Naevus comedonicus-Syndrom
Die Naevus comedonicus-Syndrom ist eine sehr seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes. Dabei handelt es sich um eine familiäre Häufung von Komedonen-Naevi in Kombination mit Beteiligung innerer Organe wie Zentralnervensystem, Skelett, Augen und der Nerven.

Synonyme sind: 

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch den US-amerikanischen Dermatologen Peter B. Engber und Mitarbeiter.

Verbreitung 
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 45.000 bis 1 zu 100.000 angegeben.

Ursache 
Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NEK9-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3 zugrunde, welches für einen Thyrosin-Kinase-Rezeptor kodiert.

Klinische Erscheinungen 
Klinische Kriterien sind:
 Bevorzugt Gesicht und Nacken betroffen
 Manifestation meist innert der ersten Lebensdekade
 Komedonennaevi mit erweiterten, verstopften Hautfollikeln, wabenartig angeordnet

Literatur 
 T. Ito, Y. Mitamura, Y. Tsuji, K. Harada, K. Urabe: Bilateral nevus comedonicus syndrome. In: Yonago acta medica. Bd. 56, Nr. 2, Juni 2013, S. 59–61, PMID 24031154, .
 S. Pavithra, H. Pai, H. Mallya, G. S. Pai: Nevus comedonicus syndrome. In: Indian journal of dermatology. Bd. 56, Nr. 6, November 2011, S. 771–772, doi:10.4103/0019-5154.91853, PMID 22345795, .
 F. Kaliyadan, S. Nampoothiri, V. Sunitha, V. E. Kuruvilla: Nevus comedonicus syndrome–nevus comedonicus associated with ipsilateral polysyndactyly and bilateral oligodontia. In: Pediatric dermatology. Bd. 27, Nr. 4, 2010 Jul–Aug, S. 377–379, doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01170.x, PMID 20653857.

Einzelnachweise 

Seltene Krankheit
Erbkrankheit
Krankheitsbild in der Kinderheilkunde
Krankheitsbild in der Neurologie
Hautkrankheit