Fenilcetonúria: Concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual a 600 mcmol/L (ou > 10 mg/dL). A criança fará, imediatamente em seguida, consulta nutricional e iniciará o tratamento da doença.
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de dieta, que controla a ingestão de fenilalanina, mediante proibição do uso de alimentos ricos em proteínas e regulação da ingestão de alimentos com média e baixa quantidade proteica. Acrescenta-se, a esta dieta, um substituto proteico – mistura de aminoácidos ou hidrolisado de proteína -, isento ou com pequena quantidade de phe, para manter a oferta proteica diária, necessária ao crescimento e ao desenvolvimento do paciente. Atualmente, este produto – mistura de aminoácidos isenta em phe – é fornecido gratuitamente pelo PTN-MG.
A phe continua a ser um aminoácido essencial ao fenilcetonúrico e o objetivo do tratamento é continuar ofertando-o, mantendo-se, ao mesmo tempo as concentrações de fenilalanina no sangue dentro dos limites recomendados, considerados não prejudiciais ao sistema nervoso central. Estes limites variam com a faixa etária do indivíduo afetado.
A quantidade diária de phe que cada fenilcetonúrico poderá ingerir é individual, pois cada paciente tem uma tolerância própria. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os ajustes necessários na dieta para manter o aminoácido no sangue dentro dos limites recomendados para a faixa etária do indivíduo.
Como o próprio nome indica, esta é uma hiperfenilalaninemia temporária. Em nosso meio está relacionada, em primeiro lugar, com desmame precoce e uso de leite com maior quantidade de proteína, como por exemplo, o leite de vaca hiperfervido, sem a adição da água evaporada. Pode, também, ser devido à prematuridade, desnutrição intra-útero e imaturidade hepática própria do recém-nascido. Os erros dietéticos existentes são corrigidos, suplementam-se vitaminas e minerais, quando necessário, e o paciente é mantido em dieta de acordo com o recomendado para latentes normais, sem restrições.
Neste caso, preconiza-se consulta médica mensal – no Centro de Referência – por, pelo menos, seis meses, durante os quais as concentrações de phe no sangue são monitoradas. O acompanhamento é necessário para que se confirme a manutenção das concentrações normais de fenilalanina no sangue, ao se introduzir, na dieta, alimentos ricos no aminoácido.