标题:三个基因杂合突变 新生儿遗传病基因筛查显示三个致病突变 ，帮忙分析  - 电话问诊。病例信息:{'疾病描述：': '新生儿遗传病基因筛查显示三个致病突变 ，帮忙分析（2022-01-01填写）\n做了串联质谱检查，有一项数值高，请姚医生诊断一下（2022-01-06填写）', '身高体重：': '59cm,5.3kg（2021-12-27测量）', '疾病：': '三个基因杂合突变（2021-12-31填写）', '希望得到的帮助：': '下一步改怎么办？', '患病时长：': '半年内', '已就诊医院科室：': '长治市妇幼保健院 遗传咨询科'}。问诊建议:{'病历概要': '出生后基因检测筛查，发现三个隐性遗传疾病基因杂合突变携带，串联质谱检测两次未发现明显异常。', '处置建议': '基因检测正常，无需特殊关注。'}。交流-3:{'0': '小牛医助', '1': '通话录音\n                    \n\n通话已完成，如未听清医生的建议，可点击“听录音”重听\n\n\n\n\n                      通话过程中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见问诊建议', '2': '姚如恩 医师', '3': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n基因检测正常，无需特殊关注。\n病历摘要：\n出生后基因检测筛查，发现三个隐性遗传疾病基因杂合突变携带，串联质谱检测两次未发现明显异常。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考', '4': '患者', '5': '姚医生，我看还有一次咨询机会，想跟你说一下，我做的这个基因筛查是打包了135个基因，筛查了75种疾病，共筛查了2500个点位，平均到每个基因，只是筛查了不到20个位点，这种检查方法是不是很粗率？', '6': '姚如恩 医师', '7': '是的，这个检测属于筛查，不属于诊断检测，有可能会遗漏罕见的突变位点。', '8': '患者', '9': '姚医生，你是说遗漏一些位点，那我这个串联质谱没事，是不是就可以放心了', '10': '患者', '11': '感觉他这个基因筛查没有任何意义，查到一个点位，只是让人担心', '12': '患者', '13': '哎！想想自己是不是问的太啰嗦，都让人讨厌', '14': '姚如恩 医师', '15': '之前电话也跟您说过，正常的流程是先做串联质谱，串联质谱异常，再做基因的检测，所以，串联质谱正常的话，一般情况下是不做基因检测的', '16': '姚如恩 医师', '17': '因此，我们应该以串联质谱的结果为，主要依据，所以现在不需要担心', '18': '患者', '19': '谢谢姚医生，是我太过焦虑了，能得到你的讲解和帮助万分的感激！', '20': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '21': '患者', '22': '当时这个图片没发给你，担心你不了解这个测序，这个目标深度大于20x，测了135个基因，大于2500个位点，我也是对测序原理不了解，感觉这个测序查的少', '23': '患者', '24': '我放心了！以后也不查了，孩子就是个健康孩子，非常感谢！'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 男 3个月'}