标题:基因突变 姚医生你好，我之前咨询过我第一 对二胎指导 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生你好，我之前咨询过我第一胎的孩子，在九个月大时发现长了脑肿瘤，（横纹肌样瘤），孩子已经走了五个月了，当初有做了基因检测，当时是确定致病的原因是SMARCB1基因突变，父母都是野生型，后来我看报告中，父亲那边有两个另外的TSC1和TSC2的基因是杂合形，第一胎的孩子也是杂合形，我想问问这个是遗传父亲的吗？二胎的话会不会有影响，这两个基因会导致什么遗传病', '身高体重：': '163cm,55kg（2021-04-11测量）', '疾病：': '基因突变', '希望得到的帮助：': '对二胎指导'}。问诊建议:{'病历概要': 'SMARCB1基因突变，明确致病性变异，其他基因携带内含子突变可以排除致病性。', '处置建议': '自然妊娠，常规产检即可，孕早期针对性羊水穿刺，产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.04.12': '您好，新发的SMARCB1基因突变是明确致病性的，TSC1和TSC2基因的两个突变均为内含子区域突变，且目前没有明确的致病性证据可以参考，因为了考虑为良性变异，不会引起任何症状。', '1-患者-2021.04.12': '姚医生，我看那个报告下面写的是这两个基因突变有可能会引起结节性硬化病，我在别人的问诊记录也看到有的孩子的身体疾病跟这两个基因突变有关，我想确定的是，像这种父亲有突变的情况，是否都会遗传给孩子，孩子若遗传了是否有一定几率会得相关的结节性硬化病，之前第一胎的经历太痛苦太无奈了，所以第二胎我们非常谨慎，像我们这种情况想要避免孩子因基因引起的疾病是否有必要做第三代试管，谢谢姚医生', '2-患者-2021.04.12': '还有您上面说的这两个突变是内含子区域突变，这个是有何意义，是否说这个区域的不会引起相关疾病', '3-姚如恩 医师-2021.04.12': '是这样的，在第一次分析数据的时候是按照“横纹肌样瘤、脑肿瘤”等信息进行分析，因此会筛选出表型相关的基因，其中包括了SMARCB1和TSC1、TSC2。所以当反过来对照着去看这些基因导致疾病的表型时，肯定会是和现在的症状相似或相同的。但基因突变并不是存在就一定会有问题，大多数的突变都是良性的。这两的位于内含子的区域的突变可以确定是良性的，不会导致任何的症状。', '4-患者-2021.04.12': '我是否能这样理解，这两个的基因突变有可能会引起相关疾病，但我们的这个突变位置是位于内含子的区域，在这个区域的突变是可以确定是良性的，不会有症状表现', '5-姚如恩 医师-2021.04.12': '是的。', '6-患者-2021.04.12': '好的，明白了，谢谢姚医生耐心解答，我们可以安心备孕了', '7-姚如恩 医师-2021.04.12': '是的，做好产检和必须的产前诊断即可。', '8-小牛医助-2021.04.14': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁7个月'}