标题:遗传咨询 咨询先天性白内障遗传。医生您好，我家有先天性白内障遗传史，我... 咨询是否需要做一些检查 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '咨询先天性白内障遗传。医生您好，我家有先天性白内障遗传史，我外婆有先天性白内障，母亲也有一只眼先天性白内障，舅舅（外婆的另外一个孩子）眼睛正常，我本人眼睛也正常。目前我已经怀孕11周，忽然有些担心这个会不会遗传。之前我和我老公都没有做过全外显子的检查，现在已经怀孕了，建议胎儿做全外显子之类的检查或者我和我老公去做什么检查吗？（2022-12-05填写）', '身高体重：': '163cm，48kg（2022-11-29测量）', '疾病：': '遗传咨询（2022-12-05填写）', '患病时长：': '大于半年', '是否怀孕：': '已怀孕', '预产期：': '2023-06-22(2022-12-05填写)', '过敏史：': '无(2022-10-17填写)', '既往病史：': '手术：无 (2022-10-17填写)\n重大疾病：无 (2022-10-17填写)\n放化疗：无 (2022-10-17填写)\n慢性疾病：无 (2022-10-17填写)'}。问诊建议:{'病历概要': '白内障家族史咨询。', '处置建议': '家族性白内障遗传模式复杂，建议考虑全外显子组测序排除突变携带风险。'}。交流-3:{'0': '患者', '1': '医生您好，我的情况在基本病例里已经描述，可以给些建议吗？', '2': '患者', '3': '之前有过一次胎停，当时我和老公都做了染色体核型检查，胚胎绒毛做了染色体阵列', '4': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '5': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '6': '患者\n\n                  \t图片资料，仅主诊医生和患者本人可见', '7': '姚如恩 医师', '8': '28″\n\n\n\n呃，你好，这种白内障，先天性家族性的白内障，大多数是常染色体遗传的，性染色体遗传的情况比较少，而且很少存在外显不全的情况，像您这种情况，虽然自己没有发病呢，但是不能排除是心染色体连锁的这种情况，所以建议要给家中发病的这些，呃，个体做一个基因检测，同时您自己做一个携带者的一个检测，这样可以排除风险。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '9': '患者', '10': '谢谢医生？那这个具体是做什么检查呢？检查的名称是什么呀？我去问问看一妇婴能不能做', '11': '患者', '12': '还是说比较推荐到儿童医学中心做？会比较准确吗？', '13': '姚如恩 医师', '14': '21″\n\n\n\n呃，具体的检查项目建议是做全外显子组测序，呃一因我不知道能不能做，我们医院肯定是可以做的，而且我们医院已经有做了六七年的时间，整个流程和技术上相对成熟一些，如果到我们医院做的话呢，您可以挂就是遗传咨询门诊。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '15': '姚如恩 医师', '16': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n家族性白内障遗传模式复杂，建议考虑全外显子组测序排除突变携带风险。\n病历摘要：\n白内障家族史咨询。\n\n\n\n\n                      诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊', '17': '患者', '18': '医生，请问下这边做检测最多多快可以出结果？费用大概多少呀？', '19': '姚如恩 医师', '20': '15″\n\n\n\n最快的话，我们的检测是可以加急做的，一般是，呃，七到十个工作日可以出报告，费用的话，在原来的基础上要多加收50%，也就是7200元。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 30岁'}