|
1 |
|
00:00:00,000 --> 00:00:03,920 |
|
وهو الـ Single Gene Inheritance اللي هما الـ |
|
|
|
2 |
|
00:00:03,920 --> 00:00:10,240 |
|
Mandelian Diseases حكيت أنا يعني من قبل أنه في عنا |
|
|
|
3 |
|
00:00:10,240 --> 00:00:15,460 |
|
عدد أمثلة قليل عادة لـ Chromosomal Disease الـ |
|
|
|
4 |
|
00:00:15,460 --> 00:00:20,580 |
|
Chromosomal Disease لما يكون كرموزوم كامل أو جزء |
|
|
|
5 |
|
00:00:20,580 --> 00:00:27,980 |
|
من كرموزوم بيصير فيه مشكلة زي Deletion، Copy |
|
|
|
6 |
|
00:00:27,980 --> 00:00:37,440 |
|
Numberزيادة في عدده خربطة في القطعة بتكون فيها |
|
|
|
7 |
|
00:00:37,440 --> 00:00:45,000 |
|
مشكلة كبيرة بتكون وعادةً يعني هذول الأمراض ما يعني |
|
|
|
8 |
|
00:00:45,000 --> 00:00:52,400 |
|
صحيح يعني أمثلة فاقعة وكبيرة ويكون فيها مشاكل |
|
|
|
9 |
|
00:00:52,400 --> 00:00:57,320 |
|
كثيرة بس في الغالب هي بالـ Newborns بتسبب |
|
|
|
10 |
|
00:00:57,320 --> 00:01:04,100 |
|
Abortionsعادةً ما بتكون لأحتمالية |
|
|
|
11 |
|
00:01:04,100 --> 00:01:12,000 |
|
إنه يكون موجود في شخص حي بعد ذلك إلا إذا صارت |
|
|
|
12 |
|
00:01:12,000 --> 00:01:16,340 |
|
إشكالية أو مشكلة في قضية إنه يكون Balanced |
|
|
|
13 |
|
00:01:16,340 --> 00:01:21,940 |
|
Translocation يعني في قطعة رايحة من مكان صحيحي |
|
|
|
14 |
|
00:01:21,940 --> 00:01:27,390 |
|
مفقودة بس بتكون في مكان آخر، فكلها أمثلة علىالـ |
|
|
|
15 |
|
00:01:27,390 --> 00:01:31,810 |
|
Chromosomal Diseases وأخذنا مثال على الـ |
|
|
|
16 |
|
00:01:31,810 --> 00:01:35,570 |
|
Subchromosomal Diseases الـ Digard Syndrome بذكركم |
|
|
|
17 |
|
00:01:35,570 --> 00:01:39,390 |
|
فيه لأنه فيه مبادئ كثيرة بتفيدكم في الـ Immunology |
|
|
|
18 |
|
00:01:39,390 --> 00:01:43,470 |
|
كمان ومفيدة الآن الـ Mendelian Diseases الـ |
|
|
|
19 |
|
00:01:43,470 --> 00:01:50,130 |
|
Mendelian Diseases برضه يعني أنه Disease أو مشكلة |
|
|
|
20 |
|
00:01:50,130 --> 00:01:57,000 |
|
نتيجة خلل في جين واحدالـ Group الثالث اللي راح |
|
|
|
21 |
|
00:01:57,000 --> 00:02:02,200 |
|
ناخدها بعدين واللي هي أشعك بشكل أكبر بكثير كعدد |
|
|
|
22 |
|
00:02:02,200 --> 00:02:06,760 |
|
ولكن يمكن |
|
|
|
23 |
|
00:02:06,760 --> 00:02:11,860 |
|
دراستها صعبة من ناحية إنه مش جين واحد المسؤول لما |
|
|
|
24 |
|
00:02:11,860 --> 00:02:15,980 |
|
نشترك عدد كبير من الجينات يعني زي في الـ Bronchial |
|
|
|
25 |
|
00:02:15,980 --> 00:02:20,260 |
|
Asthma الربو القصبي تقريبًا فيه خوالي خمسين جين |
|
|
|
26 |
|
00:02:20,260 --> 00:02:24,810 |
|
بيشتركوافبتلاقي عدد كبير من الجينات كلهم مشتركين |
|
|
|
27 |
|
00:02:24,810 --> 00:02:31,150 |
|
تتسبب بالمرض أو تتسبب بإعطانا الصفة الفلانية فاحنا |
|
|
|
28 |
|
00:02:31,150 --> 00:02:39,310 |
|
دايماً لما نتكلم عن المبادئ المناع الوراثة نتكلم |
|
|
|
29 |
|
00:02:39,310 --> 00:02:44,430 |
|
عن أنه فيه Genotype وPhenotype لما ندرس بشكل |
|
|
|
30 |
|
00:02:44,430 --> 00:02:50,880 |
|
تفصيلي ودقيقالجينات وكيف شكلها وكيف ترتيبها وماذا |
|
|
|
31 |
|
00:02:50,880 --> 00:02:55,120 |
|
بتعطي وماذا بتسوي هذا بيكون اسمه الـ Genotype |
|
|
|
32 |
|
00:02:55,120 --> 00:03:01,020 |
|
وأحيانًا أكثر من Genotype يعطينا Phenotype واحد أو |
|
|
|
33 |
|
00:03:01,020 --> 00:03:05,820 |
|
كيف كل .. يعني شو المظهر الأخير راح يكون على زي |
|
|
|
34 |
|
00:03:05,820 --> 00:03:11,540 |
|
مثلًا هنا شكل الإنسان، شكل أنفه، شكل هون جلده، |
|
|
|
35 |
|
00:03:11,540 --> 00:03:16,570 |
|
طوله، عرضه وكذا وكذا، كلها بتلاقيها أمورمرتبطة |
|
|
|
36 |
|
00:03:16,570 --> 00:03:21,430 |
|
بالجينات وبتكون أنه فيه علاقة بين الـ Genotype |
|
|
|
37 |
|
00:03:21,430 --> 00:03:25,850 |
|
والـ Phenotype، هذه قضية مهمة من القضايا المهمة |
|
|
|
38 |
|
00:03:25,850 --> 00:03:32,250 |
|
الثانية، الواحد يفهم بالنسبة |
|
|
|
39 |
|
00:03:32,250 --> 00:03:35,670 |
|
لمن |
|
|
|
40 |
|
00:03:35,670 --> 00:03:42,240 |
|
اتعرض لحالة زي هيكأو إذا بدّي يكون له دور يسبب |
|
|
|
41 |
|
00:03:42,240 --> 00:03:46,040 |
|
تقدم الواحد في الطب والعلم من ناحية الأمراض |
|
|
|
42 |
|
00:03:46,040 --> 00:03:52,840 |
|
الوراثية إنه من أول ما تجيني الحالة وخلال ما عندي |
|
|
|
43 |
|
00:03:52,840 --> 00:03:58,000 |
|
أشخاص أحياء عندهم معلومات وكذا، برسم شجرة العيلة |
|
|
|
44 |
|
00:03:58,000 --> 00:04:05,400 |
|
شجرة العيلة اللي هي بنسميها الـ Pedigree لها رموز، |
|
|
|
45 |
|
00:04:05,400 --> 00:04:11,430 |
|
بدّي الواحد يكون فاهمهملمّا نشوف رموز المربع، هذا |
|
|
|
46 |
|
00:04:11,430 --> 00:04:17,250 |
|
Male، المدائرة هي Female، إذا حاطينها شكل معين، مش |
|
|
|
47 |
|
00:04:17,250 --> 00:04:26,230 |
|
محدد، أحنا ماشينا على الرموز هذه ومعانيها، وهذه، |
|
|
|
48 |
|
00:04:26,230 --> 00:04:28,990 |
|
يعني، راح نستفيد منها على الأقل في المحاضرة |
|
|
|
49 |
|
00:04:28,990 --> 00:04:33,960 |
|
القادمة، المحاضرة هذه، في إن كيف منها نستنتجما هي |
|
|
|
50 |
|
00:04:33,960 --> 00:04:39,020 |
|
نوعية الـ Inheritance؟ ما هي نوعية الـ «Mendelian |
|
|
|
51 |
|
00:04:39,020 --> 00:04:42,740 |
|
Diseases»؟ هل هي تزامة الـ «dominant» أو «ex |
|
|
|
52 |
|
00:04:42,740 --> 00:04:46,580 |
|
-linked» أو «recessive»؟ ما هي وصفها، بحسب ما بقى |
|
|
|
53 |
|
00:04:46,580 --> 00:04:50,880 |
|
أنا بشوف، بحسب الـ «degree» اللي برسمه، نتيجة إن |
|
|
|
54 |
|
00:04:50,880 --> 00:04:56,920 |
|
أنا أخذ المعلومات الكاملة من المريض، أهل المريض، |
|
|
|
55 |
|
00:04:56,920 --> 00:05:03,900 |
|
أبائه، أجداده، أبناءه، أحفاده، إخوانه، وكدهبحاول |
|
|
|
56 |
|
00:05:03,900 --> 00:05:09,040 |
|
أخد المعلومات الكامة فهذه ناحية مهمة كثير وهكذا |
|
|
|
57 |
|
00:05:09,040 --> 00:05:16,540 |
|
معاني الرموز المستخدمة في الـ «دجري تشارت» أو في |
|
|
|
58 |
|
00:05:16,540 --> 00:05:22,460 |
|
شجرة العائلة اللي لازم ترسم وبكون لها معاني مهمة |
|
|
|
59 |
|
00:05:22,460 --> 00:05:28,960 |
|
وهي شغلة مهمة دكتور، فيه إمكانية تعمل share screen |
|
|
|
60 |
|
00:05:28,960 --> 00:05:35,870 |
|
لأنه …؟ أنا هتسوّرلأ، مش موجود، مش مبين، دقيقة، |
|
|
|
61 |
|
00:05:35,870 --> 00:05:47,090 |
|
آسف، ايه؟ وين؟ ايه؟ زوم؟ |
|
|
|
62 |
|
00:05:47,090 --> 00:05:57,630 |
|
ليش بكايل يـSign in؟ ده كيف؟ ايه؟ |
|
|
|
63 |
|
00:06:02,350 --> 00:06:11,950 |
|
«شيرس كريه» «شيرس |
|
|
|
64 |
|
00:06:11,950 --> 00:06:16,130 |
|
كريه» «شيرس |
|
|
|
65 |
|
00:06:16,130 --> 00:06:16,310 |
|
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس |
|
|
|
66 |
|
00:06:16,310 --> 00:06:16,730 |
|
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس |
|
|
|
67 |
|
00:06:16,730 --> 00:06:17,250 |
|
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس |
|
|
|
68 |
|
00:06:17,250 --> 00:06:22,070 |
|
كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس |
|
|
|
69 |
|
00:06:22,070 --> 00:06:25,750 |
|
كريه» |
|
|
|
70 |
|
00:06:25,750 --> 00:06:30,170 |
|
«شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» |
|
|
|
71 |
|
00:06:30,170 --> 00:06:35,140 |
|
«شيرس كريه»معاني الرموز المستخدمة الـ Divorced، |
|
|
|
72 |
|
00:06:35,140 --> 00:06:39,820 |
|
Married، Consanguinity، زواج قارب، Dizygotic، |
|
|
|
73 |
|
00:06:39,820 --> 00:06:44,380 |
|
Monozygotic، Adopted into family، Adopted out of |
|
|
|
74 |
|
00:06:44,380 --> 00:06:53,090 |
|
family، إذا في عملية تبني داخل أو خارج العائلةفي |
|
|
|
75 |
|
00:06:53,090 --> 00:06:56,030 |
|
الـ broadband اللي هي الحالة الأولى اللي تم |
|
|
|
76 |
|
00:06:56,030 --> 00:07:01,510 |
|
اكتشافها وعلى ضوها تم دراسة وضع العائل هذه أو |
|
|
|
77 |
|
00:07:01,510 --> 00:07:07,290 |
|
الاهتمام بيها فكل جوانب لازم الواحد يعرفها إحنا |
|
|
|
78 |
|
00:07:07,290 --> 00:07:16,970 |
|
يعني هنا المبدأ الثاني في شجرة العائلة غير قضية |
|
|
|
79 |
|
00:07:16,970 --> 00:07:23,840 |
|
الـ «إن نفهمهم، شوفوا كيف معناته، كيف صارت»قضية |
|
|
|
80 |
|
00:07:23,840 --> 00:07:28,240 |
|
الـ، يعني أحيانًا بنقول «3rd degree» «2nd degree» |
|
|
|
81 |
|
00:07:28,240 --> 00:07:33,540 |
|
«3rd degree relative» بهذا الشكل لما مثلًا أنا |
|
|
|
82 |
|
00:07:33,540 --> 00:07:40,580 |
|
أتكلم عن احتمالية الإصابة في تصلب شرين القلب مرتبط |
|
|
|
83 |
|
00:07:40,580 --> 00:07:46,020 |
|
بإنه التاريخ العقلي يعني من العوامل الخطورة الكبرى |
|
|
|
84 |
|
00:07:46,020 --> 00:07:51,400 |
|
الـMajor Risk Factors قضية إنه يكون أنا Family |
|
|
|
85 |
|
00:07:51,400 --> 00:07:54,850 |
|
Historyفالـ Family History يعرف على إنه «first |
|
|
|
86 |
|
00:07:54,850 --> 00:07:59,010 |
|
degree relative sudden death» أو «MI» «at young |
|
|
|
87 |
|
00:07:59,010 --> 00:08:05,590 |
|
age» أقل من 55 للـ «females» و45 للـ «males» مثلاً |
|
|
|
88 |
|
00:08:05,590 --> 00:08:09,410 |
|
فالتعريف هذا الـ «definition» هذا بشترط «first |
|
|
|
89 |
|
00:08:09,410 --> 00:08:13,390 |
|
degree relative» فلو أخذنا الشخص هذا اللي موجود |
|
|
|
90 |
|
00:08:13,390 --> 00:08:18,150 |
|
عنده سهم فبتلاقي الـ «first degree» هم إخوانه |
|
|
|
91 |
|
00:08:18,150 --> 00:08:23,640 |
|
وخواته حقين عليهم «first degree»والده ووالدته |
|
|
|
92 |
|
00:08:23,640 --> 00:08:29,840 |
|
وولاده وبناته هذولة الـ First-degree relative اللي |
|
|
|
93 |
|
00:08:29,840 --> 00:08:36,620 |
|
هي أنثى فزوجها لا يعتبر First-degree relative جوز |
|
|
|
94 |
|
00:08:36,620 --> 00:08:41,220 |
|
بنتها لا يعتبر First-degree relative بينما مثلًا |
|
|
|
95 |
|
00:08:41,220 --> 00:08:45,920 |
|
سيدها وستها من ناحية الأب والأم هي Second-degree |
|
|
|
96 |
|
00:08:45,920 --> 00:08:53,880 |
|
relative حاطين عمها Second-degreeمثلًا حفيدها |
|
|
|
97 |
|
00:08:53,880 --> 00:09:01,540 |
|
second degree ماشي وإذا في مثلًا ابن عم يعني هو |
|
|
|
98 |
|
00:09:01,540 --> 00:09:07,080 |
|
أنا بالنسبة إليها الـ broadband أو اللي هنا هذا |
|
|
|
99 |
|
00:09:07,080 --> 00:09:12,040 |
|
أبوها، هذا عمها، ابن عمها درجة ثالثة ابن ابن عمها |
|
|
|
100 |
|
00:09:12,040 --> 00:09:19,340 |
|
درجة رابعة فوحيانًا بكون شخص مشترك من أكتر من جهة |
|
|
|
101 |
|
00:09:19,340 --> 00:09:30,780 |
|
يعني مثلًاأخوها اتزوج بنت خالة |
|
|
|
102 |
|
00:09:30,780 --> 00:09:35,260 |
|
بنت |
|
|
|
103 |
|
00:09:35,260 --> 00:09:45,920 |
|
خالة أمها، أمه يعني هذا أخوها، هذه أمه وهذه أخوها |
|
|
|
104 |
|
00:09:45,920 --> 00:09:53,000 |
|
فهو بيصير بالنسبة لهذا الرجل هذا خالهوبالتالي إذا |
|
|
|
105 |
|
00:09:53,000 --> 00:09:58,900 |
|
أخذت بنت خاله فهي درجة تالتة بالنسبة للـ broadband |
|
|
|
106 |
|
00:09:58,900 --> 00:10:04,680 |
|
من الدرجة التالتة ولمّا نخلّفه هذا الـ Double |
|
|
|
107 |
|
00:10:04,680 --> 00:10:10,520 |
|
Marriage يعني Consanguinity يعني زواج أقارب، |
|
|
|
108 |
|
00:10:10,520 --> 00:10:16,800 |
|
فباخدها بهذا الشكل فيعني إحنا لما نيجي نتطلع على |
|
|
|
109 |
|
00:10:16,800 --> 00:10:21,210 |
|
الـ Pedigreeشجرة عائلة المفروض نكون قادرين على فهم |
|
|
|
110 |
|
00:10:21,210 --> 00:10:27,730 |
|
الرموز واستيعابها ويعني معرفة معانيها وكيف نرمز |
|
|
|
111 |
|
00:10:27,730 --> 00:10:32,950 |
|
لكل علاقة مطلوبة فهذه نواحي مهمة حتى نستطيع بعدين |
|
|
|
112 |
|
00:10:32,950 --> 00:10:39,750 |
|
نعرف شو نوعية الـ Inheritance مثال على مواضيع الـ |
|
|
|
113 |
|
00:10:39,750 --> 00:10:46,170 |
|
Inheritance ماشي اللي هو الـ ABO Blood Group الـ |
|
|
|
114 |
|
00:10:46,170 --> 00:10:50,470 |
|
ABO Blood Groupالنفس الـ Group هي Carbohydrate |
|
|
|
115 |
|
00:10:50,470 --> 00:10:57,430 |
|
Antigen لما نتكلم على جين هو يمثل أو راح يعطي |
|
|
|
116 |
|
00:10:57,430 --> 00:11:03,090 |
|
البروتين البروتين في الحالة هذه هو الـ Enzyme يا |
|
|
|
117 |
|
00:11:03,090 --> 00:11:07,130 |
|
أما الـ A-Enzyme يا أما الـ B-Enzyme الـ Enzyme |
|
|
|
118 |
|
00:11:07,130 --> 00:11:10,530 |
|
هذا بغير الـ Structure تبع الـ Carbohydrate |
|
|
|
119 |
|
00:11:10,530 --> 00:11:14,130 |
|
Antigen اللي بيسموه الـ H-Antigen اللي موجود بالـ |
|
|
|
120 |
|
00:11:14,130 --> 00:11:18,760 |
|
O Blood Groupيحولوا إلى A-antigen أو B-antigen |
|
|
|
121 |
|
00:11:18,760 --> 00:11:25,720 |
|
فإذا الإنسان عنده two alleles AB وارثهم راح يطلع |
|
|
|
122 |
|
00:11:25,720 --> 00:11:30,180 |
|
الـ Phenotype AB لأن أثنانهم co-dominant لما |
|
|
|
123 |
|
00:11:30,180 --> 00:11:34,240 |
|
يكونوا أثنان موجودين فالمبدأ يعني بين الـA والـO |
|
|
|
124 |
|
00:11:34,240 --> 00:11:40,060 |
|
والـB والـO إن الـA أو الـB dominant على الـO الـO |
|
|
|
125 |
|
00:11:40,060 --> 00:11:44,460 |
|
هو الـRecessor والـA والـB dominantبس بين الـ A |
|
|
|
126 |
|
00:11:44,460 --> 00:11:48,740 |
|
والـ B فيه Co-dominant يعني إذا فيه إثنين، إثنين |
|
|
|
127 |
|
00:11:48,740 --> 00:11:55,180 |
|
راح يبقى إيماً فهي ناحية مهمة، ودايماً أنا بقول في |
|
|
|
128 |
|
00:11:55,180 --> 00:12:00,220 |
|
مواضيع المناعة ومواضيع الوراثة ومواضيع أشياء كتيرة |
|
|
|
129 |
|
00:12:00,220 --> 00:12:05,760 |
|
في الدنيا Transplantation، Transfusion يظل الـ ABO |
|
|
|
130 |
|
00:12:05,760 --> 00:12:08,740 |
|
System very، very important الواحد لازم يكون فاهمه |
|
|
|
131 |
|
00:12:08,740 --> 00:12:14,520 |
|
كويس، فالـ ABO Systemone of the earliest system |
|
|
|
132 |
|
00:12:14,520 --> 00:12:19,860 |
|
يعني «لانشتاينر» العالم اللي اكتشف الـ ABO system |
|
|
|
133 |
|
00:12:19,860 --> 00:12:26,060 |
|
أخد جائزة نوبل سنة الـ 1900 يعني قبل 120 سنة عشان |
|
|
|
134 |
|
00:12:26,060 --> 00:12:31,760 |
|
اكتشفه لأنه بيحددنا كيف علاقات blood transfusion |
|
|
|
135 |
|
00:12:31,760 --> 00:12:34,820 |
|
فالأصل |
|
|
|
136 |
|
00:12:34,820 --> 00:12:41,260 |
|
الإنسان لما يعني يكون عنده blood group معينة والـ |
|
|
|
137 |
|
00:12:41,260 --> 00:12:46,760 |
|
antigen cellإنه ما في خلايا مناعية تتعرف على السلف |
|
|
|
138 |
|
00:12:46,760 --> 00:12:52,640 |
|
الأصل بتتم القضاء عليها في مرحلة مبكرة فاللي عنده |
|
|
|
139 |
|
00:12:52,640 --> 00:13:00,100 |
|
A الخلايا اللي كانت ممكن تتفاعل مع الـA يعني |
|
|
|
140 |
|
00:13:00,100 --> 00:13:05,720 |
|
من ناحية المناعة، بتتم القضاء عليها عشان هيك في |
|
|
|
141 |
|
00:13:05,720 --> 00:13:10,040 |
|
الـSerum، في الـAntibody عنده بيكون عنده Anti-B، |
|
|
|
142 |
|
00:13:10,040 --> 00:13:16,070 |
|
ماعندهوش Anti-Aعندما أشخص أو أقوم بالـ Type |
|
|
|
143 |
|
00:13:16,070 --> 00:13:21,670 |
|
للإنسان هذا بحط Anti-A وAnti-B على خلايا من عندي |
|
|
|
144 |
|
00:13:21,670 --> 00:13:29,170 |
|
من الـ Blood-Group Reagent Anti-A وAnti-B فبصير |
|
|
|
145 |
|
00:13:29,170 --> 00:13:33,290 |
|
عنده Reaction للـA ومافيش Reaction للـB، Anti-B |
|
|
|
146 |
|
00:13:33,290 --> 00:13:37,450 |
|
الـO مافيش Reaction للطرفين الـB بالعكس والـAB |
|
|
|
147 |
|
00:13:37,450 --> 00:13:43,340 |
|
بتفعل مع أثنين الـABفي الـ Serum عنده ما فيه Anti |
|
|
|
148 |
|
00:13:43,340 --> 00:13:51,280 |
|
-A ولا فيه Anti-B فهذه قضية يعني بتكون موجودة |
|
|
|
149 |
|
00:13:51,280 --> 00:13:56,720 |
|
وبتكون بهذا الطريقة وبهذا الشكل فهذا مثال على |
|
|
|
150 |
|
00:13:56,720 --> 00:14:06,540 |
|
Locus يعني على مكان للجينات هذه وفي عندنا three |
|
|
|
151 |
|
00:14:06,540 --> 00:14:12,510 |
|
alleles possible يعني الـ Genotypeاللي هو القليل |
|
|
|
152 |
|
00:14:12,510 --> 00:14:17,870 |
|
الممكن في هذا المكان يا «O» يا «A» يا «B» والـ |
|
|
|
153 |
|
00:14:17,870 --> 00:14:22,930 |
|
«Phenotypes» الممكن أربعة يا «O» يا «A» يا «B» يا |
|
|
|
154 |
|
00:14:22,930 --> 00:14:29,310 |
|
«AB» مع ملاحظة أنه لما يكون «A» لأن الـ «A» |
|
|
|
155 |
|
00:14:29,310 --> 00:14:32,190 |
|
dominant على الـ «O» في الـ possibilities تكون |
|
|
|
156 |
|
00:14:32,190 --> 00:14:37,830 |
|
«AA» أو «AO» والـ «B» لما يكون الـ «Phenotype» «B» |
|
|
|
157 |
|
00:14:37,830 --> 00:14:43,380 |
|
يا إما «BB»كـ Genotype أو «بو» كـ Genotype فهي |
|
|
|
158 |
|
00:14:43,380 --> 00:14:50,780 |
|
المفاهيم لازم واحد يكون مستوعبها وسهلة وغاضبة عنده |
|
|
|
159 |
|
00:14:50,780 --> 00:14:59,220 |
|
فلمّا نيجي نشوف كيف بيصير الـ Inheritance وعلى أي |
|
|
|
160 |
|
00:14:59,220 --> 00:15:08,020 |
|
أساس يعني أنا بصير بعدين أحكم إنه هاي هيك، هاي |
|
|
|
161 |
|
00:15:08,020 --> 00:15:16,500 |
|
هيك، هاي هيكلو أخدنا مثلًا مثال نرجع بعد شوية بقى |
|
|
|
162 |
|
00:15:16,500 --> 00:15:23,780 |
|
دي أنا بشوف عندي إنسان في الحالة هذه شخصين من أسرة |
|
|
|
163 |
|
00:15:23,780 --> 00:15:31,400 |
|
مصابين ولد وابنت ماشي أو يعني حتى صار كبار بالعمر |
|
|
|
164 |
|
00:15:31,400 --> 00:15:36,600 |
|
بحيث أنهالبنت هذه أو الإمرأة هذه حتى عندها تلث |
|
|
|
165 |
|
00:15:36,600 --> 00:15:44,440 |
|
ولاد وبنت يعني صارت فيها أم لما أشوف أنا بـ degree |
|
|
|
166 |
|
00:15:44,440 --> 00:15:53,620 |
|
بهذا الشكل أول شيء الإصابة بين ذكور وإنسة يعني ما |
|
|
|
167 |
|
00:15:53,620 --> 00:16:00,350 |
|
أفرقت بين الذكر والأنفةهذا مؤشر على إنه «it is |
|
|
|
168 |
|
00:16:00,350 --> 00:16:06,450 |
|
autosomal» «it is not X-linked» لو X-linked كانت |
|
|
|
169 |
|
00:16:06,450 --> 00:16:10,630 |
|
بتلاقي الواحد فرق كبير أو فرق شديد إن مثلا الذكور |
|
|
|
170 |
|
00:16:10,630 --> 00:16:14,270 |
|
مصابين الإناث مافيش ولا واحدة مصابة لما يكون |
|
|
|
171 |
|
00:16:14,270 --> 00:16:20,550 |
|
الإصابة بين الجنسين متساوي أو ممكنة بس بفكر أكثر |
|
|
|
172 |
|
00:16:20,550 --> 00:16:26,310 |
|
إنها «it is autosomal» القضية الثانية هي إنهيعني |
|
|
|
173 |
|
00:16:26,310 --> 00:16:33,750 |
|
هذه الظاهرة ماشي لما أنا آجي أدرسها هلاقى إن الأب |
|
|
|
174 |
|
00:16:33,750 --> 00:16:37,610 |
|
والأم اللي هو أنا في الحالة هذه الجيل الثاني الجد |
|
|
|
175 |
|
00:16:37,610 --> 00:16:43,390 |
|
والجدة أو هو أنا بترتيب هذه العائلة، الشجرة |
|
|
|
176 |
|
00:16:43,390 --> 00:16:50,850 |
|
العائلة هذه بيكونوا حاملين للموروث |
|
|
|
177 |
|
00:16:50,850 --> 00:16:56,110 |
|
هذا، للـGene هذا والسبب إنه أثنينهم مش مصابينولكن |
|
|
|
178 |
|
00:16:56,110 --> 00:17:00,690 |
|
بطريقة ما لما أدرس بلاقي الـ «جينوطيك» أن هما |
|
|
|
179 |
|
00:17:00,690 --> 00:17:06,330 |
|
مستعمرين لذلك فالآن لما أتي أشوف احتمالات الـ |
|
|
|
180 |
|
00:17:06,330 --> 00:17:11,270 |
|
«اوتوزومال» الـ «تسيسيف الانهاريتنز» بلاقي فيه كذا |
|
|
|
181 |
|
00:17:11,270 --> 00:17:18,730 |
|
عنده كذا احتمال افرض ونقض هذا الجدول يعني عشان |
|
|
|
182 |
|
00:17:18,730 --> 00:17:24,570 |
|
نفهمه إنه أنا عندي الـ «بارنت وان» الأب الأول |
|
|
|
183 |
|
00:17:26,150 --> 00:17:33,790 |
|
Career، وإذا افترضنا إنه الجين الطبيعي اللي هو الـ |
|
|
|
184 |
|
00:17:33,790 --> 00:17:40,750 |
|
Capital R الأصلي والـ Small R هو المُصاب فإذا |
|
|
|
185 |
|
00:17:40,750 --> 00:17:46,310 |
|
ذكروا أنثى Parent 1 وParent 2 أثنينهم عندهم |
|
|
|
186 |
|
00:17:46,310 --> 00:17:51,990 |
|
Capital R وSmall R بهذا الشكل نتائج الزواج هدول |
|
|
|
187 |
|
00:17:51,990 --> 00:17:56,530 |
|
الأثنين راح يكون بهذه الطريقةإن الرُبُق راح يكون |
|
|
|
188 |
|
00:17:56,530 --> 00:18:00,250 |
|
«completely unaffected» كابيتال «R» كابيتال «R» |
|
|
|
189 |
|
00:18:00,250 --> 00:18:05,710 |
|
النُص راح يكونوا «unaffected carriers» عبارة عن |
|
|
|
190 |
|
00:18:05,710 --> 00:18:11,170 |
|
حابين للمرض بس غير مصابين اللي هو كابيتال «R» صغير |
|
|
|
191 |
|
00:18:11,170 --> 00:18:15,670 |
|
«R» فالكابيتال «R» بتكفي و بيصير عنده إنسان ما |
|
|
|
192 |
|
00:18:15,670 --> 00:18:21,530 |
|
عندهوش المرض و بيكون بس حامل إله الرُبُق بس هم الـ |
|
|
|
193 |
|
00:18:21,530 --> 00:18:28,140 |
|
«affected»small r – small r طبعاً يعني هذه بتتذكر |
|
|
|
194 |
|
00:18:28,140 --> 00:18:34,680 |
|
الواحد إنه عبارة عن احتمالات يعني هيك بنقول |
|
|
|
195 |
|
00:18:34,680 --> 00:18:41,740 |
|
احتمالات ويعني مثلا ممكن إنسان يقول مثلا والله |
|
|
|
196 |
|
00:18:41,740 --> 00:18:47,560 |
|
بالنسبة لذاكر ولا أنثى نص بنص الولادة بتكون |
|
|
|
197 |
|
00:18:47,560 --> 00:18:51,480 |
|
احتمالية تكون ذاكر ولا أنثى بس لما الواحد يشوفها |
|
|
|
198 |
|
00:18:51,480 --> 00:18:57,720 |
|
بهذا الطريقةيمكن إنسان أو عائلة تلت أو أربع أو خمس |
|
|
|
199 |
|
00:18:57,720 --> 00:19:03,500 |
|
بنات كله يكون أو كله مولاد يكون وبعدين مايجيش حدا |
|
|
|
200 |
|
00:19:03,500 --> 00:19:07,340 |
|
من الجنس الآخر يعني فهي مالة دخل شو اللي راح يصير |
|
|
|
201 |
|
00:19:07,340 --> 00:19:10,680 |
|
يعني مش مانعة الرُبع يعني لو جابوا أربع يعني واحد |
|
|
|
202 |
|
00:19:10,680 --> 00:19:15,580 |
|
منهم لازم يطلع مصاب، لأ يمكن يطلع كلهم ماحدش مصاب، |
|
|
|
203 |
|
00:19:15,580 --> 00:19:19,280 |
|
يطلع كلهم مصابين بس هذه الـprobabilities هذه |
|
|
|
204 |
|
00:19:19,280 --> 00:19:25,180 |
|
الاحتمالات اللي المفروضة في حالةزواج اتنين |
|
|
|
205 |
|
00:19:25,180 --> 00:19:29,960 |
|
carriers لـ Autism and Recessive Inheritance إذا |
|
|
|
206 |
|
00:19:29,960 --> 00:19:37,700 |
|
افترضنا إنه carrier اتزوج إنسان مصاب يعني عنده |
|
|
|
207 |
|
00:19:37,700 --> 00:19:43,440 |
|
small «r»، small «r»، ماشي، في الحالة هذه، الظاهرة |
|
|
|
208 |
|
00:19:43,440 --> 00:19:51,380 |
|
أو الـGenetic Mutationسيكون النُص الـ RR |
|
|
|
209 |
|
00:19:51,380 --> 00:19:57,640 |
|
unaffected career والنُص الثاني راح يكون affected |
|
|
|
210 |
|
00:19:57,640 --> 00:20:02,880 |
|
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، |
|
|
|
211 |
|
00:20:02,880 --> 00:20:03,560 |
|
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، |
|
|
|
212 |
|
00:20:03,560 --> 00:20:04,400 |
|
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، |
|
|
|
213 |
|
00:20:04,400 --> 00:20:04,420 |
|
رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، |
|
|
|
214 |
|
00:20:04,420 --> 00:20:14,220 |
|
رر، رر، رر، رر، رر، |
|
|
|
215 |
|
00:20:14,220 --> 00:20:19,680 |
|
ررلو واحد career، آسف، لو واحد مصاب مع الـ |
|
|
|
216 |
|
00:20:19,680 --> 00:20:24,520 |
|
Completely Normal كان كل الأولاد راح يطلعوا |
|
|
|
217 |
|
00:20:24,520 --> 00:20:29,240 |
|
Unaffected Careers لو capital R، capital R، بس |
|
|
|
218 |
|
00:20:29,240 --> 00:20:34,120 |
|
بهذا الشكل بنشوف الواحد إنها بتكون بهذه الطريقة في |
|
|
|
219 |
|
00:20:34,120 --> 00:20:38,880 |
|
حالة ما إنه اتنين مصابين اتزوجوا، small R، small |
|
|
|
220 |
|
00:20:38,880 --> 00:20:43,360 |
|
R، راح يطلع كلهم affectedويعني الفكرة اللي بده |
|
|
|
221 |
|
00:20:43,360 --> 00:20:49,580 |
|
الواحد يفرجيها أول شيء إنه مافيش فرق بين الذكور |
|
|
|
222 |
|
00:20:49,580 --> 00:20:53,160 |
|
والإناث يعني في الحالة هذه، في أي ناحية مهمة |
|
|
|
223 |
|
00:20:53,160 --> 00:20:58,060 |
|
والشغل الثاني، في الـPossibilities يعني لازم |
|
|
|
224 |
|
00:20:58,060 --> 00:21:02,780 |
|
الواحد حتى يجيب الاحتمالية بشكل دقيق لازم يكون |
|
|
|
225 |
|
00:21:02,780 --> 00:21:08,060 |
|
يعرف هل هوبما أنه Recessive ففيه بالنسبة للإنسان |
|
|
|
226 |
|
00:21:08,060 --> 00:21:13,640 |
|
اللي مش مصاب فيه possibility إنه يكون يا إما يعني |
|
|
|
227 |
|
00:21:13,640 --> 00:21:20,900 |
|
dominant الإثنين، two copies وبالتالي ما عندهوش ما |
|
|
|
228 |
|
00:21:20,900 --> 00:21:26,440 |
|
عندهوش جين مصاب أو بيكون Carrier فهذه اللي بتفرق |
|
|
|
229 |
|
00:21:26,440 --> 00:21:30,400 |
|
اللي ليه المجهول تحيانًا من ناحية الـ Genotype و |
|
|
|
230 |
|
00:21:30,400 --> 00:21:35,430 |
|
الـ Phenotype أيوة كريم، أحكي ده شو Endedفي حد رفع |
|
|
|
231 |
|
00:21:35,430 --> 00:21:40,950 |
|
إيده؟ في |
|
|
|
232 |
|
00:21:40,950 --> 00:21:46,630 |
|
أسئلة؟ أنا تمام، يا عزيزي يا دكتور الله عفوا، |
|
|
|
233 |
|
00:21:46,630 --> 00:21:51,710 |
|
عشوية، يمكن نتفضل الحالة الأولى، اللي فوق الـ |
|
|
|
234 |
|
00:21:51,710 --> 00:21:56,130 |
|
Career الـ «أر كبتر، أر صغير، و أر كبتر، أر صغير» |
|
|
|
235 |
|
00:21:56,130 --> 00:22:02,310 |
|
هي نسبة غالبينها بإنه «أتا» مش مصابين «unaffected» |
|
|
|
236 |
|
00:22:02,310 --> 00:22:07,250 |
|
نعمل، وواحد تبقى «affected»ولّا لازم نذكر أنه… ما |
|
|
|
237 |
|
00:22:07,250 --> 00:22:15,110 |
|
فهمت عليك السؤال ما فهمت |
|
|
|
238 |
|
00:22:15,110 --> 00:22:21,870 |
|
السؤال لسه، عيد السؤال الحالة الأولى، ما لها؟ |
|
|
|
239 |
|
00:22:21,870 --> 00:22:26,310 |
|
هلجيت؟ لما كنا ندرس ال «Genetics» قبل أيام |
|
|
|
240 |
|
00:22:26,310 --> 00:22:30,270 |
|
المدرسة، كنا ناخد إن اللي فوق يكون مثلا 525، تلاتة |
|
|
|
241 |
|
00:22:30,270 --> 00:22:34,140 |
|
لواحدلكن هاد أنت الـ «unaffected carriers» |
|
|
|
242 |
|
00:22:34,140 --> 00:22:38,100 |
|
بنعتبرها لحظة مثلا في النسبة اللي قدام في الأسئلة |
|
|
|
243 |
|
00:22:38,100 --> 00:22:41,040 |
|
أو في الاختبارات لازم نحكي أن الـ «unaffected |
|
|
|
244 |
|
00:22:41,040 --> 00:22:44,980 |
|
carrier» نص والـ «unaffected» لحالها ربيع والـ |
|
|
|
245 |
|
00:22:44,980 --> 00:22:49,640 |
|
«unaffected» لحالها ربيع ولكن أنت اللي فوق مع بعض |
|
|
|
246 |
|
00:22:49,640 --> 00:22:57,520 |
|
لأ إذا في سؤال طالب بشكل تفصيلي يعني أنت هنا مهين |
|
|
|
247 |
|
00:22:57,520 --> 00:23:05,400 |
|
بيني ربعو3.5% unaffected يعني الـ «unaffected» 75% |
|
|
|
248 |
|
00:23:05,400 --> 00:23:10,260 |
|
والـ «affected» دلوقت بس |
|
|
|
249 |
|
00:23:10,260 --> 00:23:16,180 |
|
الفكرة يعني في ملاحظة اللي هي إنك أنت لو ما نقول |
|
|
|
250 |
|
00:23:16,180 --> 00:23:21,250 |
|
مثلا و الله احتمالية تجيب الحامل ولد ولا بنت نصمش |
|
|
|
251 |
|
00:23:21,250 --> 00:23:26,330 |
|
بالضرورة إنه لو جابت أربعة من قبل الذكور الأخيرة |
|
|
|
252 |
|
00:23:26,330 --> 00:23:31,310 |
|
لازم تطلع أنت أو ممكن تطلع كذا يعني شو الإنسان |
|
|
|
253 |
|
00:23:31,310 --> 00:23:35,930 |
|
بيطلع مدى ما فيه احتمالية ربع، عشر، كذا يمكن هذا |
|
|
|
254 |
|
00:23:35,930 --> 00:23:40,210 |
|
الاحتمال يتطلع كل مرة يعني ممكن يصير يعني فهي هذه |
|
|
|
255 |
|
00:23:40,210 --> 00:23:45,410 |
|
النقطة أما الأرقام اللي موجودة بهذا الشكل آه لازم |
|
|
|
256 |
|
00:23:45,410 --> 00:23:49,850 |
|
تعرفها بهذا الشكل إذا أنا سألتك كام Uneffective في |
|
|
|
257 |
|
00:23:49,850 --> 00:23:56,090 |
|
الحالة الأولىبدّك تقول ليه 75%؟ لأنه النص والرفاق |
|
|
|
258 |
|
00:23:56,090 --> 00:24:00,610 |
|
75% أنا |
|
|
|
259 |
|
00:24:00,610 --> 00:24:04,750 |
|
مش مستيقظ، يا دكتور نعم، يعني شغلكم في المدارس كان |
|
|
|
260 |
|
00:24:04,750 --> 00:24:10,450 |
|
صحيح بس التفصيل، |
|
|
|
261 |
|
00:24:10,450 --> 00:24:15,070 |
|
إذا عند الواحد قالي تدرس الجينات ويعرف إنه هل |
|
|
|
262 |
|
00:24:15,070 --> 00:24:20,170 |
|
الـCareer اللي أمامه Career ولا Completely Normal |
|
|
|
263 |
|
00:24:20,770 --> 00:24:27,630 |
|
ماشي، هاي بدك يكون الواحد من تباهي لها فالإحتمالات |
|
|
|
264 |
|
00:24:27,630 --> 00:24:32,370 |
|
في الجداول هذه هي للـ Autosomal Recessive Diseases |
|
|
|
265 |
|
00:24:32,370 --> 00:24:37,270 |
|
ماشي، و الفكرة الأساسية فيها زي ما فرجينا هنا بالـ |
|
|
|
266 |
|
00:24:37,270 --> 00:24:42,010 |
|
Pedigree هذا إن الذكور والإناف متساوين، يعني من |
|
|
|
267 |
|
00:24:42,010 --> 00:24:48,220 |
|
ناحية احتماليةالقدرة على حمل الجين الموروث التبع |
|
|
|
268 |
|
00:24:48,220 --> 00:24:57,760 |
|
المرض وبكونه affected بشكل متشابه ماشي، لما نكون، |
|
|
|
269 |
|
00:24:57,760 --> 00:25:04,060 |
|
يعني ناحية مهمة كثير لما نتكلم على إنه Autism and |
|
|
|
270 |
|
00:25:04,060 --> 00:25:10,080 |
|
Recessive قضية الـ Consanguinity الـ Consanguinity |
|
|
|
271 |
|
00:25:10,080 --> 00:25:19,440 |
|
من أهم الظواهربصراحة في دول ثانية مثلًا |
|
|
|
272 |
|
00:25:19,440 --> 00:25:25,680 |
|
عند الروس الناس بسمع عنهم بشكل معين الروس بنت العم |
|
|
|
273 |
|
00:25:25,680 --> 00:25:31,600 |
|
وبنت الخال والأقارب بهذا الدرجة بالنسبة إنا زي |
|
|
|
274 |
|
00:25:31,600 --> 00:25:37,080 |
|
الأخر يعني ما بيفكر واحد منهم يتزوج بنت عمه وبنت |
|
|
|
275 |
|
00:25:37,080 --> 00:25:41,500 |
|
خاله بهذا الدرجة يعني إذا بدى يتزوج بيبعد كتير |
|
|
|
276 |
|
00:25:41,500 --> 00:25:47,880 |
|
كتيرفيعني حتى في ثقافات معينة قضية زواج الأقارب |
|
|
|
277 |
|
00:25:47,880 --> 00:25:52,820 |
|
ودرجتها يعني بتلاقيهم بيبعدوا أكثر بكثير منها |
|
|
|
278 |
|
00:25:52,820 --> 00:25:58,360 |
|
وعندهم يعني زواج الأقارب درجة ولاد العم وابنانات |
|
|
|
279 |
|
00:25:58,360 --> 00:26:03,760 |
|
العم لأ غير مقبول يعني، مع أنه يعني الواحد مننا |
|
|
|
280 |
|
00:26:03,760 --> 00:26:09,420 |
|
بعرف قصص ولاد سيدنا آدم عليه السلام أول ما بدهكان |
|
|
|
281 |
|
00:26:09,420 --> 00:26:14,360 |
|
الأخ يوخد أخته يعني من بطن ثاني يعني لما كانوا |
|
|
|
282 |
|
00:26:14,360 --> 00:26:22,000 |
|
يجيبوا في بداية البشرية يعني فقضية الـ |
|
|
|
283 |
|
00:26:22,000 --> 00:26:29,440 |
|
Consanguinity قضية مهمة وبتأشر على الـ Autosomal |
|
|
|
284 |
|
00:26:29,440 --> 00:26:34,180 |
|
Recessive Inheritance والسبب إنه الـ Carriers |
|
|
|
285 |
|
00:26:34,180 --> 00:26:39,760 |
|
أحياناً بتكون احتماليتها في المجتمع قليلةبحيث إذا |
|
|
|
286 |
|
00:26:39,760 --> 00:26:45,000 |
|
ما كان زواج أقارب وكذا بيصير احتمالية إن اثنين |
|
|
|
287 |
|
00:26:45,000 --> 00:26:51,500 |
|
careers يتجوزوا بعض بتكون احتمالية نادرة فهي برضه |
|
|
|
288 |
|
00:26:51,500 --> 00:26:56,780 |
|
بتعطينا مثال على «Autosomal Recessive Inheritance» |
|
|
|
289 |
|
00:26:56,780 --> 00:27:02,340 |
|
راح ناخد بعدين أمثل على شو يعني بعض الأمثل في |
|
|
|
290 |
|
00:27:02,340 --> 00:27:11,120 |
|
الأشياء التانية والفكرة أنه الـيعني الـ autosomal |
|
|
|
291 |
|
00:27:11,120 --> 00:27:15,520 |
|
بتكون الذكر والأنثى زي بعض لما ناخد الـ autosomal |
|
|
|
292 |
|
00:27:15,520 --> 00:27:22,180 |
|
dominant inheritance اللي هي بتكون على العكس وجود |
|
|
|
293 |
|
00:27:22,180 --> 00:27:27,040 |
|
one copy of the disease is enough to manifest the |
|
|
|
294 |
|
00:27:27,040 --> 00:27:34,020 |
|
disease لأن هو dominant، ماشي، فإذا أخدنا شخص مصاب |
|
|
|
295 |
|
00:27:34,790 --> 00:27:41,970 |
|
اللي هو في الحالة هذه D-Capital وD-Small بيكون |
|
|
|
296 |
|
00:27:41,970 --> 00:27:47,650 |
|
الجنيد استبعاته D-Capital في نص صمم وD-Small في نص |
|
|
|
297 |
|
00:27:47,650 --> 00:27:56,680 |
|
تاني ويزوج مع شخص آخر أو معتزوج أخرى زوجته «small |
|
|
|
298 |
|
00:27:56,680 --> 00:28:01,720 |
|
capital» «small D» «small D» بهذا الشكل راح ينتج |
|
|
|
299 |
|
00:28:01,720 --> 00:28:08,460 |
|
عنه إنه نص الأطفال مصابين ونص الأطفال غير مصابين |
|
|
|
300 |
|
00:28:08,460 --> 00:28:15,120 |
|
لما أشوف أنا هذه النسب وفي الحالة هذه بتكون الذكور |
|
|
|
301 |
|
00:28:15,120 --> 00:28:22,840 |
|
والإناث زي بعض مافي أي تأثير للجنس على القضية هذه |
|
|
|
302 |
|
00:28:24,440 --> 00:28:30,940 |
|
فهذه في حالة إذا مصاب اتزوج إنسان طبيعي الطبيعي |
|
|
|
303 |
|
00:28:30,940 --> 00:28:44,620 |
|
لازم يكون Dd في حالة إثنين مصابين ويكون عندهم Dd |
|
|
|
304 |
|
00:28:44,620 --> 00:28:49,800 |
|
بهذا الشكل، يكون الـ Genotype تبعهم، في الحالة هذه |
|
|
|
305 |
|
00:28:50,660 --> 00:28:58,380 |
|
إذا كان زواج بهذه الطريقة بالنسبة لما نكون |
|
|
|
306 |
|
00:28:58,380 --> 00:29:04,380 |
|
strictly dominant يعني قضية |
|
|
|
307 |
|
00:29:04,380 --> 00:29:12,460 |
|
أنه أحيانًا الـ dominance يعني مش ظاهرة دائمًا 100 |
|
|
|
308 |
|
00:29:12,460 --> 00:29:19,420 |
|
% يعني مثلًا لما نيجي مثلك تختار بالي على طول قضية |
|
|
|
309 |
|
00:29:19,420 --> 00:29:26,350 |
|
الصلاعةفيه جينات معينة لما تكون عند الرجال بيكون |
|
|
|
310 |
|
00:29:26,350 --> 00:29:31,190 |
|
عندهم جين الصلاة على طول بيبين لو كان يعني بيصير |
|
|
|
311 |
|
00:29:31,190 --> 00:29:36,730 |
|
dominant بينما نفسه نفسه في الـ Female، Recessive |
|
|
|
312 |
|
00:29:36,730 --> 00:29:41,070 |
|
في حيث أنه بتلاقي بالـ Female بدك Two doses من الـ |
|
|
|
313 |
|
00:29:41,070 --> 00:29:45,610 |
|
Disease جين حتى يبين صلاة بشكل درجة أقل من الرجل |
|
|
|
314 |
|
00:29:45,610 --> 00:29:51,360 |
|
فاحياناً في عوامل أخرى بتتدخل فيهافإذا هنا افترضنا |
|
|
|
315 |
|
00:29:51,360 --> 00:29:57,940 |
|
Strictly Dominant يعني بظاهر |
|
|
|
316 |
|
00:29:57,940 --> 00:30:01,680 |
|
بشكل قوي جداً وبتكفي نسقة واحدة تعطينا المرض |
|
|
|
317 |
|
00:30:01,680 --> 00:30:06,760 |
|
وانتهينا فراح يصير عندي إنه تلت ارباع من |
|
|
|
318 |
|
00:30:06,760 --> 00:30:13,660 |
|
الـAffected راح يكونوا Affected سواء دي دي بالربع |
|
|
|
319 |
|
00:30:13,660 --> 00:30:22,130 |
|
أو D بالنصاللي هم هذولة المجموعة وبكون الربع |
|
|
|
320 |
|
00:30:22,130 --> 00:30:25,110 |
|
«unaffected» «small d» «small d» يعني بيظل فيه |
|
|
|
321 |
|
00:30:25,110 --> 00:30:31,050 |
|
احتمال إنه يطلع من أبنعهم وبناتهم إنسان ماعندهوش |
|
|
|
322 |
|
00:30:31,050 --> 00:30:35,450 |
|
المرض في حالة ما بيكون «incompletely dominant» |
|
|
|
323 |
|
00:30:35,450 --> 00:30:43,590 |
|
يعني بتصير إنه الـ «D» «D» بفرف عن الـ «D» «d» |
|
|
|
324 |
|
00:30:43,590 --> 00:30:49,650 |
|
فبصيرالربع الـ Severely Affected ونُص الـ Affected |
|
|
|
325 |
|
00:30:49,650 --> 00:30:55,190 |
|
بس الرُبع الـ Unaffected بيكون هاته التقصيمات وهذا |
|
|
|
326 |
|
00:30:55,190 --> 00:31:02,010 |
|
يعني على افتراض أن الـ Capital D هي المُصاب والـ |
|
|
|
327 |
|
00:31:02,010 --> 00:31:07,230 |
|
Small D هي الـ Normal اللي مش مُصاب على أساس أن |
|
|
|
328 |
|
00:31:07,230 --> 00:31:12,550 |
|
الـ Disease Gene الـD Capital هو الـ Dominant ومرة |
|
|
|
329 |
|
00:31:12,550 --> 00:31:17,180 |
|
أختلفةبحكي إنه هو نقطة «zomel» يعني ما راح يكون |
|
|
|
330 |
|
00:31:17,180 --> 00:31:20,980 |
|
فيه فرق بين ولاد وبنات أو بين دكور وإنات بالنسبة |
|
|
|
331 |
|
00:31:20,980 --> 00:31:26,180 |
|
للـ Disease هذا فهذه ناحية مهمة وإذا الواحد بيشوف |
|
|
|
332 |
|
00:31:26,180 --> 00:31:36,000 |
|
حالات مثل هذه بيلاقي الواحد أنه النقطة الأساسية |
|
|
|
333 |
|
00:31:36,000 --> 00:31:43,990 |
|
اللي بنصف فيها الـ «zomel dominant» أنهفيه ذكور |
|
|
|
334 |
|
00:31:43,990 --> 00:31:48,830 |
|
وفيه إنات مصابين وفيه ذكور وفيه إنات مش مصابين |
|
|
|
335 |
|
00:31:48,830 --> 00:31:54,830 |
|
يعني مافيش اختيار لجنس معين يعني هاي فيه أم مصابة |
|
|
|
336 |
|
00:31:54,830 --> 00:32:00,710 |
|
أعطت ولادين وبنت إلها وبعدين ولادها وبناتها لما |
|
|
|
337 |
|
00:32:00,710 --> 00:32:06,130 |
|
اتزوجوا في بعضهم ماسواش مشكلة أو في بعض الأبناء |
|
|
|
338 |
|
00:32:06,130 --> 00:32:10,530 |
|
لأخرين ماكانش عندهم أي مشكلة بينما فيه أكتر من شخص |
|
|
|
339 |
|
00:32:10,530 --> 00:32:17,180 |
|
في العائلةالملاحظة فيها، اللي هي قضية إنه مافيش |
|
|
|
340 |
|
00:32:17,180 --> 00:32:24,900 |
|
skip generation يعني مافيش إنه فيه جيل مصاب وجيل |
|
|
|
341 |
|
00:32:24,900 --> 00:32:29,040 |
|
مش مصاب جيل مصاب وجيل مش مصاب يعني قضية إنه ما |
|
|
|
342 |
|
00:32:29,040 --> 00:32:35,900 |
|
يعني لما أخذنا بالـبالـ Autosome Recessive بتلاقي |
|
|
|
343 |
|
00:32:35,900 --> 00:32:40,440 |
|
إنه عقلي مثلا ماعندهاش ولا شخص مصاب أبدا وبيطلع في |
|
|
|
344 |
|
00:32:40,440 --> 00:32:45,720 |
|
عندهم شخص مصاب السبب بيكون إنه اثنين Carriers والـ |
|
|
|
345 |
|
00:32:45,720 --> 00:32:50,920 |
|
Carrier ما بيظهر عليه إشي فبالتالي بيبين في المصاب |
|
|
|
346 |
|
00:32:50,920 --> 00:32:53,600 |
|
لما يكون الـ Autosome الـ dominant بدي يكون صورته |
|
|
|
347 |
|
00:32:53,600 --> 00:33:06,820 |
|
زي هي أحياناً يعني إذا بالذات فييعني هنا الشخصين |
|
|
|
348 |
|
00:33:06,820 --> 00:33:13,920 |
|
مصابين بحالة معينة ولسبب ما اتزوجوا ماشي هنا بديوا |
|
|
|
349 |
|
00:33:13,920 --> 00:33:18,660 |
|
يكونوا capital D، small D لأنه فيه بنت هنا مش |
|
|
|
350 |
|
00:33:18,660 --> 00:33:24,440 |
|
مصابة والإصابة شديدة لحظة إنه شخص من المصابين |
|
|
|
351 |
|
00:33:24,440 --> 00:33:30,520 |
|
اتوفى وهذه مثلا في حالة معينة وأحياناً |
|
|
|
352 |
|
00:33:32,980 --> 00:33:41,960 |
|
بالنسبة لإنه يكون الطفرة تبدأ في شخص معين ماشي فيه |
|
|
|
353 |
|
00:33:41,960 --> 00:33:46,680 |
|
مثلا الـ Fibroblast Growth Factor Receptor 3 بيصير |
|
|
|
354 |
|
00:33:46,680 --> 00:33:52,200 |
|
اندي أرجينين في الـ position هذا اللي هو 248 على |
|
|
|
355 |
|
00:33:52,200 --> 00:33:58,690 |
|
بروتين معيناللي هو مستقبل الـFibroblast Growth |
|
|
|
356 |
|
00:33:58,690 --> 00:34:04,870 |
|
Factor بتحول لـ16 وبالتالي بتخرج وظيفته بيصير عندي |
|
|
|
357 |
|
00:34:04,870 --> 00:34:11,490 |
|
Mutation في حالة زي هذه فدولة أمثلة على |
|
|
|
358 |
|
00:34:11,490 --> 00:34:18,570 |
|
الـAutosomal Dominant Inheritance |
|
|
|
359 |
|
00:34:19,040 --> 00:34:22,980 |
|
فهنا المثال اللي حاطين عليه Adult-onset |
|
|
|
360 |
|
00:34:22,980 --> 00:34:27,540 |
|
progressive sensorineuronal deafness inherited as |
|
|
|
361 |
|
00:34:27,540 --> 00:34:29,440 |
|
a metazomic dominant trait |
|
|
|
362 |
|
00:34:32,870 --> 00:34:37,970 |
|
فهذه الحالة الأولى حاطينها إنه درسوا عائلة معينة |
|
|
|
363 |
|
00:34:37,970 --> 00:34:44,390 |
|
فيه بيصير عندهم deafness بسبب، يعني مش خلل توصيلي |
|
|
|
364 |
|
00:34:44,390 --> 00:34:49,610 |
|
بالسمع إنما خلل عصبي، من عصب السمع اللي فيه مشكلة |
|
|
|
365 |
|
00:34:49,610 --> 00:34:58,330 |
|
الثانية حالة أكندربلازيا، راح نقض عنها والثالثة، |
|
|
|
366 |
|
00:34:58,330 --> 00:35:01,650 |
|
شو اسمه؟ يعني |
|
|
|
367 |
|
00:35:03,380 --> 00:35:08,680 |
|
تاناتروبيك دوارفزم، نوعية معينة جينيتيكية «Lethal |
|
|
|
368 |
|
00:35:08,680 --> 00:35:15,220 |
|
in the Proband» كانت فيه إصابة شديدة بحيث أنه كانت |
|
|
|
369 |
|
00:35:15,220 --> 00:35:19,140 |
|
مع أنه لو حطوا أنه «Lethal» كان المفروض يحطوا |
|
|
|
370 |
|
00:35:19,140 --> 00:35:24,900 |
|
الإشارة هذه يعني هنا الـ «Proband» مش معطين الكلام |
|
|
|
371 |
|
00:35:24,900 --> 00:35:30,300 |
|
شويه مختلف عن التفسير يعني الـ «Proband» اللي |
|
|
|
372 |
|
00:35:30,300 --> 00:35:34,530 |
|
بيحطوا عليهالسهم هذا اللي هي الحالة اللي خلتهم |
|
|
|
373 |
|
00:35:34,530 --> 00:35:40,550 |
|
يدرسوا الموضوع ولمّا يحطوا بهذا الشكل على دائرة أو |
|
|
|
374 |
|
00:35:40,550 --> 00:35:45,850 |
|
على مربع معناته هذا إنسان اتوفى فهذولا بـ degrees |
|
|
|
375 |
|
00:35:45,850 --> 00:35:52,770 |
|
لأشياء autosomal dominant high mal-limited |
|
|
|
376 |
|
00:35:52,770 --> 00:35:58,630 |
|
precocious purity الـ X-limited autosomal dominant |
|
|
|
377 |
|
00:35:58,630 --> 00:36:03,750 |
|
disorderيعني هي مثال على زي حكاية الصلع اللي |
|
|
|
378 |
|
00:36:03,750 --> 00:36:15,490 |
|
حكيتها قبل شوية بقضية إن الـ Pedigree يعني بتكون |
|
|
|
379 |
|
00:36:15,490 --> 00:36:21,970 |
|
صحيح هو يعني autosomal، dominantبالنسبة لـ… يعني |
|
|
|
380 |
|
00:36:21,970 --> 00:36:26,650 |
|
هو الـ «جين» اللي فيه المشكلة من الـ «أوتوزامال |
|
|
|
381 |
|
00:36:26,650 --> 00:36:30,910 |
|
جين» أو الـ «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال |
|
|
|
382 |
|
00:36:30,910 --> 00:36:31,010 |
|
كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال |
|
|
|
383 |
|
00:36:31,010 --> 00:36:33,490 |
|
كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال |
|
|
|
384 |
|
00:36:33,490 --> 00:36:37,730 |
|
كرومازون» «أوتوزامال |
|
|
|
385 |
|
00:36:37,730 --> 00:36:42,890 |
|
كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» « |
|
|
|
386 |
|
00:36:51,420 --> 00:36:55,600 |
|
ليش ليس X-linked recessive بعدها؟ ميه بيقدر |
|
|
|
387 |
|
00:36:55,600 --> 00:36:58,840 |
|
يفسرني؟ |
|
|
|
388 |
|
00:36:58,840 --> 00:37:05,320 |
|
في حدا منتبه على شو اللي … شو اللي عم بيصير هنا في |
|
|
|
389 |
|
00:37:05,320 --> 00:37:10,140 |
|
هذه العيلة؟ |
|
|
|
390 |
|
00:37:10,140 --> 00:37:14,720 |
|
الآن |
|
|
|
391 |
|
00:37:14,720 --> 00:37:17,220 |
|
الـ X-linked recessive |
|
|
|
392 |
|
00:37:19,600 --> 00:37:26,420 |
|
بكون القضية أنه «mail-to-mail transmission» ما |
|
|
|
393 |
|
00:37:26,420 --> 00:37:33,460 |
|
بتصير يعني الـ «ex-linked recessive» إيه جواب كان |
|
|
|
394 |
|
00:37:33,460 --> 00:37:38,900 |
|
من دكتورة نادية بتقول إنه انتقل المرض من ذكر لذكر؟ |
|
|
|
395 |
|
00:37:38,900 --> 00:37:43,840 |
|
آه صحيحيعني إحنا في العائلة اللي بيكون فيها Ex |
|
|
|
396 |
|
00:37:43,840 --> 00:37:48,740 |
|
-linked recessive فضية اللي هي بيكون المصاب هو |
|
|
|
397 |
|
00:37:48,740 --> 00:37:54,820 |
|
الطفل أو الولد الذكر المصاب وبتروح، بتدور، تسأل عن |
|
|
|
398 |
|
00:37:54,820 --> 00:37:59,020 |
|
أخواله وبتلاقي في حد في عنده مصابة والسبب إن |
|
|
|
399 |
|
00:37:59,020 --> 00:38:05,420 |
|
الـFemales بيكونوا Carriers بينما هنا في ملاحظة |
|
|
|
400 |
|
00:38:05,420 --> 00:38:11,170 |
|
إنه مافيش Female مصابةوهذا against أن تكون |
|
|
|
401 |
|
00:38:11,170 --> 00:38:14,390 |
|
autosomal |
|
|
|
402 |
|
00:38:14,390 --> 00:38:18,490 |
|
يعني حكينا لما تكون شغلة autosomal الأصل يكون |
|
|
|
403 |
|
00:38:18,490 --> 00:38:22,450 |
|
males و females قط بعض أو في إمكانية يحدث للإثنين |
|
|
|
404 |
|
00:38:22,450 --> 00:38:29,010 |
|
أن يكون males و females فهذه ثلاث أجيال في عائلة |
|
|
|
405 |
|
00:38:29,010 --> 00:38:36,940 |
|
معينة ونلاقي إن المصابين فقط هم الـ malesماشي، هاي |
|
|
|
406 |
|
00:38:36,940 --> 00:38:42,960 |
|
أثنين أخوين مصابين هذا الأخ يعني أحد الإخوة جاب |
|
|
|
407 |
|
00:38:42,960 --> 00:38:47,400 |
|
أعطى لأولاده |
|
|
|
408 |
|
00:38:47,400 --> 00:38:52,760 |
|
الأثنين وبعدين بنته أعطت لحفيده يعني هو أعطى |
|
|
|
409 |
|
00:38:52,760 --> 00:38:56,780 |
|
أولاده مباشرة وهاي الـ females أعطوا بالأخير ل |
|
|
|
410 |
|
00:38:56,780 --> 00:39:04,540 |
|
males فهي هنا يعني الوراثة بهذا الشكل، ماشي |
|
|
|
411 |
|
00:39:04,950 --> 00:39:10,250 |
|
بتخلّينا نشترك، نشك أنه آه والله كان ممكن يكون X |
|
|
|
412 |
|
00:39:10,250 --> 00:39:15,130 |
|
-linked recessive بس الحقيقة أنه الـ X-linked |
|
|
|
413 |
|
00:39:15,130 --> 00:39:19,130 |
|
recessive مافي male to male direct inheritance |
|
|
|
414 |
|
00:39:19,130 --> 00:39:23,570 |
|
فوجود الـ male to male direct inheritance بيخليني |
|
|
|
415 |
|
00:39:23,570 --> 00:39:28,490 |
|
أقول هذا أوتزومل مش X-linked فمش من خلال الـ الـ |
|
|
|
416 |
|
00:39:28,490 --> 00:39:35,920 |
|
الـ female carrier وبالتاليبيكون فيه إنه المصاب هو |
|
|
|
417 |
|
00:39:35,920 --> 00:39:42,040 |
|
واخوانه بيكون فيهم مصابين بهذه الطريقة فهي يعني |
|
|
|
418 |
|
00:39:42,040 --> 00:39:49,900 |
|
one of the variations in أوتزومال dominant بس |
|
|
|
419 |
|
00:39:49,900 --> 00:39:57,400 |
|
affected bisex ماشي يعني هذه احتمالية بتكون موجودة |
|
|
|
420 |
|
00:39:57,400 --> 00:40:05,410 |
|
وبتكون في بعض الحلالفي أمراض الـ Autosomal |
|
|
|
421 |
|
00:40:05,410 --> 00:40:12,290 |
|
dominant trait اللي هي خلل في الـ الـ hands و الـ |
|
|
|
422 |
|
00:40:12,290 --> 00:40:19,930 |
|
feet Split hand deformity بهذا الشكل، ماشي يعني |
|
|
|
423 |
|
00:40:19,930 --> 00:40:23,430 |
|
عبارة عن الـ congenital anomaly of the hands and |
|
|
|
424 |
|
00:40:23,430 --> 00:40:30,430 |
|
feet لما نشوف زي هيك هاي female و هدولة females |
|
|
|
425 |
|
00:40:30,430 --> 00:40:36,530 |
|
affectedوبعدين هذا الـ Male أيضًا يتأثر، ماشي فلما |
|
|
|
426 |
|
00:40:36,530 --> 00:40:41,210 |
|
يكون حاجة زي هيك بديها تكون أن هذا Autosomal |
|
|
|
427 |
|
00:40:41,210 --> 00:40:47,090 |
|
dominant، ماشي لأنه مافيش skip generation، فيه |
|
|
|
428 |
|
00:40:47,090 --> 00:40:53,450 |
|
إصابة بكوره إناف وكل ال generations فيهم إصابات، |
|
|
|
429 |
|
00:40:53,450 --> 00:40:59,430 |
|
يعني ال .. هو أنا .. يعني ممكن لو ال ..النصاب |
|
|
|
430 |
|
00:40:59,430 --> 00:41:03,450 |
|
الأولى كان عندها ولاد وبنات أكثر كان ممكن يبين |
|
|
|
431 |
|
00:41:03,450 --> 00:41:10,710 |
|
أكتر مع ولاد مش إنات يعني فأي بالنسبة للـ |
|
|
|
432 |
|
00:41:10,710 --> 00:41:13,750 |
|
Autosomal Dominant Inheritance بيكون بهذا الشكل |
|
|
|
433 |
|
00:41:13,750 --> 00:41:23,610 |
|
بالنسبة للـ X-Linked Diseases، ماشي فهنا بيصير فيه |
|
|
|
434 |
|
00:41:23,610 --> 00:41:30,700 |
|
فرق كبير بين الـ males و ال femalesوكمان يعني عشان |
|
|
|
435 |
|
00:41:30,700 --> 00:41:35,960 |
|
واحد يكون دقيق في المصطلح الـ Males ماحنا لازم |
|
|
|
436 |
|
00:41:35,960 --> 00:41:43,560 |
|
بيكون عندنا one copy of X-chromosome فالـ Males |
|
|
|
437 |
|
00:41:43,560 --> 00:41:51,300 |
|
بنسميهم Hemizygous capital H للـ X-chromosome أو |
|
|
|
438 |
|
00:41:51,300 --> 00:41:58,340 |
|
Hemizygous small letterطبعًا الـ «H» كابيتال |
|
|
|
439 |
|
00:41:58,340 --> 00:42:03,480 |
|
بالنسبة في الحالة هذه على الـ X-Chromosome |
|
|
|
440 |
|
00:42:03,480 --> 00:42:08,780 |
|
«unaffected» هذا الجين الطبيعي الجين المصاد «small |
|
|
|
441 |
|
00:42:08,780 --> 00:42:18,740 |
|
letter»، ناشي؟ فبالنسبة للـ «Homo» و«Heterozygous» |
|
|
|
442 |
|
00:42:18,740 --> 00:42:22,790 |
|
اللي هي لما نكون في عنا Two copies من الجينهل هما |
|
|
|
443 |
|
00:42:22,790 --> 00:42:29,990 |
|
متشابهات أو مختلفات homozygous يعني اترزاجس |
|
|
|
444 |
|
00:42:29,990 --> 00:42:33,170 |
|
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني |
|
|
|
445 |
|
00:42:33,170 --> 00:42:37,090 |
|
اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس |
|
|
|
446 |
|
00:42:37,090 --> 00:42:37,730 |
|
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني |
|
|
|
447 |
|
00:42:37,730 --> 00:42:37,750 |
|
اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس |
|
|
|
448 |
|
00:42:37,750 --> 00:42:48,770 |
|
يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني ا |
|
|
|
449 |
|
00:42:48,930 --> 00:42:55,670 |
|
هل هو Unaffected أو Affected وبكون الـ «H» بيكون |
|
|
|
450 |
|
00:42:55,670 --> 00:43:02,270 |
|
Normal والـ «h» بيكون مصاب الـ «فيميلز» فيه أكثر |
|
|
|
451 |
|
00:43:02,270 --> 00:43:09,190 |
|
من احتمال قضية الاحتمال الأول «Homozygous |
|
|
|
452 |
|
00:43:09,190 --> 00:43:17,570 |
|
Unaffected» اللي هي الأنثى الطبيعيةالـ X2 copies |
|
|
|
453 |
|
00:43:17,570 --> 00:43:23,170 |
|
of X-chromosomes عليهم كابيتال لتر Unaffected gene |
|
|
|
454 |
|
00:43:23,170 --> 00:43:30,290 |
|
أو الـ Allele is not affected الـ Heterozygous فيه |
|
|
|
455 |
|
00:43:30,290 --> 00:43:34,790 |
|
برضه Two X-chromosomes فيه كابيتال H و Small H |
|
|
|
456 |
|
00:43:34,790 --> 00:43:42,240 |
|
فهذه Carrier ماشيcarrier may not أو may or may not |
|
|
|
457 |
|
00:43:42,240 --> 00:43:49,940 |
|
be affected الأصل إذا X-linked recessive ماشي، X |
|
|
|
458 |
|
00:43:49,940 --> 00:43:53,360 |
|
-linked recessive فهتكون carrier بمعنى not |
|
|
|
459 |
|
00:43:53,360 --> 00:43:58,220 |
|
affected بس إذا راح نحكي ممكن يكون X-linked |
|
|
|
460 |
|
00:43:58,220 --> 00:44:01,440 |
|
dominant |
|
|
|
461 |
|
00:44:01,440 --> 00:44:07,040 |
|
ممكن يكون هذا احتمال وحكينا عن احتمال ثالث اللي هو |
|
|
|
462 |
|
00:44:07,450 --> 00:44:11,670 |
|
في قضية الـ Ionization أو القضية الـ Inactivation |
|
|
|
463 |
|
00:44:11,670 --> 00:44:16,030 |
|
of the X-Chromosomes إنه أحيانًا بشكل عشوائي، يا |
|
|
|
464 |
|
00:44:16,030 --> 00:44:19,710 |
|
هاي الـ Copy يا هاي الـ Copy بتكون Inactive وما |
|
|
|
465 |
|
00:44:19,710 --> 00:44:23,790 |
|
بتشتغلش، ففي الحالة هذه راح يكون إذا الـ Active |
|
|
|
466 |
|
00:44:23,790 --> 00:44:28,470 |
|
Form والـ Small H راح يكون عندها إصابة which can |
|
|
|
467 |
|
00:44:28,470 --> 00:44:32,450 |
|
be affected الـ Homozygous أو الـ Compound |
|
|
|
468 |
|
00:44:32,450 --> 00:44:37,960 |
|
Heterozygous أحيانًاالـ homozygous اللي هو إنه |
|
|
|
469 |
|
00:44:37,960 --> 00:44:45,280 |
|
بيكون إنسان «أفكترد» الـ capital «h» و «h» فهي |
|
|
|
470 |
|
00:44:45,280 --> 00:44:51,240 |
|
بدنا نسميها homozygous مثلًا، |
|
|
|
471 |
|
00:44:51,240 --> 00:44:58,860 |
|
بلاقي أنا عندي جين بعطي بروتين حوالي مثلًا ألف |
|
|
|
472 |
|
00:44:58,860 --> 00:45:06,410 |
|
amino acid نفترض أيه أحيانًافيه كثير من الأمراض زي |
|
|
|
473 |
|
00:45:06,410 --> 00:45:11,130 |
|
الـ Familial Mediterranean Fever أو الـ Cystic |
|
|
|
474 |
|
00:45:11,130 --> 00:45:18,070 |
|
Fibrosis أو كذا، الجين كبير فأحياناً |
|
|
|
475 |
|
00:45:18,070 --> 00:45:24,270 |
|
القُبية الأولى مضروبة مثلاً في الـ Amino Acid رقم |
|
|
|
476 |
|
00:45:24,270 --> 00:45:31,550 |
|
100 والثانية مضروبة بس في محل ثاني فلما نكون زي |
|
|
|
477 |
|
00:45:31,550 --> 00:45:36,190 |
|
هيكأنا بسميه compound heterozygous لأن الـ |
|
|
|
478 |
|
00:45:36,190 --> 00:45:43,110 |
|
mutation مش متشابهة يعني مش Small X Small H تماماً |
|
|
|
479 |
|
00:45:43,110 --> 00:45:48,510 |
|
لأ عبارة عن إصابتين بس لما إنهم في مكانين مختلفين |
|
|
|
480 |
|
00:45:48,510 --> 00:45:53,630 |
|
بس كل نسخة مصابة يعني مش يعني مش نسخة مصابة في |
|
|
|
481 |
|
00:45:53,630 --> 00:45:59,160 |
|
مكانين أحياناً هي ممكنة يعني الـ FMFفميليا الـ |
|
|
|
482 |
|
00:45:59,160 --> 00:46:03,920 |
|
Mediterranean fever «أم البحر الأبيض المتوسط» الـ |
|
|
|
483 |
|
00:46:03,920 --> 00:46:07,760 |
|
Pyrene اللي هو البروتين اللي بيصير عليه الإشكالية |
|
|
|
484 |
|
00:46:07,760 --> 00:46:15,260 |
|
تقريبًا ألف أمينو أسد وفي حوالي أتناشر بيسموه الـ |
|
|
|
485 |
|
00:46:15,260 --> 00:46:19,920 |
|
Egg Zones دولة القطع اللي لازم يشبكن بعضها ففي الـ |
|
|
|
486 |
|
00:46:19,920 --> 00:46:24,440 |
|
Egg Zone رقم 2 والـ Egg Zone رقم 10 بيكون عليهم |
|
|
|
487 |
|
00:46:24,440 --> 00:46:33,260 |
|
الضربات فإذا عندي أناتو مقاطعين كل واحدة مضروبة |
|
|
|
488 |
|
00:46:33,260 --> 00:46:39,280 |
|
بجهة ثانية مختلفة راح يسببني مرض قريب من أن يكون |
|
|
|
489 |
|
00:46:39,280 --> 00:46:47,000 |
|
الـ homozygous كامل يعني اللي هو زي الـ small h |
|
|
|
490 |
|
00:46:47,000 --> 00:46:53,020 |
|
small h إذا كان كامل أو إذا في ممكن من شيء بيبقى |
|
|
|
491 |
|
00:46:53,020 --> 00:46:58,440 |
|
نقوله compound heterozygous إن الـ two copiesكل |
|
|
|
492 |
|
00:46:58,440 --> 00:47:03,620 |
|
واحدة مضروبة في محل مختلف واضحة فيها سلة |
|
|
|
493 |
|
00:47:06,800 --> 00:47:13,580 |
|
الـ High يعني النقطة الأساسية بالنسبة للـ X-linked |
|
|
|
494 |
|
00:47:13,580 --> 00:47:18,080 |
|
disease قضية الواحد يتذكر إن الـ Male ما عندهوش |
|
|
|
495 |
|
00:47:18,080 --> 00:47:22,160 |
|
غير نسخة واحدة وبالتالي هو يجب أن نسميه |
|
|
|
496 |
|
00:47:22,160 --> 00:47:27,640 |
|
«Hemizygous» الـ «فيميلز» عندهم Two copies فبتلاقي |
|
|
|
497 |
|
00:47:27,640 --> 00:47:31,280 |
|
«Hemizygous» Normal أو «Heterozygous» إذا One copy |
|
|
|
498 |
|
00:47:31,280 --> 00:47:35,530 |
|
affected أو «Hemizygous» affected إذا كانأو |
|
|
|
499 |
|
00:47:35,530 --> 00:47:45,690 |
|
Compound Heterozygous تذكروا قضية مثلًا Female إذا |
|
|
|
500 |
|
00:47:45,690 --> 00:47:50,630 |
|
كانت Turner Syndrome XO Inheritance يعني One Copy |
|
|
|
501 |
|
00:47:50,630 --> 00:47:56,170 |
|
Only مافيش عندها Y ولا X تانية تعتبرها Hemozygous |
|
|
|
502 |
|
00:47:56,170 --> 00:48:00,650 |
|
وبتصير قريبة من الـ Male يعني لو أجت Female وحاملة |
|
|
|
503 |
|
00:48:00,650 --> 00:48:09,610 |
|
موروذ لإشيمعين ممكن يظهر عليها مشكلة وتكون شكلها |
|
|
|
504 |
|
00:48:09,610 --> 00:48:13,980 |
|
زي المصابي فيها سؤالة؟في سؤال، يا دكتور، من |
|
|
|
505 |
|
00:48:13,980 --> 00:48:18,140 |
|
«كاريم» بيسأل عن الـ… اللي هو الـ… |
|
|
|
506 |
|
00:48:18,140 --> 00:48:20,700 |
|
الـ«هيتيروزايجس» «compound heterozygous» اللي |
|
|
|
507 |
|
00:48:20,700 --> 00:48:24,580 |
|
بتكون انضربت في مكانين مختلفين، بيقول إيش الفرق |
|
|
|
508 |
|
00:48:24,580 --> 00:48:27,260 |
|
بينه وبين اللي بتكون في نفس المكان، على الـ«جين» |
|
|
|
509 |
|
00:48:27,260 --> 00:48:31,020 |
|
يعني؟ إيش اللي… لأ، لأ، لأ، اسمع علي، اسمع علي، |
|
|
|
510 |
|
00:48:31,020 --> 00:48:39,180 |
|
لما نكون الجين المسؤول عن المرض كبير، ماشي، الآن |
|
|
|
511 |
|
00:48:39,180 --> 00:48:49,340 |
|
أنا عند حالةممكن إنسان يكون جين كامل طبيعي والجين |
|
|
|
512 |
|
00:48:49,340 --> 00:48:55,720 |
|
الثاني مُصاب في مكانين هذا يعني بدنا نسميه إن فيه |
|
|
|
513 |
|
00:48:55,720 --> 00:49:04,240 |
|
أكثر من إصابة بيكون heterozygous بيكون يعني إذا |
|
|
|
514 |
|
00:49:04,240 --> 00:49:08,440 |
|
كان X-linked recessive فعلى الأقل عنده نسخة كاملة |
|
|
|
515 |
|
00:49:08,440 --> 00:49:14,260 |
|
طبيعية كويسة وبالتالي مافيش مرضأحيانًا بلاقي لما |
|
|
|
516 |
|
00:49:14,260 --> 00:49:21,000 |
|
يكون عندي أنواع متعددة من الضربات إذا النسخة |
|
|
|
517 |
|
00:49:21,000 --> 00:49:25,700 |
|
الأولى مضروبة في مكان فهي أضعف، مش طبيعية والثانية |
|
|
|
518 |
|
00:49:25,700 --> 00:49:31,560 |
|
مضروبة في محل ثاني فاللي راح يصير إنه هذا الإنسان |
|
|
|
519 |
|
00:49:31,560 --> 00:49:37,720 |
|
قريب الـ Homozygous مصاب، affected السبب إنه عنده |
|
|
|
520 |
|
00:49:37,720 --> 00:49:43,070 |
|
compound heterozygous يعنيهو heterozygous لأنه لم |
|
|
|
521 |
|
00:49:43,070 --> 00:49:51,050 |
|
يكنتان زي بعض يعني هنا إذا بدي أرسم لها مثال فأنا |
|
|
|
522 |
|
00:49:51,050 --> 00:49:57,690 |
|
هنا مثلا H capital H small وخلّيني أسميها H one وH |
|
|
|
523 |
|
00:49:57,690 --> 00:50:07,580 |
|
two small على small فهنا بلاقي X H small oneو XH2 |
|
|
|
524 |
|
00:50:07,580 --> 00:50:14,320 |
|
يعني واحدة مضروبة في محل فهي مضروبة يعني مسببة |
|
|
|
525 |
|
00:50:14,320 --> 00:50:19,220 |
|
لمشكلة أو عاملة مشكلة ومرض والثاني كمان نفس الشيء |
|
|
|
526 |
|
00:50:19,220 --> 00:50:25,600 |
|
يعني بالمحصلة هو قريب homozygous ماشي يعني فهو |
|
|
|
527 |
|
00:50:25,600 --> 00:50:29,400 |
|
affected في الحالة هذه أنا بدي أسميه compound |
|
|
|
528 |
|
00:50:29,400 --> 00:50:36,130 |
|
heterozygousكمباند لأنه أكثر من مكان في نفس الجيل |
|
|
|
529 |
|
00:50:36,130 --> 00:50:42,210 |
|
بس مكانين مختلفتين، مختلفين مش في نفس المحل يعني |
|
|
|
530 |
|
00:50:42,210 --> 00:50:50,160 |
|
ممكن هذا يأثر بطريقة ما علىشدة المرض، |
|
|
|
531 |
|
00:50:50,160 --> 00:50:55,120 |
|
ما أعطانا الشكل للـ Phenotype النهائي يعني إذا |
|
|
|
532 |
|
00:50:55,120 --> 00:50:58,200 |
|
الإصابة في المكان رقم 100 غير الإصابة في المكان |
|
|
|
533 |
|
00:50:58,200 --> 00:51:04,890 |
|
رقم 600 بتعطيك شكل مختلف من الأمراض يعنيسنأخذ |
|
|
|
534 |
|
00:51:04,890 --> 00:51:08,750 |
|
مثلًا الـ Hemoglobin & Pathies في الـ S-Hemoglobin |
|
|
|
535 |
|
00:51:08,750 --> 00:51:12,390 |
|
اللي فيه تبع الـ Sickles اللي في محل معين وفي الـ |
|
|
|
536 |
|
00:51:12,390 --> 00:51:17,310 |
|
C-Hemoglobin اللي بيكون خلل ثاني في محل ثاني ففيه |
|
|
|
537 |
|
00:51:17,310 --> 00:51:22,190 |
|
بيطلع لي حد عنده بيسموه SC-Hemoglobin هذا بيكون |
|
|
|
538 |
|
00:51:22,190 --> 00:51:26,710 |
|
نسخة مصابة بالمحل الـ S ونسخة مصابة بالمحل الـ C |
|
|
|
539 |
|
00:51:26,710 --> 00:51:31,660 |
|
فهذا بتسميه compound heterozygousيعني في إصابتين |
|
|
|
540 |
|
00:51:31,660 --> 00:51:37,600 |
|
بس في محليين مختلفين في نفس الجين فهو ماقدرش أقول |
|
|
|
541 |
|
00:51:37,600 --> 00:51:43,320 |
|
عنه homozygous لأنه مش متشابهات ماشي إن شاء الله |
|
|
|
542 |
|
00:51:43,320 --> 00:51:49,840 |
|
وضحكت للقضية الآن |
|
|
|
543 |
|
00:51:49,840 --> 00:51:56,820 |
|
هنا يعني حاطين أمثلة على الـ Duchenne muscular |
|
|
|
544 |
|
00:51:56,820 --> 00:52:03,920 |
|
dystrophyالـ Duchene اللي هو من أمثلة الأمراض الـ |
|
|
|
545 |
|
00:52:03,920 --> 00:52:09,040 |
|
X-linked recessive ماشي، فإذا الـ males هما اللي |
|
|
|
546 |
|
00:52:09,040 --> 00:52:14,540 |
|
affected ال females هما الـ carriers وقاعدي أنا |
|
|
|
547 |
|
00:52:14,540 --> 00:52:22,400 |
|
أدرس اللي هو يعني الـ expression تبع الـ gene يعني |
|
|
|
548 |
|
00:52:22,400 --> 00:52:27,340 |
|
الـ gene المضروب هذا بالأخير مسئول عن بروتين معين |
|
|
|
549 |
|
00:52:28,030 --> 00:52:33,670 |
|
ولمّا أستخدم الـ Fluorescence Microscopy وأتطلع |
|
|
|
550 |
|
00:52:33,670 --> 00:52:39,610 |
|
على الـ Dystrophin Distribution والـ Debris، سأجد |
|
|
|
551 |
|
00:52:39,610 --> 00:52:47,410 |
|
مثلًا الإنسان الطبيعي اللي هو الـ A الولد |
|
|
|
552 |
|
00:52:47,410 --> 00:52:53,790 |
|
المُصاب، سأجده مثلًا الـ Bوالـ يعني هنا الـ |
|
|
|
553 |
|
00:52:53,790 --> 00:52:57,330 |
|
Protein اللازم أو اللي كان مسئوله المفروض يكون |
|
|
|
554 |
|
00:52:57,330 --> 00:53:02,430 |
|
موجود حتى تكون عضلاته طبيعية مختفي تماماً والـ C |
|
|
|
555 |
|
00:53:02,430 --> 00:53:09,890 |
|
Female Carrier حامل الموروض وبنلاحظ هنا يعني صحيح |
|
|
|
556 |
|
00:53:09,890 --> 00:53:16,740 |
|
مظهرياًأحنا حكينا إن هذا عبارة عن متنحي والأصل إذا |
|
|
|
557 |
|
00:53:16,740 --> 00:53:21,120 |
|
عندك نسخة واحدة تكون كافية بس بطريقة الدراسة هذه |
|
|
|
558 |
|
00:53:21,120 --> 00:53:27,920 |
|
ملاقين إنه فيه ضعف بس مش بدرجة تشدت الـAffected |
|
|
|
559 |
|
00:53:27,920 --> 00:53:35,940 |
|
Male ويعني مش الواضح إنه فيه Disease وفيه مرض فهنا |
|
|
|
560 |
|
00:53:36,410 --> 00:53:40,770 |
|
يعني هذا مثال على الـ X-linked recessive اللي هو |
|
|
|
561 |
|
00:53:40,770 --> 00:53:44,550 |
|
الـ «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر |
|
|
|
562 |
|
00:53:44,550 --> 00:53:45,250 |
|
ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» |
|
|
|
563 |
|
00:53:45,250 --> 00:53:45,570 |
|
«مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر |
|
|
|
564 |
|
00:53:45,570 --> 00:53:46,930 |
|
ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» |
|
|
|
565 |
|
00:53:46,930 --> 00:53:49,550 |
|
«مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر |
|
|
|
566 |
|
00:53:49,550 --> 00:53:52,350 |
|
ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» |
|
|
|
567 |
|
00:53:52,350 --> 00:54:00,870 |
|
«مسكولر ديستروفي» «مسكولر |
|
|
|
568 |
|
00:54:00,870 --> 00:54:07,800 |
|
ديستروفي» «يعني البحث هنا على مستوى البروتين |
|
|
|
569 |
|
00:54:07,800 --> 00:54:13,580 |
|
المطلوب تكوينه من الجين تبع الـ Duchene Muscular |
|
|
|
570 |
|
00:54:13,580 --> 00:54:21,180 |
|
Dystrophy كنوع شديد من البعث العضلات الـ Duchene |
|
|
|
571 |
|
00:54:21,180 --> 00:54:26,780 |
|
راح تأخذوا بعدين يعني من الأمثلة علىيعني أمراض |
|
|
|
572 |
|
00:54:26,780 --> 00:54:33,880 |
|
العضلات الشديدة تبدأ بالعمر الصغير، الطفل المولود |
|
|
|
573 |
|
00:54:33,880 --> 00:54:38,900 |
|
الجديد بيقدرش يقعد على وقته، بيقدرش يوقف، بيقدرش |
|
|
|
574 |
|
00:54:38,900 --> 00:54:43,060 |
|
يبقى متأخر لما يمشي، بيقدرش يقلب لما يكذا، اللي هي |
|
|
|
575 |
|
00:54:43,060 --> 00:54:48,780 |
|
الـMilestones أو الأحداث الرئيسية اللي لازم تحدث |
|
|
|
576 |
|
00:54:48,780 --> 00:54:54,480 |
|
في النمو العضلي للإنسان في فترة معينة يعنيفالدوشين |
|
|
|
577 |
|
00:54:54,480 --> 00:54:59,840 |
|
مسكولر ديستروفي هو X-linked recessive وحتى |
|
|
|
578 |
|
00:54:59,840 --> 00:55:04,800 |
|
الفيميلز سواء لو أحدهم يريد أن يأخذها |
|
|
|
579 |
|
00:55:04,800 --> 00:55:10,080 |
|
كـLionization اللي يعني إنه صار Inactive Form في |
|
|
|
580 |
|
00:55:10,080 --> 00:55:15,390 |
|
بعض الخلاياوactive في خلايا ثانية أو إنه one copy |
|
|
|
581 |
|
00:55:15,390 --> 00:55:20,690 |
|
alone is not enough to produce normal amount of |
|
|
|
582 |
|
00:55:20,690 --> 00:55:25,430 |
|
dystrophin needed for normal muscular activity للـ |
|
|
|
583 |
|
00:55:25,430 --> 00:55:30,650 |
|
activity تبع العضلات بالنسبة للإنسان فهذا مثال على |
|
|
|
584 |
|
00:55:30,650 --> 00:55:38,350 |
|
X-linked recessive في أسئلة الـ |
|
|
|
585 |
|
00:55:38,350 --> 00:55:46,310 |
|
X-linked recessiveجدولهم بهذا الشكل إذا |
|
|
|
586 |
|
00:55:46,310 --> 00:55:55,610 |
|
أتيت الفتاة الـ Normal في الحالة هذه X capital، XH |
|
|
|
587 |
|
00:55:55,610 --> 00:56:04,330 |
|
capital، XH capital تتزوج إنسان مصاب، Male which |
|
|
|
588 |
|
00:56:04,330 --> 00:56:08,230 |
|
has been affected فرح يكون عنده Y-chromosome، |
|
|
|
589 |
|
00:56:08,230 --> 00:56:17,760 |
|
Male، وعندهالـ «H» ماشي صغير فإذا كانت الفتاة عامة |
|
|
|
590 |
|
00:56:17,760 --> 00:56:25,060 |
|
أو عامة تمامًا فهي تتعامل مع شخص عميق أو غير عام |
|
|
|
591 |
|
00:56:25,060 --> 00:56:30,360 |
|
فاللي راح يصير أن كل الفتاة راح يصيروا Carriers |
|
|
|
592 |
|
00:56:30,360 --> 00:56:35,760 |
|
سبب أنه أخذوا من أبوهم الـ «H» الصغير وكل الفتاة |
|
|
|
593 |
|
00:56:35,760 --> 00:56:42,060 |
|
عامة أو غير عامة لأنبيأخذوا من أبوهم الـ Y فهذا |
|
|
|
594 |
|
00:56:42,060 --> 00:56:47,720 |
|
زواج Normal Female مع Affected Male أثناء |
|
|
|
595 |
|
00:56:47,720 --> 00:56:52,220 |
|
الاختلاف، لو نأخذ أنه Normal Male بهذا الشكل |
|
|
|
596 |
|
00:56:52,220 --> 00:57:03,820 |
|
Capital X Capital H ثاني Y اتزوج من Career Female |
|
|
|
597 |
|
00:57:03,820 --> 00:57:13,240 |
|
Capital H Small Hالـ Genotype تبعتها اللي راح يصير |
|
|
|
598 |
|
00:57:13,240 --> 00:57:23,380 |
|
أنه لهذه العائلة بالنسبة لـ الـ Males ماشي الرُبع |
|
|
|
599 |
|
00:57:23,380 --> 00:57:29,540 |
|
يعني الرُبع للـ Offspring اللي بالنسبة لـ Males |
|
|
|
600 |
|
00:57:29,540 --> 00:57:36,040 |
|
راح يكونوا Normal وراح يكون الرُبع الثاني affected |
|
|
|
601 |
|
00:57:36,040 --> 00:57:42,100 |
|
ماشييعني إذا إمرأة Carrier إتزوجت إنسان طبيعي |
|
|
|
602 |
|
00:57:42,100 --> 00:57:49,000 |
|
للولاد، الاحتمالية نص أن يكون affected أو normal |
|
|
|
603 |
|
00:57:49,000 --> 00:57:58,980 |
|
وبالنسبة للـ Females، من إلهم، فيه احتمالية ربع |
|
|
|
604 |
|
00:57:58,980 --> 00:58:06,280 |
|
normal، non-carrier يعني حطينا normal هنالأنه راح |
|
|
|
605 |
|
00:58:06,280 --> 00:58:16,640 |
|
يكون «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» |
|
|
|
606 |
|
00:58:16,640 --> 00:58:17,460 |
|
«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» |
|
|
|
607 |
|
00:58:17,460 --> 00:58:17,480 |
|
«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» |
|
|
|
608 |
|
00:58:17,480 --> 00:58:33,400 |
|
«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» « |
|
|
|
609 |
|
00:58:33,530 --> 00:58:40,090 |
|
نُصهم Carrier ونُصهم طبيعيات، فديكون هيك النسب، هي |
|
|
|
610 |
|
00:58:40,090 --> 00:58:44,990 |
|
قضيب دي الواحد ينتبه إلها وينتكرها هو أنا بـ |
|
|
|
611 |
|
00:58:44,990 --> 00:58:48,970 |
|
degree للـ X-linked recessive disorder في حالة |
|
|
|
612 |
|
00:58:48,970 --> 00:58:52,350 |
|
الهيموفيليا A، وتجيبنا صورة عنها، يعني هو أنا |
|
|
|
613 |
|
00:58:52,350 --> 00:58:57,050 |
|
الملاحظ في الغالب الـ B degree مثلا زي هذا |
|
|
|
614 |
|
00:58:57,050 --> 00:59:04,540 |
|
الإنسان، هذا ولدمشي مربع وبتلاقيه مصاب بتيجي تاخد |
|
|
|
615 |
|
00:59:04,540 --> 00:59:12,460 |
|
تاريخ عائلي منه بتلاقي خاله مصاب ماشي والإنسان هذا |
|
|
|
616 |
|
00:59:12,460 --> 00:59:19,300 |
|
اللي هاي أمه بتاخد منها تاريخ مرضي كمان بتطلع خاله |
|
|
|
617 |
|
00:59:19,300 --> 00:59:31,550 |
|
مصاب يعني أو هنا جد اللي هو بدي أكونجده لأمه، |
|
|
|
618 |
|
00:59:31,550 --> 00:59:41,310 |
|
ماشي، هو المصاب فهي الفكرة أول شيء أنه يعني كل |
|
|
|
619 |
|
00:59:41,310 --> 00:59:47,650 |
|
المصابين عبارة عن الذكور لو عندي آلية أفحص على الـ |
|
|
|
620 |
|
00:59:47,650 --> 00:59:51,430 |
|
«فيميلز» و«كاريارز» و«نورمان» بلاقي أن الـ |
|
|
|
621 |
|
00:59:51,430 --> 00:59:55,090 |
|
«فيميلز» هم الـ «كاريارز» اللي حملوا الجين اللي |
|
|
|
622 |
|
00:59:55,090 --> 01:00:00,880 |
|
أعطى الحالات اللي نتكلم عنهايعني إذا كان هناك |
|
|
|
623 |
|
01:00:00,880 --> 01:00:07,700 |
|
إصابة بأسأل عن الإخوان بدرجة أساسية هذه هي الناحية |
|
|
|
624 |
|
01:00:07,700 --> 01:00:15,200 |
|
المهمة يعني فلما تكون بهذا الشكل وبعدين يعني |
|
|
|
625 |
|
01:00:15,200 --> 01:00:19,800 |
|
القضية الثانية الـdominant بتلاقي بيظهر في كل |
|
|
|
626 |
|
01:00:19,800 --> 01:00:24,160 |
|
الـGenerations هنا في ظهر الـSkipped Generation |
|
|
|
627 |
|
01:00:24,160 --> 01:00:32,180 |
|
يعني هذا الجد أعطى لحفيدهمن خلال بناته وبالتالي، |
|
|
|
628 |
|
01:00:32,180 --> 01:00:36,500 |
|
يعني فيه skip generation لأنها الـ recessive ليس |
|
|
|
629 |
|
01:00:36,500 --> 01:00:41,400 |
|
الـ dominant بس لأنه males أكثر والفemales مافيش |
|
|
|
630 |
|
01:00:41,400 --> 01:00:45,320 |
|
ولا واحدة مصابة فبدي يكون X-linked recessive فهي |
|
|
|
631 |
|
01:00:45,320 --> 01:00:53,440 |
|
inheritance لـ X-linked recessive في أسئلة؟ الآن، |
|
|
|
632 |
|
01:00:53,440 --> 01:00:59,750 |
|
لو فرضنا أنهعلى الـ X-Chromosome بس الـ |
|
|
|
633 |
|
01:00:59,750 --> 01:01:05,970 |
|
Inheritance هو X-linked dominant برضه بيصير نظرياً |
|
|
|
634 |
|
01:01:05,970 --> 01:01:13,190 |
|
أنا لأ مش بتخيل أي مرض بهذا الشكل، ماشي فبالنسبة |
|
|
|
635 |
|
01:01:13,190 --> 01:01:19,290 |
|
للمن يكون إذا فيه X-linked dominant، ماشي إذا فيه |
|
|
|
636 |
|
01:01:19,290 --> 01:01:25,660 |
|
Female عندها إصابةاللي في الحالة هذه الـ capital D |
|
|
|
637 |
|
01:01:25,660 --> 01:01:34,120 |
|
small d على الـ X فاللي راح يصير الـ Gametes |
|
|
|
638 |
|
01:01:34,120 --> 01:01:36,980 |
|
تبعاتهم في واحدة الـ capital D فيها مرض و الـ |
|
|
|
639 |
|
01:01:36,980 --> 01:01:45,060 |
|
small d ليس فيها مرض الشيء المالي XY الـ Y مافيش |
|
|
|
640 |
|
01:01:45,060 --> 01:01:52,140 |
|
عليه أي شيء الـ X small d ففي الحالة هذهالـ |
|
|
|
641 |
|
01:01:52,140 --> 01:01:58,780 |
|
Females ربعهم يعني لما تكون Female راح يكون الربع |
|
|
|
642 |
|
01:01:58,780 --> 01:02:03,380 |
|
أو نص الـ Females affected ونص الـ Females normal |
|
|
|
643 |
|
01:02:03,380 --> 01:02:10,260 |
|
ونص الـ Males affected ونص الـ Males unaffected أو |
|
|
|
644 |
|
01:02:10,260 --> 01:02:16,190 |
|
normalهي لأنها بتكون أربع وبدل واحد يحطها بالنسبة |
|
|
|
645 |
|
01:02:16,190 --> 01:02:22,550 |
|
Male و Female يقسمها بس لكل جنس Males أو Females |
|
|
|
646 |
|
01:02:22,550 --> 01:02:31,410 |
|
نص بنص لأن هذه نص بنص لما يكون Male affected |
|
|
|
647 |
|
01:02:31,410 --> 01:02:39,270 |
|
capital D ماشي والـ Female normal بهذا الشكل small |
|
|
|
648 |
|
01:02:39,270 --> 01:02:45,170 |
|
d small dإذا على كابتل D All females are affected |
|
|
|
649 |
|
01:02:45,170 --> 01:02:53,290 |
|
لأن XD Xd وبالنسبة للمالز All are unaffected لأنه |
|
|
|
650 |
|
01:02:53,290 --> 01:02:58,110 |
|
راح يعطيهم كمال بياخدوا من أبوهم الـY كرمزوم ما |
|
|
|
651 |
|
01:02:58,110 --> 01:03:02,390 |
|
بياخدوا الـX كرمزوم فالـX كرمزوم راح ياخدوه من |
|
|
|
652 |
|
01:03:02,390 --> 01:03:07,800 |
|
الـM والـM مش مصعبة ومافيش فيها مشكلةفالفكرة إنه |
|
|
|
653 |
|
01:03:07,800 --> 01:03:14,760 |
|
إذا شُفت بهذا الطريقة من الـ Inheritance إنه يعني |
|
|
|
654 |
|
01:03:14,760 --> 01:03:17,860 |
|
لو |
|
|
|
655 |
|
01:03:17,860 --> 01:03:24,260 |
|
شُفت أنا هنا كنت أنا من خلال يعني إن الـ Female هي |
|
|
|
656 |
|
01:03:24,260 --> 01:03:28,130 |
|
اللي affectedبشوفها زي الـ Autosomal Dominant |
|
|
|
657 |
|
01:03:28,130 --> 01:03:34,130 |
|
Inheritance إنه كلا الناس وكلا الفتاة يتأثرون بشكل |
|
|
|
658 |
|
01:03:34,130 --> 01:03:38,510 |
|
متساوي أو يمكن أن يكونوا متأثرين بشكل متساوي ومن |
|
|
|
659 |
|
01:03:38,510 --> 01:03:44,370 |
|
الأم للأولاد مافيش skip generation ففي الحالة هذه |
|
|
|
660 |
|
01:03:44,950 --> 01:03:52,650 |
|
هي Dominant Inheritance بس لما يكون فيه فرق بين |
|
|
|
661 |
|
01:03:52,650 --> 01:03:59,430 |
|
الأب والأم إذا مصابين بهذا الشكل ماشي بتعطيني |
|
|
|
662 |
|
01:03:59,430 --> 01:04:03,670 |
|
Indicator إنه هاي X-Link Dominant Inheritance يعني |
|
|
|
663 |
|
01:04:03,670 --> 01:04:12,310 |
|
هنا حاطين مثال هذا زلمة الـGeneration الأول مصاب |
|
|
|
664 |
|
01:04:12,310 --> 01:04:21,920 |
|
أعطى بناتهماشي فهن مصابات البنات لما نتزوجن برضه |
|
|
|
665 |
|
01:04:21,920 --> 01:04:29,580 |
|
فيه بنات وذكور مصابين وفي كل generation، ماشي فهي |
|
|
|
666 |
|
01:04:29,580 --> 01:04:35,400 |
|
على الأقل بتعطيني Indicator إنه هذه عبارة عن |
|
|
|
667 |
|
01:04:35,400 --> 01:04:38,880 |
|
dominant |
|
|
|
668 |
|
01:04:39,440 --> 01:04:45,780 |
|
Inheritance هذه بما أن في كل الأجيال في ناس مصابين |
|
|
|
669 |
|
01:04:45,780 --> 01:04:58,240 |
|
إنه Dominant Pattern بس الحالة هذه ماشية يعني إذا |
|
|
|
670 |
|
01:04:58,240 --> 01:05:06,300 |
|
بلاحظ شغل ثانية أو بلاحظ ناحية معينة إنه لما يكون |
|
|
|
671 |
|
01:05:06,300 --> 01:05:14,710 |
|
المصاب ذكر ماشيكل ولاده طبيعيين وكل بناته مصابة |
|
|
|
672 |
|
01:05:14,710 --> 01:05:23,870 |
|
يعني هذا كمان ذكر ثاني مصاب كل ولاده طبيعيين بيض |
|
|
|
673 |
|
01:05:23,870 --> 01:05:30,890 |
|
والبنات مصابة الـ Female مثلاً لما ناخد مثل هذه |
|
|
|
674 |
|
01:05:30,890 --> 01:05:39,990 |
|
المصابة أعطت ولاد وبنات مصابين فهذهالـ Inheritance |
|
|
|
675 |
|
01:05:39,990 --> 01:05:45,330 |
|
تبعة الـ X-Linked Dominant Inheritance واللي |
|
|
|
676 |
|
01:05:45,330 --> 01:05:51,710 |
|
بيحكوا عنه هنا قضية ثانية إن أحيانًا لما يكون |
|
|
|
677 |
|
01:05:51,710 --> 01:05:55,670 |
|
الإصابة |
|
|
|
678 |
|
01:05:55,670 --> 01:06:01,350 |
|
بالنسبة للمال لأن في نسخة واحدة شديدة كثير أحيانًا |
|
|
|
679 |
|
01:06:01,350 --> 01:06:07,510 |
|
يعني بيسموه Lethal Geneيعني سواء إن هذا في الـ |
|
|
|
680 |
|
01:06:07,510 --> 01:06:12,230 |
|
Autosomal أو في الـ X-link إذا كان إنه لما يكون |
|
|
|
681 |
|
01:06:12,230 --> 01:06:18,310 |
|
عندي Two copies في حالة الـ Autosomal recessive أو |
|
|
|
682 |
|
01:06:18,310 --> 01:06:22,090 |
|
في حالة الـ X-linked recessive في الميل إذا One |
|
|
|
683 |
|
01:06:22,090 --> 01:06:27,650 |
|
copy يعني الواحد ماعندهوش أي جين طبيعي تماماً |
|
|
|
684 |
|
01:06:28,100 --> 01:06:32,440 |
|
أحيانًا حتى في الـ Empionic Period أو في مرحلة |
|
|
|
685 |
|
01:06:32,440 --> 01:06:37,840 |
|
معينة ممكن ينتج عنه أنه يكون Lethal فلمّا يكون |
|
|
|
686 |
|
01:06:37,840 --> 01:06:42,520 |
|
Lethal الـGene بيغير الـPercentages الـPossible |
|
|
|
687 |
|
01:06:42,520 --> 01:06:51,150 |
|
تطلع اللي أحنا بنشوفها، ماشي؟فهنا هذا مثال بيكون |
|
|
|
688 |
|
01:06:51,150 --> 01:06:55,630 |
|
«Ex-linked dominant |
|
|
|
689 |
|
01:06:55,630 --> 01:07:01,450 |
|
inheritance» بس كمان فوق هذا أنه «Lethal gene» أنه |
|
|
|
690 |
|
01:07:01,450 --> 01:07:05,410 |
|
مافيش «Males affected» هذه برضه أحيانًا بتحدث |
|
|
|
691 |
|
01:07:05,410 --> 01:07:13,310 |
|
موجودة وبتكون يعني ظاهرة موجودة في أسئلة؟ في سؤال |
|
|
|
692 |
|
01:07:13,310 --> 01:07:20,490 |
|
دكتور من كريمبيقول لما يكون الجنين ذكر ميت، ليش ما |
|
|
|
693 |
|
01:07:20,490 --> 01:07:25,210 |
|
بينذكر في شجرة العائلة؟ مش في رمز للجنين الذكر أو |
|
|
|
694 |
|
01:07:25,210 --> 01:07:32,610 |
|
الجنين الميت؟ صحيح، صحيح، احنا هنا يعني أحيانا |
|
|
|
695 |
|
01:07:32,610 --> 01:07:39,610 |
|
نحكي عن ظاهرة اللي هي في ال .. يعني إذا اتأخر قبل |
|
|
|
696 |
|
01:07:39,610 --> 01:07:46,380 |
|
ما صارت الوفاةوبيّن حملة بشكل واضح بس إذا بتتذكر |
|
|
|
697 |
|
01:07:46,380 --> 01:07:53,160 |
|
حكينا إنه أحياناً في أوائل الحمل شهر الأول يمكن |
|
|
|
698 |
|
01:07:53,160 --> 01:07:57,880 |
|
حتى ما يبينش على المرأة إن أنا حامل يعني بتكون يا |
|
|
|
699 |
|
01:07:57,880 --> 01:08:02,480 |
|
دوبك اتأخرت الدورة يومين، تلاتي وبعدين نزلت دورة |
|
|
|
700 |
|
01:08:02,480 --> 01:08:09,740 |
|
شديدة وبس يعني فأحياناً حسب همية الجين ودوره ومش |
|
|
|
701 |
|
01:08:09,740 --> 01:08:14,970 |
|
بيتدخل أحياناً ما بيبينشفاهم عليك كيف؟ أما إذا |
|
|
|
702 |
|
01:08:14,970 --> 01:08:22,750 |
|
الأصل إنه إحنا بنعمل شجرة عائلة لازم نيجي ونحاول |
|
|
|
703 |
|
01:08:22,750 --> 01:08:27,610 |
|
نحط كل المعلومات بصدق و بحقيقة شو اللي شفناها و |
|
|
|
704 |
|
01:08:27,610 --> 01:08:33,670 |
|
بنسأل الأهل و شو صار و كده فكرة اللي بيسموها الـ |
|
|
|
705 |
|
01:08:33,670 --> 01:08:42,010 |
|
Lethal Gene اللي هي إنه الإصابة سواء إذا Recessive |
|
|
|
706 |
|
01:08:42,650 --> 01:08:47,130 |
|
معناته لازم تُو copies حتى تصبح لصابي أو إذا was |
|
|
|
707 |
|
01:08:47,130 --> 01:08:51,250 |
|
recessive للـ X-linked بدي يكون في الـ nails لأنه |
|
|
|
708 |
|
01:08:51,250 --> 01:08:56,250 |
|
100% الجينات مصابة يعني في الحالتين هذولة بيسموه |
|
|
|
709 |
|
01:08:56,250 --> 01:09:01,930 |
|
lethal gene ففي حالة هذه سواء ذكر ولا أنثى ما |
|
|
|
710 |
|
01:09:01,930 --> 01:09:07,970 |
|
بعيش، ما بتقدم، ما يعني إذا بيّن معاي |
|
|
|
711 |
|
01:09:10,660 --> 01:09:16,460 |
|
وأنا بالنسبة لـ .. يعني إذا أخدنا مثلا الصورة هذه، |
|
|
|
712 |
|
01:09:16,460 --> 01:09:20,420 |
|
ماشي الفكرة، |
|
|
|
713 |
|
01:09:20,420 --> 01:09:28,520 |
|
هذه الأنثة مثلا جابت بنات طبيعيات، ماشي وهنا، هذه |
|
|
|
714 |
|
01:09:28,520 --> 01:09:32,440 |
|
مصابة زي أمها، بس فيه بنت طبيعية لما تكون البنت |
|
|
|
715 |
|
01:09:32,440 --> 01:09:35,240 |
|
طبيعية، معناته أنه |
|
|
|
716 |
|
01:09:37,610 --> 01:09:47,030 |
|
هيستحيل هذه الظاهرة تكون Excellent Recessive |
|
|
|
717 |
|
01:09:47,030 --> 01:09:54,750 |
|
لأنه لو Recessive، ماشي، لو Recessive كانت البنات |
|
|
|
718 |
|
01:09:54,750 --> 01:10:01,010 |
|
كلهم راح يكونوا لأن الـ Two Cups involved فبكون |
|
|
|
719 |
|
01:10:01,010 --> 01:10:05,550 |
|
أنه تظهر واحدة طبيعية من البنات معناته أكيد الأم |
|
|
|
720 |
|
01:10:07,220 --> 01:10:14,580 |
|
بدنا نسميها الـ Trosius يعني الـ Two Cups مختلفة |
|
|
|
721 |
|
01:10:14,580 --> 01:10:18,620 |
|
حتى يعطينا بهذا الشكل للـ Females إذا على الـ X |
|
|
|
722 |
|
01:10:18,620 --> 01:10:22,520 |
|
-Chromosome وحتى على الـ Autosomal Chromosome لازم |
|
|
|
723 |
|
01:10:22,520 --> 01:10:27,080 |
|
تكون الـ Cups مختلفة لما أنا أشوف آلة بهذه الطريقة |
|
|
|
724 |
|
01:10:27,080 --> 01:10:32,260 |
|
أنه لأكثر من Generation وفيه مصابين وفيه غير |
|
|
|
725 |
|
01:10:32,260 --> 01:10:39,600 |
|
مصابين يعني بهذا الشكلمعناته في إنه إذا كان |
|
|
|
726 |
|
01:10:39,600 --> 01:10:48,020 |
|
homozygous لهذه الـ «شخصية» سواءً بالـ Males لما |
|
|
|
727 |
|
01:10:48,020 --> 01:10:51,900 |
|
تكون على الـ X و One copy أو إذا فيه Male، Two |
|
|
|
728 |
|
01:10:51,900 --> 01:10:59,720 |
|
copies، بيكونوا مصابين، بنتج عنه إنه بيكون الـ |
|
|
|
729 |
|
01:10:59,720 --> 01:11:05,640 |
|
بيكون فيه lethal gene، كما نسميهإنه راح يكون يتسبب |
|
|
|
730 |
|
01:11:05,640 --> 01:11:12,200 |
|
بالوفاة الجنين قبل ما حتى يولد يعني بدّي الواحد |
|
|
|
731 |
|
01:11:12,200 --> 01:11:18,140 |
|
ينتبهي لها فهي من العوامل اللي بتخربط بتخربط |
|
|
|
732 |
|
01:11:18,140 --> 01:11:23,740 |
|
الظواهر يعني بتخلّي النسب ما تكون زي اللي حكيناها |
|
|
|
733 |
|
01:11:23,740 --> 01:11:28,340 |
|
وتوقعناها حسب الـ Genotype و الـ Phenotype تبعنا، |
|
|
|
734 |
|
01:11:28,340 --> 01:11:28,920 |
|
واضح؟ |
|
|
|
735 |
|
01:11:33,020 --> 01:11:39,620 |
|
هنا نأخذ عائلة عندهم Female Epilepsy وCognitive |
|
|
|
736 |
|
01:11:39,620 --> 01:11:45,940 |
|
Impairment Syndrome يعني في عائلة النساء عندهم |
|
|
|
737 |
|
01:11:45,940 --> 01:11:51,640 |
|
بيصير معاهم seizures و بيصير معاهم يعني بعض درجة |
|
|
|
738 |
|
01:11:51,640 --> 01:11:57,220 |
|
بسيطة من التخلف العقلي، ماشي فهي X-linked dominant |
|
|
|
739 |
|
01:11:57,220 --> 01:11:58,220 |
|
inheritance |
|
|
|
740 |
|
01:12:00,720 --> 01:12:06,920 |
|
الـ «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» |
|
|
|
741 |
|
01:12:06,920 --> 01:12:07,760 |
|
«الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس |
|
|
|
742 |
|
01:12:07,760 --> 01:12:07,960 |
|
مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» |
|
|
|
743 |
|
01:12:07,960 --> 01:12:15,520 |
|
مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس |
|
|
|
744 |
|
01:12:15,520 --> 01:12:25,900 |
|
غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير |
|
|
|
745 |
|
01:12:25,900 --> 01:12:31,970 |
|
مهاجمة» «الملافهذه الـ Pedigree العائلة أول شيء |
|
|
|
746 |
|
01:12:31,970 --> 01:12:38,930 |
|
الجد بالـ Generation الأول كانت مصابة ماشي، زوجها |
|
|
|
747 |
|
01:12:38,930 --> 01:12:47,570 |
|
اتوفى، طبيعي كان الملاحظ، ماشي، هذه X-linked |
|
|
|
748 |
|
01:12:47,570 --> 01:12:52,330 |
|
dominant inheritance الملاحظ أن الـFemales هم |
|
|
|
749 |
|
01:12:52,330 --> 01:12:59,370 |
|
الوحيديات الـaffected وكل Generationوكل generation |
|
|
|
750 |
|
01:12:59,370 --> 01:13:04,470 |
|
فيه مصابين أو مصابات في الحالة هذه فهذا disease |
|
|
|
751 |
|
01:13:04,470 --> 01:13:12,050 |
|
الـ X-linked dominant inheritance ماشي، الـ males |
|
|
|
752 |
|
01:13:12,050 --> 01:13:20,650 |
|
hemizygous for a premature termination المالز |
|
|
|
753 |
|
01:13:20,650 --> 01:13:32,080 |
|
بياخدوا من الأم one copyوالأم يعني لازم تكون تظامن |
|
|
|
754 |
|
01:13:32,080 --> 01:13:38,440 |
|
X-linked dominant فالأم في الحالة هذه مستحيل تكون |
|
|
|
755 |
|
01:13:38,440 --> 01:13:44,080 |
|
homozygous للـ Two copies تكون مصابات لأنه فيه من |
|
|
|
756 |
|
01:13:44,080 --> 01:13:50,800 |
|
بناتها فيه مصابات وفيه طبيعيات ماشي ففيه مصابات |
|
|
|
757 |
|
01:13:50,800 --> 01:13:51,800 |
|
وفيه طبيعيات |
|
|
|
758 |
|
01:13:54,290 --> 01:14:00,370 |
|
فهذه ممكنة وهذه تحدث ويجب أن يكون الواحد ينتبه لها |
|
|
|
759 |
|
01:14:00,370 --> 01:14:03,910 |
|
ويدرسها |
|
|
|
760 |
|
01:14:03,910 --> 01:14:10,250 |
|
الموضوع هذه الفكرة مرة ثالثة أو مرة رابعة أو خامسة |
|
|
|
761 |
|
01:14:10,250 --> 01:14:16,690 |
|
لما تشوف كل جيل فيه إصابات هذا الواضح ماشي، مافيش |
|
|
|
762 |
|
01:14:16,690 --> 01:14:21,140 |
|
skip generation، هذه ناحية، الناحية الثانيةواضح |
|
|
|
763 |
|
01:14:21,140 --> 01:14:23,900 |
|
هنا إن الـ Females هم اللي affected والـ Males |
|
|
|
764 |
|
01:14:23,900 --> 01:14:29,880 |
|
normal يعني هنا Normal Male وهنا Career Male |
|
|
|
765 |
|
01:14:29,880 --> 01:14:40,300 |
|
تعتبروه أو Hemizygous للمل مش مؤثر عليه فيعني |
|
|
|
766 |
|
01:14:40,300 --> 01:14:46,680 |
|
هذه X-linked dominant في |
|
|
|
767 |
|
01:14:46,680 --> 01:14:57,020 |
|
الحالة هذهبـDegree Showing Dyschondrosis أو |
|
|
|
768 |
|
01:14:57,020 --> 01:15:03,560 |
|
Dyschondrostiosis هذا مرض، يعني بتوقع بيكون فيه |
|
|
|
769 |
|
01:15:03,560 --> 01:15:09,420 |
|
خلل بالعظام ونمو العظام والـ Cartilage أو الغضاريف |
|
|
|
770 |
|
01:15:09,420 --> 01:15:14,940 |
|
تبع الـ Disease |
|
|
|
771 |
|
01:15:14,940 --> 01:15:22,570 |
|
هذادكتور، في سؤال من كريم بيقول «شو الـ Genotype |
|
|
|
772 |
|
01:15:22,570 --> 01:15:29,950 |
|
للمال الكارير؟» في الحالة هذه يعني الاصل والمال |
|
|
|
773 |
|
01:15:29,950 --> 01:15:36,410 |
|
السليم طبعاً كمان آه، يعني إذا بتتذكر لما حطينا |
|
|
|
774 |
|
01:15:36,410 --> 01:15:43,190 |
|
صورة الـ Duchene muscular dystrophy ماشي، إذا |
|
|
|
775 |
|
01:15:43,190 --> 01:15:47,360 |
|
بتتذكر صورة الـ Ducheneيعني بس عشان أذكر قضية |
|
|
|
776 |
|
01:15:47,360 --> 01:15:55,200 |
|
معينة الآن هذا الإنسان بشوفه طبيعي، phenotype وهذه |
|
|
|
777 |
|
01:15:55,200 --> 01:16:00,760 |
|
الـ Female اللي هي الـ carrier الأصل أني لما قاعدي |
|
|
|
778 |
|
01:16:00,760 --> 01:16:05,520 |
|
أنا أفحصها كـ muscle power أو أشوفها وكذا، بلاقيها |
|
|
|
779 |
|
01:16:05,520 --> 01:16:12,180 |
|
طبيعيةبس أنا إذا عندي أدوات أفحص بشكل أدق على الـ |
|
|
|
780 |
|
01:16:12,180 --> 01:16:16,360 |
|
Gene Expression على البروتين، على الـ RNA، على كذا |
|
|
|
781 |
|
01:16:16,360 --> 01:16:23,540 |
|
ممكن أشوف درجات من الـ Phenotype بتكون مختلفة، |
|
|
|
782 |
|
01:16:23,540 --> 01:16:31,430 |
|
واضح؟فيعني هنا حاطينا كصورة هي يعني بدل واحد يعني |
|
|
|
783 |
|
01:16:31,430 --> 01:16:37,950 |
|
يدخل في الـReference تبع هذه الـStudy تبعت هذه |
|
|
|
784 |
|
01:16:37,950 --> 01:16:42,210 |
|
العيلة كيف فحصوها؟ كيف؟ شو اللي فحصوا عليه؟ وكيف |
|
|
|
785 |
|
01:16:42,210 --> 01:16:46,650 |
|
أثبتوا إنه هذا Career ومش Career؟ والكلام هذا، |
|
|
|
786 |
|
01:16:46,650 --> 01:16:55,970 |
|
فاهم عليا كيف؟ بس يعني بشكل عامالأبيض الأصل عام |
|
|
|
787 |
|
01:16:55,970 --> 01:17:02,970 |
|
والأزرق كامل مصاب، هيك بفهم اللي هي يعني بشكل عام، |
|
|
|
788 |
|
01:17:02,970 --> 01:17:07,430 |
|
مبدأ فالآن يعني أنا بفهم إنه في الـSecond |
|
|
|
789 |
|
01:17:07,430 --> 01:17:14,010 |
|
Generation الـTwo Males هذولة طبيعيين مظهريًا، |
|
|
|
790 |
|
01:17:14,010 --> 01:17:20,210 |
|
ماشي؟ بس كل واحد منهم أعطى بنته من البنات اللي |
|
|
|
791 |
|
01:17:20,210 --> 01:17:28,470 |
|
عندهمن أمه فبكون هو حامل إشي معين يمكن مظهريًا أنا |
|
|
|
792 |
|
01:17:28,470 --> 01:17:35,150 |
|
لازم أعرف أنه يعني أنا استنتجت أنه career بس لأنه |
|
|
|
793 |
|
01:17:35,150 --> 01:17:43,260 |
|
نقل المرض بس شو بالضبط بيّن عليه بحيث أنهبأي طريقة |
|
|
|
794 |
|
01:17:43,260 --> 01:17:48,200 |
|
فحصناها حتى نتثبت إنه فعلاً هو Career وين الـ X |
|
|
|
795 |
|
01:17:48,200 --> 01:17:52,520 |
|
-Chromosome وليش، مع أنه عنده نسخة واحدة الأصل هذا |
|
|
|
796 |
|
01:17:52,520 --> 01:18:01,200 |
|
dominant يعني dominant بمعنى لازم يظهر، هيك الأصل، |
|
|
|
797 |
|
01:18:01,200 --> 01:18:05,020 |
|
ماشي، لما نكون في عندي Two copies، One copy بتكفي |
|
|
|
798 |
|
01:18:05,020 --> 01:18:10,500 |
|
حتى يظهر المرض، فهذه هنا يعني بدأتكون داخلة فيها |
|
|
|
799 |
|
01:18:10,500 --> 01:18:17,810 |
|
موضوعاللي حكينا عنه قضية الأحيانًا الـ X-linked |
|
|
|
800 |
|
01:18:17,810 --> 01:18:26,690 |
|
يعني التأثير اللي موجود زي حكينا عن حكاية الصلع في |
|
|
|
801 |
|
01:18:26,690 --> 01:18:32,570 |
|
الـ Males بيكون certain gene dominant والـ Females |
|
|
|
802 |
|
01:18:32,570 --> 01:18:35,990 |
|
بيصير recessive يعني بدأت تكون صارت ظاهرة بهذا |
|
|
|
803 |
|
01:18:35,990 --> 01:18:44,100 |
|
الشكل حتى الواحد يفسرها، واضح؟بيقول يعني هو يعني |
|
|
|
804 |
|
01:18:44,100 --> 01:18:48,260 |
|
نفهم إنه الـ «مايل» الحامل هو في الأصل يعني مصعب |
|
|
|
805 |
|
01:18:48,260 --> 01:18:54,620 |
|
ولكن ما ظهرت عليه الأعراض؟ أنا حكيت يعني أحيانًا |
|
|
|
806 |
|
01:18:54,620 --> 01:19:01,800 |
|
لما نقول «dominant» و لا «recessive» ماشي الكلمة |
|
|
|
807 |
|
01:19:01,800 --> 01:19:09,140 |
|
زي هيك فيه كمان درجات في الاختلاف بين الـ«مايل» |
|
|
|
808 |
|
01:19:09,140 --> 01:19:18,240 |
|
والـ«فيميل»يعني ممكن ظاهرة معينة تكون dominant في |
|
|
|
809 |
|
01:19:18,240 --> 01:19:23,480 |
|
الـ Female يعني قصدي One copy is enough وكذا، |
|
|
|
810 |
|
01:19:23,480 --> 01:19:30,480 |
|
وبالـ Males تصير recessive القصد فيها إنه بتلاقي |
|
|
|
811 |
|
01:19:30,480 --> 01:19:35,900 |
|
جينات ثانية، أشياء ثانية ما خلّت المظهر الموجود، |
|
|
|
812 |
|
01:19:35,900 --> 01:19:42,420 |
|
واضح؟فهي طريقة يحاولون من خلالها يفسروا |
|
|
|
813 |
|
01:19:42,420 --> 01:19:48,580 |
|
الـpedigrees اللي بيشوفوها طبعاً يعني مين اتزوج |
|
|
|
814 |
|
01:19:48,580 --> 01:19:55,180 |
|
مين وفعلاً مافيش أي ضواهر ثاني تتدخل في التفسير |
|
|
|
815 |
|
01:19:55,180 --> 01:19:58,020 |
|
يعني |
|
|
|
816 |
|
01:19:59,130 --> 01:20:05,510 |
|
ممكن أحيانًا تطلب تاريخ عائلة من عائلة ممتدة ويكون |
|
|
|
817 |
|
01:20:05,510 --> 01:20:12,070 |
|
مثلًا واحد مايعرفش تمامًا مين عمه ولا خالته، |
|
|
|
818 |
|
01:20:12,070 --> 01:20:17,350 |
|
اتجوزها مين وكذا، يعني ممكن يكون في بعض القصور |
|
|
|
819 |
|
01:20:17,350 --> 01:20:25,190 |
|
أحيانًا يعني فالفكرة يعني مرة أخيرة بقول إذا بتشوف |
|
|
|
820 |
|
01:20:25,190 --> 01:20:30,290 |
|
الذكور والإنس زي بعضبدّك تقول autosomal إذا فيه |
|
|
|
821 |
|
01:20:30,290 --> 01:20:34,630 |
|
فرق كبير الأصل إذا males بتقول X-linked recessive |
|
|
|
822 |
|
01:20:34,630 --> 01:20:39,790 |
|
إذا فيه males بدّك تقول X-linked dominant والشغل |
|
|
|
823 |
|
01:20:39,790 --> 01:20:45,450 |
|
الثاني إذا بتشوف كل ال generations مصعبين، |
|
|
|
824 |
|
01:20:45,450 --> 01:20:49,330 |
|
dominant إذا فيه skip generation، بدّي يكون فيه |
|
|
|
825 |
|
01:20:49,330 --> 01:20:52,850 |
|
recessive فاهم عليك إيه؟ فبدا كأي نواحي تنتبه |
|
|
|
826 |
|
01:20:52,850 --> 01:21:03,130 |
|
إليهاوفيه كمان بواهر زي الـ Lethal Gene وقضية الـ |
|
|
|
827 |
|
01:21:03,130 --> 01:21:09,950 |
|
Penetrance أو درجة قدرة الجين على الظهور أحيانًا |
|
|
|
828 |
|
01:21:09,950 --> 01:21:15,550 |
|
فيه درجة بسيطة من الخلل بحيث أنه أحيانًا بتعد على |
|
|
|
829 |
|
01:21:15,550 --> 01:21:21,140 |
|
أنه طبيعيفأحيانًا يعني هذه ظاهرة بتكون موجودة يعني |
|
|
|
830 |
|
01:21:21,140 --> 01:21:27,260 |
|
صحيح هو dominant بس لسبب أو لآخر من جينات أخرى |
|
|
|
831 |
|
01:21:27,260 --> 01:21:37,380 |
|
المظهر ما بيّن، ماشي؟ فهنا حاطين |
|
|
|
832 |
|
01:21:37,380 --> 01:21:42,540 |
|
إنه ممكن يكون الـY-Chromosome فيه دخل ويعتبر زي |
|
|
|
833 |
|
01:21:42,540 --> 01:21:47,910 |
|
الـPseudo Autosomal الـGene on the X and Yفصحيح |
|
|
|
834 |
|
01:21:47,910 --> 01:21:53,010 |
|
يعني هو مكانه على الـ X-Chromosome بس كمان الـ Y |
|
|
|
835 |
|
01:21:53,010 --> 01:21:58,370 |
|
فيه إشي موجود أحيانًا يعني الـ X-Chromosome وY |
|
|
|
836 |
|
01:21:58,370 --> 01:22:04,550 |
|
-Chromosome في بعض الجينات أحيانًا تتدخل يعني زي |
|
|
|
837 |
|
01:22:04,550 --> 01:22:11,590 |
|
مثلًا وجود الشعر على صيوان الأذن «هيريبينيا» هذه |
|
|
|
838 |
|
01:22:11,590 --> 01:22:18,870 |
|
ظاهرة Y-Chromosome Controlledيعني المسؤول عنها الـ |
|
|
|
839 |
|
01:22:18,870 --> 01:22:25,770 |
|
Y-Chromosome مثلاً فأحياناً بتلاقي عائلات أو حالات |
|
|
|
840 |
|
01:22:25,770 --> 01:22:30,750 |
|
بتلاقي فيهم أشياء وإذا الشغل صدفت إنه موجود على |
|
|
|
841 |
|
01:22:30,750 --> 01:22:35,690 |
|
الـ X والـ Y فصارت قريبة من إذا كانت موجودة على |
|
|
|
842 |
|
01:22:35,690 --> 01:22:39,470 |
|
الثانين الـ X والـ Y فراح يصير إن هاي الـ X والـ Y |
|
|
|
843 |
|
01:22:39,470 --> 01:22:44,510 |
|
تقريبًا راح يكون زي الـالـ autosomal gene يعني مش |
|
|
|
844 |
|
01:22:44,510 --> 01:22:51,430 |
|
X-linked related نقطة |
|
|
|
845 |
|
01:22:51,430 --> 01:22:56,550 |
|
أو ظاهرة أخيرة أو جانب آخر فيها سؤالة، إذا حد عنده |
|
|
|
846 |
|
01:22:56,550 --> 01:23:02,770 |
|
سؤال، واقفوني الفكرة |
|
|
|
847 |
|
01:23:02,770 --> 01:23:05,850 |
|
دايماً |
|
|
|
848 |
|
01:23:05,850 --> 01:23:13,220 |
|
لازم الواحد يحط باله إنه أحياناًفعلًا، أه إنسان |
|
|
|
849 |
|
01:23:13,220 --> 01:23:20,260 |
|
يعني مثلًا ما عندهم مش المرض ومافيش سالمين تمامًا |
|
|
|
850 |
|
01:23:20,260 --> 01:23:25,860 |
|
وبيجيهم طفل مصاب بـ Orthosomal Dominant طب ما هو |
|
|
|
851 |
|
01:23:25,860 --> 01:23:29,920 |
|
هذا إذا هذا Orthosomal Dominant وعرفنا إن هذا هو |
|
|
|
852 |
|
01:23:29,920 --> 01:23:34,540 |
|
المشكلة بهذا الشكل، بيقول مستحيل، لازم واحد من |
|
|
|
853 |
|
01:23:34,540 --> 01:23:40,880 |
|
أبائهيا لأ أب أو الأم لازم يكون واحد منهم مصاب |
|
|
|
854 |
|
01:23:40,880 --> 01:23:46,760 |
|
وتكون نتيجة أنه صارت الطفرة الوراثية في نفس الطفل |
|
|
|
855 |
|
01:23:46,760 --> 01:23:53,280 |
|
فهذه ناحية، يعني هذه جانب يجب أن يتذكر الواحد لأن |
|
|
|
856 |
|
01:23:53,280 --> 01:23:58,040 |
|
أحيانًا أنا مارح ألاقي في تاريخ العائلة وشجرة |
|
|
|
857 |
|
01:23:58,040 --> 01:24:04,840 |
|
العائلة مصابين بهذه الحالة والسبب أنهبتلاقيها |
|
|
|
858 |
|
01:24:04,840 --> 01:24:11,980 |
|
عبارة عن يعني لأنه مش موجود ولو استطعت أفحص على |
|
|
|
859 |
|
01:24:11,980 --> 01:24:17,600 |
|
الجينات المسببة لهذا المرض بلاقيها مش موجودة فبقول |
|
|
|
860 |
|
01:24:17,600 --> 01:24:23,300 |
|
إن المشكلة بدأت في الطفرة في نفس الطفل هذا أو |
|
|
|
861 |
|
01:24:23,300 --> 01:24:29,560 |
|
الإنسان هذا الفكرة اللي بدل واحد كمان يتذكرها قضية |
|
|
|
862 |
|
01:24:29,560 --> 01:24:35,200 |
|
اللي هي إن الإنسانمش كل خلايا متشابهة تماماً مائة |
|
|
|
863 |
|
01:24:35,200 --> 01:24:45,580 |
|
بالمائة يعني إحنا بنحب نعتقد إنه الـ «DNA» تبع كل |
|
|
|
864 |
|
01:24:45,580 --> 01:24:50,720 |
|
خلايا الإنسان متشابه هيك الأصل هيك المتوقع هيك |
|
|
|
865 |
|
01:24:50,720 --> 01:24:53,000 |
|
المفروض من ناحية |
|
|
|
866 |
|
01:24:56,480 --> 01:25:01,420 |
|
من ناحية إنه في كل من الـFertilized egg الأولى |
|
|
|
867 |
|
01:25:01,420 --> 01:25:08,740 |
|
اللي بتكون منها الإنسان بينتج كله دايماً انقسام |
|
|
|
868 |
|
01:25:08,740 --> 01:25:14,840 |
|
منصف أو انقسام كامل مائة بالمائة بحيث يكون كلها |
|
|
|
869 |
|
01:25:14,840 --> 01:25:18,860 |
|
copies من نفس الأشياء الفكرة اللي بدل واحد كمان |
|
|
|
870 |
|
01:25:18,860 --> 01:25:26,120 |
|
يذكرها إن أحياناً الـMutation تنشأ فيوواحدة من |
|
|
|
871 |
|
01:25:26,120 --> 01:25:31,380 |
|
البنات أو الخلايا على مستوى مثلًا هنا هذه الخلية |
|
|
|
872 |
|
01:25:31,380 --> 01:25:36,120 |
|
انقسمت لخليتين بشكل طبيعي انقسمت بعدين مرة ثانية |
|
|
|
873 |
|
01:25:36,120 --> 01:25:41,980 |
|
فصارت أربعة بس صارت ميوتيشن بين الـSecond Cell |
|
|
|
874 |
|
01:25:41,980 --> 01:25:48,320 |
|
والثالث Generation فاللي راح يصير أنه بهذه الطريقة |
|
|
|
875 |
|
01:25:48,320 --> 01:25:53,210 |
|
الثلاث تربع الخلايا راح تكون بشكلوربعها راح يكون |
|
|
|
876 |
|
01:25:53,210 --> 01:26:00,610 |
|
بشكل آخر بيصير فيه mutation فهذه يعني الـ mutation |
|
|
|
877 |
|
01:26:00,610 --> 01:26:06,290 |
|
أو الطفرة هذه الفكرة فيها أنها حدثت بعد التخصيب |
|
|
|
878 |
|
01:26:06,290 --> 01:26:09,330 |
|
«after conception» و «during mitotic cell |
|
|
|
879 |
|
01:26:09,330 --> 01:26:19,750 |
|
divisions» فهذه بينتج عنها أنه بالنسبة |
|
|
|
880 |
|
01:26:19,750 --> 01:26:26,800 |
|
للـللظاهرة هذه إنه بعض الخلايا راح تكون بشكل |
|
|
|
881 |
|
01:26:26,800 --> 01:26:30,940 |
|
وخلايا بتكون يعني اللي هي بيسموه الـ Mosaicism |
|
|
|
882 |
|
01:26:30,940 --> 01:26:35,440 |
|
اللي هي إنه بيكون أكثر من شكل فالنقطة اللي ما فيها |
|
|
|
883 |
|
01:26:35,440 --> 01:26:44,640 |
|
هنا إنه إذا هذه الظاهرة حدثت في الخلايا الجنسية |
|
|
|
884 |
|
01:26:44,640 --> 01:26:50,860 |
|
يعني في الخصية أو في الـ Ovary راح ممكن الصفة هذه |
|
|
|
885 |
|
01:26:50,860 --> 01:26:59,630 |
|
تنتقلوإذا ما حدثتش هناك بس في خلايا الجسم وما كانت |
|
|
|
886 |
|
01:26:59,630 --> 01:27:05,070 |
|
في الخلايا الجنسية فلن تنتقل للأبناء والبنات بعدين |
|
|
|
887 |
|
01:27:05,070 --> 01:27:08,230 |
|
حسب |
|
|
|
888 |
|
01:27:08,230 --> 01:27:13,930 |
|
في أي مرحلة في التم، في أي tissue يعني في أي نسيج |
|
|
|
889 |
|
01:27:13,930 --> 01:27:18,750 |
|
اللي |
|
|
|
890 |
|
01:27:18,750 --> 01:27:22,610 |
|
دخل فيه إنه ممكن هذه الصفة الورافية تنتقل أو ما |
|
|
|
891 |
|
01:27:22,610 --> 01:27:28,080 |
|
تنتقلتفهذه ناحية مهمة وهذه ظاهرة بتحدث لما ندرس أي |
|
|
|
892 |
|
01:27:28,080 --> 01:27:33,760 |
|
إنسان بدقة عالية نوعية الجينات اللي موجود عنده في |
|
|
|
893 |
|
01:27:33,760 --> 01:27:41,800 |
|
الخلايا ممكن يلاقي فيه اختلافات ومزايك |
|
|
|
894 |
|
01:27:41,800 --> 01:27:48,440 |
|
من الجينات وبتكون فيه اختلافات موجودة في نسب معين |
|
|
|
895 |
|
01:27:48,440 --> 01:27:55,170 |
|
من الخلايا وبتكون إن الـMutation صارتمش في الـ |
|
|
|
896 |
|
01:27:55,170 --> 01:28:02,810 |
|
Pluripotent أو الأول الخلية، لأ في مرحلة لاحقة |
|
|
|
897 |
|
01:28:02,810 --> 01:28:12,790 |
|
وبتكون تعطي مشكلة في نص الخلايا فهنا |
|
|
|
898 |
|
01:28:12,790 --> 01:28:16,150 |
|
بيحطون |
|
|
|
899 |
|
01:28:16,150 --> 01:28:22,530 |
|
أمثلة مثلًا الـ Marfan Syndromeهو Autismal |
|
|
|
900 |
|
01:28:22,530 --> 01:28:31,770 |
|
Dominant Disorder طيب، باجي أنا بشوف هذه العائلة |
|
|
|
901 |
|
01:28:31,770 --> 01:28:38,610 |
|
الرجل هذا ماشي عند زوجتين أو على فترتين في حياته |
|
|
|
902 |
|
01:28:38,610 --> 01:28:50,970 |
|
الزوج إمثال فمنهم جاب ولد وابنت مصاباتيعني هذولة |
|
|
|
903 |
|
01:28:50,970 --> 01:28:57,650 |
|
مش أشقاء، يعني أخوة من الأب فقط والأمهات مختلفات، |
|
|
|
904 |
|
01:28:57,650 --> 01:29:05,790 |
|
واثنين مصابين، ماشي؟ شو بنقدر نقول عن هذه العائلة؟ |
|
|
|
905 |
|
01:29:05,790 --> 01:29:11,570 |
|
إحنا بنعرف بالنسبة للـ Marfan Syndrome إنه |
|
|
|
906 |
|
01:29:11,570 --> 01:29:16,710 |
|
Autismal Dominant يعني واضح المشترك بين أمه والأب، |
|
|
|
907 |
|
01:29:16,710 --> 01:29:22,330 |
|
والأصل إنه كان إنه مصابفبما أنه غير مصاب لما قاعد |
|
|
|
908 |
|
01:29:22,330 --> 01:29:27,670 |
|
أدرس الجينات تبعته راح ألاقي في الغالب إنه صار |
|
|
|
909 |
|
01:29:27,670 --> 01:29:31,590 |
|
معاه ظاهرة إنه عنده الـ mutation بس الـ mutation |
|
|
|
910 |
|
01:29:31,590 --> 01:29:38,040 |
|
مش في الأول خلية من خلايا لما اتكونتيعني مش الطفرة |
|
|
|
911 |
|
01:29:38,040 --> 01:29:42,060 |
|
موجودة في كل الخلايا إنما موجود في جزء من الخلايا |
|
|
|
912 |
|
01:29:42,060 --> 01:29:46,540 |
|
وموجود في جزء من الخلايا اللي في الخصية عنده اللي |
|
|
|
913 |
|
01:29:46,540 --> 01:29:56,360 |
|
هي خلّت ولاده وبناته عندهم مشكلة هنا مثال آخر ماشي |
|
|
|
914 |
|
01:29:56,360 --> 01:30:02,540 |
|
برضهعلى إنه عائلة عندها X-linked اللي هو Recessive |
|
|
|
915 |
|
01:30:02,540 --> 01:30:06,560 |
|
Picard Muscular Dystrophy البكر قريب من الدشين |
|
|
|
916 |
|
01:30:06,560 --> 01:30:11,760 |
|
Muscular Dystrophy برضه سبب لضعف العضلات بس الدشين |
|
|
|
917 |
|
01:30:11,760 --> 01:30:17,100 |
|
بيكون Very Severe بيبدأ من الطفولة المبكرة وبيبين |
|
|
|
918 |
|
01:30:17,100 --> 01:30:22,400 |
|
بشكل قوي كثير وعلى سن الـ 12، 14 سنة الطفل بموت |
|
|
|
919 |
|
01:30:22,400 --> 01:30:27,310 |
|
لأنه بيصير عنده Respiratory Failure البكرإبارة عن |
|
|
|
920 |
|
01:30:27,310 --> 01:30:32,030 |
|
نوع ثاني برضه نفس الشيء في نفس الـ Protein بس درجة |
|
|
|
921 |
|
01:30:32,030 --> 01:30:38,650 |
|
أخف، فبيبدأ بشكل متأخر وبيكون بيعيشوا مدة أطول، |
|
|
|
922 |
|
01:30:38,650 --> 01:30:45,310 |
|
ماشي فبرضه هنا، هاي إمرأة زوجت رجلين في مرحلتين في |
|
|
|
923 |
|
01:30:45,310 --> 01:30:52,890 |
|
حياتها فبرضه جابت ولاد بهذا الشكل الملاحظ، هذون، |
|
|
|
924 |
|
01:30:52,890 --> 01:31:00,130 |
|
يعني هاي Autosomalماشي «dominant» هنا لأنه «مالس» |
|
|
|
925 |
|
01:31:00,130 --> 01:31:05,790 |
|
بس مافيش «females» affected والـ «female» يعني لما |
|
|
|
926 |
|
01:31:05,790 --> 01:31:10,330 |
|
أنا جيت درستها كان فيها «no mutation» لما بدي بدرس |
|
|
|
927 |
|
01:31:10,330 --> 01:31:15,370 |
|
أنا والله باخد الدم عادة «peripheral blood» وببحث |
|
|
|
928 |
|
01:31:15,370 --> 01:31:20,010 |
|
الجينات فيها ما أخدت الـ «ovary» تبع هذه المرأة |
|
|
|
929 |
|
01:31:20,010 --> 01:31:23,750 |
|
ولا أخدت الـ «testicle tissue» تبع هذا الرجل حتى |
|
|
|
930 |
|
01:31:23,750 --> 01:31:24,870 |
|
أشوف الـ mutation |
|
|
|
931 |
|
01:31:28,240 --> 01:31:33,260 |
|
الـ Mutation في الـ Somatic tissues مش موجود يعني |
|
|
|
932 |
|
01:31:33,260 --> 01:31:40,420 |
|
في الأنسج العادية زي الدم بينما لو روحنا على الـ |
|
|
|
933 |
|
01:31:40,420 --> 01:31:44,020 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
934 |
|
01:31:44,020 --> 01:31:44,200 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
935 |
|
01:31:44,200 --> 01:31:46,240 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
936 |
|
01:31:46,240 --> 01:31:46,820 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
937 |
|
01:31:46,820 --> 01:31:47,780 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
938 |
|
01:31:47,780 --> 01:31:49,000 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
939 |
|
01:31:49,000 --> 01:31:49,020 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
940 |
|
01:31:49,020 --> 01:31:53,280 |
|
الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ |
|
|
|
941 |
|
01:31:53,280 --> 01:31:59,130 |
|
الـفهذه ظاهرة موجودة وأحيانًا بلاقي عائلات بهذا |
|
|
|
942 |
|
01:31:59,130 --> 01:31:59,530 |
|
الشكل |
|
|
|
943 |
|
01:32:03,250 --> 01:32:08,390 |
|
فدكتور، في كريم بيسأل، بيقول يعني أجيت إحنا لو |
|
|
|
944 |
|
01:32:08,390 --> 01:32:11,530 |
|
رجعنا في شجرة العائلة بنقول فلان أخد المرض من أبوه |
|
|
|
945 |
|
01:32:11,530 --> 01:32:15,070 |
|
مثلا و أبوه أخده من جده، لكن الطفرة الأساسية اللي |
|
|
|
946 |
|
01:32:15,070 --> 01:32:19,450 |
|
عملت كل هاد هي طفرة جنسية زي اللي أنت يعني حكيت |
|
|
|
947 |
|
01:32:19,450 --> 01:32:24,450 |
|
عنها بتسير يعني خلال اللي هو الانقسام تبع الخلايا، |
|
|
|
948 |
|
01:32:24,450 --> 01:32:28,070 |
|
يعني هي اللي بتسبب إن المرض يبدأ ويتم توارثه عبر |
|
|
|
949 |
|
01:32:28,070 --> 01:32:36,860 |
|
الأجيالأه بس لازم حتى تحدث بهذا الشكل أنه تكون فيه |
|
|
|
950 |
|
01:32:36,860 --> 01:32:43,560 |
|
حتى تقدر تكمل وتبيّل ماشي يعني هنا لما أشوف عيلي |
|
|
|
951 |
|
01:32:43,560 --> 01:32:51,060 |
|
بهذا الشكل شايف عليه يعني و جيت أنا عارف وين |
|
|
|
952 |
|
01:32:51,060 --> 01:32:56,780 |
|
التفرسة عارفها وين هي وشايفها وين هي واجي أدرس |
|
|
|
953 |
|
01:32:56,780 --> 01:33:05,400 |
|
الأبفي الحالة هذه ولاقي مش ماعنجوش، شو بدي أقول؟ |
|
|
|
954 |
|
01:33:05,400 --> 01:33:10,960 |
|
ممكن واحد يقول يمكن هو مش أبوهم يعني إن النسوان |
|
|
|
955 |
|
01:33:10,960 --> 01:33:17,100 |
|
هدول أبصر انشوا عملات وهذا هو مش الأب لهذه الأطفال |
|
|
|
956 |
|
01:33:17,100 --> 01:33:22,920 |
|
مثلا، ممكن هذا يكون ظاهر، بس الفكرة إنه أنا لما |
|
|
|
957 |
|
01:33:22,920 --> 01:33:27,560 |
|
اندورت على الـMutation في هذه الحالةدورت في الـ |
|
|
|
958 |
|
01:33:27,560 --> 01:33:33,620 |
|
Peripheral Blood ماشي فأنا دورت في الدم الدم مش هو |
|
|
|
959 |
|
01:33:33,620 --> 01:33:38,060 |
|
اللي بعطي الـ Spare ولا اللي بعطينا الـ Ova اللي |
|
|
|
960 |
|
01:33:38,060 --> 01:33:44,060 |
|
هي لها دخل في نقل الصفة الوراثية فاهم عليك؟ يعني |
|
|
|
961 |
|
01:33:44,060 --> 01:33:48,000 |
|
هو الفكرة اللي بدي بقولولك إياها إنه أنا ممكن |
|
|
|
962 |
|
01:33:48,000 --> 01:33:54,700 |
|
تجيني إشي زي هيك بقول Hi بما إنه سائد و أنا عارف |
|
|
|
963 |
|
01:33:54,700 --> 01:34:01,220 |
|
إنه سائدإذا الأب لازم كان يكون مصاب فإذا أنا دورت |
|
|
|
964 |
|
01:34:01,220 --> 01:34:07,260 |
|
بشكل سطحي وسريع وبالـ blood بس بلاقي إنه مثلا ممكن |
|
|
|
965 |
|
01:34:07,260 --> 01:34:11,560 |
|
مايلاقيش إشي وبالتالي أدخل في مشكلة عشان بدي أحاول |
|
|
|
966 |
|
01:34:11,560 --> 01:34:17,620 |
|
أفسر بينما لو أخدت منه من الـ testicle tissue ولا |
|
|
|
967 |
|
01:34:17,620 --> 01:34:24,170 |
|
cells أو أخدت الـ sperms تبعينه ودرستهمبلاقي فعلًا |
|
|
|
968 |
|
01:34:24,170 --> 01:34:27,510 |
|
وقتها الـ mutation موجودة فاهم عليك كده؟ فهذه |
|
|
|
969 |
|
01:34:27,510 --> 01:34:31,770 |
|
النقطة اللي بدنا نذكرها هنا أنه أحيانًا أنه يعني |
|
|
|
970 |
|
01:34:31,770 --> 01:34:38,150 |
|
الأمر متظامن الـ dominant و الـ recessive و الـ X |
|
|
|
971 |
|
01:34:38,150 --> 01:34:41,610 |
|
-linked و الـ dominant و الـ recessive كل هذه |
|
|
|
972 |
|
01:34:41,610 --> 01:34:47,610 |
|
الظواهر هي بشكل عام مبدأي فما نقعدي أخد individual |
|
|
|
973 |
|
01:34:47,610 --> 01:34:57,250 |
|
families individualيعني كاسد بدي أكون حذر أكتر أنه |
|
|
|
974 |
|
01:34:57,250 --> 01:35:02,390 |
|
ما تكون صارت أنتي شغل زي هيه أن بعض خلايا الإنسان |
|
|
|
975 |
|
01:35:02,390 --> 01:35:07,770 |
|
هذا طبيعية وبعضهم mutated فحسب إذا ال mutation هذه |
|
|
|
976 |
|
01:35:07,770 --> 01:35:12,910 |
|
في ال testicles وفي ال ovaries رح ينتج عنها أنه |
|
|
|
977 |
|
01:35:12,910 --> 01:35:17,790 |
|
أنا ممكن مالاقيش الاشي اللي بدور عليه فمعليك |
|
|
|
978 |
|
01:35:20,510 --> 01:35:26,130 |
|
فاهمين كيف يعني أن الأمر أحيانًا معقد وبدي الواحد |
|
|
|
979 |
|
01:35:26,130 --> 01:35:35,230 |
|
ينتبه يعني قبل خصوصًا يعني بالذات يعني أشياء زي |
|
|
|
980 |
|
01:35:35,230 --> 01:35:38,810 |
|
هيك ممكن واحد يصير شك هذا أبوي ولا مش أبوي مثلًا |
|
|
|
981 |
|
01:35:38,810 --> 01:35:45,620 |
|
يعني أشي زي هيك يعني الوخصوصًا يعني ممكن تسير |
|
|
|
982 |
|
01:35:45,620 --> 01:35:51,560 |
|
وراها جرائم ممكن تسير حوادث قتل يعني إش إذا الواحد |
|
|
|
983 |
|
01:35:51,560 --> 01:35:59,900 |
|
مثلًا بيدعي فيه إنه إشي مش سليم أو كذا يعني ممكن |
|
|
|
984 |
|
01:35:59,900 --> 01:36:03,870 |
|
يكون إشي خطير يعنيولمّا واحد يدرس المادة الوراثية |
|
|
|
985 |
|
01:36:03,870 --> 01:36:07,570 |
|
ويدور على الـ Genetic Mutation ولا يدرس بـ Degree |
|
|
|
986 |
|
01:36:07,570 --> 01:36:13,050 |
|
وكذا، يكون دقيق بس يكون متنبه لكل الاحتمالات |
|
|
|
987 |
|
01:36:13,050 --> 01:36:18,130 |
|
وأحيانًا الـ Lethal Genes داهرة بتخربط لك النسب |
|
|
|
988 |
|
01:36:18,130 --> 01:36:24,010 |
|
وبتخلي أشياء تكون طريقة مختلفة أو إنه Mutation في |
|
|
|
989 |
|
01:36:24,010 --> 01:36:28,210 |
|
جزء من الخلايا، مش في كل الخلاياوإذا جزء من |
|
|
|
990 |
|
01:36:28,210 --> 01:36:32,270 |
|
الخلايا إذا من الجزء اللي ممكن ينتقل بختلف عن جزء |
|
|
|
991 |
|
01:36:32,270 --> 01:36:36,970 |
|
اللي لا يمكن أن ينتقل يعني لو شاء موجود فحسب أنت |
|
|
|
992 |
|
01:36:36,970 --> 01:36:41,370 |
|
على وين بتدور على إيش بتدور بتطلعلك النتيجة وبدك |
|
|
|
993 |
|
01:36:41,370 --> 01:36:43,850 |
|
تقراها بشكل سريع ماشي |
|
|
|
994 |
|
01:36:49,070 --> 01:36:55,470 |
|
هنا برضه يعني برضه بـ degree Paraganglioma |
|
|
|
995 |
|
01:36:55,470 --> 01:37:02,910 |
|
Syndrome I من الأمراض ودائماً SDHD الـ Capital |
|
|
|
996 |
|
01:37:02,910 --> 01:37:07,350 |
|
Letter هو اللي يعني الـ Gen بدي يكون بيأشر على |
|
|
|
997 |
|
01:37:07,350 --> 01:37:13,750 |
|
البروتين اللي دخل فهنا درسوا عائلة معينة وشافوا |
|
|
|
998 |
|
01:37:13,750 --> 01:37:20,460 |
|
يعني لما أنا شوفت حاجة زي هيكأول شيء اللي affected |
|
|
|
999 |
|
01:37:20,460 --> 01:37:28,500 |
|
males و females فهذا يعني بدي تكون شو اسمه قضية |
|
|
|
1000 |
|
01:37:28,500 --> 01:37:40,140 |
|
تكون يعني X-linked أتزامل يعني إنه مش مش قضية X |
|
|
|
1001 |
|
01:37:40,140 --> 01:37:45,080 |
|
-linked يعني لأنه فيه males فيه فيه فيه females و |
|
|
|
1002 |
|
01:37:45,080 --> 01:37:50,010 |
|
فيه males مصابين فهي يعني ناحيةباتعقد الموضوع، |
|
|
|
1003 |
|
01:37:50,010 --> 01:37:55,170 |
|
فهذا بيفرجيكم درجات تعقيد الموضوع هذا من الأمراض |
|
|
|
1004 |
|
01:37:55,170 --> 01:38:01,530 |
|
المهمة كثير وهي autosomal dominance قضية الـ |
|
|
|
1005 |
|
01:38:01,530 --> 01:38:08,470 |
|
Huntington's disease ماعرفش إذا بتعرفوا عنه يسموها |
|
|
|
1006 |
|
01:38:08,470 --> 01:38:13,790 |
|
مرات Huntington's Korea حد |
|
|
|
1007 |
|
01:38:13,790 --> 01:38:18,200 |
|
بعرف إيش عن هذا المرض؟مرض Huntington اسم الزلمي |
|
|
|
1008 |
|
01:38:18,200 --> 01:38:23,400 |
|
هذا اللي وصفه يعني |
|
|
|
1009 |
|
01:38:23,400 --> 01:38:32,660 |
|
هو مرض صراحة مشكلته إنه مرض مرعب يعني الفكرة |
|
|
|
1010 |
|
01:38:32,660 --> 01:38:39,000 |
|
أحياناً الأمراض الوراثية خصوصاً اللي بتصير بعدين |
|
|
|
1011 |
|
01:38:39,000 --> 01:38:45,990 |
|
شديدة وبتكون قاتلة ويعني بتأثر على الإنسانفيه يبدو |
|
|
|
1012 |
|
01:38:45,990 --> 01:38:50,450 |
|
إنه عندهم معرفة مخصوص لنوضوع يمكن من الـBio فيه |
|
|
|
1013 |
|
01:38:50,450 --> 01:38:53,050 |
|
بيقولوا إنه تراكم الحمض الأميني Glutamate و |
|
|
|
1014 |
|
01:38:53,050 --> 01:38:57,370 |
|
mutation في amino acid وبيظهر بعد سن الأربعين على |
|
|
|
1015 |
|
01:38:57,370 --> 01:38:59,930 |
|
ما أتجابلها ما بتكون ظاهرة بشكل واضح يعني كل هذه |
|
|
|
1016 |
|
01:38:59,930 --> 01:39:05,970 |
|
المعلومات طرحوها نعم ماشي فهي الفكرة يعني إن مرض |
|
|
|
1017 |
|
01:39:05,970 --> 01:39:12,570 |
|
يسبب الشلل ويسبب عدم القدرة على الحركة وعلى التنفس |
|
|
|
1018 |
|
01:39:12,570 --> 01:39:20,650 |
|
والوفاة المبكرةبس عادة الأمراض الوراثية يعني الناس |
|
|
|
1019 |
|
01:39:20,650 --> 01:39:26,970 |
|
بالذات لما يظهر المرض على عمر مبكر بيجوزوش المصاب، |
|
|
|
1020 |
|
01:39:26,970 --> 01:39:31,950 |
|
بيخلفش هذا المصاب وبالتالي يعني بالذات لما نقول |
|
|
|
1021 |
|
01:39:31,950 --> 01:39:38,750 |
|
autosomal dominant بتلاقي أنه يعني بيظل المصدر |
|
|
|
1022 |
|
01:39:38,750 --> 01:39:44,570 |
|
الرئيسي للمرض هو تفرات جديدة يعني بتحدث بين الناس |
|
|
|
1023 |
|
01:39:45,110 --> 01:39:51,530 |
|
ماشي لسبب أو لآخر أشعاع كيمويات أمراض فيروسية إشي |
|
|
|
1024 |
|
01:39:51,530 --> 01:39:57,590 |
|
بيخلص بسبب فترة يعني فالـ Huntington مشكلته إنه |
|
|
|
1025 |
|
01:39:57,590 --> 01:40:02,670 |
|
بيبدأ على سن الأربعين مثلا فالمشكلة لما نيبدأ على |
|
|
|
1026 |
|
01:40:02,670 --> 01:40:08,090 |
|
سن الأربعين إنه في الغالب بتلاقي الإنسان على سن |
|
|
|
1027 |
|
01:40:08,090 --> 01:40:14,630 |
|
العشرين تذكر ولا قلت اتزوج و جاب ولاد و بنادوبعدين |
|
|
|
1028 |
|
01:40:14,630 --> 01:40:18,990 |
|
بيبقى معاه المرض فهذه مشكلته عيبه يعني بالنسبة لما |
|
|
|
1029 |
|
01:40:18,990 --> 01:40:24,130 |
|
يعني عائلة تنتبه أو شخص ينتبه أن والده عنده مشكلة |
|
|
|
1030 |
|
01:40:24,130 --> 01:40:31,450 |
|
Huntington's الـ Huntington's مشكلته أنه بيجيك |
|
|
|
1031 |
|
01:40:31,450 --> 01:40:37,650 |
|
إنسان مثلا شاف معاناة والده أو والدته في المرض هذا |
|
|
|
1032 |
|
01:40:37,650 --> 01:40:43,980 |
|
وعارف أنه مرض وراثي سائديعني إذا نسخة واحدة خلاص |
|
|
|
1033 |
|
01:40:43,980 --> 01:40:52,780 |
|
الإنسان مصاب وتلاقي يعني هنا قضية الـ Age of onset |
|
|
|
1034 |
|
01:40:52,780 --> 01:41:01,040 |
|
يعني بيحاولوا يظهروها إنه كل ما نزلنا لتحت بيكون |
|
|
|
1035 |
|
01:41:01,040 --> 01:41:07,280 |
|
العمر اللي بتبين فيه المشكلة بشكل أصغر يعني بيكون |
|
|
|
1036 |
|
01:41:07,280 --> 01:41:12,930 |
|
إنسان بيظهر عليه المشكلةفهي الفكرة إنه بظهر بشكل |
|
|
|
1037 |
|
01:41:12,930 --> 01:41:18,510 |
|
متأخر يعني بعد ما الإنسان بيكون عائلته بيجيب ولاده |
|
|
|
1038 |
|
01:41:18,510 --> 01:41:24,330 |
|
بنات وكذا وبعدين بيشوف المرض والمعاناة في كثير من |
|
|
|
1039 |
|
01:41:24,330 --> 01:41:28,450 |
|
الناس في الحالات الوراثية تمامًا راح نأخذ بعدين عن |
|
|
|
1040 |
|
01:41:28,450 --> 01:41:32,970 |
|
الـGenetic Counseling وكيف تنصح وشو تنصح الأهل |
|
|
|
1041 |
|
01:41:32,970 --> 01:41:41,370 |
|
وكذا فالفكرة بتكون إنه الأحيانلما يجيك إنسان ويكون |
|
|
|
1042 |
|
01:41:41,370 --> 01:41:47,350 |
|
عنده عند والده أو والدته مثل هيك مرض ويصير هو يسأل |
|
|
|
1043 |
|
01:41:47,350 --> 01:41:52,670 |
|
طب شو وضعي أنا أتزوج أجيب ولاد وبنات يصير عندهم |
|
|
|
1044 |
|
01:41:52,670 --> 01:41:57,610 |
|
المرض ولا أقفع النسل وماسويش إشي في ناس أحياناً |
|
|
|
1045 |
|
01:41:57,610 --> 01:42:03,820 |
|
بنتحروا في ثقافات وفي مجتمعات وكذابتلاقيهم |
|
|
|
1046 |
|
01:42:03,820 --> 01:42:09,560 |
|
باعتمدوا على إنه إنك انت تدرس الـMutation وتشوف |
|
|
|
1047 |
|
01:42:09,560 --> 01:42:17,000 |
|
موجودة، مش موجودة وهنا شكله الـ الـ الها فيه |
|
|
|
1048 |
|
01:42:17,000 --> 01:42:20,960 |
|
repeats معينة في منطقة معينة هي بتكون الـColony |
|
|
|
1049 |
|
01:42:20,960 --> 01:42:30,040 |
|
إنه الـHD-Gene الـHuntington Disease Geneبتلاقي في |
|
|
|
1050 |
|
01:42:30,040 --> 01:42:35,460 |
|
قطعة معينة تتكرر بنسب معين حسب الـ copies وتعتمد |
|
|
|
1051 |
|
01:42:35,460 --> 01:42:40,060 |
|
حسب العدد يعني كل ما زاد عدد الـ copies من الـ |
|
|
|
1052 |
|
01:42:40,060 --> 01:42:46,680 |
|
inserts هدولة يعني 100، 100، 110، بتلاقي الـage of |
|
|
|
1053 |
|
01:42:46,680 --> 01:42:52,940 |
|
inserts صغير كثير وبيكون الإنسان بيظهر على عمر |
|
|
|
1054 |
|
01:42:52,940 --> 01:42:59,750 |
|
أصغر بينما لو قلت عدد الجيناتالنسخ هذه ممكن يتأخر |
|
|
|
1055 |
|
01:42:59,750 --> 01:43:07,230 |
|
بسن الخمسين أو ستين يعني هاي القصد في الموضوع إن |
|
|
|
1056 |
|
01:43:07,230 --> 01:43:13,650 |
|
هي من أمثلة أهمية تشخيص الـMutation بشكل دقيق |
|
|
|
1057 |
|
01:43:13,650 --> 01:43:18,870 |
|
لأنه، وبدك تكون على جد حالك كمختبر تدرس |
|
|
|
1058 |
|
01:43:18,870 --> 01:43:24,510 |
|
الـMutation، تشوف اللي موجود عند الأب والأموش اللي |
|
|
|
1059 |
|
01:43:24,510 --> 01:43:28,630 |
|
موجود عند هذا الإنسان حتى تنصحه بشكل سليم أو بشكل |
|
|
|
1060 |
|
01:43:28,630 --> 01:43:34,410 |
|
يكون منطقي أما اللي هو من الأمراض الحقيقة يعني |
|
|
|
1061 |
|
01:43:34,410 --> 01:43:40,150 |
|
ورافياً مرعبة من ناحية أخلاقية يعني شو أعمل مع |
|
|
|
1062 |
|
01:43:40,150 --> 01:43:47,670 |
|
الإنسان هذا؟ هيكون الإنسان قلق ومتوتر وبتلاقي مخه |
|
|
|
1063 |
|
01:43:47,670 --> 01:43:52,330 |
|
بضرب أخماس بستاس ويصير يفكر شو أعمل وكذاوخصوصًا |
|
|
|
1064 |
|
01:43:52,330 --> 01:43:57,930 |
|
لما تشوف معاناة إنسان مصاب بالمرض فهو مثال على |
|
|
|
1065 |
|
01:43:57,930 --> 01:44:07,030 |
|
برضه يعني بحث طريقة أخرى للـ Huntington's disease |
|
|
|
1066 |
|
01:44:07,030 --> 01:44:09,990 |
|
بس يعني بدنا نتذكر الـ Huntington's disease هو |
|
|
|
1067 |
|
01:44:09,990 --> 01:44:17,390 |
|
كظامل dominant يعني one copy is enough وبتكون يعني |
|
|
|
1068 |
|
01:44:17,390 --> 01:44:26,450 |
|
بتسببيعني stress كتير على العائلة وعلى المجتمع في |
|
|
|
1069 |
|
01:44:26,450 --> 01:44:34,510 |
|
حالتها ال .. ال .. في أمراض تانية ماشي إحنا مش |
|
|
|
1070 |
|
01:44:34,510 --> 01:44:43,410 |
|
هدفنا ال .. ال .. يعني so far اللي كان الهدف تبعنا |
|
|
|
1071 |
|
01:44:43,410 --> 01:44:50,760 |
|
هي قضية أنواع ال inheritance ومشاكلهابالذات كـ |
|
|
|
1072 |
|
01:44:50,760 --> 01:44:56,460 |
|
Autosomal و X-Link وفيه Dominant وRecessive وبدك |
|
|
|
1073 |
|
01:44:56,460 --> 01:45:00,900 |
|
تتذكر يعني بكل الأمور هذه إنه إحنا بنتكلم على |
|
|
|
1074 |
|
01:45:00,900 --> 01:45:06,120 |
|
Single Gene Disease ما بنتكلم على قطعة كبيرة زي |
|
|
|
1075 |
|
01:45:06,120 --> 01:45:11,340 |
|
الـChromosome ولا قطعة أصغر من الـChromosome bands |
|
|
|
1076 |
|
01:45:11,340 --> 01:45:16,110 |
|
معينةزي الـ Digorre Syndrome لأ، احنا هنا بنتكلم |
|
|
|
1077 |
|
01:45:16,110 --> 01:45:21,190 |
|
على مرض المسئول عنه جين واحد بس ويكون فيه مشكلة |
|
|
|
1078 |
|
01:45:21,190 --> 01:45:25,410 |
|
معينة النقطة |
|
|
|
1079 |
|
01:45:25,410 --> 01:45:29,990 |
|
الأخيرة، مثال الأخير اللي حاطينه هنا بد الواحد |
|
|
|
1080 |
|
01:45:29,990 --> 01:45:35,970 |
|
يتذكر 3% من الـDNA في الخلايا في الـMitochondria |
|
|
|
1081 |
|
01:45:35,970 --> 01:45:40,390 |
|
مش في الـNucleus، مش في الـChromosomesطبعاً الـ |
|
|
|
1082 |
|
01:45:40,390 --> 01:45:45,910 |
|
autosomal والـ X-link، الـ X والـ Y، الـPair ففيه |
|
|
|
1083 |
|
01:45:45,910 --> 01:45:49,650 |
|
إنا إشي اسمه mitochondrial disease «ميوتوكندريا |
|
|
|
1084 |
|
01:45:49,650 --> 01:45:51,890 |
|
الإنهيريتس» «ميوتوكندريا الإنهيريتس» هاي الشغل بدي |
|
|
|
1085 |
|
01:45:51,890 --> 01:45:58,530 |
|
الواحد يظل يذكرها وبتكون الـ زي هنا المثال «Lipids |
|
|
|
1086 |
|
01:45:58,530 --> 01:46:03,430 |
|
Hereditary Pycneopathy» كمثال حاطين عليه 3% من |
|
|
|
1087 |
|
01:46:03,430 --> 01:46:07,740 |
|
الجينات بتكون في الـ mitochondriaبالذات الجينات |
|
|
|
1088 |
|
01:46:07,740 --> 01:46:11,120 |
|
اللي تستخدم جوا الـ Mitochondria اللي هي فرن |
|
|
|
1089 |
|
01:46:11,120 --> 01:46:16,900 |
|
الطاقة في الـ Krebs Cycle و الـ Glycolysis و |
|
|
|
1090 |
|
01:46:16,900 --> 01:46:21,400 |
|
الأشياء اللي هي بتطلع الـ ATP كمركب الطاقة في |
|
|
|
1091 |
|
01:46:21,400 --> 01:46:26,900 |
|
الخلية فالـ Mitochondrial Diseases ماشي اللي هي |
|
|
|
1092 |
|
01:46:26,900 --> 01:46:32,440 |
|
مثال عليها هذا المرض اللي هي Adult Onset Blindness |
|
|
|
1093 |
|
01:46:32,440 --> 01:46:38,780 |
|
يعني بيصير واحد عندهفشل في البصر وبيكون مع العمر |
|
|
|
1094 |
|
01:46:38,780 --> 01:46:47,520 |
|
متأخر وبيقول زي ما انتوا شايفين هنا الـ males و ال |
|
|
|
1095 |
|
01:46:47,520 --> 01:46:53,140 |
|
females can be affected بس بدك تتذكر انه ال |
|
|
|
1096 |
|
01:46:53,140 --> 01:46:58,300 |
|
mitochondria ما بتنتقل الا في ال ovaries ال spare |
|
|
|
1097 |
|
01:46:58,300 --> 01:47:03,340 |
|
مش فيها mitochondria فالانتقال بيكون عن طريق ال |
|
|
|
1098 |
|
01:47:03,340 --> 01:47:09,580 |
|
eggsالـ Females للـ Ovaries لما أنا أجى أشوف مثلا |
|
|
|
1099 |
|
01:47:09,580 --> 01:47:18,520 |
|
هذا الجزء أول شي بقول أنه autosomal شو اسمه؟ بقول |
|
|
|
1100 |
|
01:47:18,520 --> 01:47:23,340 |
|
أنه يعني هاي ال males و ال females are affected |
|
|
|
1101 |
|
01:47:23,340 --> 01:47:29,760 |
|
ماشي و هاي كل ال generation عادة affected يعني هيك |
|
|
|
1102 |
|
01:47:29,760 --> 01:47:37,640 |
|
بشوفها بشكل سريع ف .. بس الملاحظةإنه ما في، لو |
|
|
|
1103 |
|
01:47:37,640 --> 01:47:43,320 |
|
male affected ما في إحدى من ذريته مصاب يعني أنا |
|
|
|
1104 |
|
01:47:43,320 --> 01:47:48,900 |
|
أشوف هذا ال male وكل اللي عنده ذكور أو إنات وأكتر |
|
|
|
1105 |
|
01:47:48,900 --> 01:47:53,300 |
|
من generation ومش عارف إيش، مش حدا مصاب بينما هذه |
|
|
|
1106 |
|
01:47:53,300 --> 01:47:59,920 |
|
الأنتة نقلتها لولادها وبناتها الأولاد برضه زي ال |
|
|
|
1107 |
|
01:47:59,920 --> 01:48:07,070 |
|
.. زي هو نعم كالهم ماشيما تقدرش ينقل لولاده وبناته |
|
|
|
1108 |
|
01:48:07,070 --> 01:48:11,930 |
|
الولد المُصاحب بينما الـ Female تنقل لولاده |
|
|
|
1109 |
|
01:48:11,930 --> 01:48:16,350 |
|
والبنات لما نشوف حاجة زي هيك فهي Mitochondrial |
|
|
|
1110 |
|
01:48:16,350 --> 01:48:23,530 |
|
Inheritance إن الـ Inheritance through الـ Female |
|
|
|
1111 |
|
01:48:23,530 --> 01:48:29,410 |
|
lineage بس الأم أو الأنثى هي اللي تقدر تنقل المرض |
|
|
|
1112 |
|
01:48:29,410 --> 01:48:34,210 |
|
لولادها وبناتها، دكور وإنان، ما في فرصةوإنما |
|
|
|
1113 |
|
01:48:34,210 --> 01:48:38,190 |
|
الأولاد المصابين أو الذكور المصابين ما بيقدروا |
|
|
|
1114 |
|
01:48:38,190 --> 01:48:42,330 |
|
ينقلوا هذه المرضى أو هذه الحالة زي Adult-onset |
|
|
|
1115 |
|
01:48:42,330 --> 01:48:45,090 |
|
blindness اللي هو Liberis Hereditary of |
|
|
|
1116 |
|
01:48:45,090 --> 01:48:50,490 |
|
Technopathy كمثال على Mitochondrial DNA Disease |
|
|
|
1117 |
|
01:48:50,490 --> 01:48:56,150 |
|
Inherited فهذه ناحية مهمة وهي كمان من التعقيد في |
|
|
|
1118 |
|
01:48:56,150 --> 01:49:01,150 |
|
الظواهر اللي أحيانًا لازم تقدر تختمها عشان أفسر |
|
|
|
1119 |
|
01:49:01,150 --> 01:49:05,740 |
|
بعض العائلات و بعض الحالاتوالله يعطيكم العقل في حد |
|
|
|
1120 |
|
01:49:05,740 --> 01:49:11,040 |
|
عنده أسئلة؟ |
|
|
|
1121 |
|
01:49:11,040 --> 01:49:14,380 |
|
يعني |
|
|
|
1122 |
|
01:49:14,380 --> 01:49:19,340 |
|
ما حتسأل لحد دي الآن إن شاء الله إذا إن شاء الله |
|
|
|
1123 |
|
01:49:19,340 --> 01:49:25,460 |
|
نتلاقى بعد بكرة ونتكلم إن شاء الله بخصوص الـ… إيش |
|
|
|
1124 |
|
01:49:25,460 --> 01:49:28,400 |
|
اسمها يا دكتور؟ بخصوص الأسئلة بقى أتواصل معاك إن |
|
|
|
1125 |
|
01:49:28,400 --> 01:49:34,050 |
|
شاء الله ونتفقد على أقل إحنا شوفأنا بظن إنه مع |
|
|
|
1126 |
|
01:49:34,050 --> 01:49:41,930 |
|
نهاية الcourse إن شاء الله زي كـPlan، كأسئلة أظن |
|
|
|
1127 |
|
01:49:41,930 --> 01:49:46,910 |
|
فيها 400 سؤال، هيك شفت على خير بس المشكلة يعني أنا |
|
|
|
1128 |
|
01:49:46,910 --> 01:49:51,890 |
|
مش قادر أو مش هنكون قادرين على إنه ندخل في تفاصيل |
|
|
|
1129 |
|
01:49:51,890 --> 01:49:59,180 |
|
كل الأمراض وكل الحالات وكذاببتنا المبادئ والواحد |
|
|
|
1130 |
|
01:49:59,180 --> 01:50:03,520 |
|
يكون عنده إمكانية ترجع لمرجع مناسب بحيث يأخذ |
|
|
|
1131 |
|
01:50:03,520 --> 01:50:08,400 |
|
معلومة تقوده في كيف يتعامل مع الحالة، إن شاء الله |
|
|
|
1132 |
|
01:50:08,400 --> 01:50:12,540 |
|
طيب وبخصوص ورقة العمل بيبقى هنا تواصل على القليل |
|
|
|
1133 |
|
01:50:12,540 --> 01:50:16,240 |
|
اللي يتم توصفه إن شاء الله، إن شاء الله، أهلا و |
|
|
|
1134 |
|
01:50:16,240 --> 01:50:18,760 |
|
سهلا، يالا السلام عليك، مع السلامة |
|
|
|
|