Qual è il grado di somiglianza di sequenza tra i geni omologhi chiamati?
doc-6236
La relazione tra i geni può essere misurata confrontando l' allineamento sequenziale del loro DNA. 7.6 Il grado di somiglianza di sequenza tra i geni omologhi si chiama sequenza conservata. La maggior parte delle modifiche alla sequenza di un gene non influiscono sulla sua funzione e quindi i geni si accumulano mutazioni nel tempo attraverso l' evoluzione molecolare neutra. Inoltre, qualsiasi selezione su un gene fa sì che la sua sequenza diverga ad un ritmo diverso. I geni in selezione stabilizzante sono limitati e quindi cambiano più lentamente, mentre i geni in selezione direzionale cambiano sequenza più rapidamente.
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doc-6238
I geni de novo o "orfani", la cui sequenza non mostra alcuna somiglianza con i geni esistenti, sono estremamente rari. Le stime del numero di geni de novo nel genoma umano vanno da 18 a 60. Tali geni sono tipicamente più corti e più semplici nella struttura rispetto alla maggior parte dei geni eucariotici, con pochi o pochi introni. Due fonti primarie di geni orfani che codificano le proteine sono la duplicazione genica seguita da un cambio di sequenza estremamente rapido, in modo tale che la relazione originale non è rilevabile dai confronti di sequenza, e la formazione attraverso la mutazione di siti "criptici" di inizio trascrizione che introducono una nuova cornice di lettura aperta in una regione del genoma che non ha precedentemente codificato per una proteina.
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doc-6208
La maggior parte dei geni eucariotici sono memorizzati su un insieme di grandi cromosomi lineari. I cromosomi sono imballati all' interno del nucleo in complesso con proteine di stoccaggio chiamate istoni per formare un' unità chiamata nucleosoma. DNA confezionato e condensato in questo modo è chiamato cromatina. 4.2 Il modo in cui il DNA è memorizzato negli istoni, così come le modifiche chimiche dell' istone stesso, regolano se una particolare regione del DNA è accessibile per l' espressione genica. Oltre ai geni, i cromosomi eucariotici contengono sequenze che contribuiscono a garantire che il DNA venga copiato senza degradazione delle regioni finali e ordinato in cellule figlie durante la divisione cellulare: origine della replicazione, telomeri e il centromero. 4.2 Le origini della replicazione sono le regioni di sequenza in cui si inizia la replicazione del DNA per fare due copie del cromosoma. I telomeri sono lunghi tratti di sequenza ripetitiva che chiudono le estremità dei cromosomi lineari e prevengono la degradazione della codifica e delle regioni di regolazione durante la replicazione del DNA.
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doc-6237
La fonte più comune di nuovi geni nei lignaggi eucariotici è la duplicazione genica, che crea una variazione del numero di copie di un gene esistente nel genoma. I geni risultanti (paraloghi) possono poi divergere in sequenza e in funzione. Set di geni formatisi in questo modo costituiscono una famiglia di geni. Le duplicazioni geniche e le perdite all' interno di una famiglia sono comuni e rappresentano un' importante fonte di biodiversità evolutiva. Talvolta, la duplicazione genica può provocare una copia non funzionale di un gene, o una copia funzionale può essere soggetta a mutazioni che provocano la perdita di funzione; tali geni non funzionali sono chiamati pseudogeni.
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doc-6235
Geni con un antenato comune più recente, e quindi una comune ascendenza evolutiva, sono noti come omologhi. Questi geni risultano dalla duplicazione genica all' interno del genoma di un organismo, dove sono noti come geni paralogei, o sono il risultato della divergenza dei geni dopo un evento di speciazione, dove sono conosciuti come geni ortologi,: 7.6 e spesso svolgono le stesse o simili funzioni in organismi correlati. Si presume spesso che le funzioni dei geni ortologi siano più simili a quelle dei geni paralogei, anche se la differenza è minima.
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doc-6206
L' espressione dei geni codificati nel DNA inizia con la trascrizione del gene in RNA, un secondo tipo di acido nucleico molto simile al DNA, ma i cui monomeri contengono la ribosio zuccherina piuttosto che deossiribosio. RNA contiene anche l' uracile di base al posto della timina. Le molecole di RNA sono meno stabili del DNA e sono in genere monostringa. I geni che codificano le proteine sono composti da una serie di sequenze di tre nucleotidi chiamati codoni, che servono come "parole" nel "linguaggio"genetico. Il codice genetico specifica la corrispondenza durante la conversione proteica tra i codoni e gli aminoacidi. Il codice genetico è quasi identico per tutti gli organismi noti.
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doc-6241
Sebbene il numero di coppie di basi di DNA nel genoma umano sia noto fin dagli anni' 60, il numero stimato di geni è cambiato nel corso del tempo in quanto le definizioni di geni e i metodi per rilevarli sono stati perfezionati. Le prime previsioni teoriche del numero di geni umani erano pari a 2.000.000 di geni. Le prime misure sperimentali hanno indicato che ci sono 50.000-100.000 geni trascritti (tag di sequenza espressi). Successivamente, il sequenziamento nel Progetto Genoma Umano ha indicato che molte di queste trascrizioni erano varianti alternative degli stessi geni, e il numero totale di geni codifica proteina è stato rivisto fino a ~ 20.000 con 13 geni codificati sul genoma mitocondriale. Del genoma umano, solo l' 1-2% consiste di geni codificanti per le proteine, mentre il resto è costituito da DNA "non codificante" come introni, retrotrasposoni e RNA non codificanti.
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doc-6240
La dimensione del genoma e il numero di geni che codifica varia notevolmente da un organismo all' altro. I genomi più piccoli si verificano nei virus (che possono avere solo 2 geni codifica proteica), e viroidi (che agiscono come un singolo gene RNA non codificante). Al contrario, le piante possono avere genomi estremamente grandi, con riso contenente oltre 46.000 geni codificanti proteici. Il numero totale di geni che codificano le proteine (il proteoma della Terra) è stimato in 5 milioni di sequenze.
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doc-11710
Il nonno di Charles Darwin, Erasmus Darwin, delineò un' ipotesi di trasmutazione delle specie nel 1790, e Jean-Baptiste Lamarck pubblicò una teoria più sviluppata nel 1809. Entrambe prevedevano che la generazione spontanea producesse forme di vita semplici che progressivamente svilupparono una maggiore complessità, adattandosi all' ambiente ereditando i cambiamenti negli adulti causati dall' uso o dalla disuso. Questo processo fu in seguito chiamato Lamarckismo. Lamarck pensava che ci fosse una tendenza intrinseca progressiva che spingeva gli organismi verso una maggiore complessità, in parallelo ma separati lignaggi senza estinzione. Geoffroy sosteneva che lo sviluppo embrionale ricapitolava le trasformazioni di organismi in epoche passate, quando l' ambiente agisceva sugli embrioni, e che le strutture animali erano determinate da un piano costante, come dimostrato dalle omologie. Georges Cuvier ha fortemente contestato tali idee, sostenendo che le specie indipendenti e fisse mostravano somiglianze che riflettevano un design per esigenze funzionali. Il suo lavoro palæontologico negli anni' 90 del 1790 aveva stabilito la realtà dell' estinzione, che egli spiegò con le catastrofi locali, seguite dal ripopolamento delle zone colpite da altre specie.
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doc-6214
Molti geni prokaryotic sono organizzati in operoni, con sequenze proteiche multiple codifica che sono trascritte come un' unità. I prodotti dei geni operoni hanno in genere funzioni correlate e sono coinvolti nella stessa rete di regolamentazione.
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doc-6215
Definire esattamente quale sezione di una sequenza di DNA comprende un gene è difficile. Le regioni regolatrici di un gene come gli esaltatori non devono necessariamente essere vicine alla sequenza di codifica sulla molecola lineare perché il DNA che interviene può essere messo in loop out per avvicinare il gene e la sua regione regolatrice. Allo stesso modo, gli introni di un gene possono essere molto più grandi dei suoi esoni. Le regioni di regolamentazione possono anche essere su cromosomi completamente diversi e operare in trans per consentire alle regioni di regolamentazione su un cromosoma di venire a contatto con i geni bersaglio su un altro cromosoma.
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