גנטיקה מולקולרית גנטיקה מולקולרית - תורשה
הרכב הכרומוזומי של פרט - קריוטיפ
חלוקת תא מיטוזה
חלוקת הפחתה מיוזה
את מכלול התכונות של כל יצור אפשר לחלק לשלוש קבוצות:
א. תכונות העוברות בתורשה (לדוגמה סוגי דם).
ב. תכונות העוברות בתורשה, אך גם הסביבה משפיעה עליהן (לדוגמה: צבע עור באדם).
ג. תכונות נרכשות במרוצת חיי הפרט ואינן עוברות בתורשה (לדוגמה: קיצוץ זנבו של כלב).
החומר התורשתי של יצורים שונים מורכב מדנ"א. הדנ"א מאורגן בצורות שונות בשלבים שונים של מחזור חיי התא, דוגמה לצורת אירגון הוא כרומוזום המורכב ממולקולת דנ"א יחידה והחלבונים הנלווים אליה. כרומוזום מוכפל מורכב משתי כרומטידות אחיות. הדנ"א בתא עובר שני תהליכים מרכזים: שכפול ותעתוק. * שכפול הדנ"א מוכפל בשלב הקודם לחלוקת התא. * תעתוק ותרגום - המידע המוצפן בדנ"א מתורגם לבניית חלבונים. לחלבונים תפקידים רבים ומגוונים בתא.
חזרה לתפריט >>
מבנה הדנ"א :
מבנה הדנ"א כפי שפוענח ב - 1953 בידי Woston ו - Crick, הוא מבנה של סליל כפול (Double Helix). כל גדיל בסליל הכפול מורכב מרצף מסוים של 4 סוגי נוקלאוטידים (בסיסים חנקניים), אדנין - A, טימין - T, ציטוזין - C ו גואנין - G) .
כל נוקלאוטיד הוא יחידת מבנה בסיסית המורכבת מקבוצת זרחה, סוכר - דאוקסיריבוז ובסיס חנקני. לכל נוקלאוטיד בן זוג המשלים אותו על גבי הגדיל השני: A - T ו C - G . זוגות הנוקלאוטידים נקשרים ביניהם באמצעות קשרי מימן. כך נוצר מבנה דו גדילי המתפתל ויוצר סליל כפול.
תהליך הכפלת מולקולות הדנ"א (Replication) הוא תהליך מדויק השומר על אחידות רצף הנוקלאוטידים בכל התאים השייכים לאותו ייצור.
אלה שלבי השכפול: פתיחת הסליל הכפול
כל אחד מהגדילים הוא תבנית שעליה נבנה גדיל חדש של דנ'א. בסיום התהליך נוצרות שתי מולקולות (=סליל כפול) זהות ברצף הנוקלאוטידים של סליל הדנ"א המקורי.
מולקולת הדנ"א מוכפלת לקראת תהליך חלוקת התא - בתא חיידק לקראת תהליך של חלוקה ישירה, ובתא אאוקריוטי לקראת תהליך המיטוזה (Mitosis) והמיוזה (Meiosis).
תעתוק ותרגום: מ דנ"א לחלבון
החלבונים בגוף הם הביטוי לתכונות התורשתיות. לחלבונים בתאים תפקידים רבים ומגוונים,
חלקם עוסקים בהעברת חומרים דרך קרום התא. לחלבונים אחרים תפקיד בהעברת מידע אל התא, אחרים בונים את שלד התא, ויש חלבונים המזרזים תגובות כימיות המתרחשות בתאים. בניית החלבונים בתא מתבצעת בשני תהליכים בסיסיים. תעתוק (Transcription) בניית מולקולת רנ"א שליח (mRNA) על תבנית של מקטע דנ"א, ואחר כך בניית חלבון המורכב מרצף חומצות אמיניות בתהליך המכונה תרגום (Translation). תהליך בניית החלבון מתקיים על גבי הריבוזומים בתא. הדמיון והשוני בין מולקולת דנ"א למולקולת רנ"א :
מולקולה דו גדילית
מולקולה חד גדילית (ברוב המקרים)
סוג הסוכר הוא: דה אוקסי ריבוז
סוג הסוכר הוא: ריבוז
הבסיסים החנקניים:
אדנין (A) - טימין (T)
גואנין (G ) - ציטוזין (C)
אדנין (A) - אוראציל (U)
גואנין (G) - ציטוזין (C)
הוא מקור המידע ונמצא בגרעין
יש 3 סוגים של רנ"א רנ"א שליח (mRNA), נבנה על גבי הדנ"א.
רנ"א מעביר (tRNA) המביא חומצות אמיניות להרכבת החלבון.
רנ"א ריבוזומלי (rRNA) בונה את הריבוזומים.
אפשר לתאר את הפעילות המתרחשת בתא במונחים של זרימת מידע. המידע זורם חד כיוונית מדנ"א דרך רנ"א ליצירת החלבון. הדנ"א הוא מאגר המידע. המידע בדנ"א "כתוב בשפה" בת ארבע אותיות בלבד, ארבעת הבסיסים החנקנים: A אדנין, T טימין, G גואנין ו - C ציטוזין.
כאשר מתחיל תהליך התעתוק (Transcription), נפתח הסליל הכפול של הדנ"א, ונבנה (מתועתק) מקטע רנ"א על אחד הגדילים. התעתוק אינו מתרחש בזמן אחד לאורך כל הכרומוזום, אלא רק לאורך קטע מסוים, המכיל מידע ליצירת חלבון .קטע הדנ"א המתועתק נקרא גן. התעתוק נעשה בעזרת האנזים רנ"א פולימראז.
לאחר שהושלם התעתוק, נסגר סליל הדנ"א חזרה, ומולקולת הרנ"א נקשרת לריבוזום.
על גבי הריבוזמים מתחיל תהליך התרגום (Translation) מרנ"א לחלבון. כל שלושה נוקלאוטידים ברצף רנ"א מהווים קודון לחומצה אמינית או קודון ל"הוראות קריאה" לריבוזום כמו הקודון לסוף קריאה. החומצות האמיניות מובאות אל הריבוזמים על יד מולקולה של רנ"א מעביר (tRNA) מיוחדת לכל חומצה אמינית, ולפי הרצף של רנ"א שליח.
החומצות האמיניות מתחברות זו לזו, ונוצר המבנה הראשוני של מולקולת החלבון. החלבון שנוצר מתקפל למבנה המרחבי.
המבנה המרחבי של החלבון משפיע על פעילותו. המבנה המרחבי מושפע מתנאי הסביבה כמו טמפרטורה ורמת חומציות. רק בצירוף מסוים של תנאים הנקראים "תנאים מיטביים", יהיה קצב פעילות החלבון מרבי. מהי מוטציה ? כאשר חל שינוי כמו החלפת נוקלאוטיד אחד ברעהו בדנ"א בזמן הכפלתו , מתרחש שינוי ברצף הדנ"א. למשל: החלפה של A ב- U בקודון AAU לקודון AAA יחליף את החומצה האמינית ליזין באספרגין, ואז יכול גם להיפגע מבנה החלבון ותפקודו. לעתים לא יהיה שינוי במידע, לדוגמה החלפה של הבסיסים החנקניים U ב- C (הקוד AAU ישתנה לקוד AAC) לא תשנה את החלבון, כי אלו שני קודים שונים לאותה חומצה אמינית הנקראת אספרגין.
שינוי כזה נקראת מוטציה (Mutation) נקודתית - כלומר שינוי נקודתי ברצף הנוקלאוטידים של הדנ"א העובר בתורשה.
מוטציית חסר, היא שינוי בדנ"א הנגרם בעקבות השמטת בסיס חנקני אחד או יותר בדנ"א.
שינויים נוספים ברצף בסיסי הדנ"א עלולים לגרום לשינויים בהתבטאות התכונה התורשתית, כלומר שינויים במבנה החלבון או באופן התבטאותו. מוטגן (Mutagen) הוא חומר או גורם פיזיקלי, הגורם היווצרות מוטציה בעקבות גרימת שינוי בדנ"א. לדוגמה קרינה אולטרא סגולית , עשן סיגריות וחומרים אחרים הנחשבים למסרטנים.
מוטנט (Mutant) - גן שעבר שינוי במוטציה, וכן תא (או פרט) הנושא את הגן המוטנטי.
במהלך פרויקט מיפוי הגנום האנושי מפענחים את רצף הבסיסים בדנ"א.
חשוב לציין שכדי להבין את משמעות רצף הדנ"א יש צורך ללמוד את כל שלבי תהליך התרגום עד למבנה החלבונים ותפקודם.
קריוטיפ הוא הרכב הכרומוזומי של פרט. התמונה המציגה את הכרומוזומים של הפרט ומצולמת לאחר הכפלת הדנ"א בשעת מיטוזה נקראת קריוטיפ.
את הכרומוזומים צובעים בשיטות מיוחדות וממיינים אותם לזוגות הומולוגים. בדרך זאת אפשר לאבחן שינויים בכרומוזומים הנראים באמצעות שינוי צורה וצבע. חזרה לתפריט >>
חלוקת תא מיטוזה, חלוקת הפחתה מיוזה,שני תהליכים של חלוקת תאים:
תאים (מכילים n 2 כרומוזומים) גדלים, עוברים הכפלה של הכרומוזמים וחלוקה. בסיום החלוקה מתקבלים שני תאים זהים לתא האם, וכל אחד מכיל 2n כרומוזומים. התהליך מתקיים בכל מקום שיש בו צורך בתוספת תאים.	חזרה לתפריט >>
חלוקת הפחתה מיוזה (Meiosis)
חלוקת תא ליצירת תאי מין, לדוגמה תאי זרע בזכרים ותאי ביצית בנקבות
(תאי מין נקראים גם תאי רבייה או גמטות).
תאי האב עוברים הכפלה של הכרומוזומים, ואחר כך שתי חלוקות עוקבות.
בסיום החלוקה מתקבלים 4 תאים המכילים n כרומוזומים, התאים המתקבלים הם תאי רבייה.
תאי הרבייה המתקבלים אינם זהים זה לזה, וזהו מקור השונות התורשתית.
החלוקה המסודרת מבטיחה את המעבר המלא של המידע מדור לדור.
אי הפרדה של כרומוזמים במיוזה: בזמן חלוקת המיוזה עלולה להיווצר בעיה. זוג כרומוזומים הומולוגיים זהים נודדים לאותו קוטב בתא במקום לקטבים המנוגדים של התא. בעקבות זאת יהיה עודף כרומוזום באחד מתאי הבת, ובתא השני - חוסר בכרומוזומים. כאשר השגיאה מתרחשת במיוזה, יהיו תאי מין ובהם מספר כרומוזומים לא תקין.
לדוגמה תסמונת דאון היא תוצאה של יצירת העובר מתא מין הנושא שני כרומוזומים מס' 21 -וסה"כ 3 כרומוזומים מס' 21 בעובר - תופעה זו נקראת טריסומיה. במיטוזה עלול להתרחש תהליך שבו כרומטידות אינן נפרדות בזמן החלוקה. אם ישרוד התא ויעבור חלוקות, יהיו באורגניזם הנושא אותו קבוצות תאים בעלות מספר כרומוזומים לא תקין. חזרה לתפריט >>