유전자의 다형성과 그 대립형질에 대한 linkage disequilibrium을 알아보기 위해 Lewontin's \( \mathrm { D } ^ {\prime } \left ( \left | \mathrm { D } ^ {\prime } \right | \right ) \) 과 \( \mathrm { r } ^ { 2 } \)를 사용하였다. 또한, 여러 건강 지표에 대한 통계적 분석을 실시하고, 연령을 통제한 다중 회귀분석을 사용하였다. 그 결과, 홍콩 중국인에서의 대립형질 C형 빈도는 한국인에 비해 낮으며, ADRB3 유전자의 특정 변이는 발견되지 않았다.
<h3>자료 분석</h3> <p>염기서열분석을 통해 확인된 유전자 다형성의 대립형질에 대한 linkage disequilibrium을 알아보기 위하여 Lewontin's \( \mathrm { D } ^ {\prime } \left ( \left | \mathrm { D } ^ {\prime } \right | \right ) \) 과 \( \mathrm { r } ^ { 2 } \) 를 구하였다. Hardy-Weinberg equilibrium의 deviation 정도에 대한 유의성을 추정하기 위하여 \( \chi ^ { 2 } \) 검정을 하였으며, 이형접합율은 대립형 질의 빈도인 \( \mathrm { p } \) 와 \( \mathrm { q } = 1- \mathrm { p } \) 에서 \( \mathrm { H } =1- \mathrm { p } ^ { 2 } - \mathrm { q } ^ { 2 } =2 \mathrm { p } (1- \mathrm { p } ) \) 의 공식으로 구하였다. \( \mathrm { HDL } - \mathrm { C } \), 허리둘레, 체질량지수, 중성지방, 공복혈당에 대하여 평균과 표준편차를 구하였으며, 연령을 통제하여 다중 회귀분석을 실시하였다. 통계적 유의수준은 \( \mathrm { p }<0.05 \) 인 경우로 하였으며, 사용된 통계프로그램은 SPSS \( 14.0 \) (SPSS Inc., Chicago, IL)이었다.</p> <h1>결과 및 고찰</h1> <h2>ADRB3 유전자 다형성 발현빈도</h2> <p>ADRB3 유전자 다형성인 exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)의 경우 열성 대립형질인 C의 발현빈도가 \( 0.158 \)이었으며, intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)에서는 열성 대립형질 C의 빈도가 \( 0.164 \)이었다. ADRB3유전자 염기서열 분석을 통해 밝혀낸 intron2의 \( + 3893 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)의 경우 한국인을 대상으로 한 최초의 결과일 뿐만 아니라 다른 인종을 대상으로 한 타 연구자의 결과도 없으므로 다른 인구집단과의 비교가 불가능하였다. 그러나 한국인에서 exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)와 비슷한 빈도로 유전자 변이가 나타났으므로 앞으로 이에 대한 연구가 더 필요할 것으로 생각된다. ADRB3 유전자의 또 다른 유전자 다형성인 exon1의 \( 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \)의 경우는 많은 연구가 이루어져 있다. 한국인을 대상으로 한 Rho 등의 연구에서 열성 대립형질인 C의 발현빈도가 0.160으로 보고하여 본 연구와 유사한 빈도를 보였다. 핀란드인을 대상으로 한 Widen 등의 연구에서는 0.115의 빈도를 나타내어 한국인 보다는 낮았으며, 일본인에서의 exon1의 \( + 188 \mathrm { ~T } >\mathrm { C } \) 변이의 열성 대립형질 C형 발현 빈도는 \( 0.188 \) - 0.21로서 한국인보다 높았다. 홍콩 중국인의 경우에는 열성 대립형질 C형 빈도가 \( 0.127 \)로서 한국인에서의 결과보다는 더 낮았다. Lehman 등이 멕시코 출신의 미국인을 대상으로 하여 발견한 ADRB3 유전자의 Ile62Met 변이는 본 연구에서는 발견하지 못하였다.</p>