1930년대 초반 미국의 화학자 A.L Fox가 phenylthiocarbamide (PTC) 결정체를 우연히 발견함으로써, 쓴맛을 느낄 수 있는 미각인(taster)과 쓴맛을 느끼지 못하는 미맹인(non-taster)의 양극성 분포가 밝혀졌다. 이는 상염색체 열성 형질로서 유전되는 것으로 생각되었으며, 가족 및 쌍둥이 연구를 통해 단순한 멘델의 열성 모델보다 불완전한 우성 또는 다인자 유전으로 더 잘 설명될 수 있다는 의견이 제시되었다. 전 세계적으로 미맹인의 빈도는 약 \(25\%\)이며, PTC 표현형은 bimodal한 분포 양상을 보이기는 하지만, 집단에서의 표현형은 넓고 연속적으로 나타나는 양적형질을 따른다.
<h1>미맹의 발견</h1> <p>미각은 인간의 생존에 펄수적인 역할을 답당하는 중요한 화학적 감각기관으로, 인간은 단맛, 쓴맛, 짠맛, 신맛 그리고 감칠맛의 5 가지 맛을 느낄 수 있다. 이 중에서 특히 쓴맛은 식물에 많이 포함되어 있는 쓴맛을 유발하는 독성물질에 대한 거부반응율 통해 유해물질로부터 인간을 보호하는 역할을 담당한다. 1930년대 초반 미국의 화학자 A. L. Fox가 우연히 phenylthiocarbamide (PTC) 결정체를 어떤 사람들은 매우 쓰다고 느끼는데 반해, 어떤 사람들은 전혀 쓴맛을 느끼지 못하는 사실을 발견한 이후, PTC 표현형과 관련된 많은 연구가 이루어져 왔다(Fig. 1). 그 결과, PTC 에 대한 표현형은 쓴맛을 느낄 수 있는 미각인(taster)과 쓴맛을 느끼지 못하는 미맹인(non-taster)의 양극성(bimodal) 분포를 보인다는 것이 밝혀졌으며, 전 세계적으로 미맹인의 빈도는 약 \( 25 \% \)인 것으로 추정되고 있다.</p> <h1>미맹의 유전 양식</h1> <p>가족 및 쌍둥이 연구를 통하여 미맹은 상염색체 열성 형질로서 유전된다고 생각되어져 왔으나, 일부 연구자들은 단순한 멘델의 열성 모델보다 불완전한 우성(incomplete dominance) 또는 다인자유전(polygenic trait)으로 더 잘 설명될 수 있다는 의견을 제시하였다. 특히, Reddy와 Rao(1989)는 100가계에 대해 PTC 표현형의 유전양식을 조사한 결과 이 형질을 가장 잘 설명할 수 있는 multifactorial effect와 함께 불완전한 우성의 major locus를 찾았다. 그리고, Olson 등(1989)은 120가계를 대상으로 한 연구를 통해 two-locus model을 제시하였다. 그에 따르면 두 개의 좌위(locus)가 각각 PTC 맛에 대한 민감성의 조절과 일반적인 미각 인지를 조절하는 기능을 한다는 것이다. 이와 같은 연구들을 통해서, PTC 헝질이 단순하게 멘델의 유전양식을 따르는 것이 아니라는 것이 명확해졌다. 즉, PTC 표현형은 비록 이분법적(미각인 또는 미맹인)으로 나타나고 bimodal한 분포 양상을 보이기는 하지만, 집단에서의 표현형은 넓고 연속적으로 나타나는 양적형질(quantitative trait)을 따른다고 할 수 있다.</p> <h1>미맹에 대한 유전적 연관 분석</h1> <p>Chartaud-Freire-Maia (1974)와 Conneally 등(1976)의 초기 연구들은 미맹이 상염색체열성 유전양식을 따른다는 가정 하에 미맹과 KEL 과의 연관을 강력히 주장하였으나, 후에 다른 연구들에서는 이를 지지할 수 있는 증거를 제시하지 못하였다. KEL은 22개의 RBC (red blood cell) antigen으로 구성된 complex blood group system을 조절하는 유전자로 후에 7번 염색체 장완(7q33-35)에 존재하는 것으로 확인되었다. 이후에, Reed 등(1999)은 PTC와 구조적으로 유사한 물질인 PROP (prophythiouracil)을 이용하여 이물질에 대한 표현형을 양적형질유전자좌위(quantitative trait locus) 모델로 가정하여, 유전체주사기술(whole genome wide linkage analysis)을 이용한 연관분석을 통해 5 번 염색체 단완(5p)의 유전자 좌위와 KEL로부터 \( \sim 35 \mathrm { cM } \) 정도 떨어진 위치에 존재하는 7번 염색체 장완(7q31)의 마커와 연관되어 있다는 증거를 제시하였다.</p>