\( \mathrm { SNP } \) 및 일배체형과 미각장애 간의 연관성 분석을 위해 본 연구에서 조사된 대조군의 경우에 대립인자 T의 빈도는 \( 29 \% \) 로 기존의 연구에 서 보고된 전세계 집단의 평균빈도인 \( 14 \% \) 보다 높은 것으로 나타났다. 또한, 한국인 집단에서는 단지 두 종류의 일배체형 이 존재하였는데, 이 결과는 기존의 연구결과와 매우 유사하다고 할 수 있으며, 두 다형성의 유전자형인 \( \mathrm { C } / \mathrm { T } \) 와 \( \mathrm { T } / \mathrm { T } \) 를 지닌 개체가 \( \mathrm { C } / \mathrm { C } \) 를 가진 개체보다 단맛의 민감도에 대해 \( 25 \% \) 와 \( 50 \% \) 낮은 것으로 보고되고 있는 데, 이는 미각장애와 \( T A S 1 R 3 \) 유전자 간의 연관성이 있을 가능성을 제시해 준다고 할 수 있다.
<h2>통계분석</h2> <p>각 \( \mathrm { SNP } \) 및 일배체형과 미각장애 간의 연관성 분석을 위한 통계 처리는 SPSS (statistical package for the social science) \( 18.0 \) for Windows (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) 를 이용하여 분석하였다. 대립형질의 빈도는 측정된 유전자형의 수를 근거로 계산하였고, 유전자형의 분포가 Hardy-Weinberg 평형(Hardy-Weinberg equilibrium HWE)을 따르는지에 대한 여부 및 환자군과 대조군간의 유전자형의 빈도와 질환과의 연관성여부에 대한 차이는 카이제곱 방법(chi-square test)을 사용 하였으며, 대립유전자 및 일배체형의 빈도에 대한 두 군의 비교를 위해 위험도와 신뢰구간을 측정하였다. 분석된 모든 결과는 \( 95 \% \) 수준 \( (p<0.05) \) 에서 통계적 유의성을 검정하였다.</p> <h1>결과 및 고찰</h1> <p>TAS1R3 유전자의 \( \mathrm { rs } 307355 \) 및 \( \mathrm { rs } 35744813 \) 에 대한 미각 장애 환자군과 정상 대조군의 대립인자형 및 유전자형 빈도 분 포는 Table 1과 같다. 전체 환자군과 대조군의 두 종류의 유전 자 다형성들에 대한 유전자형의 분포는 모두 \( \mathrm { HWE } \) 을 따랐다. \( \mathrm { rs } 307355 \) 의 유전자형은 미각 장애 환자군에서는 \( \mathrm { C } / \mathrm { C } 56 \% \), \( \mathrm { C } / \mathrm { T } 30 \%, \mathrm { ~T } / \mathrm { T } 14 \% \) 였으며 대조군은 \( \mathrm { C } / \mathrm { C } 67 \%, \mathrm { C } / \mathrm { T } 31 \% \), \( \mathrm { T } / \mathrm { T } 2 \% \) 로 통계적으로 유의한 차이가 있었다 \( (p<0.013) \). T allele은 환자군에서 \( 29 \% \) 에 해당하였고, 대조군에서는 \( 17.5 \% \) 로 odds ratio \( 1.926 \) (95 \% 신뢰구간, 1.094-3.389)로 통계적으로 유의한 것으로 나타났다. 흥미롭게도, \( \mathrm { rs35744813 } \) 의 경우, 환 자군과 대조군간의 유전자형 및 대립인자의 빈도에 대한 결과 가 rs307355과 동일하게 나타났다(Fig. 1). 두 다형성에 대한 일배체형을 분석한 결과를 보면 \( \mathrm { C } - \mathrm { C } \) 및 \( \mathrm { T } \) - \( \mathrm { T } \) 의 두 종류만이 검출되었으며 환자군과 대조군간의 일배체형 빈도간에도 통계적으로 유의한 차이를 보였다 \( (p<0.022) \) (Table 2 \( ) \). Fushan 등의 보고에 따르면, rs307355와 rs35744813에 대한 대립유 전자 빈도 분석 대립인자T의 빈도는 아프리카 \( 37 \% \), 아시안 \( 22 \% \), 그리고 백인집단 \( 8 \% \) 로 가장 낮았다. 본 연구에서 조사된 대조군의 경우에 대립인자 T의 빈도는 \( 29 \% \) 로 기존의 연구에 서 보고된 전세계 집단의 평균빈도인 \( 14 \% \) 보다 높은 것으로 나타났다. 또한, 한국인 집단에서는 단지 두 종류의 일배체형 이 존재하였는데, 이 결과는 두 다형성이 강한 연관불평형을 이루어 아프리카집단을 제외한 아시아와 유럽집단에서는 두 종류의 일배체형 \( ( \mathrm { C } - \mathrm { C } \) 및 \( \mathrm { T } - \mathrm { T } ) \) 이 \( 99 \% \) 이상으로 나타낸 기존의 연구결과와 매우 유사하다고 할 수 있다. 또한, 두 다형성의 유전자형인 \( \mathrm { C } / \mathrm { T } \) 와 \( \mathrm { T } / \mathrm { T } \) 를 지닌 개체가 \( \mathrm { C } / \mathrm { C } \) 를 가진 개체보다 단맛의 민감도에 대해 \( 25 \% \) 와 \( 50 \% \) 낮은 것으로 보고되고 있는 데, 본 연구에서 조사된 환자군의 \( \mathrm { C } / \mathrm { T } \) 및 \( \mathrm { T } / \mathrm { T } \) 유전자형의 빈도가 대조군보다 높다는 사실은 미각장애와 \( T A S 1 R 3 \) 유전자 간의 연관성이 있을 가능성을 제시해 준다고 할 수 있다.</p>