3.患病可能性大不大 - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1、第一次怀孕，没有过不良孕史，是多囊促排怀孕，有肝素和药物保胎\n      2、孕17周5天，nt增厚3.5，无其他结构异常\n      3、做了绒毛穿刺，查了染色体核型?染色体基因芯片?全外显子，其中核型芯片无异常，全外显子ABCC9基因新发点位变异。报告分别如下附件\n      4、无家族史，无病史，非近亲结婚（2022-09-13填写）\n咨询华大基因，华大基因认为新发突变不计算在风险值，所以是意义不明，如果计算进去才算疑似致病。她们认为百分之九十以上可能致病才给算在疑似致病。新发突变必须结合临床才能加进去风险参考。（医生上午华大基因打了我很久电话导致没接到您电话，非常不好意思）（2022-09-14填写）', '身高体重：': '166cm,59kg（2022-09-08测量）', '疾病：': '孕18周nt增厚绒穿全外显子新发基因突变（2022-09-13填写）', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '深圳市宝安区妇幼保健院 产前诊断科', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-02-17(2022-09-13填写)', '过敏史：': '无(2022-09-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '产前检查发现by 增厚，基因检测提示ABCC9基因新发错义突变，致病意义不明。', '处置建议': '目前ABCC9基因突变，不作为直接诊断依据，建议结合缠结影像学检查结果再做进一步诊断。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '2': '姚如恩 医师', '3': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n目前ABCC9基因突变，不作为直接诊断依据，建议结合缠结影像学检查结果再做进一步诊断。\n病历摘要：\n产前检查发现by 增厚，基因检测提示ABCC9基因新发错义突变，致病意义不明。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '4': '患者', '5': '今天做了nf，显示小孩发育正常，仔细看了心脏和骨骼，都挺好的。\n                  姚医生，我想了解一下坎图综合征的孩子好好养着生活能自理吗，药物治疗会不会一般家庭负担不起。', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '患者', '8': '孩子偏大5天，目前头围，手脚长度都正常', '9': '患者', '10': '谢谢您给我的信心，我现在心态请问很多。\n                  姚医生，我还想了解一下坎图综合征的孩子好好养着生活能自理吗，药物治疗会不会一般家庭负担不起。\n                  寿命会大概多久。发病主要是心脏负担吗？', '11': '姚如恩 医师', '12': '22″\n\n\n\n这个综合征的治疗并不是一个非常呃治疗费用非常贵的一个一个疾病，因为它主要涉及的是心脏的一个手术和药物治疗以及后期的一个骨骼系统的一个手术矫正和长期的一个生长发育的一个评估和康复的一个训练。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '13': '患者', '14': '姚医生，我想问问孕期密切观察的话，坎图综合征有多大概率能查出来呀？\n                  然后还想问一下随着年纪增长，坎图患者骨骼和心脏疾病都会更严重吗', '15': '姚如恩 医师', '16': '32″\n\n\n\n这个我没有办法给出一个确切的答复，在孕期呃这个坎突综合症，能查出多少百分比，这个可能性还是比较低的，因为在我们目前接触过的产前诊断病例中并没有直接诊断，这个刊出综合症的这么一个情况呃，如果真的不幸，孩子出生后是这个疾病的话，那他的心脏问题是不会加重的，但是骨骼问题会随着年龄的增长而加重。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17': '患者', '18': '骨骼问题主要是影响什么呀，会不能走路慢慢退化吗。能治疗吗。\n                  孩子面容粗糙会看着不正常的那种吗，从小会不会被歧视，会不会心理健康也很受影响。', '19': '患者', '20': '心脏问题只要吃药维持吗，不会一直要进行手术吧。', '21': '姚如恩 医师', '22': '18″\n\n\n\n呃，骨骼的问题，不是退行性的病变，它是随着年龄的增长，骨骼的发育而逐渐出现的一个骨发育不良的一个情况，呃，面容粗糙的话，这个基因导致的面容粗糙相对来说是比较轻微，或者说是没有那么明显的异常的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 27岁'}