标题:基因 宝宝2岁。出生后有高黄疸（及时住 基因报告解读，相关预后如何？基因检测结果对后续治疗... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '宝宝2岁。出生后有高黄疸（及时住院降下来）、隐睾、头围从怀孕27周开始就偏小（满月头围36、现在头围45）、招风耳、扁头（其他面容感觉没有异常），无家族遗传史。今年11月份诊断癫痫（1岁半第一次发作）、小头?，全面发育落后（运动和语言中度落后，其他轻度落后）。\n      ?【检查情况】?\n      ?基因检查做了三次。\n      1.第一次在金域做了全外显基因检测（详见第一份附件报告）；\n      2.第二次在安吉康尔做了全基因组检测（详见第二份附件报告）；后增加做了RPS6KA3这个母源遗传突变在外公外婆身上验证，验证结果证明来源于外婆和母亲（外婆和母亲均健康）详见第三份附件报告图片。\n      3.第三次在广州医科大学附属第二医院神研所做了数据分析并形成临床最终报告（数据由安吉康尔提供），详见第四份附近报告。\n      ?脑电图和核磁检查情况详见第五份附件报告。\n      ?【咨询问题】?\n      请医生帮忙解读基因报告。临床最终报告所提示几个基因的病症严重程度如何，预后如何？以往有没有案例或文献可参考？对治疗癫痫或发育迟缓有没有什么指导性？（2022-03-22填写）', '身高体重：': '90cm,30kg（2022-2-18测量）', '疾病：': '基因（2022-03-22填写）', '希望得到的帮助：': '基因报告解读，相关预后如何？基因检测结果对后续治疗发育迟缓和癫痫有何指导性？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '广州医科大学附属医院 癫痫中心', '用药情况：': '拉莫三嗪，开浦兰', '过敏史：': '无(2022-03-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫，发育迟缓 ，外院基因检测提示RPS6KA3和GSN基因突变，临床意义未明，暂不作为诊断依据。', '处置建议': '儿童保健科发育评估，康复训练。必要时考虑测序数据重分析，补充其他基因检测等。'}。交流-3:{'0': '姚如恩 医师', '1': '您好，目前已有的报告中RPS6KA3和GSN基因突变均不能直接作为致病性的诊断依据。', '2': '姚如恩 医师', '3': '是否方便上传孩子的照片', '4': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '8': '姚如恩 医师', '9': '从您描述的症状及孩子的面容特征等，不符合RPS6KA3和GSN基因突变导致的疾病，不排除脆性X综合征。', '10': '患者', '11': '医生，请问脆性X综合征是什么？这个综合征的病症和宝宝的符合吗？这个综合征严重吗', '12': '患者', '13': '另外基因报告哪个地方可看出有提示这个综合征的相关问题？', '14': '姚如恩 医师', '15': '男性患儿智力落后，全外显子组检测阴性时，不能排除脆性X综合征的诊断。请问孩子母亲月经是否正常，脆性X患儿母亲可能出现月经异常。', '16': '患者', '17': '请问医生，是指怀孕前的月经，还是怀孕后的月经？', '18': '姚如恩 医师', '19': '都需要关注的，这个孩子是几岁生的', '20': '患者', '21': '我本来基本没有月经异常，偶尔劳累会出现月经延迟。孩子是34岁生的。之前染色体检查也没说有什么问题。', '22': '姚如恩 医师', '23': '那样的话，脆性X综合征的可能性较低，但建议加做一个检测排除。目前已有的基因检测结果都不能直接诊断。', '24': '患者', '25': '明白，谢谢您。请问加做的检测是什么名称？', '26': '姚如恩 医师', '27': '就叫“脆性X综合征基因检测”，是一个单独的检测项目，部分比较专业的检测机构是可以做的。', '28': '姚如恩 医师', '29': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n儿童保健科发育评估，康复训练。必要时考虑测序数据重分析，补充其他基因检测等。\n病历摘要：\n癫痫，发育迟缓 ，外院基因检测提示RPS6KA3和GSN基因突变，临床意义未明，暂不作为诊断依据。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 2岁2个月'}