标题:周围神经病，ighmbp2基因变异 孩子现在19个月20天，不会站立，下肢肌张力低，全身力量小，... 还需要做什么检查，有无医院或者医生推荐？有药物可以辅助治疗吗？这个基因引起的疾病对寿命有影响吗？ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子现在19个月20天，不会站立，下肢肌张力低，全身力量小，趴着头不能自主抬起来，坐位稍微动一下就不稳。手伸不直，抓握力量差，大鱼际肌肉小鱼际肌肉感觉都萎缩，拇指内扣，没力气伸直，整个手往尺侧偏，看起来异常，平时活动一下呼吸会有点喘。上肢力量也差，脊柱有侧弯。全面落后，现在在做康复，康复效果进度一直很慢。肌电图检测多发神经病，后面又做了基因检测出IGHMBP2的2个变异和线粒体检查。', '身高体重：': '84cm,11.2kg（2022-05-08测量）', '疾病：': '周围神经病，ighmbp2基因变异', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '深圳市儿童医院 神经内科', '用药情况：': '辅酶q10，每天一颗\n      左卡尼丁，每天半只\n      复合维生素b每日1ml\n      Vc每日1ml左右', '过敏史：': '无(2022-05-12填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'ighmbp2基因变异，致病性明确，导致腓骨肌萎缩症。', '处置建议': '神经内科，康复科随访就诊，对症治疗，康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.05.13': '您好，根据基因检测报告，孩子是IGHMBP2基因复合杂合突变导致的腓骨肌萎缩症，与目前的临床表型也吻合，已经明确诊断，不需要再做其他检测。', '1-姚如恩 医师-2022.05.13': '腓骨肌萎缩症的治疗以对症治疗为主，后期更多将依赖于康复训练和运动能力恢复和维持的治疗。', '2-患者-2022.05.13': '这个病对症治疗有哪些药物参考，另外针灸和中药可以对他的病有所延缓吗？宝宝现在还站不了，不知道是不是还是未发病的阶段，如果发病肌肉萎缩，会对影响生命吗？比如只能活多少年的说法', '3-患者-2022.05.13': '我们夫妻这种都携带隐性基因的，以后如果要二胎是不是只能做三代试管？', '4-患者-2022.05.13': '维持治疗是只能保证肌肉不萎缩吗？有没有案例这种基因问题，合并呼吸困难的现象', '5-患者-2022.05.13': '对了医生，这个基因遗传是只传男不传女，还是概率有大小，传男传女的概率哪个大', '6-姚如恩 医师-2022.05.14': '32″\n\n\n\n这个基因不存在传男不传女，这种情况，他就是一个常染色体隐性遗传的疾病，所以他生育下一代的时候，不论男女风险都是25%，所以你们在申请的时候呢，可以考虑选择试管婴儿，当然这个是比较保险的也可以考虑是自然妊娠，然后孕早期做个产前诊断这样的话可以在孕18周到20周左右的时候就知道肚子里这个孩子是不是有这个问题，如果没有这个问题就可以正常正常的把孩子生下来，如果有这个问题呢，只能选择引产。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-姚如恩 医师-2022.05.14': '23″\n\n\n\n呃，对症治疗的药物，目前来说就是比如说你有骨骼，肌肉疼痛的话，有一些非甾体类的抗炎药，如果你是神经病，理性疼痛的话，有一些呃，这种抗抑郁药或者卡马西平啊，这种药物可能会有用也有一些呢，要比如说是漠然，菲尼是用于治疗，比如说是他运动后的疲劳的都有一定的效果，可以尝试一下。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-姚如恩 医师-2022.05.14': '9″\n\n\n\n针灸和中药中药的可能会有一定的效果，也可以尝试一下并不是说是这个可以作为是康复治疗的一个辅助手段。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-2022.05.14': '好的，谢谢医生解答！', '10-姚如恩 医师-2022.05.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科，康复科随访就诊，对症治疗，康复训练。\n病历摘要：\nighmbp2基因变异，致病性明确，导致腓骨肌萎缩症。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '11-姚如恩 医师-2022.05.16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n神经内科，康复科随访就诊，对症治疗，康复训练。\n病历摘要：\nighmbp2基因变异，致病性明确，导致腓骨肌萎缩症。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁8个月'}