵 (2022-08-16填写)\n重大疾病：无 (2022-08-16填写)\n放化疗：无 (2022-08-16填写)\n慢性疾病：过敏性鼻炎 (2022-08-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '咨询治疗，CREBBP基因突变，致病性明确。', '处置建议': '现阶段尚无应用于临床治疗的基因治疗技术，建议关注国外相关药物临床试验进展。'}。交流-1:{'0-患者-2022.08.24': '我咨询了下帮助他的基因公司，证实是用的aav', '1-姚如恩 医师-2022.08.24': '42″\n\n\n\n嗯，这个腺病毒载体治疗确实是目前基因治疗的一个重要的一个方向，但是据我所知，这个不是我们临床开展的一个项目肯定是向您提及的，这个是去与科研机构与这些星座的公司去合作来进行的，而且这个一般目前只是针对呃致病机制比较明确的，而且是发病的这个呃组织器官是相对固定局限的这些疾病，比如说神经肌肉疾病啊，像他们眼科疾病用的比较多啊，象您孩子目前诊断的这个rubinstein happy综合症可能不太适合用这个进行治疗的方法进行干预。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.08.24': '可以细问下不适合的原因吗？', '3-患者-2022.08.24': '如果是aav载体的载量问题，这次的ATP7A治疗我看已经解决这个问题了', '4-姚如恩 医师-2022.08.24': '16″\n\n\n\n这个AV载量的问题是在动物实验之后到人体这个治疗探索过程中的一个问题，其实现在像这个APP它其实呃还有很多路要做动物实验还没有做，所以这个还是之后的一个问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2022.08.24': '哦，明白了，请问这个基因已经发现60年了，为啥动物实验还没有人做？但我看文献很多有做小鼠实验啊？', '6-患者-2022.08.24': '我还一直有个疑问，我们这个基因不是导致组蛋白乙酰化水平低么，那可以通过服用组蛋白去乙酰酶抑制剂来提高组蛋白的乙酰化水平么，组蛋白去乙酰酶抑制剂我看是抗癌药物？', '7-姚如恩 医师-2022.08.24': '26″\n\n\n\n呃，因为这些所谓的染色体修饰的机制，它并不是作用于某个固定的器官或者单位它是全身性作用的，所以这个综合症的表现也是全身性的，但是服用药物或者是注射的话只能作用于部分的器官或者是呃组织，所以你通过吃是肯定没有办法去改变全身的这个组蛋白乙酰化水平的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-2022.08.26': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n现阶段尚无应用于临床治疗的基因治疗技术，建议关注国外相关药物临床试验进展。\n病历摘要：\n咨询治疗，CREBBP基因突变，致病性明确。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'l*** 男 6岁6个月'}