이 연구는 일본인과 한국인에서 clusterin의 유전자 다형성과 동맥경화와의 상관관계를 조사하였다. 일본인에서는 6316 delT와 \( 4183 \mathrm { ~A } >\mathrm { G } \)가 동맥경화와 큰 연관성을 보였으나, 한국인에서는 \( -4453 \mathrm { ~T }< \mathrm { G } \)가 관상동맥질환과 유의성을 가졌으며, \( 5608 \mathrm { ~T }< \mathrm { C } \)와의 연관성은 미미하였다. 다른 연구에서 살펴본 11개 유전자 다형성 중 6316 delT는 연관성을 가졌으나, \( -4453 \mathrm { G } >\mathrm { T } , 4183 \mathrm { A } >\mathrm { G } , 5608 \mathrm { ~C } >\mathrm { T } \)는 연관성이 없었다.
<p>본 실험의 결과 clusterin의 유전자다형성 중 \( -4453 \mathrm { ~T }< \mathrm { G } \)의 경우에는 한국인에서 관상동맥질환과 유의성을 가졌음을 알 수 있었으나, \( 5608 \mathrm { ~T }< \mathrm { C } \) 유전자다형성의 경우에는 유의적인 연관성이 거의 없는 것으로 확인되었다. 일본인에게서는 6316 delT가 \( 4183 \mathrm { ~A } >\mathrm { G } \) 다형성보다 동맥경화와 상관관계가 크다고 보고되었으나, 본 연구결과를 분석해보면 \( -4453 \mathrm { G } >\mathrm { T } , 5608 \mathrm { C } >\mathrm { T } \) 는 상관관계가 없었으며, \( 4183 \mathrm { ~A } >\mathrm { G } \) 다형성만 상관관계를 가지는 것으로 나타났다. 이렇듯 한국인과 일본인의 clusterin 유전자 다형성이 차이를 보이는 원인은 정확하게 지적할 수는 없으나, 인종에 따라 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해 다형성이 미치는 영향력에 차이가 있을 것으로 생각된다. 그러나 이 연구결과의 임상적인 의의를 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 clusterin 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 판단된다.</p> <h1>초록 : 한국인에서의 Clusterin의 유전자다형성( \( -4453 \mathrm { ~T }< \mathrm { G } , 5608 \mathrm { ~T }< \mathrm { C } \))과 관상동맥질환과의 연관성</h1<p>Clusterin은 Apolipoprotein J 등으로도 불리우기도 하는데 이 유전자의 발현이 동맥경화의 진행에 영향을 미치며, 관상동맥질환과 같은 혈관질환에도 중요한 역할을 하는 것으로 보고되어 있다 최근 연구결과에 따르면, clusterin 유전자 다형성 중 \( 10580 \mathrm { ~C } >\mathrm { A } , 10613 \mathrm { ~A } >\mathrm { G } \)이 아프리카인에게서 HDL-C의 serum level에 영향을 미치며, 이들 변이가 African-American에게서 Caucasian보다는 드물게 나타나지만, Hispanic에게서는 빈번하게 일어나는 것으로 보고되어 있다. 또 다른 연구에서는 11개의 유전자 다형성을 조사한 결과 \( -4453 \mathrm { G } >\mathrm { T } , 4183 \mathrm { A } >\mathrm { G } , 5608 \mathrm { ~C } >\mathrm { T } \) 는 상관관계가 없는 것으로 나타났으나, 6316 delT 유전자 다형성은 상관관계가 있는 것으로 보고되었다. 본 연구에서는 관상동맥질환 환자군과 대조군을 각각 100명으로 하여 한국인에서 clusterin 유전자 다형성을 조사하였고, 특히 \( -4453 \mathrm { ~T } >\mathrm { G } \)에서 유의한 차이를 보였다. 이는 이전의 연구결과와는 다소 차이가 있는데, Miwa 등의 결과에 따르면 일본인에게서는 6316 delT가 \( 4183 \mathrm { ~A } >\mathrm { G } \) 다형성보다 동맥경화와 상관관계가 크다고 보고되었으나, 본 연구결과를 분석해보면 \( 5608 \mathrm { ~C } >\mathrm { T } \) 는 상관관계가 없었으며, \( -4453 \mathrm { ~T } >\mathrm { G } \) 다형성만 상관관계를 가지는 것으로 나타났다. 이러한 차이를 보이는 원인은 정확하게 지적할 수는 없으나, 다형성이 미치는 영향력이 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해서 일어나는 것으로 추정된다. 따라서 본 연구결과의 의의를 확인하기 위하여서는 대상 환자 수와 대조군을 늘리고 clusterin 유전자의 여러 다형성에 대한 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 판단된다.</p>