标题:遗传病检测 请教表观遗传学检测方法问题 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '孩子生长过快，身高头围都超过同龄孩子97%分位，有先心病、肌张力偏低、认知和语言发育迟缓。看症状比较像SOTOS，做过家系全外显子检测，NSD1有一个来自母源的临床意义未明的突变，但医生认为母亲没有症状这个突变就不是致病的。\n      \n      我们做了各种遗传代谢方面的检查，都没有发现明确致病的原因，无法确诊是不是某种综合征。\n      \n      之前看到过您参与的一篇SOTOS论文，里面提到过一种特异性100%的表观遗传学检测方法可以确诊或者判定这个突变是不是致病的。想请教一下如果这个变异来自母亲，有没有可能母子的这个DNA甲基化水平不一致导致这个变异虽然对母亲不致病但是对孩子致病？这个检查国内哪里可以做呢？谢谢！（2020-06-14填写）', '疾病：': '遗传病检测（2020-06-14填写）', '希望得到的帮助：': '请问是否有检测手段进一步确诊或排除SOTOS？', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '北京大学第一医院 小儿神经内科'}。问诊建议:{'病历概要': '生长过度综合征可能，NSD1基因突变是遗传自母亲的错义突变，可以排除致病性', '处置建议': '建议针对其他过度生长综合征进行相应特异性检查。'}。交流-2:{'0-姚如恩 医师-2020.06.14': '您好，方便上传一下基因检测的报告吗？', '1-患者-2020.06.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '2-姚如恩 医师-2020.06.14': '这个NSD1基因突变是遗传自母亲的错义突变，可以排除致病性。目前Sotos综合征的诊断还是以DNA水平的测序为主，您提及的甲基化水平检测目前属于科研项目，无法作为临床诊断使用。', '3-姚如恩 医师-2020.06.14': '与过度生长相关的疾病或综合征还有其它，如BWS综合征，PTEN基因异常综合征等，建议通过临床明确诊断过进行鉴别诊断。', '4-患者-2020.06.14': '也有医生觉得像BWS，但我们除了过度生长以外没有其他的类似巨舌、身体明显不对称的症状，全外显子检测里有一个父源的相关临床意义未明的突变，父亲没有症状是否也说明这个突变不会导致BWS？', '5-患者-2020.06.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6-患者-2020.06.14': '您那篇论文里提到当时还没有检测到相关错义突变，我请教一下我们这个错义突变可以明确不会导致SOTOS吗？', '7-患者-2020.06.14': '还是说只能说明目前没有相关文献证明这个错义突变致病', '8-患者-2020.06.14': 'BWS那个相关突变是不是跟SOTOS这个一样存在虽然父母没有症状，但甲基化水平的差异导致孩子这个致病呢？', '9-姚如恩 医师-2020.06.14': '这个NSD1的错义突变目前可以排除致病性。', '10-姚如恩 医师-2020.06.14': 'BWS有可能是由于基因组部分区域甲基化异常导致的，因此除测序外，还需要其他方法检测。', '11-患者-2020.06.14': '就您了解，BWS还有什么手段可以确诊或者排除呢', '12-患者-2020.06.14': '我们产前产后把常见的都做过了', '13-患者-2020.06.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '14-患者-2020.06.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '15-患者-2020.06.14': '图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '16-患者-2020.06.14': '我们还检测到有一点缺失，您看看会有什么问题', '17-姚如恩 医师-2020.06.14': '需要进行BWS/RSS的一个MLPA检测，排除致病区域缺失重复以及单亲二倍体，甲基化异常可能。', '18-患者-2020.06.14': '就您了解，北京哪里可以做这个检查呢，是不是抽孩子的血就可以了，谢谢', '19-姚如恩 医师-2020.06.14': '是的，外周血DNA就可以检测，北京这边的情况我不太了解，可以咨询一下北京儿童医院郝婵娟主任，或者首都儿科研究所陈晓丽主任团队。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 1岁10个月'}