歌舞伎综合征 基因报告解读 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '请帮忙解读基因报告，1.目前是否可以确定小孩有这两个基因问题，还是仅为携带？2.下一步的对策是什么？3. 基因此份报告，是否有其他基因问题？（2020-08-22填写）', '疾病：': 'X连锁高IGM综合征\n      歌舞伎综合征（2020-08-22填写）', '希望得到的帮助：': '解读基因报告', '患病时长：': '一周内'}。问诊建议:{'病历概要': '外院基因检测结果未发现明确致病性变异。', '处置建议': '建议结合临床变形考虑是否有必要进行全外显子测序等其他基因检测明确病因。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.08.23': '您好，根据您上传的报告，孩子携带的CD40LG与KMT2D这两个基因的突变都可以排除致病性。', '1-姚如恩 医师-2020.08.23': '目前检测项目为呼吸系统panel，建议下一步可考虑检测全基因组测序。', '2-患者-2020.08.23': '可以理解为孩子基本和正常人无区别？', '3-姚如恩 医师-2020.08.23': '是的，目前这份报告为正常结果报告。', '4-患者-2020.08.23': '好的，您这边还有其他建议吗？', '5-姚如恩 医师-2020.08.23': '根据基因检测报告上的临床信息，无法确定是否为遗传病，孩子目前其他生长发育情况怎么样', '6-患者-2020.08.23': '我们在南京，您有推荐的医生或医院在这方便比较权威吗', '7-患者-2020.08.23': '目前和正常小孩无区别，40天体检，各项指标都不错', '8-患者-2020.08.23': '体重，身高都达标', '9-患者-2020.08.23': '日常就白天不怎么睡觉，2-3个小时，晚上9个小时。', '10-患者-2020.08.23': '其他喝奶什么得都正常', '11-姚如恩 医师-2020.08.24': '您可以咨询一下南京市妇幼保健院遗传医学中心许争峰教授，南京医科大学第二附属医院 龚晶主任，临床评估后考虑是否需要进行其他遗传学检测。', '12-患者-2020.08.25': '好的，感谢！', '13-姚如恩 医师-2020.08.25': '问诊小结\n                  病历摘要：外院基因检测结果未发现明确致病性变异。\n                  处置建议：建议结合临床变形考虑是否有必要进行全外显子测序等其他基因检测明确病因。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}