Colestasi intraepatica familiare progressiva: sintomi, diagnosi e trattamento - Symptoma
Presentazione sul tema: "COLESTASI DEL LATTANTE"— Transcript della presentazione: 1 COLESTASI DEL LATTANTE Fattori favorenti: immaturità sviluppo fegato (circolo entero-epatico degli acidi biliari a partire dalla sintesi del colesterolo per arrivare alla [slideplayer.it]
[…] scarsità e obliterazione dei dotti intraepatici) blocco nella via biosintetica degli ac. biliari (azione epatotossica dei metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia splenomegalia [slideplayer.it]
I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo. [anestesiarianimazione.com]
I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave. [orpha.net]
[…] duttali (scarsità e obliterazione dei dotti intraepatici) blocco nella via biosintetica degli ac. biliari (azione epatotossica dei metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia [slideplayer.it]
I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche. [anestesiarianimazione.com]
Crioglobulinemia mista Crioglobulinemia, tipo 1 Crioglobulinemia mista, tipo 2 Crioglobulinemia mista, tipo 3 Crioglobulinemia primaria Crioglobulinemia semplice Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia [retemalattierare.it]
CAMFAK, Sindrome CAMOS, Sindrome ( A.I.S.A. ) Campodattilia - palatoschisi - piedi torti ( "Raggiungere" ) Campomelia tipo Cumming Camptobrachidattilia ( "Raggiungere" ) Camptocormia Camptocormismo Camptodattilia (termine generico) Camptodattilia - bassa [retemalattierare.it]
statura come segno principale Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) RN0790 Aarskog sindrome di RN0870 Dubowitz sindrome di RN1070 Robinow sindrome di RN1080 Russell-Silver sindrome di RN1100 Seckel sindrome di RN0730 SHORT sindrome [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
[…] ereditarie Anemia a cellule falciformi Anemia diseritropoietica congenita * Anemia sideroblastica ereditaria Blackfan-Diamond anemia di Drepanocitosi – beta talassemia * Fanconi anemia di Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi Pirimidina [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
EMATOLOGICHE Anemia, trombocitopenia, leucopenia sono eventi caratteristici nel post-operatorio. La conta piastrinica tende a scendere entro 1-5 giorni dal Tx per poi riportarsi a valori normali. [anestesiarianimazione.com]
Caratteristiche frequenti sono l’ittero e il prurito; spesso il decorso della malattia può essere complicato anche dall’insorgenza molto precoce di cancro al fegato o da danni ad altri organi, tra cui i reni. [telethon.it]
Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi. [asst-pg23.it]
Il fegato è la più grande riserva di sangue del corpo, poiché riceve circa il 25% del sangue pompato dal cuore; produzione della bile. [pazienti.it]
In sintesi è una condizione di ridotta produzione di flusso di bile che determina l'accumulo nel sangue e nei tessuti delle sostanze normalmente escrete attraverso la bile stessa. [ariannae.it]
Quando c’è colestasi, nel sangue aumentano sostanze normalmente secrete dalla bile, come i sali biliari, il colesterolo, i fosfolipidi, la bilirubina, gli enzimi fosfatasi alcalina, Leucin Amino Peptidasi, gammaGT, 5-nucleotidasi. [gastroenterologoiannetti.com]
[…] diretta al fegato per il trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), per i difetti di escrezione biliare e per la citrullinemia, un disordine recessivo autosomico che porta all'accumulo di ammoniaca e altre sostanze tossiche nel sangue [pharmastar.it]
Al suo fianco la mamma Isabella, emozionata e felice di vederlo migliorare giorno dopo giorno, di vedere ridurre le scariche di diarrea e aumentare la voglia di gustare cibi sempre nuovi. [palermo.gds.it]
Le frequenze sono definite come molto comuni ( 1/10), frequenti ( 1/100 e Disturbi gastrointestinali Frequenti: feci pastose, diarrea. Molto raro: dolore dell'ipocondrio destro durante il trattamento della cirrosi biliare primitiva. [it.healthythingsonline.com]
[…] congenita con malassorbimento del sodio Diarrea congenita con perdita di cloruri MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO RJ0010 Diabete insipido nefrogenico RJ0020 Fibrosi retroperitoneale RJ0030 Cistite interstiziale RJG010 Tubulopatie primitive Acidosi [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
La diagnosi, per la piccola Meleni, era già stata effettuata in Albania, dove però sarebbe stato possibile offrire soltanto cure private e terapie estremamente costose. [lastampa.it]
In fase più avanzata c’è aumento della bilirubina, del colesterolo e delle transaminasi. [gastroenterologoiannetti.com]
Il trattamento precoce con UDCA o la diversione biliare possono prevenire considerevolmente la morbilità e la mortalità da epatopatia allo stadio terminale. [orpha.net]
"Il Consorzio NAPPED, che coinvolge 28 centri specializzati in tutto il mondo, spera di definire meglio il decorso naturale della malattia, i risultati delle diverse opzioni di trattamento e, si spera, trovare biomarcatori che possano aiutare il trattamento [ita.medicine-consultant.com]
Si consiglia di prendere il trattamento sia uno la sera o due al mattino e alla sera. [it.healthythingsonline.com]
L’accordo prevede il pagamento di 45 milioni di euro per una partecipazione del 15% in Vivet e per il co-sviluppo del suo principale candidato di terapia genica per il trattamento di una rara condizione nota come malattia di Wilson. [pharmastar.it]
Pfizer e Vivet collaboreranno allo sviluppo di Vtx-801, il trattamento di Vivet per la malattia di Wilson. [dottnet.it]
Lo studio presentato oggi al 51 Congresso annuale della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica per l'epatologia e la nutrizione, è stato intrapreso dal Consorzio NAPPED (Corso e Prognosi NAZIONALE di PFIC e Effetto della diversione biliare), [ita.medicine-consultant.com]
La malattie epatica alloimmune ha una prognosi infausta senza un intervento precoce. [msdmanuals.com]
[…] lattante con ittero: urine che tingono il panno e feci chiare sono indice di colestasi; la colestasi nel lattante è una condizione potenzialmente severa per la quale è opportuno il ricovero in centri specialistici: la diagnosi precoce è critica per la prognosi [slideplayer.it]
La diagnosi eziologica consente di stabilire una prognosi sicura. ALIMENTARI: avvelenamento da funghi. L'ingestione di amanita phalloide provoca grave danno epatico e morte. La prognosi dopo trapianto è buona. [anestesiarianimazione.com]
I tumori del pancreas e della colecisti, come pure il colangiocarcinoma, sono raramente resecabili al momento della diagnosi e si associano a una prognosi infausta. [unmedicopertutti.it]
Eziologia La colestasi ( Ittero ) può essere causata da disturbi extraepatici o intraepatici, malgrado alcune condizioni si sovrappongano parzialmente. [msdmanuals.com]
[…] metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia splenomegalia feci ipo-acoliche – urine ipercroniche Solo nelle età successive vi può avere colestasi senza ittero 4 EZIOLOGIA [slideplayer.it]
L'eziologia è sconosciuta e viene usualmente attribuita ad un disordine autoimmune. [anestesiarianimazione.com]
[…] neonatali in cui bisogna avere lo spirito di intervenire rapidamente perché sono patologie a gravità progressiva, poi abbiamo un gruppo di patologie in cui le indagini di laboratorio non sono tanto utili e in cui il clinico non riesce a orientarsi con l’eziologia [studocu.com]
(Mostra un elenco con tutte le aree controverse dove c’è dibattito riguardo le steatoepatiti e cita solo le più importanti): Gli studi epidemiologici, l’epidemiologia sta facendo un grosso lavoro e sta individuando i vari fattori di rischio, ad esempio [studocu.com]
Fisiopatologia Nella colestasi, il difetto primario è nella secrezione di bilirubina, che comporta un eccesso di bilirubina coniugata in circolo e un minor quantitativo di sali biliari nel tratto gastrointestinale. [msdmanuals.com]
Il trapianto è riservato ai pz. con cirrosi e rappresenta una valida prevenzione nei confronti del danno polmonare. Tirosinemia: difetto genetico dell'enzima fumaril-acetoacetato-idrolasi. [anestesiarianimazione.com]