经典霍奇金淋巴瘤 (cHL) 的遗传分析受阻于查中霍奇金细胞的不足及其体外生长不足.然而,从cHL细胞系中获得了大量信息.在这里我们报告了五个cHL细胞系的全外组测序和型分析结果.在三个细胞系中检测到可能具有病原性单核酸变异 (SNV) 的四个基因.SNV还在十七个HL相关基因和三个与线粒异变相关的基因中检测到.在五个细胞系中检测到四个HL相关基因的复制数变异.鉴于HL中的高程度的化,对线粒异变相关基因进行了查.在五个HL细胞系中,一基因 (NCAPD2) 缺陷,两基因 (PLF19A0K4) 缺陷可能会导致HL细胞系的基因复制,而这些基因可能会导致HL细胞系的基因复制和细胞系的缺陷.
总结下面的摘要.
该文章讨论了由于细胞可用性有限的经典霍奇金淋巴瘤 (cHL) 的遗传分析的挑战.然而,五个cHL细胞系的全外组测序和型分析结果提供了几种基因中潜在病原性单核基变异 (SNV) 以及与HL相关基因的复制数变异的信息.该研究还表明,参与染色体复制和分离的基因的缺陷可能导致HL的基因不稳定.