标题:恶性黑色素瘤会诊结论咨询 20200609在北京大学肿瘤医院会诊，是李教授会 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '20200609在北京大学肿瘤医院会诊，是李教授会诊的，有些疑难问题想咨询李教授（2020-07-13填写）', '疾病：': '恶性黑色素瘤会诊结论咨询（2020-07-13填写）', '希望得到的帮助：': '病理诊断的一些问题。', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '北京大学肿瘤医院 病理科', '过敏史：': '无(2020-07-13填写)'}。问诊建议:{}。交流-2:{'0-患者-2020.07.13': '非常感谢李医生的专业解答，我妈下周会去看黑色素门诊，到时再方面请教您！', '1-患者-2020.07.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-李忠武 主任医师-2020.07.13': '好的，不客气。基因检测结果我也参考一下。', '3-患者-2020.07.13': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '4-患者-2020.07.13': '这是北京肿瘤医院81组基因突变检测项目和6个基因重排项目。DM相关的BRAF/NRAS未见变异，但是NF1也未见变异，和黑色素瘤相关的只有PIK3CA变异。', '5-患者-2020.07.13': '在通用81的二代测序项目中，确实没见 EWSR1突变和EWSR1融合AFT1项目。联合之前的免疫组化结果，我有点怀疑3年前301大腿内侧的肿物切片不够有效，或者说参考性不大。李老师您觉得我们是不是需要拿腹股沟转移灶的白片做一次基因测序？', '6-李忠武 主任医师-2020.07.14': '我觉得可以，因为这次腹股沟标本的DNA保存的比较好，这次您可以选择包括部分基因融合的测序，有些公司有这样的组合。', '7-患者-2020.07.15': '李医生，您好：\n                  \n                      我这两天又搜索了相关资料，我觉得做EWSR1断裂和EWSR1融合AFT1意义不大。我这样考虑：\n                  1. 病理仍旧是肿瘤诊断的金标准，北大医院运用FISH技术检测出来的ESWR1断裂和EWSR1不融合AFT1，是分子病理诊断，带着病理医生的思路，应该尊重。透明细胞肉瘤方面考虑，我相信那加医生也和您肯定讨论过。病理确诊后，再用二代DNA测序逻辑上说不通。\n                  2. 从我母亲发病年龄、病灶位置、症状、表皮破溃等情况来看，DM更对症一些。我们不能总是去取临界值，概率上也说不通。\n                  3. 肿瘤DNA测序，一般以基因靶向药为首要目的，目标是促进免疫和靶向用药治疗。ESWR1是一个肉瘤诊断基因，相关研究还处在发病机制探索阶段，且软组织肉瘤是小瘤种，提供EWSR1检测服务的公司很少。如果做全测序和全外显子测试，必要性不大，且融合的测试还可能没有。以商业为首要目的的测试，严谨性和可信程度，也需要花费很大功夫。\n                  \n                  我现在剩下的一个问题，还是301医院大腿标本的分子测序有效性。DM的TMB报道很高，NF1也报到90%以上有变异。我正在想，是否有必要用腹股沟的白片做一个相关基因（NF1,TMB和MSI）等，但是这些仍旧没有定论，我也在犹豫。\n                  \n                  非常感谢李医生的耐心解答。', '8-李忠武 主任医师-2020.07.16': '谢谢您的积极参与，我觉得可以拿最近的腹股沟的淋巴结做些基因方面的检测，正如您所说的，能不能发现一些有价值的靶点或适合免疫治疗的依据（比如TMB高）等。'}。医生信息:{'name': '李忠武', 'grade': '主任医师', 'hospital': '北京大学肿瘤医院', 'faculty': '病理科', 'speciality': '擅长：肿瘤病理诊断，尤其擅长黑色素瘤，胃肠道肿瘤，神经内分泌肿瘤。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/672995022.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 72岁'}