대다수의스포츠종목에서 요구되는 필수적인 체력요인인 근력은 주로 유전적 요인에 의해 결정되고, 여기에는 ACE다형성과 ACTNB R5777X 다형성이 있다. 다수의 유전자 중 ACE 다형성은 근비대와 근력향상 및 경기력에 영향을 미쳐 근력의 잠재적 특성과 민감도를 결정하는 유전자이며, ACTNB R577X는 근육량을 결정하는 유전적 인자이다. 현재까지 근력에 대한 유전적 요인은 단일유전자에 의해 보고되었고, 한국인에게 적용하기에는 미흡하기 때문에 본 연구는 단일과 다중유전자 수준에서 한국인에게 적용할 수 있는 근력관련 유전자 정보를 제공하고자 한다.
<h1>서 론</h1><p>근력은 골격근이 단기간 최대의 힘을 동원하여 수축하는 능력으로, 건강관련 체력에 중요한 요인일뿐아니라, 대다수의스포츠종목에서는 반드시 요구되는 필수적인 체력요인이다. 근력은 환경적 요인과 함께 유전적 요인에 의해서 정해진다. 특히, 근력의 \( 60 \% \)이상이 유전적 요인에 결정된다. 따라서 개인의 타고난 체력적 재능과 훈련에 따른 민감도의 차이는 유전자에 의해서 조절된다. 현재까지 다수의 유전자 중에서 근력의 잠재적 특성과 민감도를 조절하는 유전자로 ACE I/D 다형성과 ACTNB R577X 다형성이 크게 주목받고 있다.</p><p>ACE I/D 다형성은 인간의 염색체 17q23에 위치하는 ACE 유전자 안에 16번 인트론(intron) 부위에 287bp Alu 염기서열이 삽입(Insertion: I allele) 또는 결손(Deletion: D allele)으로 II, ID, DD 유전형이 나타나는 유전자 다형성이다. 인체에서 DD 유전형은 II 유전형 보다 3배정도 높은 안지오텐신전환효소(angiotensine-converging enzyme: ACE) 활성도를 가진다. 그리고 ID 유전형은 중간수준을, II 유전형은 낮은 안지오텐신전환효소(ACE) 활성도를 가진다. 안지오텐신-전환효소(ACE)는 조직특이적으로 골격근에서 단백질 합성을 억제시키고, 단백질 분해를 촉진하는 역할을 한다. 따라서 안지오텐신전환효소(ACE)의 활성도가 높은 DD 유전형은 높은 안지오텐신전환효소(ACE) 활성도의 작용으로 인해 골격근의 성장과 재생을 지연시켜서 근력의 발달을 제한한다. 반면, II 유전형과 ID 유전형은 낮은 안지오텐신전환효소(ACE) 활성도의 작용으로 인해 골격근의 합성을 유도하여 근력 발달에 유익한 작용을 한다. 이와 관련하여 ACE 유전형에 따라 근력훈련에 따른 근비대와 근력 향상, 근력관련 운동경기력에 영향을 미치는 것으로 보고되었다. 따라서 ACE 다형성은 근력의 잠재적 특성과 민감도를 결정할 수 있는 유전자로 주장되고 있다.</p><p>한편, ACTNB R577X 다형성도 역시 근력관련 유전자 다형성으로 주목고 있다. ACTN3 R577X 다형성은 인간의 염색체 11q14에 존재하는 ACTNB 유전자의 16번 exon내 1,747번째 염기가 C 또는 T로 전이하여 RR, RX, XX 유전형을 가진다. RR유전형과 RX유전형은 a-actinin-3가 속근섬유에만 제한적으로 발현되어 속근의 최대 수축력뿐아니라 무산소성 에너지대사의 조절에도 관여한다. 반면, XX 유전형은 a-actinin-3의 발현이 차단되어, 지근섬유에서 발현되는 a-actinin-2가 속근 섬유에서 발현되는 보상작용을 한다. 골격근의 속근섬유에서만 기능적 역할을 하는 a-actinin- 3의 발현과 억제는 속근섬유내 근절의 구조적 - 기능적 변이로 인한 근수축 작용의 차이를 가져온다. 즉, ACTN3의 유전적 소인에 의해 선천적인 근수축 능력이 정해지며, ACTN3의 유전적 소인은 최대 근수축력에 영향을 미치기 때문에, ACTN3는 무산소파워성 근력의 능력을 결정하는 중요한 유전자로 주장된다. 이와 관련하여 ACTN3 R577X 다형성 중에서 a-actinin-3를 발현하는 ACTN3 RR 유전형은 근력관련 운동종목의 선수들에서 높은 빈도로 발견되었고, 근력 훈련에 따른 적응도 역시 높게 나타났다. 또한 ACTN3 R577X 다형성에 따라 근육량이 결정될 수 있다는 연구들이 추가적으로 보고되었다. 따라서, ACTNB R557X 다형성 역시 근력을 결정하는 유전적 인자로 주목되어 많은 연구가 보고되어왔다.</p><p>그러나 그 동안의 연구결과는 아직 일반화 하기에 부족하다. 특히, 인종적 차이를 가지는 유전적 특성을 한국인에게 적용하는데는 아직 미흡하여, 한국인에서 이 두 유전자가 근력과 관계가 있는지를 확인할 필요가 있다. 무엇보다도 근력에 대한 유전적 요인은 단일유전자의 영향보다는 다중유전자에 의해서 결정된다. 그렇지만 이제까지의 연구는 단일 유전자에만 국한되었고, 최근 일부 연구에서 다수의 유전자를 조합하여 체력에 대한 유전적 설명력을 이해하기 위한 시도들이 보고되었다. 근력 및 체력의 유전적 특성은 다중유전자의 조합에 의해 결정될 수 있으므로, 단일유전자보다 다중유전자가 근력에 대한 유전적 소인을 보다 긴밀히 설명할 수 있다. 그럼에도 불구하고 아직까지 근력과 관련된 다중유전자에 대한 연구 및 정보는 거의 미비한 실정이다.</p><p>따라서, 본 연구는 국내 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 정보를 근력운동 경기력에 따른 단일유전자적 수준과 다중유전자적 수준에서 모두 얻고자 한다. 이에 따른 연구의 목적은 ACE와 ACTN3 유전자가 단일 유전자 수준과 다중 유전자 수준에서 근력운동종목의 경기력에 관계하는 수준을 구명하는데 있다.</p>