标题:发育迟缓 心脏动脉导管未闭 隐睾,全外显子组基因测序 罕见遗传病及疑难病例分析解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '没有家族遗传史，过足月出生，剖腹产，没有缺氧史，出生体重6.6斤，52厘米，现在12个月，体重14斤，身高73厘米，奶粉喂养，体重身高不达标，运动发育都落后，肌张力偏高，没长牙 不能独坐，不能独站，不会叫爸爸妈妈，有心脏动脉导管未闭1.8毫米，头颅核磁共振显示双侧额颞脑沟稍深，余脑部未见明显异常，脑电图心电图均正常', '疾病：': '发育迟缓 心脏动脉导管未闭 隐睾、全外显子组基因测序', '希望得到的帮助：': '各方面发育迟缓 ，基因检测结果看不懂，希望姚医师帮忙解答一下我家宝宝是患有什么问题？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 心血管内科'}。问诊建议:{'病历概要': 'CREBBP基因新发突变，明确致病性的突变导致Rubinstein-Taybi 综合征。', '处置建议': '目前CREBBP基因突变导致的Rubinstein-Taybi综合征没有明确有效的质量手段，主要为对症治疗，发育评估和康复训练为主。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.10.24': '您好，根据孩子的基因检测结果，孩子目前的发育迟缓，多发畸形等问题，都是这个CREBBP基因新发突变导致的，是一个明确致病性的突变。', '1-患者-2020.10.25': '基因突变和父母的基因有关系吗？那么该怎么治疗？对孩子将来有什么影响吗？', '2-患者-2020.10.25': '我们可以去上海儿童医学中心，请问如何挂您的号？如何预约？', '3-姚如恩 医师-2020.10.26': '这个基因突变为新发突变，和父母没有关系，是孩子自己的问题。目前CREBBP基因突变导致的Rubinstein-Taybi综合征没有明确有效的质量手段，主要为对症治疗，发育评估和康复训练为主。孩子主要的问题包括发育迟缓、特殊面容，智力障碍等。', '4-姚如恩 医师-2020.10.26': '如果来我院，建议周三上午医学遗传联合门诊就诊，可以在“上海儿童医学中心患者服务”公众号进行预约。', '5-患者-2020.10.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2020.10.26': '公众号里约不上这周三的，可以周三现场挂号吗？能挂上号吗？', '7-患者-2020.10.26': '那孩子将来能自己走路说话或者有生活自理能力吗？还有父母还能再怀一个健康的宝宝吗？', '8-姚如恩 医师-2020.10.26': '这周三10月28日门诊停诊，可以约下周的门诊。通过康复训练部分患者可以达到生活自理的水平的。父母可以要二胎，风险与正常人群类似，但需要在孕早期进行羊水穿刺产前诊断，来排除风险。', '9-患者-2020.10.26': '我孕期因为查出胎儿心脏有点问题医生那时说问题不大但是我们还是不放心，特地又去上海做了羊水穿刺结果没有问题才安心生下孩子，为什么做了羊水穿刺还生出基因突变的宝宝呢？', '10-姚如恩 医师-2020.10.26': '当时羊水穿刺的检测项目是基因芯片，只能检测染色体结构性的异常，不能检测单基因的点突变。现在孩子已经明确诊断，再次妊娠可以直接检测突变位点。', '11-患者-2020.10.26': '那我家孩子体重不涨也是受基因突变的影响吗？吃的挺好的就是体重不长肉，几个月没长了，一直14斤，这个有办法吗？', '12-姚如恩 医师-2020.10.26': 'Rubinstein-Taybi综合征的孩子出生后会有明显的发育迟缓，包括身高、体重、头围不增长，但随着年龄的增长，这个问题会得到改善，目前不需要特别针对性的处理。', '13-患者-2020.10.26': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-患者-2020.10.26': '多呈染色体显性遗传方式是针对我家孩子的这个基因突变吗？会不会有父母基因遗传因素或者受父母基因的影响才导致孩子基因突变的？因为整个孕期想不到是哪里出现问题才生出基因突变的宝宝，疑问会不会父母或者一方的基因问题导致孩子的基因突变？有这个可能吗？感谢姚医生的耐心解答🙏', '15-姚如恩 医师-2020.10.26': '这个显性遗传是指这个基因导致疾病的遗传模式，并不是针对孩子个体。像这样的新发突变实际上就是一个偶然的事件，大多情况下没有具体的诱因。我们这个检测同时检测了父母的这个基因位点，确定父母都是正常的，孩子的问题是自己点基因突变导致。', '16-患者-2020.10.26': '好的 因为特色情况我们等不了下周三，我们可以挂内分泌遗传代谢科吗？', '17-姚如恩 医师-2020.10.26': '只有周三上午的门诊同时有遗传科的王剑主任和内分泌科的王秀敏主任。', '18-患者-2020.10.26': '好的 谢谢医生，祝您生活愉快！', '19-小牛医助-2020.10.27': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁'}