Sequenciamento NGS do Gene MMUT - Acidemia Metilmalônica | GeneOne
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Sequenciamento NGS do Gene MMUT - Acidemia Metilmalônica
Outros nomes: Sequenciamento gene MMUT, Sequenciamento Acidúria Metilmalônica, MMUT
gene MMUT;
A Acidúria Metilmalônica é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva com 5 tipos clínicos diferentes cada um com seu gene causador. A tipo mut(0) é causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene MMUT. Este exame realiza o sequenciamento do gene MMUT em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de diagnóstico da Acidúria Metilmalônica, diagnóstico esse importante, principalmente por se tratar de uma doença passível de tratamento; além de ser importante para auxiliar no acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
A partir de uma amostra de sangue periférico ou de saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene MMUT. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.