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Qu'est-ce que le syndrome d'Aarskog-Scott ?
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Qu'est-ce qu'un défaut de la paroi abdominale ?
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Qu'est-ce que l'abétalipoprotéinémie ?
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Qu'est-ce que l'acatalasémie ?
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Qu'est-ce que l'acéruloplasminémie ?
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Qu'est-ce que l'achondrogenèse ?
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Qu'est-ce que l'achondroplasie ?
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Qu'est-ce que l'achromatopsie ?
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Qu'est-ce que le syndrome de desquamation cutanée acrale ?
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Qu'est-ce que la dysplasie acromicrique ?
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Qu'est-ce que la myopathie par accumulation d'actine ?
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Qu'est-ce que le syndrome PI3K-delta activé ?
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Qu'est-ce que la leucémie aiguë promyélocytaire ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Adams-Oliver ?
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Qu'est-ce que la dyskinésie liée à ADCY5 ?
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Qu'est-ce que le déficit en adénine phosphoribosyltransférase ?
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Qu'est-ce que le déficit en adénosine désaminase ?
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Qu'est-ce que le déficit en adénosine monophosphate désaminase ?
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Qu'est-ce que le déficit en adénylosuccinate lyase ?
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Qu'est-ce que l'adermatoglyphie ?
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Qu'est-ce que l'adipose douloureuse ?
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Qu'est-ce que la scoliose idiopathique de l'adolescent ?
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Qu'est-ce que la maladie des corps polyglucosanes de l'adulte ?
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Qu'est-ce que la leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée ?
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Qu'est-ce que la surcharge en fer africaine ?
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Qu'est-ce que la dégénérescence maculaire liée à l'âge ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi-Goutières ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Alagille ?
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Qu'est-ce que la maladie d'Alexandre ?
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Qu'est-ce que le trouble congénital de la glycosylation ALG1 ?
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Qu'est-ce que le (s) trouble(s) congénital(aux) de la glycosylation ALG12 ?
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Qu'est-ce que le trouble congénital de la glycosylation ALG6 ?
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Qu'est-ce que l'alcaptonurie ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ?
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Qu'est-ce que l'asthme allergique ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Alpers-Huttenlocher ?
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Qu'est-ce que l'alpha-thalassémie ?
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Qu'est-ce que le syndrome de déficience intellectuelle lié à l'X alpha-thalassémie ?
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Qu'est-ce que le déficit en alpha-1 antitrypsine ?
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Qu'est-ce que l'alpha-mannosidose ?
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Qu'est-ce que le déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Alström ?
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Qu'est-ce que l'hémiplégie alternante de l'enfant ?
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Qu'est-ce que la dysplasie capillaire alvéolaire avec désalignement des veines pulmonaires ?
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Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer ?
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Qu'est-ce que l'amélogenèse imparfaite ?
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Qu'est-ce que le déficit en aminoacylase 1 ?
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Qu'est-ce que la microcéphalie mortelle Amish ?
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Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Andermann ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Andersen-Tawil ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'insensibilité aux androgènes ?
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Qu'est-ce que l'alopécie androgénétique ?
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Qu'est-ce que l'anencéphalie ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ?
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Qu'est-ce que la dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire ?
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Qu'est-ce que l'aniridie ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'ankyloblépharite-anomalies ectodermiques-fente labiale/palatine ?
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Qu'est-ce que la spondylarthrite ankylosante ?
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Qu'est-ce que le syndrome des antiphospholipides ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Apert ?
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Qu'est-ce que le déficit en arginase ?
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Qu'est-ce que le déficit en arginine:glycine amidinotransférase ?
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Qu'est-ce que l'acidurie argininosuccinique ?
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Qu'est-ce que le déficit en aromatase ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'excès d'aromatase ?
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Qu'est-ce que le déficit en décarboxylase d'acide aminé aromatique L ?
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Qu'est-ce que la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène ?
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Qu'est-ce que le syndrome de tortuosité artérielle ?
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Qu'est-ce que le syndrome des Arts ?
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Qu'est-ce que l'aspartylglucosaminurie ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Asperger ?
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Qu'est-ce que la dystrophie thoracique asphyxiante ?
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Quel(s) est(sont) le spectre de la neuropathie ataxique ?
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Qu'est-ce que l'ataxie avec apraxie oculomotrice ?
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Qu'est-ce que l'ataxie avec carence en vitamine E ?
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Qu'est-ce que l'ataxie-télangiectasie ?
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Qu'est-ce que l'atélostéogenèse de type 1 ?
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Qu'est-ce que l'atélostéogenèse de type 2 ?
1
Qu'est-ce que l'atélostéogenèse de type 3 ?
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Qu'est-ce que la dermatite atopique ?
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Qu'est-ce que le syndrome hémolytique et urémique atypique ?
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Qu'est-ce que le syndrome auriculo-condylien ?
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Qu'est-ce que la maladie auto-immune d'Addison ?
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Qu'est-ce que le syndrome lymphoprolifératif auto-immun ?
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Qu'est-ce que le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
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Qu'est-ce que la cécité nocturne stationnaire congénitale autosomique dominante ?
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Qu'est-ce que le syndrome hyper-IgE autosomique dominant ?
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Qu'est-ce que l'hypocalcémie autosomique dominante ?
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Qu'est-ce que l'épilepsie frontale nocturne autosomique dominante ?
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Qu'est-ce que l'épilepsie partielle autosomique dominante avec manifestations auditives ?
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Qu'est-ce que la vitréorétinochoroïdopathie autosomique dominante ?
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Qu'est-ce que la neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie ?
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Qu'est-ce que l'ataxie cérébelleuse autosomique récessive de type 1 ?
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Qu'est-ce que la méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive ?
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Qu'est-ce que la cécité nocturne stationnaire congénitale autosomique récessive ?
1
Qu'est-ce que le syndrome hyper-IgE autosomique récessif ?
1
Qu'est-ce que l'hypotrichose autosomique récessive ?