标题:咨询遗传疾病与生育的问题 需要做什么检查或者注意些什么 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生您好，我与太太的一胎确诊为神经纤维瘤一型移码突变，夫妻双方检测nf基因均为正常，想问一下:\n      1.这种情况可以要二胎吗。\n      2.如果要二胎需要做哪些检查。\n      3.会不会存在血液基因正常，精子卵子基因不正常的情况。\n      4.会不会存在精子卵子都是正常，但是结合就会产生突变的情况。这种情况是不是嵌合突变。\n      5.如果二胎的话需要考虑试管婴儿吗。（2021-12-02填写）', '身高体重：': '180cm,89.6kg（2021-10-11测量）', '疾病：': '咨询遗传疾病与生育的问题（2021-12-02填写）', '希望得到的帮助：': '需要做什么检查或者注意些什么', '患病时长：': '一周内'}。问诊建议:{'病历概要': '第一胎确诊神经纤维瘤病，基因检测明确NF1基因新发突变，咨询再生育风险。', '处置建议': '再生育风险较低，建议羊水穿刺产前诊断排除风险。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.12.02': '53″\n\n\n\n呃，您好，像这样的情况已经明确，夫妻双方不携带这个F1基因的突变的话再生育的风险，理论上和正常人群是类似的有一定的风险，是因为我们会要去排除精子或者卵子发生嵌合突变的可能，但是呢，像这种排除只能在产前诊断阶段去进行，所以一般我们会建议有过生育一个新发神经，纤维瘤突变的患儿的夫妻在生二胎的时候呢，选择是自然妊娠，然后再孕早期进行羊水穿刺和产前诊断排除我们刚才说到的这个生殖细胞嵌合的风险，这个风险理论上是6%-7%，但我们实际经验可能低于1%。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2021.12.02': '姚医生感谢您，产前诊断有哪些呢？', '2-姚如恩 医师-2021.12.03': '27″\n\n\n\n产前诊断可以选择孕早期绒毛膜穿刺进行产前诊断或者进行羊水穿刺产前诊断，呃，这两者分别是在绒毛是在孕早期12到16周羊水是在16到18周，但是相对来说羊水比较安全，像您这种情况只要在十孕16周到18周做个羊水穿刺的产前诊断就可以了。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '3-患者-2021.12.03': '嵌合突变这种情况能不能化验精子和卵子而检测出来啊，担心受孕后再羊水穿刺如果有问题，那伤害太大了。', '4-姚如恩 医师-2021.12.03': '23″\n\n\n\n目前没有检测技术可以直接检测生殖细胞像精子和卵子的嵌合突变，目前没有这样的检测方法，但根据我们的经验，这种嵌合突变的概率是非常低的，呃，低于1%所以做羊水穿刺，其实也只是为了就是相当于做了以后更放心一些吧。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-2021.12.03': '羊水穿刺可以避免所有的先天性疾病吗？', '6-姚如恩 医师-2021.12.03': '13″\n\n\n\n像这种情况做羊水穿刺产前诊断，主要是针对前一胎诊断的这个疾病就是神经纤维瘤病的这个基因突变去做一个排除而不是去做所有的遗传病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-2021.12.04': '谢谢姚主任，麻烦再问一下，能不能做什么检查，可以最大可能的尽量避免先天性疾病，不想二胎再有什么问题。', '8-姚如恩 医师-2021.12.04': '可以考虑做一个夫妻双方的携带者筛查，排除隐性遗传病携带的可能。', '9-姚如恩 医师-2021.12.05': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n再生育风险较低，建议羊水穿刺产前诊断排除风险。\n病历摘要：\n第一胎确诊神经纤维瘤病，基因检测明确NF1基因新发突变，咨询再生育风险。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '10-患者-2021.12.08': '姚主任，如果我们要做检查，您推荐我们去哪家医院？', '11-姚如恩 医师-2021.12.08': '推荐上海市第一妇婴保健院。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 26岁'}