标题:22号染色体 22号染色体 - 极速问诊。病例信息:{'疾病描述：': '糖尿病等。。。。。。。。。。。。。。。。。', '疾病：': '22号染色体', '希望得到的帮助：': '咨询22号染色体', '患病时长：': '一周内'}。问诊建议:{'病历概要': '健康咨询', '处置建议': '建议参考专业人士意见'}。交流-1:{'0-胡新民 主治医师-2020.03.18': '感谢您的信任，病情资料我已详细阅读。\n                  根据您现有的资料，建议：糖尿病', '1-患者-2020.03.18': '你好', '2-胡新民 主治医师-2020.03.18': '你要咨询啥', '3-患者-2020.03.18': '我想咨询一下22号染色体', '4-胡新民 主治医师-2020.03.18': '你什么情况', '5-患者-2020.03.18': '不是我，是我媳妇怀孕了，然后做了一个无创DNA，但是有一个补充的，写着22q11.2丢失', '6-患者-2020.03.18': '我想咨询一下这个问题。', '7-胡新民 主治医师-2020.03.18': '22q11微缺失综合征\n                  \n                  22q11微缺失综合征是指22号染色体22q11.21-q11.23微小缺失所造成的临床症候群。一般的发病概率为1/4000，男女发病无差异。这一段缺失因涉及多个OMIM基因，不同的基因异常导致的临床综合征略有差异。主要有：DiGeorge综合征（OMIM#188440）；腭心面综合征(velocardiofacial syndrome，VCFS; OMIM#192430)；先天性异常面容综合征等。缺失的范围大约在1.5Mb至3Mb不一（覆盖基因20-30个）。通常可以用基因芯片技术或者FISH技术检测。一般来说该缺失大部分为新发变异（占94%），也有部分为遗传性（占6%）。\n                  \n                  该微缺失综合征最主要临床表现有：心脏缺陷、胸腺发育不全、咽腭闭锁不全伴腭裂、甲状旁腺发育不全版低钙血症、异常面容等。但在生长发育和智力发育方面来说还算是正常的，通常有发育迟缓，身高、体重增长较正常人慢，智商位于正常范围，1/3有说话延迟，少部分有严重智力缺陷，在抽象理解能力方面有困难，解决问题的能力差，学习方面有困难。总体来说，大部分患者发育倾向于正常水平，学习有轻微障碍。\n                  \n                  心血管疾病：75%的22q11微缺失患者有明显的先天性心脏病，有将近20%的患者有法洛氏四联症，室间隔缺损和主动脉弓离断是第二位的缺陷，还有些表现为房间隔缺损、右位主动脉弓、肺动脉瓣狭窄、锁骨下静脉、血管环、大动脉移位、三尖瓣闭锁等等。\n                  \n                  异常面容：睑裂短，内眦距离较宽，圆形耳，上耳轮缺如等。高腭弓、咽部发育不全伴腭裂（约9%），感觉性神经性耳聋（15%），约1%患者可能还有颅缝早闭。\n                  \n                  泌尿生殖系统异常：部分患者有肾脏异常，包括肾脏发育不全、多囊性肾性发育不良、肾积水、膀胱输尿管返流等（约36%）。男性患者发生尿道下裂及隐睾的比例增加。\n                  \n                  免疫系统：该微缺失可能导致患者细胞免疫缺陷。可能发生严重的T细胞功能异常，导致易发生感染反复发作。\n                  \n                  血液系统：常见血小板减少症。\n                  \n                  总结一下：新发的22q11微缺失综合征较多见，遗传性少见。一旦产前查出为该微缺失综合征，建议进行父母双方对照，有可能为遗传性。如果为新发的22q11微缺失，临床表现不一，比较严重的为面容异常、咽腭发育不全、心脏缺陷。在产前可以通过B超、胎儿超声心动图、羊膜腔穿刺细胞染色体及基因芯片检测等进行检查，出生后在新生儿期必须做好相应准备，部分先天性心脏病需要立即手术或者幼儿期手术，少数可以观察随访；部分新生儿有低血钙，出生后第一天就需要检查并纠正；如果有咽腭发育不全伴腭裂，可能有喂养困难如鼻返流、吸吮无力等。因为新生儿可能存在免疫缺陷，所以一些减毒活疫苗如卡介苗、脊髓灰质炎疫苗不能够接种，其他疫苗可以接种。部分为遗传性，则后代可能有50%的发病几率，在一个家庭中有可能临床表现也不一样。我们集爱中心检测过较多例该微缺失综合征病例，曾经检测出一遗传家系，母亲为22q11微缺失患者，表现轻微，智力正常，心脏功能正常，却2次妊娠都发现胎儿为法洛氏四联症而引产，这个比较特殊，说明了22q11微缺失可能是遗传的。大部分患者智力处于正常水平，生长发育水平略偏低。所以并非产前发现22q11微缺失综合征就必须终止妊娠，应该进行详细的遗传咨询，根据遗传性质、临床表现、家庭状况等进行综合评估后再决定。', '8-胡新民 主治医师-2020.03.18': '一两句讲不清楚，你可参考以上文章，咨询专门做基因检测的医生。', '9-患者-2020.03.18': '好的谢谢', '10-胡新民 主治医师-2020.03.18': '病情摘要及初步印象：健康咨询; 总结建议：建议参考专业人士意见', '11-胡新民 主治医师-2021.05.01': '通知：“五一”期间利用休息时间为广大有健康寻求的患者朋友提供在线健康咨询和诊疗服务，每天限号30名，机会难得，热忱欢迎有需要的患者朋友登录微医平台进入本人工作站极速电话问诊、视频问诊进行咨询，本人将竭诚为广大患者朋友提供专业精准的医疗健康服务。'}。医生信息:{'name': '胡新民', 'grade': '主治医师', 'hospital': '复旦大学附属浦东医...', 'faculty': '中西医...', 'speciality': '擅长：慢性肾炎、慢性肾功能不全、尿路感染、肾结石、糖尿病肾病、高尿酸血症、痛风、慢性胃肠炎、消化不良、胃肠功能紊乱、脂肪肝、营养不良、免疫功能低下、低蛋白血症、失眠、多汗、阳痿早泄、性功能障碍、不孕不育、月经不调、更年期综合征、慢性气管炎、慢性咽炎、脱发、贫血、肿瘤、风湿免疫等疾病的中西医结合诊疗、慢性病管理及肾虚证、亚健康体质中药及膏方\n      调理。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964472839.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 24岁'}