标题:假肥大型进行性肌肉营养不良 假肥大型进行肌营养不良DMD - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '目前孩子并没有出现类似的症状，身体也正常，平时运动量和正常孩子一样！\n      这个病情是要看那种科室或者需要哪里确诊？', '疾病：': '假肥大型进行性肌肉营养不良', '希望得到的帮助：': '我们检查化验显示是遗传性，采血是在十月二十三号，化验单报告是十一月十八号出来的，会不会是化验有误？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '福建医科大学附属泉州第一医院 儿科'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2019.11.21': '您好，根据提供的报告，检测机构利用MLPA技术对患者DMD基因外显子区域进行了拷贝数检测，检测结果为16-30号外显子重复，为明确致病性的变异。DMD基因异常导致假肥大型肌营养不良，根据具体变异类型和位置，分为贝氏肌营养不良（BMD）和杜氏肌营养不良（DMD），其中DMD患者症状较重且发病较早。根据检测结果分析，孩子为DMD基因框内重复导致的BMD，症状一般较轻，建议神经内科就诊。', '1-患者-2019.11.21': '您好，这种是需要怎么有效治疗？', '2-患者-2019.11.21': '请问您这边儿童医学中心看可以吗？', '3-姚如恩 医师-2019.11.21': '可以的，推荐儿童医学中心神经内科王纪文主任', '4-患者-2019.11.21': '请问一下，这种能治疗吗？', '5-患者-2019.11.21': '后期发病几率大吗？', '6-患者-2019.11.21': '像这种bmd，肌酸激酶过高是一直保持还是会下降？十月19号因为体检发现肌酸激酶过高，进泉州市第一医院检查，医生建议住院检查，期间有用药护肝，20号医院第一次做检查有下降，26号出院有再次检查，发现肌酸激酶有下降到正常值的两倍，如果说肌酸激酶正常，那有可能是检测有误吗？因为采血是在10月23号，送去北京做鉴定，11月18号才出来结果', '7-姚如恩 医师-2019.11.21': '目前DMD和BMD仅有特定基因突变类型患者有药物治疗，其他均为对症治疗方法。', '8-姚如恩 医师-2019.11.21': 'BMD患者症状相对较轻，可能出现CK及CK-MB数值的浮动，具体变化与检测时期肌肉损伤程度相关。这个针对基因的检测是基于核酸水平，也就是DNA，一般不会收到样本存放时间长短的影响。', '9-患者-2019.11.21': '感谢您百忙之中为我们解答，我们这种算比较早发现？那像我们这种是特定基因突变中的一种吗？有特效药能治疗吗？', '10-姚如恩 医师-2019.11.21': '很遗憾，您家孩子这种突变类型目前没有针对性的药物。不过因为属于BMD，临床症状一般比较轻。', '11-患者-2019.11.21': '那这种如果发病会有什么症状类型？目前并没有任何异常，比较轻的话是不是说明和正常人还是一样的？', '12-姚如恩 医师-2019.11.21': 'BMD患者通常起病较晚，可能在12岁左右发病，表现为肌无力及运动能力下降等，部分患者可能在中年以后出现症状。', '13-患者-2019.11.26': '姚医生您好，今天预约过来上海儿童医院中心，让陈莹医生看了一下，也没有让我们做什么检查，就开了点药，（五维赖氨酸颗粒，瑞安吉，转移因子口服溶液，您说我们这是属于早发现，现在不需要采取什么治疗方法来延缓病的发展吗？', '14-姚如恩 医师-2019.11.26': '诊断已经明确，不需要做其他检查。BMD患者症状轻，目前没有症状的情况下，目前只需要药物辅助帮助延缓病情发展。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6岁7个月'}