标题:GAND综合征，语言、运动神经发育迟缓 我女儿这个点位的基因突变有相似 有没有药物可以改善？能否测算出我女儿这个点位基因突... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我女儿这个点位的基因突变有相似的病人吗？他们后面发育的怎么样？或者这个点位会不会是不那么重要的，引起的病症更轻一些？我女儿出生后前几个月会睡眠时间长，对疼痛有点不敏感，眼睛一直是眼白翻出来，后面就好了，四个月左右能坐，一岁半左右走路，眼睛也变正常了，会走路后走路经常摔跤，三岁左右后走路也开始少摔跤，但说话会口齿不清，只能说简短的句子，六七个字左右的，大部分时间是说词语，但问什么她也都知道，记忆力比较好，能记得奶奶家和自己家的路，去过一次的超市隔几个月后还记得，有时候样子看着会有点呆，但跟我们互动还是很活泼，也喜欢跟小朋友玩，但小朋友听不懂她的话，也会影响交流，担心她发育迟缓于是去医院检查，遗传代谢病检查和染色体检查核磁共振、脑电常规、孤独症检查都没问题，DDST小儿发育检查各方面都落后，感统测试刚及格，随后我们又换到南昌大学二附院检查，GESELL检查DQ就细动作发育缓慢，社会生活能力评定结果是边缘，做基因检测说我女儿GATAD2B基因上有点位发生了基因突变，可能引起GAND综合症，后到北京儿童医院做了韦氏智力测试，75分，说是轻度发育迟缓，想请问一下1.因为两家医院检查结果有点不一样，我女儿这一个月语言开始丰富，是不是说明我女儿症状比较轻？2.我女儿这样能确诊是GAND综合征吗？3.这个点位基因突变主要影响的是一种酶，有没有可能通过补充某种蛋白质或药物能改善她的症状？4.这种是不是以后就是智力障碍（2022-02-09填写）\n能帮忙解读一下基因检测报告吗？（2022-02-09填写）\n最近两个月语言开始丰富，能说六七个字的句子，但说话含糊，构音不清，很多声母的音发不出来，能听懂大部分指令，不会跳，不会问为什么（2022-02-09填写）', '身高体重：': '98cm,15kg（2021-12-01测量）', '疾病：': 'GAND综合征，语言、运动神经发育迟缓（2022-01-04填写）', '希望得到的帮助：': '有没有药物可以改善？能否测算出我女儿这个点位基因突变的致病性，GAND综合征有癫痫可能，目前我女儿没', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '南昌大学第二附属医院 神经内科\n江西省儿童医院 神经内科\n首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科', '用药情况：': '复方赖氨酸颗粒'}。问诊建议:{'病历概要': '特殊面容，发育迟缓，基因检测提示GATAD2B基因新发错义突变。', '处置建议': '根据临床症状及基因突变信息，高度提示GAND综合征。建议儿童保健科定期发育评估，针对性康复训练，相应专科随访治疗。'}。交流-1:{'0-患者-2022.02.10': '临床上您有没有看过和我女儿同样GAND综合征的，都有智力障碍吗？有没有轻的，预后良好的，真的太痛苦了，不知道怎么办，每天都都沉浸在痛苦中，工作完全做不了，就不停查资料，可是可参考的文献很少', '1-姚如恩 医师-2022.02.10': '您好，我们目前没有检测到相同的GATAD2B基因突变的临床病例。但根据文献，这个基因目前大多数已知的突变都是无功能变异，孩子检测到的突变为错义突变，因此致病性尚不能明确，不能作为直接的诊断依据。', '2-患者-2022.02.10': '但是北京儿童医院的医生说我女儿会有一点特殊面容', '3-患者-2022.02.10': '说确诊是GAND综合征', '4-患者-2022.02.10': '然后首都儿研所的说通过软件测试，能证明致病性', '5-患者-2022.02.10': '主要是我女儿现在确实是有轻度发育迟缓', '6-患者-2022.02.10': '但是根据文献呢，GAND综合征一般引起中度或重度的智力障碍，我怕她以后会是变成中度或者重度的', '7-患者-2022.02.10': '不是说我女儿这个错义突变是在GATAD2B的CR2区吗？说是保守区，无功能变异是这个区域突变一般不引起致病性的意思吗？那错义突变是可能更严重些的意思吗？', '8-患者-2022.02.10': '不好意思啊，问这么多问题，我也希望是不是GAND综合征，主要之前北京的医生都说是', '9-姚如恩 医师-2022.02.10': '因为是错义突变，因此目前在没有功能学研究的情况下，只能以突变的软件预测结果作为主要参考依据。', '10-患者-2022.02.10': '那突变软件预测的结果是怎么样的呢？', '11-姚如恩 医师-2022.02.10': '目前已报道的GAND综合征患者中，婴儿肌张力减退,斜视，前额突触，眼距宽是较为典型的特征，孩子是否有这些情况？', '12-患者-2022.02.10': '实际有临床表现也不能确诊吗', '13-患者-2022.02.10': '有', '14-姚如恩 医师-2022.02.10': '这个错义突变软件预测的危害程度较高。', '15-患者-2022.02.10': '肌张力减退会怎么样？就软软的，没力气吗', '16-患者-2022.02.10': '危害程度高是什么样的危害呢？', '17-姚如恩 医师-2022.02.10': '软件预测是根据不同软件的特点，对突变打分，并不会直接告知突变导致的后果，只是一个供参考的分数。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 3岁4个月'}