标题:白内障 患儿因白内障、查出krabbe纯合基因，加多种基因（先天性白... krabbe怎么治疗，目前白内障髋关节问题、婴儿痉挛症、不会坐严重落后、想白内障手术医生说krabb... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '患儿因白内障、查出krabbe纯合基因，加多种基因（先天性白内障/髋关节脱位）有婴儿痉挛症，在服用妥泰。饮食、睡眠、大小便正常。为治疗而就诊。（2022-12-22填写）\n眼睛白内障看不见、krabbe会导致失明吗？怎么才可以看见（2023-01-08填写）\n天天揉眼睛不舒服、皱鼻子揉眼睛（2023-01-30填写）', '身高体重：': '86cm，12.5kg（2022-12-22测量）', '疾病：': '白内障（2022-12-22填写）', '患病时长：': '1年多', '已就诊医院科室：': '苏州儿童医院 ', '用药情况：': '妥泰', '过敏史：': '无(2022-11-22填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2022-11-22填写)\n手术：无 (2022-12-22填写)\n重大疾病：无 (2022-12-22填写)\n放化疗：无 (2022-12-22填写)\n慢性疾病：无 (2022-12-22填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'GALC基因突变，致命性明确，导致krabbe病。', '处置建议': '对症治疗为主，必要时考虑造血干细胞移植治疗。'}。交流-1:{'0-小牛医助-01.30': '本次病历由邹春艳医生（丰城市妇幼保健院 儿童保健科）辅助问诊并整理书写。', '1-姚如恩 医师-01.30': '21″\n\n\n\n啊，您好，这个GALC基因导致的快部病是属于一种脑白质病，所以像这种情况的话，从治疗上来说都是一个对症治疗为主，那如果他孩子神经性的症状还没有特别严重的情况下，是可以考虑通过造血干细胞移植治疗的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-01.30': '有白内障看不见、本来说白内障去除医生说krabbe会导致失明做了也不一定看见，而且有风险和并发症', '3-患者-01.30': '干细胞移植就能治好吗？大脑结构也是不会好', '4-患者-01.30': '现在天天揉眼睛、如果干细胞移植是不是有风险而且不一定治痊愈', '5-姚如恩 医师-02.01': '12″\n\n\n\n呃，这个病做移植主要是针对神经系统的一个症状，对于白内障其实是没有什么帮助的，还是该手术治疗，手术治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-姚如恩 医师-02.01': '41″\n\n\n\n干细胞移植治愈这个疾病的可能性呢，是比较大的，但也不是说100%的，他的大脑结构的改善是比较明确的，或者说是它移植之后就会停止这个，由于这个酶代谢异常对于大脑的损伤，所以这个移植一定是越早越好，在这个大脑的结构破坏之前，那效果是最好的，如果大脑结构现在银行员检查已经有一定的损害，那我们这个移植的效果只能说是，呃。在移植之后，这个损坏就不会再继续有，但是之前已经有了问题，那也没有办法去纠正它。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-02.01': '可是巨脑回在的、一直过后还是会傻吗？', '8-患者-02.01': '现在哪里可以做移植呢？一直过程中风险大吗？孩子会不会扛不住呢', '9-患者-02.01': '一半费用多少钱呢？我家还有突变的基因没那么严重吗？没有krabbe严重对吗？是不是krabbe治好其他也会好一点', '10-姚如恩 医师-02.01': '我们医院血液科陈静主任团队对此类疾病的移植治疗比较有经验，具体费用和治疗效果您可以咨询我院血液科。', '11-姚如恩 医师-02.02': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n对症治疗为主，必要时考虑造血干细胞移植治疗。\n病历摘要：\nGALC基因突变，致命性明确，导致krabbe病。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '12-患者-02.06': '为什么说krabbe没发病真是所有症状符合GALC', '13-姚如恩 医师-02.06': '11″\n\n\n\n嗯，孩子现在的症状是比较典型的，他的基因检测也是符合这个GALC基因的一个纯合突变导致的病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁5个月'}