Quali sono le mutazioni che portano a cambiamenti della sequenza di amminoacidi, ma lasciano il funzionamento delle proteine allo stesso modo chiamato?
doc-6234
La maggior parte delle mutazioni all' interno dei geni sono neutre, non hanno alcun effetto sul fenotipo dell' organismo (mutazioni silenziose). Alcune mutazioni non modificano la sequenza degli aminoacidi perché i codoni multipli codificano lo stesso aminoacido (mutazioni anonime). Altre mutazioni possono essere neutre se portano a cambiamenti della sequenza di amminoacidi, ma la proteina funziona ancora allo stesso modo con il nuovo aminoacido (ad esempio mutazioni conservative). Molte mutazioni, tuttavia, sono deleterie o addirittura letali e vengono rimosse dalle popolazioni per selezione naturale. I disturbi genetici sono il risultato di mutazioni deleterie e possono essere dovuti a mutazioni spontanee nell' individuo colpito, o possono essere ereditari. Infine, una piccola frazione delle mutazioni sono benefiche, migliorando la forma fisica dell' organismo e sono estremamente importanti per l' evoluzione, dal momento che la loro selezione direzionale porta ad un' evoluzione adattiva. 7.6 mutazioni silenziose.
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doc-6218
La sequenza nucleotidica del DNA di un gene specifica la sequenza aminoacido di una proteina attraverso il codice genetico. Le serie di tre nucleotidi, detti codoni, corrispondono ciascuna ad un amminoacido specifico. 6 Inoltre, un "codone start"e tre "codoni stop" indicano l' inizio e la fine della regione di codifica delle proteine. Ci sono 64 possibili merluzzi bianchi (quattro possibili nucleotidi in ciascuna delle tre posizioni, quindi 43 possibili merluzzi bianchi) e solo 20 amminoacidi standard; quindi il codice è ridondante e più merluzzi bianchi possono specificare lo stesso amminoacido.
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doc-6238
I geni de novo o "orfani", la cui sequenza non mostra alcuna somiglianza con i geni esistenti, sono estremamente rari. Le stime del numero di geni de novo nel genoma umano vanno da 18 a 60. Tali geni sono tipicamente più corti e più semplici nella struttura rispetto alla maggior parte dei geni eucariotici, con pochi o pochi introni. Due fonti primarie di geni orfani che codificano le proteine sono la duplicazione genica seguita da un cambio di sequenza estremamente rapido, in modo tale che la relazione originale non è rilevabile dai confronti di sequenza, e la formazione attraverso la mutazione di siti "criptici" di inizio trascrizione che introducono una nuova cornice di lettura aperta in una regione del genoma che non ha precedentemente codificato per una proteina.
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doc-11527
Con le combinazioni proteiche di due fonti proteiche incomplete (ad esempio riso e fagioli) è possibile ottenere una fonte proteica completa e le combinazioni caratteristiche sono alla base di tradizioni culinarie culturali distinte. Tuttavia, le fonti complementari di proteine non devono essere consumate nello stesso pasto usato insieme dal corpo. Gli amminoacidi in eccesso di proteine possono essere convertiti in glucosio e utilizzati per il carburante attraverso un processo chiamato gluconeogenesi. Gli amminoacidi rimanenti dopo tale conversione vengono scartati.
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doc-6208
La maggior parte dei geni eucariotici sono memorizzati su un insieme di grandi cromosomi lineari. I cromosomi sono imballati all' interno del nucleo in complesso con proteine di stoccaggio chiamate istoni per formare un' unità chiamata nucleosoma. DNA confezionato e condensato in questo modo è chiamato cromatina. 4.2 Il modo in cui il DNA è memorizzato negli istoni, così come le modifiche chimiche dell' istone stesso, regolano se una particolare regione del DNA è accessibile per l' espressione genica. Oltre ai geni, i cromosomi eucariotici contengono sequenze che contribuiscono a garantire che il DNA venga copiato senza degradazione delle regioni finali e ordinato in cellule figlie durante la divisione cellulare: origine della replicazione, telomeri e il centromero. 4.2 Le origini della replicazione sono le regioni di sequenza in cui si inizia la replicazione del DNA per fare due copie del cromosoma. I telomeri sono lunghi tratti di sequenza ripetitiva che chiudono le estremità dei cromosomi lineari e prevengono la degradazione della codifica e delle regioni di regolazione durante la replicazione del DNA.
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doc-2412
L' epigenetica è lo studio di alterazioni ereditabili mitoticamente e/o meioticamente nella funzione genica che non possono essere spiegate da cambiamenti nella sequenza del DNA sottostante, ma fanno sì che i geni dell' organismo si comportino (o "si esprimano") in modo diverso. Un esempio di cambiamento epigenetico è la marcatura dei geni da metilazione del DNA che determina se essi saranno espressi o meno. L' espressione genica può anche essere controllata dalle proteine repressori che si attaccano alle regioni silenziatrici del DNA e impediscono l' espressione di tale regione del codice DNA. I segni epigenetici possono essere aggiunti o rimossi dal DNA durante le fasi programmate di sviluppo della pianta e sono responsabili, ad esempio, delle differenze tra antere, petali e foglie normali, nonostante abbiano tutti lo stesso codice genetico sottostante. I cambiamenti epigenetici possono essere temporanei o rimanere attraverso divisioni cellulari successive per il resto della vita della cellula. Alcuni cambiamenti epigenetici si sono dimostrati ereditabili, mentre altri vengono resettati nelle cellule germinali.
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doc-11519
Le molecole di carboidrati e grassi sono costituite da atomi di carbonio, idrogeno e ossigeno. I carboidrati vanno dai monosaccaridi semplici (glucosio, fruttosio, galattosio) ai polisaccaridi complessi (amido). I grassi sono trigliceridi, costituiti da monomeri di acidi grassi assortiti legati ad una spina dorsale di glicerolo. Alcuni acidi grassi, ma non tutti, sono essenziali nella dieta: non possono essere sintetizzati nel corpo. Le molecole di proteine contengono atomi di azoto oltre a carbonio, ossigeno e idrogeno. I componenti fondamentali delle proteine sono gli aminoacidi contenenti azoto, alcuni dei quali sono essenziali nel senso che gli esseri umani non possono farli internamente. Alcuni degli amminoacidi sono convertibili (con dispendio di energia) in glucosio e possono essere utilizzati per la produzione di energia, proprio come il normale glucosio, in un processo noto come gluconeogenesi. Distruggendo le proteine esistenti, lo scheletro di carbonio dei vari amminoacidi può essere metabolizzato in intermedi nella respirazione cellulare; l' ammoniaca rimanente viene scartata principalmente come urea nelle urine. Questo si verifica normalmente solo durante la fame prolungata.
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doc-11526
Le proteine sono materiali strutturali in gran parte del corpo animale (ad esempio muscoli, pelle e capelli). Essi formano anche gli enzimi che controllano le reazioni chimiche in tutto il corpo. Ogni molecola proteica è composta da aminoacidi, che sono caratterizzati dall' inclusione di azoto e talvolta zolfo (questi componenti sono responsabili dell' odore caratteristico delle proteine bruciate, come la cheratina nei capelli). Il corpo ha bisogno di aminoacidi per produrre nuove proteine (ritenzione proteica) e per sostituire le proteine danneggiate (manutenzione). Poiché non vi è alcuna disposizione di conservazione di proteine o aminoacidi, gli aminoacidi devono essere presenti nella dieta. Gli amminoacidi in eccesso vengono scartati, tipicamente nelle urine. Per tutti gli animali, alcuni aminoacidi sono essenziali (un animale non può produrli internamente) e altri non essenziali (l' animale può produrli da altri composti contenenti azoto). Una ventina di amminoacidi si trovano nel corpo umano e una decina di questi sono essenziali e, pertanto, devono essere inclusi nella dieta. Una dieta che contenga quantità adeguate di aminoacidi (soprattutto quelli essenziali) è particolarmente importante in alcune situazioni: durante lo sviluppo precoce e la maturazione, la gravidanza, l' allattamento o le ferite (ad esempio bruciature). Una fonte proteica completa contiene tutti gli amminoacidi essenziali; una fonte proteica incompleta manca di uno o più degli amminoacidi essenziali. Proteine.
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doc-15471
L' adattamento dell' endosimbionte allo stile di vita dell' ospite porta a molti cambiamenti nell' endosombion, in primo luogo una drastica riduzione della dimensione del genoma. Questo è dovuto alla perdita di molti geni durante il processo di metabolismo, la riparazione del DNA e la ricombinazione. Mentre i geni importanti che partecipano alla trascrizione DNA-RNA, la traduzione delle proteine e la replicazione DNA/RNA sono conservati. Cioè, una diminuzione della dimensione del genoma è dovuta alla perdita di geni che codificano le proteine e non alla diminuzione delle regioni intergeniche o della dimensione del quadro di lettura aperto (ORF). Pertanto, le specie che naturalmente evolvono e contengono dimensioni ridotte di geni possono essere ricondotte ad un numero crescente di differenze evidenti tra loro, con conseguenti cambiamenti nei loro tassi evolutivi. Poiché i batteri endosimbiotici legati a questi insetti vengono trasmessi alla prole attraverso la trasmissione genetica verticale, i batteri intracellulari attraversano molti ostacoli durante il processo, con conseguente diminuzione delle dimensioni effettive della popolazione rispetto ai batteri viventi liberi. Questa incapacità dei batteri endosimbiotici di ripristinare il fenotipo selvatico attraverso un processo di ricombinazione è chiamato fenomeno cricchetto di Muller. Il fenomeno del cricchetto di Muller, insieme alle dimensioni della popolazione meno efficaci, ha portato ad un aumento di mutazioni deleterie nei geni non essenziali dei batteri intracellulari. Ciò avrebbe potuto essere dovuto alla mancanza di meccanismi di selezione prevalenti nel ricco ambiente dell' ospite.
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doc-6237
La fonte più comune di nuovi geni nei lignaggi eucariotici è la duplicazione genica, che crea una variazione del numero di copie di un gene esistente nel genoma. I geni risultanti (paraloghi) possono poi divergere in sequenza e in funzione. Set di geni formatisi in questo modo costituiscono una famiglia di geni. Le duplicazioni geniche e le perdite all' interno di una famiglia sono comuni e rappresentano un' importante fonte di biodiversità evolutiva. Talvolta, la duplicazione genica può provocare una copia non funzionale di un gene, o una copia funzionale può essere soggetta a mutazioni che provocano la perdita di funzione; tali geni non funzionali sono chiamati pseudogeni.
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doc-5197
Le emozioni possono motivare le interazioni e le relazioni sociali e sono quindi direttamente legate alla fisiologia di base, in particolare ai sistemi di stress. Questo è importante perché le emozioni sono legate al complesso antistress, con un sistema di attaccamento ossitocina, che svolge un ruolo importante nel legame. I temperamenti fenotipi emotivi influenzano la connettività sociale e il fitness nei sistemi sociali complessi (Kurt Kortschal 2013). Queste caratteristiche sono condivise con altre specie e taxa e sono dovute agli effetti dei geni e alla loro continua trasmissione. Le informazioni codificate nelle sequenze di DNA forniscono lo schema per l' assemblaggio delle proteine che compongono le nostre cellule. Zygotes hanno bisogno di informazioni genetiche dalle loro cellule germinali parentali, e ad ogni evento di speciazione, i tratti ereditabili che hanno permesso al suo antenato di sopravvivere e riprodursi con successo si tramandano insieme a nuovi tratti che potrebbero essere potenzialmente benefici per la prole. Nei cinque milioni di anni da quando i linages che portano agli esseri umani moderni e scimpanzé spaccati, solo circa l' 1,2% del loro materiale genetico è stato modificato. Questo suggerisce che tutto ciò che ci separa dagli scimpanzé deve essere codificato in quella piccolissima quantità di DNA, compresi i nostri comportamenti. Gli studenti che studiano i comportamenti degli animali hanno identificato solo esempi intraspecifici di fenotipi comportamentali gene-dipendenti. In voles (microtus spp.) minori differenze genetiche sono state identificate in un gene del recettore della vasopressina che corrisponde alle principali differenze di specie nell' organizzazione sociale e nel sistema di accoppiamento (Hammock & Young 2005). Un altro esempio potenziale con differenze comportamentali è il gene FOCP2, che è coinvolto nella circuiteria neurale che gestisce il linguaggio e la lingua (Vargha-Khadem et al. 2005). La sua forma attuale nell' uomo differisce da quella degli scimpanzé solo per poche mutazioni ed è presente da circa 200.000 anni, coincidente con l' inizio dell' uomo moderno (Enard et al.). 2002). Il discorso, la lingua e l' organizzazione sociale fanno tutti parte della base delle emozioni.
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