标题:二胎全外显子测序报告请姚医生解读 姚医生好 头胎新发基因KMT2D突变 头胎KMT2D新发基因突变 父母基因正常现二胎 N T 四维正常 做了外显子测序 请姚医生解读一下 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生好 头胎新发基因KMT2D突变 父母基因均正常 当初情况去年7月已向您陈述 现二胎25周 NT 四维都一次过 已在重庆做羊水穿刺+全外显子测序 排查了KM T2D基因无突变 但附页列取一些意义未明的基因 让我又一次担心焦虑 还请姚医生用专业的知识来解读一下这份报告 万分感谢！??\n另外 5q13.2基因缺失199Kb 这边医生让我做了一个SMN疾病筛查 结果三周后出 是否再需排查一下有无这个罕见病就可以安心待产了？\n姚医生 还在吗 急迫等待您回复', '疾病：': '二胎全外显子测序报告请姚医生解读', '希望得到的帮助：': '头胎KMT2D新发基因突变 父母基因正常现二胎 N T 四维正常 做了外显子测序 请姚医生解读一下', '过敏史：': '无(2020-10-16填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '前一胎KMT2D基因突变，再生育咨询，全外检测阴性。', '处置建议': 'CNVseq提示临床意义不明变异，不作为诊断依据，根据产检情况进一步遗传咨询。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.03.04': '您好，目前的检测报告为阴性结果，附页中的意义未明的变异均可以忽略，这些变异目前认为不会导致胎儿异常。', '1-患者-2021.03.04': '姚医生 胎儿CNV4q16.1重复  来源于爸爸 下面解释有一些疾病报道 但又意义未明 爸爸是基因正常的  这种可以忽略吗 出生还会不会突变哦 另外个报告附页还有两个新发的突变 也是意义未明', '2-患者-2021.03.04': '姚医生 胎儿5q13.2微缺失199KB 未得到验证 我就做了SM N疾病筛查  我想咨询一下 做这种全外显子项目 正常的胎儿都会有微缺失或者微重复吗  如我做芯片基因 这些意义未明的都会筛查出来吗 这样让孕妇好焦虑哦', '3-姚如恩 医师-2021.03.04': '这些通过CNVseq检测发现的小片段异常一般无法明确作为诊断依据，如临床缺失符合，需要通过其他检测方法确认。大多数个体检测均会发现意义不明变异，不必过于焦虑。', '4-患者-2021.03.04': '好的 非常感谢姚医生非常专业解答  也让我放心了 至少在检测范围内 已经排除能检测到的基因病和染色体疾病了吧  另外 姚医生 我还想咨询一下自闭症的问题 我孕期前四个月心情非常压抑 情绪不稳定 时不时哭泣 这样是否会增加孩子患自闭症的概率呢', '5-患者-2021.03.04': '有个点位重复遗传父亲 我看报道有自闭症倾向 可父亲正常 已得到验证  但又担心孩子出生会突然发病', '6-患者-2021.03.04': '我大概是太焦虑了 因为已经有过不良孕史 请姚医生理解', '7-姚如恩 医师-2021.03.04': '目前的检测结果都可以认为是阴性的，正常结婚，没有发现明确会导致孩子问题的基因异常，常规产检即可，无需过分担心。', '8-患者-2021.03.04': '好的 谢谢姚医生', '9-患者-2021.03.05': '姚医生 我还想再多咨询一下 我做的单人高精度外显子CNVsep 和芯片基因有啥区别？ 如果我做胎儿芯片基因的话  意义未明的4q16.1重复 1.63MB 和5q13.2缺失199KB会不会在结果呢也罗列出来呢？', '10-姚如恩 医师-2021.03.05': '两项检测原理不同，但检测的目的是相同的。所有检测有可能有假阳性的可能，芯片目前是检测拷贝数变异的金标准，因此以芯片检测结果为准。', '11-患者-2021.03.05': '可我没做芯片 我就做的外显子测序  估计是检测的太精确了才让人有所顾虑 我看芯片里面小于100KB的都不列出来 我这个大于100KB了  我这边让我再排除一下5q13.2缺失 需要验证一下SM N疾病', '12-患者-2021.03.05': '姚医生 我可不可以这样理解 就是缺失或者重复意义未明 遗传的是父母一方 父母一方正常 我可以忽略……', '13-姚如恩 医师-2021.03.05': '是的，遗传自表型正常父母的变异都可以忽略。', '14-患者-2021.03.05': '好的 那我不纠结了 但是我这边是否还是需要查一下SM N 排除一下那个病呢', '15-姚如恩 医师-2021.03.05': '孩子是脊肌萎缩症的可能性很小，不放心的话还是做一下检测排除。', '16-患者-2021.03.05': '好的 非常感谢姚医生专业解答', '17-小牛医助-2021.03.07': '小牛医助提示：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。', '18-患者-2021.03.12': '姚医生 我还想咨询一下 1:我家系筛查报告附页还有我和我老公有条染色体TENM3都携带致病基因  可能造成小眼畸型综合症 这种孩子会不会发病呢 我四维都过了 四维能看得见眼睛畸型吧  2: 胎儿CNV sep 那段重复我看上去有点多 有1MB 这种虽然父亲正常 但胎儿是否还会存在以后低概率发病呢？ 我这胎又是个男孩 我真的太焦虑了 ……'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 1岁1个月'}