标题:肝豆状核变性 肝豆核变性 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，你好！下图为我姑娘的基因报告，麻烦帮忙解读！谢谢！从报告第一页可以看出我家是有两条致病的点，但是报告的最后一页我们看不懂，麻烦姚医生对我的整个基因报告帮忙解读！谢谢你！', '疾病：': '肝豆状核变性', '希望得到的帮助：': '谢谢！', '患病时长：': '大于半年', '用药情况：': '青霉胺一天3粒'}。问诊建议:{'病历概要': '肝豆状核变性，外院基因检测结果提示ATP7B基因复合杂合变异。', '处置建议': 'ATP7B基因变异为明确致病性突变，其他基因检测信息不符合临床诊断，可以忽略。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.28': '您好，报告第一页为明确诊断为ATP7B基因复合杂合突变导致的肝豆状核变性。最后一页为检测过程中发现的其他临床意义未明的基因突变。', '1-姚如恩 医师-2021.02.28': '根据发病模式，人群频率，变异类型等多方面综合考虑，可以基本排除致病性。', '2-患者-2021.02.28': '意思是后面一页的基因点还是未知的是吗？', '3-姚如恩 医师-2021.02.28': '是的，根据分类标准是临床意义未知变异，不作为临床诊断依据。', '4-患者-2021.02.28': '那我需要关注这几个点位吗！', '5-姚如恩 医师-2021.02.28': '可以忽略不计的。', '6-小牛医助-2021.03.03': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 8岁2个月'}