标题:关于结节性硬化症咨询 发现身上白斑和基因报告变异点，其他检测正常，详细描 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '发现身上白斑和基因报告变异点，其他检测正常，详细描述在附件中（2022-06-21填写）', '身高体重：': '73cm,10kg（2022-6-21测量）', '疾病：': '关于结节性硬化症咨询（2022-06-21填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '儿童医院 结节性硬化门诊', '过敏史：': '无(2022-06-21填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '基因检测报告结果咨询。', '处置建议': 'TSC2基因突变临床意义未明，不作为诊断依据。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '2': '姚如恩 医师', '3': '54″\n\n\n\n呃，您好，您如果想在深圳让您爱人再重新去做一次这个位点验证的话呢，你可以考虑去香港大学深圳医院具体方法是你可以关注香港大学深圳医院互联网医院这个公众号然后在里面的服务智慧医院里面呢进行预约挂号，挂生殖与产前诊断医学中心下的产前诊断科门诊里面的一个产前诊断门诊，然后去那边把基因检测报告，带好那边的医生呢，会给你去做基因检测报告的，如果你确定要去啊，或者说是你去的当天或之前一天吧，把跟我说一下我跟那边的医生打个招呼，把位点信息先发给他们，他们可以提前都准备好这样的话可以缩短报告的时间。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4': '姚如恩 医师', '5': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\nTSC2基因突变临床意义未明，不作为诊断依据。\n病历摘要：\n基因检测报告结果咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者', '8': '医生，妈妈报告出来了，帮忙看看，谢谢！', '9': '患者', '10': '基因公司说TSC2遗传自我TSC1我是野生的，孩子是杂合的。医生TSC1是不是不用考虑了。还有一个担心，听说有的时候两个基因突变合在一起也会有问题。这两个在一起会不会有什么问题。因为我只有一个杂合突变。孩子有两个，您的医术水平真的高超。最近太感谢您了，每次要崩溃的时候，就靠跟您的通话续命。', '11': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '12': '姚如恩 医师', '13': '34″\n\n\n\n呃，你好就是这个TCL遗传自表情完全正常的母亲的话就可以完全排除了PSC，虽然你是野生型的，但是呢，这个位点由于他不在编码区，所以也不用担心，至于你所说的两个基因突变在一起有问题的这种只有在隐性遗传病或者说是有双基因遗传的这种疾病中才有可能发挥作用，而且这些硬化目前没有这方面的任何的一个可能性，所以呢，可以不用担心好吧。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14': '患者', '15': '姚医生，这个基因突变目前已经排除会导致tsc，另外一个病是淋巴管平滑肌瘤，是女性得的，我会不会有这种问题呢。', '16': '患者', '17': '麻烦您有时间的时候回复我一下，多谢啦', '18': '患者', '19': '实在是不好意思了，又要麻烦您了', '20': '患者', '21': '医生这个是体细胞还是生殖细胞', '22': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 9个月'}