말의 백모 발생을 유발하는 Gray 유전좌위를 가진 말을 제주마에서는 총마로 구별하고 있으며, gray 모색 발현 원인으로 제기되는 STX17 intron 6에서의 4.6-kb 중복에 대한 유전자형을 조사한 결과, 총마 모색을 나타내는 모든 개체들에서 예외 없이 4.6-kb 중복형이 관찰되었다. 특히, 총마 2 두에서 동형접합(GG)이 발견되었으며, KIT 유전자 다형성 분석 결과를 뒷받침해주었고, 총마 형질이 상동염색체성 우성으로 전달된다는 것을 확인할 수 있었다.
<p>KIT 유전자에 대한 연구에서 exon 4 와 15 의 nonsense 돌연변이(c.706A>T, p.K236X; c.2151C>G, p.Y717X)와 exon 12, 13 의 missense 돌연변이(c.1805C>T, p.A602; c.1960G>A, p.G654R)들이 Thoroughbred와 Franches-Montagnes, Arabian 품종에서 선천성 백마와 품종 전체가 백모색을 보이는 Camarillo White에서 이형접합자들이 백마현상을 유발하는 원인으로 제기되었다. 반면, 본 연구에서 조사된 제주마 집단에서는 전신 또는 거의 전신에 백모색이 출현하는 개체들에서 해당 SNP들은 다형성은 관찰되지 않고, 우성백색 대립인자형도 발견되지 않았다(Table 3). 백모 발생을 유발할 수 있는 또 다른 유전적 요인으로 제기된 Gray 유전좌위는 출생 시는 기본 모색을 나타내나, 연령의 경과에 따라 점진적으로 탈색된(depigmented) 모발로 대체되는 현상으로 최종적으로 백화되는 gray 모색에 해당하며, 제주마에서는 총마로 퐌별하고 있다. 이에 gray 모색 발현의 원인으로 제기된 STX17 intron 6에서의 4.6-kb 중복에 대한 유전자형(G, g)의 분포 및 모색 연관을 조사하였다. 제주마 집단에서 4.6-kb 반복단위는 중복(G)과 비중복(g) 서열로 구분되었고, 총마 모색을 나타내는 모 든 개체들에서 예외 없이 4.6-kb 중복형 (G)으로 관찰되었다. 특히, 총마 2 두에서 동형접합 (GG)이 관찰되어, 동형접합에 의해 치사되는 W좌위의 유전 양상과 완전히 대비되어 KIT 유전자 다형성 분석 결과를 뒷받침해 주었다(Table 3).</p> <p>가계도 분석에서 총마 형질은 상동염색체성 우성으로 전달되는 양상을 나타내었다(Fig. 2). A는 비총마인 적다 종모마 \( \times \)총마, 비총마 종빈마의 교배이며, B는 양친이 모두 총마가 아닌 교배, C는 양친 모두 총마인 교배이다. 총마총마 교배는 자손이 모두 총마로, 비총마비총마 교배는 자손이 모두 비총마로 확인되었다. A에서는 자손에서 총마, 비총마가 모두 출현하였다. 또한 유전자형 G 를 보유하면 모두 총마로 발생하는 우성 형질이며, 성(sex)에 연관되지 않는 상동염색체성 유전형질임이 확인되었다. 이상의 결과는 제주마에서 출현하는 백모색은 총마 모색의 발현에 의한 것이며, 상동염색체 우성 유전형질이라는 보고와 정확히 일치하는 양상을 나타내었다. 총마 유전 양상은 인간을 비롯한 포유동물에서 보고된 무색소증, 즉 albinism이 상동염색체 열성유전 양상을 보인다는 점과도 뚜렷한 차이를 보였다. 말에서 endothelin receptor B 유전자의 dinucleotide 돌연변이에 의해 발생하는 백색치사증후군(lethal white foal syndrome)에서도 백색 또는 거의 백색에 가까운 모색을 나타내지만, 소화기 폐쇄(intestinal blockage)나 aganglinosis 등의 임상증상을 수반하고 생후 24 시간 내에 사망하는 것으로 알려져, 점진적 백화현상과는 매우 큰 차이를 보이며, 조사된 제주마 집단에서는 endothelin receptor B와 연관된 백색치사증후군과 유사한 표현형은 발견되지 않았다.</p>