标题:麻烦医生看看我孩子的基因报告分析发病原因 孩子出生发现先天性高胰岛素血症 请专家帮忙分析看看是怎么回事导致发病的？谢谢！ - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子出生发现先天性高胰岛素血症，后来做了全外显子基因检测，父母也一起抽血做了检测。医生也解释不了发病的原因。孩子身上找到一个可疑基因突变位点在abcc8基因上，来自于母亲，孩子和母亲在abcc8这个基因位点上都是杂合突变；另外，在孩子身上还发现了一个可疑基因突变位点在insr基因上，来自于父亲，孩子和父亲在abcc8这个基因位点上都是杂合突变。但是，父母都是正常的，不发病，按理说，如果这两个可疑突变位点致病，也是隐性致病，为什么孩子不是突变纯合子，还是会发病？此外，我也想咨询下，如果再生二胎，是否还会发病？\n              对于abcc8母系这种单隐性基因发病的孩子，他们发病的原因是不是因为孩子携带了来自于母亲的abcc8基因，同时，来自于父亲的和这个abcc8对应的正常等位基因丢失了导致发病的？如果是这样的，那么，想咨询四个问题：1.某个正常等位基因的丢失，在亲代到子代遗传过程中是不是罕见概率？还是说经常会发生？2.正常的等位基因要恰好丢失在与来自于母亲的abcc8等位的位置上，这也是非常罕见的？还是说经常会发生？3.医生您是否见过一胎生了abcc8这样的单隐性基因（非双突）生病孩子的家庭，生二胎又是一样单隐性基因abcc8发病的案例？4.每个人身上都有一些致病基因携带，但是一般都是隐性基因，只要不是两个同样的隐性基因碰头，就不会生病，这也是国家不允许近亲结婚的原因。那么，这些各种致病基因都有可能发生单隐性基因导致发病的情况吗？也就是子代携带了来自于父母一方的致病隐性基因，来自于父母另一方的对应的正常等位基因如果非常倒霉恰好丢失了，也会发病？还是说只有高胰岛素血症的这些基因才会发生单隐性基因发病的情况？\n               还有一个问题，也是我的猜想，也想问问医生：是不是孕期营养（吃得多，糖分摄取过多的）营养过去丰富，活动量少的母亲，生出来的孩子如果发生先天性高胰岛素血症，症状就会更重？而营养恰好甚至于偏少点，运动量多点的母亲生出的先天性高胰岛素血症孩子症状就会轻点？\n              孩子还有先天性甲减，想请您看看报告，是否可能和检测到的相关可疑基因突变位点有关？但是，报告里写了，找到的几个可疑基因突变位点是隐性突变，孩子是杂合子，如果不是纯合子双突，为什么会发病？\n              我们夫妻双方身体健康，双方家族从来没有先天性高胰岛素血症患者，也没有甲减患者，也没有类似症状的人。自从孩子得这个病后，我天天自责，一直想搞清楚发病原因，也是为了能生出健康二胎做好准备。期待专家帮我好好看看报告，帮我分析看看。谢谢！具体基因检测报告，我现以图片形式完整上传。拜托医生帮我分析。不胜感谢！（2021-11-26填写）', '身高体重：': '155cm,54kg（2021-11-25测量）', '疾病：': '麻烦医生看看我孩子的基因报告分析发病原因（2021-11-26填写）', '希望得到的帮助：': '请专家帮忙分析看看是怎么回事导致发病的？谢谢！', '患病时长：': '大于半年', '怀孕情况：': '未怀孕(2021-11-28填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '高胰岛素血症，基因检测提示INSR基因及ABCC8基因突变，分别遗传自无症状的父母双方。', '处置建议': 'INSR基因及ABCC8基因突变均考虑为可能致病性突变，不排除由于两个突变共同作用导致发病，ABCC8基因突变可能同时存在外显不全。再生育时建议产前诊断中心会诊判断是否需要辅助生殖或产前诊断。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2021.11.29': '您好，根据您描述的病情，及这份基因检测报告，在评估INSR基因及ABCC8基因突变后，目前考虑孩子的高胰岛素血症可能为双基因遗传模式发病，即两个基因同时存在作用，导致孩子的问题，发病模式类似隐性遗传模式。', '1-姚如恩 医师-2021.11.29': '建议考虑进一步评估数据，排除ABCC8及INSR基因拷贝数变异的存在。', '2-患者-2021.11.29': '姚医生，我可以找基因公司要原始数据包，不知道怎么发给你看比较合适？能不能麻烦您帮我看看原始数据，从中能否看出拷贝数问题？另外，我见过病友中有一家四口都做了基因检测，患儿的基因abcc8突变来自于她父亲，她哥哥也有abcc8突变位点，也是来自于她父亲，她母亲没有发现突变位点。那家人中，一胎有abcc8突变却没有发病，而二胎妹妹有来自于她父亲的abcc8突变位点就发病了。我想这个可能就取决于突变位点对应的等位位点正常的碱基对是否缺失，是吗？如果是，这种缺失是精卵结合时造成的？还是在哪个环节造成的呢？如果打算生二胎，该怎么预防呢？万分感谢！基因检测原始数据，如何发给您看呢？我可以找基因公司要个原始数据包，基因公司是发个链接给我，让我自己去下载，不知道我能否能把链接发给您，您可以下载帮我看看不？给您添麻烦了。我是想搞清楚发病原因，如果准备要二胎，如何预防。', '3-患者-2021.11.29': '患儿中只有一半能找到明确的致病基因，好多都是只找到一个来自于父亲或者母亲的基因突变位点，我们家是找到两个不同的可疑突变位点。哪些只找到一个突变位点的孩子发病，也是因为对应等位位点缺失造成发病吗？', '4-姚如恩 医师-2021.11.29': '测序的原始数据我们医院可以重分析，但根据测序原始数据评估拷贝数异常只能在原来的检测机构进行。', '5-姚如恩 医师-2021.11.29': 'INSR基因是隐性遗传模式发病，理论上必须有双等位基因的突变。ABCC8基因突变常染色体显性或隐性遗传模式均可能导致发病，因此需要具体看家系的情况及突变的性质来判断。', '6-患者-2021.11.30': '孩子爸爸有insr基因突变位点，杂合，但是他没有发病。孩子妈妈有abcc8基因突变位点，杂合，也没有发病。父母双方家族往上几代和旁系都没有过低血糖患者。这是不是说明，妈妈这边的abcc8突变位点就不是显性突变，而且隐性突变？', '7-患者-2021.11.30': '我这边也联系了基因公司，他们答应根据检测数据帮我们再看看孩子的拷贝数变异情况。', '8-患者-2021.11.30': '姚医生，我觉得您比基因公司的人更专业，更懂，我能不能把孩子的基因检测数据打包发给您看看？怎么发给您？发您邮箱，可以么？数据打包比较大，好几个G。', '9-患者-2021.11.30': '基因公司说看拷贝数变异情况要两周时间，到时，我再把拷贝数变异情况告诉你。', '10-姚如恩 医师-2021.11.30': '是的，这个ABCC8突变位点考虑隐性遗传发病可能性更高。', '11-姚如恩 医师-2021.11.30': '测序数据重分析需要到门诊开单付费，提交数据进行重分析及报告。', '12-患者-2021.11.30': 'abcc8突变位点隐性遗传发病一般应该是纯合子双突才会发病。为什么我孩子杂合子也会发病呢？', '13-患者-2021.11.30': '下次去上海我带数据包去，再去门诊挂号，请你们分析数据看看，目前等基因公司看拷贝数变异情况', '14-患者-2021.11.30': '如果生二胎，再次发病的概率大吗？', '15-姚如恩 医师-2021.11.30': '目前怀疑可能是INSR和ABCC8基因突变联合作用的结果，不排除双基因遗传可能。', '16-患者-2021.11.30': '姚医生，能稍微详细解释下吗？我也就是高中那点生物学知识储备。这两个不同基因突变，而且都是隐性突变，居然可以达到同一个基因突变纯合子双突的效果？这是什么原理？', '17-患者-2021.11.30': '如果我孩子只有一个insr突变位点？或者只有一个abcc8突变位点呢？'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 37岁'}