Dove si trova il gene circadiano primario negli esseri umani?
doc-3465
L'"orologio circadiano" nei mammiferi è collocato nel nucleo soprachiasmatico (SCN), un gruppo definito di cellule situato nell'ipotalamo. La distruzione dell'SCN causa la completa assenza di un regolare ritmo sonno/veglia. L'SCN riceve informazioni sull'illuminazione attraverso gli occhi. La retina degli occhi non contiene solo i "classici" fotorecettori, ma anche cellule gangliari retinali fotosensibili. Queste cellule, che contengono un pigmento chiamato melanopsina, seguono un tragitto chiamato tratto retinoipotalamico, che collega all'SCN. È interessante notare che se le cellule provenienti dall'SCN sono rimosse e coltivate in laboratorio mantengono il loro ritmo in assenza di stimoli esterni.
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doc-3462
Studi condotti su animali ed esseri umani mostrano importanti relazioni bidirezionali tra il sistema circadiano e le droghe abusive. Si dice che questi farmaci abusivi colpiscono il pacemaker circadiano centrale. Le persone che soffrono di abuso di sostanze mostrano ritmi disturbati. Questi ritmi disturbati possono aumentare il rischio di abuso di sostanze e ricadute. È possibile che disturbi genetici e/o ambientali al normale ciclo sonno e veglia possano aumentare la suscettibilità alla dipendenza.
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doc-3458
È ormai noto che l' orologio circadiano molecolare può funzionare all' interno di una singola cellula, cioè è autonomo. Ciò è stato dimostrato da Gene Block nei BRN isolati di molluschi. Chiarimento necessario] Allo stesso tempo, celle diverse possono comunicare tra loro, dando luogo a un' uscita sincronizzata di segnalazione elettrica. Questi possono interfacciarsi con le ghiandole endocrine del cervello per provocare il rilascio periodico di ormoni. I recettori per questi ormoni possono essere localizzati in tutto il corpo e sincronizzare gli orologi periferici di vari organi. Così, le informazioni dell' ora del giorno così come trasmesse dagli occhi viaggiano all' orologio nel cervello, e, attraverso questo, gli orologi nel resto del corpo possono essere sincronizzati.
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doc-3459
La luce è il segnale con il quale le piante sincronizzano i loro orologi interni con l' ambiente circostante e viene percepita da una grande varietà di fotorecettori. La luce rossa e blu vengono assorbite attraverso diversi fitocromi e criptocromi. Un fitocromo, il phyA, è il principale fitocromo nelle piantine coltivate al buio ma si degrada rapidamente alla luce per produrre Cry1. I fitocromi B-E sono più stabili con phyB, il principale fitocromo nelle piantine allevate alla luce. Il gene criptocromo è anche una componente sensibile alla luce dell' orologio circadiano ed è pensato per essere coinvolto sia come fotorecettore che come parte del meccanismo endogeno del pacemaker dell' orologio. Le criptocromi 1-2 (involte in blu-UVA) aiutano a mantenere la lunghezza del periodo nell' orologio attraverso tutta una serie di condizioni di luce.
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doc-3450
Un difetto nell' omologo umano del gene Drosophila è stato identificato come causa del disturbo del sonno FASPS (Familial advanced sleep phase syndrome), sottolineando la natura conservata dell' orologio circadiano molecolare attraverso l' evoluzione. Sono ormai note molte più componenti genetiche dell' orologio biologico. Le loro interazioni si traducono in un ciclo di feedback interbloccato di prodotti genici con conseguenti fluttuazioni periodiche che le cellule del corpo interpretano come un tempo specifico della giornata.
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doc-3461
Il lavoro a turni o il jet-lag cronico hanno profonde conseguenze sugli eventi circadiani e metabolici nell' organismo. Gli animali che sono costretti a mangiare durante il periodo di riposo mostrano una maggiore massa corporea e un' espressione alterata di geni dell' orologio e metabolici. Citazione medica necessaria] Negli esseri umani, il lavoro a turni che favorisce i tempi di consumo irregolare è associato a un' alterazione della sensibilità all' insulina e a un aumento della massa corporea.
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doc-5197
Le emozioni possono motivare le interazioni e le relazioni sociali e sono quindi direttamente legate alla fisiologia di base, in particolare ai sistemi di stress. Questo è importante perché le emozioni sono legate al complesso antistress, con un sistema di attaccamento ossitocina, che svolge un ruolo importante nel legame. I temperamenti fenotipi emotivi influenzano la connettività sociale e il fitness nei sistemi sociali complessi (Kurt Kortschal 2013). Queste caratteristiche sono condivise con altre specie e taxa e sono dovute agli effetti dei geni e alla loro continua trasmissione. Le informazioni codificate nelle sequenze di DNA forniscono lo schema per l' assemblaggio delle proteine che compongono le nostre cellule. Zygotes hanno bisogno di informazioni genetiche dalle loro cellule germinali parentali, e ad ogni evento di speciazione, i tratti ereditabili che hanno permesso al suo antenato di sopravvivere e riprodursi con successo si tramandano insieme a nuovi tratti che potrebbero essere potenzialmente benefici per la prole. Nei cinque milioni di anni da quando i linages che portano agli esseri umani moderni e scimpanzé spaccati, solo circa l' 1,2% del loro materiale genetico è stato modificato. Questo suggerisce che tutto ciò che ci separa dagli scimpanzé deve essere codificato in quella piccolissima quantità di DNA, compresi i nostri comportamenti. Gli studenti che studiano i comportamenti degli animali hanno identificato solo esempi intraspecifici di fenotipi comportamentali gene-dipendenti. In voles (microtus spp.) minori differenze genetiche sono state identificate in un gene del recettore della vasopressina che corrisponde alle principali differenze di specie nell' organizzazione sociale e nel sistema di accoppiamento (Hammock & Young 2005). Un altro esempio potenziale con differenze comportamentali è il gene FOCP2, che è coinvolto nella circuiteria neurale che gestisce il linguaggio e la lingua (Vargha-Khadem et al. 2005). La sua forma attuale nell' uomo differisce da quella degli scimpanzé solo per poche mutazioni ed è presente da circa 200.000 anni, coincidente con l' inizio dell' uomo moderno (Enard et al.). 2002). Il discorso, la lingua e l' organizzazione sociale fanno tutti parte della base delle emozioni.
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doc-6207
Il complemento totale dei geni in un organismo o cellula è noto come il suo genoma, che può essere conservato su uno o più cromosomi. Un cromosoma è costituito da un' unica elica del DNA molto lunga sulla quale sono codificati migliaia di geni. 4.2 La regione del cromosoma in cui si trova un particolare gene è chiamata locus.
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doc-3463
Ciò che ha fatto evolvere i ritmi circadiani è stata una questione enigmatica. Precedenti ipotesi hanno sottolineato che proteine fotosensibili e ritmi circadiani possono essere nati insieme nelle prime cellule, con lo scopo di proteggere il DNA replicando da alti livelli di radiazioni ultraviolette dannose durante il giorno. Come risultato, la replicazione è stata relegata al buio. Tuttavia, le prove di questo manca, dal momento che gli organismi più semplici con un ritmo circadiano, il cianobatteri, fare l' opposto di questo - si dividono più nel giorno. Recenti studi hanno invece evidenziato l' importanza della co-evoluzione delle proteine redox con oscillatori circadiani in tutti e tre i regni della vita dopo il Grande Evento di Ossidazione circa 2,3 miliardi di anni fa. L' opinione attuale è che i cambiamenti circadiani nei livelli di ossigeno ambientale e la produzione di specie reattive dell' ossigeno (ROS) in presenza di luce diurna hanno probabilmente portato alla necessità di evolvere ritmi circadiani per prevenire, e quindi contrastare, dannose reazioni redox quotidiane.
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doc-6220
Nei procarioti, la trascrizione avviene nel citoplasma; per trascrizioni molto lunghe, la traduzione può iniziare alla fine del 5' dell' RNA mentre la fine dei 3' è ancora in fase di trascrizione. Negli eucarioti, la trascrizione avviene nel nucleo, dove è conservato il DNA della cellula. La molecola di RNA prodotta dalla polimerasi è conosciuta come trascrizione primaria e subisce modifiche post-trascrizione prima di essere esportata al citoplasma per la traduzione. Una delle modifiche effettuate è lo splicing degli introni che sono sequenze nella regione trascritta che non codificano le proteine. I meccanismi alternativi di splicing possono portare a trascrizioni mature dello stesso gene con sequenze diverse e quindi codificare per proteine diverse. Questa è una forma importante di regolamentazione nelle cellule eucariotiche e si verifica anche in alcuni procarioti.
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doc-5227
In risposta al "razionalismo continentale" dei primi del 17° secolo, John Locke (1632-1704) ha proposto in Un saggio sull' intesa umana (1689) una visione molto influente in cui l' unica conoscenza che gli esseri umani possono avere è a posteriori, cioè basata sull' esperienza. Locke è notoriamente attribuito con la tesi secondo cui la mente umana è una tabula rasa, una "tavoletta vuota", nelle parole di Locke "carta bianca", su cui sono scritte le esperienze derivate dalle impressioni di senso come procede la vita di una persona. Ci sono due fonti delle nostre idee: la sensazione e la riflessione. In entrambi i casi si distingue tra idee semplici e complesse. I primi sono analizzabili, e si suddividono in qualità primarie e secondarie. Le qualità primarie sono essenziali affinché l' oggetto in questione sia quello che è. Senza qualità primarie specifiche, un oggetto non sarebbe quello che è. Per esempio, una mela è una mela a causa della disposizione della sua struttura atomica. Se una mela fosse strutturata diversamente, non sarebbe più una mela. Le qualità secondarie sono le informazioni sensoriali che possiamo percepire dalle sue qualità primarie. Ad esempio, una mela può essere percepita in vari colori, dimensioni e strutture, ma è ancora identificata come mela. Pertanto, le sue qualità primarie dettano ciò che l' oggetto è essenzialmente, mentre le sue qualità secondarie ne definiscono gli attributi. Idee complesse combinano idee semplici e si dividono in sostanze, modi e relazioni. Secondo Locke, la nostra conoscenza delle cose è una percezione di idee che sono in accordo o discordanza tra loro, che è molto diversa dalla ricerca della certezza di Cartesio.
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doc-6215
Definire esattamente quale sezione di una sequenza di DNA comprende un gene è difficile. Le regioni regolatrici di un gene come gli esaltatori non devono necessariamente essere vicine alla sequenza di codifica sulla molecola lineare perché il DNA che interviene può essere messo in loop out per avvicinare il gene e la sua regione regolatrice. Allo stesso modo, gli introni di un gene possono essere molto più grandi dei suoi esoni. Le regioni di regolamentazione possono anche essere su cromosomi completamente diversi e operare in trans per consentire alle regioni di regolamentazione su un cromosoma di venire a contatto con i geni bersaglio su un altro cromosoma.
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