标题:ags3综合症 常染色体显性智力障碍29 ags综合症3 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生你好，我家宝宝足月出生，出生3天后黄疸值21，照了5天蓝光后出远，之后随访各项发育指标正常。出生后三个月后几乎每个月都会发一次烧，去医院检查出都是因为病毒感染，六个月才会翻身，八个月不能独坐，十个月偶尔可以独坐几秒，但会倒，体检时中山市人民医院看康复科，做了肌电图提升双听通路上段受累，但宝宝是能听见的，很小的声音都很敏感，随后视频脑电图和核磁结果也没有异常，但医生还是怀疑有神经系统发育的问题。建议我们注射鼠神经和做康复训练，打了一次鼠神经和做了两次康复训练后宝宝就发烧了，吃药后还是连续三天高烧后入院治疗，期间还是反复发烧，做了腰椎穿刺提示脑压高，中枢神经系统感染，出院后出现运动倒退的情况，但是给他食物他会想要去抓，但右手想要用力去抓东西时会很紧张甚至张不开，左手的情况会好些，有时候直接把他放在床上，他会突然很害怕在抽搐两腿蹬直，整个人也很软根本没办法独坐，是发烧后才出现这种情况，发烧前还能撑着坐一段时间，或者独坐几秒，出院后医生建议我们做基因检测，基因检测显示g6pd缺乏（出生采足跟血已知），ags3综合症，还有常染色体显性智力障碍29型。现在很担心是因为基因病还是因为中枢神经感染的后遗症，还没有查过肝功能这些，想问姚医生是不是8.13会出诊，但在公众号上约不到姚医生的号，我们可以直接来上海，万分感谢！（2021-08-07填写）', '身高体重：': '80cm,9.3kg（2021-08-07测量）', '疾病：': 'ags3综合症 常染色体显性智力障碍29（2021-08-07填写）', '希望得到的帮助：': '想问姚医生我们如何能约到您的号，现在需要做些什么检查，核磁是否需要复查', '患病时长：': '半年内'}。问诊建议:{'病历概要': 'AGS3的两个突变均为错义突变，归类为临床意义未明突变。', '处置建议': '建议周三上午医学遗传联合门诊就诊，评估病情，明确变异致病性。'}。交流-2:{'0-患者-2021.08.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '1-患者-2021.08.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-患者-2021.08.08': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '3-患者-2021.08.08': '这是基因检测报告', '4-患者-2021.08.08': '姚医生你好', '5-姚如恩 医师-2021.08.08': '您好，目前AGS3的两个突变均为错义突变，归类为临床意义未明突变。目前孩子的症状和表现部分复合AGS3的表现，不能排除诊断可能。', '6-姚如恩 医师-2021.08.08': '建议您我院周三上午医学遗传联合门诊就诊。', '7-患者-2021.08.08': '请问姚医生8.13会出诊吗', '8-患者-2021.08.08': '因为现在已经约不到周三的号了', '9-姚如恩 医师-2021.08.08': '我近期不在上海出诊。', '10-姚如恩 医师-2021.08.08': '周三上午我可以帮您安排加号。', '11-患者-2021.08.08': '这种情况的话我们需要住院吗', '12-姚如恩 医师-2021.08.08': '不需要住院，可能需要做些检查，', '13-患者-2021.08.08': '好的，那我们8.11直接来上海儿童医学中心对吗', '14-姚如恩 医师-2021.08.08': '您稍等，我帮您确认一下', '15-患者-2021.08.08': '谢谢您姚医生', '16-患者-2021.08.08': '想知道这个基因病发病后孩子除了发育迟缓以外，还会有其他疾病吗，以后会不会很受罪', '17-姚如恩 医师-2021.08.08': '8月11日上午，医学遗传联合门诊，是内分泌遗传代谢科王秀敏主任和医学遗传科王剑主任一起看诊，您11号直接到诊室找王剑主任加号，就说是我的病人就行了。', '18-患者-2021.08.08': '真的太感谢您了姚医生'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁1个月'}