标题:基因解读，报告显示基因突变致病。 后期5岁后会不会有癫痫发病。我们很担心，还有康复能否回到普通小孩水平。 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '1岁6个月不会独立行走，可以扶走，抬头，坐，翻身，爬行都晚于正常小孩，现在语言无意识但清晰发音爸爸妈妈，很不清晰发音打，拿，嗯，咿咿呀呀，10个半月第一还高热惊厥，13个月第二次高热惊厥，到现总共发生二次高热惊厥，核磁共振和6个小时视频脑电图无异常。\n      1个月前去做了基因检查，基因报告出来了，想问下，报告是不是说这些是由DHDDS变异导致的。其中有一个变异，一个位点突变。致病等级致病是否我们的孩子就有报告显示的症状出现。这个基因突变是不是断定小孩以后有癫痫病。高可能性那个突变会不会影响之后孩子的正常生活和智力啊，不确定的基因突变致病是不是有影响或者是会有这些突变导致的病况发生。\n      做完基因检测我们就去儿童医院做康复训练了做了一个10天的疗程，效果还不错，现在可以单手慢慢走了，眼神交流互动性提高了。1岁6个月前都是老家喂养，不怎么出门，还给小孩长时间看电视。现在搬新家，明显孩子活泼好动了很多。这会不会也会对他现在的症状有影响，写了很多，', '疾病：': '基因解读，报告显示基因突变致病。', '希望得到的帮助：': '这个病还需要什么药物治疗吗。', '患病时长：': '大于半年'}。问诊建议:{'病历概要': '发育迟缓，外院WES检测提示DHDDS基因新发突变。', '处置建议': '对症治疗，定期发育评估，针对性康复训练。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.02.21': '您好，根据基因检测结果DHDDS新发错义变异为明确致病性突变。但孩子具体是否会出现癫痫或后期影响的严重程度，不能按照之前的病例经验推测，每个个体的表现度都会有差异。', '1-姚如恩 医师-2021.02.21': '目前该基因突变的罕见病例没有明确有效的药物治疗手段，针对发育迟缓还是以康复训练为主。', '2-患者-2021.02.21': '我们已经在做康复训练了，通过康复有希望回归到正常水平吗？上正常的学校吗？后期会不会病情加重呢，谢谢您。', '3-患者-2021.02.21': '因为做过一个疗程医生说我们进步蛮大的。这个基因会不会年龄长大导致能力倒退呢。', '4-姚如恩 医师-2021.02.21': '还是有希望恢复到正常水平的，这个基因突变不会导致智力倒退。', '5-患者-2021.02.21': '还有一点，就是我们都没有这个变异，这个显性基因遗传定义准确吗？', '6-患者-2021.02.21': '我看了文献，病例看着挺害怕的。我这边医院医生说一般一个位点变异不确定是否显现出来，除非两个才会有可能。这种说法准确吗？', '7-姚如恩 医师-2021.02.21': '目前已知这个基因为常染色体显性遗传模式发病，只要携带一个致病性位点就会发病。', '8-患者-2021.02.21': '还有最后一个疑问，劳烦解答下，这个基因会导致大运动倒退吗？', '9-患者-2021.02.21': '谢谢您', '10-患者-2021.02.21': '您好，还有最后一个疑问，劳烦解答下，这个基因会导致大运动倒退吗？谢谢您', '11-姚如恩 医师-2021.02.22': '目前并没有证据提示DHDDS基因突变会导致运动发育倒退。', '12-患者-2021.02.22': '对了，姚医生，我看DHDDS基因缺失或异常可引起视网膜变性疾病？', '13-姚如恩 医师-2021.02.22': '在OMIM数据库中未收录视网膜相关异常表型，可能不是普遍现象。', '14-患者-2021.02.22': '十分感谢您的解读，帮助很大。谢谢', '15-姚如恩 医师-2021.02.22': '您客气了，有其他问题可以随时提问。', '16-患者-2021.02.22': '您好，要避免玩一些让他兴奋的玩具吗。', '17-姚如恩 医师-2021.02.22': '这个没有必要，和正常孩子就行。', '18-患者-2021.02.22': '好的，谢谢', '19-小牛医助-2021.02.23': '小牛医助提示您：\n                  根据以上问诊，姚如恩医生给出了问诊小结，您可以点击“返回服务台”在“问诊小结”里查看。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁7个月'}