지방조직이 최근 염증반응, 혈관벽 및 혈압 유지, 심혈관계, 면역계 등에 영향을 주는 것으로 알려졌는데, 특히 Adiponectin은 항당뇨, 항염증 그리고 항동맥경화성을 가진 것으로 알려져 있다. 제2형 당뇨병은 인슐린저항성과 췌장 베타세포의 기능 이상 및 이로 인한 혈당상승을 특징으로 하는 대사성질환이며 질환의 발생은 복합적인 유전적 경향을 보이는데, 본 연구에서는 한국인의 adiponectin 유전자의 유전자다형성과 제2형 당뇨병과의 상관관계를 조사해보았다.
<h1>서 론</h1> <p>에너지의 저장소로만 알려져 왔던 지방조직이 최근 들어 cytokine, 성장인자, 보체단백 그리고 adipokine과 같은 호르몬을 분비함으로써 인슐린 저항성, 에너지 대사, 탄수화물 및 지질 대사, 염증반응, 혈관벽 및 혈압 유지, 심혈관계, 면역계 등에 영향을 주는 내분비 기관으로 알려지면서 그 작용 및 조절과정에 대한 관심이 높아지고 있다. 지방조직이 분비하는 대표적인 adipokine으로는 adiponectin, leptin, resistin, TNF- \( \alpha \), interleukin-6, plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) 등이 있다.</p> <p>그 중에서도 adiponectin은 1995년 Scherer 등에 의해 처음으로 보고되었으며 그 뒤 다른 여러 사람들에 의해 발견되면서 adiponectin, adipocyte complement-related protein of 30kd (Acrp30), AdipoQ, adipose most abundant gene transcript (apM1), gelatin binding protein of 28kd(GBD28) 등의 다양한 이름으로 불리어지기도 한다. Adiponectin은 지방세포에서 분비되는 단백질로서 항당뇨, 항염증 그리고 항동맥경화성을 가진 것으로 알려져 있다. 혈중 adiponectin 농도는 비만, 제2형 당뇨병 및 관상동맥질환에서 감소되어 있다. Adiponectin 유전자는 염색체상에서 3q27 부위에 위치하는데, 이 부위는 제2형 당뇨병 감수성과 연관된 것으로 확인되어 있으며, 3개의 exon과 2개의 intron으로 구성되어 있다. 현재 adiponectin 유전자의 유전자다형성과 비만, 인슐린 저항 그리고 제2형 당뇨병과의 연관성에 대한 연구는 인종 및 민족 집단간의 genome wide scan 등의 방식 등으로 많이 시행되고 있다. 그 중에서 exon 2에 위치한 T45G 유전자 다형성의 경우 제2형 당뇨병과 인슐린 저항성의 요소와 연관되어 있음이 보고 되어 있다.</p> <p>제2형 당뇨병은 인슐린저항성과 췌장 베타세포의 기능 이상 및 이로 인한 혈당상승을 특징으로 하는 대사성질환이며 질환의 발생은 복합적인 유전적 경향을 보인다. 최근 수년간 새로운 분자생물학적 연구기법의 발달과 함께 제2형 당뇨병의 발현과 관련된 원인유전자를 발견하기 위한 많은 연구결과가 발표되었으며, genome wide scan 등의 방법이 발달하면서 유전자 다형성 연구 역시 활발히 진행되고 있다. 그러나 유전자 다형성의 경우에는 민족과 인종마다 다르게 보고되어 있다. 이에 본 연구에서는 한국인에서의 adiponectin 유전자의 유전자다형성과 제2형 당뇨병과의 상관관계를 조사해보았다.</p>