标题:VHL综合症（已做基因检测） VHL综合症（已做基因检测） - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '网上了解了下VHL综合症，非常可怕，一生与肿瘤抗战。我儿子是个乖巧可爱的男孩子仅7周岁，老公36岁，目前两人看着和正常人没什么两样，手术恢复的不错。想着基因检测可以早点知道会有什么病而提前干预，早发现早治疗，没想到结果是这样的。今后的日子，身体会有那么多器官可能长肿瘤，而且似乎发病早与预后关系紧密。我想好好咨询下VHL综合症今后要怎么随访？是不是一定会有脑子还有眼睛耳朵的肿瘤？还有肾癌？我们想要积极的面对，想要好好的活着。（2021-05-15填写）', '身高体重：': '123cm,22.2kg（2021-05-15测量）', '疾病：': 'VHL综合症（已做基因检测）（2021-05-15填写）', '希望得到的帮助：': '需要制定随访方案', '患病时长：': '一月内', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 肿瘤外科', '过敏史：': '无(2021-05-15填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'VHL综合征术后，基因检测发现VHL突变，明确致病性变异。', '处置建议': '定期专科随访评估，16岁开始，每两年一次腹部核磁共振（肾脏、胰腺、肾上腺）。8岁开始，每年一次腹部超声。16岁之后每两年一次脑和脊柱的核磁共振检查。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2021.05.15': '您好，VHL综合症患者，以及携带VHL基因致病性突变但没有临床表现的患者，均需要进行定期随访。', '1-姚如恩 医师-2021.05.15': '包括针每年一次针对神经症状、视力问题或听力障碍的检查；每年检查是否有眼球震颤、斜视或白瞳孔；每年进行血压监测。', '2-姚如恩 医师-2021.05.15': '16岁之后每两年一次脑和脊柱的核磁共振检查。', '3-姚如恩 医师-2021.05.15': '8岁开始，每年一次腹部超声。', '4-姚如恩 医师-2021.05.15': '16岁开始，每两年一次腹部核磁共振（肾脏、胰腺、肾上腺）。', '5-患者-2021.05.15': '谢谢医生。那我想请问下看什么科室？有没有针对这个VHL综合症的科室或者专家团队？还是说只能看眼科/耳科/肿瘤外科/神经外科来随访？', '6-姚如恩 医师-2021.05.15': '建议专科进行随访。', '7-患者-2021.05.15': '好的 谢谢医生。神经症状的检查是挂神经内科吗？我还想问问，首发嗜铬细胞瘤的患者后续患血管母细胞瘤的可能性是有多大？是提到的部位都一定会发病吗？爸爸和儿子的致病基因是否是一样的？那爸爸去年得的胰神经内分泌肿瘤未来儿子是否一定也会得呢？', '8-姚如恩 医师-2021.05.16': '是的，神经内科检查。', '9-姚如恩 医师-2021.05.16': '发病的情况，部位，都可能是不同的，所以需要定期进行全面的检查。', '10-患者-2021.05.16': '好的 谢谢医生 最后想问问目前有没有药物或者什么手段可以干预基因呢？造血干细胞有用吗？', '11-姚如恩 医师-2021.05.17': '目前药物治疗是针对不同类型肿瘤的，没有药物可以用于预防。造血干细胞移植并不适用于VHL。但目前有许多药物如不同类型的VEGF抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂等在临床试验过程中，可能不久将会应用于临床。', '12-患者-2021.05.17': '好的 谢谢医生 让我总算看到点希望', '13-患者-2021.05.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-患者-2021.05.17': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-2021.05.17': '医生我还想问问我们的基因检测报告后面写着AF百分比是什么意思？', '16-姚如恩 医师-2021.05.17': 'allele frequency，等位基因频率，50%左右就是指突变为杂合突变。', '17-患者-2021.05.17': '但是前面那句话写的是错意突变，请问是指什么呀？和我们今后的发病概率有什么关系？医生您比较专业，麻烦您了，帮我们解释下，谢谢', '18-患者-2021.05.17': '是不是意味着爷爷也是vhl呢？', '19-患者-2021.05.17': '爷爷在40几岁的时候也开过双侧肾上腺嗜铬，当时没有病理。记得在50几岁的时候开过甲状腺，貌似也没有病理和后续治疗。目前65岁，有糖尿病。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 7岁3个月'}