Syndrome triple A: Symptômes, diagnostic et traitement - Symptoma
Les filles souffrant du syndrome triple X peuvent présenter une intelligence légèrement inférieure à la normale, de moindres capacités verbales et une scolarité plus difficile que leurs frères et sœurs. [msdmanuals.com]
Cependant, dans la majorité de cas, la non-mosaïque 47, XXX karyotype est présente. Le mosaïcisme se produit dans approximativement 10%, avec 46, XX/47, XXX ou 47, XXX/48. [news-medical.net]
L'équipe pluridisciplinaire qui suit ma fille me demande de réfléchir au post CM2 dès à présent alors qu'elle est en CM1. [famille.aufeminin.com]
; physique (petite taille, microcéphalie...). Causes du syndrome Triple A Le syndrome Triple A est d'origine génétique. Le gène responsable, identifié en 2000, s'appelle AAAS. Il est porté par le chromosome 12. [futura-sciences.com]
Cependant, ces études ont été limitées par leur petits taille de l'échantillon et modèle. [news-medical.net]
Les signes fonctionnels qui orientent vers le diagnostic sont des épisodes fréquents d’hypoglycémies, une fatigue intense, une perte de poids et surtout une hyperpigmentation [11]. [mg-consulte.com]
Il peut s’agir d’une hypotension orthostatique, d’une impuissance sexuelle ou d’une atteinte des réflexes cardiovasculaire pouvant mettre le pronostic vital par arythmie sévère [5]. [mg-consulte.com]
orthostatique en rapport avec la défaillance du système nerveux autonome. o Bronchopneumopathies à répétition due à la dysphagie et l'achalasie. [ncbi.nlm.nih.gov]
Ses principales manifestations sont l’hypotension orthostatique, l’atteinte des réflexes cardio-vasculaires avec arythmie cardiaque et l’impuissance sexuelle [ 2 ], [ 7 ]. [em-consulte.com]
D’autres signes ophtalmologiques ont été décrits tels une hypoesthésie cornéenne, une atrophie optique, une anisocorie et des troubles de la motricité pupillaire par atteinte des nerfs crâniens [ 3 ], [ 6 ], [ 7 ]. [em-consulte.com]
Le bilan surrénalien est normal. [ncbi.nlm.nih.gov]
Traitements du syndrome Triple A Il n'existe aucun traitement qui soigne complètement le syndrome Triple A, mais certains peuvent s'occuper des symptômes. L'administration d'hormones ou la chirurgie peuvent être pratiquées. [futura-sciences.com]
L’achalasie est traitée par la dilatation œsophagienne ou par chirurgie.Le texte complet de cet article est disponible en PDF. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Ces derniers peuvent engager le pronostic vital s’ils ne sont pas diagnostiqués à temps et pris en charge rapidement. [amazon.es]
LE PRONOSTIC Leur pronostic est considéré par les spécialistes comme plus défavorable que celui des autres formes, avec un risque de récidive invasive. [arcagy.org]
Leur profil CLINIQUEMENT Leurs caractéristiques épidémiologiques et cliniques comprennent Un âge plus jeune au diagnostic souvent en pré-ménopause Une première grossesse précoce Une obésité associée ou non à un syndrome métabolique Un risque de rechute [arcagy.org]
La physiopathologie et les caractéristiques cliniques et génétiques de ce syndrome sont discutées. [em-consulte.com]
L’hypothèse physiopathologique du syndrome d’Allgrove est encore un sujet de controverse. [mg-consulte.com]