שנתיים לסקר "ילדי הבועה": התגלו 14 חולי SCID בישראל | החברה הישראלית לרפואת האם והעובר
חדשות 25.12.2017
פרופ' רז סומך, ראש החברה הישראלית למחלות חסר חיסוני ראשוני: "מאז הכנסת הבדיקה לסקר ילודים לא נולד אף לא תינוק אחד עם לקות משמעותית במערכת החיסון ואשר סקר הילודים פספס"
בתום שנתיים ראשונות לביצוע סקר הילודים לחסר חיסוני SCID אשר מתבצע במרכז הרפואי שיבא עולה כי לא נולד בישראל תינוק עם SCID שהסקר פספס. עד כה התגלו 14 חולי SCID (רובם המכריע ללא היסטוריה משפחתית כלל). יתרה מכך, זוהו עשרות תינוקות עם לקות חלקית במערכת החיסון (הן מסיבה משנית או עקב נוכחות סינדרום).
סקר הילודים לחסר חיסוני SCID מופעל בארץ מאז סוף 2015 ומבוצע על ידי פרופ' רז סומך, מנהל מחלקת ילדים א', מנהל היחידה והמעבדה לאימונולוגיה ילדים, ראש החברה הישראלית למחלות חסר חיסוני ראשוני בתוך מרכז Jeffrey Model Foundation למצוינות קלינית ומחקרית.
במהלך הסקר בוצעו עד כה 396,159 בדיקות, מתוכם ל-719 תינוקות סיקור ראשון נמצא לא תקין והם התבקשו לבצע סיקור חוזר. בקרב 69 תינוקות נמצא סיקור שני לא תקין והם הופנו לבדיקות אימות במרפאה. זוהו 14 תינוקות שהוגדרו כ- SCID על כל המשתמע מכך ורק 18 תינוקות שהוגדרו כ-False Positive (אזעקת שווא). אצל השאר נמצאו הפרעות אימונולוגיות בדרגות חומרה שונות אך ללא צורך בהשתלת מח עצם. בין ההפרעות נכללים סינדרומים שונים (לדוגמה: סינדרום DiGeorge ) חסר חיסוני משני )כתוצאה מאיבוד משני או תרופות שהאם קיבלה בהריון), פגות שלא התאוששה ועוד. פירות העבודה כבר בשלו למספר פרסומים ולהצגת הנתונים בכנסים בינלאומיים.
מערכת החיסון בגופו של האדם מגינה עליו מפני מזהמים שונים והיעדרה מביא לתחלואה קשה. תינוקות הנולדים ללא מערכת החיסון כלל נקראים "ילדי הבועה" (בעגה המקצועית: מחלת חסר חיסוני משולב חמור – SCID) על שום תנאי הבידוד להם הם זקוקים. ללא טיפול הולם הכולל תנאי בידוד קפדניים, טיפול אנטיביוטי ולבסוף החלפת מערכת החיסון מתורם בריא, תינוקות אלו אינם שורדים.
בלידתם נראים התינוקות בריאים ואינם מגלים סימני מחלה, אולם בהמשך עם החשיפה לסביבה ולמזהמים שונים מתחילים לחלות לעתים קרובות. הם נזקקים לאשפוזים חוזרים ונשנים וחלקם לא שורד את שנת החיים הראשונה. לאור זאת, האבחון המוקדם של אותם תינוקות, עוד לפני שלקו במחלה, הוא קריטי. אבחון מוקדם משפר את סיכויי ההישרדות שלהם מכיוון שהשתלת מוח עצם מתורם – הפרוצדורה המקובלת להצלת חייהם, מתבצעת מהר, כשהם עדיין לא נחשפו לזיהומים ולא חלו. השתלה מהירה מפחיתה לאין ערוך את שיעור הסיבוכים והצורך באשפוזים חוזרים וממושכים ומונעת נטל מיותר על המשפחה.
בדיקת הסקר לאבחון מחלת החסר החיסוני נכללת, לפי משרד הבריאות, במסגרת בדיקות הסקר המוצעות לכל ילוד בארץ והיא מבוצעת בהיקף ארצי במעבדתו של פרופ' סומך ובמרכז הרפואי שיבא, בהיותו המרכז המוביל את הנושא בארץ. הבדיקות מתבצעות תוך שיתוף פעולה עם מעבדת הסקר הארצית בראשותו של ד"ר שלמה אלמשנו ועם רופאים ובתי חולים מכל הארץ ועם קופות החולים השונות.
"ישראל – המדינה היחידה בעולם עם בדיקות בחינם"
בדיקת הסקר נעשית על נייר מיוחד ספוג בטיפת דם שנלקחה מכף רגלו של התינוק. מטיפת הדם נבדק מספר עותקים של סמן מיוחד הקרוי TREC המייצג את כמות ותפקוד התאים המשתתפים בפעילות מערכת החיסון. היעדרו המוחלט של סמן זה בבדיקה מצביע בסבירות גבוהה על מצב של חסר חיסוני משמעותי. בכדי לאמת את תוצאות הסקר, מוזמן התינוק למרפאה מיוחדת שם מבוצעות בדיקות נוספות וניתנות הנחיות קליניות ברורות על מנת שהתינוק יעבור את חודשי החיים הראשונים בבטחה. במקביל, מתחיל הליך של מציאת תורם אפשרי על מנת שתאיו ישמשו לחידוש מערכת החיסון בדמו של התינוק הלוקה במחלה. תינוקות שאותרו עם לקות חלקית במערכת החיסון מקבלים במעבדה תמונה מהימנה יותר באמצעות בדיקות גנטיות ומולקולריות מתקדמות הכוללות הערכה גנטית מיוחדת למציאת הגן הפגום וטכנולוגית ריצוף גנטי של תאי מערכת החיסון של התינוק. לאחר מכן, ניתנות להורים הנחיות קליניות מדויקות יותר
פרופ' רז סומך: "הבדיקה עומדת בשורה אחת עם טכנולוגיה רפואית מתקדמת שעיקרה זיהוי מוקדם ורפואה מניעתית. מאז הכנסת הבדיקה לסקר ילודים לא נולד אף לא תינוק אחד עם לקות משמעותית במערכת החיסון ואשר סקר הילודים פספס.
תינוקות הלוקים במערכת החיסון קיבלו את הטיפול המתאים ואחוז ההחלמה המלאה של אותם תינוקות גבוה לאין ערוך לו היו מזוהים על פי מהלך קליני. סקר הילודים מאוד מוצלח, מציל חיים וחוסך עלויות כספיות. הפרויקט שם את שיבא בשורה הראשונה של קדמת הרפואה שמהותה מניעה ואיתור מוקדם על מנת שהטיפול מהיר ימנע תחלואה עתידית. ניתן לומר בגאווה גדולה שאנחנו המדינה היחידה בעולם בה הסקר נעשה בצורה לאומית, מרוכזת ובחינם לכל תינוק. העולם הרפואי צמא למוצא פינו כדי ללמוד איך מבצעים סקר נכון ואיך פועלים בהמשך".
נושאים קשורים: סקר ילודים, חסר חיסוני SCID, ילדי בועה, השתלת מח עצם, חסר חיסוני משני, מחקרים