Qual è la stima del numero di geni orfani nel genoma umano?
doc-6238
I geni de novo o "orfani", la cui sequenza non mostra alcuna somiglianza con i geni esistenti, sono estremamente rari. Le stime del numero di geni de novo nel genoma umano vanno da 18 a 60. Tali geni sono tipicamente più corti e più semplici nella struttura rispetto alla maggior parte dei geni eucariotici, con pochi o pochi introni. Due fonti primarie di geni orfani che codificano le proteine sono la duplicazione genica seguita da un cambio di sequenza estremamente rapido, in modo tale che la relazione originale non è rilevabile dai confronti di sequenza, e la formazione attraverso la mutazione di siti "criptici" di inizio trascrizione che introducono una nuova cornice di lettura aperta in una regione del genoma che non ha precedentemente codificato per una proteina.
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doc-6241
Sebbene il numero di coppie di basi di DNA nel genoma umano sia noto fin dagli anni' 60, il numero stimato di geni è cambiato nel corso del tempo in quanto le definizioni di geni e i metodi per rilevarli sono stati perfezionati. Le prime previsioni teoriche del numero di geni umani erano pari a 2.000.000 di geni. Le prime misure sperimentali hanno indicato che ci sono 50.000-100.000 geni trascritti (tag di sequenza espressi). Successivamente, il sequenziamento nel Progetto Genoma Umano ha indicato che molte di queste trascrizioni erano varianti alternative degli stessi geni, e il numero totale di geni codifica proteina è stato rivisto fino a ~ 20.000 con 13 geni codificati sul genoma mitocondriale. Del genoma umano, solo l' 1-2% consiste di geni codificanti per le proteine, mentre il resto è costituito da DNA "non codificante" come introni, retrotrasposoni e RNA non codificanti.
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doc-6291
Sia il numero di coppie di base che il numero di geni variano notevolmente da una specie all' altra, e tra i due esiste solo una correlazione approssimativa (un' osservazione nota come paradosso del valore C). Attualmente, il numero più alto di geni conosciuti è di circa 60.000, per il protozoo che causa la tricomoniasi (vedi elenco dei genomi eucariotici sequenziati), quasi tre volte superiore a quello del genoma umano.
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doc-6240
La dimensione del genoma e il numero di geni che codifica varia notevolmente da un organismo all' altro. I genomi più piccoli si verificano nei virus (che possono avere solo 2 geni codifica proteica), e viroidi (che agiscono come un singolo gene RNA non codificante). Al contrario, le piante possono avere genomi estremamente grandi, con riso contenente oltre 46.000 geni codificanti proteici. Il numero totale di geni che codificano le proteine (il proteoma della Terra) è stimato in 5 milioni di sequenze.
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doc-6309
I genomi sono più della somma dei geni di un organismo e presentano caratteristiche che possono essere misurate e studiate senza alcun riferimento ai dettagli di particolari geni e dei loro prodotti. I ricercatori mettono a confronto caratteristiche quali il numero di cromosomi (cariotipo), la dimensione del genoma, l' ordine dei geni, la polarizzazione nell' uso del codone e il contenuto di GC per determinare quali meccanismi avrebbero potuto produrre la grande varietà di genomi che esistono oggi (per le recenti analisi, vedere Brown 2002; Saccone e Pesole 2003; Benfey e Protopapas 2004; Gibson e Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).
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doc-10679
L' aspettativa di vita alla nascita è stimata a 52,2 anni nel 2012 - tra i più bassi del mondo. L' epidemia di AIDS è un grosso problema in Namibia. Sebbene il tasso di infezione sia sostanzialmente inferiore a quello del suo vicino orientale, il Botswana, circa il 13,1% della popolazione adulta è[aggiornata] infettata dall' HIV. Nel 2001, si stima che 210.000 persone vivano con l' HIV/AIDS e si stima che il numero di decessi nel 2003 sia stato di 16.000. Secondo il Rapporto UNAIDS 2011, l' epidemia in Namibia "sembra essere in pareggio". Poiché l' epidemia di HIV/AIDS ha ridotto la popolazione in età lavorativa, il numero di orfani è aumentato.
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doc-6210
Mentre i cromosomi dei procarioti sono relativamente densi di geni, quelli degli eucarioti spesso contengono regioni di DNA che non svolgono alcuna funzione ovvia. I semplici eucarioti unicellulari hanno quantità relativamente piccole di tale DNA, mentre i genomi di organismi multicellulari complessi, compresi gli esseri umani, contengono una maggioranza assoluta di DNA senza una funzione identificata. Questo DNA è stato spesso chiamato "DNA spazzatura". Tuttavia, le analisi più recenti suggeriscono che, sebbene il DNA con codifica proteica rappresenti appena il 2% del genoma umano, circa l' 80% delle basi del genoma può essere espresso, quindi il termine "DNA spazzatura" può essere un termine improprio.
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doc-6301
Poiché i genomi sono molto complessi, una strategia di ricerca è quella di ridurre al minimo il numero di geni in un genoma e avere ancora l' organismo in questione sopravvivere. Sono in corso lavori sperimentali su genomi minimi per gli organismi a singola cellula e su genomi minimi per gli organismi multicellulari (vedi biologia dello sviluppo). L' opera è sia in vivo che in silico.
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doc-6242
I geni essenziali sono l' insieme dei geni ritenuti critici per la sopravvivenza di un organismo. Questa definizione presuppone la disponibilità abbondante di tutte le sostanze nutritive pertinenti e l' assenza di stress ambientale. Solo una piccola parte dei geni di un organismo è essenziale. Nei batteri, circa 250-400 geni sono essenziali per Escherichia coli e Bacillus subtilis, che è meno del 10% dei loro geni. La metà di questi geni sono ortologi in entrambi gli organismi e sono in gran parte coinvolti nella sintesi proteica. Nel lievito germogliante Saccharomyces cerevisiae il numero di geni essenziali è leggermente superiore, a 1000 geni (~20% dei loro geni). Anche se il numero è più difficile da misurare negli eucarioti superiori, si stima che topi ed esseri umani abbiano circa 2000 geni essenziali (~10% dei loro geni).
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doc-8032
Gli insetti svolgono un ruolo importante nella ricerca biologica. Ad esempio, a causa delle sue dimensioni ridotte, della sua breve generazione di tempo e dell' elevata fecondità, il comune mosca della frutta Drosophila melanogaster è un organismo modello per gli studi nella genetica degli eucarioti superiori. Il D. melanogaster è stato una parte essenziale degli studi su principi come il legame genetico, le interazioni tra i geni, la genetica cromosomica, lo sviluppo, il comportamento e l' evoluzione. Poiché i sistemi genetici sono ben conservati tra gli eucarioti, capire i processi cellulari di base come la replicazione del DNA o la trascrizione nelle mosche della frutta può aiutare a comprendere questi processi in altri eucarioti, tra cui gli esseri umani. Il genoma di D. melanogaster è stato sequenziato nel 2000, riflettendo il ruolo importante dell' organismo nella ricerca biologica. È stato trovato che il 70% del genoma mosca è simile al genoma umano, a sostegno della teoria evolutiva.
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doc-6237
La fonte più comune di nuovi geni nei lignaggi eucariotici è la duplicazione genica, che crea una variazione del numero di copie di un gene esistente nel genoma. I geni risultanti (paraloghi) possono poi divergere in sequenza e in funzione. Set di geni formatisi in questo modo costituiscono una famiglia di geni. Le duplicazioni geniche e le perdite all' interno di una famiglia sono comuni e rappresentano un' importante fonte di biodiversità evolutiva. Talvolta, la duplicazione genica può provocare una copia non funzionale di un gene, o una copia funzionale può essere soggetta a mutazioni che provocano la perdita di funzione; tali geni non funzionali sono chiamati pseudogeni.
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