标题:染色体拷贝数异常 全面发育落后 染色体异常、全面发育落后 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '诊断结果：全面发育落后\n      目前情况：年龄4岁、身高93、体重26斤，面相正常，只能简单传达自己的需求（比如喝水），特别是对吃的比较感兴趣，不喜欢玩具、不喜欢看电视、无法安静独立完成某一件事情、所表达的语言基本无意义，基本未有意义的叫过爸爸妈妈。能听懂一些简单的指令（比如仍东西、捡东西、吃饭、等一下等）手脚灵活度也较差，肌张力低。目前仍用尿不湿，不能自主表达上厕所。平时喜欢吸吮大手指，紧张时尤其明显。\n      今年3-5月在四川省华西附二院做康复，包括：OT、PT、语言、感统。做康复后有较大的进步，但是差距仍很大。\n      染色体微阵列分析（CMA）：\n      拷贝数变异（CNVs）\n      缺失 arr【GRCh37】9q22.31q22.32（94192402_97047570）x1 （2855kb）\n      已做全家全外显检查，未查到异常；同时怀孕时做的一切检查均正常。出生时体重6.4斤\n      希望得到帮助：这个染色体缺失一定是致病因吗？如果是是否有除康复以外的方式进行辅助改善？是否还需要做其他更详细的检查？', '疾病：': '染色体拷贝数异常 全面发育落后', '希望得到的帮助：': '是否需要到门珍再做进一步检查，是否有除康复以外得其他辅助治疗，染色体问题是否致病因？', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '9号染色体微缺失，与目前症状相关，致病性明确。', '处置建议': '建议定期发育评估，根据实际发育水平针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.01.07': '您好，芯片检测提示的9q22.3区域缺失虽然不是明确的微缺失综合征区域，但综合考虑缺失区域的位置、大小和覆盖的基因数量以及具体基因的单倍型剂量不足致病性信息等，可以判断这个缺失的致病性相对明确，结合考虑孩子的症状和PHF2基因单倍型剂量不足吻合，因此孩子的问题就是这个缺失导致的。', '1-患者-2021.01.07': '那目前有没有除康复以外的其他辅助的治疗方式呢？', '2-患者-2021.01.07': '我想问一下，因为染色体缺失导致的发育落后，当时在母体里面的发育不会影响吗？因为当时我怀孕时的所有孕检都是正常的，生下来得体重也是正常得！', '3-患者-2021.01.07': '她这种缺失最坏的结果是怎样呢？她算不算缺失很多呢？因为我们也查了全外显，结果是没发现异常，那她这种缺失的原因是因为突变吗？', '4-患者-2021.01.07': '她这种情况有没有可能恢复正常呢？', '5-姚如恩 医师-2021.01.07': '是的，染色体缺失的也属于基因突变的一种类型，这类突变的患者通常表现位发育迟缓、智力障碍等。', '6-姚如恩 医师-2021.01.07': '孕检时的检测项目不包含这个检测项目，因此孕检时没有提示。', '7-姚如恩 医师-2021.01.07': '目前的治疗手段只有康复，建议定期儿童保健科进行发育评估，根据试剂发育水平针对性进行康复训练。', '8-患者-2021.01.07': '哦哦，也没得必要再做其他检查了吗？', '9-姚如恩 医师-2021.01.07': '是的，已经明确诊断，不需要再做其他检查。', '10-患者-2021.01.07': '好的，谢谢！', '11-患者-2021.01.07': '姚医生，我还想请问一下，像她缺失得数量算不算多的？算不算特别严重的这种？', '12-姚如恩 医师-2021.01.07': '这个缺失的区域不是经典的微缺失综合征区域，相对来说症状会比较不典型，或症状较轻，不属于严重类型的。', '13-患者-2021.01.07': '哦哦，那就是说康复做得好的话，她恢复的可能性还是比较大的吧', '14-姚如恩 医师-2021.01.07': '是的，康复训练会对智力、运动等发育有积极帮助。', '15-患者-2021.01.07': '嗯嗯，好的，谢谢姚医生', '16-小牛医助-2021.01.09': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 4岁2个月'}