Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 oder (OFD VI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von neurologischen Veränderungen wie beim Joubert-Syndrom, Veränderungen in Gesicht und Mund und Polydaktylie. Es kann zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen gezählt oder als Subtyp des Joubert-Syndromes angesehen werden.

Synonyme sind: OFD6; Polydaktylie - Gaumenspalte - verspätete psychomotorische Entwicklung; Varadi-Papp-Syndrom; Váradi-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1980 durch die ungarischen Pädiater V. Váradi, L. Szabó und Z. Papp.

Verbreitung 
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal- oder X-Chromosomal-rezessiv.

Ursache 
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im C5ORF42-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.2 oder im TMEM216-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde.

Die Erkrankung kann als Allel des Joubert-Syndromes 17  angesehen werden.

Klinische Erscheinungen 
Klinische Kriterien sind:
 gespaltene oder gelappte Zunge, Zungenhamartome, multiple Frenula
 nicht immer Lippen- und/oder Gaumenspalte
 Polydaktylie mit Y-förmigen Metacarpalia
 mitunter hypothalamisches Hamartom

Differentialdiagnose 
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes, das Joubert-Syndrom sowie das C-Syndrom.

Literatur 
 M. M. Al-Qattan, R. Shaheen, F. S. Alkuraya: Expanding the allelic disorders linked to TCTN1 to include Varadi syndrome (Orofaciodigital syndrome type VI). In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 173, Nr. 9, September 2017, S. 2439–2441, doi:10.1002/ajmg.a.38336, PMID 28631893.
 B. J. Doss, S. Jolly, F. Qureshi, S. M. Jacques, M. I. Evans, M. P. Johnson, J. Lampinen, W. J. Kupsky: Neuropathologic findings in a case of OFDS type VI (Váradi syndrome). In: American journal of medical genetics. Bd. 77, Nr. 1, April 1998, S. 38–42, PMID 9557892.
 A. Bankier, C. M. Rose: Varadi syndrome or Opitz trigonocephaly: overlapping manifestation in two cousins. In: American journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 1, Oktober 1994, S. 85–88, doi:10.1002/ajmg.1320530119, PMID 7802045.

Einzelnachweise 

Fehlbildung
Seltene Krankheit
Erbkrankheit