标题:肺动脉瓣狭窄，小儿房间隔缺损,染色体有问题 1号染色体部分缺失 - 一问一答。病例信息:{'疾病描述：': '请姚医生，帮我解读一下这个报告，还有孩子目前长的比较瘦小，大运动也不是很灵活，孩子目前是33个月了，这个染色体缺失是没有办法治疗的吧，还有这个染色体缺失对她造成最大可能的影响是什么，我发了孩子的照片，您觉得她的面容有什么不对的地方吗（2020-10-28填写）', '疾病：': '肺动脉瓣狭窄，小儿房间隔缺损（2019-11-15填写）\n染色体有问题（2020-01-14填写）', '希望得到的帮助：': '需要去您门诊面诊吗', '患病时长：': '大于半年', '已就诊医院科室：': '上海儿童医学中心 胸外科', '过敏史：': '无(2020-10-28填写)'}。问诊建议:{}。交流-1:{'0-姚如恩 医师-2020.10.29': '您好，孩子的面容问题主要是眼距过宽，基因检测提示的片段缺失可能存在一定致病性，可能会导致孩子出现发育迟缓，智力障碍，多发畸形等问题，建议完善父母的相应基因检测，进一步评估基因变异的致病性。染色体缺失目前没有有效的治疗方法，明确诊断主要为了二胎和再生育风险的评估。', '1-患者-2020.10.29': '医生，我想再问下，是不是只要小的时候没有发现基因缺失带来的病症，长大了也不会发生病变，还有是不是只有父母做了基因检测才能知道这孩子到底是遗传的还是先天的，孩子的爷爷奶奶是嫡亲的老表结婚的，他们的第一个孩子，我不知道是什么原因在20岁左右去世了，孩子染色体缺失会是因为孩子的爷奶是近亲结婚的原因吗，不过我家老大是正常的，这个已经是二胎了，也不会再生了，所以我和她爸还有必要做基因检测吗', '2-姚如恩 医师-2020.10.29': '是的，基因缺陷导致的遗传病一般是先天性的，如果小时候没有问题，一般不会长大再出现问题。只有完善父母检测才能判断这段染色体缺失的来源，是先天性的还是遗传性的。目前这个情况和近亲婚配没有关系。如果不考虑二胎可以不用现在检测，但明确来源对以后孩子生育时判断风险会有帮助。'}。医生信息:{'name': '姚如恩', 'grade': '医师', 'hospital': '上海交通大学医学院...', 'faculty': '遗传分...', 'speciality': '擅长：儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。', 'home_page': 'https://www.haodf.com/doctor/6964411938.html'}。患者信息:{'patient': 'h*** 女 2岁10个月'}