标题:患儿诊断有自闭(轻型)，有二胎需求 在重庆医科大学附属儿童医院诊断为自闭症(轻型)，智力发育正常... 解读基因检测报告，其它变异信息里面AlDH5A1可能导致琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症，预测为有害，小孩儿四... - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '在重庆医科大学附属儿童医院诊断为自闭症(轻型)，智力发育正常，有二胎需求，无明确遗传代谢病家族，2022年7月30日在重庆医科大学附属儿童医院专病系列(遗传咨询)王冬娟医生那里看病开了基因检测，现在结果拿到了，想麻烦医生看基因检测报告\n      医生，麻烦了（2022-08-30填写）', '身高体重：': '114cm,18kg（2022-8-29测量）', '疾病：': '患儿诊断有自闭(轻型)，有二胎需求（2022-08-29填写）', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '重庆医科大学附属儿童医院(渝中) 专病系列(遗传咨询)', '过敏史：': '无(2022-08-29填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '轻度自闭症，基因检测，未发现明确致病性突变，考虑阴性结果。', '处置建议': '基因检测阴性结果，二胎风险较低，建议结合其他检查结果进一步诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.08.30': '21″\n\n\n\n呃，您好，目前的这些基因检测结果都是阴性，结果，呃，您提到的这个基因突变呢，虽然这个单个位点是预测有害的，但是这个基因明确是常染色体隐性遗传模式致病仅携带单个杂合位点是肯定不会发病的是一个正常的一个携带者，所以这份基因检测报告总体考虑为阴性结果。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-患者-2022.08.30': '医生，我打算要二孩，从这个基因报告上看，有没有问题', '2-患者-2022.08.30': '如果我儿子以后打算要子女，AIDH5A1这个基因对他的子女会不会有遗传？', '3-姚如恩 医师-2022.08.30': '19″\n\n\n\n是的，这份报告因为是阴性，结果没有找到任何明确的致病性的突变，所以二胎的风险是呃，从报告上来说是没有的，或者说是和正常个体是一样的，这个LH为一的突变呢，是自发突变，所以二胎再出现这个突变的概率呢，是非常非常低的，可以不用考虑。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '4-患者-2022.08.30': '如果我儿子以后打算要子女，AIDH5A1这个基因对他的子女会不会有遗传，或者和平常人一样的概率，不用特别关注？', '5-姚如恩 医师-2022.08.30': '13″\n\n\n\n瑞典是会有遗传的，这个会按照传感器显性遗传的模式，无论男女50%都会到遗传到这个点，但是即使有这个点也是完全正常的个体不会发病。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.09.01': '谢谢医生', '7-姚如恩 医师-2022.09.01': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测阴性结果，二胎风险较低，建议结合其他检查结果进一步诊断。\n病历摘要：\n轻度自闭症，基因检测，未发现明确致病性突变，考虑阴性结果。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 6岁11个月'}