Um dos filhos, Niltinho, morreu aos seis anos, vítima da doença. Já Dudu tem hoje 24 e completou recentemente a faculdade de Direito. Tamanha diferença no curso da doença não é questão de sorte.
Em 2001, a família descobriu que um laboratório nos Estados Unidos estava recrutando pacientes para testar um remédio para MPS. Após diversas triagens, Dudu foi selecionado e um dos primeiros a receber o medicamento. “Era a única coisa que podia salvá-lo. Ele só está vivo por causa deste tratamento. Quando ele começou, era cadeirante, não conseguia nem respirar direito. Hoje se locomove sem nenhum aparelho. Um ano depois, ele também deixou de ser surdo”, relembra a mãe.
O tratamento é eficiente para os tipos 1, 2 e 6 dos sete catalogados. Desde 2003, o medicamento já está disponível em território brasileiro, mas, como para tantos outros portadores de doenças raras, ergue-se novamente o mesmo desafio: é necessário entrar na Justiça para consegui-lo.
Com o intuito de orientar os familiares em relação aos direitos que os filhos possuem sendo portadores de MPS, Regina criou a Associação Paulista de Mucopolissacaridose e Doenças Raras. Segundo informações da entidade, no Brasil existem 750 pacientes vivos diagnosticados com MPS e cerca de 500 estão em tratamento.
“Eu conheci a MPS quando ainda não havia tratamento e, infelizmente, o óbito era precoce. A medicação mudou esse panorama e agora nós temos novos desafios, porque os portadores estão chegando a uma idade que não chegavam antes”, afirma Lourenço.
Apesar de o Brasil ainda estar caminhando nesse quesito de raras, o médico sempre procura dizer para as famílias que possuem um ente com algum distúrbio o seguinte: “Hoje, nós não temos um medicamento específico. Mas, daqui a cinco, oito anos, isso pode mudar”.