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 유전자 검사는 모든 사람이 대상이지만, 일차적으로는 만성질환의 가족력이 있는 사람들에게 해당된다. 가족 중에 암이나 치매, 심혈관질환, 고혈압, 당뇨병 등 만성질환을 가진 사람이 있다면, 본인이 그 병에 걸릴 확률이 높다. 본인의 유전자 변이가 있을 가능성이 높기 때문이다. 이런 사람은 유전자 검사를 받는 것이 좋다. 
 병원에서 특별한 이상이 없다는데도, 만성피로, 만성통증이 있는 사람은 유전자나 항산화 유전자 변이 여부를 검사하는 것이 좋다. 이 검사에서 이상이 드러나는 경우가 많다. 유방암과 대장암 등 몇 가지 암 중에 일부 타입이 유전자 변이와 관련 있다는 것이 밝혀졌으니 이런 경우에도 조기 검진을 하는 것이 좋다. 
 최근에는 암이 발병했을 때 발생하는 돌연변이 유전자를 분석해 암을 조기에 진단하는 방법이 개발됐다. 이 방법으로 암을 확진할 수는 없지만, 암의 발생 가능성이 높다는 사실을 아는 것만으로도 큰 의미가 있다. 잘 알려진 것처럼 암이라는 것은 하루아침에 발생하는 것이 아니다. 짧게는 1~2년에서 길게는 10~20년에 걸쳐 서서히 발생한다. 문제는 암을 우리가 자각증상으로 느끼게 되면 이미 늦다는 점이다. 
 그래서 우리는 통증, 체중감소 등 자각증상을 느끼기 전에 1~2년마다 한 번씩 위와 장 내시경, 복부 초음파, 흉부 엑스선 검사, 혈액검사 등의 정기 건강검진을 해서 암을 조기 발견하려고 노력하는 것이다. 아무리 무서운 암이더라도 조기에 발견하기만 하면 완치시킬 확률이 매우 높다. 하지만 이것만으로 찜찜하다는 분이 있다. 이런 경우에는 암 유전자 검사를 고려해 보자. 

암이 발병했을 때 발생하는 돌연변이 유전자를 분석해 암을 조기에 진단하는 방법이 개발됐으며 이 방법으로 암의 발생 가능성이 높다는 사실을 알 수 있게 됐다.