품종형성과정에서 나타나는 모색은 해당 품종의 특성을 설명하는 중요한 표현형질이다. 우리나라는 황색바탕에 흑색의 흑우, 흑색 호반무늬를 나타내는 칡소, 황갈색의 한우로 구분중이다. 모색은 neural crest로부터 발생과정에서 색소세포(melanocyte)의 이주, melanin 생합성을 조절하는 신호전달자와 수용체, 세포 내 melanin 생합성 대사, melanosome의 생성과 이동을 조절하는 것으로 알려져 있다.
<h1>서 론</h1> <p>전 세계적으로 광범위하게 분포, 사육되고 있는 다양한 소품종들은 대부분 품종형성과정에서 고정된 특유의 모색을 나타내고, 모색은 해당 품종의 특성을 설명하는 중요한 표현형질로 간주되며, 품종 식별을 위한 대표적인 질적형질로 취급되고 있다. 우리나라에서 소의 가축화 역사가 명확히 밝혀지지는 않았으나, 현재까지 남아 있는 재래 소 품종들 역시 모색을 중심으로 황갈색의 한우, 황색바탕에 흑색 호반무늬를 나타내는 칡소, 흑색의 흑우 등으로 구분되고 있다.</p> <p>포유동물의 모색은 neural crest로부터 발생과정에서 색소세포(melanocyte)의 이주(KIT, KITLG, EDNRB 등)와, melanin 생합성을 조절하는 외부 신호전달자와 수용체 (MC1R,ASIP, MITF 등), 세포 내 melanin 생합성 대사 (TYR, TYRP1, DCT 등), melanosome의 생성 (SILV, AP3 등)과 이동(MYO5A, RAB27A등)등 복잡한 여러 단계와 관련 유전자들의 작용에 의해 표현된다. 특히, melanin 생합성에 관여하는 TYR, TYRP1, DCT는 색소세포 특이 효소 유전자로서 두 종류의 melanin 즉, eumelanin (black/brown)과 pheome-lanin (red/ yellow) 합성을 담당한다. TYR은 melanin 합성의 핵심효소로서 tyrosine을 DOPAquinone으로 전환시키는 대사 개시와 그 후 5,6-dihydroxyindole (DHI)를 in-dole-5,6-quinone으로 산화하는 적어도 두 단계에 작용하고, DCT는 DOPAquinone을 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA)으로 전환하며, 생성물인 DHICA는 다시 TYRP1에 의해 eumelanin으로 전환되는 것으로 알려져 있다 마우스를 포함한 여러 포유동물 종에서 melanin 생합성에 관여하는 이들 TYR, TYRP1과 DCT유전자와 그 기능에 대해 연구가 진행되었는데, 특히 소에서 Guibert 등은 이들 유전자의 cDNA 서열과 여러 품종과 모색에서 발현 수준을 측정하여 보고하고 있다.</p> <p>현재까지 우리나라 소 품종의 모색에 관한 분자유전학적 설명은 색소형성 신호전달자인 \( a \)MSH의 수용체로 알려진 MC1R 유전자의 다형성에 의해 이루어지기 있다. 황색 한우의 대부분은 MC1R 유전자형에서 결실돌연변이에 의한 frame shift mutation이 나타나는 열성동형집합자 \( e / e \)인 상태이며, 진한 흑색인 Angus, Holstein 등의 흑모색은 우성 대림인자인 \( E ^ { D } \) 유전자형의 보유에 의해 결정된다. 비슷한 흑모색인 제주흑우의 경우는 \( E ^ { D } \)가 아닌 야생형 대립인자 \( E ^ { + } \)에 의해 결정되는 것으로 보고되었다. 반면, MC1R \(E ^ { + } / e \)인 이형집합합자들은 칡소의 대부분과 제주흑우 등에서 출현하고, 황색인 한우에서도 드물게 보고되고 있다. 이는 MC1R 유전자형만으로 우리나라 재래 소 3 품종, 특히 칡소와 한우의 모색 출현양상도 완전히 설명되지 못하고 부분이 없지 않다. 또한 이같은 현상은 황색이나 갈색, 적색을 기본 모색으로 하는 다른 소 품종들, Hereford, Simmental, Swiss Brown, 갈모화우 등에서도 발견되고 있다. 이를 해결하기 위해 MC1R 이외의 melanin 생합성, 색소세포의 발달과 분화에 관여하는 유전자에 대한 연구들이 다각적인 차원에서 진행 중에 있다.</p>