TYR, TYRP1과 DCT 유전자의 발현이 품종마다 다른 것으로 나타났고 MC1R 유전자형도 모색표현형에 관여하고 있다. 또한 KIT 유전자가 Holstein 흑반과 백반 사이의 melanin 생합성 유전자의 발현 양상에 영향을 미치는지는 불분명하다. TYR 유전자의 발현과 밀접한 상관이 있어 melanin 생합성 대사가 정상적으로 이루어지는 것으로 보인다.
<p>이상의 연구결과는 melanin 생합성에 중요한 역할은 수행하는 TYR,TYRP1과 DCT 유전자의 발현은 동일계통의 모색일지라도 품종에 따라 또는 모색의 발현 부위에 따라 다르다는 것을 보여주고 있으며, 여기에는 MC1R 유전자형도 모색표현형에 관여되고 있음을 보여주고 있다. 즉, \( \alpha \)MSH와의 결합에 의해 모색발생의 신호가 색소세포 내부로 전달되는 데 있어 p.99Leu인 \( E ^ { D } , \mathrm { p } .99 \mathrm { Val } E ^ { + } , \mathrm { g } 310 \mathrm { delG } \)에 의한 조기종결과 이로 인해 아미노말단이 결손된 \( e \) 대립인자형의 MC1R 단백질들이 \( \alpha \)MSH의 신호를 세포내로 전달하는 과정에서 신호증폭에서 상대적인 차이를 나타낸다는 것이다. 또한 그 결과로 melanin 생합성 유전자들의 전사활성은 결정하는 핵 내 전사인자인 MITF, SOX10 등의 발현수준의 차이가 발생하여 최종적으로 TYR 유전자의 전사 수준이 결정되는 것으로 보인다. 이후 TYR에 의해 melanin 생합성 대사가 개시되어 아미노산의 일종인 tyrosine가 전환되어 만들어진 생성물이 TYRP1과 DCT의 효소환성의 기질이 된다는 차원에서 정상적인 melanin 생합성 과정에서는 이들의 발현 양 TYR 유전자의 발현과 밀접한 상관을 보임은 당연한 결과라 하겠다.</p> <p>연구결과 중 특이할만한 사항은 Holstein 흑반과 백반 사이의 melanin 생합성 유전자의 발현 양상이다. MC1R 유전자형이 \( E ^ { D } / E ^ { D } \)로 동일한 개체들에서 흑반과 백반의 출현에 대한 원인으로 QTL 분석과 연관분석을 통해 BTA6에 위치한 KIT유전자가 그 원인으로 제기되기는 있으나, 직접적인 원인은 밝혀지지 않고 있다. Real-time 분석에서도 TYR, TYRP1, DCT 유전자의 발현이 흑반은 최고 수준을 보인 반면 백반의 황색한우와 유사한 수준 내지 더 낮은 수준은 보이고 있다. 이는 백반의 경우 melanin 결핍이 원인이라는 면에서 당연한 결과로 사료되나, 동일 개체에서 체세포 수준의 차이가 발생한 수 있는 원인이 KIT 유전자의 발현 여부에 의한 색소세포의 이주가 차단된 효과인지, 아니면 또 다른 원인에 의한 것인지는 알 수 없다.</p> <p>소에서 3 가지 대표적인 모색을 나타내는 황갈색 한우, 흑색제주흑우, 흑백반 Holstein에서 MC1R 유전자형에 따라 melanin 합성에 직접 관여하는 3 가지 효소 TYR, TYRP1, DCT 유전자의 상대적인 발현 수준을 조사하여, 모색 양상과 이들 유전자들의 발현 정도의 상관을 살펴보았다. 하지만, melanin 생합성 대사 유전자의 전사활성을 조절하는 유전자들과 mela-nin 합성 이후 melanosome의 형성과 이주를 담당하는 유전자들에 대한 연구가 추가된다면, MC1R \( \mathrm { E } ^ { + } / e \) 황갈색 한우와 칡소,백반, 흑반, 이모색 벨트 등 현재까지 밝혀지지 않은 분자유전학적 원인 구명을 위한 자료들이 마련될 것으로 사료된다.</p>