로지스틱 회귀분석을 이용하여 OR과 신뢰구간을 구하였고, 연령, 성별, 허리둘레 등의 교란변수들을 보정하였으며 Applied Biosystems 7300 Real Time PCR 을 사용하여 유전자 분석을 하였다. 대조군과 제2형 당뇨병 환자군의 유전자형 분포는 Hardy-Weinberg equilibrium을 따르는 것으로 확인되었으며 각각의 대상군에서 유전자형에 따른 혈압, 총 콜레스테롤, 중성지방, 체질량지수, 허리둘레, 허리엉덩이 둘레비 등의 유의한 차이는 없었다.
<h2>유전자 분석 및 유전자 다형성 검사</h2> <p>유전자 분석을 위해서 Applied Biosystems 7300 Real Time PCR (Applied Biosystems, California, USA)을 사용하였다. PCR 반응 조건은 pre-denaturation 반응을 \( 95 ^ {\circ } \mathrm { C } \)에서 10분, de-naturation 반응을 \( 95 ^ {\circ } \mathrm { C } \)에서 30초, annnealing 반응을 \( 62 ^ {\circ } \mathrm { C } \)에서 30초, extension 반응을 \( 72 ^ {\circ } \mathrm { C } \)에서 30초로 설정하여 35 cycle 반복해 DNA를 증폭시킨 후 마지막으로 extension 반응을 \( 72 ^ {\circ } \mathrm { C } \) 에서 10분간 유지하였다.</p> <h2>통계학적 분석</h2> <p>제2형 당뇨병 환자군과 대조군 사이의 대립형질(allele)의 빈도와 유전자형(genotype) 빈도의 차이에 대한 통계분석은 SPSS version 15.0 프로그램을 사용하였다. 변수는 평균 \( \pm \) 표준편차로 나타내었고 각각의 단일 염기 다형성이 Hardy-Weinberg 평형을 따르는지 알아보았다. 로지스틱 회귀분석을 이용하여 Odds Ratio (OR)과 신뢰구간( \( 95 \% \) Confidence Interval: CI)을 구하였고, 연령, 성별, 허리둘레 등의 교란변수들을 보정하였다. 통계적 유의수준은 \( p<0.005 \)로 하였다.</p> <h1>결과 및 고찰</h1> <h2>대상자의 일반적 특성 및 건강행태</h2> <p>본 연구에 참여한 제2형 당뇨병이 없는 대조군 100명과 제2형 당뇨병 환자군 100명의 임상적 특징은 Table 1 에 나타내었다. 대조군과 제2형 당뇨병 환자군 대상자의 평균 연령은 각각 63.8과 63.3세로 대조군에서 유의하게 높게 나타났으며 남녀비율은 대조군에서 여성이, 제2형 당뇨병 환자군에서는 남성이 유의하게 많았다. 흡연상태는 제2형 당뇨병 환자군이 대조군에 비해 유의하게 많았다. BMI, 중성지방은 제2형 당뇨병 환자군에서 의미 있게 높았으나, 고밀도 콜레스테롤은 대조군에서 의미 있게 높았다. 저밀도 콜레스테롤의 경우에는 대조군과 제2형 당뇨병 환자군 사이에 의미 있는 차이는 없었다.</p> <h2>HNF4a 유전자 다형성과 type 2 diabetes의 연관성</h2> <p>전체 대상군에서 유전자형의 분포는 Hardy-Weinberg equilibrium을 따르는 것으로 확인되었다. HNF-4a. 12352 C>T의 유전자형(genotype)은 대조군 100명에서 CC 동형접합체 \( 97 \% \),  CT 이형접합체 \( 3 \%\), TT 동형접합체 \( 0 \% \) 였으며, 제2형 당뇨병 환자군 100명에서 CC 동형접합체 \( 96 \%\), CT 이형접합체 \( 3 \% \), TT 동형접합체 \( 1 \% \) 였다. 대조군과 제2형 당뇨병 환자군 사이에서 유전자형의 분포는 유의한 차이를 보이지 않았다 \( (p<0.86) \) (Table 2). 성별을 보정한 상태에서 HNF-4a 12352 C>T의 유전자형(genotype)은 남자의 경우, 대조군 36명에서 CC 동형접합체 34명, CT 이형접합체 2명,TT 이형접합체는 한 명도 없었으며, 제2형 당노병 환자군 63명에서 CC 동형접합체 60명, CT 이형접합체 2명, TT 동형접합체 1명였으나, 여자의 경우는 대조군 64명에서 CC 동형접합체 63명, CT 이형접합체 1명였다. TT 동형접합체는 한 명도 없었으며, 제2형 당뇨병 환자군 37명에서 CC 동형접합체 36명, CT 이형접합체 1명, TT 동형접합체가 한 명도 없었다. 남녀 간의 대조군과 제2형 당뇨병 환자군 사이에서는 남자군 \( (p=0.010) \)에 비해 여자군 \( (p=0.001) \)에서 좀 더 의미 있는 차이를 보였다. 향후 지속적으로 그 수를 늘려가며 실험을 추가할 필요가 있었다(Table 3). 대조군과 제2형 당뇨병 환자군 각각에서 유전자형에 따른 혈압, 총 콜레스테롤, 중성지방, 체질량지수, 허리둘레, 허리엉덩이 둘레비 등의 유의한 차이는 없었다.</p>