标题:胎儿UGT1A1纯合变异 胎儿UGT1A1纯合变异；GJB2杂合变异。对胎儿变异进行分... 胎儿UGT1A1纯合变异；GJB2杂合变异。对胎儿变异进行分析，出生后对胎儿的关注点以及做何检查，治 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '胎儿UGT1A1纯合变异；GJB2杂合变异。对胎儿变异进行分析，出生后对胎儿的关注点以及做何检查，治疗方案。谢谢！（2023-04-19填写）', '身高体重：': '170cm，77kg（2023-04-19测量）', '疾病：': '胎儿UGT1A1纯合变异（2023-04-19填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '廊坊市妇幼保健中心 产前诊断中心', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-05-19(2023-04-19填写)', '过敏史：': '无(2022-01-10填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2020-12-31填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '新生儿基因检测提示UGT1A1基因和GJB2基因突变。', '处置建议': '建议随访胆红素水平和肝功能指标，定期随访，评估听力。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-04.20': '37″\n\n\n\n呃，您好，这两个突变位点都是属于有一定人群携带频率的，但是对于疾病的相关性也是相对明确的，一个基因前一个基因UGT1呢，它主要是个跟胆红素代谢异常的基因，像这个基因醇合位点G71位点的突变的话，它可能就会引起一个黄疸，呃，新生热期黄疸延长，以及之后的可能会出现一个高胆红素血症的一个情况，但这都属于一个良性的一个，一个非疾病的一个，非疾病性的一个症状，它不会导致严重的肝功能的一些异常。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-04.20': '37″\n\n\n\n第二个位点GJB2，这个基因是最常见的耳聋相关基因，那像这个基因杂合携带的话，一般来说不会有太明显的听力的一个异常，可能会随着年龄的增长到四五十岁，或者说是早一点三四十岁，晚一点可能四五十岁，五六十岁，可能会出现逐渐的听力下降，那这个呢，我们考虑也是一个相对良性的一个基因变异，像这种情况只需要去，比如说是你可能每年体检的时候，或者是检查的时候，针对性的进行一下随访就可以了，不需要特别的处理。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-04.20': '大夫，针对第一个点位的突变，我们是不是要特别关注一下新生儿黄疸的问题，还有高胆红素血症严重吗？', '3-姚如恩 医师-04.21': '18″\n\n\n\n嗯，是的，像这个位点，如果纯合携带的话，它新生儿期黄疸时间可能会延长，可能需要呃治疗，通过一些药物的控制去把这个黄疸给降下来，然后就是高胆红素血症的话，会有这么一个情况，但是一般不需要特殊的治疗。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-姚如恩 医师-04.22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n建议随访胆红素水平和肝功能指标，定期随访，评估听力。\n病历摘要：\n新生儿基因检测提示UGT1A1基因和GJB2基因突变。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 37岁'}