标题:UGT1A1 出生后黄疸不退，三个多月退黄，查血胆红素已正常，一个多月时查... 请问这个突变位点严重吗？长大后这个突变位点会有严重影响吗？帮忙解读一下基因结果 - 图文问诊。病例信息:{'疾病描述：': '出生后黄疸不退，三个多月退黄，查血胆红素已正常，一个多月时查黄疸基因，提示有UGT1A1纯合突变（2022-05-11填写）', '身高体重：': '63cm,7.5kg（2022-4-10测量）', '疾病：': 'UGT1A1（2022-05-11填写）', '患病时长：': '半年内', '过敏史：': '无(2022-04-04填写)'}。问诊建议:{'病历概要': 'UGT1A1基因突变遗传咨询。', '处置建议': '突变致病性明确，通常导致家族性高胆红素血症，无需特殊处理，定期复查随访，必要时对症治疗。'}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2022.05.11': '30″\n\n\n\n啊，您好，这个71位的u gt1的G72这个位点是一个比较常见的一个高胆红素血症相关的一个风险位点在中国人的正常人群中呢，包括是呃，醇和携带也是有一定的频率的，像这样的情况呢，孩子大概率就是一个单纯的高家族性高胆红素血症叫吉尔伯特综合症一般就表现为胆红素升高，不会有其他的一些严重的一些症状。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '1-姚如恩 医师-2022.05.11': '41″\n\n\n\n嗯，像您提到现在胆红素的水平基本已经恢复正常的情况下呢，就是在平时常规体检过程中去关注一下这个胆红素水平，一般来说，它是会维持在正常值或者正常值的上限上限，这样的一个情况，如果这个胆红素的水平，在某一个阶段出现连续的，或者说是呃，重度的比较明显的一个升高的话，我们到时候再进行一个针对性的检测和一个检查，那如果长期她都是为这个比较正常的水平呢，就不用去担心他，他是一个非常正常的一个现象携带这个突变呢，也不会导致其他的一些肝脏问题。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '2-患者-2022.05.11': '医生您好！这么晚打扰了，请问纯合是要比杂合严重吗？我们报告上提示可能是GS或者是CNS，我之前咨询过肝病科医生说根据我娃肝功能变化说是符合暂时性高胆红素血症，不能诊断GS。我看病友群里人家的基因报告里有三个可能的诊断，也是同样的位点，暂时性高胆红素血症、GS、CNS，为啥我们基因报告里只有两种，我没搞懂', '3-患者-2022.05.11': '这个娃是二孩，如果不是黄疸长时间不退需查基因，我们夫妻俩也不知道我们是杂合携带，我家老大出生后也有黄疸，没做治疗，很快就退了，那老大会是什么状态了？还有老二这个基因位点就是致病性的对吗？她以后的下一代又是什么状态，需要提前干预吗？', '4-姚如恩 医师-2022.05.12': '28″\n\n\n\n嗯，是的纯合的话，一般来说他的黄疸的情况和胆红素的这个数值的盐就是呃，身高相对来说比杂合会高上一些，但是并不能说他呃，我们并不能说他只心情也就是她的唇杂合的一个携带情况直接去推断它的一个临床症状是CNS还是需要伯特综合症或者是单纯的高胆红素血症。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '5-姚如恩 医师-2022.05.12': '58″\n\n\n\n就是您要理解就是这个突变G72这个位点的突变在正常人群中也会有不小的比例，也会有不小的比例，所以携带这个图片完全有可能也是正常个体，人家比那个大孩子，他有可能是跟父母一方相同的情况，是个杂合携带者有可能跟老二一样是一个呃，纯合带着但是这样的话并没有必要对他进行任何的干预，如果他的胆红素水平都是正常的肝功能没有任何异常的话，是完全可以把它当做一个正常的一个情况的，不需要任何的干预，他下一代的情况呢，需要根据他的基因型去去进一步判断，但是呃即使是下一代跟跟现在这个孩子检测出来一样是纯合突变的话，那也是根据临床症状去判断是否需要进行呃治疗或者干预，一般情况下，不会把这个基因位点作为产前诊断或者是辅助生殖的一个依据。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '6-患者-2022.05.12': '您的意思就是说这个UGT1A1不同的基因位点疾病严重程度不一样，预后也不一样对吗，而她的这个位点不严重，有可能是正常的是吗', '7-姚如恩 医师-2022.05.12': '13″\n\n\n\n是的，这个位点的致病性虽然是明确的，但是它的危害程度是比较低的很有可能就是孩子以后是没有任何症状也不会有任何肝脏系统的问题是个完全正常的个体。\n\n以上文字由机器转写，仅供参考', '8-患者-2022.05.12': '好的，打扰您了，谢谢您的耐心解答', '9-姚如恩 医师-2022.05.14': '问诊建议\n                    \n\n处置建议：\n突变致病性明确，通常导致家族性高胆红素血症，无需特殊处理，定期复查随访，必要时对症治疗。\n病历摘要：\nUGT1A1基因突变遗传咨询。\n\n\n\n\n                      线上问诊不能代替面诊，问诊中医生回复仅供参考'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 6个月'}