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 약을 복용하면 우리 몸에 흡수되어 효능이 나타난다. 약의 90%는 간, 10%는 신장에서 대사되어 대부분 소변으로 배출된다. 모든 약에는 어느 정도 부작용이 있기 때문에 환자에게 맞지 않는 약을 복용하면 제대로 된 효과를 볼 수 없다. 최근에 기술 발달에 의해 유전자 검사 비용이 저렴해지면서 유전자에 대한 연구가 급격히 진행되고 있다. 개개인의 체질, 즉 유전적 성향에 따라 약물 반응이 다르다는 것은 이미 의사나 환자가 모두 아는 사실이다. 이에 대한 구체적인 사실관계가 연구를 통해 속속 밝혀지고 있다. 약을 복용하면 장을 통해 흡수되어 효과를 나타내고, 간이나 신장에서 대사 과정을 통해 분해돼 빠져나간다. 이런 대사 과정에는 여러 효소가 관여하게 되고 약마다 관련 효소들이 다르다.
 그런데 사람에 따라서 약물 분해효소 또는 해독효소를 만드는 유전자에 변이가 있을 수 있다. 이 변이는 매우 다양하게 나타나는데, 중요한 약물 분해효소를 만드는 유전자에 변이가 있을 경우에는 약물이 잘 해독되지 않아 그 약물에 의한 부작용이 나타날 수 있다. 반대로 약물 분해효소의 활성이 높은 유전자 변이가 있으면 약물 효능이 적게 나타날 수도 있다. 유전자 검사를 통해 환자 체질에 맞는 약물을 선택할 수 있는 시대가 된 것인데, 이를 약물유전체학(Pharmacogenomics)이라고 한다. 관절염 환자에게 약물을 투여하기 전에 유전자 검사를 통해 여러 관절염약 중에 효능이 높은 약물을 선택하고, 부작용 높은 약물을 피할 수 있다. 이미 국내 연구진이 개발한 약물유전체 정보 서비스가 병원에서 유전자 검사를 통해 가능한 상태다. 환자 몸에 알맞은 약물을 선택해 복용할 수 있는, 상상만 하던 미래 의학이 우리 앞에 성큼 다가온 것이다.⊙

약물을 투여하기 전에 유전자 검사를 통해 효능이 높은 약물을 선택하고 부작용이 높은 약물을 피할 수 있도록 약물을 선택하는 것을 약물유전체학이라고 한다.