본문은 제주마 집단에서 총마 모색의 유전양상과 유전자형에 따른 표현형과의 일치여부를 분석한다. MC1R 분석 결과 기본 모색은 갈색인 유마, 적모색인 적다, 흑모색인 가라로 구분되었다. MClR 유전자형 EE의 출현은 총 \(12\) 개체에서 발생하고 유마와 가라로 구분되며, \( EE ^ { e } \) 또한 유마와 가라로, \( E ^ { e } E ^ { e } \)는 모두 적다 모색이었다. MC1R의 유전자형인 EE와 \( EE ^ { e } \)에서 유마가 출연하는 것은 모색 결정에 핵심적인 또 다른 인자 Agouti 유전자형의 분포에 따라 결정된다.
<h2>Single stranded conformation polymorphism (SSCP) 분석과 DNA sequencing</h2> <p>KIT 유전자의 exon 4 c.706A>T, exon 15 c. 21510>G의 유전자형 결정을 위한 SSCP 분석은 PCR 산물과 denaturing solution ( \(95 \% \) formamide/10 \( \mathrm { mM } \) EDTA, \( 5 \% \) glycerol)을 1:3으로 흔한한 후 \( 95 ^ {\circ } \mathrm { C } \)에서 3 분간 변성한 후 \( 10 \% \) polyacrylamide gel 상에서 전개하고, EtBr 염색하여 변이형을 검출하였다. 정 제된 PCR 산물을 주형으로 dye-termination 반응을 수행한 후, MegaBace1000 (Amersham Pharmacia, USA)을 이용하여 염기서열을 결정하였다.</p> <h2>총마 가계도 분석</h2> <p>제주마 집단에서 총마 모색의 유전 양상을 추적하기 위해 3 가계를 선정하여 Mendelian 유전 양상 여부와 분석한 유전자형에 따른 표현형과의 일치 여부를 판별하였다.</p> <h1>결과 및 고찰</h1> <p>관찰 및 사진 기록과 MC1R 유전자형을 이용하여 개체별 기본 모색을 결정하였다. MC1R 분석 결과 기본 모색은 흑모색인 가라(black), 적모색인 적다(chestnut), 갈색인 유마(bay)등으로 구분되었고(Table 2), 출생 시부터 백모색 belt가 횡으로 출현하는 월라는 모색 구분에서 제외하였다. MClR 유전자형 EE는 총 12 개체에서 출현하고 가라와 유마로 구분되고, \( EE ^ { e } \) 역시 가라와 유마로, \( E ^ { e } E ^ { e } \)는 모두 적다 모색으로 관찰되었다. MC1R 유전자형 EE나 \( EE ^ { e } \)에서 유마의 출현은 말의 기본 모색 결정에 핵심적으로 작용하는 또 다른 인자인 Agouti 유전자형의 분포에 따라 결정되는 것으로 11-bp 결실돌연변이가 없는 경우, Agouti의 활성에 의해 MSH와 수용체인 MC1R의 결합이 길항되어 pheomelanin 수준이 증가하여 유마 모색이 발생하는 것으로 알려져 있다.</p> <p>Fig. 1 은 연구에 활용된 종빈마 중 3 두의 자마 (2, 4세)와 성마 (8, 10세) 시기의 모습이다. A, C, E는 2002년, B, D, F는 동일한 종빈마의 2008년 모습이다. A, C에서 흑모와 백모가 혼재된 양상이나, 6 년이 경과한 B와 D는 몸통은 거의 백화된 모습을 보이고 있다. 반면, A와 동년생(1998년)이고 C(2000년)보다 2세가 더 많은 E는, 2008년까지도 백화현상이 뚜렷하게 진행되지 않았음을 보여주었다. E는 출생 시부터 적다(붉은색) 모색에 횐 띠가 있는 월라이면서, 적모 부위에 백모가 산재된 조모색(roan)을 나타내는 경우이다. 현재까지 제주마 집단에서 선천성 백마 발생은 보고된 바 없고, 백모색은 모두 총마형질의 발현에 의한 것으로 간주되고 있다. 총마 형질이 발현되는 모색을 MC1R 분석 및 표현형 자료와 비교했을 때, 가라, 유마, 적다 등 기본 모색 모두에서 발생됨을 확인하였다.</p>