标题:孕24?3，大排畸双侧眼球显示未清 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '去年10月引产24周胎儿，大排畸磁共振眼球显示不清，后续羊水、基因芯片皆为正常\n      今年4月胎儿医学部建议做胎儿wes检测，现结果已出来\n      想继续备孕', '疾病：': '孕24?3，大排畸双侧眼球显示未清', '希望得到的帮助：': '1、这报告检测出杂合基因突变，是否继续要检测我和老公的基因？\n      2、备孕下一胎会有影响吗？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海市第一妇婴保健院 胎儿医学部', '怀孕情况：': '未怀孕(2020-02-13填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'SOX2基因新发突变，致病性明确。', '处置建议': '新发突变致病，再发风险较低，需排除生殖细胞嵌合，建议自然妊娠，孕早期针对性产前诊断即可。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.05.15': '您好，这个检测已经验证过父母双方的位点携带情况，父母均不携带。', '1-患者-2020.05.15': '医生您好！', '2-姚如恩 医师-2020.05.15': '下一胎再发风险较低，排除父母生殖细胞嵌合情况外，风险和正常人群相同。', '3-患者-2020.05.15': '那我们夫妻双方不用在检测了对吗？', '4-患者-2020.05.15': '会有双方基因不合 这种情况吗？', '5-姚如恩 医师-2020.05.15': '是的，不用再检测了。不存在基因不合的这种情况。', '6-患者-2020.05.15': '医生，什么是生殖细胞嵌合？我们还需要做什么检查吗？', '7-姚如恩 医师-2020.05.15': '就是精子或者卵子细胞部分发生异常，发生概率很低，不需要检查。', '8-姚如恩 医师-2020.05.15': '下一代建议自然妊娠，孕早期针对性产前诊断即可。', '9-患者-2020.05.15': '我老公去年吃了2个月培精素，我那个月排卵期出血也吃了一些药，有影响吗？', '10-患者-2020.05.15': '去年怀孕第8周我还发烧38.5 挂了头孢', '11-姚如恩 医师-2020.05.15': '这种新发的单基因突变一般为偶发事件，多为自然发生，与其他事件相关性不大。', '12-患者-2020.05.15': '孕早期产前诊断？指的是绒毛穿刺？', '13-姚如恩 医师-2020.05.15': '是的，绒毛或者羊水穿刺进行产前诊断。', '14-患者-2020.05.15': '哦哦好的，我紧张的以为是夫妻基因不合，太担心了', '15-姚如恩 医师-2020.05.15': '检测已经明确诊断，只要安排好产前诊断，可以保证不会出现相同的问题。', '16-患者-2020.05.15': '嗯嗯！有了医生您这话我放心了！！！感谢医生！！！', '17-姚如恩 医师-2020.05.15': '不客气，祝一切顺利', '18-姚如恩 医师-2020.05.18': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： SOX2基因新发突变，致病性明确。\n                  总结建议： 新发突变致病，再发风险较低，需排除生殖细胞嵌合，建议自然妊娠，孕早期针对性产前诊断即可。', '19-患者-2020.05.18': '好的。谢谢医生！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 29岁'}