标题:癫痫   nf2神经纤维瘤 我家儿子2017年7月两周岁左右查出来有癫痫，头部核磁共振没... 帮助解读基因报告 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '我家儿子2017年7月两周岁左右查出来有癫痫，头部核磁共振没有发现问题，但基因检测有nf2变异，一直在上海复旦儿科医院神经内科就诊，并服用德巴金，服药后没有观察到明显的癫痫发作。后到2019年年底左右脑电图癫痫波消失，目前已停药。目前孩子智力发育落后半年到一年左右，但运动能力尚可，生长发育正常。想咨询几个问题，这份基因报告查出的nf2变异是否会一定发病，如果是，病情严重程度如何？另外我们已经有四年没有做核磁共振是否需要做？此类神经纤维瘤疾病有没有药物可以控制？国内看此病最权威的机构和医生烦请推荐一下。谢谢！（2022-05-19填写）\n可否打新冠疫苗和其他疫苗（2022-05-19填写）', '身高体重：': '125cm,25.2kg（2021-11-29测量）', '疾病：': '癫痫（2021-11-29填写）\nnf2神经纤维瘤（2021-11-29填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '复旦大学附属儿科医院 神经内科', '过敏史：': '无(2021-11-29填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '癫痫，基因检测提示NF2基因新发突变。', '处置建议': '患者目前没有2型神经纤维瘤其他相关表形，该基因突变为临床意义未明突变，不能作为直接诊断依据，建议随访观察，，对症治疗，必要时复诊。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.05.19': '15″\n\n\n\n呃，你好孩子，除了癫痫的这个症状之外有没有其他的问题，比如说视力的异常听力的异常有没有呃，还有孩子有没有皮肤的一个改变，比如说是牛奶咖啡斑啊，斑点啊之类的一个情况。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.05.19': '视力眼科医院检查过目前是正常的，听力医院没有检查过，但看上去也没有什么问题。牛奶咖啡斑只有一块，面积大概几厘米，2017年来也没有大过。就是有点鸡胸，骨科看了说是肋骨分叉，微量元素和骨骼拍片都是正常的', '2-患者-2022.05.19': '当时是因为癫痫去做基因，结果查出来nf2基因突变，现在孩子正常就读幼儿园。皮肤其他地方没发现异常', '3-姚如恩 医师-2022.05.19': '25″\n\n\n\n所以目前的临床表情其实并不能支持二性神经纤瘤的这个诊断，虽然孩子身上检测到的这个新发的错义突变是一个呃，父母都没有的是一个新发突变，但是呢，这个突变在正常人数据库也有一定的一个收入，所以并不能直接断定这个突变就是一个致命性的突变，即使他是一个新生突变。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.05.20': '哦，我是不是可以这样理解，我小孩的这个基因突变点位不是致病点位？', '5-姚如恩 医师-2022.05.20': '12″\n\n\n\n嗯，是的，根据目前已有的这些情况我们还不能判断这个突变位点是致病位点呃，只能认为他是一个临床意义未明的一个突变位点。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.05.20': '您这么解释让我心放宽了不少，但是我还有个疑问，据我了解nf2起病大多在青春期，且牛奶咖啡斑不是nf2的特异性表现。如果现在没有nf2症状，将来青春期或成人后也不会有是吗？', '7-姚如恩 医师-2022.05.21': '26″\n\n\n\n啊是的，根据目前的情况呢，只有这一个基因突变的话是肯定不会是一个明确的一个致命性的，因为即使是有些它的一个症状是青春期或者是成年以后出现的那我们在孩子的时候应该也能看到一些特别是皮肤上的一些改变咖啡斑啊，鞘膜瘤啊，这样的一些情况，如果这些都没有的话，仅仅一个突变的话，我们认为这个孩子以后是不会是这个病的。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.05.21': '好的，谢谢您的专业解答！', '9-姚如恩 医师-2022.05.22': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n患者目前没有2型神经纤维瘤其他相关表形，该基因突变为临床意义未明突变，不能作为直接诊断依据，建议随访观察，，对症治疗，必要时复诊。\n病历摘要：\n癫痫，基因检测提示NF2基因新发突变。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'y*** 男 7岁7个月'}