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 산업통상자원부(장관 성윤모), 보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부(장관 최기영)는 6월 30일(화)부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 통해 유전체 및 임상정보 수집대상 환자를 모집한다고 밝혔다.
 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부가 협력하여 추진하는 범부처 사업으로, 2년간(‘20∼‘21) 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.
 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하며, 올해는 희귀질환자 모집(5,000명)과 선도사업 연계(5,000명)를 통해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.
    임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 사업 (예: 한국인유전체역학조사사업 등)
 그간 민관 협력을 바탕으로, 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부출연연이 컨소시엄을 구성하여 사업을 추진해왔다. 
    질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원
 지난 3월 12일(목) 제1차 추진위원회(송시영 위원장, 세브란스병원 교수)를 시작으로, 총 세 차례 추진위원회 개최를 통해 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등을 결정했다.
    제2차 추진위원회(’20.4.2∼’20.4.5), 제3차 추진위원회(’20.5.20∼’20.5.24)
 또한, 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관 지정(’20.4.2) 및 희귀질환 전문위원회 의견수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다. 
   참여병원, 모집기준, 동의서, 진단참고용 보고서, 개인 정보보호 방안, 임상유전체 관리시스템, 참여 독려방안 등 
 참여 가능한 희귀질환 환자는 “유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자”로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

산업통상자원, 보건복지부, 과학기술정보통신부는 범부처 사업으로 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.