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Quels sont les symptômes de la sclérose mésangiale diffuse ?
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Quels sont les symptômes de la kératodermie palmoplantaire diffuse de type Botnien ?
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Quels sont les symptômes de la panbronchiolite diffuse ?
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Qu'est-ce que le déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase ?
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Qu'est-ce que le déficit en dihydroptéridine réductase ?
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Quels sont les symptômes du déficit en dihydropyrimidinase ?
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Qu'est-ce que le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase ?
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Qu'est-ce que la léiomyomatose péritonéale disséminée ?
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Qu'est-ce que la porokératose actinique superficielle disséminée ?
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Qu'est-ce que le syndrome de délétion distale du chromosome 18q ?
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Quels sont les symptômes de la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales ?
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Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante ?
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Qu'est-ce que l'atrophie optique dominante ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Donnai-Barrow ?
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Quels sont les symptômes du déficit en dopamine bêta-hydroxylase ?
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Qu'est-ce que la dystonie dopa-sensible ?
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Qu'est-ce que la maladie de Dowling-Degos ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
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Qu'est-ce que la dystrophie rétinienne en nid d'abeille de Doyne ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Dravet ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Duane de type 1 ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Duane de type 2 ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Duane de type 3 ?
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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
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Quels sont les symptômes de l’atrésie duodénale ?
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Quels sont les symptômes de l’ulcère duodénal dû à une hyperfonction des cellules G antrales ?
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Qu'est-ce que le nanisme ?
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Quels sont les symptômes du nanisme type Levi ?
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Quels sont les symptômes du nanisme, des raideurs articulaires et des anomalies oculaires ?
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Quels sont les symptômes du nanisme des vertèbres hautes ?
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Quels sont les symptômes du nanisme, type de faible poids à la naissance avec insensibilité à l'hormone de croissance ?
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Quels sont les symptômes du nanisme, du retard mental et des anomalies oculaires ?
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Quels sont les symptômes du nanisme proportionnel avec luxation de la hanche ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de Dykes Markes Harper ?
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Quels sont les symptômes du trouble de type dysautonomie ?
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Quels sont les symptômes de la dyschromatose universelle héréditaire ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de déséquilibre ?
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Quels sont les symptômes de la dyskératose congénitale autosomique dominante ?
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Quels sont les symptômes de la dyskératose congénitale autosomique récessive ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker ?
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Quels sont les symptômes de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique ?
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Quels sont les symptômes de la dystéléphalangie ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 1 ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 11 ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 16 ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 18 ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 19 ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 2, torsion, autosomique récessive ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 3, torsion, liée à l'X ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie de type 5, dopa-sensible ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 6, torsion ?
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Quels sont les symptômes de la dystonie 7, torsion ?
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Qu'est-ce que la dystonie 8 ?
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Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse dystrophique ?
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Qu'est-ce que la maladie d'Eales ?
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Qu'est-ce que l'encéphalopathie épileptique infantile précoce ?
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Quels sont les symptômes de l’encéphalopathie épileptique infantile précoce 25 ?
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Qu'est-ce que l'encéphalopathie épileptique infantile précoce 4 ?
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Quels sont les symptômes de la myopathie précoce, de l’aréflexie, de la détresse respiratoire et de la dysphagie ?
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Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer à début précoce, autosomique dominante ?
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Quelle est (sont) l'anomalie d'Ebstein ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique du kyste surrénalien ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique avec retard mental et syndactylie ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de fragilité cutanée par dysplasie ectodermique ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique avec dents natales de type Turnpenny ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique, hydrotique, type Christianson-Fourie ?
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Quels sont les symptômes de l'ectopie pupillaire ?
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Quels sont les symptômes de l’ectrodactylie et de la dysplasie ectodermique sans fente labiale/palatine ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de fente palatine ectrodactylie ?
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Quels sont les symptômes de l'ectrodactylie polydactylie ?
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Qu'est-ce que le syndrome EEC ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos, type dermatosparaxis ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliose ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos, type parodontite ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos, type progéroïde ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos, type spondylocheirodysplasique ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos, type vasculaire ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de type Ehlers-Danlos dû à un déficit en ténascine-X ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Eisenmenger ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d'Ellis Yale Winter ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis-Van Creveld ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'Emanuel ?
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Qu'est-ce que le carcinome embryonnaire ?
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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, type dominant ?
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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée au chromosome X ?
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Qu'est-ce que le syndrome de la selle vide ?
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Qu'est-ce que l'encéphalite léthargique ?
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Qu'est-ce que l'encéphalocèle ?
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Quels sont les symptômes de la lipomatose encéphalocraniocutanée ?
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Quels sont les symptômes de l'encéphalomyopathie ?
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Qu'est-ce que le sarcome stromal endométrial ?
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Qu'est-ce que l'arthrite juvénile idiopathique liée à l'enthésite ?
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Qu'est-ce que l'entéropathie éosinophile ?
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Qu'est-ce que la fasciite à éosinophiles ?
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Quels sont les symptômes de l’Epidermolysa bullosa simplex avec dystrophie musculaire ?
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Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse ?
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Qu'est-ce (sont) l'épidermolyse bulleuse acquise ?