חוקר ישראלי גילה את הגן שגורם להיעדר טביעת אצבע - מדע וסביבה - הארץ
חוקר ישראלי גילה את הגן שגורם להיעדר טביעת אצבע
תסמונת "האצבעות החלקות" תועדה רק אצל משפחות בודדות בעולם. חוקרים ישראלים ושווייצים הצליחו לאתר באחרונה את המוטציה הגנטית שגורמת לתופעה הנדירה
09.08.2011 14:22 עודכן ב: 05.09.2011 15:42
מאז 2004, כל אדם המבקש להיכנס לארצות הברית ואינו אזרח המדינה נדרש לתת את טביעות האצבעות שלו לרשויות. שלוש שנים לאחר יישום נוהלי הבטיחות החדשים הללו, שווייצית צעירה, שהגיעה לביקור במדינה, התקילה את עובדי רשות המכס והגבולות בעובדה יוצאת דופן: כלל לא היו לה טביעות אצבעות. בעקבות המקרה, שבו התופעה הפיזיולוגית הזניחה הפכה למכשול ביורוקרטי, פנתה הבחורה לפרופ' פיטר איטין ממחלקת עור בבית החולים האוניברסיטאי של בזל. היא ביקשה ממנו מסמך רשמי המאשש את הקיום המולד של תופעת אצבעותיה החלקות, הידועה גם כאדרמטוגליפיה.
התקרית הובילה את פרופ' איטין לחקור את התופעה יחד עם חוקרים ישראלים מהמרכז הרפואי תל אביב. באחרונה פרסמו החוקרים מאמר בכתב העת American Journal of Human Genetics, שבו הם מודיעים כי מצאו את הגן, שמוטציה בו אחראית לתסמונת הנדירה.
לדברי מוביל הקבוצה הישראלית, פרופ' אלי שפרכר מהמרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי, בספרות המדעית מתוארות רק משפחות בודדות בהן זוהתה התופעה, "אבל מאז שהמאמר התפרסם קיבלתי חמש פניות נוספות מאנשים בלי טביעות אצבעות. אני חושב שזה מעיד שהתופעה לא נדירה כפי שאנו חושבים". במשפחתה המורחבת של הצעירה השוויצית ישנם עוד תשעה אנשים ללא טביעות אצבעות.
מלבד בעיה קלה ביכולת הזעה בכפות הידיים, פרופ' שפרכר מסביר שהתופעה הייחודית אינה מלווה בכל מגבלה או סבל. הבעיה הממשית היחידה היא השימוש הגובר בטביעות אצבעות כאמצעי זיהוי בשדות תעופה ובמקומות אחרים.
המחקר לזיהוי הגן נמשך זמן רב מהצפוי, מספר שפרכר. "זיהינו איזשהו אזור על פני הגנום שידענו שהגן והמוטציה אמורים להופיע בו. השקענו הרבה עבודה בגישות די סטנדרטיות כדי לחפש את השינוי הגנטי בתוך האזור ולא הצלחנו, עד שלפני כשנה סטודנטית במעבדה, ד"ר ז'אנה נוסבק, הלכה וסרקה כל מיני מאגרי מידע ומצאה חתיכת רנ"א שנוצרת כתוצאה משיעתוק של גן שנמצא באזור שבדקנו".
לדברי פרופ' שפרכר, "מחלות תורשתיות הנובעות מפגם גנטי יחיד, מהוות מקור מידע ייחודי כדי להבין תופעות ביולוגיות מורכבות. באמצעות חקר מחלה תורשתית נדירה, נחשף כאן מנגנון ייחודי המבקר את היווצרות טביעות האצבעות באדם, תופעה שהבסיס המולקולרי שלה לא היה ידוע עד כה". הוא מוסיף כי "גם אם התופעה הזו נדירה, חשפנו פה פן לא ידוע על הביולוגיה של כל אחד מאתנו".
פקיד מכס לוקח טביעות אצבע מתיירת, בשדה תעופה בארצות הברית. ''חשפנו פן לא ידוע על הביולוגיה של כל אחד מאיתנו''