Autisme : SHANK, un gène indicateur de sévérité - A.N.A.E
Publié le 6 septembre 2014 par ANAE
Depuis 2003, les chercheurs de l’équipe de Thomas Bourgeron (unité de Génétique humaine et fonctions cognitives – Institut Pasteur / CNRS / Université Paris Diderot), en partenariat avec l’équipe du Pr Marion Leboyer (Inserm, Université Paris-Est-Créteil, AP-HP, Fondation FondaMental) ont mis en évidence l’origine génétique de l’autisme en découvrant plusieurs gènes associés à ce syndrome complexe. En particulier, ce sont les gènes de la
famille SHANK (SHANK1, SHANK2 et SHANK3) qui sont impliqués dans le développement et le fonctionnement des circuits neuronaux, et plus précisément dans la formation des synapses (points de contact et de communication entre les neurones).
En effet, plus d’une centaine de gènes ont été associés à l’autisme, mais pour l’immense majorité, chaque gène ne concerne que peu de patients.
Meta-Analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: A Gradient of Severity in Cognitive
Impairments, Plos Genetics, 4 septembre 2014.
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1004580
Claire S Leblond(1,2,3), Caroline Nava(4,5,6), Anne Polge(7), Julie Gauthier(8), Guillaume Huguet(1,2,3), Serge Lumbroso(7),
Fabienne Giuliano(9), Coline Stordeur(1,2,3), Christel Depienne(4,5,6), Kevin Mouzat(7), Dalila Pinto(10), Jennifer Howe(11),
Nathalie Lemière(1,2,3), Christelle C Durand(1,2,3), Jessica Guibert(1,2,3), Elodie Ey(1,2,3), Roberto Toro(1,2,3), Hugo
Peyre(12), Alexandre Mathieu(1,2,3), Frédérique Amsellem(1,13,14), Maria Rastam(15), I. Carina Gillberg(16), Gudrun A
Rappold(17), Richard Holt(18), Anthony P Monaco(18), Elena Maestrini(19), Pilar Galan(20), Delphine Heron(21,22,23), Aurélia
Jacquette(21,22), Alexandra Afenjar(21,22,23), Agnès Rastetter(4,5,6), Alexis Brice(4,5,6), Françoise Devillard(24), Brigitte
Assouline(25), Dominique Bonneau(26,27), Beatrice Regnault(28), Diana Zelenika(29), Marc Delepine(29), Mark Lathrop(29),
Damien Sanlaville(30), Caroline Schluth-Bolard(30), Patrick Edery(30), Laurence Perrin(31), Anne Claude Tabet(31), Michael J
Schmeisser(32), Tobias M Boeckers(32), Mary Coleman(33), Daisuke Sato(11), Peter Szatmari(11), Stephen W Scherer(11),
Guy A Rouleau(34), Catalina Betancur(5,35,36), Marion Leboyer(14,37,38,39), Christopher Gillberg(16,40), Richard
Delorme(1,2,3,13,14$), Thomas Bourgeron(1,2,3,14$*)
4 INSERM U975 - CRICM, Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), CNRS 7225 - CRICM, Hôpital Pitié-Salpêtrière,
8 Center of Excellence in Neuroscience of the Université de Montréal (CENUM), Centre de Recherche du Centre Hospitalier de
l'Université de Montréal (CRCHUM), and Department of Medicine, University of Montreal, Montreal, Quebec, Canada
10 Departments of Psychiatry and Genetics and Genomic Sciences, Seaver Autism Center, The Mindich Child Health &
Development Institute, Mount Sinai School of Medicine, New York, USA
11 The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto,
13 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Paris,
20 Nutritional Epidemiology Research Unit, INSERM U557, INRA U1125, CNAM, University of Paris 13, CRNH IdF, Bobigny,
21 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité
fonctionnelle de génétique clinique, Paris, France
22 Centre de Référence "Déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France and Groupe de Recherche Clinique
"Déficience intellectuelle et autisme", UPMC, Paris, France
30 Hospices Civils de Lyon, CHU de Lyon, Genetics department, and Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS
UMR 5292, INSERM U1028, Claude Bernard Lyon I University, Bron, France
31 Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, Département de Génétique et de Cytogénétique, Paris,
$ Shared last authorship
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