标题:早产儿（超低体重儿）牛奶咖啡斑 神经纤维瘤病患儿 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '姚医生，您好。因为是外地到上海不方便，迟迟没看。我想让您解读一下基因检测单，看到是致病性的很担心。还是去年NF义诊时去过一次儿童医学中心，人太多也没看。我想定期正规的随访，以后挂您的号可以吗？', '疾病：': '早产儿（超低体重儿）牛奶咖啡斑', '希望得到的帮助：': '因为早产，体格发育一直没追赶到正常。最近我发现他的两侧胯骨附近长了小雀斑一样的斑点', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 内分泌科', '过敏史：': '无(2018-09-20填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'NF1基因新发突变，明确致病性诊断为神经纤维瘤。', '处置建议': '建议根据孩子情况眼科、内分泌科、神经内科、儿童保健科随访。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.05.04': '您好，神经纤维瘤的是随访涉及多个科室，包括眼科，神经内科，儿童保健科，内分泌科等，建议您每6个月到一年到我们门诊上初步评估，然后帮您安排随访计划。', '1-患者-2020.05.05': '基因检测报告可以解读一下吗？', '2-姚如恩 医师-2020.05.05': '孩子携带的突变为新发突变，无义突变，致病性明确。NF1基因不同突变导致的神经纤维瘤没有明确的基因型表型联系，但一般新发突变患者的症状相对遗传自父母的症状较轻。', '3-患者-2020.05.05': '医生，我还想问一下。检查需要几天时间，', '4-姚如恩 医师-2020.05.05': '如果不需要影像学检查的话，基本当天可以完成。', '5-患者-2020.05.06': '宝宝早产住院时拍了个头颅核磁，其他没检查过。随访第一次是需要查核磁的吗？', '6-姚如恩 医师-2020.05.06': '如果核磁结果异常，请带好报告。', '7-姚如恩 医师-2020.05.06': '病情摘要/结论： \n                  病情摘要及初步印象： NF1基因新发突变，明确致病性诊断为神经纤维瘤。\n                  总结建议： 建议根据孩子情况眼科、内分泌科、神经内科、儿童保健科随访。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': '1*** 男 3岁6个月'}