标题:基因变异信息 姚医生，你好！一胎女，目前已经8岁多，各方面都非常健康。目前... 希望医生提供专业评估 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，你好！一胎女，目前已经8岁多，各方面都非常健康。目前是二胎，30周，以前做NT，无创都正常，24周发现四维彩超发现胎儿左胸壁，淋巴管瘤症状和左右侧脑室宽1.2mm左右。28周和30周做核磁检查，结果都是左侧脑室0.75，右侧脑室1.2mm。24周做的羊水穿刺+双亲基因检查等一系列全套，染色体各方面都正常，但是有2个基因如图报告中所示，GJB2医院说父亲是携带者，传染给胎儿的，但是TREX1双亲都没有，属于是基因变异...请问两个问题：1.常染色体隐性耳聋1A型是否会表现在小孩身上，成长过程中是否会表现出来？ 2.TREX1变异这个问题是否和侧脑室增宽有关？综合评估，胎儿能否保留呢？谢谢（2023-02-08填写）', '身高体重：': '165cm，64kg（2022-12-26测量）', '疾病：': '基因变异信息（2023-02-08填写）', '患病时长：': '大于半年', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-04-10(2023-02-08填写)', '过敏史：': '无(2022-12-27填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-02-08填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前检查异常，基因检测未发现明确致病性基因突变。', '处置建议': '原始测序数据重分析，并结合产检其它结果进一步诊断。'}。交流-2:{'0-患者-02.08': '30周了，比较纠结这个小孩从科学的角度上讲，能否要？希望姚医生从专业角度帮忙看下，谢谢', '1-姚如恩 医师-02.08': '41″', '2-姚如恩 医师-02.08': '8″', '3-患者-02.08': '姚医生好，谢谢回复！特别是第二个AGS，这边四川省妇幼医生说突变是位于起点位置，属于功能性丧失，请问这个问题大吗？影响小孩以后发育吗？谢谢', '4-姚如恩 医师-02.08': '25″', '5-患者-02.08': '现在胎儿右侧脑室宽度1.2cm，不知道和这个基因突变有无关联？', '6-姚如恩 医师-02.08': '7″', '7-患者-02.08': '请问姚医生，你觉得有没必要把数据给你们，你们在帮我们跑下数据呢？谢谢', '8-患者-02.08': '或者再进一步做些检测？', '9-姚如恩 医师-02.08': '20″', '10-患者-02.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '11-患者-02.08': '老师，这是四川省妇幼老师给的诊断结论，下来我们也查了一些资料，说这个Aicardi Goutieres综合征是很严重的神经系统疾病的罕见证，可能在胎儿期和刚出生一两个月的时候孩子的各项指标均正常，但是孩子长到3-6个月这个病的症状就表现出来了，可能比脑瘫还严重。现在我们的基因检测报告既然显示孩子存在这个基因突变，那孩子得这个病的概率大概有多大呢？孩子现在还有胸前淋巴管瘤和侧脑室增宽的情况，会不会和这个基因突变有关呢？还有这个Aicardi Goutieres综合征毕竟是神经系统方面的病，如果孩子不幸得到的话，对我们的家庭也是毁灭性的打击，所以想知道孩子得这个病的概率有多高？即便有10%的概率会得这个病我们都要考虑引产。', '12-患者-02.08': '还有如果这个孩子生下来正常，那这个基因突变会遗传给这个孩子的下一代吗？', '13-患者-02.08': '谢谢您！', '14-姚如恩 医师-02.08': '42″', '15-患者-02.08': '遗传下去的话，发病的概率大吗？', '16-患者-02.08': '老师，您的意思是不是说，相当于这个AICARDI-GOUTIERES是一个隐形基因表达的遗传病，现在我这个胎儿的两条染色体里面，有一条发生了这个基因突变，因为是隐形的，所以小孩是不会有这个AICARDI-GOUTIERES的，但是对于他的后代来说，如果他找到配偶也同样是AICARDI-GOUTIERES基因的携带者，那么他们的后代发生AICARDI-GOUTIERES综合征的概率就会有25%，是吗？', '17-姚如恩 医师-02.08': '6″'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 35岁'}