Silvano eventualmente procuraria o centro de estudos do sono da Universidade de Bolonha (Itália) para mais exames, mas não tinha ilusões. "Ele disse: 'Vou parar de dormir, e estarei morto em oito a nove meses'", afirmou à BBC Pietro Cortelli, um de seus médicos.
"Respondi: 'Como você pode ter certeza?' Ele então me contou sua árvore genealógica desde o século 18, tudo de cor." Em cada geração, Silvano podia nomear um parente que sucumbira ao mesmo destino.
Na busca pelo "paciente zero", Max descobriu que a doença poderia ser rastreada até um médico veneziano que caiu em um torpor contínuo e paralisante no final do século 18. Logo depois, um sobrinho chamado Giuseppe teve o mesmo destino, e a doença passou a seus filhos Angelo e Vincenzo até seus filhos e bisnetos, até alcançar o pai de Silvano, Pietro, que morreu na 2ª Guerra Mundial.
Após anos de pesquisas adicionais, cientistas hoje podem explicar como danos a essa pequena protuberância de tecidos nervosos podem desencadear sintomas tão intrigantes. Sabemos, por exemplo, que essa parte do cérebro organiza toda nossas respostas "automáticas" ao meio ambiente – coisas como temperatura corporal, ritmo cardíaco e liberação de hormônios para manter o corpo funcionando de forma confortável.
Esse controle autônomo defeituoso também pode contribuir para a insônia dos pacientes: seus corpos não conseguem se preparar para uma noite de sono. Quando a pressão sanguínea normalmente baixa antes de dormir, nesse caso ela estaria alta, dando a sensação de alerta máximo ao organismo."Se o sistema nervoso simpático está desequilibrado, claro que você tem insônia", diz Cortelli, que apresentou suas ideias em edição recente da revista especializada Sleep Medicine Reviews.[p]Compondo esse cenário, os ritmos do cérebro estão agora em desordem total. Durante a noite, costumamos ter ciclos periódicos de sono REM (ou movimento rápido dos olhos, na sigla em inglês), pontuados por um sono mais profundo de "ondas lentas". Durante essa fase, oscilações elétricas de baixa frequência se movem pelo córtex – o tecido retorcido e em forma de casca da superfície do cérebro.
Sem esse interruptor, os pacientes de IFF ficam sempre "ligados" e nunca podem atingir o sono profundo e restaurador, diz Angelo Gemignani, da Universidade de Pisa, que demonstrou que as pessoas com IFF não possuem esse importante padrão de atividade cerebral.
Um paciente notável, contudo, deu a entender que há maneiras diferentes de aliviar o problema. Psicóloga na Faculdade Touro, de Nova York, Joyce Schenkein conheceu Daniel em um programa de bate-papo no rádio (um precursor dos chats da internet, na década de 1990). "Ele era muito inteligente, um cara brilhante, extremamente engraçado", diz ela. Eles acabaram se tornando amigos à distância. (O nome de Daniel foi alterado para preservar a privacidade de sua família).
Numa conversa anos depois, ele começou a soar confuso e vago. "Em um momento ele disse, 'Desculpe-me se estou sendo incoerente, mas não durmo há cinco dias'", afirma Schenkein. Exames revelaram que ele tinha a mutação genética da IFF (sua mãe aparentemente sabia do problema na família do pai, mas decidira não preocupar o filho com detalhes). Pior ainda, era a forma mais grave da doença.
Em vez de cair no desespero, a reação de Daniel foi construir um trailer e sair viajando pelos EUA. "Ele tinha espírito aventureiro – não ficaria esperando a morte sentado", diz Schenkein. À medida que os sintomas pioraram, ele contratou um motorista, e depois uma enfermeira, para assumir o volante quando ele não estava bem.
Apesar desses (relativos) sucessos, Daniel ainda sofria recidivas regulares, que se tornaram mais intensas com o progresso da doença. "Quando os sintomas apareciam, ele não podia fazer nada", diz Schenkein.
"Havia ocasiões em que ele perdia o dia inteiro – isso toma a sua consciência. Ele ficava sentado sem iniciativa para se mover; ficava congelado no tempo." Ele chegou a tentar terapia eletroconvulsiva, com choques, mas depois sofria amnésia muito forte. Após alguns anos nessa luta, ele finalmente se foi.
"Ao menos isso abre a possibilidade para dizermos que há algo a ser feito", afirma Cortelli. Ele ressalva que as conclusões vieram do estudo de apenas um caso – não está claro se ações semelhantes ajudariam outros pacientes.
"A droga poderia adiar ou interromper completamente o desenvolvimento da doença", diz Gianluigi Forloni, do Instituto Mario Negri de Pesquisa Farmacológica de Milão, que ajuda a coordenar o projeto.
A sobrinha de Silvano uma vez comentou que entrava no quarto da mãe à noite para checar se ela estava realmente dormindo ou com sinais de insônia. Era uma "espiã na própria casa". Se a droga realmente funcionar, pode ser o fim desse pesadelo acordado – e o começo de um futuro onde a primeira luz após uma noite de sono pode ser encarada sem medo de ser a última.
Código anti-fraude ( SCWSR ) * Repita o código anti-fraude:
Trata-se de uma proteína disforme no cérebro chamada príon, causada por uma pequena mutação genética.