PTC는 자연에서는 발견되지 않으나, 십자화과 식물에서 발견되는 화합물 그룹과 연관성이 있으며, 과다섭취 시 갑상선에 유해하다. PTC 유전자의 일배체형 종류와 빈도에 대한 집단유전학 및 진화학적 연구에서 인간에서 흔한 세 가지 SNP 이외에도 아프리카 기원의 집단에서만 발견되는 두 가지 드문 형태의 변이가 확인되었다. 이를 통해 PTC 유전자가 자연에 존재하는 많은 독성물 질로부터 인간을 보호하기 위한 목적으로 자연선택을 받고 있다는 사실을 입증하였다. 이러한 이해는 음식 선호도와 건강과의 관계에 대한 연구에 도움이 될 것이다.
<h1>PTC 유전자에 대한 집단 유전학 및 분자진화학적 연구</h1> <p>비록 PTC는 화합물 그 자체로 자연에서는 발견되지 않으나, 구조적으로 십자화과 식물(예를 들면, 양배추, 브로콜리, Brusselessprouts: 양배추의 일종)에서 발견되는 화합물 그룹과 연관성이 있고, 사람이 이를 과다하게 섭취할 경우에는 갑상선(thyroid)과 같은 인체기관에 유해한 것으로 보고되고 있다. 예를 들어, 생양배추에 존재하는 glucosinolates의 가수분해산물인 isothiocyanate와 갑상선종을 유발하는 항갑상선 물질인 goitrin는 PTC 관련 화합물이다[11]. PTC 맛에 대한 민감성과 연관이 있는 이 화합물에 대한 다양한 거부 반응은 갑상선 질환의 다양한 변이 비율과 연관되어 있다. 또한, PTC 맛에 대한 민감성은 개인의 음주, 흡연 등의 생활 습관이나 음식 선호도에 상당한 영향을 미치는 것으로 알려겨 있는데, 미각인은 미맹인에 비해서 흡연을 적게 하는 경향이 있으며, 알코올 섭취도 적은 것으로 보고되고 있다.</p> <p>Wooding 등(2004)의 유인원과 비교하여 야프리카인, 아시아인, 유럽인, 북아메리카원주민 집단을 대상으로 PTC 유전자의 일배체형 종류와 빈도에 대한 집단유전학 및 진화학적 연구 결과 Kim 등(2003)에 의해 보고된 인간에게서 흔한 세 가지 SNP 이외에 PTC 유전자의 80번과 274번 아미노산이 바꿘 두 가지 드문 형태의 변이가 아프리카기원의 집단에게서만 발견되었다. 그리고 주요한 미각인과 미맹인의 hap-lotype들이 전체 염색체의 \( 90 \% \) 이상을 차지한다는 것과 침팬지와 고릴라는 둘 다 모든 뉴클레오티드 위치에서 동형접합체이고 각각 하나의 haplotype만을 가지며 그것은 미각인과 동일한 PAV라는 결과를 얻었다. 인간과 침팬지의 염기 서열은 평균 8.3개의 뉴클레오티드만이 다르며, 인간과 고릴라의 염기 서열은 인간과 유인원 사이에서 높은 유사성을 나타내고 있었다. 이 연구와 흡연, 음주, 음식 선호도와 관련하여 PTC 유전자의 일배체형들의 빈도를 조사한 다른 연구들을 통해 자연에 존재하는 많은 독성물질로부터 인간을 보호하기 위한 목적으로 PTC 유전자가 인류의 진화 과정 동안 자연선택(balancing selection)을 받고 있다는 사실을 증명하였다.</p> <h1>적용</h1> <p>TAS2R38 유전자의 일배체형과 미맹 간의 관계에 대한 이해는 개인에 따라 다양한 음식 선호도의 유전학적 기초와 쓴 맛에 대한 민감도로 예측할 수 있는 건강과의 관계에 관한 연구에 많은 도움을 줄 것이다. 또한, TAS2R38과 같이 생체 내에서 표현형에 강력한 영향을 준다고 알려진 유전자에 대한 정보는 인간의 미각에 대한 생리학, 생화학적 기능, 분자적 구조를 설명하기 위한 연구에 중요한 정보를 제공할 것이다. 이러한 연구 결과들은 앞으로 각종 인공 감미료 등의 섭취가 증가하면서 급증하고 있는 미각장애에 대한 분자유전학적인 진단과 유전자 치료의 기틀을 마런하는데 기여할 것이다.</p>