Quando è stata determinata la prima sequenza di un gene?
doc-6201
Nel 1972, Walter Fiers e il suo team dell' Università di Gand furono i primi a determinare la sequenza di un gene: il gene per la proteina del bacteriofago MS2. Il successivo sviluppo di sequenziamento del DNA terminazione a catena nel 1977 da Frederick Sanger ha migliorato l' efficienza del sequenziamento e trasformato in uno strumento di laboratorio di routine. Una versione automatizzata del metodo Sanger è stata utilizzata nelle prime fasi del Progetto Genoma Umano.
None
doc-6219
La trascrizione produce una molecola di RNA a singolo filamento conosciuta come RNA messaggero, la cui sequenza nucleotidica è complementare al DNA da cui è stata trascritta. 6.1 L' mRNA funge da intermedio tra il gene del DNA e il suo prodotto proteico finale. Il DNA del gene è usato come modello per generare un mRNA complementare. L' mRNA corrisponde alla sequenza del filone di codifica del DNA del gene perché è sintetizzato come complemento del filone di template. La trascrizione è eseguita da un enzima chiamato RNA polimerasi, che legge il trefoli di modello nella direzione da 3' a 5' e sintetizza l' RNA da 5' a 3''. Per iniziare la trascrizione, la polimerasi prima riconosce e lega una regione promotrice del gene.
None
doc-6236
La relazione tra i geni può essere misurata confrontando l' allineamento sequenziale del loro DNA. 7.6 Il grado di somiglianza di sequenza tra i geni omologhi si chiama sequenza conservata. La maggior parte delle modifiche alla sequenza di un gene non influiscono sulla sua funzione e quindi i geni si accumulano mutazioni nel tempo attraverso l' evoluzione molecolare neutra. Inoltre, qualsiasi selezione su un gene fa sì che la sua sequenza diverga ad un ritmo diverso. I geni in selezione stabilizzante sono limitati e quindi cambiano più lentamente, mentre i geni in selezione direzionale cambiano sequenza più rapidamente.
None
doc-6215
Definire esattamente quale sezione di una sequenza di DNA comprende un gene è difficile. Le regioni regolatrici di un gene come gli esaltatori non devono necessariamente essere vicine alla sequenza di codifica sulla molecola lineare perché il DNA che interviene può essere messo in loop out per avvicinare il gene e la sua regione regolatrice. Allo stesso modo, gli introni di un gene possono essere molto più grandi dei suoi esoni. Le regioni di regolamentazione possono anche essere su cromosomi completamente diversi e operare in trans per consentire alle regioni di regolamentazione su un cromosoma di venire a contatto con i geni bersaglio su un altro cromosoma.
None
doc-6220
Nei procarioti, la trascrizione avviene nel citoplasma; per trascrizioni molto lunghe, la traduzione può iniziare alla fine del 5' dell' RNA mentre la fine dei 3' è ancora in fase di trascrizione. Negli eucarioti, la trascrizione avviene nel nucleo, dove è conservato il DNA della cellula. La molecola di RNA prodotta dalla polimerasi è conosciuta come trascrizione primaria e subisce modifiche post-trascrizione prima di essere esportata al citoplasma per la traduzione. Una delle modifiche effettuate è lo splicing degli introni che sono sequenze nella regione trascritta che non codificano le proteine. I meccanismi alternativi di splicing possono portare a trascrizioni mature dello stesso gene con sequenze diverse e quindi codificare per proteine diverse. Questa è una forma importante di regolamentazione nelle cellule eucariotiche e si verifica anche in alcuni procarioti.
None
doc-6228
La crescita, lo sviluppo e la riproduzione degli organismi dipendono dalla divisione cellulare, o dal processo attraverso il quale una singola cellula si divide in due cellule figlie solitamente identiche. Ciò richiede prima di tutto di fare una copia duplicata di ogni gene del genoma in un processo chiamato replicazione del DNA. 5.2 Le copie sono fatte da enzimi specializzati noti come DNA polimerasi, che "leggono" un filamento del DNA doppio-elico, noto come filamento modello, e sintetizzano un nuovo filamento complementare. Poiché la doppia elica del DNA è tenuta insieme dall' accoppiamento di base, la sequenza di un trefolo specifica completamente la sequenza del suo complemento; quindi solo un trefolo deve essere letto dall' enzima per produrre una copia fedele.
None
doc-6196
Il concetto di gene continua ad essere perfezionato man mano che si scoprono nuovi fenomeni. Ad esempio, le regioni regolatrici di un gene possono essere lontane dalle regioni codificate e le regioni codificate possono essere divise in più esoni. Alcuni virus memorizzano il loro genoma in RNA invece di DNA e alcuni prodotti genici sono funzionali senza codifica RNA. Pertanto, per definizione funzionale moderna e ampia di un gene si intende qualsiasi locus discreto di sequenza genomica ereditabile che influisce sui tratti dell' organismo, essendo espresso come prodotto funzionale o mediante regolazione dell' espressione genica.
None
doc-6216
Una definizione operativa di ampio respiro è talvolta utilizzata per comprendere la complessità di questi diversi fenomeni, in cui un gene è definito come un' unione di sequenze genomiche che codificano un insieme coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapposti. Questa definizione classifica i geni in base ai loro prodotti funzionali (proteine o RNA) piuttosto che ai loci specifici del DNA, con elementi normativi classificati come regioni associate al gene.
None
doc-6226
Secondo l' eredità di Mendelian, le variazioni del fenotipo di un organismo (caratteristiche fisiche e comportamentali osservabili) sono dovute in parte alle variazioni del suo genotipo (particolare insieme di geni). Ogni gene specifica un tratto particolare con una sequenza differente di un gene (alleli) dando origine a fenotipi diversi. La maggior parte degli organismi eucariotici (come le piante di piselli su cui ha lavorato Mendel) hanno due alleli per ogni tratto, uno ereditato da ogni genitore.
None
doc-6237
La fonte più comune di nuovi geni nei lignaggi eucariotici è la duplicazione genica, che crea una variazione del numero di copie di un gene esistente nel genoma. I geni risultanti (paraloghi) possono poi divergere in sequenza e in funzione. Set di geni formatisi in questo modo costituiscono una famiglia di geni. Le duplicazioni geniche e le perdite all' interno di una famiglia sono comuni e rappresentano un' importante fonte di biodiversità evolutiva. Talvolta, la duplicazione genica può provocare una copia non funzionale di un gene, o una copia funzionale può essere soggetta a mutazioni che provocano la perdita di funzione; tali geni non funzionali sono chiamati pseudogeni.
None
doc-5197
Le emozioni possono motivare le interazioni e le relazioni sociali e sono quindi direttamente legate alla fisiologia di base, in particolare ai sistemi di stress. Questo è importante perché le emozioni sono legate al complesso antistress, con un sistema di attaccamento ossitocina, che svolge un ruolo importante nel legame. I temperamenti fenotipi emotivi influenzano la connettività sociale e il fitness nei sistemi sociali complessi (Kurt Kortschal 2013). Queste caratteristiche sono condivise con altre specie e taxa e sono dovute agli effetti dei geni e alla loro continua trasmissione. Le informazioni codificate nelle sequenze di DNA forniscono lo schema per l' assemblaggio delle proteine che compongono le nostre cellule. Zygotes hanno bisogno di informazioni genetiche dalle loro cellule germinali parentali, e ad ogni evento di speciazione, i tratti ereditabili che hanno permesso al suo antenato di sopravvivere e riprodursi con successo si tramandano insieme a nuovi tratti che potrebbero essere potenzialmente benefici per la prole. Nei cinque milioni di anni da quando i linages che portano agli esseri umani moderni e scimpanzé spaccati, solo circa l' 1,2% del loro materiale genetico è stato modificato. Questo suggerisce che tutto ciò che ci separa dagli scimpanzé deve essere codificato in quella piccolissima quantità di DNA, compresi i nostri comportamenti. Gli studenti che studiano i comportamenti degli animali hanno identificato solo esempi intraspecifici di fenotipi comportamentali gene-dipendenti. In voles (microtus spp.) minori differenze genetiche sono state identificate in un gene del recettore della vasopressina che corrisponde alle principali differenze di specie nell' organizzazione sociale e nel sistema di accoppiamento (Hammock & Young 2005). Un altro esempio potenziale con differenze comportamentali è il gene FOCP2, che è coinvolto nella circuiteria neurale che gestisce il linguaggio e la lingua (Vargha-Khadem et al. 2005). La sua forma attuale nell' uomo differisce da quella degli scimpanzé solo per poche mutazioni ed è presente da circa 200.000 anni, coincidente con l' inizio dell' uomo moderno (Enard et al.). 2002). Il discorso, la lingua e l' organizzazione sociale fanno tutti parte della base delle emozioni.
None