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アミロイドーシスAAとは何ですか?
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角膜アミロイドーシスの症状は何ですか?
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家族性内臓アミロイドーシスの症状は何ですか?
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無筋症性皮膚筋炎とは何ですか?
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先天性アミオトニーの症状は何ですか?
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筋萎縮性側索硬化症とは何ですか?
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筋萎縮性側索硬化症6型の症状は何ですか?
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筋萎縮性側索硬化症、パーキンソン病/認知症複合体1の症状は何ですか?
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肛門括約筋異形成の症状は何ですか?
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未分化星細胞腫とは何ですか?
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未分化神経節腫とは何ですか?
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アナウセティック異形成症の症状は何ですか?
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アンダーマン症候群とは何ですか?
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アンダーセン・タウィル症候群とは何ですか?
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アンドロゲン不応症とは何ですか?
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アデノシン三リン酸欠損による貧血の症状は何ですか?
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鉄芽球性貧血および脊髄小脳失調症の症状は何ですか?
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無脳症とは何ですか?
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X連鎖性無脳症および二分脊椎の症状は何ですか?
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天使形指節骨骨端異形成症の症状は何ですか?
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アンジェルマン症候群とは何ですか?
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常染色体優性血管腫の症状は何ですか?
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ディヴリーとファン・ボハールトのびまん性皮質膜血管腫症の症状は何ですか?
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無虹彩症とは何ですか?
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無虹彩症(膝蓋骨欠損)の症状は何ですか?
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糸状瘡肛の症状は何ですか?
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強直性脊椎炎とは何ですか?
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歯の強直症の症状は何ですか?
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環状萎縮性扁平苔癬とは何ですか?
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輪状膵の症状は何ですか?
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先天性無指症とは何ですか?
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末節骨形成不全または欠損を伴う無爪症・爪異栄養症の症状は何ですか?
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無眼球症プラス症候群とは何ですか?
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四肢異常を伴う無眼症の症状は何ですか?
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肘部翼状片とは何ですか?
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前極白内障2の症状は何ですか?
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前眼部間葉系形成不全症の症状は何ですか?
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先天性抗プラスミン欠乏症の症状は何ですか?
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抗合成酵素症候群とは何ですか?
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アントレー・ビクスラー症候群とは何ですか?
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大動脈弓異常症 - 特異な顔貌 - 知的障害の症状は何ですか?
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アペール症候群とは何ですか?
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合指症および第 4 中足骨重複を伴う部分的無指症の症状は何ですか?
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先天性皮膚形成不全とは何ですか?
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先天性皮膚無形成症、腸リンパ管拡張症の症状は何ですか?
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劣性四肢先天性皮膚無形成症の症状は何ですか?
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アポクリン癌とは何ですか?
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明らかなミネラルコルチコイド過剰の症状は何ですか?
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アクアジェニックそう痒症とは何ですか?
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クモ指症 - 知的障害 - 異形症の症状は何ですか?
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アルギナーゼ欠乏症とは何ですか?
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アロマターゼ過剰症候群の症状は何ですか?
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芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症とは何ですか?
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関節拘縮様障害の症状は何ですか?
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関節拘縮、腎機能障害、胆汁うっ滞症候群の症状は何ですか?
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遠位型関節拘縮症 2E 型の症状は何ですか?
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下垂体機能低下症、知的障害、顔面異常を伴う遠位性関節拘縮症の症状は何ですか?
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アーツ症候群とは何ですか?
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アッシャー症候群とは何ですか?
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アスペルガー症候群とは何ですか?
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アスペルギルス症とは何ですか?
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喘息とは何ですか?
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運動失調症、性腺機能低下症、脈絡膜ジストロフィーの症状は何ですか?
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毛細血管拡張性運動失調症とは何ですか?
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眼球運動失行症2型を伴う運動失調症の症状は何ですか?
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アテロステオジェネシス1型の症状は何ですか?
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アサバスカ脳幹形成不全症の症状は何ですか?
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家族性心房粘液腫の症状は何ですか?
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心房中隔欠損症一次口の症状は何ですか?
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非典型溶血性尿毒症症候群とは何ですか?
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耳介顆症候群の症状は何ですか?
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オーセムス・ヴィッテボル・ポスト・ヘネカム症候群の症状は何ですか?
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自己免疫性萎縮性胃炎とは何ですか?
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自己免疫性自律神経節症とは何ですか?
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自己免疫性胃腸運動障害とは何ですか?
1
自己免疫性溶血性貧血とは何ですか?
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自己免疫性肝炎とは何ですか?
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自己免疫性心筋炎とは何ですか?
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自己免疫性膵炎とは何ですか?
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自己免疫性多腺性症候群 1 型とは何ですか?
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常染色体優性カフェオレ斑の症状は何ですか?
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常染色体優性強迫性太陽眼球爆発症候群の症状は何ですか?
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常染色体優性難聴・爪ジストロフィー症候群の症状は何ですか?
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常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病A型の症状は何ですか?
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常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病 B 型の症状は何ですか?
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常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病C型の症状は何ですか?
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常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病D型の症状は何ですか?
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常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病E型の症状は何ですか?
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常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病 F 型の症状は何ですか?
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常染色体優性神経性セロイドリポフスチノーシス 4B とは何ですか?
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常染色体優性夜間前頭葉てんかんとは何ですか?
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常染色体優性視神経萎縮症および白内障の症状は何ですか?
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常染色体優性視神経萎縮プラス症候群の症状は何ですか?
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聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかんとは何ですか?
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神経ミオトニアを伴う常染色体劣性軸索性ニューロパチーの症状は何ですか?
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嗄声を伴う常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病の症状は何ですか?
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常染色体劣性高IgE症候群とは何ですか?
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常染色体劣性非症候性先天性核白内障の症状は何ですか?
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常染色体劣性視神経萎縮症、難聴、末梢神経障害とは何ですか?
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常染色体劣性掌蹠角化症および先天性脱毛症の症状は何ですか?