본문에서는 대사증후군 관련 후보 유전자들 간의 상호작용에 대해 고찰하고 있다. 한국인의 ADRB3 유전자 분석결과 이 유전자의 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)의 변이를 처음으로 발견하였고, exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)와 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \) 변이가 HDL-C와 관련이 있음을 확인하였다.
<p>Miyaki 등은 ADRB3 유전자 단독으로는 비만과 관련이 없으며 고에너지 식이를 섭취하는 것과 같은 환경적 요인이 ADRB3 유전자 다형성과 상호작용하여 비만의 위험도를 증가시킨다고 하였다. 본 연구 결과와 타 연구자들의 결과를 볼 때 ADRB3 유전자 exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \) 변이가 직접적으로 비만 또는 당뇨와 관련이 있다고 판단하기는 어려울 것으로 생각된다. ADRB3 유전자 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \) 변이와의 관련성에 대해서는 역시 비교할 수 있는 연구가 없었다. 이렇게 연구자들마다 결과에 있어서 차이가 나는 이유는 대사증후군같은 다요인의 질환에서는 임상적 표현형에 영향을 미칠 수 있는 유전형간의 상호작용이 있을 수 있다는 점이다. 이는 본 연구의 제한점으로서 대사증후군과 관련 있을 것으로 추정되는 후보 유전자가 현재 많이 밝혀져 있으므로 유전자-유전자 상호작용에 대해서도 고려를 할 필요가 있을 것으로 판단된다. Kissebah 등은 3번과 17번 염색체의 유전자가 대사증후군의 표현형에 영향을 미칠 것으로 보고한 바 있으므로 앞으로 이에 대한 연구가 더 필요할 것으로 생각된다. 결론적으로 한국인을 대상으로 ADRB3 유전자의 염기서열 분석을 통하여 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \) 변이를 새로이 발견하였으며, 그 열성 대립형질의 발현빈도는 0.164이었다. 그리고 ADRB3 유전자 exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)와 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \) 변이가 HDL-C와 관련이 있음을 확인하였다.</p> <h1>요약</h1> <p>지방분해와 열생산에 관여한다고 알려진 ADRB3 유전자의 염기서열 분석을 통하여 한국인에서 호발하는 유전자 다형성 부위를 먼저 확인한 후 이 유전자 다형성들과 HDL-C와의 연관성에 대하여 조사하고자 2006 년 5월에서 12월 사이에 부산 지역의 일개 대학병원에서 건강진단을 받은 991명을 대상으로 신장, 체중, 체질량지수, 허리둘레, 고밀도 지단백 콜레스테롤, 중성지방, 공복 혈당을 측정하였으며, 대상자들의 혈액서 DNA를 분리하여 ADRB3 유전자에서 흔히 발생하는 유전자다형성 부위를 확인하였다. 연구결과 한국인에서 ADRB3 유전자의 intron \( 2 + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)의 변이를 처음으로 발견하였으며 열성 대립형질의 발현빈도는 0.164이었다. Exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)와 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)의 열성 대립형질인 C형이 있을 경우 HDL-C의 농도가 낮았다. 따라서 ADRB 유전자 다형성은 HDL-C과 관련이 있을 것으로 생각된다.</p>