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유전자 검사는 목적에 따라 크게 세 가지 영역으로 나눌 수 있다. 첫째, 의료 및 연구 목적 (DNA testing, Biobank)의 유전자 검사는 유전병과 같은 특정한 질환의 확인이나 유전자 변이를 연구하기 위해 진행된다. 둘째, 상업적 목적(Direct-to-consumer genetic testing)의 검사는 기업들이 의료기관을 통하지 않고 직접 소비자를 상대로 서비스를 진행하는 영역이다. 유전병 보다는 일상적인 질병, 건강 상태에 대한 유전적인 위험 측정을 주로해주며 이를 근거로 상담 및 예방차원의 처방을 진행하기도 한다. 셋째, 신원확인 목적 (DNA profiling, DNA database)의 검사는 개인마다 고유하면서 신원확인과 관련된 유전적 특징들을 추출해 DNA 프로필을 만들기 위해 진행하며 주로 수사기관이나 친자확인 업체에서 활용한다.
유전자 검사의 목적은 유전병 확인이나 유전자 변이 연구를 진행하는 의료 및 연구 목적, 그 외의 건강 위험을 기업이 측정해주는 상업적 목적, 수사기관 및 친자확인 업체에서 개인의 DNA 프로필을 만드는 신원확인 목적으로 나뉜다. 