Quale anno è stato l' annuncio che il genoma umano era stato mappato?
doc-13443
Craig Venter e Francis Collins del National Institute of Health hanno annunciato nel 2000 una mappatura del genoma umano. Analizzando i dati della mappatura del genoma Venter si è reso conto che le variazioni nelle specie umane sono nell’ordine dell'1–3%. Venter riporta a tal proposito che la "razza è un concetto sociale. Non uno scientifico. Non vi sarebbero linee chiaramente emergenti se comparassimo i genomi di ogni individuo sul pianeta. Quando cerchiamo di applicare la scienza a questi concetti, essa decade a prescindere".
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doc-6295
Mentre una sequenza genomica elenca l' ordine di ogni DNA base in un genoma, una mappa genomica identifica i punti di riferimento. Una mappa del genoma è meno dettagliata di una sequenza genomica e aiuta a navigare intorno al genoma. Il Progetto Genoma Umano è stato organizzato per mappare e sequenziare il genoma umano. Un passo fondamentale del progetto è stato il rilascio di una mappa genomica dettagliata di Jean Weissenbach e del suo team al Genoscope di Parigi.
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doc-16987
Nel corso dell' anno fiscale 2007 sono stati ricevuti 537,5 milioni di dollari a sostegno totale della ricerca, inclusi 444 milioni di dollari in impegni federali. L' Università ha più di 150 Istituti Nazionali della Salute ha finanziato invenzioni, con molti dei quali concessi in licenza a società private. Le agenzie governative e le fondazioni senza scopo di lucro come il NIH, il Dipartimento della Difesa degli Stati Uniti, la National Science Foundation e la NASA forniscono la maggior parte del finanziamento delle borse di ricerca, con la Washington University che è uno dei principali beneficiari delle borse di studio NIH da un anno all' altro. Quasi l' 80% delle sovvenzioni NIH alle istituzioni dello stato del Missouri è andato alla sola Università di Washington nel 2007. L' Università di Washington e la sua Scuola Medica svolgono un ruolo importante nel Progetto Genoma Umano, dove contribuisce per circa il 25% alla sequenza finale. Il Genome Sequencing Center ha decodificato il genoma di molti animali, piante e organismi cellulari, tra cui l' ornitorinco, scimpanzé, gatto e mais.
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doc-6241
Sebbene il numero di coppie di basi di DNA nel genoma umano sia noto fin dagli anni' 60, il numero stimato di geni è cambiato nel corso del tempo in quanto le definizioni di geni e i metodi per rilevarli sono stati perfezionati. Le prime previsioni teoriche del numero di geni umani erano pari a 2.000.000 di geni. Le prime misure sperimentali hanno indicato che ci sono 50.000-100.000 geni trascritti (tag di sequenza espressi). Successivamente, il sequenziamento nel Progetto Genoma Umano ha indicato che molte di queste trascrizioni erano varianti alternative degli stessi geni, e il numero totale di geni codifica proteina è stato rivisto fino a ~ 20.000 con 13 geni codificati sul genoma mitocondriale. Del genoma umano, solo l' 1-2% consiste di geni codificanti per le proteine, mentre il resto è costituito da DNA "non codificante" come introni, retrotrasposoni e RNA non codificanti.
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doc-8032
Gli insetti svolgono un ruolo importante nella ricerca biologica. Ad esempio, a causa delle sue dimensioni ridotte, della sua breve generazione di tempo e dell' elevata fecondità, il comune mosca della frutta Drosophila melanogaster è un organismo modello per gli studi nella genetica degli eucarioti superiori. Il D. melanogaster è stato una parte essenziale degli studi su principi come il legame genetico, le interazioni tra i geni, la genetica cromosomica, lo sviluppo, il comportamento e l' evoluzione. Poiché i sistemi genetici sono ben conservati tra gli eucarioti, capire i processi cellulari di base come la replicazione del DNA o la trascrizione nelle mosche della frutta può aiutare a comprendere questi processi in altri eucarioti, tra cui gli esseri umani. Il genoma di D. melanogaster è stato sequenziato nel 2000, riflettendo il ruolo importante dell' organismo nella ricerca biologica. È stato trovato che il 70% del genoma mosca è simile al genoma umano, a sostegno della teoria evolutiva.
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doc-6210
Mentre i cromosomi dei procarioti sono relativamente densi di geni, quelli degli eucarioti spesso contengono regioni di DNA che non svolgono alcuna funzione ovvia. I semplici eucarioti unicellulari hanno quantità relativamente piccole di tale DNA, mentre i genomi di organismi multicellulari complessi, compresi gli esseri umani, contengono una maggioranza assoluta di DNA senza una funzione identificata. Questo DNA è stato spesso chiamato "DNA spazzatura". Tuttavia, le analisi più recenti suggeriscono che, sebbene il DNA con codifica proteica rappresenti appena il 2% del genoma umano, circa l' 80% delle basi del genoma può essere espresso, quindi il termine "DNA spazzatura" può essere un termine improprio.
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doc-6292
Nel 1976, Walter Fiers presso l' Università di Gand (Belgio) è stato il primo a stabilire la sequenza nucleotidica completa di un genoma RNA virale (Bacteriophage MS2). L' anno successivo Fred Sanger ha completato la prima sequenza DNA-genoma: Phage? -X174, di 5386 coppie di base. Le prime sequenze genomiche complete tra tutti e tre i domini della vita sono state rilasciate in breve tempo durante la metà degli anni' 90: il primo genoma batterico da sequenziare è stato quello di Haemophilus influenzae, completato da un team dell' Istituto per la ricerca genomica nel 1995. Qualche mese dopo, il primo genoma eucariotico fu completato, con le sequenze dei 16 cromosomi di lievito germogliante Saccharomyces cerevisiae pubblicate come risultato di uno sforzo europeo iniziato a metà degli anni Ottanta. La prima sequenza genomica per un archeono, Methanococcus jannaschii, è stata completata nel 1996, sempre dall' Istituto per la ricerca genomica.
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doc-6291
Sia il numero di coppie di base che il numero di geni variano notevolmente da una specie all' altra, e tra i due esiste solo una correlazione approssimativa (un' osservazione nota come paradosso del valore C). Attualmente, il numero più alto di geni conosciuti è di circa 60.000, per il protozoo che causa la tricomoniasi (vedi elenco dei genomi eucariotici sequenziati), quasi tre volte superiore a quello del genoma umano.
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doc-7924
La storia genetica delle popolazioni indigene delle Americhe si concentra principalmente sugli aplogruppi di DNA umano del cromosoma Y e sul DNA mitocondriale umano. "Y-DNA" si passa esclusivamente lungo la linea patrilineale, di padre in figlio, mentre "mtDNA" si tramanda lungo la linea matrilineale, dalla madre alla discendenza di entrambi i sessi. Né ricombina, e quindi Y-DNA e mtDNA quindi cambiare solo per mutazione casuale ad ogni generazione senza mescolanza tra il materiale genetico dei genitori. Anche i marcatori autosomici "atDNA" sono utilizzati, ma differiscono da quelli mtDNA o Y-DNA in quanto si sovrappongono in modo significativo. AtDNA è generalmente utilizzato per misurare l' additivo genetico medio del continente di balenottera nell' intero genoma umano e nelle relative popolazioni isolate.
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doc-7402
Forse la teoria più importante, controversa e di vasta portata in tutta la scienza è stata la teoria dell' evoluzione per selezione naturale presentata dal naturalista britannico Charles Darwin nel suo libro sull' origine delle specie nel 1859. Darwin ha proposto che le caratteristiche di tutte le cose viventi, compresi gli esseri umani, siano state modellate da processi naturali per lunghi periodi di tempo. La teoria dell' evoluzione nella sua forma attuale interessa quasi tutti i settori della biologia. Le implicazioni dell' evoluzione in campi al di fuori della scienza pura hanno portato all' opposizione e al sostegno di diverse parti della società, e hanno profondamente influenzato la comprensione popolare del "posto dell' uomo nell' universo". All' inizio del XX secolo, lo studio dell' eredità divenne un' indagine importante dopo la riscoperta nel 1900 delle leggi ereditarie sviluppate dal monaco moravo Gregor Mendel nel 1866. Le leggi di Mendel diedero inizio allo studio della genetica, che divenne un importante campo di ricerca sia per la ricerca scientifica che industriale. Nel 1953, James D. Watson, Francis Crick e Maurice Wilkins chiarirono la struttura di base del DNA, il materiale genetico per esprimere la vita in tutte le sue forme. Alla fine del XX secolo, le possibilità dell' ingegneria genetica divennero per la prima volta praticabili, e nel 1990 iniziò un massiccio sforzo internazionale per tracciare un intero genoma umano (il Progetto Genoma Umano).
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doc-16982
La Washington University School of Medicine, fondata nel 1891, è considerata uno dei principali centri di ricerca e formazione medica al mondo. La scuola occupa il primo posto nella nazione in selettività studentesca. Tra le sue numerose iniziative recenti, il Genome Center della Washington University (diretto da Richard K. Wilson) ha svolto un ruolo di primo piano nel Progetto Genoma Umano, avendo contribuito per il 25% alla sequenza finale. La Scuola è stata pioniere nell' insegnamento del capezzale e ha condotto alla trasformazione della conoscenza empirica in medicina scientifica. La scuola di medicina collabora con St. Louis Children's Hospital e Barnes-Jewish Hospital (parte del BJC HealthCare), dove tutti i medici sono membri della facoltà della scuola.
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