标题:斜颈 医生我是一个月前到你这边来做遗传咨询的，我是痉挛性斜颈肌张力... 要不要给小孩做进一步检查 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '医生我是一个月前到你这边来做遗传咨询的，我是痉挛性斜颈肌张力障碍，然后基因检测报告，麻烦你看一下。（2023-02-11填写）', '身高体重：': '163cm，50.1kg（2023-02-11测量）', '疾病：': '斜颈（2019-07-23填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 遗传咨询', '怀孕情况：': '未怀孕(2023-02-11填写)', '过敏史：': '无(2023-02-11填写)', '既往病史：': '既往病史：无 (2023-02-11填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '痉挛性斜颈，肌张力障碍，基因检测发现KCNMA1基因临床意义未明变异。', '处置建议': '建议家系成员进一步检测明确诊断，神经内科随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-02.11': '25″\n\n\n\n嗯，你好，这个检测结果，这个基因的症状还是跟现在的情况比较符合的，但是由于这个病异的特殊性，还是建议还不要进一步检查，还有就是其他家里面的直系家庭成员最好都能配合检查，呃，最好把他们都带到医院来一起采个血，我们这边都会免费的把这个位点的验证工作给做掉，来更明确的诊断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-02.11': '我按照我的理解哦，这个报告显示是我这个点位是Aa 是吧？理论上来讲，我只是携带，但不表现是吗？', '2-患者-02.11': '我刚刚又查了一下，这个是常染色体显性遗传，也就是说我得痉挛性斜颈是这个基因导致的是吗', '3-患者-02.11': '孩子外婆可以来检测吗？怎么个流程', '4-姚如恩 医师-02.11': '39″\n\n\n\n呃，常染色体显性遗传的话，只要携带单个杂合的致病纤维点就是可能会发病的，所以这个k cn ma1这个基因突变目前还是高度，呃，高度疑似致病性的，但是因为这个转录本的问题，我们需要家庭成员进一步检查，呃，最好是孩子，然后是孩子的外公外婆都能配合检查，只要让他们直接到取告的这个我们医院内科门诊医13诊室报小孩子的名字，告知是家系成员来采血就可以了，不需要另外收取任何的费用。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-患者-02.11': '那我有痉挛性斜颈这个病，是不是就是这个基因引起的', '6-姚如恩 医师-02.11': '19″\n\n\n\n目前根据现有的单人的全外限制组基金分析结果，呃，就是怀疑。痉挛性斜颈就是由这个基因突变位点造成的，但是呢，并不能说是100%的确定，所以需要加急成员进一步检查来帮助判断。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '7-患者-02.11': '如果我遗传给孩子了，那他的基因结果，从大概率上讲，是不是跟我一样？', '8-姚如恩 医师-02.11': '9″\n\n\n\n嗯，是的，如果确定最终是这由于这个基因突变引起的话，那么就是因为这个突变原因遗传给孩子导致了相同的症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9-患者-02.11': '那我是二十多岁发病的，我出生的时候好好的。我疫苗都打了。但是孩子这么小就发病了，能打疫苗吗', '10-姚如恩 医师-02.11': '20″\n\n\n\n这个跟打疫苗没有关系，疫苗如果是有免疫缺陷的话，是有疫苗注射的禁忌症的，现在这个病和打疫苗关系不大，如果需要进一步判断的话，建议到疫苗评估门诊做免疫系统相关的一个检查。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '11-患者-02.11': '但是这是神经系统疾病啊，疫苗书上说进行性神经系统疾病不能疫苗，我想请问，这个病算进行性神经系统疾病吗', '12-患者-02.11': '我还想问一下，他遗传这个的概率是多少', '13-姚如恩 医师-02.11': '14″\n\n\n\n呃，目前这个基因的结果不支持是这个进行性的神经系统疾病，还是要进一步的检测去确认，但这个突变位点来说的话，它的遗传概率就是50%。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '14-患者-02.12': '那Kcnma1说有问题，那个160fs 又说不确定，到底该以哪个为准', '15-患者-02.12': '是不是得看父母的才能确定', '16-姚如恩 医师-02.12': '11″\n\n\n\n是的，这个基因现在是找到一个罕见的姨妈突变，怀疑是有问题的，但是肯定需要进一步加急成员配合检测来确认。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '17-患者-02.12': '如果我确诊了，可以治吗'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}