알러지의 유전적 요인을 찾기 위해 I75V와 Q576R의 genotyping 결과를 모두 가진 샘플들을 IL-4Ra과 IL-4 SNP의 allele 조합을 분석한 결과, allergic group이 control에 비해 \( 3.6 \% \) 비율로 I75V, Q576R에 대해서 각각 적어도 하나의 변이를 일으켰다. 알러지 보유인들이 큰 차이로 특정 SNP를 가지지 않음으로 보아 단편적인 유전자 검사로 복합적인 유전자 영향으로 발현되는 질환과 성향을 예측하기 어려움을 보여준다.
<p>S727A는 모든 샘플에서 공통적으로 T/T (ser/ser)만 관찰되었다. G (ala) frequency가 매우 작다는 보고가 있으며 우리가 조사하는 그룹에서는 G allele이 없는 것으로 판단했다.</p> <p>ter2301, ter2236은 실험 결과 모든 샘플이 G/G 가 나왔다. 염기서열 분석결과 둘 다 C/G 가 나온 샘플도 G/G 가 나왔다. 두 실험의 원리를 비교해본 결과 mass spectrometric genotyping이 더 신뢰할 만하다는 결론을 얻었다. ter2301, ter2236에 대해 C/G가 나온 샘플을 다시 거꾸로 염기서열 분석하자 G/G 가 나온 것은 이 결론을 확실하게 해주었다. 결국 이는 control과 allergic group에서 염기서열의 차이가 없다는 것일 뿐만 아니라 변이가 전혀 일어나지 않았다는 것이므로 이 2가지는 SNP라 할 수 없다.</p> <p>IL-4Ra의 I75V와 Q576R은 V/R combination일 경우 IL-4에 더 민감하게 반응하는 IL-4Ra을 발현시킨다는 보고가 있다. 이것을 토대로 우리가 보유한 SNP 샘플들 중에서 I75V 와 Q576R의 genotyping 결과를 모두 가진 샘플을 대상으로 이 두 SNP의 allele 조합을 분석하였다(allergic group \( : 27 \) 개, control : 37개). 그 결과 allergic group에서는 총 27개 의 샘플 중 8개 \(29.6 \%) \)에서, control에서는 총 37 개의 샘플 중 10 개 \(26 \%) \)에서 적어도 하나의 V/R combination을 가졌다 (즉, allergic group에서 control에 비해 \( 3.6 \% \) 높은 비율로 I75V, Q576R에 대해서 각각 적어도 하나의 변이를 일으켰다).</p> <p>본 연구는 알러지의 유전적 요인을 찾기 위해 알러지와 연관이 있는 SNP를 조사 하였다. 알러지를 유발하는데 관여하는 IL-4와 IL-4Ra를 중심으로 기존에 여러 논문을 통해 발표된 알러지와 연관이 있는 SNP를 찾아 이들을 종합적으로 분석하고자 하였다. 실험 대상으로는 과학영재학교에 있는 학생들을 상대로 하였다. 설문 조사결과 이들의 \( 30 \% \) 가량이 현재 알러지를 가지고 있었으며 이들이 특정 SNP 를 가질 것으로 가정하였다. 그러나 기대한 것처럼 알러지를 가진 사람들이 확연한 차이로 특정 SNP를 나타내지는 않았다. 단지 약간의 연관성이 있는 것처럼 보이는 것들이 있었다. 기존의 보고들은 제한되고 형질이 분명한 그룹 안에 있는 사람들을 대상으로 genotyping을 한 반면 본 연구에서는 조사 대상이 임의의 그룹이며 또한 형질이 분명하지 않다는 한계가 있었다. 현재 국내에서 많은 회사들이 임의의 사람들을 대상으로 유전자 검사를 통해 질병 및 성향을 예측하는 서비스를 하고 있다. 본 연구를 통해 복합적인 유전자의 영향에 의해 나타나는 질환 또는 성향을 단편적인 유전자 검사를 통해 예측하는 것이 무리가 있음을 보여준다.</p>