단맛의 민감도 차이에 영향을 미치는 것으로 보고된 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성을 조사하기 위해 한국인 집단의 다형성 빈도를 조사하였데, TAS1R3 유전자의 다형성이 연관이 있음을 제시했다. 또한 미각 장애에 미치는 유전적 요인을 알고자 미각 환자와 일반인을 비교하였는데, TAS1R3 유전자 rs307355 및 rs35744813의 유전자형과 대립유전자의 빈도는 유의한 차이를 보였다.
<p>GNAT3 유전자의 유전자형은 rs7792845의 경우 유전자형 빈도는 환자군과 대조군간에 유의적인 차이를 보였으나 ( \( p<0.048) \), 대립유전자빈도는 통계적인 유의성을 나타내지 않았으며 \( \mathrm { rs } 1524600 \) 의 경우도 두 군간의 유전자형 및 대립유전자 빈도의 차이는 관찰되지 않았다(Table 3). 두 다형성에 대한 일배체형 구축한 결과, C-T, C-C, T-C의 세 종류 일배체형이 \( 98 \% \) 이상으로 산출되어 나머지 한 종류는 분석에서 제외시켰다. 일배체형 분석 결과, 환자군 및 대조군에서 모두 \( \mathrm { C } - \mathrm { C } \) 형이 환자군 \( 60.1 \% \), 정상군 \( 55 \% \) 의 빈도로 가장 높게 나타났다(Table 4). 이들 일배체형의 빈도는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 선행 연구에 따르면, GNAT3 유전자를 암호화하는 부위로부터 \( 10 \mathrm { ~kb } \) 떨어진 부위에 위치한 \( \mathrm { rs } 7792845 \) 이 개체 간의 단맛 민감도와 연관되어 있다고 보고하였는데, 본 연구에서도 환자군과 대조군간의 빈도간에 차이가 관찰되었다.</p> <p>인간 게놈에 대한 염기서열이 밝혀지고 일배체형에 대한 분석이 활발히 진행됨에 따라 개인의 게 놈정보를 바탕으로 한 맞춤의학(personalized medicine)과 영양유전체학 (nutrigenetics)에 대한 연구가 활기를 뜨고 있는데, 최근 들어, 미각분야에서도 개인간 염기서열의 차이가 맛을 인지하는데 중요한 역할을 한다는 사실이 쓴맛과 감칠맛에서도 보고된 바 있다. 본 연구에서는 단맛의 민감도 차이에 영향을 미치는 것으로 보고된 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성에 대한 한국인 집단에서의 유전자형 빈도를 조사하였으며 미각 장애환자군과의 비교분석을 통해 TAS1R3 유전자의 다형성이 연관성이 있을 가능성이 있음을 제시하였다. 이러한 연구결과는 집단유전학적 연구 및 미각장애를 진단하기 위한 검사 시 지표로 활용하기 위한 연구에 중요한 기초자툐로 이용되리라 판단되며 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구가 필요하리라 본다.</p> <p>초록 : 미각장애와 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성과의 연관성</p> <p>단닷은 우리 몸에 열량을 공급하는 역할을 담당하는 중요함 감각으로 인지도가 개인마다 조금씩 다르다고 알려져 있으나, 이에 대한 분자수준의 연구는 아직 부족한 실정이다. 본 연구에서는 미각 장애에 미치는 유전적 요인에 대해 알아보고자 50 명의 미각 환자 및 100 명의 정상인을 대상으로 단닷 민감도 차이와 연관이 있는 TAS1R3및 GNAT3유전 자의 다형성 간의 관련성을 알아보았다. TAS1R3 유전자 rs307355 및 rs35744813의 유전자형과 대립유전자의 빈도는 미각 장애 환자군과 대조군 간에 통계적으로 유의한 차이가 있었으며, 두 다형성에 대한 일배체형을 분석한 결과, C-C 및 \( \mathrm { T } - \mathrm { T } \) 의 두 종류만이 검출되었으며 환자군과 대조군 간의 일배체형 빈도 간에도 통계적으로 유의한 차이를 보였다. GNAT3 유전자에서는 rs7792845의 유전자형 빈도가 환자군과 대조군간에 유의적인 차이를 나타냈었으나, 대립유전자 빈도에서는 차이가 없었다. 이러한 연구결과는 단닷의 민감도 차이에 영향을 미치는 것으로 보고된 TASIR3 및 GNAT3 유전자의 다형성에 대한 한국인 집단에서의 유전자형 빈도를 조사함으로써 집단유전학적 연구를 위한 기초자료를 제공하고 미각장애환자군과의 비교분석을 통해 TAS1R3 및 GNAT3 유전자의 다형성이 연관성이 있을 가능성이 있음을 게시해 줌으로써 향후 미각장애를 진단하기 위한 검사시 지표로 활용될 수 있으리라 생각퇸다. 위에 게시한 연구결과는 향후 추가적인 샘플링을 통해 보다 많은 환자군과 대조군에 대한 추가적인 연구가 수행되어야 할 것이다.</p>