标题:发育迟缓，基因检测问题 发育迟缓，基因检测问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子目前一岁两个月，发育迟缓，心脏房缺，脑部灰质异位，吞咽困难，头控不行，一直在康复训练，会翻身，不会坐，眼睛追物不集中，基因检测结果麻烦帮看下。（2020-08-16填写）', '疾病：': '发育迟缓，基因检测问题（2020-02-05填写）', '希望得到的帮助：': '能否确定是基因问题导致的', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '西安儿童医院 神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': '曾有一个弟弟怀疑是DMD疾病，目前怀孕是否需要进行产前诊断', '处置建议': '建议孕妇进行DMD基因及其他相关肌肉病基因的携带者筛查'}。交流-1:{'0-张琳琳 副主任检验师-2020.08.16': '这个需要查询数据库，周一到医院给你解答。', '1-患者-2020.08.16': '这个能否确定是基因问题导致的', '2-患者-2020.08.16': '好的，谢谢了', '3-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '抱歉周一太忙没有及时回复，请问孩子父亲是否有症状？', '4-患者-2020.08.18': '没有', '5-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '孩子的眼睛有没有异常？', '6-患者-2020.08.18': '孩子父亲都正常', '7-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '比如眼睛震颤，虹膜缺损等', '8-患者-2020.08.18': '有点异常，有一点斜视，虹膜也有一点问题，看东西眼神不集中', '9-患者-2020.08.18': '虹膜缺损', '10-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '知道虹膜是什么问题吗？', '11-患者-2020.08.18': '具体的忘了，眼睛有点问题但不太大，原来看过一次眼科', '12-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '你刚才讲的虹膜缺损是医生判断的吗？', '13-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '查阅文献显示已有NAA10相同位置变异的报道，同样具有眼睛异常、心脏发育异常、发育迟缓的表现，孩子由于NAA10突变导致疾病的可能性大。', '14-患者-2020.08.18': '不是缺损，眼睛里有花纹一样的，', '15-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '这个基因突变的孩子有50%有眼部异常，包括散光、近视、远视、斜视、玻璃体肥大、眼裂下垂等表现', '16-患者-2020.08.18': '这个基因问题导致的有什么好的治疗方法吗', '17-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '没有特效的治疗方法，发育迟缓一般是康复为主', '18-患者-2020.08.18': '是不是ogden症也有？我看有点相似', '19-张琳琳 副主任检验师-2020.08.18': '是的，ogden有眼部异常'}。医生信息:{'name': '张琳琳', 'grade': '副主任检验师', 'hospital': '郑州大学第三附属医...', 'faculty': '检验科', 'speciality': '擅长：单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/2838702987.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁2个月'}