Spesso, quanta parte della struttura di un gene è la sequenza di codifica delle proteine?
doc-6211
La struttura di un gene è costituita da molti elementi la cui sequenza di codifica delle proteine è spesso solo una piccola parte. Queste includono le regioni del DNA che non sono trascritte e le regioni dell' RNA non tradotte.
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doc-6218
La sequenza nucleotidica del DNA di un gene specifica la sequenza aminoacido di una proteina attraverso il codice genetico. Le serie di tre nucleotidi, detti codoni, corrispondono ciascuna ad un amminoacido specifico. 6 Inoltre, un "codone start"e tre "codoni stop" indicano l' inizio e la fine della regione di codifica delle proteine. Ci sono 64 possibili merluzzi bianchi (quattro possibili nucleotidi in ciascuna delle tre posizioni, quindi 43 possibili merluzzi bianchi) e solo 20 amminoacidi standard; quindi il codice è ridondante e più merluzzi bianchi possono specificare lo stesso amminoacido.
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doc-6240
La dimensione del genoma e il numero di geni che codifica varia notevolmente da un organismo all' altro. I genomi più piccoli si verificano nei virus (che possono avere solo 2 geni codifica proteica), e viroidi (che agiscono come un singolo gene RNA non codificante). Al contrario, le piante possono avere genomi estremamente grandi, con riso contenente oltre 46.000 geni codificanti proteici. Il numero totale di geni che codificano le proteine (il proteoma della Terra) è stimato in 5 milioni di sequenze.
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doc-6215
Definire esattamente quale sezione di una sequenza di DNA comprende un gene è difficile. Le regioni regolatrici di un gene come gli esaltatori non devono necessariamente essere vicine alla sequenza di codifica sulla molecola lineare perché il DNA che interviene può essere messo in loop out per avvicinare il gene e la sua regione regolatrice. Allo stesso modo, gli introni di un gene possono essere molto più grandi dei suoi esoni. Le regioni di regolamentazione possono anche essere su cromosomi completamente diversi e operare in trans per consentire alle regioni di regolamentazione su un cromosoma di venire a contatto con i geni bersaglio su un altro cromosoma.
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doc-6219
La trascrizione produce una molecola di RNA a singolo filamento conosciuta come RNA messaggero, la cui sequenza nucleotidica è complementare al DNA da cui è stata trascritta. 6.1 L' mRNA funge da intermedio tra il gene del DNA e il suo prodotto proteico finale. Il DNA del gene è usato come modello per generare un mRNA complementare. L' mRNA corrisponde alla sequenza del filone di codifica del DNA del gene perché è sintetizzato come complemento del filone di template. La trascrizione è eseguita da un enzima chiamato RNA polimerasi, che legge il trefoli di modello nella direzione da 3' a 5' e sintetizza l' RNA da 5' a 3''. Per iniziare la trascrizione, la polimerasi prima riconosce e lega una regione promotrice del gene.
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doc-6201
Nel 1972, Walter Fiers e il suo team dell' Università di Gand furono i primi a determinare la sequenza di un gene: il gene per la proteina del bacteriofago MS2. Il successivo sviluppo di sequenziamento del DNA terminazione a catena nel 1977 da Frederick Sanger ha migliorato l' efficienza del sequenziamento e trasformato in uno strumento di laboratorio di routine. Una versione automatizzata del metodo Sanger è stata utilizzata nelle prime fasi del Progetto Genoma Umano.
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doc-6216
Una definizione operativa di ampio respiro è talvolta utilizzata per comprendere la complessità di questi diversi fenomeni, in cui un gene è definito come un' unione di sequenze genomiche che codificano un insieme coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapposti. Questa definizione classifica i geni in base ai loro prodotti funzionali (proteine o RNA) piuttosto che ai loci specifici del DNA, con elementi normativi classificati come regioni associate al gene.
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doc-6220
Nei procarioti, la trascrizione avviene nel citoplasma; per trascrizioni molto lunghe, la traduzione può iniziare alla fine del 5' dell' RNA mentre la fine dei 3' è ancora in fase di trascrizione. Negli eucarioti, la trascrizione avviene nel nucleo, dove è conservato il DNA della cellula. La molecola di RNA prodotta dalla polimerasi è conosciuta come trascrizione primaria e subisce modifiche post-trascrizione prima di essere esportata al citoplasma per la traduzione. Una delle modifiche effettuate è lo splicing degli introni che sono sequenze nella regione trascritta che non codificano le proteine. I meccanismi alternativi di splicing possono portare a trascrizioni mature dello stesso gene con sequenze diverse e quindi codificare per proteine diverse. Questa è una forma importante di regolamentazione nelle cellule eucariotiche e si verifica anche in alcuni procarioti.
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doc-6196
Il concetto di gene continua ad essere perfezionato man mano che si scoprono nuovi fenomeni. Ad esempio, le regioni regolatrici di un gene possono essere lontane dalle regioni codificate e le regioni codificate possono essere divise in più esoni. Alcuni virus memorizzano il loro genoma in RNA invece di DNA e alcuni prodotti genici sono funzionali senza codifica RNA. Pertanto, per definizione funzionale moderna e ampia di un gene si intende qualsiasi locus discreto di sequenza genomica ereditabile che influisce sui tratti dell' organismo, essendo espresso come prodotto funzionale o mediante regolazione dell' espressione genica.
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doc-6238
I geni de novo o "orfani", la cui sequenza non mostra alcuna somiglianza con i geni esistenti, sono estremamente rari. Le stime del numero di geni de novo nel genoma umano vanno da 18 a 60. Tali geni sono tipicamente più corti e più semplici nella struttura rispetto alla maggior parte dei geni eucariotici, con pochi o pochi introni. Due fonti primarie di geni orfani che codificano le proteine sono la duplicazione genica seguita da un cambio di sequenza estremamente rapido, in modo tale che la relazione originale non è rilevabile dai confronti di sequenza, e la formazione attraverso la mutazione di siti "criptici" di inizio trascrizione che introducono una nuova cornice di lettura aperta in una regione del genoma che non ha precedentemente codificato per una proteina.
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doc-3885
Storicamente, in Nord America, uno dei parassiti economicamente più distruttivi nella produzione del cotone è stato il tonchio della capsula. A causa del programma Boll Weevil Eradication Program (BWEP) di grande successo del Dipartimento dell' Agricoltura degli Stati Uniti, questo parassita è stato eliminato dal cotone nella maggior parte degli Stati Uniti. Questo programma, insieme all' introduzione del cotone Bt geneticamente ingegnerizzato (che contiene un gene batterico che codifica una proteina di origine vegetale tossica per alcuni parassiti come il bollworm di cotone e il bollworm rosa), ha permesso di ridurre l' uso di insetticidi sintetici.
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